Кожа бабочки: Хрупкие, как крылья бабочки

Содержание

Долгая жизнь неизлечимо больных – Газета Коммерсантъ № 229 (5739) от 11.12.2015

Русфонд.Бабочки

Буллезный эпидермолиз — болезнь неизлечимая, но при хорошем уходе качество жизни улучшается, а ее продолжительность увеличивается. Сегодня мы расскажем о том, как живут с этим диагнозом в Великобритании, где при поддержке Русфонда и Общества помощи русским детям (США) прошли стажировку специалисты петербургской Детской городской больницы N1 (ДГБ N1).

Буллезный эпидермолиз — редкое генетическое заболевание, которое проявляется в виде пузырей на коже и слизистых оболочках. Его часто называют «болезнью бабочки»: кожа у больного такая же уязвимая, как крылья бабочки. В марте этого года при финансовой поддержке Русфонда на базе ДГБ N1 был организован первый в России центр для оказания помощи детям с буллезным эпидермолизом.

По парку прогуливается влюбленная парочка. По торговому центру носится старушка, любительница шопинга. Торопится в университет проспавший первую пару студент.

У офисного здания лихо паркуется женщина средних лет. Казалось бы, обычные горожане, если не знать, что они неизлечимо больные люди.

Если в России родители детей с буллезным эпидермолизом вынуждены в одиночку искать ответы на мучительные вопросы (где и у кого лечиться, какие перевязочные средства использовать, где их покупать, на какие деньги и т. д.), то жителям Соединенного Королевства эти проблемы просто незнакомы. Там вся возможная помощь — и медицинская, и социальная — лежит на государстве.

Представить российского ребенка-«бабочку» в детском саду или в школе невозможно. В Великобритании же практически не бывает домашнего обучения. Государство исходит из того, что не следует делать из детей с этим диагнозом инвалидов, запирать их дома — наоборот, их нужно отправлять в детские сады, в школы, и не в специализированные, а в любые. Перед тем как дети-«бабочки» там окажутся, курирующие их команды специалистов обучают воспитателей и учителей перевязывать ребенка. Но самое главное — в здании должна быть выделена комната для перевязок, оборудованная специальным туалетом с силиконовым сиденьем, которым пользуются «бабочки».

Если для этого нет возможности (например, если дело происходит в старых маленьких зданиях), администрация школы обязана соорудить пристройку.

А потом дети-«бабочки» вырастают. Сколько они проживут, зависит главным образом от тяжести заболевания, медицинской помощи и ухода. «Во время стажировки мы видели бабушку-«бабочку», которой около 80 лет, это такая типичная мисс Марпл в шляпке,— рассказывает врач-педиатр ДГБ N1 Илья Богданов.— Да, у нее легкая форма буллезного эпидермолиза, но нас знакомили и с более тяжелыми больными. Они живут полноценной жизнью: учатся, работают, обзаводятся семьями, рожают, водят автомобили, оборудованные специальными датчиками, позволяющими управлять большими пальцами рук».

После стажировки в госпиталях Великобритании петербуржцы начали использовать опыт зарубежных коллег. Все сопутствующие буллезному эпидермолизу проблемы (болезни зубов, подбор питания, железодефицитная анемия, нехватка витамина D) врачи ДГБ N1 решают по протоколам, которыми поделились с ними британские медики. А вот социализацией «бабочек», обеспечением их лекарствами и перевязочными средствами государство по-прежнему не занимается. Видимо, потому, что болезнь неизлечимая.

Артем Костюковский,

специальный корреспондент Русфонда

Весь сюжет rusfond.ru/babochki

Трудная жизнь «бабочек» – Газета Коммерсантъ № 68 (5578) от 17.04.2015

У Сережи редкое заболевание кожи — буллезный эпидермолиз. Иногда врачи называют его пузырчаткой: на коже постоянно возникают и лопаются пузырьки, малейшая неосторожность ведет к ранам. А то и никак не называют, потому что вовсе не знают о такой болезни. Вот и Сереже сначала помогали не столько доктора, сколько Екатерина, мама. Знаете почему? Потому что у нее самой такая же болезнь, только в легкой форме. А другие мамы выговаривают название болезни с трудом, предпочитают говорить «синдром бабочки»: кожа у ребятишек такая же нежная и ранимая, как крылья бабочек.

Мы уже писали («Осторожно, бабочки!», «Ъ» от 27 февраля) о новом проекте Русфонда — создании первого в стране центра помощи детям с буллезным эпидермолизом на базе Детской городской больницы N1 (ДГБ N1) Санкт-Петербурга. Раньше, когда родители таких детей обращались к нам с просьбами о помощи, мы отправляли их на лечение за рубеж. Сереже с мамой предстоит тоже дальняя дорога: сначала на машине из станицы Старокорсунская в Краснодар, а потом еще три часа лету до Петербурга.

Сережа родился с чистой кожей, только, по определению врача, «суховатой». Надо, мол, обильно смазывать ее детским кремом. А на следующий день, когда Сережу не принесли кормить, Катя пошла его искать. И нашла под капельницей. Что и зачем капают — ей не докладывали. Но, когда во время смены капельницы у ребенка вырвали кусочек кожи на руке, когда она увидела царапины на груди, когда вместе с носочками с пяток сошла кожа, Катя сама поставила тот диагноз, который только через три недели определил профессор Николай Мурашкин — единственный доктор в Краснодаре, способный распознать эту болезнь: буллезный эпидермолиз.

Сережа — третий ребенок в семье Латкиных, есть еще восьмилетний Ваня и пятилетняя Алиса. У них признаков болезни нет. Когда они обнаружились у Сережи, Катя, конечно, испугалась, но, с другой стороны, паники не было, она уже на собственном примере многое о болезни знала. Знала, что вылечить до конца нельзя, но жить с этим можно. Знала, что младшему сыну предстоит другая, чем у старших, жизнь. Что этот другой образ жизни бывает и неудобен, и обременителен, и дорогостоящ, что во многом ребенку придется отказывать, что ему даже не пошалить лишний раз. Но главное — знала, и уже это огромный плюс, потому что незнающие впадают в ужас, а если нет рядом опытного врача, то этим ужасом и незнанием только вредят собственным детям. И еще одно обстоятельство не давало ей отчаиваться и паниковать. Вернее, не обстоятельство, а человек. Александр, муж.

— Он всю мою жизнь повернул,— говорит Катя.— Я девчонкой-то всего боялась, комплексовала: не удалась, мол, жизнь, не будет в ней счастья. А Саша с самого начала объявил: ничего не бойся, все нормально. Надо просто лечиться, да и все. И когда Сережа родился, когда болезнь эту заметили, Саша отнесся так же: никакой паники, просто другая жизнь.

Когда Сережа лежал в клинике на переосвидетельствовании (буллезникам инвалидность дают только на год; наверное, врачам этих комиссий что-то такое известно, чего не знает никто в мире, например, что «само пройдет»), его отравили какой-то мазью, потом малыш подхватил инфекцию, в результате расчесал поясницу так, что до сих пор раны остались. Помогает фонд «Дети БЭЛА», иногда оттуда присылают специальные бинты. Правда, их все равно не хватает, но Катя уже нашла пути в ту московскую аптеку, где их можно купить. Дорого это, но на бинты-то Александр зарабатывает. А вот на серьезное лечение…

— Я ведь не работаю,— говорит Катя.— Сразу после школы вышла замуж, потом из декрета в декрет… Но учусь, буду педагогом.

Сереже сейчас требуется основательное обследование и лечение: поражение кожи доходит до 30-40%, раны на локтях, на коленях, на пояснице, повреждены пальцы на руках и ногах, есть и другие очень неприятные проявления…

И раньше, напомню, путь в таком случае был чаще всего один — в Германию, в город Фрайбург.

Это и прежде было весьма дорого, а нынешнюю цену мы пока даже не представляем. Да, там хорошо лечат и учат мам буллезников, обеспечивают их мазями и перевязочными средствами. Но теперь и лечить, и учить, и обеспечивать можно в России. Потому что замечательные врачи больницы на Авангардной, как в Питере называют ДГБ N1, уже поучились у специалистов Британии («Лечить «бабочек» на родине», «Ъ» от 20 марта»). Эту поездку организовал Русфонд.

Надеемся, теперь у самих бедолаг-ребятишек и у их мам начинается другая жизнь. Она тоже нелегка, но ведь жизнь.

Виктор Костюковский, Краснодарский край

Эффект Бабочки: редкое генетическое заболевание буллезный эпидермолиз

Недавно в Москве при поддержке компании Omega прошло благотворительное мероприятие «Эффект Бабочки». Никто из нас не мог предположить, что это будет за вечер.

Наверное, в зале не было ни одного человека,

который не начал бы плакать с первых минут.

Этих детей называют «дети-бабочки».

За красивым названием скрывается нечеловеческая боль.

О заболевании под названием буллезный эпидермолиз мало что известно. Редкие генетические мутации приводят к тому, что на коже маленьких детей образуются пузыри, и любое прикосновение к ним вызывает нестерпимую боль. Мама даже не может обнять своего ребенка. Болезнь на сегодняшний день неизлечима, но с помощью правильного ухода можно облегчить ребенку страдания.

Постановку «Эффект бабочки», срежиссированную командой Алексея Аграновича, присутствующие в зале театрального центра имени Всеволода Мейерхольда не забудут никогда. Все действие происходило внутри колючей проволоки — именно так ощущают мир «дети-бабочки». На экране — проекции трех людей: чиновника, врача и отца. Первые двое спокойно и отстраненно рассуждают о том, что у них и так хватает работы и сделать они ничего не могут. Отец, который бросил семью (по статистике, так оно чаще всего и бывает), спрашивает с экрана «А вы могли бы целовать свою жену, когда за стенкой не прекращает ни на секунду кричать от боли твой ребенок?».

И на этом фоне — другое видео, знаменитые русские актрисы от Ингеборги Дапкунайте до Дарьи Мороз — зачитывают вслух письма от матерей. Наверное, девять кругов ада — ничто по сравнению с одним днем из их жизни. Чего только они не пережили: как дети кричали, когда сдирали заживо их кожу, как они не могли найти или позволить себе нужное лекарство, как неквалифицированные врачи превращали детей почти в инвалидов.. Но, несмотря ни на что, эти удивительные женщины говорят, что, даже если бы знали все до своей беременности, никогда в жизни не отказались бы от своих детей.

Photo Jan Coomans

Актер Вадим Демчог, исполняющий детей, ближе к концу спектакля сел на корточки и тихо задал вопрос: «А зачем мы здесь?… Не лучше ли нам было не жить и не родиться?». Ответ отрицательный: несмотря ни на что, в самом больном теле всегда живет жажда жизни. «Я разговаривала с людьми из фонда „Бэла“, занимающегося помощью больным детям. И они рассказывали, что дети с этим заболеванием, не знаю в силу чего — они все очень позитивные, жизнелюбивые и жизнерадостные», — рассказала нам актриса Дарья Мороз.

Очень хочется, чтобы этот спектакль ввели в постоянный репертуар. Чтобы как можно больше людей знали об этом заболевании (плохая информированность — одна из главных проблем, врачи редко умеют ставить правильный диагноз и неправильным лечением приносят нестерпимые страдания). А также, чтобы мы хоть на секунду забыли о себе и о своих проблемах. И когда в следующий раз жаловались бы на проблемы с кожей и невозможность найти хорошего косметолога, вспомнили об этих детях. И о том, что большинство талантливых специалистов идут именно в косметологию, так как там возможно заработать большие деньги. А между тем, лекарства от буллезного эпидермолиза не найдено до сих пор.

Государство в проблеме этих детей почти не участвует — лишь недавно буллезный эпидермолиз был внесен в реестр заболеваний. Но в России существует фонд «Бэла», занимающийся помощью «детям-бабочкам». Его работу поддержали многие актрисы, общественные деятели и компания Omega.

Актриса и глава попечительского совета фонда «Бэла» Ксения Раппопорт:

«Когда ко мне обратились из фонда «Бэла» с просьбой озвучить сказку для больных детей, я согласилась, и ко мне приехала представительница фонда, приехала на очень дорогой машине. Я сразу насторожилась, что это за фонд помощи детям, а она посмотрела на меня и сказала: «Это единственное, что у меня осталось от прошлой жизни». У Юлии была очень счастливая, очень обеспеченная жизнь. И родился ребенок, больной буллезным эпидермолизом… Я и не знала, что существует этот мир беспросветной боли, где врачи назначают марганоцовку и зеленку, ничего не зная о болезни, и за первые месяцы наносят невыносимые страдания, так что кожа практически полностью сходит. Когда я начала плакать, Юля сказала: «Что вы, у меня еще очень хорошая ситуация, у меня у ребенка, который в таком возрасте, у единственного в нашей стране есть ногти на руках». Как ни страшно это осознавать, история Юли — это история счастливая. Насколько она может быть такой в подобной ситуации. У некоторых детей есть кожа только на голове, у других нет денег на правильные перевязочные средства и бинты, у третьих нет информации о том, что это за болезнь и что делать. По нашим оценкам, в России около 4000 детей больны этим заболеванием, пока мы нашли только 200. Но очень надеемся найти их всех.

И напоследок расскажу хорошую историю: когда у суррогатной матери родилось двое детей — один был здоровым, другой — больным буллезным эпидермолизом. Родители приняли решение забрать домой только здорового. Антон попал в детский дом, и шансов выжить у него не было. Но тогда вмешалась судьба: Антона усыновила американская пара, сегодня мальчик живет с ними, у него есть брат, который, как выяснилось, родился с ним в один год и в один день. Недавно нам прислали его фотографии, на которых он выглядит очень счастливым и почти здоровым».

Общественный деятель Валерий Панюшкин:

«Я начинал общественную деятельность по помощи детям около 15 лет назад. Страшно это вспомнить, но тогда нельзя было найти финансирование детям, у которых была неизлечимая болезнь. Люди попросту не хотели тратить свое время и деньги на тех людей, кому нельзя помочь. В лицо мне это не говорили, но все и без того было ясно. Сегодня, слава Богу, ситуация изменилась и изменились люди, которые пришли в благотворительность. Сегодня мы понимаем: да, этих детей нельзя спасти, но это не значит, что им нельзя помочь».

Актриса Дарья Мороз:

«Мне позвонил Леша Агранович, муж Вики Толстогановой и рассказал, что Ксения Раппопорт стала главой попечительского совета фонда «Бэла», который помогает детям, больным буллезным эпидермолизом. Это страшное заболевание, относящееся к разряду редких, которое толком не изучено в нашей стране — когда у ребенка отходит кожа… Заболевание редкое и неизлечимое. Он просил поучаствовать в мероприятии фонда — нужно было приехать на вечер и со сцены прочесть письма матерей этих детишек. Я согласилась. Естественно.

Несмотря на то, что это генетическое заболевание редкое, государство не дает никаких льгот матерями их больным детям, это заболевание не изучается, и не существует лекарств, чтобы его излечить. В Германии есть больницы, где могут обеспечить надлежащий уход больным детишкам, у нас же на эту болезнь и на ряд других редких болезней государство закрывает глаза.

Я приехала на вечер и, когда мы читали письма этих матерей, у меня сердце разрывалось от боли. Эти бедные женщины, нередко брошенные мужьями, которые сбежали, будучи не в состоянии участвовать, видеть страдания детей… Ведь малышей даже нельзя взять на руки, поцеловать, приласкать — кожа у них сразу отходит. Это заболевание называют еще — эффект бабочки. Это страшно. Чем мы можем помочь? Как медийные люди, мы можем говорить и писать об этом, привлекать внимание к этой проблеме, чтобы добиться участия людей, государства в жизни этих семей. Помощь нужна в перевязочных материалах, в обучении матерей, как ухаживать за этими детьми, как психологически справляться в этой ситуации. Фонд как может поддерживает этих детишек. Сейчас, надеюсь, будет создано отделение при больнице для этих детей. Нашлись врачи-активисты, которые готовы изучать эту болезнь, лечить».

Юлия Татарская (Omega):

Стефан Петер (Swatch Group), Юлия Татарская (Omega), Ксения Раппопорт и Андрей Евдокимов (Omega)

«В прошлом году Ксения стала Другом марки Omega в России. Поскольку мы, как компания, поддерживаем ряд социальных проектов, то Ксения обратилась к нам с просьбой поддержать фонд „Бэла“, российское подразделение благотворительной организации Debra International (http://www.debra-international.org). Она стала их попечителем также в прошлом году. Фонд совсем молодой и маленький. „Эффект бабочки“ — второе мероприятие, которое они провели. Но, несмотря на это, Debra International назвала их самым эффективным локальным фондом, среди тех, кто занимаемся проблемой БЭ».

Когда Алексей Кортнев исполнял песни во время благотворительного вечера, дышать в зале не мог никто

Несмотря на то, что лекарство почти не найдено, во Фрайбурге (Германия) работает центр эпидермолиза, где качественно на другом уровне делают анализы, назначают лечение и учат справляться с болезнью. Некоторые «дети-бабочки» могут прожить до 40-50 лет, завести семью и родить детей.

И мы очень надеемся, что в ближайшее время лекарство все-таки будет найдено.

Для всех желающих помочь, сделать пожертвование или стать волонтером — сайт фонда «Бэла»: www. deti-bela.ru

Полное наименование организации: Фонд помощи детям, страдающим заболеванием буллезный эпидермолиз, «БЭЛА» Сокращенное наименование организации: Фонд «БЭЛА» Юридический дрес: 107076, Москва г, Колодезный пер, дом N 14, оф.636, тел. (495) 504-58-94 ИНН 7718002430 КПП 771801001 ОГРН 1117799003794 Коды: ОКАТО 45263591000, ОКПО 90606367, ОКОПФ 88, ОКФС 88, ОКВЭД 65.23.
ДЛЯ ПЕРЕВОДОВ В RUB
ЗАО Юникредит Банк
ЗАО Юникредит Банк
Расчетный счет в рублях:
40703810900014421639
В ЗАО «ЮНИКРЕДИТ БАНК» Г МОСКВА К/с: 30101810300000000545 БИК: 044525545
ИНН: 7710030411 КПП: 775001001
ДЛЯ ПЕРЕВОДОВ В RUB
ОАО СБЕРБАНК РОССИИ
ОАО Сбербанк России
Расчетный счет в рублях:
40703810938050001321
В ОАО СБЕРБАНК РОССИИ К/c: 30101810400000000225 БИК: 044525225
ИНН: 775001001 КПП: 7707083893

Помощь детям с буллезным эпидермолизом — babochki_stat — Русфонд

Помощь детям с буллезным эпидермолизом

Буллезный эпидермолиз – редкое генетическое заболевание, которое проявляется в виде пузырей на коже и слизистых оболочках. Причиной их появления может стать даже легкое прикосновение. Буллезный эпидермолиз часто называют «болезнью бабочки»: кожа у больного такая же хрупкая и уязвимая, как крылья бабочки.

Болезнь эта неизлечима, но при хорошем уходе качество жизни улучшается, а ее продолжительность увеличивается. Например, в Европе детей с буллезным эпидермолизом наблюдают врачи самых разных специальностей, что позволяет подойти к проблеме комплексно: поддерживать состояние кожи, предупреждать сужение пищевода и сращение пальцев, образование контрактур и разрушение зубов.

В нашей стране таких больных детей примерно 450. Всем им требуется особый уход, но, к сожалению, междисциплинарной программы помощи «бабочкам» в российском здравоохранении нет, поэтому многие больные не получают медицинской помощи в полном объеме. Не хватает и специальных перевязочных средств. Программа «Русфонд. Бабочки» предполагает наблюдение маленьких пациентов в Детской городской больнице (ДГБ) №1 (Санкт-Петербург). В марте 2015 года при финансовой поддержке Русфонда на базе ДГБ №1 организован первый в России центр для оказания паллиативной помощи детям с буллезным эпидермолизом.

Помогите, пожалуйста!

Детская городская больница № 1

198205, Санкт-Петербург, ул. Авангардная, д. 14
8 (812) 417-21-21
dgb.spb.ru

Анатолий Владимирович Каган — главный врач, доктор медицинских наук, заслуженный врач РФ, заведующий кафедрой детской хирургии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И.П. Павлова.

Марина Анатольевна Бразоль – заместитель главного врача по хирургии, заведующая ожоговым отделением, кандидат медицинских наук.

Светлана Александровна Караваева – торакальный хирург, доктор медицинских наук, профессор кафедры детской хирургии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И.П. Павлова.

Елена Анатольевна Тадтаева – врач-анестезиолог-реаниматолог.

Илья Юрьевич Богданов – врач-педиатр.

Валерия Олеговна Смирнова – врач-стоматолог.

Федор Владиславович Ковшов – врач-офтальмолог.

Елена Юрьевна Терлетская – медицинская сестра ожогового отделения.

Ведущие специалисты ожогового и педиатрического отделений оказывают комплексную помощь детям с простой, пограничной и самой тяжелой, дистрофической формой буллезного эпидермолиза. Врачи прошли стажировку в Великобритании, в центрах буллезного эпидермолиза госпиталя Гайс энд Сент-Томас, клиники Грейт Ормонд Стрит и детского госпиталя в Бирмингеме (rusfond.ru/babochki/001).

При первой госпитализации ребенок проходит полное обследование в течение трех – десяти дней, ему подбирают специальное питание и дают рекомендации по перевязкам. При необходимости осуществляется лечение зубов под общим наркозом, эндоскопическое обследование. Повторные госпитализации могут быть как плановыми (для стоматологического, хирургического, эндоскопического лечения), так и внеплановыми, в случае обострения заболевания.

Маленьким пациентам и их родителям предоставляется отдельная палата с удобствами (санузел, душевая, холодильник, микроволновая печь, телевизор), питание.

Помимо лечения на базе ДГБ №1, программа «Русфонд. Бабочки» планирует и организацию сбора пожертвований на дорогостоящие перевязочные материалы и средства ухода.

Заметки рубрики «Русфонд.Бабочки»

В Русфонде программу помощи детям с буллезным эпидермолизом ведет эксперт Алла Марченко. Тел.: (495) 926 3563, 8-800-250-75-25 (звонок по России бесплатный)
e-mail: [email protected], [email protected] Ознакомиться с условиями рассмотрения просьб к Русфонду можно в разделе Получить помощь вы помогли, спасибо!

Эффект бабочки, или Исторический прорыв Ольги Нужновой – Учительская газета

То, что Ольга Нужнова вошла в число пятнадцати лауреатов Всероссийского конкурса «Учитель года»-2020, в Обнинске называют историческим прорывом. Но и без этой победы учитель средней школы №12 достойна войти в историю современной педагогики.

Даже для Обнинска, первого российского города, получившего статус наукограда, Ольга Камильевна Нужнова, учитель со степенью кандидата биологических наук, явление столь же редкое, как бабочка зимой. Не так часто ученые меняют стезю науки на школьные классы. Тем более что путь Нужновой, казалось бы, предопределен с детства. Увлечение лепидоптерологией – разделом энтомологии, изучающим чешуекрылых, – началось в три года, когда маленькая Оля, еще не знавшая такого слова, вместе с мамой наблюдала за полетом бабочки, восхищаясь ее изяществом и блеском крылышек. Гимназию №1 города Североморска окончила с золотой медалью, увлеченно изучая биологию и химию, с удовольствием осваивая законы физики и математики. Естественно-географический факультет Мурманского педагогического института – с красным дипломом, участвуя в многочисленных научно-практических конференциях и получая губернаторскую стипендию за успехи в научной деятельности. В 2011 году защитила диссертацию на тему насекомых-опылителей. Пробовала себя в преподавательской деятельности, была доцентом кафедры естественных наук Мурманского арктического госуниверситета.

Но еще студенткой Ольга устроилась работать педагогом дополнительного образования в Мурманском областном центре дополнительного образования «Лапландия», где поняла, что дети ей интересны не меньше бабочек. В ее экологической лаборатории больше 50 учеников от 15 до 18, которым она помогает создавать научную картину мира, раскрывая свой творческий потенциал. В 2012 году пришла в школу, окончательно убедившись, что здесь ее место.

– Меня нередко спрашивают, почему я ушла из науки и стала работать учителем, – делится Ольга Камильевна. – И я всегда отвечаю, что эта профессия позволяет мне общаться с разными людьми в лучший период их жизни – пору детства, раскрывая глубинные стороны их души. Образование – это то, что меняет наш мир. Нет ни одной сферы жизни, где мы были бы так вовлечены в изменения сознания. Поэтому, говоря об образовании, мы говорим о рождении личности, о рождении разума и конструируем те миры, в которых мы с вами будем жить. Разве может быть что-то важнее, чем вооружать подрастающее поколение знаниями, начиная от правил правописания и заканчивая законами генетики и экологическими правилами, чтобы, выходя после школы в этот мир, человек жил по этим правилам и нормам, не нарушая их и не вредя ни себе, ни миру?

Добиться этого традиционными способами непросто, ведь современные ученики, на взгляд Нужновой, прагматичны – считают, что незачем им учить предмет, если они не сдают по нему экзамен. Есть и другая крайность – успешные ученики, обладая хорошей памятью, с легкостью и быстротой воспроизводя информацию, в реальности редко понимают, как использовать полученные знания в жизни, и забывают большую часть темы, получив желаемую оценку.

– Мне как учителю биологии, ведущему у детей предмет с пятого класса, кажется необходимым формировать у своих учеников естественно-научную картину мира, которую они всю жизнь смогут достраивать на основе развитого биологического мышления, а также через воспитание системы общечеловеческих ценностей – любви к природе и жизни, – говорит педагог. – Это поможет им снизить уровень тревожности и агрессии, даст возможность почувствовать себя уникальными в этом мире, подарит ощущение доброты. Мир меняется стремительно и непредсказуемо, и вряд ли кто-то из учителей сможет дать точную оценку тому, что будет ждать человечество через десять, пятнадцать, двадцать лет, к чему готовить детей, выводя их во взрослую жизнь. Но я уверена, что базовые знания основ существования и развития природы и общества будут оставаться неизменными.

По мнению Ольги Камильевны, компетентностно-деятельностный подход в образовании позволяет решать многие задачи – ученикам нравится быть участниками процесса, примерять на себя разные роли, получать информацию и сразу проверять, как это работает. Это делает активными даже тех, кто не сдает ОГЭ и ЕГЭ, позволяя им всем получить как минимум базовые фундаментальные знания.

– Несмотря на то что образование реформируется, изменяются его цели, содержание, главная форма обучения все-таки урок, – рассуждает педагог. – Современные образовательные стандарты предполагают системно-деятельностный подход, развитие проектно-исследовательской деятельности – это повышает внутреннюю мотивацию, познавательный интерес учащихся.
Динамичным, интересным урок делает чередование разных методических приемов – от этого он становится интереснее, а значит, помогает быстрее и глубже усвоить материал. Урок должен быть важным для современности, не терять связи с прошлым и закладывать основы будущего. Биология дает широкие возможности для практико-ориентированного обучения: как изучать живые организмы без взаимодействия с ними? Детям важно понимать, для чего им знания, как они их могут использовать в жизни.

Урок для Ольги Нужновой источник вдохновения и полет фантазии, как и для ее учеников. Они не устают экспериментировать, а она – изобретать эксперименты, раскрывая ученикам простые секреты сложного мира, потому что ее кредо – просто о сложном, интересно о простом. Чтобы проверить, есть ли в йогурте мел, нужно капнуть в него уксус. С помощью прибора «Эковизор» можно исследовать воду, сравнивая качество водопроводной и бутилированной. На конкурсном уроке, посвященном дыхательной системе человека, Ольга Камильевна применила многосенсорный подход – задействовала не только аудиальное и визуальное восприятие, но и кинестетическое. Моделью грудной клетки послужила… сахарница, а в качестве мышц выступали шарики. Вместо спирометра Ольга Камильевна использовала виртуальную спирометрию, которая наглядно показывает как меняется жизненная емкость легких.

Впрочем, конкурсный урок мало отличался от ее обычных. Биология – предмет о жизни, и подать самую сложную тему ей хочется с неожиданной стороны, поднимая вопросы, личностно значимые для каждого ученика. Скучных тем у нее просто не бывает, как и двух одинаковых уроков. Дети выделяют собственную ДНК, изучают зерна растений, выращивают кристаллы солей, определяют окраску лепестков по шкале RHS английского королевского общества, определяют содержание сахаров в яблочных соках. Для Ольги Камильевны очень важно тщательно продумывать разные варианты хода уроков под каждый конкретный класс каждой параллели. Границы своего предмета она сильно расширяет, считая, что суть живых процессов можно понять лишь на стыке наук – биологии, химии, физики, математики.

Но компетентностно-деятельностный подход, к сожалению, не является панацеей. Иногда Нужнова ловит себя на мысли, что перед ней дети, которые с возрастом станут еще более виртуозными потребителями высоких технологий. Опасность таится в том, что позиция потребителя искореняет в них способность творчески мыслить, а зачастую даже критически оценивать тот поток разнообразной, но по большей части ненужной информации, которую они получают через аудио- и видеоканалы восприятия.
– За свою педагогическую деятельность мне удалось попробовать себя в разных должностях – педагога дополнительного образования, школьного учителя, преподавателя учреждения среднего и высшего образования, наконец, научного сотрудника, – рассуждает Ольга Камильевна. – Мой опыт позволяет прийти к выводу об отсутствии плавных переходов, преемственности между всеми этими ступенями, о несовершенстве техники оценивания уровня сформированности компетентностей. Наконец, о том, что, несмотря на все старания педагога, существуют и будут существовать дети с формальным отношением к процессу обучения, которых, как и их родителей, кстати, интересуют только оценки. Также встречаются трудно обучаемые дети, требующие особого подхода, и с каждым годом число таких детей увеличивается. Растет количество детей, которых по нейропсихологическим показателям следует считать пограничными между нормой и патологией. В этих условиях формирование единой естественно-научной картины мира представляется очень сложной задачей.

Летом в школе обычно проходит специализированный профильный лагерь для одаренных детей «Ньютон», где Ольга Камильевна открывает ребятам микро- и макромир в «полевых условиях». В 2020 году пандемия отменила лагерь, год стал самым сложным в ее профессиональной деятельности. Она быстро сориентировалась в условиях самоизоляции, начав уроки по скайпу, потом по зуму, но без живого общения оказалось трудно:

– Меня тревожит, что появляются идеи о том, будто очное общение с учителем можно сократить или вовсе свести к обучению онлайн, – говорит она. – Цифровизация образования уже данность, и важно учить детей с учетом новых направлений науки и техники. Но обеспечить личность надежным компасом, сформировать умение прокладывать собственный путь, воспитать креативность, критическое мышление, умение общаться и сотрудничать, давая актуальные знания и развивая способность распознавать и использовать потенциал новых технологий, может только учитель. Но живое общение учителя и ученика со всеми его вербальными и невербальными характеристиками, с вовлечением всех органов чувств в восприятие очного собеседника, его запахов, полутонов взгляда, мельчайших вибраций голоса цифровое оборудование не может в точности передать. В каждом классе есть ученики, у которых горят глаза, и я вижу в них какой-то особый лучистый свет и жду встречи с ними, чтобы поддерживать эти искорки в глазах.

Ученики часто говорят Ольге Камильевне, что она особенная. Может быть, потому, что, закончив уроки, она не уходит сразу домой, закрывая кабинет, а ждет, что они придут. Придут за советом, просто поговорить, рассказать о своих успехах и неудачах.

– Я думаю, им просто не хватает нормального человеческого общения, когда можно не притворяться тем, кем ты не являешься, а поделиться своими мыслями и чувствами с тем, кому ты доверяешь и кто не перешлет эти мысли сотне «друзей» и не выложит в социальные сети на обозрение незнакомых подписчиков, – говорит педагог. – Ограничение живого общения со сверстниками у современных учеников приводит к появлению у них чувства одиночества, растерянности и неверия в себя. Они становятся жертвами виртуальной реальности. Я слышу от коллег: «Зачем тебе это нужно? Ты не решишь все их проблемы. У тебя есть собственные дети…» Но я не могу просто закрыть дверь и уйти, потому что если они не придут ко мне, то к кому и куда они могут прийти? Ведь социальный педагог и психолог не всегда на месте, родители все время на работе, а после работы они устают. В этих откровенных беседах мне открывается истина: душа современного ребенка, несмотря на все реалии времени, чувствительна к доброте, но она не проявляет свою светлую сторону из опасений, что доброту примут за слабость. Урок не обладает достаточным воспитательным и образовательным потенциалом и не позволяет выявить личные проблемы каждого ученика. А их знание дает возможность мне найти в нужный момент нужные слова.

После конкурса у Ольги Нужновой появилось множество идей и планов – личностное развитие она считает необходимым качеством учителя, как и конструктивность, находчивость, гибкость, инициативность, трудолюбие, добропорядочность, ведь она должна быть примером для детей. Эффект учителя в чем-то схож с эффектом бабочки – влияние его личности имеет не всегда предсказуемые последствия, разве что оно всегда больше.

Наталья ЯКОВЛЕВА, Калужская область, фото автора

Куратова: уход за ребенком-бабочкой требует 50-150 тыс рублей в месяц

Кроме того, мы выпустили две книги о буллезном эпидермолизе.

Первая вышла в 2014 году и стала на тот момент уникальным специализированным медицинским изданием о заболевании на русском языке. Книга предназначена для врачей и студентов медвузов, и есть в главных областных педиатрических учреждениях, медицинских вузах и библиотеках. Вторая — для родителей — посвящена реабилитации больных буллезным эпидермолизом. Там много информации о том, как правильно ухаживать за ребенком, что нужно делать, а чего избегать, чтобы предотвратить осложнения, например, срастание пальцев.

Фонд занимается обучением врачей, в том числе в лучших клиниках и медцентрах Европы, специализирующихся на лечении больных буллезным эпидермолизом. Медицинская команда фонда — ведущие специалисты по этому заболеванию в России — проводит обучающие семинары для региональных врачей, выступает на дерматологических конференциях. У нас сформировался некий пул врачей в регионах, у которых на участке есть дети-бабочки, и они работают с нами сообща: обращаются с вопросами, делают направления для детей на госпитализацию в НЦЗД, сообщают о новорожденных больных.

Родители детей-бабочек узнают о фонде в основном через интернет. Ко всем новым подопечным, а также к новорожденным, вне очереди выезжает наша патронажная медсестра, чтобы осмотреть ребенка, оценить состояние его здоровья, научить родителей, как правильно ухаживать за кожей «бабочки», как и чем перевязывать, какими пользоваться средствами ухода и гигиены, чем кормить, во что одевать и так далее.

Большинство семей с детьми-бабочками живут изолированно, каждый их день сопряжен с физической болью родного, любимого человека — ребенка, поэтому они постоянно испытывают стресс и глубокие эмоциональные переживания. Задача психологов снять напряжение и переутомление в семье, создать хороший климат в доме, не допустить распада семьи, восстановить психическое здоровье ребенка, чтобы он не замыкался в себе и мог развиваться. Психологи выезжают к нашим подопечным в больницы и на дом, если это Москва, а с остальными поддерживают связь через скайп. Для детей специалисты подбирают упражнения — играют с ними, рисуют, разговаривают. Проводят консультации для родителей, вместе или по отдельности, иногда со всей семьей сразу, в зависимости от сложившейся проблемы.

Зачастую семьи с тяжелобольными детьми юридически не грамотны. Все их силы идут на лечение родных. И они часто не знают о льготах, которыми можно воспользоваться. Профессиональные юристы фонда консультируют в наиболее сложных и спорных ситуациях. К примеру, недавно подопечной семье в городе Грязовец дали полагающуюся ей квартиру. Семья ждала этого пять лет.

Буллезный эпидермолиз можно диагностировать на раннем этапе беременности. Для взрослых подопечных фонда, которые хотят родить здорового ребенка, мы проводим такое обследование. В феврале одна из наших подопечных родила здоровую девочку. На ранней стадии беременности мы провели пренатальную диагностику, которая определила, что ребенок здоров и болезнь ему не передалась. Это вторая попытка нашей подопечной родить. При первой — обследование показало, что плод унаследовал буллезный эпидермолиз. Тогда «бабочка» приняла решение прервать беременность. И вот вторая попытка такая счастливая!

Но за этим обследованием обращаются только в тех случаях, когда в клинической истории семьи это заболевание было. Если же будущие родители раньше с ним не сталкивались, они не обращаются просто потому, что не знают о таком заболевании, и предугадать в этом случае риск невозможно.

Раз в три месяца врачи и патронажная медсестра фонда навещают «бабочек» в детских домах, проводят осмотр, корректируют терапию и привозят необходимые лекарства. Плюс мы ищем нашим отказникам приемные семьи.

Одна из наших задач на будущее — наладить проведение иммуногистохимического исследования у детей-бабочек, чтобы определить тип буллезного эпидермолиза. В настоящее время диагноз им поставлен клинически, при этом тип заболевания становится очевидным только со временем, в течение первых лет жизни ребенка. Определение типа заболевания в раннем возрасте позволяет спрогнозировать течение заболевания и спланировать лечение и реабилитацию. Кроме того, методы экспериментального лечения буллезного эпидермолиза, которые разрабатываются мировой наукой, возможны только для пациентов с лабораторно подтвержденным диагнозом. Поэтому российские пациенты пока не могут принимать в них участие.

Эффект бабочки (Серия 1) — Сериалы

Наркотики – это слово плотно ассоциируется с горем, деградацией и моральным опустошением. Но у медали две стороны, что если взглянуть на другой её бок? В основе сюжета данного сериала лежит история создания и использования наркотических веществ, их влияние, благотворные и опасные грани их применения. Человечество сделало судьбоносное открытие не одно столетие назад, и за этот немалый период наркотики обрели множество различных форм: от чудодейственного лекарства до смертоносного зелья. Сериал даст ответы на многие вопросы, поможет найти истину, докопавшись до корня «всемирного зла».

Режиссёр Кирилл Чаплыгин не просто снял сериал, он сформировал курс лекций, основанных на глобальном научном исследовании. Эволюция наркотиков уходит в далёкую древность, и единственное место на Земле, где никогда не употребляли дурман – северо-запад Гренландии; там ничего не растёт. Остальной мир так или иначе развивался под действием психотропных средств. Одни народности использовали их для оккультных обрядов, другие – применяли как источник безграничной силы, сегодня же – это губительный способ уйти от реальности. Провести параллели между этими точками и раскрыть истинную сущность наркотиков – вот фундаментальная цель фильма. В какой же момент благо стало столь разрушительным?

Автор, в качестве названия для своей картины, выбрал известный научный термин Эффект бабочки. Согласно ему, любое, даже самое незначительное, действие в прошлом может привести к абсолютно невероятным событиям в будущем и изменить ход всей последующей жизни. В какую же секунду бабочка взмахнула крылом и изменило восприятие современных людей?

Буллезный эпидермолиз: симптомы, причины, диагностика, лечение

Буллезный эпидермолиз — это редкое генетическое заболевание, которое делает кожу настолько хрупкой, что при малейшем прикосновении она может порваться или образоваться волдыря. Детей, рожденных с ним, часто называют «детьми бабочек», потому что их кожа кажется хрупкой, как крыло бабочки.

Легкие формы со временем могут поправиться. Но тяжелые случаи могут быть болезненными, вызывать другие серьезные проблемы со здоровьем и могут быть опасными для жизни.

Если вы страдаете этим заболеванием, вам потребуется специальный уход, чтобы ваша нежная кожа оставалась максимально здоровой.

Типы

Существует пять основных типов буллезного эпидермолиза. Тип зависит от того, где образуются волдыри.

Простой буллезный эпидермолиз: Самый распространенный тип, впервые обнаруживается у новорожденных. В основном поражаются ладони рук и подошвы ног.

Буллезный соединительный эпидермолиз : Хотя он также впервые появляется у младенцев, это более серьезная форма, вызывающая образование волдырей в глубоких слоях кожи.

Буллезный дистрофический эпидермолиз: Если у вас этот тип кожи, в вашей коже нет коллагена, который удерживал бы ее вместе, или коллаген, который у вас есть, не работает. Это означает, что слои вашей кожи не срастаются, как должны. Иногда этот тип не проявляется до раннего детства.

Синдром Киндлера: Это смешанное состояние, поскольку волдыри появляются на разных слоях кожи. Он также может вызывать неоднородные изменения цвета кожи под воздействием солнечных лучей.

Приобретенный буллезный эпидермолиз: Эта форма вызывает образование волдырей на руках и ногах, а также на слизистых оболочках, например во рту.

Причины

Почти все типы буллезного эпидермолиза передаются в семье. Если вы унаследовали определенные генные сбои от родителей, они у вас будут.

Есть одно исключение. Буллезный буллезный эпидермолиз — единственный тип, который не передается по наследству. Это происходит из-за проблемы в вашей иммунной системе.

Симптомы

Обычно признаки буллезного эпидермолиза сначала появляются у младенцев или детей ясельного возраста.Болезненные волдыри на коже — главный симптом. Они могут образовываться где угодно на коже. Иногда они также образуются на глазах или в частях горла, желудка или мочевого пузыря. Если эти волдыри инфицированы или образуют рубцы на коже, они вызывают больше проблем.

Диагноз

Чтобы подтвердить состояние, ваш врач может взять небольшой образец кожи и отправить его в лабораторию, где специалисты изучат его под микроскопом.

Лечение

Буллезный эпидермолиз неизлечим.Но есть методы лечения.

Если у вас тяжелый случай, вы будете заботиться о своей коже так же, как человек с ожогом. Вам нужно будет узнать, как проводить ежедневную обработку ран, а также как перевязывать и защищать пораженные участки.

Ваш врач также может назначить лекарство для снятия боли.

В некоторых случаях вам может потребоваться операция. Если у вас есть волдыри, которые срослись между пальцами рук и ног, ваш врач может их разделить. Или, если ваш пищевод, трубка, соединяющая ваш рот с желудком, слишком покрыт рубцами, вы можете сделать операцию по его расширению, чтобы помочь вам есть.

Некоторые люди с буллезным эпидермолизом по-прежнему считают прием пищи слишком болезненным. В этом случае ваш врач может предложить зонд для кормления, чтобы еда попадала прямо в желудок.

Советы по уходу на дому

Чтобы предотвратить образование волдырей, нужно особенно заботиться о своей коже.

Уменьшить трение. Используйте лосьон, чтобы сохранить кожу влажной и уменьшить трение. Если вы прикрываете раны, используйте только нелипкие повязки, а затем снова неплотно оберните скатанной марлей. Носите свободную одежду без бирок, узких рукавов и швов.

Сливные блистеры. Если их не лечить, они могут заполниться жидкостью и заразиться. Ваш врач может показать вам, как лучше всего их осушить.

Сохранять прохладу. Температура воды в ванне должна быть не выше комнатной. Как можно дольше оставайтесь в кондиционировании воздуха, избегайте жары и влажности.

Знайте признаки заражения. Ваша кожа может покраснеть или стать горячей на ощупь, если она инфицирована. Вы также можете заметить гной или желтые выделения с коркой на этом месте, красную полосу под кожей, или у вас жар или озноб.Если вы заметили какой-либо из этих признаков, немедленно обратитесь к врачу. Вам могут понадобиться антибиотики.

Проверьте свой рацион. Многие люди с буллезным эпидермолизом имеют низкий уровень железа, селена или витамина D. Ваш врач может посоветовать вам обратиться к диетологу по поводу употребления большего количества продуктов, богатых этими витаминами и минералами.

Получите поддержку. Поговорите со своим врачом или с кем-нибудь, кому вы доверяете. Вам также может быть полезно поговорить о своих чувствах с терапевтом или в группе поддержки в вашем районе.

Буллезный эпидермолиз, худшее заболевание, о котором вы никогда не слышали

Характерная черта

Элиза Бэрд родилась с редким генетическим заболеванием, из-за которого ее кожа была хрупкой, как крылья бабочки. Она была одной из «Детей бабочек».

Элиза Бэрд, у которой было очень редкое заболевание кожи буллезный эпидермолиз.

Предупреждение. Эта статья содержит графические изображения.

Все отсканированные изображения вернулись в норму.По общему мнению, беременность протекала гладко.

Но когда в 2000 году Симона Бэрд родила дочь, вскоре стало ясно, что что-то не так.

«Вся ее ступня была сырой, на ней не было никакой кожи, а колено — прямо по голени», — сказала г-жа Бэрд.

«У нее было немного кожи на тыльной стороне ладони, и ее язык также был затронут.

«Она была … идеальным ребенком во всех отношениях, но без кожи.Вошел педиатр и сказал: «Если бы я не знал ничего лучше, я бы сказал, что вы облили ее кипятком».

Элизу срочно отправили в Королевскую детскую больницу, а молодая мать осталась в частной больнице, наблюдая, как другие женщины связываются со своими младенцами.

Через две недели у новорожденного был диагностирован рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз (БЭ), тяжелая форма редкого заболевания, при котором на коже появляются волдыри и шелушение при малейшем прикосновении — результаты часто сравнивают с ожогами третьей степени.

«Мы никогда не слышали об этой болезни», — сказала г-жа Бэрд.

«Мы с мужем являемся носителями одного и того же рецессивного гена, и мы не знали».

Рецессивные расстройства остаются незамеченными, поскольку не вызывают никаких симптомов у носителя.

Первые шесть месяцев Элиза просто кричала.

Элиза Бэрд в младенчестве в больнице.

«Она испытывала постоянные боли, ей требовалась утренняя и вечерняя смена одежды, включая солевые и отбеливающие ванны, которые занимали примерно три часа три раза в неделю», — сказала г-жа Бэрд.

«Ее пальцы рук и ног переплетались и образовывали стриктуры, кожа в горле становилась настолько плотной из-за рубцовой ткани, что она не могла есть нормальную пищу или в отчаянные времена даже не могла глотать собственную слюну.

«Она будет страдать от ссадин роговицы, что означает, что ее глаза будут закрыты на 3-5 дней в затемненной комнате из-за разрыва роговицы».

У Элизы ухудшалась подвижность, ей требовались повязки и перевязки по всему телу каждый день, и она не могла носить обычную одежду или нижнее белье, потому что даже швы на внутренней стороне одежды покрывали ее кожу волдырями.

Несмотря на все это, сказала мисс Бэрд, ее первенец терпеливо и стойко переносил боль.

«Элиза была потрясающей, она не позволяла своему EB определять себя», — сказала г-жа Бэрд.

«Даже врачи в больнице говорили, что у нее есть умение вовлечь вас и заставить поверить, что она лучше, чем она есть на самом деле. Она неплохо скрывала боль ».

По оценкам, около 1000 человек в Австралии имеют ту или иную форму БЭ и более 500000 человек во всем мире.БЭ не всегда может быть очевидным при рождении. Более легкие случаи заболевания могут проявиться, когда ребенок ползает, ходит, бегает или когда молодые люди становятся более физически активными.

«Детей, живущих с БЭ, часто называют« детьми бабочек », потому что их кожа хрупкая, как крылья бабочки», — сказала г-жа Бэрд.

Болезненные последствия буллезного эпидермолиза.

Она сказала, что тот факт, что БЭ настолько редок, означает, что практикующие врачи могут даже не знать об этом заболевании.

«… Так что врачи общей практики в местном сообществе довольно часто не знают, что это такое, они никогда об этом не слышали».

Но людям с тяжелой формой БЭ часто требуется довольно сильное обезболивающее, которое может быть трудно получить в местной общей практике.

«Например, моя дочь, помимо прочего, принимала метадон», — сказала г-жа Бэрд.

«Таким образом, вы просто не можете получить эту услугу от терапевта … типы лекарств для снятия боли, которые принимают эти тяжелые пациенты с БЭ, терапевты не чувствуют себя комфортно, выписывая их.

«Таким образом, довольно часто тяжелым пациентам с БЭ действительно необходимо пройти через… крупные больницы. Было бы хорошо, если бы они могли получить доступ к этой поддержке через своего местного терапевта ».

Г-жа Бэрд сказала, что люди с БЭ также часто болеют кожными инфекциями и требуют длительного приема антибиотиков, что может противоречить текущей медицинской практике ограничения приема антибиотиков.

«Моя дочь довольно много принимала антибиотики, это уменьшило ее болезненность, уменьшились боли, она могла двигаться. Просто ей стало лучше, — сказала мисс Бэрд.

«Мы часто меняли их, чтобы она не сопротивлялась им… Я всегда говорил врачам:« Для меня это здесь и сейчас, а также качество жизни. Об остальном позаботимся позже ».

Восемь месяцев назад, всего за шесть недель до своего 18-летия, Элиза умерла из-за почечной недостаточности, вторичного осложнения, связанного с этим заболеванием.

Симона Бэрд и ее дочь Элиза.

Г-жа Бэрд, которая продолжала свою роль координатора поддержки семьи в Ассоциации исследований дистрофического буллезного эпидермолиза (DEBRA) Австралия , организации по защите и поддержке тех, кто страдает от БЭ, сказала, что необходимы дополнительные исследования, чтобы найти эффективное лечение состояния.

«Видение DEBRA — создать мир, в котором никто не страдает болезненным генетическим заболеванием кожи, ЭБ», — сказала она.

«Мы привержены поддержке исследований, направленных на разработку инновационных методов лечения, и однажды мы найдем лекарство.

«Жизнь с ЭБ изменила нашу жизнь, она изменила то, кем мы являемся, но для того, чтобы с нами была Элиза, я бы не стал менять ее для всего мира».

буллезный эпидермолиз генетические нарушения редкие заболевания

НовостиЕженедельный опрос GP Встречались ли вам пациенты, которые говорят, что «ждут Новавакс»?

Буллезный эпидермолиз — NHS

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это название группы редких наследственных кожных заболеваний, при которых кожа становится очень хрупкой.Любая травма или трение кожи могут вызвать болезненные волдыри.

Информация:

Консультации по коронавирусу

Получите консультацию по поводу коронавируса и буллезного эпидермолиза (БЭ) от DEBRA

Симптомы буллезного эпидермолиза

Общие симптомы при всех типах БЭ включают:

кожа, которая легко покрывается волдырями
волдыря на руках и подошвах ног
утолщение кожи, на которой могут образовываться рубцы или меняться со временем
утолщение кожи и ногтей

Кредит:

Виды буллезного эпидермолиза

Три основных типа БЭ:

простой буллезный эпидермолиз (EBS) — наиболее распространенный тип, который может варьироваться от легкой степени с низким риском серьезных осложнений до тяжелой
дистрофический буллезный эпидермолиз (DEB ) — от легкой до тяжелой
буллезный узловой эпидермолиз (JEB) — редкая форма EB от средней до тяжелой

Тип отражает, где на теле появляются волдыри и какой слой поражена кожа.

Существует также множество вариантов этих трех основных типов БЭ, каждый из которых имеет несколько разные симптомы.

Подробнее о симптомах различных типов буллезного эпидермолиза.

Диагностика EB

EB обычно диагностируется у младенцев и детей раннего возраста, поскольку симптомы могут быть очевидны с рождения. Но некоторые более легкие типы БЭ могут быть диагностированы только в зрелом возрасте.

Если есть подозрение, что у вашего ребенка такое заболевание, его направят к кожному специалисту (дерматологу).

Специалист проведет обследование для определения типа БЭ и поможет составить план лечения. Они могут взять небольшой образец кожи (биопсия) для отправки на исследование.

Пренатальное тестирование

В некоторых случаях можно проверить еще не родившегося ребенка на БЭ после 11-й недели беременности.

Пренатальные тесты включают амниоцентез и забор проб ворсинок хориона.

Это может быть предложено, если известно, что вы или ваш партнер являетесь носителем дефектного гена, связанного с БЭ, и есть риск рождения ребенка с тяжелым типом БЭ.

Если тест подтвердит, что у вашего ребенка БЭ, вам будут предложены консультации и рекомендации.

Причины буллезного эпидермолиза

EB вызван дефектным геном (генной мутацией), который делает кожу более хрупкой.

Ребенок с EB, возможно, унаследовал дефектный ген от родителя, у которого также есть EB. Или они могли унаследовать дефектный ген от обоих родителей, которые являются просто «носителями», но сами не имеют БЭ.

Изменение гена также может произойти случайно, когда ни один из родителей не является носителем.

Лечение буллезного эпидермолиза

В настоящее время нет лекарства от БЭ, поэтому лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение развития осложнений, таких как инфекция.

Группа медицинских специалистов поможет вам решить, какое лечение лучше всего подходит для вашего ребенка, и посоветует, как жить с этим заболеванием.

Управление БЭ может включать:

пузыри с помощью стерильной иглы
наложение защитных повязок
избегание вещей, ухудшающих состояние

Лекарства можно использовать для лечения инфекции или уменьшения боли.Операция может потребоваться, если БЭ вызывает сужение пищевода или проблемы с руками.

Подробнее о лечении буллезного эпидермолиза.

Приобретенный буллезный эпидермолиз

Приобретенный буллезный эпидермолиз (ББЭ) — это приобретенная форма БЭ с аналогичными симптомами.

Как и EB, EBA легко вызывает образование волдырей. Это также может повлиять на ротовую полость, горло и пищеварительный тракт.

Но EBA не передается по наследству, и симптомы обычно не проявляются до более позднего возраста.

Это аутоиммунное заболевание, которое означает, что ваша иммунная система начинает атаковать здоровые ткани тела. Точно не известно, что вызывает это.

EBA — очень редкое заболевание, которое чаще встречается у людей старше 40 лет.

Благотворительные организации и группы поддержки

Если вашему ребенку поставили диагноз БЭ, это может быть пугающим и подавляющим опытом. Вероятно, вы захотите узнать как можно больше о состоянии и доступных методах лечения.

DEBRA — это национальная благотворительная организация, которая предоставляет помощь, советы и поддержку людям в Великобритании, живущим с EB.

DEBRA International — это всемирная сеть национальных групп, работающих от имени людей, пострадавших от БЭ.

Поддержка лиц, осуществляющих уход

При уходе за ребенком со сложным и тяжелым заболеванием, таким как БЭ, важно не пренебрегать своим здоровьем и благополучием.

Прочтите о перерывах в уходе и временном уходе за ребенком-инвалидом.

Информация о вас

Если вы или ваш ребенок болен БЭ, ваша клиническая бригада передаст информацию о вас или вашем ребенке в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Подробнее о реестре (GOV.UK)

Последняя проверка страницы: 23 июня 2021 г.
Срок следующей проверки: 23 июня 2024 г.

Дистрофический буллезный эпидермолиз: MedlinePlus Genetics

Дистрофический буллезный эпидермолиз является одной из основных форм группы состояний, называемых буллезным эпидермолизом. Буллезный эпидермолиз делает кожу очень хрупкой и легко покрывается волдырями. Волдыри и эрозии кожи образуются в результате незначительной травмы или трения, например, трения или царапин. Признаки и симптомы дистрофического буллезного эпидермолиза широко различаются у разных людей. В легких случаях образование волдырей может в первую очередь поражать руки, ступни, колени и локти. Тяжелые случаи этого состояния включают широко распространенные волдыри, которые могут привести к потере зрения, рубцам и другим серьезным проблемам со здоровьем.

Исследователи классифицируют дистрофический буллезный эпидермолиз на основные типы в зависимости от характера наследования и особенностей заболевания. Хотя типы различаются по степени тяжести, их особенности значительно перекрываются, и они вызваны мутациями в одном и том же гене.

Рецессивный генерализованный дистрофический буллезный эпидермолиз тяжелой степени (RDEB-sev gen) является классической формой заболевания и является наиболее тяжелой. Заболевшие младенцы обычно рождаются с широко распространенными волдырями и участками без кожи, часто вызванными травмой, полученной во время родов.Чаще всего волдыри присутствуют по всему телу и поражают слизистые оболочки, такие как влажная слизистая рта и пищеварительного тракта. По мере заживления волдырей образуются серьезные рубцы. Рубцы во рту и пищеводе могут затруднить пережевывание и проглатывание пищи, что приводит к хроническому недоеданию и замедлению роста. Дополнительные осложнения продолжающегося рубцевания могут включать сращение кожи между пальцами рук и ног, потерю ногтей на руках и ногах, деформации суставов (контрактуры), ограничивающие движение, и воспаление глаз, ведущее к потере зрения.Кроме того, люди с RDEB-sev gen имеют очень высокий риск развития в молодом возрасте формы рака кожи, называемой плоскоклеточной карциномой. У этих людей рак имеет тенденцию быть необычно агрессивным и часто опасным для жизни.

Другие типы рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза относятся к спектру, который называется генерализованным и локализованным RDEB (RDEB-gen и -loc). Эти формы состояния несколько менее тяжелы, чем RDEB-sevgen, и различаются по пораженным участкам тела.Волдыри часто ограничиваются кистями, стопами, коленями и локтями в легких случаях, но могут быть широко распространены в более тяжелых случаях. Редкие формы поражают определенные участки тела, такие как голени или живот. У больных часто бывают деформированные ногти на руках и ногах. Типы RDEB-gen и -loc включают рубцы в областях, где возникают волдыри, но эти формы состояния не вызывают серьезных рубцов, характерных для RDEB-sev gen.

Другой важный тип этого состояния известен как доминирующий дистрофический буллезный эпидермолиз (ДДЭБ).Признаки и симптомы этого состояния, как правило, более легкие, чем у рецессивных форм, с волдырями, которые часто ограничиваются руками, ступнями, коленями и локтями. Волдыри заживают рубцами, но это менее серьезно, чем при рецессивных формах этого состояния. У большинства пораженных людей ногти на руках и ногах деформированы, и со временем ногти могут выпадать. В самых легких случаях аномальные ногти — единственный признак этого состояния.

Эффект бабочки | Стэнфордская медицина

«С точки зрения терапии, понимание белка коллагена 7-го типа было столь же важным, как и понимание гена коллагена 7-го типа», — говорит Маринкович.

Первый пациент получил трансплантаты в ноябре 2013 года. Мартинес, давний пациент Маринковича, был третьим пациентом, участвовавшим в исследовании. 1 декабря 2014 года ему сделали трансплантаты: один трансплантат на верхней части левой руки, два на верхней и боковой стороне правой руки, два на стороне левой стопы и один возле его правой пятки.

«Я не знаю, как и принесет ли мое участие в этом испытании лично мне пользу», — говорит Мартинес, который живет один, но требует ежедневного ухода.В отличие от многих пациентов с БЭ, Мартинес окончил среднюю школу и получил степень по бизнес-маркетингу в общественном колледже. Но с годами болезнь берет свое. Его руки срослись, и он больше не работает.

«Мне 32 года, это довольно много для этого заболевания», — говорит Мартинес. «Мне повезло, что я жив. Я делал это не для себя; Я сделал это для детей. Я не хочу, чтобы кто-то прошел через это. Мы должны это остановить ».

Еще рано говорить, помогут ли кожные трансплантаты кому-либо из первых участников.Дело даже не в этом. Но врачи и пациенты надеются, что пересадка даже небольших участков ткани изменит качество жизни реципиентов — возможно, за счет предотвращения образования волдырей на особо уязвимых участках тела, замедления или остановки развития руки варежки или даже помощи. наконец заживают хронические раны.

«Мы не должны позволить« совершенству »стать врагом« достаточно хорошего », — говорит Тан. «Даже простое сохранение функции их рук и пальцев было бы огромным шагом вперед.”

Тем не менее, Мартинес считает, что пока для него результаты были положительными. Его трансплантированная кожа не покрылась волдырями и выглядит относительно нормальной.

В мае на ежегодной конференции Общества исследовательской дерматологии команда представила предварительные доказательства того, что у первых трех пациентов трансплантированная кожа экспрессировала коллаген 7-го типа на стыке базальной мембраны и, по-видимому, имела нормальное количество закрепляющих фибрилл. через дерму и эпидермис.

«Даже несмотря на то, что мои графты размером с игральную карту, результаты изменили жизнь», — говорит Мартинес.«Если вы можете свести к минимуму повреждение кожи, вы минимизируете боль в этой области, вы минимизируете вероятность рака кожи в этой области. Может показаться, что это не так уж важно, но это действительно улучшило качество моей жизни ».

Сполдинг не участвовал в испытании фазы 1. Во-первых, на момент запуска испытания он еще не был взрослым. Во-вторых, у него может не быть «правильной» мутации в гене коллагена 7-го типа.

Исследователи обнаружили десятки мутаций, которые могут привести к БЭ.Для участия в исследовании пациенты должны были иметь определенный тип мутации в начале гена. Эти пациенты производят лишь небольшую часть белка коллагена 7-го типа. Воздействие этого бита белка может снизить вероятность того, что иммунная система пациента отреагирует на полноразмерный белок, созданный исправленным геном, и попытается его уничтожить.

«Биопсия Гаррета оказалась безрезультатной», — говорит Монтелло. «Не исключено, что у него может быть дополнительная мутация, которая может исключить его из испытания.Но мы еще раз проверим.

Между тем жизнь продолжается.

«Я работаю с этими пациентами с начала 90-х», — говорит Маринкович. «Тем не менее, я все еще страдаю каждый раз, когда вижу этих пациентов и их семьи. Я никак не мог делать то, что они делают. Они так много преодолевают, просто вставая утром. Типы препятствий, с которыми я сталкиваюсь в своей жизни и в своих исследованиях, по сравнению с этим кажутся минимальными ».

Обезболивание, конечно же, всегда является проблемой, поскольку пациенты пытаются уравновесить потребность в комфорте с побочными эффектами лекарств.

«У меня очень хорошая переносимость, и я не принимаю никаких обезболивающих», — говорит Мартинес. «Я очень дорожу своим умом. Вместо того, чтобы чувствовать себя зомби, я предпочитаю чувствовать боль и чувствовать себя живым ».

Группа экспертов

Стэнфордского университета надеется обнародовать предварительные результаты клинического испытания фазы 1 этим летом, но они будут продолжать следить за воздействием на участников до конца их жизни. Как и их пациенты и их родители, они рады, что исследования, наконец, зашли так далеко.

«За семь лет с момента рождения Джексона мы добились огромного прогресса», — говорит Джейми Сильвер из организации по сбору средств и защиты интересов EB Research Partnership, чей сын болен EB. «Эта идея генной терапии БЭ не была реальностью в то время. Он был в лаборатории, но совсем не похож на человека. Сейчас в Стэнфорде он проходит клинические испытания. Мы видим ощутимый прогресс. Это дает нам, как родителям, и нам, как организации, стремление продолжать работу ».

Сполдинг теперь прилежный молодой человек с застенчивой милой улыбкой и страстью к продукции Apple.Теперь прикованный к инвалидной коляске, он выглядит намного моложе своих 18 лет. Он борется с проблемами с почками, и в прошлом году ему удалили все зубы из-за постоянных стоматологических проблем. Недавно он занял должность генерального директора недавно сформированного семейного предприятия по продаже оливкового масла и уксуса кустарного производства — должность, которую он подбирает вместе с курсами Advanced Placement в средней школе Орестимба в Ньюмане, Калифорния. Его семья начала бизнес, когда Сполдинг выразил желание повлиять на его жизнь, какой бы короткой она ни была.

Неудивительно, что некоторые из его врачей также были его первыми клиентами.

«Они одни из моих лучших друзей», — говорит Сполдинг, который, конечно, знает многих из них всю свою жизнь. «Доктор. Лейн разговаривает со мной по телефону, и они всегда информируют меня о последних достижениях. Их исследования уже однозначно помогли мне. Некоторые из новых методов перевязки и ухода за кожей действительно имеют огромное значение ». Жесткая повязка позволила ему разделить пальцы и сохранить функцию руки — чтобы лучше использовать новый iPad, который он получил от Фонда Make-A-Wish, для выполнения домашних заданий и ведения своего бизнеса, Montello Fine Foods.

Отвечая на вопрос о продолжающемся клиническом испытании, Сполдинг уклоняется от обязательств, выражая обеспокоенность тем, что участие в будущей фазе может помешать его школьной работе. Но, с его фирменным дальновидным подходом, он действительно хочет рассказать об оливковом масле, бальзамическом уксусе и рецептах.

«Когда ему удалили зубы, я волновался за него», — говорит Монтелло. «Здесь мы начинали бизнес, основанный исключительно на еде, а он не может есть. Примерно через две недели после операции я спросил его: «Как дела, Гаррет? Как у тебя дела? Ты все еще тот счастливый маленький турист, которого я помню, или это становится уже слишком? »И он посмотрел на меня, улыбнулся этой улыбкой и сказал:« Знаешь, мама, пока дела не пойдут хуже. , Я бы не прочь дожить до 100 лет.’”

Блог | Болезнь бабочек: важные уроки из исследования редких болезней

Катрин Флатчер

Болезнь бабочек была названа «худшей болезнью, о которой вы никогда не слышали». Это мучительно болезненное генетическое заболевание, которое делает жизнь пострадавшего невыносимой, и в настоящее время от него нет лекарства. Что еще хуже, при 27 различных разновидностях буллезного эпидермолиза (БЭ) и множестве генов / мутаций каждый пациент индивидуален, поэтому не существует всеобъемлющего, универсального решения для лечения.Несмотря на разрушительное воздействие на пациентов, в основном на детей и их семьи, финансирование ограничено, поскольку болезнь встречается очень редко: ею страдает только 1 человек из 20 000–50 000 населения.

Тем не менее, пытаясь понять и лечить пациентов с этим заболеванием, ученые многому учатся. В этом блоге будет рассказано, что такое буллезный эпидермолиз и почему его называют болезнью бабочек, и как исследования этого заболевания дают ценные сведения, которые приносят пользу обществу в целом.

Исследования редких заболеваний, такие как разработка новых методов лечения буллезного эпидермолиза или болезни бабочек, могут иметь важное значение для понимания того, как другие более распространенные заболевания могут реагировать на лечение.(Фото: Рудольф Хаметнер)

Что такое буллезный эпидермолиз?

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это генетическое заболевание, поражающее кожу, соединительные ткани и слизистые оболочки. Кожа человека состоит из трех слоев: внешнего эпидермиса, средней дермы и внутренней гиподермы. Между эпидермисом и дермой существуют соединительные «якоря», которые жизненно важны для поддержания целостной структуры этих слоев и предотвращения их независимого движения.

«Когда я впервые услышал о БЭ, было довольно сложно оценить степень тяжести заболевания. Речь идет о самом безумном кожном заболевании, которое вы можете себе представить. А когда вы понимаете, что это также влияет на внутренние органы, тогда вы воспринимаете это как дьявольское ». ¹
Эдди Веддер — американский музыкант, член рок-группы Pearl Jam и соучредитель EBRP (EB Research Partnership, некоммерческая организация, занимающаяся искоренением Буллезный эпидермолиз)

Пациенты, страдающие БЭ, лишены этих поддерживающих якорей в результате генетической мутации, приводящей к повышенному уровню трения между слоями кожи и вызывающим болезненные волдыри и язвы от простейших физических движений.Незначительные травмы или царапины приводят к открытым ранам, которые никогда не заживают полностью, делая кожу нежной, как «крылья бабочки». Поэтому маленьких пациентов, страдающих БЭ, часто называют «детьми-бабочками».

Почему я раньше не слышал о болезни бабочек?

Поскольку распространенность болезни составляет всего одиннадцать живорождений на миллион в США² и десять живорождений на миллион в Австралии³, исследования в Великобритании зафиксировали распространенность 15-32 случая на миллион живорождений⁴.Низкая распространенность заболеваний означает низкий уровень имеющихся в продаже лекарств. В этом случае, к сожалению, лекарства нет. Международные организации, такие как DEBRA (Исследовательская ассоциация буллезного дистрофического эпидермолиза), «Я отказываюсь от ББ» и еще несколько организаций, стремятся привлечь внимание к этому редкому заболеванию и получить финансирование на исследования.

Какие типы БЭ существуют?

В зависимости от распространенности и тяжести БЭ подразделяется на три типа:

EB Simplex: Обычно доминантный признак, EB симплекс (EBS) наследуется, когда оба родителя несут рецессивную копию.Приблизительно у 70% пациентов с БЭ наблюдается EBS и появляются волдыри — в основном на руках и ногах, иногда по всему телу. Волдыри зудят и очень подвержены инфекциям.
Дистрофическая БЭ: наблюдается в 20% случаев БЭ, дистрофическая БЭ (ДЭБ) может быть унаследована как доминантный или рецессивный признак. Выраженность симптомов варьируется от человека к человеку и усиливается с возрастом. Доминирующая БЭ менее тяжелая, что позволяет некоторым пациентам вести почти нормальный образ жизни. Рецессивная DEB более опасна для жизни и приводит к развитию агрессивной формы рака кожи — плоскоклеточной карциномы — в возрасте до 35 лет.
Соединительная БЭ: встречается у 10% пациентов с БЭ, узловая БЭ (JEB) рецессивно наследуется от обоих родителей-носителей. JEB далее подразделяется на JEB генерализованный тяжелый и JEB генерализованный промежуточный. Генерализованная тяжелая форма JEB приводит к летальному исходу у младенцев, и очень немногие пациенты доживают до возраста 2 или 3 лет. Выжившие в конечном итоге умирают от болезни из-за анемии и недоедания, так как также поражаются пищевод и трахея. Генерализованное промежуточное звено JEB — это более легкая форма заболевания, которая причиняет боль на протяжении всей жизни и обычно приводит к инвалидности.)

(Фото: GGK MullenLowe)

Три примера исследований ЭБ, дающих информацию, которая приносит пользу обществу

1. Рак кожи

Поврежденная и слабая кожа пациентов с БЭ делает их более склонными к агрессивному раку кожи, для которого стандартные методы лечения, такие как лучевая терапия и химиотерапия, не очень эффективны. Это вызывает новые исследования более эффективных и целенаправленных стратегий лечения рака, таких как введение суицидных генов в раковые клетки.

Люди с БЭ подвержены более высокому риску развития плоскоклеточного рака кожи (SSC) и базальноклеточного рака (BCC), чем здоровые люди. Пациенты с симплексным EB более восприимчивы к BCC, в то время как пациенты с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом (RDEB) имеют чрезвычайно высокий шанс развития очень агрессивной версии SCC с низким прогнозом успешного лечения.

Понимание механизмов, лежащих в основе агрессивного прогрессирования SSC у пациентов с EB, не только полезно для лечения этого типа рака у пациентов с RDEB, но и для открытия новых методов лечения SSC у остальной части населения.Понимание специфики больных БЭ, у которых развиваются тяжелые формы рака, может предложить новый взгляд на общее понимание рака, а также стратегии разработки лекарств для лечения БЭ и рака кожи.

Обширные исследования рака при БЭ пытаются ответить на эти вопросы⁵:

Какие генетические и клеточные характеристики делают кожу EB более склонной к развитию и метастазированию SSC?
Какие из результатов EB SCC могут служить мишенями для разработки лекарств против SCC?
Как мы можем лучше использовать биопсию SCC в качестве исследовательского ресурса?
Почему хронические раны и воспаление вызывают инициирование SCC и как мы можем определить мишени для лекарств?

2.Генная терапия

Недавно группа исследователей из Италии успешно трансплантировала 80% внешнего эпидермиса 7-летнему ребенку-бабочке, используя стволовые клетки и генную терапию. Ген LAMB3, ответственный, среди прочего, за производство белка ламинина-332, играет решающую роль в этой процедуре, поскольку генетические мутации, вызывающие EB, влияют на производство этого белка.

Клетки кожи из участков тела пациента без пузырей были собраны и генетически модифицированы для экспрессии немутантного гена, в результате чего были получены нормальные концентрации белка ламинина-322.Затем исправленные клетки выращивали в виде трансплантатов или пластырей в контролируемых лабораторных условиях и трансплантировали обратно пациенту. Клетки отдельных пациентов, использованные для создания трансплантатов, значительно снижают, если не устраняют, риск отторжения трансплантата организмом. На протяжении многих лет делались попытки пересадки кожи небольшими участками, но это первый случай, когда примерно 80% кожи было успешно трансплантировано.

3. Заживление ран и рубцевание

Недавний значительный прогресс в области трансплантации кожи дает детям-бабочкам и их родителям надежду на более нормальную жизнь.Кроме того, исследование этого редкого заболевания также расширило наше понимание того, как образуется кожа и как ее генетически спроектировать, что имеет значение для лечения других заболеваний и повреждений, затрагивающих большие участки кожи, например при лечении пострадавших от ожогов.

Изучение нарушения заживления ран у пациентов с БЭ помогает исследователям раскрыть основные механизмы и гены, участвующие в нормальных процессах заживления ран и рубцевания. Эти идеи могут привести к созданию новых генных методов лечения и лечения, которые способствуют заживлению ран и предотвращают образование рубцов, независимо от причины.

Сводка

Учитывая все, что мы узнаем о болезнях бабочек, кажется, что это веские доводы в пользу лучшего финансирования исследований по этой и другим редким болезням. Тем не менее, проблемы работы с ограниченным бюджетом вряд ли исчезнут в ближайшее время.

Tecan предлагает инновационные и гибкие решения для автоматизации, которые помогают исследователям редких заболеваний максимально использовать драгоценные ресурсы для более экономичного продвижения своих жизненно важных исследований. Чтобы узнать больше, загрузите наше руководство по применению.

Список литературы

1. EB Info World, 2017.

2. Medline Abstract for Reference 8 «Эпидемиология, патогенез, классификация и клинические особенности буллезного эпидермолиза». UpToDate Inc., 2018.

3. Medline Abstract for Reference 10 «Эпидемиология, патогенез, классификация и клинические особенности буллезного эпидермолиза». UpToDate Inc., 2018.

4. Medline Abstracts for References 11-13 «Эпидемиология, патогенез, классификация и клинические особенности буллезного эпидермолиза».UpToDate Inc., 2018.

5. Рак кожи при БЭ — Почему исследования рака так важны? DEBRA International, 2018.

6. Исследователи EB открывают новые горизонты в исследовании кожных трансплантатов. DEBRA international, 2017.

18-летний мужчина с «кожей бабочки» хочет, чтобы люди видели прошлое, его мучительное кожное заболевание

18-летний подросток с так называемой кожей бабочки хочет, чтобы люди видели его регулярно подросток, который он есть, даже если он может быть единственным человеком, живущим в Канзасе с его штаммом болезни.

Маркос Джордан Буррола-Хакес, также известный как Марки Рок для своих друзей и семьи, любит танцевать на AC / DC и гулять с друзьями и семьей.

«Мне нравится гулять, и я очень общительный, — сказал Марки InsideEdition.com. «Я знаю, что у меня может быть все это при себе […], но я все еще нормальный ребенок».

У Марки генетическое заболевание, называемое рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом, заболевание, пациентов которого часто называют детьми-бабочками, потому что их кожа очень тонкая и хрупкая, как крылья бабочки.

По данным Американской ассоциации по исследованию буллезного дистрофического эпидермолиза (DEBRA), каждый 20 000 детей болеет этим заболеванием, но Марки, к сожалению, стал единственным человеком, живущим в Канзасе с этим заболеванием после смерти его младшего брата.

Карлос Ксавьер Тарп-Хакес, состояние которого было хуже, чем у Марки, было 14 лет, когда он умер в 2013 году.

У них есть старший брат, у которого нет этого состояния.

Поскольку Марки родился без определенного типа коллагена, который связывает его кожу, 90% кожи Марки в настоящее время покрыто бинтами, а под бинтами нет кожи.

Марки никогда не ходил и не ходил в школу. Он проживает свой день, когда мама постоянно помогает ему сменить повязки и принимает сильнодействующие лекарства, облегчающие боль.

«Трудно иметь ребенка, который испытывает постоянную боль и не может ее вылечить», — сказала InsideEdition.com его мама Мелисса Хакес. «Боль никогда не исчезнет. Когда они просыпаются утром, будет боль, с которой вы ничего не сможете поделать. Вы можете перевязать их, вы можете любить их, но в конце концов, как его мать, вы знаете, что не можете избавиться от этой боли.

Марки и его мама согласились, что их самая большая надежда — рассказать людям о болезни, поскольку отсутствие знаний об этом заболевании порой затрудняет их повседневную жизнь.

Хакес объяснила, что около 10 лет назад она ходила по магазинам со своими двумя сыновьями, когда сотрудники магазина позвонили в полицию, полагая, что ее дети сильно обгорели и подверглись жестокому обращению.

«Как только [офицер] увидел, для чего его звали, он действительно смутился», — сказал Хакес. «Было обидно, что автоматическая реакция общественности заключалась в том, чтобы предположить, что они подверглись насилию.Они автоматически предположили худшее и вызвали полицию ».

Совсем недавно его мама сказала, что Марки госпитализировали, и ему было трудно получить необходимую помощь, потому что у врачей и медсестер не было опыта в этом состоянии.

«Медицинский персонал никогда не имел ребенка с его болезнью», — сказал Хакес.