Мраморная болезнь зубов: Мраморная болезнь — Детская челюстно-лицевая хирургия

Содержание

костная ткань и зубы в опасности! — Про исправление прикуса и брекеты

Одним из серьезных заболеваний костной системы, сопровождающимся нарушением сроков прорезывания зубов, их неправильным развитием и множественным острым кариесом, является Мраморная болезнь, которую называют также гиперостотической дисплазией, врожденным остеосклерозом, семейным остеопетрозом, синдромом Альберс-Шенберга. Это достаточно редкое наследственное заболевание, ведущее к разрастанию костной ткани. Оно обусловленное генетическими мутациями, вызывающими нарушение фосфорно-кальциевого обмена в организме человека.

Почему разрастается костная ткань?

В костной системе человека, несущей большую физическую нагрузку, в норме постоянно происходит равновесный процесс разрушения костной ткани клетками остеокластов, и ее восстановления клетками остеобластов. При мраморной болезни это равновесие нарушается, деятельность остеокластов становится менее выраженной, чем остеобластов, в результате чего происходит патологическое разрастание костного вещества — гиперостоз.

Избыточное образование костной ткани в свою очередь приводит к тому, что красного костного мозга практически не остается, вместо него пространство занимает костная структура. Кости становятся очень плотными, но очень хрупкими, легко ломающимися даже при незначительных травмах.

Мраморной эту болезнь называют потому, что на рентгеновском снимке темные и непрозрачные участки уплотнений в костях чередуются с легкими просветлениями нормальной ткани, напоминая рисунок природного мрамора.

Узнайте про опасное заболевание остеомиелит челюсти, его симптомы и лечение из этой статьи.

Формы и симптомы мраморной болезни

Мраморная болезнь может протекать в 2-х клинических формах:

Доброкачественная

Относительно мягкая форма заболевания без выраженных клинических симптомов, когда в патологический процесс вовлекается только костная ткань. Ее симптомы:

Боли в конечностях, быстрая утомляемость при ходьбе;
Частичный или общий остеосклероз (уплотнение) костей всего скелета, в том числе челюстных;

Аномалии прорезывания зубов;
Частые переломы, деформации костей;
Легкая анемия и лейкопения;
Незначительное снижение зрения, слуха.

В некоторых случаях мягкая форма мраморной болезни может протекать практически бессимптомно и случайно диагностироваться при рентгенологическом обследовании по другому поводу.

При доброкачественной форме синдрома Альберс-Шенберга прогноз течения заболевания благоприятный, хотя восстановить нормальные процессы костеобразования в настоящее время не представляется возможным, методов патогенетического лечения, направленного на механизмы развития болезни не существует.

Для предотвращения усугубления состояния больным требуется богатое белками, витаминами и минералами питание, лечебная гимнастика, плавание в бассейне, особый щадящий двигательный режим, периодическое санаторно-курортное лечение, наблюдение ортопеда.

Злокачественная

Тяжелая форма остеосклероза, проявляющаяся в раннем детском возрасте резко выраженными симптомами, когда в патологический процесс вовлекается не только костная, но и миелогенная ткань, что вызывает резкое нарушение кроветворения. Ее симптомы:

Отставание в росте, бледность кожных покровов;
Отставание в умственном развитии;
Очень позднее появление зубов;
Деформации черепа, позвоночника, грудной клетки;
В некоторых случаях гидроцефалия головного мозга;
Тяжелая усугубляющаяся анемия;
Увеличение размеров печени, селезенки, лимфатических узлов;
Слепота или ослабление зрения, нистагм, паралич глазных мышц вследствие сдавливания глазного нерва в склерозированном канале;
Парезы лицевого нерва;
Поражения внутреннего уха, нарушения слуха вплоть до глухоты;
Дефицит иммунитета;
Инфекционные осложнения в тканях;
Склонность к остеомиелитам нижней челюсти.

При отсутствии лечения, направленного на предотвращение усугубления заболевания прогноз течения неблагоприятный, эта форма нередко оканчивается летальным исходом в детском возрасте из-за многочисленных тяжелых осложнений. Патогенетической терапии не существует.

Целью симптоматического лечения детей при врожденном остеосклерозе является устранение анемии, укрепление костно-мышечной системы путем применения лечебной гимнастики, массажа, плавания, организации полноценного питания, назначения препаратов, нормализующих кальциевый обмен и взаимодействие остеокластов с остеобластами. Дети должны соблюдать щадящий двигательный режим, им запрещено заниматься игровыми видами спорта.

В некоторых случаях хороший эффект дает трансплантация костного мозга, кроме того больные в обязательном порядке регулярно направляются на санаторно-курортное лечение, наблюдаются у ортопеда.

Как мраморная болезнь влияет на зубы?

Поражение остеосклерозом челюстных костей сопровождается нарушением развития и сроков прорезывания зубов, врожденными пороками развития зубочелюстной системы.

Негативное влияние мраморной болезни на зубы выражается в очень позднем прорезывании молочных и постоянных зубов, замедлении их развития, изменении строения, частичной адентии (отсутствии зачатков постоянных зубов) и ретенции (непрорезавшихся постоянных зубов при наличии их зачатков). Зубы часто имеют недоразвитые корни, гипоплазию эмали, облитерированные (заращенные изнутри) полости и каналы.

После прорезывания эмаль имеет меловидный оттенок, затем становится рыхлой, некротизируется, быстро скалывается и утрачивается. Дентин в таких зубах размягчен, пигментирован, отмечается ранний множественный острый кариес, приводящий к постепенному разрушению большего числа постоянных зубов.

Одонтогенные воспалительные процессы — пульпит, периодонтит и прочие, отличаются тяжестью течения, часто переходят в остеомиелит.

Лечение зубов при мраморной болезни

Традиционными методами лечить кариозные зубы при тяжелой форме мраморной болезни очень сложно из-за особенностей строения костной ткани.

Чтобы сохранить больному зубы, необходимо своевременно проводить их ортопедическое лечение, заключающееся в восстановлении эстетических и функциональных параметров при помощи протезирования различными конструкциями: коронками, восстановительными вкладками, винирами, мостами.

Кроме того следует своевременно удалять зубы и корни, неподдающиеся лечению, вовремя проводить полноценное лечение одонтогенных воспалительных процессов, остеомиелитов.

Ваша оценка: Загрузка…

Мраморная болезнь — причины, симптомы, диагностика и лечение

Мраморная болезнь – это редкое наследственное заболевание, при котором наблюдается уплотнение костей скелета и закрытие костномозговых каналов плотной костной тканью. Обычно впервые проявляется в детском возрасте. Сопровождается утомляемостью при ходьбе и болями в конечностях. Возможны патологические переломы. Из-за закрытия костномозговых каналов развивается анемия, сочетающаяся с увеличением печени и селезенки. Могут наблюдаться деформации скелета, задержка прорезывания зубов, нарушения зрения из-за сдавления зрительного нерва. Диагноз устанавливается на основании объективных данных, результатов рентгенографии и других исследований. Лечение симптоматическое, в большинстве случаев консервативное.

Общие сведения

Мраморная болезнь (болезнь Албертса-Шенберга, остеопетроз, гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, врожденный семейный диффузный остеосклероз) – редкое наследственное заболевание, сопровождающееся уплотнением костей скелета и уменьшением костномозгового пространства. Заболевание впервые описано в 1904 году немецким врачом Альбертс-Шенбергом. В среднем выявляется у 1 ребенка на 200-300 тыс. новорожденных, однако в некоторых этногенетических группах количество больных может увеличиваться. Так, в Чувашии симптомы болезни обнаруживаются у 1 ребенка из 3,5 тыс., в Мари-Эл – у 1 ребенка из 14 тыс. Такая высокая частота заболеваемости обусловлена особенностями этногенеза коренных жителей этих республик. Лечение мраморной болезни осуществляют травматологи-ортопеды.

Мраморная болезнь

Причины

Мраморная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной изменения структуры костей являются глубокие нарушения фосфорно-кальциевого обмена и дисбаланс между разрушением старой костной ткани и образованием новой. В результате корковый слой кости утолщается, костномозговое пространство сужается вплоть до полного исчезновения. Развивается прогрессирующий остеосклероз, кости становятся очень плотными и, одновременно, хрупкими. Из-за закрытия костномозговых каналов возникает гипопластическая анемия, сопровождающаяся компенсаторным увеличением лимфатических узлов, печени и селезенки.

Патанатомия

При патологоанатомическом исследовании кости больного мраморной болезнью тяжелые, плохо распиливаются, но легко раскалываются. На распиле обнаруживается поверхность с гладкой структурой, по виду напоминающая отшлифованный мрамор. Остеосклеротические изменения развиваются преимущественно за счет эндоста. При этом могут наблюдаться разрастания периоста, из-за которых на поверхности костей образуются участки не плотного, как в норме, а губчатого костного вещества. Костномозговые каналы трубчатых костей сужены или полностью замещены плотной костной тканью. Патологические процессы сильнее выражены в зонах роста. Особенно яркие изменения выявляются в верхней трети большеберцовой и плечевой костей, а также в нижней трети бедренной и лучевой костей – эти отделы «вздуваются» и приобретают колбовидную форму.

Губчатая ткань плоских костей (позвонков, ключиц, черепа) замещается плотным костным веществом. Из-за разрастания костной ткани череп может увеличиваться и деформироваться. Сужение отверстий для выхода черепно-мозговых нервов становится причиной прогрессирующего ухудшения зрения и нарастающей тугоухости. Из-за неравномерной перестройки кортикального слоя и образования шероховатостей на внутренней поверхности черепа могут возникать эпидуральные, реже – субдуральные кровоизлияния.

При проведении гистологического исследования выявляется увеличение массы и нарушение архитектоники костного вещества. Костные клетки беспорядочно нагромождены и образуют характерные округлые слоистые структуры, неравномерно располагающиеся в областях энхондрального роста. Из-за накопления таких структур архитектоника кости нарушается, кость пациента с мраморной болезнью становится менее прочной, неспособной переносить обычные нагрузки.

Симптомы мраморной болезни

Заболевание может выявляться у женщин и мужчин любого возраста – от младенческого до старческого. Однако чаще симптомы мраморной болезни появляются в детском возрасте. В ряде случаев процесс протекает бессимптомно, и уплотнение костей становится случайной находкой при проведении рентгенологического исследования по поводу другого заболевания или травмы.

Выраженность клинической симптоматики при мраморной болезни, как правило, зависит от времени появления первых признаков. Раннее начало влечет за собой более грубые изменения со стороны различных органов и систем. При развитии мраморной болезни в первые годы жизни у детей выявляется гидроцефалия, возникающая вследствие уплотнения и разрастания костей основания черепа. Пациенты отстают в росте, поздно начинают ходить, часто страдают от нарушений слуха и зрения. Характерно также позднее прорезывание зубов и повышенная склонность к развитию кариеса.

При более позднем развитии мраморной болезни причиной обращения к специалистам в сфере травматологии и ортопедии становится утомляемость при ходьбе и боли в конечностях. Иногда мраморная болезнь диагностируется после патологического перелома. Чаще страдают бедренные кости, переломы обычно поперечные, возникают при незначительном травматическом воздействии, срастаются в обычные сроки (за исключением переломов шейки бедренной кости, при которых сращения не происходит). В некоторых случаях в области перелома развивается остеомиелит. При одонтогенной инфекции может возникать остеомиелит нижней челюсти. При осмотре физическое развитие пациента, как правило, в норме. В некоторых случаях выявляются деформации конечностей: варусное искривление верхних отделов бедренных костей, галифеобразная деформация голеней и т. д.

Диагностика

Для уточнения диагноза назначают рентгенологическое исследование плоских и трубчатых костей: рентгенографию черепа, рентгенографию позвоночника, рентгенографию бедер и т. д. На всех снимках выявляется резкое уплотнение костной ткани. Эпифизарные отделы трубчатых костей закруглены и утолщены, в области метафизов определяются булавовидные утолщения. Все кости непрозрачны для рентгеновского излучения, кортикальный слой и костномозговой канал не просматриваются. Иногда в метафизарных областях обнаруживаются участки поперечного просветления.

Уменьшение или закрытие костномозговых каналов становится причиной недостаточности кроветворения. У пациентов с мраморной болезнью развивается гипохромная анемия различной степени выраженности. Кожа бледная, возможны жалобы на головокружения, слабость, утомляемость. При осмотре выявляется компенсаторное увеличение лимфоузлов, гепатомегалия и спленомегалия. В крови определяется лимфоцитоз с появлением незрелых форм – нормобластов.

При подозрении на нарушения деятельности различных органов пациентов с мраморной болезнью направляют на соответствующие исследования. При изменениях со стороны системы кроветворения назначают консультацию гематолога, общий анализ крови и УЗИ органов брюшной полости, при ухудшении зрения – консультацию офтальмолога, обзорную рентгенографию орбиты в двух проекциях, оптические и электрофизиологические исследования, при нарушении слуха – консультацию отоларинголога, аудиометрию и исследование слуховых вызванных потенциалов.

Лечение мраморной болезни

Патогенетической терапии не существует. Проводится симптоматическое лечение, направленное на укрепление нервной и костно-мышечной системы. Пациентам рекомендуют употреблять в пищу продукты, богатые витаминами (натуральные соки, творог, свежие фрукты и овощи), выдают направления на массаж, ЛФК и санаторно-курортное лечение. При анемии назначают препараты железа, проводят поддерживающую витаминную терапию, в тяжелых случаях производят переливания эритроцитарной массы.

При патологических переломах осуществляют стандартные лечебные мероприятия: репозицию, наложение гипса или скелетного вытяжения и т. д. При переломах шейки бедра выполняют эндопротезирование тазобедренного сустава. При выраженной деформации костей голеней производят корригирующую остеотомию. Лечение остеомиелита проводят по стандартной схеме, включающей в себя антибиотикотерапию, иммобилизацию, дезинтоксикационные мероприятия, стимуляцию иммунитета, вскрытие и дренирование гнойников.

Прогноз и профилактика

При своевременном предупреждении и адекватном лечении осложнений прогноз при мраморной болезни обычно благоприятный за исключением злокачественных форм с ранним началом и поражением миелогенной ткани. Летальный исход наступает в результате нарастающей анемии или септикопиемии при остеомиелите, возникшем вследствие патологического перелома или одонтогенной инфекции. Профилактика не разработана.

Увы, совсем не памятник: мраморная болезнь зубов

Точная причина развития синдрома Альберс-Шенберга, или мраморной болезни, до сих пор не установлена. Многие ученые считают, что это заболевание передается на генетическом уровне. Поражение затрагивает всю костную ткань, а также зубы и некоторые внутренние органы. Болезнь отражается и на состоянии крови пациента. Обычно недуг проявляется еще в детском возрасте, но бывают случаи, когда симптомы начинают беспокоить взрослого пациента.

Симптомы врожденного остеосклероза

Тем людям, которые хотят больше узнать о мраморной болезни и спрашивают, что это такое, могут помочь фото рентгеновских снимков костной ткани. На них очень четко видно уплотнение кости. Клинические симптомы врожденного остеосклероза:

переломы костей. Они происходят даже при небольших травмах. Очень часто возникает перелом бедренной кости;
деформации костей;
боли в конечностях;
трудности при ходьбе;
увеличение лимфатических узлов и печени;
поражения зубов.

Формы мраморной болезни?

Существуют 2 формы этого заболевания:

Злокачественная, которая проявляется еще в детстве. А иногда ее наличие определяется еще во внутриутробном периоде.
Доброкачественная, которая может протекать бессимптомно и выявиться случайно во время рентгеновского исследования во взрослом возрасте.

Как развивается заболевание?

Мраморная болезнь — нарушение соотношения клеток в костной ткани. В норме в костях должен соблюдаться баланс между остеобластами (клетками, продуцирующими костную ткань) и остеокластами (клетками-разрушителями, которые уничтожают ненужные костные клетки). В случае мраморной болезни функция остеокластов снижена, поэтому и возникает чрезмерная продукция костной ткани. Просветы, которые в норме есть во всех костях скелета, зарастают. На рентгене видно, что кость становится однородной по своей структуре. При этом ее ломкость значительно увеличивается, возникает высокий риск перелома.

Проявления синдрома Альберс-Шенберга у маленьких пациентов стоматолога

Мраморная болезнь у детей часто обнаруживается совсем в маленьком возрасте. Врач-стоматолог на осмотре может заподозрить наличие этого заболевания по внешним признакам, еще не заглядывая в рот ребенку. Для таких детей характерен низкий рост по сравнению со сверстниками, они медленно ходят, есть проблемы со зрением. Ослабление зрения связано с тем, что зрительные нервы сдавлены костной тканью. У малышей наблюдается позднее прорезывание зубов. Поражение острым кариесом можно увидеть во рту как у совсем маленького ребенка, так и у пациента постарше. Кариес развивается стремительно. При отсутствии адекватного лечения это может привести к тому, что в подростковом возрасте у пациента почти не остается собственных зубов.

Поражения зубов при врожденном остеосклерозе у взрослых

Несмотря на то, что лечением врожденного остеосклероза занимаются в основном ортопеды, грамотная стоматологическая помощь тоже очень важна. Мраморная болезнь зубов у взрослых проявляется так же, как и у детей – в виде множественного кариеса. Поэтому, если зуб можно оставить живым, его лечат терапевтическими методами, а если необходимо удалить пульпу, устанавливают коронку или другой вид протеза.

На рентгенограмме челюстей видно уплотнение костной структуры, белые пятна на снимке похожи на мрамор. Этим и объясняется название болезни. Структура челюстных костей настолько плотная, что практически невозможно отличить основное вещество кости от губчатого. На рентгеновском снимке часто бывает видно, что корни зубов развиты не до конца.

Можно ли вылечить эту болезнь?

Мраморная болезнь – это серьезное заболевание, требующее полноценного лечения. В основном лечебные мероприятия направлены на устранение симптомов, беспокоящих пациента. Лечение включает в себя:

Специальную гимнастику для мышц и суставов.
Санаторно-курортное лечение. Такая терапия нужна для улучшения общего состояния.
Полноценное питание и витаминотерапию.
Ортопедическое лечение как костной ткани, так и зубов.
Своевременное устранение кариозных полостей.
Удаление зубов, не подлежащих лечению.

Пересадка костного мозга пока не применяется повсеместно. Но довольно часто она дает хорошие результаты.

Врожденный остеосклероз трудно поддается излечению, но при своевременно начатой терапии можно сохранить зубы и добиться улучшения состояния костной ткани. Пациенты, страдающие мраморной болезнью, находятся на диспансерном учете у врача-ортопеда. Если наблюдение и лечение проводятся постоянно, угрозы для жизни пациента нет.

Мраморная болезнь проявление заболевания и лечение

Почему разрастается костная ткань?

Узнайте про опасное заболевание остеомиелит челюсти, его симптомы и лечение из этой статьи .

Формы и симптомы мраморной болезни

Мраморная болезнь может протекать в 2-х клинических формах:

Доброкачественная

Боли в конечностях, быстрая утомляемость при ходьбе,
Частичный или общий остеосклероз (уплотнение) костей всего скелета, в том числе челюстных,
Аномалии прорезывания зубов ,
Частые переломы, деформации костей,
Легкая анемия и лейкопения,
Незначительное снижение зрения, слуха.

Злокачественная

Отставание в росте, бледность кожных покровов,
Отставание в умственном развитии,
Очень позднее появление зубов,
Деформации черепа, позвоночника, грудной клетки,
В некоторых случаях гидроцефалия головного мозга,
Тяжелая усугубляющаяся анемия,
Увеличение размеров печени, селезенки, лимфатических узлов,
Слепота или ослабление зрения, нистагм, паралич глазных мышц вследствие сдавливания глазного нерва в склерозированном канале,
Парезы лицевого нерва,
Поражения внутреннего уха, нарушения слуха вплоть до глухоты,
Дефицит иммунитета,
Инфекционные осложнения в тканях,
Склонность к остеомиелитам нижней челюсти.

Как мраморная болезнь влияет на зубы?

Одонтогенные воспалительные процессы пульпит, периодонтит и прочие, отличаются тяжестью течения, часто переходят в остеомиелит.

Лечение зубов при мраморной болезни

Понравилась статья? Поделись с друзьями в социальных сетях:

Ваша оценка:

(голосов: 2. средний балл: 8,50 из 10)

Мраморная болезнь — симптомы болезни, профилактика и лечение Мраморной болезни, причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

Что такое Мраморная болезнь —

Мраморная болезнь известна также под названием остеопороза, болезни Альберс-Шенберга. Встречается у лиц обоего пола.

Мраморная болезнь — заболевание, при котором в большинстве костей скелета вырабатывается увеличенное количество компактного вещества, в сочетании с развитием плотной костной ткани в костномозговых каналах. Заболевание впервые описано немецким хирургом Альберс-Шенбергом (Н.Е. Albers-Schonberg) в 1904 г. Встречается редко. По сравнению с другими болезнями, сопровождающимися гиперостозом, описано наиболее подробно (более 300 случаев).

Что провоцирует / Причины Мраморной болезни:

В настоящее время обнаружены три гена, мутации в которых приводят к развитию аутосомно-рецессивной мраморной болезни у человека. Все эти гены кодируют белки, необходимые для нормального функционирования остеокластов, способных разрушать костную ткань. Большинство случаев данной формы заболевания обусловлены мутациями в гене TCIRG1 (ген Т-клеточного иммунного регулятора 1), кодирующего остеокластспецифичную а3 изоформу одной из субъединиц трансмембранного вакуолярного АТФ-зависимого протонного насоса. Именно в этом гене мутация c.807+5g — (IVS8+5g -) является причиной всех всех случаев мраморной болезни.

Патогенез (что происходит?) во время Мраморной болезни:

Увеличение количества компактного вещества кости связано со способностью мезенхимы удерживать большее, чем в норме, количество солей. В зонах эндостального и энхондрального окостенения развивается избыточное количество склерозированной ткани.

Симптомы Мраморной болезни:

Различают две формы мраморной болезни: проявляющуюся в раннем возрасте с резко выраженными симптомами и протекающую без видимых клинических проявлений и диагностируемую лишь при рентгенологическом исследовании.

Заболевание характеризуется частичным или полным склерозированием губчатого вещества кости, чаще во всем скелете. В ранней стадии заболевания кости склерозированы лишь в области метафизов трубчатых костей, в периферических участках плоских костей; на остальном протяжении этих костей губчатая структура сохранена. Выявляется неравномерное уплотнение костей черепа. Придаточные полости обычно склерозированы (в большей степени — основная и лобная).
Поражение челюстных костей сопровождается нарушением развития и прорезывания зубов. Влияние болезни на зубы выражается в замедлении развития, позднем прорезывании и изменении их строения. Зубы имеют недоразвитые корни, облитерированные полости зуба и каналы. Характерна высокая поражаемость зубов кариозным процессом.

Мраморная болезнь, как правило, проявляется в детском возрасте. Нередки семейные поражения. Симптомами, заставляющими больного обратиться к врачу, являются боли в конечностях, утомляемость при ходьбе. Возможно развитие деформаций и возникновения патологических переломов костей конечностей. При осмотре больного отклонений в физическом развитии не отмечают. При рентгенологическом исследовании обнаруживается, что все кости скелета (трубчатые, ребра, кости таза, основание черепа, тела позвонков) имеют резко уплотненную структуру. Эпифизарные концы костей несколько утолщены и закруглены, метафизы булавовидно утолщены, внешняя форма и размеры костей не изменены. Все кости плотны и совершенно не прозрачны для рентгеновского излучения, костномозговой канал отсутствует, кортикальный слой кости не выделяется. Особенно склерозированы кости основания черепа, таза, тела позвонков. В отдельных случаях в метафизарных отделах длинных трубчатых костей видны поперечные просветления, что придает им мраморный оттенок. Кости становятся менее упругими, ломкими. Патологические переломы — нередкое осложнение мраморной болезни. Чаще других наблюдаются переломы бедренных костей. Благодаря нормальному состоянию надкостницы их заживление происходит в обычные сроки, но в отдельных случаях консолидация замедляется из-за выключения из процесса остеогенеза эндоста, т.к. ткани костномозгового канала склерозированы. Последнее обстоятельство в детском возрасте является причиной развития вторичной анемии гипохромного типа.

Недостаточность гемопоэтической функции костного мозга ведет к компенсаторному увеличению размеров печени, селезенки и лимфатических узлов. В крови увеличивается число лейкоцитов, появляются незрелые формы — нормобласты.

Содержание фосфора и кальция в крови и моче не изменяется. Возможны изменения по типу гипохромной анемии. Следствием изменения строения костного скелета являются деформации лицевого и мозгового черепа, позвоночника, грудной клетки. Может развиваться варусная деформация в проксимальном отделе бедренной кости, галифеобразные искривления диафизов бедренных костей. При появлении гиперостоза скелета в первые годы жизни развивается гидроцефалия как следствие остеосклероза основания черепа; характерны низкий рост, позднее начало ходьбы, ослабление или потеря зрения вследствие сдавливания в костных каналах зрительных нервов, позднее появление островков окостенения эпифизов, задержка прорезывания зубов, которые нередко поражаются кариесом.

Диагностика Мраморной болезни:

Дифференциальный диагноз мраморной болезни проводят с другими, более редкими заболеваниями, сопровождающимися гиперостозами,- остеопойкилией, мелореостозом, болезнью Камурати-Энгельманна. Следует иметь в виду, что повышенное склерозирование отдельных костей наблюдается также при лимфогранулематозе, рахите, остеомиелите.

Лечение Мраморной болезни:

Лучшие результаты лечения данного заболевания получены при попытках трансплантации костного мозга. Однако в настоящее время действительно эффективной терапии для него нет.

Лечение мраморной болезни проводится преимущественно в амбулаторных условиях. Оно направлено на укрепление нервно-мышечной системы. Назначают лечебную гимнастику, плавание, массаж. Рекомендуется полноценное питание, богатое витаминами (свежие овощи и фрукты, творог, натуральные фруктовые и овощные соки). Детей периодически направляют на санаторно-курортное лечение. Восстановить в клинических условиях нормальные процессы костеобразования не удается, т.к. патогенетическая терапия мраморной болезни пока не разработана. При развитии анемии проводят комплекс патогенетических мероприятий, направленных на ее устранение.

Профилактика Мраморной болезни:

Для профилактики рождения больных детей в семьях возможно как установление носителей заболевания, так и проведение пренатальной диагностики мраморной болезни у плода на сроках от 8 недель беременности.

Для предупреждения и лечения патологических переломов, деформации костей необходимо динамическое наблюдение у ортопеда. При значительном нарушении функции выполняют корригирующие остеотомии.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Мраморная болезнь:

Генетик
Травматолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Мраморной болезни, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани:

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Мраморная болезнь остеопетроз: что это такое?

Врожденные заболевания костей и суставов

Мраморная болезнь — это редкая врожденная патология. На сегодняшний день подробно описано немногим более 300 случаев ее проявления. Недуг преимущественно передается по наследству. Однако больной ребенок может родиться и у здоровых родителей.

1
Описание заболевания

Недуг впервые описан в 1904 г. немецким хирургом H.E. Albers-Schönbers. Поэтому его называют синдромом Альберс-Шенберга. В литературе также встречаются названия смертельный мрамор и остеопетроз, что в переводе означает окаменение костей.

Мраморная болезнь является следствием мутации трех генов. Врожденный дефект вызывает сбой в работе генетической программы по формированию костных клеток остеокластов и поддержанию их нормального функционирования.

Остеокластами называются клетки, разрушающие костную ткань. Они растворяют минеральную составляющую костей и удаляют коллаген, выделяя специфические ферменты и соляную кислоту. Вместе с другими костными клетками — остеобластами — остеокласты контролируют количество костной ткани. Остеобласты формируют новую ткань, а остеокласты разрушают старую.

Измененные гены блокируют белки, которые поддерживают нормальное функционирование остеокластов. Такое состояние приводит к остановке выработки остеокластами ферментов или соляной кислоты. В некоторых случаях может наблюдаться прекращение продуцирования одновременно и того, и другого компонента. Однако чаще обнаруживается недостаток соляной кислоты.

При нарушении нормального функционирования остеокластов окостенение скелета во время роста происходит неправильно. В костной ткани удерживается слишком много солей и образуется избыточное количество компактного вещества.

Оно представляет собой слой близко расположенных друг к другу костных элементов. Благодаря своей высокой плотности вещество придает прочность скелету, однако имеет высокий вес. 80% массы человеческого скелета составляет вес компактного вещества его костей. Поэтому из данного элемента формируется только внешний корковый слой. Внутренняя часть кости состоит из менее прочного, но более легкого губчатого вещества.

Количество остеокластов у больных мраморной болезнью может быть нормальным, недостаточным или избыточным. Однако при любом их количестве они функционируют неправильно.

В развитии заболевания играют роль унаследованные изменения в обменных процессах кальция и фосфора. Дисбаланс различных видов кальция приводит к нарушению минерального состава костного вещества.

У больных остеопетрозом с вероятностью 50% рождаются больные дети.

Эффективные лекарства для борьбы с остеопорозом

2
Как выглядят кости у больного остеопетрозом?

Избыток компактного вещества у страдающих мраморной болезнью делает их кости очень плотными. В них иногда полностью отсутствуют костномозговые полости.

Срез патологически сформированной кости имеет однородную бело-серую структуру. На нем отсутствуют нормальные разграничения между слоями. Губчатые слои также состоят из плотной компактной коры кости. Поверхность среза напоминает расцветку мрамора. Кости похожи на горную породу не только внешне, но и твердостью. Распилить патологически измененную ткань очень трудно. Из-за сходства с мрамором болезнь стали называть мраморной.

Несмотря на повышенную плотность неправильно сформированных костей, они очень хрупкие. В структуре такой ткани могут находиться вкрапления нерастворенного обызвествленного хряща.

Выделяют аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный типы заболевания.

Гемангиома позвоночника: проявления, диагностика и лечение

3
Аутосомно-рецессивный тип

Аутосомно-рецессивный тип заболевания встречается очень редко (1 случай на 250 тыс. человек). Это злокачественная детская форма остеопетроза. Она может проявиться уже во время внутриутробного развития малыша в виде прогрессирующей анемии.

У новорожденного ребенка бывает увеличена печень и селезенка (гепатоспленомегалия) уже при рождении. А в желудочковой системе его головного мозга может находиться скопившаяся цереброспинальная жидкость (гидроцефалия). В других случаях гепатоспленомегалия и гидроцефалия развиваются позднее.

У ребенка с остеопетрозом уплотнены придаточные полости черепа (чаще всего основная и лобная). Такое состояние костей в лицевой и мозговой частях головы видно невооруженным взглядом. Лицо имеет характерный вид: глаза посажены далеко друг от друга, скулы широкие, рот большой, губы крупные, корень носа утоплен, а ноздри широкие и вывернуты наружу.

У больных бледные кожные покровы. Их лимфатические узлы часто бывают увеличены. Зубы детей с остеопетрозом часто поражаются кариесом. Они прорезаются поздно, медленно и с большим трудом. Корни зубов бывают недоразвитыми.

При остеопетрозе нарушается функция не только остеокластов, но и клеток крови — моноцитов. Со временем может возникнуть значительное уменьшение количества всех компонентов крови, формирующих ее состав.

Часто у больных детей развивается геморрагический диатез. Заболевание характеризуется множественными кровоизлияниями и кровотечениями.

Сдавливание черепных нервов вызывает слепоту и тугоухость у младенца. Сжимание избыточной костной тканью нервных окончаний может приводить к периферическим парезам и параличам.

Больные дети поздно начинают ходить, отстают в росте, плохо набирают вес. У них наблюдается искривление ног по варусному (О-образная деформация) или вальгусному (Х-образная деформация) типам. Может быть искривлена грудная клетка и позвоночник.

У детей с мраморной болезнью нередко развивается гнойный процесс в костной ткани или в костном мозге (остеомиелит), приводящий к инвалидности.

Аутосомно-рецессивная мраморная болезнь — это смертельное заболевание. Дети редко доживают до 10 лет. Чаще всего причиной их смерти является анемия или сепсис.

Симптомы и лечение асептического некроза головки бедренной кости

4
Аутосомно-доминантный вид

Аутосомно-доминантный тип остеопетроза встречается гораздо чаще аутосомно-рецессивного: 1 раз на 20 тыс. человек. Он развивается постепенно, по мере взросления больного. Анемия у таких детей выражена не слишком сильно, а неврологические расстройства диагностируются реже.

Почти у половины заболевших недуг развивается бессимптомно. Хрупкость костей является основным проявлением аутосомно-доминантного вида мраморной болезни у другой части пациентов. Патологические нарушения возникают даже после самых незначительных травм. Чаще всего диагностируются переломы бедренных костей. При нормальном состоянии надкостницы процесс срастания происходит в обычные сроки. Но в некоторых случаях отмечается очень медленное заживление поврежденных костей.

Причиной обращения к врачу являются боли в конечностях при ходьбе и высокая утомляемость. Во время рентгенологического исследования обнаруживается патологическое состояние костной ткани.

5
Разделение подвидов

Аутосомно-доминантный тип остеопетроза имеет 2 формы проявлен

что это такое, причины, симптомы, лечение

Мраморная болезнь (остеопетроз) – это редкая патология, которая передается по наследству и проявляется равномерным уплотнением и хрупкостью костной ткани, нарушением кроветворного процесса в костном мозге. Ее еще называют болезнью Альберса Шенберга, который описал ее первым в 1904 году.

Что это такое

Диагноз «остеопетроз» ставится очень редко, примерно в одном случае на 300 тысяч. Однако в некоторых российских областях заболевание выявляется намного чаще. В частности, в Чувашии этот показатель составляет 1 на 3500 человек, а в республике Марий Эл – 1 на 14000. Такая разница встречаемости обусловлена особенностями здоровья коренных жителей.

Мраморной болезнь называется потому, что кости пациента на срезе похожи на гладкий мрамор, в то время как здоровая кость напоминает пористую губку. Из-за такого строения костная ткань становится слишком прочной и в то же время хрупкой: ее очень сложно распилить, но без труда можно расколоть.

Остеосклеротические изменения развиваются в основном за счет эндоста – тонкого соединительнотканного слоя, выстилающего внутреннюю поверхность костей и формирующего костномозговой канал. На отдельных участках возможны разрастания периоста – надкостницы, образующей на поверхности костей сегменты из губчатой ткани: в норме здесь должно быть плотное костное вещество.

Костномозговые каналы длинных трубчатых костей сужаются или исчезают вовсе, тотально замещаясь плотной массой. Наиболее сильно патологические изменения заметны в зонах роста, особенно вверху большеберцовой и плечевой костей, а также в нижней части бедра и рядом с запястьем – данные области буквально «надуваются» и приобретают форму колбы.

Губчатая ткань плоских костей – черепа, лопаток, позвонков, ключиц – меняется на плотное костное вещество, что может приводить к увеличению и деформации головы. Вследствие сужения отверстий, через которые выходят зрительный и слуховой нервы, возможно прогрессирующее ухудшение зрительной и слуховой функции.

Кортикальный слой костей черепа может перестраиваться неравномерно и образовывать шероховатости на внутренней поверхности костей. Это иногда провоцирует кровоизлияния в эпидуральное пространство между черепом и твердой мозговой оболочкой. В некоторых случаях кровь может скапливаться в зоне между паутинной и твердой мозговой оболочкой (субдуральное кровоизлияние).

Точный механизм, по которому развивается мраморная болезнь, не установлен. Количество остеокластов может оставаться нормальным и даже повышенным, но их функция в любом случае нарушается

При мраморной болезни увеличивается вес, и нарушается строение костного вещества. Клетки костей хаотично расположены и образуют типичные слоистые структуры обтекаемой формы, которые обнаруживаются в зонах энхондрального роста.

Когда таких структур становится много, кость теряет свою естественную прочность и уже не может переносить привычные нагрузки.

Причины

Причиной болезни является нарушение кальциево-фосфорного обмена и дисбаланс между разрушением и синтезом новой костной ткани. Корковый слой разрастается и становится толще, а костномозговой канал сужается и может исчезнуть вовсе.

ВАЖНО: остеопетроз – наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу.

В итоге развивается остеосклероз: костная ткань уплотняется с одновременным повышением хрупкости. Закрытие каналов костного мозга приводит к появлению гипопластической анемии. В качестве компенсаторной реакции увеличиваются лимфоузлы, селезенка и печень.

Симптомы

Первые признаки болезни возникают чаще всего в детском возрасте, но могут обнаруживаться у взрослых и даже у пожилых людей. В ряде случаев патологический процесс протекает скрыто, и заболевание выявляется по рентгеновским снимкам, сделанным в ходе лечения другой патологии.

Различают две формы мраморной болезни в зависимости от времени появления первых симптомов – раннюю и позднюю. Ранняя форма носит название ювенильного злокачественного остеопетроза и отличается агрессивным течением, нередко заканчивается летально.

Поздняя форма патологии часто бывает случайной находкой или выявляется при обращении пациента к врачу по поводу болей в ногах или переломов костей.

Раннюю форму остеопетроза называют еще «смертельный мрамор» за неблагоприятный прогноз и грубые изменения в самых разных органах и системах. У маленького ребенка уплотняются и разрастаются черепные кости, что влечет за собой появление водянки головного мозга.

Остеопетроз-смертельный мрамор сопровождается запоздалым физическим развитием: дети отстают в росте, позже начинают ходить, зачастую имеют расстройства зрительной и слуховой функции. У них позже прорезываются и чаще портятся зубы от кариеса.

Поздняя форма мраморной болезни заявляет о себе патологическими переломами, причем ломаются в основном кости бедер. Травма случается даже от незначительного внешнего воздействия – например, при падении с высоты собственного роста или после несильного удара.

Ребенок с крупным черепом и выпученными глазами

Дети с ранней формой остеопетроза отстают в развитии, у них деформируются кости черепа и конечностей

Кости срастаются в те же сроки, что и у здоровых людей. Исключение составляют переломы шейки бедра, при которых сращения не происходит. Иногда в месте излома развивается гнойно-некротический процесс – остеомиелит.

Другие симптомы остеопетроза обычно отсутствуют, в отдельных случаях наблюдается деформация нижних конечностей: в частности, варусная установка ног.

Диагностика

Мраморная болезнь у детей диагностируется с помощью рентгенологического исследования. Пациенту может назначаться рентген черепа, позвоночника, бедер и пр. На снимках будет заметно резкое уплотнение костной ткани. Эпифизы – края длинных трубчатых костей – закругленные и утолщенные, рядом, в метафизарной области, видны колбовидные разрастания.

Все кости непрозрачны для рентгеновских лучей, кортикальный слой и канал костного мозга не просматривается. В отдельных случаях в районе метафизов определяются места поперечного просветления.

Сужение или закрытие каналов с костным мозгом приводит к нарушению процесса кроветворения и развитию гипохромной анемии разной степени тяжести. Последняя проявляется бледностью кожных покровов, головокружениями, вялостью и быстрой утомляемостью. В ходе осмотра обнаруживаются увеличенные лимфатические узлы, методом пальпации живота определяется увеличение печени и селезенки.

Для подтверждения диагноза назначается также анализ крови. При мраморной болезни в крови повышается уровень лимфоцитов за счет незрелых форм – нормобластов. Если возникают подозрения на нарушение работы внутренних органов, пациент направляется на консультацию к узким специалистам – гематологу, окулисту, отоларингологу.

При снижении зрительной функции делают обзорный рентген орбиты в двух проекциях и ряд других исследований. Проблемы со слухом выявляются с помощью аудиометрии и исследования акустических вызванных потенциалов.

Лечение

Специфических методов терапии мраморной болезни не существует. Наилучшие результаты лечения ранней, ювенильной формы патологии показывает трансплантация костного мозга от аналогичных доноров.

Методом пересадки костномозгового вещества осуществляется, по сути, заселение пораженных тканей реципиента донорскими остеокластами – крупными многоядерными клетками, разрушающими костную ткань путем растворения ее минеральной составляющей и коллагена.

Здоровые подсаженные клетки работают правильно и нормализуют процесс своевременного уничтожения костных клеток, в результате чего постепенно уменьшается концентрация компактного вещества кости.

Итогом успешной трансплантации костного мозга становится поднятие уровня гемоглобина в крови. Расширяются отверстия для выхода черепных нервов, благодаря чему улучшается зрение и слух. Восстанавливается двигательная активность парализованных конечностей.

Для пересадки чаще всего используют костный мозг доноров, одинаковых по HLA с реципиентом

Операция трансплантации у ребенка, проведенная сразу после выявления болезни, приводит к тому, что малыш быстро догоняет сверстников по росту и массе тела. Основным условием успеха оперативного вмешательства служит тканевая совместимость донора и реципиента. Совпадение групп крови при этом необязательно.

Претендентов на роль донора выбирают среди ближайшей родни больного. Вероятность найти его в семье составляет около 25%, поэтому искать нередко приходится среди посторонних людей.

ВАЖНО: дать однозначную оценку методике трансплантации костного мозга не представляется возможным, так как она до сих пор находится на стадии научной разработки.

Альтернативные способы

Если донора найти не удалось, то мраморную болезнь лечат Кальцитриолом или Интерфероном. Такое лечение стимулирует организм вырабатывать остеокласты самостоятельно и приносит неплохие результаты.

Эффективна также терапия с применением стероидов, Эритропоэтина (почечного гормона) и препаратов колониестимулирующих факторов. При необходимости назначаются нестероидные противовоспалительные средства.

Если обнаружена анемия, выписывают препараты железа и проводят витаминотерапию. В тяжелых ситуациях делают переливание эритроцитарной массы. При патологических переломах осуществляют стандартные мероприятия по наложению гипсовых повязок, скелетному вытяжению. Перелом шейки бедра иногда требует замены поврежденного сустава протезом.

Сильная деформация голеней лечится хирургическим путем посредством корригирующей остеотомии. При остеомиелите назначают антибиотики, пораженную конечность или челюсть пациента временно обездвиживают, осуществляют противоинтоксикационную терапию, иммуномодулирование. В случае наличия гнойных очагов их вскрывают и дренируют.

Замедлить и остановить патологический процесс помогает низкокальциевая диета. Постоянный дефицит кальция не дает формироваться новым уплотнениям в костной ткани. Чтобы укрепить костную, мышечную и нервную ткани, нужно вводить в рацион больше натуральных продуктов – соки, фрукты и овощи, кисломолочные изделия.

Поддержать здоровье помогут натуральные продукты, богатые витаминами – овощи, фрукты и зелень

Всем пациентам рекомендуется тщательно следить за здоровьем и гигиеной ротовой полости, чтобы не допустить развития остеомиелита челюсти. Необходимо регулярно посещать стоматолога и следовать его советам.

В схему лечения входят также массаж и лечебная гимнастика.

ВАЖНО: терапевтические мероприятия помогают замедлить прогресс мраморной болезни, но не способны нормализовать процессы костной резорбции.

Прогноз и профилактика

При своевременном выявлении и адекватном лечении прогноз в большинстве случаев благоприятный. Исключение составляют злокачественные формы с ранней манифестацией и повреждением костного мозга.

Смертельный исход наступает при нарастающей анемии и общей интоксикации организма с образованием метастатических очагов во внутренних органах и тканях – септикопиемии. Септикопиемия, в свою очередь, развивается на фоне остеомиелита, сопровождающего патологический перелом или инфицирование ротовой полости. Профилактики болезни у взрослых нет.

Единственной превентивной мерой служит перинатальная диагностика, позволяющая определить мраморную болезнь у двухмесячного плода. Следует учитывать также, что наиболее вероятно обнаружить остеопетроз у младенца, имеющего родственников с этой аномалией. Предотвратить нарушение процессов костеобразования невозможно.

Болезнь Шарко-Мари-Тута — Симптомы и причины

Обзор

Болезнь Шарко (шахр-КОН) -Мари-Тута — это группа наследственных заболеваний, вызывающих повреждение нервов. Это повреждение в основном касается рук и ног (периферических нервов). Болезнь Шарко-Мари-Тута также называют наследственной моторной и сенсорной невропатией.

При болезни Шарко-Мари-Тута мышцы становятся меньше и слабее. Вы также можете испытывать потерю чувствительности и мышечных сокращений, а также трудности при ходьбе.Часто встречаются такие деформации стопы, как молоточковые пальцы и высокий свод стопы. Симптомы обычно начинаются на ступнях и ногах, но со временем они могут затронуть и руки.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута обычно проявляются в подростковом или раннем взрослом возрасте, но могут также развиться в среднем возрасте.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы болезни Шарко-Мари-Тута могут включать:

Слабость в ногах, лодыжках и стопах
Потеря мышечной массы ног и ступней
Высокий свод стопы
Согнутые пальцы ног
Снижена способность бегать
Затруднение при поднятии стопы до щиколотки (ступня)
Неуклюжий или более высокий шаг (походка)
Частые спотыкания или падения
Снижение чувствительности или потеря чувствительности в ногах и ступнях

По мере прогрессирования болезни Шарко-Мари-Тута симптомы могут распространяться от ступней и ног к рукам и рукам.Выраженность симптомов может сильно различаться от человека к человеку, даже среди членов семьи.

Причины

Болезнь Шарко-Мари-Тута является наследственным генетическим заболеванием. Это происходит, когда есть мутации в генах, которые влияют на нервы в ступнях, ногах, кистях и руках.

Иногда эти мутации повреждают нервы. Другие мутации повреждают защитное покрытие, окружающее нерв (миелиновую оболочку). Оба вызывают передачу более слабых сообщений между конечностями и мозгом.

Это означает, что некоторые мышцы ног могут не получить сигнал мозга к сокращению, поэтому вы с большей вероятностью споткнетесь и упадете. И ваш мозг может не получать сообщения о боли от ваших ног, поэтому, если вы потерли волдырь, например, на пальце ноги, он может заразиться, даже если вы этого не заметите.

Факторы риска

Болезнь Шарко-Мари-Тута является наследственной, поэтому вы подвержены более высокому риску развития расстройства, если кто-либо из ваших ближайших родственников болел этим заболеванием.Другие причины невропатий, такие как диабет, могут вызывать симптомы, похожие на болезнь Шарко-Мари-Тута или усугублять их.

Другие причины невропатий, такие как диабет, могут вызывать симптомы, сходные с симптомами болезни Шарко-Мари-Тута или усиливать их. Кроме того, такие лекарства, как химиотерапевтические препараты винкристин (Marqibo), паклитаксел (Abraxane, Taxol) и другие, могут ухудшить симптомы. Обязательно сообщите врачу обо всех лекарствах, которые вы принимаете.

Осложнения

Осложнения болезни Шарко-Мари-Тута различаются по степени тяжести от человека к человеку.Аномалии стоп и трудности при ходьбе обычно являются самыми серьезными проблемами. Мышцы могут стать слабее, и вы можете повредить те участки тела, которые испытывают снижение чувствительности.

Вы также можете испытывать затрудненное дыхание, глотание или речь, если мышцы, контролирующие эти функции, поражены болезнью Шарко-Мари-Тута.

11 января 2019 г.
.
Заболеваний — CMT — Типы CMT1
CMT1
Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута типа 1 (CMT1)?
CMT типа 1 — наиболее распространенный подтип CMT, на который приходится примерно две трети всех случаев. CMT1 наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Каковы симптомы CMT1?
CMT1 характеризуется мышечной слабостью и атрофией, что может привести к повторным растяжениям связок голеностопного сустава, а также изменениям чувствительности (парестезии), которые могут вызывать неуклюжесть.Симптомы этой формы ШМТ обычно начинаются в детстве и в основном поражают периферию тела, особенно ступни, нижнюю часть ног, кисти рук и предплечья. Пациенты с CMT1A могут иметь связанное апноэ во сне (прекращение дыхания во время сна). ^1,2
Что вызывает CMT1?
CMT1 вызывается повреждением миелиновой оболочки нервов. CMT1 обычно называют «демиелинизирующим» CMT.
Подтип CMT1, называемый CMT1A (вызванный дупликацией или, реже, точечной мутацией в гене PMP22 на хромосоме 17), составляет от 70% до 80% случаев CMT1, что делает его наиболее распространенным подтипом CMT1. .Дупликация PMP22 приводит к накоплению белка периферического миелинового белка 22 (PMP22), а точечные мутации изменяют его распределение. Пациенты с точечными мутациями обычно имеют более выраженные клинические проявления. PMP22 жизненно важен для нормального создания и поддержания миелиновой оболочки. Пациенты с CMT1 обычно поступают с типичным началом CMT в подростковом возрасте, но остаются амбулаторно без снижения ожидаемой продолжительности жизни.
CMT1B — второй по распространенности подтип CMT1. CMT1B вызывается дефектом гена MPZ , который находится на хромосоме 1.Ген MPZ продуцирует нулевой миелиновый белок (белок MPZ), и разрушение этого мутированного белка вызывает дефицит миелиновой оболочки. Существуют также мутации в генетической области ДНК MPZ , которые изменяют способность клеток эффективно редактировать MPZ. ³ У пациентов с CMT1B начало и симптомы аналогичны таковым у пациентов с CMT1A, хотя CMT1B имеет широкий диапазон вариабельности.
Другие редкие формы CMT1 и их генные дефекты включают:
Диагностика Ассоциированный ген
CMT1C ЛИТАФ
CMT1D ERG2
CMT1E PMP22
CMT1F NEFL
Синдром Русси-Леви представляет собой фенотип CMT1 (физические характеристики) с проявлениями, которые включают постуральный тремор (непроизвольное дрожание), затруднения при ходьбе, атрофию дистальных (далеко от центра тела) мышц, деформации стопы, отсутствие глубоких сухожилий. рефлексы и легкая потеря чувствительности в дистальных отделах.
Список литературы
Dematteis, M. et al. Болезнь Шарко-Мари-Тута и синдром апноэ во сне: семейное исследование. Ланцет (2001 г.). DOI: 10.1016 / S0140-6736 (00) 03614-X
Dziewas, R. et al. Повышенная распространенность обструктивного апноэ во сне у пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута: исследование случай-контроль. J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия (2008). DOI: 10.1136 / jnnp.2007.137679
Sabet, A. et al. Биопсия кожи демонстрирует аномалии сплайсинга MPZ при нейропатии Шарко-Мари-Тута 1B. Неврология (2006). DOI: 10.1212 / 01.wnl.0000238499.37764.b1
Bouhouche, A. et al. Локус для аксональной формы аутосомно-рецессивной болезни Шарко-Мари-Тута отображается на хромосому 1q21.2-q21.3. Am. J. Hum. Genet. (1999). DOI: 10.1086 / 302542
Bouhouche, A. et al. Аутосомно-рецессивная аксональная болезнь Шарко-Мари-Тута (ARCMT2): корреляции фенотип-генотип в 13 марокканских семьях. Мозг (2007). DOI: 10.1093 / мозг / awm014
Ouvrier, R., Geevasingha, N. & Ryan, M. M. Аутосомно-рецессивные и X-сцепленные формы наследственной моторной и сенсорной нейропатии в детстве. Мышцы и нервы (2007). DOI: 10.1002 / mus.20776
Barreto, L.C.L.S. et al. Эпидемиологическое исследование болезни Шарко-Мари-Тута: систематический обзор. Нейроэпидемиология (2016). DOI: 10.1159 / 000443706
Рейли, М. М. Аксональ Болезнь Шарко-Мари-Тута: туман медленно рассеивается! Неврология (2005).DOI: 10.1212 / 01.wnl.0000173904.97549.94
Bienfait HME, Verhamme C, Schaik IN, et al. Сравнение CMT1A и CMT2: сходства и различия. J Neurol. 2006; 253 (12): 1572-1580. DOI: 10.1007 / s00415-006-0260-6
Thomas D Bird M. Невропатия Шарко-Мари-Тута 2 типа .; 1998. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1285/pdf/Bookshelf_NBK1285.pdf. По состоянию на 23 января 2020 г.
Эллиотт, Дж. Л., Квон, Дж. М., Гудфеллоу, П. Дж. И Йи, У. С. Наследственная моторная и сенсорная невропатия IIB: клинические и электродиагностические характеристики. Неврология (1997). DOI: 10.1212 / WNL.48.1.23
Verpoorten, N. et al. Мутации в малой GTP-азе позднего эндосомного белка RAB7 вызывают невропатию Шарко-Мари-Тута типа 2B. Am. J. Hum. Genet. (2003). DOI: 10.1086 / 367847
Auer-Grumbach, M. et al. Изменения в анкириновом домене TRPV4 вызывают врожденный дистальный SMA, лопаточно-перонеальный SMA и HMSN2C. Nat. Genet. (2010). DOI: 10,1038 / нг.508
Чен, Д.H. et al. CMT2C с парезом голосовых связок, связанным с низким ростом и мутациями в гене TRPV4. Неврология (2010). DOI: 10.1212 / WNL.0b013e3181ffe4bb
Ionasescu, V. et al. Мутации глицил-тРНК-синтетазы при болезни Шарко-Мари-Тута типа 2D и дистальной спинномозговой мышечной атрофии типа V. Am. J. Hum. Genet. (2003). DOI: 10.1086 / 375039
Мерсиянова, И.В и др. Новый вариант болезни Шарко-Мари-Тута 2 типа, вероятно, является результатом мутации в гене нейрофиламента-света. Am. J. Hum. Genet. (2000). DOI: 10.1086 / 302962
De Jonghe, P. et al. Еще одно доказательство того, что мутации гена легкой цепи нейрофиламента могут вызывать болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2E. Ann. Neurol. (2001). DOI: 10.1002 / 1531-8249 (20010201) 49: 2 <245 :: AID-ANA45> 3.0.CO; 2-A
Yum, S. W., Zhang, J., Mo, K., Li, J. & Scherer, S. S. Новая рецессивная мутация NEFL вызывает тяжелую аксональную невропатию с ранним началом. Ann. Neurol. (2009).DOI: 10.1002 / ana.21728
Евграфов, О.В. и др. Мутантный малый белок теплового шока 27 вызывает аксональную болезнь Шарко-Мари-Тута и дистальную наследственную моторную невропатию. Nat. Genet. (2004). DOI: 10.1038 / ng1354
Senderek, J. et al. Невропатия Шарко-Мари-Тута типа 2 и точечные мутации P0: две новые аминокислотные замены (Asp61Gly; Tyr119Cys) и возможная «горячая точка» на Thr124Met. Brain Pathol. (2000). DOI: 10.1111 / j.1750-3639.2000.tb00257.x
Hattori, N. et al. Демиелинизирующие и аксональные особенности болезни Шарко-Мари-Тута с мутациями белков, связанных с миелином (PMP22, MPZ и Cx32): клинико-патологическое исследование 205 пациентов из Японии. Мозг (2003). DOI: 10.1093 / мозг / awg012
De Jonghe, P. et al. Мутация Thr124Met в гене нулевого периферического миелинового белка (MPZ) связана с клинически отличным фенотипом Шарко-Мари-Тута. Мозг (1999).DOI: 10.1093 / мозг / 122.2.281
Misu, K. et al. Аксональная форма болезни Шарко-Мари-Тута, демонстрирующая отличительные особенности в связи с мутациями в гене нулевого периферического миелинового белка (Thr124Met или Asp75Val). J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия (2000).
Birouk, N. et al. Фенотипические особенности марокканской семьи с аутосомно-рецессивной болезнью Шарко-Мари-Тута, связанной с мутацией S194X в гене GDAP1. Arch.Neurol. (2003). DOI: 10.1001 / archneur.60.4.598
Chung, K. W. et al. Новая мутация GDAP1 Q218E при аутосомно-доминантной болезни Шарко-Мари-Тута. J. Hum. Genet. (2008 г.). DOI: 10.1007 / s10038-008-0249-3
Crimella, C. et al. GST-домен GDAP1 является частой мишенью мутаций в доминантной форме аксонального типа 2K Шарко-Мари-Тута. J. Med. Genet. (2010). DOI: 10.1136 / jmg.2010.077909
Ироби, Дж. et al. Остаток горячей точки в небольшом белке теплового шока 22 вызывает дистальную моторную невропатию. Nat. Genet. (2004). DOI: 10.1038 / ng1328
Fabrizi, G. M. et al. Две новые мутации в динамине-2 вызывают аксональную болезнь Шарко-Мари-Тута. Неврология (2007). DOI: 10.1212 / 01.wnl.0000265820.51075.61
Gallardo, E. et al. Результаты магнитно-резонансной томографии мускулатуры ног при болезни Шарко-Мари-Тута 2 типа, вызванной мутацией динамина 2. J. Neurol. (2008 г.). DOI: 10.1007 / s00415-008-0808-8
Nelis, E. Аутосомно-доминантная аксональная болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2 (CMT2G) отображается на хромосоме 12q12-q13.3. J. Med. Genet. (2004). DOI: 10.1136 / jmg.2003.012633
Peeters, K. et al. Болезнь Шарко – Мари – Тута типа 2G, переопределенная новой мутацией в LRSAM1. Ann. Neurol. (2016). DOI: 10.1002 / ana.24775
Cottenie, E. et al. Усекающие и миссенс мутации в IGHMBP2 вызывают болезнь Шарко-Мари Тута 2 типа. Am. J. Hum. Genet. (2014). DOI: 10.1016 / j.ajhg.2014.10.002
Shi, C.H. et al. Рецессивная наследственная моторная и сенсорная нейропатия, вызванная мутацией гена IGHMBP2. Неврология (2015). DOI: 10.1212 / WNL.0000000000001747
Higuchi, Y. et al. Мутации в MME вызывают аутосомно-рецессивную болезнь Шарко-Мари-Тута 2 типа. Ann. Neurol. (2016). DOI: 10.1002 / ana.24612
Pitceathly, R. D. S. et al. Генетическая дисфункция MT-ATP6 вызывает аксональную болезнь Шарко-Мари-Тута. Неврология (2012). DOI: 10.1212 / WNL.0b013e3182698d8d
Bolino, A. et al. Денатурирующая высокоэффективная жидкостная хроматография миотубулярного гена 2 (MTMR2) у неродственных пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута предполагает низкую частоту мутаций при наследственной невропатии. Нейрогенетика (2001). DOI: 10.1007 / s100480000101
Othmane, K. Ben et al. Связывание локуса (CMT4A) аутосомно-рецессивной болезни Шарко-Мари-Зуба с хромосомой 8q. Гум. Мол. Genet. (1993). DOI: 10.1093 / hmg / 2.10.1625
Bolino, A. et al. Локализация гена, ответственного за аутосомно-рецессивную демиелинизирующую невропатию с фокально свернутыми миелиновыми оболочками на хромосоме 11q23, путем картирования гомозиготности и совместного использования гаплотипов. Гум. Мол. Genet. (1996). DOI: 10.1093 / hmg / 5.7.1051
Bolino, A. et al. Генетическое уточнение и физическое картирование гена CMT4B на хромосоме 11q22. Геномика (2000). DOI: 10.1006 / geno.1999.6088
Ben Othmane, K. et al. Идентификация нового локуса аутосомно-рецессивной болезни Шарко-Мари-Тута с фокально свернутым миелином на хромосоме 11p15. Геномика (1999). DOI: 10.1006 / geno.1999.6028
Hirano, R. et al. Мутация SET связывающего фактора 2 (SBF2) вызывает CMT4B с ювенильной начальной глаукомой. Неврология (2004). DOI: 10.1212 / 01.WNL.0000133211.40288.9A
Senderek, J. et al. Мутация гена SBF2, кодирующего новый член семейства миотубуляринов, при нейропатии Шарко-Мари-Тута типа 4B2 / 11p15. Гум. Мол. Genet. (2003). DOI: 10.1093 / hmg / ddg030
Bouhouche, A. et al. Мутации в MTMR13, новом гомологе псевдофосфатазы MTMR2 и Sbf1, в двух семьях с аутосомно-рецессивной демиелинизирующей формой болезни Шарко-Мари-Тута, связанной с глаукомой с ранним началом. Am. J. Hum. Genet. (2003). DOI: 10.1086 / 375034
Kiwaki, T. et al. Наследственная моторная и сенсорная нейропатия с фолдингом миелина и ювенильной глаукомой. Неврология (2000). DOI: 10.1212 / WNL.55.3.392
Nakhro, K. et al. Мутация SET связывающего фактора 1 (SBF1) вызывает болезнь Шарко-Мари-Тута типа 4B3. Неврология (2013). DOI: 10.1212 / WNL.0b013e31829a3421
Guilbot, A. et al. Генетическое, цитогенетическое и физическое уточнение аутосомно-рецессивного CMT, связанного с 5q31-q33: исключение генов-кандидатов, включая EGR1. Eur. J. Hum. Genet. (1999). DOI: 10.1038 / sj.ejhg.5200382
Варлей Т. Л., Бурк П. Р. и Бейкер С. К. Фенотипическая изменчивость CMT4C у франко-канадских родственников. Мышцы и нервы (2015). DOI: 10.1002 / mus.24640
Laššuthová, P. et al. Высокая частота мутаций Sh4TC2 у чешских пациентов с HMSN I. Clin. Genet. (2011). DOI: 10.1111 / j.1399-0004.2011.01640.x
Colomer, J. et al. Клинический спектр болезни CMT4C у пациентов, гомозиготных по p.Мутация Arg1109X в Sh4TC2. Neuromuscul. Disord. (2006). DOI: 10.1016 / j.nmd.2006.05.005
Jerath, N.U. et al. Болезнь Шарко – Мари – Тута 4C: новые мутации, клинические проявления и диагностические проблемы. Мышцы и нервы (2018). DOI: 10.1002 / mus.25981
Калайджиева Л. и др. Генное картирование у Gypsies идентифицирует новую демиелинизирующую невропатию на хромосоме 8q24. Nat. Genet. (1996). DOI: 10.1038 / ng1096-214
Калайджиева, Л. et al. N-myc, регулируемый ниже по течению ген 1, мутирует при наследственной моторной и сенсорной нейропатии — Lom. Am. J. Hum. Genet. (2000). DOI: 10.1086 / 302978
Warner, L.E. et al. Мутации в гене ответа раннего роста 2 (EGR2) связаны с наследственными миелинопатиями. Nat. Genet. (1998). DOI: 10.1038 / ng0498-382
Guilbot, A. Мутация в периаксине ответственна за CMT4F, аутосомно-рецессивную форму болезни Шарко-Мари-Тута. Гум. Мол. Genet. (2002). DOI: 10.1093 / hmg / 10.4.415
Boerkoel, C.F. et al. Мутации периаксина вызывают рецессивную невропатию Дежерина-Сотта. Am. J. Hum. Genet. (2001). DOI: 10.1086 / 318208
Rogers, T. et al. Новый локус аутосомно-рецессивной периферической нейропатии в области EGR2 на 10q23. Am. J. Hum. Genet. (2000). DOI: 10.1086 / 303053
Sevilla, T. et al. Генетика болезни Шарко-Мари-Тута в популяции испанских цыган: Наследственная моторная и сенсорная нейропатия — подробно по-русски. Clin. Genet. (2013). DOI: 10.1111 / cge.12015
De Sandre-Giovannoli, A. et al. Картирование гомозиготности аутосомно-рецессивной демиелинизирующей нейропатии Шарко-Мари-Тута (CMT4H) по новому локусу на хромосоме 12p11.21-q13.11. J. Med. Genet. (2005). DOI: 10.1136 / jmg.2004.024364
Stendel, C. et al. Демиелинизация периферических нервов, вызванная мутантным фактором обмена гуаниновых нуклеотидов Rho GTPase, Frabin / FGD4. Am. J. Hum.Genet. (2007). DOI: 10.1086 / 518770
Fabrizi, G. M. et al. Еще одно свидетельство того, что мутации в FGD4 / фрабине вызывают болезнь Шарко-Мари-Тута типа 4H. Неврология (2009). DOI: 10.1212 / 01.wnl.0000345373.58618.b6
Chow, C.Y. et al. Мутация FIG4 вызывает нейродегенерацию у мышей с бледным тремором и пациентов с CMT4J. Природа (2007). DOI: 10.1038 / nature05876
Zhang, X. et al. Мутация на ФИГ. 4 вызывает быстро прогрессирующую асимметричную дегенерацию нейронов. Мозг (2008 г.). DOI: 10.1093 / brain / awn114
Shy, M.E. et al. Фенотип CMT1X представляет потерю функции гена GJB1. Неврология (2007). DOI: 10.1212 / 01.wnl.0000256709.08271.4d
Фридман, В. и др. Подтипы CMT и бремя заболевания у пациентов, включенных в исследование естественной истории Консорциума наследственных невропатий: перекрестный анализ. J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия (2015). DOI: 10.1136 / jnnp-2014-308826
Парейсон, Д.И Марчези, С. Диагностика, естественная история и лечение болезни Шарко-Мари-Тута. Ланцетная неврология (2009). DOI: 10.1016 / S1474-4422 (09) 70110-3
Wang, Y. & Yin, F. Обзор Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тута. Журнал детской неврологии (2016). DOI: 10.1177 / 0883073815604227
Хаттнер, И. Г., Кеннерсон, М. Л., Реддел, С. В., Радованович, Д. и Николсон, Г. А. Доказательство генетической гетерогенности Х-сцепленной болезни Шарко-Мари-Тута. Неврология (2006). DOI: 10.1212 / 01.wnl.0000247271.40782.b7
Каучок, Ф. С., Дакетт, С. В., Стрелец, Л. Дж., Грациани, Л. Дж. И Джексон, Л. Г. Х-связанная моторно-сенсорная нейропатия II типа с глухотой и умственной отсталостью: новое расстройство. Am. J. Med. Genet. (1985). DOI: 10.1002 / ajmg.1320200214
Kim, H. J. et al. Новый локус для Х-сцепленной рецессивной ШМТ с глухотой и оптической невропатией отображается на Xq21.32-q24. Неврология (2005).DOI: 10.1212 / 01.WNL.0000163768.58168.3A
Ким, Х.-Дж. et al. Мутации в PRPS1, который кодирует фермент фосфорибозилпирофосфатсинтетазу, критически важный для биосинтеза нуклеотидов, вызывают наследственную периферическую нейропатию с потерей слуха и оптической невропатией (CMTX5). Am. J. Hum. Genet. (2007). DOI: 10.1086 / 519529
Kennerson, M. L. et al. Новый локус Х-сцепленной доминантной болезни Шарко-Мари-Зуба (CMTX6) вызван мутациями в гене изофермента 3 киназы пируватдегидрогеназы (PDK3). Гум. Мол. Genet. (2013). DOI: 10.1093 / hmg / dds557
.
Болезнь Шарко-Мари-Тута — Диагностика и лечение
Диагноз
Во время медицинского осмотра врач может проверить:
Признаки мышечной слабости рук, ног, кистей и стоп
Снижение мышечной массы в голенях, в результате чего бутылка шампанского выглядит перевернутой
Снижение рефлексов
Потеря чувствительности в ступнях и руках
Деформации стопы, такие как высокие своды стопы или молоточковые пальцы
Другие ортопедические проблемы, такие как легкий сколиоз или дисплазия тазобедренного сустава
Ваш врач может также порекомендовать следующие тесты, которые могут помочь предоставить информацию о степени повреждения нервов и о причинах его возникновения.
Исследования нервной проводимости. Эти тесты измеряют силу и скорость электрических сигналов, передаваемых через ваши нервы. Электроды на коже наносят небольшой электрический разряд, чтобы стимулировать нерв. Отсроченная или слабая реакция может указывать на нервное расстройство, такое как болезнь Шарко-Мари-Тута.
Электромиография (ЭМГ). Тонкий игольчатый электрод вводится через кожу в мышцу. Электрическая активность измеряется, когда вы расслабляетесь и когда вы мягко напрягаете мышцы.Ваш врач может определить распространение болезни, проверив различные мышцы.
Биопсия нерва. Небольшой кусочек периферического нерва берется из икры через разрез на коже. Лабораторный анализ нерва отличает болезнь Шарко-Мари-Тута от других нервных расстройств.
Генетическое тестирование. Эти тесты, которые могут выявить наиболее распространенные генетические дефекты, вызывающие болезнь Шарко-Мари-Тута, проводятся на основе анализа крови.Генетическое тестирование может дать людям с этим расстройством больше информации для планирования семьи. Последние достижения в области генетического тестирования сделали его более доступным и всеобъемлющим. Перед прохождением генетического тестирования важно пройти генетическое консультирование, чтобы вы знали плюсы и минусы тестирования.
Лечение
Нет лекарства от болезни Шарко-Мари-Тута. Но болезнь обычно прогрессирует медленно, и это не влияет на ожидаемую продолжительность жизни.
Есть несколько методов лечения, которые помогут вам справиться с болезнью Шарко-Мари-Тута.
Лекарства
Болезнь Шарко-Мари-Тута иногда может вызывать боль из-за мышечных спазмов или повреждения нервов. Если вас беспокоит боль, вам могут помочь рецептурные обезболивающие.
Терапия
Физиотерапия. Физиотерапия может помочь укрепить и растянуть мышцы, чтобы предотвратить их сокращение и потерю.Программа обычно включает в себя упражнения с малой нагрузкой и техники растяжки, которые проводятся под руководством квалифицированного физиотерапевта и одобрены вашим врачом. Начавшаяся рано и регулярно выполняемая физиотерапия может помочь предотвратить инвалидность.
Трудотерапия. Слабость в руках и кистях может вызывать затруднения при захвате и движениях пальцев, например при застегивании пуговиц или письме. Трудотерапия может помочь за счет использования вспомогательных устройств, таких как специальные резиновые ручки на дверных ручках или одежда с кнопками вместо кнопок.
Ортопедические приспособления. Многим людям с болезнью Шарко-Мари-Тута требуется помощь определенных ортопедических устройств для поддержания повседневной подвижности и предотвращения травм. Ортезы или шины для ног и лодыжек могут обеспечить устойчивость при ходьбе и подъеме по лестнице.
Подумайте о сапогах или высоких ботинках для дополнительной поддержки щиколотки. Изготовленная на заказ обувь или стельки для обуви могут улучшить вашу походку. Подумайте о наложении шины на большой палец, если у вас слабость в руках и вам трудно держать вещи в руках.
Хирургия
При серьезной деформации стопы корректирующая операция на стопе может помочь облегчить боль и улучшить вашу способность ходить. Операция не может улучшить слабость или потерю чувствительности.
Возможные методы лечения в будущем
Исследователи изучают ряд потенциальных методов лечения, которые однажды могут вылечить болезнь Шарко-Мари-Тута. Возможные методы лечения включают лекарства, генную терапию и процедуры in vitro, которые могут помочь предотвратить передачу болезни будущим поколениям.
Образ жизни и домашние средства
Некоторые привычки могут предотвратить осложнения, вызванные болезнью Шарко-Мари-Тута, и помочь вам справиться с ее последствиями.
Занятия на дому, начатые рано и регулярно выполняемые, могут обеспечить защиту и облегчение:
Регулярно растягивайтесь. Растяжка может помочь улучшить или сохранить диапазон движений ваших суставов и снизить риск травм.Это также помогает улучшить вашу гибкость, баланс и координацию. Если у вас болезнь Шарко-Мари-Тута, регулярная растяжка может предотвратить или уменьшить деформации суставов, которые могут возникнуть в результате неравномерного растяжения мышц на костях.
Ежедневные упражнения. Регулярные упражнения укрепляют ваши кости и мышцы. Упражнения с низкой нагрузкой, такие как езда на велосипеде и плавание, менее нагружают хрупкие мышцы и суставы. Укрепив мышцы и кости, вы улучшите равновесие и координацию, снизив риск падений.
Повысьте стабильность. Мышечная слабость, связанная с болезнью Шарко-Мари-Тута, может привести к нестабильности на ногах, что может привести к падению и серьезным травмам. Прогулка с тростью или ходунками может повысить вашу устойчивость. Хорошее освещение ночью поможет вам не споткнуться и не упасть.
Уход за стопами важен
Из-за деформации стопы и потери чувствительности регулярный уход за стопами важен для облегчения симптомов и предотвращения осложнений:
Осмотрите ноги. Проверяйте их ежедневно, чтобы предотвратить появление мозолей, язв, ран и инфекций.
Позаботьтесь о своих ногтях. Регулярно стригите ногти. Чтобы избежать врастания ногтей на ногах и инфекций, срезайте их прямо и не врезайтесь в края ногтевого ложа. Ортопед может обрезать ногти на ногах, если у вас проблемы с кровообращением, чувствительностью и повреждением нервов на ногах. Ваш ортопед может также порекомендовать салон для безопасной стрижки ногтей на ногах.
Носите правильную обувь. Выберите подходящую защитную обувь. Подумайте о том, чтобы надеть ботинки или туфли с высоким берцем для поддержки щиколотки. Если у вас есть деформации стопы, например, молоток, подумайте о том, чтобы сделать обувь на заказ.
Помощь и поддержка
Группы поддержки в сочетании с консультацией вашего врача могут оказаться полезными в борьбе с болезнью Шарко-Мари-Тута. Группы поддержки объединяют людей, которые справляются с одними и теми же проблемами, и предлагают среду, в которой люди могут разделить общие проблемы.
Спросите своего врача о группах поддержки в вашем районе. Интернет и местный отдел здравоохранения, публичная библиотека и телефонная книга также могут быть хорошими источниками для поиска группы поддержки в вашем районе.
Подготовка к приему
Вы можете сначала обсудить свои симптомы со своим семейным врачом, но он или она, вероятно, направит вас к неврологу для дальнейшего обследования.
Поскольку за короткое время есть что обсудить, постарайтесь прибыть хорошо подготовленным.Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему и узнать, чего ожидать от врача.
Что вы можете сделать
Помните о любых предварительных ограничениях. Во время записи на прием обязательно спросите, есть ли что-нибудь, что вам нужно сделать заранее, например, ограничить свой рацион.
Запишите все симптомы, которые вы испытываете, включая те, которые могут показаться не связанными с причиной, по которой вы записались на прием.
Составьте список всех лекарств, витаминов или добавок, которые вы принимаете.
Попросите члена семьи или друга пойти с вами, , если возможно. Иногда бывает трудно запомнить всю информацию, предоставленную вам во время встречи. Кто-то из ваших сопровождающих может вспомнить то, что вы пропустили или забыли.
Запишите вопросы, которые задайте своему врачу.
Ваше время с врачом может быть ограничено, поэтому постарайтесь подготовить список вопросов.При болезни Шарко-Мари-Тута врачу следует задать следующие основные вопросы:
Какая наиболее вероятная причина моих симптомов?
Какие тесты мне нужны? Требуют ли эти тесты специальной подготовки?
Пройдет ли это состояние или оно всегда будет у меня?
Какие процедуры доступны и какие вы мне рекомендуете?
Каковы возможные побочные эффекты лечения?
У меня другие проблемы со здоровьем.Как мне вместе лучше всего справиться с этими условиями?
Нужно ли мне соблюдать какие-либо ограничения деятельности?
Есть ли брошюры или другие печатные материалы, которые я могу взять с собой домой? Какие сайты вы рекомендуете посещать?
Чего ожидать от врача
Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. Если вы будете готовы ответить на них, у вас будет время, чтобы обсудить те моменты, на которые вы хотите потратить больше времени. Ваш врач может спросить:
Когда у вас появились симптомы?
Насколько серьезны ваши симптомы?
Есть ли у вас симптомы постоянно или они приходят и уходят?
Кажется, что-нибудь облегчает ваши симптомы?
Что-нибудь ухудшает ваши симптомы?
Есть ли у кого-нибудь в вашей семье подобные симптомы?
Проходили ли вы или другие члены вашей семьи генетическое тестирование для подтверждения диагноза?
Янв.11, 2019
.
Болезнь Мари-Тута — определение болезни Мари-Тута по The Free Dictionary
болезнь
существительное 1. болезнь, состояние, жалоба, расстройство, инфекция, расстройство, болезнь, недомогание, недомогание, недомогание, немощь, недомогание , lurgy (неофициальный) болезней, таких как болезнь сердца 2. зло, беспорядок, чума, проклятие, рак, упадок, заражение, бедствие, недуг, отравление, зараза, недуг, язвенная болезнь расизма разъедает ядро нашего общества
Болезни
Болезни человека абсентизм, акариаз, угри, акромегалия, актинодерматит, актиномикоз, болезнь Аддисона, адренолейкодистрофия или ALD, аэроневроз, агранулоцитоз, аге, СПИД, СПИД или алкоголизм , анкилостомоз, анкилостомоз, или анкилостомоз, стенокардия, анорексия или нервная анорексия, антракоз, сибирская язва, аортит, аппендицит, апр аксия, артериосклероз, артрит, асбестоз, аскаридоз, астма, атеросклероз, атлетическая стопа, авитаминоз, паралич Белла, бери-бери, бильгарциоз, бильгарциоз или бильгарциоз, черная смерть, черная корь, болезнь черной воды, бронхиальная лихорадка , бронхопневмония, бруцеллез, бубонная чума, булимия или нервная булимия, лимфома Беркитта или лимфома Беркитта, бурсит, биссиноз, калентура, рак, кардиомиопатия, кардит, кариес, синдром запястного канала, целлюлит, целлюлит ветряная оспа, подбородочный кашель, хлоракне, хлороз, холера, хорея, рождественская болезнь, синдром хронической усталости или CFS, цирроз, легкое шахтера, кокцидиоидомикоз, целиакия, простуда, колит, простуда, конъюнктивит, запор, чахотка, легочное сердце , коксалгия, болезнь Крейтцфельдта-Якоба, болезнь Крона, болезнь Кушинга, муковисцидоз, цистит, мертвые пальцы, декомпрессия ионная болезнь, денге, дерматит, зуд доби, диабет, диарея, дифтерия, дивертикулит, двойная пневмония, водянка, дизентерия, боль в ухе, болезнь, вызванная вирусом Эбола, болезнь Экономо, экзема, слоновая болезнь, эмфизема, энцефалит, энцефаломиелит, энцефалоардопатия энтеробиоз, энтероколит, эпилепсия, эрготизм, рожа, эритробластоз, экзофтальмический зоб, легкое фермера, фавус, фиброзит, филяриатоз, заболевание рыбьей кожи, грипп, фрамбоезия, фурункулез, гастрит, гастроэнтерит, генитальный герпес, генитальный герпес гломерулонефрит, глоссит, клей уха, зоб, гонорея, подагра, grand mal, болезнь зеленой обезьяны, зеленая болезнь, гемоглобинопатия, гемофилия, болезнь Хансена, гебефрения, гепатит, гепатит A, гепатит B, герпес, простой герпес, опоясывающий герпес, гистоплидроз , Болезнь Ходжкина, хорея Хантингтона, гипотермия, гипотиреоз, ихтиоз, желтуха, импетиго, инфекционный гепатит, инфекционный мононуклеоз. нуклеоз, грипп, ирит, желтуха, лихорадка джунглей, кала-азар, саркома Капоши, болезнь Кавасаки, психоз Корсакова, куру, лабиринтит, ларингит, лихорадка Ласса, латиризм, болезнь легионеров, лейшманиоз, лейшманиоз, лейшманиоз или листериоз, тризм, люмбаго, волчанка, красная волчанка, вульгарная волчанка, болезнь Лайма, лимфома, малярия, болезнь Марбурга, мастит, корь, синдром Меньера, менингит, молочная болезнь, болезнь двигательных нейронов, рассеянный склероз, эпидемический паротит, мышечная дистрофия или ME, миастения, миаз, миопатия, микседема, нарколепсия, некротизирующий фасциит, нефрит, нефроз, невропатия, не-A, не-B гепатит, неходжкинская лимфома, онхоцеркоз, орнититоз, остеогенез, остеогенез остеомаляция, остеомиелит, остеопороз, отит, болезнь Педжета, паратиф, болезнь Паркинсона, пеллагра, воспалительные заболевания органов малого таза, пузырчатка, перикар дит, petit mal, фарингит, флебит, туберкулез, пинта, питириаз, плеврит, плевропневмония, пневмокониоз, пневмония, полиомиелит или полиомиелит, полицитемия, порфирия, болезнь Потта, оспа, пресенильное слабоумие, пруриго, псориаз , Лихорадка Ку, ангина, бешенство, лучевая болезнь, крысиная лихорадка или , болезнь Рейно, возвратный тиф, ретинит, синдром Рея, ревматическая лихорадка, ревматоидный артрит, ринит, рахит, риккетсиоз, стригущий лишай, пятнистая лихорадка Скалистых гор краснуха, танец Святого Вита, сальмонелла или сальмонеллез, сальпингит, сапремия, саркоматоз, чесотка, скарлатина или скарлатина, шистосомоз, шизофрения, шизотимия, радикулит, склеродермия, склеродермия или склеродермия, склеродермия 50004 или склеродермия , сезонное аффективное расстройство, себорея, старческое слабоумие, сепсис, серпиго, сывороточная болезнь, контузный шок, опоясывающий лишай, серповидно-клеточная ана эмия, сидероз, силикоз, синусит, сонная болезнь, оспа, расщелина позвоночника, спирохетоз, сплен, спленомегалия, спондилит, пятнистая лихорадка, спру, стоматит, стронгилоидоз или , стронгилоидоз, солнечный удар, потоотделение, синевитальная болезнь свиней , сифилис, сирингомиелия, тарантизм, болезнь Тея-Сакса, столбняк, талассемия, молочница, клещевая лихорадка, опоясывающий лишай, тонзиллит, синдром Туретта, синдром токсического шока, трахома, окопная лихорадка, траншейный рот, трихинеллез, трипаносомоз, болезнь цуцугамуши, туберкулез лихорадка, сыпной тиф, унцинариоз, уремия, уретрит, крапивница, утрикулит, увеит, вагинит, ваготония, вальвулит, варикоз, натуральная оспа, вариолоид, венерическое заболевание, ангина Винсента или , болезнь Винсента, вульвит, вульвовагинит , желтая лихорадка
Болезни животных актиномикоз или (нетехнический) бугристая челюсть, анбери, сибирская язва, черная ножка, боты , braxy, бруцеллез или , волнообразная лихорадка, BSE (губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота) или (неофициально) коровье бешенство, бычий нос, болезнь кустарников ( N.Z. ), язвы, коровьей оспы, чумы, дури, ящура или копытная болезнь, вредитель домашней птицы, фурункулез, желчная болезнь или анаплазмоз, зияние, глотка, сап, виноград, твердые подушечки , поднимает или сломанный ветер, ламинит или основатель, лампас или ламперы, болезнь локомотива, болезнь Лайма, malanders, mallanders, или mallenders, болезнь Марбурга или болезнь зеленой обезьяны, молочная лихорадка, лунная слепота или муни, муррейн, миксоматоз, нагана, болезнь Ньюкасла или птичий вредитель, орнитоз, конъюнктивит, конек, питириаз, пситтакоз, пуллорум или бациллярная белая диарея, четверть трещины, квиттор, красная вода, кольцевая чума , гниль, группа, песчаная трещина, струп, скрейпи, царапины, потрепанный палец на ноге, корь овец, сидячий, спавин, шатание, слепое шатание, или мегрим, задушит или чума лошадей, стрингхальт или спрингхальт rra, болотная лихорадка или , инфекционная анемия лошадей, потливость, суини, чума свиней или (U.S.) холера свиней, оспа свиней или натуральная оспа, везикулярная болезнь свиней, техасская лихорадка, острая игла, молочница, трещины пальцев ног, дрожь или молочная болезнь, трель, свист, ветряная галька
Тезаурус Коллинза английского языка — полный и Несокращенное 2-е издание. 2002 © HarperCollins Publishers 1995, 2002
.

костная ткань и зубы в опасности! — Про исправление прикуса и брекеты

Почему разрастается костная ткань?

Формы и симптомы мраморной болезни

Доброкачественная

Злокачественная

Как мраморная болезнь влияет на зубы?

Лечение зубов при мраморной болезни

Похожие статьи:

Мраморная болезнь — причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

Причины

Патанатомия

Симптомы мраморной болезни

Диагностика

Лечение мраморной болезни

Прогноз и профилактика

Увы, совсем не памятник: мраморная болезнь зубов

Симптомы врожденного остеосклероза

Формы мраморной болезни?

Как развивается заболевание?

Проявления синдрома Альберс-Шенберга у маленьких пациентов стоматолога

Поражения зубов при врожденном остеосклерозе у взрослых

Можно ли вылечить эту болезнь?

Мраморная болезнь проявление заболевания и лечение

Почему разрастается костная ткань?

Формы и симптомы мраморной болезни

Доброкачественная

Злокачественная

Как мраморная болезнь влияет на зубы?

Лечение зубов при мраморной болезни

Понравилась статья? Поделись с друзьями в социальных сетях:

Мраморная болезнь — симптомы болезни, профилактика и лечение Мраморной болезни, причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

Что такое Мраморная болезнь —

Что провоцирует / Причины Мраморной болезни:

Патогенез (что происходит?) во время Мраморной болезни:

Симптомы Мраморной болезни:

Диагностика Мраморной болезни:

Лечение Мраморной болезни:

Профилактика Мраморной болезни:

К каким докторам следует обращаться если у Вас Мраморная болезнь:

Другие заболевания из группы Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани:

Мраморная болезнь остеопетроз: что это такое?

1 Описание заболевания

2 Как выглядят кости у больного остеопетрозом?

3 Аутосомно-рецессивный тип

4 Аутосомно-доминантный вид

5 Разделение подвидов

что это такое, причины, симптомы, лечение

Что это такое

Причины

Симптомы

Диагностика

Лечение

Альтернативные способы

Прогноз и профилактика

Болезнь Шарко-Мари-Тута — Симптомы и причины

Обзор

Продукты и услуги

Симптомы

Причины

Факторы риска

Осложнения

Заболеваний — CMT — Типы CMT1

CMT1

Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута типа 1 (CMT1)?

Каковы симптомы CMT1?

Что вызывает CMT1?

Список литературы

Болезнь Шарко-Мари-Тута — Диагностика и лечение

Диагноз

Лечение

Лекарства

Терапия

Хирургия

Возможные методы лечения в будущем

Образ жизни и домашние средства

Уход за стопами важен

Помощь и поддержка

Подготовка к приему

Что вы можете сделать

1
Описание заболевания

2
Как выглядят кости у больного остеопетрозом?

3
Аутосомно-рецессивный тип

4
Аутосомно-доминантный вид

5
Разделение подвидов