Задание 6 ЕГЭ по биологии 2021: теория и практика

За это задание ты можешь получить 1 балл. Уровень сложности: базовый.
Средний процент выполнения: 67.3%
Ответом к заданию 6 по биологии может быть последовательность цифр, чисел или слов. Порядок записи имеет значение.

Задача 1

Ген курчавых волос доминирует над геном прямых волос не в полной мере. При этом у гетерозигот наблюдается промежуточное проявление признака — волнистые волосы. Определите вероятное расщепление признаков по фенотипу у потомков, родившихся в семье, где отец и мать гетерозиготны. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение всех получившихся фенотипов, в порядке их возрастания.

Решение

В задаче проявляется закон расщепления признаков (3 закон Менделя) и принцип наследования — неполное доминирование.

При неполном доминировании происходит расщепление по фенотипу 1:2:1, по генотипу 1:2:1. В ответ пишем расщепление по фенотипу в порядке возрастания.

Ответ: 112

Показать решение

Полный курс

Задача 2

Известно, что отсутствие веснушек — это рецессивный признак. Определите вероятность (в %) рождения детей без веснушек в семье, где отец их не имеет, а мать имеет веснушки и гомозиготна. В ответе запишите только соответствующее число.

Решение

Р: АА х аа
G: А; а
F1: Аа — 100% с веснушками Если мать имеет веснушки и гомозиготна значит её генотип АА, отец без веснушек и этот ген рецессивен, значит его генотип аа. По закону Менделя при скрещивании двух гомозиготных организма первое поколение будет единообразно и нести ген одно из родителей. в данном случает ген наличие веснушек доминантный, поэтому все дети будут с веснушками.

Ответ: 0

Показать решение

Полный курс

Задача 3

У плодовой мушки (лат. Drosophilidae) рецессивный ген (а) является летальным. Определите расщепление по генотипу у потомков первого поколения плодовой мушки при скрещивании двух гетерозиготных особей. В ответ запишите цифры в порядке возрастания.

Решение

Р: Аа х Аа
G: А, а; А, а
F1: АА, Аа, Аа, аа

Особи гетерозиготны, значит имеют генотип Аа. Проведем скрещивание Аа*Аа, получим АА, 2Аа, аа. Организм имеющий генотип аа – не выживет, так как по условию задачи данный ген является летальным. Остаются особи с генотипами АА, Аа, расщепление по генотипу остается 1:2.

Ответ: 12

Показать решение

Полный курс

Задача 4

Ген гемофилии рецессивен и сцеплен с X-хромосомой. Какова вероятность (в %) рождения детей, больных гемофилией, в семье, где отец болен, а мать здорова и не является носителем гена гемофилии. В ответе запишите только соответствующее число.

Решение

По условию задачи отец болен значит его генотип XhY (Xh – ген носитель гемофилии). Мать здорова значит её генотип XX. Если у этих родителей родиться девочка она одну хромосому возьмет у матери X, а вторую от отца Xh. Так как девочки не страдают этим заболеваниям, она будет только носителем, но здорова. Если родится мальчик от отца он возьмет Y хромосому (она чистая у отца), и от матери X хромосому.

Ответ: 0

Показать решение

Полный курс

Задача 5

У гороха цветки могут иметь белую или пурпурную окраску. Ген пурпурной окраски цветков доминирует. Скрестили чистые линии растений гороха с белыми и пурпурными цветками. Определите вероятность (в %) появления растений с пурпурными цветками во втором поколении. В ответе запишите только соответствующее число.

Решение

Ген пурпурности доминантный и обозначается А, белый цвет а. По условию задачи скрещиваемые организмы чистые линии, значит они обо гомозиготны: АА (пурпурные цветки) и аа(белые цветки). При первом скрещивании АА*аа, получим единообразное поколение Аа. Во втором поколении потомство будет следующие: Аa*Аа = АА, 2Аа, аа. Т.е. 25% пурпурные гомозиготы, 50% пурпурные гетерозиготы, 25% белые. Значит по фенотипу 75% будут пурпурные.

Ответ: 75

Показать решение

Полный курс

Задача 6

Рассмотрите схемы скрещиваний, представленные на рисунке, и определите вероятность появления в F₂ растений с белыми плодами. Ответ запишите в виде %.

Решение

По рисунку видно, что произошло скрещивании двух организмов разного цвета АА*аа, получили потомство, которое имеет промежуточный признак Аа. Значит, идет речь о неполном доминировании. При скрещивании таких особей Аа во втором поколении произойдет расщепление: 25% будут темными Аа, 25% светлыми аа и 50% будут нести промежуточный признак Аа.

Ответ: 25

Показать решение

Полный курс

Задача 7

Определите соотношение фенотипов у потомков при скрещивании двух гетерозиготных особей с одинаковыми фенотипами при неполном доминировании. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся фенотипов.

Решение

Гетерозиготный организм имеет доминантный и рецессивный признак, обозначается Аа. Проведем скрещивание таких организмов Аа*Аа, получим АА, 2Аа (родительский фенотип), аа. Таким образом, произошло расщепление 1:2:1. Организмы АА, аа имеют крайние проявления признаков, так как по условию задачи проявляется неполное доминирование.

Ответ: 121

Показать решение

Полный курс

Задача 8

Ген тёмной окраски шерсти у норок неполно доминирует над геном белой окраски. Какова вероятность (в %) появления норок с белой окраской шерсти при скрещивании гетерозиготной и белой норок.

В ответе запишите только соответствующее число.

Решение

Гетерозиготный организм обозначается Аа, белая норка будет гомозиготна аа, так как этот признак рецессивный. Проведем скрещивание: Аа *аа, получим 2Аа, 2аа. Значит вероятность рождения белой норки 50%.

Ответ: 50

Показать решение

Полный курс

Задача 9

У человека признак курчавых волос не полностью доминирует над прямыми. Какова вероятность (в %) появления детей с курчавыми волосами у родителей, если мать имеет курчавые волосы, а отец — прямые? В ответе запишите только соответствующее число.

Решение

Если курчавость не полностью доминирует над прямыми волосами, значит курчавая мать гомозиготна АА, а отец имеющий прямые волосы имеет генотип аа (тоже гомозиготен). Проведем скрещивание: АА*аа, Все потомство получиться единообразным Аа, и будет нести промежуточный признак. Т.е. в данном браке курчавых детей не будет.

Ответ: 0

Показать решение

Полный курс

Задача 10

У андалузских кур курчавое оперение неполно доминирует над гладким. Какова вероятность (в %) появления потомков со слабокурчавым оперением при скрещивании птиц со слабокурчавым оперением? Ответ запишите в виде числа.

Решение

Не полное доминирование признака курчавости обозначим А-, гладкость рецессивный признак – а. По условию скрещивали слабокурчавых кур, значит они имели гаметы А-а. Проведем скрещивание таких особей: А-а* А-а, получим А-А- (курчавые), 2А-а (слабокурчавые), аа (гладкие). Таким образом, вероятность рождения слабокурчавых кур 50%, курчавых 25%, гладких 25%.

Ответ: 50

Показать решение

Полный курс

Задача 11

У морских свинок чёрная окраска шерсти доминирует над белой. Каково соотношение генотипов у потомков, полученных в результате скрещивания гетерозиготной самки и белого самца? Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся генотипов.

Решение

Черный окрас доминантный – поэтому обозначим его А, белый рецессивный – а. Самка гетерозиготна, значит у неё оба признака Аа, самец гомозиготный белый – аа. Проведем скрещивание: Аа*аа, получим: Аа, Аа, аа, аа. Таким образом, получились две особи гетерозиготные черные и две гомозиготные белые, произошло расщепление по фенотипу и генотипу 1:1.

Ответ: 11

Показать решение

Полный курс

Задача 12

У овец признак «длинные уши» неполно доминирует над безухостью. Сколько разных фенотипов получится при скрещивании двух животных с короткими ушами? Ответ запишите в виде цифры.

Решение

Для решения задачи введем условные значения. Ген длинных ушей доминирует не полностью поэтому обозначается А, безухость рецессивный признак – а. Организмы с короткими ушами имеют промежуточный признак и их генотип выглядит Аа. При скрещивании таких особей получим: Аа* Аа= АА- (длиноухие), Аа (короткоухие), аа (безухие). То есть получилось 3 фенотипа.

Ответ: 3

Показать решение

Полный курс

Задача 13

Определите соотношение генотипов у потомков при моногибридном скрещивании двух гетерозигот. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся генотипов.

Решение

Для решения данной задачи следует вспомнить 2 закон Менделя, который гласит: при скрещивании двух гетерозигот в первом поколении расщепление по генотипу произойдет 1:2:1, по фенотипу 1:3.

Ответ: 121

Показать решение

Полный курс

Задача 14

У томатов шаровидная форма плодов наследуется как аутосомный доминантный признак, а грушевидная — как рецессивный. Сколько фенотипов получится при скрещивании гетерозиготного растения с шаровидными плодами с растением, имеющим грушевидные плоды? Ответ запишите в виде цифры.

Решение

Обозначим доминантный шаровидная форма признак А, рецессивный грушевидная форма а. По условию один организм с шаровидной формой гетерозиготный, значит обозначается Аа (в данном организме один ген доминантный А, другой рецессивный), другой грушевидный, значит обозначается аа ( так как только в гомозиготном состоянии грушевидная форма проявляется). Проведем скрещивание Аа*аа. Получим Аа, Аа, аа, аа. Вывод: в результате скрещивания этих организмов получилось два фенотипа. Два организма с шаровидной формой и два с грушевидной.

Ответ: 2

Показать решение

Полный курс

Задача 15

Сколько возможных вариантов гамет образуется у дигетерозиготы, если гены полностью сцеплены? Ответ запишите в виде цифры.

Решение

Дигетерозигота обозначается АаВв, это значит, что анализируется два признака и оба они присутствуют как в доминантном, так и в рецессивном состоянии. По условию задачи гены полностью сцеплены, значит признаки могут присутствовать только вместе, поэтому данный организм может дать гаметы АВ, ав. Если бы речь не шла о полном сцеплении тогда гамет было больше: АВ, Ав, аВ, ав.

Ответ: 2

Показать решение

Полный курс

Задача 16

Сколько типов гамет образует тригетерозиготный организм, если гены не сцеплены? В ответе запишите только соответствующее число.

Решение

Тригетерозиготный организм обозначается АаВвСс, т.е. он анализируется по трем признакам и каждый признак гетерозиготный (т.е. есть доминантный и рецессивный гены). Данный организм может дать 8 видов гамет: АВС, АвС, Авс, АВс, аВС, авс, аВс, авС.

Ответ: 8

Показать решение

Полный курс

Задача 17

Сколько типов гамет образует зигота АаВb, если гены не сцеплены? В ответ запишите только соответствующее число.

Решение

Гамета АаВв может образовать гаметы: АВ, Ав, аВ, ав.

Ответ: 4

Показать решение

Полный курс

Задача 18

Растения красноплодного крыжовника при скрещивании меж ду собой дают потомство с красными ягодами, а растения белоплодного крыжовника — с белыми ягодами. В результате скрещивания обоих сортов друг с другом получаются розовые ягоды. Какая часть потомства (%) будет с белыми ягодами при скрещивании между собой гибридных растений крыжовника с розовыми ягодами? В ответ запишите только соответствующее число.

Решение

Когда появляется промежуточная окраска плодов при скрещивании красного и белого крыжовника, речь идет о неполном доминировании. По закону о неполном доминировании при скрещивании друг гибридных особей в следующем поколении произойдет расщепление по фенотипу и генотипу 1:2:1. Т.е. 25% будет с красными плодами, 50% с розовыми и 25% с белыми.

Ответ: 25

Показать решение

Полный курс

Задача 19

Какова вероятность (%) рождения детей с курчавыми волосами у гетерозиготных родителей с курчавыми волосами (курчавая форма волос доминирует над прямой формой)? Ответ запишите в виде цифры.

Решение

Обозначим курчавость А (так как ген доминантный), прямые волосы а. По условию задачи ода родителя гетерозиготны Аа. В данном случает применим 2 закон Менделя. При скрещивании двух гетерозиготных особей в первом поколении произойдет расщепление по фенотипу 3:1. Если более подробно.
родители Аа *Аа
дети АА, 2Аа, аа
Т.е. 3 ребенка из 4 будут курчавыми, это 75%.

Ответ: 75

Показать решение

Полный курс

Задача 20

У отца положительный резус-фактор крови (гомозигота), а у матери — отрицательный. Какова вероятность (%) рождения детей с положительным резус-фактором? В ответе запишите только соответствующее число.

Решение

Положительный резус всегда доминирует над отрицательным и учитывая гомозиготность отца его генотип будет RR, а генотип матери rr (раз она с отрицательным фактором, а он может быть только в гомозиготном состоянии). Если провести скрещивание генотипов RR и rr. Получим все последующее поколение единообразное Rr, т.е. дети будут с положительным фактором, но гетерозиготы.

Ответ: 100

Показать решение

Полный курс

Необходимые знания для решения задания

Для решения задания важно ориентироваться в генетической терминологии, знать генетические законы, наследование групп крови и типы взаимодействия генов, а также уметь анализировать родословные.

Вопросы, ответы на которые помогут в решении 6 задания:

1. Что такое моногибридное и дигибридное скрещивание?
2. Что такое доминантный и рецессивный признак?
3. Что такое генотип и фенотип?
4. Как записать генотип гомозиготы, гетерозиготы, дигетерозиготы?
5. Что такое анализирующее скрещивание?
6. Кто такие чистые линии?
7. Закон единообразия гибридов первого поколения (1 закон Менделя). Какое потомство мы ожидаем при скрещивании чистых линий?
8. Закон расщепления признаков (2 закон Менделя). Какое расщепление по генотипу и фенотипу проявляется?
9. Закон независимого наследование признаков (3 закон Менделя). Какое расщепление по фенотипу проявляется?
10. Полное доминирование и неполное доминирование. В чем отличие и какое соотношение по генотипу и фенотипу проявляется в каждом случае?
11. Сцепленное наследование признаков. Что значит «гены сцеплены»? Чем отличается полное и неполное сцепление?
12. Сцепленное с полом наследование признаков.
13. Как наследуются группы крови? Какие могут быть генотипы у человека с 1, 2, 3 и 4 группой?
14. Анализ родословной. Как понять доминантный или рецессивный признак? Как определить сцеплен признак с полом или нет?

Советы по оформлению ответа в бланк

1. Еще раз вернись и внимательно проверь, что нужно указать в ответе!
2. Напиши ответ в виде цифр, без пробелов, без знаков «:», «%» и так далее.
3. Не пугайся, если после составления скрещивания, ты получаешь ответ «0». Это тоже ответ и он имеет место быть!

Примеры решения задания №6

Пример 1. Какова вероятность (%) рождения кареглазых детей у гетерозиготных родителей с карими глазами? В ответ запишите только соответствующее число.

Из условия задания делаем вывод, что цвет карих глаз доминирует, так как родители гетерозиготны (имеют разные аллели одного гена) по этому признаку. Голубые глаза — это рецессивный признак. Составим краткую схему скрещивания:

Мы получили 4 группы детей (100%), из которых 75% имеют карий цвет глаз и 25% голубой цвет глаз.

Вернемся к условию задачи. Нам необходимо указать вероятность рождения кареглазых детей. Вероятность 75%, в ответ записываем только число!

Ответ: 75

гипертония определяется доминантным аутосомным геном оптическая атрофия

гипертония определяется доминантным аутосомным геном оптическая атрофия

Ключевые слова: таблетки от давления коту, где купить гипертония определяется доминантным аутосомным геном оптическая атрофия, домашнее лечение гипертонии.

гипертония определяется доминантным аутосомным геном оптическая атрофия

лечение гипертонии ярославль, б адреноблокаторы при гипертонической болезни, что значит гипертония, прибор для измерения давления, гипертония путь к исцелению шишонин торрент

как бороться с гипертонией

прибор для измерения давления Гипертония у человека определяется доминантным аутосомным геном, а оптическая атрофия вызывается рецессивным геном сцепленным с полом. Женщина с оптической атрофией выходит замуж за мужчину с гипертонией, у которого отец тоже страдал гипертонией, а мать была здорова. Какова вероятность, что ребенок в этой семье будет страдать обеими аномалиями (%)?. Какова вероятность рождения абсолютно здорового, по этим аномалиям, ребенка? Гипертония у человека определяется доминантным аутосомным геном, а оптическая атрофия вызывается рецессивным геном, сцепленным с полом. Женщина с оптической атрофией вышла замуж за мужчину с гипертонией, у которого отец также был с гипертонией, а мать была здорова. 1) Какова вероятность, что ребенок в этой семье будет страдать обеими аномалиями (в %)? 2) Какова вероятность рождения здорового ребенка (в %)? Гипертония у человека определяется доминантным аутосомным геном, а оптическая атрофия вызывается рецессивным геном, сцепленным с полом. Женщина с оптической атрофией вышла замуж за мужчину с гипертонией, у которого отец также был с гипертонией, а мать была здорова. Какова вероятность, что ребенок в этой семье будет страдать обеими аномалиями (в %)? Какова вероятность рождения здорового ребенка (в %)? Гипертония у человека определяется доминантным аутосомным геном, а оптическая атрофия вызывается рецессивным геном, сцепленным сполом. Женщина с оптической атрофией выходит замуж за мужчину с гипертонией, у которого отец также страдал гипертонией, а мать была здорова. 1)Какова вероятность того, что ребенок в этой семье будет страдать обеими аномалиями в (%)? 2) Сколько типов гамет образуется у женщины? Мужчина с оптической атрофией и аниридией женился на женщине с аниридией, гомозиготной по аллелю, отвечающему за отсутствие оптической атрофии. Определите возможные фенотипы потомства от этого брака. Задача 7-23. Способность различать вкус фенилтиомочевины (ФТМ) обусловлена доминантным аутосомным геном Т. Люди, не различающие вкус данного вещества, имеют генотип tt. Дальтонизм – рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Женщина с нормальным зрением, различающая вкус ФТМ, вышла замуж за дальтоника, неспособного различать вкус фенилтиомочевины. Аутосомно-доминантная (типа Kjer) атрофия зрительного нерва (dominant optic atrophy — DOA) — наиболее часто встречающаяся аутосомная наследственная нейрооптикопатия, встречаемость заболевания в северо-восточной части Англии оценивается в 1 на 35000 человек и достигает 1 на 12000 в Дании. Считается, что доминантная атрофия зрительного нерва представляет собой первичную дегенерацию ганглиозных клеток сетчатки. Этот ядерный ген широко экспрессируется в митохондриях сетчатки и кодирует динамин-связанный белок, фиксированный на внутренней мембране крист митохондрий. Наследуется аутосомно-рецессивно. Обнаружены мутации в гене SPINKS 5q32 первичным продуктом которого является фермент-ингибитор серин-протеазы Kazal type 5, который в норме определяется в эпителиальной и лимфоидной тканях. Предполагается нарушение формирования липидного барьера кожи, а именно его ламеллярной субстанции, что проявляется снижением резистентности к бактериальным патогенам и повышенной склонностью к воспалительным процессам. Гены могут экспрессироваться не только как доминантные или рецессивные аллели, а возможны и другие аллельные взаимодействия, которые проявляются как: неполное доминирование, кодоминирование и множественный аллелизм. Кроме того, наблюдаются взаимодействия неаллельных генов, при которых за один признак отвечают сразу несколько генов. Доминантный ген – ген, действие которого проявляется в гетерозиготе, и который подавляет действие другого рецессивного гена. Рецессивный ген – ген, действие которого подавляется доминантным геном, и он в гетерозиготе не проявляется. Аутосомное наследование – это наследование признаков, за развитие которых отвечают гены, расположенные не в половых хромосомах (аутосо-мах). Аутосомное наследование может проходить по доминантному и рецес-сивному типу. Наследование, сцепленное с полом. ЈУ некотрых организмов пол определяется составом половых хромо-сом: у млекопитающих гомогаметный пол — женский, у других организмов (например, бабочки, птицы) гомогаметный пол мужской. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая — рецессивным, тоже аутосомным, не сцепленным с первым геном. Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов? Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в семье, где один из родителей болен и является гетерозиготным по обоим генам, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обоим генам? 11. У человека описаны две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами. 4. У человека гипертония определяется доминантным аутосомным геном (А), а оптическая атрофия (дефект зрения) вызывается рецессивным геном (b), сцепленным с полом. Женщина с оптической атрофией и нормальным давлением выходит замуж за мужчину – гипертоника с нормальным зрением. Отец этого мужчины тоже страдал гипертонией, а его мать была избавлена от этих недостатков. Определите вероятные генотипы и фенотипы потомства. Задача Гипертония у человека определяется доминантным аутосомным геном, а оптическая атрофия вызывается рецессивным геном, сцепленным с полом. Женщина с оптической атрофией вышла замуж за мужчину с гипертонией, у которого отец также был с гипертонией, а мать была здорова. 1) Какова вероятность, что ребенок в этой семье будет страдать обеими аномалиями (в %) ? 2) Какова вероятность рождения здорового ребенка (в %) ? Гипертония у человека определяется доминантным аутосомным геном, а оптическая атрофия вызывается рецессивным геном, сцепленным сполом. Женщина с оптической атрофией выходит замуж за мужчину с гипертонией, у которого отец также страдал гипертонией, а мать была здорова. Какова вероятность того, что ребенок в этой семье будет страдать обеими аномалиями, в %? Какова вероятность рождения здорового ребёнка, в %? Гипертония у человека определяется доминантным аутосомным геном, а оптическая атрофия вызывается рецессивным геном сцепленным с полом. Женщина с оптической атрофией выходит замуж за мужчину с гипертонией, у которого отец тоже страдал гипертонией, а мать была здорова. Какова вероятность, что ребенок в этой семье будет страдать обеими аномалиями (%)?. Какова вероятность рождения абсолютно здорового, по этим аномалиям, ребенка? Задача Гипертония у человека определяется доминантным аутосомным геном, а оптическая атрофия вызывается рецессивным геном, Ответ или решение1. Кононова Надежда. Решение. Х° — наличие атрофии (рецессивен), Х – отсутствие атрофии. А – гипертония а – нет гипертонии. Генотипы родителей: Мать — Х°Х°аа (так как больна атрофией и без гипертонии) Отец – ХУАа (так как не болен атрофией и его отец был с гипертонией, а мать здорова). Составим решетку Пеннета. Ответ: 1. 25 2. 0 (только 25% дочерей не будут иметь данных недостатков, но они будут носителями атрофии и без гипертонии). гипертония путь к исцелению шишонин торрент методы давления развития гипертонической болезни

давление пара в воздухе как бороться с гипертонией что значит высокое артериальное давление таблетки от давления коту домашнее лечение гипертонии лечение гипертонии ярославль б адреноблокаторы при гипертонической болезни что значит гипертония

Кардилайт — современный препарат на основе натуральных растительных компонентов для борьбы с гипертонией и повышенным давлением. Оказывает комплексное воздействие на сердечно-сосудистую систему и организм больного в целом. Раньше самостоятельно принимала другие таблетки, но от них у меня началась сильнейшая изжога, поэтому врач порекомендовал попробовать капсулы Кардилайт. Это средство отлично переносится, желудок не беспокоит, а давление приходит в норму уже через неделю после начала приема. Рекомендую Кардилайт! Он содержит биофлавоноиды, представляющие собой главное оружие против гипертонии! И в отличие от других средств в Кардилайт они представлены в большом количестве, что несомненно является преимуществом данного средства! Кардилайт в короткие сроки регулирует давление до возрастной нормы и гарантирует избавление от гипертонии всего за 28 дней. Вот уже 4 года года я рекомендую препарат своим пациентам и вижу положительную динамику даже у переживших микроинсульты! Кардилайт эффективно снижает давление, успокаивает нервную систему и понижает холестерин, что заметно по результатам анализов пациентов. Препарат синергически воздействует на первопричину заболевания, в отличие от средств народной медицины и таблеток, устраняющих только симптомы со значительными потерями для иммунитета всего организма в целом. Причины низкого давления у детей. Существуют две формы артериальной гипотонии: первичная и вторичная. Когда патологические процессы не могут быть установлены, это относится к первичной гипотонии. Механизм развития гипотензии формируется за счет гормональных и нервных влияний, в организме ребенка преобладают процессы торможения, а в систему кровообращения попадают гормоны, резко снижающие давление. Как результат — нарушается питание всех органов и тканей, в особенности мозговой. Кровяное давление постоянно адаптируется к внутренним и внешним обстоятельствам с помощью сложной системы регулирования. Пониженное давление или, говоря медицинским языком артериальная гипотония (или гипотензия), — это снижение показателей давления крови на 10% и ниже от возрастных нормативов у детей. При этом могут возникать как выраженные изменения в самочувствии и состоянии здоровья, когда, например, гипотония возникает при разных видах шока, так и без каких-либо отклонений. В некоторых случаях артериальная гипотония сопровождает определенные этапы в развитии ребенка, а иногда является одним из симптомов какой-либо болезни. Только в редких случаях пониженное давление имеет первичное происхождение, то есть расценивается как гипотоническая болезнь. Низкое давление у ребенка: причины, симптомы и методы лечения. Низкое кровяное давление или гипотензия, возникает, когда кровяное давление опускается ниже нормального диапазона. Это происходит, когда систолическое (верхнее) значение опускается ниже 90 мм рт.ст., а диастолическое (нижнее) значение — ниже 60 мм рт. ст. Кровяное давление у детей может снижаться по нескольким причинам. Порог артериального давления у взрослых обычно статичен, однако у детей он отличается — в зависимости от возраста, роста и других параметров. Гипотензию можно разделить на несколько категорий: Ортостатическая гипотензия: кровяное давление ребенка падает, когда он стоит длительное время. Низкое давление у ребенка: что делать? Низкое давление у ребенка – распространенная проблема. Решить ее помогут в детском медицинском центре Здоровье Человека, который находится около ст. м. Бибирево, Отрадное, Владыкино в СВАО Москвы. Нормальные значения. Оптимальные показатели зависят от возраста ребенка. У годовалого малыша минимальное значение составляет 90/50 мм ртутного столба. У детей от 2 до 9 лет норма – 100/60, у подростков – 110/70, после 16 лет – 120/70. Иногда значения для каждого возраста вычисляются по формуле 90+(возраст в годах 2) – систолическое давление; 60+возраст в годах – диастолическое давление. Все эти цифры достаточно условны. Проблема артериальной гипотонии (пониженного давления)у детей стала более распространенной, чем раньше. Факты говорят о том, что гипотонические состояния у детей встречаются даже чаще, чем у взрослых. К сожалению, эта проблема касается и новорожденных. Для ребенка пониженным считается давление, верхняя граница которого составляет не более 100, а нижняя не более 60. Неправильное питание, низкая физическая активность, сидячий образ жизни, стрессы, нагрузки в школе. Все это может вызывать проблемы со здоровьем. Симптомы. Если гипотония проявилась у новорожденного, то особых проблем у родителей нет, потому что по его состоянию трудно определить, что есть проблемы со здоровьем. Артериальное давление у таких ребят обычно ниже 90/50 мм рт. ст., иногда наблюдается редкий пульс (50-70 ударов в минуту). Таких детей надо обследовать для исключения прежде всего сердечного заболевания. Если не будет выявлено ничего серьезного, надо повышать жизненный тонус – постепенно увеличивая физические нагрузки, проводя закаливающие процедуры. Низкое давление у ребенка 11 лет причины и лечение. При таких показателях давления, как в случае с Вашими детьми, врачом с большой долей вероятности может быть поставлен диагноз артериальная гипотония Особо переживать по этому поводу не стоит, т.к. основная причина понижения давления у детей-подростков (а своих Вы относите именно к данной категории) – гормональные изменения в организме в период полового созревания. Если среди Ваших детей есть девочки, то Вы можете заметить, что именно они в большей степени подвержены резким изменениям уровня артериального давления. Большинство родителей считает, что низкое давление для здоровья ребенка безопасно. Низкое давление — не высокое, поэтому пугаться не стоит, говорят они порой. Однако специалисты придерживаются другого мнения. Даже если гипотония носит физиологический характер, всегда существует опасность перерождения ее в патологическую, считает главный детский кардиоревматолог города, врач высшей категории, заведующая городским детским кардиоревматологическим кабинетом МУЗ ДГБ № 6 Ольга Андреевна Левашова.

гипертония определяется доминантным аутосомным геном оптическая атрофия

что значит высокое артериальное давление

Мы уже рассказывали о том, что такое артериальное давление, как его правильно измерять, какие значения соответствуют норме и к каким последствиям может привести повышенное артериальное давление. Теперь немного подробнее о том какие лекарственные препараты используются для лечения гипертонической болезни. Осмос и осмотическое давление. Поддержание адекватного объема одной или обеих (внутри- и внеклеточной) жидких сред организма является частой проблемой при лечении тяжелобольных. Распределение внеклеточной жидкости между плазмой и межклеточным пространством в основном зависит от уравновешивания сил гидростатического и коллоидно-осмотического давления, которые действуют на мембрану капилляров. Распределение жидкости между внутри- и внеклеточной средами в основном определяется осмотическими силами мелких молекул растворенных веществ, преимущественно натрия, хлора и других электролитов, действующих по разные стороны мембраны. Осмотическое давление — давление на раствор, отделенный от чистого растворителя полупроницаемой мембраной, при к-ром прекращается осмос, т. е. переход молекул растворителя в раствор через разделяющую их полупроницаемую мембрану или переход молекул растворителя через полупроницаемую мембрану от раствора, менее концентрированного, к раствору, более концентрированному. Полупроницаемые мембраны представляют собой естественные или искусственные пленки, проницаемые только для молекул растворителя. Какой показатель артериального давления, является нормой для взрослых? В зависимости от возраста изменяется сила течения крови, из-за сужения или расширения сосудов. Допустимы колебания в большую или меньшую сторону в районе 10 процентов. Нормы для людей по возрасту можно посмотреть в таблице. В регуляции артериального давления у человека участвует ренин-ангиотензиновая система (РАС). Работа РАС тесно связана с электролитами, они поддерживают гомеостаз, что необходимо для регуляции сердечной функции, баланса жидкости и многих других процессов. Конечным результатом такого действия является увеличение объема циркулирующей крови и повышение системного артериального давления. 2. Введение в регуляцию гемодинамики. Регуляция кровяного давления в норме. Раствор, осмотическое давление которого меньше, чем осмотическое давление крови. В гипотоническом р-ре клетки набухают (клеточный отёк). Н. Увеличение СОЭ является неспецифическим признаком хронического воспаления и некоторых других патологических процессов. Осмотическая резистентность эритроцитов. Показатель состояния клеточных мембран эритроцитов. Начало гемолиза – в 0,45% р-ре NaCl Полный гемолиз – в 0,3% р-ре NaCl. ОСМОТИЧЕСКАЯ РЕЗИСТЕНТНОСТЬ ЭРИТРОЦИТОВ в норме и патологии. Норма. Снижение осмотической резистентности. Осмотическое давление — избыточная величина гидростатического давления, которое должно быть приложено к раствору, чтобы уравновесить диффузию растворителя, через полупроницаемую мембрану. Осмотическое давление плазмы крови составляет в среднем 6,62 атм (пределы колебаний 6,47-6,72 атм). Осмотическое давление зависит только от концентрации частиц, растворенных в растворе, и не зависит от их массы, размера и валентности. Таким образом в артериальном конце капилляра решающую роль в выходе воды в интерстиций играет уровень артериального давления, при снижении которого ниже определённого уровня прекращается фильтрация и клетки остаются голодными. Осмотическое давление крови. Осмотическим давлением называется сила, которая заставляет переходить растворитель (для крови это вода) через полупроницаемую мембрану из менее в более концентрированный раствор. Осмотическое давление крови определяют криоскопическим методом определения депрессии (точка замерзания), которая для крови составляет 0,54—0,58 °С. Осмотическое давление крови равно 7,3— 7,6 атм. Осмотическое давление крови зависит от растворенных в ней низкомолекулярных соединений, главным образом солей. Около 95% от общего осмотического давления приходится на долю неорганических электрол. АРТЕРИА́ЛЬНОЕ ДАВЛЕ́НИЕ, давление крови в артериях. Уровень. д. выражается в миллиметрах ртутного столба (мм рт. ст.) и зависит от нагнетающей силы сердца, периферич. сопротивления сосудов и объёма циркулирующей крови. Систолическое давление отражает макс. давление крови на стенки артерий при сокращении сердца, диастолическое – в момент его расслабления и зависит в осн. от периферич. сопротивления сосудов. У человека, напр., соотношение систолич. гипертония определяется доминантным аутосомным геном оптическая атрофия. методы давления. Отзывы, инструкция по применению, состав и свойства. Влияние атмосферного давления на артериальное давление человека может стать причиной серьезных проблем со здоровьем. В медицинской практике выделяют группу пациентов, состояние которых зависит от погоды. Во время высокого атмосферного давления в сочетании с сильной жарой, нередко возникают такие осложнения, как кровоизлияние головного мозга и различные сердечные патологии. Атмосферное давление на что влияет. Влияние высокого атмосферного давления на самочувствие. Как перенести высокое атмосферное давление. Повышается ли артериальное давление на погоду? Симптомы метеочувствительности при гипертонии. Профилактика метеопатий. Полезные травы для метеочувствительных людей. Атмосферное давление норма. Какое атмосферное давление считается нормальным для человека. Какое атмосферное давление считается высоким. Если сжатие воздуха выше 760 мм. рт. ст., его считают высоким. В зависимости от территориального расположения, воздушные массы могут оказывать давление по-разному. В горных массивах воздух более разряженный, в горячих слоях атмосферы он давит сильнее, в холодных, наоборот, меньше. За сутки показатели ртутного столбика меняются несколько раз, как и самочувствие метеозависимых людей. Высокое атмосферное давление влияет на человека негативным образом и сказывается на артериальном: наблюдается снижение скорости и качества трофики (питания) головного мозга. По сути, отмечается идентичное нарушение, как и при низких цифрах, только механизм принципиально иной. Страдают, преимущественно, пациенты с гипертонической болезнью или симптоматическими скачками АД. О том, как высокое атмосферное давление влияет на человека, мы расспросили терапевта Елену Топалову. Фото: Вечерняя МоскваВечерняя Москва. Но вернемся к высокому атмосферному давлению. В целом, как уже говорилось, оно оказывает на человека меньшее влияние, чем давление низкое. Однако часть людей могут в эти дни ощущать невероятную слабость, связанную с падением их артериального давления. Иногда в это время замедляется пульс. Но и это не главная проблема. По сути, высокое атмосферное давление — это и есть антициклон. То, что происходит третий день подряд, связано со скандинавским антициклоном, центр которого сейчас располагается над Карелией. Под его влиянием находится большая часть европейской части России. Поэтому сейчас преобладает сухая погода без осадков. Постепенно температура будет понижаться. Как раз сегодня, 27 сентября, будет граница между погодой выше 8 градусов и ниже. Однако атмосферное давление будет значительно выше нормы. Разбираемся, на ком могут отразиться подобные перепады и как их легко перенести. Выше нормы. Фото: depositphotos/mike_laptev. Ведущий сотрудник центра погоды Фобос Александр Синенков рассказал, что жителей столицы в последний день рабочей недели ожидает теплая погода без осадков, однако атмосферное давление будет значительно выше нормы – 755 миллиметров ртутного столба. Понятие атмосферного давления. Землю окружает воздушная оболочка, содержащая газы, водяные пары, пылевые образования, ее называют атмосферой. Ее состояние характеризуется физическим параметром – давлением, это сила, которая перпендикулярно воздействует на поверхность. Это воздействие испытывают все. Показатели могут колебаться. Нормы атмосферного давления по регионам. Нормальное атмосферное давление для человека. Как влияет атмосферное давление на человеческий организм. Нормальное атмосферное давление для человека может быть разным, в зависимости от места проживания, климатических условий и других факторов.

Monohennoe Nasledovanie : Основы генетики : Все про гены!

Моногенное наследования

       Моногенным называется такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном. Закономерности моногенной наследственности изучал выдающийся ученый Г. Мендель. Он экспериментально обосновал наличие единиц наследственности (наследственных задатков, наследственных факторов) и описал их основные  свойства — дискретность, стабильность, специфичность аллельного состояния. 
       Принципиально новым вкладом Г. Менделя в изучение наследования стал метод гибридизации (гибрид — это совокупность). Анализируя результаты моно-и дигибридного скрещивания гороха, он пришел к выводу, что: 
1) развитие наследственных признаков зависит от передачи потомкам наследственных факторов; 
2) наследственные единицы, которые контролируют развитие отдельного признака — парные: один происходит от отца, второй — от матери. В функциональном отношении факторы имеют свойства доминантного и рецессивного признаков, доминантный признак — которая проявляет себя, рецессивный признак — в одинарной дозе себя не проявляет.
3) наследственные факторы передаются в ряду поколений, не теряя своей индивидуальности, т.е. характеризуются постоянством;
4) в процессе образования половых клеток парные аллельные (формы, состояния) гены попадают в разные гаметы (закон чистоты гамет). Восстановление таких пар происходит в результате оплодотворения; 
5) материнский и отцовский организмы в равной степени участвуют в передаче своих наследственных факторов потомкам.

   Признаки человека, по Менделю.

     Общие законы наследственности одинаковы для всех живых существ. Для человека характерны  такие известные типы наследования признаков: доминантный и рецессивный, аутосомный и связанный с половыми хромосомами. Известно более 100 видов метаболических аномалий у человека, которые унаследуются согласно моногибридного схеме Менделя, например, галактоземия, фенилкетонурия, различные формы гемоглобинопатии и другие. 
     Признаки человека по Менделю — это признаки, которые подчиняются или наследуются согласно законам, которые установлены Г. Менделем.

      Моногенные — это такие наследственные заболевания, которые определяются одним геном, то есть когда проявление заболевания определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует над другим.
 

 

Наследование некоторых признаков у людей. Задачи 178

 

Решение задач по генетике на дигибридное скрещивание

Задача 178. 
Двоюродные брат и сестра вступают в брак. Они здоровы по проявлению заболевания фенилкетонурией (ФКУ). Жена умеет сворачивать язык трубочкой, а её муж — нет. У них родился ребёнок, не умеющий сворачивать язык трубочкой и страдающий фенилкетонурией. Определите генотипы родителей и их ребёнка. Определите вероятность рождения следующего ребёнка больным ФКУ. Умение сворачивать язык трубочкой – аутосомно доминантный признак, а наличие ФКУ – аутосомно-рецессивный.
Решение:
А — умение сворачивать язык трубочкой;
а — отсутствие умения сворачивать язык трубочкой;
В — отсутствие ФКУ;
b — наличие ФКУ.

Так как ребенок, не умеющий сворачивать язык трубочкой и страдающий фенилкетонурией, родился от родителей здоровых по ФКУ, то это значит, что оба его родителя гетерозиготны (Bb) по ФКУ, а так как мать умеет сворачивать язык трубочкой, а отец — нет, то мать гетерозиготна (Аа), отец — (аа). Отсюда генотип отца — ааBb, генотип матери — АаBb, генотип ребёнка — ааbb.

Схема скрещивания
Р: АаBb     х    ааBb
Г: АВ; Ab        aB; ab
   aB; ab
F₁: 1AaBB — 12,5%; 2AaBb — 25%; 1Aabb — 12,5%; 1aaBB — 12,5%; 2aaBb — 25%; 1aabb — 12,5%.
Наблюдается 6 типов генотипа. Расщепление по генотипу — 1:2:1:1:2:1.
Фенотип:
AaBB — умение сворачивать язык трубочкой, отсутствие ФКУ — 12,5%; 
AaBb — умение сворачивать язык трубочкой, отсутствие ФКУ — 25%; 
Aabb — умение сворачивать язык трубочкой, наличие ФКУ — 12,5%; 
aaBB — неумение сворачивать язык трубочкой, отсутствие ФКУ — 12,5%; 
aaBb — неумение сворачивать язык трубочкой, отсутствие ФКУ — 25%; 
aabb — неумение сворачивать язык трубочкой, наличие ФКУ — 12,5%.
Наблюдаемый фенотип:
умение сворачивать язык трубочкой, отсутствие ФКУ — 37,5%;
умение сворачивать язык трубочкой, наличие ФКУ — 12,5%;
неумение сворачивать язык трубочкой, отсутствие ФКУ — 37,5%;
неумение сворачивать язык трубочкой, наличие ФКУ — 12,5%.
Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 3:3:1:1.

Выводы:
1) в данном браке вероятность рождения следующего ребёнка больным ФКУ составляет 25%.
 

---

Задача 179.
Девушка с большими глазами и способностью свёртывать язык в трубочку вышла замуж за юношу с маленькими глазами с отсутствием способности свёртывать язык. Каковы генотипы и фенотипы потомства, если оба родителя являются гомозиготами и по доминантным и по рецессивным признакам? Каковы генотипы и фенотипы потомства, если оба родителя являются гетерозиготами по обоим доминантным признакам? Каковы генотипы и фенотипы потомства, если девушка гетерозиготна по доминантному признаку, а юноша — гомозиготен по доминантному признаку?
Решение:
Умение сворачивать язык трубочкой — доминантный аутосомный признак; большие глаза — рецессивно-аутосомный признак.
А — умение сворачивать язык трубочкой;
а — отсутствие способности сворачивать язык трубочкой;
В — маленькие глаза;
b — большие глаза;
bb — большие глаза;
аа — отсутствие способности сворачивать язык трубочкой.

Предположим, что девушка с большими глазами и способностью свёртывать язык в трубочку имеет генотип ААbb, юношу с маленькими глазами с отсутствием способности свёртывать язык — ааВВ.

1. Схема скрещивания, если оба родителя являются гомозиготами и по доминантным и по рецессивным признакам

Р: ААbb    х    ааВВ
Г: Аb           аВ
F₁: AaBb — 100%.
Фенотип:
AaBb — умение сворачивать язык трубочкой, маленькие глаза — 100%.

Выводы:
1) наблюдается единоообразие F₁.

2.  Схема скрещивания, если оба родителя являются гетерозиготами по обоим доминантным признакам 

Р: Ааbb    х    ааВb
Г: Аb, ab       аВ, ab
F₁: AaBb — 25%; Aabb — 25%; aaBb — 25%; aabb — 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу — 1:1:1:1.
Фенотип:
AaBb — умение сворачивать язык трубочкой, маленькие глаза — 25%;
Aabb — умение сворачивать язык трубочкой, большие глаза — 25%;
aaBb — отсутствие способности сворачивать язык трубочкой, маленькие глаза — 25%;
aabb — отсутствие способности сворачивать язык трубочкой, большие глаза — 25%.
Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 1:1:1:1.

3. Схема скрещивания, если девушка гетерозиготна по доминантному признаку, а юноша — гомозиготен по доминантному признаку

Р: Ааbb    х    ааВВ
Г: Аb, ab       аВ
F1: AaBb — 50; aaBb — 50.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу — 1:1.
Фенотип:
AaBb — умение сворачивать язык трубочкой, маленькие глаза — 25%; 
aaBb — отсутствие способности сворачивать язык трубочкой, маленькие глаза — 50%;
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 1:1.
 

---

Задача 180.
Глухота и болезнь Вильсона (нарушение обмена меди) – рецессивные признаки. От брака глухого мужчины и женщины с болезнью Вильсона родился ребенок с обеими аномалиями. Какова вероятность рождения в этоий семье здорового ребенка?
Решение:
А — ген нормального слуха;
а — ген глухоты;
В — нормальный обмен меди;
b — нарушение обмена меди.

Так как от брака глухого мужчины и женщины с болезнью Вильсона родился ребенок с обеими аномалиями, то женщина с болезнью Вильсона является гетерозиготой по признаку слуха, глухой мужчина будет гетерозиготен по признаку обмена меди. Тогда генотип женщины имеет вид: Ааbb, а мужчины — ааBb.

Схема скрещивания
Р: Ааbb   х   ааBb
Г: Ab; ab     aB; ab
F₁: АаBb — 25%; Ааbb — 25%;  aаBb — 25%; aаbb — 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу — 1:1:1:1.
Фенотип:
АаBb — здоровый ребёнок — 25%; 
Ааbb — ребёнок с болезнью Вильсона — 25%;  
aаBb — глухой ребёнок — 25%; 
aаbb — глухой и страдающей болезнью Вильсона ребёнок — 25%.

Выводы:
1) в данном браке вероятность рождения глухого и страдающего болезнью Вильсона ребёнка составляет 25%;
2) в данном браке вероятность рождения здорового ребёнка составляет 25%.

 

---

 

Асептический некроз костей и суставов — (клиники Di Центр)

Стадии асептического некроза

Существует несколько стадий развития этой патологии.

На первой стадии болезни структура костной ткани изменена в незначительной степени, тазобедренный сустав сохраняет свои функции, боли отмечаются периодические.

Вторая стадия сопряжена с образованием трещин на поверхности головки тазобедренного сустава. Наблюдаются ограничения в подвижности и постоянные боли.

Третья стадия — вторичный артроз, в патологический процесс вовлечена вертлужная впадина. В значительной степени снижена подвижность сустава. Этой стадии характерны постоянные и сильные боли. Разрушение головки бедренной кости, постоянные боли, атрофия мышц бедра и ягодиц, минимальная подвижность тазобедренного сустава — признаки, свидетельствующие о четвертой, самой тяжелой стадии развития некроза.

Асептический некроз кости

Асептический некроз — тяжелое заболевание, вызванное нарушением структуры костной ткани, её питания и жировой дистрофии костного мозга. Причин омертвения участка костной ткани или всей кости множество. Развитие асептического некроза кости может возникнуть в результате нарушения циркуляции крови, травматических повреждений или тромбоза артерии.

Переломы, применение неквалифицированной лечебной манипуляции, длительное механическое воздействие, заболевания эндокринной системы, интоксикация алкоголем или большими дозами кортикостероидных средств, остеохондропатия, болезнь Кюммеля — могут стать предпосылками к разрушению костной ткани.

Некроз кости приводит к необратимым изменениям, снижается прочность костной ткани, и при минимальной нагрузке на пораженный участок возникает импрессия. При своевременном обращении к доктору процесс патологических изменений кости может прекратиться, и тогда возможно восстановление её структуры.

Асептический некроз головки бедренной кости

Головка бедренной кости относится к проблемным зонам, в которых часто возникает закупорка артерий, накопительные повреждения из-за перегрузок и бытовых травм, сложные травмы тазобедренного сустава (переломом головки бедренной кости). Различные патологические процессы могут привести к асептическому некрозу головки бедренной кости.

Это может быть: токсическое действие после приема гормонов и цитостатиков, антибиотиков, злоупотребление алкоголем, стрессы, врожденный вывих бедра (дисплазия), остеопения и остеопороз, системная красная волчанка, болезнь Бехтерева, ревматоидный артрит. Часто в списке причин оказываются переносимые простудные, воспалительные заболевания, сопровождающиеся замедлением циркуляции крови.

В большинстве случаев ортопедический прогноз неутешителен, наблюдается тяжелый деформирующий артроз тазобедренного сустава, при котором зачастую применяется эндопротезирование, артродез сустава или корригирующие остеотомии. Ранняя диагностика при помощи магнитно-резонансной томографии (МРТ) тазобедренного сустава позволяет вовремя выявить начало заболевания и порой даже консервативное лечение даёт отличные результаты, исключая хирургическое вмешательство.

Асептический некроз тазобедренного и коленного сустава

Тазобедренный сустав состоит из суставной (вертлужной) впадины и головки бедренной кости. Это самый крупный шарообразный сустав человека. Его кровоснабжение осуществляет единственная артерия, которая проходит через шейку бедренной кости.

В случае нарушения циркуляции крови кровоснабжение данной зоны нарушается, прекращается подача кислорода, питательных веществ, ухудшаются свойства костной ткани. Становятся невозможными восстановительные процессы, и возникает дегенеративное заболевание сустава (остеоартроз), сопровождающееся сильными болями.

В дальнейшем это приводит к асептическому некрозу тазобедренного сустава. В данном случае показана замена поврежденного сустава искусственным аналогом (эндопротезирование), способствующего полному восстановлению двигательной активности.

Появлению разрушений в коленном суставе предшествует травма и потеря кровоснабжения, в результате чего возникает асептический некроз мыщелков костей, образующих коленный сустав. Это приводит к утрате функций сочленения и инвалидности. Асептический некроз коленного сустава проявляется болями и уменьшением двигательной способности колена. Магнитно-резонансная томография и сканирование костей показывают ранние изменения в кости и позволяют предотвратить дальнейшую потерю костной массы.

Применение нестероидных противовоспалительных препаратов уменьшает боль и снимает воспаление. При показаниях хирургического вмешательства больным назначается пересадка кости в сочетании с декомпрессией (ослаблением давления в кости) или рассечение кости, которое необходимо при прогрессирующей стадии асептического некроза. Самым распространенным является метод эндопротезирования сустава, т. е. замена сустава на искусственный сустав.

Асептический некроз плечевой и таранной кости

Заболевание проявляется болью в области плечевого сустава, ограничением движений, в дальнейшем это приводит к атрофии. Изменения структуры плечевой кости довольно редкое явление. Если болезнь прогрессирует, то прибегают к хирургическому вмешательству — эндопротезирование, что является на сегодняшний день единственным способом восстановления утраченной функции верхней конечности.

Болезнь Муше таково название некроза таранной кости возникающего спонтанно и быстро прогрессирующего. Дегенерация голеностопного сустава приводит к деформирующему артрозу. Современные методы диагностики позволяет выявить изменения в голеностопном суставе на ранней стадии. В этот период развития патологии можно применить мозаичную остеохондропластику блока таранной кости и восстановить анатомию сустава.

Типы наследования признаков

Характер наследования, прослеживаемый в чреде поколений, определяется тем, доминантный или рецессивный признак исследуется, и в какой хромосоме локализован ген, контролирующий этот признак.

Различают следующие типы наследования признаков:

а) Аутосомно-доминантный тип наследования признаков характеризуется проявлением признака во всех поколениях (без «проскока») и у обоих полов примерно с одинаковой частотой встречаемости (рис.1). Ген, определяющий признак, находится в одной из 22 аутосом (т. е. тех хромосом, которые одинаковы у обоих полов), доминирование полное, мутантным является доминантный аллель, аллель дикого типа – рецессивный.

Примеры:

• свободная мочка уха по отношению к приросшей мочке;
• семейная гиперхолестеринемия;
• ахондроплазия.

Рис. 1. Аутосомно-доминантный тип наследования

б) Аутосомно-рецессивный тип наследования признаков характеризуется проявлением признака у потомков родителей, которые не имели его – наблюдается «проскок поколений» (рис. 2). Представители обоих полов одинаково часто встречаются среди обладателей такого признака. Ген, опреде-

ляющий признак, находится в одной из 22 аутосом, доминирование полное, мутантным является рецессивный аллель, аллель дикого типа – доминантный.

Внимание!

Если вам нужна помощь в написании работы, то рекомендуем обратиться к профессионалам. Более 70 000 авторов готовы помочь вам прямо сейчас. Бесплатные корректировки и доработки. Узнайте стоимость своей работы.

Примеры:

• муковисцедоз;
• фенилкетонурия;
• андро-генитальный синдром.

Рис.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Виден «проскок» поколений

в) Сцепленное с полом доминантное наследование имеет сходство с аутосомно-доминантным – признак проявляется во всех поколениях, без «проскоков», но у женщин в два раза чаще, чем у мужчин (рис. 3). Однако в этом случае от отцов

признак может передаться только дочерям, а от матерей – с равной вероятностью сыновьям и дочерям. Степень проявления признака у гетерозиготных женщин, как правило, ниже, чем у гемизиготных мужчин, что во многом объясняется инактивацией одной из X-хромосом у женщин. Ген, определяющий признак, находится в половой X-хромосоме, доминантный.

Примеры:

• гемофилия А;
• синдром Леша-Нихена;
• дальтонизм.

Рис. 3. Сцепленный с полом рецессивный тип наследования

г) Аутосомный, ограниченный полом тип наследования наблюдается в случаях аутосомной локализации гена, который его определяет, и физической возможности его проявления у особей только одного пола (процент белка в молоке или форма проявления вторичных половых признаков) (рис. 4). Этот тип наследования похож на сцепленное с полом рецессивное наследование. Главное отличие – при сцепленном полом рецессивном наследовании признак никогда не передается от отца к сыну.

Пример:

• моно- и билатеральный крипторхизм.

Рис. 4. Аутосомный, ограниченный полом, тип наследования

д) Голандрический тип наследования проявляется, если ген, определяющий признак, находится в Y-хромосоме. Поскольку в норме у мужчин только одна Y-хромосома, он всегда находится в гемизиготном состоянии. Все сыновья

носителя такого признака также будут обладать им, а дочери – никогда (рис. 5).

Примеры:

• волосатые уши;
• оволосение средней фаланги пальцев.

Рис. 5. Голандрический тип наследования

е) Митохондриальный тип объясняется цитоплазматической наследственностью, когда ген, определяющий признак, находится в геноме митохондрий. Поскольку при слиянии половых клеток от сперматозоида остается только пронуклеус (гаплоидное ядро), а вся цитоплазма оплодотворенной зиготы происходит от яйцеклетки, митохондриальный тип наследования означает передачу признака от матери ко всем ее потомкам (рис. 6). Мутации митохондриального генома, как правило, приводят к тяжелым нарушениям обмена веществ.

Примеры:

• митохондриальная миоэкзенцефалия;
• атрофия зрительного нерва Лебера;
• болезнь Кернса — Сейра.

Рис. 6. Митохондриальный тип наследования

(Сазанов, 2011)

Поможем написать любую работу на аналогичную тему

Получить выполненную работу или консультацию специалиста по вашему учебному проекту

Узнать стоимость

8.4: Простое наследование — биология LibreTexts

Ямочки

Этот человек демонстрирует генетическую особенность — ямочки на щеках, когда он улыбается. Генетические признаки — это характеристики, закодированные в ДНК. Некоторые генетические признаки, такие как ямочки на щеках, имеют простой образец наследования, как и черты, которые Грегор Мендель изучал на растениях гороха. То, как эти черты наследуются потомками от родителей, называется простым наследованием.

Рисунок \ (\ PageIndex {1} \): Ямочки

Что такое простое наследование?

Простое (или менделевское) наследование относится к наследованию признаков, контролируемых одним геном с двумя аллелями, один из которых может быть полностью доминантным по отношению к другому.Тип наследования простых признаков зависит от того, контролируются ли признаки генами на аутосомах или генами на половых хромосомах.

• Аутосомные признаки контролируются генами одной из 22 пар аутосом человека. Аутосомы — это все хромосомы, кроме хромосомы X или Y, и они не различаются между мужчинами и женщинами, поэтому аутосомные признаки наследуются одинаково, независимо от пола родителей или потомства.
• Признаки, контролируемые генами половых хромосом, называются признаками, сцепленными с полом. Из-за небольшого размера Y-хромосомы большинство связанных с полом признаков контролируются генами на X-хромосоме. Эти признаки называются X-сцепленными признаками . Х-сцепленные признаки с одним геном имеют другой образец наследования, чем аутосомные признаки с одним геном, потому что у мужчин есть только одна Х-хромосома. Мужчины всегда наследуют свою Х-хромосому от своей матери, и они передают свою Х-хромосому всем своим дочерям, но никому из своих сыновей.

Изучение шаблонов наследования

Есть два очень полезных инструмента для изучения того, как черты передаются от одного поколения к другому.Один инструмент — родословная, другой — квадрат Пеннета.

Родословная

В таблицах ниже указаны родословных . Родословная показывает, как особенность передается из поколения в поколение в семье. Родословная может показать, например, является ли признак аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или X-сцепленным признаком. Родословные показывают отношения и идентифицируют людей с заданной чертой. В родословных ниже:

• пораженных лиц показаны красным цветом, здоровые лица показаны синим
• мужчин показаны квадратами, женщины показаны кружками
• Верхний ряд родословной — исходная пара.Две особи, соединенные горизонтальной линией, являются размножающимися парами. Дети пары связаны с ними вертикальными линиями.
• В следующем ряду родословной показаны дети пары, а также партнеры детей. И третий ряд родословной показывает следующее поколение (внуки пары в верхней части родословной). В более крупных родословных может быть больше строк с указанием дополнительных поколений.

Рисунок \ (\ PageIndex {2} \) является примером родословной аутосомно-доминантного признака.Эта родословная начинается с пораженного самца и незатронутой самки. Первый ребенок пары (слева) — больной мужчина, партнером которой является здоровая женщина. У них рождается двое детей: пораженная женщина и здоровый мужчина. Следующий ребенок — незатронутый самец, находящийся в паре с незатронутой самкой. Их дети — две здоровые женщины и здоровый мужчина. Следующий ребенок — больная девочка, не являющаяся партнером. Четвертый ребенок — незатронутая женщина без партнера. Самый младший ребенок — пораженная женщина, находящаяся в паре с здоровым мужчиной.Их дети — это заболевший мужчина, за которым следует здоровый мужчина, за которым следует больная женщина, за которой следует здоровая женщина.

Рисунок \ (\ PageIndex {2} \): Родословная по аутосомно-доминантному признаку.

При аутосомно-доминантном признаке у ребенка с этим признаком всегда будет хотя бы один родитель с этим признаком. При аутосомно-рецессивном признаке у двух человек без признака может родиться ребенок с этим признаком.

Рисунок \ (\ PageIndex {3} \): Родословная аутосомно-рецессивного признака.

Рисунок \ (\ PageIndex {3} \) является родословной аутосомно-рецессивного признака. В этой родословной полузатененные особи являются гетерозиготными (и, следовательно, не проявляют признака). В этом примере у двух гетерозиготных особей четверо детей. Их младший ребенок — больной самец. Этот особь спаривается с незатронутой самкой, чтобы произвести на свет двух гетерозиготных детей и двух незатронутых детей. Следующая младшая из исходной пары — гетерозиготная женщина. Второй ребенок исходной пары — незатронутый мужчина, который в партнерстве с незатронутой женщиной произвел на свет двух незатронутых детей.Старший ребенок исходной пары — здоровая женщина, партнером которой является гетерозиготный мужчина. Их дети — здоровая самка, здоровый самец и гетерозиготный самец.

Punnett Square

Квадрат Пеннета — это диаграмма, которая позволяет легко определить ожидаемые соотношения возможных генотипов у потомков двух родителей. Спаривание между двумя родителями называется крестом. Площадь Пеннета названа в честь ее разработчика, британского генетика Реджинальда К.Паннетт. Вы можете увидеть гипотетический пример на рисунке \ (\ PageIndex {4} \). В этом случае ген является аутосомным, и оба родителя являются гетерозиготами (Aa) для этого гена. Половина гамет, производимых каждым родителем, будет иметь аллель A , а половина — аллель a . Это потому, что эти два аллеля находятся на гомологичных хромосомах, которые всегда разделяются и переходят в отдельные гаметы во время мейоза. Согласно закону сегрегации Менделя, аллели в гаметах от каждого родителя записаны на стороне и поперек квадрата Пеннета.Заполнение ячеек квадрата Пеннета дает возможные генотипы их детей. Он также показывает наиболее вероятные соотношения генотипов, которые в данном случае составляют 25 процентов AA, 50 процентов Aa, и 25 процентов aa.

Рисунок \ (\ PageIndex {4} \): Квадрат Пеннета показывает наиболее вероятные пропорции потомства по генотипу для определенного типа спаривания.

Прогнозирование генотипов и фенотипов с помощью квадратов Пеннета

Мендель разработал закон сегрегации, следуя только одной характеристике, такой как цвет стручка, у своих растений гороха.В моногибридном скрещивании, таком как тот, который показан на рисунке \ (\ PageIndex {5} \), квадрат Паннета показывает все возможные комбинации при объединении одного материнского (биологического материнского) аллеля с одним отцовским (биологическим отцовским) аллелем. В этом примере оба организма гетерозиготны по цвету Bb (пурпурный). Оба растения производят гаметы, содержащие аллели B и b. Если гаметы от обоих родителей содержат доминантные аллели, полученное растение будет гомозиготным доминантным и с пурпурными цветками.Если гаметы от обоих родителей содержат рецессивные аллели, полученное растение будет гомозиготным рецессивным и с белыми цветками. Если гамета от одного родителя содержит доминантный аллель, а гамета от другого родителя содержит рецессивный аллель, полученное растение будет гетерозиготным с фиолетовыми цветками. Вероятность того, что у любого единственного потомства появится доминантный признак, составляет 3: 1, или 75%.

Рисунок \ (\ PageIndex {5} \): Этот квадрат Пеннета показывает помесь двух гетерозигот, Bb.Для построения квадрата Пеннета возможные комбинации аллелей в гамете помещаются сверху и слева от квадрата.

Дигибридный кросс

Для моногибридного скрещивания мы рассматриваем только один ген. Следовательно, за пределами квадрата Пеннета будут только отдельные буквы (отдельные аллели). Для дигибридного скрещивания используются пары аллелей. Это означает, что снаружи квадрата будут пары букв. Квадрат Пеннета для моногибридного скрещивания делится на четыре квадрата, тогда как квадрат Пеннета для дигибридного скрещивания делится на 16 квадратов.Сколько ящиков потребуется квадрату Пеннета, если исследовать три признака? Квадраты заполнены возможными комбинациями аллелей, образующихся при объединении гамет, например, в зиготе.

Эти типы крестов могут быть сложными в установке, и квадрат, который вы создадите, будет иметь размер 4×4. Это простое руководство проведет вас через этапы решения типичного дигибридного скрещивания, распространенного в генетике. Этот метод также может работать для любого скрещивания с двумя признаками.

Рассмотрим этот крест

Этот крест фокусируется на двух признаках гороха.

• Признак желтого горошка (Y) является доминирующим по отношению к признаку зеленого горошка (y).
• Признак круглого горошка (R) является доминирующим по отношению к признаку морщинистого гороха (r).

На рисунке \ (\ PageIndex {6} \) показаны кресты двух поколений. В родительском (P) поколении скрещиваются два гомозиготных растения: растение, производящее желтый круглый горошек (YYRR), скрещивается с растением, которое дает зеленый морщинистый горох (yyrr). Квадрат Пеннета для этого скрещивания не показан, но все потомки будут гетерозиготными (иметь генотип YyRr) и давать желтый круглый горошек.Чтобы получить это:

• Родитель с генотипом YYRR производит гаметы, которые все имеют вид YR
• Родитель с генотипом yr производит гаметы, которые все имеют возраст
год.
• Гаметы YR и yr дают потомство YyRr

Рисунок \ (\ PageIndex {6} \): квадрат Пеннета, показывающий генотипы и фенотипы родителей и потомков дигибридного скрещивания.

Скрещиваются два гетерозиготных растения (YyRr). Какие гаметы производит каждое из этих растений? Когда образуются гаметы, они могут иметь либо доминантный R, либо рецессивный r.И у них может быть либо доминантный Y, либо рецессивный y. Объедините R и Y каждого родителя, чтобы представить сперму и яйцеклетку.

• Гамета, которая получает аллель Y:
  • может либо иметь аллель R, либо быть YR
  • или он может получить аллель r и быть Yr
• Гамета, которая получает аллель y:
  • может либо иметь аллель R, либо быть yR
  • или он может получить аллель r и быть годом

Завод YyRr будет производить 4 разных гаметы: YR, Yr, yR, yr.Эти гаметы написаны снаружи квадрата Пеннета на рисунке \ (\ PageIndex {6} \). Затем гаметы объединяются, чтобы сформировать генотипы потомства (написанные в центре квадрата Паннета). Полученное потомство будет иметь следующие соотношения:

• круглая 9/16, горошек желтый; имея генотипы
  • ГГР (1)
  • ГГРР (2)
  • ГГРр (2)
  • ГгРр (4)
• 3/16 круглая, зеленый горошек; с генотипами yyRR (1) и yyRr (2)
• 3/16 горошек желтый, морщинистый; с генотипами YYrr (3)
• 1/16 зеленого горошка морщинистого; имеющий генотип yyrr

Аутосомные моногенные признаки у людей

Аутосомные признаки с одним геном включают вдовий пик и веснушки, оба из которых проиллюстрированы ниже.Пик вдовы означает точку на линии роста волос в центре лба. Предположим, что доминантный и рецессивный аллели гена пика вдовы представлены W и w соответственно. Поскольку это доминантный признак, люди с генотипом WW и генотипом Ww будут иметь пик вдовы, и только люди с генотипом ww не будут иметь этого признака.

Рисунок \ (\ PageIndex {7} \): Пик вдовы — это доминантный признак, который контролируется геном, расположенным на аутосомной хромосоме.

Предположим, что доминантный и рецессивный аллели веснушек представлены F и f соответственно. Поскольку это доминантный признак, у людей с генотипом FF и генотипом Ff будут веснушки, и только люди с генотипом ff не будут иметь этого признака.

Рисунок \ (\ PageIndex {8} \): Веснушки — это аутосомно-доминантный признак с одним геном.

Половое наследование

Что определяет, является ли ребенок мальчиком или девочкой? Вспомните, что у вас 23 пары хромосом, и одна из этих пар — половые хромосомы.Обычно у каждого человека две половые хромосомы. Позже вы узнаете, что из-за нерасхождения у мужчин и женщин может быть на одну меньше или одну дополнительную Х-хромосому. Ваши половые хромосомы могут быть X или Y. У женщин две X-хромосомы (XX), а у мужчин — одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY). Если ребенок унаследует Х-хромосому от отца и Х-хромосому от матери, каков будет пол ребенка? У ребенка будет две Х-хромосомы, поэтому он будет женским. Если сперма отца несет Y-хромосому, ребенок будет мужчиной.Обратите внимание, что мать может передавать только Х-хромосому, поэтому пол ребенка определяет отец. У отца есть 50-процентная вероятность передачи хромосомы Y или X, поэтому есть 50-процентная вероятность, что ребенок будет мужчиной, и есть 50-процентная вероятность, что ребенок будет женщиной. Этот шанс 50:50 выпадает на каждого ребенка. Первые пять детей пары могут быть мальчиками. Шестой ребенок по-прежнему имеет шанс быть девочкой 50:50. Квадрат Пеннета также можно использовать, чтобы показать, как хромосомы X и Y передаются от родителей к их детям.Это проиллюстрировано на квадрате Пеннета ниже. Это может помочь вам понять схему наследования признаков, связанных с полом.

Рисунок \ (\ PageIndex {9} \). Х и Y хромосомы определяют мужское или женское половое развитие. Мужчины производят гаплоидные гаметы (сперматозоиды) 23, X или 23, Y. Самки производят гаплоидные гаметы (яйца) 23, X. Дочери наследуют Х-хромосому от матери и Х-хромосому от отца. Сыновья наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца (отцовские хромосомы показаны синим, материнские хромосомы показаны зеленым)

Х-сцепленные менделевские черты у людей

Одним из примеров признака, связанного с полом, является красно-зеленая дальтонизм.Люди с этим типом дальтонизма не могут отличить красный от зеленого. Они часто видят эти цвета как оттенки коричневого (рисунок \ (\ PageIndex {11} \) ).

Мужчины гораздо чаще страдают дальтонизмом, чем женщины, потому что дальтонизм является рецессивной чертой, связанной с полом. Поскольку у мужчин только одна Х-хромосома, у них есть только один аллель для любого Х-сцепленного признака. Следовательно, рецессивный X-сцепленный аллель всегда выражен у мужчин. Поскольку у женщин две X-хромосомы, у них есть два аллеля для любого X-сцепленного признака.У женщин может быть одна Х-хромосома с геном дальтонизма и одна Х-хромосома с нормальным геном цветового зрения. Поскольку дальтонизм рецессивен, доминантный нормальный ген будет маскировать рецессивный ген дальтонизма. Самки с одним аллелем дальтонизма и одним нормальным аллелем называются носителями. Они несут аллель, но не выражают его. Самки должны унаследовать две копии рецессивного аллеля, чтобы выразить Х-сцепленный рецессивный признак. Это объясняет, почему Х-сцепленные рецессивные признаки реже встречаются у женщин, чем у мужчин, и почему они демонстрируют иной образец наследования, чем аутосомные признаки.

Согласно этому квадрату Пеннета (Таблица \ (\ PageIndex {1} \)), сын женщины с чертой дальтонизма и мужчины с нормальным зрением имеет 50% шанс дальтонизма. На рисунке \ (\ PageIndex {10} \) показана простая родословная этого признака.

Таблица \ (\ PageIndex {1} \): Punnet Square для цветовой слепоты

	Х б	Х В
X B	х б х ( несущая розетка)	X B X B (нормальная женщина)
Y	X b Y (мужчина дальтоник)	X B Y (нормальный самец)

Рисунок \ (\ PageIndex {10} \): родословная дальтонизма.Дальтонизм — это рецессивный признак, связанный с Х-хромосомой. Мать-носитель и здоровый отец могут произвести на свет здоровых сыновей и дочерей, дочерей-носителей и сыновей с дальтонизмом.

Другой пример рецессивного Х-сцепленного менделевского признака — гемофилия. Это заболевание, характеризующееся неспособностью крови к нормальному свертыванию. Королева Англии Виктория, изображенная ниже, была разносчиком беспорядка. Две из пяти дочерей королевы Виктории унаследовали аллель гемофилии от своей матери и были носителями.Когда они вступили в брак с членами королевской семьи в других европейских странах, они распространили аллель по всей Европе, включая королевские семьи Испании, Германии и России. Сын Виктории принц Леопольд также унаследовал аллель гемофилии от своей матери и действительно страдал от этого заболевания. По этим причинам гемофилию когда-то в народе называли «королевской болезнью».

Особенность: Мое человеческое тело

Вы дальтоник или думаете, что да? Если вы унаследовали это Х-сцепленное рецессивное заболевание, мир без явных различий между определенными цветами кажется вам нормальным.Это все, что вы когда-либо знали. Вот почему некоторые люди с дальтонизмом даже не подозревают об этом. Были разработаны простые тесты, чтобы определить, страдает ли человек дальтонизмом, и определить степень этого дефицита зрения. Пример такого теста изображен ниже. Что вы видите, когда смотрите на этот круг? Вы отчетливо воспринимаете число 74? Если это так, у вас, вероятно, нормальное зрение в красно-зеленом цвете. Если вы не видите число, у вас может быть красно-зеленая дальтонизм.

Рисунок \ (\ PageIndex {11} \): Этот цветной круг, содержащий число 74, является частью теста на дальтонизм Исихара.

Дальтонизм может вызвать ряд проблем. Они могут варьироваться от незначительных разочарований до явных опасностей. Например:

• Если вы дальтоник, вам может быть трудно согласовать цвет одежды и мебели. Вы можете использовать комбинации цветов, которые люди с нормальным цветовым зрением считают странными или противоречивыми.
• Многие светодиоды светятся красным или зеленым. Например, удлинители и электронные устройства могут иметь световые индикаторы, показывающие, включены они (зеленый) или выключены (красный).
• Тест-полоски для определения pH, жесткой воды, химикатов для бассейнов и других стандартных тестов также часто имеют цветовую маркировку. Например, лакмусовая бумага для проверки pH становится красной в присутствии кислоты, но если вы дальтоник, возможно, вы не сможете прочитать результат теста.
• Нравится ли вам хорошо прожаренный стейк? Если вы страдаете дальтонизмом, возможно, вы не сможете определить, недожаренное ли мясо (красное) или правильно приготовленное на гриле. Вы также можете не отличить спелые (красные) от незрелых (зеленых) фруктов и овощей, таких как помидоры.А некоторые продукты, такие как темно-зеленый шпинат, могут больше походить на грязь, чем на пищу, и быть совершенно неаппетитными.
• Карты погоды часто имеют цветовую маркировку. Это дождь (зеленый) в вашем прогнозе или зимняя смесь мокрого снега и ледяного дождя (розового или красного)? Если вы не заметите разницы, вы можете выйти на дорогу, когда этого не следует делать, и подвергнуть себя опасности.
• Умение отличить красный светофор от зеленого может быть вопросом жизни или смерти. Это может быть очень сложно для человека с красно-зеленой дальтонизмом.Вот почему в некоторых странах людям с этим дефектом зрения не разрешается водить машину.

Знание о таких условиях, как дальтонизм, также важно для всех, кто создает контент в Интернете. Создание веб-страниц, удобочитаемых для всех пользователей, является важным навыком для множества рабочих мест. Вы можете использовать онлайн-инструменты (такие как Toptal Color Blind Filter), чтобы убедиться, что созданный вами контент доступен для всех ваших клиентов.

Обзор

1. Определите генетические признаки и простое наследование.
2. Объясните, почему аутосомные и Х-сцепленные признаки имеют разные модели наследования.
3. Что такое родословная и почему она полезна для изучения того, как черты передаются от одного поколения к другому?
4. Что такое квадрат Пеннета и что на нем изображено?
5. Укажите примеры человеческих аутосомных и X-сцепленных черт.
6. Представьте себе гипотетический человеческий ген, который имеет два аллеля: Q и q . Q является доминантным по отношению к q , и наследование этого гена простое. Ответьте на следующие вопросы об этом гене.
   1. Если женщина имеет генотип Qq , а ее партнер — генотип QQ , перечислите каждую из их возможных гамет и укажите, какая доля их гамет будет иметь каждый аллель.
   2. Каковы вероятные пропорции их потомков QQ , Qq или qq ?
   3. Это аутосомный признак или X-сцепленный признак? Откуда вы знаете?
   4. Каковы шансы, что их потомство проявит доминантный признак Q ? Поясните свой ответ.
7. Объясните, почему отцы всегда передают свою Х-хромосому своим дочерям.
8. Верно или неверно . Женщины чаще страдают Х-сцепленными заболеваниями, чем мужчины.
9. Верно или неверно . Большинство аутосомных черт человека контролируется одним геном с двумя аллелями, как у гороха Менделя.
10. Для каждого из приведенных ниже сценариев выберите, будете ли вы использовать квадрат Пеннета или родословную.Выбирайте только тот, который лучше всего подходит для сценария.
    1. Мужчина и женщина знают генотипы, и вы хотите предсказать возможные генотипы их потомков.
    2. Вы хотите документально подтвердить, какие члены вашей семьи болели или болеют раком груди.

Атрибуты

1. Молодая женщина с ямочками от «Мне так скучно», CC BY-SA 3.0 через Wikimedia Commons
2. Аутосомно-доминантная родословная Джерома Уокера, CC BY-SA 3.0 через Wikimedia Commons
3. Аутосомно-рецессивная родословная Джерома Уокера, CC BY-SA 3.0 через Wikimedia Commons
4. Punnett от miguelferig, выделенный CC0 через Wikimedia Commons
5. Площадь Пеннета, автор — Мариана Руис Вильярреал (LadyofHats), CC BY-NC 3.0 через CK-12
6. Dihybrid Cross от CNX OpenStax, под лицензией CC BY 4.0 через Wikimedia Commons
7. Пик вдовы, созданный Мандипом Гревалом по лицензии CC BY-SA 4.0, из фотографий
   1. Male Widows Peak от Jmblock2, лицензированный CC BY-SA 4.0 через Wikimedia Commons
   2. Omer Mor от Omer Mor по лицензии CC BY-SA 4.0 через Wikimedia Commons
8. Freckles от Ayo Ogunseinde, по лицензии Unsplash
9. X- и Y-хромосомы Марии Джексон, Лии Маркс, Герхарда Мэя и Джоанны Уилсон, лицензированных CC BY-NC-ND 4.0 через Research Gate
10. Родословная дальтонизма от Джоди Со, CC BY-NC 3.0 через CK-12
11. Ишара общественное достояние через Wikimedia Commons
12. Текст адаптирован из Human Biology по лицензии CK-12 CC BY-NC 3.0

Советы по интерпретации диаграмм родословных и пониманию закономерностей наследования!

Различные черты наследуются по-разному.Многие вводные классы биологии предполагают, что вы сможете идентифицировать различные паттерны наследования и родительские генотипы на основе родословной или частоты данного фенотипа в потомстве. Для решения подобных проблем полезно знать соотношения фенотипов, диаграммы родословных и особенности механизмов наследования. Вот краткий обзор, который поможет вам освоить этот важный контент!

Краткое примечание: , хотя мы приводим вам фенотипические отношения в этом обзоре, вероятно, не является эффективным использованием вашего времени для запоминания этих соотношений.Вместо этого используйте таблицы, чтобы проверить свое понимание механизмов наследования. Если вы хорошо разбираетесь в механизмах, вы сможете быстро вычислить соотношения в день тестирования.

Доминантные и рецессивные признаки

1. Аутосомно-рецессивные признаки

Как это работает?

Аутосомно-рецессивные признаки требуют выражения двух копий рецессивного аллеля.

Какие фенотипические соотношения проявляются у потомства?

Аутосомно-рецессивный

Как выглядит аутосомно-рецессивная родословная?

Аутосомно-рецессивные родословные могут выглядеть по-разному в зависимости от генотипа родителей.Вот пример родословной:

Один из приемов идентификации рецессивного признака состоит в том, что если признак пропускает поколение в родословной, это часто аутосомно-рецессивный признак (хотя признак может быть аутосомно-рецессивным и не пропускать поколения).

Эти черты одинаково часто проявляются у представителей обоих полов.

2. Аутосомно-доминантный признак

Как это работает?

Аутосомно-доминантный признак приводит к доминантному фенотипу, если присутствует одна или несколько копий доминантного аллеля.

Какие фенотипические соотношения проявляются у потомства?

Аутосомно-доминантный признак приведет к таким же соотношениям доминантного и рецессивного фенотипа, как показано выше в аутосомно-рецессивной таблице!

Как выглядит аутосомно-рецессивная родословная?

В родословной этот фенотип будет появляться с одинаковой частотой у обоих полов, но он будет , а не , пропуская поколения.

Вот пример аутосомно-доминантно-рецессивной родословной:

3.Х-сцепленные рецессивные признаки

Как это работает?

X-сцепленных рецессивных признаков переносятся на X-хромосоме. Поскольку потомство мужского пола получает только одну копию Х-хромосомы, этот признак фенотипически выражен у всех мужчин с рецессивным аллелем, сцепленным с Х-хромосомой. Потомство женского пола также может проявлять Х-сцепленный рецессивный признак, хотя только если они наследуют две Х-сцепленные хромосомы (по одной от каждого родителя), содержащие рецессивный аллель.

Какие фенотипические соотношения проявляются у потомства?

Как выглядит рецессивная родословная, сцепленная с Х-хромосомой?

Как вы можете видеть выше, эта черта чаще проявляется у мужчин, чем у женщин, поэтому в родословной может быть больше пораженных мужчин, чем женщин

Этот признак никогда не передается от отца к сыну, потому что отец несет аллель на своей Х-хромосоме, но всегда передает свою Y-хромосому любым сыновьям.

Вот образец рецессивной родословной, сцепленной с Х-хромосомой:

Выше представлены три наиболее распространенных шаблона наследования, которые будут представлены во введении в шаблоны наследования. Ниже приводится более краткий обзор двух, более необычных моделей наследования, с которыми вы можете столкнуться в ходе своих исследований:

4. Х-сцепленные доминантные признаки

Как это работает?

Этот вид наследования встречается реже, чем рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Это происходит, когда доминантный ген переносится на Х-хромосому.В отличие от Х-сцепленных рецессивных признаков, требуется только одна копия доминантного Х-сцепленного аллеля для формирования фенотипа как у мужского, так и у женского потомства.

Как определить доминантный признак, сцепленный с Х-хромосомой

• Этот вид признака одинаково влияет как на мужчин, так и на женщин и не пропускает поколения
• У всех заболевших мужчин есть мать
• У всех пораженных женщин есть отец или мать
• Поражаются все потомки самок от пораженного самца

5.Y-сцепленные признаки

Как это работает?

Это редкий тип наследования, когда интересующий ген расположен на Y-хромосоме. Поскольку в лучшем случае одна копия Y-хромосомы передается по наследству, доминантная и рецессивная здесь не применимы.

Как определить доминантный признак, сцепленный с Y?

Поскольку Y-хромосома есть только у мужчин, потомки от пораженного отца женского пола не могут проявлять этот признак

Каждый сын пострадавшего отца будет проявлять черту

Родословная | BioNinja

Навык:

• Анализ родословных для выявления закономерностей наследования генетических заболеваний

Родословная — это диаграмма генетической истории семьи на протяжении нескольких поколений

• Мужчины представлены в виде квадратов, а женщины — в виде кругов
• Заштрихованные символы означают, что на человека влияет какое-либо состояние, а незакрашенный символ означает они не подвержены влиянию
• Горизонтальная линия между мужчиной и женщиной представляет собой совокупление, и полученные дети показаны как ответвления от этой линии
• Поколения обозначены римскими цифрами, а люди пронумерованы в соответствии с возрастом (самый старший слева)

Определение Аутосомное наследование

Доминантные и рецессивные заболевания могут быть идентифицированы только при наличии определенных закономерностей (в противном случае это невозможно подтвердить)

Аутосомно-доминантные

• Если оба родителя поражены , а потомство не затрагивается , признак должен быть доминантным (оба родителя гетерозиготны)
• Все затронутые особи должны иметь хотя бы одного пораженного родителя
• Если оба родителя не затронуты, все потомство должно быть незатронутым (гомозиготный рецессивный)

Аутосомно-рецессивный

• Если оба родителя нетронуты и потомство поражено , признак должен быть рецессивным (родители — гетерозиготные носители)
• Если оба родителя проявляют признак, все потомки должны иметь также признак (гомозиготный рецессивный)

Определение наследования, связанного с Х-хромосомой

Невозможно подтвердить половую связь с помощью родословных таблиц , поскольку аутосомные признаки потенциально могут дать те же результаты

• Однако можно использовать определенные тенденции чтобы подтвердить, что признак , а не Х-сцепленный доминантный или рецессивный

Х-сцепленный доминант

• Если самец проявляет черту, то должен все дочери, а также его мать
• Незараженная мать не может повлиять на сыновей (или больного отца)
• Х-сцепленные доминантные признаки , как правило, чаще встречаются у самок (хотя этого недостаточно)

Х-сцепленные рецессивные

• Если самка проявляет черту, то тоже должно всех сыновей, а также ее отца
• Незатронутая мать может повлиять на сыновей , если она является носителем (гетерозиготная)
• Х-сцепленные рецессивные признаки , как правило, чаще встречаются у мужчин ( однако это не является достаточным доказательством)

Определение наследования по картам родословной

Аутосомный ДНК-тест

— что это такое и о чем он вам говорит?

Тест на аутосомную ДНК — это измерение ваших аутосомных хромосом.Каждый (за редким исключением) рождается с набором из 23 пар хромосом. Половину мы наследуем от матери, а другую половину — от отца.

Две из этих пар обычно являются половыми хромосомами (XX у женщин и XY у мужчин), а остальные 22 пары хромосом являются аутосомными или аутосомными. Тест аутосомной ДНК предков богат информацией, которая раскрывает ваши тесты аутосомной ДНК для генеалогии и может определить этническое происхождение.

Этот тип теста на происхождение позволяет проанализировать больше ваших родственников, чем любой другой.Тесты на аутосомную ДНК полезны для поиска родственников до дальних родственников до 10-го поколения и могут относиться к 7 и более поколениям.

Эта статья начнется с объяснения того, что такое аутосомная ДНК, и объяснения, как Nebula Genomics может более точно направить вас на правильный путь к установлению вашей генеалогии и этнического происхождения.

Что такое аутосомная ДНК?

Наши хромосомы обычно подразделяются на два типа: половые хромосомы и аутосомные хромосомы.

Половые хромосомы состоят из хромосом X и Y, и люди обычно имеют либо две хромосомы X, либо хромосомы X и Y.

Аутосомные хромосомы составляют остальные 22 пары и содержат около 20 000 генов. Это та часть, которую расшифровывают и анализируют тесты аутосомной ДНК. Интересно, что 99,9% этой информации идентичны у каждого человека. Именно небольшие вариации определяют ваши черты и генетический состав, в том числе те, которые вы унаследовали.

Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный

Давайте быстро разберем типы аутосом, чтобы лучше понять, как работают тесты. В пределах 22 аутосом есть две категории генов или состояний, которые передаются потомству их родителями. Это аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные.

Аутосомно-доминантный

Если данное состояние (признак или заболевание) является доминантным, потомству нужен только один ген от одного родителя, чтобы иметь признак или состояние.

Вот два шаблона наследования:

• У вас есть признак или состояние, если вы унаследовали ген только от одного из своих родителей.
• У вас нет состояния или признака, если оба ваших родителя передают здоровый ген.

Для проявления аутосомно-доминантного состояния вам нужно только унаследовать его от одного из ваших родителей. Вы все равно можете получить аутосомно-доминантное заболевание, даже если ни у кого из ваших родителей оно не возникнет, когда произойдет мутация.

Некоторые распространенные аутосомно-доминантные расстройства включают синдром Марфана и болезнь Хантингтона.

Аутосомно-рецессивный

Аутосомно-рецессивный признак или заболевание проявится только в том случае, если вы унаследуете его от обоих родителей. Очень распространенное аутосомно-рецессивное заболевание — муковисцидоз. Это означает, что вам нужно, чтобы оба родителя передали вам это заболевание.

Если один из ваших родителей передает вам пораженный ген, а другой — нетронутый, вы, конечно, все равно несете этот ген, но не проявляете его. Таким образом, вы являетесь носителем.Если у вас есть дети, вы можете передать им этот пораженный ген.

Аутосомно-рецессивный признак или состояние может возникнуть тремя способами:

• Вы унаследовали пораженный ген от одного родителя, но не от другого. У вас нет условия, но вы носитель.
• Вы не унаследовали затронутые гены ни от одного из своих родителей. Нет условия, не перевозчик.
• Вы унаследовали пораженный ген от обоих родителей. Вы проявляете черту или состояние.

Тестирование аутосомной ДНК: как это работает?

Тестирование аутосомной ДНК позволит изучить эти 22 пары аутосом. С помощью анализа аутосомный ДНК-тест может определить, кто ваши близкие родственники и даже вернуться на несколько поколений назад, а также определить вашу самую общую родословную.

Процесс

Первым шагом к тесту на аутосомную ДНК является получение образца ДНК с помощью наборов ДНК. Вы делаете это слюной, мазком из щеки или кровью.Образец отправляется в лабораторию, которая секвенирует вашу ДНК и предоставит результаты генетического теста на аутосомную ДНК.

Как только это будет сделано, учреждение проанализирует результаты теста на аутосомную ДНК через браузер хромосом и сравнит их с результатами других тестировщиков. Вот почему важен размер генетического пула компании.

В пределах вашей ДНК ученые теперь могут просматривать ее, находя важные позиции или маркеры. Чем ближе будут два родственника, тем более похожими будут эти маркеры.Затем компания может сравнить вашу ДНК со своей базой данных, чтобы найти близких родственников. Эта информация также может быть использована для отслеживания этнической принадлежности на несколько поколений назад.

Аутосомная ДНК предоставляет гораздо больше генетической информации, чем Y-хромосома и тесты митохондриальной ДНК (тесты мтДНК), потому что гораздо больше информации можно найти во всех 22 аутосомных хромосомах.

Кто должен пройти тест?

Есть две причины, по которым люди проходят тест на аутосомную ДНК:

1. Чтобы узнать, где могли жить их предки от 500 до 1000 лет назад.
2. Чтобы найти существующих членов семьи.

Кроме того, если в вашей семье на протяжении нескольких поколений встречается заболевание, этот тест может подтвердить, унаследовал ли вы болезнь, и ваши шансы на нее.

Полученные результаты имеют большее отношение к семейным связям, чем к мтДНК или Y-ДНК, потому что они влекут за собой генетическую информацию, разделяемую всеми членами вашей семьи. ДНК-тест Y-хромосомы позволяет проследить только отцовскую линию, а мтДНК — только по материнской линии по материнской линии.

Каждый член вашей семьи может пройти тест на аутосомную ДНК, независимо от возраста и пола. Они предоставляют информацию о ваших нынешних родственниках и недавнем генетическом анамнезе. Это также точный способ найти новых членов из числа старших поколений.

Тестирование аутосомной ДНК позволяет найти родственников из многих поколений. Энни Спратт. Unsplash.

Для получения наилучших результатов вам следует проверить своих старших поколений — прабабушек и дедушек, бабушек и дедушек, родителей, дядей и теток. Когда вы проверяете обоих родителей, вы можете определить, какую часть ваших генов вы унаследовали от какого родителя.

Проверьте и своих братьев и сестер, так как они могли унаследовать часть ДНК, которой не передали вы. Ваши дяди и тети будут иметь ДНК, которую ваши родители не унаследовали от ваших бабушек и дедушек.

Далее будет проверка других ваших близких родственников. Мы говорим о двоюродных братьях и сестрах, чтобы получить лучшее представление, хотя тестирование троюродных братьев дает максимальную отдачу. У ваших кузенов общий набор ДНК от бабушки и дедушки, который родители не передали вам.
Nebula Genomics декодирует 100% ваших аутосом с помощью нашего набора для тестирования 30X Whole Genome Sequencing.Кроме того, благодаря нашему партнерству с Family Tree DNA вы сможете проследить своих предков за многие годы жизни и узнать, есть ли у вас общие маркеры этнической принадлежности. Вы также можете узнать, с кем у вас есть общие предки, где жили и куда переезжали из поколения в поколение.

Передача результатов ДНК-теста

Возможно, вы получили результаты анализа ДНК от другой компании и хотите сравнить их с более обширной базой данных ДНК. Компании по тестированию, такие как 23andMe и Ancestry, предоставляют необработанную информацию о ДНК вместе с вашими результатами.Мы постоянно добавляем партнеров, а затем мы возьмем вашу необработанную ДНК от Living DNA и других компаний, занимающихся тестированием.

Вы можете легко загрузить необработанные результаты ДНК в Nebula, чтобы получить более широкие результаты о связях ваших предков, родственников и маркеров ДНК с другими популяциями в Соединенных Штатах и ​​во всем мире.

Насколько точен тест на аутосомную ДНК?

Этот тип теста очень точен для подтверждения родства родитель / ребенок и родства до троюродного брата.Это также может помочь идентифицировать и найти большинство ваших троюродных братьев. Чтобы найти больше, потребуется генеалогическая информация и некоторый дополнительный контекст.

Хотя и с меньшей точностью, набор для тестирования аутосомной ДНК может даже помочь вам найти десятого кузена.

Доступ к более дальним родственникам требует тестирования большего числа родственников, чтобы сравнить, сколько ДНК разделяется в расширенной семье. Например, если вы хотите подтвердить связь с 5-двоюродным братом, вам может потребоваться проверить 20 или более двоюродных братьев и сестер, чтобы узнать, сколько они делятся с 4-кузным после удаления или с возможным 5-кузеном.

Отчеты об этническом происхождении

Как указывалось ранее, тест на аутосомную ДНК является более комплексным, чем Y-ДНК и мтДНК, и может более точно помочь определить ваше этническое происхождение. Ваш отчет включает приблизительные данные о различных местах, откуда могла взяться ваша ДНК, и о том, в каком процентном соотношении.

Большинство людей хотят узнать результаты своей этнической принадлежности, чтобы лучше понять, откуда они пришли. Это может помочь укрепить чувство идентичности или найти семью, о существовании которой вы даже не подозревали.

Сравнение тестов на аутосомную ДНК

Типы отчетов и информации, которые вы получаете от разных компаний, могут различаться, поскольку это будет зависеть от их базы данных. Помните, что какую бы генетическую информацию они ни получали от вас, им необходимо сравнивать ее с тем, что они уже получили от предыдущих тестировщиков.

Вот список некоторых из лучших компаний, предлагающих тест на аутосомную ДНК предков.

Геномика туманности

Nebula Genomics — это компания, занимающаяся персональной геномикой, которая идентифицирует все ваши генетические маркеры, чтобы помочь вам узнать историю вашей семьи и ее членов.Наш тест на аутосомную ДНК предлагает вам очень точное и полное представление о вашей родословной.

Мы стремимся создать обширный репозиторий генетических данных, чтобы пользователи могли делиться своей ДНК в соответствии с высочайшими стандартами конфиденциальности, чтобы продвинуться в изучении генетики человека. Изучение генетики людей поможет открывать и разрабатывать более совершенные лекарства и методы лечения.

Используя новейшие технологии, мы раскрываем 100% вашей ДНК, поэтому ничего не упускается. Мы создаем самую полную базу данных ДНК, и вы можете стать ее частью.

FamilyTreeDNA

Одним из преимуществ FamilyTreeDNA является то, что вы получаете совпадения, идентифицируемые по их реальным именам, а не именам пользователей. У них есть система сопоставления семей, которая оказывается полезной, когда у вас есть много членов семьи в их базе данных.

Они значительно расширили свою базу данных, и Nebula заключила с ними партнерские отношения, чтобы предлагать лучшие результаты по их базам данных.

23 и я

23andMe имеет еще одну из крупнейших баз данных, и они предлагают очень полную и подробную этническую разбивку.В настоящее время они могут отслеживать более 1500 участков ДНК.

В этом тесте для поиска семьи есть функция под названием «Автоматическое построение семейного древа», которая предсказывает генеалогическое древо от ваших родственников в 23andMe.

Родословная

Ancestry — компания, которая потратила значительные средства на рекламу. Благодаря этому у них самая большая база данных ДНК с более чем 15 миллионами человек. У них есть относительно новая функция под названием «Генетические сообщества», которая помогает находить группы населения и места, которые могут быть частью вашего прошлого.

Еще одна интересная функция на их веб-сайте — ThruLines, позволяющая узнать, как люди могут иметь отношение к их совпадениям ДНК. Это платная услуга тестирования ДНК.

Другие тесты ДНК предков для определения вашей родословной и установления связи с родственниками включают African Ancestry, MyHeritage, CRI Genetics и WeGene.

Чистая прибыль

Аутосомная ДНК — это полный тест ДНК, позволяющий найти родственников, о существовании которых вы, вероятно, не подозревали, и проследить вашу родословную несколько поколений назад.Здесь, в Nebula Genomics, наше 30-кратное секвенирование всего генома расшифрует 100% вашей аутосомной ДНК, предоставляя вам все преимущества знания своих родственников и предков, как никакая другая компания. Вы также можете загрузить необработанные данные ДНК от других компаний и загрузить данные о секвенировании всего генома из Nebula Genomics.

Если вы хотите узнать больше о наследовании ДНК и аутосомной ДНК, вы можете посмотреть эту статью об исследованиях генетической генеалогии.
Узнайте, как мы используем Y-хромосому и митохондриальную ДНК для определения родословной и этнической принадлежности.В частности, мы также обсуждаем все, что нужно знать о конкретных тестах этнической ДНК, таких как тесты африканской ДНК и аутосомные ДНК-тесты для ДНК коренных американцев.

Ищете больше обзоров ДНК-тестов? Вы можете прочитать больше обзоров в нашем блоге и ознакомиться с нашим полным руководством по лучшему набору для тестирования ДНК и другим домашним тестам.

Под редакцией Кристины Сордз, PhD

Основы генов и генетических заболеваний (для подростков)

Говорили ли вам когда-нибудь: «Это в ваших генах»? Вероятно, они говорили о физических характеристиках, личностных качествах или талантах, которыми вы делитесь с другими членами вашей семьи.

Мы знаем, что гены играют важную роль в формировании нашего внешнего вида и поведения и даже в том, заболели ли мы. Теперь ученые пытаются использовать эти знания по-новому, например, для лечения проблем со здоровьем.

Что такое ген?

Чтобы понять, как работают генов , давайте рассмотрим некоторые основы биологии. Большинство живых организмов состоит из клеток, которые содержат вещество, называемое дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК).

ДНК

содержит четыре химиката (аденин, тимин, цитозин и гуанин — сокращенно A, T, C и G), которые нанизаны узорами на чрезвычайно тонкие спиральные нити в клетке.Насколько тонкий? Клетки крошечные — невидимые невооруженным глазом — и каждая клетка вашего тела содержит около 6 футов нити ДНК, что в общей сложности составляет около 3 миллиардов миль ДНК внутри вас!

Так где же тут гены? Гены состоят из ДНК, и различные шаблоны кодов A, T, G и C для инструкций по созданию вещей, необходимых вашему организму для функционирования (например, ферментов для переваривания пищи или пигмента, придающего вашим глазам цвет). Когда ваши клетки дублируются, они передают эту генетическую информацию новым клеткам.

ДНК

обернута вместе, образуя структуры, называемые хромосомами . Большинство клеток человеческого тела имеют 23 пары хромосом, всего 46. Однако отдельные сперматозоиды и яйцеклетки имеют только 23 непарные хромосомы. Вы получили половину хромосом из яйцеклетки матери, а другую половину — из сперматозоидов отца. Ребенок мужского пола получает Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца; самки получают Х-хромосому от каждого родителя.

Гены — это участки или сегменты ДНК, которые находятся на хромосомах и определяют определенные характеристики человека, такие как рост или цвет волос.Поскольку у вас есть пара каждой хромосомы, у вас есть две копии каждого гена (за исключением некоторых генов на хромосомах X и Y у мальчиков, потому что у мальчиков есть только по одной из них).

Некоторые характеристики происходят от одного гена, а другие — от комбинаций генов. Поскольку у каждого человека около 25 000 различных генов, существует почти бесконечное количество возможных комбинаций!

стр. 1

Гены и наследственность

Наследственность — это передача генов от одного поколения к другому.Вы наследуете гены своих родителей. Наследственность помогает сделать вас тем человеком, которым вы являетесь сегодня: низким или высоким, с черными или светлыми волосами, с карими глазами или голубыми.

Могут ли ваши гены определять, станете ли вы отличником или великим спортсменом? Наследственность играет важную роль, но ваше окружение (включая такие вещи, как продукты, которые вы едите, и люди, с которыми вы общаетесь) также влияет на ваши способности и интересы.

У человека могут быть изменения (или мутации) в гене, которые могут вызвать у него много проблем.Иногда изменения вызывают небольшие различия, например, цвет волос. Другие изменения в генах могут вызвать проблемы со здоровьем.

Мутации в гене обычно приводят к тому, что эта конкретная копия гена не выполняет свою работу должным образом. Поскольку у нас есть две копии каждого гена, обычно остается «нормальная» рабочая копия гена. В этих случаях обычно ничего необычного не происходит, поскольку организм все еще может выполнять ту работу, которую ему нужно делать. Это пример аутосомного рецессивного признака .

Для того, чтобы у кого-то было рецессивное заболевание или характеристика, у человека должна быть генная мутация в обеих копиях генной пары, из-за чего в организме не будет рабочих копий этого конкретного гена.

Гены могут быть доминантными или рецессивными . Доминантные гены проявляют свой эффект, даже если есть только одна мутация в одной копии этой пары генов; одна мутация «доминирует» над нормальной резервной копией гена, и характеристика проявляется.

Человек может родиться с генными мутациями или они могут произойти в течение всей жизни. Мутации могут происходить, когда клетки стареют или подвергаются воздействию определенных химических веществ или радиации. К счастью, клетки обычно распознают эти типы мутаций и сами исправляют их. Однако в других случаях они могут вызывать заболевания, например, некоторые виды рака.

Если мутация гена существует в яйцеклетках или сперматозоидах, дети могут унаследовать мутацию гена от своих родителей. Когда мутация присутствует в каждой клетке тела (то есть с ней родился ребенок), организм не может «исправить» изменение гена.

стр. 2

Что такое генетические заболевания?

Исследователи выявили более 4000 заболеваний, вызываемых мутациями. Но наличие генетической мутации, которая может вызвать заболевание или состояние, не всегда означает, что у человека действительно разовьется это заболевание или состояние.

В среднем люди, вероятно, несут от 5 до 10 генов с мутациями в каждой из их клеток. Проблемы возникают, когда конкретный ген является доминантным или когда мутация присутствует в обеих копиях рецессивной пары генов.Проблемы также могут возникать, когда несколько вариантных генов взаимодействуют друг с другом — или с окружающей средой — для повышения восприимчивости к болезням.

Если у человека есть изменение в доминантном гене, связанное с определенным заболеванием, он или она обычно будут иметь признаки этого состояния. И каждый из детей этого человека будет иметь 1 из 2 (50%) шансов унаследовать ген и развить те же функции. Заболевания и состояния, вызванные доминантным геном, включают ахондроплазию (произносится: ay-kon-druh-PLAY-zhuh, форма карликовости), синдром Марфана (заболевание соединительной ткани) и болезнь Хантингтона (дегенеративное заболевание нервной системы). .

Людей, у которых есть изменение только в одной копии рецессивного гена, называют «носителями». Обычно у них нет болезни, потому что у них есть нормальная копия гена этой пары, которая может выполнять эту работу. Однако, когда у двух носителей есть ребенок вместе, у ребенка есть 1 из 4 (25%) шанс получить ген с мутацией от обоих родителей, что может привести к заболеванию ребенка. Муковисцидоз (заболевание легких), серповидно-клеточная анемия (заболевание крови) и болезнь Тея-Сакса (вызывающая проблемы с нервной системой) вызываются рецессивными мутациями обоих родителей, объединенными в ребенке.

При рецессивных генных мутациях на Х-хромосоме заболевание обычно могут развиться только у парней, потому что у них только одна Х-хромосома. У девочек две Х-хромосомы — поскольку у них есть резервная копия другой Х-хромосомы, они не всегда проявляют признаки Х-сцепленных состояний. К ним относятся гемофилия, связанная с нарушением свертываемости крови (произносится: хи-мух-ФИЛ-е-э-э) и дальтонизм.

Иногда, когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются, новая клетка получает слишком много или слишком мало хромосом, что может вызвать проблемы у ребенка.Например, большинство детей, рожденных с

У синдрома Дауна есть дополнительная хромосома под номером 21.

В некоторых случаях люди, которые обеспокоены тем, что они могут быть носителями определенных вариантных генов, могут пройти генетическое тестирование, чтобы узнать шансы своих детей унаследовать болезнь. Беременным женщинам также можно пройти обследование, чтобы определить, есть ли у плода, которого они вынашивают, определенные генетические заболевания. Генетическое тестирование обычно включает взятие образца крови, кожи или околоплодных вод и проверку его на генетические изменения.

стр.3

Изменение генов

Иногда ученые специально изменяют гены. В течение многих лет исследователи изменяли гены растений, чтобы получить другие растения с особыми характеристиками, такими как повышенная устойчивость к болезням и вредителям или способность расти в сложных условиях. Мы называем это генной инженерией .

Генная терапия — новое многообещающее направление медицинских исследований. В генной терапии исследователи пытаются предоставить копии здоровых генов клеткам с вариантными или отсутствующими генами, чтобы «хорошие» гены взяли верх.Вирусы часто используются для переноса здоровых генов в клетки-мишени, потому что многие вирусы могут вставлять свою собственную ДНК в клетки-мишени.

Но есть проблемы с генной терапией. Ученые до сих пор не совсем понимают, что делает каждый ген в человеческом теле. Огромными научными усилиями, такими как Проект генома человека и связанные с ним проекты, была составлена ​​карта всего генома человека (всего генетического материала на хромосомах живого существа), но потребуется еще много лет, чтобы выяснить, что делает каждый ген и как они взаимодействуют друг с другом.В отношении большинства болезней ученые не знают, играют ли гены роль и как. Кроме того, существуют большие трудности с внедрением нормальных генов в нужные клетки, не вызывая проблем для остального тела.

Есть также опасения, что люди могут попытаться изменить гены по этическим причинам, например, чтобы сделать детей более умными или спортивными. Никто не знает, каковы будут долгосрочные последствия такого рода изменений.

Тем не менее, для многих людей с генетическими заболеваниями генная терапия дает надежду на то, что они или их дети смогут жить лучше и здоровее.

Гетерозиготные признаки и болезни

Гетерозиготный — это термин, используемый в генетике для описания того, когда две вариации гена (известные как аллели) спарены в одном и том же месте (локусе) на хромосоме. Напротив, гомозиготность — это когда есть две копии одного и того же аллеля в одном и том же локусе.

Термин «гетерозиготный» происходит от «гетеро-», что означает различный, и «-зиготный», что означает оплодотворенную яйцеклетку (зиготу).

Определяющие признаки

Людей называют диплоидными организмами, потому что у них есть два аллеля в каждом локусе, при этом по одному аллелю унаследован от каждого родителя.Конкретное сочетание аллелей приводит к вариациям в генетических особенностях человека.

Аллель может быть доминантным или рецессивным. Доминантные аллели — это аллели, которые выражают признак, даже если имеется только одна копия. Рецессивные аллели могут проявить себя только при наличии двух копий.

Один из таких примеров — карие глаза (доминирующие) и голубые глаза (рецессивные). Если аллели гетерозиготны, доминантный аллель будет выражаться поверх рецессивного аллеля, что приведет к появлению карих глаз.В то же время человек будет считаться «носителем» рецессивного аллеля, что означает, что аллель голубого глаза может передаваться потомству, даже если у этого человека карие глаза.

Аллели также могут быть не полностью доминантными, промежуточной формой наследования, при которой ни один из аллелей не выражается полностью по сравнению с другим. Примером этого может быть аллель, соответствующий темной коже (в которой у человека больше меланина), в паре с аллелем, соответствующим светлой коже (в которой меньше меланина), чтобы создать оттенок кожи где-то посередине.

Развитие болезни

Помимо физических характеристик человека, сочетание гетерозиготных аллелей может иногда приводить к более высокому риску определенных состояний, таких как врожденные дефекты или аутосомные расстройства (заболевания, унаследованные генетически).

Если аллель мутировал (что означает, что он неисправен), болезнь может быть передана потомству, даже если у родителя нет признаков расстройства. Что касается гетерозиготности, это может принимать одну из нескольких форм:

• Если аллели являются гетерозиготными рецессивными, дефектный аллель будет рецессивным и не проявит себя.Вместо этого человек будет носителем.
• Если аллели являются гетерозиготными доминантными, дефектный аллель будет доминантным. В таком случае человек может быть затронут или не затронут (по сравнению с гомозиготным доминированием, когда человек будет затронут).

Другие гетерозиготные пары просто предрасполагают человека к заболеванию, например целиакии и определенным типам рака. Это не означает, что человек заболеет; это просто говорит о том, что человек подвергается более высокому риску.Другие факторы, такие как образ жизни и окружающая среда, также будут иметь значение.

Заболевания одного гена

Заболевания с одним геном — это те, которые вызваны одним мутировавшим аллелем, а не двумя. Если мутировавший аллель рецессивен, человек обычно не страдает. Однако, если мутировавший аллель является доминантным, мутированная копия может перекрыть рецессивную копию и вызвать либо менее тяжелые формы заболевания, либо полностью симптоматическое заболевание.

Заболевания одного гена относительно редки.Среди наиболее распространенных гетерозиготных доминантных расстройств:

• Болезнь Гентингтона — это наследственное заболевание, которое приводит к гибели клеток головного мозга. Заболевание вызывается доминантной мутацией в одном или обоих аллелях гена Huntingtin .
• Нейрофиброматоз 1 типа — это наследственное заболевание, при котором опухоли нервной ткани развиваются на коже, позвоночнике, скелете, глазах и головном мозге. Чтобы вызвать этот эффект, нужна только одна доминантная мутация.
• (FH) Семейная гиперхолестеринемия — это наследственное заболевание, характеризующееся высоким уровнем холестерина, особенно «плохими» липопротеинами низкой плотности (ЛПНП). Это, безусловно, самое распространенное из этих расстройств, которым страдает примерно один из 500 человек.

Вероятность передачи мутировавшего аллеля ребенку, который станет носителем, у человека с одним генным заболеванием составляет 50/50.

Если у обоих родителей есть гетерозиготная рецессивная мутация, у их детей будет один шанс из четырех заболеть этим заболеванием.Риск будет одинаковым для всех родов.

Если оба родителя имеют гетерозиготную доминантную мутацию, их дети имеют 50-процентный шанс получить доминантный аллель (частичные или полные симптомы), 25-процентный шанс получить оба доминантных аллеля (симптомы) и 25 процентов получить оба рецессивных аллеля. (без симптомов).

Составная гетерозиготность

Сложная гетерозиготность — это состояние, при котором в одном локусе присутствуют два разных рецессивных аллеля, которые вместе могут вызывать заболевание.Это, опять же, редкие расстройства, которые часто связаны с расой или этнической принадлежностью. Из их:

• Болезнь Тея-Сакса — редкое наследственное заболевание, которое вызывает разрушение нервных клеток головного и спинного мозга. Это очень вариабельное заболевание, которое может вызывать заболевание в младенчестве, подростковом возрасте или в более зрелом возрасте. Хотя Тай-Сакс вызывается генетическими мутациями гена HEXA , именно конкретное сочетание аллелей в конечном итоге определяет, какую форму принимает болезнь.Некоторые комбинации приводят к детской болезни; другие переводят на более позднее начало болезни.
• Фенилкетонурия (PKU) — это генетическое заболевание, в первую очередь поражающее детей, при котором вещество, известное как фенилаланин, накапливается в головном мозге, вызывая судороги, психические расстройства и умственную отсталость. Существует огромное разнообразие генетических мутаций, связанных с фенилкетонурией, сочетание которых может привести к более легким и более тяжелым формам болезни.

Другие заболевания, в которых могут принимать участие сложные гетерозиготы, — это муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и гемохроматоз (избыток железа в крови).

Преимущество гетерозиготы

Хотя одна копия аллеля болезни обычно не приводит к заболеванию, в некоторых случаях она может обеспечить защиту от других болезней. Это явление называется преимуществом гетерозигот.

В некоторых случаях единственный аллель может изменить физиологическую функцию человека таким образом, что он станет устойчивым к определенным инфекциям. Среди примеров:

• Серповидно-клеточная анемия — это генетическое заболевание, вызываемое двумя рецессивными аллелями.Наличие обоих аллелей вызывает уродство и быстрое самоуничтожение эритроцитов. Наличие только одного аллеля может вызвать менее тяжелое состояние, называемое серповидно-клеточным признаком, при котором только некоторые клетки деформированы. Этих более мягких изменений достаточно, чтобы обеспечить естественную защиту от малярии, убивая инфицированные клетки крови быстрее, чем паразит может размножаться.
• Муковисцидоз (CF) — это рецессивное генетическое заболевание, которое может вызвать серьезное поражение легких и пищеварительного тракта.У людей с гомозиготными аллелями CF вызывает густое липкое скопление слизи в легких и желудочно-кишечном тракте. У людей с гетерозиготными аллелями тот же эффект, хотя и сниженный, может снизить уязвимость человека к холере и брюшному тифу. Увеличивая выработку слизи, человек становится менее восприимчивым к разрушающему действию инфекционной диареи.

Тот же эффект может объяснить, почему люди с гетерозиготными аллелями определенных аутоиммунных заболеваний, по-видимому, имеют более низкий риск появления симптомов гепатита С.

Синдром Марфана — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Специфические симптомы синдрома Марфана сильно различаются от человека к человеку. У некоторых людей разовьются лишь несколько легких или единичных симптомов; у других разовьются более серьезные осложнения. В большинстве случаев синдром Марфана прогрессирует с возрастом. У некоторых младенцев синдром Марфана может вызывать тяжелые, быстро прогрессирующие осложнения в младенчестве, часто быстро затрагивая несколько систем органов в раннем возрасте.Синдром Марфана потенциально может повлиять на многие системы организма, включая сердце, кровеносные сосуды, скелет, глаза, легкие и кожу.

У людей с синдромом Марфана часто развиваются различные физические симптомы, часто включая аномально худое телосложение и непропорционально длинные, тонкие руки и ноги (долихостеномелия) из-за чрезмерного роста длинных костей. Кроме того, у пораженных людей обычно есть ненормально длинные тонкие пальцы (арахнодактилия). Люди с синдромом Марфана обычно очень высокие и худые по сравнению с здоровыми членами семьи, но не обязательно по сравнению с населением в целом.У них может отсутствовать мышечный тонус (гипотония) и небольшое количество жира под кожей (подкожный жир).

Различные пороки развития скелета поражают людей с синдромом Марфана, включая чрезмерное разрастание ребер, которое может толкать грудину (грудину) внутрь, приводя к впадению грудной клетки (pectus excatum) или наружу, что приводит к выступающей груди (pectus carinatum). Дополнительные симптомы включают аномально свободные или гибкие суставы (гипермобильность суставов), плоскостопие (плоская стопа), пальцы, которые постоянно согнуты или «зафиксированы» и не могут полностью разгибаться или выпрямляться (камптодактилия или клинодактилия), а также ограниченное разгибание локтя.В некоторых случаях суставы могут быть не затронуты или могут стать тугими и жесткими (контрактуры). У некоторых людей имеется аномально глубокая впадина бедра (вертлужная впадина) с глубоким прикреплением головки длинной кости (бедра) ноги (протрузия вертлужной впадины) и признаки эрозии кости. У многих людей с синдромом Марфана развиваются аномалии позвоночника, такие как прогрессирующее искривление позвоночника (сколиоз), которое может быть легким или тяжелым. У некоторых больных сколиоз может быть связан с болью в спине. У детей аномалии скелета могут быстро прогрессировать во время фаз быстрого роста, например, в подростковом возрасте.

Лица с синдромом Марфана могут иметь несколько отличительных черт лица, включая длинный узкий череп (долихоцефалия), глубоко посаженные глаза (энофтальм), аномально маленькую челюсть (микрогнатия), которая может быть заглублена дальше, чем обычно (ретрогнатия), аномально плоские скулы (скуловая гипоплазия) и аномальный наклон вниз к глазам (наклон вниз глазные щели). Пораженные люди также могут иметь сильно выгнутое небо (нёбо), зубы, которые скучены вместе, а также верхние и нижние зубы, которые не соприкасаются (выравниваются) должным образом при прикусе (неправильный прикус).

Люди с синдромом Марфана могут иметь серьезные сердечно-сосудистые проблемы, такие как общий порок сердца, известный как пролапс митрального клапана. Митральный клапан расположен между левой верхней и левой нижней камерами (левым предсердием и левым желудочком соответственно) сердца. Пролапс митрального клапана возникает, когда один или оба из створок (створок) митрального клапана выпячиваются или коллапсируют назад (пролапс) в левую верхнюю камеру (предсердие) сердца во время сокращения желудочков. В некоторых случаях это может привести к утечке или обратному току крови из левой нижней камеры сердца (желудочка) обратно в левое предсердие (митральная регургитация).Часто сопутствующие симптомы не проявляются (бессимптомно). Однако в других случаях пролапс митрального клапана может привести к боли в груди, нарушению сердечного ритма (аритмии) или признакам неадекватной функции сердца (застойная сердечная недостаточность, чаще всего в сочетании с длительной и тяжелой митральной регургитацией).

Дополнительные сердечно-сосудистые признаки включают расширение (аневризму) и дегенерацию основной артерии, которая уносит кровь от сердца (аорты), разрыв (расслоение) аорты, так что кровь просачивается между внутренним и внешним слоями стенки аорты и обратный ток крови из аорты в нижнюю левую камеру (желудочек) сердца (аортальная регургитация).Если эти сердечные аномалии, связанные с синдромом Марфана, тяжелые и не лечить, они могут вызвать опасные для жизни осложнения, такие как разрыв аорты и застойная сердечная недостаточность. У некоторых людей может развиться расширение основной артерии легких (дилатация легочной артерии). Обычно это не вызывает никаких проблем у людей с синдромом Марфана.

У людей с синдромом Марфана обычно развиваются глазные аномалии, особенно близорукость (миопия), которая может развиваться в раннем детстве и постепенно ухудшаться.Приблизительно у 60 процентов людей происходит смещение линз глаза от центра глаза (эктопия lentis). Ectopia lentis может возникнуть при рождении или в более позднем возрасте и может оставаться стабильной или прогрессивно ухудшаться.

Дополнительные проблемы, влияющие на глаза при синдроме Марфана, включают аномально плоскую роговицу (переднюю часть глаза, через которую проходит свет), недоразвитие цветной части глаза (гипоплазия радужки) и отслоение богатой нервом мембраны ( сетчатка), выстилающая заднюю часть глаза.Некоторые люди с синдромом Марфана подвержены риску раннего развития помутнения линз глаз (катаракта) или повышения давления и / или связанных с ними изменений в глазах (глаукома). Если не лечить, аномалии глаз могут привести к потере зрения.

У некоторых людей с синдромом Марфана могут развиваться расширенные воздушные карманы в верхней части легких (апикальные легочные пузыри), что может предрасполагать людей к утечке воздуха в грудной полости и коллапсу легких, который возникает без очевидной причины (спонтанный пневмоторакс. ).В некоторых случаях пневмоторакс может рецидивировать в том же легком или даже в другом легком (рецидивирующий пневмоторакс).

У некоторых больных может развиться расширение или выпячивание мешка (твердой мозговой оболочки), окружающего спинной мозг (дуральная эктазия). Это состояние обычно не вызывает симптомов (бессимптомно), но связано с болью в пояснице и может вызывать защемление нерва, что приводит к ненормальным ощущениям или работе мышц ног. У больных также могут развиваться растяжки (атрофические стрии) на коже без очевидной причины.У некоторых пораженных людей может быть паховая, пупочная или хирургическая грыжа, при которой ослабленная часть тазовой или брюшной стенки показывает внешнее выпячивание и даже выпячивание небольшого сегмента кишечника.

Исследователи определили подгруппу людей с симптомами, очень похожими на симптомы, связанные с синдромом Марфана; однако у этих людей есть изменения в разных генах. Не менее важно то, что в настоящее время признано, что эти люди подвержены риску многих признаков, которые не наблюдаются при синдроме Марфана, вызванном мутациями в FBN1 .Хотя часть этих пациентов исторически считалась страдающей синдромом Марфана II типа, в настоящее время более распространенной практикой является определение альтернативных диагнозов, включая синдром Лойса-Дитца или синдром Шпринцена-Голдберга (см.