Синдром Дауна — причины, симптомы, диагностика и лечение

статья обновлена 03/02/2020

Обновлено 03/02/2020

219K просмотров

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

МКБ-10

Q90 Синдром Дауна

Общие сведения

Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию

Синдром Дауна — формы, особенности развития детей, сопутствующие заболевания и их лечение

Генетическое нарушение, которое является причиной особенностей развития ребенка, называется Синдромом Дауна и возникает вследствие дополнительной 47-й хромосомы. Узнать о наличии данного заболевания можно во время беременности – для этого существует множество исследований. В случае, если родители решились на ребенка с патологией, следует понимать, что уход за такими детьми должен быть особенным. Только повышенное внимание семьи поможет частично решить проблему с отсутствием образования и интеллектуального развития.

Что такое синдром Дауна

Трисомия по 21 хромосоме или синдром Дауна – врожденное генетическое заболевание, которое появляется из-за процесса расхождения хромосом при образовании яйцеклеток и сперматозоидов. Это обуславливает получение третьей 21 хромосомы вместо двух привычных в 95% случаев и ее фрагментов в 5%. В результате исследований Всемирной организации здоровья было обнаружено, что вероятность рождения больного ребенка – 1 к 600-800 младенцам.

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Кариотип (набор хромосом) у здорового человека состоит из 23 пар, а у пациента с даунизмом 21-я хромосома не удвоенная, а утроенная, поэтому вместо 46 их 47 на каждую клетку организма. Различают 3 типа:

• Простая полная трисомия – дополнительная копия 21 хромосомы есть в каждой клетки. Тип синдрома случается в 95%.
• Мозаичная форма – 21 хромосома расположена не во всех клетках, а лишь в 10%. Такой тип даунизма слабо выражен, но влияние на развитие ребенка имеет. В большинстве случаев, пациенты с мозаичной формой синдрома могут добиться тех же успехов, что и здоровые. Бывает в 1-2% случаев.
• Робертсоновская Транслокация – в 21 паре находится одна целая хромосома, и одна, состоящая из двух слипшихся. Данная форма синдрома развивается в 4% случаев.

Причины

Возникновение заболевания не связано с национальностью, здоровьем, образом жизни и наличием вредных привычек родителей у ребенка с даунизмом. На развитие пациента с синдромом влияют возраст матери и отца, половые связи между родственниками и наследственность. Самым значимым является возраст матери, зависимость риска рождения больного даунизмом следующая:

• до 25 лет – 1 к 1400;
• до 30 – 1 к 1000;
• в 35 – 1 к 350;
• в 42 – 1 к 60;
• в 49 – 1 к 12.

Причины возникновения при беременности

Только лишняя хромосома у человека вызывает даунизм, других причин нет. Она появляется в результате нарушения созревания половых клеток, когда 23-й паре не удается разойтись правильно. В некоторых случаях, употребление психотропных веществ и алкоголя, курение в период беременности могут нарушить генетический материал, вызвав аномалии, что приведет к заболеванию у пациента.

Признаки

Для детей, страдающих синдромом, характерна задержка развития в умственном и физическом плане. Кроме того, болезнь Дауна способствует нарушению в работе органов, что обеспечивает большое количество сопутствующих заболеваний. К ним относятся:

• проблемы с сердечно-сосудистой системой – врожденный порок сердца;
• злокачественные опухоли – лейкемия, рак печени;
• заболевания щитовидной железы – гипотиреоз;
• заболевания ЖКТ (желудочно-кишечного тракта) – болезнь Гиршпрунга;
• бесплодие у мужчин;
• заболевания нервной системы – эпилепсия, болезнь Альцгеймера;
• аномалии опорно-двигательной системы – дисплазия тазобедренных суставов, искривление пальцев;
• простудные заболевания.

Внешние признаки тоже выделяют пациента с даунизмом среди остальных. Так, факторы заболевания следующие:

• короткая, толстая шея;
• маленький рост;
• увеличенные глаза;
• раскосые глаза;
• короткие конечности;
• маленькая голова;
• плоское лицо;
• кривые пальцы;
• широкий приоткрытый рот из-за слабости мышц лица.

Если говорить об умственном развитии людей с синдромом Дауна, можно выделить следующие признаки даунизма:

• низкую концентрацию внимания;
• скудный словарный запас;
• отсутствие абстрактного мышления;
• развитие, которое задерживается на уровне ребенка семилетнего возраста.

У новорожденного

С рождения опытные акушеры при осмотре больного могут определить наличие заболевания. У большинства детей с даунизмом отмечаются следующие признаки:

• плоское, приплющенное лицо;
• короткая шея;
• складка кожи на шее;
• раскосые глаза с приподнятыми уголками;
• приплюснутый затылок;
• маленький приоткрытый рот;
• крупный высунутый изо рта язык;
• недостаточный тонус мышц;
• плоская, широкая ладонь;
• низкий рост;
• маленький вес;
• гиперподвижные суставы.

У плода

Уже на 14 неделе беременности во время проведения УЗИ можно определить нарушения строения больного малыша. К признакам патологии у плода относят:

• расширенную воротниковую зону;
• порок сердца;
• расширенные почечные лоханки;
• кисту сосудистого сплетения головного мозга;
• отсутствие носовой кости;
• складки на шее;
• круглую форму головы;
• короткую шею.

На 5 месяце беременности УЗИ показывает большинство внешних признаков больного даунизмом:

• широкие губы;
• плоский язык;
• плоское лицо;
• раскосые глаза;
• скошенный лоб

У взрослого

С годами большинство врожденных внешних признаков заболевания становятся более выраженными. Кроме того, у взрослых с даунизмом появляются новые симптомы. Так, средний рост у пациента с синдромом ниже, чем у нормальных людей, на 20 см. О заболевании свидетельствуют и низкий глухой голос, неуклюжая походка, опущенные плечи, сгорбленная спина, неловкие движения, детское выражение лица. После достижения 35 лет появляются ранние морщины и другие факторы старения, ведь большинство больных даунизмом не доживает до 55.

Степени тяжести

Умственная отсталость при даунизме имеет 3 степени тяжести, которые зависят от врожденных факторов и воспитания:

• Дебильность. Характеризуется небольшой недоразвитостью психики, отсутствием способности широко мыслить, примитивным мышлением. Тип синдрома встречается в 5% случаев.
• Имбецильность. Выражается в неспособности абстрактно и обобщено мыслить, среднем уровне недоразвитости. Форма даунизма отмечается в 75% случаев.
• Идиотия. Форма синдрома, при которой пациент с даунизмом не может самостоятельно себя обслуживать. Уровень умственной отсталости не позволяет научить этому больного даунизмом. Встречается в 20% случаев.

Передается ли синдром Дауна по наследству

Вероятность рождения ребенка с даунизмом повышается в 35-50 раз, если один из родителей страдает синдромом. В основном, это женщины, потому что практически все мужчины бесплодны. В случае, когда даунизм у далеких родственников, риск родить больного с врожденным дефектом такой же, как у здоровых родителей. В семьях, где есть дети с синдромом, вероятность родить второго ребенка с заболеванием очень высока.

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

При рождении проводится ряд исследований для выявления врожденных заболеваний, после чего врач назначает комплекс лекарств и программу лечения для уменьшения влияния синдрома на здоровье пациента с синдромом. Процесс общего развития больного даунизмом происходит гораздо медленнее, чем у здоровых детей. Ускорить его помогут специальные программы для коррекции: гимнастика для моторики, массаж для укрепления здоровья, прививание навыков самостоятельности, занятия для полноценного общения со сверстниками.

Отклонения физического развития при даунизме очень распространены. Неправильная работа сердечного клапана приводит к образованию отверстия, через которое проходит кровь, что приводит к пороку сердца. Заболевания легких отмечаются лишь в редких случаях. То же касается печени, почек, селезенки. Брюшные мышцы ослаблены, из-за чего развивается пупочная грыжа, выпирает живот. С возрастом она затягивается самостоятельно. У некоторых детей с синдромом перечисленных нарушений может не быть.

Умственное развитие, в основном, присутствует в средней или легкой форме. Так, в сравнении со здоровым трехмесячным ребенком, который улыбается на голос родителей, поворачивает голову при знакомых звуках, малыш с даунизмом не проявляет никаких эмоций. Специалисты утверждают, что на развитие больше влияет воспитание личности, коррекция поведения, чем умственные способности. При должной заботе и любви родителей, даже больные синдромом могут добиться успехов в жизни.

Диагностика

47 хромосом у человека диагностируется на всех этапах, начиная с беременности. Уже в 1 и 2 триместре можно определить признаки отклонения – для этого существует множество анализов, которые для большей достоверности рекомендуется проводить в комплексе. Кроме того, установить диагноз даунизма у рожденного ребенка можно на основе внешнего осмотра или исследований генетического материала.

Как определить у новорожденных

Диагноз можно сделать с помощью осмотра на характерные внешние признаки, не прибегая к генетическому исследованию. Кроме того, больного синдромом проверяют на наличие сопутствующих заболеваний, которые могут быть типичны для детей с даунизмом. Для более точного результата проводят детальное изучение хромосомного набора, которое заключается в окрашивании хромосом и определении лишних фрагментов.

Как определяют синдром Дауна при беременности

Для диагностики возможного даунизма ребенка во время беременности проводят множество исследований, которые покажут риск рождения больного. Вам останется лишь принять решение, делать прерывание или рожать ребенка с заболеванием. К таким исследованиям относятся:

• Скрининг на генетические аномалии – сочетание биохимического анализа крови и УЗИ.
• УЗИ. Проводится на 11-13 недели, выявляет толщину воротникового пространства и контуры лица, которые у детей-даунов отличаются от здоровых.
• Биохимический анализ крови помогает выявить содержание особых веществ в организме ребенка.
• Амниоцентез – пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод.
• Кордоцентез – получение кордового плода для дальнейшего исследования.
• Биопсия ворсин хориона – тест на отклонения развития плода.

Лечение

Основное лечение направлено не на синдром, а на сопутствующие заболевания. Для пациентов с даунизмом разрабатываются программы для развития и укрепления здоровья. В процессе лекарственной терапии синдрома используются препараты для улучшения интегративной функции мозга. В их число входят нейростимуляторы, витамины, гормоны. Получить информацию о средствах можно ниже:

• Пирацетам используется для лечения моторных нарушения, улучшения памяти, мыслительных функций детей с даунизмом. Препарат относится к ноотропным средствам и показан к применению при головокружениях психогенного характера, психоорганическом синдроме, дислексии. Для начала используется 10 мг вещества внутривенно, но необходимую дозировку может назначить только врач. К основным преимуществам относится малый список противопоказаний.
• Аминалон помогает в развитии и воспитании ребенка с даунизмом, стимулируя нервную систему. Детям рекомендуется употребление препарата от 1 до 3 г за сутки, взрослым до 4 г. Показан при нарушениях памяти, речи, внимания, умственной отсталости, черепно-мозговых травмах. Плюсом препарата является эффективное повышение продуктивности мозга.
• Церебролизин обеспечивает метаболическую регуляцию мозга, улучшает концентрацию внимания, память, познавательные функции. Показан к применению при болезни Альцгеймера, умственной отсталости, дефиците внимания. Дозировку может назначить исключительно врач, опираясь на характер и тяжесть заболевания. Основное преимущество препарата – быстрое воздействие на мозг.

Сколько живут дети с синдромом Дауна

Продолжительность жизни людей с заболеванием зависит от окружающей обстановки, состояния здоровья, уровня медицинского обслуживания, правильного ухода за больными. Кроме того, влияние оказывает социализация в обществе, любовь в семье, полноценное питание и здоровый образ жизни, в которых очень нуждаются люди с заболеванием. При положительных факторах больные даунизмом могут прожить до 50-60 лет.

Могут ли дауны иметь детей

Больные даунизмом могут завести полноценную семью, но мужчины, за редким исключением, бесплодны, из-за малой подвижности сперматозоидов. При этом женщины с синдромом могут легко забеременеть, но их дети будут иметь либо большое количество заболеваний, либо даунизм. В этой ситуации, подготовка больных родителей должна соответствовать здоровым людям, чтобы правильно воспитать ребенка, дав ему все необходимое.

Профилактика

Во избежание рождения больного даунизмом, следует уже при планировании беременности обратиться к специалистам, пройдя все требующиеся исследования. Во время беременности также проходите диагностические процедуры. В профилактических целях избегайте факторов риска:

• курения;
• злоупотребления алкоголем;
• браков между родственниками;
• инфекционных заболеваний;
• поздних родов.

Фото детей с синдромом Дауна

Видео

Синдром Дауна Смотреть видео

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим! Рассказать друзьям:

8 мифов о синдроме Дауна, в которые давно пора перестать верить

Миф 1. Синдром Дауна — это болезнь, которую нужно лечить

Синдром Дауна — это не болезнь, а особенность развития ^{, связанная с набором хромосом, с которым человек рождается и живет всю жизнь. Болезнь Дауна — устаревшее название этого состояния, которое уже давно не используется.}

Хромосомы во многом определяют то, как выглядит и функционирует наше тело. Как правило, ребёнок рождается с 46 хромосомами. Дети с синдромом Дауна имеют дополнительную копию 21-й хромосомы. Именно она особым образом влияет на то, как развивается тело и мозг ребёнка: например, у детей с синдромом Дауна чаще встречаются пороки сердца, снижение зрения или слуха, гипотериоз, некоторые заболевания крови. Поэтому необходимо, чтобы ребёнка с рождения наблюдали компетентные врачи.

По последним данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, синдромом Дауна встречается у одного из 700 детей.

Существуют специальные рекомендации для педиатров и терапевтов, которые работают с детьми и взрослыми с синдромом Дауна.

Миф 2. Дети с синдромом Дауна обычно рождаются в неблагополучных семьях

Ребёнок с синдромом Дауна может родиться в любой семье. Исследования показывают ^{, что вероятность рождения ребёнка с этой особенностью несколько повышается у матерей старше 35 лет, однако почти 80% детей с синдромом Дауна рождены у мам младше этого возраста, потому что молодые женщины чаще рожают.}

Точные причины возникновения синдрома Дауна неизвестны. Многочисленные исследования ^{не находят связи между ним и воздействием внешних факторов, например материнским злоупотреблением алкоголем во время беременности или социально-экономическим статусом семьи.}

Миф 3. Люди с синдромом Дауна всегда весёлые и общительные

Люди с синдромом Дауна очень разные. Одним нравится петь, другим — рисовать, кого-то привлекают машины, а кого-то — природа. Общение и социальная жизнь важны для всех, и люди с синдромом Дауна не исключение. И конечно, им свойственны те же самые эмоции, что и всем остальным. Они так же могут грустить, обижаться и расстраиваться.

Женщина по имени Кристал отвечает на вопрос «Правда ли, что люди с синдромом Дауна всегда счастливы?» / Видео: Canadian Down Syndrome

Иногда люди с нарушениями, включая обладателей синдрома Дауна, даже более уязвимы, чем другие. Так, например, исследования показывают, что депрессия встречается ^{у подростков с синдромом Дауна чаще, чем у их типично развивающихся сверстников.}

Миф 4. Ребёнок с синдромом Дауна всегда обуза для семьи

Есть множество счастливых родителей, воспитывающих детей с синдромом Дауна. Для них это в первую очередь любимый сын или дочка. Интересно, что количество разводов в семьях, воспитывающих такого ребёнка, ниже ^{среднего по популяции.}

Не существует лекарств, улучшающих развитие, но есть успешные методы обучения новым навыкам и программы поддержки для семей, которые доказали свою эффективность. При этом многие трудности для семей создаёт общество, если оно не готово принимать людей с особенностями развития и оказывать услуги, соответствующие их потребностям.

Миф 5. Ребёнок с синдромом Дауна не сможет стать продуктивным членом общества

Инклюзивное общество и любящая семья, возможность иметь друзей, общаться и учиться новому, делать выбор и заниматься любимыми делами повышает самооценку и шансы на успех у любого человека. Люди с синдромом Дауна также могут жить полноценной и продуктивной жизнью.

По данным ^{Global Down Syndrome Foundation, при адекватной поддержке и возможности жить в семье средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна превышает 60 лет. Их средний IQ вырос на 20 пунктов по сравнению с данными 80-х годов. Всё больше людей с синдромом Дауна оканчивают среднюю школу, некоторые учатся в университетах, многие устраиваются на работу и создают семьи.}

Первым в России официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна стала Мария Нефедова. Она работает помощником педагога в благотворительном фонде «Даунсайд Ап», а в свободное время играет на флейте.

Никита Паничев — единственный в России повар с синдромом Дауна. Работает в одной из московских кофеен, а также занимается в театре «Открытое искусство»: он концертмейстер и играет на рояле и гитаре.

Ника Кириллова — героиня первого в России клипа с участием людей с особенностями развития на песню Димы Билана «Не молчи». Ника увлекается футболом, а в прошлом году приняла участие в модном показе Baby Dior.

Миф 6. Люди с синдромом Дауна не способны полноценно общаться с окружающими и могут быть опасны

Агрессия не свойственна людям с синдромом Дауна. Если у них и бывают сложности с поведением, то они, скорее всего, обусловлены особенностями в развитии коммуникации и речи. Если у таких людей есть способ общения с окружающим миром (это может быть не только речь, но и жесты, карточки или электронное устройство), они могут совершенно адекватно выражать свои чувства, эмоции и желания.

У детей с синдромом Дауна овладение рецептивным языком (умением понимать сказанное) и речью (способностью произносить слова) происходит неравномерно.

Анатомические особенности строения речевого аппарата и сниженный мышечный тонус действительно затрудняют развитие речи, но это вовсе не означает, что ребёнок не понимает сказанного или ему нечего сказать в ответ.

Если ребёнок пока не может выразить свои желания или протест словами, он может кричать, толкаться, топать ногами. Чтобы скорректировать нежелательное поведение, нужно обучать его приемлемым способам коммуникации. Последовательность и чёткие ожидания, подкрепление позитивного поведения помогают детям с синдромом Дауна развивать социальные навыки и вести себя так же, как и другие дети.

Исследования показывают ^{, что использование жестов, карточек или электронных устройств для общения способствует развитию речи и помогает детям с синдромом Дауна усвоить социально приемлемое поведение.}

Миф 7. Типично развивающимся детям не стоит общаться с детьми с синдромом Дауна

Большинство детей с синдромом Дауна ведут себя так же, как и их сверстники. К тому же главный механизм обучения новым навыкам и моделям поведения — это реакции окружающих. Дети учатся тому, что подкрепляет окружающая среда. Если вы хотите, чтобы ребёнок вёл себя определённым образом, подкрепляйте его хорошее поведение вниманием и похвалой.

Ребёнок с синдромом Дауна может успешно общаться и заводить друзей. С самого раннего детства для него важно находиться в окружении сверстников, ведь очень трудно приобрести социальные навыки, когда рядом нет других людей.

Научные данные подтверждают, что инклюзивное образование положительно влияет ^{как на детей с синдромом Дауна, так и на их типично развивающихся одноклассников.}

Миф 8. Детям с синдромом Дауна лучше находиться в специализированных учреждениях, где есть обученные специалисты и медицинский уход

Проживание в закрытом учреждении (детском доме или интернате) наносит серьёзный вред развитию любого ребёнка. А дети с синдромом Дауна и другими нарушениями развития даже более уязвимы к этому негативному влиянию, чем другие. Семья критически важна для формирования полноценной и продуктивной личности.

Помещение в дом ребёнка или психоневрологический интернат негативно сказывается на физическом и когнитивном развитии детей с синдромом Дауна. К таким выводам пришли Чарльз Нельсон, Нейтан Фокс и Чарльз Зин: учёные 12 лет наблюдали за детьми в социальных учреждениях Румынии. В 2019 году результаты исследования были опубликованы на русском языке фондом «Обнажённые сердца».

Читайте также 🧐

Синдром дауна у новорожденных признаки: Малыш с синдромом Дауна: виды, причины, признаки

Я думаю, что те, кого интересует данный вопрос, уже изучили немало материалов по этой теме. И, тем не менее, хотелось бы добавить несколько слов «от себя», так как я медик. А еще я – мама двух девочек 9-ти и 3-х лет. Причем во второй раз мамой я стала в 36 лет, так что некоторое волнение по поводу синдрома Дауна мне не понаслышке знакомо. Будучи беременной, я много читала на эту тему. Возможно, моя информация кому-нибудь пригодится. Немного теорииСиндром Дауна – распространенная генетическая аномалия. По статистике, из 700 новорожденных на свет появляется 1 с подобной патологией. Это не зависит от цвета кожи родителей, климатической зоны, расы, вероисповедания, образа жизни и (тем более!) социального статуса родителей. Слово «синдром» подразумевает наличие характерной черты или признака. Синдром возник в результате аномалии в процессе разделения клетки. И был назван в честь Джона Лэнгдона Дауна – врача, описавшего данную аномалию.Природа устроена так, что в каждой клетке нашего организма находится 46 хромосом, в которых в равных долях закодирована генетическая информация от матери и отца. Хромосомы – это элементы клеток, которые несут в себе генетическую информацию и отвечают за то, чтобы организм человека осуществлял свою деятельность в соответствии с определенными процессами развития, как отдельных клеток, так и целых систем органов. Хромосомный набор здорового человека – 46 штук хромосом, которые объединены в 23 пары. В научной среде принято определенным образом их нумеровать, чтобы в ходе обсуждений и исследований не возникало разночтений. У человека, родившегося с синдромом Дауна, появляется еще одна дополнительная хромосома, возникновение которой до сих пор не разгадано учеными. У детей с синдромом Дауна появляются телесные особенности, которые делают их непохожими на родителей, братьев, сестёр или детей, не имеющих хромосомных нарушений.

Виды синдромов Дауна

1.Трисомия.

2.Транслокационный синдром.

3.Синдром с мозаицизмом.

В первом случае вместо 2-х хромосом обнаруживается 3, это и вызывает развитие аномалий. Причиной может стать болезнь половых органов матери либо случаи с мертворождением. При транслокационном синдроме Дауна число хромосом не нарушается — их 46, но происходит смещение некоторых из них, изменение положения. В данном случае все зависит от носителя мутации — отца. Возможно, что ребёнок родится нормальным, и болезнь Дауна обойдёт его стороной. Причины возникновения патологииСиндром Дауна – тяжелая генетическая аномалия, обусловленная наличием одной дополнительной хромосомы (связана с нарушением в наборе хромосом и характеризуется как наличие дополнительной 47-ой хромосомы), которая приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:

•Поздние роды. В отличие от молодых мамочек, женщины старше 35 лет больше подвержены риску рождения больного ребенка.Возраст материСтепень риска от 20 до 24 лет1 к 5000от 25 до 30 лет1 к 1000от 35 до 39 лет1 к 214После 45 лет1 к 19

•Возраст отца (этот фактор оказывает влияние в меньшей степени, чем возраст матери, но ухудшение качества спермы с возрастом, ориентировочно после 42 лет, тоже повышает риски генетических дефектов).

•Брак между кровными родственниками (у людей со схожей генетической информацией вероятность проявления генетических отклонений очень велика).

•Наследственность (риск передачи заболевания по наследству, от близких родственников, крайне мал, но возможен при некоторых разновидностях синдрома).

•Вредные привычки (курение, алкоголь и наркотики могут существенное повлиять на генетический материал родителей и здоровье будущего малыша).

Синдром Дауна, признаки при беременности

Наличие синдрома можно определить уже на первом скрининге (на сроке 12–14 недель). Это нарушения в формировании костей скелета, незначительное расширение почечных лоханок и воротникового пространства, а также эхогенность (повышенная «яркость») кишечника, иногда – наличие пороков сердца, нередко и наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга. Опытный специалист сможет выявить и такие изменения, как отсутствие носовой кости у плода, складки на шее и наличие подкожной жидкости. Все они считаются признаками синдрома Дауна на ранних сроках беременности. Однако окончательный вердикт врач сможет вынести на более поздних сроках беременности и при условии повторного прохождения всех исследований и анализов.На последних сроках беременности – это особенности во внешнем облике плода. Обычно у ребенка отчетливо заметны раскосые глаза (без учета национальности) и плоское лицо, слишком широкие губы и язык, специфическая форма головы и укороченная шея. Кроме того, о патологии говорят необычные ушные раковины, как бы приклеенные к голове.Внешние признаки беременной с плодом с синдромом ДаунаВнешне женщина, беременная плодом с подозрением на синдром Дауна, не отличается от обычной беременной. Она, как и все беременные, выглядит «погруженной в себя» и прислушивается к ощущениям, происходящим внутри. Может быть немного тревожной, впрочем, как и все женщины «в положении».

Синдром Дауна: причины

Почему у беременной существует риск развития плода с синдромом Дауна? В целом, точные причины развития хромосомного нарушения установить сложно. Но считается, что к факторам, провоцирующим возникновение патологии, можно отнести возраст будущей мамы. Если она старше 35 лет, риск развития малыша с синдромом Дауна увеличивается в несколько раз. Если возраст обоих родителей старше 35 лет, возможность рождения ребёнка с патологией увеличивается ещё больше.Причин развития данного заболевания не много, она одна. Это — аномалия хромосом. У обычного человека всего сорок шесть хромосом, а у людей с синдромом Дауна их сорок семь. Откуда же берется лишняя хромосома? Данную хромосому принято считать результатом нарушенного созревания половых клеток. При нормальном делении незрелых половых клеток происходит расхождение парных хромосом, при котором каждая зрелая половая клетка получает двадцать три хромосомы. Что касается синдрома Дауна, то он возникает из-за того, что какой-то из хромосомных пар не удалось разойтись. В итоге у малыша имеется в наличии лишняя хромосома. В медицине данное нерасхождение получило название трисомия. Также в некоторых случаях могут отмечаться и другие хромосомные аномалии.К сожалению, полностью избежать возникновения хромосомной аномалии невозможно, поэтому комплекс профилактических мероприятий направлен только на ранее выявление патологии. При подтверждении диагноза вопрос о сохранении или прерывании
беременности решается только родителями.

Дети с синдромом Дауна :симптомы,причины,лечение

На сегодняшний день распространено заблуждение, что синдром Дауна является заболеванием, хотя на самом деле он представляет собой патологию на хромосомном уровне и небольшое отклонение от нормального состояния.

Проблема известна еще с середины XIX века, она была названа в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году.

Имеющаяся связь между основной симптоматикой и хромосомной патологией была выявлена лишь спустя почти 100 лет во Франции.

Было доказано, что наличие одной лишней хромосомы определяет некоторые физиологические особенности, затормаживает умственные процессы, а также становится причиной задержки речи, что вытекает в умственную отсталость разной степени тяжести.

До описанных научных теорий недуг был окружен большим количеством ложных гипотез и мифов, в то время было распространено название «монголизм». Современной медицине известно, что дети с синдромом Дауна могут родиться у вполне нормальных родителей вне зависимости от образа жизни, который они ведут, состояния их здоровья, национального признака или иных факторов.

Маленькие пациенты вполне поддаются обучению, но для этого требуется применение специальных педагогических методик. Истории были известны случаи, когда им даже удавалось закончить высшие учебные заведения или построить спортивную карьеру.

Синдром Дауна у новорожденных

У синдрома Дауна имеется целый ряд характерных признаков, что позволяет специалистам поставить соответствующий диагноз моментально после появления новорожденного на свет.

Основным видимым симптомом является уменьшенный диаметр головы и ее округленная форма при наличии приплюснутого лица.

Синдром Дауна у новорожденных

Шея обычно тоже имеет некоторые физиологические изменения: она является короткой и при этом слишком толстой, в затылочной области имеется характерная складка.

Также замечается утолщение губ и языка, изменение формы ушей и сужение разреза глаз, из-за чего синдром раньше и называли термином «монголизм».

Из других характерных признаков можно выделить большое количество маленьких пятен белого цвета, которые покрывают глазную радужка, а также высокую степень подвижности большинства суставов при отсутствии нормального мышечного тонуса.

Длина конечностей обычно короче, чем у здоровых людей, а мизинцы и ладони искривлены и имеют индивидуальные особенности функционирования из-за изменения количества сгибательных борозд. Другими частыми симптомами являются косоглазие, патологическое изменение формы грудной клетки, отсутствие слуха или значительное снижение остроты зрения.

Дети с синдромом Дауна очень часто страдают от заболеваний сердечнососудистой системы, нарушений процессов функционирования пищеварительной системы или проблем, связанных со спинным мозгом и его развитием.

Перечисленные видимые проявления синдрома не могут являться основной причиной для соответствующих выводов, постановка окончательного диагноза осуществляется только после проведения тщательного хромосомного исследования.

Причины, по которым проявляется синдром, современной медицине до сих пор неизвестны, но установлено, что они могут находиться в прямой зависимости с возрастом матери ребенка.

Дети с синдромом Дауна в более зрелом возрасте начинают страдать от избыточной массы тела, нарушений естественного метаболизма, низкого уровня физического и умственного развития, нарушений координации движения и ловкости.

На сегодняшний день существует целый ряд специальных корректирующих методик, направленных на реабилитацию и облегчение жизни таких детей.

Типы хромосомных нарушений

Нарушения хромосомного типа могут иметь разную специфику. Общепринятая классификация приводится ниже:

1. Трисомия обычно вызывается комплексными сбоями, затрагивающими процесс мейоза, в результате чего происходит утроение 21-й хромосомы человека.
2. Транслокационная форма заключается в патологическом срастании двух 21-х хромосом, после чего во время мейоза они смещаются в образующуюся рядом клетку.
3. Мозаичная форма возникает из-за сбоев, которые происходит во время митоза в клетке, нарушения чаще всего происходят на стадии гаструлы, а описанное выше утроение наблюдается только в ее производных.

Польза грудного молока

У детей с рассматриваемой патологией всегда наблюдается пониженный иммунитет, из-за чего они подвержены частому перенесению различных респираторных заболеваний, возникающие осложнения затрагивают уши и приводят к отиту. Специалисты отмечают, что грудное молоко матери позволяет повысить их устойчивость и сопротивляемость подобным болезням.

Грудное молоко помогает и в процессе подавления кишечных расстройств, поскольку оно способствует восстановлению естественной микрофлоры в желудочно-кишечном тракте и стимулирует размножение и развитие полезных микроорганизмов, которые помогают бороться с инфекциями кишечного типа. Слабительное воздействие молока способствует профилактике запоров.

Поскольку при рождении диагностируются различные заболевания сердечнососудистой системы, не рекомендуется заменять грудное молоко различными смесями, поскольку в их состав почти всегда входит большое количество солей. Натуральное материнское молоко является одним из лучших стимуляторов мозговой деятельности, что так важно для реабилитации маленького пациента.

Особенности развития

Несмотря на замедление или полное отсутствие психомоторного развития в раннем возрасте, ребенок постепенно обретает способность говорить, но в большинстве случаев сохраняются определенные дефекты при произношении отдельных звуков или букв.

Даже после освоения речи лексикон остается скудным, что отрицательно сказывается на понимании других людей. Медлительность мыслительных процессов, приводящая к отставанию в умственном развитии, может выражаться в разной степени отсталости. Обычно это вызывает невозможность концентрировать свое внимание, а также запоминать информацию на длительный срок.

Патология в гораздо меньшей степени затрагивает механическую память ребенка. Высокая степень возбудимости, упрямое поведение и прочие подобные черты характера проявляются лишь в отдельных случаях. Чаще всего дети с синдромом Дауна отличаются активным стремлением общаться с другими людьми, они весьма доброжелательны и приветливы, им характерна повышенная доверчивость, а также проявление привязанности к родителям или опекунам.

Участие родителей

Постановка соответствующего диагноза требует обязательного наблюдения у специалистов, но участие родителей в процессе реабилитации также играет важную роль.

1. Они должны выяснить информацию о наличии заболеваний сердечнососудистой системы или других опасных заболеваниях, которые могут представлять серьезную угрозу для здоровья ребенка.
2. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство, способное избавить от имеющегося порока или минимизировать вероятность его дальнейшего прогрессирования.
3. Помещения, в которых находятся дети, необходимо часто проветривать, поскольку свежий воздух облегчает дыхательные процессы, но при этом стоит опасаться сквозняков.
4. Не менее важно обследование слуха, поскольку его отсутствие является одним из наиболее распространенных нарушений, которое приводит к отсутствию речи, понимания окружающих людей и негативно сказывается на психике и ее развитии.

Максимальный уровень развития

Очень часто родителями задаются вопросы о максимальном уровне, которого смогут достичь их дети, но данный показатель зависит от эффективности выбранной методики обучения самым главным навыкам, а также упорности данного процесса.

Конни-Рози Сибурн-модель из Британии

Дети всегда проявляют крайне низкий уровень активности, поэтому требуется их постепенное приучение к элементарному самообслуживанию и поощрение любого проявления самостоятельности. Также они любят подражать окружающим людям, что можно весьма эффективно использовать в процессе обучения при привитии каких-либо значимых навыков.

Музыкальная терапия давно уже доказала свою высокую степень эффективности, поскольку дети с синдромом Дауна проявляют повышенную восприимчивость к музыке, которую они слышат. Это стимулирует их активность в форме попыток подпевания, хлопаний и совершении различных движений. Не менее важно выучивание стихотворений и считалок для стимуляции памяти, а также обучение специальным играм, которые позволяют постепенно развивать моторику.

Чтение книг должно сопровождаться наглядной демонстрацией иллюстраций, хорошо, если они будут яркими и крупными. Литература в каждом случае подбирается индивидуально с учетом особенностей интеллектуального развития.

Особые усилия потребуется приложить для развития речи, но в этом процессе также может помочь склонность малыша к частым подражаниям. Необходимо не только показывать ему какие-либо действия, но и активно комментировать их, дикция при этом должна быть максимально четкой.

Жизнь в семье

Процесс воспитания немного облегчается повышенной степенью дружелюбности малышей, а также их активным стремлением к поддержанию общения и получения одобрения от близких людей.

Джули-мама Конни-Рози

Наличие братьев или сестер вне зависимости от их возраста также помогает обучению и реабилитации, поскольку они будут постоянно поддерживать коммуникацию друг с другом и взаимодействовать во время игрового процесса.

Проявление терпения и искренней любви со стороны родителей и других родственников всегда положительно сказывается на успехах малыша в развитии. Родители должны разобраться между собой и решить все имеющиеся разногласия, а также уделять одинаковое внимание всем детям.

Относительно недавно стали организовываться специальные группы, предназначенные для консультирования и оказания помощи родителями, а также для общения с детьми.

Успешно функционирует ряд общественных организаций, сотрудники которых могут осуществлять временный присмотр за такими детьми, что позволяет их родителем получить немного больше свободного времени.

В большинстве случаев родственники адаптируются к подобным условиям, начиная любить и принимать малыша таким, какой он есть, несмотря на его умственную отсталость.

Особенности зрения и слуха

Специалистами была установлена прямая связь между нарушениями интеллектуального развития и нарушениями, затрагивающими зрение или слух. Они встречаются гораздо чаще, чем у детей без подобных патологий.

Распространенные слуховые нарушения

К наиболее частым нарушениям слуха стоит отнести следующие.

1. Нарушения слуха легко объясняются наличием сложных деформаций ушных раковин, которые зачастую приводят к значительному сужению слухового прохода. К тому же кожный покров внутри очень часто подвержен пересыханию и излишнему шелушению, его остатки смешиваются с серными выделениями и образуют пробки.

   По этой причине рекомендуется каждые 3-4 месяца проводить профилактическое закапывание в уши простерилизованного масла, которое предварительно подогревается до оптимального температурного режима, не позволяющего малышу ощущать дискомфорт во время процедуры.

   Во время мытья необходимо промывать уши мыльной пеной, но потом они должны тщательно просушиваться, чтобы избежать риска возможных осложнений. Необходимо учитывать, что подобные процедуры прямо противопоказаны детям, у которых был диагностирован отит, перешедший в хроническую форму.

2. Кожный покров лица и рук у таких детей также склонен к пересыханию и последующему шелушению. Для борьбы с этим недугом можно использовать водные настои на основе ромашки, мяты или других растений, они продаются в любых аптечных пунктах и отличаются доступной ценой.
3. Носовые и носоглоточные полости также имеют патологии, связанные с их сужением, это обусловлено увеличенным размером миндалин и измененному расположению твердого неба. Подобные особенности могут провоцировать образование воспалительных процессов в слуховой трубе, а также нарушение дыхательных процессов.

   Это может привести к кислородному голоданию организма, способного вызывать самые непредсказуемые последствия, в том числе и сбои в функционировании сердца и других жизненно важных внутренних органов. В некоторых случаях специалисты рекомендуют пройти хирургическое удаление аденоидов, если их размеры слишком велики, подобное вмешательство положительно скажется на общем состоянии здоровья малыша.

4. В более взрослом возрасте может быть диагностирована нейросенсорная тугоухость, которая выявляется при прохождении аудиограмм. Этот недуг в большинстве случаев вызывается недостаточной мозговой деятельностью, особенно в верхней височной области, поскольку именно там находится центр слуха. Это отрицательно сказывается не только на понимании речи окружающих людей и восприятии информации, но также и на звукопроизношении.

Зрительные патологии

Очень часто встречаются и нарушения зрения, основные офтальмологические заболевания и патологии рассмотрены ниже:

1. В период полового созревания может наблюдаться ухудшение остроты зрения: на начальном этапе происходит размягчение роговицы, постепенно она меняет свою форму и начинает походить на конус, формирование которого происходит во время совершаемых морганий.

   Эта патология обычно имеет тенденции к длительному прогрессированию, поэтому зрение с годами может продолжать ухудшаться. Специалисты не исключают взаимосвязь этих процессов, затрагивающих органы зрения, с имеющимися эндокринными патологиями.

2. Другой распространенной офтальмологической проблемой является катаракта, подобный диагноз ставится половине людей с рассматриваемыми нарушениями еще в детском возрасте. При этом только в 1% случаев недуг является врожденным, в остальных случаях он приобретается в старшем возрасте. Во всех ситуациях требуется удаление помутневшего хрусталика и его замена искусственной линзой.
3. Глаукома проявляется в виде болевых ощущений или дискомфорте после просмотра телевизора, нахождения возле компьютера или при осуществлении какой-либо деятельности, требующей значительного напряжения органов зрения. Среди другой симптоматики можно выделить сильные головные боли, повышение давления внутри самого глаза и появление радужных кругов перед глазами. Причина данного заболевания всегда одна: нарушается процесс оттока жидкости, содержащейся внутри глазного яблока, из-за чего происходит скопление ее излишков.
4. Иногда глаукома носит врожденный характер, в таком случае причиной ее возникновения является недоразвитость или полное отсутствие дренажа, который у здоровых людей располагается возле передней глазной камеры. Одно из наиболее серьезных последствий заболевания заключается в сильном истощении нервных волокон.

   Детям с глаукомой запрещается делать резкие движения головой, наклоняться, а также поднимать любые тяжелые предметы. При наличии заболевания врожденного типа требуется осуществление оперативного вмешательства, основной целью которого будет восстановление естественного или создание искусственного дренажа в углу перед глазной камерой.

5. У трети малышей, которым был поставлен синдром Дауна, имеется склонность к развитию близорукости, в более редких случаях этот недуг носит врожденный характер. Спровоцировать ухудшение зрения в старшем возрасте может слишком частое напряжение зрительных органов или потенциально вредные занятия, например, чтение книг со слишком маленьким шрифтом или их поднесение непосредственно к глазам, ближе, чем на 30 сантиметров.

Некоторые другие патологии, в частности, носящие эндокринный характер и влияющие на особенности расположения глазной оси, также могут являться одной из главных причин близорукости.

После того как заболевание обретает ярко выраженный характер и начинает доставлять дискомфорт, мешая выполнению каких-либо действий, требуется постоянное ношение очков. Профилактической мерой еще в раннем возрасте может являться выполнение специального комплекса упражнений, направленного на тренировку и укрепление глазной мышцы.

Ранняя диагностика

Ранняя диагностика, которая осуществляется уже в первый год жизни малыша, имеет колоссальное значение, поскольку от нее будет зависеть поддержание развития и стимуляция двигательной активности ребенка.

В совокупности с проведением лечебных мероприятий гимнастического типа происходит более стремительное развитие моторики, а совместные занятия, игры и общение с другими детьми обладает общим положительным воздействием. Связано это со стимуляцией развития речевой деятельности, которая открывает перед ребенком целый ряд новых возможностей.

Обычно для таких детей требуется приобретать большое количество разнообразных игрушек, при этом важно подбирать их таким образом, чтобы ребенок начинал проявлять интерес и стремился к совершению каких-либо действий, поскольку это является важной частью познавательного процесса.

На всех этапах важно наблюдение у специалистов, которые будут следить за изменениями, затрагивающими слух и зрение, поскольку возникновение определенных нарушений фиксируется у половины детей с рассматриваемой патологией.

Обязательными являются прохождения периодических проверок у эндокринолога, кардиолога и психоневролога, а также у педиатра, который будет наблюдать за общим состоянием ребенка и фиксировать наличие или отсутствие какой-либо динамики. Будьте здоровы!

Фильм о детях с синдромом Дауна — Елены Подроманцевой, «Лишняя хромосома любви»

вероятность и причины рождения больного ребенка, перинатальная диагностика

Очень часто весёлые и добрые люди с раскосыми глазами и круглыми лицами вызывают у общества жалость или даже непонимание. Но мало кто знает, что люди с синдромом Дауна нуждаются не только в любви и защите, но в первую очередь — в поддержке и понимании. Есть полностью неоправданное мнение, что люди с этим синдромом абсолютно не приспособлены к жизни, не могут нормально учиться, а также добиваться карьерных высот. Всё совсем не так. Есть много знаменитых людей с синдромом Дауна, которые смогли добиться признания общества и стали известными.

Расшифровка диагноза

Синдром назван в честь врача Джона Дауна, который впервые выявил схожесть в поведении, умственных способностях и проявлениях эмоций у людей с некоторыми особенностями в строении языка и черепа. Официально заболевание получило название в 1965 году.

Врач и учёный Джон Даун ещё с 1858 года работал в Эрсудском Королевском приюте для умалишённых пациентов. Его главной целью являлось доказать, что занятия с детьми с диагнозом умственной отсталости могут привести к положительным результатам. Он основал центр развития Нормансфилд, который был предназначен для детей с генетическими нарушениями и заболеваниями.

«Солнечные дети» с синдромом Дауна названы так по причине их позитивного мышления, любви ко всему живому, способности дружить, сопереживать и сочувствовать окружающим людям.

Симптоматика болезни

Синдром Дауна — это изменения, происходящие в организме на генетическом уровне из-за увеличения количества хромосом. Вместо полноценных 46 хромосом, природа даёт таким людям 47 хромосом, именно в двадцать первой парой у них присутствует лишняя хромосома.

По статистике ВОЗ 1 из 650−700 малышей рождается с этой проблемой. При этом число детей мужского пола и женского, имеющих такую патологию находится на одном уровне.

Шанс рождения детей с синдромом Дауна начинает стремительно расти с возрастом матери, но и 18-летние девушки не застрахованы от появления малыша с таким генетическим отклонением. Считается, что риск рождения ребенка с этой проблемой возрастает у роженицы старше тридцати трёх лет.

Различают три стадии синдрома:

1. Трисомия;
2. Мозаицизм;
3. Транслокация.

Симптоматика заболевания:

1. Лицо и затылок обладают неестественным и плоским строением;.
2. Присутствует особый и хорошо заметный разрез глаз;
3. Необычная форма черепной коробки;
4. Широкие кожные складки в области верхних век;
5. Очень маленькие для ребёнка ушки;
6. Короткие конечности;
7. Искривление мизинца;
8. Сильно отставленный вперёд палец;
9. Глубокая складка, которая перерезает ладонь на две части;
10. Замедленный рост и развитие;
11. Слабый тонус мышц;
12. Плохая координация движений;
13. Неразборчивая речь у ребёнка;
14. Слабые умственные возможности.

Несмотря на большое количество физических различий с простыми детьми, люди с таким синдромом веселы, наивны, открыты и доброжелательны. Про них часто говорят, что они не умеют врать. Эта особенность связана с их психикой. Большинство из солнечных людей обладают хорошо развитым музыкальным слухом и очень любят заниматься искусством.

Типы заболевания

Патология также называется тримосомия по 21 хромосоме. Это значит то, что дети-дауны наследует вместо двух двадцать первых хромосом — целых три. Чаще всего две копии наследуются от матери, а одна от отца. Так, в результате вместо 46 стандартных хромосом, у даунов возникает целых 47, 3 из которых присутствуют в 21.

Около 3% детей наследуют не всю 21 хромосому, а лишь некоторые гены, которые прилегают к 14 хромосоме. Такое явление именуется транслокацией.

Ещё около трёх процентов детей наследует гены 21 хромосомы не в каждой клетке, а лишь в выборочных. Такой вариант относят к мозаичному. Обычно такие люди не обладают никакими яркими признаками наличия отклонения, их физические и интеллектуальные возможности не сильно ограничены (уровень iq низок). Признаки наличия мозаичной отсталости могут быть вообще незаметны для окружающих людей.

Причины генетического сбоя

Причин, почему рождаются дети с синдромом Дауна, называют много, однако полностью эта генетическая аномалия не изучена. Одним из фактор является возраст биологических матери и отца. Чем выше возраст потенциальных родителей, тем больше вероятность того, что на свет появится младенец с генетическими отклонениями и нарушениями умственной деятельности.

Для женщины критическим возрастом считается отметка от 33 до 35 лет, когда возможность рождения такого малыша увеличивается до 1:30. Для мужчины такая угроза возникает после 42 лет. Связывают это прежде всего со старением организма женщины и ухудшением качества сперматозоидов у мужчины.

Также возможность рождения малыша с этой проблемой велика у матерей с таким же синдромом (около половины случаев). Но в большинстве случаев у женщины происходят самопроизвольные выкидыши на ранних строках вынашивания. Мужчины-дауны просто не могут иметь детей.

Следует отметить, что высок риск рождения больного ребенка в семьях, где уже были такие случаи в предыдущих поколениях

Возрастной фактор риска

Младенцы с таким заболеванием могут рождаться у полностью здоровых родителей. Если у здоровых родителей уже появлялся на свет ребёнок-даун, то возможность рождения второго такого же доходит до одного процента.

Чем выше возраст женщины, тем больше вероятность рождения больного ребёнка:

1. Младше возраста 25 лет — 1:2000;
2. 25 лет — 1:1250 либо 1270;
3. 30 лет — 1:1000;
4. 35 лет 1:450;
5. 40 лет — 1:150;
6. 45 лет- 1:30 либо к 50.

Больший шанс родить малыша с умственной отсталостью присущ носителям генетической транслокации. Если носителем является мать, то такая вероятность доходит до 30 процентов, а если отец, то до 5 процентов.

Последние наблюдения учёных из Индии дали неожиданные результаты. Оказывается, не только возраст отца и матери может повлиять на развитие такого синдрома, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем в более старшем возрасте она родила дочь, тем выше возможность, что её внуки будут рождены с патологией.

Также возможность рождения такого ребёнка высока при близкородственных связях. Стоит отметить, что заболевание не до конца изучено, так что известны далеко не все факторы риска.

Диагностика во время беременности

На раннем сроке эту проблему определить у ребёнка очень сложно. Одним из главных синдромов такого проявления считается обнаружение на УЗИ подкожной жидкости в задней (воротниковой) области шеи на 11−13 недели беременности. Но такой способ не является надёжным, в 20 процентах ситуаций такое показание является ложным.

Показателями, по которым можно распознать синдром во время УЗИ, считаются:

1. Воронковая зона заметно увеличивается;
2. Позвоночник расщеплён;
3. Носовая кость слишком слабо развита;
4. Лицо у малыша имеет плоскую форму;
5. Мизинцы очень укорочены, а также недоразвиты.

Одного проведения УЗИ будет мало для получения более точных результатов. Подтвердить или же опровергнуть наличие такого синдрома у ребёнка поможет проведение дополнительного обследования и сдача анализов сыворотки и крови. Если они оказались положительного характера, то беременной назначается проведение тройного теста на сроке от 16 до 18 недель.

В тех случаях, когда все проведённые тесты и полученные анализы показывают на вероятность проблемы, то сомневаться не приходиться: 99 детей из 100 в этом случае рождаются с дополнительной 47 хромосомой.

Нужно помнить, что чем меньшее количество тестов и анализов было проделано, тем меньше можно полагаться на конечные результаты. Так, тройной тест, во время которого врач выявляет уровень эстриола, ХГЧ и сывороточного альфа-фетопротеина, сам по себе может выдать ошибку в девяти процентах случаев.

Тесты и анализы

Тесты и анализы на определение синдрома нужно в обязательном порядке проделывать тем беременным, у которых при проведении УЗД было найдено утолщение в воротничковом пространстве.

На 16−18 недели нужно сдать анализы на гормоны. Если и такой тест говорит о наличии болезни, то нужно проверить амниотическую жидкость. Такая процедура проводится в больнице и представляет собой прокол брюшной полости беременной женщины и забор околоплодной жидкости для проведения анализа.

Также нужно отметить, что после проведения данного анализа в несколько раз возрастает возможность выкидыша. Проводить либо не проводить проверку — это дело женщины. Если анализ околоплодных вод проводят на более поздних сроках беременности, то сделать аборт уже никак не получится.

Реабилитация и обучение

Сам по себе синдром считается неизлечимым, по сути, так как является генетическим заболеванием. Но такие малыши могут рождаться с общим ослабленным иммунитетом, а также набором врождённых болезней. Именно поэтому, во избежание развития патологических процессов, ребенок должен регулярно находиться под наблюдением ряда специалистов, в том числе более узкого спектра лечения.

Несмотря на то, что умственная отсталость является неизлечимой, с солнечным ребёнком нужно проводить регулярные занятия, правильно ухаживать за ними и общаться, так как это поможет ребёнку социализироваться в обществе.

Обучение малыша с таким синдромом происходит в форме игры и может дополняться энималтерапией (общение с животными). Такие занятия могут давать лишь положительные результаты и позволяют ребёнку хорошо развиваться в интеллектуальном плане.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины отклонения

Синдром Дауна отклонением официально не считается, а люди называются особенными, солнечными… Правда, общество пока не готово их принять. Почему же рождаются дети с синдромом Дауна?

Какова причина рождения детей с синдромом Дауна? Давайте разберем подробно. Происхождение болезни как-то связано с образом жизни будущих родителей, экологической обстановкой, условиями труда, стрессами и т. д. Медики утверждают, что нет. Синдром, названный в честь ученого, его открывшего, имеет генетическую природу и совершенно иные предпосылки. Ни климат, ни расовая принадлежность, ни употребление в пищу ГМО, ни инфекции, ни радиация абсолютно никакой роли в данном случае не играют.

Краткое содержание:

Причины рождения детей с синдромом Дауна

Основная причина синдрома Дауна – это генетическая «поломка». В норме все хромосомы человека делятся на 23 пары, в каждой из которых одна половинка досталась от отца, а другая — от матери. Но иногда в результате сбоя у зародыша к 21-й паре добавляется еще одна хромосома, и в итоге получается не «дуэт», а «трио». Результатом лишнего элемента как раз и становится синдром Дауна – ребенок рождается особенным.

Предпосылки

Но почему же происходит этот сбой? И можно ли от него подстраховаться? Генетические причины синдрома Дауна досконально медиками не изучены. Данная тема имеет еще очень много «белых пятен». Но ученым удалось доказать, что предпосылками для мутации могут стать:

• Возраст женщины. Чем она старше, тем выше у нее шансы произвести на свет ребенка с синдромом Дауна. Так мамочка в возрасте до 25 лет риски имеет всего лишь один к 1400; а уже в 35 – один к 400; у 40-летних женщин вероятность родить особого ребенка возрастает до одного к 100, а у 45-летних – до одного к 35-ти. Существуют исследования, подтверждающие, что слишком ранняя беременность (до 18 лет) тоже может закончиться рождением малыша с синдромом Дауна.
• Возраст мужчины. Этот фактор не столь важен, как предыдущий, но все же… Люди, решившиеся на отцовство после 45-ти лет, рискуют произвести на свет потомство с аномалиями сильнее, чем их более молодые товарищи.
• Причиной синдрома Дауна является во многих случаях и близкородственная связь отца и матери ребенка.
• Наследственность. Если кто-то из родителей является носителем транслокации сбалансированного характера при нормальном фенотипе (отклонений не имеет), то есть определенный шанс, что ребенок родится с синдромом. Риски в данном случае зависят от пола носителя. В 90 процентах случаев поломку передают малышу матери, и только в 10 – отцы.
• Иногда синдром Дауна причины имеет связанные с нарушениями фолатного цикла в женском организме. Из-за дефицита фолиевой кислоты клетки утрачивают способность нормально делиться, и однажды происходит роковой сбой. Поэтому данный препарат обязательно нужно принимать женщинам, планирующим беременность.

Синдром Дауна, причины возникновения которого описаны выше, встречается примерно у одного ребенка из тысячи. В последнее время наблюдается тенденция к уменьшению количества таких детей, поскольку развивается пренатальная диагностика, и многие женщины успевают прервать беременность, узнав о том, что носят малыша с аномалиями.

У кого чаще всего рождаются дети с синдромом Дауна

Для тех же, кто решается родить, такой ребенок становится и испытанием, и даром. При своей доброте, доверчивости, музыкальности, любознательности, искренности и способности к обучению, люди с синдромом Дауна пока что, увы, обществом не приняты – они считаются инвалидами и часто являются изгоями. Хотя при должном внимании и развитии способны добиться в жизни очень многого.

Об авторе: Привет! Я — Каролина Кораблёва. Живу в Подмосковье, в городе Одинцово. Люблю жизнь и людей. Стараюсь быть реалистом и оптимистом по жизни.
В людях ценю умение себя вести. Увлекаюсь психологией, в частности — конфликтологией. Закончила РГСУ, факультет «Психология труда и специальная психология».

Похожие статьи:

Синдром Дауна — знания для студентов-медиков и врачей

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является наиболее частой аутосомной хромосомной аберрацией, встречающейся примерно у 1: 700 живорожденных. Риск беременности с трисомией 21 возрастает с увеличением возраста матери. Клинически трисомия 21 проявляется как синдром, включающий характерный внешний вид, пороки развития органов и умственную отсталость. Типичные черты лица включают наклонные вверх глазные щели, эпикантус, небольшую полость рта с большим языком, приплюснутый нос.Другими типичными особенностями являются непропорционально низкий рост, единственная складка на ладони (поперечная ладонная складка) и увеличенный промежуток между двумя первыми пальцами ноги (сандалиевая щель). Общие пороки развития органов включают пороки сердца, стеноз двенадцатиперстной кишки и гипоплазию щитовидной железы. Другие сопутствующие состояния, такие как сахарный диабет, восприимчивость к инфекциям и более высокая заболеваемость лейкемией, могут сократить продолжительность жизни. Степень умственной отсталости сильно различается и может варьироваться от легких проявлений до тяжелых нарушений с зависимостью от опекунов.Дети с синдромом Дауна имеют типичную внешность при рождении, хотя болезнь часто выявляется во время пренатальных тестов. К ним относятся ультразвуковое измерение полупрозрачности воротниковой зоны и анализы крови матери на человеческий гонадотропин, эстриол и альфа-фетопротеин. Кариотипирование плода с помощью биопсии ворсин хориона и амниоцентеза подтверждают диагноз, но связаны с повышенным риском повреждения или потери плода из-за инвазивного характера этих тестов.

.

Использование ортеза у детей с синдромом Дауна

Литература о детях дошкольного и старшего возраста с синдромом Дауна, как правило, согласуется с общепринятым пониманием принципов ортопедии, но у очень маленьких детей принятие клинических решений по поводу ортезов также должно включать нейромоторные аспекты.

Джулия Лупер, PT, PhD

Те из нас, кто работает с нижними конечностями, знают, что ступня важна для функционирования. В «заблокированном» жестком положении он обеспечивает устойчивую платформу для статического движения и жесткий рычаг для отталкивания. В «разблокированном» положении он обеспечивает амортизацию и адаптируемость к неровным поверхностям. Нам кажется очевидным, что мы должны попытаться исправить проблему слишком жесткой или слишком податливой стопы. Но в области педиатрии мы должны сделать шаг назад и внимательно рассмотреть то, что известно о двигательном развитии и о назначении детских ортопедических изделий, прежде чем принимать решение о лечении наших маленьких пациентов.

Синдром Дауна и походка

Синдром Дауна (DS) дает интересный контекст для рассмотрения этого момента. Это одно из наиболее распространенных когнитивных расстройств, которое встречается у каждого 691 живорожденного в США. ¹ У детей с СД наблюдается слабость связок и низкий мышечный тонус. ² В стопе это приводит к плоской стопе и способствует функциональным проблемам, таким как нарушение равновесия ³ и атипичная походка. ⁴ Дети с СД также задерживаются в достижении основных двигательных навыков, таких как ходьба, бег, прыжки и подъем по лестнице. ⁵ Эти отклонения и задержки могут затруднить детям с СД возможность полностью изучить свое окружение и социально взаимодействовать.

Как физиотерапевт, я часто склоняюсь к использованию ортезов для лечения плоской стопы. Я считаю, что это улучшит стабильность стопы и лодыжки и приведет к улучшению функциональных движений и, возможно, даже увеличит участие в общественной жизни. Однако я должен остановиться и спросить себя, справедливо ли это ожидание; действительно ли обеспечение более нейтрального подтаранного положения приводит к тем изменениям в участии общества, на которые надеются ортопед, терапевт, родители и ребенок?

Чтобы ответить на этот вопрос, полезно рассмотреть два предмета: процесс двигательного развития и подиатрические проблемы у детей с СД и влияние этих проблем на характер походки.Развитие Motor
— это непрерывный процесс, на который влияет не только созревание нервной системы, но и развитие других систем организма и влияние окружающей среды. ⁶ По мере того, как дети учатся ходить, они развивают силу, а также учатся балансировать и интерпретировать обратную связь, исходящую от ступни и лодыжки. Нейронные связи, которые помогают малышам сохранять вертикальное положение, формируются в реальном времени, когда нервная система получает информацию. Если эта обратная связь нарушится, пока ребенок осваивает навык, этот навык может оказаться не таким адаптируемым в будущем. ⁷ Использование лечения, которое обеспечивает стабильность за счет ограничения движения, может прервать процесс моторного развития, ограничивая количество обратной связи, которую получает нервная система.

Основным средством принятия решения о том, какое лечение наиболее эффективно для детской стопы, является физический осмотр стопы и лодыжки. Хотя у детей с СД может быть значительная вариабельность, у них часто наблюдаются подиатрические аномалии. Конколино и его коллеги ² обнаружили, что 60% детей с СД в возрасте от 4 до 8 лет имеют плоскостопие по сравнению с 10% детей с типичным развитием.Кроме того, у 90% детей с СД наблюдаются аномалии костной ткани стопы. Дальнейшие исследования показали, что у детей с DS наблюдается повышенный уровень зоны контакта и давления в средней и передней части стопы. ⁸ Неудивительно, что их походка тоже нетипична. Дети с DS демонстрируют увеличенную базу поддержки, увеличенное время в двойной поддержке, меньшую длину шага и большую силу, требуемую в конечной стойке, чтобы оттолкнуть ступню от земли. ^9,10 Недавние исследования связали высоту дуги с отталкиванием; у детей с DS, у которых были более плоские ступни, также было менее эффективное отталкивание. ¹¹ Учитывая эти нарушения, может показаться, что устройство, которое помогает перераспределять силы и может помочь превратить податливую ступню в ногу, которая лучше передает силы, будет полезным для детей с ДС.

Использование ортезов у ​​детей дошкольного возраста

Действительно, лечение детей с СД часто включает использование ортопедических устройств на стопе и лодыжке. Однако существует лишь ограниченное количество исследований эффективности этих устройств.Доступная литература предполагает, что у детей с СД старше 3 лет ортопедические устройства не только улучшают выравнивание голеностопного сустава и кинематику во время походки, но также улучшают устойчивость позы. Селби-Сильверстайн и его коллеги обнаружили, что у детей от 3 до 6 лет с DS наблюдается снижение выворота лодыжки при статическом стоянии при ношении нестандартных ортезов стопы. ¹² Во время ходьбы использование нестандартных ортезов стопы было связано с уменьшением угла прогрессирования стопы, уменьшенной вариабельностью этого угла, изменением места первоначального контакта с плоскостопия на пятку и снижением скорости ходьбы. ¹² Мартин также изучал использование ортезов у ​​детей с СД и обнаружил, что у детей (возраст от 3 лет 6 месяцев до 8 лет) наблюдалось немедленное и долгосрочное улучшение постуральной стабильности при использовании гибких супрамаллеолярных ортезов (SMO). ¹³ Питетти и Вондра также обнаружили, что ортезы для стопы улучшают крупную моторику в когорте детей с гипотонией, связанной с различными диагнозами; однако авторы предположили, что детям с СД может потребоваться дополнительная поддержка со стороны SMO. ¹⁴ Эти ограниченные литературные данные проливают свет на использование ортопедических устройств у детей с СД и предполагают, что у детей с установленным паттерном походки предполагаемая связь между функцией стопы и функциональной активностью может быть верной.

Имея в виду связь между функцией стопы и функциональной активностью, следующий вопрос становится: «Как мы можем оптимизировать функцию с помощью ортезов?» В ходе исследования были изучены SMO и ортезы для стоп по отдельности, однако мы не знаем, какой тип ортопедических устройств лучше подходит для детей с DS.Клиницисты, лечащие детей с СД, знают, что на этот вопрос нет универсального ответа. В недавнем пилотном исследовании изучалась корреляция между конкретными измерениями и параметрами походки детей школьного возраста с СД, которые ходили в трех различных условиях: ортезы для стоп, SMO и только обувь. Полученные данные предполагают, что общие измерения, такие как рост, вес и общая гипермобильность, могут быть больше связаны с параметрами походки, чем конкретные биомеханические измерения, независимо от типа используемого устройства. ¹⁵ Эти результаты не говорят нам, когда лучше использовать SMO или ортез на стопу, но предполагают, что назначение ортопедических изделий для улучшения функциональных результатов может быть больше связано с глобальными параметрами тела, чем с конкретными размерами стопы и голеностопного сустава у детей с синдромом Дауна. Хотя это небольшое исследование не дает полного ответа на вопрос об оптимальном функционировании ортопедических приспособлений у детей с СД, оно является первым шагом к пониманию взаимодействия между ортопедическим устройством, типом телосложения и функцией.

Использование ортезов у ​​младенцев и новых ходунков

Хотя ортезы кажутся полезными для детей с СД, по крайней мере, дошкольного возраста, преимущества устройств становятся более запутанными при рассмотрении младенцев и новых ходунков. В исследовании влияния раннего использования SMO на функциональные результаты у младенцев с DS, мой коллега и я протестировали, как использование SMO в качестве терапевтического дополнения к тренировкам на беговой дорожке влияет на походку и функциональные способности. Младенцы, которые могли встать, но еще не могли ходить, были разделены на две группы.Одной группе были предоставлены гибкие SMO и тренировка на беговой дорожке, а другой — только на беговой дорожке. Когда дети начали ходить самостоятельно, тренировка на беговой дорожке была прекращена, и все дети получили SMO. После одного месяца самостоятельной ходьбы параметры походки, включая скорость, длину шага, ширину шага и угол продвижения стопы, были измерены с помощью прижимного коврика. Эти параметры оценивались для двух условий: только обувь и обувь с SMO. Между этими двумя состояниями не было значительных различий (Таблица 1).Было одно групповое различие; в частности, дети, которые научились ходить с SMO, имели значительно меньший угол продвижения стопы, чем те, кто получил SMO после того, как они научились ходить. Других значимых различий в проанализированных параметрах походки не было (таблица 1). SMO, похоже, мало влияют на параметры походки новичков. Возможно, это связано с тем, что новички в ходьбе сосредотачивают свою энергию на том, чтобы оставаться в вертикальном положении, а не на улучшении параметров походки, чтобы стать эффективными ходунками.

В этом исследовании также изучались функциональные движения с помощью измерения общей моторной функции. Когда ортезы были удалены, у детей ясельного возраста с DS, которые научились ходить при ношении SMO, было больше трудностей с правильными функциональными навыками, чем у детей ясельного возраста с DS, получивших ортезы после начала самостоятельной ходьбы. ¹⁶ Структура, обеспечиваемая SMO, ограничивает движения стопы и голеностопа в то время, когда обратная связь от движения формирует нервную систему. ⁷ Ортезы могут отрицательно влиять на развитие нейромоторных путей, связанных с контролем голеностопного сустава, ограничивая диапазон и вариативность доступной практики — важных компонентов при развитии нового навыка.

Помимо влияния на функциональные способности, SMO могут также влиять на развитие у младенцев крупной моторики. Младенцы с СД, которые носят ортезы во время обучения ходьбе, демонстрируют изменение траектории развития при обучении стоять. ¹⁸ В то время как все младенцы с СД учатся стоять самостоятельно, младенцы с СМО достигают этого этапа развития иначе, чем младенцы без СМО. Младенцы, носящие SMO, проводят больше времени, держась двумя руками за опорную поверхность и двигая туловищем вперед и назад, чтобы изучить контроль своей позы.С другой стороны, младенцы, которые не носят ортезы, проводят больше времени, опираясь на поверхность для поддержки и исследуя окружающую среду двумя руками.

Найти баланс между вмешательством, позволяющим ребенку ходить (и исследовать) самостоятельно, и оптимизацией нервно-мышечного развития может быть сложно. Ортопедические устройства оказались полезным вмешательством для улучшения равновесия стоя и походки у детей с СД; однако начало ортопедического вмешательства до того, как младенцы научатся основам управления стопой и лодыжкой, может быть вредным.

Клинические последствия

В литературе по необходимости результаты представлены черным по белому. Но как практикующие мы признаем индивидуальные различия между нашими пациентами. Некоторым детям с СД требуется больше поддержки в стопе и лодыжке, чем другим. Некоторым может не потребоваться ортопедическое вмешательство. Перевод литературы в более разнообразные обстоятельства, встречающиеся на практике, может быть трудным.

Что касается младенцев и детей ясельного возраста, то в литературе предполагается, что клиницистам следует подождать, чтобы предоставить ортопедические устройства, если они могут.Имеющиеся данные, по-видимому, показывают, что раннее использование SMO не оказывает значительного влияния на раннюю походку и может отрицательно влиять на другие функциональные навыки. Однако детям с повышенной подвижностью стопы может потребоваться ортопедическое устройство, чтобы обрести устойчивость, необходимую для того, чтобы сделать первый шаг. В этом случае ожидание использования ортопедического устройства может еще больше отсрочить начало ходьбы и помешать когнитивному росту, который достигается за счет исследования окружающей среды. Ребенок с крайней гипермобильностью, вероятно, всегда будет полагаться на ортопедическое устройство для стабилизации стопы и голеностопного сустава, поэтому влияние раннего использования SMO на нервную систему менее важно, поскольку ребенок постоянно пользуется ортезами.С другой стороны, если ребенок имеет умеренную или незначительную гипермобильность или не может постоянно пользоваться ортопедическими устройствами, то для практикующих врачей будет более выгодным подождать, пока у ребенка не разовьется стабильная модель ходьбы, чтобы реализовать их ортезов.

Другой важный момент из литературы — использовать как можно менее ограничивающую скобу. Решая, какой тип ортопедического устройства использовать, врачи часто думают о функциональных последствиях, но мы также должны учитывать нервно-мышечные последствия своего выбора.Нервная система показала способность к ремоделированию в ответ на активное движение или его отсутствие. Это происходит в зрелом возрасте. ¹⁸ Ортопедические устройства полезны для детей с СД, у которых есть устоявшийся режим ходьбы. Однако предоставление ортопедического устройства, которое излишне ограничивает движение в суставе, может отрицательно повлиять на нейромоторное развитие.

Наконец, в литературе предлагается, чтобы при рассмотрении того, какой тип ортопедического устройства использовать для ребенка с СД, клиницисты должны принимать во внимание более общие физические характеристики ребенка, а не только параметры его или ее стопы.Недавняя литература предполагает, что у детей с СД лучшие результаты ходьбы коррелируют с ростом, весом и общей гипермобильностью. Хотя в настоящее время литература не может сказать нам, какой ребенок получит наибольшую пользу от SMO или ортезов для стоп, мы знаем, что в целом более крупные дети и дети с большей гипермобильностью лучше ходят с SMO, а дети младшего возраста или те, кто менее гипермобильный, лучше ходят ногами. ортезы или без ортезов.

В настоящее время объем литературы по использованию ортезов у ​​детей с DS постоянно растет.Многие данные о детях дошкольного и старшего возраста совпадают с нашими клиническими представлениями и пониманием принципов ортопедии, но данные о раннем использовании ортезов ставят под вопрос наше понимание и принятие клинических решений. По мере того, как исследования, связанные с использованием ортезов у ​​детей с DS, продолжают развиваться, врачи будут получать инструменты, необходимые для более полного воздействия на жизнь детей, которых мы лечим.

Джулия Лупер, PT, доктор философии, доцент программы физиотерапии в Университете Пьюджет-Саунд в Такоме, штат Вашингтон, изучает методы раннего вмешательства для улучшения развития походки у детей с синдромом Дауна.

ССЫЛКИ

1. Parker SE, Mai CT, Canfield MA и др. Обновленные национальные оценки распространенности рождений для отдельных врожденных дефектов в США, 2004–2006 гг. Врожденные дефекты Res A Clin Mol Teratol 2010; 88 (12): 1008-1016.
2. Concolino D, Pasquzzi A, Capalbo G и др. Раннее выявление подиатрических аномалий у детей с синдромом Дауна. Acta Paediatr 2006; 95 (1): 17-20.
3. Шамуэй-Кук A, Woollacott MH. Динамика постурального контроля у ребенка с синдромом Дауна.Phys Ther 1985; 65 (9): 1315-1322.
4. Ву Дж., Лупер Дж., Ульрих Б.Д. и др. Изучение влияния различных вмешательств на беговой дорожке на начало ходьбы и характер походки у младенцев с синдромом Дауна. Dev Med Child Neurol 2007; 49 (11): 839-845.
5. Палисано Р.Дж., Уолтер С.Д., Рассел Д.Д. и др. Валовая двигательная функция детей с синдромом Дауна: построение кривых двигательного роста. Arch Phys Med Rehabil 2001; 82 (4): 494-500.
6. Телен Э. Развитие моторики. Новый синтез.Am Psychol 1995; 50 (2): 79-95.
7. Sporns O, Эдельман GM. Решение проблемы Бернштейна: предложение по развитию скоординированного движения путем отбора. Детский Дев 1993; 64 (4): 960-981.
8. Pau M, Galli M, Crivellini M, Albertini G. Взаимодействие со ступней и землей во время вертикального стояния у детей с синдромом Дауна. 2012; 33 (6): 1881-1887.
9. Паркер А. В., Бронкс Р., Снайдер К. В. Младший. Модели ходьбы при синдроме Дауна. J Ment Defic Res 1986; 30 (Pt 4): 317-330.
10. Ulrich BD, Haehl V, Buzzi UH и др.Моделирование динамического использования ресурсов в группах населения с уникальными ограничениями: подростки с синдромом Дауна и без него. Hum Mov Sci 2004; 23 (2): 133-156.
11. Галли М., Чимолин В., Пау М. и др. Связь между состоянием плоскостопия и изменениями походки у детей с синдромом Дауна. J Intellect Disabil Res 2013 4 января. [Epub перед печатью]
12. Selby-Silverstein L, Hillstrom HJ, Palisano RJ. Влияние ортезов стопы на осанку стоя и походку детей раннего возраста с синдромом Дауна.Нейрореабилитация 2001; 16 (3): 183-193.
13. Мартин К. Влияние супрамаллеолярных ортезов на стабильность осанки у детей с синдромом Дауна. Dev Med Child Neurol 2004; 46 (6): 406-411.
14. Pitette KH, Wondra VC. Динамический ортез стопы и моторика детей с задержкой в ​​развитии. JPO 2005: 17 (1): 21-24.
15. Лупер Дж, Бенджамин Д., Нолан М., Шумм Л. Что измерять при определении ортопедических потребностей у детей с синдромом Дауна: пилотное исследование. Педиатр Phys Ther 2012; 24 (4): 313-319.
16. Looper J, Ульрих Д.А. Влияние тренировок на беговой дорожке и использования супрамаллеолярного ортеза на развитие двигательных навыков у младенцев с синдромом Дауна: рандомизированное клиническое исследование. Phys Ther 2010; 90 (3): 382-390.
17. Looper J, Ulrich D. Влияет ли использование ортезов на поддержку верхней конечности во время игры в вертикальном положении у младенцев с синдромом Дауна? Педиатр Phys Ther 2011; 23 (1): 70-77.
18. Kleim JA, Jones TA. Принципы зависимой от опыта нейронной пластичности: значение для реабилитации после повреждения мозга.J Speech Lang Hear Res 2008; 51 (1): S225-S239.

.

Часто задаваемые вопросы и факты о синдроме Дауна

В США синдром Дауна является наименее финансируемым из основных генетических заболеваний Национальными институтами здравоохранения, несмотря на то, что он является наиболее частым хромосомным заболеванием. Из-за этого, а также из-за отсутствия финансирования со стороны других государственных организаций, на удивление мало что окончательно известно об этом состоянии.

Глобальный фонд синдрома Дауна стремится финансировать медицинские и фундаментальные исследования, которые дадут ответы на многие оставшиеся вопросы.

Что такое синдром Дауна?
В чем причина синдрома Дауна?
Какова популяция людей с синдромом Дауна?
Что нужно знать о людях с синдромом Дауна в США?
Как медицинские проблемы и уход влияют на людей с синдромом Дауна?
Как ребенок с синдромом Дауна повлияет на мою семью?
Вы беременны — что, если ваш врач назначит пренатальный тест, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?
Какое будущее ждет человека с синдромом Дауна в США?С.?
Какие препятствия?

Факты о синдроме Дауна: что такое синдром Дауна?

1. Синдром Дауна назван в честь английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который первым определил общие черты людей с этим заболеванием.

2. Доктор Джером Лежен обнаружил, что синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором человек имеет три копии хромосомы 21 вместо двух.

• Существуют также очень редкие формы синдрома Дауна (менее 6%), называемые синдромом транслокации Дауна или мозаичным синдромом Дауна, при котором не вся хромосома повторяется троекратно или не все клетки тела несут дополнительную хромосому.

3. Синдром Дауна — наиболее часто встречающееся хромосомное заболевание и основная причина задержки интеллектуального развития и развития в США и во всем мире.

В чем причина синдрома Дауна?

1. Причина синдрома Дауна неизвестна.

• В процессе, называемом неразъединением, две копии хромосомы 21 не могут разделиться во время формирования яйца, в результате чего яйцо имеет две копии хромосомы. Когда эта яйцеклетка оплодотворяется, в каждой из его клеток появляется по три копии хромосомы 21.Причина этого не дизъюнкции остается неизвестной.

2. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери; однако около половины детей, рожденных с синдромом Дауна, рождаются от матерей моложе 35 лет просто потому, что у молодых женщин рождается больше детей.

3. Синдром Дауна не имеет ничего общего с расой, национальностью, социально-экономическим статусом, религией или чем-либо, что мать или отец сделали во время беременности.

4. НЕТ корреляции между инцестом и синдромом Дауна.

5. От двух до четырех процентов времени человек рождается с синдромом Дауна с мозаичной транслокацией, при котором некоторые, но не все клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21 ^st , а другие клетки не затрагиваются. . Транслокация происходит, когда часть 21 хромосомы присоединяется к другой хромосоме во время деления клетки.

В случае наследственного синдрома транслокации Дауна (редкость от одного до двух процентов всех людей с синдромом Дауна) дополнительная хромосома 21 наследуется от одного из родителей.

Какова популяция людей с синдромом Дауна?

1. Центры по контролю за заболеваниями (CDC) в 2011 г. оценили, что частота синдрома Дауна в США составляет 1 на 691 живорожденный (по сравнению с 1 на 1087 в 1990 г.)

2. Оценка того, что 90% беременных женщин в США, которым поставили диагноз синдрома Дауна в результате амниоцентеза, решают прервать его, НЕТОЧНА.

• Эта статистика основана на исследованиях, в которых были объединены данные, полученные в США, Великобритании и Европе в середине и конце 1990-х годов.Цифры не отражают отношения населения США тогда или сегодня.
• Более целенаправленный обзор 2012 года только данных по Соединенным Штатам и показателей прерывания беременности после пренатальной диагностики синдрома Дауна оценивает, что показатели прерывания с 1995 по 2011 год составили около 67%.

3. Удивительно, но популяция людей с синдромом Дауна в США в настоящее время неизвестна. Что мы действительно знаем:

• 38% американцев знают кого-нибудь с синдромом Дауна.
• Из-за увеличения живорождений среди людей с синдромом Дауна и недавнего резкого увеличения продолжительности их жизни в течение следующих 20 лет значительное увеличение населения с синдромом Дауна в США.Ожидается С.
• По оценкам, население США с синдромом Дауна составляет более 400000 человек. Однако это число получено из ошибочных предположений — общая численность населения по данным переписи населения США 2000 года, 281,4 миллиона человек, разделенная на самую последнюю частоту живорождений, 691, что равно 407 236. К сожалению, этот метод не учитывает постепенное увеличение частоты или увеличение продолжительности жизни людей с синдромом Дауна. Таким образом, мы на самом деле не знаем, сколько людей с синдромом Дауна в настоящее время проживает в США.S.4. По некоторым оценкам, мировая популяция людей с синдромом Дауна составляет более 6 миллионов человек. Требуются дополнительные исследования, чтобы убедиться в точности этого числа.

Что нужно знать о людях с синдромом Дауна в США?

1. Сегодня средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет примерно 60 лет.

2. Большинство детей с СД функционируют в диапазоне когнитивных нарушений от легкой до умеренной.

3. Люди с синдромом Дауна имеют задержку физического и интеллектуального развития с момента рождения, но у населения есть широкий спектр способностей, которые невозможно предсказать заранее.

4. По закону люди с синдромом Дауна в США должны получать соответствующее бесплатное государственное образование.

5. Все больше людей с синдромом Дауна живут самостоятельно.

6. Небольшое, но растущее число людей с синдромом Дауна предпочитают жениться и жить вместе.

Как медицинские проблемы и уход влияют на людей с синдромом Дауна?

1. Люди с синдромом Дауна в значительной степени предрасположены к определенным заболеваниям, включая врожденные пороки сердца, апноэ во сне и болезнь Альцгеймера.Есть также данные о повышенном риске глютеновой болезни, аутизма, лейкемии у детей и судорог.

• Некоторые исследования показывают, что люди с синдромом Дауна, у которых есть определенные пороки сердца или детская лейкемия, более склонны к быстрому выздоровлению или выздоровлению, чем их обычные сверстники.
• Необходимы дополнительные исследования для оценки фактической частоты и выздоровления таких заболеваний у людей с синдромом Дауна.
• Многие из этих заболеваний поддаются лечению, и многие люди с синдромом Дауна не страдают этими заболеваниями.

2. Человек с синдромом Дауна редко болеет солидной опухолью, раком или сердечно-сосудистыми заболеваниями, включая сердечный приступ и инсульт.

3. Хотя дети и взрослые с синдромом Дауна могут иметь общие черты, они больше похожи на своих ближайших родственников, чем друг на друга.

• Общие, но не универсальные признаки включают низкий рост, круглое лицо, миндалевидные и покосившиеся вверх глаза. Такие особенности не являются медицинскими показаниями.

4. Надлежащая медицинская помощь детям и взрослым с синдромом Дауна очень важна. Это может иметь большое значение для физического и интеллектуального развития человека.

5. Раннее вмешательство для детей с синдромом Дауна очень важно. Соответствующие физиотерапия и логопедия в течение первых пяти лет могут существенно повлиять на физическое и интеллектуальное развитие ребенка.

Как ребенок с синдромом Дауна повлияет на семью?

Понятно, что родители обеспокоены тем, как ребенок с синдромом Дауна повлияет на их семью, включая братьев и сестер.Каждая семья уникальна и может по-разному относиться к идее или рождению ребенка с синдромом Дауна. Несмотря на потенциальные проблемы, личные отчеты и исследования показывают, что многие семьи, в которых есть ребенок с синдромом Дауна, стабильны, успешны и счастливы, и что братья и сестры часто проявляют повышенную терпимость, сострадание и осведомленность. Фактически, крупное исследование браков и синдрома Дауна показывает, что уровень разводов среди родителей детей с синдромом Дауна ниже, чем в среднем по стране.

Вы беременны — что, если ваш врач предложит пренатальный тест, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?

Глобальный фонд по синдрому Дауна совместно с Национальным конгрессом по синдрому Дауна создали брошюру для беременных женщин, в которой рассматриваются вопросы, связанные с пренатальным тестированием на синдром Дауна.Многие испытательные компании и врачебные кабинеты будут предоставлять эту брошюру при диагностике. Щелкните здесь, чтобы получить доступ или загрузить бесплатную брошюру.

Какое будущее ждет человека с синдромом Дауна в США?

Конечно, невозможно узнать, что ждет кого-либо в будущем. Однако в большинстве случаев младенцы, дети и взрослые с синдромом Дауна больше похожи на других людей, чем на других. Младенцы и дети с синдромом Дауна нуждаются в такой же любви и заботе, как и их обычные сверстники.Большинство взрослых с синдромом Дауна имеют те же стремления и желания, что и люди без синдрома Дауна.

Что мы действительно знаем, так это то, что будущее людей с синдромом Дауна в США резко улучшилось за последние несколько десятилетий и находится на восходящей траектории:

1. Люди с синдромом Дауна больше не помещаются в лечебные учреждения, продолжительность жизни увеличилась более чем вдвое, и основные американцы твердо верят в права человека и гражданские права людей с этим заболеванием.

2. С 1970-х годов государственные школы должны по закону предоставлять бесплатное и соответствующее образование детям с синдромом Дауна.

3. В США многие люди с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу, еще больше продолжают получать высшее образование, а некоторые даже получили ученые степени. Все большее количество колледжей и университетов реализуют программы, специально предназначенные для студентов с ограниченными возможностями. Перейдите на ThinkCollege.net, чтобы получить список программ и ресурсов для послесреднего образования.

4. Некоторые люди с синдромом Дауна живут самостоятельно или в рамках независимой помощи, и небольшое, но растущее их число состоит в романтических отношениях и даже вступает в брак.

5. Многие люди с синдромом Дауна могут работать, быть волонтерами и голосовать.

6. Такие актеры, как Крис Берк, сыгравший Корки в сериале «: Жизнь продолжается», , и Лорен Поттер, сыгравшая Бекки Джексон в сериале « Glee, », подчеркивают способности людей с синдромом Дауна.

7.Традиционные американцы решительно поддерживают правительственные программы, которые обеспечивают образование и обучение людей с синдромом Дауна, поддержку их семей и исследования этого состояния.

8. Основные американцы считают, что людям в США будет лучше, если они будут помогать людям с синдромом Дауна.

Какие препятствия?

Есть несколько серьезных препятствий, которые необходимо преодолеть, прежде чем люди с синдромом Дауна смогут наслаждаться равенством и будущим, которого они заслуживают.

1.Медицинские сообщества в США не разделяют позитивного взгляда общества на людей с синдромом Дауна или идеи «нового» синдрома Дауна.

2. Недавние опросы родителей, врачей и студентов-медиков в США показывают, что беременным женщинам, которым поставлен пренатальный диагноз или при рождении ребенка, предоставляется устаревшая и неточная информация о синдроме Дауна.

• Несмотря на противоположное законодательство 1980-х годов в США, некоторые врачи по-прежнему считают, что людям с синдромом Дауна следует отказывать в спасательных процедурах; в некоторых странах люди с синдромом Дауна по-прежнему помещаются в лечебные учреждения.

3. Наблюдается серьезная нехватка финансирования исследований, направленных на пользу людей с синдромом Дауна, даже по сравнению с другими состояниями и заболеваниями.

• Финансирование исследований синдрома Дауна в Национальном институте здравоохранения (NIH) начало непрерывно и стремительно сокращаться в 2001 году — в результате сегодня синдром Дауна является наименее финансируемым основным генетическим заболеванием в США;
• Тем не менее, Национальный институт детского здоровья и развития человека Национального института здоровья в настоящее время прилагает все усилия, чтобы исправить неравенство в финансировании людей с синдромом Дауна, и играет ведущую роль в обучении других институтов Национального института здоровья.

4. Без финансирования исследований невозможно изучить передовой опыт обучения людей с синдромом Дауна в классе или разработать инструменты для учителей и родителей.

5. Без финансирования исследований не может быть централизованного реестра пациентов, базы данных или системы биобанков, которые могли бы помочь людям с синдромом Дауна, желающим участвовать в клинических испытаниях или образовательных исследованиях.

6. Без финансирования исследований частота и скорость выздоровления сердечных заболеваний и других заболеваний у людей с синдромом Дауна не могут быть должным образом оценены, равно как и невозможно их улучшить или вылечить.

7. Без финансирования исследований изучение людей с синдромом Дауна не может помочь десяткам миллионов американцев, страдающих от болезней, которые гораздо больше у людей с синдромом Дауна.

Глобальный фонд синдрома Дауна активно сотрудничает с Национальным институтом детского здоровья и развития человека, Конгрессом по синдрому Дауна, Конгрессом по синдрому Дауна, Национальным конгрессом по синдрому Дауна , , исследованием синдрома Дауна и другими, чтобы гарантировать, что Национальные институты здравоохранения и другие агентства федерального правительства выделяют изрядную долю средств на исследования, чтобы помочь людям с синдромом Дауна.

Если у вас есть какие-либо вопросы или комментарии, или вы хотите узнать больше о Глобальном фонде синдрома Дауна, свяжитесь с нами по адресу [email protected].

.

Заблуждения о синдроме Дауна против реальности

Есть много неправильных представлений о людях с синдромом Дауна. Эти заблуждения в значительной степени являются результатом двух способствующих факторов:
(1) сам синдром изменился настолько фундаментально (к лучшему) с демонтажом бесчеловечных учреждений, в которых ранее были вынуждены жить люди с синдромом Дауна, и

(2) отсутствие медицинских и фундаментальных научных исследований затрудняет получение точной и актуальной информации о людях с синдромом Дауна.

Глобальный фонд синдрома Дауна (GLOBAL) занимается исправлением неправильных представлений и со временем предоставляет финансирование для исследований, которые позволят лучше решить медицинские и когнитивные проблемы, связанные с этим заболеванием.

Заблуждение: только у старших родителей есть дети с синдромом Дауна.

Reality : Согласно исследованиям Центров по контролю и профилактике заболеваний, около 80% детей с синдромом Дауна рождаются от женщин моложе 35 лет.Исследование CDC показывает, что шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются с возрастом. Однако у более молодых женщин рождается больше детей, поэтому больше детей с синдромом Дауна рождается от более молодых матерей.

Заблуждение: ребенок с синдромом Дауна разрушит брак.

Реальность : Недавнее исследование Центра Вандербильта Кеннеди, опубликованное в Американской ассоциации интеллектуальной инвалидности , показывает, что уровень разводов на ниже в семьях, где есть дети с синдромом Дауна.Исследование было одним из крупнейших на сегодняшний день и включало 647 семей, имеющих детей с синдромом Дауна.

Заблуждение: ребенок с синдромом Дауна негативно влияет на своих братьев и сестер.

Реальность : Исследования не подтверждают, что ребенок с синдромом Дауна будет иметь негативное влияние на братьев и сестер. Например, недавнее исследование, опубликованное в журнале Journal of Intellectual Disability Research , не обнаружило долгосрочных пагубных последствий для братьев и сестер. Фактически, некоторые специалисты в области психического здоровья указывают на психологические преимущества такого ребенка, о котором заботятся в кругу семьи.У них есть задокументированные братья и сестры, которые обладают повышенной терпимостью, состраданием и осведомленностью, в отличие от всех типичных братьев и сестер.

Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет почти 60 лет. Некоторые люди с синдромом Дауна дожили до 80 лет.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна умирают молодыми.

Реальность : Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет почти 60 лет. Некоторые люди с синдромом Дауна дожили до 80 лет.Это правда, что люди с синдромом Дауна в среднем не живут так долго, как их типичные сверстники. К сожалению, средняя продолжительность жизни афроамериканца с синдромом Дауна в США составляет всего 35 лет. Эта ужасающая статистика заслуживает пристального внимания нашего правительства и научного сообщества.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не могут ходить или заниматься спортом.

Реальность : Неспособность ходить не является характеристикой синдрома Дауна.Однако раннее получение физиотерапии для обеспечения правильной ходьбы очень важно и закладывает основу для спортивных способностей. GLOBAL предоставляет возможности для занятий спортом в лагерях «Dare to Play». Люди с синдромом Дауна обладают различными спортивными способностями и уровнями ловкости, как и обычные люди. Во всем мире существуют спортивные команды, в которые входят люди с синдромом Дауна, в том числе через Специальную Олимпиаду .

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не умеют читать и писать.

Реальность : Большинство детей с синдромом Дауна могут научиться читать и писать. Исследования показывают, что обучение чтению детей с ограниченными возможностями, в том числе детей с синдромом Дауна, наиболее эффективно, когда учителя хорошо подготовлены, возлагают большие надежды на своих учеников и их успеваемость оценивается формально. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, как наиболее эффективно научить детей с синдромом Дауна читать и писать.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не могут посещать обычные государственные школы.

Reality : Не только рекомендуется, чтобы дети с синдромом Дауна посещали общественные школы, в США по закону требуется, чтобы государственные школы принимали и предоставляли им соответствующее образование. Это требование изложено в Законе об образовании лиц с ограниченными возможностями (IDEA). IDEA предусматривает, что все дети с ограниченными возможностями должны иметь доступное бесплатное соответствующее государственное образование, которое отвечает их уникальным потребностям и готовит их к дальнейшему образованию, трудоустройству и самостоятельной жизни.

Кроме того, исследования показывают, что включение в класс учащихся с ограниченными возможностями улучшает успеваемость учащихся без инвалидности.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не чувствуют боли.

Реальность : Люди с синдромом Дауна абсолютно чувствуют боль. Реакция на боль не всегда очевидна; например, исследование 2000 года, опубликованное в медицинском журнале Lancet, , предполагает, что такие люди выражают боль медленнее и менее точно, чем все мы.Родители и опекуны должны проявлять твердость в отношениях с медицинским сообществом и настаивать на том, чтобы людям с синдромом Дауна были предоставлены те же методы обезболивания, что и обычным людям, даже при отсутствии явных признаков боли.

Заблуждение: все люди с синдромом Дауна похожи друг на друга.

Реальность : Многие, но не все люди с синдромом Дауна имеют общие черты. Например, у многих, но не у всех людей с синдромом Дауна миндалевидные глаза и низкий рост. Однако, как и обычные люди с похожими чертами лица, они больше похожи на членов своей семьи, чем друг на друга.

Заблуждение: все люди с синдромом Дауна имеют избыточный вес.

Реальность : Не все люди с синдромом Дауна имеют избыточный вес. Однако существует — это взаимосвязь между синдромом Дауна и ожирением, хотя фактическая степень ожирения относительно типичной популяции требует дальнейшего изучения. Согласно одному исследованию 247 человек с синдромом Дауна, опубликованному в журнале Journal of Intellectual Disability Research, женщин и мужчин с синдромом Дауна более склонны к избыточному весу или ожирению, чем в обычной популяции.

Исследования показывают, что и щитовидная железа, и более низкий уровень метаболизма способствуют избыточному весу у людей с синдромом Дауна. Этот более низкий уровень метаболизма означает, что дети с синдромом Дауна в целом сжигают меньше калорий по сравнению с обычным ребенком, и им нужно больше тренироваться, чтобы сжечь такое же количество калорий. Всем важно правильно питаться и заниматься спортом.

Заблуждение: у всех людей с синдромом Дауна разовьется болезнь Альцгеймера.

Реальность : Многочисленные исследования показали, что практически у 100% людей с синдромом Дауна в головном мозге появляются бляшки и клубки, связанные с болезнью Альцгеймера (например,г. Zigman et al., 1993, 19, 41-70), но не обязательно фактическое симптоматическое заболевание. Сколько людей с синдромом Дауна разовьется симптоматической болезнью Альцгеймера, требует дополнительных исследований. Одно исследование 1989 года показывает, что у 20-55% людей с синдромом Дауна разовьется симптоматическая болезнь Альцгеймера в возрасте до 50 лет (т.е. .

Очевидно, что это важная область исследований. для людей с синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера, и Глобальный фонд синдрома Дауна стремится обеспечить проведение таких исследований.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна не могут иметь детей.

Реальность : Это правда, что у человека с синдромом Дауна могут быть серьезные проблемы в воспитании ребенка. Но женщины с синдромом Дауна фертильны и могут рожать детей. Согласно более ранним исследованиям, которые сейчас пересматриваются, мужчины с синдромом Дауна бесплодны. Однако важно отметить, что было несколько задокументированных случаев (см. Американского общества репродуктивной медицины и Journal of Medical Genetics ) мужчин с синдромом Дауна, у которых были отцы.

В США растет число взрослых с синдромом Дауна, которые живут самостоятельно и получают ограниченную помощь со стороны членов семьи или государства. Небольшой процент могут жить полностью самостоятельно.

Заблуждение: Взрослые с синдромом Дауна не могут жить самостоятельно или найти работу.

Реальность : Все большее число взрослых с синдромом Дауна в США живут самостоятельно, имея ограниченную помощь со стороны членов семьи или государства. Небольшой процент могут жить полностью самостоятельно.В США некоторые учащиеся с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу, а некоторые продолжают учиться после окончания средней школы.

Сегодня доступно больше возможностей для образования и трудоустройства, чем когда-либо прежде. Как ни странно, мы знаем, что люди с синдромом Дауна могут быть отличными сотрудниками, и некоторые работодатели сообщают о более высоком уровне удовлетворенности среди ВСЕХ сотрудников, когда у них есть коллеги с синдромом Дауна.

Заблуждение: люди с синдромом Дауна всегда счастливы.

Реальность : Люди с синдромом Дауна больше похожи на обычных людей, чем на другие. У всех есть чувства и настроения. Один из недавних обзоров предыдущих исследований показал, что люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск депрессии. И есть свидетельства того, что это лечится недостаточно. Как и для обычного населения, важно, чтобы у взрослых с синдромом Дауна были образовательные, рабочие и социальные возможности, а также адаптивные жизненные навыки.

Заблуждение: у людей с синдромом Дауна нет памяти.

Реальность : Как подтвердит любой родственный родитель или специалист, люди с синдромом Дауна абсолютно обладают памятью, и, как и обычные люди, их способность запоминать варьируется от человека к человеку.

Заблуждение: дети с синдромом Дауна — результат инцеста.

Реальность : Нет абсолютно никакой связи между инцестом и синдромом Дауна.

.