Синдром жильбера передается от отца к ребенку
Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.
Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.
Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.
Сфера профессиональных интересов:
- Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
- Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
- Неинвазивная пренатальная диагностика;
- Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
- Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.
Наши преимущества
Синдром жильбера передается от отца к ребенку
Синдром (болезнь) Жильбера вызвана генетически обусловленным дефицитом фермента глюкуронилтрансферазы, с помощью которой в печеночных клетках из непрямого билирубина образуется прямой. Заболевание выявляется преимущественно в детском или юношеском возрасте. Наиболее часто отмечаются: непостоянное желтушное окрашивание склер, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов; слабость, повышенная утомляемость; дискомфорт и незначительные боли в правом подреберье. При биохимическом исследовании крови обращает на себя внимание повышение общего билирубина за счет непрямой фракции; остальные печеночные пробы, как правило, не изменены. Заболевание дифференцируют, в первую очередь, с гепатитом (вирусным, лекарственным и др.) и гемолитической анемией, а также с другими заболеваниями печени. Повышение уровня билирубина при синдроме Жильбера провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, голоданием, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями (вирусный гепатит — нередко заболевание возникает после него, грипп, ОРВИ, кишечные инфекции и др.
). Поэтому основное значение в лечении имеет соблюдение режима (труда, питания, отдыха), а не прием каких-либо медикаментов. Пациентам противопоказаны профессиональные занятия спортом. Если билирубин нерезко повышен (например, в 2 раза), то необходимости его «понижать» нет. Если повышение билирубина более выражено и сопровождается слабостью и плохим самочувствием, возможен прием зиксорина или фенобарбитала по рекомендации врача. Эти препараты активируют глюкуронилтрансферазу. Также возможен прием препаратов типа карсил, лепротэк, легалон курсами. При планировании беременности (независимо от того, кто болен — муж или жена) необходима консультация медицинского генетика для оценки риска возникновения заболевания у потомства.Что такое болезнь Жильбера? Как она проявляется, чем опасна для больного и для его детей?
Синдром Жильбера — это состояние, характеризующееся повышением уровня свободного билирубина в сыворотке крови. Причина — наследственно обусловленный дефект фермента глюкуронилтрансферазы, который находится в печеночной клетке и «отвечает» за связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой и превращение его в связанный билирубин. Основное проявление — повышение уровня общего билирубина, в основном, за счет свободного. Заболевание манифестирует в детском и молодом возрасте, иногда — после простудного заболевания или вирусного гепатита. При этом отмечается периодическая желтуха (провоцируется инфекциями, приемом лекарств, голоданием, употреблением алкоголя, физическим и эмоциональным напряжением), слабость, утомляемость, тяжесть в правом подреберье. Диагноз может быть поставлен только после исключения всех других сходных заболеваний, в первую очередь, хронического вирусного гепатита. Заболевание отличается хорошим прогнозом, но требует соблюдения диеты и некоторых других разумных ограничений. Следует иметь ввиду наследственный характер заболевания.
Искал на Вашем сайте информацию о болезни Жильбера. К сожалению данных не оказалось. Если можете помочь, сообщите пожалуйста, клиническую картину заболевания, его диагностику, методы лечения и профилактики, если таковые существуют.
Синдром Жильбера — состояние, характеризующееся повышением уровня общего билирубина, главным образом, за счет непрямого (свободного) билирубина. Описано в 1900 г. Gilbert и совт. Причина — наследственно обусловленный дефицит фермента глюкуронилтрансферазы, которая находится в печеночных клетках и участвует в связывании непрямого (свободного) билирубина с глюкуроновой кислотой и превращении его в прямой (связанный). Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, таким образом, его развитие генетически обусловлено.
Для диагностики синдрома Жильбера необходимо исключить другие заболевания, протекающие с желтухой: гемолитические анемии; вирусные, лекарственные, токсические, алкогольные и аутоиммунные гепатиты и циррозы печени; болезнь Вильсона-Коновалова, гемохроматоз, первичный склерозирующий холангит. Для диагностики обязательно исследуют биохимические показатели крови, маркеры вирусных гепатитов, проводят УЗИ органов брюшной полости, по показаниям — пункционную биопсию печени.
Основной лечебный подход — соблюдение определенного режима в течение всей жизни: полностью исключить алкоголь, регулярно питаться (голодание противопоказано), придерживаться разумно-щадящей диеты, избегать физического переутомления, приема гепатотоксических препаратов.
Показаны курсы препаратов, улучшающих обмен в печени (легалон, карсил, хофитол). При значительном повышении уровня билирубина возможен прием фенобарбитала или зиксорина.
Расскажите, пожалуйста, о болезни Жильбера. 2) Мне, болеющему этой болезнью, противопоказаны физ. нагрузки. Сам чувствовал ухудшение здоровья, когда занимался тяжелой атлетикой. Можно ли всерьёз мне заниматься таким видом спорта, как футбол? При занятиях футболом ухудшения здоровья не чувствую.
При синдроме Жильбера противопоказаны тяжелые физические нагрузки, в том числе занятия футболом, так как они провоцируют повышение уровня непрямого билирубина.
Очень благодарен вам за первый ваш ответ! Вы ответили, что для опр-я прогноза необх-мо знание некоторых данных, причину гепатита. Вот то, что я нашел и смог прочитать. Извините за возможные ошибки. Вопросы: 1) Можно ли как-то вылечиться от хрон. гепатита ? 2) Мне сказали врачи, что нужно как можно меньше ходить, больше лежать, отдыхать, пить жидкость. Совсем запретили любой вид спорта, а ведь до этого я был активным любителем спорта (футбол, тяж. атлетика), подумывал о профессиональной спортивной профессии (футбол). Т.к. думаю, что я более- менее образован в смысле физ. культуры, то возник вопрос: Разве образ жизни, который рекомендовали врачи + полное отсутствие физ. нагрузок не приведут в конце концов к куче мелких заболеваний, связанных с неподвижным образом жизни, ослаблению костно-мышечного аппарата, избыт. весу, возможным различным «гипертоническим» и т.д. заболеваниям вследствие вышеперечисленного.
3) Не могли бы вы дать свои рекомендации
4) Как я понял у меня не правильно работает печень. 9, ?/3, C/36, л/53, м/8, ?соэ-3 о.
кол-во ретикулоцитов — 8%, резистентность эритроцитов min-0,40% max-0,32%
билирубин АЛТ тим Сул. ?амилаза
13/II 40(5-35) 0,2 2,9 2,0 5
22/II 50(5-45) 25ед 2,1 2,0
6/III 15 0,3 1,9 2,0 12
Общий белок — 75 г/л
А-49,5% а1-5 а2-11,5 b-15% j-20%
HBrAg, A/HCr — отрицательн.
остаточный азот -22 мочевина-5,2 ?креатинин — 85
ОА мочи — в норме
Дуоден. зондирование: дискенизия ЖВП по гипертоническому типу
УЗИ органов брюшной полости: уплотнение паренхимы печени, негомогенность
Анамнез: в II/96 — с-м Жильбера, в III-97 — хрон. гепатит с нарушением
Д/з: хрон. гепатит с нарушением конъюгации гепатоцитов, стадия обострения
Следует различать понятия хронического гепатита (хроническое воспалительное поражение печени) и синдрома Жильбера. Под последим в настоящее время понимают наследственно-обусловленную недостаточность фермента глюкуронилтрансферазы, с помощью которой происходит конъюктивизация непрямого билирубина и глюкуроновой кислоты с образованием прямого билирубина. В условиях недостатка глюкуронилтрансферазы происходит накопление непрямого билирубина, что обуславливает желтушность кожи и склер, общую слабость, утомляемость.
Учитывая наследственный характер, полное излечение от симптома Жильбера маловероятно. Однако, заболевание течет доброкачественно, не приводит к значительным нарушениям самочувствия. Следует избегать чрезмерных нагрузок (физических и эмоциональных), употребление алкоголя, жирной, острой пищи, бесконтрольного приема медикаментов, голодания, так как эти факторы способствуют накоплению непрямого билирубина. Не следует полностью отказываться от занятий спортом (оздоровительное плавание, лыжи), важно нагрузки дозировать. После занятий спортом не должна (!) появиться желтуха, слабость, боль в правом подреберье. Полезен дробный (4-5 раз) прием пищи, курсы растительных желчегонных препаратов (“холафлюкс”, желчегонный сбор и т.д.), гепатопротекторов (легалон). Детально вопросы медикаментозного лечения решает врач в индивидуальном порядке.
Есть ли связь между лимфогранулематозом и синдромом Жильбера? Какие есть новые методы лечения синдрома Жильбера?
Такой связи нет. Лечить синдром нет смысла — это наследственная особенность работы вашего организма. Просто надо с осторожностью принимать некоторые препараты, (в основном антибиотики, гормоны и противосудорожные). Уменьшить пищевую нагрузку. У Вас будут изменены показатели билирубина, но это ваша индивидуальная норма. Имеется ввиду чистый синдром Жильбера (то есть нет заболеваний других).
Лечение синдрома Жильбера
Синдром Жильбера — это не заболевание в полном смысле этого слова, а генетическая особенность организма. Ее не лечат. Просто необходимо знать об этом диагнозе и предупреждать о нем лечащих врачей, особенно при назначении лекарств. влияющих на функцию печени: гормонов, антибиотиков, а также алкоголя, чтобы корригировать дозы.
Ребенку(девочке) 1,5 года. Около года у нее желтоватая кожа, немного больше в области носогубного треугольника, стоп и ладоней. Склеры и слизистые в норме. Общий анализ крови в норме. В биохимии повышен прямой билирубин до 21,6, а общий до 37. Непрямой билирубин, Асат, Алат, тимоловая проба, белок в норме. Печень не увеличена. Что подозр
чем опасен, как лечить, прогноз
Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, которое передается с доминантными генами одного из родителей и представляет собой пигментный гепатоз. Он характеризуется постоянным повышением несвязанного билирубина и нарушения транспорта его в гепатоцитах. Для простого обывателя ничего не скажет словосочетание «синдром Жильбера». Чем опасен такой диагноз? Давайте разберемся вместе.
Эпидемиология
К сожалению, это самая часта форма наследственного поражения печени. Особенно распространена она среди африканского населения, у азиатов и европейцев встречается значительно реже.Кроме того, она непосредственно связана с полом и возрастом. В юношеском и молодом возрасте вероятность манифестации в разы выше, чем во взрослом. Примерно в десять раз чаще встречается у мужчин.
Патогенез
Теперь разберемся поподробнее, как же устроен синдром Жильбера. Что это такое, простыми словами не опишешь. Тут нужна специфическая подготовка по патоморфологии, физиологии и биохимии.В основе заболевания находится нарушение транспорта билирубина к органеллам гепатоцитов для его связывания с глюкуроновой кислотой. Причина тому — патология клеточной стенки транспортной системы, а также фермента, который связывает билирубин с другими веществами. Все вместе это повышает содержание несвязанного билирубина в крови. А так как он хорошо растворяется в жирах, то все ткани, клетки которых содержат липиды, накапливают его, в том числе и головной мозг.
Существует как минимум две формы синдрома. Первая протекает на фоне неизмененных эритроцитов, а вторая способствует их гемолизу. Билирубин при синдроме Жильбера и есть тот самый травмирующий агент, который разрушает организм человека. Но он проделывает это медленно, так что это не ощущается до определенного момента.
Клиника
Сложно найти более скрытное соматическое заболевание, чем синдром Жильбера. Симптомы его либо отсутствуют, либо слабо выражены. Самым распространенным проявлением заболевания служит легкая желтушность кожи и склер.Неврологическая симптоматика заключается в слабости, головокружениях, утомляемости. Возможна бессонница или нарушения сна в виде кошмаров. Еще реже характеризуют синдром Жильбера симптомы диспепсии:
- странный привкус во рту;
- отрыжка;
- изжога;
- расстройства стула;
- тошнота и рвота.
Провокационные факторы
Есть некоторые условия, которые могут спровоцировать синдром Жильбера. Признаки манифестации могут быть вызваны нарушением диеты, использованием таких лекарств, как глюкокортикостероиды и анаболические стероиды. Также не рекомендуется употреблять алкоголь и заниматься профессионально спортом. Частые простудные заболевания, стрессы, в том числе операции и травмы, могут тоже негативно сказаться на течении заболевания.Диагностика
Анализ на синдром Жильбера, как единственно верный диагностический признак, не существует. Как правило, это несколько признаков, которые совпадают во времени, месте и пространстве.Все начинается со сбора анамнеза. Врач задает наводящие вопросы:
- Какие есть жалобы?
- Как давно появились боли в правом подреберье и какие они?
- Есть ли заболевания печени у родственников?
- Замечал ли пациент потемнение мочи? Если да, то с чем это связывает?
- Какой диеты придерживается?
- Принимает ли лекарства? Помогают ли ему они?
Затем идет осмотр. Обращают внимание на желтушный цвет кожи и склер, болевые ощущения при ощупывании живота. После физикальных методов наступает черед лабораторных анализов. Тест «синдром Жильбера» пока не изобрели, так что терапевты и врачи общей практики ограничиваются стандартным протоколом исследования.
В него входит обязательно общий анализ крови (характерно повышение гемоглобина, наличие незрелых форм клеток крови). Следом за ним идет биохимия крови, которая уже развернуто оценивает состояние крови. Билирубин повышается в незначительном количестве, ферменты печени и белки острой фазы также не являются патогномоничным симптомом.
В случаях заболеваний печени всем пациентам делают коагулограмму, чтобы при необходимости скорректировать кровосвертывающую способность. К счастью, при синдроме Жильбера отклонения от нормы незначительные.
Специальные лабораторные исследования
Идеальным вариантом диагностики является молекулярное исследование ДНК и ПЦР на специфические гены, которые отвечают за обмен билирубина и его производных. Для исключения гепатитов, как причины заболевания печени, ставят серологическую реакцию на антитела к этим вирусам.
Из общих исследований в обязательном порядке проводят еще анализ мочи. Оценивают ее цвет, прозрачность, плотность, наличие клеточных элементов и патологических примесей.
Кроме этого, делают специальные диагностические пробы для более тщательной проверки уровня билирубина. Их есть несколько видов:
- Проба с голоданием. Известно, что после двух суток низкокалорийной диеты у человека уровень этого фермента повышается в полтора-два раза. Достаточно взять анализ перед началом исследования, а затем через 48 часов.
- Никотиновый тест. Больному внутривенно вводят сорок миллиграмм никотиновой кислоты. Ожидают также увеличение уровня билирубина.
- Барбитуровый тест: прием фенобарбитала по три миллиграмма на килограмм в течение пяти дней вызывает стойкое снижение уровня фермента.
- Рифампициновая проба. Достаточно просто ввести девятьсот миллиграмм этого антибиотика, чтобы повысить уровень несвязанного билирубина крови.
Инструментальные исследования
В первую очередь это, конечно, УЗИ. С его помощью можно посмотреть строение и кровоснабжение не только печени и билиарной системы, но и остальных органов брюшной полости, чтобы исключить их патологию.
Затем идет компьютерное сканирование. Опять же, чтобы исключить все другие вероятные диагнозы, так как при синдроме Жильбера строение печени остается неизмененным.
Следующий этап – биопсия. Исключает опухоли и метастазирование, позволяет провести дополнительные биохимические и генетические исследования с образцом ткани и поставить окончательный диагноз. Альтернативой ему является эластография. Этот метод позволяет оценить степень соединительнотканного перерождения печени и исключить фиброз.
У детей
Синдром Жильбера у детей проявляется с трех до тринадцати лет. На качество и продолжительность жизни он не влияет, поэтому существенных изменений в развитие ребенка не вносит. Спровоцировать его проявление у детей может стресс, физическая нагрузка, начало менструаций у девочек и полового созревания у мальчиков, медицинское вмешательство в виде операций.
Кроме того, хронические инфекционные заболевания, высокая температура более трех дней, гепатиты А, В, С, Е, ОРЗ и ОРВИ подталкивают организм к сбоям в работе.
Болезнь и военная служба
Молодому человеку или подростку ставят диагноз – синдром Жильбера. «Берут ли в армию с этой болезнью?» — сразу задумываются его родители, да и он сам. Ведь при таком заболевании необходимо бережно обходиться со своим организмом, а военная служба никак к этому не располагает.
Согласно приказу Министерства обороны, юношей с синдромом Жильбера призывают на срочную службу, но есть некоторые оговорки по поводу места ее проведения и условий. Полностью увильнуть от повинности не удастся. Для того чтобы хорошо себя чувствовать, необходимо соблюдать следующие простые правила:
- Не пить алкоголь.
- Хорошо и правильно питаться.
- Избегать интенсивных тренировок.
- Не принимать препараты, негативно воздействующие на печень.
Таким призывникам идеально подойдет работа в штабе, например. Однако если вы лелеяли мысль о военной карьере, то от нее придется отказаться, так как синдром Жильбера и профессиональная армия — вещи несовместимые. Уже при подаче документов в высшее учебное заведение по соответствующему профилю комиссия будет вынуждена их отклонить по понятным причинам.
Так то, если вам или вашим близким поставили диагноз синдром Жильбера, «Берут ли в армию?» — это больше не актуальный вопрос.
Лечение
Специфического постоянного лечения людям с данным заболеванием не требуется. Однако все же рекомендуется выполнять некоторые условия, чтобы не было обострения болезни. В первую очередь врач должен объяснить правила питания. Пациенту разрешается употреблять в пищу компоты, некрепкие чаи, хлеб, творог, легкие овощные супы, диетическое мясо, птицу, каши и сладкие фрукты. Категорически запрещены свежая дрожжевая выпечка, сало, щавель и шпинат, жирные сорта мяса и рыбы, острые специи, мороженое, крепкий кофе и чай, алкоголь.Во-вторых, от человека требуется соблюдать режим сна и отдыха, не нагружать себя физическими нагрузками, не принимать лекарственных средств без консультации с лечащим врачом. Как основу образа жизни следует выбрать отказ от вредных привычек, так как никотин и алкоголь разрушают красные кровяные тельца, а это влияет на количество свободного билирубина в крови.
Если все соблюдается правильно, то это делает практически незаметным синдром Жильбера. Чем опасен рецидив или срыв диеты? Как минимум появлением желтухи и других неприятных последствий. При манифестировании симптомов назначают барбитураты, желчегонные средства и гепатопротекторы. Кроме того, проводят профилактику образования желчных камней. Для снижения уровня билирубина применяют энтеросорбенты, ультрафиолетовое излучение и ферменты, чтобы помочь пищеварению.
Осложнения
Как правило, ничего страшного в этом наследственном заболевании нет. Носители его живут долго, а если выполняют предписания врача, то и счастливо. Но из любого правила бывают исключения. Итак, какие сюрпризы может преподнести синдром Жильбера? Чем опасен медленный, но верный срыв компенсаторных возможностей человеческого организма?
У злостных нарушителей режима и диеты в конечном итоге развивается хронический гепатит, и вылечить его уже не представляется возможным. Необходимо выполнять операцию по пересадке печени. Другая неприятная крайность – желчнокаменная болезнь, которая также не проявляет себя в течение долгого времени, а потом наносит решительный удар по организму.
Профилактика
Так как данное заболевание генетическое, то особенной профилактики нет. Единственное, что можно посоветовать, это провести генетическую консультацию перед планированием беременности. Людям, имеющим наследственную предрасположенность, можно порекомендовать вести здоровый образ жизни, исключить гепатотоксичные лекарства, алкоголь и курение. Кроме того, необходимо регулярно, хотя бы раз в полгода, проходить диспансеризацию для того, чтобы выявить диагнозы, которые могут спровоцировать начало заболевания.Вот такой он, синдром Жильбера. Что это такое, простыми словами ответить все еще сложно. Процессы в организме слишком запутанные, чтобы их сразу понять и принять.
К счастью, у людей с этой патологией нет повода, чтобы бояться за свое будущее. Особо мнительные особы могут любое недомогание списать на синдром Жильбера. Чем опасен такой подход? Гипердиагностикой всего и сразу.
что это такое, симптомы, код МКБ 10, клинические рекомендации по лечению, генетический тест и другие анализы, чем опасна эта болезнь
Автор Чураева Екатерина Сергеевна На чтение 9 мин.
Подробно осветить синдром Жильбера смог французский гастроэнтеролог в начале ХХ века. В то время патология была не столь распространена.
На сегодняшний день заболевание диагностируется у 10% населения Земли. Чаще всего с ним сталкиваются жители африканского континента, но и среди европейской, а также азиатской расы синдром Жильбера встречается с каждым годом все чаще.
Что это за болезнь?
Если говорить простыми словами о том, что такое синдром Жильбера, то это наследственная патология, главной характеристикой которой является нарушение обмена билирубина. Болезнь больше свойственна мужчинам, однако встречается и у женщин.
В ходе развития синдрома печень перестает правильно нейтрализовать желтый пигмент, и он начинает откладываться в организме. Непрямой билирубин, который повышен при синдроме Жильбера, попадает в кровоток, что приводит к ухудшению состояния больного.
На практике болезнь Жильбера проявляет себя в возрасте от 13 до 30 лет – период гормонального всплеска, но наблюдаются и более позднее фиксирование явной клинической картины.
Симптомы
Этиология патологии может иметь обязательные и условные признаки. К первой категории симптомов синдрома Жильбера относят:
- Желтизну кожных покровов и слизистых оболочек. Не свойственный здоровым людям окрас проявляется на глазных яблоках, в области носогубного треугольника, на ладонях, стопах, в подмышечных впадинах.
- Снижение аппетита
- Образование ксантелазм – желтых бляшек в области век.
- Ухудшение качества сна.
- Быструю утомляемость.
Среди условных признаков заболевания выделяют:
- тяжесть в правом подреберье;
- нарушение стула;
- чрезмерное газообразование в кишечнике;
- головные боли;
- изжогу;
- мышечные боли;
- нарушение работы нервной системы, выраженное холодным потом, паническими атаками, учащенным сердцебиением и т. д.
В период обострения синдрома условные симптомы присутствуют лишь у 1/3 больных. Частота рецидивов зависит от индивидуальных особенностей организма. Одни сталкиваются с явными проявлениями 1 раз в 5 лет, другие – 3-4 раза в год. Многое зависит от образа жизни больного.
Заболевания печениКод МКБ 10
Согласно Международной классификации болезней (МКБ 10) синдром Жильбера – это эндокринное заболевание, связанное с дисфункцией обмена веществ. Код патологии по МКБ 10 – Е 80,4 расшифровывается как завышенное количество билирубина, приобретенное при рождении либо по другим причинам. Среди последних выделяют повреждение печение и чрезмерный распад эритроцитов.
Некоторые медики относят синдром Жильбера к индивидуальным особенностям организма, которые практически не влияют на качество жизнедеятельности. Однако интоксикация, свойственная при данной патологии, есть не что иное, как заболевание.
Диагностика
Проявившаяся желтизна кожных покровов – главный повод для сдачи биохимического анализа. При данном методе обследования о развитии заболевания будет свидетельствовать повышение прямого билирубина в крови, более 60 мкмоль/л. Но полная диагностика синдрома Жильбера требует результатов и других исследований:
- ОАК – при патологии есть вероятность повышения гемоглобина;
- ОАМ – проводится для выявления билирубина в урине. Оценивается и ее окрас, который при развитии гепатита напоминает темное пиво;
- исследование наличия вирусных гепатитов;
- исследование кала на стеркобилин – нарушение обмена билирубина дает отрицательный ответ;
- коагулограмма – показывает незначительное снижение свертываемости.
При постановке диагноза учитываются и значение других методов обследования: всевозможные тесты с применением голодания, препаратов, а также исследования ДНК. При необходимости проводится инструментальная диагностика – УЗИ, КТ, зондирование, биопсия.
Долгое время синдром Жильбера протекает в организме без обязательных симптомов. Больной узнает о наличие патологии либо при очередном плановом обследовании, либо в момент значительного повышения билирубина, когда участки кожи окрашиваются в желтый цвет.
Генетический тест (анализ ДНК)
Генетический тест на синдром Жильбера проводится с целью определения мутации гена UGT1A1 в ДНК человека. Для исследования специалисты берут венозную кровь или мазок с внутренней стороны щеки. По результатам анализа ДНК на синдром Жильбера можно определить риск его развития:
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – исключает наличие данной патологии, но является поводом для исследования других врожденных желтух или гемолитических анемий;
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – подтверждает развитие гетерозиготной формы заболевания;
- UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – высокий показатель, который свидетельствует о наличие синдрома Жильбера в гомозиготной форме.
Генетический тест на болезнь Жильбера – платный и дает наиболее достоверный результат.
Проба фенобарбиталом
Проба с фенобарбиталом заключается в сравнении значений билирубина до и после приема препарата. Больной сдает биохимический анализ, показания которого фиксируются. После на 5 дней назначается фенобарбитал, исходя из суточной дозировки 3мг/кг. По истечению срока терапии делается повторный анализ. Прием препарата снижает концентрацию непрямого билирубина.
Подготовка к сдаче анализов
В специфической подготовке к сдаче анализов на синдром Жильбера нет необходимости. Единственное, что может потребовать специалист перед забором крови или прохождением УЗИ – это прийти натощак. Несколько сложней проходит проба голоданием. Больному перед сдачей контрольного анализа следует снизить калорийность своего рациона до 400 ккал в сутки на 2 дня.
Лечение
Необходимость лечения синдрома Жильбера препаратами или инвазивными способами определяется для каждого больного индивидуально. Главную роль в принятии решения специалистом играет состояние пациента, уровень билирубина в крови, частота рецидивов и наличие сопутствующих симптомов, ухудшающих качество жизни.
Лечится ли эта болезнь?
На данный момент ответ на вопрос, лечиться ли синдром Жильбера, остается отрицательным. Нарушение обмена билирубина сохраняется у больного пожизненно, однако при соблюдении определенного образа жизни носит доброкачественный характер.
Течение заболевания не связано с прогрессирующими изменениями работы печени и не снижает продолжительность жизни.
Клинические рекомендации
В зависимости от уровня билирубина больному могут быть прописаны следующие клинические рекомендации:
- до 60 мкмоль/л:
- фототерапия – освещение кожных покровов кварцевой лампой;
- диета – подбор рациона с исключением вредных для работы печени продуктов;
- прием сорбентов – веществ, которые способны снять интоксикацию организма.
- выше 80 мкмоль/л:
- медикаментозная терапия в домашних условиях;
- стационарное лечение – при значительных показаниях уровня билирубина в крови, что негативно отражается на качестве жизни пациента;
- строгая диета – рацион крайне ограничен.
Длительность курса лечения – индивидуальна.
Препараты
Обострение симптоматики синдрома Жильбера купируется следующими медикаментами:
- Фенобарбиталом или Зиксорином – препаратами, снижающими уровень непрямого билирубина;
- Корвалолом – при синдроме Жильбера назначается, если существует непереносимость Фенобарбитала. Он обладает менее сонливым действием. Среди аналогов Корвалола можно выделить Барбовал, Валокордин;
- Урсосаном – гепатопротектором, назначающимся для защиты печени от различных негативных факторов;
- препаратами, которые обладают профилактическим действием при рисках развития желчнокаменной болезни;
- различными сорбентами;
- Мотилиумом, Домперидоном и т. д. – препаратами, нормализующими перистальтику кишечника;
- желчегонными средствами.
Не лишним будет при рецидиве синдрома и прием пищеварительных ферментов.
Назначать лечение должен врачКак снизить билирубин при этой болезни?
Помимо медикаментозной терапии, снизить билирубин при синдроме Жильбера можно путем исключения факторов, которые способны вызвать стремительное развитие патологии. Для этого следует:
- Избегать стрессовых ситуаций и чрезмерных физических нагрузок.
- Не допускать истощения организма, путем голодания, бессонных ночей и т.д.
- Максимально снизить прием препаратов, содержащих ацетилсалициловую кислоту.
- Исключить употребление вредных для печени веществ.
- Стараться не допускать переохлаждения организма, своевременно лечить вирусные инфекции и проявления хронических заболеваний.
Как лечить народными способами?
Лечение народными средствами сводится к употреблению различных отваров на основе трав, обладающих желчегонным и мочегонным свойствами. В их перечень входят: расторопша, барбарис, шиповник, бессмертник, календула. Готовят целебные отвары согласно инструкции, приложенной к упаковке.
Синдром Жильбера можно лечить народными способами, но только под наблюдением врача.
Питание
Питание при синдроме Жильбера играет важную роль. Употребляемые продукты не должны способствовать скапливанию желчи в желчевыводящих протоках.
Требуется ли диета?
Диета при синдроме Жильбера предполагает питание в соответствии со столом №5 по Певзнеру. Ее суть заключается в увеличении употребления клетчатки, а также продуктов, способных усилить отток желчи. Следует максимально снизить количество углеводов в меню и разбавить его белками. В рационе не должно быть тушенной или жареной пищи.
Рекомендуется кушать часто, но небольшими порциями.
Из меню следует исключить:
- хлебобулочные изделия;
- любую жирную пищу;
- супы на мясных, грибных, рыбных бульонах;
- яйца;
- острые приправы;
- щавель, шпинат;
- копчености;
- консервы;
- кофе и сладости.
Примерное меню
Вариант составленного примерного меню стола №5:
- Завтрак: овощное блюдо и травяной отвар.
- Второй завтрак: сухофрукты и нежирный кисломолочный продукт.
- Обед: овощной суп, мясо в запеченном виде, компот.
- Полдник: свежие или термически обработанные фрукты.
- Ужин: овощное пюре, отварная рыба, кисель.
- Поздний ужин: стакан нежирного йогурта.
Чем опасен этот диагноз?
Синдром Жильбера сам по себе ничем не опасен. Структура строения печени не изменяется, как это происходит при циррозе или другой патологии. Но заболевание может стать пусковым механизмом образования камней в желчном пузыре либо спровоцировать развитие воспаления желчевыводящих протоков.
Противопоказания
Больному противопоказаны тяжелые физические нагрузки, профессиональные занятия спортом, истощающие организм диеты. Одним из противопоказаний является ограничение времени пребывания на солнце.
Последствия
Нарушение утилизации билирубина из организма без контроля ведет к попаданию его в кровоток, а впоследствии и в органы, которые уязвимы под его токсическим действием. В результате их работа может быть нарушена.
Наиболее опасным последствием считается проникновение желтого фермента в головной мозг. Однако в медицинской практике данного явления без сопровождения синдрома иной патологией печени не наблюдалось.
Берут ли в армию?
Синдром Жильбера не входит в перечень заболеваний, которые освобождают молодых людей от прохождения службы в армии.
Но согласно существующим ограничениям и особенностям течения патологии, военнослужащему должны быть созданы условия, которые не будут негативно отражаться на его здоровье: полноценный сон, частое питание, отсутствие чрезмерных нагрузок и так далее, что при службе – невозможно. Поэтому молодых людей, у которых обнаружен синдром Жильбера не берут в армию и не принимают в военные высшие учебные учреждения.
Как болезнь отражается на беременности?
Обострение синдрома Жильбера при беременности происходит редко. Благодаря стимуляции эстрогеном, который вырабатывается при вынашивании малыша, продукции фермента, связывающего свободный билирубин. Однако сообщить врачу о наличие патологии стоит.
Как передается (наследуется) это заболевание?
Синдром Жильбера передается в наследство по аутосомно-доминантному типу от одного или одновременно двух родителей. Поэтому больные при планировании ребенка или во время беременности обязаны посетить генетика.
Синдром Жильбера у новорожденных может проявиться только на фоне возникшего гепатита, что случается крайне редко.
Как переносится алкоголь и можно ли его пить?
Синдром Жильбера и алкоголь – несовместимые понятия. Спиртные напитки, как и сигареты, отравляют организм и печень в частности, что повышает уровень билирубина в крови.
Заключение
- Специалисты не относят синдром Жильбера к категории опасных патологий.
- Однако отсутствие постоянного контроля за уровнем билирубина может перерасти в серьезное заболевание, к примеру в желчнокаменную болезнь.
- Вылечить полностью либо предотвратить синдром невозможно, но соблюдение простых рекомендаций специалистов позволяет прожить полноценную жизнь.
Синдром Жильбера: история открытия, симптомы и лечение — Библиотека
Авторы: Паевский А.
«Я вернулся домой… Ядовитая злость мало-помалу заполняла мою душу… Я не спал всю ночь. К утру я был желт, как померанец». Узнаете цитату? Ну как же? Знаменитый автор строк «…без дураков было бы на свете очень скучно!», «…мирный круг честных контрабандистов…» и прочих шедевров. Конечно, мы говорим о Григории Печорине, которого создал литературный гений Михаила Лермонтова. Не просто так мы здесь приводим его слова, так как Печорин — один из самых известных литературных персонажей, наделенных предметом этой главы — странной и в общем-то доброкачественной наследственной болезнью, без которой он, возможно, не был бы «тем самым» Печориным, со своей импульсивностью, эмоциональной лабильностью, склонностью к депрессии и самоедству. Да-да, корень этого кроется в приходящей желтизне, название которой появилось лишь в 1901 году.
На самом деле ни господин Печорин, ни Наполеон I, которого на заре 20 века описали в качестве первого исторического примера простой семейной холемии (если прямо переводить с греческого — «желчь в крови»), о своих «особенностях» даже не подозревали. Если считать годами «бурной жизни» Григория 1838-1840-е, так как именно в этот отрезок времени был написан «Герой нашего времени», и учесть факт, что великий французский полководец умер в 1821 году, то становится понятно, почему.
Кстати, часто можно встретить мнение о том, что желтуха была у самого Михаила Юрьевича, иначе как он так красочно смог описать все симптомы, присущие Печорину?.. Тем не менее источниками это мнение подтвердить не удалось, и домыслы остались простыми домыслами.
Первые попытки объяснить странную интермиттирующую (перемежающуюся) желтуху, зуд, озноб и небольшие диспепсические явления (расстройства пищеварения), которые не были связаны со значительным увеличением и уплотнением печени (что наводило бы на мысли о поражении печеночной структуры и даже, возможно, циррозе), имелись и задолго до 1900-х годов. Но тут есть одна загвоздка: все это имелось с детства и в большинстве случаев носило семейный характер.
Впервые классификацию врожденного синдрома гипербилирубинемии (сложное слово, в котором читается греческое αἷμα — кровь. Гипербилирубинемия — это повышенное («гипер») содержание пигмента билирубина в крови), состоящую из трех разных нозологий, привел коллектив французских авторов под руководством Николя Августина Жильбера. Но еще до этого он вместе со своими коллегами, Пьером Леребулле и Жозефом Кастаньи, опубликовал небольшую заметку о билиарном диатезе в бюллетене Общества врачей больниц Парижа, после чего Жильбер и Леребулле уже более подробно рассказали о простой семейной холемии в журнале «Медицинская неделя» (Semaine médicale). Именно этот труд дал начало существованию синдрома Жильбера в медицинской науке.
О билирубине
Чтобы наши читатели чуть глубже понимали, о чем идет речь, для начала немного расскажем о том, что такое билирубин, откуда он берется и почему его вдруг становится много.
Дело в том, что красные клетки крови, которые переносят кислород — эритроциты, не живут долго. Их «трудоспособный возраст» ограничен лишь 3–4 месяцами (около 120 суток), после чего они отправляются на свое «кладбище», которое больше напоминает биоорганический перерабатывающий завод, — в селезенку. Там высвобождается переносчик кислорода гемоглобин, который распадается и превращается в желчный пигмент билирубин. На самом деле в организме есть и несколько второстепенных источников билирубина, но для нас важен именно этот.
Теперь этот продукт переработки нужно вывести, так как он достаточно токсичный, а сделать это может только печень. С током крови пигмент, присоединившийся к транспортному белку альбумину (так как сам по себе он нерастворим в воде), попадает в печеночные клетки. Там к нему добавляются два «рога» из глюкуроновой кислоты, и если до этого он носил статус «свободного» и опасного, особенно для нервной системы, то теперь официально стал «связанным», или конъюгированным, и относительно безобидным.
Теперь дело за малым — отправить конъюгированный билирубин в резервацию желчного пузыря, а потом в «свадебное путешествие» по кишечнику, за время которого его часть под натиском бактерий превратится в иные метаболиты типа уробилиногена. Частично он выведется и почками.
что это такое, как сдавать анализ на синдром Жильбера
Появление желтого оттенка кожи или глаз после застолья с большим разнообразием пищи и алкогольных напитков человек может обнаружить сам у себя или по подсказке окружающих. Подобное явление, скорей всего, будет являться симптомом достаточного неприятного и опасного заболевания — синдрома Жильбера.
Эту же патологию может заподозрить и врач (причем, любой специализации), если к нему на прием пришел пациент с желтоватым оттенком кожи или же при прохождении осмотра он сдавал анализы «печеночные пробы».
Оглавление: Что такое синдром Жильбера Причины возникновения синдрома Жильбера Классификация Клиническая картина Как диагностируют синдром Жильбера Лечение синдрома Жильбера - До 60 мкмоль/л - Выше 80 мкмоль/л - Стационарное лечение 7. Ремиссия 8. Прогнозы врачей - Синдром Жильбера и служба в армии 9. Профилактические меры
Что такое синдром Жильбера
Рекомендуем прочитать: - Желтуха новорожденных: причины, лечение и последствия - Причины повышения билирубина в крови
Рассматриваемое заболевание – это хроническая печеночная патология доброкачественного характера, которая сопровождается периодическим окрашиванием кожи и склер глаз в желтый цвет и другими симптомами. Течение болезни носит волнообразный характер – определенный промежуток времени человек вообще не ощущает никакого ухудшения здоровья, а иногда проявляются все симптомы патологических изменений в печени – обычно такое случается при регулярном употреблении жирных, острых, соленых, копченых продуктов и алкогольных напитков.
Синдром Жильбера связан с дефектом гена, который передается от родителей к детям. Вообще, это заболевание не приводит к тяжелым изменениям в структуре печени, как, например, при прогрессирующем циррозе, но оно может осложниться образованием камней в желчном пузыре или воспалительными процессами в желчных протоках.
Есть специалисты, которые синдром Жильбера вообще не считают болезнью, но это несколько ошибочно. Дело в том, что при данной патологии происходит нарушение синтеза фермента, участвующего в обезвреживании токсинов. Если какой-то орган теряет часть функций, то это состояние в медицине называется болезнью.
Желтый цвет кожи при синдроме Жильбера – это действие билирубина, который образовывается из гемоглобина. Это вещество достаточно токсично и печень, при нормальном функционировании, просто уничтожает его, выводит из организма. В случае же прогрессирования синдрома Жильбера фильтрация билирубина не происходит, он попадает в кровь и распространяется по всему организму. Причем, попадая во внутренние органы, он способен изменить их структуру, что приводит к дисфункциональности. Особенно опасно, если билирубин «добирается» до головного мозга – человек просто утрачивает часть функций. Спешим успокоить – при рассматриваемом заболевании подобное явление вообще никогда не наблюдается, но если оно осложнено любой другой патологией печени, то предугадать «путь» билирубина в крови практически невозможно.
Синдром Жильбера – достаточно распространенное заболевание. По статистике эта патология чаще диагностируется у мужчин, а начинает свое развитие болезнь в подростковом и среднем возрасте – 12-30 лет.
Причины возникновения синдрома Жильбера
Данный синдром имеется только у людей, которые от обоих родителей получили «в наследство» дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени. Такой дефект делает процент содержания данного фермента на 80% меньше, поэтому со своей задачей (преобразование токсичного для головного мозга непрямого билирубина в связанную фракцию) он просто не справляется.
Примечательно, что такой генетический дефект может быть разным – в локации всегда имеется вставка из двух лишних аминокислот, но вот таких вставок может быть несколько – от их количества зависит тяжесть течения синдрома Жильбера.
На синтез фермента печени большое влияние имеет мужской гормон андроген, поэтому первые признаки рассматриваемого заболевания появляются в подростковом возрасте, когда происходит половое созревание, гормональная перестройка. Кстати, именно из-за влияния на фермент андрогена синдром Жильбера чаще диагностируется у мужчин.
Интересный факт – рассматриваемое заболевание не проявляется «на пустом месте», обязательно нужен толчок к появлению симптомов. И такими провоцирующими факторами могут стать:
- употребление алкогольных напитков часто или в больших дозах;
- регулярный прием некоторых лекарственных препаратов – стрептомицин, аспирин, парацетамол, рифампицин;
- недавно проведенные оперативные вмешательства по любому поводу;
- частые стрессы, хроническое переутомление, неврозы, депрессии;
- прохождение лечения средствами на основе глюкокортикостероидов;
- частое употребление жирной пищи;
- длительный прием анаболических препаратов;
- чрезмерные физические нагрузки;
- голодание (даже проводимое в медицинских целях).
Обратите внимание: эти факторы могут спровоцировать развитие синдрома Жильбера, но могут и влиять на тяжесть течения заболевания.
Классификация
Синдром Жильбера в медицине классифицируют следующим образом:
- Наличие гемолиза — дополнительное разрушение эритроцитов. В случае протекания рассматриваемого заболевания одновременно с гемолизом, уровень билирубина будет повышен изначально, хотя это и не свойственно для синдрома.
- Присутствие вирусного гепатита. Если человек с двумя дефектными хромосомами переносит вирусный гепатит, то симптомы синдрома Жильбера появятся до 13 лет.
Клиническая картина
Симптомы рассматриваемого заболевания делятся на две группы – обязательные и условные. К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:
- появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз;
- общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
- в области век образовываются желтые бляшки;
- нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
- снижается аппетит.
Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:
- в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
- головная боль и головокружение;
- апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
- боли в мышечных тканях;
- выраженный зуд кожных покровов;
- периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
- повышенная потливость;
- вздутие живота, тошнота;
- нарушения стула – больных беспокоит понос.
В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.
Как диагностируют синдром Жильбера
Конечно, поставить точный диагноз врач не сможет, но даже при внешних изменениях кожных покровов можно предположить развитие синдрома Жильбера. Подтвердить диагноз может анализ крови на уровень билирубина – он будет повышенным. И на фоне такого повышения все остальные анализы печеночных функций будут находиться в пределах нормы – уровень альбумина, щелочная фосфатаза, ферменты, говорящие о поражении ткани печени.
При синдроме Жильбера не страдают другие внутренние органы – на это также укажут показатели мочевины, креатинина и амилазы. В моче отсутствуют желчные пигменты, отсутствовать будут и изменения в электролитном балансе.
Врач может и косвенно подтвердить диагноз по специфическим тестам:
- фенобарбиталовая проба;
- тест с голоданием;
- тест с никотиновой кислотой.
Окончательно ставится диагноз по результатам анализа на синдром Жильбера – исследуют ДНК пациента. Но и после этого врач проводит еще некоторые обследования:
- Ультразвуковое исследование печени, желчного пузыря и желчных протоков. Врач определяет размер печени, состояние ее поверхности, выявляет или опровергает присутствие структурных изменений, проверяет наличие воспалительного процесса в желчных протоках, исключают либо подтверждает воспаление желчного пузыря.
- Исследование печеночной ткани радиоизотопным методом. Такое обследование укажет на нарушение поглощающей и выделительной функции печени, что присуще как раз для синдрома Жильбера.
- Биопсия печени. Гистологическое исследование образца печеночной ткани пациента позволяет отрицать воспалительные процессы, цирроз и онкологические изменения в органе и выявлять снижение уровня фермента, который отвечает за ограждение головного мозга от губительного воздействия билирубина.
Лечение синдрома Жильбера
То, каким способом и нужно ли вообще проводить лечение при рассматриваемом заболевании, решит лечащий врач – все зависит от общего состояния пациента, от частоты периодов обострений, от продолжительности стадий ремиссии и других факторов. Очень важный момент – уровень билирубина в крови.
До 60 мкмоль/л
Если при таком уровне билирубина пациент чувствует себя в пределах нормы, отсутствует повышенная утомляемость и сонливость, а отмечается лишь небольшая желтушность кожных покровов, то медикаментозного лечения не назначают. Но врачи могут рекомендовать следующие процедуры:
- прием сорбентов – активированного угля, полисорба;
- фототерапия – воздействие на кожу синим светом делает возможным выведение лишнего билирубина из организма;
- диетотерапия – из рациона питания исключаются жирные блюда, алкогольные напитки и конкретные продукты, которые выявлены как провоцирующие.
Выше 80 мкмоль/л
В таком случае пациенту назначается Фенобарбитал в дозе 50-200 мг в сутки на протяжении2-3 недель. Учитывая тот факт, что данный препарат оказывает снотворное действие, ставится запрет пациенту на вождение автомобиля и посещение работы. Врачи могут порекомендовать и лекарственные препараты Барбовал или Валокордин – в их составе присутствует фенобарбитал в небольших дозах, поэтому они оказывают не настолько выраженное снотворное действие.
Обязательно при показаниях билирубина в крови выше 80 мкмоль/л при диагностированном синдроме Жильбера назначается строгая диета. В пищу разрешено употреблять:
- кисломолочные продукты и творог с низким уровнем жирности;
- тощую рыбу и нежирное мясо;
- некислые соки;
- галетное печенье;
- овощи и фрукты в свежем, запеченном или отварном виде;
- подсушенный хлеб;
- сладкий чай и морсы.
Категорически запрещено вводить в меню шоколад, какао, сдобную выпечку, острые, жирные, копченые и маринованные продукты, любые алкогольные напитки и кофе.
Стационарное лечение
Если в двух вышеописанных случаях лечение больного синдромом Жильбера проходит в амбулаторных условиях под контролем врача, то при слишком высоком уровне билирубина, бессоннице, снижении аппетита, тошноте понадобится госпитализация. Снижается билирубин в стационаре следующими методами:
- введение внутривенно полиионных растворов;
- прием сорбентов по индивидуальной схеме;
- назначение препаратов лактулозы – Нормазе или Дюфалак;
- назначение гепатопротекторов последнего поколения;
- переливание крови;
- введение альбумина.
Рацион питания больного корректируется кардинально – из меню полностью исключаются животные белки (мясопродукты, яйца, творог, субпродукты, рыба), овощи, фрукты и ягоды в свежем виде и жиры. Разрешается употреблять в пищу только супы без зажарки, бананы, кисломолочные продукты с минимальным уровнем жирности, печеные яблоки, галетное печенье.
Ремиссия
Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» — предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.
Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» — натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.
Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.
Прогнозы врачей
Вообще, синдром Жильбера протекает достаточно благополучно и не является причиной смерти пациента. Конечно, некоторые изменения будут – например, при частых обострениях может развиться воспалительный процесс в желчных протоках, могут образоваться камни в желчном пузыре. Это влияет на трудоспособность отрицательно, но не является поводом к оформлению инвалидности.
Если в семье родился ребенок с синдромом Жильбера, то перед следующей беременностью родители должны пройти генетические обследования. Такие же обследования нужно пройти паре в том случае, если у одного из супругов имеется этот диагноз, либо присутствуют явные его симптомы.
Синдром Жильбера и служба в армии
Что касается службы в армии, то синдром Жильбера не является поводом к получению отсрочки или запрету к срочной службе. Единственное предупреждение – молодой человек не должен физически перенапрягаться, голодать, работать с токсичными веществами. А вот если больной собирается строить профессиональную карьеру военного, то это ему не разрешено – он просто не пройдет пропускную медицинскую комиссию.
Профилактические меры
Как-то предупредить развитие синдрома Жильбера невозможно – данная болезнь возникает на уровне генетических отклонений. Но зато можно предпринять профилактические меры по отношению к частоте обострений и интенсивности проявлений данного заболевания. К таким мерам относятся следующие рекомендации специалистов:
- скорректировать рацион питания и употреблять больше растительной пищи;
- избегать чрезмерных физических нагрузок, при необходимости – сменить род трудовой деятельности;
- избегать частого заражения вирусными инфекциями – например, можно и нужно закаляться, укреплять иммунную систему;
- исключить инъекционные наркотики, незащищенные половые акты – эти факторы могут привести к заражению вирусным гепатитом;
- стараться меньше находиться под прямыми лучами солнца.
Синдром Жильбера – болезнь не опасная, но требующая некоторых ограничений. Больные обязательно должны находиться на контроле у врача, регулярно проходить осмотры и соблюдать все медикаментозные назначения и рекомендации специалистов.
Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории
61,978 просмотров всего, 1 просмотров сегодня
Загрузка…Болезнь Жильбера или синдром Жильбера?
Новый проект на сайте:
ВОЗ стандарты развития ребенка: серия анимированных онлайн-калькуляторов
Следите за развитием Вашего ребенка. Сравните его рост, вес, индекс массы тела с эталонными показателями, разработанными экспертами ВОЗ…
Начало: Синдром Жильбера Что такое синдром и чем он отличается от болезни? О «приобретенном» синдроме Жильбера Правильно: «болезнь Жильбера»Синдромом Жильбера принято именовать доброкачественно протекающее наследственное нарушение обезвреживания в печени непрямого билирубина. Этот же недуг нередко называют и болезнью Жильбера.
В медицинской литературе оба термина употребляются почти одинаково часто. Вместе с тем, нет достаточной ясности, являются ли они взаимозаменяемыми, или же обозначают отличные между собой состояния. Естественно, такая двусмысленность приводит к определённой путанице.
Но окончательную неразбериху вносят упоминания о т. н. «приобретенном» синдроме Жильбера.
главная статья
Синдром Жильбера
Синдром Жильбера — доброкачественно протекающее наследственное нарушение обезвреживания в печени непрямого билирубина. Весьма распространённое заболевание, которым страдает до 10% населения. Обычно проявляется приступами легкой желтухи…
Что такое синдром и чем он отличается от болезни?
Чтобы разрешить эти терминологические недоразумения, обратимся к общемедицинской теории.
Синдромом медицинская наука называет комплекс симптомов, объединенных единым механизмом развития.
Синдром, в отличие от болезни, часто не имеет чётко обозначенной причины. Разные болезни могут проявляться одним и тем же синдромом.
В качестве примера можно привести анемический синдром, или малокровие. Чтобы заподозрить его, достаточно одного взляда на страдающего им человека. Неестественная бледность, вялость и повышенная утомляемость, головокружение, частый пульс — все эти симптомы составляют единый синдром, поскольку они связаны общим механизмом развития — недостаточное количество гемоглобина в крови приводит к кислородному голоданию организма. А вот первопричина такого состояния может быть самой разной: ею могут быть банальное недоедание, скрытые желудочно-кишечные кровотечения, многие инфекционные, аутоиммунные, наследственные болезни, отравления гемолитическими ядами, опухоли и многие другие причины.
В то же время одна и та же болезнь может проявляться несколькими синдромами, присутствующими одновременно или последовательно сменяющими друг друга на разных стадиях болезни.
Так, например, наиболее ранним и постоянным проявлением язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки является диспептический синдром (симптомокомплекс нарушенного пищеварения — боли в животе, изжога, тошнота, потеря аппетита и др.). Прогрессирование болезни и увеличение язвы сопровождается частыми желудочно-кишечными кровотечениями, что приводит к развитию описанного выше анемического синдрома. На пике болезни может произойти перфорация стенки желудка (образуется сквозная дырка), что сопровождается резким и внезапным усилением боли и развитием синдрома, называемого хирургами «острый живот», что в переводе со слэнга означает «в животе произошло что-то плохое, требующее немедленной операции».
Точно также и проявления синдрома Жильбера можно представить в виде нескольких самостоятельных синдромов:
- Желтушный синдром (жёлтый оттенок кожи или склер, повышенный билирубин в крови)
- Диспептический синдром, объединяющий проявления нарушенного пищеварения (боли в животе, изжога, потеря апперита, чувство переполнения желудка, тошнота, вздутие живота, запоры или поносы)
- Астено-вегетативный синдром, объединяющий нарушения со стороны вегетативной нервной системы (общая слабость, состояние постоянной усталости, ослабление внимания, головокружение, частое сердцебиение, ночной холодный пот)
- Депрессивный синдром, объединяющий симптомы эмоциональных расстройств (подавленное настроение, раздражительность, беспричинные страхи)
Каждый из этих синдромов может иметь место и при других заболеваниях, не имеющих ничего общего с синдромом Жильбера.
Употребление термина «синдром» оправдано в случаях, когда наших знаний недостаточно, чтобы точно определить сущность заболевания, или когда необходимо заострить внимание на определённом, преобладающем в данный момент симптомокомплексе известного заболевания.
О «приобретенном» синдроме Жильбера
В те времена, когда этот недуг был впервые описан Аугустином Жильбером (1901 год), врачи могли только иметь смутные догадки о его причине и механизме развития. Естественно поэтому, что набор симптомов, имеющих непонятную причину и связанных между собой неясным образом, невозможно было назвать иначе как «синдром».
В дальнейшем было собрано достаточно данных, чтобы квалифицировать его как наследственное заболевание, то есть как болезнь Жильбера. Вместе с тем достаточно долго существовало мнение, что наряду с истинной болезнью Жильбера наследственного происхождения существует и синдром Жильбера, имеющий приобретенный характер и вызываемый самыми различными причинами. То же самое мнение отражала и несколько иная трактовка, согласно которой различали неследственный синдром Жильбера и приобретенный.
Основанием для такого суждения служили нередкие случаи первого проявления синдрома в зрелом возрасте после воздействия ряда негативных факторов. Такими факторами могут послужить инфекционные заболевания, отравления медикаментами, голодание, физические перегрузки и др.
Генетические исследования, предпринятые за последние два десятилетия, окончательно доказали наследственный характер синдрома Жильбера. Было достоверно показано, что во всех случаях т. н. «приобретенного» синдрома Жильбера речь в действительности идет о скрыто протекавшем до этого наследственном заболевании. То, что ранее расценивалось как первопричина СЖ, на самом деле являестя лишь фактором, провоцирующим его обострение.
Правильно: «болезнь Жильбера»
Итак, новейшие генетические исследования показали, что синдром Жильбера имеет единственную и точно обозначенную причину — нарушенный синтез уридин-дифосфат-глюкуронилтрансферазы, обусловленный наследственным дефектом хромосомы №2.
Таким образом, на современном этапе развития медицины нет никаких оснований данное состояние именовать синдромом. Совершенно очевидно, что правильным, теоретически обоснованным термином является «болезнь Жильбера».
Почему же устаревший термин продолжают употреблять вместо правильного?
Всё очень просто. Медицина — очень консервативная наука и приверженность традиции в ней ценится превыше всего. Ситуация, когда в угоду традиции болезни называют синдромами, а синдромы болезнями, распространена в ней повсеместно. Пройдёт некоторое время, и всё станет на свои места, а сейчас вовсе не обязательно бежать впереди поезда. Мы вполне можем пока пользоваться привычным термином, вкладывая в него новые знания.
ТАА). Этот дефект наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому для развития заболевания пациент должен быть гомозиготным по этому аллелю. Считается, что удлинение промоторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, что приводит к снижению образования фермента UDPGT 1. Однако только снижения синтеза ферментов недостаточно для развития синдрома Жильбера. ; Также необходимы другие факторы, например, скрытый гемолиз и нарушение транспорта билирубина в печени.Следовательно, при синдроме Гильберта также наблюдается небольшое нарушение высвобождения бромсульфалеина (БС) и толбутамида (препарата, не подвергающегося конъюгации).В основе патогенеза заболевания лежит недостаточность в гепатоцитах фермента глюкуронилтрансферазы, который конъюгирует билирубин с глюкуроновой кислотой. Это приводит к снижению захвата из крови и конъюгации билирубина, развитию нетипированной гипербилирубинемии и появлению желтухи.
Макроскопически печень не изменена при синдроме Жильбера. Гистологические и гистохимические исследования биоптатов показывают отложение в гепатоцитах золотисто-коричневого пигмента (сходного с липофусцином), ожирение, гликогенез ядер, активацию клеток Купфера, дистрофию белка гепатоцитов, фиброз портального поля. В раннем периоде эти признаки болезни могут не проявиться, но они естественным образом проявляются на более поздних сроках болезни.
Синдром Жильбера наблюдается у 1-5% населения, в 10 раз чаще у мужчин, чем у женщин.Заболевание обычно встречается у подростков и молодых людей (чаще всего в 11-30 лет). Продолжительность жизни при синдроме Жильбера не ниже, чем у здоровых людей, поэтому никакого лечения не требуется, а пациенту нужно только успокоиться. Гипербилирубинемия сохраняется на всю жизнь, но не увеличивает смертность.
У многих пациентов синдром Жильбера впервые выявляется после острого вирусного гепатита (постгепатитная форма заболевания).
[7], [8], [9], [10], [11]
Аборт и синдром Дауна
Из-за абортов каждый год в Исландии рождается только один или два ребенка с синдромом Дауна, что вызывает споры по поводу пренатального тестирования на «генетические аномалии».’
Подготовка к рождению ребенка означает частые посещения врача и множество анализов.
Одним из распространенных тестов для будущих мам является скрининг на синдром Дауна, генетическое заболевание, возникающее в результате полной или частичной дополнительной копии хромосомы 21.
В Соединенных Штатах ежегодно рождается более 6000 детей с синдромом Дауна. по данным Национального общества синдрома Дауна.
Однако в Исландии почти никто не родился.
Это потому, что почти 100 процентов женщин в Исландии, получивших положительный результат теста на синдром Дауна, предпочитают прервать беременность.
Не только Исландия имеет высокие показатели завершения.
В Дании 98 процентов беременностей с диагнозом синдрома Дауна прерываются.
Во Франции 77 процентов, а в США 67 процентов.
В Исландии закон разрешает аборты после 16 недель, если у плода есть деформация.
В результате в Исландии, население которой составляет 330 000 человек, в настоящее время ежегодно рождаются только один или два ребенка с синдромом Дауна.
Один эксперт, опрошенный CBS News, предположил, что, требуя, чтобы женщины были проинформированы о доступности пренатального тестирования на синдром Дауна, Исландия предлагает (или подталкивает) их прервать беременность с синдромом Дауна.
«Мы стараемся проводить как можно более нейтральное консультирование, но некоторые люди могут сказать, что простое предложение теста указывает вам определенное направление», — сказала Хульда Хьяртардоттир, руководитель отделения пренатальной диагностики больницы Университета Ландспитали в Рейкьявике.
Этого мнения придерживается и Эрик Шейдлер, исполнительный директор Pro-Life Action League.
«Я думаю, что такой вид [пренатального] тестирования подходит для родителей, которые хотят его, но его следует использовать для подготовки к уходу за ребенком», — сказал Шайдлер.
Он считает, что медицинские работники заставляют будущих родителей прерывать беременность с «тревожным диагнозом».
«Родителей призывают сделать аборт детям, — сказал он. «На самом деле не все варианты, предлагаемые родителям».
Он добавил: «Познакомившись в своей жизни с несколькими людьми с синдромом Дауна, я ужасаюсь от мысли, что Исландия и западное общество в целом отвергают этих детей».
В U.S., многочисленные штаты пытались ограничить пренатальное тестирование на синдром Дауна, расщелину позвоночника или, в более общем смысле, «генетические аномалии» посредством законодательства.
В 2016 году Сенат штата Миссури ввел запрет на аборты на основании пренатального тестирования, которое показало диагноз синдрома Дауна.
Счет отклонен.
По данным «Защитников планового отцовства» штата Миссури, законодатели, выступающие против абортов, написали этот законопроект специально о синдроме Дауна как попытку сделать его «клином в усилиях [законодателей] по полному запрету абортов.
«Речь идет о политике и лишении женщин возможности принимать личные, частные и часто сложные решения», — говорится в информационном бюллетене «Защитники планирования семьи» в штате Миссури. «Этот закон ничего не делает для устранения серьезных основополагающих опасений по поводу дискриминации в отношении людей с ограниченными возможностями».
Должностные лица национального офиса Planned Parenthood не ответили на запрос Healthline об интервью для этой статьи.
В других странах законопроекты, направленные на ограничение абортов после диагноза синдрома Дауна или других генетических аномалий, также не прошли в Южной Дакоте, Индиане, Огайо, Нью-Гэмпшире и Оклахоме.
Законопроект 2015 года, внесенный в Палату представителей Техаса, также не прошел. Законопроект запретил бы Министерству здравоохранения предоставлять письменную информацию, в которой упоминался бы аборт как вариант после диагностики синдрома Дауна.
Защитники людей с синдромом Дауна обеспокоены новостями из Исландии.
Сара Харт Вейр, доктор медицины, президент Национального общества синдрома Дауна, сказала, что ее организация «глубоко обеспокоена» этой тенденцией.
«Мы не оправдываем действия страны по искоренению людей с синдромом Дауна», — сказала она Healthline.
Она отметила, что эти пренатальные тесты не регулируются Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA).
Вейр также разделял мнение Шайдлера о том, что будущие родители не получают должной информации от медицинских работников о том, какой может быть жизнь с ребенком с синдромом Дауна.
«Женщины — даже в Соединенных Штатах Америки — не получают точную и актуальную информацию о синдроме Дауна от своих медицинских работников — жизненно важную проблему, которую мы отстаиваем на протяжении многих, многих десятилетий», — сказала она.
Вейр сказал, что людей с синдромом Дауна нужно принимать как часть общества.
«В США люди с синдромом Дауна продолжают превосходить ожидания», — сказала она. «Люди с синдромом Дауна живут независимо, учатся в колледже, работают на конкурентоспособных должностях, женятся, полностью раскрывают свой потенциал и ведут полноценную жизнь».
Скрининговые тесты на синдром Дауна в Исландии не являются обязательными.
Однако правительство требует, чтобы матери были проинформированы о существовании таких тестов.
По данным CBS News, до 85 процентов беременных женщин решают пройти доступные скрининговые тесты.
Первый скрининговый тест, который проводится в первом триместре, не позволяет однозначно диагностировать синдром Дауна. Скорее, он предсказывает вероятность того, что у плода может быть хромосомная аномалия.
В первую очередь медицинские работники должны учитывать возраст матери, так как риск синдрома Дауна увеличивается с возрастом женщины.
Затем врачи выполнят анализ крови, который проверяет аномальные уровни плазмы.
Затем они проводят ультразвуковое исследование, которое фокусируется на области около шеи плода. По данным клиники Майо, «при наличии аномалий в ткани шеи обычно собирается больше жидкости, чем обычно».
В некоторых случаях эти тесты проводятся в две части, называемые интегрированным скрининговым тестом, и проводятся во втором триместре.
Если первоначальный скрининг предполагает вероятность того, что у плода будет синдром Дауна, можно также использовать диагностические тесты.
К ним относятся амниоцентез, при котором для исследования берутся образцы околоплодных вод из матки, а также исследуются клетки плаценты.
Ожидаемая продолжительность жизни, симптомы и время беременности
Обзор
Синдром Лойса-Дитца — это генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань. Соединительная ткань важна для обеспечения прочности и гибкости костей, связок, мышц и кровеносных сосудов.
Синдром Лойса-Дитца был впервые описан в 2005 году. Его черты сходны с синдромом Марфана и синдромом Элерса-Данлоса, но синдром Лойса-Дитца вызывается различными генетическими мутациями.Заболевания соединительной ткани могут поражать все тело, включая скелет, кожу, сердце, глаза и иммунную систему.
Люди с синдромом Лойса-Дитца обладают уникальными чертами лица, такими как широко расставленные глаза, отверстие в верхней части рта (расщелина неба) и глаза, которые не направлены в одном направлении (косоглазие) — но не двух человек с расстройством похожи.
Существует пять типов синдрома Лойса-Дитца, обозначенных от I до V. Тип зависит от того, какая генетическая мутация ответственна за нарушение:
- Тип I вызывается трансформирующим бета-рецептором 1 фактора роста ( TGFBR1 ) мутации гена
- Тип II вызван мутациями гена трансформирующего фактора роста бета-рецептора 2 ( TGFBR2 )
- Тип III вызывается матерями против декапентаплегического гомолога 3 ( SMAD3) мутации гена Тип IV вызывается трансформирующим лигандом фактора роста бета 2 ( TGFB2). мутации гена
- Тип V вызывается трансформирующим лигандом фактора роста бета 3 ( TGFB3). мутации гена
Поскольку Loeys-Dietz все еще это относительно недавно охарактеризованное заболевание, ученые все еще изучают различия в клинических характеристиках между пятью типами.
Как заболевание соединительной ткани, синдром Лойса-Дитца может поражать почти все части тела. У людей с этим заболеванием чаще всего беспокоят следующие области:
- сердце
- кровеносные сосуды, особенно аорта
- глаза
- лицо
- скелетная система, включая череп и позвоночник
- суставы
- кожа
- иммунная система
- пищеварительная система
- полые органы, такие как селезенка, матка и кишечник
Синдром Лойса-Дитца варьируется от человека к человеку.Таким образом, не у каждого человека с синдромом Лойса-Дитца будут симптомы во всех этих частях тела.
Из-за множества опасных для жизни осложнений, связанных с сердцем, скелетом и иммунной системой человека, люди с синдромом Лойса-Дитца подвержены более высокому риску сокращения продолжительности жизни. Тем не менее, медицинские услуги постоянно улучшаются, чтобы уменьшить количество осложнений у людей, страдающих этим заболеванием.
Поскольку синдром был обнаружен только недавно, трудно оценить истинную продолжительность жизни человека с синдромом Лойса-Дитца.Часто медицинская помощь оказывается только в самых тяжелых случаях нового синдрома. Эти случаи не отражают текущий успех лечения. В настоящее время люди, живущие с Лойс-Дитцем, могут жить долгой и полноценной жизнью.
Симптомы синдрома Лойса-Дитца могут возникнуть в любое время в детстве и в зрелом возрасте. Степень тяжести сильно варьируется от человека к человеку.
Ниже приведены наиболее характерные симптомы синдрома Лойса-Дитца. Однако важно отметить, что эти симптомы наблюдаются не у всех людей и не всегда приводят к точному диагнозу расстройства:
Проблемы с сердцем и кровеносными сосудами
- увеличение аорты (кровеносного сосуда, доставляющего кровь от сердца к остальному телу)
- аневризма, выпуклость в стенке кровеносного сосуда
- расслоение аорты, внезапный разрыв слоев в стенке аорты
- извилистость артерий, скрученные или спиралевидные артерии
- другие врожденные пороки сердца
Отчетливые черты лица
- гипертелоризм, широко расставленные глаза
- раздвоенный (раздвоенный) или широкий язычок (маленький кусочек плоти, который свисает в задней части рта)
- плоские скулы
- слегка наклонены вниз наклон к глазам
- краниосиностоз, раннее сращение костей черепа
- волчья пасть, дыра в небе
- склеры голубые, голубые оттенок белков глаз
- микрогнатия, маленький подбородок
- ретрогнатия, опущенный подбородок
Симптомы со стороны скелетной системы
Кожные симптомы
Проблемы с глазами
Другие симптомы
Синдром Лойса-Дитца вызван генетическим заболеванием. генетической мутацией (ошибкой) в одном из пяти генов.Эти пять генов отвечают за создание рецепторов и других молекул в пути трансформирующего фактора роста-бета (TGF-бета). Этот путь важен для правильного роста и развития соединительной ткани тела. Эти гены:
- TGFBR1
- TGFBR2
- SMAD-3
- TGFBR2
- TGFBR4 доминантное наследственное расстройство
- доминантное наследственное расстройство.Это означает, что только одной копии мутировавшего гена достаточно, чтобы вызвать заболевание. Если у вас синдром Лойса-Дитца, вероятность того, что у вашего ребенка также будет расстройство, составляет 50 процентов. Тем не менее, около 75 процентов случаев синдрома Лойса-Дитца возникают у людей, не имеющих семейного анамнеза заболевания. Вместо этого генетический дефект возникает спонтанно в утробе матери.
Женщинам с синдромом Лойса-Дитца рекомендуется перед беременностью проконсультироваться с генетическим консультантом.Существуют варианты тестирования, которые проводят во время беременности, чтобы определить, есть ли у плода заболевание.
Женщина с синдромом Лойса-Дитца также будет иметь более высокий риск расслоения аорты и разрыва матки во время беременности и сразу после родов. Это связано с тем, что беременность увеличивает нагрузку на сердце и кровеносные сосуды.
Женщинам с заболеванием аорты или пороками сердца следует обсудить риски с врачом или акушером, прежде чем рассматривать возможность беременности. Ваша беременность будет считаться «высокой» и, вероятно, потребует особого наблюдения.Некоторые лекарства, используемые для лечения синдрома Лойса-Дитца, также нельзя применять во время беременности из-за риска врожденных дефектов и потери плода.
В прошлом многим людям с синдромом Лойса-Дитца ошибочно диагностировали синдром Марфана. Теперь известно, что синдром Лойса-Дитца возникает в результате разных генетических мутаций и требует отдельного лечения. Важно встретиться с врачом, знакомым с этим заболеванием, чтобы определить план лечения.
Лекарства от этого расстройства нет, поэтому лечение направлено на предотвращение и лечение симптомов.Из-за высокого риска разрыва за пациентом с этим заболеванием следует внимательно следить, чтобы следить за образованием аневризм и других осложнений. Мониторинг может включать:
В зависимости от ваших симптомов другие методы лечения и превентивные меры могут включать:
- лекарства для уменьшения нагрузки на основные артерии организма за счет снижения частоты сердечных сокращений и артериального давления, такие как блокаторы рецепторов ангиотензина или бета- блокаторы
- сосудистая хирургия , такая как замена корня аорты и восстановление артерий при аневризмах
- ограничения физических упражнений , например, отказ от соревнований, контактные виды спорта, упражнения до изнеможения и упражнения, которые напрягают мышцы, такие как отжимания, подтягивания и приседания
- легкие сердечно-сосудистые нагрузки такие как походы, езда на велосипеде, бег трусцой и плавание
- ортопедическая хирургия или фиксация при сколиозе, деформации стопы или контрактурах
- лекарства от аллергии и консультации с аллергологом для лечения нестабильности шейного отдела позвоночника
- консультация диетолога по вопросам желудочно-кишечного тракта
Нет двух людей с синдромом Лойса-Дитца с одинаковыми характеристиками.Если вы или ваш врач подозреваете, что у вас синдром Лойса-Дитца, рекомендуется встретиться с генетиком, который знаком с заболеваниями соединительной ткани. Поскольку синдром был обнаружен только в 2005 году, многие врачи могут не знать о нем. Если обнаружена генная мутация, рекомендуется также проверить членов семьи на наличие этой мутации.
По мере того, как ученые узнают больше о болезни, ожидается, что более ранние диагнозы смогут улучшить медицинские результаты и привести к новым вариантам лечения.
Синдром Жильбера — Диагностика и лечение
Диагноз
Ваш врач может заподозрить синдром Жильбера, если у вас необъяснимая желтуха или если уровень билирубина повышен в вашей крови. Другие признаки и симптомы, указывающие на синдром Жильбера, а также на ряд других заболеваний печени, включают темную мочу и боль в животе.
Чтобы исключить более частые заболевания печени, ваш врач может назначить общий анализ крови и функциональные пробы печени.
Сочетание нормальных функциональных тестов крови и печени и повышенного уровня билирубина является индикатором синдрома Жильбера. Как правило, никаких других анализов не требуется, хотя генетическое тестирование может подтвердить диагноз.
Лечение
Синдром Жильбера не требует лечения. Уровень билирубина в крови может со временем колебаться, и иногда может возникнуть желтуха, которая обычно проходит сама по себе без каких-либо побочных эффектов.
Образ жизни и домашние средства
Определенные жизненные события, такие как стресс, могут вызывать эпизоды повышенного уровня билирубина при синдроме Гилберта, ведущие к желтухе.Принятие мер по управлению такими ситуациями может помочь контролировать уровень билирубина.
Эти шаги включают:
- Убедитесь, что ваши врачи знают, что у вас синдром Жильбера. Поскольку синдром Жильбера влияет на то, как ваш организм обрабатывает определенные лекарства, каждый врач, которого вы посещаете, должен знать, что у вас есть это заболевание.
- Соблюдайте здоровую диету. Избегайте крайне низкокалорийных диет. Придерживайтесь обычного графика приема пищи, избегайте голодания и пропусков приема пищи.
- Управляйте стрессом. Найдите способы справиться со стрессами в своей жизни. Могут быть полезны упражнения, медитация и прослушивание музыки.
Подготовка к приему
Перед приемом вы можете записать вопросы, которые следует задать врачу, в том числе:
- Уровень билирубина у меня значительно повышен?
- Следует ли мне снова проверить уровень билирубина?
- Может ли синдром Гилберта вызывать мои признаки и симптомы?
- Могут ли лекарства, которые я принимаю от других заболеваний, усугубить синдром Гилберта?
- Может ли синдром Жильбера вызвать осложнения или привести к повреждению печени?
- Есть ли у меня повышенный риск образования камней в желчном пузыре?
- Могу ли я что-нибудь сделать для поддержания низкого уровня билирубина?
- Вредна ли желтуха?
- Насколько вероятно, что мои дети унаследуют синдром Гилберта?
Октябрь08, 2020
Показать ссылки- Chowdhury JR, et al. Синдром Жильбера и неконъюгированная гипербилирубинемия из-за перепроизводства билирубина. https://www.uptodate.com/contents/search. По состоянию на 14 августа 2018 г.
- Национальная медицинская библиотека. Синдром Жильбера. Домашний справочник по генетике. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gilbert-syndrome. Проверено 8 августа 2018 г.
- Синдром Гилберта. Американский фонд печени. https://www.liverfoundation.org/abouttheliver/info/gilbertsyndrome/.По состоянию на 14 августа 2018 г.
- Picco MF (заключение эксперта). Клиника Мэйо, Джексонвилл, Флорида, 23 марта 2015 г.
Связанные
Продукты и услуги
Показать больше продуктов и услуг Mayo ClinicСиндром Гилберта — Better Health Channel
О синдроме Гилберта
При правильном функционировании печень:
- фильтрует загрязнения и токсины из организма
- перерабатывает белки и углеводы
- расщепляет жиры с помощью желчи, хранящейся в желчном пузыре.
У человека с синдромом Жильбера печень неспособна последовательно обрабатывать желтовато-коричневый пигмент желчи, называемый билирубином. Это приводит к высокому уровню билирубина в кровотоке, что может вызвать пожелтение кожи и глаз (желтуха). Несмотря на желтушный вид человека, его печень функционирует нормально.
Синдром Жильбера — распространенное легкое заболевание, которое, как считается, передается по наследству примерно в половине всех случаев. Мужчины подвержены более высокому риску, чем женщины, и склонны к развитию синдрома Жильбера в возрасте от позднего подросткового возраста до 30-летнего возраста.Обычно заболевание диагностируется случайно при расследовании не связанных с ним заболеваний.
Синдром Жильбера считается безвредным заболеванием и обычно не требует лечения.
Симптомы синдрома Жильбера
Синдром Жильбера обычно не имеет явных симптомов, кроме пожелтения кожи или глаз (желтухи). Иногда сообщается о других симптомах, в том числе:
- Жалобы со стороны желудочно-кишечного тракта
- усталость
- слабость
- боль в животе.
Однако неясно, связаны ли эти симптомы напрямую с повышенным уровнем билирубина.
Синдром Жильбера не связан с вирусным гепатитом, который также вызывает желтуху. У человека с синдромом Жильбера нормальная (соломенная) моча. У человека с гепатитом обычно темная моча, а также может подниматься температура.
Обработка билирубина
Билирубин — желтовато-коричневый пигмент, придающий желчи цвет. Он создается при расщеплении старых красных кровяных телец селезенкой.Дальнейшая переработка билирубина происходит в печени.
Синдром Гилберта возникает из-за пониженной активности фермента печени, что снижает способность печени перерабатывать билирубин. Это приводит к большему, чем обычно, уровню циркуляции билирубина в кровотоке, что может вызвать пожелтение кожи и глаз. У человека с синдромом Жильбера уровень билирубина обычно колеблется и лишь иногда колеблется в пределах нормы.
Диагностика синдрома Жильбера
Во многих случаях синдром Жильбера протекает настолько легко, что нет явных симптомов.Это часто диагностируется случайно, когда назначают анализы крови для исследования несвязанного состояния. В других случаях синдром Жильбера может сопровождаться симптомами, аналогичными более серьезным заболеваниям печени, поэтому необходимо тщательное медицинское обследование.
Диагностические тесты включают:
- история болезни
- медицинский осмотр
- анализов крови
- анализов мочи.
Существует генетический тест, который может обнаружить ген, вызывающий синдром Жильбера, но он обычно не является необходимым для диагностики и не является широко доступным.
Лечение не требуется
Синдром Гилберта — легкое заболевание, которое обычно не требует лечения. Люди с этим расстройством ведут нормальный здоровый образ жизни. Нет никаких доказательств того, что это состояние вредно или ведет к более серьезным заболеваниям.
Некоторые лекарства могут быть повреждены
Иногда наличие синдрома Жильбера может увеличивать токсичность некоторых лекарств, используемых для лечения тяжелых заболеваний. Эти препараты включают иринотекан (используется для лечения рака) и индинавир (используется для лечения ВИЧ / СПИДа).Нет никаких доказательств того, что синдром Жильбера влияет на наиболее часто используемые лекарства.
Тем не менее, пациенту с синдромом Жильбера было бы разумно обратиться за дополнительными советами к своему практикующему врачу, прежде чем начинать прием нового лекарства.
Куда обратиться за помощью
Синдром Гилберта | Печеночный врач
Синдром Жильбера — наследственное заболевание, при котором наблюдается нарушение способности печени выводить желчный пигмент (билирубин). Это может привести к пожелтению кожи и изменению цвета глаз (желтухе).
Как ставится диагноз?
Синдром Жильбера обнаруживают при обнаружении слегка повышенного уровня билирубина в крови без каких-либо других нарушений функции печени и признаков заболевания печени. Билирубин является основным продуктом распада гемоглобина.
Что такое билирубин?
Билирубин является основным продуктом распада, который возникает в результате разрушения старых красных кровяных телец (а также некоторых других источников). Он удаляется из крови печенью в результате химического изменения в процессе, называемом конъюгацией.Растворимость билирубина в воде позволяет ему выводиться с желчью. Затем желчь используется для эмульгирования жиров, чтобы способствовать всасыванию пищевых жиров и жирорастворимых витаминов. Билирубин, выделяемый с желчью, проходит в кишечник и до некоторой степени реабсорбируется из кишечника.
В основном это пигмент, придающий фекалии коричневый цвет.
Это обычное дело?
Синдром Гилберта на удивление распространен, поражая примерно от 2% до 5% населения.
Какие симптомы?
Синдром Жильбера в целом безвреден и не вызывает никаких симптомов, хотя некоторые больные жалуются на чрезмерную усталость. Синдром Жильбера не требует лечения или длительного медицинского обслуживания, и пациентов с этим синдромом не следует заставлять думать, что у них заболевание печени. Главное значение постановки правильного диагноза состоит в том, чтобы сообщить пациенту, что он не страдает серьезным заболеванием, и избежать ненужных обследований в будущем.
Лечение и общие рекомендации
Людям с синдромом Жильбера нужно только соблюдать здоровую диету и избегать токсинов печени, таких как чрезмерное употребление алкоголя и токсичных для печени лекарств. Уровень билирубина имеет тенденцию повышаться при плохом питании, голодании или легких заболеваниях, которые могут вызвать пожелтение кожи.
Рекомендуемые книги
Сырой сок
Сырые соки — невероятно мощное лечебное средство, улучшающее работу печени, кишечника и почек.Это увеличивает выведение токсинов и продуктов жизнедеятельности из кожи.
Соответствующие рецепты сока, которые можно найти в книге «Сырые соки могут спасти вашу жизнь»:
Тоник для печени
Состав
- 1 морковь
- 4,5 унции (125 г) свежей спаржи
- 125 г огурца — оставить кожицу на
- 1 оранжевый
- 2 одуванчика или 2 капустных листа
Метод
- Вымойте, обрежьте, нарежьте все ингредиенты и обработайте в соковыжималке.
- Пейте 2–3 небольших чашки в день.
Очищающий сок для печени
Состав
- 2 листа одуванчика или 2 листа шпината или 2 больших листа капусты
- 1/2 стакана соцветий брокколи
- 1/4 цветной капусты или 2 больших брюссельской капусты
- 1 зубчик чеснока или 1 небольшая редька (по желанию)
- 1/2 стакана петрушки
- 1 яблоко, целиком
- 1 лайм или 1 лимон
Метод
- Вымойте, обрежьте, нарежьте продукты и обработайте с помощью соковыжималки.Этот сок богат витамином С и соединениями серы, которые очищают печень. Это очень крепкая смесь, ее можно разбавить 1 частью сока на 1 часть воды, или вы можете разбавить ее холодным травяным или фруктовым чаем.
- Выпивайте от 250 до 500 мл (от 8 до 16 унций) в день.
Опции
- Вы можете подсластить этот сок, добавив клубнику, морковь и небольшое количество свеклы.
Диета
- Следуйте принципам «Диеты для очищения печени».
- Избегайте ВСЕХ молочных продуктов — молочные продукты содержат высокий уровень антибиотиков, стероидов и искусственных гормонов роста, так как это то, чем лечат стада на современных высокотехнологичных молочных заводах, чтобы предотвратить болезни и увеличить производство молока. Как и у людей, у которых вещества попадают в грудное молоко, то же самое и у крупного рогатого скота.
- Избегайте ВСЕХ маргаринов и спредов аналогичного типа, изготовленных из гидрогенизированных поврежденных жиров.
- Избегайте жареной и жирной пищи.
- Ограничьте потребление курицы, индейки и яиц, которые не являются органическими продуктами свободного выгула, так как они часто содержат искусственные гормоны роста, антибиотики и стероиды, увеличивающие нагрузку на печень.
- Избегайте искусственных подсластителей.
- Следуйте жизненно важным диетическим принципам, которые часто включают: цельнозерновые продукты без глютена, бобовые, орехи и семена, фрукты и овощи, свеклу, артишок, морковь, куркуму, лецитин. Действительно, 40 процентов рациона должны состоять из сырых фруктов и овощей с упором на зеленые листовые овощи.
- Выпивайте восемь стаканов воды в день. Очищенная вода с лимоном тоже отлично подходит. Избегайте — всех обработанных и рафинированных продуктов, рафинированного сахара, жирной пищи, жареной пищи, «нездоровой» пищи, кофе, чая и безалкогольных напитков.Избегайте переедания; ешьте регулярно небольшими порциями.
Диета для здоровой печени
Очищающая диета для печени — это 8-недельный план питания, который дает вам множество разнообразных и хорошо сбалансированных питательных блюд.
После очищающей диеты ваш метаболизм быстро улучшится, и вы начнете сжигать жир. Тогда процесс похудения начинается естественным образом и без особых усилий с вашей стороны. И наоборот, если вы едите неправильную пищу, ваша печень будет производить больше жира, так что вы станете хранителем жира .
Очищающая диета для печени не является модной диетой для похудения (хотя она чрезвычайно эффективна при ожирении), напротив, она станет общеизвестной на долгое-долгое время, потому что люди, которые ее использовали, поют ей хвалу и широкий. Многие модные диеты приходят и уходят, и они действительно могут быть опасными или сделать вас несчастными, потому что они слишком строгие, и им трудно следовать. Напротив, очищающая диета для печени проста и безопасна и на самом деле является формой осознания или осознанности, которая даст вам ключ к сильной иммунной системе и здоровым кровеносным сосудам.
Кроме того, очистительная диета для печени — это не диета «убить радость», которой могут следовать только лакомства. После 8-недельного очищения вы можете продолжать наслаждаться хорошими винами и спиртными напитками и, если хотите, в умеренных количествах нежирное красное мясо. Если вы не хотите следовать 8-недельному плану, то ничего страшного. Кроме того, просто следуйте жизненно важным принципам здоровой печени (см. главу 5 книги «Диета для очищения печени») и выбирайте рецепты и продукты, которые вам нравятся. Существуют сотни вкусных и простых рецептов супов, салатов, заправок, соусов, соусов, основных блюд, десертов и многого другого — столько разнообразия, что вам никогда не будет скучно или голодно!
Следуя принципам очищающей диеты и используя пищевые добавки и тоники для печени, можно обратить вспять многие виды заболеваний печени.Это тем более верно, если следовать этим стратегиям на ранних и средних стадиях болезни.
Рекомендуемые добавки при синдроме Жильбера
- Ливатон Плюс Порошок или капсулы
Принимайте по 1 чайной ложке два раза в день в соке или воде или по 2 капсулы два раза в день — следует включить хорошую формулу, состоящую из витаминов группы B, таурина, расторопши Святой Марии, чтобы помочь печени вывести желчный пигмент. - N ацетил L цистеин (NAC)
Принимайте по 2 капсулы в день.N-ацетилцистеин увеличивает выработку глутатиона, что уменьшает воспаление и улучшает детоксикацию. - МСМ плюс витамин С
Принимайте по 1/2 чайной ложки два раза в день в соке или воде. МСМ — это органическая сера, которая жизненно важна для эффективной работы печени и детоксикации. - Fibertone
Примите 2 чайные ложки и при необходимости увеличьте количество до 1-2 столовых ложек в течение 2 недель.