Другие уточненные нарушения, возникшие в перинатальном периоде > Архив — Клинические протоколы МЗ РК

 

Тактика лечения: эффективность реабилитационной терапии в восстановительном периоде основана на раннем начале лечения, тактика лечения зависит от клинических проявлений перинатальной энцефалопатии.

Цель лечения: формирование установочных рефлексов и произвольной моторики, подавление патологических тонических шейных и лабиринтных рефлексов, порочных установок конечностей, стимуляция психического, речевого и познавательного развития, купирование приступов судорог.

Немедикаментозное лечение:

— массаж;

— ЛФК;

— физиолечение;

— занятия с логопедом с целью стимуляции речевого развития;

— занятия с психологом с целью стимуляции познавательного развития;

— кондуктивная педагогика.

Медикаментозное лечение: симптоматическое.

При эпилептическом синдроме назначается противосудорожная терапия. Учитывая полиморфизм эпилептических припадков у детей раннего возраста (синдром Веста, миоклонии, атипичные абсансы, тонико-клонические судороги) базисной терапией являются вальпроаты в дозе 20-50 мг на кг массы в сутки. Начальная доза 10 мг на кг в сутки, в последующем ее ежедневно повышают на 5-10 мг на кг в сутки. При неэффективности назначается комбинированная терапия.

При гипертензионно-гидроцефальном синдроме назначается дегидратационная терапия — ацетозоламид (диакарб) в дозе 30-80 мг/сут., 1-2 раза в день; MgSO4 25% 0,2 мл/кг/сут.

При повышенной нервно-рефлекторной возбудимости назначается седативная терапия: ново-пассит в растворе внутрь, ноофен, фенобарбитал в дозе 0,001 на кг массы, микстура с цитралью.

Нейропротекторы с целью улучшения обменных процессов в головном мозгу:

— пиритинол (Энцефабол) — мощный препарат, защищающий нервные клетки в условиях ишемии различного генеза и ее последствий;

— церебролизин по 0,3 мл/кг/сут. в/м;

— актовегин, самый мощный антигипоксант, используемый как для лечения, так и для профилактики гипоксически-ишемических повреждений ЦНС;

— инстенон уникальный комбинированный препарат, состоящий из трех компонентов: гексобендина, этамивана и этолфиллина, действующих на различные звенья патогенеза гипоксически-ишемических повреждений ЦНС. Мощный комбинированный активатор кровообращения и метаболизма головного мозга;

— гинкго-билоба (танакан), таблетки, питьевой раствор. Препарат улучшает клеточный метаболизм, обладает сосудорегулирующим и противоотечным действием.

Ангиопротекторы и антигипоксанты — циннаризин, винпоцетин, гинкго-билоба, актовегин.

Противовирусная терапия при врожденных инфекциях (цитомегаловирусной, токсоплазмозной, герпетической): при цитомегаловирусной инфекции — цитотект в/в 5-7 мл/мин., 2 мл/кг/сут. через день 3-5 раз; при герпетической инфекции (дебют) — ацикловир 60 мг/сут., курс 2-3 недели (10 мг/кг каждые 12 часов).

При спастических парезах в практике широко используются миоспазмолитики: толперизон, тизанидин, баклофен.

Профилактические мероприятия:

— профилактика контрактур;

— вирусных и бактериальных инфекций.

Дальнейшее ведение: диспансерное наблюдение у невропатолога по месту жительства; при эпилептическом синдроме продолжать применение противосудорожной терапии длительно без перерыва; при двигательных нарушениях регулярные занятия ЛФК, выполнять задания логопеда, психолога с целью активации познавательного и речевого развития.

 

Перечень основных медикаментов:

1. Актовегин, ампулы 2 мл, 80 мг

2. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг

3. Гинкго-билоба (танакан), питьевой раствор 30 мл (1 доза=1 мл =40 мг)

4. Магния лактат+пиридоксин гидрохлорид, таблетки (Магне В6)

5. Пирацетам, ампулы 5 мл 20%

6. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы 5% 1 мл (витамин В6)

7. Пиритинол (энцефабол) суспензия 100 мг/ 5 мл, флакон 200 мл

8. Тиамин бромид, ампулы 5% 1,0

9. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

10. Цианокобаламин, ампулы 200 мкг

Перечень дополнительных медикаментов:

1. Аевит, капсулы

2. Аспаркам, таблетки

3. Ацетозоламид (диакарб), таблетки 0,25

4. Ацикловир, ампулы

5. Ацикловир, таблетки

6. Баклофен, таблетки 10 мг

7. Виферон, свечи 150 МЕ

8. Гинкго Билоба (танакан), таблетки 40 мг

9. Гопантеновая кислота (пантокальцин, фенибут), таблетки 0,25

10. Депакин, сироп 150 мл с дозированной ложкой

11. Инстенон, ампулы 2 мл, таблетки

12. Карбамазепин, таблетки 200 мг

13. Клоназепам, таблетки 2 мг

14. Конвулекс, раствор для приема внутрь

15. Конвулекс, сироп 1 мл/50 мг

16. Магнезия сульфат, ампулы 25%, 5 мл

17. Микстура с цитралью

18. Нейромультивит, таблетки (витамин В1, В6, В12)

19. Неуробекс, таблетки (витамин В1, В6, В12)

20. Ново-пассит, раствор для приема внутрь

21. Ноофен, таблетки 0,25

22. Тиамин бромид 5%, 1 мл (витамин В1)

23. Тизанидин (сирдалуд), таблетки 2 мг

24. Толпиризон, драже 50 мг

25. Фенобарбитал, таблетки 0,05 и 0,1

26. Церебролизин, ампулы 1,0 мл

27. Циннаризин, таблетки 25 мг

28. Цитотек

Индикаторы эффективности лечения: купирование симптомов возбуждения ЦНС и приступов судорог, активизация психоречевого и моторного развития, задержка тонических рефлексов, становление двигательных навыков.

Энцефалопатия. Энцефалопатия головного мозга у детей. Лечение

Перинатальная энцефалопатия – что за диагноз?

Как же так, малыш не успел родиться, а у него уже неврологический диагноз, виновата ли в этом мама, врачи или это врожденное? Правда ли, что эти страшные буквы диагнозов грозят в дальнейшем, если не лечить эти болячки, серьезными осложнениями, отсталостью в физическом и психическом здоровье?  Да и что самое по себе такое ПЭП или перинатальная энцефалопатия.
 
О детской неврологии и диагнозах

Надо сказать – нервная система в целом, и головной и спинной мозг, их работа и заболевания изучены в медицине менее всего. О работе нервной системы, норме и патологии толком не знают большинство современных детских неврологов, что уж говорить о педиатрах, неонатологах и врачах других специальностей. В целях перестраховки и снятия с себя ответственности за случаи серьезных заболеваний, которые могли бы проглядеть, врачи по набору некоторых условно опасных симптомов взяли «моду» ставить в карточки детей различного рода диагнозы из комбинации загадочных букв, страшно пугающие родителей, но, по сути – не значащие по факту ничего. Кроме того, постоянно ведется процесс усовершенствования методов диагностики, и сейчас мы можем выявлять такие данные о мозге, которые нам ранее были недоступны – отсюда начинают всплывать различного рода диагнозы, которые еще требуют наблюдений и проверки, а точно ли это патология или это варианты нормального развития. Многие из тех диагнозов, которые были модными и популярными лет двадцать-тридцать назад, сегодня пересмотрены и патологиями уже не являются, зато сегодняшний день несет с собой новые загадки – ГТП ЦНС, ПЭП, СВД, СГДВ. Все это не сумбурное сочетание букв, вызванное воспаленным бредом усталого мозга автора. Это реально существующие неврологические диагнозы, которые появляются у различного рода сочетаниях на страницах медицинских карт наших с вами детей.

Даже в буквенном сочетании эти диагнозы кажутся устрашающими, если же расшифровать их – получаются и вовсе ужасающие картины – дети инвалиды, лежащие овощем, с тяжелой умственной отсталостью так и рисуются в мозгу…
 
ПЭП – страшно или не очень?

Сегодня я хочу развенчать миф об одном из этих загадочных сочетаний букв ПЭП или перинатальной энцефалопатии. Вообще-то, в Европейских странах и в государствах с развитой медициной подобного диагноза не существует в принципе, да и в Российских передовых неврологических клиниках данное понятие давно ни используется как совершенно не отражающее реального положения вещей. Данную аббревиатуру назвать диагнозом, имея даже базовые знания по медицине – сложно, так как это скорее собирательное и обобщающее понятие, которое само по себе еще ни о чем не говорит, и уж тем более не требует назначения лечения. Это структурные или функциональные нарушения в головном мозге и нервной системе, которые могут возникать в сроки от 28 недель внутриутробной жизни до семи суток с рождения.

В дословном же переводе термин перинатальная энцефалопатия переводится как что-то с головой, возникшее в период третьего триместра беременности или первой недели после родов. Отсюда вывод – конкретному ребенку конкретной мамы такой диагноз ставить нельзя, так как всегда необходимо четкое указание – что за нарушения есть у ребенка, так как все неврологические диагнозы отражены у нас в МКБ-10 и имеют свои четкие шифры.

Нервная система – особый орган, но и он может поражаться достаточно четкими факторами – опухолями, травмами, в том числе и родовыми, пороками развития, кровоизлияниями, инфекциями. Но вот перинатальные энцефалопатии сюда не включены. Более «грамотные» врачи заменяют термин ПЭП другим страшным сочетанием букв ГТП ЦНС или гипоксически-травматическое поражение ЦНС. Слова умные и страшные, но суть – та же самая, это несуществующий диагноз.
 
Почему же врачи ставят подобные диагнозы?

Конечно, причин для этого достаточно, но одной из главных является недостаточная подкованность педиатров в области детской неврологи, отсутствие своего штатного детского невролога в роддоме и желание перестраховаться, на случай, если с ребенком что-либо не так. зачастую врачи кклонны к гипердиагностике, так как настроены изначально на больных детей, а не на здоровых. Тогда они принимают за проявления патологии пограничные с нормой состояния и варианты отклонений от нормы. В добавок ко всему, в связи с большим объемом работы, ложащейся на плечи педиатров-неонатологов роддома, они порой физически не могут провести неврологический осмотр по всем нормам, необходимым для новорожденного. В результате и получается, что влияние внешних факторов и прочих обстоятельств вызывает отклонения в результате осмотра, принимаемые за патологию, вплоть до наличия дрожания подбородка из-за банального замерзания.

Также ложные данные осмотра и признаки патологии могут быть, если ребенок перевозбужденный, утомлен, голоден или спит, если он перегрелся и потом его резко раздели, если ему были назначены препараты или матери поводились введения лекарств, которые через кровь попали и к малышу. Иногда даже от действий врача результаты осмотра и оценки рефлексов могут измениться. А если это осмотр в поликлинике, после того, как взмыленная мама и задерганный малыш отстояли длиннющую очередь, о объективности и достоверности речи быть не может вообще – это просто профанация.
 
Что не относят к болезни и патологии

У детишек первых месяцев жизни нервная система еще созревает и формируется, они рождаются совсем неопытными, постепенно формируя навыки, рефлексы и проходя определенные этапы развития. Мозг ребенка вообще формируется в процессе роста и обучения. Поэтому те проявления, что для взрослых и детей старшего возраста были бы однозначной патологией, для детей в раннем возрасте – это вариант нормы. Давайте обсудим основные выявляемые факты и их отношение к патологии.

Прежде всего, сложные и серьезные диагнозы ставят после проведения УЗИ головки и осмотра головного мозга и его структур на экране аппарата. Внимание, запомните, само по себе обследование УЗИ не является поводом для выставления диагнозов, это дополнительный метод обследования, применяемый для скрининга и утонения диагноза. Никакие расширения желудочков мозга, боковых рогов и межполушарной щели – это не диагноз и не повод для лечения без имеющихся жалоб и симптомов, данные УЗИ не лечат!

Не имеет никакого смысла выставление диагноза гиперактивности – это диагноз детей, которым не менее пяти-шести лет. К патологи нервной системы не относятся срыгивания  после кормления, особенно если они нечастые и необильные.

Не относится к признакам ПЭП мраморность и цианоз кожи конечностей, это особенности становления вегетативного тонуса в условиях существования в новой среде. Не стоят беспокойства вставание на цыпочки и хождение на носочках до тех пор, пока ребенком не освоены уверенно навыки ходьбы.

Совершенно не патология дрожание подбородка при плаче или при волнении крохи до трех-четырех месяцев, также сюда же относим и дрожание ручек при плаче или испуге, вскидывание ручек и закатывание глаз – вы себя со стороны при испуге видели? До полугода вполне вероятно проявление легкого косоглазия, сходящегося к переносице.

У детей могут быть особенности регуляции сосудов, особенно если его родители сами имеют проблемы с вегетативным тонусом. У крошки могут быть прохладными кисти рук и стопы, особенно если у мамы и папы такая же беда с потливостью. Не будет считаться опасным выбухающий при крике родничок, очень большой по размеру или небольшой родничок, необходим только контроль за его закрытием. Малыши могут быть метеочувствительны, это тоже вполне нормально, а еще помним о том, что дети сильно зависимы от внешних обстоятельств – они могут остро реагировать на жару и холод, сухость воздуха и даже ваше настроение.

Большинству детей все эти буквенные диагнозы выставлены совершенно незаслуженно – дети вполне здоровы и требуют только ухода и наблюдения, а не приема горсти таблеток и регулярных походов по врачам.
 
Что может вызвать опасения?

Конечно, каждый ребенок индивидуален и развивается в своем особом темпе, но есть все-таки ключевые этапы развития, которые малыши должны проходить в определенном периоде. закономерности развития возникают в результате влияния наследственности, пола, состояния здоровья, ухода и занятий с малышом. но, при оценке формирования навыков психомоторного развития необходимо ориентироваться лишь на крайние, категорически патологические сроки формирования, размахи нормы в расчет не берутся. о каком либо подобии перинатального поражения нервной системы, проблем в развитии и неврологических патологий можно говорить при стойком отставании малыша по многим линиям психомоторного развития. вы сами вполне можете оценить развитие вашего карапуза. И в случае сомнений проконсультироваться с врачом. внимание, при оценке по каждой линии развития серьезным отклонением от нормы станет срок, который превышает полтора-два месяца.
 
Таблица оценки навыков детей

Чтобы оценить уровень развития малыша и возможные отставания его от норм, оцените по данному опроснику навыки малыша и сравните с идеальными сроками. Итак:

1. Когда ваш малыш начал удерживать головку? в среднем срок формирования навыка составляет один-полтора месяца.

2. В каком возрасте ребенок впервые перевернулся? начинают это делать дети с трех-четырех месяцев, активно поворачиваются в полгода.

3. Играл ли ваш малыш с ножками, он их захватывал, совал в ротик? – начинается в норме с трех-четырех месяцев, в среднем навык формируется в шесть-семь месяцев.

4. Когда малыш стал делать попытки садиться? Вариант присаживаний может быть как со спины, так и с четверенек, в норме навык возникает в сроки шести-восьми месяцев.

5. Когда малыш начал ползать, как он стал это делать? Прежде всего малыш раскачивается, изначально на четвереньках, может ползти назад или вперед, может ползти полу-боком или по-пластунски. Навык ползания ребенком осваивается в семь-восемь месяцев.

6. Когда ваш ребенок стал вставать без опоры? Средние сроки возникновения навыка от девяти до одиннадцати месяцев.

7. Когда ребенок сделал первые шаги? Без поддержки ребенок начинает ходить с девяти — шестнадцати-восемнадцати месяцев. Но обычно говорят, что к году малыш уже должен пытаться пойти.

Если в этих навыках есть резкие отклонения – стоит забить тревогу и обратиться к неврологу или педиатру.
 
Чем опасны такие вот «диагнозы»?

Самой большой опасностью установления подобных диагнозов-аббревиатур в карточке является следующее за этим диагнозом лечение, которое порой совершенно не требуется, имеет кучу побочных эффектов, осложнений и даром потраченных нервов и денег. Кроме того, в результате постановки такого диагноза, а потом упорного лечения несуществующих проблем формируется недоверие к врачам в целом и переход на самолечение даже в тех случаях, когда оно реально опасно.

Родители начинают сомневаться в здоровье ребенка, могут считать его неполноценным, отсталым, родителям страшно за будущее ребенка, за его здоровье и уровень развития. Поэтому, если вы видите в карточке или выписке подобные буквы – ПЭП, ГТП ЦНС или какие-либо другие неврологические диагнозы, не паникуйте, обратитесь за консультацией к другому специалисту, хорошему неврологу, который объективно оценит вашего малыша.

Не спешите сразу принимать лекарства, прописанные врачами, посоветуйтесь с другими специалистами и реально оцените необходимость и адекватность лечения.

Гипоксически ишемическая энцефалопатия: причины, стадии, лечение, последствия

Рейтинг автора

Автор статьи

Терапевт, образование: Северный медицинский университет. Стаж работы 10 лет.

Написано статей

Нехватка кислорода в организме человека в считаные секунды наносит иногда непоправимый вред. Гипоксически-ишемическая энцефалопатия (ГИЭ) иногда звучит страшным приговором как для ребенка, так и для взрослого. Давайте разберемся, что это за болезнь, ее симптомы и насколько опасно гипоксически-ишемическое поражение головного мозга в любом возрасте.

Особенности патологии

Дефицит кислорода неизбежно отражается на функционировании организма. Гипоксически-ишемическая энцефалопатия у новорожденных случается часто: как у доношенных деток, так и недоношенных. У 10% младенцев, перенесших ее, в дальнейшем ставят диагноз «ДЦП». Именно поэтому будущая мать должна чаще бывать на свежем воздухе и точно соблюдать рекомендации врача, чтобы снизить риск гипоксии до минимума.

У взрослых частой причиной патологии становятся травмы или имеющиеся серьезные заболевания. Если при приступе удушья помощь не будет оказана вовремя, то есть серьезный риск летального исхода или инвалидности. Немаловажную роль играет и степень тяжести патологии, чем она выше, тем меньше шансов у человека на возврат к полноценной жизни.

Когда наступает кислородное голодание в важнейшей части центральной нервной системы, это приводит к дефициту этого вещества в клетках мозга, что замедляет кровоток и все метаболические процессы. При таком недостатке питания нейроны мозга в некоторых участках органа начинают отмирать, приводя к неврологическим нарушениям.

Ускоряет процесс отек мозга, возникающий также из-за сбоя в кровообращении. Давление растет, и клетки начинают быстрее гибнуть. Чем быстрее проходит процесс, тем больше шансов на то, что повреждения будут необратимыми.

Причины возникновения

Гипоксическая энцефалопатия у взрослых и у детей возникает по разным причинам. Их важно знать, чтобы принять все меры для ее предупреждения.

У взрослых

Гипоксическая ишемическая энцефалопатия возникает на фоне нехватки кислорода, к чему приводят следующие причины:

• состояние удушья;
• удушение;
• сбой дыхательной системы любого рода происхождения;
• наркотическая зависимость, передозировка;
• патологии кровеносной системы, приводящие к ее непроходимости или разрыву;
• цианид, окись углерода — отравление;
• длительное пребывание в задымленном месте;
• травма трахеи;
• остановка сердца;
• болезни, приводящие к параличу мышечной ткани дыхательной системы.

Острая гипоксическая энцефалопатия наступает, если кислород не поступал в организм несколько минут. Это тяжелое течение патологии, которое чаще всего заканчивается летальным исходом. Зафиксированы единичные случаи, когда люди выживали, но для них это заканчивалось тяжелой формой серьезных психических болезней.

У новорожденных

Причиной такого состояния у только родившегося ребенка может быть:

• удушье во время родов из-за слабой родовой деятельности;
• преждевременный родовой процесс или с патологическими факторами, такими как выпадение пуповины;
• болезни инфекционного генеза у матери;
• ряд физических факторов от грязного воздуха до радиационного излучения.

Именно асфиксия у грудничков является самым частым фактором, приводящим к ГИЭ. Врачи выделяют следующие факторы риска для ее возникновения:

• гипотония острой формы у роженицы;
• недоразвитость легких, что приводит к недостатку кислорода в крови;
• сложности в работе сердца;
• травмирование плода узким тазом матери или из-за проблем с пуповиной;
• сложности в родовой деятельности, травма, стресс;
• гипоксия;
• родовое кровотечение;
• халатность медицинского персонала;
• отслойка плаценты;
• изменение формы черепа плода из-за давления;
• родовая травма, разрыв матки;
• низкое предлежание плаценты.

Степени тяжести и характерные симптомы

Гипоксически-ишемическая энцефалопатия имеет 3 степени тяжести, для которых характерны свои проявления. По ним врачи часто дают предварительную характеристику повреждений мозговой деятельности и приблизительный прогноз.

Легкая степень

При такой степени у больного будет:

• расширен зрачок и широко открыты веки;
• отсутствовать концентрация внимания;
• нарушена координация движений, блуждающее поведение;
• выявлена либо сонливость, либо гипервозбудимость;
• высокая степень раздражительности;
• отсутствовать аппетит;
• нарушено мозговое кровообращение.

Средняя степень

Неврология при ней будет более выражена, т. к. нарушение насыщения мозга кислородом более длительное:

• у малыша спонтанные крики без причины;
• защитный и опорный рефлекс либо ослаблен, либо отсутствует вовсе;
• признаки мышечной слабости;
• опущение верхнего века;
• увеличение давления цереброспинальной жидкости;
• метаболический ацидоз крови;
• невралгические приступы;
• сбой в глотательном процессе.

Тяжелая степень

Поражение в таких случаях более тяжелое, что проявляется в:

• судорожности;
• синюшности кожи;
• потере сознания;
• гипертензии;
• отсутствии двигательных возможностей;
• косоглазии;
• коме или прекоме;
• отсутствии реакции зрачков на свет;
• сбое дыхательного процесса с сильной аритмией;
• тахикардии.

ПЭП — это разновидность гипоксически-ишемической энцефалопатии у детей раннего возраста. Ее диагностируют как сразу после рождения, так и на первом году жизни. Развивается ПЭП как внутриутробно, в процессе родовой деятельности, так и в первые 10 дней с момента рождения.

Она может быть трех степеней тяжести с характерной симптоматикой и протекать в острой форме — до месяца, в раннем восстановлении функций — до 4 месяцев, при позднем восстановлении — до 2 лет.

Диагностика

Перинатальный синдром ишемии на фоне гипоксии мозга начинают диагностировать, делая визуальный осмотр ребенка. Так же и со взрослыми. Несмотря на все достижения медицины, уникальный тест, позволяющий точно выявить ГИЭ, до сих пор не придуман. Все лабораторные методики направлены на выявление того, насколько сильно поврежден мозг и текущее состояние всего организма.

Какими будут исследования, зависит от симптомов, и как они развивались. Для расшифровки анализов есть специальные биомаркеры, которые дают полную картину о степени ГИЭ. Для исследования нужна кровь больного.

Нейровизуализацию проводят с помощью:

• нейросонографа и/или МРТ, томографа, показывающего внутренние повреждения мозга и изменения в нем;
• доплерографа, фиксирующего работу мозгового кровотока;
• электронейромиографа для определения чувствительности волокон периферии нервной системы.

Дополнительного могут использовать:

• электроэнцефалограф для выявления задержки развития на ранней стадии и есть ли эпилепсия;
• видеомониторинг для изучения двигательной активности малышей.

При необходимости пострадавшего осматривает окулист, чтобы определить состояние зрительных нервов и глазного дна, а также на наличие болезней генетического типа в этой области.

Лечение и уход

За пострадавшими должен быть особый уход, а за детьми, перенёсшими ГИЭ, он строится на контроле за:

• температурой в помещении — не более 25 градусов;
• его комфортной позой, поэтому тугое пеленание под запретом;
• тем, чтобы свет был мягким и приглушенным;
• тишиной;
• кормлением, которое должно быть с контактом «кожа к коже» и согласно потребностям малыша;
• дыханием, при сбое в котором подключают специальный аппарат.

Терапию проводят:

1. Хирургически, для восстановления и улучшения кровообращения в мозгу. Чаще всего для этих целей используют эндоваскулярную методику, которая не нарушает целостность тканей.
2. Медикаментозно, выбирая препараты в зависимости от того, насколько тяжелая степень поражения и ее клинической картины.
3. На антиконвульсантах, которые купируют судороги. Обычно это Фенобарбитал, дозировку которого подбирают индивидуально. Внутривенный способ самый быстрый. Но сам препарат противопоказан при сверхчувствительности, тяжелой форме гипоксической и гиперкаптической дыхательной недостаточности, проблемах с почкам и печенью, при беременности. Может быть использован Лоразепам, у него аналогичное воздействие и список противопоказаний.
4. На сердечно-сосудистых средствах, чтобы увеличить системное сопротивление сосудов и сократительную функцию миокарда, что приводит к повышенному сердечному выбросу. Все средства этой группы влияют на почки, а при передозировке побочные эффекты предсказать сложно. Чаще всего используют Допамин, Добутамин.

Дальнейшее наблюдение

Из стационара выписывают только после прохождения полного курса физической терапии и комплексной оценки нервно-психического развития. Чаще всего после выписки пациенты не требуют специфического ухода, но регулярные осмотры в клинике обязательны, особенно для детей.

Если болезнь была тяжелой, то ребенок будет наблюдаться в специальном центре, где ему будет помогать врач по нервно-психическому развитию.

Лечение судорожности зависит от симптоматики центральной нервной системы и результатов исследований. Выписывают только с легким отклонением от нормы или вовсе в ее пределах. Фенобарбитал убирают постепенно, но обычно его пьют после выписки не менее 3 месяцев.

Прогноз и последствия

У взрослых прогноз зависит от степени поражения мозга патологией. Самыми частыми последствиями перинатальной ГИЭ являются:

• задержка в развитии ребенка;
• дисфункции мозга в плане внимания, сосредоточенности на обучении;
• нестабильная работа внутренних систем организма;
• эпилептические припадки;
• гидроцефалия;
• вегетососудистая дистония.

Не нужно думать, что это приговор, даже разлад в центральной нервной системе корректируют, обеспечивая нормальную жизнь пациентам. Треть людей с этим расстройством излечивается полностью.

Профилактика

Если речь идет о взрослых, то все профилактические мероприятия должны быть направлены на полный отказ от вредных привычек. При этом нужно регулярно заниматься спортом, избегая чрезмерных нагрузок, правильно питаться, проходить регулярные медицинские осмотры, чтобы выявить опасные патологии на ранней стадии для их успешного купирования.

От травм никто не застрахован, но если более осторожно себя вести, то и их можно минимизировать.

Снизить риск ГИЭ у новорожденного может только его мама еще в период беременности. Для этого нужно:

• строго следить за режимом дня и личной гигиеной;
• отказаться от никотина и алкоголя даже в минимальной дозировке;
• проходить вовремя обследования у врачей и диагностику, особенно у невролога;
• доверить роды только квалифицированному персоналу.

Гипоксически-ишемическая энцефалопатия опасная болезнь, но ее можно предотвратить, и даже вылечить, но только если помощь была оказана вовремя и в дальнейшем врачебные рекомендации не нарушаются.

Перинатальная энцефалопатия. Болезни детей до года

Характеристика

Под перинатальной энцефалопатией принято понимать совокупность симптомов, характеризующих анатомические и физиологические нарушения головного мозга. Возникновение этого расстройства связывают с околородовым периодом, начало которого обычно относят к 28-й неделе (иногда к 22-й) внутриутробной жизни, окончание – к 7-му дню после рождения.

Разделяют перинатальный период на 3 фазы:

1. Антенатальная продолжается до родов.
2. Интранатальную относят непосредственно к процессу родовой деятельности.
3. Постнатальную – после родов до 168 часов после рождения (7 дней).

Перинатальная энцефалопатия не является заболеванием. Такого диагноза в МКБ не существует. Об этом же говорит и Е. Комаровский. С его точки зрения, диагноз надуманный и ничего не говорит о действительных болезнях. Однако в связи с тем, что у новорожденных детей трудно определить точную патологию, а многочисленные нарушения центральной нервной системы однозначно присутствуют, принято объединять их в один термин.

Наличие возможной патологии можно заподозрить уже в момент появления малыша на свет. На основе специально разработанной шкалы Апгар учитываются физиологические рефлексы, активность новорожденного, дыхание, особенности сердечно-сосудистой деятельности, цвет кожи. Показатели 7-10 баллов говорят об удовлетворительном состоянии, 4-6 – о среднетяжелом, 1-3 – об очень тяжелом состоянии, высоком риске развития нарушений неврологического характера.

О болезни

Название этого заболевания объединяет в себе несколько нозологий. Энцефалопатия – собирательное понятие, указывающее на поражение головного мозга, нарушение его функции. А обозначенный термин «перинатальная» говорит о периоде жизни малыша, когда возникли эти изменения. Получается, что неблагоприятный фактор воздействовал на организм ребёнка в промежуток, начиная с 22-й недели внутриутробной жизни малыша или во время родовой деятельности, в первую неделю жизни крохи.

Именно этот период отличается многофакторностью влияния на состояние малыша. Происходит сочетание особенностей течения беременности, нарушений здоровья матери, проблем в родах, что сказывается на здоровье крохи. Статистические данные указывают на высокую частоту встречаемости заболевания у новорождённых. Около 5 % детей имеют диагноз ПЭП и получают соответствующее лечение.

ПЭП является причиной 60% патологий от общего числа неврологических заболеваний детского возраста. Опасность недуга заключается в прогрессировании болезни в различные неврологические расстройства, начиная от минимальных нарушений функций мозга, заканчивая

детским церебральным параличом

,

эпилепсией

, гидроцефалией.

Фазы развития

В динамике перинатальной энцефалопатии у детей выделяют 4 фазы. Первую, или острую, ограничивают первым месяцем после рождения. Ребенок, родившийся с нарушениями, проходит адаптацию к окружающему миру и новым условиям. Нарушения в этой стадии проявляются наиболее ярко и затрагивают все сферы жизни грудничка.

При распространении патологии на 2-3-й месяц жизни говорят о ее переходе на вторую фазу. Именно в этот период невропатолог говорит о перинатальной энцефалопатии. Неврологические расстройства становятся менее выраженными. Заметно улучшается состояние, нормализуется тонус, рефлексы, движения становятся более активными. У некоторых малышей улучшения носят временный характер, и к концу 3-го месяца состояние опять может ухудшиться.

Третью фазу, длящуюся на протяжении 3-6-го месяца, называют периодом спастических явлений. Отмечается повышение тонуса. Малыш часто запрокидывает голову, держит у груди согнутые ручки, перекрещивает ножки. При попытке поставить его встает на носочки. Наблюдаются судорожные явления, тремор. Эти симптомы не появляются вовсе или появляются в малой степени у выздоравливающих детей.

На последней, четвертой фазе, характерной обычно для 7-12-го месяца, малышей можно разделить на тех, у которых происходит нормализация нервной системы, и тех, у кого нарушения носят необратимый характер. К последней группе обычно относят не более 20% ребятишек. Расстройства у них приводят к тяжелым заболеваниям.

По достижении 1 года диагноз «перинатальное поражение ЦНС» обычно снимается, ребенка считают либо здоровым, либо определяют болезнь в соответствии с характерными признаками и результатами диагностики.

Факторы риска

Проанализировав течение беременности и родов у женщины, можно предугадать возможные проблемы со здоровьем у будущего ребёнка, отобрать детей в группу риска по возникновению данного заболевания.

Заболевания, появившиеся во время вынашивания малыша или обострения хронических недугов (артериальная гипертензия, болезни сердца и почек, бронхиальная астма) без должного лечения могут привести к возникновению патологий у ребёнка. Особое внимание стоит уделить терапии сахарного диабета во время вынашивания малыша, повышенный уровень сахара негативно влияет на развитие плода.

Дети, рождённые от матерей с сахарным диабетом, отличаются большей массой тела, что нередко приводит к затруднениям во время рождения. Кроме того у этих малышей чаще возникают пороки развития, затяжные желтухи, дыхательные расстройства, низкий уровень глюкозы после рождения. Всё это может служить причиной возникновения перинатальной энцефалопатии у новорождённого;

Гестозы, угрозы прерывания беременности или преждевременных родов, патология плаценты, негативно сказываются на развитии плода. Так же к перинатальной энцефалопатии может привести гемолитическая болезнь и инфекции, которые развились внутриутробно.

Большое значение играет возраст роженицы. Доказано, что у беременных младше 20 лет и старше 35 повышен риск развития патологий во время беременности и родов;

• проблемы, возникшие во время родов.

Процесс появления на свет – важный фактор, влияющий на здоровье крохи в будущем. Слишком долгие или, наоборот, стремительные роды увеличивают шанс травматизации ребёнка и гипоксических осложнений. Малыш может испытывать резкое кислородное голодание, в случаях, когда имели место патология пуповины (узлы и тугое обвитие, недостаточная длина пуповины), плацента отслоилась преждевременно.

Специалисты утверждают, что переношенная беременность в большинстве случаев опаснее недоношенной. При запоздалых родах увеличивается риск гипоксии плода, появления в околоплодных водах примеси мекония, вдыхания грязных вод. Всё это может привести к асфиксии, появлению нарушений дыхания у новорождённого, инфекционным осложнениям;

• токсическое воздействие на плод.

Много сказано о вреде алкогольной, никотиновой и наркотической зависимости на плод, но и в настоящее время нередкие случаи токсического воздействия этих веществ на развивающийся организм. Так же неблагоприятны для здоровья крохи профессиональные вредности, экологическая среда, в которой находится будущая мать.

Самостоятельный, без врачебной консультации, приём беременной женщиной медикаментов негативно сказывается на здоровье малыша. Некоторые из лекарственных средств оказывают влияние на рост и развитие плода, могут вызывать пороки развития.

Особенно опасно воздействие вредных веществ в первом триместре беременности, когда происходит формирование жизненно важных органов ребёнка.

Симптомы

Обнаружение некоторых специфических признаков позволяет сделать вывод о диагнозе ППЦНС у младенца. Прежде всего, это длительный непрекращающийся плач, пассивность, вялость, слишком сильное возбуждение, чуткий сон, длительные периоды без сна. После кормления малыш часто срыгивает. Наблюдаются слабые сосательные рефлексы или их отсутствие. Лежа в кроватке, ребенок беспричинно вскидывает ножки и ручки, беспокоится, проявляет сильную реакцию на свет или звук.

При наличии сходных симптомов, имеющих единый патогенез, говорят о специфических синдромах:

1. Повышенная нервно-рефлекторная возбудимость. Наблюдаются спонтанные движения, беспокойный сон, долгий период бодрствования, длительное засыпание, частый плач, сочетание повышенного и сниженного тонуса, тремор. В большинстве случаев все эти проявления исчезают к 12 месяцам. При неблагоприятной динамике возможно развитие эпилепсии.
2. Судорожный. Проявляется в первые месяцы, сопровождается приступообразными подергиваниями, периодическими сгибаниями конечностей, наклонами, поворотами головы, вздрагиваниями, имитацией сосания.
3. Гипертензионно-гидроцефальный. Основной особенностью этого синдрома является повышение внутричерепного давления из-за избытка спинномозговой жидкости. Увеличение объема ликвора связывают с его излишней выработкой, нарушением всасывания в кровь или сочетанием данных процессов. Признаками расстройства является быстрое увеличение размеров головы и сильно заметная пульсация большого родничка. Ребенок спит беспокойно, запрокидывает голову, часто срыгивает.
4. Вегето-висцеральный. Развивается на втором месяце жизни малыша, объединяет в себе признаки чрезмерной возбудимости и повышенного внутричерепного давления. Характерны нарушения пищеварения, сердечной деятельности, дыхания, частые срыгивания, малая прибавка веса. Кожа имеет мраморный оттенок.
5. Двигательные нарушения. Отмечается повышенный и пониженный тонус, причем для одной группы может быть характерно сильное напряжение, для другой – вялость. Часто малыш слишком активен, но эта активность носит непроизвольный характер. Нарушения ведут к задержке речевого, двигательного и психического развития, т. к. не формируются целенаправленные движения. Ребенок позже проявляет зрительные и слуховые реакции, позже начинает улыбаться, держать головку, ползать, сидеть.
6. Детский церебральный паралич. Патология носит комплексный характер, включает нарушения речи, моторики, зрения, интеллекта, эмоциональной сферы.
7. Гиперактивность с недостатком внимания. Отмечается в более позднем возрасте. Характеризуется нарушениями внимания, неумением сосредоточиться и усидеть на одном месте.
8. Коматозный. Ребенок очень вялый, движения ограничены или отсутствуют, нарушено дыхание, возможны судороги. У него могут отсутствовать сосательные и глотательные рефлексы.

Перинатальная энцефалопатия – поражение головного мозга, имеющее различные причины и проявления.

Это огромное разнообразие симптомов и синдромов, проявлений и особенностей: дети с выраженной перинатальной энцефалопатией требуют особого внимания и обязательного наблюдения врача.

Перинатальные повреждения такого характера составляют около половины патологий нервной системы у детей и часто становятся причинами эпилепсий, детского церебрального паралича, мозговых дисфункций.

ППЭ (транзиторная энцефалопатия новорожденных) подразумевает появление нарушений мозга ребенка, которые возникли перед родами либо в их процессе. Самыми основными факторами, способствующими возникновению ППЭ, становятся родовые травмы, нейроинфекции, интоксикация плода и кислородное голодание.

Также встречаются симптомы у крупных новорожденных, недоношенных детей и в случае, если ребенок родился обвитый пуповиной. О диагнозе свидетельствуют высокие показатели слабости плода по шкале Апгар, отсутствие у детей сосательного рефлекса, нарушение ритма сердца и постоянное нервное возбуждение.

О диагнозе «гипоксически-ишемическая перинатальная энцефалопатия» речь идет тогда, когда в предродовой период замечены множественные нарушения. Это приводит к патологии снабжения тканей плода кислородом, но в первую очередь страдает головной мозг.

Бессонница при беременности может негативно отразиться на психическом состоянии матери и, как следствие, на развитии будущего ребенка.

Запрокидывание головы с безудержным плачем, плохая терморегуляция, нарушенный сон часто проходят в течение первой недели жизни. Синдром угнетения ЦНС у новорожденных проявляется в виде вялости, заторможенности, нередко встречается разный тонус мышц, приводящий к асимметрии тела и черт лица.

В случае если симптомы не исчезают в течение первого месяца жизни, а приобретают новую окраску и силу, врачи ставят диагноз перинатальной энцефалопатии.

• Резидуальная форма поражения мозга диагностируется, если при наличии полученных ранее родовых травм ребенок переносит инфекции, воспаления, а также при плохом кровоснабжении мозга. Такие дети страдают головной болью, нередки проблемы с психикой, снижение интеллекта, трудности с обучением.
• Дисциркуляторная энцефалопатия – поражение тканей мозга, вызванное нарушением кровоснабжения. Причинами становятся остеохондроз, гипертония, повышенное внутричерепное давление, дистония.
• Ишемическая энцефалопатия выражается в плохом кровоснабжении мозга и деструктивных процессах, идущих в определенных очагах тканей. К такому диагнозу приводят чрезмерное курение, стрессы и злоупотребление алкоголем.
• Токсическая энцефалопатия становится следствием отравления мозга ядовитыми веществами при инфекциях, отравлениях химическими препаратами и алкоголем. Сильное отравление тканей мозга приводит к появлению эпилептических припадков.
• Лучевая энцефалопатия появляется в результате воздействия ионизирующего излучения на мозг больных.
• Энцефалопатия смешанного генеза характеризуется наличием обширных жалоб и симптомов, правильно поставить диагноз на основе анализов и исследований мозга сможет только врач.

Степени тяжести

В течении ПЭ принято выделять несколько периодов.

Острым считается период после рождения и до 1-го месяца жизни. До года или двух длится восстановительный период. Далее следует исход заболевания.Каждый период отличается особым течением и наличием различных синдромов, иногда отмечены сочетания проявлений.

Каждый синдром требует соответствующего лечения и правильно назначенных препаратов.

Даже легкие проявления нарушений мозга должны тщательно обследоваться – недолеченные нарушения чреваты задержками в развитии и неблагоприятными исходами. Когда степень тяжести поражения мозга тяжелая либо среднетяжелая, необходимо квалифицированное стационарное лечение.

Легкие нарушения позволяют лечить амбулаторно под наблюдением невропатолога.

Факторы риска, способствующие появлению этой группы поражений мозга:

• Наличие хронических заболеваний матери;
• Нарушения питания;
• Прием матерью алкоголя и курение;
• Аутоиммунный конфликт;
• Перенесенные инфекционные заболевания в период беременности;
• Пог

Болезнь пэп. Перинатальная энцефалопатия у новорожденных

Перинатальная энцефалопатия (ПЭП) — собирательный диагноз, общее описание нарушений в работе центральной нервной системы ребенка первого года жизни. Как правило, такой диагноз ставится, если симптомы нарушений выражены слабо или врач не может их точно определить. Диагноз ПЭП получают 40-50% новорожденных, но на практике только у 4% процентов детей выявляются заболевания ЦНС. В Международной классификации болезней ПЭП отсутствует.

Как распознается ПЭП?

При постановке диагноза специалисты ориентируются на отклонения в рефлексах и реакциях новорожденного: изменения мышечного тонуса, срыгивания, беспокойный сон, тремор, частый плач. В большинстве случаев эти симптомы не свидетельствуют о нарушениях, и специальное лечение не требуется. Риск ПЭП повышают оценка по шкале Апгар ниже 4 баллов, судороги, кратковременная остановка дыхания; эти состояния требуют постоянного медицинского контроля. Гипердиагностика ПЭП часто объясняется индивидуальными особенностями ребенка, неудачными обстоятельствами осмотра (ребенка резко разбудили, он замерз или беспокоится), гиперответственностью врача.

Какие обследования необходимо провести для уточнения диагноза ПЭП?

Обычно диагноз ПЭП ставится на основании клинических проявлений, дополнительные исследования назначаются для определения степени и характера поражения головного мозга ребенка: нейросонография (НСГ), электроэнцефалограмма (ЭЭГ), электронейромиография (ЭНМГ), компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ). Кроме того, при подозрении на ПЭП рекомендована консультация окулиста.

Как лечат ПЭП?

Медикаментозное лечение (сосудистые препараты, нейропептиды, препараты, улучшающие питание мозга), назначается, если подтверждены перинатальные поражения ЦНС. Следует учитывать, что прежде, чем принимать лекарственные препараты, лучше уточнить формально поставленный диагноз: многие лекарства являются сильнодействующими и обладают сильными побочными эффектами. Врачи также могут рекомендовать гомеопатические средства и растительные препараты (валериана, пустырник, брусничный лист, медвежьи ушки), массаж и физиопроцедуры.

Является ли диагноз ПЭП показанием для немедленного лечения ребенка?

Многие симптомы, характерные для диагноза ПЭП (заторможенность, мышечная гипо- и гипертония,срыгивания, опора «на цыпочки») являются допустимыми возрастными нарушениями, которые без лечения проходят в течение нескольких месяцев.

Современные методы диагностики позволяют уже со второго месяца жизни ребенка выявить и точно определить нарушение, спрогнозировать течение болезни и выбрать способ терапии. В тяжелых случаях последствиями ПЭП могут быть ДЦП, эпилепсия, гидроцефальный синдром, вегето-сосудистая дистония.

Каковы причины нарушений в ЦНС?

Заболевания центральной нервной системы (ЦНС) встречаются у 4% новорожденных. Отклонения могут возникать из-за осложнений в последние месяцы беременности или в результате родовых травм. Нарушения в ЦНС бывают вызваны внутриутробной гипоксией и нарушениями мозгового кровообращения еще в утробе; родовыми травмами, врожденными аномалиями, нарушением обмена веществ. Причинами также может быть патология беременности.

Заболевание может начаться как в пе

ММД, ПЭП, СПНРВ — диагностика и лечение

Практически каждый ребенок в своей медицинской карте имеет запись невропатолога и педиатра с таким диагнозом как ММД, ПЭП или СПНРВ, означающий синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости. К большому сожалению, доктора не всегда разъясняют непонятные аббревиатуры. Именно это часто является причиной того, что родители даже не знают о том, какой диагноз у их ребенка и тем более не имеют представления, что с этим делать.

Диагноз ПЭП означает — перинатальная энцефалопатия, что представляет собой поражение нервной системы, основное значение в образовании которой принадлежит гипоксии плода (кислородное голодание). Самое тяжелое осложнение ПЭП — детский церебральный паралич (ДЦП).

Диагноз ММД означает — минимальная мозговая дисфункция, представляющая собой нарушение функции ЦНС в результате микроповреждений коры головного мозга, а также подкорковых структур. Возникает основным образом из-за кислородного голодания плода, которое возникает во внутриутробном периоде и в самом процессе родов, а также из-за родовой травмы. Такой диагноз врач может записать как МЦД, что означает минимальная церебральная дисфункция. Самым частым проявлением ММД является гипердинамический синдром, являющийся синдромом двигательной расторможенности.

Родителям довольно сложно связать данные диагнозы с утомляемостью и вялостью или, что происходит чаще, с сильной возбудимостью малыша. Ребенок много кричит, во время крика у него начинает дрожать подбородок, он постоянно срыгивает, его организм сильно реагирует на ухудшение погоды. Также у него вздувается животик, не налаживается стул (имеются склонности к запорам или, напротив, слишком частый). Малыш плаксив, довольно легко возбуждается и с трудом успокаивается, нарушается сон, повышается тонус, ребенок начинает запрокидывать головку, мучается от внутричерепного давлении и т.п. Затем, по мере взросления, у него может проявиться отставание в развитии речи, неусидчивость, расторможенность, непослушание.

А ведь большей части проблем можно избежать в том случае, если родители отнесутся к ней достаточно серьезно, но без излишнего драматизма. Указанные диагнозы в медицинской карте ребенка – это вовсе не сигнал к поднятию паники, а сигнал к осуществлению действий! Для начала нужно обязательно проконсультироваться с невропатологом. В случае, когда доктор не назначает никакого лечения, лишь утверждает, что все пройдет с возрастом, то необходимо в срочном порядке искать другого доктора. Возможно, и пройдет, однако не у всех, а только у части детей. Остальные же вынуждены нести такой груз всю жизнь.

Когда у ребенка указан диагноз ММД или ПЭП, то срочно необходим курс лечения. От возраста и определенного случая зависит процесс лечения. Не стоит бояться препаратов, которые прописывает врач, даже в том случае, когда эти медикаменты пьет Ваша бабушка от склероза! Ведь бабушке необходимо улучшить мозговое кровообращение, также как и Вашему малышу, все отличие заключается только в дозировке. Кроме медикаментозного лечения, ребенку нужен массаж, физиотерапия, лечебная физкультура, а также при необходимости — занятия с психологом, логопедом. Чем раньше начнется квалифицированное лечение, тем быстрее и лучше будет результат.

Однако не следует паниковать и думать, что врачи обнаружили у малыша что-то ужасное: расстройство со временем сойдет, но прежде доставит множество неприятностей и хлопот. Возможно ли избежать их? Конечно! Но, к большому сожалению, симптомы ММД и ПЭП во многих случаях не воспринимаются родителями в качестве патологических и не являются поводом для обращения к доктору — невропатологу. Родители в течение долгого времени не могут оценить состояние ребенка, а характеризуют некоторые особенности его поведения как «непоседливость», «лень», «избалованность», «нервозность» и т.п.

Отвечая «да» на вопросы, родители самостоятельно могут определить, имеется ли у ребенка какие-либо основания, «претендующие» на диагноз ММД и ПЭП.
В первый год своей жизни малыш вызывает беспокойство у врачей из-за повышенной возбудимости, нарушениями мышечного тонуса или прочими проявлениями перинатальной энцефалопатии? В случае, если да, то не пренебрегаете ли Вы рекомендациями врачей, считая, что «пройдет все само»?

Ребенок с трудом засыпает, постоянно просыпается ночью, вскрикивает во сне и ворочается? Полагаете, что он довольно рано (до 6 лет) отказался от сна днем?
Беспокойным и шумным, а иногда даже агрессивным поведением малыш похож на маленького разбойника, не придает никакого внимания запретам, ему сложно сосредоточиться на настольной игре или книге, которая требует терпения и внимания?

Достаточно часто находится не в настроении, капризничает по любому поводу и плачет, выглядит озлобленным, проявляется частая рассеянность и частая смена настроения?
Ведет и чувствует себя неважно при магнитных бурях и изменении погоды?

Время от времени жалуется на головные боли, носит панамки и шапки большего размера, нежели сверстники? Окружность головы ребенка, возраст которого один год, составляет 46 см, в два года — 48 см, в три — четыре года – 49 см, в пять лет – 50 см, а впоследствии она увеличивается на 1 см в год до величины – 55-58 см.

Достаточно плохо вливается в коллектив, с большим трудом привыкает к любым изменениям, к новой обстановке?

Кажется неуклюжим и неловким, не способен участвовать в подвижных играх, требующих слаженности движений?

Довольно быстро начал стаптывать обувь, во время ходьбы немного косолапит — ставит ноги внутрь носками, не всю стопу нагружает целиком, а лишь ее носочки и внутренний край?

Неправильно произносит некоторые лова или заикается, не совсем хорошо запоминает детские стихотворения, не способен внятно пересказать какой-либо отрывок из только прочитанной сказки?

Перед тем как заснуть ритмично раскачивает туловищем или покачивает головой, обкусывает ногти, сосет пальцы, перекатывает в руках небольшие предметы или наматывает часть волос на палец, замечен во многих «вредных привычках»?

В случае, если какие-либо из данных проблем присутствуют у малыша, не стоит откладывать визит к невропатологу, необходимо подробно рассказать доктору обо всем, что в поведении ребенка беспокоит. Если вовремя не обратиться к специалисту, думая, что все само пройдет, то множество проблем будут Вас ожидать, когда ребенок пойдет в первый класс.

Для того, чтобы подготовить к школе ребенка с диагнозом ММД и ПЭП, недостаточно только выучить цифры и буквы. Главным является то, что нужно укрепить его ослабленную нервную систему, оказать ей помощь, подготовить ее к предстоящей учебной нагрузке. Чем раньше станете «приводить в порядок» нервную систему малыша, тем эффективнее и лучше будет результат. Только лишь от родителей зависит, чтобы процесс лечения не растянулся на долгие годы, а произошел как можно быстрее! Лечение заключается не только в таблетках и микстурах, но и в стремлении к созданию необходимой обстановки в семье, которая будет «работать» на скорейшее выздоровление малыша. Для этого, для начала, Вам необходимо правильно понимать, что происходит с ребенком и отнестись к этому серьезно. Иногда он и рад бы быть умницей и паинькой, да только с самим собой сладу у него нет. Необходимо на семейном совете принять к действию некоторые пункты, от которых напрямую зависит выздоровление малыша.

Следует отыскать по рекомендации знакомых и посетить высококвалифицированного невропатолога. В обязательном порядке необходимо пройти курс лечения и постоянно показываться врачу.

Ребенку нужно ложиться спать, вставать утром, кушать, ходить на прогулку в одно и то же время. Прежние привычные действия являются точными сигналами определенного времени, которые синхронизируют деятельность нервной системы, а отклонения от режима дают разлад нервным процессам.

Приложите усилия, сделайте все, что в ваших силах, чтобы наладить дневной отдых ребенка – ослабленная нервная система нуждается в послеобеденном отдыхе.
Не рекомендуется часто приглашать гостей в дом, водить в гости ребенка, в развлекательные клубы, на вечеринки и т.п. Так как в результате нарушается привычный для малыша распорядок дня, ребенок переполняется лишними впечатлениями и эмоциями.

Следует взять под контроль процесс общения малыша с его сверстниками. Оно не должно быть продолжительным и утомительным. Дружить с расторможенными детьми категорически противопоказано. Для знакомства необходимо выбрать неагрессивного, спокойного ребенка постарше.

Никогда не следует выяснять отношения, если рядом находится ребенок – разногласия между взрослыми очень истощают психику ребенка, отдаляя момент победы над мизерной мозговой дисфункцией.

Необходимо наложить запрет на компьютерные игры и телевизор: мелькание кадров спровоцирует судорожный приступ, расшатывает отнюдь не железные нервы ребенка. Следует избавить его от агрессивных мультфильмов.

Не нужно брать ребенка в заграничные турне, страны с жарким климатом, загорать с ним на солнце. Лучшим отдыхом для него является проведение досуга на даче в тени рябин, яблонь и берез. Если же малышу нужна вода и морской воздух, лучше ехать на курорт в бархатный сезон и по времени — не более чем на два месяца.
Следует организовать детский досуг, который принесет пользу здоровью, который будет включать плавание, занятия физкультурой или подвижные игры на воздухе, которые в свою очередь улучшают точность и координацию движений.

Пускай ребенок больше вырезает, рисует, складывает, склеивает, строит из конструктора, собирает мозаику и т.п. Все это способствует разработке мелкой моторике рук, развитию зрительной памяти и пространственной ориентировке.

Необходимо чаще читать малышу сказки, стихи, следует с ним слушать спокойную музыку, народные песни, детские песенки.

Не следует водить ребенка дошкольного возраста в различные секции, кружки, музыкальную школу, на уроки по иностранным языкам и на подготовку к школе. До тех пор, пока Вы полностью не справитесь с возможными последствиями ММД и ПЭП, так как ребенок вряд ли будет делать какие-то успехи. Один лишь вред будет получать ребенок. И к тому же в гимназию с несколькими иностранными языками, которые будут преподавать уже в первом классе, и экзаменами, которые будут проводить в конце каждого года, также не следует отдавать ребенка. Перед обучением в школе нужно поговорить с учителем, рассказать о проблемах малыша, попросить об индивидуальном подходе, в котором действительно нуждается ребенок.

Родители, помните, за короткий срок справиться с возможными последствиями ММД и ПЭП сможет помочь лишь комплексное лечение, добрая и светлая обстановка в доме, спокойный режим и коррекционная работа со специалистами: логопед, дефектолог, педагог, психолог.

Центр рассеянного склероза Джонса Хопкинса

Если вы или кто-то, кого вы любите, боретесь с рассеянным склерозом, вы знаете, что болезнь поражает людей по-разному. Симптомы сильно различаются. Так же как и время между эпизодами, скорость прогрессирования и реакция на лечение. Достижения в области лекарств улучшили течение этого заболевания для многих, но определение правильного лечения для правильного пациента в нужное время все еще остается проблемой.

Специалисты Центра рассеянного склероза Джонса Хопкинса занимаются целенаправленной диагностикой и лечением.Мы знаем, что каждый человек с рассеянным склерозом уникален, и считаем, что каждый курс лечения должен быть разработан таким образом, чтобы он эффективно отвечал вашим особым потребностям, образу жизни и истории болезни.

Представляем новый захватывающий подход к улучшению диагностики, лечения и общего понимания рассеянного склероза.

Узнайте от экспертов Johns Hopkins о предотвращении и прерывании обострений и устранении симптомов.

Наша команда
Познакомьтесь с экспертами одного из крупнейших в мире клинических и исследовательских центров РС.

В новостях: Питер Калабрези, доктор медицины и Джастин МакАртур, магистр медицины и медицины, магистр медицины и медицины среди шести врачей Джона Хопкинса, избранных в Ассоциацию американских врачей
Ассоциация американских врачей — это некоммерческая профессиональная организация, цели которой включают получение медицинских знаний и продвижение посредством экспериментов и открытий фундаментальных и клинических наук и их применение в клиническая медицина. Прочитайте больше.

---

Неинвазивная технология визуализации помогает определить риск потенциальной потери функции.

Простой визуализирующий тест сетчатки — светочувствительной ткани, выстилающей заднюю часть глаза, — позволяет врачам Джонса Хопкинса определить вероятность быстрого прогрессирования заболевания, а также может помочь определить лучший курс лечения. Этот тест, отлаженный и утвержденный здесь, в Johns Hopkins, является новаторским методом проведения таких оценок.

Приходите за индивидуальным уходом и с каждым визитом продвигайте борьбу с болезнью.

Наряду с инновационными диагностическими тестами, которые помогают нашей команде точно определить ваш тип рассеянного склероза, вы получите обширную визуализацию, оценку образа жизни и обзоры вашей истории болезни.

Годы изучения изображений сетчатки глаза, МРТ головного мозга и клинических характеристик пациентов с РС позволили нам разработать систему индивидуальной оценки и мониторинга. Текущие генетические анализы и анализы крови могут помочь предсказать, кто находится в группе риска будущей инвалидности. Обращаясь к вам за помощью здесь и сотрудничая с нами, знания, полученные из вашего случая, помогают обеспечить еще лучшее лечение для тех, кто придет после вас.

Являясь лидерами как в области ухода за пациентами, так и в области биомедицинских открытий, мы обеспечиваем высочайший уровень индивидуального ухода за пациентами в Johns Hopkins Medicine.

Узнайте больше о рассеянном склерозе

Центр рассеянного склероза в новостях

• В интервью Multiple Sclerosis News Today , эксперт Джонса Хопкинса Эллен Моури, доктор медицины, имеет слова поддержки для пациентов с рассеянным склерозом и рассказывает о будущих направлениях их развития. исследование.
• Новое исследование под руководством доктора Питера Калабрези исследует потенциальную роль витамина D при рассеянном склерозе.

За дополнительной информацией обращайтесь в Центр рассеянного склероза Джонса Хопкинса по телефону 410-614-1522.

Питер Калабрези, доктор медицины получает премию Баранчика за исследования в области MS

Совместная группа докторов наук Лаура Бальцер, Питер Калабрези и Эллиот Фроман были выбраны лауреатами Премии Баранчика 2015 года за инновации в исследованиях рассеянного склероза. Эта группа врачей-ученых работала вместе почти 10 лет над созданием новых, новаторских и эффективных исследований анатомии и биологии сетчатки и других структур глаза у людей с рассеянным склерозом (РС).Прочитайте больше.

Чтобы записаться на прием или направить пациента, обратитесь в Центр рассеянного склероза Джонса Хопкинса по телефону 410-614-1522.
Записаться на прием

Неврология взрослых: 410-955-9441
Детская неврология: 410-955-4259
Нейрохирургия взрослых: 410-955-6406
Детская нейрохирургия: 410-955-7337

Независимо от того, пересекаетесь ли вы в стране или во всем мире, мы упрощаем доступ к медицинскому обслуживанию мирового класса в Johns Hopkins.

Диагностика продромальной и ранней болезни Паркинсона

С момента своего первоначального описания в 1817 г., ¹ диагностика болезни Паркинсона (БП) была сосредоточена на двигательной недостаточности. Принятые в настоящее время диагностические критерии ^2,3 требуют наличия брадикинезии и по крайней мере 1 другого двигательного признака, такого как ригидность зубчатого колеса или тремор покоя; в этой статье мы называем это мотор-ПД. Однако растет признание того, что нейродегенерация начинается за десятилетия до появления двигательных признаков, часто с развитием немоторных симптомов, таких как гипосмия и нарушения сна.Стадия БП по Брааку (рисунок) предполагает распространение патологии Леви от каудального к ростральному паттерну. В этой модели стадии 1 и 2 представляют собой раннюю патологию обонятельной луковицы и ствола мозга, вызывающую продромальные симптомы. Стадия 3 представляет вовлечение черной субстанции в развитие двигательных симптомов. Стадии с 4 по 6 указывают на возрастающую степень поражения коры головного мозга, связанную с увеличением частоты психозов и деменции. Длительная латентная фаза БП, называемая продромальной БП, представляет возможность для раннего распознавания зарождающейся БП.Такое раннее распознавание может позволить не только более качественное прогностическое консультирование, но и инициировать возможные нейропротективные методы лечения на этапе, когда методы лечения могут быть наиболее эффективными. Здесь мы рассмотрим подход к продромальному и раннему БП с акцентом на тесты и приемы, которые имеют высокую диагностическую ценность для общего невролога.

Рисунок. Стадия и каудально-ростральное распространение болезни Паркинсона. Специфические продромальные и явные признаки болезни Паркинсона (красный текст) связаны с предполагаемым распространением патологии Леви в нервной системе.1 стадия (обонятельная луковица и нижний ствол мозга): гипосмия, запор. 2 стадия (шов и голубое пятно): расстройства настроения, расстройство поведения во время быстрого сна. 3 стадия (черная субстанция): двигательные симптомы. 4 стадия (ранняя кортикально-лимбическая): легкие когнитивные нарушения. 5-6 стадии (корковые): галлюцинации, слабоумие. Изменено Visanji NP et al24 и лицензировано CCBY 2.0.

Продромальные симптомы

Prodromal-PD ⁴ относится к стадии, на которой люди не соответствуют диагностическим критериям БП (например, брадикинезия и как минимум 1 другой моторный признак), но проявляют признаки и симптомы, указывающие на более высокий, чем средний риск развития моторных симптомов. и диагноз БП в будущем.Большинство продромальных симптомов являются немоторными и имеют большое влияние на качество жизни как пациентов с продромальной БП, так и тех, у кого стадия болезни прогрессировала до моторной БП. Таким образом, раннее выявление и лечение этих продромальных симптомов имеет важное значение для качественного лечения. Наиболее хорошо охарактеризованные симптомы продромального БП включают гипосмию, запор, расстройства настроения и расстройство поведения во сне в фазе быстрого сна (RBD).

Гипосмия
Обоняние нарушается почти у 90% пациентов с БП на момент постановки диагноза двигательной БП. ⁵ Считается, что гипосмия связана с патологией Леви в обонятельной луковице (стадия Браака 1), которая, вероятно, начинается за несколько лет до появления двигательных симптомов. Важно отметить, что большинство людей с гипосмией с БП не знают о своем дефиците ⁶ ; поэтому для выявления гипосмии необходимо объективное обследование. Потерю обоняния можно измерить несколькими способами, включая идентификацию запаха, обнаружение запаха и различение запаха; нарушение любого из них коррелирует с повышенным риском развития моторного БП.

Разработан ряд прикроватных тестов на гипосмию и микросмию. В загруженных клинических условиях наиболее осуществимым из них может быть Краткий тест на определение запаха из 12 пунктов (B-SIT), который основан на тесте идентификации запаха Университета Пенсильвании из 40 пунктов. ⁷ Это принудительный тест по царапинам и обнюхиванию с множественным выбором, который измеряет способность человека распознавать запахи. B-SIT надежно различает людей с моторикой PD и без нее. B-SIT могут вводить сами пациенты.Другой тест для оценки обоняния — это тест Sniffin ’Sticks, ⁸ , тест из 16 пунктов, включающий порог запаха, различение и идентификацию. Палочки Sniffin ’могут быть более чувствительными для обнаружения гипосмии в продромальном PD ⁹ , но для проведения теста требуется обученный исследователь. Опубликованные нормативные значения всех тестов на гипосмию зависят от возраста и пола. Гипосмия — чувствительный, хотя и неспецифический симптом, особенно у лиц, курящих в анамнезе, аллергического ринита или носовых полипов.Однако отрицательная прогностическая ценность нормального результата теста и относительная простота оценки делают его привлекательным инструментом для первоначального скрининга продромальной БП.

Запор
Другой часто отмечаемой особенностью продромального БП является запор, который может быть связан с патологией Леви в дорсальном двигательном ядре блуждающего нерва и кишечной нервной системы (стадия Браака 1). После поправки на факторы, влияющие на факторы, у людей с менее чем 1 дефекацией в день шансы на развитие моторного БП выше примерно в 3 раза по сравнению с людьми с более частыми испражнениями. ¹⁰ Запор проявляется уже за 20 лет до постановки диагноза моторной БП. ¹¹ делает его одной из самых ранних распознаваемых продромальных особенностей. Однако, как и потеря обоняния, запор неспецифичен и может иметь множество причин, особенно у пожилых людей. Таким образом, положительная прогностическая ценность запора слишком мала, чтобы использовать его отдельно в качестве маркера продромального БП.

Расстройства настроения
Изменения настроения обычны при БП и часто отмечаются до появления двигательных симптомов, возможно, из-за вовлечения серотонинергических ядер шва и адренергического голубого пятна (стадия Браака 2).Например, люди с рецептами на анксиолитики или с более высокими показателями тревожности по Миннесотскому многофазному опроснику личности имеют повышенный риск БП ( ¹² ), что подтверждает анекдотическую концепцию преморбидно-паркинсонической личности, характеризующейся неприятием риска и невротизмом. Ретроспективный анализ случай-контроль популяционного исследования из Роттердама показывает, что как тревога, так и депрессия становятся значительно более частыми у пациентов всего за 1-2 года до постановки диагноза БП. ¹³ Таким образом, расстройства настроения могут быть относительно поздним доклиническим маркером надвигающегося моторного БП. Однако, как и запор и гипосмия, расстройства настроения слишком неспецифичны, чтобы их можно было использовать изолированно для диагностики продромального БП.

Расстройство поведения во время быстрого сна
RBD — одна из наиболее изученных характеристик продромальной БП и связана с самым высоким риском феноконверсии в двигательную БП. Когортные исследования показывают, что от 50% до 70% людей с подтвержденной полисомнографией RBD будут прогрессировать до развития синуклеинопатии (PD, деменция с тельцами Леви, множественная системная атрофия) в среднем в течение 5-10 лет. ¹⁴ В изученных когортах риск идиопатической БП (часто с выраженными когнитивными нарушениями) и деменции с тельцами Леви составлял приблизительно 50%; У небольшого меньшинства пациентов в конечном итоге была диагностирована атрофия множественных систем. Симптомы разыгрывания сновидений при RBD обычно включают вокализацию или движения верхних конечностей и могут привести к непреднамеренной травме пациента или его или ее партнера по постели. Анкеты, сообщаемые пациентами, были разработаны для выявления лиц с RBD, но, как и пациенты с гипосмией, пациенты с RBD обычно не знают о своих симптомах.Для постановки диагноза обычно достаточно точного сопутствующего анамнеза от партнера по постели. В сомнительных случаях или для людей, у которых нет партнеров по постели, может быть проведена полисомнография. Учитывая высокий риск прогрессирования нейродегенеративного синдрома, необходимо надлежащее обследование при подозрении на RBD.

Прогностическая ценность продромальных симптомов

У пациентов с БП был идентифицирован ряд продромальных симптомов. Из них RBD, по-видимому, имеет самую высокую положительную прогностическую ценность, тогда как гипосмия, запор и расстройства настроения относительно чувствительны, но неспецифичны, если рассматривать их изолированно.Однако в отчете популяционного исследования старения в Гонолулу и Азии комбинация более 2 продромальных симптомов предсказывала в 4 раза более высокую частоту БП, чем один продромальный признак. ¹⁵ Лица с одним из этих симптомов могут быть опрошены относительно других характеристик, соответствующих продромальной БП. Комбинация этих симптомов может быть использована для выявления лиц с повышенным риском моторного БП, которых затем можно будет оценить с помощью более совершенных или усовершенствованных инструментов. Лучшее определение этих когорт высокого риска будет полезно для набора субъектов для исследований с целью выявления визуализационных и других диагностических биомаркеров.

Ранние двигательные особенности болезни Паркинсона

Согласно гипотезе Браака, как только тельца Леви распространяются в черную субстанцию ​​(стадия 3 Браака), появляются двигательные симптомы. Текущие диагностические критерии БП (таблица) требуют брадикинезии плюс ригидность или тремор. Хотя постуральная нестабильность также является основным признаком БП, ранние падения должны предупреждать обследуемого о возможности атипичного паркинсонического синдрома, такого как прогрессирующий надъядерный паралич (ПСП).Важно быть знакомым с основными моторными особенностями раннего БП и уметь как определять раннюю БП, так и отличать ее от обычных имитаций.

Брадикинезия
И Британский банк мозга ² , и критерии Общества двигательных расстройств ³ для БП подчеркивают брадикинезию как центральную особенность моторной БП. Брадикинезия определяется как медленные и / или уменьшающиеся (изначально нормальные, но становящиеся все медленнее, меньше или с паузой с повторением) движения. ³ Брадикинезию конечностей обычно оценивают, прося пациента выполнить множество задач, включая постукивание пальцами, открытие и закрытие руки, пронацию-супинацию, постукивание пальцами и топание ногой. Эти тесты следует выполнять и оценивать независимо для каждой конечности в течение не менее 10 секунд. Брадикинезия, вызванная БП, обычно бывает односторонней в начале двигательных симптомов; даже если он двусторонний, он обычно асимметричный. Брадикинезия, включая ранние жалобы на микрографию или трудности с застегиванием одежды, может существенно повлиять на повседневную жизнь пациента.Неуклонная гипокинезия должна предупредить врача о возможности атипичного паркинсонического синдрома. ¹⁶ Хотя брадикинезия может проявляться на лице (гипомимия) или голосе (гипофония), в диагностические критерии БП включена только брадикинезия конечностей.

Жесткость
Жесткость определяется как пассивное сопротивление движению, не зависящее от скорости. Жесткость при БП обычно зубчатая, характерная для трещотки. Легкую ригидность можно усилить, попросив пациента разжать и закрыть контралатеральную руку, что известно как маневр Фромента.Считается, что уменьшение размаха рук более тесно связано с ригидностью, чем брадикинезия. ¹⁷ Подобно брадикинезии, ригидность БП является односторонней в начале двигательных симптомов и обычно остается асимметричной на протяжении всего течения болезни. Симметричная ригидность или спастичность должны повышать вероятность сосудистого паркинсонизма или другого атипичного синдрома.

Тремор
Классический тремор БП — это тремор покоя средней частоты с низкой или средней амплитудой (см. Оценка пациентов с тремором ).Обычно это оценивается, прося пациента сесть, поддерживая ее или его руки (например, на его или ее коленях или на подлокотниках стула), и выполнить сложную когнитивную задачу, такую ​​как серийные 7 или месяцы года в обеспечить регресс. Паркинсонический тремор также может возникать повторно, появляясь после того, как пациент удерживал позу в течение нескольких секунд. Однако появление тремора сразу после принятия позы предполагает альтернативную этиологию, например, эссенциальный тремор или дистонию. БП тремор может также присутствовать в челюсти или губе, хотя это также было описано с эссенциальным тремором.Некоторые пациенты без видимого тремора могут жаловаться на ощущение внутренней вибрации до того, как пациент или обследующий заметит тремор. ¹⁸

Постуральная нестабильность
Последний ключевой признак идиопатической БП — постуральная нестабильность. Чаще всего это оценивается с помощью теста на растяжение, при котором экзаменующий стоит позади пациента и внезапно тянет назад; нормальный ответ — быстрое восстановление за 1-2 шага. Однако следует отметить, что частое исчезновение симптомов в течение первых нескольких лет следует рассматривать как красный признак прогрессирующего надъядерного паралича или другого атипичного синдрома, а не идиопатического БП.Пациентов с нарушением постуральных рефлексов и обморожением следует направлять на физиотерапию, поскольку походка часто менее восприимчива к лекарствам, чем другие симптомы.

Красные флажки и имитаторы
При оценке пациента с возможным идиопатическим БП врач должен знать об альтернативных причинах паркинсонизма. Часто встречающиеся критерии исключения и красные флажки перечислены в таблице. Второй наиболее частой причиной паркинсонизма после идиопатической БП является лекарственный паркинсонизм (DIP), ¹⁹ , который может возникать после воздействия дофамин-блокирующих препаратов (например, нейролептиков, противорвотных средств, антидепрессантов, желудочно-кишечных прокинетиков) или, что реже , с различными препаратами, включая литий, вальпроевую кислоту и амиодарон.После прекращения приема возбудителя симптомы могут улучшиться, но иногда не исчезают полностью. Доказательства нейродегенерации при функциональной визуализации дофамина у более чем 20% пациентов с подозрением на ДИП позволяют предположить, что блокада дофамина может действовать как химический стресс-тест, который выявляет лежащую в основе зарождающуюся БП. В соответствии с этой идеей, пациенты с DIP, у которых наблюдаются отклонения от нормы при визуализации дофамина, проявляют больше продромальных немоторных симптомов, включая гипосмию. ²⁰ Развитие так называемого паркинсонизма нижних конечностей у пожилого человека с сосудистыми факторами риска должно насторожить врача о возможности сосудистого паркинсонизма.

Другие дегенеративные атипичные паркинсонические синдромы встречаются реже, чем БП, но их трудно отличить от БП, особенно на самых ранних стадиях. Атипичные синдромы включают атрофию множественных систем, обычно с выраженными мозжечковыми или вегетативными особенностями; прогрессирующий надъядерный паралич, который проявляется в виде глазодвигательных аномалий и ранних падений; кортикобазальный синдром, классическая апраксия, феномены чужеродных конечностей или гемидистония; слабоумие с тельцами Леви с ранним слабоумием и галлюцинациями.Атипичные и вторичные синдромы часто не имеют такого устойчивого и устойчивого ответа на лечение леводопой, как идиопатический БП; поэтому эмпирическое исследование леводопы может иметь как диагностическую, так и терапевтическую ценность. Клиницисты должны помнить об этих потенциальных диагнозах при оценке любого пациента с симптомами паркинсонизма.

Средства мультимодального скрининга продромальной и ранней болезни Паркинсона

Учитывая смешанную чувствительность и специфичность любого диагностического инструмента для БП, эффективные алгоритмы скрининга должны быть мультимодальными.Большинство алгоритмов используют комбинацию продромальных симптомов и визуализационных или биохимических биомаркеров для выявления лиц с высоким риском развития моторного БП. В исследовании PREDICT-PD, ²¹ используется инновационный подход, который сочетает в себе наличие симптомов настроения и / или RBD с результатами тестирования обоняния, генотипирования и выполнения задач по нажатию клавиш для разделения людей на группы высокого и среднего риска. , и группы низкого риска. Недавно опубликованный промежуточный анализ этого исследования после 3 лет наблюдения показал, что коэффициент риска равен 4.39 (95% доверительный интервал, 1,03–18,68) для диагностики БП в группе высокого риска по сравнению с группой низкого риска. Если он окажется эффективным инструментом скрининга, он-лайн алгоритм PREDICT-PD может быть легко использован для охвата населения, не имеющего регулярного доступа к помощи специалистов по двигательным расстройствам. ²² Прогностические модели также были разработаны для выявления субъектов с высоким риском развития болезни Паркинсона исключительно на основании административного страхового диагноза и кодов процедур для запора, гипосмии и RBD.Модели, включающие подробные административные данные вместе с демографической информацией, являются конфиденциальными и специфичными для PD. ²³

Целью этих и других инструментов мультимодального скрининга является выявление популяции со значительным риском БП как для улучшения консультирования отдельных пациентов, так и для выявления потенциальной популяции для клинических испытаний агентов, модифицирующих болезнь, на стадии, когда вмешательство вероятно быть максимально эффективным. Таким образом, раннее распознавание и диагностика имеют решающее значение для будущего лечения БП.Хотя диагностические критерии для продромального БП все еще разрабатываются и тестируются, можно предположить, что обонятельное тестирование в офисе может стать широко используемым скринингом у людей позднего среднего возраста; Пациенты с гипосмией затем могут быть подвергнуты более детальному скринингу на предмет премоторной и моторной симптоматологии или, при необходимости, направлены на специализированную помощь.

Снеха Мантри, доктор медицины, MS

Сотрудник
Исследовательский, образовательный и клинический центр болезни Паркинсона
Медицинский центр Кресенц, штат Вирджиния
Пенсильванский университет
Филадельфия, Пенсильвания

Джеймс Ф.Морли, доктор медицины, доктор философии

Доцент кафедры неврологии
Исследовательский, образовательный и клинический центр болезни Паркинсона
Медицинский центр Кресенц, штат Вирджиния
Университет Пенсильвании
Филадельфия, Пенсильвания

Раскрытие информации

Авторы не имеют финансовых отношений, о которых следует раскрывать.

Периодические движения конечностей: диагностика и клинические ассоциации

Периодические движения конечностей (PLM) характеризуются стереотипными повторяющимися неэпилептическими движениями конечностей, чаще всего ног.Они возникают во время бодрствования, предшествующего началу сна (PLMW), и во время сна (PLMS). Первые зарегистрированные полиграфией случаи произошли при синдроме беспокойных ног (СБН). ¹ Фактически, большая часть того, что мы знаем о PLM, получена из исследований пациентов с RLS. В своей простейшей форме PLM состоят из отстраненного тыльного сгибания большого и других пальцев стопы и голеностопного сустава, напоминающего сгибательный рефлекс позвоночника, возникающего чаще в начале ночи и экспоненциально снижающегося в циклах сна в соответствии с циркадным влиянием ( s) ^2-4 (Рисунок 1).Однако, хотя мышцы ног поражаются чаще всего, за ними следуют мышцы верхних конечностей, которые иногда задействованы, и аксиальные мышцы, которые задействуются редко, движения менее стереотипны, чем считалось ранее, с индивидуальными вариациями моделей движений. ^5-7 Более того, активность EMG во время PLMS может принимать разные формы. К ним относятся: тоническая активность, длящаяся несколько сотен миллисекунд, возможно, за которой следует миоклоническая активность, начальный миоклонический толчок, за которым следует тоническая активность, или несколько миоклонических толчков в кластерах, иногда за которыми следует тоническая активность.Иногда можно увидеть, что PLMS возникает только на одной ноге или на одной стороне тела или попеременно с двух сторон. ¹

С полисомнографической точки зрения, PLMS оцениваются только в том случае, если они происходят в серии по крайней мере из четырех последовательных движений, каждое продолжительностью 0,5-5 секунд и разделенных интервалами 4-90 секунд. Эти критерии недавно подверглись переоценке; ^8,9 Показатель (количество PLMS на час сна), превышающий пять за всю ночь, считается патологическим, но данные, подтверждающие это утверждение, довольно ограничены.

Стандартным методом обнаружения PLM является запись полисомнографии. Однако были предприняты попытки обнаружить PLM с помощью актиграфии, которая более удобна как для пациента, так и для исследователя, поскольку позволяет вести запись в течение нескольких ночей в амбулаторных условиях. Актиграфия предлагает удобную и экономичную альтернативу полисомнографии при изучении больших популяций, чтобы улучшить наше понимание эпидемиологии и клинического значения PLM. ¹⁰ Врачи должны учитывать, что только актиграфия не должна использоваться для диагностических решений. ¹¹ Расстройство периодических движений конечностей (PLMD) определяется как индекс PLMS, равный пяти или выше, который связан с иначе необъяснимой жалобой на сон и бодрствование и требует полисомнографического подтверждения наряду с исключением других причин нарушений сна.

ФИЗИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ
PLMS часто связаны с возбуждением и временной вегетативной активацией (тахикардия, тахипноэ и повышение артериального давления) (рис. 2). Связь между этим общим двигательным феноменом, связанным со сном, и внутренними периодическими колебаниями нервной системы, влияющими на двигательную, вегетативную и бдительную системы во время легкого сна, предполагала существование общего генератора ствола мозга.Этот генератор модулирует их периодичность нисходящими, вероятно ретикулярными, влияниями. ^12,13 Позже физиологические колебания, которые повторяются каждые 20-40 секунд во время медленного сна, были названы «циклическим изменяющимся паттерном», сверхмедленными колебаниями, периодичность которых связана с двигательными и вегетативными колебаниями. ¹⁴ Концепция осциллятора ствола головного мозга получила некоторую поддержку в исследованиях функциональной МРТ, в которых участвовали красное ядро ​​и другие области ствола мозга в генерации PLMS. ¹⁵ Другие МРТ-исследования показали изменения в таламических структурах при морфометрическом анализе на основе вокселей. ¹⁶

В целом полученные данные подтверждают непроизвольный механизм индукции и подкорковое происхождение PLMs. Об этом также свидетельствуют исследования транскраниальной магнитной стимуляции ¹⁷ и отсутствие кортикальных потенциалов ЭЭГ до PLMS1 и PLMW. ¹⁸ Однако клинические и нейрофизиологические наблюдения демонстрируют, что PLMS на самом деле генерируются в спинном мозге в результате активации нескольких центральных генераторов позвоночника, которые, скорее всего, приводятся в действие зависимыми от состояния нисходящими супраспинальными модулирующими воздействиями. ^19-25

Нарушение доступности железа в головном мозге ^26,27 и связь между дефицитом железа и снижением центрального дофаминергического тонуса ^28,29 в сочетании со знанием того, что центральная передача сигналов дофамина демонстрирует суточный ритм с надиром вечером, ³⁰ подтверждают патофизиологическую роль дофаминергической гипоактивности мозга в PLMS. ³¹ Это также может объяснить циркадный рецидив и эффективность дофаминергических препаратов при PLMD. ³² В частности, наблюдалась дисфункция или атрофия супраспинально расположенной дофаминергической области в гипоталамусе (ядро гипоталамуса A11) с нисходящими путями, которые нацелены на преганглионарные симпатические нейроны — область заднего рога, интернейроны и соматические мотонейроны. предполагается, что они тесно связаны с этиологией PLMS. ^33,34 Стриатальные области29 и таламические структуры16 также могут быть вовлечены.

PLMS все еще проявляется как сложное и разнообразное двигательное расстройство, которое затрагивает многие области мозга, включая области, принадлежащие к медиальной системе боли (таламус, передняя поясная извилина и островок), где были обнаружены аномальные дофаминовые и опиоидные активности. ^35,36 Недавно были обнаружены несколько генетических вариантов, связанных с восприимчивостью к PLMS. ³⁷

РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ
Распространенность PLMS составляет от 4 до 11 процентов среди населения в целом с возрастным увеличением до ^25–58 процентов среди пожилого населения. ^38-40 PLMS присутствуют у 80 процентов пациентов с RLS. ⁴¹ PLMS также может возникать у детей с коэффициентом распространенности от 3,9 до 50 процентов, хотя сосуществование других заболеваний, таких как апноэ во сне, синдром гиперактивности дефицита внимания, мигрень, судороги, нарколепсия и другие психоневрологические состояния, могут повысить частоту (МКУР-2, 2005 г.). ^42,43 Самая высокая распространенность PLMS составила 85 процентов, о чем сообщалось в исследовании на уровне сообщества пожилых пациентов со средним возрастом 67 лет. ⁴⁴ Последнее открытие подчеркивает разногласия относительно клинической значимости PLMS. Некоторые авторы утверждают, что PLM связаны с неблагоприятными последствиями для здоровья, ⁴⁵ , тогда как другие нет. ⁴⁶ PLM, как сообщается, возникают преимущественно во время фазы активации «циклического чередующегося режима» сна, ⁴⁷ связаны с преходящей тахикардией и повышением артериального давления. ^48-52 Эти данные побудили некоторых авторов утверждать, что PLM связаны с сердечно-сосудистым риском и должны лечиться даже при отсутствии каких-либо субъективных нарушений. Другие авторы сомневаются в клинической значимости PLM и связанных с ними возбуждений: возбуждение не является четко определенным феноменом, и, поскольку точный индекс возбуждения, ведущий к клиническим проявлениям, остается туманным, PLM не требуют внимания. ⁴⁶ Таким образом, еще предстоит выяснить, представляют ли PLM случайное наблюдение, связанное с созреванием или старением в процессе развития, или определенную медицинскую сущность с последствиями.

КЛИНИЧЕСКИЕ УСЛОВИЯ, СВЯЗАННЫЕ С PLMS
Помимо RLS, PLM возникают с широким спектром патологий, связанных со сном, особенно у пациентов с трудностями в начале и поддержании сна и у пациентов с чрезмерной дневной сонливостью. На сегодняшний день крупнейшее эпидемиологическое исследование, оценивающее одновременное присутствие PLM и жалоб на сон, сообщило о распространенности 3,9% у 18 980 субъектов из общей популяции в возрасте от 15 до 100 лет. ³⁸ PLMS действительно возникает при различных нарушениях сна, таких как синдром обструктивного апноэ во сне (OSA), ^53,54 бессонница ⁵⁵ , гиперсомния, ⁵⁶ нарколепсия, ⁵⁵ расстройства поведения во сне REM, ⁵⁷ бруксизм сна , ⁵⁸ и расстройства пищевого поведения, связанные со сном, ⁵⁹ При ОАС они могут увеличиваться или уменьшаться после продолжительной положительной терапии дыхательных путей (CPAP).При умеренном и тяжелом ОАС PLM могут увеличиваться в основном из-за «разоблачения» лежащей в основе спонтанной PLMD и могут снижаться после CPAP при легком OSA из-за разрешения вторичных PLMS, связанных с возбуждениями, связанными с дыхательными усилиями. ⁶⁰

Сообщалось также о

PLM при расстройствах, не влияющих в первую очередь на сон, таких как тяжелая застойная сердечная недостаточность, гипертония, терминальная стадия почечной недостаточности, посттравматические стрессовые расстройства, саркоидоз, травмы спинного мозга, сирингомиелия, рассеянный склероз, алкогольная зависимость, периферические невропатии, иногда связанные с первичным амилоидозом, сахарным диабетом, уремией, хроническим заболеванием легких, лейкемией, ревматоидным артритом, фибромиозитом, синдромом Исаака, синдромом скованности, хореей Хантингтона, боковым амиотрофическим склерозом, анемией с дефицитом железа / ферритина, болезнью Паркинсона, множественной системой атрофия, синдром Жиля де ла Туретта, спиноцеребеллярная атаксия или после медицинских процедур (эпидуральная анестезия и анестезия спинного мозга, операции на желудке).Они также могут быть связаны с приемом лекарств, в частности психоактивных веществ, таких как литий, кломипрамин, флуоксетин, венлафаксин и другие антидепрессанты, ингибиторы обратного захвата серотонина, и нейролептики. ^61,62

Психиатрическая болезнь. Психиатрические заболевания, такие как депрессия и тревога, были связаны с хронической потерей сна ^63,64 и, по-видимому, чаще встречаются у пациентов с PLMS (и RLS). ^65,66 Сообщения о депрессии варьировались от 20 до 70 процентов. у пациентов с PLMS (и RLS), и начало антидепрессивной терапии часто приводит к ухудшению PLMS.Примечательно, что некоторые эпидемиологические исследования предположили связь сердечно-сосудистых заболеваний и PLMS-RLS ^67-69 , что привело к утверждениям о связи между связанными с PLMS повторяющимися возбуждениями ЭЭГ и вегетативной гиперактивностью и / или фрагментацией сна в качестве причинной связи. ^51,52

Сердечно-сосудистые заболевания. Ряд исследований предполагает, что PLMS может быть фактором риска сердечных заболеваний. PLM часто встречаются у людей с гипертонической болезнью. ⁷⁰ ЭЭГ и вегетативная активация больше во время PLM, чем во время других типов движений ног. ⁷¹ PLM связаны с повышенным систолическим, а также диастолическим артериальным давлением. Повышение систолического артериального давления почти на 17 мм рт. Ст. И 11 мм рт. Ст. Было обнаружено во время PLMS соответственно с корковыми пробуждениями и без них. ⁵² Подобные результаты были опубликованы в другом исследовании, ⁵¹ , предвещающем возможность того, что связанные с PLMS повторяющиеся ночные ЭЭГ и колебания артериального давления могут способствовать риску сердечно-сосудистых заболеваний. Однако эти изменения могут быть неспецифическими, поскольку они сопоставимы по величине с изменениями частоты сердечных сокращений и артериального давления, вызванными K-комплексом. ⁷² Более того, эти изменения могут происходить физиологически даже при отсутствии PLMS во время легкого сна. ¹³ Последние результаты ставят под сомнение патофизиологическую значимость PLMS и не исключают, что PLMS представляет собой эпифеномен физиологического возбуждения, которое, как и нарушения сна, повсеместно увеличивается с возрастом.

Важно помнить, что клинические исследования корреляции между PLMS и повышенным риском гипертонии и ишемической болезни сердца все еще противоречат друг другу.Также возможно, что симпатическая дисфункция причинно связана с PLMS и что повторяющиеся вегетативные изменения, связанные с PLMS, могут иметь потенциальное клиническое значение. ⁷¹ Однако рецидив PLMS при множественной системной атрофии, при которой центральная вегетативная сеть дегенерируется без сопутствующих изменений частоты сердечных сокращений, артериального давления и ЭЭГ ^73-75 ставит под сомнение любую гипотезу о прямой провокации PLMS посредством аномальные вегетативные выделения. Необходимы дальнейшие крупномасштабные исследования, чтобы полностью оценить степень взаимосвязи между PLMS и автономной системой.

Чрезмерная дневная сонливость. PLMS может быть ответственным за трудности с засыпанием и поддержанием сна, а также за фрагментацию сна с последующей дневной сонливостью. Однако клинические исследования, посвященные корреляции чрезмерной дневной сонливости и PLMS, противоречивы. Действительно, при поиске у пациентов с PLMD не может быть обнаружена значимая корреляция между PLMS с полисомнографической оценкой и субъективной жалобой на нарушение сна, объективными показателями дневной сонливости или ощущением свежести сна при пробуждении. ⁷⁶ У 149 пожилых людей с жалобами на чрезмерную дневную сонливость PLM были обнаружены при лабораторных исследованиях сна, но не было обнаружено, что они представляют собой значительный фактор риска, связанный с сонливостью. ⁷⁷ С другой стороны, в другом исследовании PLM (оцениваемые не в лаборатории сна, а в соответствии с телефонным интервью) были среди факторов, имеющих значительную связь с субъективной сонливостью. ⁷⁸

Ограничением этих исследований может быть семантическое различие между сонливостью, утомлением и утомляемостью.Хотя теоретически эти конструкции можно различить, эти конструкции могут быть слишком тонкими, чтобы их мог адекватно принять во внимание отдельный пациент и выделить. ^79-81

ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ
Сообщалось о том, что несколько лекарств влияют на PLMS. L-допа и агонисты дофамина считаются препаратами первой линии. ³² Однако из-за того, что клиническое значение PLMS / PLMD все еще обсуждается, поскольку многие исследования не смогли продемонстрировать связь между PLMS / PLMD и симптомами нарушений сна и нарушений сна, ^82,44 it Невозможно указать конкретные методы лечения этого двигательного феномена, связанного со сном.Нет установленных руководств по лечению PLM, а те, которые существуют, остаются нерешительными.32 Более того, рекомендации по терапии PLM основаны в основном на исследованиях пациентов с RLS ^83,84 , и лишь в нескольких исследованиях изучалось влияние дофаминергических веществ на PLMS / PLMD. ⁸⁵ Клинический опыт также показывает, что терапия PLMS и связанного с ней расстройства может отличаться. Например, гиперсомния с PLMS положительно реагирует на психостимуляторы, но не на лечение PLMS дофаминергическими агентами (личное общение).Также примечательно, что дофаминергическая терапия PLMS может даже вызвать симптомы RLS у одного и того же пациента, ⁸⁶ , что представляет собой осложнение длительного дофаминергического лечения, которое сегодня называется «аугментацией». ⁸⁷

Таким образом, у пациентов с такими симптомами нарушения сна, как чрезмерная дневная сонливость, бессонница или частые пробуждения, врач должен решить, лечить ли пациентов с высоким индексом PLMS. Изменчивость PLMS от ночи к ночи делает терапевтическое решение еще более сложным. ⁸⁸ Отдельный пациент и его / ее лечащий врач должны принять окончательное решение о лечении PLM.

Frontiers | Мнение эксперта по лечению синдрома Леннокса – Гасто: алгоритмы лечения и практические соображения

Обзор синдрома Леннокса – Гасто (LGS)

Синдром Леннокса – Гасто — тяжелая эпилептическая энцефалопатия и энцефалопатия, связанная с развитием, с началом обычно в возрасте от 3 до 7 лет (чаще всего от 3 до 5 лет) (1, 2).Синдром сохраняется в подростковом возрасте и в зрелом возрасте, а также может, в редких случаях, иметь позднее начало (3). LGS часто возникает de novo , но также может развиваться из других тяжелых детских судорожных расстройств, таких как синдром Веста (детские спазмы) (4). Биологического маркера нет; имеет неоднородную этиологию. Многие случаи возникают в результате аномалии мозга, вызванной, например, поражением мозга, пороком развития, инфекцией или опухолью (5), или генетической мутацией. Однако в 25–33% случаев причина неизвестна (6, 7).Таким образом, LGS представляет собой электроклиническую сущность, которая возникает из-за разной этиологии. Точного диагноза LGS часто бывает трудно достичь не только потому, что при раздельном рассмотрении характерные типы приступов и особенности электроэнцефалограммы (ЭЭГ) не являются патогномоничными, но также потому, что они развиваются и меняются с течением времени. Следовательно, LGS может быть трудно отличить от других синдромов эпилепсии, особенно на ранних этапах естественного течения болезни. Однако точная и ранняя диагностика синдрома имеет центральное значение для его эффективного лечения, поскольку соответствующее лечение может потенциально изменить клинический курс пациента и, таким образом, улучшить его общий прогноз (2, 4).

Определение LGS

Хотя точное определение LGS остается неуловимым из-за дебатов относительно пределов, причин и диагноза синдрома (4), преобладают два ключевых критерия, которые были включены в исходное описание: (i) множественные типы приступов , чтобы включать тонические, атонические и атипичные абсансы, с тоническими припадками, преимущественно происходящими ночью, и (ii) аномальная ЭЭГ, состоящая в основном из интерктального паттерна диффузных медленных спайк-волновых комплексов (SSW) с частотой <3 Гц, возникающих во время бодрствования (1).Дополнительные признаки, необходимые для диагностики, включают пароксизмальные быстрые ритмы (10–20 Гц) во время сна, в основном во время сна с медленным движением глаз, что является признаком тонических припадков (8).

Хотя умственная отсталость и связанные с ней поведенческие проблемы были первоначально описаны у всех пациентов Ленноксом и Гасто (1), они не обязательно присутствуют в самом начале и, следовательно, их наличие или отсутствие не включаются в диагностические критерии.

Приступы и характеристики ЭЭГ, описанные выше, являются центральными характеристиками LGS; однако можно увидеть дополнительные характеристики.Некоторые или все они могут присутствовать до или во время постановки диагноза, или они могут развиваться и меняться со временем. Дополнительные типы изъятий, связанные с LGS, включают следующее:

• Эпилептические спазмы : LGS развивается из синдрома Веста примерно в 30% педиатрических случаев (9, 10), и у таких пациентов могут продолжаться эпилептические спазмы во время перехода к LGS (11).

• Неконвульсивный эпилептический статус (NCSE) : встречается у 50–75% пациентов с LGS и обычно состоит из субпостоянных атипичных абсансов с различной степенью измененного сознания, периодически прерываемых повторяющимися короткими тоническими припадками (7).

• Фокальные припадки (с двусторонним поражением или без него), генерализованные тонико-клонические припадки, односторонние клонические припадки : обычно возникают на более поздних стадиях LGS, но иногда могут предшествовать основным типам припадков (4).

• Миоклонические припадки : встречаются у 11–28% пациентов (6, 12–15) и могут приводить к падению, но связаны со многими генерализованными эпилепсиями и поэтому не рассматриваются как определяющий признак LGS (2).

Исследования при диагнозе

Учитывая вышеупомянутые трудности, связанные с точной диагностикой LGS, рекомендуется несколько ключевых исследований:

• ЭЭГ сна : использование записи ЭЭГ во время сна считается обязательным для диагностики LGS, поскольку возникновение тонических припадков во сне и / или наличие пароксизмальных быстрых ритмов являются ключевыми диагностическими критериями даже у взрослых пациентов (4, 16 ).Для получения ЭЭГ сна у взрослого пациента может быть полезно предварительное полное или частичное лишение сна.

• Магнитно-резонансная томография (МРТ) : МРТ требуется для оценки наличия структурных аномалий (например, опухоли / порока развития головного мозга, комплекса туберозного склероза), которые могут пролить свет на этиологию, помочь в дифференциальной диагностике и / или принять решение о лечении (10 ).

• Генетическое исследование : LGS — это, по сути, электроклинический диагноз. Были предприняты попытки определить возможную генетическую этиологию, но генетическая архитектура LGS очень неоднородна (17, 18).Хотя не существует единого гена для LGS, генетическое тестирование (т. Е. Целевое повторное секвенирование, сравнительная геномная гибридизация) может быть полезным для определения этиологии и последующих рисков рецидива; это также может помочь предотвратить ненужные диагностические исследования (19). Генетические тесты, которые могут помочь определить этиологию и диагноз LGS, приведены в таблице 1.

Таблица 1 . Примеры генных тестов, которые могут пролить свет на генетическую этиологию LGS.

Сотрудничество между консорциумами EuroEPINOMICS и Epi4K / EPGP позволило проанализировать данные экзомного секвенирования в когорте из 356 трио с LGS или инфантильными спазмами и обнаружило в общей сложности 429 мутаций de novo (17).Когорта была достаточно большой, чтобы продемонстрировать, что это представляет собой статистически значимое превышение по сравнению с общей популяцией, что подтверждает важную роль мутации de novo в эпилептических энцефалопатиях. Было идентифицировано семь генов, играющих роль в этих эпилептических энцефалопатиях: DNM1, ALG13, CDKL5, GABRB3, SCN1A, SCN2A и STXBP1 . В целом, по крайней мере, у 12% пациентов была выявлена ​​причинная мутация de novo (17).

Пациенты с трисомией 21 могут иметь позднее начало LGS, характеризующееся частыми рефлекторными припадками, в основном спровоцированными внезапной неожиданной сенсорной стимуляцией (22).

Проблемы с диагностикой

Хотя особенности ЭЭГ являются центральными для точного диагноза LGS, важно учитывать, что для их развития может потребоваться время, особенно в очень молодом возрасте. Паттерн SSW ЭЭГ может также изначально отсутствовать у пациентов, которые переходят на LGS от другого эпилептического синдрома, такого как синдром Веста (и тем более у детей без инфантильных спазмов).Следовательно, для пациентов с типами приступов, связанных с LGS, особенно с тоническими или атоническими припадками, клиницисты должны быть внимательны к возможности диагноза LGS и проактивно отслеживать аномалии ЭЭГ, чтобы подтвердить его диагноз. Важно стремиться идентифицировать паттерны ЭЭГ, которые характеризуют LGS на ранних этапах естественного течения, поскольку они могут быть относительно преходящими: одно исследование, проведенное с участием 64 пациентов с LGS в течение 42-летнего периода, показало, что средняя продолжительность «классических» комплексов SSW было 8.2 года (от 1 до 35 лет; в среднем 5,5 лет) (23).

Ни один из типов приступов, связанных с LGS, не является патогномоничным, и поэтому при подозрении на диагноз LGS крайне важно учитывать характер приступов у пациента вместе с особенностями ЭЭГ. Например, тонические или атонические капельные приступы являются характерной чертой LGS, встречающейся примерно у 50% пациентов с SSW, но они не являются диагностическими для LGS, поскольку они также наблюдаются при других синдромах эпилепсии, таких как синдромы преимущественно миоклонической астатические припадки (4).Типы приступов, связанных с LGS, также может быть трудно идентифицировать. Для обнаружения тонических приступов во сне может потребоваться запись видео и ЭЭГ во сне вместе с записью поверхностной электромиографии, поскольку жесткость может быть незначительной (2). Выявление и количественная оценка атипичных абсансов может быть сложной задачей, особенно у пациентов, чья реакция нарушена из-за умственной отсталости, и у которых SSW является заметным на ЭЭГ.

Другие факторы, которые могут затруднить диагностику, заключаются в том, что типы приступов и особенности ЭЭГ LGS не статичны, а развиваются и изменяются с течением времени.Это важное соображение не только для первоначального диагноза, но и на более позднем этапе развития болезни пациента, поскольку оно имеет значение при выборе наиболее подходящего лечения. Развивающаяся природа LGS подчеркивает необходимость регулярной переоценки и переоценки, особенно когда пациенты переходят от педиатрической помощи к уходу за взрослыми (см. Переход от детства к взрослой жизни).

Важность дифференциальной диагностики

В большинстве случаев тщательное рассмотрение как клинических характеристик, так и характеристик ЭЭГ должно позволить отличить LGS от других синдромов эпилепсии; однако есть определенные синдромы эпилепсии, с которыми его можно спутать (2).Хотя миоклонически-атоническая эпилепсия (МАЭ; синдром Дуза) имеет определенные диагностические критерии (24), при постановке диагноза повторяющиеся миоклонические атонические припадки, рассматриваемые как дроп-атаки, могут привести к предполагаемому диагнозу LGS. Этот конкретный пример показывает, где определение правильного диагноза синдрома имеет важное прогностическое значение; примерно у двух третей пациентов с МАЭ прогноз благоприятный (25), тогда как при LGS он отсутствует. Атипичную доброкачественную парциальную эпилепсию детского возраста можно спутать с LGS, потому что она имеет несколько схожие характеристики ЭЭГ, но они отличаются от таковых для LGS тем, что имеют нормальную или немного медленную фоновую активность и отсутствие быстрых спайк-разрядов (> 10 / с) при отсутствии тонических припадков (2).Синдром эпилептической энцефалопатии с непрерывной спайковой волной медленного сна может также проявляться дроп-атаками как преобладающее проявление приступов, с признаками регресса нервного развития при поступлении, но при оценке, хотя всплески SSW наблюдаются с атоническими приступами абсанса в бодрствующем, длительном сне. записи не смогли выявить тонические припадки (26). Некоторые формы фокальной эпилепсии, например, вовлекающие дополнительную сенсомоторную область, где могут проявляться тонические, атонические и капельные атаки, также могут быть неправильно диагностированы.Судороги, возникающие в дополнительной сенсомоторной области, приводят к ряду клинических явлений, которые обычно включают кратковременную асимметричную тоническую позу конечностей с сохраненным сознанием (27, 28). ЭЭГ с дополнительными поверхностными электродами для электромиографии может быть полезна для дифференциации симметричных или асимметричных тонических приступов. Более того, фокальную лобную или теменную эпилепсию можно отличить от LGS, поскольку интериктальная ЭЭГ обычно показывает нормальную фоновую активность, иктальная ЭЭГ при тонических асимметричных припадках может быть нормальной, а быстрые спайковые разряды либо локализуются над макушкой, либо диффузные, но явно асимметричные (29 ).

Примерно в 50% случаев синдрома Веста появление LGS наблюдается позже (30). Постепенная эволюция признаков LGS и тот факт, что он может предшествовать другим синдромам эпилепсии или следовать за ними и / или разделять с ними общие черты, привели к гипотезе о том, что это может быть форма развития эпилепсии с континуумом других форм эпилепсии. эпилепсия и, в конечном итоге, LGS (31–33). Это еще раз подчеркивает необходимость постоянной переоценки и переоценки диагнозов, чтобы можно было соответствующим образом адаптировать лечение.

Обзор текущих доказательств для лечения LGS

Фармакологическое лечение LGS

Доказательная база для фармакологического лечения LGS ограничена. Данные эпидемиологического наблюдения и обзор взрослых с LGS показывают, что при стандартном лечении существует очень низкая вероятность ремиссии в долгосрочной перспективе, подтверждая текущие проблемы, с которыми сталкиваются при ведении приступов (16, 34). Также следует отметить, что возможны спонтанные колебания частоты и типа приступов (35).Следовательно, при рассмотрении ответа на лечение необходимо также учитывать продолжительность времени, в течение которого он оценивается.

Кокрановский обзор лечения LGS противоэпилептическими препаратами (AED), проведенный в 2013 г., включал восемь исследований семи препаратов, используемых в качестве дополнительной терапии (36). Мета-анализ был невозможен из-за различий в дизайне исследований, критериях включения / исключения и исходах. Был сделан вывод о том, что ни один препарат не эффективен при LGS по сравнению с другим: ламотриджин (LTG), руфинамид (RUF), топирамат (TPM) и фелбамат (FLB) могут быть полезны в качестве дополнительной терапии, а клобазам (CLB) может быть полезным для дроп-атак.Польза цинромида или высоких / низких доз тиреотропин-рилизинг-гормона не выявлена ​​(36). Недавний поиск в литературе не выявил каких-либо дополнительных рандомизированных контролируемых испытаний (РКИ), которые могли бы дополнить этот анализ.

Противоэпилептические препараты, лицензированные или широко используемые для LGS в Европе и США

Вальпроат натрия (VPA)

Вальпроат никогда специально не лицензировался для использования в LGS (Таблица 2). Тем не менее, большинству пациентов с эпилепсией, характеризующейся генерализованными или множественными типами приступов, сначала назначают VPA, поскольку он имеет широкий спектр и вряд ли приведет к обострению приступов.Следовательно, он, вероятно, использовался в первую очередь у детей с de novo или возникающими LGS. Основное внимание при общем использовании VPA было связано с тератогенным риском и риском развития для будущего ребенка от матери, принимающей VPA (37–39). В рекомендациях Международной лиги против эпилепсии рекомендуется избегать применения VPA у женщин с детородным потенциалом, но следует учитывать, что для типов припадков (или эпилепсии), когда VPA является наиболее эффективным лечением, риски и преимущества VPA и других альтернативных методов лечения должны быть обсуждается, и что VPA следует предлагать в качестве лечения первой линии для синдромов эпилепсии, где это наиболее эффективное лечение (40).В соответствии с этими рекомендациями, анализируя соотношение риска и пользы, зачатие у многих с LGS не рассматривается, и, следовательно, польза от использования VPA часто перевешивает любой риск.

Таблица 2 . Краткое изложение AED, лицензированных или широко используемых для LGS в Европе и / или США.

Ламотриджин

Ламотриджин лицензирован в Европе и США для лечения судорог, связанных с LGS. LTG показал свою эффективность и хорошую переносимость при лечении LGS в плацебо-контролируемом РКИ III фазы, проведенном с участием 169 пациентов с LGS (41) (таблица 2).Кроме того, в двойном слепом плацебо-контролируемом перекрестном исследовании, проведенном с участием 30 педиатрических и подростковых пациентов с рефрактерной генерализованной эпилепсией, 20 из которых имели LGS, LTG хорошо переносился, а при LTG наблюдалось статистически значимое снижение частоты приступов. по сравнению с плацебо (47). VPA подавляет метаболизм LTG (48). Следовательно, при использовании в качестве дополнения к терапии VPA требуется пониженная доза LTG (см. Текст сноски 1). И наоборот, если впоследствии прием VPA прекращается, может потребоваться увеличение дозы LTG.Рекомендуется мониторинг и / или корректировка дозы этих AED при использовании в комбинации, особенно потому, что многие эксперты считают, что комбинация LTG с VPA является одной из лучших для раннего лечения LGS (49).

Руфинамид

Руфинамид лицензирован в Европе и США в качестве вспомогательного средства для лечения судорог, связанных с LGS. Эффективность RUF при LGS была продемонстрирована в плацебо-контролируемом РКИ III фазы, проведенном у 138 пациентов с LGS (42) (Таблица 2).За этим РКИ последовало долгосрочное открытое расширенное исследование, в котором все пациенты ( n = 124) получали RUF в среднем в течение 432 дней (50). Снижение частоты приступов сохранялось на протяжении всего исследования, и переносимость, наблюдаемая в первоначальном исследовании, также сохранялась при длительном лечении (50). Анализ данных post hoc в подгруппе 31 взрослого пациента (возраст 18–37 лет), включенных в начальное исследование фазы III, показал, что RUF имел благоприятную эффективность и в целом хорошо переносился при использовании в качестве дополнительного лечения для взрослых (51).Частота респондентов составила 33,3% для RUF по сравнению с 0% для плацебо ( p = 0,066) для всех приступов и 57,1 против 10,0% ( p = 0,020) для дроп-атак (51). Долгосрочная безопасность и судорожные исходы дополнительной терапии RUF были недавно оценены у японских пациентов с LGS в открытом расширенном исследовании после 12-недельного многоцентрового плацебо-контролируемого РКИ (52). Для 41 пациента, завершившего исследование, среднее процентное изменение частоты тонико-атонических припадков по сравнению с частотой в начале двойного слепого исследования составило -39.3% (12 недель), −40,6% (24 недели), «

Диагностика и лечение заболеваний детской неврологии | Mount Sinai

Выберите Failure SpecialtyAddiction MedicineAddiction PsychiatryAdolescent MedicineAdvanced сердца и TransplantAllergy и ImmunologyAlzheimer в DiseaseAnatomic Патология и клиническая PathologyAnesthesiologyBariatric SurgeryBlood Banking / Переливание MedicineBody ImagingBreast Рак — грудиПластика ImagingCancer (онкология) CardiologyCardiovascular компьютерной TomographyCardiovascular DiseaseCardiovascular SurgeryCerebrovascular Болезни / StrokeChild NeurologyChild и подростковая PsychiatryColon и ректальной хирургии / ProctologyCornea, Внешние болезни и Рефракционная хирургияМедицина критических состоянийКлиническая медицина — АнестезиологияСтоматологическая онкологияСтоматологияДерматологияДерматопатология — ДерматологияУхо, нос, горло / отоларингологияЭхокардиографияЭлектродиагностическая медицинаЭкстренная медицинаЭндокринная медицина, диабет и болезни костейГенерикологическая медицинаГенологическая медицина necologic OncologyHand SurgeryHead & шеи SurgeryHeadache MedicineHematology-OncologyHospital MedicineInfectious DiseaseInternal MedicineInterventional CardiologyInterventional NeuroradiologyInterventional RadiologyIntestinal TransplantationKidney / Поджелудочная TransplantationLiver MedicineLiver SurgeryLiver TransplantationMaternal и фетальный MedicineMetabolism / DiabetesNephrologyNeuro-OphthalmologyNeurocritical CareNeurologyNeuropsychologyNeuroradiologyNeurosurgeryNewborn MedicineNuclear CardiologyNuclear MedicineObesity MedicineObstetrics и GynecologyOccupational MedicineOcular OncologyOphthalmic PathologyOphthalmic Пластиковые SurgeryOphthalmologyOptometryOral / челюстно SurgeryOrthopedics & Ортопедические SurgeryPain ManagementPediatric & Подростков Гинекология, детская аллергия и иммунология, педиатрическая анестезия, детская кардиология, детская сердечно-сосудистая хирургия, детская реанимация, педиатрия, ухо, нос, горло / отоларингология, неотложная детская медицина, педиатрическая эндокринология, педиатрия врачебный GastroenterologyPediatric Гематология-OncologyPediatric HepatologyPediatric Инфекционного DiseasesPediatric нефрология и HypertensionPediatric NeurologyPediatric NeurosurgeryPediatric OphthalmologyPediatric PulmonologyPediatric RadiologyPediatric RheumatologyPediatric Спорт MedicinePediatric SurgeryPediatric UrologyPediatricsPlastic и реконструктивная SurgeryPodiatryPrimary CarePsychiatryPsychologyPublic здоровье и общий Профилактический MedicinePulmonary MedicineRadiation OncologyRadiologyRehabilitation и физической MedicineReproductive EndocrinologyRetina — Medical & SurgicalRheumatologyShoulder & Elbow SurgerySleep MedicineSpinal шнур Травма MedicineSpine SurgerySports медицина ( Реабилитация) КосоглазиеХирургияХирургическая реанимацияХирургическая онкологияТоракальная хирургияТрансплантацияУрогинекологияУрологияУвеитСосудистая хирургия

Введение в неврологию

Wustl Справочники

Переключить навигацию

• Дом
• Насчет нас
  • Послание председателя
  • Добровольный клинический и дополнительный факультет
  • Организационная структура
  • Руководство отдела
  • Свяжитесь с нами
  • Давать
• Резиденции
  • Резиденция по неврологии для взрослых
    • Информация о заявителе / ​​Как подать заявку
    • История проживания
    • Обзор резиденции
    • Цели и задачи
    • Постоянное образование
    • Резидент исследования
    • Резидентская жизнь
    • Наши жители
    • Наши выпускники
    • Наш кампус
    • FAQs
  • Клиника детской неврологии
    • Как подать заявку
    • Заметки от руководства
    • Обзор резиденции
    • Цели проживания
    • Постоянное образование
    • Постоянный клинический опыт
    • Резидент исследования
    • Наши жители
    • Наш факультет
    • Наши выпускники
    • Наш кампус
    • Санкт-ПетербургЛуи и медицинский кампус Life
  • Резиденция по физической медицине и реабилитации (PM&R)
• Образование
  • Возможности постдокторских исследований
  • Обучение студентов-медиков
    • Клинические корреляции 1-го года в выборочных неврологиях
      • Расписание конференции по неврологии
    • 2-й год заболевания нервной системы
    • Возможности по выбору на 4-м курсе
    • Программа действий при остром инсульте (ASAP)
    • Клерк неврологии
      • Клинический опыт
      • Введение в неврологию
      • Ориентация
      • Цели и задачи
        • Клерки неврологии CBLOs
        • Конкретные цели обучения
      • Ожидания
      • Цели конференции
        • Лекции по нейрохирургии
      • Политики и рекомендации
      • Обратная связь
      • Оценки
      • Экзамен ОБСЕ и НБМЕ
      • Профессионализм
      • Стационарный Взрослый
      • Педиатрические консультации
      • Нейрохирургия
      • Поликлиники
      • История
        • Экзамен
        • Записи
        • Образцы записей
        • Устная презентация
      • Локализация
      • Оценка
      • Поясничные проколы
      • Слайды лекций в PowerPoint
      • Формы делопроизводства
      • Ссылки
      • Ресурсы для жителей / посетителей
  • Жизнь в STL
  • Конференции
    • Научно-обоснованная серия по ведению инсульта
• Стипендии
  • ЭМГ
  • Эпилепсия
  • Двигательные расстройства
  • МС-нейроиммунология
  • Неонатальная неврология
  • Нейрокритическая помощь
    • Преподаватели и сотрудники NNICU
    • Ссылки NNICU
    • Научно-исследовательская деятельность NNICU
    • Товарищ по исследованию
    • Учебный план
    • Бывшие сотрудники
  • Детская нейрокритическая помощь
  • Нервно-мышечный
  • Нейроофтальмология
  • Нейрореабилитация
  • Детская эпилепсия
  • Снотворное
  • Сосудистая неврология
    • Прикладной процесс
    • Текущие стипендиаты
    • Выпускники программы стипендий по инсульту
    • Политика стипендий VN

.