Муковисцидоз у детей > Клинические протоколы МЗ РК

Признаки	Муковисцидоз	Астма	Целиакия	Врожденные пороки легких
Клинические
Начало заболевания	Вскоре после рождения	Позже	Чаще после 6 мес., до 2-3 лет	Чаще в период новорожденности и в первые месяцы жизни
Масса тела при рождении	Часто низкая	Нормальная	Нормальная	Ниже средней
Семейная предрасположенность	Часто бывает подобное заболевание у двоюродных братьев и сестер	Наследственная отягощенность по аллергическим заболеваниям. Атопический дерматит, лекарственная и пищевая аллергия у сибсов	Иногда наблюдается у родителей	Нет
Акушерский анамнез	Отягощенный акушерский анамнез: мертворождение, выкидыши, наличие больного с МВ в семье	Без особенностей	Без особенностей	Итеркуррент-ные заболевания матери в первом триместре беременности
Склонность к заболеваниям органов дыхания	Тяжелые поражения бронхо-легочной системы, трудно поддающиеся лечению с момента рождения	Внезапно после и \или во время экспозиции аллергенов Быстрое облегчение состояние после приема сальбутамола	Может быть вялотекущая пневмония, поддающаяся комплексному лечению	Характерно, к лечению поддается
Аппетит	Обычно хороший, чаще повышен	Не страдает	Снижен	Не снижен
Поражение печени	Наблюдается часто	Не характерно	Не характерно	Не характерно
Гипотрофия	Отмечается с первых месяцев жизни, постепенно нарастая до II- III степени	Не характерно	Развивается во втором полугодии, но быстро прогрессирует до III степени	Редко
Соленый привкус кожи	Характерно	Не характерно	Не характерно	Не характерно
Симптом «барабанных палочек»	Чаще в раннем возрасте	Не характерно	Не характерно	Развивается позже
Неврологическая симптоматика	Не характерна	Не характерно	Раздражительность, мышечная гипотония, иногда судороги	Не характерна
Лабораторно-диагностический тест	Повышение уровня хлоридов в поте, стеаторея с преобладанием нейтрального жира	Повышение ИГ Е в сыворотке крови	Универсальное нарушение всасывания углеводов, жиров, белков, повышение содержания IgA в сыворотке крови в период обострения	Не характерно
Лабораторные
Общий белок сыворотки крови	Гипопротеинемия	В норме	Тяжелая гипопротеинемия	В норме
IgA, Ig G, Ig M	В норме	В норме	Повышение содержания IgA в 2 раза при обострении	В норме
Исследование кала	Жидкий, светло-желтый, глинистый, жирный, «зловонный»	Без особенностей	Обильный, пышный, разжиженный, светло-желтый с гнилостным запахом, Рн>5	Без особенностей
Нейтральный жир	В большом количестве	Отсутствует	В небольшом количестве	Не характерен
Трипсин	Резко снижен до полного отсутствия	В норме	Умеренно снижен	Нормальный
Исследование ДНК на мутации молекулярно-генетический методом на МВ	положительный	Отрицательный	Отрицательный	Отрицательный
Хлориды в потовой жидкости	Повышены	В норме	В норме	В норме
Рентгенологическое исследование грудной клетки и желудочно-кишечного тракта	Деформация бронхолегочного рисунка, ателектазы, пневмофиброз, бронхоэктазы развиваются в ранние сроки болезни	Признаки эмфиземы в поздних стадиях	Без особенностей	подвижность и пролабирование задней стенки трахеи, признаки гипоплазии
	Дискинезия тонкой кишки, рельеф слизистой оболочки грубый, «спикулы» или псевдодивертикулы, большое количество слизи в просвете кишечника	Без особенностей	Расширение петель кишечника, явления гипотонии, Дискинезии кишечника, горизонтальные уровни жидкости	Без особенностей
Спирография	Смешанный тип нарушение вентиляции с доминированием рестрикции	Обструктивный тип нарушение вентиляции	Без особенностей	При малых пороках без особенностей, при больших пороках рестриктивный тип нарушение
Бактериологическое исследование мокроты	Хроническое носительство стафилококковой, гемофильной, синегнойной инфекции с 6 мес. жизни	Без особенностей	Без особенностей	Пневмококк
Прогноз	Тяжелый, чаще погибают в первые 3 года жизни	Благоприятный	Благоприятный	Благоприятный

Муковисцидоз: история, клиника

 

Фото из открытых источников.

Материал адресован врачам: неонатологам, педиатрам, пульмонологам.

 

Владимир Бобровничий, доцент 2-й кафедры детских болезней БГМУ, главный внештатный детский пульмонолог Минздрава, руководитель Республикан­ского центра детской пульмонологии и муковисцидоза, кандидат мед. наук:

— Муковисцидоз (MB), или кистозный фиброз (CF), — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Характеризуется поражением экзокринных желез с образованием секрета повышенной вязкости, вызывающего обструкцию выводных протоков, с развитием вторичных прогрессирующих изменений (функциональная недостаточность, фиброз) органов, прежде всего легких, поджелудочной железы, печени, кишечника.

 

Без адекватного лечения продолжительность жизни пациентов резко сокращается. В этой связи важны ранняя диагностика, регулярный мониторинг клинического статуса, применение современных лечебно-реабилитационных программ, гигиенические мероприятия для профилактики инфекций и перекрестного инфицирования.

История вопроса

Еще в средние века в преданиях европейских народов упоминалось, что ребенок, при поцелуе которого ощущается соленый привкус, обречен на скорую смерть. Причиной тому считалось колдовство ведьм (факт упомянут в словаре шведско-немецкого языка J. X. Pfyffer, 1848).

Впервые заболевание описано в 1936 году швейцарским педиатром Гвидо Фанкони и соавторами. Они наблюдали ребенка с кистофиброзом поджелудочной железы в сочетании с бронхоэктазами, имел место семейный характер заболевания. В 1938 году американский патологоанатом Дороти Андерсен опубликовала монографию «Кистофиброз поджелудочной железы и его взаимоотношение с целиакией», в которой выделила самосто­ятельную нозологическую единицу «кистозный фиброз поджелудочной железы».

В 1946-м американский педиатр Сидни Фарбер предложил другое название болезни — муковисцидоз (мукус — слизь, висцидус — вязкий), указывая на роль повышенной вязкости секретов экзокринных желез. В 1953 году детский врач из США Пол ди Сант-Агнезе с коллегами открыл феномен повышенного содержания электролитов в поте больных МВ, а в 1959-м Л. Е. Гибсон и Р. Е. Кукк представили метод пилокарпинового теста для проведения потовой пробы, который до настоящего времени является золотым стандартом прижизненной диагностики этого заболевания. В 1989 году ученые из Канады и США обнаружили ген МВ. 

Сегодня специалисты ищут способ исправить генетический дефект — изыскания ведутся в двух направлениях: генотерапия (замена гена) и фармакогенетика (моделирование ионного транспорта с использованием корректоров и потенциаторов). 

Эпидемиология 

Частота МВ в США и большинстве стран Европы колеблется в пределах 1:2 000–1:2 500 новорожденных, в Беларуси — 1:8 000. Заболевание крайне редко встречается среди коренного населения Азии — 1:100 000–

1:400 000 новорожденных. Ежегодно в мире появляются на свет более 45 000 младенцев с МВ.

Наблюдается большая вариа­бельность ожидаемой продол­жительности жизни таких пациентов, что обусловлено разными уровнями развития общества, пониманием проблемы, степенью организации специализированных центров. Средняя продол­жительность жизни больных МВ в США, Великобритании превысила 40-летний рубеж, в государствах Латинской Америки — 10 лет. В США — свыше 35 000 человек с этим недугом, в странах Западной Европы — около 38 000, в нашей республике — более 150. Больных старше 18 лет в Дании 47%, Великобритании — 41%, Германии — 38%, Беларуси — 33%, России — 21%. Т. е. удельный вес больных МВ в популяции увеличивается. 

Генетика заболевания 

Поражение легких при муковисцидозе | Компетентно о здоровье на iLive

В 75-80% случаев муковисцидоза диагностируют смешанную легочно-кишечную форму, в 15-20% — преимущественно легочную форму заболевания. Симптомокомплекс бронхолегочных изменений при муковисцидозе на 90% определяет прогноз заболевания.

Патогенез. Вязкий секрет слизистых желез закупоривает мелкие бронхи и приводит к обструкции периферических дыхательных путей, нарушается функция ресничек мерцательного эпителия.

В дальнейшем присоединяется вторичная инфекция, появляется воспалительная инфильтрация слизистой оболочки бронхиального дерева с развитием облитерирующего бронхиолита, бронхоэктазов, пневмофиброза, обструктивной эмфиземы.

Симптомы. Обострения по бронхитическому типу протекают с диффузной аускультативной картиной, длительной фебрильной температурой.

Пневмонии при муковисцидозе характеризуются затяжным течением, чаще локализуются в верхних отделах легких, нередко возникает двустороннее поражение, имеется склонность к ателектазам и абсцедированию.

Характерной жалобой больных является почти постоянный мучительный приступообразный продуктивный кашель с трудноотделяемой мокротой, одышка смешанного характера.

Дети, как правило, отстают в физическом развитии, выявляются изменения ногтевых фаланг по типу барабанных палочек, ногтей в виде часовых стекол. Грудная клетка приобретает «бочкообразную» форму, что наряду с увеличением живота придает больным муковисцидозом характерный внешний вид.

У больных муковисцидозом часто возникают гаймориты с упорным течением; из-за нарушения выделения секрета слюнными железами возможно возникновение неспецифических паротитов.

Хронический инфекционный процесс и нарушение переваривания и всасывания пищи приводят к утомляемости, снижению способности к обучению, характерны симптомы гиповитаминоза А и Е. Иногда физикальные данные могут быть очень скудными, что создает контраст с выраженными изменениями на рентгенограммах.

Рентгенологическая картина зависит от тяжести й фазы течения заболевания. Выявляются усиление, тяжистость, сетчатость, ячеистость легочного рисунка, признаки нарушения бронхиальной проходимости, синдром заполнения альвеол (инфильтрация, альвеолярный отек), синдром «сотового легкого» (крупноячеистая деформация легочного рисунка с образованием тонкостенных полостей размером 0,3-1,0 см).

При исследовании ФВД выявляют обструктивные нарушения, а по мере прогрессирования заболевания они становятся смешанными.

Диагноз основан на наличии клиники бронхолегочного процесса, типичных симптомов со стороны ЖКТ, выявлении случаев муковисцидоза у родственников ребенка и проведении потового теста.

Исследование хлоридов пота имеет решающее значение в подтверждении диагноза. Содержание в потовой жидкости хлоридов выше 60 ммоль/л считается диагностическим для муковисцидоза. Если концентрация хлоридов пота составляет от 40 до 60 ммоль/л и имеются клинические признаки муковисцидоза, то необходимы динамическое наблюдение с повторением исследования и проведение ДНК-диагностики. В настоящее время существует неинвазивный метод, позволяющий идентифицировать 12 наиболее распространенных мутаций путем исследования ДНК из материала, взятого браш-биопсией (соскоб) с внутренней поверхности щеки.

Муковисцидоз может протекать в 1-2% случаев с нормальными показателями хлоридов пота. Однако есть заболевания, при которых лотовый тест тоже может быть положительным или пограничным (надпочечниковая недостаточность, псевдоальдостеронизм, гипопаратиреоз, гипотиреоз и др.).

Лечение сводится к разжижению вязкого бронхиального секрета, улучшению дренажной функции бронхов и антимикробной терапии, лечению осложнений муковисцидоза.

С целью улучшения дренажной функции бронхов и борьбы с мукостазом постоянно используются муколитические препараты. Предпочтение отдается N-ацетилцистеину (флуимуцил, мукосальвин) в виде ингаляций и/или per os. Преимущество препаратов этой группы состоит в том, что они в меньшей степени повреждают слизистую оболочку при длительном использовании и обладают антиоксидантными свойствами.

Назначение муколитиков необходимо сочетать с проведением постоянной кинезитерапии, постурального дренажа, вибромассажа и использованием пеп-масок для дыхания с повышенным сопротивлением на выдохе.

Антимикробную терапию проводят в соответствии с чувствительностью выделенных микроорганизмов. Присоединение Pseudomonas aeruginozae является плохим прогностическим признаком для больного муковисцидозом и при этом обязательно внутривенное введение антибиотиков, к которым чувствителен микроорганизм у конкретного больного (гентамицин, ципрофлоксацин, карбенициллин, фортум, имипенем и др.).

Важную роль в успешном лечении больных муковисцидоом играет правильная организация диспансерного наблюдения. Муковисцидоз является не только медицинской, но и социальной проблемой.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Муковисцидоз у детей и новорожденных

Генетические болезни в настоящее время выявляются все чаще. Достижения современной медицины позволили заглянуть внутрь генетического кода человека. Наследственные патологии чаще всего создают проблемы для работы не только одного органа, но и всего организма в целом. В большинстве случаев поломка генов проявляется уже с момента появления ребёнка на свет. К подобным патологиям относится муковисцидоз.

Строение желёз внешней секреции

Вся деятельность организма находится под контролем стройного оркестра — головного мозга и его помощников. Среди последних доминируют анатомические образования — железы. Их основная роль — выделять особое вещество — секрет. Все железы в организме делятся на два основных типа. Первые выделяют секрет только в кровь и носят название желёз внутренней секреции. К подобным органам относят щитовидную железу, гипофиз. Железы внешней секреции имеют сообщение с различными полостями тела: бронхиальным деревом, кишечником, желудком, пищеводом.

Железы, имеющие протоки, относятся к экзокринным (внешней секреции)

Любая железа состоит из двух частей. В одной находятся клетки, вырабатывающие секрет. В другой имеется просвет — выводной проток. Подобные железы рассеяны по всему организму. Они содержатся в коже и вырабатывают пот и кожное сало. В глазнице имеется слёзная железа, производящая необходимую для глаза слезу. В ротовую полость впадают выводные протоки крупных и мелких слюнных желёз — околоушной, подъязычной, поднижнечелюстной. Слюна начинает процесс пищеварения ещё во рту.

Железы внешней секреции имеют выводной проток

Стенки желудка и кишечника сплошь покрыты железами, производящими пищеварительные соки, расщепляющие сложные питательные вещества на более простые. Крупной железой организма является поджелудочная. Она вырабатывает не только пищеварительные ферменты, но и гормон инсулин, благодаря которому ткани усваивают сахар. Печень — самая крупная железа в организме. Орган в большом количестве вырабатывает желчь и имеет разветвлённую сеть выводных протоков.

Клетки поджелудочной железы вырабатывают пищеварительные ферменты

Большое количество желёз содержат лёгкие. Они производят особые вещества, помогающие свободному прохождению кислорода в лёгочные сосуды. Кроме того, их продуктом является слизь, защищающая бронхи от инфекций. К железам внешней секреции относят яички и яичники. Мужские половые железы вырабатывают сперматозоиды, женские — яйцеклетки. Первые имеют самые длинные выводные протоки — семенные канатики, также содержащие железы.

В бронхах содержится большое количество желёз, вырабатывающих слизь

Муковисцидоз — наследственное заболевание, поражающее все железы внешней секреции организма. Наиболее выраженные изменения при этом наблюдаются в лёгких и поджелудочной железе. Частота встречаемости патологии — один случай на шесть тысяч новорождённых детей. Ежегодно в России появляется на свет 650 младенцев с этим тяжёлым наследственным заболеванием. Патология одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.

Классификация

Муковисцидоз подразделяется на несколько основных форм:

• лёгочную. При этом наибольшие изменения отмечаются со стороны бронхов и лёгких
• кишечную. Муковисцидоз в этом случае тяжелее всего сказывается на деятельности желёз кишечника, желудка, поджелудочной железы и печени;
• смешанную, сочетающую в себе явления лёгочной и кишечной форм;

  Лёгкие часто поражаются при муковисцидозе

• редкие формы:
  • поражение желёз печени с формированием большого количества рубцовой ткани, приводящее к циррозу;
  • кишечная непроходимость у новорождённых (мекониальный илеус).

У подавляющего большинства детей муковисцидоз протекает в смешанной форме (80%). Изолированное поражение бронхов и лёгких наблюдается в 15% случаев. 5% приходится на преимущественно кишечную форму с наибольшими изменениями в поджелудочной железе. Цирроз печени и кишечная непроходимость встречаются очень редко.

Причины и факторы развития муковисцидоза

Муковисцидоз — болезнь наследственная. Причиной патологии всех желёз внешней секреции в организме является генетическая поломка. Гены — носители информации обо всех аспектах жизни человека от зарождения до старческого возраста. По сути, её качество напрямую зависит от правильного характера генетического набора клеток.

Причина муковисцидоза — поломка гена

Гены способны ломаться. Подобные поломки называются мутациями. Скорее всего, у некоторых людей они возникли спонтанно по тем или иным причинам. Но эти люди передали дефектные гены своим потомкам. В ряду поколений количество мутантных генов растёт. Муковисцидоз тоже вызван поломкой гена. В нём закодирована правильная деятельность особого белка. Он, подобно сторожевой собаке у ворот, пропускает своих и задерживает чужих. В роли первых выступают ионы хлора, в роли вторых — натрия.

Поломка входного механизма приводит к очень негативному последствию — секрет желёз загустевает, ему трудно выбраться наружу. Он застывает как в самих железах, так и в выводных протоках. Поскольку сторожевой пёс у ворот одинаков для всех желёз, муковисцидоз приводит к системным изменениям в организме. В поражённых органах страдает местная защита от инфекций. Накопленная густая слизь является отличной средой для размножения многих видов бактерий, которые в норме организм держит на коротком поводке, не давая размножаться сверх меры.

При муковисцидозе изменяется состав секрета всех желёз внешней секреции

В лёгких изменённые железы являются отличным фактором для размножения бактерий и вирусов. Воспаление в бронхах распространяется очень быстро, трудноотделяемая мокрота застаивается, что ещё больше способствует развитию инфекции. В конечном итоге бронхи и лёгкие превращаются в очаги гнойного воспаления, что ещё больше усугубляет ситуацию.

В поджелудочной железе нарушается выработка пищеварительных ферментов, расщепляющих сахара и жиры сложного химического строения. Муковисцидоз приводит к образованию на месте нормальных желёз рубцовой соединительной ткани. При этом организм теряет большое количество сахара и жиров, проходящих транзитом по кишечнику и выделяющихся наружу в неизменном виде. В результате кал содержит большое количество жиров (стеаторея). Рубцы в поджелудочной железе губят клетки, производящие гормон инсулин. В результате развивается сахарный диабет. Подобная ситуация наблюдается у 2–8% детей старше 10 лет.

Поражение кишечника сильно изменяет характер его содержимого. На финальной стадии в толстом кишечнике образуется настолько плотный кал, который может привести к закупорке просвета и непроходимости. Чаще всего подобная ситуация наблюдается у новорождённых младенцев. Стеаторея в более старшем возрасте приводит к избыточной потере веса, жидкому стулу.

Изменения в половых железах — неизбежное следствие муковисцидоза. У мальчиков полностью закупориваются протоки семенников, что приводит к стерильности и невозможности иметь в будущем потомство. У девочек закупориваются придатки матки. В репродуктивном возрасте эта причина приводит к бесплодию.

Дефектный ген муковисцидоза встречается гораздо чаще, чем само заболевание. Болезнь возникает только лишь в том случае, если в генетическом наборе ребёнка встретятся два дефектных гена. Если хотя бы один из родителей передал правильный ген, болезнь не разовьётся. Больные муковисцидозом редко достигают половой зрелости и при этом могут дать начало новой жизни.

В связи с этим обстоятельством встреча двух партнёров с дефектным геном — основной механизм появления на свет больного ребёнка. Он носит название аутосомно-рециссивного типа наследования. Пол при этом значения не имеет. Вероятность появления на свет младенца с муковисцидозом 25%. Однако она существует при первой и каждой последующей беременности женщины в подобной семье. В родословной партнёров могут прослеживаться случаи тяжёлых бронхо-лёгочных, кишечных заболеваний, бесплодия среди кровных родственников.

Муковисцидоз у детей: что это, признаки, симптомы и лечение новорожденных

Муковисцидоз представляет собой наследственное неизлечимое заболевание. Оно может проявиться как в первые дни жизни ребенка, так и позже. Болезнь провоцирует нарушения работы дыхательной и пищеварительной системы. Ребенок с муковисцидозом требует особого ухода, лечения и специального питания. Немалую роль играет ранняя диагностика.

Муковисцидоз у детей: что это?

Такое генетическое заболевание, как муковисцидоз, провоцирует нарушение выработки слизи в железах внешней секреции, которые находятся в жизненно важных органах. Эта слизь предназначена для защиты их внутренней поверхности от повреждений и попадания патогенных микроорганизмов. При смазывании поверхности пищевода слизь обеспечивает прохождение по нему пищи. В кишечнике она нужна для того, чтобы по нему могли перемещаться каловые массы.

Заболевание провоцирует у детей воспаление слизистых оболочек и нагноение слизи. Ввиду этого возникают нарушения в работе внутренних органов и опасные осложнения.

Такая генная патология встречается приблизительно у одного человека из 20. При этом не все заболевают муковисцидозом. Некоторые люди – только носители мутировавшего гена, причем они часто даже не подозревают об этом. Ребенок болеет только при условии мутации гена у обоих родителей. Причем не обязательно, что больными будут все дети. Вероятность появления заболевания не зависит от того, каким по счету в семье является ребенок, и какого он пола.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз становится причиной того, что организм не может в полной мере насыщаться необходимыми питательными веществами, а органы не снабжаются кислородом в полной мере. Это провоцирует замедление развития ребенка и различные патологии, сокращающие длительность жизни.

Заболевание имеет единственную причину – генетический сбой. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает то, что носителями гена должны быть два родителя. Риски появления на свет больного ребенка в этом случае составляют 25%, а риски того, что он будет носителем пораженного гена – 50%. Если ген носит только один родитель, то ребенок с вероятностью 50% может родиться как больным, так и здоровым.

Муковисцидоз у детей: симптомы

Чем раньше проявится заболевание, тем сложнее оно будет протекать. Если на момент появления ребенка на свет либо после введения прикорма случаев заболевания в семье не было, и ничего подозрительного не проявилось, вряд ли специалисты сочтут нужным проводить исследование. Однако первые симптомы могут проявиться позже, и важно распознать их, поскольку они часто массируются под обычные простуды или расстройства пищеварения.

Для заболевания не характерно острое начало: симптомы возникают и появляются постепенно, со временем они становятся тяжелее и заметнее. Ребенка стоит направить на обследование при появлении таких признаков:

• долговременный сухой кашель, похожий на коклюш, без мокроты или с ее трудным выделением,
• одышка,
• симптомы цианоза,
• посинение кожи,
• частое повышение температуры,
• задержки в развитии,
• частые риниты, ОРВИ и синуситы,
• плохой набор веса ребенка при нормальном питании,
• апатия и вялость,
• изменение формы грудной клетки и пальцев,
• частые боли в животе, нарушения стула.

Появление этих признаков должно стать для родителей поводом обследовать ребенка. Муковисцидоз при развитии проявляется следующим образом:

• частый метеоризм и вздутие,
• соленый пот,
• выпадение прямой кишки,
• запоры,
• увеличение размеров печени,
• интоксикация и частые головные боли,
• тошнота и рвота с желчью.

Симптомы могут быть неявными, однако даже при появлении пары из них стоит насторожиться.

Виды и формы заболевания

Муковисцидоз разделяется на несколько видов с учетом того, какие внутренние органы ребенка поражаются больше всего:

1. Кишечный. Поражаются преимущественно железы органов пищеварения. Возникает «кишечный синдром», спровоцированный нехваткой выработки ферментов кишечника и поджелудочной. Болезнь предполагает нарушение процесса усвоения и расщепления питательных компонентов, большая часть которых у ребенка выводится вместе с каловыми массами. Появляются запоры либо диарея. Ребенок может есть много, но быть при этом сильно худым.
2. Легочный. Поражает в основном дыхательные органы. Ввиду нарушения состава слизи в них развиваются патогенные микроорганизмы. Возникает «легочный синдром», который проявляется нарушенным дыханием и пневмонией.
3. Смешанный. В данном случае проявляются симптомы серьезных расстройств в функционировании всех систем в организме.
4. Атипичный. Этот вид в основном поражает потовые и слюнные железы, которые находятся в половых органах и печени. Ввиду видоизменения клеток печени и их разрушения может возникнуть цирроз.

Заболевание протекает в различных формах. При легкой либо стертой форме возникают симптомы хронического панкреатита, энтероколита, диабета или бронхита. При легкой и средней степени тяжести фазы обострения сменяются ремиссией. Также возможно течение болезни в самой опасной, тяжелой форме.

Лечение и особенности ухода

Муковисцидоз – неизлечимая болезнь, и в течение всей жизни ребенок должен будет придерживаться всех необходимы рекомендаций. Терапия преимущественно направлена на то, чтобы облегчить симптомы и предупредить осложнения. Комплексное лечение обычно включает в себя:

1. Муколитические препараты, помогающие в разжижении мягкой мокроты и ее выведении.
2. Гепатопротекторы – препараты, разжижающие желчь.
3. Антибактериальные средства. Применяются для терапии сопутствующих инфекций.
4. Ферментные препараты, восполняющие запасы в поджелудочной железе необходимых ферментов.
5. Кинезотерапя – специальные упражнения и дыхательная гимнастика, способствующие выведению мокроты. Назначается при бронхо-легочной форме болезни. Занятия необходимо проводить в течение всей жизни.
6. Диета. Если ребенок имеет недостаток массы тела, назначается диета, богатая высококалорийными продуктами и витаминами.
7. В серьезных случаях может требоваться пересадка органов.

Специалисты не советуют отдавать ребенка с такой патологией в детский сад. Если заболевание протекает легко, он в дальнейшем может посещать школу, при этом, не перегружаясь сильными занятиями. Таким малышам нужно давать дополнительный день для отдыха в течение недели. Также дети будут освобождены от экзаменов. Важны своевременные прививки от инфекционных болезней.

К какому врачу обращаться

Сначала стоит показать ребенка педиатру. После потребуется консультация гастроэнтеролога и пульмонолога. Специалисты назначат нужные анализы и обследования:

1. Исследование ДНК родителей и близких родственников.
2. Тест на содержание в поте ребенка хлора и натрия.
3. Анализы крови, мочи, кала, мокроты.
4. Спирограмма легких, изучение секрета ферментов поджелудочной железы.

При выявлении смешанной либо кишечной формы лечением будет заниматься гастроэнтеролог. При смешанной или легочной форме – пульмонолог. При таком серьезном заболевании за малыша должна бороться целая команда специалистов.

Профилактика

Поскольку заболевание является генетическим, то основная мера профилактики – максимально ранее его выявление. Если в семье были случаи болезни, то еще на этапе планирования беременности нужно проконсультироваться с генетиком и пройти ряд обследований.

Если у ребенка был выявлен муковисцидоз, пройти генетический анализ может быть рекомендовано и родителям. Это полезно для подтверждения диагноза и дородовой диагностики при беременностях в дальнейшем.

На данный момент такое заболевание, как муковисцидоз, неизлечимо. Однако с ним можно и нужно бороться, поэтому родители не должны опускать руки. Современная наука активно развивается, поэтому многие специалисты надеются, что в будущем дети, рожденные с данной болезнью, получат шанс на полное излечение.

Загрузка…

Центр кистозного фиброза | Детская национальная больница

Центр кистозного фиброза (МВ) Детского национального отделения предлагает многопрофильную команду специалистов, которые занимаются всеми аспектами ухода за стационарными и амбулаторными пациентами с МВ.

Мы являемся центром CF уровня III и центром обслуживания, назначенным Фондом кистозного фиброза — единственным в непосредственной близости от Вашингтона, округ Колумбия. Центры обслуживания CF являются частью общенациональной сети поставщиков услуг CF, которые соответствуют самым высоким стандартам в области экспертной клинической помощи и поддержки пациентов с CF и их семей.

Наши специалисты оказывают пациентам самую передовую помощь и помогают семьям узнать о лечении МВ на дому. В команду входят педиатры и взрослые врачи-пульмонологи, имеющие опыт ведения пациентов с МВ, и соответствующие специалисты в МВ:

Каждый год центр спонсирует официальный день семейного просвещения при МВ, который включает лекции и практические занятия по различным темам. связанные с лечением CF, исследованиями и психосоциальными вопросами.

Наши сотрудники также активно участвуют в нескольких группах защиты от CF и проектах, спонсируемых Фондом Cystic Fibrosis Foundation, включая Great Strides Walk-a-Thon для исследования CF.

Беспрепятственный переход для пациентов

Примерно 100 детей зарегистрированы в программе педиатрической МВ, которую возглавляет заведующий отделением Анастасиос Кумбурлис, доктор медицины и координирует Бет Харкнесс, RN, CPN.

Педиатрические пациенты с МВ обычно готовятся к переходу на программу для взрослых в возрасте от 16 до 18 лет. Координаторы медсестер CF работают в тесном сотрудничестве с пациентами, семьями, поставщиками медицинских услуг и другими членами команды, чтобы обеспечить плавный переход.

Исследования для улучшения результатов лечения пациентов

В дополнение к программам базовых клинических и фундаментальных научных исследований нашего центра, как специализированный центр помощи при CF, Children’s National участвует в Регистре пациентов Фонда CF.Реестр собирает данные, чтобы помочь выявить и оценить проблемы здравоохранения, влияющие на пациентов с МВ. Исследователи используют эту информацию для продвижения лечения и улучшения качества жизни пациентов и их семей.

Поскольку большинство наших пациентов выбирают участие в реестре, мы можем отслеживать данные по определенным клиническим параметрам, таким как вес, легочная функция, статус питания и инфекция, чтобы улучшить общее понимание МВ и улучшить уход.

Чтобы узнать больше о наших текущих исследованиях и клинических испытаниях, поговорите с членом команды по уходу за вашим ребенком или сотрудниками центра.

% PDF-1.3 % 175 0 объект > endobj xref 175 201 0000000016 00000 н. 0000004372 00000 п. 0000004547 00000 н. 0000004586 00000 н. 0000004645 00000 н. 0000005653 00000 п. 0000005996 00000 н. 0000006063 00000 н. 0000006261 00000 п. 0000006410 00000 н. 0000006516 00000 н. 0000006699 00000 н. 0000006824 00000 н. 0000006987 00000 н. 0000007201 00000 н. 0000007377 00000 н. 0000007533 00000 н. 0000007678 00000 н. 0000007826 00000 н. 0000007984 00000 п. 0000008183 00000 п. 0000008381 00000 п. 0000008574 00000 н. 0000008781 00000 н. 0000008953 00000 н. 0000009121 00000 п. 0000009319 00000 п. 0000009498 00000 п. 0000009657 00000 н. 0000009849 00000 п. 0000010071 00000 п. 0000010298 00000 п. 0000010538 00000 п. 0000010752 00000 п. 0000010912 00000 п. 0000011086 00000 п. 0000011253 00000 п. 0000011411 00000 п. 0000011575 00000 п. 0000011746 00000 п. 0000011908 00000 п. 0000012141 00000 п. 0000012306 00000 п. 0000012510 00000 п. 0000012708 00000 п. 0000012912 00000 п. 0000013117 00000 п. 0000013306 00000 п. 0000013475 00000 п. 0000013670 00000 п. 0000013845 00000 п. 0000013956 00000 п. 0000014112 00000 п. 0000014240 00000 п. 0000014352 00000 п. 0000014463 00000 п. 0000014586 00000 п. 0000014714 00000 п. 0000014870 00000 п. 0000015001 00000 п. 0000015121 00000 п. 0000015287 00000 п. 0000015422 00000 п. 0000015526 00000 п. 0000015637 00000 п. 0000015765 00000 п. 0000015892 00000 п. 0000016035 00000 п. 0000016174 00000 п. 0000016294 00000 п. 0000016481 00000 п. 0000016591 00000 п. 0000016725 00000 п. 0000016896 00000 п. 0000017051 00000 п. 0000017185 00000 п. 0000017328 00000 п. 0000017459 00000 п. 0000017586 00000 п. 0000017707 00000 п. 0000017831 00000 п. 0000017974 00000 п. 0000018094 00000 п. 0000018251 00000 п. 0000018378 00000 п. 0000018548 00000 п. 0000018678 00000 п. 0000018799 00000 п. 0000018920 00000 н. 0000019059 00000 п. 0000019223 00000 п. 0000019361 00000 п. 0000019512 00000 п. 0000019644 00000 п. 0000019770 00000 п. 0000019957 00000 п. 0000020073 00000 п. 0000020193 00000 п. 0000020294 00000 п. 0000020422 00000 п. 0000020552 00000 п. 0000020682 00000 п. 0000020812 00000 п. 0000020942 00000 п. 0000021072 00000 п. 0000021168 00000 п. 0000021264 00000 п. 0000021360 00000 п. 0000021456 00000 п. 0000021552 00000 п. 0000021646 00000 н. 0000021739 00000 п. 0000021834 00000 п. 0000021929 00000 п. 0000022023 00000 п. 0000022117 00000 п. 0000022210 00000 п. 0000022304 00000 п. 0000022398 00000 п. 0000022492 00000 п. 0000022587 00000 п. 0000022681 00000 п. 0000022776 00000 п. 0000022870 00000 п. 0000022965 00000 п. 0000023060 00000 п. 0000023154 00000 п. 0000023249 00000 н. 0000023343 00000 п. 0000023438 00000 п. 0000023533 00000 п. 0000023627 00000 п. 0000023722 00000 п. 0000023816 00000 п. 0000023912 00000 п. 0000024007 00000 п. 0000024101 00000 п. 0000024196 00000 п. 0000024290 00000 п. 0000024385 00000 п. 0000024479 00000 п. 0000024575 00000 п. 0000024670 00000 п. 0000024765 00000 п. 0000024861 00000 п. 0000024957 00000 п. 0000025052 00000 п. 0000025147 00000 п. 0000025243 00000 п. 0000025339 00000 п. 0000025434 00000 п. 0000025530 00000 п. 0000025625 00000 п. 0000025722 00000 п. 0000025818 00000 п. 0000025914 00000 п. 0000026009 00000 п. 0000026105 00000 п. 0000026200 00000 н. 0000026296 00000 п. 0000026392 00000 п. 0000026489 00000 п. 0000026585 00000 п. 0000026821 00000 п. 0000027296 00000 н. 0000027979 00000 н. 0000028658 00000 п. 0000029015 00000 н. 0000029609 00000 п. 0000030303 00000 п. 0000030325 00000 п. 0000031363 00000 п. 0000031385 00000 п. 0000032361 00000 п. 0000032383 00000 п. 0000032603 00000 п. 0000032794 00000 п. 0000033807 00000 п. 0000033829 00000 п. 0000034065 00000 п. 0000034545 00000 п. 0000035508 00000 п. 0000035530 00000 п. 0000036597 00000 п. 0000036619 00000 п. 0000036660 00000 п. 0000037608 00000 п. 0000037630 00000 п. 0000038661 00000 п. 0000038683 00000 п. 0000039161 00000 п. 0000040090 00000 н. 0000045841 00000 п. 0000056286 00000 п. 0000065945 00000 п. 0000068620 00000 п. 0000068699 00000 н. 0000069607 00000 п. 0000082267 00000 п. 0000004713 00000 н. 0000005631 00000 н. трейлер ] >> startxref 0 %% EOF 176 0 объект > endobj 177 0 объект [ 178 0 руб. 179 0 руб. ] endobj 178 0 объект > / Ж 279 0 Р >> endobj 179 0 объект > / Ж 336 0 Р >> endobj 374 0 объект > ручей HTKLQM? @% T $ hXhL $ ʢ QLQ, P * «XO23F0v8FcD & teh \ ě; {}

Легочные инфекции у детей с муковисцидозом.

Semin Respir Infect 1987 сентябрь; 2 (3): 166-76

Детская больница Миллера, Лонг-Бич, Калифорния 90801-1428.

Бронхолегочные инфекции продолжают оставаться основным фактором заболеваемости и смертности у пациентов с муковисцидозом (МВ). Основной патогенез заболевания включает аномальные выделения и нарушение мукоцилиарного клиренса. Колонизация трахеобронхиального тракта бактериями тогда связана с циклом инфекции, воспаления и обструкции дыхательных путей, что в конечном итоге приводит к дыхательной недостаточности.Ранние клинические признаки включают постоянный кашель и задержку развития. Гиперинфляция и утолщение бронхов — ранние рентгенологические изменения, указывающие на МВ. Staphylococcus aureus обычно является первичным респираторным патогеном. Впоследствии Hemophilus influenzae и Pseudomonas aeruginosa колонизируют дыхательные пути. Кроме того, респираторные вирусы и другие патогены, такие как Legionella и микоплазма, вовлечены в этиологию легочных инфекций. Посев респираторных секретов, таких как мокрота, является важным критерием этиологии легочной инфекции при МВ.Лаборатория должна знать о патогенах, типичных для этого заболевания, и использовать соответствующие методы и среды. В значительной степени успехи в лечении МВ за последние два десятилетия обусловлены доступностью все более эффективных антибиотиков. Однако эффективное лечение должно быть многогранным и включать в себя различные неантимикробные методы лечения. Обсуждаются различные подходы к антибактериальной терапии легочной инфекции при МВ, включая профилактику, подавление и окончательное лечение.