Синдром Дауна: признаки, причины, статистика. Справка

В России чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. «Cиндром» означает определенный набор признаков или особенностей.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12.

Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития.

Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.

Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).

Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.

Синдром Дауна и его признаки

Диагноз «синдром Дауна» ставится ребенку сразу после рождения. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного.

Внешние признаки синдрома у новорожденного:

1. диспластические черты «плоского» лица и головы в целом – монголоидный разрез глаз, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели), короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, широко расставленные глаза или страбизм (расстройство, при котором движения глаз несогласованны, зрительные оси не сводятся на одном объекте, вследствие чего глаза смотрят в разных направлениях: один – прямо, а другой – в сторону), пигментные пятна на радужке, катаракта, брахицефалия (форма головы, отличающаяся сравнительно большим поперечным и малым продольным диаметром мозгового отдела черепа), плоский затылок, аркообразное небо, зубные аномалии, недоразвитие нижней челюсти, открытый рот, большой высунутый язык;
2. диспропорция туловища и конечностей – фигура приземистая, плечи опущены, короткие конечности и шея с кожной складкой, своеобразные пальцы (брахимезофалангия – укорочение всех пальцев кисти за счет недоразвития средних фаланг; клинодактилия – врожденное боковое отклонение пальцев кисти; четырехпальцевая борозда на кисти – «обезьянья складка»). Всё это внешние признаки «болезни Дауна» у новорожденных.

Общие признаки синдрома Дауна:

• Общая мышечная гипотония;
• Множественные пороки развития: сердца, желудочно-кишечного тракта, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, гипоплазия (недоразвитие) половых органов.

Все эти внешние признаки синдрома Дауна у детей, однако, могут не проявляться. В любом случае далее проводится хромосомный анализ для подтверждения диагноза. Синдром Дауна и его признаки необходимо подкрепить лабораторным исследованием.

Дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии – позже по сравнению со сверстниками начинают сидеть, ходить, говорить, их речь формируется с задержкой, интеллект снижен. Высок риск развития синдрома внезапной смерти. При этом, индивидуальные отклонения у таких детей весьма значительные, что требует целенаправленно определить клинические задачи и своевременно выявлять патологию у конкретного ребенка на принципах доказательной медицины.

 

Дети с синдромом Дауна, как никто другой, нуждаются в соблюдении регламентированных сроков диспансерного наблюдения у педиатра и врачей-специалистов, причем в полном объеме. Однако, в этом вопросе существует и своя специфика, меняющаяся с возрастом, что необходимо учитывать при определении лечебной и профилактической тактики ведения ребенка.

Синдром Дауна — причины, симптомы, диагностика и лечение

Это генетическое заболевание, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Коррекция и лечение синдрома Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно, однако систематическое медицинское наблюдение и корректирующая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников так же имеет место системное недоразвитие речи. В нашем медицинском центре разработаны уникальные схемы реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического развития и задержки речевого развития.

Для стимуляции и развития психических функций  мы применяем метод биоакустической коррекции головного мозга, физиотерапию, занятия ЛФК, транскраниальную микрополяризацию.

В комбинации с занятиями на тренажерах биологически обратной связью (БОС).
Для развития психо-речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимо занятия с нейропсихологом, логопедом.
Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи. О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого.

Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней).
Большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом.
У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

С.дауна и генетические патологии — Направления деятельности «Дети Индиго»

Причины возникновения синдрома Дауна | Симптомы и признаки синдрома Дауна | Диагностика синдрома Дауна | Лечение и прогноз синдрома Дауна | Лечение синдрома Дауна

По статистике Всемирной организации здравоохранения с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково во всем мире, и не зависит ни от образа жизни родителей, ни от уровня образования, ни от привычек и здоровья родителей.

Синдром Дауна – генетическое заболевание, обусловленное аномалией 21 пары хромосом. Выражается слабоумием и характерными внешними признаками. Дети с синдромом Дауна имеют раскосые глаза, плоское лицо («монгольский тип»). На ладони у такого человека одна поперечная складка, относительно низкий рост, большой язык и пр.

Причины возникновения синдрома Дауна

Почему рождаются с синдромом Дауна? Постановка такого диагноза ввергает родителей в шок, приводит к стрессу. Сегодня существует перинатальная диагностика синдрома Дауна, которая позволяет диагностировать риск рождения детей с синдромом Дауна на ранних сроках беременности. Более того, стала возможна диагностика будущих родителей при планировании беременности (прегравидарная подготовка). Однако аномалия по-прежнему остается не выявленной во время беременности, особенно в том случае, когда женщина избегает профессионального наблюдения врачом в этот ответственный период.

Синдром Дауна обуславливается изменением 21 хромосомы (утроение) генома человека. Клетки здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары). У детей с синдромом Дауна имеется не две 21 хромосомы, а три. Плотное утроение 21 хромосомы наблюдается у 94% людей, имеющих признаки синдрома Дауна. В 4% случаев наблюдается смещение 21 хромосомы на другие пары хромосом. В 2% случаев утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма человека. Такие люди имеют нормальный внешний вид и интеллект, но у них высокая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Сегодня выявлены наиболее частые причины синдрома Дауна:

• немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет. Вероятность рождения больного ребенка возрастает с годами родителей: мать до 25 лет — 1/1400, до 30лет – 1/1000, в 35 лет 1/350, в 42 года –1/60, в 49 лет 1/12
• слишком молодой возраст матери (до 18 лет)
• близкородственные браки

Исследователи причин синдрома Дауна Университета города Майсор (Индия) добавили к перечисленным факторам риска еще один: возраст бабушки по материнской линии. Чем была больше возраст бабушки, рожавшей дочь, тем выше риск рождения внука или внучки с синдромом Дауна.

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Болен или нет ваш ребенок? Как выявить синдром дауна у новорожденных? Поставить диагноз симптома Дауна можно лишь, проведя генетический анализ. К признакам синдрома Дауна новорожденных можно отнести:

• «плоское» лицо – 90%
• утолщенная шейная кожная складка
• брахицефалия (короткоголовость) – 81%
• раскосые глаза
• полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).

При выявлении перечисленных признаков исследуют наличие:

• снижения мышечного тонуса
• повышенной подвижности суставов
• большого складчатого носа
• коротких и широких кистей,
• маленького аркообразного неба,
• плоского затылка
• деформированных ушных раковин.
• поперечной ладонной складки, которая встречается только лишь у 45% детей с синдромом Дауна
• деформации грудной клетки: килевидная или воронкообразная
• наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться отклонения в развитии внутренних органов:

• сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца и сосудов
• нарушения дыхательной системы. Остановка дыхания из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;
• врожденная катаракта, глаукома, косоглазие
• нарушение слуха
• врожденный гипотиреоз
• патология желудочно-кишечного тракта
• аномалии опорно-двигательного аппарата: дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, искривление пальцев, низкий рост, деформация грудной клетки
• недоразвитие почек

Диагностика синдрома Дауна

Для окончательного подтверждения диагноза синдром Дауна новорожденных проводят расширенное обследование:

Лечение и прогноз синдрома Дауна

Средняя продолжительность людей с синдромом Дауна – 40-50 лет. Хромосомная аномалия, приведшая к заболеванию, неизлечима. Однако связанные с ней нарушения в работе внутренних органов поддаются коррекции. Дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные. Они небольшого роста, в среднем ниже нормы на 20 см. Имеют выраженную задержку психического развития и речи. Уровень IQ — от 20 до 75 баллов, зависит от возраста начала реабилитации.

В помощь родителям: Рекомендуется будущим матерям употреблять во время беременности фолиевую кислоту, которая снижает риск развития нарушений нервной системы, повышая шансы на реабилитацию новорожденных с синдромом Дауна в том числе.

Основная задача родителей детей с синдромом Дауна – семейно-социальная адаптация ребенка. Полезны групповые занятия и нахождение ребенка в детском коллективе, так дети с синдромом Дауна лучше приспосабливаются к жизни. При правильном уходе и специальном обучении такие дети имеют те же навыки, что и здоровые дети, но приобретают их чуть позже. Дети с синдромом Дауна могут посещать обычные школы или учиться в специализированных учреждениях.

Одна из серьезных проблем родителей ребенка с синдромом Дауна – необходимость оповестить родных и друзей. Правильное решение – откровенный разговор. Правильный уход за детьми с синдромом Дауна, ранняя поддержка, реабилитация, психологическая помощь и обучение позволит вести нормальный образ жизни и наслаждаться общением со своим ребенком.

Лечение синдрома Дауна

В НИИ Неврологии и Педиатрии «Дети Индиго» подбирается индивидуальная схема реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического и психо- речевого развития.

Особенности развития детей с синдромом Дауна: умственные и физические способности

Кожа

Главная особенность развития детей с синдромом Дауна в телесном плане — тонкая кожа, которая слишком подтверждена влиянию окружающей среды. Зимой кожа такого ребёнка сильно сохнет, может трескаться, летом становится шероховатой на ощупь. Частые высыпания в младенчестве тоже результат того, что кожный покров очень нежный и тонкий.

Сердце

Развитие внутренних органов часто замедляется из-за врожденных пороков. Очень сильно страдает сердечно-сосудистая система. Кардиологи отмечают частые шумы в сердце, проблемы с кровообращением. Мышцы пресса ослаблены, поэтому животик у деток с синдром Дауна немного выпирает. Некоторых детей может мучить грыжа, но уже к 13-15 годам она проходит сама собой.

Подвижность

Движения у детей с ментальными нарушениями часто несогласованные, бывают проблемы с координацией. Хотя и мальчики, и девочки обычно все подвижные, любят активные игры, бегают.

Отдельно стоит остановиться на мелкой моторике. В первые несколько месяцев жизни особенные малыши почти неподвижны. Без помощи взрослых они не могут переворачиваться, принимать другие положения — их мышцы очень слабы. Только на 4-5 месяце жизни для таких новорождённых открывается мир предметов. Такое «замедленное» отставание в когнитивном развитии необходимо прорабатывать.

Родителям «солнечных» деток нужно делать больший акцент на владение пальчиками, игр с ними. Иначе писать, рисовать, играть, да даже заниматься обычными делами в дальнейшем будет тяжело.

Тонкости психики

Особенности развития детей с синдромом Дауна существенно отличаются от специфики воспитания детей с умственной отсталостью. Если отставание и есть, то оно лёгкое или среднее, что не так уж и страшно. Некоторые «солнышки» даже учатся в обычных школах. Да, они плохо концентрируются и часто бывают рассеянными. А из-за небольшого объема кратковременной памяти им приходится учиться усерднее.

Причины

Если ребёнок с синдром Дауна не реагирует на вопросы или, наоборот, отвечает невпопад, то это не потому, что он чего-то не понимает. Скорее всего, причины две.

1. Плохой слух. Ситуацию исправит слуховой аппарат.
2. Ребенок не в настроении: вот ребёнок был активен, включён в работу, а потом резко произошла смена настроения и всё — ему больше не хочется участвовать в происходящем. Он замыкается.

Конечно, такие особенности развития детей с синдромом Дауна сильно усложняют процесс обучения. «Солнечным» детям больше нравится наблюдать за процессом, чем участвовать в нём. Так, например, на уроках физкультуры ребёнок с синдромом Дауна с радостью смотрит, как другие резвятся с мячами, обручами и скакалками, а сам не хочет даже пробовать. Хотя такое развлечение для него вполне по силам.

Концентрация и эмоции

Еще одна особенность развития детей с синдромом Дауна — сосредоточенность на одной задаче. Другие дети легко переключаются, им даже часто надоедает заниматься чем-то одним. Ребенок с синдромом захочет непременно довести действие до конца. Он не переключит внимание, пока не будет полностью удовлетворен результатом.

В целом детям с синдромом Дауна свойственна эмоциональность. Скрывать эмоции у них не получается — они часто смеются, улыбаются, редко бывают грустными.

Очень важно «детям солнца» находиться в обществе сверстников. Так у ребенка появляются примеры для подражания. Он копирует поведение других во время игр, начинает быстрее и лучше разговаривать.

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:

• маленькая голова,
• широкое лицо,
• короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
• короткий и широкий нос
• недоразвитая верхняя челюсть,
• светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
• эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
• маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
• большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
• неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

• низкий тонус мышц,
• непропорциональное телосложение,
• недоразвитие половых признаков,
• широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
• сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
• относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

• Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95  % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

• Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
• Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25  % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75  % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50  %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30  %, если носитель отец – в 5  %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1  %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

• Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
• Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
• Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
• Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
• Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60  % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
• Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

• Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
• Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80  % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
• Отцы старше 42 лет.
• Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30  %, если отец – около 5  %.
• Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1  %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

• Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
• Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
• Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

• Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) –  его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
• Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
• Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

• Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
• Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
• Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

• Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
• Эстриол свободный
• Тиреотропный гормон (ТТГ)
• Тироксин свободный (Т4 свободный)
• Тироксин общий (Т4)

Литература

• Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Синдром Дауна –приговор или надежда? | #01/09

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. По статистике, примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Вероятность рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, но так как более молодые матери рожают чаще, то среди родителей детей с синдромом Дауна в равной степени представлены все возрастные категории.

Этот синдром был описан Джоном Лангдоном Дауном в 1866 году как умственная отсталость, сочетающаяся с рядом характерных внешних признаков. А в 1959 году Жером Лежен выявил его генетическую природу.

К 1964 году стали известны три основных типа хромосомных нарушений при синдроме Дауна:

1. Стандартная трисомия (94%) — утроение 21 хромосомы присутствует во всех клетках и возникает в результате нарушения процесса мейоза.

2. Мозаичная форма (2%) вызывается нарушениями процесса митоза в одной из клеток на стадии бластулы или гаструлы, утроение 21 хромосомы присутствует только в дериватах этой клетки. При этих формах родители имеют нормальный генотип.

3. Транслокационная форма (4%) — плечо одной 21 хромосомы прикреплено к другой хромосоме и при мейозе отходит в образовавшуюся клетку вместе с ней. Перед рождением следующего ребенка родителям необходимо пройти генетическое обследование.

Предположительный диагноз, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков: «плоское» лицо (90%), брахицефалия (81%), кожная складка на шее у новорожденных (81%), антимонголоидный разрез глаз (80%), эпикант (80%), гиперподвижность суставов (80%), мышечная гипотония (80%), короткие конечности (70%), аркообразное небо (58%) и т. д. Поперечная ладонная складка, считающаяся универсальным признаком синдрома Дауна, встречается в 45% случаев, а пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки) в 19% случаев. Обычно у новорожденного с синдромом Дауна присутствует часть известных признаков, иногда некоторые признаки встречается и у обычных детей. Окончательный диагноз ставится после получения результатов анализа на кариотип.

Синдром Дауна часто сопровождается соматическими заболеваниями.

Многие дети часто рождаются с признаками морфофункциональной незрелости. Врожденные пороки сердца встречаются в 40–60% случаев. Частым нарушением является апноэ во сне (до 50%), возникающее из-за особенностей строения носоглотки, и обструкция ротоглотки корнем языка. Приобретенные формы гипотиреоза могут составлять до 35% и требуют особого внимания, так клинические признаки гипотиреоза маскируются проявлениями синдрома Дауна. Патология опорно-двигательного аппарата (в т. ч. мышечная гипотония и гиперэластичность связок) присутствует практически у всех детей. Офтальмологические проблемы встречаются в 45%, снижение слуха в 38–78%, аномалии желудочно-кишечного тракта в 12% случаев.

Развивающаяся пренатальная диагностика позволяет все лучше диагностировать синдром Дауна и становится более доступной для женщин в России. Однако этот метод не помогает решить вопрос о том, готова ли семья воспитывать ребенка с синдромом Дауна, а лишь переносит его на период до рождения ребенка. В наш Центр обращается все больше семей, в которых родители знали о синдроме Дауна до рождения ребенка и приняли решение сохранить беременность.

В течение многих лет синдром Дауна считался медицинской проблемой, что отражает его старое название «болезнь Дауна», а так как эта хромосомная аномалия не может быть излечена, то таких пациентов, как правило, с рождения помещали в интернаты, где за ними осуществлялся общий уход. Сопутствующие заболевания также считались частью синдрома и нередко оставались без лечения. Находящиеся в таких условиях дети с синдромом Дауна демонстрировали низкий уровень психофизического развития при средней продолжительности жизни около 10 лет.

Ситуация начала изменяться около 50 лет назад. На фоне гуманизации общества в развитых странах было признано, что условия содержания людей в закрытых учреждениях не удовлетворительны, их права часто нарушаются, а длительное пребывание в стационарных условиях оказывает неблагоприятное воздействие на их состояние. Кроме того, содержание людей с интеллектуальными нарушениями в стационарах требовало неоправданных финансовых затрат. В то же время психологические и педагогические исследования показали важность эмоциональной привязанности к взрослому и стимулирующей окружающей среды для развития ребенка. Родители пациентов с особенностями развития также выступали за право их детей жить дома и получать всю необходимую им помощь по месту жительства. Эти требования нашли широкую поддержку у врачей-педиатров. Все это привело к началу процесса деинституализации, т. е. расформированию системы интернатов и созданию служб помощи на местах. Эти изменения нашли свое отражение в документах ООН, определяющих права детей с нарушениями развития на жизнь в семье, получение образования и интеграцию в общество.

В России основная масса детей с синдромом Дауна продолжала находиться в государственных учреждениях и только около 10% детей воспитывались дома. Отношение к людям с синдромом Дауна стало изменяться с начала 90-х годов. Большую роль в этом сыграли родительские ассоциации и общественные организации. В 1997 году в Москве был создан благотворительный фонд, целью которого является улучшение качества жизни детей с синдромом Дауна в России. В 1998 году на базе этой организации был открыт Центр ранней помощи, оказывающий бесплатную психолого-педагогическую помощь детям от рождения до 8 лет. До этого времени семьям, воспитывающим своего ребенка дома, было трудно найти профессиональную поддержку, и уровень развития таких детей не исследовался. Все обследования уровня развития детей с синдромом Дауна проводились в интернатах, где для многих детей фактор депривации, т. е. отсутствия родительской любви и заботы, оказывается едва ли не ведущим в генезе их нарушений. С другой стороны, развитие системы помощи детям, живущим в семье, позволило добиваться хороших результатов в их реабилитации и изменило представление об их возможностях. Данные, приведенные ниже, заимствованы из иностранной литературы и подтверждены опытом работы Центра ранней помощи (табл.).

Таким образом, дети с синдромом Дауна проходят те же этапы развития, что и обычные дети, и при специальном обучении, хотя и несколько позже, осваивают те же навыки.

На сегодняшний день более 1000 семей из Москвы и регионов России получают информационную поддержку, с ними регулярно занимаются и оказывают консультативную помощь. Подобные программы получают все более широкое распространение в нашей стране и странах ближнего зарубежья.

В основе современного подхода к обучению детей с синдромом Дауна лежит семейно-центрированная модель ранней помощи, включающая психолого-педагогическую поддержку родителей и ориентированная на помощь родителям в воспитании их детей. Большое внимание уделяется развитию детей раннего возраста (от 0 до 3 лет), профилактике вторичных нарушений, возникающих из-за сопутствующих заболеваний или неравномерности развития ребенка. С первых недель в сфере внимания педагогов находится взаимодействие родителей с ребенком, моторное развитие, познавательные процессы, развитие коммуникации. С 1,5 лет дети начинают посещать групповые занятия, направленные на социализацию и подготовку к детскому саду. К 3 годам дети, как правило, поступают в детские сады, продолжая при этом получать дополнительные специальные занятия. Все больше детских садов организуют интегративные группы, где дети с синдромом Дауна находятся вместе с обычными сверстниками, и отмечают их положительное влияние друг на друга. К 8 годам дети поступают в школы, подобранные в соответствии с уровнем их развития. Основная масса детей учится в специализированных школах, однако есть отдельные примеры обучения детей с синдромом Дауна в общеобразовательных школах.

Безусловно, только межведомственное взаимодействие, включающее органы здравоохранения, социальной защиты и образования, позволяет комплексно решать проблемы ребенка с нарушениями развития и его семьи.

С 2002 г. ведется активная работа, направленная на профилактику социального сиротства детей с синдромом Дауна, а также на изменение отношения к данной категории детей в профессиональной медицинской среде и в общественном сознании.

Основными компонентами программы являются:

1. Предоставление врачам родильных домов современных знаний об особенностях развития детей с синдромом Дауна, живущих в семье, возможностях педагогической помощи таким детям, тактике сообщения диагноза. Информация о программе и печатные материалы о синдроме Дауна бесплатно передаются в родовспомогательные учреждения.

2. Оказание специалистами кризисной психологической помощи и социальной поддержки родителям, находящимся на стадии принятия решения о судьбе ребенка.

3. Включение семьи в службу ранней помощи буквально с первых дней жизни ребенка, психолого-педагогическое сопровождение в дошкольный период и при поступлении в школу.

Результатом реализации данной программы является устойчивое увеличение числа детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в семьях. Так, в 2002 году в Москве в семьях оставалось примерно 15% детей, также как в среднем по России, а через 4 года работы программы — в 2006 году — 50% детей.

Поговорим об этом проекте более подробно.

Многие родители помнят те слова, которые они услышали в родильном доме, долгие годы. Поскольку синдром Дауна определяется сразу после рождения ребенка, родители узнают диагноз до того, как сформируются их отношения с ребенком, а часто даже раньше, чем они его в первый раз увидят. То, каким образом сообщается о диагнозе, во многом влияет на дальнейшее формирование детско-родительских отношений и принятие ребенка, даже если ребенок остается в семье.

Сообщение о синдроме Дауна разрушает образ того ребенка, о котором родители мечтали в течение беременности, их планы и представления о себе, как о родителях. Значимость этой утраты определяет интенсивность и продолжительность переживаний. Этот процесс имеет несколько фаз и, в конечном итоге, направлен на реорганизацию жизни в соответствии с новой ситуацией.

Первая фаза (шок) может быть описана словами: «Этого не может быть, это не со мной». Она может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Затем наступает фаза реакции, которая проявляется в чувстве гнева, конфликтности, недоверчивости, поисках «виноватого». Эти чувства часто обрушиваются на тех, кто оказался рядом, сообщил о диагнозе. Важно понимать, что подобное поведение является нормальным проявлением этого этапа переживания горя, и постараться эмоционально поддержать родителей. Эта фаза может длиться от нескольких дней до нескольких недель.

На следующем этапе начинается адаптивная фаза. Родители постепенно принимают факт синдрома Дауна у их ребенка, у них заметно снижается тревога, они начинают думать о насущных нуждах. Эта фаза может длиться до года. После этого наступает фаза ориентирования или реорганизации, когда семья осваивает роль родителей необычного ребенка, конструктивно подходит к решению своих проблем, ищет помощи у соответствующих служб, строит планы на будущее, завязывает новые отношения.

К сожалению, родители обычно должны принять решение о судьбе ребенка, пока он находится в родильном доме, т. е. в течение первых нескольких дней после его рождения. В это время они находятся в шоковой или реактивной фазе, и в таком состоянии практически невозможно принять взвешенное решение. Возможность отложить выбор дает им необходимое время для адаптации. В Центре ранней помощи зарегистрировано около 30 случаев, когда родители забирали ребенка домой через несколько дней или месяцев после отказа.

Врач в родильном доме, сообщающий о диагнозе, тоже находится в стрессе, вызванном несоответствием новорожденного его ожиданиям, необходимостью сообщать неприятную новость, предполагаемой реакцией и т. д. Кроме того, он оказывается тем единственным человеком, к которому родители могут обратиться, и ему приходится отвечать на вопрос: «Что это значит?», представляя педагогическую информацию о развитии и социализации ребенка, а также оказывать психологическую поддержку матери, отвечая на вопрос: «Что же теперь делать?».

Не имея достаточной психологической подготовки, врачи нередко действуют за счет своих душевных сил, «примеряя ситуацию на себя». Часто врачу трудно определить границы своей ответственности, и он, искренне желая помочь родителям, советует им отказаться от ребенка, исходя из собственных представлений и своего психологического ресурса. При этом получается, что врач советует отказаться от чужого ему ребенка, а родителям приходится отказываться от своего.

Реакция матери, растерянность, слезы, агрессивное поведение также вызывают желание помочь ей, и часто ей назначают препараты, снижающие интенсивность проявлений горя, но замедляющие его переживание.

Понимание границ своих возможностей и ответственности, возможность пригласить психолога, педагога или представителя родительской ассоциации облегчают врачам стоящую перед ними задачу.

Остановимся подробнее на том, что важно сделать в родильном доме:

• поздравить родителей с рождением ребенка, перечислить обычные в таких случаях позитивные вещи: пол, рост, вес и т. д.;

• рассказать о его проблемах, плане обследования и необходимых медицинских мероприятиях;

• приносить ребенка матери, стараться сохранить грудное вскармливание, поскольку это крайне важно для здоровья ребенка, улучшения его контакта с матерью и развития речи в дальнейшем;

• предоставить родителям общие сведения о синдроме Дауна, избегая прогнозов, так как развитие новорожденного ребенка предсказать невозможно;

• поддерживать любое решение родителей о дальнейшей судьбе ребенка;

• агитировать родителей принять то или иное решение не допустимо, так как мы не понимаем в полной мере обстоятельств жизни этой конкретной семьи и не можем разделить с ними ответственности за совместно принятое решение;

• доброжелательно расспрашивая родителей об их решении, мы возвращаем их к их чувствам, обстоятельствам жизни и их собственной мотивации и ответственности. Это приводит к тому, что они принимают более естественное решение — не отказываться от ребенка и в дальнейшем занимают более активную родительскую позицию;

• дать время для принятия решения о судьбе ребенка, поскольку состояние родителей после сообщения диагноза часто не позволяет им сделать обоснованный выбор. Организовать при необходимости встречу с другими членами семьи или психологом;

• дать информацию об организациях, где семья может получать поддержку в дальнейшем. Если у ребенка остаются медицинские проблемы, он должен быть направлен в медицинское учреждение, если проблемы развития — в учреждение психологического или педагогического профиля. Это могут быть педагогические службы, родительские группы взаимной поддержки, социальные службы и т. д. Лучшим вариантом, безусловно, является служба ранней помощи, поскольку семейно-центрированная модель ранней помощи дает возможность родителям получить психологическую поддержку, обращаясь по поводу развития ребенка.

Начало работы с семьей на этапе родильного дома, включение семьи в службу ранней помощи, с последующим переходом ребенка в детский сад, школу и проекты занятости для взрослых, обеспечивает развитие, обучение и социализацию детей, а также дает возможность их родителям работать и вести обычный образ жизни.

Т. П. Медведева Центр ранней помощи «Даунсайд Ап», Москва

---

Раннее развитие детей с синдромом Дауна(средний возраст появления навыков, мес)

Дисморфология | Ясли для новорожденных | Стэнфордская медицина

Дисморфология | Ясли для новорожденных | Стэнфордская медицина

Синдром Дауна

Синдром Дауна, несомненно, является наиболее распространенным и узнаваемым из известных генетических синдромов, хотя иногда у новорожденного бывает трудно определить физические особенности. Этот латиноамериканский младенец имеет довольно типичные черты лица для синдрома Дауна: наклонные глазные щели, предположение о эпикантальных складках и плоская переносица.

---

фото Жанель Аби, MD

Синдром Дауна

Другой поразительной находкой у этого новорожденного была гипотония. Когда этого младенца поднимали с кровати, экзаменатору приходилось оказывать гораздо больше поддержки, чем обычно, его голове и плечам, а руки по-прежнему откидывались назад к кровати. Ощущение похоже на обращение с тряпичной куклой. Для новорожденного гипотония такой степени может существенно повлиять на способность ребенка хорошо кормить, поэтому следует тщательно контролировать грудное вскармливание.

---

фото Жанель Аби, MD

Синдром Дауна

Напротив, этот недоношенный новорожденный не демонстрирует типичных черт лица синдрома Дауна. В данном случае диагноз был поставлен после выявления атрезии двенадцатиперстной кишки. Поскольку трисомия 21 поражает все клетки организма, клинические симптомы, связанные с основным диагнозом, могут появиться практически в любой системе органов. При обследовании обычно руководствуются симптомами, но разумно обследовать каждого ребенка с синдромом Дауна с помощью эхо-сигнала сердца (поскольку пороки сердца отмечаются в 50%) и общего анализа крови (поскольку может возникнуть врожденный лейкоз).

---

фото Генри Ли, Мэриленд

Деформация сандалий

Еще одна физическая находка у многих младенцев с синдромом Дауна — увеличенный промежуток между большим и первым пальцами ног.Хотя эта находка может быть семейной чертой, когда она встречается в сочетании с другими особенностями Дауна, это подтверждает диагноз.

---

фото Жанель Аби, MD

Деформация сандалий

Если смотреть с подошвенной поверхности, промежуток между пальцами ноги еще более заметен.

---

фото Жанель Аби, MD

Дряблая затылочная кожа

Аномальные кожные складки на задней части шеи могут быть маркером генетической аномалии.У некоторых младенцев с синдромом Дауна на пренатальном УЗИ можно увидеть увеличение толщины воротниковой зоны, а у плодов с синдромом Тернера отмечается повышенная прозрачность воротниковой зоны (которая, как считается, связана с лимфедемой). На фото выше кожа на задней части шеи выглядит рыхлой и дряблой, как если бы она ранее могла быть растянута жидкостью. Тесьма также может присутствовать, но с этой точки зрения ее трудно оценить. Впоследствии этому младенцу был поставлен диагноз синдром Тернера.

---

фото Отделения медицинской генетики Стэнфордского университета

Отек кисти

Врожденная лимфедема — частая находка у тех пациентов, которым впоследствии был поставлен диагноз синдром Тернера.Хотя не все отеки связаны с синдромом Тернера, диагноз следует рассматривать у младенцев, у которых есть это открытие. Другие физические признаки, связанные с этим заболеванием, включают низкий рост, короткую четвертую пястную кость, перепончатую шею, высокое небо и дисплазию ногтей. На фото выше бросается в глаза отек руки. В данном случае синдром Тернера был основным диагнозом.

---

фото Дэвида Кларка, MD

Отеки стоп

Вот пример лимфедемы стоп в результате синдрома Тернера.Под этим углом можно легко увидеть чрезмерную отечность за пальцами ног. Хромосомное исследование подтвердило клинический диагноз.

---

фото Отделения медицинской генетики Стэнфордского университета

Признаки, симптомы и физические характеристики

Легко подумать, что каждый с синдромом Дауна выглядит определенным образом и обладает определенными способностями, и это конец истории.Но вряд ли это реальность. Хотя синдром Дауна поражает людей как физически, так и психологически, у каждого человека он очень разный. И пока неизвестно, каковы будут его последствия.

Для некоторых людей эффекты мягкие. Они могут иметь работу, иметь романтические отношения и жить в основном самостоятельно. У других может быть ряд проблем со здоровьем, и им нужна помощь в уходе за собой.

Независимо от того, какие симптомы есть у человека с синдромом Дауна, раннее лечение является ключевым моментом. При правильном уходе для развития физических и умственных способностей и лечения медицинских проблем у детей с синдромом Дауна гораздо больше шансов полностью реализовать свои способности и жить полноценной жизнью.

Физические симптомы

Это бывает по-разному, но люди с синдромом Дауна часто обладают определенными физическими чертами.

Для черт лица они могут иметь:

• Глаза в форме миндаля (могут иметь форму, не типичную для их этнической группы)
• Более плоские лица, особенно нос
• Маленькие уши, которые могут загибаться на укус наверху
• Крошечные белые пятна в цветной части их глаз
• Язык, который высовывается изо рта

У них могут быть маленькие руки и ноги с:

• Складка, которая проходит через ладонь рука
• Короткие пальцы
• Маленькие мизинцы, изгибающиеся к большим пальцам

У них также могут быть:

• Низкий мышечный тонус
• Свободные суставы, что делает их очень гибкими
• Низкий рост, как у детей, так и у взрослых
• Короткие шея
• Маленькая голова

При рождении младенцы с синдромом Дауна часто имеют такой же размер, как и другие младенцы, но, как правило, они растут медленнее.Поскольку у них часто меньше мышечный тонус, они могут казаться гибкими и с трудом поднимать голову, но обычно со временем это становится лучше. Низкий мышечный тонус также может означать, что младенцам трудно сосать и кормить, что может повлиять на их вес.

Психические и физические симптомы

Синдром Дауна также влияет на способность человека думать, рассуждать, понимать и общаться. Эффект варьируется от легкого до умеренного. Детям с синдромом Дауна часто требуется больше времени, чтобы достичь таких важных целей, как ползание, ходьба и разговор.По мере взросления может пройти больше времени, прежде чем они оденутся и самостоятельно воспользуются туалетом. А в школе им может потребоваться дополнительная помощь в таких вещах, как обучение чтению и письму и следование указаниям.

У некоторых также есть проблемы с поведением — они могут плохо обращать внимание или могут быть одержимы некоторыми вещами. Это потому, что им труднее контролировать свои импульсы, общаться с другими и управлять своими чувствами, когда они разочаровываются.

Став взрослыми, люди с синдромом Дауна могут научиться решать многие вопросы самостоятельно, но, вероятно, им потребуется помощь в более сложных вопросах, таких как контроль рождаемости или управление деньгами.Некоторые могут поступить в колледж, который может предоставить приспособления и модификации, адаптированные к задержкам в развитии и интеллектуальному развитию, и могут продолжать жить самостоятельно, в то время как другим потребуется больше повседневного ухода.

Состояние здоровья

Люди с синдромом Дауна чаще имеют определенные проблемы со здоровьем, например:

• Потеря слуха . У многих возникают проблемы со слухом в одном или обоих ушах, что иногда связано с накоплением жидкости.
• Проблемы с сердцем .Около половины всех детей с синдромом Дауна имеют проблемы с формой сердца или его работой.
• Обструктивное апноэ сна . Это излечимое состояние, при котором дыхание останавливается и возобновляется много раз во время сна.
• Проблемы со зрением . Около половины людей с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением.

У них также больше шансов иметь:

• Состояние крови , такое как анемия, при которой у вас низкий уровень железа.Это не так часто, но у них также больше шансов заболеть лейкемией, одним из видов рака крови.
• Деменция. Это заболевание, при котором вы теряете память и умственные способности. Признаки и симптомы часто проявляются в возрасте около 50 лет.
• Инфекции . Люди с синдромом Дауна могут чаще болеть, потому что у них более слабая иммунная система.

Кроме того, они чаще страдают избыточным весом, проблемами щитовидной железы, непроходимостью кишечника и кожными проблемами.

Люди с синдромом Дауна имеют более короткую продолжительность жизни.

Синдром Дауна: признаки, симптомы и характеристики

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором имеется дополнительная полная или частичная хромосома 21. У большинства людей с синдромом Дауна эта аномалия вызывает множество отличительных физических характеристик, а также потенциальные проблемы со здоровьем и со здоровьем. Исключение составляют те, у кого есть относительно редкая форма синдрома Дауна, называемая мозаичным синдромом Дауна, при котором не все клетки имеют дополнительную 21-ю хромосому.Человек с этим типом синдрома Дауна может иметь все признаки полной трисомии 21, некоторые из них или совсем не иметь.

Многие характеристики полной трисомии 21 весьма заметны — например, круглое лицо и вздернутые глаза, а также короткое коренастое телосложение. Люди с синдромом Дауна иногда неловко передвигаются, обычно из-за низкого мышечного тонуса (гипотонии) при рождении, что может мешать физическому развитию.

Синдром Дауна также связан с задержкой развития и интеллектуальными проблемами, хотя важно помнить, что их степень варьируется в широких пределах.

Технически говоря, родители и врачи ищут признаки синдрома Дауна, а не симптомы. Их можно увидеть после рождения ребенка или, в некоторых случаях, в утробе матери.

Иллюстрация Verywell

Физические характеристики

Первый признак того, что у ребенка может быть синдром Дауна, может появиться во время обычного пренатального тестирования . В анализе крови матери, называемом четырехкратным скринингом, повышенные уровни определенных веществ могут быть красным флагом для синдрома Дауна, но не означают, что у ребенка определенно есть заболевание.

Видимые знаки

На УЗИ (изображение развивающегося плода, также называемое сонограммой) видимые признаки синдрома Дауна у ребенка включают:

• Избыточная кожа в задней части шеи (затылочная прозрачность)
• Бедренная кость (бедро) короче обычной
• Отсутствует носовая кость

Эти признаки побуждают медицинских работников рекомендовать амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона (CVS), оба пренатальных теста, которые исследуют клетки, взятые из околоплодных вод или плаценты, соответственно, и которые могут подтвердить диагноз синдрома Дауна.Некоторые родители выбирают эти тесты, а другие нет.

Характеристики

Люди с синдромом Дауна имеют множество узнаваемых черт лица и внешнего вида. Они наиболее очевидны при рождении и со временем могут стать более выраженными. К очевидным характеристикам синдрома Дауна можно отнести:

• Круглое лицо с плоским профилем и маленькими носом и ртом
• Большой язык, который может высовываться изо рта
• Миндалевидные глаза с кожей, закрывающей внутреннюю часть глаза (эпикантусная складка)
• Белые вкрапления в цветной части глаз (пятна Брашфилда)
• Маленькие ушки
• Маленькая голова с плоской спиной (брахицефалия)
• Короткая шея
• Клинодактилия: единственная складка на ладони каждой руки (обычно их две), короткие короткие пальцы и загнутый внутрь мизинец.
• Маленькая ступня с большим, чем обычно, промежутком между большим и вторым пальцами ноги
• Короткое, коренастое телосложение: При рождении дети с синдромом Дауна обычно среднего размера, но обычно растут медленнее и остаются меньше других детей своего возраста.Люди с синдромом Дауна также часто страдают лишним весом.
• Низкий мышечный тонус: Младенцы с синдромом Дауна часто выглядят «вялыми» из-за состояния, называемого гипотонией. Хотя гипотония может улучшаться и часто действительно улучшается с возрастом и физиотерапией, большинство детей с синдромом Дауна обычно достигают вех в развитии — сидя, ползания и ходьбы — позже, чем другие дети. Низкий мышечный тонус может способствовать проблемам с кормлением и задержке моторики. У детей младшего возраста и старшего возраста могут быть задержки в речи и в обучающих навыках, таких как приучение к кормлению, одеванию и пользованию туалетом.

Руководство по обсуждению для доктора с синдромом Дауна

Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.

Отправить руководство по электронной почте

Отправить себе или любимому человеку.

Зарегистрироваться

Это руководство для обсуждения с доктором отправлено на адрес {{form.email}}.

Произошла ошибка. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

Интеллект и развитие

Все люди с синдромом Дауна имеют определенную степень умственной отсталости или задержки в развитии, что означает, что они склонны учиться медленно и могут испытывать трудности со сложными рассуждениями и суждениями.

Существует распространенное заблуждение, что у детей с синдромом Дауна есть определенные ограничения в их способности к обучению, но это совершенно неверно. Невозможно предсказать, в какой степени ребенок, рожденный с синдромом Дауна, будет интеллектуально неблагополучным.

По данным международной правозащитной организации «Образование по синдрому Дауна» (DSE), связанные с этим проблемы можно разделить на следующие категории:

• Медленное развитие моторики: Задержка в достижении вех, позволяющих ребенку двигаться, ходить и пользоваться руками и ртом, может снизить его возможности исследовать и познавать мир, что, в свою очередь, может повлиять на когнитивное развитие и влияют на развитие языковых навыков.
• Выразительный язык, грамматика и ясность речи: Из-за задержек в развитии понимания речи большинство детей с синдромом Дауна медленно усваивают правильную структуру предложения и грамматику, согласно DSE. У них также могут быть проблемы с четкой речью, даже если они точно знают, что пытаются сказать. Это может расстраивать и иногда приводить к проблемам с поведением. Это может даже привести к недооценке когнитивных способностей ребенка.
• Числовые навыки: Большинству детей с синдромом Дауна сложнее овладеть числовыми навыками, чем навыками чтения.Фактически, DSE утверждает, что первые обычно примерно на два года отстают от вторых.
• Словесная кратковременная память: Краткосрочная память — это система немедленной памяти, которая на короткие промежутки времени цепляется за только что изученную информацию. Он поддерживает всю учебную и познавательную деятельность и имеет отдельные компоненты для обработки визуальной или вербальной информации. Дети с синдромом Дауна не так хорошо умеют удерживать и обрабатывать информацию, которая поступает к ним вербально, как запоминать то, что им представляется визуально.Это может поставить их в особое невыгодное положение в классах, где большая часть новой информации преподается через разговорный язык.

Несомненно то, что люди с синдромом Дауна могут учиться на протяжении всей своей жизни и что их потенциал может быть максимально раскрыт за счет раннего вмешательства, хорошего образования, высоких ожиданий и поддержки со стороны семьи, опекунов и учителей. Дети с синдромом Дауна могут учиться и действительно учатся и способны развивать навыки на протяжении всей своей жизни.Просто они достигают целей с разной скоростью.

Психологические характеристики

Людей с синдромом Дауна часто считают особенно счастливыми, общительными и общительными. Хотя в целом это может быть правдой, важно не стереотипировать их, даже когда речь идет о маркировке их такими положительными характеристиками.

Люди с синдромом Дауна испытывают весь спектр эмоций и имеют свои особенности, сильные и слабые стороны и стили — как и все остальные.

Есть некоторые виды поведения, связанные с синдромом Дауна, которые во многом связаны с уникальными проблемами, которые представляет это состояние. Например, большинству людей с синдромом Дауна, как правило, нужен порядок и рутина, когда они сталкиваются со сложностями повседневной жизни. Они преуспевают в рутине и часто настаивают на сходстве. Это можно интерпретировать как врожденное упрямство, но это случается редко.

Еще одно поведение, часто наблюдаемое у людей с синдромом Дауна, — это разговор с самим собой, что иногда делают все.Считается, что люди с синдромом Дауна часто используют разговор с самим собой как способ обработки информации и обдумывания вещей.

Осложнения

Как видите, сложно отделить некоторые признаки синдрома Дауна от его возможных осложнений. Однако имейте в виду, что, хотя многие из вышеперечисленных проблем вызывают неоспоримую озабоченность, другие просто намечают курс для человека, выходящий за рамки «нормы». Люди с синдромом Дауна и их семьи принимают все это по-своему.

Тем не менее, люди с синдромом Дауна чаще, чем здоровые люди, имеют определенные проблемы с физическим и психическим здоровьем. Эти дополнительные заботы могут осложнить уход на протяжении всей жизни.

Потеря слуха и инфекции уха

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, до 75 процентов детей с синдромом Дауна будут иметь ту или иную форму потери слуха. Во многих случаях это может быть связано с аномалиями в костях внутреннего уха.

Важно обнаруживать проблемы со слухом как можно раньше, так как нарушение слуха может быть фактором задержки речи и языковых задержек.

Дети с синдромом Дауна также подвержены повышенному риску инфекций уха. Хронические ушные инфекции могут способствовать потере слуха.

Проблемы со зрением или здоровьем глаз

По данным CDC, до 60 процентов детей с синдромом Дауна будут иметь какие-либо проблемы со зрением, такие как близорукость, дальнозоркость, косоглазие, катаракта или закупорка слезных протоков.Половине нужно будет надеть очки.

Инфекции

Национальный институт здоровья (NIH) заявляет: «Синдром Дауна часто вызывает проблемы в иммунной системе, которые могут затруднить борьбу с инфекциями». Например, у младенцев с этим заболеванием частота пневмонии на первом году жизни на 62% выше, чем у других новорожденных.

Обструктивное апноэ сна

Национальное общество синдрома Дауна (NSDD) сообщает, что существует 50–100% вероятность того, что у человека с синдромом Дауна разовьется это нарушение сна, при котором дыхание временно останавливается во время сна.Это состояние особенно часто встречается при синдроме Дауна из-за физических аномалий, таких как низкий мышечный тонус во рту и верхних дыхательных путях, узкие дыхательные пути, увеличенные миндалины и аденоиды, а также относительно большой язык. Часто первой попыткой лечения апноэ во сне у ребенка с синдромом Дауна является удаление аденоидов и / или миндалин.

Проблемы опорно-двигательного аппарата

Американская академия хирургов-ортопедов перечисляет ряд проблем, влияющих на мышцы, кости и суставы людей с синдромом Дауна.Одной из наиболее распространенных является аномалия верхней части шеи, называемая атлантоаксиальной нестабильностью (AAI), при которой шейные позвонки смещаются. Это не всегда вызывает симптомы, но когда это происходит, это может привести к неврологическим симптомам, таким как неуклюжесть, трудности при ходьбе или ненормальная походка (например, хромота), нервная боль в шее, а также мышечное напряжение или сокращения.

Синдром Дауна также связан с нестабильностью суставов, в результате чего бедра и колени могут легко вывихнуться.

Пороки сердца

По данным CDC, около половины всех детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца. Они могут варьироваться от легких проблем, которые могут исчезнуть сами собой со временем, до серьезных дефектов, требующих лечения или хирургического вмешательства.

Наиболее частым пороком сердца, наблюдаемым у младенцев с синдромом Дауна, является дефект атриовентрикулярной перегородки (АВСД) — отверстия в сердце, которые мешают нормальному кровотоку. AVSD может нуждаться в хирургическом лечении.

У детей с синдромом Дауна, которые не рождаются с проблемами сердца, они не разовьются в дальнейшем.

Проблемы с желудочно-кишечным трактом

Люди с синдромом Дауна, как правило, подвержены повышенному риску различных проблем с желудочно-кишечным трактом. Одно из них, состояние, называемое атрезия двенадцатиперстной кишки, , представляет собой деформацию небольшой трубчатой ​​структуры (двенадцатиперстной кишки), которая позволяет переваренному материалу из желудка проходить в тонкий кишечник. У новорожденного это состояние вызывает вздутие верхней части живота, чрезмерную рвоту и отсутствие мочеиспускания и дефекации (после первых нескольких дефекаций мекония).Атрезию двенадцатиперстной кишки можно успешно вылечить хирургическим путем вскоре после рождения.

Еще одно важное желудочно-кишечное заболевание при синдроме Дауна — это болезнь Гиршпрунга — отсутствие нервов в толстой кишке, которое может вызвать запор.

Глютеновая болезнь, при которой проблемы с кишечником развиваются, когда кто-то ест глютен, белок, содержащийся в пшенице, ячмене и ржи, также чаще встречается у людей с синдромом Дауна.

Гипотиреоз

В этом состоянии щитовидная железа вырабатывает мало или совсем не вырабатывает гормона щитовидной железы, который регулирует функции организма, такие как температура и энергия.Гипотиреоз может присутствовать при рождении или развиваться в более позднем возрасте, поэтому регулярные проверки на это состояние следует проводить, начиная с рождения ребенка с синдромом Дауна. Гипотиреоз можно лечить, принимая гормон щитовидной железы внутрь.

Заболевания крови

К ним относятся анемия, при которой в красных кровяных тельцах не хватает железа для переноса кислорода в организм, и полицитемия (уровень красных кровяных телец выше нормы). Детский лейкоз, тип рака, поражающий лейкоциты, встречается примерно у 2–3% детей с синдромом Дауна.

Эпилепсия

По данным NIH, это эпилептическое расстройство, скорее всего, возникает в течение первых двух лет жизни человека с синдромом Дауна или развивается после третьего десятилетия жизни.

Около половины людей с синдромом Дауна заболевают эпилепсией после 50 лет.

Психические расстройства

Также важно понимать, что, несмотря на то, что может показаться врожденной непоколебимой жизнерадостностью, при синдроме Дауна зарегистрированы более высокие уровни тревожных расстройств, депрессии и обсессивно-компульсивного расстройства.Эти психологические проблемы можно успешно лечить с помощью изменения поведения, консультирования, а иногда и лекарств.

Часто задаваемые вопросы

Почему люди с синдромом Дауна выглядят одинаково?

У них есть дополнительная хромосома или часть дополнительной хромосомы. Исследователи полагают, что этот дополнительный генетический материал влияет на рост верхней челюсти (части черепа), а также костей, хрящей и соединительной ткани в голове, известных как черепной нервный гребень.Это создает общие черты синдрома Дауна, такие как вздернутые, миндалевидные глаза и меньшего размера голова.

Почему люди с синдромом Дауна высовывают язык?

У многих людей с синдромом Дауна язык необычно большой. В этом состоянии, называемом макроглоссией, язык слишком велик для рта, поэтому он высовывается наружу. Поскольку у детей, рожденных с синдромом Дауна, также нарушен контроль над мышцами (а язык — это мышца), это состояние может быть особенно заметным и проблематичным.

Почему люди с синдромом Дауна так счастливы?

Люди с синдромом Дауна испытывают весь спектр эмоций и не всегда счастливы. В целом, подавляющее большинство людей с синдромом Дауна сообщают, что довольны жизнью и им нравится то, кем они являются.

Синдром Дауна: причины, симптомы и диагностика

Синдром Дауна — это хромосомное заболевание, которое возникает, когда ошибка в делении клеток приводит к появлению дополнительной хромосомы 21.

Синдром Дауна может повлиять на когнитивные способности и физический рост человека, вызвать легкое или умеренные проблемы развития и представляют более высокий риск некоторых проблем со здоровьем.

Используя серию обследований и тестов, медицинские работники могут обнаружить синдром Дауна до или после родов.

Синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 беременностей. Это определяется многими факторами, но исследования показывают, что вероятность этого выше, если мать старше 35 лет.

До 30 лет синдром Дауна встречается менее чем в 1 из 1000 беременностей. После 40 лет эта цифра возрастает примерно до 12 из 1000.

Это генетическое заболевание, возникающее при наличии дополнительной копии определенной хромосомы: хромосомы 21.

Синдром Дауна — это не болезнь. Этот термин описывает функции, возникшие в результате этого изменения.

Дополнительная хромосома может повлиять на физические особенности, интеллект и общее развитие человека.

Также увеличивает вероятность некоторых проблем со здоровьем.

Все клетки тела содержат гены, сгруппированные по хромосомам в ядре клетки. Обычно в каждой клетке 46 хромосом — 23 унаследованы от матери и 23 — от отца.

Когда некоторые или все клетки человека имеют дополнительную полную или частичную копию хромосомы 21, возникает синдром Дауна.

Люди с синдромом Дауна обычно имеют отличительные физические особенности, уникальные проблемы со здоровьем и вариабельность когнитивного развития.

Физические особенности

Некоторые физические характеристики синдрома Дауна включают:

• Глаза наклонены вверх, имеют косые трещины, эпикантические кожные складки на внутреннем углу и белые пятна на радужной оболочке
• низкий мышечный тонус
• маленький рост и короткая шея
• плоская переносица
• одиночные глубокие складки в центре ладоней
• выступающий язык
• большое пространство между большим и вторым пальцами ноги
• одиночная борозда сгибания пятого пальца

Задержки в развитии

Люди с синдромом Дауна обычно имеют профили когнитивного развития, которые предполагают умственную отсталость от легкой до умеренной.Однако когнитивное развитие и интеллектуальные способности сильно различаются.

Дети с синдромом Дауна часто достигают вех в развитии немного позже, чем их сверстники.

Например, может быть задержка в обучении говорить. Ребенку может потребоваться логопедия, чтобы помочь ему овладеть выразительной речью.

Возможна задержка развития мелкой моторики. Им может потребоваться время для развития после того, как ребенок овладеет крупной моторикой.

В среднем ребенок с синдромом Дауна будет:

• сидеть в 11 месяцев
• ползать в 17 месяцев
• ходить в 26 месяцев

Также могут быть проблемы с вниманием, склонность к неверным суждениям и импульсивное поведение.

Однако большинство людей с синдромом Дауна могут посещать школу и стать активными, ценными членами общества.

Проблемы со здоровьем

Иногда возникают общие проблемы со здоровьем, которые могут повлиять на любую систему органов или функции организма. Около половины всех людей с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца.

Также может быть более высокий риск:

• респираторных заболеваний
• нарушения слуха
• болезни Альцгеймера
• детской лейкемии
• эпилепсии
• заболеваний щитовидной железы

Несмотря на это, риск закаливания, по-видимому, ниже артерий, диабетической ретинопатии и большинства видов рака.

Люди с более высоким шансом родить ребенка с синдромом Дауна могут пройти скрининговые и диагностические тесты.

Скрининговые тесты позволяют оценить вероятность наличия синдрома Дауна. Некоторые диагностические тесты могут точно сказать, будет ли у ребенка заболевание.

Скрининговые тесты

Женщины в возрасте 30–35 лет и старше могут пройти генетический скрининг во время беременности. Это связано с тем, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины.

Скрининговые тесты включают:

• Тестирование прозрачности затылочной кости: В 11–14 недель с помощью ультразвука можно измерить свободное пространство в складках ткани позади шеи развивающегося плода.
• Тройной или четырехместный экран: На 15–18 неделе измеряется количество различных веществ в крови матери.
• Встроенный экран: Он объединяет результаты анализа крови в первом триместре и скрининговых тестов, с или без затылочной прозрачности, с результатами четырехкратного скрининга во втором триместре.
• Бесклеточная ДНК: Это анализ крови, в котором анализируется ДНК плода, присутствующая в крови матери.
• Генетическое УЗИ: В 18–20 недель врачи совмещают подробное УЗИ с результатами анализа крови.

Скрининг — это экономичный и менее инвазивный способ определить, нужны ли более инвазивные диагностические тесты.

Однако, в отличие от диагностических тестов, они не могут подтвердить наличие синдрома Дауна.

Диагностические тесты

Диагностические тесты более точны для выявления синдрома Дауна.Медицинский работник обычно проводит такие тесты внутри матки.

Однако они увеличивают риск выкидыша, травмы плода и преждевременных родов.

Диагностические тесты включают:

• Взятие пробы ворсин хориона: Через 8–12 недель врач может получить крошечный образец плаценты для анализа с помощью иглы, введенной в шейку матки или брюшную полость.
• Амниоцентез: Через 15–20 недель они могут получить небольшое количество околоплодных вод для анализа с помощью иглы, введенной в брюшную полость.
• Чрескожный забор пуповинной крови: Через 20 недель врач может взять небольшой образец крови из пуповины для анализа с помощью иглы, введенной в брюшную полость.

Медицинский работник также может диагностировать синдром Дауна после рождения ребенка, исследуя его физические характеристики, кровь и ткани.

Специального лечения синдрома Дауна не существует. Людям, страдающим этим заболеванием, будет оказана помощь при любых проблемах со здоровьем, как и другим людям.

Однако медицинские работники могут порекомендовать дополнительный медицинский осмотр на предмет общих проблем.

Раннее вмешательство может помочь человеку максимально раскрыть свой потенциал и подготовить его к активному участию в жизни общества.

Врачи, специальные педагоги, логопеды, эрготерапевты и физиотерапевты, а также социальные работники могут помочь. Национальный институт детского здоровья и человеческого развития призывает всех специалистов обеспечить стимулы и поддержку.

Дети с особыми трудностями в обучении и развитии могут иметь право на поддержку в обучении в основной или специализированной школе.

В последние годы появилась тенденция посещать обычные школы, часто с дополнительной поддержкой, чтобы помочь им интегрироваться и развиваться.

Некоторые дети будут использовать индивидуальную образовательную программу (IEP), которую будут поддерживать различные специалисты.

Самая распространенная форма синдрома Дауна называется трисомией 21.Это состояние, при котором люди имеют 47 хромосом в каждой клетке вместо 46.

Ошибка в делении клеток, называемая нерасхождением, вызывает трисомию 21. Эта ошибка оставляет сперматозоид или яйцеклетку с дополнительной копией хромосомы 21 до или во время зачатия. На этот вариант приходится 95 процентов случаев синдрома Дауна.

Остальные 5 процентов случаев синдрома Дауна вызваны состояниями, называемыми мозаицизмом и транслокацией.

Синдром Мозаики Дауна возникает, когда одни клетки тела нормальны, а другие имеют трисомию 21.

Робертсоновская транслокация происходит, когда часть хромосомы 21 отрывается во время деления клетки и прикрепляется к другой хромосоме, обычно хромосоме 14. Наличие этой дополнительной части хромосомы 21 вызывает некоторые характеристики синдрома Дауна.

Человек с транслокацией не имеет каких-либо особых физических особенностей, но у него больше шансов родить ребенка с дополнительной 21 хромосомой.

Человек с синдромом Дауна может делать многие вещи, которые делают другие люди.Детям может потребоваться больше времени для приобретения таких навыков, как ходьба и разговор, но с помощью стимуляции они могут приобрести ключевые жизненные навыки и посещать школу и, в некоторых случаях, колледж.

В зависимости от того, как заболевание влияет на человека, человек с синдромом Дауна часто может работать и жить полунезависимо.

Людям с синдромом Дауна нужны дружба и отношения. Некоторые будут жить с партнером или женятся, и у них будет независимая жизнь.

Стоит отметить, что если у одного из партнеров синдром Дауна, существует 35–50 процентов вероятности того, что его дети тоже.

Средняя продолжительность жизни составляет около 60 лет, но многие люди с синдромом Дауна сейчас доживают до 70 лет.

Физические особенности, черты и маркеры

Если вы здесь новичок, я бы хотел, чтобы вы подписались на наши сообщения по электронной почте, чтобы мы могли оставаться на связи. Спасибо за визит!

[Это пятая часть нашей серии «Руководство для новых родителей по синдрому Дауна». Обязательно ознакомьтесь с другими сообщениями!]

Достаточно уверенный в том, что я знал, что у Ноя синдром Дауна, на основании фотографии из родильного отделения

5 Физические характеристики детей, рожденных с синдромом Дауна

Глядя на ваше драгоценное новое дополнение, вы можете заметить, а можете и не заметить ничего необычного в их внешнем виде.Однако ваш педиатр, вероятно, сразу же понял, когда увидел вашего ребенка, что что-то отличается от . Они были обучены улавливать эти иногда тонкие различия.

Синдром — это характеристики, которые постоянно встречаются вместе. Часто это связано с изменением генетики. Синдром Дауна был «обнаружен» путем обнаружения согласованных черт и физических характеристик, , которые постоянно сочетались вместе с психическим расстройством.

Признаки, перечисленные ниже, если они присутствуют, только , не указывают на синдром Дауна, но когда их вместе обнаруживают, можно предположить этот диагноз. Есть несколько других маркеров синдрома Дауна при рождении, но те, что я перечислил, являются одними из тех, которые новым родителям легче подобрать самостоятельно.

Я включаю изображения, которые использовал для диагностики Ноя. Были две фотографии, которые я видел в родильном отделении и в палате выздоровления, которые, я почти уверен, убедили меня в том, что Ной родился с синдромом Дауна, прежде чем держать его в моих руках.В версии Рика о рождении Ноя он не подозревает о моем беспокойстве, поскольку я держал это при себе, пока мой педиатр не пришел, чтобы подтвердить мои опасения.

Разве это не мило, что он вот так высунул язык …

1. Глазные щели, наклоненные вверх

Внешний уголок глаза будет повернут вверх, а не вниз. Иногда его называют миндалевидными глазами . Форма также очень похожа на человека азиатского происхождения. Скорее всего, это будет наиболее преобладающим физическим признаком синдрома Дауна по мере взросления вашего ребенка.

Нам нравятся эти глаза, как вы можете судить по верхней части нашего блога, и на самом деле это лучшая картинка, чтобы увидеть, как внешние углы направлены вверх, а не вниз. Посмотрите на свои глаза в зеркало, чтобы увидеть, как трещина обычно направлена ​​вниз. Еще одно красивое дополнение к глазам — это пятна Брашфилда , которые представляют собой белые пятна, которые можно увидеть близко к периферии радужной оболочки (цветная часть) глаза и часто описываются как звезды. Скошенные вверх глазные щели являются одним из наиболее очевидных маркеров синдрома Дауна при рождении.(Ноя довольно очевидны, как вы можете видеть на его фотографиях.)

2. Плоский профиль

Если смотреть на ребенка сбоку, не будет большого изгиба носа, щек или рта. Если смотреть на ребенка спереди, щеки также не сильно приобретают форму; щеки кажутся свисающими на лице. Это происходит из-за плохого тонуса мускулов лица и на самом деле является характеристикой гипотонии , а не истинного маркера синдрома Дауна .Ниже вы можете увидеть, что лицо Ноя не очень четкое, а его щеки просто свисают. У него также часто есть открытый рот с высунутым языком , что подводит нас к следующей особенности.

Кому нужны щеки?

3. Выпуклый язык

Новые родители детей, рожденных с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему мой ребенок высовывает язык?» Ребенок часто высовывает язык из-за маленького рта, большого языка или просто из-за плохого тона.Есть несколько хороших дискуссий о причинах этого, и я не буду вдаваться в подробности. Я очень волновалась, когда вся моя семья не могла перестать говорить о том, как Ной все время высовывал язык и как это было мило. Рик любит повторять мой комментарий (который я сказал в своей голове) о

«Это не мило… это синдром Дауна». 🙂

Скорее всего, будет много логопедов, чтобы помочь вашему ребенку с синдромом Дауна держать язык за зубами, а также поработать над развитием речи.

Он может дразнить вас на этой картинке.

4. Одинарная ладонная складка

Люди скажут вам, что единственная ладонная складка или обезьянья складка — отличительная физическая характеристика ребенка, рожденного с синдромом Дауна. Это одинарная складка на ладони .

Несмотря на теорию, что это настолько распространено, только 45% детей имеют обезьянью складку. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что у вашего ребенка нет синдрома Дауна, но люди (включая вас) будут пытаться убедить вас в обратном, пока вы ждете тестирования.Ной является частью 55% тех, у кого нет обезьяньей складки. Это снова результат гипотонии, поскольку рука не была сжата в кулак, пока он / она рос в утробе матери.

5. Гипотония

Spread Eagle !! (также обратите внимание на следы с широким пространством между большим и вторым пальцами)

Возможно, вы заметили вышеупомянутую тему о том, что некоторые из признаков вызваны гипотонией, а не на самом деле явным физическим маркером синдрома Дауна. Гипотония будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

Вы должны почувствовать гипотонию; трудно поставить диагноз по картинкам. Как только я обнял Ноя, я понял, что у него гипотония.

Ваш ребенок будет чувствовать себя гибким или мягким . Когда вы держите его или ее, кажется, что они вот-вот выскользнут из ваших рук или рук. Если вы положите их на ладонь, они будут больше похожи на влажную лапшу, чем на то, чтобы держать форму.

Это затронет каждую мышцу от лица до лодыжек. Время живота — ваш новый лучший друг и злейший враг ребенка, поскольку оно поможет вашему ребенку научиться управлять головой и станет первым строительным блоком для его развития.

Вы также заметите, что когда они кладут, их руки и ноги выпадают в стороны. См. Изображение слева для отличного примера. Я добавил на картинку бонусную особенность с отпечатком, показывающим широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, часто называемое сандалиевым зазором.

У

Гипотония есть и положительная сторона, так как ваш ребенок будет в общей сложности прижаться к клопам и раствориться в вашем теле. Честно говоря, это лучшее чувство, когда твой малыш прижался к тебе.Мы с Риком ссоримся за то, кто будет обниматься с Ноем, так что будьте готовы к битве.

Самый милый ребенок на блоке

Несмотря на эти особенности, я почти уверен, что большинство людей сочтут вашего ребенка самым милым ребенком, которого они когда-либо видели. На самом деле, большинство населения даже не подозревает, что у вашего ребенка есть эти физические особенности или даже синдром Дауна, если на то пошло. На самом деле, я все жду, пока кто-нибудь спросит, есть ли у Ноя синдром Дауна, пока я в пути, но никто не осмелился спросить… пока.

Пожалуйста, найдите секунду, чтобы ввести свой адрес электронной почты ниже, и будьте в курсе всех наших последних сообщений.

[Этот пост является частью серии блогов «Руководство для новых родителей по синдрому Дауна». Обязательно ознакомьтесь с другими сообщениями!]

Да, в наши дни даже блог должен иметь мелкий шрифт. Вот наш: D

isclaimer: Этот пост написала моя замечательная жена и мать ребенка с синдромом Дауна! Она тоже педиатр, а не ваш педиатр! Вся информация на этом сайте (хотя и отличная!) Предназначена только для информационных целей .Ничто на этом сайте не предназначено для установления отношений между врачом и пациентом, замены услуг лицензированного, обученного врача или для замены медицинских рекомендаций врача или квалифицированного медицинского работника, имеющего лицензию в вашем штате / стране. Вы, , не должны полагаться на на какую-либо информацию, содержащуюся на этом веб-сайте, и должны обращаться к врачу , имеющему лицензию в вашем штате / стране, по по всем вопросам , касающимся вашего (или чужого) здоровья. Вы соглашаетесь с тем, что не будете принимать какие-либо решения, связанные со здоровьем или медициной, полностью или частично на основании чего-либо, содержащегося на этом веб-сайте.