Рассеянный склероз | Официальный сайт Научного центра неврологии

Рассеянный склероз является хроническим аутоиммунным заболеванием нервной системы. В основе заболевания лежит повреждение оболочек нервных волокон активированной иммунной системой, что приводит к нарушению проведения импульсов и развитию разнообразных неврологических симптомов.

До настоящего времени точные причины развития рассеянного склероза остаются неизвестными. Показано, что в основе развития заболевания лежит сложное взаимодействие как наследственных (генетических) факторов, так и факторов окружающей среды, таких, например, как недостаточная инсоляция, некоторые вирусы, стрессы.

Клинические проявления рассеянного склероза многообразны и могут включать в себя такие нарушения как слабость или онемение в руках и ногах, снижение зрения, шаткость и неустойчивость при ходьбе, двоение, головокружение, повышение мышечного тонуса, нарушения мочеиспускания и многие другие симптомы. В отличие от бытовой трактовки термина «склероз», нарушения памяти при рассеянном склерозе встречаются крайне редко.

В большинстве случаев заболевание дебютирует в молодом возрасте и протекает с чередованием обострений и ремиссий. Под обострением понимают появление новой или усиление уже имеющейся симптоматики продолжительностью более суток. Ремиссия – стадия стабилизации заболевания, которая может наступать как самостоятельно, так и под действием современных лекарственных препаратов.
Следует отметить, что ни один из симптомов не является строго обязательным для рассеянного склероза. В то же время все указанные выше проявления могут наблюдаться и при других заболеваниях нервной системы. В связи с этим постановка диагноза должна осуществляться только квалифицированным специалистом на основании детального анализа жалоб, результатов неврологического осмотра и дополнительных методов исследования.

Для диагностики рассеянного склероза выполняется магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга, позволяющие выявить «бляшки» — участки повреждения нервных волокон. В части случаев необходимо дополнительное введение контрастного вещества для оценки активности процесса. В некоторых случаях врач может назначить дополнительные методы обследования, такие как вызванные потенциалы, спинномозговая пункция с исследованием ликвора, специальные исследования крови или ликвора для исключения аутоиммунных или инфекционных заболеваний.

Для лечения рассеянного склероза используются иммуномодулирующие препараты, обладающие способностью снижать активность иммунной системы в отношении оболочек нервных волокон. В настоящее время для лечения рассеянного склероза используются как инъекционные, так и таблетированные формы лекарственных препаратов. Основная цель лечения – приостановить появление новых «бляшек» и, соответственно, новых клинических симптомов. Эффективность различных препаратов в лечении рассеянного склероза убедительно доказана в большом количестве клинических исследований. Важно отметить, что терапия должна быть начата максимально рано, с момента постановки диагноза, так как у большинства пациентов, даже при стабильной клинической картине и отсутствии симптомов заболевания, постоянно появляются новые участки повреждения нервных волокон. С течением времени это может приводить к появлению стойкого необратимого неврологического дефицита и инвалидизации.

Для лечения обострений рассеянного склероза обычно используется короткий курс высокодозной гормональной терапии (например, такой препарат как метилпреднизолон) или плазмаферез —  процедура удаления большого количества плазмы крови вместе с «вредными» антителами и токсическими молекулами, вызывающими повреждение нервных волокон.

ФОРМА записи на приём к специалисту…

Рассеянный склероз

О том, что нужно знать каждому, чтобы не пропустить первые признаки этого тяжелого заболевания, рассказывает Вера Вячеславовна Пшеничникова, врач-невролог, к.м.н., заведующая отделением неврологи для больных ОНМК

Рассеянный склероз – что за заболевание?

Это неврологическое заболевание, в основе которого лежит воспалительный процесс в центральной нервной системе – в головном и спинном мозге. Большинство нервных волокон покрыто оболочкой — особым веществом, которое называется миелин. При рассеянном склерозе (РС) происходит разрушение миелина с последующим образованием соединительной ткани (потому и «склероз»). А термин «рассеянный» означает распространенность поражения.

Воспаление появляется в разных участках мозга в разное время и вызывает множество симптомов. В начале заболевания могут возникать чувствительные расстройства, ощущение слабости. Больные порой несколько лет наблюдаются с диагнозами остеохондроз, синдром вегетативной дистонии, астено-депрессивный синдром. В дальнейшем, у большинства пациентов формируется симптомокомплекс, который включает: нарушение зрения и движения глаз; парестезии, нарушение координации движений, функций мочеполовых органов и кишечника, подробнее об этом — ниже.

В чем причины развития болезни? Каковы факторы риска?

Причина развития болезни нам до сих пор неизвестна, но центральным звеном является нарушение регуляции в иммунной системе. Иммунная система по трагической ошибке действуя против собственного организма (аутоиммунный процесс) разрушает миелиновую оболочку нервных волокон в головном и спинном мозге. В результате этого разные системы организма перестают получать сигналы из мозга и возникают симптомы болезни. Причин, негативно влияющих на иммунную систему, множество. Поэтому РС называют мультифакторным заболеванием.

Геоэпидемиологические факторы обусловливают высокую распространенность РС среди выходцев из Северной Европы; существует градиент широты — в зонах с более высокими широтами (отдаленных от экватора) заболеваемость выше. Интересно, что азиаты практически не болеют РС. Достаточно популярна, особенно среди американских ученых, версия, связанная с нарушением микробиоты кишечника. Доказана связь между уровнем витамина Д и распространенностью РС. Предполагается, что у женщин, имеющих значимый дефицит данного витамина во время беременности, значительно выше риск родить ребенка, у которого в последующем развивается РС. Также у лиц, инфицированных вирусом Эпштейн-Барра и перенесших инфекционный мононуклеоз, риск развития РС возрастает в два раза. Как ни странно, но курение является фактором риска РС. Частота данного заболевания среди курильщиков выше, чем у тех, кто никогда не курил. Но, возможно, курение есть маркер определенного психотипа, а не причина заболевания.

РС — это болезнь молодых, хотя в последние десять лет границы сдвигаются как в сторону детского возраста, так и пожилых. Пик заболеваемости приходится на самый активный период жизни человека — 20–40 лет. Как правило, чем позже начинается РС, тем тяжелее он протекает. Женщины заболевают примерно в три раза чаще мужчин. По наследству заболевание передается крайне редко, поскольку считается, что РС не связан с каким-то отдельным геном.

Когда надо проявить настороженность?

То, как именно проявится РС, зависит от места и степени повреждения нервных волокон. Симптомы РС неспецифичны и могут лежать в плоскости неврологии, офтальмологии, вертебрологии и психиатрии. Болезнь можно заподозрить по сочетанию следующих симптомов:

• Зрительные нарушения (нечёткость зрения, изменение восприятия цвета, двоение) чаще проявляются на одном глазу, но могут затрагивать и оба глаза.
• Повышенная утомляемость, усталость. Это одни из наиболее частых проявлений рассеянного склероза, которые могут возникать на фоне физической нагрузки, а могут ощущаться постоянно, мешая выполнять даже самую лёгкую работу.
• Изменение чувствительности: онемение, жжение, покалывание, зуд, изменение температурной чувствительности в разных частях тела. Разновидность этого типа нарушений — синдром Лермитта, ощущение прохождения «электрического тока» при наклоне головы.
• Боль в глазу при движении глазным яблоком.
• Слабость мышц, повышение мышечного тонуса конечностей (повышенное напряжение мышц).
• Нарушения координации движений, выражающиеся в потере равновесия, неустойчивости при ходьбе, дрожании конечностей.
• Проблемы с мочевым пузырём: частые позывы на мочеиспускание, недержание мочи или задержка мочеиспускания.
• Проблемы с кишечником — запоры или недержание кала.
• Сексуальные проблемы

Как не пропустить заболевание?

Вовремя диагностировать болезнь достаточно трудно. Во-первых, симптомы обычно незначительны и быстро проходят. А в нашей интенсивной жизни нет времени заниматься тем, что нас не ограничивает. И даже если пациент доходит до врача, то получает диагноз — депрессия, астения, остеохондроз. Хотя в ряде случаев пациенты сами игнорируют первые симптомы: не замечают, что не могут нормально ходить, что «ноги становятся тяжелыми», «перед глазами расплывается». Надо прислушиваться к себе.

ИТАК: если данные симптомы периодически появляются и самопроизвольно купируются, если они провоцируются физическим или эмоциональным перенапряжением, возникают в жарком климате или после принятия горячей ванны, необходимо обратиться к врачу-неврологу и пройти полное неврологическое обследование.

Существуют ли сложности в диагностике заболевания?

РС — это болезнь–«хамелеон». Его просто диагностировать, когда есть нарушения зрения или двигательные расстройства. Но в большинстве случаев постановка диагноза занимает многие годы. Больные попадают к специалисту после десятка преходящих обострений, годами наблюдаются у психиатров, психотерапевтов, пока болезнь не прогрессирует до очевидной симптоматики. Неврологические симптомы, вызванные воспалением и демиелинизацией в центральной нервной системе, в сочетании с результатами МРТ в разные периоды времени при исключении всех других вероятных диагнозов позволяют установить диагноз «достоверный рассеянный склероз». Следует отметить, что в последние годы благодаря доступности МРТ диагноз выставляется раньше.

Куда обратиться за помощью?

В Москве маршрутизация следующая. Пациент обращается к неврологу и получает направление в Межокружное Отделение по Рассеянному склерозу (МОРС). Таких отделений пять, за каждым закреплено несколько районов Москвы. Чтобы ускорить время попадания к специалисту для подтверждения диагноза, желательно заранее сделать МРТ головного мозга и шейного отдела спинного мозга.

Какие подходы к лечению существуют? Каковы прогнозы?

Лечение делится на три основных блока: лечение обострений, лечение, тормозящее или изменяющее течение РС, а также симптоматическое лечение (нарушения тазовых функций, спастики и т.д). При обострении используют иммуноглобулин, гормональные препараты, сеансы плазмафереза. Препараты, изменяющее течение рассеянного склероза (ПИТРС), — это специфическое дорогостоящее лечение, которое назначается только в МОРС по месту прикрепления. Прогнозы заболевания зависят от длительности и формы заболевания, ответа на проведенное лечение, и, конечно, соблюдения правильного образа жизни (следует избегать длительного нахождения на солнце, посещать баню, сауну). Большинство больных РС при условии своевременного и правильно подобранного лечения могут жить полной жизнью.

Pассеянный склероз ‹ Eesti Sclerosis Multiplexi Ühingute Liit

Avaleht / Pассеянный склероз

 

Что такое рассеянный склероз (sclerosis multiplex)?

Рассеянный склероз (РС) – это наиболее часто встречающееся заболевание головного и спинного мозга у молодых людей. В ходе болезни возникает аутоиммунное воспаление, из-за которого появляются повреждения миелинового слоя, окружающегонервные клетки. Иногда возникают обрывы окончаний нервных клеток. Повреждения возникают в многочисленных очагах головного и спинного мозга. Внешне очаги выглядят как уплотненные участки. Из-за многочисленных очагов болезнь и называется рассеянный склероз. В зависимости от места возникновения повреждения у человека может возникнуть целый ряд различных проблем – проблемы со зрением (снижение остроты зрения, раздвоение), слабость и одеревенелость в ногах, проблемы с равновесием, дрожь в руках. Часто РС также характеризуется острыми приступами (резкое обострение признаков болезни, возникают новые и/или обостряются старые признаки болезни) и ремиссиями (время, когда возникшие во время обострения симптомы смягчаются или исчезают – состояние стабилизируется).

Кто заболеваeт РС-oм?

Обычно РС заболевают молодые люди – чаще всего в возрасте 20 – 40 лет. У женщин заболевание встречается в два раз чаще, чем у мужчин. РС заболевают чаще люди белой расы.

Передается ли РС по наследству?

РС не передается по наследству, однако у дочерей людей с РС риск заболеть РС немного выше – 4 – 5 % с момента рождения, а к 39 годам этот риск сравнивается с риском других людей того же возраста. У сыновей людей с РС риск заболевания такой же как у других людей.

РС не является наследственным заболеванием.

Каковы причины возникновения РС?

Считается, что РС возникает при взаимодействии определенных обстоятельств и наследственных факторов. Больше всего опасности подвергаются люди белой расы и живущие в определенном поясе.

Какие формы РС бывают?

РС – это чаще всего диагноз, который может состоять из многих признаков болезни и принимать различные формы. Доброкачественные формы РС составляют примерно 20%. В этих случаях у людей на протяжении лет проявляются только редкие обострения, как правило, они быстро проходят, и человек может ходить на работу до достижения пенсионного возраста.

Примерно у 10 – 20% людей проявляются злокачественные формы. У этих людей симптомы резко обостряются и примерно через 5 лет возникают значительные повреждения. Остальные больные, примерно половина, имеют т.н. обычную форму, которая выражается в периодах обострения и ремиссии, однако с течением времени ремиссия не происходитполностью, что может способствовать медленному прогрессированию болезни без обострений (форма секундарного прогрессирования). Часто у людей с такой формой потеря работоспособности происходит примерно через 15 – 20 лет после заболевания. Невозможно заранее определить, каким будет течение болезни. У большинства, примерно у 85% людей болезнь начинается с периода обострений и ремиссий. Однако у 15% людей ремиссий не просиходит, и болезнь постоянно прогрессирует (форма примарного прогрессирования).

Как диагностируется РС?

РС – это болезнь, для диагностирования которой невозможно использовать специфические лабораторные анализы или другие обследования, которые могли бы сказать наверняка, что речь на 100% идет о РС. Поэтому РС – это клинический диагноз, при котором невролог проверяет на наличие по крайней мере двух очагов повреждения в головном или спинном мозге, при этом возникшие очаги должны вызывать признаки болезни через определенный промежуток времени (не вместе). Затем невролог спрашивает о том, как болезнь протекала раньше, и определяет т.н. неврологический статус (проверяет функции различных частей нервной системы), обычно делается магнитно-резонансная томография (МРТ). Также может возникнуть необходимость сделать пункцию спинного мозга поясничной области (lumbaalpunktsioon — люмбальная пункция) и другие обследования, которые зависят от характера жалоб и повреждений. Часто диагностировать РС сразу не получается. Могут пройти годы, прежде чем признаки болезни будут соответствовать критериям диагноза РС. В этот неопределенный период важно сохранять тесный контакт со своим семейным врачом и неврологом и обсуждать с ними возникшие проблемы. Врач в ходе повторных консультаций также может уточнить, о каком диагнозе идет речь.

Можно ли вылечить РС?

В настоящее время не существует лечения, с помощью которого можно было бы вылечить РС. Однако существует группа новых лекарств – бетаинтерфероны и копаксон – которые уменьшают число обострений на 1/3. При определнных условияхиспользуются также препараты химиотерапии, но каждый случай всегда рассматривается индивидуально в зависимости от протекания болезни и ее формы.

Можно ли смягчить симптотмы болезни?

РС вызывает много проблем. Некоторые из них, например, одеревенелость ног, проблемы с мочевым пузырем, депрессия, боли и усталость можно довольно эффективно лечить. При нарушении равновесия, дрожи в руках и слабости эффеквтиного лечения нет, но здесь важную роль играет реабилитация.

Где можно ещё узнать о РС?

О РС вышло 9 книг на эстонском языке и 6 на русском. Их можно бесплатно получить в обществах РС в Тарту, Кохтла-Ярве, а также в центрах РС при Западно-Таллиннской центральной больнице по адресу Paldiski mnt. 68. Эти книги можно также прочитать в интеренете.

Симптомы

Выдержка из руководства по лечению, составленного Эстонским обществом неврологов и нейрохирургов

Первичные симптомы

Началом заболевания РС считается возникновение первичных симптомов (McDonald et al, 2001). Первичные характерные симптомы РС чаще всего связаны с нарушениями чувствительности, зрения и движений (Paty et al, 1998, lisa 2). Если в момент возникновения первичных симптомов пациенту делают магнитно-резонансную томографию, и в ходе осбледования обнаруживаются очаги, для которых не находится неврологического объяснения, то следует диагностировать другую диссеминированную демиэлинизацию (G 36.8), и с человеком нужно обращаться согласно критериям диагноза по МакДональдсу.

В качестве первичных симптомов тех пациентов, которым диагноз РС постаивли позже, следует ретроспективно рассматривать первое обострение (McDonald et al, 2001). Если при обнаружении первичного очага демиэлинизации у пациента клинически необнаруженные очаги не проявляется симтоматика заболевания, то веротяность того, что у пациента в течение 5 лет сформируется РС, мала (см. приложение 4) (Beck et al, 1993)..

Подтипы РС

У людей с РС можно выделить 4 типа протекания болезни (Goodin et al, 2002). В ходе каждого визита невролог должен добавлять к диагнозу подтип.

РС с обострениями и ремиссиями

РС со вторичным прогрессированием

С обострениями

Без обострений

РС с первичным прогрессированием

Обострения

Обострения характерны для РС. При обострениях могут возникать как субъективные симптомы, так и объективные, которые длятся по меньшей мере 24 часа (в т.ч. симптом Lhermitte и др. признаки повреждений центральной нервной системы) (McDonald et al, 2001, приложение 3). Следует быть осторожным при диагностировании обострений, если отсутствует изменение в неврологической находке. Обострение нельзя диагностировать, если обострение неврологических симптомов связано с другими причинами (например, уроинфекция, температура) (McDonald et al, 2001). При диагнозировании нового обострения нужно, чтобы между первым обострением и началом второго прошло не менее 30 дней (McDonald et al, 2001, приложение 3).

Прогрессирование

Прогрессирование – это усугубление неврологических симптомов в периоды между обострениями. В случае первичного прогрессирования не случается ни одного эпизода болезни с отсутплением симптомов, и симптомы РС обостряются по крайней мере в течение года (McDonald et al, 2001). Вторичным прогрессированием считается постепенное усугубление симптомов болезни, если ранее возникало по крайней мере одно обострение (Paty et al, 1999).

Как жить, если у тебя рассеянный склероз

Рассеянный склероз — это хроническое аутоиммунное заболевание. Хотя в разговорной речи «склерозом» часто называют нарушение памяти в пожилом возрасте, название «рассеянный склероз» не имеет отношения ни к старческому «склерозу», ни к рассеянности внимания.

Для больных РС характерна скованность или быстрая утомляемость конечностей, нарушение походки, головокружение, имеются трудности с контролем мочевого пузыря, когнитивные нарушения: апатия, снижение критики к собственному состоянию, нарушение концентрации внимания.

Реакция на постановку диагноза и разговор с близкими

Принять диагноз проще, если обсудить свое состояние с психологом и близкими людьми.

«Постановка диагноза заняла 15 лет. После диагностики мне стало легче от осознания причин своего плохого самочувствия», — рассказала Наталья (59 лет, 36 лет с диагнозом РС).

«Было важно услышать от мужа слова поддержки и надежды на лучший вариант течения болезни. Однако важнее было принять решение внутри себя — я справлюсь!», — пояснила Елена (45 лет, 19 лет с диагнозом РС).

Питание

Пациентам без осложнений диета может не потребоваться. Но многие стараются есть больше фруктов, овощей и ограничивать потребление жареной и жирной пищи. Пациентам с осложнениями могут назначить диету в зависимости от потребностей.

«Мне с детства приходится придерживаться диеты. По личному опыту я пришла к заключению, что для каждого человека диета должна быть индивидуальной, но не пожизненной, ведь все меняется со временем», — уточнила Наталья.

Терапия

Люди с РС советуют обзавестись дневником, планнером и таблетницами. В первое время записывать ощущения от терапии, а также выбрать время, в которое удобно получать терапию.

«Начиная принимать какой-либо препарат, неплохо бы вести небольшой дневник своего состояния, чтобы потом можно было проанализировать, как оно меняется. Дневник особенно полезен для человека, которому только поставили диагноз «рассеянный склероз», чтобы понять, что в его жизни влияет на его состояние, сделать определенные выводы, возможно, поменять свои привычки, свой образ жизни и свои взгляды, что, в свою очередь, могло бы ему помочь справляться и даже чаще избегать возможных обострений заболевания», — поделилась своим опытом Наталья.

Семейная жизнь

Больные могут сталкиваться с проблемами сексуального характера, связанными с развитием заболевания. Появляются неуверенность и страхи.

«Особенно мешали урологические проблемы при интимной близости. Но разговоры, обсуждение, любовь и доверие с моим партнером помогли преодолеть и эти помехи», — рассказа Наталья (31 год, шесть лет с диагнозом ППРС — первично-прогрессирующий рассеянный склероз).

Социальная жизнь

По словам людей с диагнозом РС, многие из них не замечают изменений в своей социальной жизни.

«Я посещаю различные встречи, мероприятия и программы реабилитации, организованные при поддержке пациентских сообществ: встречи с психологом, арт-терапию, посещала специализированную йогу. Открылся новый удивительный мир! Мои друзья из жизни до постановки диагноза все остались со мной», — поделилась Наталья (31 год, шесть лет с диагнозом ППРС).

Карьера

Болезнь может влиять на профессиональную жизнь. Зачастую человек с диагнозом РС не может работать в том же режиме и объеме, как здоровые люди. Можно рассмотреть альтернативные возможности: удаленная работа, частичная занятость.

«Все знают, что в нашем случае нельзя нервничать, уставать, не высыпаться, подвергать себя риску заболеть или простудиться», —  рассказала Вера (31 год, восемь лет с РС).

Путешествия

Терапия позволяет уменьшить проявление симптомов или даже избавиться от них. Принимая лечение, люди могут заниматься спортом, путешествовать и вести полноценную жизнь.

«Уколы нужно делать каждый день, поэтому в путешествие они ездят со мной. Для этой цели я купила небольшую сумку-холодильник, а также взяла справку у врача (на русском и на английском языке), разрешающую мне транспортировку данных препаратов», — уточнила Вера.

Бытовая жизнь

Справиться с бытовыми проблемами могут помочь близкие, социальные службы и интернет. Социальные службы могут предоставить персонал для уборки, а в интернете можно заказать доставку еды, лекарства, технику, одежду и мебель.

«Теперь я не делаю все дела по дому, а активно их делегирую», — уточнила Наталья (31 год, шесть лет с диагнозом ППРС).

Подписывайтесь на канал АСИ в Яндекс.Дзен

Как врач ставит диагноз «рассеянный склероз»

Термочувствительность (или феномен Утхоффа) — пациенты с рассеянным склерозом могут не очень хорошо себя чувствовать принимая ванну, горячий душ, посещая сауну, солярий или при воздействии прямых солнечных лучей. Это связано со свойствами оболочки нервных волокон: при нагревании миелиновая оболочка меняет свои химико-физические свойства. Если оболочка уже повреждалась из-за атаки антител, то при нагревании это опять может чувствоваться, даже если процессы восстановления и регенерации этого места прошли эффективно.

Следующие симптомы не являются основными, но встречаются чаще у пациентов именно с рассеянным склерозом.

• Например, очень важный симптом — патологическая утомляемость. На него жалуются более 50 % пациентов.
• Снижение зрения или оптический неврит — важно понимать, что это не любое снижение зрения, а именно остро возникающее.
• Симптом Лермитта — ощущение пробегающего вдоль позвоночника электрического тока.
• Также часто встречающиеся жалобы на определенный вид расходящегося косоглазия, которое называется межъядерная офтальмоплегия.

Два следующих признака менее характерны для рассеянного склероза.

• Прогрессирующее течение болезни.
• Возникновение болезни в возрасте до 10 и после 50 лет.

Еще есть симптомы, которые возникают при поражении не нервного волокна, а самого тела нервных клеток, которое не является первичной мишенью. К таким симптомам относятся следующие.

• Поражение коры головного мозга с нарушением речи, письма, счета, восприятия музыки, лиц.
• Судороги. Имеется ввиду эпилепсия — судорожные приступы, которые также вовлекают кору головного мозга.
• Быстрое снижение интеллекта, связанное с обработкой и вовлечением коры головного мозга, а не нервных проводников.
• Развитие неврологического дефицита либо мгновенно, либо в течение нескольких минут.

Когда человек говорит врачу о своих жалобах, опытный невролог знает, что при рассеянном склерозе могут встречаться абсолютно любые жалобы, их великое множество, недаром РС часто называют «болезнью с тысячью лиц». В этом заключается одна из сложностей постановки диагноза. Доктор должен ориентироваться на два момента: рассеянность симптомов в пространстве и рассеянность во времени.

Сразу оговоримся, что это не имеет отношения к рассеянности в ее бытовом понимании (невнимательности, неуклюжести, забывчивости), а эквивалентно слову «распространенность» — как в пространстве, так и во времени. Что это значит?

Распространенность в пространстве врач видит, когда человек говорит о симптомах, вызванных повреждением различных структур. Так, пациент может рассказать, что несколько лет назад у него было снижение зрения, после этого была слабость в ногах, шаткость при ходьбе, нарушение слуха и т.д. Также это видно при выполнении МРТ головного или спинного мозга — будет отмечаться наличие очагов поражения.

Распространенность во времени врач выясняет, расспрашивая человека о проявлениях болезни раньше. Также распространенность во времени можно увидеть, сравнивая результаты нескольких МРТ, выполненных в разное время — на них видно появление новых изменений в структуре ЦНС. Если же раньше не было МРТ-исследований, то можно в момент проведения МРТ ввести контрастное вещество, тогда будут видны те структурные изменения, которые были раньше и те, которые присутствуют сейчас — часть очагов будет накапливать контраст, а часть нет. Кстати, МРТ с контрастом нужно делать только один раз — чтобы подтвердить диагноз, поскольку смысл контраста именно в этом.

Приложения: Последние новости России и мира – Коммерсантъ Здравоохранение (133660)

Каждые пять минут в мире один человек получает диагноз «рассеянный склероз» (РС). Об этом сообщают эксперты Международной федерации рассеянного склероза (Multiple Sclerosis International Federation) и предупреждают, что в некоторых странах доступность лечения этого заболевания оставляет желать лучшего. В России с подобным диагнозом живут порядка 120 тыс. человек, и каждый год их число увеличивается примерно на 5 тыс. Бесплатно лекарства от РС по официальной статистике у нас получают 52 тыс. больных, но пока в России доступны не все разработанные в мире инновационные препараты, а те, что зарегистрированы, не всегда возможно получить в полном объеме.

Рассеянный склероз — неизлечимое аутоиммунное заболевание центральной нервной системы, при котором иммунная система атакует клетки нервной системы. Симптомы зависят от того, какие именно участки головного или спинного мозга оказываются поражены. И если заболевание не лечить, то зачастую человек в течение пяти-десяти лет оказывается в инвалидной коляске, а затем погибает. Это особенно трагично, потому что рассеянный склероз поражает молодых: средний профиль пациента — это женщина до 30 лет. Есть негласное утверждение, что РС — это болезнь молодых и талантливых, и поэтому он является одним из самых социально значимых вызовов современности.

«Сегодня наша основная задача — вовремя обеспечить препаратами каждого пациента,— говорит президент Общероссийской общественной организации инвалидов—больных РС Ян Власов.— В этом году возник дефицит некоторых препаратов в связи с пандемией и перераспределением бюджета».

Количество пациентов с рассеянным склерозом растет во всем мире. По данным «Атласа РС», который издает Международная федерация рассеянного склероза, за последние 12 лет распространение РС выросла на 10% — с 30 до 33 случаев на 100 тыс. населения. Сегодня количество больных РС достигло отметки 2,8 млн. Рост, по мнению экспертов, связан как с улучшением диагностики, так и с увеличивающимся числом заболевших в популяции, что происходит, по словам экспертов, «по неясным причинам».

Однозначного ответа, что именно запускает столь мощную поломку в организме, до сих пор нет. Ученые предполагают, что у заболевания есть генетическая предрасположенность, связанная с особенностью работы порядка 200 генов. Возможным триггером называют вирусы герпеса, нехватку витамина Д, стрессы и неблагоприятные экологические факторы.

Есть интересные работы, которые связывают развитие РС с регионом проживания. Например, считается, что самый высокий риск болезни у жителей Северной Европы, северных районов США, юга Канады, юга Австралии и Новой Зеландии. По словам Яна Власова, в России тоже существует похожая корреляция: в северных регионах заболевших больше, чем в южных.

Несмотря на то что происхождение заболевания до сих пор остается загадкой, за последние годы ученым удалось найти вещества, которые кардинальным образом меняют течение рассеянного склероза, так что срок наступления инвалидности удается отодвинуть на 15–20 лет.

«Сейчас в Европе средняя продолжительность жизни пациентов с РС уже не отличается от общепопуляционной. В России люди с таким диагнозом живут 25 лет и больше,— говорит Ян Власов.— Но в то же время перед нами возникают другие вопросы: а как жить с таким диагнозом? Как получать образование? Как работать? Как сохранять привычные увлечения? Как жить в семье?»

Так, еще 25 лет назад в России 75% семей после постановки диагноза переживали развод. Теперь речь идет о 30%. Рассеянный склероз перестал восприниматься как приговор, стало понятно, что при соблюдении ряда условий с ним можно жить, как живут люди с диабетом или другими хроническими заболеваниями. Сегодня продолжительность и качество жизни таких пациентов напрямую зависят от того, удалось ли вовремя поставить диагноз и есть ли возможность принимать препараты по мере необходимости, без вынужденных перерывов. Высказывание «Что потеряно, уже не вернуть» достаточно точно передает клиническую характеристику РС и нарастание необратимых изменений с течением времени болезни.

Сегодня в России зарегистрировано порядка двух десятков лекарств, которые называют препаратами, изменяющими течение рассеянного склероза. За последние пару лет появилась новая терапия на основе моноклональных антител, и это совершенно другой уровень борьбы с рассеянным склерозом. Но есть и другие виды медикаментов, которые помогают бороться не с первопричиной заболевания, а с проявлениями тяжелых инвалидизирующих симптомов.

«В начале XXI века действительно в арсенале врачей появились иммунологические препараты, способные остановить развитие болезни и предотвратить рецидивы в будущем,— говорит профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н. И. Пирогова, Мария Давыдовская.— Но сегодня нам нужны так называемые симптоматические препараты, которые помогают, например, избавиться от ряби в глазах или других нарушений. Например, мы очень долго ждали лекарства, которые восстанавливают проводимость нервных окончаний и двигательную функцию».

Нарушение ходьбы — одно из самых частых последствий поражения нервной системы при рассеянном склерозе. Со временем походка становится медленной и неуверенной, длина шага и количество шагов в минуту заметно снижаются. Чем активнее атакует болезнь, тем сложнее человеку передвигаться, так как в организме разрушаются оболочки нервных клеток, и это препятствует прохождению нервного импульса. Но, оказывается, если процесс не зашел слишком далеко, проводимость можно восстановить. В Европе и США для борьбы с нарушением ходьбы активно используют лекарства на основе действующего вещества фампридин. Они появились за рубежом почти десять лет назад, но в России были недоступны из-за особенностей отечественного законодательства. Пациенты вынуждены были закупать их за границей или оставались без терапии.

«Сегодня благодаря российским ученым эта терапия появилась в нашей стране, и мы это приветствуем. «Она позволяет облегчить симптомы нарушения ходьбы при РС в 80% случаев»,— говорит Мария Давыдовская. Теперь мы можем воздействовать на заболевание комплексно, то есть не только останавливать его развитие, но и улучшать качество жизни пациентов».

В марте нынешнего года полностью российский препарат Кинезиа, разработанный учеными АО «Валента Фарм» и производимый на ее подмосковном заводе, поступил в гражданский оборот.

«Действующее вещество препарата — фампридин, действительно широко используется в Европе и США, оно входит в мировые клинические рекомендации по лечению расстройства ходьбы,— рассказывает директор по науке, экспертизе и обращению лекарственных средств и БАД АО «Валента Фарм» Екатерина Захарова.— Мы потратили восемь лет на то, чтобы разработать этот препарат с нуля и обеспечить его доступность нашим пациентам. Он обладает способностью восстанавливать проводимость по частично прерванному нервному волокну. Поэтому он используется у пациентов с нарушением походки, у которых есть определенный уровень инвалидности, но при этом заболевание еще может контролироваться с точки зрения возврата двигательной активности. Важно отметить, что лекарство полностью производится в России на базе научно-производственного комплекса АО «Валента Фарм» в Щелково Московской области».

Разработка неврологических препаратов подобного профиля требует работы большой команды химиков и фармакологов. Лекарство представляет собой сложный «коктейль» из основного и вспомогательных веществ, подобранных в строго определенной пропорции. При разработке Кинезии потребовалось проведение обширной программы испытаний на безопасность и эффективность. Российский фампридин успешно прошел все фазы клинических исследований на базе семи ведущих российских неврологических центров.

Сейчас он поступил в коммерческий оборот, но пока недоступен в рамках программ государственных гарантий. Насколько быстро решится этот вопрос, зависит от двух моментов: во-первых, от скорости включения фампридина в российские клинические рекомендации по лечению РС, во-вторых, от того, как быстро он попадет в перечень ЖНВЛП и 14 ВЗН. После этого, по словам Марии Давыдовской, доступность препарата будет зависеть исключительно от соблюдения в том или ином регионе существующих законодательных инициатив.

Пока препарат не включен в льготные перечни, пациенты вынуждены покупать его за свой счет. Чтобы сделать терапию более доступной для пациентов АО «Валента Фарм» запускает программу раннего доступа к препарату.

Доступность препаратов для российских пациентов — лишь одна сторона вопроса, связанного с лечением РС. У нас до сих пор остаются серьезные вопросы с диагностикой первично-прогрессирующего рассеянного склероза, а это наиболее агрессивный тип течения болезни. Не менее важной, по словам господина Власова, остается доступность новых медицинских технологий и условий для реабилитации пациентов. Нужны закон о реабилитации, нормативные документы, где будет прописано в каком объеме и какая помощь нам нужна, какие технологии нужно развивать в первую очередь, какие образовательные программы помогут готовить новых специалистов.

Пока же наша система оказания помощи еще не достигла совершенства, медики призывают всех внимательнее относиться к своему здоровью, чтобы не пропустить первые признаки заболевания.

Елена Глебова

В РФ стартовал проект соцподдержки людей с рассеянным склерозом — Российская газета

Научно-технологическая компания Merck (Дармштадт, Германия) совместно с организациями пациентов, врачебным сообществом и деятелями культуры объявила о старте проекта #живиполнойжизнью, нацеленного на повышение осведомленности общества о рассеянном склерозе (РС). В рамках проекта планируется проведение серии онлайн-активностей, которые позволят распространить информацию об этом заболевании и привлечь внимание к проблемам пациентов.

Рассеянный склероз (РС) — это вовсе не хроническая забывчивость, как думают многие. Это тяжелое заболевание центральной нервной системы, которое чаще поражает молодых, активных, полных сил и надежд людей. РС — вторая по частоте причина инвалидизации у молодых пациентов после травм. При этом раннее выявление заболевания и назначение современных эффективных лекарственных средств могут существенно замедлить, порой практически остановить дальнейшее развитие заболевания и позволить людям с РС жить полной жизнью.

По данным Общероссийской общественной организации инвалидов — больных рассеянным склерозом (ОООИБРС), в Федеральном регистре лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и(или) тканей, зарегистрировано около 85 тысяч больных с диагнозом РС, 75 процентов из которых являются инвалидами.

Настораживают темпы прироста таких больных. За последние пять лет число пациентов выросло почти на 20 тысяч человек. Если в 2013 году их было 62,3 тысячи, то в 2018-м — уже 82,2 тысячи, и рост продолжается. По мнению президента ОООИБРС профессора Яна Власова, столь быстрый рост числа пациентов связан с улучшением выявления и эффективной ранней диагностикой.

— Многие новые пациенты выявляются на ранней стадии заболевания благодаря внедрению новых медицинских технологий, — говорит Ян Власов. — К 2018 году в стране был создан оптимальный комплекс для ранней диагностики этого заболевания. К тому же все основные группы препаратов для лечения этого заболевания стали доступными на территории России. Задачи, которые мы решаем сегодня, — это подбор оптимального лечения, повышение качества реабилитации пациентов, организация трудоустройства. Мы прошли большой путь по внедрению новых технологий в диагностику и лечение этой болезни, и залогом новых достижений является конструктивный диалог власти, медицинского и научного сообществ, пациентских организаций и фармацевтических компаний.

Однако успокаиваться рано, уверен эксперт, осведомленность людей об этом заболевании все еще остается недостаточной. Поэтому часть больных выявляется не на ранней стадии, когда лечение наиболее оптимально.

Симптомы заболевания могут сильно различаться, но наиболее ранние и типичные — слабость, быстрая утомляемость, онемение или ощущение покалывания в одной или нескольких конечностях, двоение зрения, частичная или полная потеря зрения, головокружение, нарушения мочеиспускания. С подобными жалобами пациенты нередко обращаются не к неврологу, а к терапевту, урологу или офтальмологу. Их подолгу лечат, симптомы на время как будто проходят, пациенты о них забывают и длительное время могут ни о чем не беспокоиться, в то время как заболевание продолжает прогрессировать.

Социальные проекты могут объединить пациентов, бизнесменов, деятелей культуры

Из-за этого через какое-то время симптомы могут проявляться вновь или ухудшаться, может появляться или добавляться совершенно другая симптоматика — например, к слабости может добавиться ощущение покалывания или онемение в руке. Пациент снова обращается не к тому специалисту, проходит ненужные обследования, теряя драгоценное время. Лечение назначают, оно не помогает — и такое «хождение по мукам» иногда затягивается на годы. Средний срок от появления первых симптомов до постановки диагноза в нашей стране составляет 18 месяцев и больше. Теряется время для адекватного лечения, которое направлено как раз на подавление активности на самой начальной стадии заболевания, и эти упущенные месяцы, иногда годы, к сожалению, не вернешь.

Правда, в последнее время, отмечают неврологи, врачи других направлений стали более внимательны к многообразным симптомам рассеянного склероза. Например, офтальмологи стали более подготовленными и, как правило, при характерных жалобах направляют пациента на консультацию к специалисту по рассеянному склерозу (узкоспециализированный невролог). Такой же тактики должны придерживаться и врачи других специализаций, с настороженностью рассматривая пациентов с характерными симптомами.

Но и врачам, и обществу необходимо знать, что в медицине взгляд на рассеянный склероз в целом стал более оптимистичным: полностью излечить его пока невозможно, но при своевременной диагностике и регулярном приеме инновационной терапии можно замедлить, приостановить прогрессирование заболевания и вести привычный образ жизни.

Еще лет 20-30 назад встречались тяжелейшие больные, которые через 5-10 лет становились инвалидами, прикованными к коляске. Но 25 лет назад лечение было только симптоматическое. Затем появились препараты, изменяющие течение рассеянного склероза (ПИТРС), применение которых позволило приостановить прогрессирование болезни и сохранить качество жизни. Их делят на препараты первой и второй линии. Долгое время препараты первой линии были менее эффективны, но более безопасны, чем препараты второй линии. Из-за этого более эффективные ПИТРС назначались тогда, когда не помогали препараты первой линии. Но в последнее время все изменилось. Недавно появились новые не только высокоэффективные, но и более безопасные препараты второй линии. Это позволяет врачам назначать высокоэффективную терапию с самого начала заболевания, не опасаясь риска побочных эффектов.

Другим важным аспектом является возможность для пациентов с РС жить полной жизнью. Это становится реальнее, когда отпадает необходимость принимать лекарства длительное время. Уже сейчас фармацевтическая индустрия, предлагая инновационные препараты, старается помочь в решении этих вызовов.

Лекарства для борьбы с рассеянным склерозом выходят на новый уровень

Так что если даже поставлен диагноз «рассеянный склероз», поводов для глубокого отчаяния нет, нужно принять свой диагноз, получить правильную эффективную терапию и вернуться в нормальной жизни.

Используя современные методы лечения, эти пациенты могут жить полной жизнью — работать, путешествовать, заниматься спортом, заводить семью, встречаться с друзьями. Однако стоимость лечения высока, поэтому важно, чтобы новые эффективные препараты быстрее попадали в систему государственного обеспечения.

— При своевременной диагностике и правильно подобранной терапии пациенты возвращаются к нормальной жизни, получают высшее образование, создают семьи, строят карьеру и остаются активными в современном в обществе, — подчеркивает профессор кафедры неврологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова, доктор медицинских наук Наталья Тотолян.

Но информировать общество, инициировать социальные проекты по проблеме РС по-прежнему важно. Одним из таких проектов и стал проект #живиполнойжизнью, нацеленный на повышение осведомленности общества, старт которому положила пресс-конференция, прошедшая в Международный день рассеянного склероза, в которой приняли участие эксперты, представители Государственной Думы, деятели культуры.

— Сегодня мы наблюдаем за тем, как социальные проекты могут объединить пациентов, представителей бизнеса, широкую общественность, деятелей культуры и искусства, — сказал на встрече с журналистами председатель Комитета Госдумы по охране здоровья профессор Дмитрий Морозов. — Членам современного общества очень важно, несмотря на болезнь, сохранить свой темп и уровень жизни. Проект #живиполнойжизнью побуждает пациентов и их семьи не останавливаться на достигнутом, продолжать развиваться, вдохновляя всех нас на новые свершения.

Важной частью проекта станет его культурная составляющая, в которой принимают участие деятели культуры и искусства.

— Я запланировала серию публикаций в своем Instagram-аккаунте, чтобы поделиться информацией о рассеянном склерозе и обратить внимание своих подписчиков на жизнь людей с этим заболеванием, — рассказывает популярная певица Наталья Подольская.

Компания Merck уделяет большое внимание поддержке пациентов с рассеянным склерозом, реализации различных проектов, целью которых является информирование общественности.

— Мы благодарны всем нашим партнерам за их серьезное вовлечение в проект и возможность реализации совместных инициатив, — говорит Маттиас Вернике, генеральный директор компании Merck в России и странах СНГ. — Главная задача нашего проекта #живиполнойжизнью — поддержать людей с рассеянным склерозом, сохранить качество их жизни. Перспектива лечения этого заболевания напрямую связана с прорывными технологиями, благодаря которым изменен сам подход к терапии. Но не менее важна для них и поддержка общества, всех неравнодушных людей.

Информационная страница о синдроме Рейе

| Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

---

Определение

Лечение

Прогноз

Клинические испытания

Организации

Публикации

Определение

Синдром Рея (RS) — это в первую очередь детское заболевание, хотя может возникнуть в любом возрасте.Он поражает все органы тела, но наиболее вреден для мозга и печени, вызывая резкое повышение давления в головном мозге и, часто, массовое накопление жира в печени и других органах. RS определяется как двухфазное заболевание, поскольку обычно возникает в сочетании с предыдущей вирусной инфекцией, такой как грипп или ветряная оспа. Заболевание обычно возникает во время выздоровления от вирусной инфекции, хотя оно также может развиться через 3-5 дней после начала вирусного заболевания.RS часто ошибочно принимают за энцефалит, менингит, диабет, передозировку лекарствами, отравление, синдром внезапной детской смерти или психическое заболевание. Симптомы RS включают постоянную или повторяющуюся рвоту, вялость, изменения личности, такие как раздражительность или агрессивность, дезориентацию или спутанность сознания, бред, судороги и потерю сознания. Если эти симптомы присутствуют во время или вскоре после вирусного заболевания, следует немедленно обратиться за медицинской помощью. Симптомы RS у младенцев не соответствуют типичной схеме; например, не всегда возникает рвота.Эпидемиологические данные показывают, что аспирин (салицилат) является основным предотвратимым фактором риска синдрома Рея. Механизм, с помощью которого аспирин и другие салицилаты вызывают синдром Рея, полностью не изучен. Болезнь, похожая на болезнь Рея, может возникнуть у детей с генетическими нарушениями обмена веществ и другими токсическими расстройствами. Перед тем, как давать ребенку аспирин или лекарства от тошноты во время вирусного заболевания, которые могут маскировать симптомы RS, следует проконсультироваться с врачом.

×

Определение

Синдром Рея (RS) — это в первую очередь детское заболевание, хотя может возникнуть в любом возрасте.Он поражает все органы тела, но наиболее вреден для мозга и печени, вызывая резкое повышение давления в головном мозге и, часто, массовое накопление жира в печени и других органах. RS определяется как двухфазное заболевание, поскольку обычно возникает в сочетании с предыдущей вирусной инфекцией, такой как грипп или ветряная оспа. Заболевание обычно возникает во время выздоровления от вирусной инфекции, хотя оно также может развиться через 3-5 дней после начала вирусного заболевания.RS часто ошибочно принимают за энцефалит, менингит, диабет, передозировку лекарствами, отравление, синдром внезапной детской смерти или психическое заболевание. Симптомы RS включают постоянную или повторяющуюся рвоту, вялость, изменения личности, такие как раздражительность или агрессивность, дезориентацию или спутанность сознания, бред, судороги и потерю сознания. Если эти симптомы присутствуют во время или вскоре после вирусного заболевания, следует немедленно обратиться за медицинской помощью. Симптомы RS у младенцев не соответствуют типичной схеме; например, не всегда возникает рвота.Эпидемиологические данные показывают, что аспирин (салицилат) является основным предотвратимым фактором риска синдрома Рея. Механизм, с помощью которого аспирин и другие салицилаты вызывают синдром Рея, полностью не изучен. Болезнь, похожая на болезнь Рея, может возникнуть у детей с генетическими нарушениями обмена веществ и другими токсическими расстройствами. Перед тем, как давать ребенку аспирин или лекарства от тошноты во время вирусного заболевания, которые могут маскировать симптомы RS, следует проконсультироваться с врачом.

Лечение

Лекарства от RS нет.Успешное лечение, которое зависит от ранней диагностики, в первую очередь направлено на защиту мозга от необратимых повреждений путем уменьшения отека мозга, обращения вспять метаболического повреждения, предотвращения осложнений в легких и предупреждения остановки сердца. Было установлено, что несколько врожденных ошибок метаболизма имитируют RS, поскольку первым проявлением этих ошибок может быть энцефалопатия с дисфункцией печени. Эти нарушения необходимо учитывать при всех подозреваемых случаях RS. Некоторые данные свидетельствуют о том, что лечение на конечных стадиях RS гипертоническими растворами глюкозы внутривенно может предотвратить прогрессирование синдрома.

×

Лечение

Лекарства от RS нет. Успешное лечение, которое зависит от ранней диагностики, в первую очередь направлено на защиту мозга от необратимых повреждений путем уменьшения отека мозга, обращения вспять метаболического повреждения, предотвращения осложнений в легких и предупреждения остановки сердца.Было установлено, что несколько врожденных ошибок метаболизма имитируют RS, поскольку первым проявлением этих ошибок может быть энцефалопатия с дисфункцией печени. Эти нарушения необходимо учитывать при всех подозреваемых случаях RS. Некоторые данные свидетельствуют о том, что лечение на конечных стадиях RS гипертоническими растворами глюкозы внутривенно может предотвратить прогрессирование синдрома.

Определение

Синдром Рея (RS) — это в первую очередь детское заболевание, хотя может возникнуть в любом возрасте.Он поражает все органы тела, но наиболее вреден для мозга и печени, вызывая резкое повышение давления в головном мозге и, часто, массовое накопление жира в печени и других органах. RS определяется как двухфазное заболевание, поскольку обычно возникает в сочетании с предыдущей вирусной инфекцией, такой как грипп или ветряная оспа. Заболевание обычно возникает во время выздоровления от вирусной инфекции, хотя оно также может развиться через 3-5 дней после начала вирусного заболевания.RS часто ошибочно принимают за энцефалит, менингит, диабет, передозировку лекарствами, отравление, синдром внезапной детской смерти или психическое заболевание. Симптомы RS включают постоянную или повторяющуюся рвоту, вялость, изменения личности, такие как раздражительность или агрессивность, дезориентацию или спутанность сознания, бред, судороги и потерю сознания. Если эти симптомы присутствуют во время или вскоре после вирусного заболевания, следует немедленно обратиться за медицинской помощью. Симптомы RS у младенцев не соответствуют типичной схеме; например, не всегда возникает рвота.Эпидемиологические данные показывают, что аспирин (салицилат) является основным предотвратимым фактором риска синдрома Рея. Механизм, с помощью которого аспирин и другие салицилаты вызывают синдром Рея, полностью не изучен. Болезнь, похожая на болезнь Рея, может возникнуть у детей с генетическими нарушениями обмена веществ и другими токсическими расстройствами. Перед тем, как давать ребенку аспирин или лекарства от тошноты во время вирусного заболевания, которые могут маскировать симптомы RS, следует проконсультироваться с врачом.

Лечение

Лекарства от RS нет.Успешное лечение, которое зависит от ранней диагностики, в первую очередь направлено на защиту мозга от необратимых повреждений путем уменьшения отека мозга, обращения вспять метаболического повреждения, предотвращения осложнений в легких и предупреждения остановки сердца. Было установлено, что несколько врожденных ошибок метаболизма имитируют RS, поскольку первым проявлением этих ошибок может быть энцефалопатия с дисфункцией печени. Эти нарушения необходимо учитывать при всех подозреваемых случаях RS. Некоторые данные свидетельствуют о том, что лечение на конечных стадиях RS гипертоническими растворами глюкозы внутривенно может предотвратить прогрессирование синдрома.

Прогноз

Восстановление после RS напрямую связано с тяжестью отека мозга. Некоторые люди полностью выздоравливают, в то время как другие могут получить разную степень повреждения головного мозга. В тех случаях, когда заболевание быстро прогрессирует и пациент впадает в кому, прогноз хуже, чем в случаях с менее тяжелым течением.Статистика показывает, что при диагностике и лечении РС на ранних стадиях шансы на выздоровление велики. Когда диагностика и лечение откладываются, шансы на успешное выздоровление и выживание резко снижаются. Если RS не диагностирован и не вылечен успешно, смерть является обычным явлением, часто в течение нескольких дней.

х

Прогноз

Восстановление после RS напрямую связано с тяжестью отека мозга.Некоторые люди полностью выздоравливают, в то время как другие могут получить разную степень повреждения головного мозга. В тех случаях, когда заболевание быстро прогрессирует и пациент впадает в кому, прогноз хуже, чем в случаях с менее тяжелым течением. Статистика показывает, что при диагностике и лечении РС на ранних стадиях шансы на выздоровление велики. Когда диагностика и лечение откладываются, шансы на успешное выздоровление и выживание резко снижаются. Если RS не диагностирован и не вылечен успешно, смерть является обычным явлением, часто в течение нескольких дней.

Прогноз

Восстановление после RS напрямую связано с тяжестью отека мозга. Некоторые люди полностью выздоравливают, в то время как другие могут получить разную степень повреждения головного мозга. В тех случаях, когда заболевание быстро прогрессирует и пациент впадает в кому, прогноз хуже, чем в случаях с менее тяжелым течением.Статистика показывает, что при диагностике и лечении РС на ранних стадиях шансы на выздоровление велики. Когда диагностика и лечение откладываются, шансы на успешное выздоровление и выживание резко снижаются. Если RS не диагностирован и не вылечен успешно, смерть является обычным явлением, часто в течение нескольких дней.

Определение

Синдром Рея (RS) — это в первую очередь детское заболевание, хотя может возникнуть в любом возрасте.Он поражает все органы тела, но наиболее вреден для мозга и печени, вызывая резкое повышение давления в головном мозге и, часто, массовое накопление жира в печени и других органах. RS определяется как двухфазное заболевание, поскольку обычно возникает в сочетании с предыдущей вирусной инфекцией, такой как грипп или ветряная оспа. Заболевание обычно возникает во время выздоровления от вирусной инфекции, хотя оно также может развиться через 3-5 дней после начала вирусного заболевания.RS часто ошибочно принимают за энцефалит, менингит, диабет, передозировку лекарствами, отравление, синдром внезапной детской смерти или психическое заболевание. Симптомы RS включают постоянную или повторяющуюся рвоту, вялость, изменения личности, такие как раздражительность или агрессивность, дезориентацию или спутанность сознания, бред, судороги и потерю сознания. Если эти симптомы присутствуют во время или вскоре после вирусного заболевания, следует немедленно обратиться за медицинской помощью. Симптомы RS у младенцев не соответствуют типичной схеме; например, не всегда возникает рвота.Эпидемиологические данные показывают, что аспирин (салицилат) является основным предотвратимым фактором риска синдрома Рея. Механизм, с помощью которого аспирин и другие салицилаты вызывают синдром Рея, полностью не изучен. Болезнь, похожая на болезнь Рея, может возникнуть у детей с генетическими нарушениями обмена веществ и другими токсическими расстройствами. Перед тем, как давать ребенку аспирин или лекарства от тошноты во время вирусного заболевания, которые могут маскировать симптомы RS, следует проконсультироваться с врачом.

Лечение

Лекарства от RS нет.Успешное лечение, которое зависит от ранней диагностики, в первую очередь направлено на защиту мозга от необратимых повреждений путем уменьшения отека мозга, обращения вспять метаболического повреждения, предотвращения осложнений в легких и предупреждения остановки сердца. Было установлено, что несколько врожденных ошибок метаболизма имитируют RS, поскольку первым проявлением этих ошибок может быть энцефалопатия с дисфункцией печени. Эти нарушения необходимо учитывать при всех подозреваемых случаях RS. Некоторые данные свидетельствуют о том, что лечение на конечных стадиях RS гипертоническими растворами глюкозы внутривенно может предотвратить прогрессирование синдрома.

Прогноз

Восстановление после RS напрямую связано с тяжестью отека мозга. Некоторые люди полностью выздоравливают, в то время как другие могут получить разную степень повреждения головного мозга. В тех случаях, когда заболевание быстро прогрессирует и пациент впадает в кому, прогноз хуже, чем в случаях с менее тяжелым течением. Статистика показывает, что при диагностике и лечении РС на ранних стадиях шансы на выздоровление велики.Когда диагностика и лечение откладываются, шансы на успешное выздоровление и выживание резко снижаются. Если RS не диагностирован и не вылечен успешно, смерть является обычным явлением, часто в течение нескольких дней.

Какие исследования проводятся?

Большая часть исследований RS сосредоточена на ответах на фундаментальные вопросы о расстройстве, например, как проблемы в метаболизме организма могут вызвать повреждение нервной системы, характерное для RS, и какую роль аспирин играет в этом опасном для жизни расстройстве.Конечная цель этого исследования — улучшить научное понимание, диагностику и лечение RS.

Информация из MedlinePlus Национальной медицинской библиотеки
Синдром Рея

Организации пациентов

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA)

Министерство здравоохранения и социальных служб США

5600 Fishers Lane, CDER-HFD-240

Роквилл

MD

Роквилл, Мэриленд 20857

Тел .: 301-827-4573; 888-INFO-FDA (463-6332)

Организации пациентов

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA)

U.S. Департамент здравоохранения и социальных служб

5600 Fishers Lane, CDER-HFD-240

Роквилл

MD

Роквилл, Мэриленд 20857

Тел .: 301-827-4573; 888-INFO-FDA (463-6332)

Дата последнего изменения: среда, 27.03.2019 16:20

Диагностика и лечение синдрома руминации

Диагностика и лечение синдрома руминации | Практика центр передового опыта социальный-linkedinicon-social-twittericon-social-youtubeprinter-2insert-boxhelp-iconlocationplus paperclipdownloadclockwisecheck-circleexclamation

Мы обнаружили, что вы используете блокировщик рекламы.
PracticeUpdate бесплатен для конечных пользователей, но мы полагаемся на рекламу для финансирования нашего сайта. Пожалуйста, подумайте о поддержке PracticeUpdate, добавив нас в белый список в вашем блокировщике рекламы.

Мы отправили сообщение на указанный вами адрес электронной почты. Если это электронное письмо неверно, обновите настройки, указав правильный адрес. Адрес электронной почты, который вы указали при регистрации, не является действительным.Пожалуйста, обновите свои настройки, указав действительный адрес, прежде чем продолжить использование PracticeUpdate.

Войти на практикуОбновить

Только зарегистрированные пользователи имеют полный доступ к контенту PracticeUpdate.

Дополнительная литература

• история недели

  Влияние терапии домперидоном на симптомы гастропареза

  Clin.Гастроэнтерол. Гепатол. · 15 июня 2021 г.

• история недели

  Флагеллины микробиоты человека управляют адаптивными иммунными ответами при болезни Крона

  Гастроэнтерология · 14 июня 2021 г.

  обновлено

• признакам

  Тегасерод для лечения СРК-З у женщин

  <65 лет без сердечно-сосудистых заболеваний

  Являюсь.J. Гастроэнтерол · 10 июня 2021 г.

• признакам

  Эндоскопический дренаж поджелудочной железы улучшает внешнесекреторную функцию поджелудочной железы при неоперабельном раке поджелудочной железы

  Поджелудочная железа · 09 июня 2021 г.

• признакам

  Посттрансплантационные исходы у пожилых пациентов с ГЦК обусловлены факторами, не связанными с ГЦК

  Liver Transpl.· 8 июня 2021 г.

• признакам

  Жесткость печени по данным магнитно-резонансной эластографии связана с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний при НАЖБП

  Алимент.Pharmacol. Ther. · 8 июня 2021 г.

• признакам

  Пероральная эндоскопическая миотомия: результаты за 10 лет

  Гастроинтест.Endosc. · 07 июня 2021 г.

  обновлено

• признакам

  Карьерный совет для медсестер

  Ранняя карьера · 07 июня 2021 г.

• признакам

  Ожирение и риск рака желудка у женщин в пре- и постменопаузе

  Дж.Гастроэнтерол. Гепатол. · 4 июня 2021 г.

• признакам

  Элафибранор у пациентов с первичным билиарным холангитом и неполным ответом на УДХК

  Дж.Гепатол. · 4 июня 2021 г.

• признакам

  Риск рака у пациентов с аутоиммунным гепатитом

  Являюсь.J. Epidemiol. · 2 июня 2021 г.

  обновлено

Гастроэнтерология Гастроэнтерология

Респираторно-синцитиальный вирус (RSV) — Диагностика и лечение

Диагноз

Ваш врач может заподозрить респираторно-синцитиальный вирус на основании результатов медицинского осмотра и времени года, в котором возникают симптомы.Во время обследования врач будет прослушивать легкие с помощью стетоскопа, чтобы проверить, нет ли хрипов или других аномальных звуков.

Лабораторные тесты и визуализирующие исследования обычно не требуются. Однако они могут помочь диагностировать осложнения RSV или исключить другие состояния, которые могут вызывать аналогичные симптомы. Тесты могут включать:

• Анализы крови для проверки количества лейкоцитов или поиска вирусов, бактерий и других микробов
• Рентген грудной клетки для проверки воспаления легких
• Мазок секрета изо рта или носа для проверки на наличие вируса
• Пульсоксиметрия, безболезненный монитор кожи для определения уровня кислорода в крови ниже нормы

Лечение

Лечение респираторно-синцитиального вируса обычно включает меры самопомощи, чтобы вашему ребенку было комфортнее (поддерживающая помощь).Но при появлении серьезных симптомов может потребоваться стационарное лечение.

Поддерживающая терапия

Ваш врач может порекомендовать безрецептурные лекарства, такие как ацетаминофен (тайленол и другие), для снижения температуры. (Никогда не давайте аспирин ребенку.) Использование назальных капель с солевым раствором и отсасывание могут помочь очистить заложенный нос. Ваш врач может назначить антибиотики, если есть бактериальное осложнение, например бактериальная пневмония.

Сделайте так, чтобы вашему ребенку было как можно комфортнее.Предложите много жидкости и следите за признаками потери жидкости в организме (обезвоживанием), такими как сухость во рту, незначительное выделение мочи или его полное отсутствие, запавшие глаза, сильная суетливость или сонливость.

Больничная помощь

Если инфекция RSV тяжелая, может потребоваться пребывание в больнице. Лечение в больнице может включать:

• Внутривенные (IV) жидкости
• Кислород увлажненный
• Дыхательный аппарат (ИВЛ), в редких случаях

Ингалятор (бронходилататор) или стероиды не доказали свою эффективность при лечении инфекции RSV .

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Мэйо, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или контроля этого состояния.

Образ жизни и домашние средства

Возможно, вам не удастся сократить продолжительность респираторно-синцитиальной вирусной инфекции, но вы можете попытаться облегчить некоторые признаки и симптомы.

Если у вашего ребенка RSV , постарайтесь успокоить или отвлечь его или ее — обнимитесь, почитайте книгу или поиграйте в тихую игру. Другие советы по облегчению симптомов:

• Создавайте влажный воздух для дыхания. Сохраняйте в комнате тепло, но не перегревайте. Если воздух сухой, увлажнитель или испаритель с прохладным туманом могут увлажнить воздух и помочь облегчить заложенность носа и кашель. Обязательно поддерживайте увлажнитель в чистоте, чтобы предотвратить рост бактерий и плесени.
• Пейте жидкости. Продолжайте кормить ребенка грудью или из бутылочки, как обычно. Для детей старшего возраста и взрослых держите постоянный запас прохладной воды у постели больного. Предложите теплые жидкости, например суп, чтобы разжижить сгущенные выделения. Ледяной лед также может успокаивать.
• Попробуйте солевые капли для носа. Капли, отпускаемые без рецепта (OTC), — это безопасный и эффективный способ облегчить заложенность носа даже у маленьких детей. Следуйте рекомендациям врача и инструкциям на продукте.
• Используйте безрецептурные обезболивающие. OTC болеутоляющие средства, такие как парацетамол (тайленол и др.), Могут помочь снизить температуру и облегчить боль в горле. Спросите врача о дозе, подходящей для вашего возраста.
• Держитесь подальше от сигаретного дыма. Пассивное курение может усугубить симптомы.

Подготовка к приему

Если серьезные симптомы не приводят к обращению в отделение неотложной помощи (ER), вы, скорее всего, начнете с посещения семейного врача или врача вашего ребенка.Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему и узнать, чего ожидать от врача.

Что вы можете сделать

Перед встречей вы можете составить список из:

• Любые симптомы, которые вы заметили и когда они появились, , даже если они кажутся не связанными с инфекцией верхних дыхательных путей.
• Основная медицинская информация, , например, если ваш ребенок родился преждевременно или у него проблемы с сердцем или легкими.
• Подробная информация об уходе за детьми, с учетом других мест, где ваша семья могла быть подвержена респираторным инфекциям.
• Вопросы, которые следует задать врачу. Перечислите свои вопросы от наиболее важных до наименее важных на случай, если время истечет.

Вы можете задать врачу следующие вопросы:

• Что, вероятно, вызывает эти симптомы? Есть ли другие возможные причины?
• Какие тесты могут потребоваться?
• Как долго обычно длятся симптомы?
• Какое лечение лучше всего?
• Нужны ли лекарства? Если вы прописываете фирменное лекарство, есть ли альтернатива дженерику?
• Что я могу сделать, чтобы моему ребенку стало лучше?
• Есть ли брошюры или другие печатные материалы, которые я могу забрать домой? Какие сайты вы рекомендуете?
• В какой степени я должен изолировать своего ребенка, когда он инфицирован?

Не стесняйтесь задавать любые дополнительные вопросы, которые могут у вас возникнуть во время приема.

Чего ожидать от врача

Ваш врач может задать вам ряд вопросов, например:

• Когда вы впервые заметили симптомы?
• Симптомы приходят и уходят или продолжаются?
• Насколько серьезны симптомы?
• Что может улучшить симптомы?
• Что может ухудшить симптомы?
• Болеет ли еще кто-нибудь в семье? Какие у него симптомы?

Ваш врач задаст дополнительные вопросы в зависимости от ваших ответов, симптомов и потребностей.Подготовка и упреждение вопросов помогут вам максимально эффективно проводить время с врачом.

09 января 2021 г.

Совет: три R могут улучшить диагностику и документацию по медицинским показаниям

Стратегии CDI , 30 апреля 2009 г.

Хотите получать подобные статьи на свой почтовый ящик? Подпишитесь на CDI Strategies !

Специалисты

CDI должны стремиться продвигать три «Р», чтобы улучшить общие привычки своих врачей к документации, говорит Гленн Краусс, RHIA, CCS, CCS-P, CPUR, FCS, PCS, C-CDI, старший консультант по кодированию и начальник отдела. с QHR в Брентвуде, Теннесси.К ним относятся:

• R ender: Врач должен записать полный анамнез пациента и физический осмотр
• R eview: врач должен рационализировать и проанализировать данные, включая результаты диагностического обследования, и зафиксировать этот процесс в записи
• R eport: Врач должен задокументировать рабочие клинические диагнозы и свое впечатление с помощью принятия клинических медицинских решений и клинической оценки

Три «рупора» помогают с документированием не только окончательных и предполагаемых диагнозов, но и медицинской необходимости.По словам Краусс, медицинская необходимость особенно важна для больниц сейчас, когда программа аудита восстановления (RAC) должна быть развернута по всей стране.

Установленные врачом рабочие диагнозы и клиническое впечатление должны согласовываться с выводами пациента, а план действий должен согласовываться с диагнозами пациента, говорит Краусс. Поскольку специалист по CDI проверяет запись на полноту и точность клинической документации врача, он или она должны включить процесс оценки задокументированной основной жалобы пациента, истории болезни врача и физического осмотра (обзора экзаменов) для определения поддержки. относительно поставленных диагнозов, плана лечения и того, является ли общий уход приемлемым с медицинской точки зрения.

«Дело не только в модных словах, дело в том, чтобы изложить мысли врача на бумаге», — говорит Краусс.

С этой целью специалист по ИКД может выступать в качестве защитника для врача и пациента, демонстрируя серьезность заболевания, обеспечивая обратную связь с врачом по ключевым моментам документации и клиническим соображениям, которые могут беспокоить врача, но которые он или она не предоставила окончательные документы в истории болезни пациента.

Вот пример, иллюстрирующий это:

В больницу поступила женщина 78 лет с одышкой. В анамнезе и при физикальном обследовании не было выявлено никаких предыдущих заболеваний, за исключением отдаленной истории тромбоэмболии легочной артерии 10 лет назад. Ее частота дыхания составляет 28 раз в минуту, а сатурация кислорода снизилась до 74%. Пациент получил 15 литров кислородной маски без дыхания в рамках лечения респираторных заболеваний. Однако, когда были предприняты попытки отучить пациентку от кислорода, ее сатурация упала ниже 85%.Затем последовало обследование на предмет ИМ и тромбоэмболии легочной артерии. Обследование на тромбоэмболию легочной артерии выявило высокую клиническую вероятность эмфиземы и легочной гипертензии (пациентка подвергалась значительному воздействию вторичного табачного дыма от мужа).

Врач записал результаты аномальных диагностических тестов в протокол, но не задокументировал явным образом клиническую значимость или причинно-следственную связь между гипоксемией и возможными предлагаемыми клиническими диагнозами.Врач хотел выполнить тест функции легких, чтобы определить емкость легких, и выполнить эхо для определения состояния сердца и любых возможных сердечных заболеваний. Пациент и семья отказались от дальнейшего обследования пациента, и впоследствии ее выписали домой на домашний кислород. Окончательные диагнозы, перечисленные в выписке, выглядели следующим образом:

· Гипоксемия

· Эмфизема

· Гипертония

· Старческое слабоумие

· Депрессивное расстройство

Поскольку врач неотложной помощи не привязывал диагнозы легочной гипертензии или эмфиземы к начальным симптомам пациента, кодировщику в конечном итоге пришлось указать гипоксемию в качестве основного диагноза, что привело к присвоению DRG 208 (другие диагнозы респираторной системы без MCC) для По словам Краусс, двухдневное пребывание — надежная цель для подрядчика по кондиционированию воздуха.В данном случае виновато отсутствие третьей буквы «Р». Хороший специалист по ИКД должен работать с врачом, чтобы убедить его связать свое клиническое впечатление с симптоматикой.

Хорошая документация начинается с отделения неотложной помощи, истории болезни и физического состояния пациента, «а не от ловли диагноза на основе записей о ходе лечения», — говорит Краусс. «Настоящая роль специалиста по документации — заставить запись говорить сама за себя, вне контекста диагнозов».

Он также рекомендует специалистам CDI повышать свою основную компетенцию и базу знаний в области медицинской необходимости, работая в сотрудничестве с куратором для создания синергетического процесса.По словам Краусс, это обеспечивает клиническую документацию, подтверждающую медицинскую необходимость госпитализации и продолжения пребывания в больнице.

Хотите получать подобные статьи на свой почтовый ящик? Подпишитесь на CDI Strategies !

Синдром Рихтера — Фонд лейкемии

Синдром Рихтера (RS), также известный как трансформация Рихтера, является редким осложнением хронического лимфоцитарного лейкоза (CLL) и / или малой лимфоцитарной лимфомы (SLL).

Характеризуется внезапной трансформацией CLL / SLL в значительно более агрессивную форму крупноклеточной лимфомы.

Синдром Рихтера встречается примерно у 2-10% всех пациентов с ХЛЛ / СЛЛ в течение их болезни. В большинстве случаев обычно медленно растущий или вялотекущий ХЛЛ трансформируется в обычный тип неходжкинской лимфомы (НХЛ), известный как диффузная крупноклеточная В-клеточная лимфома (DLBCL). Более редкие случаи трансформируются в лимфому Ходжкина (HL) / болезнь Ходжкина (HD), также сообщалось о некоторых типах Т-клеточных лимфом.

Как синдром Рихтера влияет на организм?

Наиболее частые симптомы синдрома Рихтера возникают из-за внезапного и резкого увеличения размера лимфатических узлов (также известного как «лимфаденопатия»), характеризующегося обычно безболезненными опухолями в области шеи, подмышечной впадины, живота (чаще всего в селезенке, также известный как «спленомегалия») или пах. Пациенты также часто испытывают резкое увеличение необъяснимой потери веса, лихорадки и ночного потоотделения (часто вместе называемых «B-симптомами»).

Другие признаки и симптомы могут включать низкий гемоглобин (анемию), характеризуемый:

• повышение утомляемости
• одышка
• головокружение и возможное сердцебиение
• низкий уровень тромбоцитов (тромбоцитопения), характеризующийся обильным синяком или кровотечением
• повышение уровня лактатдегидрогеназы в сыворотке (ЛДГ) или повышение уровня кальция в сыворотке (гиперкальциемия) при обычных анализах крови.

Важно отметить, что, хотя некоторые из этих признаков и симптомов могут уже присутствовать в меньшей степени у людей с ранее диагностированным ХЛЛ / SLL, необходимо учитывать возможность синдрома Рихтера, если происходит внезапное и резкое увеличение эти симптомы, которые обычно не считаются типичным признаком обычно относительно вялотекущей болезни ХЛЛ / СКЛ.

Синдром Рихтера является серьезным осложнением ХЛЛ / SLL и, к сожалению, часто приводит к летальному исходу. Если диагностирован синдром Рихтера, человеку рекомендуется обратиться за рекомендованным лечением, а также заняться своей жизнью, чтобы подготовиться к любому исходу. Возможно, вы захотите обсудить расширенные инструкции по охране здоровья со своей лечебной бригадой, чтобы сообщить им и членам вашей семьи, как вы хотели бы управлять своим здоровьем, если ваше лечение не принесет успеха.

На кого обычно влияет синдром Рихтера?

Синдром

Рихтера поражает примерно 2-10% пациентов с предшествующим диагнозом ХЛЛ / SLL и может возникать в любое время на протяжении болезни.

Знаем ли мы, что вызывает синдром Рихтера?

Хотя точные причины синдрома Рихтера остаются неясными, считается, что определенные факторы увеличивают риск развития RS у пациентов, у которых уже диагностирован CLL / SLL. Эти факторы риска включают:

• определенные унаследованные генетические характеристики (например, генотипы BCL-2, CD38, LRP4)
• специфические генетические мутации
• биологические характеристики и клинические особенности в клетках CLL, часто связанные с более плохим прогнозом / более агрессивным заболеванием CLL / SLL.

Например, пациенты с делециями хромосом 11q и 17p, немутантным геном IGVH, мутациями NOTCH -1, укороченной длиной теломер, повышенным уровнем дзета-ассоциированного белка (ZAP-70), бета 2-микроглобулина (B2M) и уровнями CD38 и / или с Считается, что запущенная стадия заболевания при первом диагнозе ХЛЛ (стадия Rai III-IV с лимфатическими узлами> 3 см) подвержена большему риску развития RS. Точная взаимосвязь между этими различными факторами и фактическим риском развития RS еще не определена и является предметом постоянного исследования.

Как диагностируется синдром Рихтера?

Окончательный или дифференциальный диагноз синдрома Рихтера устанавливается с помощью эксцизионной биопсии или стержневой биопсии под контролем КТ / УЗИ увеличенного лимфатического узла, что, как считается, указывает на трансформацию Рихтера. Эта биопсия имеет решающее значение для точного диагноза RS, поскольку она позволяет клиницистам различать простое прогрессирование существующего CLL / SLL и трансформацию в более агрессивную форму крупноклеточной лимфомы, например.g., DLBCL / HD и т. д., что является определяющей особенностью RS. Выбор наиболее подходящего лимфатического узла для биопсии также имеет решающее значение. Визуализирующие исследования с использованием КТ / ПЭТ-сканирования часто используются для оценки точной степени распространенной лимфаденопатии, которая, как считается, указывает на RS, а также для выбора наиболее подходящего лимфатического узла для биопсии.

Затем биопсия лимфатической ткани оценивается на предмет различных молекулярных, генетических и морфологических аномалий, чтобы отличить ее от ранее существовавших CLL / SLL. Проточная цитометрия используется для оценки специфических антигенов клеточной поверхности (также известных как «кластерная дифференцировка» или маркеры CD).В некоторых случаях биопсия костного мозга и трепан (BMA / T) могут быть рассмотрены для оценки возможного присутствия клеток лимфомы в костном мозге и / или люмбальной пункции, если есть подозрение на инфильтрацию клеток лимфомы в спинномозговую жидкость. Этот процесс позволяет клиницистам классифицировать точный подтип, степень и стадию конкретной рассматриваемой лимфомы и, следовательно, рассматривать наилучшие возможные варианты лечения.

Как лечится синдром Рихтера?

Лечение синдрома Рихтера зависит от конкретного подтипа рассматриваемой лимфомы, что подтверждается диагностической эксцизионной или центральной биопсией.В большинстве случаев RS подтверждается преобразование в DLBCL. В настоящее время стандартным лечением первой линии для этого типа лимфомы является иммунохимиотерапия с использованием комбинации химиопрепаратов и целевых моноклональных антител к CD 20. Другие схемы химиотерапии второго ряда, часто используемые для лечения этого типа лимфомы (если они не реагируют или «не поддаются лечению» R-CHOP), включают R-ICE, D-HAC, R-DHAP, GIVE и т. Д. Если лимфома Ходжкина подтверждена , текущая первая линия — это только комбинированная химиотерапия. Трансплантация стволовых клеток с использованием собственных стволовых клеток пациента (аутологичных) или родственных или неродственных донорских (аллогенных) стволовых клеток также может рассматриваться у некоторых пациентов, если это будет сочтено клинически целесообразным.

Несколько новых таргетных пероральных препаратов и моноклональных антител для лечения некоторых типов НХЛ и / или менее прогностических ХЛЛ в настоящее время показывают очень многообещающие результаты в клинических испытаниях и вскоре могут стать доступными для использования в клинических условиях. Хотя их возможная роль в лечении RS потенциально многообещающая, она еще не полностью изучена и будет предметом дальнейших исследований.

Последнее обновление: 18 июня 2019 г.

Разработано Фондом лейкемии при консультациях с людьми, живущими с раком крови, вспомогательным персоналом Фонда лейкемии, гематологическим медперсоналом и / или австралийскими клиническими гематологами.Этот контент предоставляется только в информационных целях, и мы настоятельно рекомендуем вам всегда обращаться за советом к зарегистрированному специалисту в области здравоохранения для диагностики, лечения и ответов на ваши медицинские вопросы, включая пригодность конкретной терапии, услуги, продукта или лечения в ваших обстоятельствах. Фонд Leukemia Foundation не несет никакой ответственности ни перед кем, полагающимся на материалы, содержащиеся на этом сайте.

Классификация и стадия миелодиспластического синдрома (МДС)

Есть много подтипов MDS.Подтип определяется по результатам анализов крови и костного мозга. (Узнайте об этих тестах и ​​о том, как диагностировать МДС.)

Подтип

MDS определяется с использованием системы классификации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) или французско-американо-британской (FAB) системы классификации, но сегодня чаще используется классификация ВОЗ. Обе системы учитывают ряд особенностей аномальных клеток. К ним относятся количество и тип цитопении (нехватка определенных типов клеток крови), а также количество бластов в костном мозге и циркулирующей крови.

Когда наши врачи узнают подтип МДС, мы можем выбрать наиболее эффективное лечение, решить, когда начинать терапию, и спрогнозировать течение болезни.

Система классификации ВОЗ для подтипов МДС

Система классификации ВОЗ была обновлена ​​в 2016 году. Подтипы ВОЗ зависят от процента миелобластов в костном мозге, наличия аномальных предшественников эритроцитов (называемых кольцевидными сидеробластами) в костном мозге, количества аномальных типов клеток, известных как диспластические линии в костном мозге и генетический профиль клеток костного мозга.

Характеристики наиболее распространенных подтипов MDS:

МДС с однолинейной дисплазией (МДС-SLD)

• одна или две цитопении в крови
• одна диспластическая линия в костном мозге
• менее 5 процентов бластов в костном мозге

МДС с многолинейной дисплазией (МДС-МЛД)

• от одной до трех цитопений в крови
• две или три диспластических линии в костном мозге
• менее 5 процентов бластов в костном мозге

МДС с кольцевыми сидеробластами (МДС-РС)

MDS-RS с однопроводной дисплазией (MDS-RS-SLD)

• одна или две цитопении в крови
• одна диспластическая линия в костном мозге
• менее 5 процентов бластов в костном мозге
• 15% или более кольцевых сидеробластов или 5% или более кольцевых сидеробластов в присутствии мутации SF3B1

MDS-RS с многолинейной дисплазией (MDS-RS-MLD)

• от одной до трех цитопений в крови
• две или три диспластических линии в костном мозге
• менее 5 процентов бластов в костном мозге
• 15 процентов или более кольцевых сидеробластов или 5 или более кольцевых сидеробластов при наличии мутации SF3B1

МДС с изолированным del (5q)

• одна или две цитопении в крови
• от одной до трех диспластических линий в костном мозге
• менее 5 процентов бластов в костном мозге
• цитогенетика, показывающая только del (5q) или с одной дополнительной аномалией, кроме моносомии 7 или del (7q)

МДС с избытком бластов (MDS-EB)

MDS-EB-1

• от одной до трех цитопений в крови
• до трех диспластических линий в костном мозге
• От 5 до 9 процентов бластов в костном мозге или от 2 до 4 процентов бластов в крови

MDS-EB-2

• от одной до трех цитопений в крови
• до трех диспластических линий в костном мозге
• От 10 до 19 процентов бластов в костном мозге или от 5 до 19 бластов в крови

Как я могу узнать больше о своем прогнозе?

В дополнение к упомянутым выше классификационным системам, ваш врач также может составить представление о вашем прогнозе с помощью Пересмотренной международной системы оценки прогнозов (IPSS-R).Эта система основана на трех факторах:

• процент незрелых клеток крови в костном мозге
• результаты общего анализа крови
• картина цитогенетических (хромосомных) аномалий

Ваш врач будет использовать эту систему оценок, чтобы помочь определить степень заболевания, ваши лучшие варианты лечения и время начала лечения, а также ваш прогноз и риск развития острого лейкоза в дальнейшем.

После просмотра вашего анализа крови и результатов анализа костного мозга ваш гематолог может подтвердить ваш балл IPSS-R и обсудить с вами, как он влияет на ваш план лечения.

Диагностика радиочувствительного тяжелого комбинированного иммунодефицита (RS-SCID) с помощью анализа комет, проведение трансплантации костного мозга

Резюме

Предпосылки и цель

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) — это редкий наследственный тяжелый иммунодефицит, при котором функции Т-клетки и В-клетки нарушены.SCID наследуется либо в Х-сцепленных рецессивных, либо в аутосомно-рецессивных формах и является либо радиочувствительным, либо радиорезистентным. Artemis (ген DCLRE1C ), ДНК-лигаза IV, ДНК-PKC и белки Cernunnos / XLF считаются белками NHEJ (негомологичное соединение концов), которые участвуют в процессе восстановления двухцепочечных разрывов ДНК и их мутаций. приведет к радиочувствительности клеток. Диагностические анализы радиочувствительности важны для лечения клинических состояний BMT (трансплантации костного мозга), например, для определения того, какие кондиционирующие агенты и дозы следует использовать.

Материалы и методы

В этом исследовании были обследованы пять пациентов с ТКИН и здоровые люди из контрольной группы. Фибробласты кожи культивировали. После рентгеновского облучения клетки либо подвергали клоногенному анализу, либо инкубировали для восстановления ДНК и исследовали с помощью щелочного анализа комет. Наконец, секвенировали гены DCLRE1C, RAG-1, и RAG-2 .

Результаты

С помощью клоногенного анализа три пациента были определены как радиочувствительные с возможными мутациями в генах NHEJ, таких как ген DCLRE1C .Процент ДНК в хвосте, измеренный с помощью анализа комет, у всех трех пациентов значительно отличался от двух других пациентов и контрольной группы (значение p <0,05). Посредством секвенирования по Сэнгеру мутация гена DCLRE1C была обнаружена у одного из радиочувствительных пациентов, а две мутации в генах RAG-1, и RAG-2 были обнаружены у двух радиорезистентных пациентов.

Заключение

Наши результаты показывают, что кометный анализ является быстрым методом диагностики радиочувствительной формы SCID и очень подходит для своевременной диагностики RS-SCID перед BMT.

Сокращения

SCID

тяжелое комбинированное иммунодефицитное заболевание

NHEJ

негомологичное присоединение концов

BMT

трансплантация костного мозга

TCR

рецептор Т-клеточного антигена

BCR

рецептор В-клеточного антигена

ген γ-кодирования общей цепи IL2RG

: известный как γc

PFGE

гель-электрофорез в импульсном поле

Rag-1/2

рекомбинационно-активирующий ген-1/2

HR

гомологичная рекомбинация

Ключевые слова

Анализ комет

Статьи по радиочувствительности

SCID (0)

Просмотреть полный текст

© 2020 Elsevier GmbH.