Что такое муковисцидоз и как с ним жить

По мировой статистике ^{, муковисцидозом страдает один новорождённый из каждых 2–4,5 тысячи. Раньше это было приговором: такие младенцы, как правило, погибали в раннем детстве. Однако сегодня благодаря достижениям медицины такие люди могут прожить полноценную жизнь.}

Вот что нужно знать об этом опасном и неизлечимом, но контролируемом заболевании.

Что такое муковисцидоз и откуда он берётся

Муковисцидоз ^{(от латинских слов «мукус» — слизь и «висцидус» — вязкий) — это врождённое нарушение, при котором в организме вырабатывается излишне густая и липкая слизь.}

Вообще, слизистые выделения необходимы ^{: они омывают органы и ткани, предотвращая их пересыхание и смывая патогенные бактерии. Поэтому здоровая слизь похожа на оливковое масло — жидкая, скользкая, текучая. Но при муковисцидозе её консистенция нарушается.}

Дело в специфическом белке CFTR, который участвует в производстве пота, пищеварительного сока и слизи. Одна из задач этого белка — перемещать ионы натрия и хлора (это компоненты соли) на поверхность эпителиальных клеток, выстилающих органы и ткани человеческого тела. Эти солевые компоненты притягивают воду к клеткам, а она, в свою очередь, разжижает слизь, обеспечивая той необходимую текучесть. Так белок CFTR функционирует в норме.

Однако из‑за врождённого сбоя в одном из генов работа CFTR может быть нарушена. Влаги не хватает, и слизь, которую произвели железы внутренней секреции, становится излишне густой.

Чем опасен муковисцидоз

Густая и липкая слизь закупоривает различные протоки во внутренних органах, что приводит к серьёзным проблемам ^{со здоровьем.}

Чаще всего страдают лёгкие. Застой слизи в дыхательных путях затрудняет дыхание. Организм не получает достаточного количества кислорода, из‑за чего возникает постоянная слабость, ребёнок плохо растёт и развивается. Кроме того, в вязкой слизи легко задерживаются и размножаются болезнетворные бактерии. Последствия этого — частые пневмонии и другие заболевания дыхательных путей, фиброз лёгочной ткани, дыхательная недостаточность.

Слизь накапливается и в поджелудочной железе. Этот орган производит целый ряд необходимых для пищеварения ферментов, но из‑за забитых протоков они не могут попасть в кишечник. В результате ферменты начинают переваривать саму поджелудочную. На железе появляются кисты и рубцы (фиброз; собственно, отсюда второе название муковисцидоза — кистозный фиброз). Пищеварение нарушается, что тоже приводит к замедлению развития и роста.

В печени вязкая слизь может закупорить желчные протоки с последствиями в виде желтухи, камней в желчном пузыре и цирроза.

У мужчин блокируются семенные протоки, а значит, человек с муковисцидозом теряет возможность иметь детей.

Не обязательно, что муковисцидоз затронет все из перечисленных органов. Такое случается только в самых тяжёлых случаях. Часто же заболевание влияет только на дыхательную или пищеварительную систему. А иногда и вовсе проходит в настолько лёгкой, смазанной форме, что человек даже не догадывается о болезни. Пока не повзрослеет ^{и не столкнётся с обострившимися симптомами.}

Каковы симптомы муковисцидоза

Иногда заболевание очевидно. Так, каждый пятый ^{младенец, страдающий муковисцидозом, рождается с симптомами кишечной непроходимости. Она возникает из‑за того, что слишком вязкий первородный кал (меконий) закупоривает просвет кишечника. Это яркий признак, который помогает заподозрить и диагностировать кистозный фиброз.}

Но в некоторых случаях генетический сбой даёт о себе знать не так явно и его проявления можно спутать с признаками других, менее опасных состояний. Например, один из косвенных симптомов — сильный солёный привкус на коже, который появляется из‑за плохого отвода ионов хлора и натрия.

Родители страдающих муковисцидозом детей нередко упоминают ^{, что ещё до постановки диагноза замечали необычную солёность кожи у младенца при поцелуях.}

Другие признаки ^{зависят от того, на какую из систем организма больше всего повлиял кистозный фиброз.}

Симптомы, связанные с дыханием

• Регулярный, неассоциированный с простудой кашель, который сопровождается выделением мокроты.
• Хриплое дыхание.
• Постоянная заложенность носа.
• Повторяющийся синусит (воспаление носовых пазух).
• Частые инфекции лёгких.
• Быстро возникающая одышка, повышенная утомляемость при активных играх и физических упражнениях.

Симптомы, связанные с пищеварением

• Хронический запор.
• Часто повторяющиеся случаи вздутия живота.
• Жирный, дурно пахнущий кал.
• Плохая прибавка в росте и весе.

Что делать при подозрении на муковисцидоз

Немедленно обратитесь к педиатру или терапевту. Это особенно важно в том случае, если у кого‑то из членов вашей семьи когда‑либо уже был диагностирован этот генетический сбой.

Муковисцидоз — самое распространённое ^{наследственное заболевание среди людей европеоидной расы.}

Врач проведёт осмотр, заглянет в историю болезни, расспросит о симптомах и при необходимости предложит сдать несколько анализов. Чаще всего это анализ пота: он помогает установить повышенное содержание ионов хлора и натрия. Проводится и более сложное молекулярно‑генетическое исследование, которое может подтвердить или опровергнуть поломку гена, связанного с работой белка CFTR.

Если муковисцидоз обнаружат, заболевшего направят к пульмонологу, гастроэнтерологу или другому профильному врачу.

Как лечить муковисцидоз

К сожалению, генетические поломки современная медицина лечить не умеет. Но есть способы облегчить симптомы, уменьшить риск осложнений и в целом улучшить качество жизни.

Люди, болеющие муковисцидозом, при правильной терапии доживают ^{до 40–50 лет.}

Обычно симптоматическое лечение включает в себя:

• Приём муколитиков — лекарств, которые разжижают слизь.
• Антибиотикотерапию. Она помогает справиться с бактериальными инфекциями, которые возникли из‑за застоя слизи.
• Приём ферментов поджелудочной железы, чтобы улучшить пищеварение.
• Употребление препаратов, смягчающих стул. Они нужны, чтобы предотвратить запоры или непроходимость кишечника.
• Приём противовоспалительных лекарств, которые помогают снять отёк дыхательных путей в лёгких.

Кроме того, врач назначит специальную высококалорийную диету, которая необходима для улучшения роста и развития, и порекомендует регулярно выполнять дыхательные упражнения для разжижения слизи.

В тяжёлых случаях пациенту могут потребоваться кислородная терапия, питание через зонд и серьёзные хирургические операции, связанные с пересадкой пострадавшего лёгкого или печени.

Можно ли предотвратить муковисцидоз

К сожалению, нет. Это генетическое нарушение, которое может возникнуть, если отец и мать ребёнка (обязательно оба!) являются носителями дефектных генов, связанных со сбоями в работе белка CFTR. Носителей, к слову, много: например, в США это каждый 29‑й ^{человек, принадлежащий к европеоидной расе.}

Но даже у двух носителей могут родиться совершенно здоровые дети. Риск муковисцидоза распределяется так:

• каждый четвёртый ребёнок (25%), рождённый у носителей, будет иметь нарушение;
• каждый второй ребёнок (50%) станет носителем дефектного гена и впоследствии сможет передать его собственным детям, но сам не будет иметь симптомов муковисцидоза;
• каждый четвёртый ребёнок (25%) не будет иметь нарушения и не станет носителем.

Заразиться этой болезнью невозможно. Да и виноватых в ней нет. Ни возраст, ни образ жизни матери с отцом, ни их вредные привычки или внешние обстоятельства типа экологии или стрессов значения не имеют. Роль играют только гены, о драматичном сочетании которых сами родители могут и не знать.

Если вы хотите подойти к планированию семьи максимально ответственно, перед зачатием можно сделать генетическое тестирование, которое поможет выявить дефект. Но это психологически сложный ^{вопрос.}

Что делать, если анализ покажет, что оба партнёра являются носителями? Отказываться от рождения детей вовсе? Решаться на зачатие с тем, чтобы прервать беременность, если у эмбриона обнаружатся генетические нарушения? Рисковать и рожать несмотря ни на что, зная о возможных последствиях? Ответа у медиков на сегодня нет. Каждый из будущих родителей должен принять решение самостоятельно.

Читайте также 👶🧬💉

Муковисцидоз — признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика

Виды

Педиатрическое заболевание разделяют на несколько видов:

• кишечный муковисцидоз;
• респираторный;
• смешанный (легочно-кишечный).

При поражении внутренних органов секреции начинает выделяться злокачественное вещество – патологический секрет. В результате такого процесса выделяют три стадии развития заболевания:

• Первая стадия – первичная (легкая).
• Вторая стадия – промежуточная (средней тяжести).

3 стадия – хроническая (тяжелая форма заболевания, которая влечет за собой массу хронических заболеваний).

Самой сложной является смешанная форма, так как с первых дней она вызывает пневмонию разной степени и хронические бронхиты. Очень важно обнаружить это заболевание на первой стадии и начать немедленное диагностирование и лечение.

По статистике Министерства здравоохранения 4% людей носят этот дефектный ген. В западных странах людей с таким диагнозом обеспечивают лекарством пожизненно, поэтому их продолжительность жизни достигает 45-55 лет.

Симптомы

Обычно симптомы муковисцидоза заметны не сразу, а появляются уже в острой форме. У детей начинает появляться острый кашель, насморк. Увеличение дыхательных путей, может появится удушье. Начинает видоизменяться сама грудная клетка, становиться похожей на банку (округляется). У новорожденных детей это проявляется непроходимостью кишечника, запором. В юношеском возрасте муковисцидоз стает очень ярко выраженным: замедление роста, задержка развития половых органов, психологическая неуравновешенность, плохая речивость. У взрослых: кровохарканье, частое заболевание инфекционными заболеваниями, нарушение работы сердца и системы. У мужчин проявляется олигоспермия: не вырабатывается сперма и нарушается репродуктивная функция.

При первых схожих симптомах человек должен записаться на прием к врачу.

Что такое муковисцидоз и откуда он берется?

Муковисцидоз – это прогрессирующее, наследственное заболевание. Оно вызывает постоянные инфекции в легких, и со временем ограничивает способность дышать. У людей с этим нарушением в легких, поджелудочной железе и других органах накапливается липкая слизь. Всему виной – дефектные, унаследованные от родителей гены.

Это заболевание еще называют кистозным фиброзом. Оно является смертельно опасным и требует ежедневного контроля и ухода за больным. Благодаря развитию медицины сегодня больные живут намного дольше, чем несколько десятилетий назад. Средняя продолжительность жизни составляет примерно 35 лет, а некоторые доживают до 50 и более лет.

При этом заболевании дефект (мутация) гена изменяет структуру белка, который регулирует передвижение натрия (соли) в клетках. У больного вырабатывается либо недостаточное количество, либо аномальная форма белка под названием трансмембранный регулятор муковисцидоза (CFTR). Этот белок находится на поверхности клеток во многих органах. Его задача – регулировать передвижение ионов солей натрия и хлора, а также воды через клеточную мембрану.

Результат этого генетического дефекта – скопление толстой и липкой слизи в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах организма. Ещё одна аномалия, которая связана с этим нарушением – повышенное содержание соли в поту больного.

Для того чтобы родиться с кистозным фиброзом, ребенок должен унаследовать по одной копии аномального гена от каждого родителя. Другими словами, чтобы заболеть, необходимо чтобы у каждого из родителей этот ген имел дефект. Если наследуется только одна копия (к примеру, аномальный ген был только у матери), болезнь обойдет малыша стороной. При этом он будет носителем гена и может передать его своему будущему ребенку. Именно по этой причине перед планированием беременности семейным парам рекомендуется выполнять анализ на наличие генетических мутаций.

Кистозный фиброз способен повлиять на работу всего организма, хотя чаще всего страдают легкие. Из-за генетического дефекта в дыхательных путях образуется толстый слой слизи. Если она не очищается, слизь создает среду для роста бактерий и образования инфекций в дыхательных путях. Таким образом, при муковисцидозе легких создается порочный круг: больше слизи – более сильная закупорка дыхательных путей – больше инфекций. В течение многих лет повреждаются дыхательные пути, а в конечном счете – и легочная ткань.

Это заболевание способно затронуть и другие органы и системы организма:

• При муковисцидозе поджелудочной железы слизь блокирует протоки органа, из-за чего в нем образуется фиброз (рубцевание ткани). Это приводит к сниженному усвоению питательных веществ. У некоторых муковисцидоз поджелудочной железы становится причиной развития вторичной формы сахарного диабета.
• Кишечные выделения могут стать толще, чем обычно. Это вызывает закупорку кишечника и иногда требует хирургического вмешательства.
• Протоки, которые расположены в печени, так же могут закупориваться. Впоследствии это может привести к повреждению клеток печени и даже циррозу.
• Скопление слизи в репродуктивной системе приводит к проблемам с зачатием ребенка и даже бесплодию.

Как распознать симптомы муковисцидоза?

Признаки этого заболевания различаются в зависимости от тяжести состояния больного. Даже у одного и того же человека могут наступать то периоды обострения, то периоды облегчения. Некоторые вообще не испытывают никаких симптомов муковисцидоза до подросткового и даже зрелого возраста.

У больных наблюдается более высокая, чем у здорового человека, концентрация соли в поту. Очень часто родители ощущают привкус соли во рту, когда целуют нездорового ребенка. Большая часть остальных симптомов кистозного фиброза затрагивает респираторную и пищеварительную систему. Однако у взрослых чаще возникают атипичные симптомы:

• Повторяющийся панкреатит (воспаление поджелудочной железы),
• Рецидивирующая пневмония,
• Бесплодие.

Респираторные симптомы муковисцидоза

Толстая и липкая слизь забивает трубки (трахея, бронхи), которые переносят воздух в легкие и транспортируют из них углекислый газ в обратном направлении. При закупорке этих трубок появляются следующие симптомы:

• Постоянный кашель с выходом толстой слизи,
• Хрипы,
• Одышка (нехватка воздуха),
• Непереносимость физических нагрузок,
• Повторяющиеся легочные инфекции,
• Воспаление носовых проходов и насморк.

Симптомы муковисцидоза со стороны пищеварительной системы

Толстый слой слизи может блокировать протоки, через которые из поджелудочной железы в тонкий кишечник транспортируются пищеварительные ферменты. Без этих ферментов кишечник неспособен полностью усвоить питательные вещества из пищи. В результате появляются такие симптомы:

• Отвратительно пахнущий, жирный стул,
• Проблемы с прибавкой веса и развитием,
• Закупорка кишечника, особенно у новорожденных (мекониальная непроходимость),
• Сильные запоры.

Частое перенапряжение во время опорожнения кишечника провоцирует выпадение прямой кишки из ануса. Когда такое происходит у детей, это может указывать на кистозный фиброз. В данном случае родители должны обратиться к врачу, который специализируется на этом заболевании. Иногда выпадение прямой кишки у ребенка требует хирургического вмешательства.

Среди респираторных осложнений муковисцидоза:

• Повреждение дыхательных путей (бронхоэктазы). При повреждении дыхательных путей затрудняется транспортировка воздуха в легкие и из легких. Вместе с этим ухудшается процесс очистки бронхов от слизи.
• Хронические инфекции. Накопление толстого слоя слизи в легких и околоносовых пазухах создает идеальную среду для бактерий и грибков. Именно поэтому больные на кистозный фиброз чаще сталкиваются с синуситом, бронхитом и пневмонией.
• Образование полипов в носу. Поскольку слизистая оболочка внутри носа воспаляется и отекает, на ней могут формироваться мягкие образования – полипы.
• Кровохарканье (кашель с кровью). Со временем стенки дыхательных путей могут стать тоньше, что вызовет кашель с кровью.
• Пневмоторакс – скопление воздуха в пространстве, которое отделяет легкие от стенки грудной клетки (плевральная полость). Это осложнение часто встречается у пожилых пациентов. При пневмотораксе появляется боль в груди и одышка.
• Дыхательная недостаточность. Со временем фиброз может настолько сильно повредить ткани легких, что они просто откажутся выполнять свою функцию. Это опасное для жизни состояние.

Осложнения со стороны пищеварительной системы:

• Закупорка желчных протоков. Протока, которая транспортирует желчь из печени и желчного пузыря в тонкий кишечник, может заблокироваться и воспалиться. Это приводит к проблемам с печенью, а иногда – к образованию камней в желчном пузыре.
• Кишечная закупорка. Это осложнение развивается у больных всех возрастов, включая детей.

Другие осложнения кистозного фиброза включают:

• Сахарный диабет. В поджелудочной железе вырабатывается гормон инсулин, который необходим организму для поддержания нормального уровня глюкозы в крови. Около 30% больных муковисцидозом сталкиваются с диабетом в возрасте 30 лет.
• Бесплодие у мужчин. Практически у всех больных мужчин диагностируют бесплодие. Это происходит из-за закупорки или полного отсутствия семявыносящего протока, который соединяет яички и предстательную железу. Иногда лечение бесплодия и хирургические процедуры позволяют некоторым мужчинам стать отцом. У женщин с муковисцидозом намного больше шансов иметь детей, чем у мужчин.
• Дисбаланс электролитов и обезвоживание. Так как вместе с потом больные теряют больше соли, в их крови может нарушиться баланс минералов. Если такое происходит, появляется учащенное сердцебиение, усталость, слабость и пониженное кровяное давление.
• Остеопороз – истончение костей.

Как лечить муковисцидоз?

К огромному сожалению, эта болезнь не лечится. Терапия направлена только на смягчение симптомов, а также на предупреждение или отсрочку развития осложнений. Рекомендуется раннее, агрессивное лечение и тщательный контроль состояния больного.

В ходе лечения муковисцидоза применяются следующие методы и процедуры:

Очистка дыхательных путей от слизи

Для оттока слизи используется перкуссионный массаж, воздействие силы тяжести и специальные колебательные движения. Цель этих процедур – «встряхнуть» слизь и вызвать кашель с выходом мокроты.

Прием препаратов для разжижения слизи

Обычно перед очисткой дыхательных путей используются распылители или ингаляции. Чаще всего назначаются такие препараты:

• Альбутерол – расслабляет дыхательные пути и помогает очищать их от слизи,
• Дорназа альфа – разжижает слизь, благодаря чему она легче откашливается,
• Гипертонический солевой раствор – увлажняет и восстанавливает солевой баланс дыхательных путей.

Прием ферментов и добавок

Важной частью лечения муковисцидоза является заместительная ферментная терапия. Благодаря приему ферментов организм получает возможность усваивать необходимые питательные вещества. Ферменты принимаются перед каждым приемом пищи и перекусом. Также больным назначают мультивитаминные комплексы или отдельные витамины и минералы, включая натрий (соль).

Антибиотики и противовоспалительные препараты

Антибиотики назначают для уничтожения бактерий, которые растут и размножатся внутри слизи. Они могут приниматься в одной из трех форм:

1. Перорально (в таблетках) – самый простой и дешевый вариант,
2. В виде ингаляций – более дорогой, но более эффективный вариант,
3. Внутривенно – обычно эта форма приема антибиотиков применяется для самых «тяжелых» больных.

Специалисты обнаружили, что противовоспалительные средства так же могут быть полезны для лечения муковисцидоза. В настоящее время используется 2 препарата: ибупрофен и антибиотик азитромицин, который действует как противовоспалительное средство при кистозном фиброзе.

В 2015 году Управление по надзору за качеством медикаментов (FDA) одобрило комбинацию препаратов ивакафтор/лумакафтор для детей в возрасте 12 лет и старше. Эти лекарства помогают носителям наиболее распространенной мутации генов под названием Delta F508 (Class II).

Теперь вы знаете, что такое муковисцидоз и насколько он опасен. Ученые продолжают исследовать эту болезнь и находятся в поисках более эффективных методов лечения. Хочется надеяться, что в ближайшем будущем им все-таки удастся найти способ полного излечения от этого заболевания.

Источники:

1. Cystic Fibrosis (CF), American Lung Association,
2. Cystic fibrosis, Mayo Clinic,
3. About Cystic Fibrosis, Cystic Fibrosis Foundation.

Задержка вдыхания: больные муковисцидозом боятся остаться без лечения | Статьи

Пациенты с муковисцидозом из некоторых регионов жалуются, что из-за пандемии не могут получить необходимую внутривенную терапию. Отделения в больницах с особыми условиями для лечения этого тяжелого наследственного заболевания все чаще перепрофилируют под COVID-19, а на дому врачи отказываются проводить подобную услугу, рассказали «Известиям» в благотворительном фонде помощи людям с муковисцидозом «Острова». По данным экспертов, особо тяжелая ситуация сложилась в Волгоградской, Воронежской и Ленинградской областях. При этом «Известия» выяснили, что протокол лечения муковисцидоза вне стационара давно существует, поэтому, например, в Москве и Новосибирской области трудностей с получением помощи на дому не возникает. Сейчас при участии межрегиональной организации «Помощь больным муковисцидозом» составляется список проблемных регионов, который впоследствии будет направлен в Минздрав.

Второй раз за год

Больным муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах (болезнь характеризуется нарушением секреции выделительных желез жизненно важных органов с поражением прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта. — «Известия»). Но в некоторых регионах отделения в больницах, в которых эти пациенты обычно регулярно проходят стационарное лечение, сейчас перепрофилируют под COVID-19. В результате люди с этим тяжелым диагнозом боятся остаться без необходимой внутривенной терапии антибиотиками.

Фото: Depositphotos

— Теоретически это лечение можно провести на дому, но в стране такая система полноценно не выстроена. Не ясна законодательная база, нет алгоритмов передачи лекарств для их введения вне стационаров, нет специалистов для проведения внутривенной антибактериальной терапии на дому, — рассказала «Известиям» исполнительный директор фонда «Острова» Ольга Пылаева.

По ее словам, пациенты с муковисцидозом оказываются в такой ситуации уже второй раз за год.

В том, что проблема существует, «Известиям» подтвердили представители общественных объединений в трех областях: Волгоградской, Воронежской и Ленинградской. В фонде «Острова» уточнили, что в реальности регионов гораздо больше, но не везде согласны открыто говорить на эту тему. Сейчас при участии межрегиональной организации «Помощь больным муковисцидозом» составляется список регионов, который впоследствии будет направлен в Минздрав.

То ли есть, то ли нет

В Клинической больнице скорой медицинской помощи № 7 в Волгограде детское отделение пульмонологии сейчас состоит из двух палат: для мальчиков и для девочек. Это произошло из-за размещения в учреждении обсервации для ковидных больных (в детском корпусе оборудовали гинекологическое отделение), рассказала представитель межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом» в Волгоградской области Татьяна Нагорняченко.

— Сейчас на дому помощь не организована, внутривенной и антибактериальной терапии амбулаторно нет и не было, — сообщила она.

По словам эксперта, в Волгоградской областной детской клинической больнице условий для пациентов с муковисцидозом нет, отсутствуют специальные боксы. У взрослых здесь и раньше не было специализированных отделений, поэтому такие больные пытаются попасть в ГБ № 57 в Москве.

Фото: TASS/URA.RU/Анна Майорова

Волгоградская область оказалась единственным регионом, который ответил на запрос «Известий». Местные власти отрицают существование проблемы.

— Профильные стационары, оказывающие медицинскую помощь детям с заболеванием муковисцидоз, продолжают работу в обычном режиме без перепрофилирования.

Пациенты проходят лечение в плановом порядке в пульмонологических отделениях ГБУЗ «Волгоградская областная детская клиническая больница», ГУЗ «Клиническая больница скорой медицинской помощи № 7», — сообщили «Известиям» в местном департаменте здравоохранения.

Жалоб от больных муковисцидозом на неоказание медицинской помощи не поступало, у врачей есть вся необходимая информация о возможностях получения медпомощи, а детьми с этим заболеванием занимаются поликлиники по месту жительства, отметили в учреждении.

«Известия» направили запросы в минздравы Воронежской и Ленинградской областей о том, как чиновники намерены решать сложившуюся ситуацию.

Разобрали антибиотики

Помощь на дому требует выдачи внутривенных антибиотиков на руки. Помимо этого, необходимы иглы, бинты, физраствор и капельницы, чтобы медработник смог установить катетер, рассказала директор ассоциации «Организация помощи больным муковисцидозом» в Санкт-Петербурге и Ленинградской области Юлия Зайцева.

По её словам, в северной столице проблема с терапией больных муковисцидозом сейчас также актуальна. Под COVID-19 перепрофилировали «Городскую многопрофильную больницу № 2», где обычно проходят лечение взрослые пациенты. На дому в Санкт-Петербурге лечить отказываются как взрослых, так и детей.

— Пациент не может заниматься самолечением, опираясь на предыдущую выписку из стационара. Нужен врач, который назначил бы актуальную терапию, соответствующую состоянию здоровья, прописал кратность введения препарата и дозировки. Люди с диагнозом муковисцидоз одновременно получают два-три вида внутривенных антибиотиков, и дозировки отличаются от среднестатестических, — подчеркнула Юлия Зайцева.

По ее словам, иногда чиновники здравоохранения индивидуально делают закупку под конкретного пациента и он получает на руки внутривенные антибиотики, но это исключение.

Фото: Depositphotos

В Воронежской области под COVID-19 перепрофилировали «Воронежскую городскую клиническую больницу № 5», где проходят лечение взрослые, больные муковисцидозом. Кроме того, у взрослых и детей в регионе возникли проблемы с льготным лекарственным обеспечением. В аптеках нет нужных антибиотиков: азитромицина, колистина, брамитоба (тобрамицина), тигацила.

— Мой сын принимает азитромицин три раза в неделю. Последний раз вместо таблетки выдали детскую суспензию. Приходится выпивать за один раз 25 мл. Это много, и плохо сказывается на желудке, — рассказала руководитель общественного объединения родителей в Воронежской области Наталия Бараташвили.

По ее словам, пациенты сейчас предоставлены сами себе, попасть на прием к лечащему врачу на консультацию проблематично. Практики внутривенной терапии на дому также нет.

Вполне законно

При этом «Известия» выяснили, что внутривенная терапия для больных муковисцидозом на дому вполне легальна и давно внедрена в практику.

— Мне удивительно слышать о том, что это незаконно, потому что пациенты (взрослые и дети) в Москве получают внутривенную терапию на дому с 1996 года. Это обычная технология вне стационара, просто нужно ставить катетеры и снабжать пациентов лекарствами и расходниками. Есть клинические рекомендации и стандарты лечения, — рассказала «Известиям» заведующая лабораторией муковисцидоза ФГБУ НИИ пульмонологии ФМБА России Елена Амелина.

В клинических рекомендациях Минздрава по лечению муковисцидоза за 2020 год говорится, что организация внутривенной терапии в условиях дневного или домашнего стационара способствует повышению профилактики обострения заболевания. Пребывание в больнице отягощается риском перекрестного и суперинфицирования резистентными к антибиотикам штаммами микроорганизмов.

Фото: Depositphotos

— Проведение внутривенной терапии является практически безопасным, если соблюдаются основные условия: метод должен стать постоянным и привычным в практике, должен быть обеспечен уход за катетером. Катетер устанавливается в условиях дневного стационара или выездной бригадой на дому, сказано в рекомендациях, — добавила эксперт.

По мнению Елены Амелиной, перенести всю внутривенную терапию из стационара на дом было бы неправильно: не всегда клиническое состояние пациента позволяет избежать госпитализации. При этом большинство людей с муковисцидозом рады такой возможности, поскольку каждая госпитализация для них представляет риск перекрестных инфекций.

Столичный подход

Передачу и предоставление на дом стойки для внутривенных вливаний предусматривает приказ Минздрава 348н, подчеркнул основатель консалтинговой группы vvCube Вадим Ткаченко. Также возможность внутривенной терапии может предоставляться в рамках паллиативной помощи, хотя напрямую об этом в приказе Минздрава 505н не сказано.

— Действительно, перенос внутривенной терапии на дом возможен, но есть сложности, связанные с условиями передачи медоборудования и расходных материалов. Главная проблема в том, что либо нужно признавать пациента паллиативным, либо необходимо оформлять лечение в рамках дневного стационара. Сегодня таких больных (в том числе с муковисцидозом) лучше лечить в рамках программы ОМС, а не в рамках бюджета паллиатива, чтобы повысить социальную важность пациента и его вовлеченность в общество — если состояние человека позволяет быть работоспособным и жить полноценной жизнью, — рассказал Вадим Ткаченко.

Фото: ИЗВЕСТИЯ/Алексей Майшев

При существующих нюансах в законодательстве проблему удалось решить не только в столице, но и, например, в Новосибирске. Внутривенная терапия для больных муковисцидозом на дому там возможна как для взрослых, так и для детей.

— Мы это делаем. Стационар, где лечатся больные муковисцидозом, перепрофилирован под COVID-19. Препараты, заказанные для них, находятся на балансе госпиталя. Задача — забрать их оттуда и передать в поликлиники, где пациенты могли бы получить лекарства по рецепту. Процедура выглядит так. Главврач заведения, где сейчас лечат COVID-19, пишет служебную записку в областной минздрав с просьбой передать препараты для амбулаторного лечения в поликлиники. Те, в свою очередь, пишут обращение, что они согласны принять эти препараты и передать больному. В срочных случаях мы решаем этот вопрос за один-два дня, — рассказала руководитель организации «Ген милосердия» Галина Коренева.

«Известия» направили запрос в Минздрав РФ с просьбой разъяснить порядок оказания медпомощи больным муковисцидозом в условиях эпидемии COVID-19.

Неонатальный скрининг | ДГП 91

Неонатальный скрининг

 

Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы генетического заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти.

Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг.

Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

 

Когда проводят скрининг новорожденных?
Неонатальный скрининг проводят на:
— 4 день жизни у доношенного ребенка;
— 7 день жизни у недоношенного ребенка.

 

Где проводят скрининг новорожденных?
Забор крови проводится в роддоме. При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».
Если по каким – либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.

 

Как проводят скрининг новорожденных?
Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления.
Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.
Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом, затем смокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.
Для накопления второй капли крови, осуществляют мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка. Тест-бланк прикладывается перпендикулярно и пропитывается кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами круга. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.
Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга).

 

С 2006 года в России по приказу Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний:
Врожденный гипотиреоз.
1. Фенилкетонурия.
2. Муковисцидоз.
3. Галактоземия.
4. Андреногенитальный синдром.
5. Врожденный гипотиреоз.

 

Врожденный гипотиреоз – болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша. Доза гормона подбирается индивидуально.

 

Фенилкетонури́я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма. Диета подбирается индивидуально.

 

Муковисцидоз (другое название – кистозный фиброз) – это распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству. Его специфической особенностью является образование вязкой слизи во всем организме, в результате чего в первую очередь нарушается функционирование органов, покрытых слизистой оболочкой: пищеварительной системы, легких и других жизненно важных органов. Чаще всего заболевание проявляется в младенчестве и требует слаженного взаимодействия семьи и врачей специалистов для того, чтобы обеспечить ребенку своевременное, а значит, результативное лечение.

 

Галактоземия – причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.

 

Адреногенитальный синдром – повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем – человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.

 

В 2015 году приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)» создано Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга).

Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) находится на базе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

 

В отделении осуществляется:
— проведение исследование образцов крови;
— повторный забор крови для проведения подтверждающей диагностики;
— госпитализация новорожденных детей с подозрением на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз (до или после получения результатов скрининга) в профильное отделение;
— динамическое (диспансерное наблюдение) в амбулаторных условиях;
— проведение консультаций врачами специалистами;
— выписка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания. 

Какие вмешательства эффективно и безопасно предотвращают синдром дистальной интестинальной обструкции (СДИО) при муковисцидозе?

Актуальность

Муковисцидоз – это наследственное хроническое состояние/заболевание, при котором в организме вырабатывается большое количество густой и вязкой слизи. Наиболее часто поражаемая область – это легкие, в которых густая слизь приводит к повторяющимся инфекциям и затруднениям дыхания. Другой часто поражаемой зоной является пищеварительная система. Многие люди с муковисцидозом страдают от вздутия и боли в животе, которые могут быть вызваны запором или синдромом дистальной интестинальной обструкции (СДИО). При СДИО избыток густой слизи соединяется с калом и прилипает к стенке кишечника. Эта масса может частично (неполный СДИО) или полностью блокировать кишечник (полный СДИО). Это вызывает сильную боль, рвоту и требует неотложной помощи. В рамках эффективной помощи людям с муковисцидозом следует лечить запор и, таким образом, предотвращать полную обструкцию кишечника. Также важно знать, что запор и СДИО влияют и на другие аспекты здоровья при муковисцидозе. Вздутие, боли в животе и тошнота могут повлиять на дыхание, физическую активность и сон. Снижение аппетита и мальабсорбция влияют на состояние питания организма (нутритивный статус). СДИО может влиять на всасывание других лекарств, которые принимают люди с муковисцидозом. В целом, СДИО может значительно ухудшить качество жизни. В клиниках в настоящее время используют ряд слабительных средств, однако практика их назначения различается и оптимальные стратегии лечения не выработаны. Этот обзор посвящен анализу доказательств касательно профилактики СДИО.

Дата поиска

Последний раз мы искали доказательства: 10 июня 2018 года.

Характеристика испытаний

Мы включили в обзор одно испытание с 17 участниками в возрасте от 13 до 35 лет. Этих людей в случайном порядке распределяли в группы для получения плацебо-препарата (без активного лекарственного средства) или цизаприда в течение шести месяцев и последующего перехода на альтернативное лечение еще на шесть месяцев.

Основные результаты

Для диагностики СДИО в испытаниях использовали рентгенографию, однако данных не предоставляли и лишь указывали на отсутствие различий между цизапридом и плацебо. В испытании также сообщали об отсутствии нежелательных эффектов при приеме цизаприда. В испытании оценивали общие и индивидуальные показатели симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта (по сообщениям участников). Участники в группе цизаприда сообщали об улучшении общих показателей симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта в сравнении с группой плацебо. Однако различий по индивидуальным показателям боли в животе и вздутия живота между группами не было. Участники также сообщали об общих показателях симптомов – среди принимавших цизаприд большинство чувствовало себя лучше в сравнении с принимавшими плацебо.

Качество доказательств

Общее качество доказательств было очень низким. В этот обзор было включено одно испытание – мы не могли объединить данные разных испытаний. В испытании было недостаточно информации о методах распределения участников или об отсутствующих данных. О некоторых результатах сообщали неполно. Небольшое число участников также снижало точность результатов. С момента этого испытания цизаприд был удален с рынка в ряде стран из-за редких, но серьезных осложнений со стороны сердца, а потому оно не актуально для текущей клинической практики.

Муковисцидоз — что это такое простыми словами

Муковисцидоз или кистозный фиброз — самое распространенное среди всех наследственных заболеваний. Оно обусловлено генной мутации, унаследованной от обоих родителей. При болезни нарушается функция желез внешней и смешанной секреции (потовых, желез кишечника, поджелудочной железы), а также легких и печени.

К появлению муковисцидоза обычно приводят нарушения в гене, называемом трансмембранным регулятором муковисцидоза (CFTR). При нарушении функции этого гена организм вырабатывает густую слизь в дыхательных путях, что препятствует эффективному выводу бактерий и частиц.

Подмосковные медики представили на Европейском конгрессе уникальную программу лечения муковисцидоза

Подробнее

В большинстве случаев муковисцидоз выявляют в течение первых двух лет жизни ребенка.

Определяются разные формы заболевания. Легочная, когда у ребенка начинается кашель с отходом мокроты, которая через некоторое время сменяется гноем. В итоге легкие ребенка забиваются, что может привести к тяжелой форме пневмонии.

Кишечная форма. В желудке и кишечнике не вырабатывается достаточного количества ферментов для переработки пищи. У новорожденных с муковисцидозом первородный кал, или меконий, не выходит. В итоге у малыша начинается рвота с желчью и сильное вздутие живота. Все это может привести к перитониту.

У более старших детей такая форма заболевания дефекации напротив частые, а количество кала очень большое. Не расщепленная пища просто сгнивает в кишечнике и выходит.

Деление на формы заболевания условно, так как при муковисцидозе поражения органов могут сочетаться.

Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. В целях ранней диагностики муковисцидоз входит в программу обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

С улучшением качества диагностики и ухода средняя продолжительность жизни пациентов продолжает расти. Современные методы лечения в основном направлены на облегчении симптомов для улучшения качества жизни, а также замедлении развития болезни.

Наиболее эффективное лечение проводится многопрофильными бригадами, в их состав входят физиотерапевты, медсестры, диетологи, фармацевты и социальные работники.

Скрининг новорожденных на МВ | Фонд муковисцидоза

Важность ранней диагностики МВ

Скрининг новорожденных (NBS) на муковисцидоз проводится в первые несколько дней после рождения. Диагностируя CF на ранней стадии, поставщики медицинских услуг могут помочь родителям научиться поддерживать здоровье своего ребенка, насколько это возможно, и отсрочить или предотвратить серьезные пожизненные проблемы со здоровьем, связанные с CF.

Исследования показывают, что дети, получающие помощь при МВ в раннем возрасте, лучше питаются и более здоровы, чем дети, которым диагностировали позже.Ранняя диагностика и лечение могут:

• Улучшение роста.
• Помогает сохранить легкие здоровыми.
• Сократите время пребывания в больнице.
• Добавьте к жизни годы.

Как проводится скрининг новорожденных?

Обследование новорожденных проводится в течение первых нескольких дней жизни вашего ребенка — обычно врачом в больнице. Несколько капель крови из укола пятки помещаются на специальную карту, называемую картой Гатри.

Эта карточка с информацией о вашем ребенке отправляется по почте в специальную государственную лабораторию, которая будет проверять образец крови на определенные состояния здоровья, включая CF.В некоторых штатах скрининг новорожденных включает в себя две пробы крови: одну при рождении, а другую через несколько недель.

CF Скрининг новорожденных может отличаться в зависимости от штата

Все 50 штатов и округ Колумбия проверяют новорожденных на CF, но метод проверки может отличаться от штата к штату.

Программа скрининга новорожденных на МВ в каждом штате начинается с анализа крови ребенка, чтобы проверить уровни химического вещества, вырабатываемого поджелудочной железой, называемого иммунореактивным трипсиногеном (IRT).

IRT обычно находится в организме в небольших количествах.У людей с МВ уровни IRT, как правило, высоки, но уровни IRT также могут быть высокими, если ребенок недоношен, у него были стрессовые роды или по другим причинам.

В некоторых штатах уровни IRT проверяются только при первом анализе крови. Такие состояния называются состояниями только для IRT. В других штатах проводится как IRT, так и ДНК-тест. Это называется состояниями IRT-ДНК. Узнайте больше об этих методах проверки.

Если у вас есть вопросы о скрининге новорожденных или генетическом тестировании на МВ, обратитесь в аккредитованный фондом CF или поговорите со своим врачом.

На основании результатов скрининга новорожденного вас могут попросить отвезти ребенка в аккредитованный фондом CF.

Чтобы узнать больше о методе обследования новорожденных, используемом в штате, где родился ваш ребенок, обращайтесь по адресу [email protected].

Понимание результатов скрининга новорожденных

Результаты скрининга новорожденных на CF могут занять более одной недели после взятия пробы крови.Спросите основного лечащего врача вашего ребенка, когда вы можете ожидать результатов.

Скрининговый тест CF проверяет наличие IRT, которая обычно в небольших количествах содержится в организме.

Когда поджелудочная железа подвергается стрессу перед рождением ребенка, в кровь ребенка попадает больше IRT. Уровень IRT может быть высоким по нескольким причинам, включая преждевременные или стрессовые роды, или по другим причинам. Уровни IRT также, как правило, высоки у людей с МВ. Когда в крови обнаруживается высокий уровень IRT, результаты скрининга новорожденных считаются положительными.

Посмотрите видео «Скрининг новорожденных на кистозный фиброз» от Nemours, чтобы узнать, почему отклоненный от нормы результат теста не обязательно означает, что у вашего ребенка МВ.

Что делать, если результаты скрининга новорожденных на CF

положительны

Положительный результат скрининга новорожденных говорит о том, что у вашего ребенка может быть МВ, и что для исключения или диагностики МВ необходимо дополнительное тестирование с помощью теста на пот.

Тест на пот позволяет определить, сколько соли в поту вашего ребенка.Этот тест — единственный способ диагностировать CF, хотя другие формы тестирования могут помочь подтвердить или сообщить диагноз, если результаты потового теста неубедительны.

Тест на пот должен проводиться в центре по уходу, аккредитованном CF Foundation. Персонал постарается как можно скорее назначить тест на пот.

Если у вашего ребенка был положительный NBS или вы получили положительный пренатальный генетический тест, важно назначить тест на пот как можно скорее, как только ваш новорожденный достигнет 10-дневного возраста.Самое позднее, младенцы с положительным результатом NBS или пренатального генетического теста должны пройти тест на пот в возрасте до 4 недель, чтобы гарантировать, что любые проблемы со здоровьем или изменения могут быть обнаружены на ранней стадии и быстро вылечены. Для получения дополнительной информации о записи на прием для пробы пота обратитесь в ближайший к вам центр помощи при CF.

Послушайте других родителей, получивших положительные результаты скрининга новорожденных, в этом коротком видео от Nemours.

Когда тест пота подтверждает диагноз CF

Прежде всего, помните, что вы не одиноки.Существует сильная и растущая сеть людей с МВ, других родителей и семей, медицинских работников и центров по уходу, которые помогут вам и вашему ребенку. Благодаря этой сети — а также активным исследованиям и новым методам лечения — люди с МВ живут дольше и здоровее.

Чтобы узнать больше о том, как другие семьи справились с положительным диагнозом CF, посмотрите наш видеоролик «Скрининг и диагностика CF новорожденных».

Как можно скорее вам следует обратиться в центр обслуживания, аккредитованный CF Foundation.Медицинские работники этих центров помогут вам узнать больше о CF и станут вашими партнерами в разработке плана по сохранению здоровья вашего ребенка.

Что я могу сделать, чтобы мой ребенок оставался здоровым?

Самое важное — это тесно сотрудничать со специалистами по лечению МВ в вашем центре. Они будут работать с вами, чтобы разработать план для здоровья вашего ребенка, в том числе избегать микробов, разумно питаться и очищать легкие от слизи.

Вашему ребенку необходимо будет ежедневно соблюдать режим лечения, чтобы оставаться здоровым и поддерживать оптимальную функцию легких.

Послушайте, как другие родители детей с МВ делятся личным опытом о том, как они заботились о своем ребенке в течение первого года.

Благодаря сообществу людей, живущих с CF, и их семей, которые участвуют в исследованиях, поддерживаемых CF Foundation, и работают с группами по уходу в аккредитованных CF Foundation центрах по всей стране, существует больше возможностей для лечения CF, чем когда-либо прежде. К ним относятся препараты, которые помогают выводить слизь CF из дыхательных путей, уменьшают воспаление, борются с микробами и помогают вашему ребенку расти.

Существуют также новые лекарства, называемые модуляторами трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR), предназначенные для лечения основной причины CF у людей с определенными мутациями гена CF, и аналогичные методы лечения находятся в разработке для большего числа людей, живущих с CF.

Диагноз CF может вызвать множество различных эмоций. Понимание того, как справиться с этими эмоциями, — первый шаг в обучении воспитанию счастливого и здорового ребенка.

My Baby — перевозчик CF

Если результаты скрининга новорожденного выявили одну мутацию гена CF, а потовый тест был отрицательным (нормальным), у вашего ребенка МВ нет.Результат теста на одну мутацию означает, что ваш ребенок является носителем CF. Носитель МВ здоров и не болен.

Мы рекомендуем вам поговорить со своим ребенком, когда он или она достаточно взрослые, чтобы понимать генетику. Вашему ребенку будет важно знать, что он или она может передать мутацию гена CF своим будущим детям. Его или ее партнер может захотеть пройти тестирование на носительство CF, если они планируют иметь детей.

мутаций гена CF являются общими для семей. По этой причине вам следует сообщить своим кровным родственникам, что они могут быть носителями мутации гена CF, чтобы они и их партнеры могли решить, хотят ли они пройти тестирование.

Вы и ваш ребенок можете обсудить вопрос о том, кто является носителем CF, с врачом вашего ребенка, генетическим консультантом или медсестрой-генетиком, когда ваша семья будет готова к такому разговору.

Исследователи быстро продвигаются в понимании генетики МВ. Гораздо больше будет известно о генетике МВ, когда ваш ребенок будет готов иметь детей.

Основы белка CFTR

Белок, регулирующий трансмембранную проводимость (CFTR) при муковисцидозе, помогает поддерживать баланс соли и воды на многих поверхностях тела, например, на поверхности легких. Когда белок не работает должным образом, хлорид — компонент соли — задерживается в клетках. Без правильного движения хлорида вода не может гидратировать клеточную поверхность. Это приводит к тому, что слизь, покрывающая клетки, становится густой и липкой, вызывая многие симптомы, связанные с муковисцидозом.

Чтобы понять, как мутации в гене CFTR вызывают дисфункцию белка, важно понимать, как этот белок обычно производится и как он помогает перемещать воду и хлориды на поверхность клетки.

Что такое белки?

Белки — это крошечные машины, которые выполняют определенную работу внутри клетки. Инструкции по созданию каждого белка закодированы в ДНК. Белки собираются из строительных блоков, называемых аминокислотами. Есть 20 различных аминокислот. Все белки состоят из цепочек этих аминокислот, соединенных вместе в разном порядке, как разные слова, написанные с использованием одних и тех же 26 букв алфавита. Инструкции ДНК сообщают клетке, какую аминокислоту использовать в каждой позиции цепи для создания определенного белка.

Белок CFTR состоит из 1480 аминокислот. После создания белковой цепи CFTR она складывается в определенную трехмерную форму. Белок CFTR имеет форму трубки, которая проходит через мембрану, окружающую клетку, как соломинка, проходящая через пластиковую крышку чашки.

Как производится белок CFTR.

Что делает белок CFTR?

Белок CFTR — это особый тип белка, называемый ионным каналом. Ионный канал перемещает атомы или молекулы, имеющие электрический заряд, изнутри клетки наружу или снаружи клетки внутрь.В легких ионный канал CFTR перемещает ионы хлора изнутри клетки за пределы клетки. Чтобы выйти из клетки, ионы хлора проходят через центр трубки, образованной белком CFTR.

Как только ионы хлора выходят за пределы клетки, они притягивают слой воды. Этот водный слой важен, потому что он позволяет крошечным волоскам на поверхности клеток легких, называемых ресничками, перемещаться взад и вперед. Это широкое движение перемещает слизь вверх и из дыхательных путей.

Как проблемы с белком CFTR вызывают МВ?

У людей с МВ мутации в гене CFTR могут вызывать следующие проблемы с белком CFTR:

• Не работает
• Не производится в достаточном количестве
• Совершенно не производится

При возникновении любой из этих проблем ионы хлора задерживаются внутри элемента, и вода больше не притягивается к пространству за пределами элемента.Когда за пределами клеток становится меньше воды, слизь в дыхательных путях обезвоживается и сгущается, что приводит к сглаживанию ресничек. Реснички не могут правильно подметать, когда их отягощает густая липкая слизь.

Поскольку реснички не могут двигаться должным образом, слизь застревает в дыхательных путях, затрудняя дыхание. Кроме того, микробы, попавшие в слизь, больше не выводятся из дыхательных путей, что позволяет им размножаться и вызывать инфекции. Густая слизь в легких и частые инфекции дыхательных путей — одни из наиболее распространенных проблем, с которыми сталкиваются люди с МВ.

Исследователи все еще изучают базовую структуру

Исследователи все еще пытаются узнать больше о структуре белка CFTR, чтобы найти новые и более эффективные способы улучшения функции белка у людей с CF.

На этом рисунке представлено недавнее изображение структуры полноразмерного белка CFTR (показано зеленым), созданного в лаборатории Джу Чена, доктора философии, профессора Уильяма Э. Форда в Университете Рокфеллера в Нью-Йорке.

Поскольку трехмерная форма CFTR очень сложна, первые изображения с высоким разрешением были разработаны только в начале 2017 года. Эти изображения дали исследователям важные подсказки о том, где лекарства связывают белок, как они влияют на его функцию и как разрабатывать новые методы лечения МВ. В будущем изображения, показывающие белок в «открытом» положении, через которое может проходить соль, будут еще более полезны для исследователей, разрабатывающих новые методы лечения МВ.

Фертильность у мужчин с CF

Биология мужской репродукции и CF

Чтобы понять внутренние механизмы бесплодия у мужчин с муковисцидозом, полезно сначала понять биологию мужской репродуктивной системы.Он состоит из трех основных частей: яичек, придатка яичка и семявыносящего протока (см. Рисунок 1).

Рисунок 1 Рисунок 2

Сперма (репродуктивные клетки) развиваются в яичках. Эпидидимис представляет собой серию трубок, которые находятся за яичками, где хранятся сперматозоиды до тех пор, пока они не станут доступными при эякуляции. Семявыносящий проток представляет собой длинную трубку, которая соединяет придаток яичка с семяпроводами и действует как канал, по которому зрелые сперматозоиды могут проходить через половой член во время эякуляции (см. Рисунок 2).

Большинство мужчин с МВ (от 97 до 98%) бесплодны из-за отсутствия семявыносящего канала, известного как врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока. Сперма никогда не попадает в сперму, что делает невозможным для них добраться до яйцеклетки и оплодотворить ее во время полового акта. Отсутствие сперматозоидов в сперме также может способствовать тому, что мужчины с МВ имеют более тонкий эякулят и меньший объем спермы.

Разница между бесплодием и бесплодием

Это различие между бесплодием и бесплодием является ключом к пониманию влияния CF на мужскую репродуктивную функцию.Хотя семявыносящий проток отсутствует, сперматозоидов нет. Фактически, производство спермы в яичках является нормальным у 90 процентов мужчин с CF и CBAVD, а это означает, что большинство мужчин с CF все еще могут иметь биологических детей с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Ваш врач должен иметь возможность направить вас к урологу (или эксперту по репродуктивным заболеваниям), который сможет использовать медицинские тесты, чтобы подтвердить, что вы бесплодны.

Посмотрите, как родители с МВ и клиницист обсуждают мужское бесплодие и процессы, связанные с рождением биологических детей.

Хотя причина CBAVD окончательно не известна, считается, что она связана с мутациями гена регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR), которые также вызывают проблемы в поджелудочной железе и легких. Поскольку считается, что CBAVD вызывается аналогичными генетическими паттернами, обнаруженными при CF, невероятно важно, чтобы мужчины, которым был поставлен диагноз CBAVD, также проходили тестирование на CF. Поскольку CBAVD часто не имеет внешних признаков или симптомов и по-прежнему позволяет мужчинам вести полноценную половую жизнь, некоторые мужчины могут даже не узнать, что у них есть CF или CBAVD, пока у них не возникнут проблемы с зачатием ребенка.

Несмотря на то, что большинство мужчин с МВ бесплодны, у некоторых все же есть сперма в эякуляте. Если ваше бесплодие не было подтверждено медицинскими тестами, вы должны обязательно использовать противозачаточные средства, чтобы предотвратить возможность незапланированной беременности.

Еще одно заболевание, которое могут возникнуть у мужчин с МВ, хотя и редко, — это тип инфекции, известный как мужской кандидоз. Могут проявляться такие симптомы, как язвы на половом члене, раздражение и зуд.

Симптомы и диагностика муковисцидоза

Каковы симптомы муковисцидоза?

Симптомы заболевания легких могут проявляться в младенчестве, особенно после вирусных инфекций верхних дыхательных путей.Люди с CF с каждым годом испытывают небольшую, но прогрессирующую (ухудшающуюся) потерю функции легких, что приводит к усилению симптомов с возрастом. Некоторые дети остаются относительно здоровыми на протяжении всего детства и только в подростковом возрасте начинают испытывать снижение функции легких.

Симптомы CF различаются по степени тяжести. Даже в одной семье братья и сестры могут иметь разную степень тяжести заболевания. Симптомы МВ можно разделить на две основные категории: респираторные и пищеварительные.

Наиболее частыми симптомами заболевания дыхательных путей при МВ являются:

• Хронический кашель (сухой или отхаркивающий слизь)
• Рецидивирующие простуды в груди
• Свистящее дыхание или одышка
• Частые инфекции носовых пазух
• Кожа с очень соленым привкусом

Пищеварительные симптомы могут включать жирный стул с неприятным запахом, тяжелые запоры или кишечную непроходимость, а также неспособность набрать вес при постоянном голоде.

Как диагностируется муковисцидоз

• Скрининг новорожденных .В последнее десятилетие обследование новорожденных стало стандартом и теперь доступно во всех 50 штатах США. Скрининг новорожденных показывает младенцев, у которых в крови высокий уровень иммунореактивного трипсина. Это происходит при травме поджелудочной железы. Тест повторяется, если он отклоняется от нормы. В некоторых штатах это также сочетается с тестированием на наиболее распространенную генную мутацию под названием deltaF508. Следующим шагом будет направление ребенка для дальнейшего тестирования, поскольку существует много «ложноположительных» тестов. Это влечет за собой взятие образца крови для проверки наличия у младенца двух генов, вызывающих МВ, и / или выполнение теста на пот.
• Генетическое тестирование . Выявлено более 2000 различных мутаций гена CF. Большинство из них довольно редки, но некоторые встречаются часто, например, мутация deltaF508, которая обнаруживается по крайней мере у 70% людей с МВ. В большинстве случаев генетическое тестирование может определить точную мутацию. Для пар, которые хотят иметь детей, также важно генетическое тестирование, поскольку более 10 миллионов американцев являются носителями гена CF. На каждую беременность существует четвертый шанс того, что у ребенка будет МВ, если оба родителя являются носителями.
• Тест пота . Пот собирается с небольшого участка на предплечье ребенка, и измеряется уровень хлоридов. У детей с МВ высокий уровень хлоридов в поту, потому что недостаток CFTR предотвращает реабсорбцию соли на коже обратно в потовые железы.
• Измерительная накладка носа . Другой способ подтвердить диагноз — пропустить небольшой электрический ток через слизистую носа (эпителий). На слизистую носа наносят различные растворы и измеряют электрический ток.Люди с МВ реагируют на этот тест совсем иначе, чем люди без МВ, и это может помочь подтвердить диагноз.

Когда обращаться к врачу

Если у вас или у вашего близкого человека есть семейная история CF и легочные симптомы, диагностировали CF или испытываете эти симптомы, проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом и запросите оценку в аккредитованном CF центр. На веб-сайте Фонда муковисцидоза есть инструмент, помогающий найти центр ухода.

Рассмотрено и одобрено Редакционной комиссией по научным и медицинским исследованиям Американской ассоциации легких.

Последнее обновление страницы: 23 октября 2020 г.

Муковисцидоз (для подростков) — Nemours KidsHealth

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) — это наследственное заболевание, при котором в организме выделяется очень густая липкая слизь. Слизь вызывает проблемы в легких, поджелудочной железе и других органах.

Люди с муковисцидозом (произносится: SIS-tik fye-BROH-sis) часто болеют легочными инфекциями.Со временем у них возникают проблемы с дыханием. У них также есть проблемы с пищеварением, из-за которых сложно набрать вес.

Каковы признаки и симптомы муковисцидоза?

CF может вызывать симптомы вскоре после рождения ребенка. У других детей симптомы появляются позже.

Симптомы муковисцидоза включают:

• Инфекции легких или пневмония
• хрипы
• кашель с густой слизью (произносится: MYOO-kus)
• объемный, жирный стул
• запор или диарея
• проблемы с набором веса или плохой рост
• очень соленый пот

У некоторых людей также могут быть носовые полипы (небольшие разрастания ткани внутри носа), частые инфекции носовых пазух и усталость.

Как диагностируется муковисцидоз?

Врачи проводят обследования новорожденных на наличие многих заболеваний, включая муковисцидоз. Они находят большинство случаев CF. Для подтверждения диагноза врачи проводят безболезненный анализ пота. Они собирают пот с участка кожи (обычно на предплечье), чтобы узнать, сколько в нем хлорида (химического вещества в соли). Люди с МВ имеют более высокий уровень хлоридов.

У большинства детей МВ диагностируют к 2 годам. Но человеку с легкой формой не может быть поставлен диагноз, пока он не станет подростком.

Как лечится муковисцидоз?

У людей с МВ оно будет всю жизнь. Врачи используют разные лекарства в зависимости от потребностей человека. Но всем людям с МВ необходимо:

• Разрыхлить и очистить слизь. Есть разные способы сделать это. Врач может порекомендовать человеку:
  • регулярно заниматься физическими упражнениями
  • использовать ингалятор или небулайзер
  • специально делать дыхательные упражнения и кашлять
  • носить терапевтический жилет, качающий грудь
  • пройти физиотерапию грудной клетки (легкие удары по груди или спине)
• Предотвращение или борьба с легочными инфекциями. Хорошее и частое мытье рук, избегание больных и нахождение на расстоянии не менее 6 футов от других больных МВ может помочь предотвратить инфекции. Также может помочь профилактический прием антибиотиков.
• Взять ферменты. Большинству подростков с МВ необходимы ферменты, которые помогают им переваривать пищу и получать из нее питательные вещества.
• Придерживайтесь высококалорийной диеты и при необходимости принимайте витаминные добавки.

Что вызывает муковисцидоз?

Муковисцидоз вызывается изменением (мутацией) гена, который вырабатывает белок трансмембранный регулятор муковисцидоза (CFTR).Чтобы иметь CF, ребенок должен получить две копии гена CF, по одной от каждого родителя.

Что происходит при муковисцидозе?

При МВ организм вырабатывает аномальный белок CFTR или вообще не производит его. Без нормального белка CFTR клетки, выстилающие проводящие пути (трубки) внутри некоторых органов, образуют густую липкую слизь, а не обычную жидкую водянистую слизь.

Густая слизь может задерживать бактерии в легких, вызывая инфекцию, воспаление и проблемы с дыханием. Слизь также может блокировать путь пищеварительных ферментов между поджелудочной железой и кишечником.Это мешает подростку переваривать пищу и получать из нее необходимые витамины и питательные вещества.

Густая слизь также может поражать печень, потовые железы и репродуктивные органы.

Как мне бороться с муковисцидозом?

Если у вас муковисцидоз, постарайтесь оставаться как можно более здоровым:

• Следуйте плану лечения. Принимайте лекарства в соответствии с указаниями, ешьте высококалорийные блюда и закуски и следуйте инструкциям по удалению слизи из грудной клетки.
• Сосредоточьтесь на другом. Найдите себе занятие по душе, например искусство, музыку, чтение или научитесь готовить. Подросткам с МВ важно заниматься спортом, поэтому ищите способы оставаться физически активными.
• Обратитесь к бригаде по уходу. Ваша бригада по лечению CF может предложить практические советы о том, как жить с CF, а также информацию о клинических испытаниях, группах поддержки и новых методах лечения.
• Узнайте все, что можно о CF. Эксперты постоянно работают над новыми методами лечения, чтобы помочь людям с МВ улучшить качество жизни и прожить дольше.В Интернете обратитесь к таким ресурсам, как веб-сайт фонда Cystic Fibrosis Foundation.
• Возьмите на себя медицинское обслуживание. Начните рано, чтобы помочь справиться с CF. Вы можете продезинфицировать оборудование, пополнить запасы рецептов и запланировать посещения врача. Спросите у группы по уходу, как вы можете подготовиться к поступлению в колледж или поиску работы. Информация о муковисцидозе и методах лечения поможет вам стать уверенным взрослым в борьбе с хроническим заболеванием.

Муковисцидоз (МВ) — семейный врач.org

От CF нет лекарства. Единственный способ вылечить или предотвратить это — генная терапия. Исследователи продолжают искать способы сделать это реальностью.

До тех пор врачи продолжат лечение симптомов МВ, чтобы продлить продолжительность и качество жизни людей с МВ. Их планы лечения с годами значительно улучшились.

Лечение легких

Есть много способов лечения МВ, поскольку оно различается по степени тяжести и симптомам.В основном планы лечения МВ нацелены на предотвращение легочных инфекций и борьбу с ними. Поскольку это основная цель, много усилий направлено на разрыхление и удаление густой слизи из легких.

Физиотерапия и упражнения в сочетании с лекарствами помогают уменьшить количество слизи в легких. Если у вас муковисцидоз, врач может назначить вам несколько лекарств. К ним относятся:

• Антибиотики. Врачи назначают антибиотики для лечения легочных инфекций. Антибиотики могут уничтожить активную инфекцию, а также предотвратить заражение в будущем.
• Разжижители слизи. Врачи прописывают разбавители слизи, чтобы облегчить отхаркивание слизи и ее вывод из легких. Это «вдыхаемые» лекарства, то есть вы вдыхаете их.
• Бронходилататоры. Врачи прописывают бронходилататоры, чтобы открыть дыхательные пути. Эти лекарства вдыхают, чтобы расслабить мышцы дыхательных путей. Они облегчают дыхание за счет увеличения потока воздуха.
• Противовоспалительные средства. Врачи назначают противовоспалительные препараты для уменьшения воспаления (отека) в дыхательных путях.Этот отек часто вызывается продолжающимися инфекциями. Это могут быть пероральные препараты (в форме таблеток) или ингаляционные препараты.

Если у вас серьезное заболевание легких в результате CF, вам также может потребоваться кислородная терапия как часть вашего плана лечения.

Если у вас тяжелое заболевание легких, можно сделать пересадку легких. Трансплантация легкого — это хирургическая процедура по удалению больного легкого и замене его здоровым легким от донора.

Пищеварительные процедуры

CF может вызвать множество проблем с пищеварением.Эти проблемы не столь серьезны или опасны для жизни, как заболевание легких, связанное с МВ.

Врачи обычно могут справиться с проблемами пищеварения, связанными с МВ, назначив диетотерапию. Обычно это включает:

• Высококалорийная диета с низким содержанием жиров и высоким содержанием белка.
• Высококалорийные коктейли с дополнительными питательными веществами.
• Ферменты поджелудочной железы, пероральная добавка, улучшающая пищеварение.
• БАДы витаминов A, D, E и K.
• Солевые добавки, которые следует принимать перед тренировкой.

Симптомы и лечение муковисцидоза — Болезни и состояния

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, при котором легкие и пищеварительная система могут забиваться густой липкой слизью.

Может вызывать проблемы с дыханием и пищеварением с раннего возраста. В течение многих лет легкие становятся все более поврежденными и со временем могут перестать работать должным образом.

Большинство случаев муковисцидоза в Великобритании в настоящее время выявляется с помощью скрининговых тестов, проводимых вскоре после рождения.Подсчитано, что 1 из каждых 2500 детей, рожденных в Великобритании, страдает муковисцидозом.

Существует ряд методов лечения, которые помогают уменьшить проблемы, вызванные этим заболеванием, но, к сожалению, средняя продолжительность жизни людей, у которых оно есть, сокращается.

Симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза, как правило, проявляются в раннем детстве, хотя иногда они могут развиваться очень скоро после рождения или не проявляться до зрелого возраста.

Некоторые из основных симптомов муковисцидоза могут включать:

У людей с этим заболеванием также может развиться ряд связанных состояний, включая диабет, тонкие, ослабленные кости (остеопороз) и проблемы с печенью.

Подробнее о симптомах муковисцидоза

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз вызывается дефектным геном, который ребенок наследует от обоих родителей.

Неисправный ген означает, что некоторым клеткам сложно перемещать соль и воду через клеточную стенку. Это, наряду с рецидивирующими инфекциями, может привести к скоплению густой липкой слизи в трубах и проходах организма.

Чтобы родиться с муковисцидозом, ребенок должен унаследовать две копии этого дефектного гена — по одной от каждого из родителей.Их родители обычно сами не страдают этим заболеванием, потому что у них будет только один дефектный ген и тот, который работает нормально.

Если оба родителя несут дефектный ген, существует 25% -ная вероятность того, что каждый их ребенок будет рожден с муковисцидозом.

Подробнее о причинах муковисцидоза

Скрининг и тестирование на муковисцидоз

В настоящее время большинство случаев муковисцидоза выявляется вскоре после рождения с помощью анализа капель крови новорожденных.

Это включает в себя сбор капли крови с пятки ребенка и ее тестирование на наличие аномалий, которые могут указывать на муковисцидоз.

Для подтверждения диагноза потребуются дополнительные тесты, например:

• потовый тест — для измерения количества соли в поте, так как пот человека с муковисцидозом содержит более высокий уровень соли, чем обычно
• генетический тест — образец крови или слюны проверяется на дефектный ген, вызывающий муковисцидоз

Эти тесты также можно проводить у детей старшего возраста и взрослых с симптомами муковисцидоза, которые ранее не обследовались.

Если у вас есть семейная история муковисцидоза, вы можете пройти обследование, чтобы определить, подвержены ли вы риску рождения ребенка с этим заболеванием, проверив, являетесь ли вы «носителем» дефектного гена, который его вызывает.

Подробнее о диагностике муковисцидоза

Лечение муковисцидоза

В настоящее время нет лекарства от муковисцидоза, но существует ряд методов лечения, которые помогают контролировать симптомы, предотвращают осложнения и облегчают жизнь с этим заболеванием.

Возможные варианты лечения включают:

• Антибиотики для профилактики и лечения инфекций грудной клетки
• лекарств, разжижающих слизь в легких и облегчающих откашливание
• лекарств для расширения дыхательных путей и уменьшения воспаления
• специальные методы и приспособления, помогающие очистить легкие от слизи
• лекарств, помогающих человеку лучше усваивать пищу
• соблюдение специальной диеты и прием пищевых добавок для предотвращения недоедания

В конечном итоге может потребоваться пересадка легкого, если легкие сильно повреждены.

Подробнее о лечении муковисцидоза

Перспективы муковисцидоза

Муковисцидоз — это прогрессирующее заболевание, которое со временем имеет тенденцию к ухудшению.

В конечном итоге состояние может быть фатальным, если оно приводит к серьезной инфекции или легкие перестают работать должным образом.

Перспективы муковисцидоза в последние годы значительно улучшились благодаря достижениям в лечении, хотя у большинства людей с муковисцидозом ожидаемая продолжительность жизни будет меньше средней.

В настоящее время около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, вероятно, будут жить дольше этого возраста.

Информация о вас

Если у вас или вашего ребенка муковисцидоз, ваша клиническая бригада передаст информацию о вас / вашем ребенке в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния.