«Никакие детоксы печень не чистят, сколько бы сельдерея вы ни съели»

Кто такой гепатолог?

Гепатолог — врач, который занимается лечением болезней печени. Гепатология выделилась в отдельное направление не так давно. Так, например, Европейское общество по изучению печени было основано в 1966 году, а в 1976 году Самуэль Бламберг получил Нобелевскую премию за открытие австралийского антигена, с помощью которого диагностируют гепатит B.

Сегодня гепатология — это быстро развивающаяся область медицины. Знания об аутоиммунных и холестатических заболеваниях печени появляются параллельно с развитием новых технологий в медицине. Хотя формально в медицинских вузах все еще нет такой специальности — гепатолог, в гастроэнтерологическом центре обязательно будут отделения, которые специализируются на печени.

Зачем нужна печень?

В организме есть два глобальных фильтра, которые выводят токсичные вещества, — почки и печень. Лекарства, токсические вещества, алкоголь — все переносится через печень, обезвреживается, попадает в желчь и вместе с желчью выводится из организма с фекалиями.

Кроме того, печень — это фабрика по производству белков.

Печень — это здоровенный полуторакилограммовый орган в правом боку, очень живучий. Печень здорово умеет восстанавливаться — если какие-то ее клетки перестают работать, соседние могут взять их функцию на себя. Печень устроена как губка. Представьте, что вы этой губкой мыли-мыли грязь и она стала твердая, плохо пропускает через себя воду. То же происходит с печенью в результате воспаления — постепенно вместо нормальных клеток образуются маленькие рубцы, как шрамики на руке. Это состояние называется цирроз. Клетки, замещенные соединительной тканью, не работают, но соседние клетки начинают работать и за себя, и за других. Это уникальная особенность печени.

В печени нет болевых рецепторов, поэтому она сама не болит. Рецепторы боли есть только на капсуле, в которой она лежит; если из-за воспаления печень увеличивается — капсула растягивается и человек может испытывать болевые ощущения в области печени.

Фото: Мария Можарова

Когда обращаться к гепатологу?

Гепатолог редко становится первым звеном медицинской помощи, к которой прибегают пациенты. Если у человека не пожелтели глаза или ладони, ему сложно самому предположить наличие проблемы с печенью.

К нам направляют терапевты и гастроэнтерологи. Исключение составляют люди, которые, сдав кровь для донорства, во время диспансеризации или по другим причинам, случайно узнают, что у них вирусный гепатит. Второй вариант — пациенты сами по каким-то своим соображениям сдают биохимию и видят, что «печеночные» показатели (АЛТ, АСТ, билирубин, ГГТ, ЩФ) повышены. Тогда, как правило, человек пишет в интернете на форуме «гепатолог посоветуйте» — и приходит к нам. Это по-своему тоже разумный путь, потому что в российской практике нет никакой отлаженной системы преемственности и, пойдя к терапевту в районную поликлинику, можно никакого направления к гепатологу или гастроэнтерологу не дождаться.

Почему бывает желтуха?

Желтуха — это состояние, при котором появляется желтое окрашивание кожи, глаз и т.д. С ним все сложно. Во-первых, бывает ложная желтуха — если маленького ребенка кормить морковью или тыквой две недели, его кожа может стать желтоватой.

Истинная желтуха проявляется на ладонях, в склерах глаз, на слизистой под языком, в темной моче и светлом кале. Истинная желтуха — это состояние, при котором нарушен транспорт билирубина, то есть основного компонента желчи, которая образуется в печени, скапливается в желчном пузыре, участвует в переваривании еды и выводит токсины.

Самая частая причина желтухи — желчнокаменная болезнь, при которой образуется камень, не позволяющий желчи оттечь из желчного пузыря. Это называется механической желтухой и требует вмешательства хирурга. Другое происхождение желтухи — паренхиматозная, или внутрипеченочная (чаще всего это алкогольные и вирусные гепатиты).

Как и зачем чистить печень?

Почистить печень можно только одним-единственным способом и в одном-единственном случае — в состоянии, которое называется «острая печеночная недостаточность». Это когда практически все клетки печени взяли и испортились. Например, такое случается при фульминантном (быстротекущем) гепатите. То есть вчера все было нормально, а сегодня человек желтый, с отеками, без сознания. В таких случаях проводится альбуминовый диализ. Это, по сути, внешняя печень, которая дублирует ее функции и чистит не сам орган, а весь организм. Это сложная и дорогая штука, а необходимые аппараты есть только в специализированных клиниках.

Другая ситуация, в которой можно «чистить печень», — это стеатогепатит, то есть отложение жира в печени. В таком случае печень нужно чистить от холестерина, но сделать это можно исключительно с помощью низкохолестериновой диеты, физической активности для снижения массы тела и лекарств, снижающих уровень холестерина крови (когда это необходимо).

В остальном — никакие детоксы ничего в печени не чистят, сколько бы зеленого сельдерея вы ни съели. Напротив, многие китайские травы и чаи, которые призваны что-нибудь почистить, могут вызывать лекарственное или токсическое повреждение печени. Ведь у нас не такая генетика, как у китайцев, — другие транспортные системы в организме. К тому же, когда мы берем таблетку аспирина, мы знаем, что в ней 20 мг аспирина и еще какое-то количество крахмала, а сколько содержится действующего вещества в конкретных листьях, проверить не можем. Потому что, например, этот год был солнечный, а прошлый пасмурный, и концентрация веществ изменилась. Когда мы пьем травы — мы рискуем.

Что такое шлаки и нужна ли чистка кишечника?

Я понятия не имею, что такое шлаки. И никто из врачей не знает, что это. Зато врачи знают вот что: чистить себе печень не нужно, и кишечник чистить не нужно. Это аксиома.

А ставить всякие якобы лечебные очищающие клизмы — это самое большое зло, которое можно себе сделать. Толстый кишечник — это не просто трубка, через которую проходят каловые массы. Это отдельная экосистема. Условно это такая маленькая планета, на которой живет огромное количество микроорганизмов. До той поры, пока мы к ним не пристаем, они находятся в некоем консенсусе.

Некоторое время назад были популярны всякие спекуляции на эту тему — все лечили дисбактериоз, пили бифидобактерии. Но потом ученые сказали, что нет дисбактериоза, есть нарушение микробиома, и мы не знаем, сколько именно должно быть лакто-, бифидо- и других микроорганизмов. Про то, как именно устроен этот баланс, мы пока знаем очень мало. Лишь то, что эти бактерии там есть и что у них там все нормально. А когда мы начинаем туда внедряться всякими клизмами и чудодейственными средствами «худеем вместе», это приводит лишь к тому, что нарушается состав микробиоты кишечника, возникает диарея и другие последствия.

Какое количество алкоголя безопасно?

Словосочетания «безопасное количество алкоголя» или «допустимое количество» в принципе спорные. Есть понятие «стандартная доза алкоголя». Если женщина выпивает меньше двух стандартных доз, а мужчина — меньше трех-четырех доз в день, или меньше 14 доз в неделю (21 дозы для мужчин), то риски для здоровья ниже, чем у тех, кто пьет больше. Вот это все, что ученые пока имеют по этому поводу сказать.

А пьем ли мы красное вино или водку — не суть, важно лишь, сколько спирта содержится в напитке. Мешаем ли мы напитки или нет, может лишь сказаться на самочувствии с утра.

Другой важный момент — паттерн, то, как человек пьет. Существует понятие binge drinking, которое переводится как «компульсивное пьянство». Примером такого злоупотребления алкоголем может быть офисный работник, который трудится с понедельника по пятницу от рассвета до заката, потом в выходные выпивает большое количество алкоголя, «чтобы выдохнуть», а в понедельник уже снова огурцом. Исследования говорят, что такое компульсивное пьянство ничуть не лучше, чем ежедневное злоупотребление алкоголем.

Что нужно знать про гепатит?

Слово «гепатит» состоит из двух частей: «гепато» — печень и «ит» – воспаление. Любое воспаление печени — это гепатит. Бывает, например, алкогольный гепатит, а бывает вирусный.

Про вирусный гепатит должны знать те, кто делает маникюр, кто ходит в барбершопы, кто перенес операцию, сделал пирсинг или татуировку, лечил зубы и так далее — короче говоря, просто все.

Если мы говорим про Россию, среднюю полосу, самые актуальные для нас три гепатита — А, В и С. Гепатит А — это болезнь Боткина, про которую все помнят с детского сада. Она передается фекально-оральным путем, через воду. Чаще всего это история про коллективные места: детский сад, школу, пансионат, — где все попили из одного колодца и пожелтели. Гепатит А, если он не сопровождается фульминантным (быстротекущим) течением, что бывает очень редко, не может перейти в хроническую форму. Если человек говорит, что он в детстве переболел гепатитом А и теперь у него всю жизнь печень хромает, это из разряда мифов.

Для взрослой популяции наибольшим значением обладают два гепатита — В и С. Оба они передаются через кровь. По большому счету, все взрослые люди должны раз в год сдавать анализ крови на Hbs-антигены и HCV-антитела — эти анализы скрининговые, нужны для первичной диагностики и выявления пациентов с гепатитом.

Гепатит В и С может быть острый или хронический. Тот, что длится больше шести месяцев, называется хроническим.

Гепатит может быть желтушным и безжелтушным — это внешний симптом, который определяет, замечаем ли мы болезнь. Частота острых и желтушных форм у гепатита В больше, чем у гепатита С.

Фото: Мария Можарова

Про гепатит В важно знать, что существует прививка, она введена в национальный календарь и делается в течение полугода по простой схеме в 0–3–6 месяцев. Если нет абсолютных противопоказаний, мы все должны быть вакцинированы, прививка от гепатита В — это иммунитет, который с очень высокой вероятностью о проблеме вирусного гепатита В позволяет больше не думать никогда.

Лечение хронического гепатита В — это таблетки, которые назначаются до достижения состояния под названием сероконверсия, когда мы видим в крови реакцию нашего иммунитета на встречу с вирусом. Достичь этого непросто, поэтому лечение обычно очень длительное.

Гепатит В чаще передается половым путем. Плюс большая проблема в странах Азии, например в Китае, — вертикальный путь (от матери к плоду) передачи гепатита В. Мамы, инфицированные вирусом гепатита В, должны знать, что существует экстренная вакцинация, которая проводится по другим срокам, и есть еще иммуноглобулин, который должен быть обязательно введен новорожденному в первые часы жизни.

Все боятся заразиться гепатитом С от полового партнера. На самом деле это маловероятно. По данным исследований, риск передачи вируса половым путем составляет менее 5%. Гепатит С в окружающей среде выживает плохо, и инфицирующая доза у него должна быть больше. Поэтому он обычно передается напрямую через кровь — то есть заразиться можно, скорее воспользовавшись ножницами или зубной щеткой больного, а не через половой акт. Острый гепатит С чаще протекает малосимптомно, может проявляться слабостью, походить на простуду и вряд ли заставит человека на первых порах обратиться к врачу. От гепатита С нет вакцины, но от него есть эффективное лечение. Пять лет назад лечение было сложным и долгим, основным препаратом был интерферон в уколах, которые имели ряд побочных эффектов вроде депрессии, выпадения волос, изменения показателей крови. Это лечение было тяжелым, но имело эффект до 60%. Сейчас на смену интерферону пришли безинтерфероновые схемы, которые включают в себя курс таблеток, их принимают от трех месяцев до года. Эффективность последних препаратов оценивается в 90% и выше. В России лечение есть, хотя вариантов его меньше, чем за границей.

Главный миф, связанный с вирусными гепатитами, — это лечение так называемыми гепатопротекторами, которые активно рекламируются по телевизору. Все, что якобы защищает нашу печень, все препараты, которые предложат вам в аптеке для печени, как правило, препараты без доказанной эффективности.

Чем опасен синдром Жильбера?

Синдром Жильбера — это изолированное повышение билирубина крови. Это очень часто встречающаяся история, которая страшно пугает педиатров и родителей, а на самом деле проявляется только тем, что в биохимических анализах крови повышен основной компонент желчи — билирубин. И больше ничего. Это случается как реакция на болезнь, на стресс, на вирусную инфекцию — на все, что угодно. Такое состояние ничем не опасно.

Часто считается, что это какая-то жуткая проблема, которую нужно решать — каждый год проводить какие-то обследования, проверять печень, что-нибудь принимать. На самом деле установленный синдром Жильбера — это просто знание о том, что на любую передрягу на работе у меня могут стать немного желтые глаза. Точка.

Как устроена пересадка печени в России и в мире?

Для донорства нужен не просто любой умерший человек, а пациент с установленной смертью мозга, но без сопутствующей тяжелой патологии. Поэтому, например, немцы предлагают мотоциклистам при получении прав подписать документ, в котором указывается, какие органы он готов отдать для трансплантации, если с ним случится беда.

Одну из самых успешных систем в области трансплантологии придумали испанцы. Представьте, молодой мужчина упал на стройке и остался без сознания. В течение трех минут к нему приезжает скорая, в которой есть кнопка — сигнал трансплантологам о том, что потенциально может появиться донор. Мужчину стараются спасти изо всех сил, проводят реанимационные мероприятия, делают все возможное — но параллельно, пока врачи с пациентом едут в госпиталь, специальная служба уже начинает процесс подготовки к донорству, на всякий случай. Если человек выживет — замечательно, отбой. Если он не выживет — трансплантологи успевают все сделать. И тут же они связываются с родственниками погибшего, с которыми беседует специальный психолог. Это отлаженная система, в которой все службы сотрудничают друг с другом.

Испанская церковь поддерживает трансплантологию и ведет пропаганду донорства — мол, господь это одобряет, потому что душа может найти свое место после смерти, и это никак не связано с внутренними органами, которые необходимо оставить здесь, чтобы помочь ближнему. Для религиозной страны это имеет большой эффект.

В нашей стране делают пересадку печени, но не хватает донорских органов, и это большая проблема всей трансплантологии в России.

Ася Чачко

Генетический анализ на синдром Жильбера — 1 050 р. – ЦЭЛТ

Генетическая диагностика синдрома Жильбера заключается в анализе количества повторов динуклеотидной последовательности тимидин-аденин (ТА)- гена, кодирующего фермент УДФГТ или уридиндифосфатглюкуронидазу, который отвечает за превращение молекулы билирубина в водорастворимую форму. Место расположения гена – хромосома 2. Мутировавший участок гена приводит не только к формированию синдрома Жильбера, но и провоцирует синдром Криглера-Найяра (описано ниже), преходящую желтуху новорожденных, повышенный сывороточный билирубин.

Частота синдрома Жильбера колеблется от 5 до 10%. Заболевание наследственное, синонимы – доброкачественная умеренная гипербилирубинемия, желтуха ювенильная (юношеская) перемежающаяся. Проявляется эпизодами желтухи, впервые чаще у мальчиков-подростков. Желтушность склер, кожи и слизистых оболочек возникает после любых перегрузок – простуды, перегревания на солнце, употребления жирной пищи или голодания, чрезмерной физической активности или эмоционального стресса. Бывают незначительные расстройства пищеварения в виде послабления стула, тяжести в правом подреберье, тошноты, отрыжки, метеоризма, снижения или полного отсутствия аппетита…

Характерен астенический синдром с вегетативными расстройствами – утомляемость, слабость, нарушения засыпания, потливость, дискомфорт в сердце. Если повышенный уровень билирубина держится долго, развивается депрессия.

Уровень билирубина повышается изолированно, чаще до 100 ммоль/л, преобладает прямая (несвязанная) фракция, остальные печеночные пробы не изменяются.?

Механизм развития желтухи следующий. В результате распада эритроцитов образуется прямой билирубин, он циркулирует в крови. В норме в клетках печени прямой билирубин захватывается глюкуроновой кислотой и становится непрямым. «Командует» связыванием прямого билирубина фермент УДФГТ, активность которого при синдроме Жильбера снижена на 25-30%. Билирубин, оставшийся несвязанным, накапливается в тканях, вызывая их повреждение. Лечение симптоматическое – диета №5 (ограничение жирного, жареного, содержащего холестерин, много овощей и фруктов), покой, по назначению врача гепатопротекторы.

Фермент УДФГТ синтезируется по коду, который задает ген UGT 1A1. Синдром Жильбера – это мутация промоторной области (участок нуклеотидов, с которого начинается кодирующая часть), вместо 6 ТА-повторов обнаруживается 7 или реже 8.

Мутация – это изменение генотипа, которое передается потомкам. Генотип – это набор генов, который уникален и неповторим у каждого человека. Мутация гена UGT 1A1 передается по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что дефектный ген не содержится в половых хромосомах, мог быть передан как от отца, так и от матери. Дети обоих полов могут болеть с одинаковой частотой.

Имеет значение тип мутации – гомо- или гетерозиготная. Нужно вспомнить, что каждый организм имеет два набора хромосом – от отца и от матери. Гомозиготная мутация (в переводе с греческого «равная, одинаковая яйцеклетка») – такая, при которой пара хромосом имеет одинаковую форму гена. Гетерозиготная мутация отличается тем, что форма генов в паре разная.

При гомозиготной мутации или одинаковой паре генов клиническая картина выражена тяжелее, уровень билирубина максимально высокий. При гетерозиготной форме повышение билирубина обнаруживается случайно, клинических проявлений нет. Бессимптомное течение отмечается в более чем половине случаев синдрома Жильбера.

В группе риска находятся все люди, у которых есть родственники с синдромом Жильбера. Вылечить его невозможно, нужно ограничивать нагрузки на печень, избегать провоцирующих факторов. Продолжительности жизни синдром Жильбера не уменьшает, влияние на качество жизни минимальное. Это особенность организма, с которой нужно считаться, чтобы не навредить себе.

Определять наличие мутантного гена нужно перед началом лечения препаратами, оказывающими токсическое действие. У людей с синдромом Жильбера могут быть тяжелые интоксикационные реакции при приеме многих групп лекарств: глюкокортикоидных и половых гормонов, кофеина, некоторых антибиотиков, аспирина, парацетамола. Особенно это касается приема нового цитостатика Иринотекана, чрезвычайно эффективного при раке толстой кишки.

Специалисты ЦЭЛТ предпочитают полностью обследовать пациента перед сложным лечением во избежание неприятных неожиданностей.

Оценивать любой анализ может только врач, который имеет представление об общей клинической картине, семейной ситуации и типах наследования.

Анализ используется для разграничения синдрома Жильбера от других состояний, сопровождающихся повышением уровня билирубина:

Синдром Жильбера: почему повышен билирубин, причина, симптомы, как избавиться | by E

Рекламная статья системы очищения Соколинского с сайта pobedi2.ru Сайт не работает. Телефоны с сайта 88124094668 Москва 84994040554 .

Вероятностей услышать диагноз синдрома Жильбера две: либо Вы случайно сдали биохимический анализ крови и обнаружили сильно повышенный билирубин или изначально пожаловались на пожелтение кожи, склер глаз и повышенную утомляемость, а врач посоветовал проверить печень.

Затем провели более глубокую диагностику и подтвердили, что это не случайность и с этим повышенным билирубином нужно жить. Генетический дефект проявился! Что делать? Сказали пить урсофальк, не пить алкоголь. Как долго? В ответ — тишина. А теперь то, что не успел объяснить доктор и в интернете не найдете…

Если с ситуацией нельзя справится полностью, то всегда можно приспособиться, чтобы жизнь была вполне сносной. Прочтите как уменьшить влияние синдрома Жильбера на свою жизнь!

Что провоцирует повышение билирубина

Способ снижать билирубин

Синдром Жильбера — наследственное заболевание, связанное с дефектом гена, отвечающего за синтез уридин-дифосфат-глюкуронилтрансферазы гепатоцитов. В результате нарушается внутриклеточный транспорт пигмента и его связывание с глюкуроновой кислотой. Повышается уровень несвязанного с белками крови, токсичного непрямого билирубина. По данным Тогулува Чандрэзекэра В., Джона С. это самый распространенный наследственный гепатоз с доброкачественным течением.

ИНТЕРЕСНО! При этой генной мутации фермент не полностью отсутствует в клетках печени. Его количество составляет 20–30% от нормы, чего оказывается достаточным для связывания билирубина в обычных условиях. Только при повышенной нагрузке на печень система становится несостоятельной.

Для клинической формы синдрома Жильбера необходимо сочетание поломок в обоих генах, унаследованных как от матери, так и от отца. В странах Европы такое встречается в среднем в 3–9 % случаях (это треть всех заболеваний, проявляющихся желтухой). Носительство одного дефектного гена, которое не приводит к клинической форме — 35–40%. (Ходжиева Г.С., Наврузов Р.Р.).

Заболевание характеризуется эпизодами слабовыраженной желтухи и пожелтения склер, которые связаны обычно с действием провоцирующих факторов. Увеличение размеров печени и боли в правом подреберье незначительны. Уровень билирубина в крови повышен в 2–5 раз, при этом другие лабораторные показатели остаются нормальными.

Под влиянием солнечного света пигментообразование усиливается, поэтому больным не рекомендуются инсоляции. Токсичное действие непрямого билирубина на нервную систему объясняет психоневрологическую симптоматику: депрессивные состояния, астеновегетативные расстройства, нарушения сна.

ИНТЕРЕСНО! По данным, подтвержденным проф. Рейзис А.Р., желтуха при синдроме Жильбера является только «верхушкой айсберга» и не обязательна при данном заболевании.

У 88% больных (по данным Коноваловой М.А., 1999 г.) наблюдаются функциональные отклонения желчевыводящих путей по гипокинетическому типу. Т.е. застойные явления. При этом в желчи в 3 раза снижено содержание холевой кислоты и повышен холестерин. Эти два фактора способствуют камнеобразованию.

По данным, опубликованным в январе 2012 года в журнале «Eur J Pediatr» провоцировать манифестацию заболевания могут следующие причины:

— Кормление грудью.

— Голодание, диеты.

— Стресс.

— Перенесенные инфекционных заболевания.

— Некоторые лекарства-аглюконы (сульфаниламиды, салицилаты и другие).

Сочетание этих факторов приводит к длительному повышению уровня непрямого билирубина с последующим развитием желчекаменной болезни.

Другое следствие синдрома Жильбера — повышение чувствительности гепатоцитов к гепатотоксическим факторам.

По данным Жумагазиева Е.Н, у больных синдромом Жильбера с алкогольной и наркотической зависимостью, получающих терапию некоторыми лекарственными препаратами, чаще развивались признаки печеночной недостаточности.

Долгое время заболевание считалось доброкачественным и лечение таких пациентов не проводилось вообще. Сегодня подходы изменились. Потому что отсутствие инвалидности, острых болей это уже недостаточное качество жизни. Каждый из нас хочет быть не просто не сильно больным, а активным. Работать приходится много и нужна энергия.

Наиболее частая рекомендация — пить курсами по 2–3 месяца вещества, влияющие на желчный пузырь: урсофальк, урсосан.

С помощью натуральных средств, встроенных в питание Вы сможете перейти на глубокий уровень саморегуляции обмена билирубина. Прочтите

Ученые в последние годы опровергли миф о безобидности синдрома Жильбера. Исследование, проведенное в 2009 году, в котором принимали участие 200 пациентов с желчнокаменной болезнью (ЖКБ) и синдромом Жильбера, доказало непосредственную связь этих двух патологий. А в 2010 году масштабное мета-исследование по руководством Баха С. показало увеличение риска ЖКБ у больных синдромов Жильбера на 21% (среди мужчин).

Второй риск ощутим как правило, еще до окончания диагностики. Билирубин слабо нейротоксичен. Поэтому его повышение сопровождается стабильным снижением работоспособности, повышенной раздражительностью, часто — головными болями.

Третья опасность — повышенное образование пигментных пятен в коже и органах — отложений «пигмента старости» липофусцина.

Основной принцип лечения болезни Жильбера заключается в создании максимально комфортных условий для работы гепатоцитов. Их нужно защищать от повреждения токсинами, которые всасываются из кишечника (внешние — химические, метаболиты лекарств, алкоголь и внутренние: побочные продукты переваривания пищи).

Помните: все, что Вы съели и выпили проходит через печень. Если на более ранней стадии — в кишечнике Вы смогли обезвредить потенциально токсичные вещества или прекратили процессы гниения и брожения в толстой кишке, то нагрузка на печень — ниже и активность синдрома Жильбера также.

Только в этом случае значительно сниженное количество глюкоронилтрансферазы способно справляться в транспортом и «переработкой» билирубина.

Поэтому в «Системе Соколинского» первое, что всегда используется это очищение организма на трех уровнях: кишечник, печень, кровь и нормализуется кишечная микрофлора.

Особо нужно сказать про то, что подразумевается под очищением печени.

Конечно это не тюбаж. Разок делать можно, но на регулярной основе это напрягает печень, поскольку неестественно. Наш взгляд это использование экстрактов трав и соединения железа с серой — это старинный мегрельский рецепт природного гепатопротектора Лайвер 48 (Маргали). Суть в бережной поддержке печени с нескольких сторон: чтобы желчь была более текучей и не застаивалась, стенка гепатоцита была защищена от повреждения, клетки печени — восстанавливались.

Тогда снижается общая нагрузка на печень и гепатоциты участвуют в пигментным обмене на все 100%.

Одновременно! И это очень важно делать не потом, а именно в комплексе — улучшается процесс переваривания пищи в кишечнике, за счет добавления к рациону активных растительных волокон псиллиума, хлореллы, спирулины (НутриДетокс) и уникального комплекса для восстановления дружественной микрофлоры с более чем 50-летней историей применения — Унибактер. Особая Серия.

Дополнительно количество растительных волокон и витаминов, минералов, аминокислот, которое занятому человеку легко получать просто включив в ежедневный рацион зеленый коктейль НутриДетокс позволяет связывать избыточные пигменты в плановом режиме

Перезагрузить микрофлору — это самая качественная инвестиция в здоровье. Поскольку эффект сохраняется надолго. К тому же дает возможность стимулировать образование витаминов группы В в кишечнике. Обычно врач рекомендует дополнительный прием этой группы витаминов. А зачем? Если можно поддержать собственную микрофлору, которая принимает участие в образовании витаминов группы В каждый день? Другой вопрос, что результат перезагрузка микрофлоры принесет только если делать ее в комплексе с поддержкой печени и кишечника, а сам качественный пробиотик пить долго — 2–3 месяца.

Почему именно эти натуральные средства включены в «Систему Соколинского». Ведь это очевидно не лекарство при синдроме Жильбера…

ПРАКТИЧЕСКИЙ ОПЫТ! Вот что отличает принципиально. Вы найдете в интернете сотни статей, написанные журналистами, в которых переписывается одно и то же.

А здесь Вы можете принимать использовать натуральные средства, которые собраны в систему. Мы применяем не просто гепатопротектор, а у формулы которого столетняя история и тесты в клинике с мировым именем (Результаты клинических тестов Лайвер 48 Маргали), не просто пробиотики, а которые выпускаются специально для «Системы Соколинского» и мы сами их принимаем в семье и т.п. Хотите особый подход — используйте, то в где есть душа, профессиональная философия и практика, а не ищите аналоги в ближайшей аптеке.

Начните использовать Комплекс глубокого очищения и питания + нормализация микрофлоры!

Подробнее

Что еще нужно подправить в образе жизни при синдроме Жильбера

Снижение физических нагрузок до средних (чем больше нагрузка, тем выше распад гемоглобина и образование билирубина).

Исключение голодания, дефицита жидкости (менее 1 литра в день).

Соблюдение диеты №5 по Певзнеру (ограничения жирного, жареного, соленого, острого).

Снижают уровень билирубина конечно ряд лекарственных трав: ромашка, пустырник, зверобой, мята, расторопша, календула, шиповник и другие. Но нужно понимать в чем отличие этого подхода от предложенной идеи.

Все зависит от конечного результата, который интересует. Синдром Жильбера связан с поломкой гена и починить ее вряд ли получится. Поэтому если нужно иметь стабильно высокую работоспособность, то использование коротких курсов не выглядит логичным. Это примерно, как носить очки от случая к случаю когда близорукость зашкаливает.

Когда Вы пьете только урсодезоксихолевую кислоту, травы с гепатопротекторным действием, то видите заметный эффект в анализах, но как только перестанете их пить — через месяц максимум, все вернется.

Когда Вы поддерживает свой организм по всей цепочке обмена билирубина (от образования, до использования в тканях, обратного всасывания в кишечнике), используете метод нормализации микрофлоры, то эффект не прекращается после окончания курса. Тем более что никто не мешает в пищевом режиме (как овощной сок или смузи) продолжать периодически пить НутриДетокс, обеспечивая качественное пищеварение, поддержку уровня витаминов и минералов.

Она разработана известным российским нутрициологом Владимиром Соколинским, автором 11 книг о натуральной медицине, членом Национальной ассоциации нутрициологов и диетологов, Научного общества медицинской элементологии, Европейской ассоциации натуральной медицины и Американской ассоциации практикующих нутриционистов.

Этот комплекс рассчитан на современного человека. Мы фокусируем свое внимание на главном — на причинах плохого самочувствия. Это экономит время. Как известно: 20% точно расчитанных усилий приносят 80% результата. С этого имеет смысл начинать!

Чтобы не заниматься каждым симптомом отдельно, начните с очищения организма. Так Вы устраните наиболее частые причины плохого самочувствия и получите результат быстрее.
Начать с очищения

Мы все время заняты, часто нарушаем диету, страдаем от высочайших токсических нагрузок из-за обилия химии вокруг и много нервничаем.

Нарушенное пищеварение приводит вас к накоплению токсинов, а они отравляют печень, кровь, разбалансируют иммунитет, гормональный фон, открывают путь для инфекций и паразитов. Освобождение от токсинов, перезагрузка дружественной микрофлоры и поддержка правильного пищеварения дают комплексный эффект.

Эта система подходит каждому, безопасна, проста в исполнении, основана на понимании физиологии человека и не отвлекает вас от обычной жизни. К туалету вы не будете привязаны, по-часам ничего принимать не нужно.

«Система Соколинского» — дает Вам удобную возможность влиять на причины, а не заниматься лишь лечением симптомов.

Центр Соколинского в Петербурге «Рецепты Здоровья» работает с 2002 года, Центр Соколинского в Праге с 2013 года.

Натуральные средства производятся специально для использования в «Системе Соколинского».

Не является лекарством

“Комплекс глубокого очищения и питания + нормализация микрофлоры” универсален и очень удобен тем, что не отвлекает от обычной жизни, не требует привязки «к туалету», приема по-часам и действует системно.

Он состоит из четырех натуральных средств, последовательно очищающих организм и поддерживающих его работу на уровне: кишечника, печени, крови и лимфы. Прием в течение месяца.

Например, из Вашего кишечника могут всасываться либо полезные вещества, либо токсины из “завалов”, продукты воспаления из-за раздраженного кишечника.

Поэтому «Комплекс глубокого очищения и питания» в первую очередь помогает нормализовать переваривание пищи и наладить спокойный ежедневный стул, поддерживает дружественную микрофлору, создает неблагоприятные условия для размножения грибов, паразитов, хеликобактера. За этот этап отвечает «НутриДетокс»

НутриДетокс — порошок для приготовления «зеленого коктейля», не просто глубоко очищает и успокаивает слизистые кишечника, размягчает и выводит завалы и каловые камни, но и обеспечивает одновременно богатейший набор биодоступных витаминов, минералов, растительного белка, уникального хлорофилла с противовоспалительным и иммуномодулирующим, антивозрастным эффектом.

Принимать его нужно один-два раза в день. Просто развести в воде или в овощном соке.

Состав НутриДетокса: Порошок семян псиллиума, спирулина, хлорелла, инулин, растительный фермент папаин, микродозы кайенского перца.

На следующем уровне Лайвер 48 (Маргали) поддерживает ферментативную активность и активирует клетки печени, это защищает нас от проникновения токсинов в кровь, уменьшает уровень холестерина. Улучшение работы гепатоцитов сразу увеличивает уровень жизненных сил, поддерживает иммунитет, улучшает состояние кожи.

Лайвер 48 (Маргали) — секретный мегрельский рецепт из трав в сочетании с сернокислым железом, который был протестирован специалистами классической медицины и показал, что действительно способен поддерживать правильную структуру желчи, ферментативную активность печени и поджелудочной железы — провести очищение печени.

Принимать нужно по 1 капсуле 2 раза в день во время еды.

Действующие компоненты: плоды расторопши пятнистой, листья крапивы двудомной, листья подорожника большого, железа сульфат, цветки бессмертника песчаного, экстракт расторопши пятнистой.

И уже совершенно уникальным по глубине делает этот комплекс третий уровень очищения — использование Зостерин ультра 30% и 60%. На этом уровне выводятся токсины из крови и лимфы. Натуральные гемосорбенты позволяют обезвредить токсичные вещества, поступающие с пищей и остатки лекарств, внутренние токсины, образующиеся в результате некачественного пищеварения, аллергены, простагландины, гистамин, продукты жизнедеятельности патогенных бактерий, вирусов, грибов, паразитов.

Это с первых дней снижает токсическую нагрузку и помогает восстановить саморегуляцию работы иммунной и эндокринной систем.

Действие Зостерина в отношении тяжелых металлов настолько хорошо изучено, что утверждены официально даже методические указания для использования его на вредных производствах.

Принимать Зостерин нужно только в первые 20 дней, сначала десять дней по 1 порошку 30%, затем еще десять дней — 60%.

Состав: Зостерина — экстракт морской травы зостера марина.

Четвертый компонент методики — комплекс из 13 пробиотических штаммов полезных бактерий Унибактер. Особая Серия. Он включен в “Систему Соколинского” потому что перезагрузка микрофлоры — ребиоз это одно из самых современных представлений о профилактике т.н. “болезней цивилизации”. Правильная микрофлора кишечника способна помогать регулировать уровень холестерина, сахара в крови, снижать воспалительную реакцию, защищать печень и нервные клетки от повреждения, усиливать усвоение кальция и железа, снижать аллергичность и утомляемость, сделать стул ежедневным и спокойным, корректировать иммунитет и имеет много других функций.

Мы применяем пробиотик с возможно наиболее глубоким влиянием на организм в целом, формула которого проверена десятилетиями практики.

Скачать подробную инструкцию (pdf)

Цель всей программы– устранить глубокие причины плохого самочувствия, восстановить саморегуляцию, которую потом было бы легко поддерживать здоровым питанием и скорректированным образом жизни. Причем используя комплекс вы одновременно воздействуете по разным направлениям поддержки своего здоровья. Это разумно и выгодно!

Таким образом за 30 дней вы проводите очищение сразу на трех уровнях: кишечник, печень, кровь, выводите токсины и активизируете важнейшие органы, от которых зависит самочувствие.

На сайте Вы найдете еще больше информации. Прочтите подробнее об этой уникальной системе очищения организма!

как снизить повышенный билирубин при синдроме жильбера

Жильбера синдром и билирубин тесно связаны, поскольку это заболевание связано со следующими особенностями:

• проблемы с захватом билирубина;
• его перемещением по организму;
• последующей утилизации.

Синдром Жильбера носит хронический характер и передается по наследству. Основная его опасность – вероятность отравления связанным билирубином, являющимся продуктом распада клеток крови. Обычно он выводится через кишечник вместе с желчью, но при синдроме Жильбера этот процесс значительно усложняется.

Мужчины болеют в 5-7 раз чаще, чем женщины, особенно, молодые люди. Общее количество больных синдромом Жильбера составляет 0,5-7% всего мирового населения и сконцентрировано в африканских и азиатских странах.

Симптомы и причины

Симптомы, достаточные для того, чтобы их заметить, синдром Жильбера проявляет редко.

Среди них:

• кожа и белки глаз приобретают желтоватый цвет;
• растущая слабость, вялость;
• головокружения и головные боли;
• проблемы со сном.

Существует ряд симптомов, встречающихся еще более редко и, так или иначе, связанных с проблемами кишечно-желудочного тракта:

• падение дефицита;
• неприятный (как правило, горький) привкус во рту;
• отрыжка и изжога;
• тошнота;
• проблемы со стулом;
• тупые боли справа, там, где расположена печень, обычно возникающие вследствие употребления неподходящей пищи.

Поскольку синдром Жильбера – наследственное заболевание, изначально причина его существования уже заложена в организме и передается с особенностями гена UGT 1A1, который, будучи поврежденным или мутируя, провоцирует в организме склонность к снижению выработки глюкоронилтрансфератического фермента. Его недостаток препятствует связыванию билирубина и выводу его из организма.

Передача заболевания происходит по линии прямого наследования, дети получают его от родителей обоих полов.

До начала пубертатного периода синдром Жильбера не проявляется, если не произошло заражение вирусным гепатитом в острой форме. Обострения происходят, как правило, в течение весны и осени, от 2 до 4 раз в год и наиболее активны до 45 лет.

Есть ряд причин, способных вызвать стремительное развитие болезни или ее обострение:

1. Регулярные эмоциональные и физические стрессы, переутомление.
2. Вирусные заболевания или обострения хронических.
3. Воздействие внешних факторов, таких, как переохлаждение или перегрев тела, а также перенесенные травмы и операции.
4. Истощение организма, голодания или, напротив, резкий отказ от диеты.
5. Менструация.
6. Прием вредных веществ, алкогольных, наркотических и никотиносодержащих.
7. Прием многих лекарств, содержащих ацетилсалициловую кислоту.

Традиционно течение болезни делится на периоды ремиссий и обострений.

Диагностика

Билирубин при синдроме Жильбера повышается, и это может вызвать множество осложнений. Как правило, пациенты обращаются с болями в подреберье, где и расположена печень.

В этом случае ход диагностики выглядит следующим образом:

1. Анализ анамнеза некоторых особенностей образа жизни больного и проявившегося заболевания, т.е. характера и длительности проявившихся болей, перенесенных ранее болезней, особенно инфекционных, а также других факторов, способных спровоцировать проблемы с печенью. Проверяется и наличие у родителей аналогичных проблем.
2. Внешний осмотр с анализом состояния больного и прощупывания печени (уровень билирубина при синдроме Жильбера порой вызывает её увеличение).

В целях диагностики осуществляется прохождение ряда лабораторных тестов:

• коагулограмма, фиксирующая уровень свертываемости крови;
• молекулярная диагностика на наличие генетических отклонений и предназначенная для тех же целей полимеразная цепная реакция;
• анализ на наличие вирусного гепатита;
• общий и биохимический анализы крови;
• анализ мочи и кала;
• пробы на уровень билирубина и его изменения.

При наличии синдрома Жильбера эти анализы дадут следующие результаты:

Рассматриваемый показатель	Изменения его уровня относительно нормы
Гемоглобин	Резкий рост (может превышать показатель в 160 г/л)
Ретикулоциты (незрелые эритроциты)	Увеличение
Общий билирубин	Незначительное повышение относительно нормы в 8,5 – 20,5 мкмоль/л
Свертываемость крови	Нормальная, возможно незначительное понижение
Моча	Появление в ней билирубинового компонента, в норме отсутствующего
Кал	Отсутствие продуктов вывода билирубина (стеркобилина)
Билирубин после двухсуточного голодания	Повышение в 0,5-2 раза
Непрямой билирубин после введения рифампицина	Значительное повышение

Также важно использование некоторых инструментальных и компьютерных методов:

• УЗИ брюшной полости, позволяющее оценить состояние внутренних органов, отвечающих за связывание и вывод билирубина;
• томография;
• эластография, определяющая, насколько увеличилась печень, и как пострадали ее клетки;
• биопсия печени, исключающая процесс развития опухоли.

Последней частью прохождения диагностики станет консультация с медицинским генетиком и терапевтом.

Лечение и профилактика. Прогнозы

Профилактика обострений этого заболевания требует соблюдения особой диеты (стол № 5).

Рекомендованные продукты	Нерекомендованные продукты, которые следует употреблять в небольшом количестве
Компот Слабый чай Творог с малым процентом жирности Супы из овощей Постное мясо Сладкие фрукты Рассыпчатые каши	Выпечка Жирное мясо или рыба Сало Кислые (щавель, фрукты) Острые (горчица, перец и блюда, в которых их содержится большое количество) Копчености Консервы Кофе без молока

Следует отказаться от:

• алкогольных напитков;
• сигарет;
• использования лекарственных и гормональных препаратов, в том числе, стероидов, к которым часто прибегают спортсмены, нежелательно использование оральных контрацептивов;
• чрезмерных физических нагрузок.

Принципы питания таковы:

1. Частые и дробные приемы пищи.
2. Большое количество белков.
3. Снижение уровня сахара и углеводов.
4. Вегетарианская диета недопустима, но большую часть рациона должны занимать овощи и фрукты.

Порой, если уровень билирубина очень высок и не понижается обычным соблюдением диеты, требуется использование ряда медикаментозных средств, прибегать к которым следует только по назначению врача.

Это:

• барбитураты;
• желчегонные препараты;
• средства защиты клеток печени от повреждений;
• препараты, предназначенные для нормализации работы желчного пузыря;
• препараты для выведения билирубина из организма;
• препараты для нормализации пищеварения.

Часто используются также методы фототерапии синими лампами. При использовании их в домашних условиях необходима защита для глаз, чтобы не спровоцировать ожог сетчатки.

Когда повышен билирубин, синдром Жильбера диагностирован, и определено его нормальное течение, прогнозы обычно достаточно оптимистичны: заболевание неопасно летальным исходом при соблюдении диетических норм.

Следует опасаться дальнейшего его развития повышенного билирубина, он может перерасти в желчекаменную болезнь или воспаление желчного пузыря, печени.

При планировании беременности людям, знающим о наличии у себя синдрома Жильбера, рекомендуется проконсультироваться у медицинского генетика и сдать ряд особых тестов.

Повышен билирубин. Синдром жильбера? Делать тест? — Вопрос гастроэнтерологу

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 71 направлению: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 97.49% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Синдром Жильбера – диагностика и симптомы, наследование

Синдром Жильбера (Gilbert’s syndrome) одна из наиболее распространённых наследственных особенностей. Каждый 20 человек в мире является его обладателем.

Когда люди слышат о синдроме Жильбера, то представляют себе страшную болезнь, что в действительности совершенно не так. В большинстве случаев люди даже не подозревают, что являются обладателями этой «страшной» болезни.

Почему люди так боятся синдрома Жильбера? В сети при запросе «Синдром Жильбера» — сразу выскакивает реклама о лечении гепатитов, все сайты наполнены информацией о жутких патологиях печени и циррозах. Что ж, пусть это все останется на совести рекламодателей и редакторов.

Так давайте разберемся, что такое синдром Жильбера и почему мужчины с носительством синдрома вступают в программу донорства.

Что такое синдром Жильбера?

Синонимы: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена билирубина . Каждый день в организме человека разрушается 1% эритроцитов – красных кровяных телец крови, переносящих и доставляющих кислород во все органы и ткани. Данное их свойство обусловлено гемоглобином, пигментом красного цвета. С его помощью эритроциты переносят кислород по всему телу. При разрушении эритроцитов, гемоглобин распадается, а продуктом его распада является билирубин. Это абсолютно естественный процесс их обновления.

Билирубин или, как его еще называют, желчный пигмент, в крови содержится в небольших количествах. Повышение билирубина может говорить о нарушенном выведении билирубина из организма. Например, при синдроме Жильбера.
Синдром Жильбера (или его еще называют: синдром Жильберта, Гильбера, Гилберта) обусловлен мутацией в гене ответственном за фермент связывающий билирубин в клетках печени. Активность фермента снижается, а билирубина становится больше.

Диагностика и симптомы синдрома Жильбера

Данный синдром имеет долгую историю наблюдения, впервые был описан в 1901 году Августином Жильбером и устанавливался клинически. Далее большую лепту в диагностику синдрома привнес биохимический анализ крои и возможность регистрации уровня общего билирубина, его прямой и непрямой фракции. В настоящее время нам доступны более точные методы – это генетический анализ, с помощью которого можно подтвердить наличие мутации в гене UGT1A1.

Высокий уровень диагностических возможностей привел к тому, что данный синдром стал регистрироваться значительно чаще, и перестал считаться редкой патологией (частота носительства в РФ составляет около 5% населения).

Клинически данный синдром не имеет специфических симптомов. Основными являются- недомогание, тревожность, усталость, в крайних случаях возможны боли в животе и расстройства пищеварения. Появление и усиление симптомов часто связано с психоэмоциональным и физическим перенапряжением, голоданием. В таких случаях возможно появление желтушности кожи и склер. Также проявление симптомов связывают с приемом ряда лекарственных средств.

Чем же опасен синдром Жильбера?

Комментирует врач-генетик Александра Тюрина

Второе название данного синдрома – доброкачественная гипербилирубинемия, где слово «доброкачественная» является ключевым.

Уровень билирубина в крови является показателем работы печени. При синдроме Жильбера уровень билирубина повышается, но не приводит к заболеваниям печени.

Ведущим симптомом синдрома Жильбера является желтуха – небольшой косметический недостаток цвета кожи и белков глаз, которые не требуют ни лечения, ни наблюдения.

По своей выраженности симптомы отличаются у разных людей: от полного отсутствия проявлений болезни, небольшой желтизны склер до желтушности кожи. Иногда симптомы проявляются после чрезмерной физической и эмоциональной нагрузки, при нарушении питания (голодания или же, наоборот, чрезмерного употребления пищи), приеме алкоголя, некоторых лекарственных средств, беременности.

Может ли мужчина с синдром Жильбера стать донором?

Доноры спермы Репробанка проходят генетическое тестирование на 85% всех наследственных заболеваний. Мы исключаем тяжелые и частые наследственные заболевания.

Синдром Жильбера не является основанием для отказа вступления в донорскую программу. Данный синдром является клинически несущественным явлением, не требующим ни лечения, ни медицинской помощи. Он не связан с серьёзными заболеваниями печени и в современной медицине неизвестны какие-либо риски для здоровья при данном синдроме.

Наследование синдрома Жильбера

Тип передачи данного синдрома аутосомно-рецессивный, т.е для возникновения риска рождения ребенка с клинически более выраженным Синдромом Жильбера необходимо, чтобы оба родителя были носителями данной мутации.

Банк репродуктивных клеток «Репробанк» проводит тщательный отбор и обследование доноров биологического материала, в том числе молекулярно-генетическое обследование на носительство наиболее распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний, в их числе и синдром Жильбера.

Это позволяет при выборе донорского материала определиться с рисками возникновения генетической патологии у будущего потомства. А также для снижения данных рисков дообследовать реципиента на конкретную мутацию, носителем которой является донор.

В нашем конкретном случае рекомендован анализ промоторной области гена UGT1A1.

Важно понимать, что 100% здоровых людей не бывает. Все мы являемся носителями более 10- 20 мутаций, которые ответственны за наследственные заболевания. Но для большинства наследственных заболеваний, необходимо наличие мутации у обоих родителей в одном и том же месте на ДНК. Именно поэтому так важно генетическое обследование доноров спермы, что позволяет предусмотреть и снизить риски рождения больного ребенка.

Автор статьи

Зиновьева Юлия Михайловна

Врач-генетик

+7 (499) 653-66-09

[email protected]

Открытие: желчь спасает от инфарктов / 26 ноября 2015 | Здоровье, Новости дня 26.11.15

Новое открытие ученых может дать надежду на избавление от болезней сердечно-сосудистой системы. Причем лекарство производит сам человеческий организм – это билирубин (желчный пигмент).

Доктор Эндрю Балмер из Университета Гриффита установил, что немного повышенный уровень билирубина спасает от сердечных приступов и различных недугов. Как показало исследование, если ввести билирубин в сердце сразу после сердечного приступа, можно сократить объем повреждений и улучшить функционирование сердца впоследствии, сообщает MedDaily.

По словам ученых, повышенный уровень билирубина может защитить организм от окислительного стресса, опасного для кровеносных сосудов. То есть молекула билирубина является антиоксидантом, спасающим от воспаления – основной причины повреждений. Оно провоцируется чрезмерно активными белыми кровяными клетками, выделяющими свободные радикалы. Если есть хроническое воспаление (присутствует при сердечно-сосудистых недугах, почечной болезни, диабете), билирубин купирует негативное действие свободных радикалов.

По статистике, у 5-10% человек немного повышен билирубин в крови. Это так называемый синдром Жильбера, и негативных побочных эффектов он не имеет. Напротив, у людей с синдромом на 30-60% снижен риск развития сердечно-сосудистой болезни и на 50% – риск смерти по любой причине.

Москва, Зоя Березина

Москва. Другие новости 26.11.15

Роспотребнадзор требует через суд запретить интернет-торговлю алкоголем. После серии смертельных отравлений в Красноярске. / Кто виноват и что делать? В Симферополе не могут объяснить, почему «скорая помощь» осталась без электричества. / Шпага Франца Иосифа, пуля Гарибальди, «Вишневая» мумия, передвижной украинский госпиталь и полезное прошлое как юбилейный фон универсального отечественного гения. К 205-летию первой российской медицинской знаменитости мирового уровня. Читать дальше

© 2015, РИА «Новый День»

синдром Гилберта | Beacon Health System

Обзор

Синдром Гилберта (zheel-BAYRS) — распространенное безвредное заболевание печени, при котором печень не обрабатывает билирубин должным образом. Билирубин образуется при расщеплении красных кровяных телец.

Если у вас синдром Жильбера — также известный как конституциональная дисфункция печени и семейная негемолитическая желтуха — вы родились с этим заболеванием в результате наследственной мутации гена. Вы можете не знать, что у вас синдром Гилберта, пока он не обнаружен случайно, например, когда анализ крови показывает повышенный уровень билирубина.

Синдром Жильбера не требует лечения.

Симптомы

Наиболее частым признаком синдрома Гилберта является случайный желтоватый оттенок кожи и белков глаз в результате незначительного повышения уровня билирубина в крови. У людей с синдромом Жильбера может повышаться уровень билирубина и проявляться желтуха из-за:

• Болезнь, например простуда или грипп
• Пост или очень низкокалорийная диета
• Обезвоживание
• Менструация
• Напряжение
• Энергичные упражнения
• Недосыпание

Когда обращаться к врачу

Запишитесь на прием к врачу, если у вас желтуха, у которой много возможных причин.

Причины

Аномальный ген, унаследованный вами от родителей, вызывает синдром Гилберта. Ген обычно контролирует фермент, который помогает расщеплять билирубин в печени. Когда у вас неэффективный ген, ваша кровь содержит избыточное количество билирубина, потому что ваше тело не производит достаточного количества фермента.

Как организм обычно перерабатывает билирубин

Билирубин — это желтоватый пигмент, образующийся при расщеплении старых эритроцитов в организме. Билирубин проходит через кровоток в печень, где фермент расщепляет пигмент и удаляет его из кровотока.

Билирубин переходит из печени в кишечник с желчью. Затем он выводится с калом. В крови остается небольшое количество билирубина.

Как аномальный ген передается через семьи

Аномальный ген, вызывающий синдром Гилберта, является обычным явлением. Многие люди несут одну копию этого гена. В большинстве случаев необходимы две аномальные копии, чтобы вызвать синдром Жильбера.

Факторы риска

Хотя синдром Жильбера присутствует с рождения, он обычно не замечается до полового созревания или позже, поскольку в период полового созревания увеличивается выработка билирубина.У вас повышенный риск синдрома Жильбера, если:

• Оба ваших родителя несут аномальный ген, вызывающий заболевание
• Ты мужчина

Осложнения

Низкий уровень фермента, обрабатывающего билирубин, который вызывает синдром Жильбера, также может усиливать побочные эффекты некоторых лекарств, поскольку этот фермент играет важную роль в выведении этих лекарств из организма.

Эти лекарства включают:

• Иринотекан (Камптозар), препарат для химиотерапии рака
• Некоторые ингибиторы протеаз, используемые для лечения ВИЧ

Если у вас синдром Жильбера, посоветуйтесь со своим врачом, прежде чем принимать новые лекарства.Кроме того, наличие любого другого состояния, препятствующего разрушению эритроцитов, может увеличить риск развития камней в желчном пузыре.

Диагноз

Ваш врач может заподозрить синдром Жильбера, если у вас необъяснимая желтуха или если уровень билирубина повышен в вашей крови. Другие признаки и симптомы, указывающие на синдром Жильбера, а также ряд других заболеваний печени, включают темную мочу и боль в животе.

Чтобы исключить более распространенные заболевания печени, ваш врач может назначить общий анализ крови и функциональные пробы печени.

Сочетание нормальных функциональных тестов крови и печени и повышенного уровня билирубина является индикатором синдрома Жильбера. Как правило, никаких других анализов не требуется, хотя генетическое тестирование может подтвердить диагноз.

Лечение

Синдром Жильбера не требует лечения. Уровень билирубина в крови может со временем колебаться, и иногда у вас может возникнуть желтуха, которая обычно проходит сама по себе без каких-либо побочных эффектов.

Образ жизни и домашние средства

Определенные жизненные события, такие как стресс, могут вызывать эпизоды повышенного уровня билирубина при синдроме Жильбера, ведущие к желтухе.Принятие мер по управлению такими ситуациями может помочь держать под контролем уровень билирубина.

Эти шаги включают:

• Убедитесь, что ваши врачи знают, что у вас синдром Жильбера. Поскольку синдром Гилберта влияет на то, как ваш организм обрабатывает определенные лекарства, каждый врач, которого вы посещаете, должен знать, что у вас есть это заболевание.
• Придерживайтесь здоровой диеты. Избегайте крайне низкокалорийных диет. Придерживайтесь обычного графика приема пищи, избегайте голодания и пропусков приема пищи.
• Управляйте стрессом. Найдите способ справиться со стрессом в своей жизни. Могут быть полезны упражнения, медитация и прослушивание музыки.

Подготовка к приему

Перед приемом вы можете записать вопросы, которые следует задать врачу, в том числе:

• Уровень билирубина у меня значительно повышен?
• Следует ли мне снова проверить уровень билирубина?
• Может ли синдром Гилберта вызывать мои признаки и симптомы?
• Могут ли лекарства, которые я принимаю от других заболеваний, усугубить синдром Жильбера?
• Может ли синдром Жильбера вызвать осложнения или привести к повреждению печени?
• Есть ли у меня повышенный риск образования камней в желчном пузыре?
• Могу ли я что-нибудь сделать для поддержания низкого уровня билирубина?
• Вредна ли желтуха?
• Насколько вероятно, что мои дети унаследуют синдром Жильбера?

Последнее обновление: 8 октября 2020 г.

Уровни билирубина, синдром Гилберта и эффекты палеокето диеты

Доброкачественное состояние

Синдром Гилберта поражает около 3-5% населения мира, однако многие даже не осознают, что у них он есть, и обычно узнают об этом в результате других медицинских исследований по поводу не связанных состояний.Синдром Жильбера клинически определяется как повышенное, чем обычно, накопление билирубина в крови, известное как легкая неконъюгированная гипербилирубинемия [1].

Референсный диапазон для общего билирубина в кровотоке для здорового человека составляет от 1 до 17 мкмоль / л [2], тогда как у людей с синдромом Гилберта уровень обычно несколько повышен в диапазоне от 20 до 50 мкмоль / л [3 ]. Медицинские работники обычно проверяют человека на повышенный уровень неконъюгированного билирубина, и это является показательным признаком болезни Гилберта.

---

Метаболизм билирубина

Ваша кровь состоит из множества компонентов, преимущественно из плазмы — смеси сахара, жира, белка и солей, красных кровяных телец (эритроцитов), белых кровяных телец (лейкоцитов) и тромбоцитов (тромбоцитов) [ 4]. Естественно, ваше тело разрушается и обновляет ваши эритроциты каждые 100-120 дней в результате процесса, называемого гемолизом, одним из компонентов этого цикла разрушения является образование билирубина. Ежедневно вырабатывается около 4 мг билирубина / кг массы тела.Большая часть билирубина, обнаруженного в крови, образуется в результате естественного разложения эритроцитов.

Образование билирубина происходит в ретикулоэндотелиальных клетках печени, селезенки и костного мозга. Билирубин образуется в результате распада пиррола с четырьмя кольцами, содержащего центральный атом железа. В процессе распада гем разлагается ферментом гемоксигеназой, который высвобождает железный центр гема и образует зеленый пигмент, называемый биливердин.

Биливердин можно распознать и связать с изменениями и окраской синяков во время повреждения тканей или травм.Биливердин способствует появлению синяков на коже зеленого и синего оттенков [5]. Затем биливердин превращается в желто-оранжевый пигмент, известный как билирубин, с помощью фермента биливердинредуктазы.

В результате этого процесса билирубин становится липофильным, затем он попадает в кровь, связываясь с белком-альбумином крови. Альбумин переносит билирубин в печень, где он поглощается клетками печени (гепатоцитами). Моно- и диглюкуронизация происходит под действием уридин-глюкуронозилтрансферазы 1A1 (UGT1A1), что затем позволяет билирубину проходить в желчные протоки и накапливаться внутри желчного пузыря.Ваша кишечная микрофлора также играет роль в цикле распада билирубина. Бактериальные β-глюкуронидазы затем неконъюгируют глюкурониды билирубина, высвобождаемые в кишечник из желчного пузыря.

Конечная стадия билирубина затем либо реабсорбируется обратно в кровоток, чтобы повторить цикл снова, либо он выводится почками или кишечником, что способствует коричневому и желтому цвету мочи и фекалий [5] [6].

---

Роль UGT1A1

Приведенный выше процесс демонстрирует, как происходит нормальный распад билирубина; однако этот цикл затруднен у человека с синдромом Гилберта.Синдром Гилберта обычно наследуется как аутосомно-рецессивная мутация промоторной области гена UGT1A1. У обоих родителей человека должна быть копия мутировавшего гена, чтобы у человека развился синдром Гилберта.

Синдром Гилберта также может быть вызван миссенс-мутацией гена UGT1A1 и наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что у человека есть одна измененная копия гена, но этого достаточно, чтобы вызвать болезнь Гилберта. Синдром вызывает повышение уровня неконъюгированного билирубина в сыворотке крови из-за мутации UGT1A1, которая вызывает снижение активности фермента уридин-глюкуронозилтрансферазы, который способствует глюкуронизации билирубина, поэтому он может проходить в желчь и попадать в кишечник.Снижение активности этого фермента приводит к повышению уровня неконъюгированного билирубина в кровотоке [7].

---

Клинические последствия

Несмотря на то, что синдром Жильбера классифицируется как доброкачественное состояние, он все же имеет важные клинические последствия, поскольку его часто ошибочно диагностируют. Высокий уровень билирубина часто можно интерпретировать как другие хронические состояния, такие как хронический гепатит или заболевание печени [8].

Если уровень билирубина достаточно высок, это может привести к желтухе и заметному пожелтению кожи и белков глаз.Желтуха — единственный доказанный и признанный симптом синдрома Жильбера; однако люди часто особо отмечают другие симптомы, такие как частая утомляемость, потеря аппетита, тошнота, кожный зуд, боль в животе, СРК, трудности с концентрацией внимания и темная моча, эти симптомы различаются по степени тяжести. Однако около 30% людей с синдромом Гилберта не имеют симптомов и вообще не страдают какими-либо симптомами [9].

Недавнее исследование также показало, что повышение уровня билирубина может увеличить риск желчнокаменной болезни, поскольку билирубин играет ведущую роль в образовании желчных камней.Билирубин билирубина и кальций вместе образуют билирубинат кальция, содержащийся в холестериновых камнях желчного пузыря [10].

Независимо от того, читаете ли вы свою диссертацию, свою статью или ради развлечения, вам необходимо знать, что вы можете доверять найденной информации. Ознакомьтесь с нашими советами по критической оценке.

---

эволюционное преимущество или недостаток?

Что касается эволюции, интересно увидеть какие-либо преимущества для организма, которые дает преобразование биливердина в билирубин, поскольку билирубин, как известно, является нейротоксичным на высоких уровнях в кровотоке.

Различные исследования и эпидемиологические исследования показали тесную связь между слегка повышенным уровнем билирубина в сыворотке крови и снижением метаболических и сердечно-сосудистых заболеваний у людей. У людей с синдромом Жильбера не только более низкий риск сердечно-сосудистых заболеваний по сравнению с людьми того же возраста, но и отсроченная смертность от всех причин. Однако механизм того, как билирубин обеспечивает этот защитный сердечно-сосудистый эффект у людей, все еще неясен.Было высказано предположение, что некоторые из защитных эффектов более высокого уровня билирубина связаны с его мощными антиоксидантными способностями.

Предыдущие исследования старения и хронических заболеваний показали, что многие из этих заболеваний вызваны эффектами воспаления и дисбаланса антиоксидантов и их защитного действия. Предполагается, что более высокий уровень билирубина может иметь естественный защитный эффект против воспаления и дисбаланса антиоксидантов, снижая риски и факторы развития многих хронических заболеваний, связанных с воспалением.

Что было замечено у людей с синдромом Гилберта, так это то, что они, по-видимому, имеют более длинные теломеры, чем люди, у которых нет синдрома Гилберта. Теломеры — это нуклеотидные последовательности, расположенные на конце эукариотических хромосом в эукариотических клетках, которые защищают конец хромосом клеток от множества атакующих факторов, будь то активные формы кислорода или свободные радикалы. По мере взросления концы наших теломер со временем теряются. Утрата и увеличение теломер регулируются ферментом теломеразой; однако общий факт жизни состоит в том, что посредством репликации клеточной ДНК происходит укорачивание теломер, и скорость этого укорачивания теломер тесно связана с продолжительностью жизни человека [11].

Более длинные теломеры у пациентов с синдромом Гилберта соответствуют антиоксидантным эффектам билирубина, более высокие уровни билирубина могут оказывать защитное действие на теломеры людей. Было доказано, что с каждым делением ваших клеток в подвале, каждое деление укорачивает длину теломер. Повышенный уровень билирубина может иметь защитный эффект против укорочения теломер у людей с синдромом Жильбера и может быть одной из причин того, почему эти люди, как правило, переживают людей без синдрома [12] [13].

---

Эффект палеокето

Хотя болезнь Гилберта не наносит вреда человеку, и исследования даже предполагают, что она может иметь некоторые положительные эффекты для людей в отношении долголетия и снижения смертности, многие люди по-прежнему сообщают о неприятных побочных эффектах и ​​симптомах. Синдром Жильбера имеет только один клинически идентифицированный негативный симптом, а именно желтуху кожи и глаз, но люди часто отмечают ряд других неприятных симптомов, таких как усталость, желудочно-кишечный дискомфорт или нарушения, СРК и повышенный риск образования желчных камней.

Без «лекарства» как такового от синдрома Гилберта многие люди обращаются к диетическому вмешательству, чтобы бороться с симптомами этого синдрома. Диетическое вмешательство, однако, не было тщательно изучено у Гилберта, но ряд тематических исследований у пациентов показали, что побочные эффекты и симптомы Гилберта в некоторой степени «обращены вспять», особенно в отношении диет, основанных на палеолитической кетогенной диете.

В одном тематическом исследовании, опубликованном в Американском журнале медицинских отчетов о случаях заболевания, 30-летняя женщина с синдромом Гилберта успешно лечилась с помощью палеолитической кетогенной диеты.Пациенту была назначена популярная форма палеолитической диеты, ограничивающая потребление молока, молочных продуктов, рафинированных углеводов, злаков, бобовых, кукурузы, риса и большинства растительных масел, а диета в основном состояла из овощей, фруктов, мяса и яиц, а также кокосового масла. сахарные спирты и масличные семена.

В ее рационе было мало животных жиров, красного мяса и субпродуктов. После 20 месяцев пребывания на палеолитической диете с небольшими побочными эффектами и влиянием на ее биомаркеры ей посоветовали перейти на палеолитическую кетогенную диету во время тематического исследования, которое включало в себя употребление животного жира, мяса, яиц и субпродуктов с соотношением жира к белку. из 2: 1.

Пациентка отметила повышение уровня физической подготовки и энергии, а также снижение общей утомляемости, от которых она страдала ранее с синдромом Гилберта. Во время диетических изменений ее сывороточные уровни как общего, так и прямого билирубина упали ниже верхней границы нормального диапазона. Клинически у нее больше не было повышенного уровня билирубина и желтухи, которая могла бы классифицировать ее как синдром Гилберта, она также ранее страдала довольно серьезной желтухой, которая также исчезла во время участия в клиническом исследовании.Добавки рекомендуются во время палеолитической кетогенной диеты, однако уровни витаминов и минералов пациента поддерживаются в пределах нормальных уровней в течение всей диеты, индивидуум также не сообщил о побочных эффектах от начала этого диетического вмешательства.

В последние годы палеолитическая кетогенная диета привлекла большое внимание ее потенциальной эффективности при других метаболических синдромах и состояниях, таких как эпилепсия и диабет 1 типа. Растущее число тематических исследований показывает, как палеолитическая кетогенная диета также может помочь пациентам с синдромом Гилберта управлять своими симптомами.

Тем не менее, важно, чтобы мы имели в виду, как много еще не известно об эволюционных преимуществах людей, унаследовавших синдром Гилберта, поскольку более высокий, чем обычно, уровень билирубина, как было показано, в некоторой степени защищает от серьезных заболеваний, таких как некоторые виды рака и т. Д. сердечно-сосудистые заболевания. Поэтому попытка снизить уровень билирубина до нормального уровня может быть не в интересах пациента, может потребоваться тщательный баланс интересов, перевешивает ли тяжесть индивидуальных симптомов по шкале Гилберта защитные эффекты повышенного уровня билирубина [ 14].

---

Исследование метаболизма в FSTA

FSTA проверяется на качество экспертами в области пищевых продуктов и содержит обширную междисциплинарную информацию о продуктах питания, которой вы можете доверять. Это делает его отличным инструментом для исследования опубликованных научных данных о метаболизме и многих других темах.

---

Ссылки:
[1] Синдром Гилберта (2018). Доступно по адресу: https://www.nhs.uk/conditions/gilberts-syndrome/ (дата обращения: 12 февраля 2019 г.).
[2] Билирубин общий | Больницы Саут-Тис Фонд NHS Foundation Trust [Интернет]. Southtees.nhs.uk. 2019 [цитировано 8 марта 2019 года]. Доступно по адресу: https://www.southtees.nhs.uk/services/pathology/tests/bilirubin-total/
[3] Дэйви П., Спригингс Д. Диагностика и лечение внутренних болезней. Оксфорд; 2018.
[4] Blood Basics (2019). Доступно по адресу: http://www.hemology.org/Patients/Basics/ (дата обращения: 12 февраля 2019 г.).
[5] Wagner K, Shiels R, Lang C, Seyed Khoei N, Bulmer A.Диагностические критерии и факторы синдрома Жильбера. Критические обзоры в клинических лабораторных науках. 2018; 55 (2): 129-139.
[6] Калаконда А. и Джон С. (2019) Физиология, билирубин, Ncbi.nlm.nih.gov. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470290/ (дата обращения: 12 февраля 2019 г.).
[7] Ссылка Синдром Г. Гилберта [Интернет]. Домашний справочник по генетике. 2019 [цитировано 8 марта 2019 года]. Доступно по адресу: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gilbert-syndrome#inheritance
[8] Rifai N, Horvath A, Wittwer C.Учебник Тиц по клинической химии и молекулярной диагностике. Сент-Луис: Эльзевье-Сондерс; 2018.
[9] Синдром Гилберта — British Liver Trust [Интернет]. British Liver Trust. 2019 [цитируется 22 февраля 2019 года]. Доступно по телефону: https://www.britishlivertrust.org.uk/liver-information/liver-conditions/gilberts-syndrome/
[10] Stender S, Frikke-Schmidt R, Nordestgaard B, Tybjærg- Хансен А. Экстремальные уровни билирубина как причинный фактор риска симптоматической желчнокаменной болезни.JAMA Internal Medicine. 2013; 173 (13): 1222.
[11] 4. Олссон М., Вапстра Э., Фризен К. Эволюционная экология теломер: обзор. Летопись Нью-Йоркской академии наук. 2017; 1422 (1): 5-28.
[12] Tosevska A, Moelzer C, Wallner M, Janosec M, Schwarz U, Kern C et al. Более длинные теломеры при хронической умеренной неконъюгированной гипербилирубинемии: выводы из исследования на людях синдрома Жильберта. Научные отчеты. 2016; 6 (1).
[13] Хмелевски, П.и другие. (2017) «Связь сывороточного билирубина с продолжительностью жизни: данные ретроспективного продольного исследования и перекрестные данные», Антропологический обзор, 80 (4), стр. 335-348. DOI: 10.1515 / anre-2017-0024.
[14] Тот, К., Клеменс, З. (2015). Синдром Гилберта успешно лечится с помощью палеолитической кетогенной диеты. Американский журнал отчетов о медицинских случаях, [онлайн] 3 (4), стр.117-120. Доступно по адресу: https://www.researchgate.net/profile/Csaba_Toth9/publication/275034122_Gilbert’s_Syndrome_Successfully_Treated_with_the_Paleolithic_Ketogenic_Diet/links/5530023b0cf2f2a588abilber-dance-digital-with-digital-with-dress-dress-youtube-date-docs/pdf [доступ 7 мая 2019 г.].

Синдром Гилберта: причины, симптомы и многое другое

Что такое синдром Гилберта?

Синдром Гилберта (также называемый конституциональной дисфункцией печени или семейной негемолитической желтухой) — распространенное заболевание, передаваемое через семьи. Когда он у вас есть, в вашей крови накапливается слишком много отходов, называемых билирубином. Время от времени из-за него кожа и глаза могут стать желтыми.

Синдром Гилберта выглядит страшнее, чем есть на самом деле.Это безвредное заболевание, которое не требует лечения.

Причины и факторы риска синдрома Гилберта

Это происходит, когда ген под названием UGT1A1 изменяется или мутирует. Этот ген содержит инструкции по выработке фермента печени, который помогает расщеплять и избавляться от билирубина в организме.

Родители передают мутации гена UGT1A1 своим детям. Чтобы получить его, вам понадобятся две копии мутировавшего гена — по одной от каждого родителя. Даже если у вас есть оба гена, у вас может не быть синдрома Гилберта.

Синдром Жильбера чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Симптомы синдрома Гилберта

У большинства людей с синдромом Гилберта симптомы отсутствуют. У них достаточно печеночного фермента, чтобы контролировать уровень билирубина.

Когда билирубин накапливается в крови, кожа и белки глаз становятся желтыми. Это называется желтухой. Обратитесь к врачу, если вы заметили желтый цвет кожи и глаз, потому что это может быть другое заболевание.

Желтуха может вызывать другие симптомы, такие как:

• Тошнота и диарея
• Дискомфорт в животе
• Усталость
• Темная моча

Желтуха — распространенная проблема у младенцев. Но хуже у детей, рожденных с синдромом Жильбера. Определенные факторы могут вызвать повышение уровня билирубина, но вы можете заметить желтуху только тогда, когда вы:

• Напряжены
• Обезвожены
• Слишком много упражнений
• У вас есть инфекция, такая как грипп
• Пропустите приемы пищи
• Пейте алкоголь
• Принимайте лекарства, которые влияют на вашу печень
• Находиться на улице в холодную погоду
• Есть месячные
• Выздоравливаете после операции

Диагноз синдрома Гилберта

Хотя люди рождаются с синдромом Гилберта, иногда им не ставят диагноз до 20 лет. или 30 сек.У вас может быть анализ крови по другой причине, и ваш врач может заметить, что у вас высокий уровень билирубина, что может быть признаком того, что у вас синдром.
Они могут провести дополнительные тесты для диагностики, в том числе:

• УЗИ печени или функциональные тесты печени, чтобы исключить другие проблемы
• Генетические тесты, чтобы определить, есть ли у вас мутация гена UGT1A1
• Биопсия печени (редко)

Лечение синдрома Гилберта и домашние средства

Большинство людей с синдромом Гилберта не нуждаются в лечении.Желтуха не вызывает долговременных проблем.

Чтобы предотвратить это, старайтесь избегать вещей, которые повышают уровень билирубина. Например:

• Не пропускайте приемы пищи.
• Пейте много жидкости.
• Используйте техники релаксации или другие методы, чтобы справиться со стрессом.
• Хорошо выспитесь.
• Ограничьте употребление алкогольных напитков.
• Пропускайте длительные и напряженные тренировки.

Тот же печеночный фермент, который расщепляет билирубин, также расщепляет некоторые лекарства, в том числе:

Если у вас синдром Гилберта и вы принимаете какие-либо из этих лекарств, у вас повышенный риск побочных эффектов, таких как диарея.Спросите своего врача, прежде чем принимать какое-либо новое лекарство. И не принимайте больше рекомендованной дозы.

Пациент с эпилепсией с рецидивирующей гипербилирубинемией, вызванной синдромом Гилберта — FullText — Отчеты о случаях в гастроэнтерологии 2020, Vol. 14, № 1

Аннотация

Синдром Гилберта (GS) характеризуется периодическим непрямым повышением билирубина. Некоторые противоэпилептические препараты (ПЭП) в разной степени нарушают функцию печени, например вальпроевая кислота, ламотриджин, фенобарбитал, фенитоин и карбамазепин.Здесь мы представляем случай 26-летнего пациента с эпилепсией с часто повторяющейся легкой гипербилирубинемией во время приема ПЭП. После неоднократной корректировки доз и типов ПЭП уровень билирубина все еще оставался повышенным. Затем его направили в гастроэнтерологическое отделение. Результаты диагностических тестов, клинических проявлений, визуализационных исследований, биопсии печени и секвенирования всего экзома внесли вклад в наш вывод о том, что GS играет важную роль в повышении уровня билирубина.В конце концов, его приступ был купирован леветирацетамом (500 мг в день), и ему посоветовали периодически проходить функциональные пробы печени.

© 2020 Автор (ы). Опубликовано S. Karger AG, Базель

---

Введение

Синдром Жильбера (GS) — это доброкачественная наследственная гипербилирубинемия. Он характеризуется периодическим непрямым повышением билирубина, что объясняется сниженной активностью изоформы 1 UDP-глюкуронозилтрансферазы 1A (UGT1A1) [1].Он имеет распространенность 3–10% среди населения в целом, и мужчины более уязвимы, чем женщины [2, 3]. Эпилепсия — одно из самых распространенных хронических неврологических расстройств. Это вызвано гетерогенной этиологией, включающей генетические, структурные, инфекционные, метаболические, иммунные и другие неизвестные факторы, с устойчивой предрасположенностью к возникновению неспровоцированных эпилептических припадков [4]. Он нуждается в постоянном лечении противоэпилептическими препаратами (AED). Однако некоторые противоэпилептические препараты, такие как вальпроевая кислота (VPA), ламотриджин (LTG), фенобарбитал, фенитоин и карбамазепин, могут ослабить функцию печени в легкой или тяжелой степени, степень поражения печени варьируется от легкой гипербилирубинемии до фульминантной печеночной недостаточности.Следовательно, если у пациента, принимающего AED, метаболизируются печеночными путями, если у него проявляется легкая гипербилирубинемия, то как дифференцировать его с GS требует дальнейшего диагностического исследования.

Здесь мы сообщаем о случае 26-летнего мужчины, у которого была диагностирована идиопатическая генерализованная эпилепсия (ИГЭ) одновременно с ГС. Наш опыт лечения пациента предупреждает клиницистов, что, когда у пациента с эпилепсией наблюдается повторное повышение уровня билирубина, следует также учитывать GS, подозревая у него лекарственное поражение печени.

Описание клинического случая

У 26-летнего мужчины, который лечился от пароксизмальных судорог более 9 лет, в анамнезе одновременно наблюдался 9-летний подъем билирубина. В декабре 2009 г., когда ему было 16 лет, у него внезапно появилась скованность всего тела без ауры, с дрожью в руках и ногах и потерей сознания на 2–3 минуты. Постиктальные симптомы включали головную боль, истощение, неспособность сосредоточиться и сонливость. Однако пациент не был доставлен в больницу для дальнейшего медицинского обслуживания.

В марте 2010 года те же неспровоцированные припадки, как описано выше, произошли дважды в течение 5 часов, и каждый эпизод длился несколько минут, но он не спал между двумя приступами. Он обратился за лечением в третичную больницу и прошел 24-часовую видео-электроэнцефалографию (ЭЭГ). Межприступная 24-часовая видео-ЭЭГ выявила на нормальном фоне спайк-медленноволновый комплекс на правом боковом лобном полюсе, лобной и центрально-лобной областях. Магнитно-резонансная томография головного мозга была нормальной, в анамнезе не было семейной эпилепсии, структурных травм, инфекций, иммунных расстройств, цереброваскулярных заболеваний и фебрильных судорог.Затем ему поставили диагноз ИГЭ и прописали VPA пролонгированного действия (Депакин, ДПК) в дозе 500 мг в день. После приема VPA в течение 3 месяцев функциональные пробы его печени показали отклонения от нормы аланинаминотрансферазы (60 Ед / л, норма: 9-50 Ед / л), аспартатаминотрансферазы (47 Ед / л, норма: 29-35 Ед / л), общий билирубин (73,5 мкмоль / л, в норме: 0-25 мкмоль / л), прямой билирубин (21,2 мкмоль / л, в норме: 0-7 мкмоль / л) и непрямой билирубин (52,3 мкмоль / л, в норме: 0-18 мкмоль / л). Таким образом, он немедленно прекратил самостоятельно принимать ДПК из-за аномальных результатов.

Затем в июле 2010 года его направили в больницу Сицзин. Принимая во внимание травму печени, вероятно, вызванную VPA, ему прописали LTG. Дозировка была рассчитана на 6 недель и увеличена с 25 мг 1 раз в день. до 50 мг два раза в день Однако в течение 6 месяцев приема LTG уровень билирубина у пациента все еще оставался повышенным умеренно и с перерывами. Таким образом, мы выбрали альтернативный препарат леветирацетам (LEV) в качестве наиболее подходящего лекарства, и его дозировка была основана на 2-х неделях, увеличившись с 250 мг b.я бы. до 250 мг утром и 500 мг на ночь, в то время как ЛТГ постепенно отменяли. А пока ему посоветовали пройти консультацию в гастроэнтерологическом отделении по поводу гипербилирубинемии.

В августе 2011 года дозировка LEV была изменена до 500 мг два раза в день. после того, как произошел очередной эпилептический припадок. Тем временем он был госпитализирован в гастроэнтерологическое отделение больницы Сицзин с периодическим повышением билирубина (общий билирубин 66,2 мкмоль / л, прямой билирубин 7.5 мкмоль / л, непрямой билирубин 58,7 мкмоль / л). На коже и слизистых оболочках желтухи не было. Все анализы сыворотки на гепатиты A, B и C были отрицательными, УЗИ брюшной полости также было нормальным. Однако результаты диагностических тестов, включая ограничение калорийности, фенобарбитал и пероральную стимуляцию фенитоином натрия, были положительными (таблица 1), что предполагает возможность GS.

Таблица 1.

Динамика уровня билирубина в сыворотке крови, когда пациент принимал разные ПЭП в разных суточных дозах

Чтобы исключить повреждение печени, вызванное VPA и / или LTG, и подтвердить диагноз GS, мы взяли биопсию печени. .Патологические результаты показали, что гепатоциты были умеренно отечными и в них инфильтрировали лишь несколько эозинофилов (рис. 1). Также было рекомендовано, чтобы при рассмотрении GS исключили недавнюю историю использования гепатотоксических препаратов или веществ. Это означает, что аномальный уровень билирубина мог быть вызван как VPA / LTG, так и GS. Поэтому для дальнейшей идентификации GS мы взяли секвенирование всего экзома (WES) пациента. Геномная ДНК была выделена у пациента по стандартным протоколам.Амплифицированная ДНК пробанда была захвачена с использованием биотинилированных олигозондов. Секвенирование парных концов выполняли на секвенаторе нового поколения HiSeq2000 (Illumina, Сан-Диего, Калифорния, США) с глубиной ~ 200X. Файлы необработанных изображений обрабатывались с использованием программного обеспечения Bcl2Fastq (Bcl2Fastq 2.18.0.12, Illumina, Inc.) для базового вызова и генерации необработанных данных. Вариации низкого качества были отфильтрованы с использованием показателя качества ≥20. Чистые считывания Illumina были сопоставлены с эталонным геномом человека (hg19) с использованием программного пакета BWA (версия 0.7.15). Дубликаты полимеразной цепной реакции удаляли с помощью программы Picard, а делеции и вставки (InDels) выявляли с помощью программного пакета GATK (версия 3.7). Выявленные SNP / inDels аннотировались с помощью программы Exome-assistant и фильтровались, если они появлялись с частотой> 5% в нескольких базах данных, таких как dbSNP138, 1000 Genomes и 1000 MyGenostics в собственной базе данных Азии. Несинонимичные варианты оценивали согласно SIFT, PolyPhen и Mutation Taster.Наконец, была обнаружена гомозиготная мутация (p. A (TA) 6TAA ins TA) в промоторе UGT1A1 локуса патогенного гена GS, и не было причинной генетической мутации эпилепсии (рис. 2). В сочетании с вышеупомянутыми тестами и его историей негемолитического метаболического нарушения билирубина диагноз GS одновременно с ИГЭ был ясен.

Рис. 1.

В патологических находках в образце гепатоцитов окрашивание гематоксилином и эозином показало, что гепатоциты умеренно отечны и в них инфильтрировали лишь несколько эозинофилов (× 20).

Рис. 2.

Гомозиготная мутация (p. A (TA) 6TAA ins TA) в промоторе UGT1A1 локуса патогенного гена GS: chr2 234668880-234668881.

Чтобы найти баланс между контролем приступов и снижением степени поражения печени, мы предлагаем ему постоянно принимать ЛЭВ. Впоследствии его выписали из больницы, и ему посоветовали избегать голода, усталости, а также избегать приема VPA, LTG или некоторых других препаратов, которые метаболизируются в результате глюкуронизации в печени.В течение следующих 8 лет у него не было припадков, принимая ЛЕВ (500 мг в день). Однако это все еще сопровождалось периодическим повышением уровня билирубина.

ЭЭГ пациента была пересмотрена в 2017 году, никаких отклонений от нормы обнаружено не было. В марте 2019 года пациент прекратил прием LEV на 17 месяцев, и результаты функциональных тестов печени через 1, 5, 10 и 17 месяцев после отмены LEV по-прежнему были ненормальными (Таблица 1).

Обсуждение и заключение

Этот отчет, насколько нам известно, является первым сообщением об эпилепсии одновременно с GS.Хотя между эпилепсией и GS нет общей генетической и патофизиологической основы, мы все же хотим выразить наш опыт во время лечения пациента. Как все мы знаем, эпилепсия — это состояние, которое требует постоянного лечения противоэпилептическими средствами. Однако некоторые противоэпилептические препараты могут вызывать отклонения в тестах функции печени, включая отклонение от нормы уровня билирубина. Таким образом, когда у пациента с эпилепсией наблюдается рецидив гипербилирубинемии, это только из-за побочных эффектов ПЭП?

GS — доброкачественное заболевание, лечение которого обычно не требуется [5].Патогенез GS включает сниженную активность UGT1A1 [2], фермента метаболизма лекарственного средства фазы II, который в первую очередь способен превращать ряд нерастворимых лекарств, таких как иринотекан и атазанавир, в водорастворимые вещества, которые легко переносятся почками или почками. выведение и выведение желчи [6, 7]. Кроме того, именно изофермент играет важную роль в конъюгации билирубина. Активность UGT1A1 может быть снижена на 70% в GS [8], что приводит к периодическому и умеренному повышению уровня неконъюгированного билирубина, в основном от 20 до 50 мкмоль / л, но редко превышающего 70 мкмоль / л [9, 10].

В настоящее время GS обычно основывается на диагнозе исключения; его характерным клиническим проявлением является умеренное повышение непрямого билирубина в сыворотке крови при отсутствии других причин неконъюгированной гипербилирубинемии [11]. Физикальное обследование, биохимические тесты, визуализационные исследования и гистология печени (обычно не требуется) — все это в норме при GS. Примечательно, что генетическое обнаружение играет все более решающую роль в дифференциации GS от других наследственных состояний с гипербилирубинемией, таких как синдром Криглера-Наджара [2].В нашем случае, исходя из клинических проявлений пациента, биохимии функции печени, результатов диагностических тестов, УЗИ брюшной полости, биопсии печени и WES, мы можем сделать вывод, что GS в первую очередь отвечает за повышенный билирубин.

VPA и LTG — препараты первого ряда при фокальных и генерализованных судорогах [12]. VPA имеет широкий спектр метаболических путей: 30-40% дозы приходится на конъюгацию с UDP-глюкуронилтрансферазами (UGT), такими как UGT1A3 и UGT2B7 [13], а путь митохондриального бета-окисления составляет 40%.В нем участвуют и другие окислительные пути, такие как омега и омега-1 [14]. Фермент UGT1A4 может участвовать в метаболизме LTG [15]. Следовательно, следует избегать VPA и LTG из-за их основных метаболических путей в печени, хотя и не с участием UGT1A1.

Кларксон и Чунара [16] и Су-Инь и др. [17] однажды сообщили, что VPA / LTG может вызывать повреждение печени в различной степени. Повреждения печени, связанные с этими AED, можно разделить на два подтипа: общий тип и тип молниеносной печеночной недостаточности.Первый показывает временное и обратимое повышение уровня билирубина в сыворотке и концентрации ферментов печени, которые обычно действуют в зависимости от дозы, и отклонения могут вернуться к норме вскоре после прекращения приема лекарств [18]. Последний характерен для жизни, но встречается нечасто, обычно в течение 2–8 недель (LTG) или 3 месяцев (VPA) после приема этих AED [19, 20]. Это могло вызвать помехи до того, как мы определили конкретную причину повышенного уровня билирубина.Однако LEV метаболизируется путем ферментативного гидролиза ацетамидной группы в крови, а не ферментами цитохрома P450 печени [21, 22]. Таким образом, он оказывает незначительное влияние на функцию печени. Комбинация незначительного влияния на печень и хорошего контроля приступов при ИГЭ делает LEV лучшим выбором для лечения эпилепсии одновременно с GS, хотя его эффективность в контроле приступов IGE занимает лишь третье место по сравнению с VPA и LTG [12].

В этом случае сначала мы не отозвали ЛТГ немедленно, учитывая тот факт, что вред, причиненный эпилептическими припадками, был намного более серьезным, чем признаки незначительных отклонений в тестах печени, возможно, вызванные ЛТГ [23].Однако после нескольких недель приема LTG уровень билирубина все еще оставался незначительным. Затем LTG был заменен на LEV. LEV, как новый AED широкого спектра действия с относительно меньшим количеством побочных эффектов и меньшим количеством лекарственных взаимодействий, все чаще используется в качестве дополнительной терапии для лечения генерализованной эпилепсии [24]. Более того, он не подавляет активность UGT1A1, и около 34% его дозы метаболизируется путем ферментативного гидролиза ацетамидной группы в крови, а оставшаяся часть выводится с мочой [21, 22].После того, как пациент был направлен в отделение гастроэнтерологии в связи с гипербилирубинемией, как диагностические тесты, так и результаты тестов функции печени показали возможный диагноз GS. Более того, его биопсия печени и результаты WES подтвердили наше предположение. Следовательно, в течение нескольких месяцев после отмены LEV непрямой билирубин все еще был слабым и показывал периодическое повышение. Насколько нам известно, до сих пор не было сообщений об отклонениях от нормы билирубина, вызванных одним только LEV.Пациенту с эпилепсией и сопутствующей гипербилирубинемией необходимы своевременная диагностика, лечение и периодические исследования печени для выбора наиболее подходящих противоэпилептических средств.

В заключение, этот отчет о болезни служит для того, чтобы подчеркнуть, что если у пациента, принимающего ПЭП, была рецидивирующая гипербилирубинемия, и не было улучшения после приема ПЭП, затрагивающих непеченочные метаболические пути, следует подозревать наличие ГС. Своевременная диагностика и периодические исследования печени имеют важное практическое значение для лечения эпилепсии одновременно с ГС.

Заявление об этике

Письменное информированное согласие было получено от пациента.

Заявление о раскрытии информации

Авторы заявляют, что у них нет конфликта интересов, о котором следует раскрывать.

Источники финансирования

Для этого исследования финансирование не выделялось.

Вклад авторов

Яояо Чжан: концепция и дизайн исследования, написание первого черновика, сбор / анализ / интерпретация данных, критический пересмотр, надзор за исследованием.

Юнли Цзян: сбор / анализ / интерпретация данных, критическая проверка, надзор за исследованием.

Фанг Юань: сбор / анализ / интерпретация данных, критическая проверка, наблюдение за исследованием.

Changgeng Song: сбор / анализ / интерпретация данных, критическая проверка, надзор за исследованием.

Чжихан Чжао: сбор / анализ / интерпретация данных, критическая проверка, надзор за исследованием.

Вэнь Цзян: концепция и дизайн исследования, критическая проверка, руководство исследованием.

Список литературы

1. Bosma PJ, Chowdhury JR, Bakker C, Gantla S, de Boer A, Oostra BA, et al. Генетическая основа пониженной экспрессии билирубина UDP-глюкуронозилтрансферазы 1 при синдроме Жильбера. N Engl J Med. 1995 ноябрь; 333 (18): 1171–5.
2. Раду П., Атсмон Дж. Синдром Гилберта — клинические и фармакологические последствия. Isr Med Assoc J. 2001 Aug; 3 (8): 593–8.
3. Радой В.Е., Урсу Р.И., Поенару Э., Арсен С., Богилтеа С.Л., Богилтеа Р.Частота полиморфизма UGT1A1 * 28 в румынской когорте лиц с синдромом Гилберта. J Gastrointestin Liver Dis. 2017 Март; 26 (1): 25–8.
4. Шеффер И.Е., Беркович С., Каповилла Г., Коннолли М.Б., Френч Дж., Гильото Л. и др. Классификация эпилепсий ILAE: позиционный документ Комиссии ILAE по классификации и терминологии.Эпилепсия. 2017 Апрель; 58 (4): 512–21.
5. Пауэлл Л.В., Хемингуэй Э., Биллинг Б.Х., Шерлок С. Идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия (синдром Гилберта). Исследование 42 семей. N Engl J Med. 1967, ноябрь; 277 (21): 1108–12.
6. Эмер У., Калтофф С., Факундины Б., Пабст Б., Фрайберг Н., Науманн Р. и др.Новое определение синдрома Жильбера: сложный генетический гаплотип влияет на регуляцию глюкуронизации. Гепатология. 2012 июн; 55 (6): 1912–21.
7. Ху З.Й., Ю Ц., Чжао Ю.С. Дозозависимая ассоциация между полиморфизмом UGT1A1 * 28 и диареей, вызванной иринотеканом: метаанализ. Eur J Cancer.Июль 2010 г .; 46 (10): 1856–65.
8. Куперус FJ, Хафкамп AM, Хулзебос CV, Verkade HJ. Фармакологические методы лечения неконъюгированной гипербилирубинемии. Curr Pharm Des. 2009. 15 (25): 2927–38.
9. Хиршфилд GM, Александр GJ.Синдром Гилберта: обзор для клинических биохимиков. Энн Клин Биохим. 2006 сентябрь; 43 (Pt 5): 340–3.
10. Erlinger S, Arias IM, Dhumeaux D. Унаследованные нарушения транспорта и конъюгации билирубина: новое понимание молекулярных механизмов и последствий. Гастроэнтерология.2014 июн; 146 (7): 1625–38.
11. Маруо Ю., Накахара С., Янаги Т., Номура А., Мимура Ю., Мацуи К. и др. Генотип UGT1A1 и фенотипическая корреляция между синдромом Криглера-Наджара типа II и синдромом Жильбера. J Gastroenterol Hepatol. 2016 Февраль; 31 (2): 403–8.
12. Schmidt D, Schachter SC.Медикаментозное лечение эпилепсии у взрослых. BMJ. 2014 28 февраля; 348: g254.
13. Tomson T, Landmark CJ, Battino D. Противоэпилептическое лекарственное лечение во время беременности: изменения в распределении лекарств и их клинические последствия. Эпилепсия. 2013 Март; 54 (3): 405–14.
14. Вайда Ф.Дж., Иди МДж.Клиническая фармакология традиционных противоэпилептических препаратов. Эпилептическое расстройство. 2014 декабрь; 16 (4): 395–408.
15. Rowland A, Elliot DJ, Williams JA, Mackenzie PI, Dickinson RG, Miners JO. In vitro характеристика N2-глюкуронирования ламотриджина и взаимодействия ламотриджина с вальпроевой кислотой.Утилизация наркотиков. 2006 июнь; 34 (6): 1055–62.
16. Кларксон А., Чунара И. Эпиднадзор за предполагаемыми летальными побочными реакциями на лекарства в Великобритании. Arch Dis Child. 2002 декабрь; 87 (6): 462–6.
17. Су-Инь А.Н., Тай В.В., Олсон К.Р.Обратимый тяжелый гепатит, связанный с ламотриджином: описание случая. J Med Toxicol. 2008 декабрь; 4 (4): 258–60.
18. Пауэлл-Джексон П.Р., Треджер Дж. М., Уильямс Р. Гепатотоксичность вальпроата натрия: обзор. Кишечник. 1984 июн; 25 (6): 673–81.
19. Им С.Г., Ю СХ, Пак Ю.М., Ли СДЖ, Чан С.К., Чон Д.О. и др.Дисфункция печени, вызванная реакцией системной гиперчувствительности на ламотриджин: клинический случай. Clin Mol Hepatol. 2015 июн; 21 (2): 180–2.
20. Krähenbühl S, Brandner S, Kleinle S, Liechti S, Straumann D. Митохондриальные заболевания представляют собой фактор риска фульминантной печеночной недостаточности, вызванной вальпроатом.Печень. 2000 Июль, 20 (4): 346–8.
21. Strolin Benedetti M, Whomsley R, Nicolas JM, Young C, Baltes E. Фармакокинетика и метаболизм 14C-леветирацетама, нового противоэпилептического агента, у здоровых добровольцев. Eur J Clin Pharmacol. 2003 ноя; 59 (8-9): 621–30.
22. Патсалос ПН.Клиническая фармакокинетика леветирацетама. Clin Pharmacokinet. 2004. 43 (11): 707–24.
23. Бохан К. Х., Мансури Т. Ф., Уилсон Н. М.. Синдром противосудорожной гиперчувствительности: значение для фармацевтической помощи. Фармакотерапия. 2007 Октябрь; 27 (10): 1425–39.
24. Беркович С.Ф., Ноултон Р.К., Лерой Р.Ф., Шиманн Дж., Фальтер Ю. Леветирацетам N01057 Исследовательская группа.Плацебо-контролируемое исследование леветирацетама при идиопатической генерализованной эпилепсии. Неврология. 2007 Октябрь; 69 (18): 1751–60.

---

Автор Контакты

Вэнь Цзян, доктор медицинских наук

Отделение неврологии, госпиталь Сицзин

Военно-медицинский университет ВВС (Четвертый военно-медицинский университет)

169th Changle West Road, Xi’an 710032 (PR China)

E-Mail jiangwen @ fmmu.edu.cn

---

Подробности статьи / публикации

Поступила: 17 октября 2019 г.
Дата принятия: 6 ноября 2019 г.
Опубликована онлайн: 22 января 2020 г.
Дата выпуска: январь — апрель

г.

Количество страниц для печати: 9
Количество рисунков: 2
Количество столов: 1

eISSN: 1662-0631 (онлайн)

Для дополнительной информации: https: // www.karger.com/CRG

---

Лицензия открытого доступа / Дозировка лекарства / Заявление об ограничении ответственности

Эта статья находится под международной лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 (CC BY-NC). Для использования и распространения в коммерческих целях требуется письменное разрешение. Дозировка лекарств: авторы и издатель приложили все усилия, чтобы гарантировать, что выбор и дозировка лекарств, указанные в этом тексте, соответствуют текущим рекомендациям и практике на момент публикации.Однако ввиду продолжающихся исследований, изменений в правительственных постановлениях и постоянного потока информации, касающейся лекарственной терапии и реакций на них, читателю настоятельно рекомендуется проверять листок-вкладыш для каждого препарата на предмет любых изменений показаний и дозировки, а также дополнительных предупреждений. и меры предосторожности. Это особенно важно, когда рекомендованным агентом является новый и / или редко применяемый препарат. Отказ от ответственности: утверждения, мнения и данные, содержащиеся в этой публикации, принадлежат исключительно отдельным авторам и соавторам, а не издателям и редакторам.Появление в публикации рекламы и / или ссылок на продукты не является гарантией, одобрением или одобрением рекламируемых продуктов или услуг или их эффективности, качества или безопасности. Издатель и редактор (-ы) не несут ответственности за любой ущерб, причиненный людям или имуществу в результате любых идей, методов, инструкций или продуктов, упомянутых в контенте или рекламе.

Что такое синдром Гилберта?

Автор

Хишам Назер, MBBCh, FRCP, DTM & H Профессор педиатрии, консультант по детской гастроэнтерологии, гепатологии и клиническому питанию, Медицинский факультет Университета Иордании, Иордания

Хишам Назер, MBBCh, FRCP, DTM & H является членом следующих медицинских общества: Американская ассоциация врачей-лидеров, Королевский колледж педиатрии и детского здоровья, Королевский колледж хирургов в Ирландии, Королевское общество тропической медицины и гигиены, Королевский колледж врачей и хирургов Соединенного Королевства

Раскрытие: Ничего не разглашать.

Соавтор (ы)

Правин К. Рой, доктор медицины, AGAF Клинический доцент медицины, Медицинский факультет Университета Нью-Мексико

Правин К. Рой, доктор медицины, AGAF является членом следующих медицинских обществ: Американской гастроэнтерологической ассоциации, Американского общества гастроэнтерологической эндоскопии

Раскрытие информации: раскрывать нечего.

Специальная редакционная коллегия

Франсиско Талавера, фармацевт, доктор философии Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

Раскрытие информации: Получил зарплату от Medscape за работу.для: Medscape.

Главный редактор

BS Ананд, доктор медицины Профессор кафедры внутренней медицины, отделение гастроэнтерологии, Медицинский колледж Бейлора

BS Ананд, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американской ассоциации по изучению заболеваний печени, Американского колледжа гастроэнтерологии , Американская гастроэнтерологическая ассоциация, Американское общество эндоскопии желудочно-кишечного тракта

Раскрытие: Ничего не говорится.

Благодарности

BS Ананд, доктор медицины Профессор кафедры внутренней медицины, отделение гастроэнтерологии, Медицинский колледж Бейлора

BS Ананд, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американской ассоциации по изучению заболеваний печени, Американского колледжа гастроэнтерологии, Американской гастроэнтерологической ассоциации и Американского общества гастроэнтерологической эндоскопии

.

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Шоукат Башир, доктор медицины Доцент, кафедра медицины, отделение гастроэнтерологии, Университет Джорджа Вашингтона, Вашингтон, округ Колумбия

Шоукат Башир, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американского колледжа гастроэнтерологии, Американского колледжа врачей, Американской гастроэнтерологической ассоциации и Американской медицинской ассоциации

.

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Дэвид Эрик Бернштейн, доктор медицины Директор отделения гепатологии, Университетская больница Норт-Шор; Профессор клинической медицины, Медицинский колледж Альберта Эйнштейна

Дэвид Эрик Бернштейн, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американской ассоциации по изучению заболеваний печени, Американского колледжа гастроэнтерологии, Американского колледжа врачей, Американской гастроэнтерологической ассоциации и Американского общества гастроэнтерологической эндоскопии

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Мануп С. Бутани, доктор медицины Профессор, содиректор Центра эндоскопических исследований, обучения и инноваций (CERTAIN), директор Центра эндоскопического ультразвука, Департамент медицины, Отделение гастроэнтерологии, Медицинское отделение Техасского университета; Директор отдела эндоскопических исследований и разработок, Онкологический центр Андерсона Техасского университета

Мануп С. Бутани, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американской ассоциации развития науки, Американского колледжа гастроэнтерологии, Американского колледжа врачей, Американской гастроэнтерологической ассоциации, Американского института ультразвука в медицине и Американского общества гастроэнтерологической эндоскопии.

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Джек Брэгг, DO Доцент кафедры клинической медицины Медицинского факультета Университета Миссури

Джек Брэгг, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американского колледжа остеопатических терапевтов и Американской остеопатической ассоциации

.

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Энни Т. Чемманур, доктор медицины Лечащий врач, Медицинский центр Метровест и Мемориальная больница Массачусетского университета, кампус Мальборо

Энни Т. Чемманур, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американского колледжа врачей — Американского общества внутренней медицины, Американской гастроэнтерологической ассоциации, Американской медицинской ассоциации и Массачусетского медицинского общества

.

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Кармен Каффари, доктор медицины Доцент кафедры педиатрии, отделение гастроэнтерологии / питания, Медицинский факультет Университета Джона Хопкинса

Кармен Каффари, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американского колледжа гастроэнтерологии, Американской гастроэнтерологической ассоциации, Североамериканского общества детской гастроэнтерологии, гепатологии и питания и Королевского колледжа врачей и хирургов Канады

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Гаутам Дехадрай, доктор медицины Заведующий отделением, начальник отделения отделения интервенционной радиологии, Норманская региональная больница

Гаутам Дехадрай, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американского колледжа радиологии, Медицинского совета Индии и Радиологического общества Северной Америки

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Джаянт Деодхар, доктор медицины Доцент педиатрии, Медицинский колледж Би Джей, Индия; Почетный консультант отделения педиатрии и неонатологии, Мемориальный госпиталь короля Эдуарда, Индия

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Ширли Донельсон, директор программы MD , доцент кафедры внутренней медицины, отделение болезней органов пищеварения, Медицинская школа Университета Миссисипи

Ширли Донельсон, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американского колледжа гастроэнтерологии, Американского колледжа врачей, Американской гастроэнтерологической ассоциации, Американской медицинской ассоциации и Медицинской ассоциации штата Миссисипи

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Сандип Мукерджи, MB, BCh, MPH, FRCPC Доцент, Отделение внутренней медицины, Отделение гастроэнтерологии и гепатологии, Медицинский центр Университета Небраски; Консультанты отделения гастроэнтерологии и гепатологии Медицинского центра по делам ветеранов

Раскрытие информации: Merck Honoraria Выступление и обучение; Членство в Правлении гонорара Ikaria Pharmaceuticals

Дена Назер, доктор медицины Медицинский директор Центра защиты детей Детской больницы Мичигана; Доцент, Государственный университет Уэйна

Дена Назер, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Амбулаторная педиатрическая ассоциация, Американская академия педиатрии, Американское профессиональное общество по борьбе с жестоким обращением с детьми и Helfer Society

.

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Mohamed Othman, MD Врач-резидент, Отделение внутренней медицины, Медицинский факультет Университета Нью-Мексико

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Нури Озден, доктор медицины Доцент кафедры внутренних болезней Медицинского колледжа Мехарри

Нури Озден, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американского колледжа гастроэнтерологии, Американского колледжа врачей, Американской гастроэнтерологической ассоциации и Американского общества гастроэнтерологической эндоскопии

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Тушар Патель, MB, ChB Профессор медицины, Медицинский центр Университета штата Огайо

Tushar Patel, MB, ChB является членом следующих медицинских обществ: Американской ассоциации по изучению заболеваний печени и Американской гастроэнтерологической ассоциации

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Дэвид А. Пикколи, доктор медицины Заведующий отделением детской гастроэнтерологии, гепатологии и питания Детской больницы Филадельфии; Профессор Медицинского факультета Пенсильванского университета

Дэвид А. Пикколи, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американской ассоциации по изучению заболеваний печени, Американской гастроэнтерологической ассоциации и Североамериканского общества детской гастроэнтерологии и питания

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Алессио Пигацци, доктор медицинских наук , доктор медицинских наук, руководитель программы минимально инвазивной хирургии, отделение хирургии, отделение общей онкологической хирургии, Национальный медицинский центр City of Hope

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Правин К. Рой, доктор медицины, AGAF гастроэнтеролог, Фонд клиники Окснера; Младший научный сотрудник Института респираторных исследований Лавлейс; Главный редактор Интернет-журнала гастероэнтерологии; Редакционный совет, Signal Transduction Insights; Редакционная коллегия Интернет-журнала эпидемиологии; Редакционная коллегия, Письмо с обзором эндоскопии желудочно-кишечного тракта

Правин К. Рой, доктор медицины, AGAF является членом следующих медицинских обществ: Американского колледжа гастроэнтерологии, Американской гастроэнтерологической ассоциации и Американского общества гастроэнтерологической эндоскопии

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Жанетт Дж. Смит, доктор медицинских наук , сотрудник отделения гастроэнтерологии-гепатологии, Медицинский факультет Университета Коннектикута

Джанетт Дж. Смит, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американского колледжа врачей, Американской гастроэнтерологической ассоциации и Американской ассоциации общественного здравоохранения

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Франсиско Талавера, фармацевт, доктор философии Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

Раскрытие информации: Medscape Salary Employment

Мэри Л. Виндл, PharmD Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Джордж И Ву, доктор медицины, доктор философии Профессор кафедры медицины, директор секции гепатологии, кафедра исследований гепатита Германа Лопата, Школа медицины Университета Коннектикута

Джордж И Ву, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американской ассоциации по изучению заболеваний печени, Американской гастроэнтерологической ассоциации, Американской медицинской ассоциации, Американского общества клинических исследований и Ассоциации американских врачей

Раскрытие информации: Гонорар Springer за консультационные услуги Консультации; Гонорар Gilead Consulting Членство в экспертной комиссии; Vertex Honoraria Выступление и обучение; Bristol-Myers Squibb Honoraria Выступление и преподавание; Членство в комиссии Springer Royalty Review; Merck Honoraria Выступление и обучение

Синдром Гилберта и протеинурия: клинический случай

Chronic Dis Int.2015; 2 (2): 1016.

Вайя Д. Райкоу ^{1 *} и Деспина Кириаки ²

* Автор для переписки: Вайя Райкоу, Департамент Медицина, Афинский национальный университет им. Каподистрии, 17 Агиу Тома — Афины, Греция

Аннотация

Синдром Жильбера характеризуется повышенным уровнем неконъюгированного билирубина в плазма. Билирубин может быть связан с хроническим антигипертензивным действием, из-за его роли в почечной гемодинамике и функции почечных канальцев.Мы описываем случай пациента с болезнью Жильбера и протеинурией.

Ключевые слова: синдром Жильбера; Протеинурия; Билирубин

Введение

Синдром Жильбера с распространенностью от 1% до 3% в целом популяция, это обычное безвредное генетическое заболевание, характеризующееся повышением неконъюгированного билирубина в плазме из-за мутаций в печеночной UDP-глюкуронозилтрансферазе (UGT1A1), которые уменьшают конъюгация билирубина в печени. Билирубин происходит из разрушение красных кровяных телец, продуцируемых гем оксигеназой (HO) ферменты в селезенке.В крови билирубин перемещается в печень и конъюгирован печеночными ферментами UGT1A1. Сопряженный затем билирубин выходит из печени через желчные протоки в желчь где он выводится через пищеварительную систему.

Ферментативная аномалия при синдроме Жильбера приводит к легкой повышение уровня билирубина в крови, особенно после голодания или обезвоживание. Повышенный пигмент билирубина иногда может вызывать легкое пожелтение (желтуха) глаз. Люди с синдромом Жильбера в остальном совершенно нормальные, без каких-либо других признаков или симптомов.Уровень печеночных ферментов в сыворотке крови также полностью нормален. Синдром Жильбера чаще всего диагностируется после полового созревания, когда: изменения уровня половых гормонов приводят к снижению уровня билирубина в крови. повышается, или диагностируется в ходе планового скрининга крови. Там нет необходимости в лечении, и прогноз отличный.

Предыдущие исследования показали, что мутации в UGT1A1, такие как при синдроме Гилберта, что привело к умеренному увеличению билирубин плазмы (двойной) защищал от атеросклероза, ишемическая болезнь сердца, метаболический синдром, диабетическая нефропатия и терминальная стадия почечной недостаточности [1,2,3].Также сообщалось что билирубин связан с хроническим антигипертензивным действием, из-за его роли в ослаблении сужения почечной гемодинамики из-за сосудосуживающие средства, такие как AII, а также действующие как антиоксидант в тело [4].

В настоящем отчете мы описываем случай пациента с болезнью Гилберта. болезнь и протеинурия.

Описание корпуса

Пациентка с болезнью Гилберта, 30 лет, поступает на обследование протеинурии по рекомендации практикующего врача.Протеинурия выявлялась при ежегодном осмотре мочи с 2-х летнего возраста. Пациент был официальным лицом, занимался физической активностью, с массой тела. Индекс (ИМТ) равен 28, и она получала пищевые добавки.

В анамнезе не было болезней. Физический обследование не выявило каких-либо существенных выводов, и она была не получая лекарств. У нее было нормальное кровяное давление. Ее семья анамнез был положительным на гипертензию и дислипидемию.

Лабораторные измерения показали нормальные результаты, за исключением умеренного повышения гамма-глутамилтранспептидазы (γGT) и триглицериды.В анамнезе у нее был ожирение печени. Пятно мочи показали единственную протеинурию без гематурии или цилиндрурии и с нормальным удельным весом. Эхокардиографическое исследование почки были в норме, также было проведено тройное исследование сосудов почек. обычный.

Клиренс креатинина был равен 93 мл / мин, а капиллярный электрофорез белков был нормальным (рис. 1). Среднее значение протеинурии трех последовательностей измерений в суточной моче за 6 месяцев составила 492,3 мг / 24 часа.Электрофорез белков мочи и иммунореакционный анализ показали альбумин. фракция, a1-антитрипсин, трансферрин и многоклоникулярно связанные с A, Выделение κ цепей иммуноглобинов G, M (рис. 2).

Образец цитирования: Райкоу В.Д., Кириаки Д. Синдром Гилберта и протеинурия: клинический случай. Chronic Dis Int. 2015; 2 (2): 1016.

Синдром Гилберта Статья

[1]

Kamal S, Abdelhakam S, Ghoraba D, Massoud Y, Aziz KA, Hassan H, Hafez T, Abdel Sallam A, Частота, клиническое течение и качество жизни, связанное со здоровьем, у взрослых с синдромом Гилберта: продольное исследование.BMC гастроэнтерология. 2019 Feb 4; [PubMed PMID: 30717703]

[2]

Бейл Г., Аванти США, Падаки Н.Р., Шарма М., Дуввур Н.Р., Вишнубхотла В.Р.К., Заболеваемость и риск желчнокаменной болезни у пациентов с синдромом Гилберта в индийском населении. Журнал клинической и экспериментальной гепатологии. 2018 Dec; [PubMed PMID: 30563996]

[3]

Qian JD, Hou FQ, Wang TL, Shao C, Wang GQ, синдром Гилберта в сочетании с длительной желтухой, вызванной контрастным веществом: отчет о клиническом случае.Всемирный гастроэнтерологический журнал. 7 апреля 2018 г .; [PubMed PMID: 29632429]

[4]

Фарго М.В., Гроган С.П., Сагил А. Оценка желтухи у взрослых. Американский семейный врач. 2017 г. 1 февраля; [PubMed PMID: 28145671]

[5]

Паша Ю.З., Качо М.А., Ниаки Х.А., Таригати М., Алаи Э., Связь между длительной желтухой и динуклеотидными повторами ТАТА-бокса при синдроме Гилберта.Журнал клинико-диагностических исследований: JCDR. 2017 сен; [PubMed PMID: 29207733]

[6]

Jiang J, Wang HG, Wu WL, Peng XX, Смешанный синдром Дубина-Гилберта: сложный гетерозиготный фенотип двух новых вариантов в гене {i} ABCC2 {/ i}. Китайский медицинский журнал. 2017 Apr 20; [PubMed PMID: 28397734]

[7]

Gazzin S, Masutti F, Vitek L, Tiribelli C, Молекулярные основы желтухи: пересмотр старого симптома.Liver International: официальный журнал Международной ассоциации по изучению печени. Август 2017 г. [PubMed PMID: 28004508]

[8]

Мемон Н, Вайнбергер Б.И., Хеги Т., Алексунес Л.М., Наследственные нарушения клиренса билирубина. Педиатрические исследования. 2016 Март; [PubMed PMID: 26595536]

[9]

Tanoglu A, Artis T, Donmez R, Kargi A, Sit M, Aslan S, Yazar S, Beyazit Y, Polat KY, Трансплантация печени от живых доноров с синдромом Гилберта является безопасной процедурой как для доноров, так и для реципиентов.Клиническая трансплантация. 2015 ноя; [PubMed PMID: 26271485]

[10]

Эрлингер С., Ариас И.М., Дюмо Д. Унаследованные нарушения транспорта и конъюгации билирубина: новое понимание молекулярных механизмов и последствий. Гастроэнтерология. 2014 июн; [PubMed PMID: 24704527]

.