Почему у человека очень длинные пальцы. Это может быть синдром Марфана

Реддитор опубликовал снимок руки своего друга, и люди увидели в нём нечеловеческие особенности. Пока одни уверены, что ладонь явно принадлежит не землянину, у врачей для парня плохие прогнозы.

Пользователь Reddit из Индонезии под ником hauzan2112 счёл странной руку своего друга и решил показать её другим людям.

hauzan2112

У моего друга длинные пальцы.

В качестве доказательства своего заключения парень прикрепил фото кисти.

hauzan2112

Люди подтвердили — рука выглядит действительно необычно. Пальцы, как и сама ладонь, кажутся непропорционально длинными. Тогда реддиторы заподозрили, что под маской друга парня скрывается некто нечеловеческого происхождения.

DrunkFromSoftwere

Это не твой друг, мужик! Убирайся оттуда к чёрту!

Zaelesh

Он наполовину пришелец.

CaTD5280

Его руку использовали в фильме «Инопланетянин».

Однако искать паранормальное в руке героя поста поспешили не все. Некоторые предположили, что у парня генетическое заболевание, которое ни к чему хорошему не приводит.

MyBunnyIsCuter

У вашего друга может быть синдром Марфана.

Синдром или болезнь Марфана (MFS) — это генетическое заболевание, которое поражает соединительную ткань организма. Обычно люди с Марфаном имеют длинные пальцы (так называемая арахнодактилия, или «паучьи пальцы»), высокий рост, худощавое телосложение, а также длинные конечности, включая руки, ноги и стопы.

Конечности здорового человека (слева) и при синдроме Марфана (справа)

Несмотря на современные способы лечения этого заболевания, чаще всего продолжительность жизни пациента с Марфаном ниже, чем у здорового человека, из-за риска сердечных и сосудистых осложнений. Их серьезность, как и длина конечностей, зависит от степени заболевания.

Существует  два основных признака синдрома Марфана, которые можно увидеть без рентгена:

1. Признак первого пальца, когда большой палец выступает из сжатого кулака.
2. Признак запястья (симптом Уолкера), когда при обхвате запястья рукой большой палец заходит за мизинец.

Признаки синдрома Марфана

Однако у такого изменения конечностей существует немало фанатов. Многие считают длинные кисти более эстетичными, нежели обычные.

Болезни и различные недуги могут выглядеть довольно красиво, чем приковывают внимание. Фотограф показал людей со светящимися синими глазами, но те сияли не от счастья. Источник света скрывался в их болезни, которая имеет неприятные последствия.

Другие люди влюбились в рентгеновский снимок и увидели в нём космос. Однако такую красоту воспевать не стоило, ведь врачи на снимке увидели просто ногу и дали неутешительные прогнозы.

причины, симптомы, диагностика и лечение

Арахнодактилия – это врожденная деформация пальцев кисти, проявляющаяся их удлинением, истончением и характерным искривлением. Является симптомом некоторых наследственных заболеваний, обычно сочетается с удлинением трубчатых костей, другими деформациями скелета, изменениями со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Диагноз выставляется на основании данных локального осмотра. Для определения основной патологии проводится комплексное обследование, включающее общий осмотр, изучение генеалогических данных, ряд анализов и аппаратных исследований. Лечение аранходактилии не требуется, при выявлении других нарушений назначается симптоматическая терапия, выполняются реконструктивные операции.

Общие сведения

Арахнодактилия (в переводе с латыни «паучьи пальцы») – синдром, который наблюдается при некоторых наследственных болезнях, связанных с нарушением обмена веществ. Первое описание данной патологии относится к 1876 году. Через 20 лет французский педиатр Марфан опубликовал исследования, в которых описывал аналогичные нарушения у пятилетней девочки. Заболевание стало известно под названием «синдром Марфана». В последующем было установлено, что арахнодактилия является наследственной патологией соединительной ткани и может обнаруживаться не только при данном синдроме, но и при некоторых других редких наследственных заболеваниях.

Арахнодактилия

Причины арахнодактилии

Чаще всего характерное изменение формы пальцев наблюдается при синдроме Марфана, наряду с другими изменениями скелета входит в клиническую картину гомоцистинурии. Существует также ряд марфаноподобных синдромов – наследственных болезней, тоже которые сопровождаются арахнодактилией, но отличаются по проявлениям со стороны внутренних органов. К числу патологий, сочетающихся с арахнодактилией, относятся:

Предполагается, что причиной развития синдромов, сопровождающихся арахнодактилией, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями. При синдроме Марфана отмечается аутосомно-доминантный тип наследования, при гомоцистинурии – аутосомно-рецессивный. Кроме того, арахнодактилия может являться результатом спонтанных генетических мутаций.

Симптомы арахнодактилии

Патология проявляется характерными изменениями формы и размеров кисти. Пальцы пациентов с арахнодактилией непропорционально тонкие по сравнению с ладонью, чрезмерно длинные, изогнутые, с типичной деформацией в области межфаланговых суставов. Все перечисленные проявления придают кистям больного своеобразный вид, из-за которого деформация получила наименование «паучьих пальцев».

Иногда наряду с необычным внешним видом обнаруживается чрезмерная подвижность пальцев – один или несколько из них могут отклоняться на 180° в тыльную сторону. Обычно удлинение пальцев сопровождается другими патологическими изменениями со стороны скелета, глаз и внутренних органов. Характер изменений при арахнодактилии определяется типом наследственного заболевания.

Синдром Марфана

Степень выраженности различных патологических изменений при арахнодактилии может значительно варьироваться – от слабой, с отсутствием ряда или большинства признаков, до тяжелой, с нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни:

• Все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги непропорционально тонкие и длинные. Из-за слабости связочного аппарата часто возникает избыточная подвижность суставов. Наблюдается выраженное плоскостопие.
• Голова увеличена в размере, череп удлинен, затылок уплощен, лоб высокий, с ярко выраженными лобными буграми. Нижняя челюсть выпячена кпереди или, наоборот, слабо выражена и выглядит недоразвитой.
• Мышцы атрофированы и почти незаметны под кожей, жировой слой практически не выражен.
• Обнаруживается искривление позвоночника, плоский таз, килевидная деформация грудины или воронкообразная грудная клетка.
• Склеры голубоватые, отмечается близорукость, дислокация хрусталика.
• Часто диагностируется аневризма аорты и различные пороки сердца.

Гомоцистинурия

У пациентов также наблюдается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей, деформация грудной клетки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и со стороны глаз. Наряду с этим выявляются следующие симптомы:

• Остеопороз. Повышенная хрупкость костей сопровождается частыми переломами при минимальных травматических воздействиях.
• Нарушения нервно-психической деятельности. IQ снижен до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкая работоспособность, проблемы при переключении внимания, некритичное отношение к своим возможностям, упрощенная речь, дислалия, ослабление мимики.

Диагностика

Диагноз того или иного заболевания, сопровождающегося арахнодактилией, выставляется на основании внешнего осмотра и ряда инструментальных исследований. Оценка состояния костно-мышечной системы производится во время осмотра ортопеда. При необходимости больного арахнодактилией направляют на консультации к неврологу, кардиологу и офтальмологу. Базовая диагностика включает:

• Рентгенографию и томографию
  . Пациентам выполняют рентгенографию грудной клетки, таза и позвоночника. Для уточнения характера патологических изменений по показаниям осуществляют КТ и МРТ.
• Сонографию. При подозрении на нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы кардиолог может назначить УЗИ сердца и сосудов, дуплексное сканирование сосудов и ряд других исследований.
• Неврологическое обследование. Невропатолог проводит специальные тесты, может направить пациента на МРТ головного мозга, КТ позвоночника, электроэнцефалографию, реоэнцефалографию и пр.
• Офтальмологическое обследование. Офтальмолог выполняет осмотр структур глаза, при наличии показаний измеряет внутриглазное давление, назначает оптические, ультразвуковые и другие исследования.

Дифференциальная диагностика

В процессе обследования осуществляют дифференциальную диагностику арахнодактилии при гомоцистинурии и синдроме Марфана:

• Гомоцистинурия чаще диагностируется у блондинов со светлой кожей и голубыми глазами, характерны судороги и слабоумие. При синдроме Марфана волосы темные, интеллект сохранен, судорожный синдром отсутствует.
• При гомоцистинурии отмечается подвывих хрусталиков книзу, поражение глаз носит прогрессирующий характер, со временем развивается вторичная глаукома. У больных синдромом Марфана обнаруживается подвывих хрусталиков кверху, близорукость протекает более благоприятно, вторичная глаукома не обнаруживается.
• При гомоцистинурии наблюдается остеопороз, менее выраженное плоскостопие и незначительная избыточная подвижность суставов, поражение артерий среднего калибра, при синдроме Марфана остеопороз отсутствует, плоскостопие и избыточная подвижность суставов выражены более ярко, превалирует патология сердца и крупных сосудов.
• При гомоцистинурии в моче и биохимическом анализе крови определяется повышенное содержание метионина и снижение уровня цистина, обнаруживается гомоцистеин, при синдроме Марфана перечисленные изменения отсутствуют.

Лечение арахнодактилии

Лечение симптоматическое. Больные с арахнодактилией вне зависимости от причины ее возникновения находятся на постоянном диспансерном наблюдении, по показаниям направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное лечение. При снижении зрения осуществляется очковая коррекция.

Консервативная терапия

Целью медикаментозного лечения заболеваний, сопровождающихся арахнодактилией, является улучшение общего состояния, снижение выраженности симптомов, предотвращение развития опасных осложнений. План терапии может включать:

• Коллагеннормализующие средства. Всем больным рекомендуют медикаменты для улучшения структуры соединительной ткани.
• Сердечно-сосудистые препараты. По показаниям назначают блокаторы кальциевых каналов, адреноблокаторы, ингибиторы АПФ.
• Метаболические и витаминные средства
  . Для улучшения обменных процессов применяют поливитаминные комплексы, лекарства для улучшения метаболизма, ноотропы.
• Профилактические препараты. Для предотвращения образования тромбов показаны антикоагулянты, для профилактики инфекционного эндокардита – антибиотики.

Хирургическое лечение

При патологии, угрожающей жизни больного арахнодактилией и существенно ухудшающей его состояние, проводятся различные операции:

• На сердце и сосудах. Больным с синдромом Марфана может потребоваться протезирование сердечных клапанов, протезирование аорты.
• На опорно-двигательном аппарате. При килевидной и воронкообразной деформациях показана реконструкция грудной стенки. При тяжелых артрозах осуществляется эндопротезирование суставов. При выраженном сколиозе, переломах позвоночника на фоне остеопороза производится стабилизация, фиксация отломков.
• На органе зрения. При необходимости выполняется устранение глаукомы, замена хрусталика, лазерные вмешательства для устранения близорукости.

Прогноз и профилактика

Прогноз определяется тяжестью сердечно-сосудистой патологии, изменений со стороны опорно-двигательного аппарата и глаз. Своевременное начало терапии, ранняя хирургическая коррекция возникших нарушений позволяет увеличить продолжительность и улучшить качество жизни пациентов. Больные с данным заболеванием должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением. Людям, имеющим родственников с арахнодактилией, перед рождением ребенка рекомендуется медико-генетическое консультирование.

причины, симптомы, диагностика и лечение

Арахнодактилия – это врожденная деформация пальцев кисти, проявляющаяся их удлинением, истончением и характерным искривлением. Является симптомом некоторых наследственных заболеваний, обычно сочетается с удлинением трубчатых костей, другими деформациями скелета, изменениями со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Диагноз выставляется на основании данных локального осмотра. Для определения основной патологии проводится комплексное обследование, включающее общий осмотр, изучение генеалогических данных, ряд анализов и аппаратных исследований. Лечение аранходактилии не требуется, при выявлении других нарушений назначается симптоматическая терапия, выполняются реконструктивные операции.

Общие сведения

Арахнодактилия (в переводе с латыни «паучьи пальцы») – синдром, который наблюдается при некоторых наследственных болезнях, связанных с нарушением обмена веществ. Первое описание данной патологии относится к 1876 году. Через 20 лет французский педиатр Марфан опубликовал исследования, в которых описывал аналогичные нарушения у пятилетней девочки. Заболевание стало известно под названием «синдром Марфана». В последующем было установлено, что арахнодактилия является наследственной патологией соединительной ткани и может обнаруживаться не только при данном синдроме, но и при некоторых других редких наследственных заболеваниях.

Арахнодактилия

Причины арахнодактилии

Чаще всего характерное изменение формы пальцев наблюдается при синдроме Марфана, наряду с другими изменениями скелета входит в клиническую картину гомоцистинурии. Существует также ряд марфаноподобных синдромов – наследственных болезней, тоже которые сопровождаются арахнодактилией, но отличаются по проявлениям со стороны внутренних органов. К числу патологий, сочетающихся с арахнодактилией, относятся:

Предполагается, что причиной развития синдромов, сопровождающихся арахнодактилией, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями. При синдроме Марфана отмечается аутосомно-доминантный тип наследования, при гомоцистинурии – аутосомно-рецессивный. Кроме того, арахнодактилия может являться результатом спонтанных генетических мутаций.

Симптомы арахнодактилии

Патология проявляется характерными изменениями формы и размеров кисти. Пальцы пациентов с арахнодактилией непропорционально тонкие по сравнению с ладонью, чрезмерно длинные, изогнутые, с типичной деформацией в области межфаланговых суставов. Все перечисленные проявления придают кистям больного своеобразный вид, из-за которого деформация получила наименование «паучьих пальцев».

Иногда наряду с необычным внешним видом обнаруживается чрезмерная подвижность пальцев – один или несколько из них могут отклоняться на 180° в тыльную сторону. Обычно удлинение пальцев сопровождается другими патологическими изменениями со стороны скелета, глаз и внутренних органов. Характер изменений при арахнодактилии определяется типом наследственного заболевания.

Синдром Марфана

Степень выраженности различных патологических изменений при арахнодактилии может значительно варьироваться – от слабой, с отсутствием ряда или большинства признаков, до тяжелой, с нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни:

• Все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги непропорционально тонкие и длинные. Из-за слабости связочного аппарата часто возникает избыточная подвижность суставов. Наблюдается выраженное плоскостопие.
• Голова увеличена в размере, череп удлинен, затылок уплощен, лоб высокий, с ярко выраженными лобными буграми. Нижняя челюсть выпячена кпереди или, наоборот, слабо выражена и выглядит недоразвитой.
• Мышцы атрофированы и почти незаметны под кожей, жировой слой практически не выражен.
• Обнаруживается искривление позвоночника, плоский таз, килевидная деформация грудины или воронкообразная грудная клетка.
• Склеры голубоватые, отмечается близорукость, дислокация хрусталика.
• Часто диагностируется аневризма аорты и различные пороки сердца.

Гомоцистинурия

У пациентов также наблюдается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей, деформация грудной клетки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и со стороны глаз. Наряду с этим выявляются следующие симптомы:

• Остеопороз. Повышенная хрупкость костей сопровождается частыми переломами при минимальных травматических воздействиях.
• Нарушения нервно-психической деятельности. IQ снижен до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкая работоспособность, проблемы при переключении внимания, некритичное отношение к своим возможностям, упрощенная речь, дислалия, ослабление мимики.

Диагностика

Диагноз того или иного заболевания, сопровождающегося арахнодактилией, выставляется на основании внешнего осмотра и ряда инструментальных исследований. Оценка состояния костно-мышечной системы производится во время осмотра ортопеда. При необходимости больного арахнодактилией направляют на консультации к неврологу, кардиологу и офтальмологу. Базовая диагностика включает:

• Рентгенографию и томографию. Пациентам выполняют рентгенографию грудной клетки, таза и позвоночника. Для уточнения характера патологических изменений по показаниям осуществляют КТ и МРТ.
• Сонографию. При подозрении на нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы кардиолог может назначить УЗИ сердца и сосудов, дуплексное сканирование сосудов и ряд других исследований.
• Неврологическое обследование. Невропатолог проводит специальные тесты, может направить пациента на МРТ головного мозга, КТ позвоночника, электроэнцефалографию, реоэнцефалографию и пр.
• Офтальмологическое обследование. Офтальмолог выполняет осмотр структур глаза, при наличии показаний измеряет внутриглазное давление, назначает оптические, ультразвуковые и другие исследования.

Дифференциальная диагностика

В процессе обследования осуществляют дифференциальную диагностику арахнодактилии при гомоцистинурии и синдроме Марфана:

• Гомоцистинурия чаще диагностируется у блондинов со светлой кожей и голубыми глазами, характерны судороги и слабоумие. При синдроме Марфана волосы темные, интеллект сохранен, судорожный синдром отсутствует.
• При гомоцистинурии отмечается подвывих хрусталиков книзу, поражение глаз носит прогрессирующий характер, со временем развивается вторичная глаукома. У больных синдромом Марфана обнаруживается подвывих хрусталиков кверху, близорукость протекает более благоприятно, вторичная глаукома не обнаруживается.
• При гомоцистинурии наблюдается остеопороз, менее выраженное плоскостопие и незначительная избыточная подвижность суставов, поражение артерий среднего калибра, при синдроме Марфана остеопороз отсутствует, плоскостопие и избыточная подвижность суставов выражены более ярко, превалирует патология сердца и крупных сосудов.
• При гомоцистинурии в моче и биохимическом анализе крови определяется повышенное содержание метионина и снижение уровня цистина, обнаруживается гомоцистеин, при синдроме Марфана перечисленные изменения отсутствуют.

Лечение арахнодактилии

Лечение симптоматическое. Больные с арахнодактилией вне зависимости от причины ее возникновения находятся на постоянном диспансерном наблюдении, по показаниям направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное лечение. При снижении зрения осуществляется очковая коррекция.

Консервативная терапия

Целью медикаментозного лечения заболеваний, сопровождающихся арахнодактилией, является улучшение общего состояния, снижение выраженности симптомов, предотвращение развития опасных осложнений. План терапии может включать:

• Коллагеннормализующие средства. Всем больным рекомендуют медикаменты для улучшения структуры соединительной ткани.
• Сердечно-сосудистые препараты. По показаниям назначают блокаторы кальциевых каналов, адреноблокаторы, ингибиторы АПФ.
• Метаболические и витаминные средства. Для улучшения обменных процессов применяют поливитаминные комплексы, лекарства для улучшения метаболизма, ноотропы.
• Профилактические препараты. Для предотвращения образования тромбов показаны антикоагулянты, для профилактики инфекционного эндокардита – антибиотики.

Хирургическое лечение

При патологии, угрожающей жизни больного арахнодактилией и существенно ухудшающей его состояние, проводятся различные операции:

• На сердце и сосудах. Больным с синдромом Марфана может потребоваться протезирование сердечных клапанов, протезирование аорты.
• На опорно-двигательном аппарате. При килевидной и воронкообразной деформациях показана реконструкция грудной стенки. При тяжелых артрозах осуществляется эндопротезирование суставов. При выраженном сколиозе, переломах позвоночника на фоне остеопороза производится стабилизация, фиксация отломков.
• На органе зрения. При необходимости выполняется устранение глаукомы, замена хрусталика, лазерные вмешательства для устранения близорукости.

Прогноз и профилактика

Прогноз определяется тяжестью сердечно-сосудистой патологии, изменений со стороны опорно-двигательного аппарата и глаз. Своевременное начало терапии, ранняя хирургическая коррекция возникших нарушений позволяет увеличить продолжительность и улучшить качество жизни пациентов. Больные с данным заболеванием должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением. Людям, имеющим родственников с арахнодактилией, перед рождением ребенка рекомендуется медико-генетическое консультирование.

причины, симптомы, диагностика и лечение

Арахнодактилия – это врожденная деформация пальцев кисти, проявляющаяся их удлинением, истончением и характерным искривлением. Является симптомом некоторых наследственных заболеваний, обычно сочетается с удлинением трубчатых костей, другими деформациями скелета, изменениями со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Диагноз выставляется на основании данных локального осмотра. Для определения основной патологии проводится комплексное обследование, включающее общий осмотр, изучение генеалогических данных, ряд анализов и аппаратных исследований. Лечение аранходактилии не требуется, при выявлении других нарушений назначается симптоматическая терапия, выполняются реконструктивные операции.

Общие сведения

Арахнодактилия (в переводе с латыни «паучьи пальцы») – синдром, который наблюдается при некоторых наследственных болезнях, связанных с нарушением обмена веществ. Первое описание данной патологии относится к 1876 году. Через 20 лет французский педиатр Марфан опубликовал исследования, в которых описывал аналогичные нарушения у пятилетней девочки. Заболевание стало известно под названием «синдром Марфана». В последующем было установлено, что арахнодактилия является наследственной патологией соединительной ткани и может обнаруживаться не только при данном синдроме, но и при некоторых других редких наследственных заболеваниях.

Арахнодактилия

Причины арахнодактилии

Чаще всего характерное изменение формы пальцев наблюдается при синдроме Марфана, наряду с другими изменениями скелета входит в клиническую картину гомоцистинурии. Существует также ряд марфаноподобных синдромов – наследственных болезней, тоже которые сопровождаются арахнодактилией, но отличаются по проявлениям со стороны внутренних органов. К числу патологий, сочетающихся с арахнодактилией, относятся:

Предполагается, что причиной развития синдромов, сопровождающихся арахнодактилией, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями. При синдроме Марфана отмечается аутосомно-доминантный тип наследования, при гомоцистинурии – аутосомно-рецессивный. Кроме того, арахнодактилия может являться результатом спонтанных генетических мутаций.

Симптомы арахнодактилии

Патология проявляется характерными изменениями формы и размеров кисти. Пальцы пациентов с арахнодактилией непропорционально тонкие по сравнению с ладонью, чрезмерно длинные, изогнутые, с типичной деформацией в области межфаланговых суставов. Все перечисленные проявления придают кистям больного своеобразный вид, из-за которого деформация получила наименование «паучьих пальцев».

Иногда наряду с необычным внешним видом обнаруживается чрезмерная подвижность пальцев – один или несколько из них могут отклоняться на 180° в тыльную сторону. Обычно удлинение пальцев сопровождается другими патологическими изменениями со стороны скелета, глаз и внутренних органов. Характер изменений при арахнодактилии определяется типом наследственного заболевания.

Синдром Марфана

Степень выраженности различных патологических изменений при арахнодактилии может значительно варьироваться – от слабой, с отсутствием ряда или большинства признаков, до тяжелой, с нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни:

• Все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги непропорционально тонкие и длинные. Из-за слабости связочного аппарата часто возникает избыточная подвижность суставов. Наблюдается выраженное плоскостопие.
• Голова увеличена в размере, череп удлинен, затылок уплощен, лоб высокий, с ярко выраженными лобными буграми. Нижняя челюсть выпячена кпереди или, наоборот, слабо выражена и выглядит недоразвитой.
• Мышцы атрофированы и почти незаметны под кожей, жировой слой практически не выражен.
• Обнаруживается искривление позвоночника, плоский таз, килевидная деформация грудины или воронкообразная грудная клетка.
• Склеры голубоватые, отмечается близорукость, дислокация хрусталика.
• Часто диагностируется аневризма аорты и различные пороки сердца.

Гомоцистинурия

У пациентов также наблюдается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей, деформация грудной клетки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и со стороны глаз. Наряду с этим выявляются следующие симптомы:

• Остеопороз. Повышенная хрупкость костей сопровождается частыми переломами при минимальных травматических воздействиях.
• Нарушения нервно-психической деятельности. IQ снижен до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкая работоспособность, проблемы при переключении внимания, некритичное отношение к своим возможностям, упрощенная речь, дислалия, ослабление мимики.

Диагностика

Диагноз того или иного заболевания, сопровождающегося арахнодактилией, выставляется на основании внешнего осмотра и ряда инструментальных исследований. Оценка состояния костно-мышечной системы производится во время осмотра ортопеда. При необходимости больного арахнодактилией направляют на консультации к неврологу, кардиологу и офтальмологу. Базовая диагностика включает:

• Рентгенографию и томографию. Пациентам выполняют рентгенографию грудной клетки, таза и позвоночника. Для уточнения характера патологических изменений по показаниям осуществляют КТ и МРТ.
• Сонографию. При подозрении на нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы кардиолог может назначить УЗИ сердца и сосудов, дуплексное сканирование сосудов и ряд других исследований.
• Неврологическое обследование. Невропатолог проводит специальные тесты, может направить пациента на МРТ головного мозга, КТ позвоночника, электроэнцефалографию, реоэнцефалографию и пр.
• Офтальмологическое обследование. Офтальмолог выполняет осмотр структур глаза, при наличии показаний измеряет внутриглазное давление, назначает оптические, ультразвуковые и другие исследования.

Дифференциальная диагностика

В процессе обследования осуществляют дифференциальную диагностику арахнодактилии при гомоцистинурии и синдроме Марфана:

• Гомоцистинурия чаще диагностируется у блондинов со светлой кожей и голубыми глазами, характерны судороги и слабоумие. При синдроме Марфана волосы темные, интеллект сохранен, судорожный синдром отсутствует.
• При гомоцистинурии отмечается подвывих хрусталиков книзу, поражение глаз носит прогрессирующий характер, со временем развивается вторичная глаукома. У больных синдромом Марфана обнаруживается подвывих хрусталиков кверху, близорукость протекает более благоприятно, вторичная глаукома не обнаруживается.
• При гомоцистинурии наблюдается остеопороз, менее выраженное плоскостопие и незначительная избыточная подвижность суставов, поражение артерий среднего калибра, при синдроме Марфана остеопороз отсутствует, плоскостопие и избыточная подвижность суставов выражены более ярко, превалирует патология сердца и крупных сосудов.
• При гомоцистинурии в моче и биохимическом анализе крови определяется повышенное содержание метионина и снижение уровня цистина, обнаруживается гомоцистеин, при синдроме Марфана перечисленные изменения отсутствуют.

Лечение арахнодактилии

Лечение симптоматическое. Больные с арахнодактилией вне зависимости от причины ее возникновения находятся на постоянном диспансерном наблюдении, по показаниям направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное лечение. При снижении зрения осуществляется очковая коррекция.

Консервативная терапия

Целью медикаментозного лечения заболеваний, сопровождающихся арахнодактилией, является улучшение общего состояния, снижение выраженности симптомов, предотвращение развития опасных осложнений. План терапии может включать:

• Коллагеннормализующие средства. Всем больным рекомендуют медикаменты для улучшения структуры соединительной ткани.
• Сердечно-сосудистые препараты. По показаниям назначают блокаторы кальциевых каналов, адреноблокаторы, ингибиторы АПФ.
• Метаболические и витаминные средства. Для улучшения обменных процессов применяют поливитаминные комплексы, лекарства для улучшения метаболизма, ноотропы.
• Профилактические препараты. Для предотвращения образования тромбов показаны антикоагулянты, для профилактики инфекционного эндокардита – антибиотики.

Хирургическое лечение

При патологии, угрожающей жизни больного арахнодактилией и существенно ухудшающей его состояние, проводятся различные операции:

• На сердце и сосудах. Больным с синдромом Марфана может потребоваться протезирование сердечных клапанов, протезирование аорты.
• На опорно-двигательном аппарате. При килевидной и воронкообразной деформациях показана реконструкция грудной стенки. При тяжелых артрозах осуществляется эндопротезирование суставов. При выраженном сколиозе, переломах позвоночника на фоне остеопороза производится стабилизация, фиксация отломков.
• На органе зрения. При необходимости выполняется устранение глаукомы, замена хрусталика, лазерные вмешательства для устранения близорукости.

Прогноз и профилактика

Прогноз определяется тяжестью сердечно-сосудистой патологии, изменений со стороны опорно-двигательного аппарата и глаз. Своевременное начало терапии, ранняя хирургическая коррекция возникших нарушений позволяет увеличить продолжительность и улучшить качество жизни пациентов. Больные с данным заболеванием должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением. Людям, имеющим родственников с арахнодактилией, перед рождением ребенка рекомендуется медико-генетическое консультирование.

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Проявляется врожденной деформацией пальцев кистей рук, характеризующейся их удлинением и истончением, а также возникновением типичного искривления.

Причины

В большинстве случае изменение формы пальцев отмечается при синдроме Марфана. В этом случае аномалия сочетается с другими нарушениями скелета и входит в клиническую картину гомоцистинурии. Выделяют также целый ряд марфаноподобных синдромов, которые сопровождаются возникновением арахнодактилии и внешне напоминают синдром Марфана, но отличаются от него по проявлениям со стороны внутренних органов. Помимо этого, арахнодактилия может сочетаться с синдромом дилатация и расслоения аорты, синдром эктопии хрусталиков, а также некоторыми другими редкими генетическими заболеваниями.

Предположительно основной причиной появления синдрома Марфана и других синдромов, сопровождающихся возникновением арахнодактилии, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями.

Симптомы

При заболевании наблюдается типичное изменение размеров и формы кисти. У больного отмечается непропорциональное истончение пальцев в сравнении с размерами ладони, помимо этого они становятся чрезмерно вытянутыми и изогнутыми, с появлением типичной деформации в области межфаланговых суставов. Такие патологические изменения придают кисте больного своеобразный вид, вследствие которых аномалия была названа «паучьи пальцы». Иногда у таких больных может выявляться патологическая подвижность пальцев, в результате чего один или несколько пальцев могут отклоняться в другую сторону на 180°.

У таких больных помимо патологического удлинения пальцев могут выявляться и другие нарушения, например, деформация скелета, аномалии развития глаз и внутренних органов. Характер аномалии определяется типом наследственного заболевания.

При синдроме Марфана отмечается удлинение всех трубчатых костей, вследствие чего руки и ноги пациента выглядят непропорционально тонкими и длинными. В результате нарушения связочного аппарата у больных с этим синдромом может отмечаться избыточная подвижность суставов, атрофия мышц, в следствии чего они становятся практически незаметными под кожей, также у таких больных практически отсутствует жировой слой. Голова у больного увеличена в размерах, отмечается удлинение черепа и уплощение затылка. Практически все больные имеют высокий лоб, с ярко выделяющимися лобными буграми. У пациентов отмечается выпячивание челюсти кпереди или, наоборот, ее недоразвитие. У них выявляется искривление позвоночника, плоский таз, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки и тяжелые формы плоскостопия.

Очень часто помимо арахнодактилии и других нарушение костно-мышечной системы у больного определяются аномалии глаз и сердечнососудистой системы. Чаще всего такие больные имеют голубоватые склеры, страдают близорукостью, иногда может выявляться дислокация хрусталика. Довольно часто у таких больных выявляется аневризма аорты, а также самые разные пороки сердца. Степень выраженности арахнодактилии может варьироваться от слабой, с отсутствием большинства признаков, до тяжелой, сопровождающейся нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни.

Гомоцистинурия имеет сходную клиническую картину с синдром Марфана, однако в этом случае арахнодактилия может сочетается с остеопорозом и нарушениями нервно-психической деятельности.

Диагностика

Постановка диагноза осуществляется на основании физикального осмотра и данных лабораторно-инструментальных исследований. При необходимости больному может потребоваться проведение консультации узких специалистов, что позволит определить выраженность нарушений произошедших в организме больного.

Для уточнения типа и тяжести патологических изменений больному может быть назначена сцинтиграфия скелета, ультразвуковое обследование, компьютерная и магниторезонансная томография, электроэнцефалография, реоэнцефалография, осмотр структур глаза, а при наличии показаний измерение внутриглазного давления.

Лечение

На данный момент не разработано стандартной схемы лечение арахнодактилии, для облегчения состояния пациентам назначается симптоматическая терапия. При синдроме Марфана для нормализации обмена веществ пациенты получают высокие дозы витамина С и анаболические стероиды. Лицам с арахнодактилией, которые страдают гомоцистинурией, показано соблюдение специальной диеты, основанной на ограничении потребления животных белков, большие дозы витаминов группы В и малые дозы лекарственных средств, препятствующих свертыванию крови.

Профилактика

На данный момент не разработано специальных методов профилактики, которые бы позволяли предупредить развитие арахнодактилии.

Синдром Марфана: симптомы, виды и формы

Синдром Марфана – патологическое состояние, при котором развивается системное поражение соединительных тканей. Причина возникновения – генетическое нарушение, а именно мутация в гене фиблиллина-1. Заболевание передаётся по наследству.

Содержание:

Виды и формы заболевания

Классификация синдрома Марфана построена на особенностях течения и клинических заболеваний болезни:

• стёртая форма – в этом случае патологические изменения затрагивают один, реже два органа или системы, симптомы практически не выражены, прогноз благоприятный с сохранением нормального образа жизни;

• выраженная форма – происходит поражение трёх и более органов и систем, симптомы заболевания видны невооружённым глазом, качество жизни резко ухудшено.

По степени тяжести течения может быть лёгкая форма, средней степени тяжести и тяжёлая, которая встречается крайне редко.

Огромное значение отводится и характеру течения:

• прогрессирующий – симптомы заболевания постоянно обновляются и дополняются, становятся более выраженными, с каждым годом увеличивается риск развития осложнений, ведущих к летальному исходу;

• стабильный – в этом случае прогноз благоприятный, выражены только первичные симптомы, ухудшение не наступает, заболевание как бы заморожено в одной поре.  

Симптоматика

Симптомы могут быть абсолютно разными и зависеть от вида и течения заболевания. У одних больных это лёгкие структурные изменения. практически незаметные для окружающих, у других – серьёзные нарушения органов и систем.

Существует классическая триада Марфана:

• скелетные патологии;

• смещение хрусталика;

• расслоение ствола аорты.

Опорно-двигательный аппарат

Скелетные нарушения зависят от типа и течения синдрома Марфана. Характерными особенностями являются высокий рост (185 см и выше), удлинение верхних конечностей. Отмечается, что дети, страдающие от синдрома Марфана всегда выше своих родителей. Характерный признак — это «паучьи пальцы» — очень длинные и патологически тонкие пальцы рук (арахнодактилия).

Лицо больных с таким синдромом имеет вытянутую форму, патологически узкое, через удлинён. Отмечается изменение в строении грудной клетки. Это может быть как воронкообразная грудь, так и наоборот – килевидная, с выпячиваем грудины вперёд. Осанка нарушена, позвоночник может быть отклонён в сторону или формировать горб в грудном отделе. Суставные соединения обладают меньшей подвижностью, чем у здоровых людей, присутствует плоскостопие, связки и сухожилия слабы, что часто становится причиной травм.

Зрительный аппарат

Люди с синдромом Марфана имеют выраженные проблемы по зрению:

• близорукость;

• неправильное положение хрусталика в глазном яблоке;

• риск развития такой патологии, как расслоение сетчатки.

Дыхательная система

Так как лёгкие состоят из соединительной ткани, синдром Марфана значительно сказывается на работе всей дыхательной системы. Происходит патологическое разрастание тканей, сужение просвета бронхиального дерева, появление фиброзных очагов. Возможно появление бронхиальной астмы или ХОБЛ. Есть риск внезапного развития спонтанного пневмоторакса.

Сердце и сосуды

Наибольшую опасность для жизни представляет патология развития сердечно — сосудистой системы. У 80% больных с синдромом Марфана фиксируется аневризма аорты – мешковидное выпячивание стенки сосуда в результате чрезмерного давления крови и износа соединительной ткани, выстилающей стенки сосудов. Прорыв аневризмы часто приводит к летальному исходу.

Кроме того, у пациентов развивается аортальная недостаточность из-за патологического состояния аортального клапана. Отмечается пролапс митрального клапана, высокий риск развития бактериального эндокардита.

Диагностика заболевания

Диагностический комплекс состоит из нескольких этапов:

• жалобы пациента;

• семейный анализ;

• тщательный осмотр опорно-двигательного аппарата.

Назначаются скрининговые генетические тесты и дополнительные исследования – скорость выведения из организма оксипролина и гликозаминогликаны.

Из дополнительных исследований назначаются:

• электрокардиография сердца;

• ультразвуковое исследование сердца;

• ангиография аорты и других крупных сосудов;

• магнитно-резонансная томография головного мозга;

• офтальмологический комплекс.

Обратите внимание! Существует ряд заболеваний, симптомы которых напоминают проявления синдрома Марфана. Схемы лечения и поддержания жизнедеятельности существенно отличаются друг от друга, как и возможные осложнения. Именно поэтому обязательна точная постановка диагноза на основании генетических тестов перед началом лечения.

Болезнь гениев

Синдром Марфана часто называют болезнью гениев. От неё страдали такие известные личности как:

• Никколо Паганини – известнейший композитор и скрипач страдал от этого недуга. А вот тонкие гибкие пальцы позволили буквально взлететь на музыкальный Олимп;

• Ганс Христиан Андерсон – автор сказок, на которых выросло не одно поколение также страдал от синдрома Марфана. Его внешность была очень специфической – чрезмерно высокий рост, полное отсутствие пропорциональности, огромные ступни;

• Авраам Линкольн – болезнь не обошла и политиков. Рост 16-го президента Соединённых Штатов составлял 193 см. Он был необычайно худощав, как и его родители. Отсюда можно сделать вывод, что и родителей коснулась эта болезнь;

• Корней Чуковский – автор «Мухи-Цокотухи» имел не только высокий рост и непропорциональные конечности, но и поразительную работоспособность, которая объясняется выбросом гормона адреналина, что характерно для данной патологии;

• Майкл Фелпс – многократный обладатель олимпийских медалей по плаванью упорно отрицает у себя эту болезнь. Однако, его суставы наделены чрезмерной подвижностью, а размах рук на 20 см больше его роста.

Болезнь — синдром Марфана!

1.Общие сведения

Обычно термины «болезнь» и «синдром», даже если именуются одинаково, в медицине четко разделяются: болезнь представляет собой самостоятельно развивающийся патологический процесс, тогда как синдром (определенная целостная совокупность симптомов) может сформироваться при разных болезнях и по разным причинам. Однако в данном случае «болезнь Марфана» и «синдром Марфана» – это одно и то же: тяжелая генетическая аномалия, врожденное заболевание соединительной ткани, отличающееся ярко выраженной клинической и морфологической спецификой.

Заболевание интенсивно изучается с конца XIX века как классическая наследственная коллагенопатия. Встречается на всех континентах, у лиц любой расы. Среди больных незначительно преобладают лица мужского пола. Относится к редким болезням, хотя эпидемиологические оценки в разных источниках варьируют весьма широко: от 1:5000 до 1:20000.

Возможно, статистической неопределенности способствует то, что отдельные черты (например, арахнодактилия, гигантизм и т.д.) нередко диагностируются как синдром Марфана, в действительности им не будучи.

Обязательно для ознакомления!
Помощь в лечении и госпитализации!

2.Причины

В основе заболевания лежит унаследованная (ок. 80% случаев) или случайная мутация гена, кодирующего синтез «строительного материала» соединительной ткани, – фибриллина. Благодаря этому белку из группы гликопротеинов соединительная ткань обладает важнейшими своими свойствами: эластичностью, упругостью, растяжимостью, «волокнистостью» и достаточной прочностью. В норме фибриллин должен присутствовать в хрусталике глаза, стенках кровеносных сосудов, хрящевых структурах, интерстициальном матриксе (межклеточном пространстве) и т.д.; дефицит фибриллина автоматически означает тяжелую проблему для всего организма в целом. Однако при синдроме Марфана эта проблема не единственная: ген, дефектом которого обусловлено заболевание, отвечает также за баланс и обмен некоторых других веществ, важнейшими из которых можно считать гиалуроновую и хондроитинсерную кислоты.

В силу плейотропности гена (т.е. его влияния одновременно на несколько процессов и характеристик) клиническая картина болезни Марфана отличается полисистемностью поражения и полиморфизмом симптоматики, а также значительной вариативностью степени выраженности.

Посетите нашу страницу
Кардиология

3.

Симптомы и диагностика

Синдром Марфана обнаруживается уже в раннем возрасте; он может прогрессировать или оставаться относительно стабильным. Классической триадой считают деформацию опорно-двигательного аппарата, офтальмологическую патологию и сердечнососудистую недостаточность.

Больные отличаются высоким ростом и диспластичным телосложением: непропорционально длинные конечности, «паучьи пальцы» (арахнодактилия), килевидная или вдавленная грудная клетка, сложные искривления позвоночника (лордоз, кифосколиоз), вальгусная или варусная конфигурация ног, патологическая подвижность суставов, плоскостопие и т.д.

Характерные диспропорции обнаруживаются также в строении челюстно-лицевых структур. Явно недостаточно развиты мышечная и жировая ткани. Типичным признаком является аневризма аорты и/или других крупных сосудов, в т.ч. легочных и мозговых; встречается множество различных пороков сердца. Столь же полиморфными и тяжелыми могут быть аномалии развития органов дыхания, пищеварения, а также центральной нервной и зрительной систем (в частности, офтальмологически выявляется выраженная миопия или гиперметропия, подвывих хрусталика, полное отсутствие радужки или хрусталика, удлинение глазного яблока и т. п.).

Комплекс столь критичных по сути аномалий может быть выражен относительно мягко, однако в целом синдром Марфана обычно нуждается в квалифицированном терапевтическом наблюдении и сопровождении, – в противном случае и качество, и продолжительность жизни резко ограничиваются (в отсутствие курации непосредственной причиной смерти становится, как правило, хроническая или острая, наступающая вследствие разрыва аневризмы, сердечная недостаточность).

Диагноз устанавливается путем изучения семейного анамнеза и всестороннего обследования: практически любой из существующих сегодня диагностических методов выявляет те или иные характерные изменения.

О нашей клинике
м. Чистые пруды
Страница Мединтерком!

4.

Лечение

Разработка этиопатогенетической терапии (т.е. генно-инженерной коррекции) – вопрос более или менее близкого будущего. В настоящее же время любое лечение является паллиативом и преследует цель облегчения тех или иных, доминирующих в конкретном случае, проявлений заболевания. Однако применяемые методы, – консервативные (напр., препараты, нормализующие содержание и состав соединительной ткани в организме), общеукрепляющие, вертебрологические, офтальмо- и кардиохирургические, – достаточно эффективны и позволяют приблизить продолжительность жизни больных к среднестатистическим показателем. Чаще всего возникают показания к хирургической коррекции сердечнососудистой системы; успешно применяется также арсенал мощных и малоинвазивных методов микрохирургии глаза, хирургическая стабилизация позвоночника, суставное эндопротезирование, торакопластика и т.д.

Синдром Марфана | Сидарс-Синай

Обзор

Синдром Марфана — это наследственное заболевание соединительной ткани, вызывающее аномалии глаз, костей, сердца и кровеносных сосудов.

Симптомы

Симптомы одного человека с синдромом Марфана сильно различаются, даже в пределах одной семьи. Иногда человек показывает только некоторые особенности, связанные с этим заболеванием. В данном случае их описывают как «марфаноидные» или «марфановидные».»Некоторые из симптомов (по категориям), которые могут присутствовать у человека с синдромом Марфана:

Симптомы поражения костей:

Люди с синдромом Марфана, как правило, имеют чересчур длинные кости и, как правило, худые, с длинными «паучьими» пальцами. У них также могут быть другие пороки развития скелета, требующие внимания специалиста-ортопеда. Некоторые из связанных с костями симптомов синдрома Марфана включают:

• Рост выше среднего для своего возраста и семьи
• Руки непропорционально длинные по сравнению с его или ее ростом
• Необычно длинные, тонкие, похожие на пауков пальцы рук и ног
• Сундуки, выдвинутые наружу или выдвинутые внутрь
• Суставы, включая колени, которые могут сгибаться назад до необычной степени
• Плоскостопие
• Изгиб спины назад и в стороны (кифосколиоз)
• Грыжи
• Очень мало жира под кожей
• Небо с высоким сводом

Симптомы, влияющие на глаза:

• Вывих хрусталика глаза. Край хрусталика иногда можно увидеть сквозь зрачок даже без расширения.
• Крайняя близорукость (миопия)
• Склонность к внезапной отслойке сетчатки

Симптомы, влияющие на сердце и сосуды:

• Прогрессивное увеличение аорты по мере ее подъема над сердцем
• Слезы в аорте, которые могут появиться в детстве или уже в 50-е годы
• Обратный ток крови в сердце, потому что клапан не закрывается должным образом
• Возможен бактериальный эндокардит
• Может произойти пролапс или срыгивание митрального клапана, из-за которого при сердцебиении возникает щелчок или шепот
• Может возникать кистозная болезнь легких вместе с повторяющимися приступами скопления воздуха или газа в пространстве вокруг легких внутри грудной клетки (повторяющийся спонтанный пневмоторакс

Причины и факторы риска

Многое еще неизвестно о причинах синдрома Марфана.Исследования ведутся в ряде центров.

После того, как в семье выявлен синдром Марфана, важно, чтобы все члены прошли обследование на его наличие. Особенно важно проводить регулярные диагностические исследования аорты и сердца для раннего выявления аномалий, которые могут стать опасными для жизни.

Диагностика

Диагностировать синдром Марфана может быть непросто, потому что у многих людей с ним мало основных особенностей и отсутствуют специфические клеточные или биохимические изменения.Существует много частичных случаев синдрома Марфана. Нет никаких специальных тестов, которые можно было бы сделать или поставить диагноз до рождения.

Врач основывает свой диагноз на сердечно-сосудистых, глазных и костных симптомах, а также на семейном анамнезе пациента.

Лечение

Хотя в настоящее время нет лекарства от этого состояния, достижения в области медикаментозного и хирургического лечения улучшили как продолжительность, так и качество жизни людей, пострадавших от него.

Каждому, у кого может быть синдром Марфана или марфаноидного синдрома, следует ежегодно проходить эхокардиографию. Как только аорта, поднимающаяся над сердцем, становится больше 3,5 сантиметров, каждые шесть месяцев следует проводить скрининг с помощью эхокардиографии. Когда аорта достигает 4,0 сантиметра, пациенту следует назначить консультацию кардиохирурга, специализирующегося на хирургии аорты при синдроме Марфана.

Такие вопросы, как семейный анамнез и симптомы, также должны быть взвешены при принятии решения об операции.Цель всегда состоит в том, чтобы избежать чрезвычайных ситуаций, которые могут быть опасными для жизни или снижать выживаемость после операции.

Еще до операции на аорте людей с синдромом Марфана следует лечить лекарствами от кровяного давления, такими как бета-блокаторы и ингибиторы АПФ. В целом, люди с синдромом Марфана должны поддерживать систолическое артериальное давление (которое является мерой артериального давления после того, как сердце только что сократилось) в пределах от 105 до 110 во время нормальной активности. Это снижает силу давления на аорту и снижает риск разрыва.

Операция на аорте сегодня позволяет избежать замены аортального клапана механическим. При использовании механического клапана человек должен принимать лекарства (например, кумадин), чтобы предотвратить свертывание крови на всю оставшуюся жизнь. Эти препараты, препятствующие свертыванию крови (антикоагулянты), могут быть опасны для людей с синдромом Марфана. Если часть аорты разрывается после операции, люди с синдромом Марфана могут столкнуться с опасной для жизни ситуацией, поскольку их кровь не может свертываться и останавливать кровотечение.По мере прогрессирования болезни этим людям может потребоваться дополнительное хирургическое вмешательство. Антикоагулянты могут увеличить риск кровотечений во время и после операции.

Новые хирургические подходы пытаются сохранить клапан или заменить его биологическим. Эти подходы не требуют пожизненного использования антикоагулянтов. Биологические клапаны могут прослужить 10 и более лет.

Используемая хирургическая техника важна для достижения долгосрочных устойчивых результатов. Для операции на восходящей аорте сейчас делается открытый анастомоз, что требует прекращения циркуляции крови в организме на более короткий период времени.(Этот процесс называется гипотермической остановкой кровообращения. Во время этого процесса температура тела понижается, чтобы предотвратить повреждение клеток.) ​​Теперь это время составляет от 20 до 125 минут.

Поскольку ткань аорты у них хрупкая, пациенты с синдромом Марфана должны проходить ежегодное диагностическое обследование с использованием компьютерной томографии с контрастированием или МРТ с контрастированием.

Также продолжается лечение. Обычно это включает два или три препарата для предотвращения высокого систолического артериального давления.Важно контролировать артериальное давление для предотвращения разрыва или разрыва аорты, а также для снижения риска инсульта или сердечного приступа.

Люди с синдромом Марфана, которые ведут здоровый образ жизни, придерживаются здорового питания и занимаются умеренными физическими упражнениями, будут иметь лучшее качество жизни. Это также может снизить риски будущей операции, ускорить заживление и выздоровление и упростить поддержание стабильного артериального давления.

© 2000-2021 Компания StayWell, LLC. Все права защищены.Эта информация не предназначена для замены профессиональной медицинской помощи. Всегда следуйте инструкциям лечащего врача.

Письмо со смертельным генетическим заболеванием — Soundfly

Как синдром Марфана убил мою музыкальную карьеру, заменил ее писательской карьерой и помог мне увидеть, как соединительная ткань проходит через все.

Алекс Дж. Койн

Изначально эта статья была опубликована на сайте Folks.

«У вас паучьи руки», — сказал доктор .

Формально известная как арахнодактилия , это была тонкая, элегантная структура моих рук, которая — наряду с аномальным искривлением позвоночника и моим в целом нарушенным иммунитетом — привела к тому, что мне поставили диагноз синдрома Марфана, когда мне было 15.

С этого момента мои отношения с собой, моей болезнью и миром отражаются в том, что я делаю с этими длинными нежными пальцами; те тонкие, трудолюбивые паучьи руки, которые благодаря синдрому Марфана превратили меня в писателя.

Синдром Марфана — это заболевание соединительной ткани. По данным Фонда Марфана, признаки и симптомы включают длинные руки и пальцы, искривленный позвоночник (также известный как сколиоз , ), грудь, которая опускается или выпирает, чрезмерно гибкие суставы, плоскостопие, скученные зубы и необъяснимые растяжки. появляясь на коже. Синдром часто приводит к проблемам со зрением, астме и внезапному коллапсу легких, а также к изнурительным проблемам с сердцем, наиболее серьезным и фатальным из которых является расслоение аорты: буквально разрыв слоев ткани в сердце.

Алекс Дж. Койн — молодой гитарист.

К счастью, у меня еще не было расслоения аорты, но многие другие симптомы Марфана относились ко мне, включая сколиоз. Фактически, за эти годы я перенес несколько операций по поводу Марфана. Несмотря на это, я как мог игнорировал свои симптомы в течение нескольких лет после постановки диагноза. Если не считать осмотров и случайных операций, я вела себя так, как будто синдрома не существовало.

Тогда мне исполнилось 19 лет. Не по годам я начал многообещающую карьеру профессионального гитариста, играющего в местных блюзовых клубах, но боли в спине усиливались.Мы как раз собирались организовать несколько новых выступлений, когда внезапный тянущий кашель и боль в груди заставили меня остановиться. После тщательной проверки и МРТ плохие новости доктора сильно ударили. Моя спина деградировала, и мне сказали, что скоро я не смогу брать что-нибудь тяжелее бутылки молока.

Для молодого гитариста, которому нужно было везде носить с собой тяжелый Les Paul, эта новость была, мягко говоря, сокрушительной. Я давно гордился своей способностью использовать свои тонкие и ловкие паучьи руки, чтобы изменить жизнь незнакомца к лучшему с помощью музыки: теперь моя карьера, казалось, остановилась, когда она только начиналась.

Мы с напарником согласились, что нам нужно найти альтернативу выступлению. Так что я обратился к своей второй любви, писательству, и с тех пор не прекращал.

Не то чтобы начать было легко. Мы, должно быть, направили презентации в сотню публикаций, прежде чем я продала свою первую статью: статью об эндометриозе, которая была продана южноафриканскому женскому журналу по интересам. Вскоре после этого я совершил вторую продажу: статью о коллекционировании гитар, проданную инвестиционному изданию. Оттуда комиссии начали поступать регулярно, и сегодня я пишу на полную ставку.

Но синдром Марфана сделал больше, чем просто поставил меня на путь писателя. Мне нравится думать, что это сделало меня лучше: более вдумчивым, более любопытным, более осознанным и более озабоченным соединительной тканью, которая проходит через все… не только мое тело, но и сам мир.

«Синдром Марфана сделал меня лучшим писателем… еще один, связанный с соединительной тканью, которая проходит через все…»

По правде говоря, Марфан повлиял на все аспекты моего творчества. Возьмем, к примеру, исследования. Писатель-фрилансер должен стать экспертом во всем, за что ему платят, поэтому исследования — важная часть его работы. Я отношусь к этому серьезно, потому что стараюсь держать людей в курсе, и отчасти потому, что я никогда не забуду, насколько поверхностным, каким был тот первый врач, когда я спросил его, что такое синдром Марфана: « Википедия, это. Я не могу рассказать больше, чем там написано. Я никогда не хочу, чтобы читатель чувствовал себя в неведении относительно проблемы, как я чувствовал себя в первый день постановки диагноза.

Синдром Марфана также помог мне по-новому взглянуть на то, о чем я пишу. Когда я пишу рассказы, скажем, о состоянии больниц в Южной Африке или о том, как и почему читатели должны составлять завещание, именно Марфан на самом деле служит моей музой. Эти истории актуальны для меня, потому что I мог оказаться в больнице с недостаточным финансированием, изо всех сил пытаясь выжить после расслоения аорты. I может быть тем, чья воля может понадобиться в ближайшие несколько лет.

Смертность тоже играет на этом роль. Писательство также дает мне надежду, что что-то во мне будет жить после моей смерти. Поскольку синдром Марфана передается по наследству, я решил сделать вазэктомию в раннем возрасте; Я не хотел, чтобы кто-то еще прошел через то, через что прошел я. Но в каком-то смысле статьи, которые я пишу, — мои дети, в том смысле, что каждое слово, которое я пишу на бумаге, будет длиться намного дольше, чем я успею увидеть.

«Письмо также дает мне надежду, что что-то во мне будет жить после моей смерти.”

Кто знает? Через тысячу лет, может быть, какой-нибудь футуристический археолог, сгорбившись на свалке, своими тонкими руками поднимет пыльный кирпич старого жесткого диска. Возможно, на этом жестком диске будет копия этой статьи. И когда они прочитают это, возможно, они поймут, что у них тоже синдром Марфана, и пойдут лечиться от него.

Надуманно? Конечно. Но даже когда я зарабатывал себе на жизнь игрой на гитаре, все, чего я хотел, — это что-то создавать, двигать людей, менять их жизнь к лучшему.Этот карьерный путь был закрыт для меня из-за синдрома Марфана, но он также открыл другую дверь — дверь к писательству — где я мог делать то же самое. И своими паучьими руками я буду держать дверь открытой как можно дольше.

–

Полезные ресурсы

Soundfly Partners

Soundfly сотрудничает с ведущими сайтами и услугами по музыкальному образованию, чтобы предоставить вам уникальные советы, инструменты и истории, которые помогут и вдохновят наше сообщество на поиск их звука.Если вы заинтересованы в том, чтобы стать партнером по контенту, присылайте статьи и запросы на support (at) soundfly.com!

Арахнодактилия: определение, причины и лечение

Арахнодактилия приводит к очень длинным и тонким пальцам рук и ног.

Причины

Арахнодактилия связана с несколькими генетическими нарушениями, которые влияют на соединительные ткани в организме. Соединительные ткани обеспечивают структуру тела, а также играют большую роль в росте и развитии.Примеры соединительной ткани включают кости, кожу, кровь и мышцы.

Поскольку соединительные ткани участвуют в процессе роста, генетические нарушения, влияющие на соединительные ткани, могут привести к аномальному росту. В случае арахнодактилии определенные генетические нарушения увеличивают рост и развитие костей пальцев рук и ног, в результате чего они становятся очень длинными и тонкими. Общие генетические нарушения, связанные с арахнодактилией, включают:

• Синдром Марфана : это заболевание заставляет организм вырабатывать дефектные версии белка фибриллина-1, который участвует в образовании соединительной ткани.Производство дефектных белков фибриллина-1 может привести к аномальному росту и удлинению костей по всему телу, включая кости пальцев рук и ног.
• Гомоцистинурия : Гомоцистинурия — это генетическое заболевание, которое приводит к накоплению в организме гомоцистеина, аминокислоты. Накопление гомоцистеина может привести к нарушениям соединительных тканей, что приведет к образованию очень длинных и тонких пальцев рук и ног.
• Синдром Элерса-Данлоса : Синдром Элерса-Данлоса — еще одно генетическое заболевание, которое влияет на коллаген внутри соединительных тканей по всему телу.Коллаген — это белок, используемый для придания прочности и структуры костям, коже и другим тканям. Коллаген также важен для роста костей. Синдром Элерса-Данлоса вызывает образование слабого и гибкого коллагена, что может привести к удлинению костей пальцев рук и ног.

Кроме того, арахнодактилия может возникнуть у человека без каких-либо проблем со здоровьем. Некоторые люди просто рождаются с очень длинными и тонкими пальцами рук и ног!

Следует отметить, что сама по себе арахнодактилия, имея длинные и тонкие пальцы рук и ног, не вызывает серьезных проблем со здоровьем.Однако генетические нарушения, вызывающие арахнодактилию, могут вызывать другие аномалии, которые могут привести к серьезным проблемам со здоровьем. Например, синдром Марфана также может привести к развитию увеличенной аорты, что может привести к опасным для жизни проблемам с сердцем.

Лечение

Поскольку арахнодактилия часто является результатом генетического заболевания, с которым кто-то рождается, не существует методов лечения, которые могли бы вылечить это состояние. Как упоминалось ранее, наличие длинных тонких пальцев рук и ног, связанных с арахнодактилией, обычно не вызывает серьезных проблем со здоровьем и чаще всего не требует какого-либо лечения.

Иногда длинные пальцы арахнодактилии могут мешать человеку выполнять обычные повседневные действия, такие как письмо и набор текста. Физиотерапевт или эрготерапевт может работать с человеком, имеющим эти трудности. Физиотерапевт или эрготерапевт может предоставить упражнения и обучение, чтобы помочь человеку с арахнодактилией справиться с любыми трудными повседневными задачами, вызванными его длинными пальцами.

Физическая или трудотерапия может помочь человеку с арахнодактилией выполнять повседневную деятельность.

Краткое содержание урока

Арахнодактилия — это заболевание, при котором пальцы рук и ног становятся очень длинными, тонкими и иногда изогнутыми. Это состояние иногда возникает само по себе, без каких-либо серьезных проблем со здоровьем. В других случаях арахнодактилия является результатом генетического нарушения, которое влияет на рост и развитие соединительных тканей по всему телу, что приводит к удлинению пальцев рук и ног.Общие генетические нарушения, которые влияют на соединительные ткани, вызывающие арахнодактилию, включают синдром Марфана , гомоцистинурию и синдром Элерса-Данлоса . Поскольку арахнодактилия часто является результатом генетических нарушений, не существует методов лечения, которые могли бы вылечить это состояние. Кроме того, длинные пальцы рук и ног, связанные с арахнодактилией, чаще всего не вызывают серьезных проблем со здоровьем или осложнений. Поэтому часто это состояние вообще не требует лечения.Если удлиненные пальцы действительно затрудняют выполнение определенных обычных повседневных действий, таких как письмо или набор текста, физиотерапевт или эрготерапевт может предоставить терапию, которая может помочь человеку выполнять эти действия.

Содержимое сайта Study.com, такое как текст, графика, изображения и другие материалы, содержащиеся на сайте Study.com, предназначено только для информационных целей. Контент не предназначен для замены профессиональных медицинских консультаций, диагностики или лечения.Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья. Никогда не игнорируйте профессиональные медицинские советы и не откладывайте их поиск из-за того, что вы прочитали на сайте Study.com.

Если вы считаете, что вам может потребоваться неотложная медицинская помощь, немедленно позвоните своему врачу или 911. Study.com не рекомендует и не поддерживает какие-либо конкретные тесты, врачей, продукты, процедуры, мнения или другую информацию, которая может быть упомянута на Сайте.Вы полагаетесь на любую информацию, предоставленную Study.com, сотрудниками Study.com, другими лицами, появляющимися на Сайте по приглашению Study.com, или другими посетителями Сайта исключительно на свой страх и риск.

Арахнодактилия | SpringerLink

• Гази М. Райан
• Джозеф Аптон III

Глава

Первый онлайн: 21 августа 2014 г.

Аннотация

Термин арахнодактилия происходит от греческих «арахнэ» (паук) и «дактилос» (палец). ).Буквально это означает «паучьи пальцы». Альтернативные названия — долихостеномелия и ахромакрия. Арахна также была молодой девушкой в ​​греческой мифологии, которая была опытной ткачихой и которую богиня Афина превратила в паука после того, как девушка бросила вызов Афине на соревнование по ткачеству. Арахнодактилия характеризуется наличием непропорционально длинных тонких пальцев по сравнению с остальной рукой. Все пальцы, включая большой, аномально длинные без увеличения диаметра (рис.35.1). Состояние также влияет на стопы и пальцы ног. Арахнодактилия может присутствовать при рождении, но становится более выраженной спустя годы роста. У пациента может быть связанная жесткость пальцевого сустава, но в большинстве случаев пальцевые суставы податливы, а суставные связки гипермобильны. Состояние может быть нормальным, но часто является проявлением основного системного состояния и может присутствовать при нескольких наследственных заболеваниях соединительной ткани [1]. Хотя термин арахнодактилия обычно ассоциируется с синдромом Марфана, этот фенотип может встречаться при многих других синдромах.

Ключевые слова

Расщелина неба головки лучевой кости Синдром Марфана Контрактура сустава Pectus Excavatum

Эти ключевые слова были добавлены машиной, а не авторами. Это экспериментальный процесс, и ключевые слова могут обновляться по мере улучшения алгоритма обучения.

Это предварительный просмотр содержимого подписки,

войдите в

, чтобы проверить доступ.

Предварительный просмотр

Невозможно отобразить предварительный просмотр. Скачать превью PDF.

Информация об авторских правах

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2014

Авторы и аффилированные лица

1. 1.Ортопедическая хирургия — HandINTEGRIS Baptist Medical CenterOklahoma CityUSA
2. 2.Chestnut HillUSA

Синдром Марфана | UF Health, University of Florida Health

Определение

Синдром Марфана — это заболевание соединительной ткани. Это ткань, укрепляющая структуры тела.

Заболевания соединительной ткани поражают скелетную систему, сердечно-сосудистую систему, глаза и кожу.

Альтернативные названия

Аневризма аорты — Марфан

Причины

Синдром Марфана вызывается дефектами гена фибриллина-1.Фибриллин-1 играет важную роль в качестве строительного материала для соединительной ткани в организме.

Генный дефект также приводит к чрезмерному росту длинных костей тела. Люди с этим синдромом имеют высокий рост и длинные руки и ноги. Как происходит это разрастание, не совсем понятно.

Другие пораженные участки тела включают:

• Ткань легкого (может быть пневмоторакс, при котором воздух может выходить из легкого в грудную полость и разрушать легкое)
• Аорта, главный кровеносный сосуд кровь от сердца к телу может растянуться или стать слабым (так называемое расширение аорты или аневризма аорты)
• Сердечные клапаны
• Глаза, вызывающие катаракту и другие проблемы (например, смещение линз)
• Кожа
• Ткань, покрывающая спинной мозг
• Суставы

В большинстве случаев синдром Марфана передается от семьи (наследуется).Однако до 30% людей не имеют семейного анамнеза, что называется «спорадическим». В спорадических случаях синдром считается вызванным изменением нового гена.

Симптомы

Люди с синдромом Марфана часто бывают высокого роста, с длинными тонкими руками и ногами и похожими на пауков пальцами (так называемая арахнодактилия). Длина рук больше высоты, когда руки вытянуты.

Другие симптомы включают:

• Грудная клетка, которая опускается внутрь или выступает наружу, называемая воронкообразной грудью (pectus excatum) или голубиной грудью (pectus carinatum)
• Плоскостопие
• Сильно выгнутое небо и скученные зубы
• Гипотония
• Суставы которые слишком гибкие (но локти могут быть менее гибкими)
• Нарушение обучаемости
• Движение хрусталика глаза из его нормального положения (вывих)
• Близорукость
• Маленькая нижняя челюсть (микрогнатия)
• Позвоночник, изгибающийся до одна сторона (сколиоз)
• Худое, узкое лицо

Многие люди с синдромом Марфана страдают хронической болью в мышцах и суставах.

Экзамены и тесты

Поставщик медицинских услуг проведет медицинский осмотр. Суставы могут двигаться больше, чем обычно. Также могут быть признаки:

• Аневризма
• Коллапс легкого
• Проблемы с сердечным клапаном

Глазной осмотр может показать:

Следующие тесты могут быть выполнены:

Эхокардиограмма или другое обследование следует делать ежегодно осмотреть основание аорты и, возможно, сердечные клапаны.

Лечение

По возможности следует лечить проблемы со зрением.

Монитор при сколиозе, особенно в подростковом возрасте.

Лекарства, замедляющие частоту сердечных сокращений и понижающие кровяное давление, могут помочь предотвратить нагрузку на аорту. Чтобы избежать повреждения аорты, людям с этим заболеванием, возможно, придется изменить свою деятельность. Некоторым людям может потребоваться операция по замене корня аорты и клапана.

Беременные женщины с синдромом Марфана должны находиться под очень тщательным наблюдением из-за повышенной нагрузки на сердце и аорту.

Группы поддержки

Национальный фонд Марфана — www.marfan.org

Перспективы (Прогноз)

Сердечные осложнения могут сократить продолжительность жизни людей с этим заболеванием. Однако многие люди доживают до 60 лет и старше. Хороший уход и хирургическое вмешательство могут еще больше продлить жизнь.

Возможные осложнения

Осложнения могут включать:

Когда обращаться к медицинскому работнику

Пары, которые страдают этим заболеванием и планируют иметь детей, могут захотеть поговорить с генетическим консультантом, прежде чем создавать семью.

Профилактика

Спонтанные мутации новых генов, приводящие к Марфану (менее одной трети случаев), предотвратить невозможно. Если у вас синдром Марфана, посещайте врача не реже одного раза в год.

Изображения

Ссылки

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Синдром Марфана. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона . 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 722.

Мадан-Хетарпал С., Арнольд Г. Генетические нарушения и дисморфические состояния. В: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас детской диагностики Зителли и Дэвиса . 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 1.

Pyeritz RE. Наследственные заболевания соединительной ткани. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина . 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 244.

Синдром Марфана | Encyclopedia.com

Определение

Синдром Марфана — это наследственное заболевание соединительной ткани, которое вызывает аномалии глаз, сердечно-сосудистой системы и опорно-двигательного аппарата у ребенка.Он назван в честь французского педиатра Антуана Марфана (1858-1942), который впервые описал его в 1896 году.

Описание

Синдром Марфана поражает три основные системы органов тела: сердце и систему кровообращения, кости и мышцы, и глаза. Генетическая мутация, ответственная за марфан, была обнаружена в 1991 году. Она влияет на выработку организмом фибриллина, белка, который является важной частью соединительной ткани. Фибриллин — это основной компонент микрофибрилл, который позволяет тканям многократно растягиваться без ослабления.Поскольку фибриллин ребенка ненормален, его или ее соединительные ткани более рыхлые, чем обычно, что ослабляет или повреждает поддерживающие структуры всего тела.

Наиболее частые внешние признаки, связанные с синдромом Марфана, включают чрезмерно длинные руки и ноги, при этом размах рук ребенка превышает его или ее рост. Пальцы рук и ног могут быть длинными и тонкими, со слабыми суставами, которые можно сгибать сверх обычного. пределы. Эта необычная гибкость называется гипермобильностью.Лицо ребенка также может быть длинным и узким, и у него может быть заметное искривление позвоночника. Однако важно отметить, что дети с Марфаном сильно различаются по внешним признакам расстройства и степени тяжести; даже двое детей из одной семьи могут выглядеть совершенно по-разному. Большинство внешних признаков синдрома Марфана становятся более выраженными по мере взросления ребенка, поэтому диагностировать расстройство у взрослых зачастую легче, чем у детей. Во многих случаях у ребенка могут быть незначительные или очень незначительные внешние признаки расстройства, и диагноз может быть пропущен до тех пор, пока у ребенка не разовьются проблемы со зрением или сердечные симптомы.

Синдром Марфана сам по себе не влияет на интеллект ребенка или способность к обучению. Однако есть некоторые клинические доказательства того, что у детей с Марфаном уровень гиперактивности и синдрома дефицита внимания (СДВ) несколько выше, чем у населения в целом. Кроме того, ребенок с недиагностированной близорукостью, связанной с Марфаном, может плохо видеть доску или читать печатные материалы, и поэтому плохо учится в школе.

Синдром Марфана одинаково поражает мужчин и женщин и, по-видимому, одинаково распределяется среди всех рас и этнических групп.Однако скорость мутации гена фибриллина, по-видимому, связана с возрастом отца ребенка; У пожилых отцов больше шансов получить новые мутации в хромосоме 15.

Синдром Марфана иногда называют арахнодактилией, что в переводе с греческого означает «паучьи пальцы», поскольку одним из характерных признаков заболевания являются непропорционально длинные пальцы рук и ног.

Демография

По оценкам, один человек из каждых 3000-5000 страдает синдромом Марфана, или около 50 000 человек в США.Синдром Марфана — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний.

Причины и симптомы

Синдром Марфана вызывается единственным геном фибриллина на хромосоме 15, который в большинстве случаев наследуется от пораженного родителя. От 15 до 25 процентов случаев являются результатом спонтанных мутаций. Мутации гена фибриллина (FBNI) уникальны для каждой семьи, затронутой Marfan, что делает быструю генетическую диагностику невозможной при существующих технологиях. Синдром является аутосомно-доминантным заболеванием, что означает, что кто-то, у кого он есть, имеет 50-процентную вероятность передачи его любому потомству.

Другой важной генетической характеристикой синдрома Марфана является вариабельная экспрессия. Этот термин означает, что мутировавший ген фибриллина может вызывать множество симптомов самой разной степени тяжести даже у членов одной семьи.

Сердечные нарушения и нарушения кровообращения

Самыми серьезными осложнениями Марфана являются те, которые затрагивают сердце и основные кровеносные сосуды; некоторые из них потенциально опасны для жизни. Около 90 процентов детей с Марфаном разовьются сердечные осложнения, в том числе:

• Расширение аорты.Это наиболее серьезное возможное осложнение синдрома Марфана. Из-за аномалий фибриллина у ребенка стенки аорты (большого кровеносного сосуда, несущего кровь от сердца) слабее, чем обычно, и имеют тенденцию растягиваться и терять форму. Это растяжение увеличивает вероятность расслоения аорты, то есть разрыва или разделения слоев ткани, составляющих аорту. Расслоение аорты обычно вызывает сильную боль в животе, спине или груди, в зависимости от пораженного участка аорты.Разрыв аорты — это неотложная медицинская помощь, требующая немедленного хирургического вмешательства и приема лекарств.
• Аортальная регургитация. Ослабленная и увеличенная аорта может позволить некоторой крови просачиваться обратно в сердце во время каждого сердечного сокращения; это состояние называется аортальной регургитацией. Регургитация аорты иногда вызывает одышку при нормальной активности. В серьезных случаях это приводит к увеличению левого желудочка сердца и в конечном итоге может привести к сердечной недостаточности.
• Выпадение митрального клапана.От 75 до 85% детей с Марфаном имеют свободные или «гибкие» митральные клапаны, которые являются клапанами, разделяющими камеры сердца. Когда эти клапаны не закрывают полностью отверстие между камерами, это состояние называется пролапсом митрального клапана. Осложнения пролапса митрального клапана включают шумов в сердце и аритмий. В редких случаях пролапс митрального клапана может вызвать внезапную смерть.
• Инфекционный эндокардит. Инфекционный эндокардит — это инфекция эндотелия, ткани, выстилающей сердце.У детей с Марфаном наиболее вероятно инфицирование аномального митрального клапана.
• Прочие осложнения. У некоторых детей с Марфаном развивается кистозная болезнь легких или рецидивирующий спонтанный пневмоторакс, при котором воздух скапливается в пространстве вокруг легких. У многих также в конечном итоге разовьется эмфизема.

Скелетно-мышечные аномалии

Синдром Марфана вызывает увеличение длины костей ребенка с уменьшением поддержки со стороны связок, которые удерживают кости вместе.В результате ребенок могут развиться различные деформации скелета или нарушения, связанные с относительной рыхлостью связок.

Заболевания позвоночника

Дети с синдромом Марфана также могут испытывать заболевания позвоночника, в том числе:

• Сколиоз . Сколиоз или искривление позвоночника — это заболевание, при котором позвонки, составляющие позвоночник, изгибаются из стороны в сторону в S-образную форму или спираль. Это вызвано сочетанием быстрого роста детей с Марфаном и ослаблением связок, которые помогают позвоночнику сохранять форму.
• Кифоз. Кифоз — это аномальное искривление позвоночника кнаружи, которое иногда называют горбинкой, когда оно возникает в верхней части спины. У детей, принимающих Марфан, кифоз может развиваться либо в верхнем (грудном), либо в нижнем (поясничном) отделах позвоночника.
• Спондилолистез. Спондилолистез — это медицинский термин, обозначающий смещение вперед одного позвонка на позвонок под ним. Это вызывает боль или скованность в пояснице.
• Эктазия твердой мозговой оболочки. Твердая мозговая оболочка — это жесткая внешняя волокнистая оболочка, покрывающая головной и спинной мозг.Слабая твердая мозговая оболочка у ребенка с Марфаном отекает или вздувается под давлением спинномозговой жидкости. Этот отек называется эктазией. В большинстве случаев дуральная эктазия возникает в нижней части позвоночника, вызывая боль в пояснице, чувство жжения или онемение или слабость в ногах.

Заболевания грудной клетки и нижней части тела

Заболевания грудной клетки и нижней части тела у детей с Марфаном включают:

• Pectus excatum. Экскаваторная грудная клетка — это порок развития грудной клетки, при котором грудная клетка или грудина ребенка запала внутрь.Это может вызвать затруднение дыхания, особенно если Марфан затронул сердце, позвоночник и легкие. Это также обычно вызывает опасения по поводу внешнего вида.
• Pectus carinatum. У других детей с Марфаном грудина выталкивается наружу и сужается. Хотя pectus carinatum не вызывает затруднений с дыханием, она может вызывать смущение по поводу внешнего вида. У некоторых детей с Марфаном может быть грудная клетка с одной стороны груди и грудная клетка с другой.
• Заболевания стопы.У детей с марфаном чаще развивается плоская стопа (плоскостопие) или так называемые «когтистые» или «молотковые» пальцы ног, чем у людей в общей популяции. Они также чаще страдают от хронической боли в ногах.
• Протрузия вертлужной впадины. Вертлужная впадина — это впадина тазобедренного сустава. У ребенка с Марфаном вертлужная впадина в процессе роста становится глубже, чем обычно, по причинам, которые еще не выяснены. Хотя протрузия вертлужной впадины не вызывает проблем в детстве и подростковом возрасте , она может привести к болезненной форме артрита во взрослой жизни.

Заболевания глаз и лица

Хотя проблемы со зрением, связанные с синдромом Марфана, редко бывают опасными для жизни, они важны, поскольку могут быть первым признаком заболевания у ребенка. К заболеваниям глаз, связанным с синдромом, относятся следующие:

• Миопия (близорукость). У большинства детей с Марфаном близорукость развивается, как правило, в детстве.
• Эктопия лентис. Ectopia lentis — это медицинский термин, обозначающий вывих хрусталика глаза.От 65 до 75 процентов детей с марфаном имеют вывих хрусталика. Это состояние является важным показанием для диагностики синдрома, потому что других заболеваний, вызывающих его, относительно мало.
• Глаукома. Это состояние гораздо чаще встречается у детей с синдромом Марфана, чем в общей популяции.
• Катаракта. Дети с Марфаном более склонны к развитию катаракты, причем они разовьются гораздо раньше, иногда уже в 40 лет.
• Отслоение сетчатки. Дети с марфаном более уязвимы к этому заболеванию из-за слабости их соединительных тканей. Нелеченная отслойка сетчатки может вызвать слепоту. Опасность отслоения сетчатки — важная причина, по которой дети избегают контакта с ним или других занятий, которые могут привести к удару по голове или падению на землю.
• Другие проблемы с лицом. У детей, принимающих Марфан, иногда возникают проблемы с зубами, связанные со скученностью зубов из-за высокого арочного неба и узкой челюсти.

Другие расстройства

Другие расстройства, связанные с синдромом Марфана, включают:

• Растяжки. Стрии — это растяжки на коже, вызванные быстрым увеличением или увеличением веса; они часто возникают, например, у беременных женщин. У детей с Марфаном в раннем возрасте часто появляются стрии на плечах, бедрах и пояснице из-за быстрого роста костей. Хотя ребенок может стесняться стрий, они не представляют опасности для здоровья.
• Обструктивный сон апноэ.Обструктивное апноэ во сне относится к частичной обструкции дыхательных путей во время сна, вызывающей нерегулярное дыхание и иногда храп. У детей с Марфаном обструктивное апноэ во сне вызвано необычной гибкостью тканей, выстилающих дыхательные пути ребенка. Такое нарушение дыхания увеличивает риск расслоения аорты.

Когда обращаться к врачу

Потенциальным родителям с семейным анамнезом синдрома Марфана следует проконсультироваться со своим врачом относительно генетического консультирования.Также следует вызвать врача, если у ребенка есть симптомы, указывающие на синдром Марфана.

Диагноз

В настоящее время не существует объективного диагностического теста для синдрома Марфана, отчасти потому, что заболевание не вызывает никаких измеримых биохимических изменений в крови или биологических жидкостях ребенка или клеточных изменений, которые можно обнаружить в образце ткани. Хотя исследователи в области молекулярной биологии в настоящее время изучают ген FBNI с помощью процесса, называемого мутационным анализом, в настоящее время он не используется в качестве диагностического теста, поскольку есть доказательства того, что в гене фибриллина могут быть мутации, которые не производят марфан.Точно так же не существует надежного пренатального теста, хотя некоторые врачи использовали ультразвук, чтобы попытаться определить длину конечностей плода при беременностях с повышенным риском.

Диагноз ставится на основании семейного анамнеза и тщательного обследования глаз, сердца и костной ткани ребенка. Обследование должно включать эхокардиограмму, сделанную кардиологом, осмотр глаз с помощью щелевой лампы офтальмологом и осмотр позвоночника ребенка специалистом-ортопедом. Что касается кардиологического обследования, стандартной электрокардиограммы (ЭКГ) недостаточно для постановки диагноза; только эхокардиограмма может обнаружить возможное увеличение аорты.Важность исследования с помощью щелевой лампы заключается в том, что он позволяет врачу обнаружить вывих хрусталика, что является важным признаком синдрома.

Симптомы синдрома Марфана у некоторых детей напоминают симптомы гомоцистинурии, наследственного заболевания, характеризующегося чрезвычайно высоким уровнем гомоцистина в крови и моче ребенка. Эту возможность можно исключить с помощью анализа мочи.

В других случаях диагноз остается неопределенным из-за легкости симптомов ребенка, отсутствия семейного анамнеза синдрома и других факторов.Эти пограничные состояния иногда называют марфаноидными синдромами.

Лечение

Лечение и ведение Marfan адаптировано к конкретным симптомам каждого ребенка. Некоторые дети считают, что синдром мало влияет на их образ жизни в целом; другие считают, что их жизнь сосредоточена на расстройстве.

Сердечно-сосудистая система

После того, как ребенку поставили диагноз «Марфан», его следует проверять с помощью эхокардиограммы каждые шесть месяцев, пока не станет ясно, что аорта не увеличивается в размерах.После этого он должен проходить эхокардиограмму один раз в год. Если эхокардиограмма не позволяет врачу визуализировать все части аорты, можно использовать КТ ( компьютерная томография ) или МРТ ( магнитно-резонансная томография ). В случаях возможного расслоения аорты ребенку может быть сделана чреспищеводная эхокардиограмма.

Лекарства. Ребенку с Марфаном могут быть назначены препараты, называемые бета-блокаторами, для замедления скорости расширения аорты и уменьшения риска расслоения за счет снижения артериального давления и уменьшения сердечного ритма.Наиболее часто используемые бета-адреноблокаторы у детей с Марфаном — это пропранолол (Индерал) и атенолол (Тенормин). Детям, страдающим аллергией на бета-адреноблокаторы, можно назначить блокатор кальция, например верапамил.

Поскольку дети с Марфаном подвержены повышенному риску инфекционного эндокардита, они должны принять профилактическую дозу антибиотика перед стоматологической работой или небольшой операцией, поскольку эти процедуры могут позволить бактериям попасть в кровоток. Пенициллин и амоксициллин являются наиболее часто используемыми антибиотиками .

Хирургическое лечение. Операция может потребоваться, если ширина аорты ребенка быстро увеличивается или достигает критического размера (около 2 дюймов [5 см]). Наиболее распространенное хирургическое лечение включает замену аортального клапана ребенка и нескольких дюймов самой аорты композитным трансплантатом, который представляет собой протез клапана сердца, вшитый в один конец дакроновой трубки. Эта операция широко проводится примерно с 1985 г .; большинству детей, перенесших композитный трансплантат, дополнительная операция не потребовалась.Дети, которым была произведена замена клапана, должны принимать антикоагулянтные препараты, обычно варфарин (кумадин), чтобы свести к минимуму возможность образования сгустка на протезе клапана.

Костно-мышечная система

Дети с диагнозом «Марфан» должны проверяться педиатрами на предмет сколиоза при каждом ежегодном медицинском осмотре. Врач просто просит ребенка наклониться вперед, пока спина исследуется на предмет изменений кривизны. Кроме того, необходимо сделать снимок позвоночника ребенка, чтобы определить степень сколиоза или кифоза.Кривая измеряется в градусах по углу между позвонками, как видно на рентгеновском снимке. Кривые с углом 20 градусов или меньше вряд ли станут хуже. Кривые от 20 до 40 степень вероятности повышения у детей или подростков. Изгиб в 40 градусов и более с большой вероятностью ухудшится даже у взрослого, потому что позвоночник настолько разбалансирован, что сила тяжести увеличивает искривление.

Сколиоз от 20 до 40 градусов у детей обычно лечится с помощью спинного корсета.Ребенок должен носить этот прибор около 23 часов в день, пока не завершится рост. Если искривление позвоночника увеличивается до 40 или 50 градусов, ребенку может потребоваться операция, чтобы предотвратить проблемы с легкими, боли в спине и дальнейшую деформацию. Хирургическое лечение сколиоза предполагает выпрямление позвоночника металлическими стержнями и сращение позвонков в выпрямленном положении.

Спондилолистез лечится корсетом в легких случаях. Если смещение составляет более 30 градусов, может потребоваться хирургическая коррекция смещенного позвонка.

Эктазию твердой мозговой оболочки можно отличить от других причин боли в спине на МРТ. Легкие случаи обычно не лечат. В тяжелых случаях используются лекарства или спинальное шунтирование для удаления части спинномозговой жидкости.

Pectus excatum и pectus carinatum можно лечить хирургическим путем. В pectus excatum деформированная грудина и ребра приподнимаются и выпрямляются металлическим стержнем. Через четыре-шесть месяцев планка снимается в амбулаторных условиях.

Протрузия вертлужной впадины может потребовать хирургического вмешательства на тазобедренном суставе во взрослой жизни, если боли при артрите очень сильны.

Боль в стопах или конечностях обычно лечится легкими анальгетиками, такими как ацетаминофен . Детям с Марфаном следует подумать о ношении обуви на низком каблуке, специальных подушек или ортопедических вставок. Операция на стопе требуется редко.

Проблемы со зрением и стоматологией

Дети с Марфаном должны пройти тщательное обследование глаз, включая осмотр с помощью щелевой лампы, чтобы проверить наличие вывиха хрусталика, а также близорукость. Вывих можно лечить сочетанием специальных очков и ежедневного использования однопроцентных офтальмологических капель сульфата атропина или хирургическим путем.

Поскольку дети, принимающие Марфан, подвергаются повышенному риску развития глаукомы, им следует ежегодно измерять давление жидкости внутри глаза в рамках обследования глаз. Глаукому можно лечить с помощью лекарств или хирургическим путем.

Катаракта все более успешно лечится с помощью имплантации. Однако важно обращаться за лечением в медицинские центры, где работают глазные хирурги, знакомые с возможными осложнениями операции по удалению катаракты у детей с синдромом Марфана.

Всех детей с марфаном следует научить распознавать признаки отслоения сетчатки (внезапное затуманивание зрения в одном глазу, постепенно ухудшающееся без боли и покраснения) и просить родителей немедленно обращаться за профессиональной помощью.

Дети с Марфаном должны осматриваться стоматологом при каждом осмотре на предмет скученности зубов и возможного смещения зубов и при необходимости направляться к ортодонту.

Спортивные занятия и выбор профессии

Детям с Марфаном следует избегать занятий спортом или занятий, требующих подъема тяжестей, грубого физического контакта или быстрых изменений атмосферного давления (например, подводное плавание с аквалангом). Поднятие тяжестей увеличивает кровяное давление, что, в свою очередь, может увеличить аорту.Грубый физический контакт может вызвать отслоение сетчатки. Внезапные изменения давления воздуха могут вызвать пневмоторакс. Однако регулярные неконкурентные физические упражнения полезны для детей с Марфаном. Хороший выбор — быстрая ходьба, броски в корзину и медленный теннис.

КЛЮЧЕВЫЕ ТЕРМИНЫ

Арахнодактилия — Состояние, характеризующееся аномально длинными и тонкими пальцами рук и ног.

Ectopia lentis — Вывих хрусталика глаза.Это один из наиболее важных показателей при диагностике синдрома Марфана.

Фибриллин — белок, который является важной частью структуры соединительной ткани организма. При синдроме Марфана ген, ответственный за фибриллин, мутировал, в результате чего организм вырабатывает дефектный белок.

Гипермобильность — Необычная гибкость суставов, позволяющая им сгибаться или перемещаться за пределы их нормального диапазона движений.

Кифоз — Чрезвычайное аномальное искривление позвоночника наружу с горбом в верхней части спины.

Pectus carinatum — Патология грудной клетки, при которой грудина (грудина) выталкивается наружу. Иногда ее называют «голубиной грудью».

Pectus excatum — Патология грудной клетки, при которой грудина (грудина) опускается внутрь; иногда называют «сундуком-воронкой».

Сколиоз — Аномальное искривление позвоночника из стороны в сторону.

Социальные проблемы и образ жизни

Курение особенно вредно для детей и подростков с Марфаном, поскольку увеличивает риск эмфиземы.

Детям и подросткам с Марфаном могут быть полезны поддерживающие консультации относительно внешнего вида, особенно если их симптомы достаточно серьезны, чтобы заставить их отказаться от социальной деятельности.

Прогноз

Прогноз для детей с Марфаном в последние годы заметно улучшился. К 1995 году ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом увеличилась до 72 лет по сравнению с 48 годами в 1972 году. Это резкое улучшение объясняется новыми хирургическими методами, улучшенной диагностикой и новыми методами лечения.

Самым важным фактором улучшения прогноза ребенка является ранняя диагностика. Чем раньше ребенок сможет извлечь пользу из новых методов и изменений образа жизни, тем больше вероятность того, что у него или нее будет более продолжительная продолжительность жизни.

Профилактика

Синдром Марфана, который возникает из-за спонтанных новых мутаций (от 15% до 25% случаев), предотвратить невозможно. Однако потенциальным родителям с семейным анамнезом синдрома Марфана рекомендуется генетическое консультирование.Кроме того, у пожилых отцов выше вероятность появления новых мутаций в хромосоме 15.

Проблемы родителей

Семьи могут пожелать обратиться за консультацией по поводу влияния синдрома на отношения в семье. Многие люди реагируют чувством вины, страха или обвинениями, когда в семье диагностируется генетическое заболевание, или они могут чрезмерно защищать пораженного члена. Группы поддержки часто являются хорошими источниками информации о Марфане; они могут предложить полезные советы о том, как жить с этим, а также оказать эмоциональную поддержку.

Ресурсы

КНИГИ

Синдром Марфана: медицинский словарь, библиография и Справочник аннотированных исследований по Интернет-справочникам. Сан-Диего, Калифорния: Icon Health Publications, 2004.

Официальный справочник пациентов по синдрому Клайнфельтера. Сан-Диего, Калифорния: Icon Health Publications, 2002.

PM Medical Health News. 21st Century Complete Medical Руководство по синдрому Марфана: авторитетные правительственные документы, клинические справки и практическая информация для пациентов и врачей.CD-ROM. Вашингтон, округ Колумбия: Прогрессивное управление, 2004.

Пайериц, Рид Э. и Шерил Гаснер. Синдром Марфана. Нью-Йорк: национальный синдром Марфана, 1999.

Робинсон, Питер. Синдром Марфана. New York: Kluwer Academic Publishers, 2004.

ORGANIZATIONS

Alliance of Genetic Support Groups, 4301 Connecticut Avenue, Washington, DC, 20008. (202) 652-5553. .

National Marfan Foundation, 22 Manhasset Avenue, Port Washington, NY, 11050-2023.(516) 883-8712, (800). 862-7326. .

ВЕБ-САЙТЫ

Синдром Марфана, Национальные институты здравоохранения. .

Джудит Симс, MS Ребекка Дж. Фрей, доктор философии

Гейл Энциклопедия здоровья детей: от младенчества до подросткового возраста, Джудит; Фрей, Ребекка

Медицинский центр Университета Лома Линда

Что ваш следующий шаг?

Или позвоните по телефону 1-877-558-6248 сегодня!

Арахнодактилия

Определение

Арахнодактилия — это физическое состояние, при котором пальцы становятся длинными, тонкими и изогнутыми, напоминающими паучьи лапы.

Альтернативные названия

Dolichostenomelia; Паучьи пальцы; Ахромакрия

Соображения

Длинные тонкие пальцы могут быть нормальным явлением и не связаны с какими-либо проблемами со здоровьем. Однако в некоторых случаях тенденция к развитию паутинных пальцев может указывать на основное заболевание.

Причины

Примечание: длинные и тонкие пальцы могут быть нормальным явлением.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Некоторые дети рождаются с арахнодактилией, хотя со временем она может развиться.Проконсультируйтесь со своим врачом во время обычного осмотра, если у вашего ребенка длинные и тонкие пальцы, и вы обеспокоены тем, что может существовать основное заболевание.

Чего ожидать при посещении офиса

Медицинский работник проведет медицинский осмотр и задаст вопросы о истории болезни пациента, в том числе:

• Временная диаграмма
  • Когда вы впервые заметили, что пальцы имеют такую ​​форму?
• Семейная история
  • Есть ли в семейном анамнезе ранняя смерть?
  • Есть ли в семейном анамнезе известные наследственные заболевания?
• Симптомы
  • Какие еще симптомы присутствуют?
  • Вы замечали другие необычные вещи?

Диагностические тесты обычно не требуются, если не подозревается наследственное заболевание.

---

Дата пересмотра: 27 февраля 2008 г.
Рецензировано: Рэйчел А. Льюис, доктор медицины, FAAP, Практика педиатрического факультета Колумбийского университета, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Дэвид Зиев, доктор медицины, магистр медицины и здравоохранения, медицинский директор, A.D.A.M., Inc.

Информация, представленная в данном документе, не должна использоваться во время оказания неотложной медицинской помощи, а также для диагностики или лечения любого заболевания.Для диагностики и лечения любых заболеваний следует проконсультироваться с лицензированным медицинским работником. Звоните 911 для всех случаев неотложной медицинской помощи. Ссылки на другие сайты предоставляются только для информации — они не означают поддержки этих сайтов. © 1997- A.D.A.M., Inc.