Болезнь жильбера что: Синдром Жильбера — причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

Содержание

Синдром Жильбера — причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Синдром Жильбера: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Синдром Жильбера (непрямая гипербилирубинемия), или семейная доброкачественная гипербилирубинемия носит наследственный характер и, соответственно, имеет пожизненное течение. Заболевание относится к хроническим патологиям печени и отличается чередованием периодов ремиссии и эпизодов желтухи, которые, как правило, провоцируются какими-либо факторами.

Синдром Жильбера манифестирует у подростков в период пубертата. У мужчин встречается в 3-4 раза чаще, чем у женщин.

Причины появления синдрома Жильбера

Непосредственной причиной развития синдрома Жильбера является нарушение обмена билирубина, вызванное мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент (белок) уридиндифосфат (УДФ) – глюкуронилтрансферазу. Этот белок работает в клетках печени (гепатоцитах), а основная его функция – преобразование билирубина.

Выделяют две разновидности билирубина: прямой и непрямой.

Непрямой билирубин при накоплении в больших количествах достаточно токсичен для организма.

И именно непрямой билирубин способен накапливаться в коже, вызывая ее желтую окраску.

Основным источником непрямого билирубина являются разрушенные красные кровяные тельца (эритроциты). У взрослого человека длительность жизни эритроцита составляет около 120 дней, после чего старые клетки разрушаются и им на смену приходят новые. Непрямой билирубин, высвобождающийся из разрушенного эритроцита, связывается с белком крови альбумином и переносится в печень. Здесь непрямой билирубин захватывается гепатоцитом, преобразуется при помощи УДФ- глюкоронилтрансферазы в прямой билирубин и выделяется из печени с желчью в просвет кишечника. Таким образом, вредный для организма непрямой билирубин обезвреживается и выводится.

У людей, страдающих синдромом Жильбера, нарушается процесс преобразования билирубина, в результате чего у них умеренно повышается уровень непрямого билирубина. В большинстве случаев заболевание не представляет опасности для здоровья человека, но вызывает пожелтение кожи, слизистых и склер глаз.

Классификация заболевания

Как таковой классификации синдрома Жильбера не существует. Однако для врача становится критически важным исключить другие виды желтухи, которые могут быть признаками значительно более грозных заболеваний, нежели синдром Жильбера.

По причине развития выделяют:

желтухи гемолитические,
желтухи печеночные,
желтухи механические.

Синдром Жильбера относится к печеночному типу желтухи, поскольку связан с нарушением работы печени по утилизации непрямого билирубина.

Симптомы синдрома Жильбера

Для заболевания характерно пожелтение кожи, слизистых и склер глаз, которое может иметь различную степень выраженности и носит волнообразный характер.

Эпизоды обострения могут быть спровоцированы различными внешними и внутренними факторами. Типичные эпизоды желтухи могут сопровождаться тяжестью и болями в правом подреберье, что связано с нарушением оттока желчи из-за изменения ее состава. По той же причине отмечаются признаки нарушения пищеварения, например, изменение характера стула, появление отрыжки, усиление газообразования. В некоторых случаях наблюдаются астеновегетативные проявления — подавленное настроение, быстрая утомляемость, плохой сон, головокружение.

Диагностика синдрома Жильбера

При развитии у пациента желтухи наряду с клиническим анализом крови с подсчетом лейкоцитарной формулы назначают биохимический анализ крови.

В данном анализе врача в первую очередь будут интересовать печеночные маркёры: общий белок, альбумин, аланинаминотрансфераза (АлАТ), аспартатаминотрансфераза (АсАТ), билирубин и его фракции, гамма-глутамилтранспептидаза (ГГТ), щелочная фосфатаза (ЩФ).

Чтобы исключить другие заболевания печени проводится исследование на наличие маркеров гепатита А (anti-HАV IgM/IgG), гепатита В (HBsAg), гепатита С (anti- HCV-total).

Поражение печени и желчных путей могут вызывать некоторые простейшие, например печеночный сосальщик. Для исключения данного заболевания проводят исследование кала на яйца глистов.
С целью визуализации структуры печени и желчных протоков проводят ультразвуковое исследование органов брюшной полости. В ходе этого исследования также исключают одно из осложнений синдрома Жильбера – желчнокаменную болезнь.
Подтверждают синдром Жильбера при помощи молекулярно-генетического исследования и выявления мутации гена UGT1A1.
К каким врачам обращаться

Первым врачом, к которому обращаются при появлении желтухи и других симптомов синдрома Жильбера, является терапевт или педиатр. После тщательного обследования и исключения других заболеваний он направит пациента к генетику, гастроэнтерологу или гепатологу (врачу, который занимается диагностикой и лечением болезней печени).

Лечение синдрома Жильбера

Поскольку заболевание имеет в абсолютном большинстве случаев доброкачественный характер, специфического лечения, как правило, не требуется.

Пациенту необходимо соблюдать рациональную диету, придерживаться режима питания для нормальной работы желудочно-кишечного тракта, печени, желчного пузыря.

В некоторых случаях может быть показан прием препаратов, улучшающих отделение желчи, нормализующих ее состав, а также влияющих на работу печени.

Осложнения

Наиболее распространенным осложнением синдрома Жильбера является образование желчных камней. Это связано с недостаточным количеством желчных пигментов в составе желчи. Камни могут образовывать пролежни в желчных протоках, что чревато их разрывом или образованием свищей. Наличие желчных камней является показанием для консультации хирурга.

Профилактика синдрома Жильбера

Профилактические мероприятия при синдроме Жильбера направлены на предупреждение желтушных кризов и желчнокаменной болезни. С этой целью пациенту рекомендовано воздерживаться от избыточных физических нагрузок, исключить из рациона питания консервированную, жареную, жирную и слишком пряную пищу.

Важно помнить, что прием некоторых лекарственных препаратов также может спровоцировать развитие эпизодов желтухи. Однако в каждом конкретном случае врач совместно с пациентом определяет необходимость приема таких медикаментов, так как зачастую польза от них значительно выше, нежели угроза развития желтухи.

Желтуху может спровоцировать любое инфекционное заболевание, протекающее с лихорадкой, поэтому методы специфической (вакцинация) и неспецифической (общеукрепляющие мероприятия, закаливание, соблюдение правил личной гигиены и т.д.) профилактики инфекционных заболеваний снижают риск развития эпизодов желтухи.

Стоит помнить, что синдром Жильбера может иметь более тяжелое течение на фоне различных заболеваний печени, например алкогольной болезни печени, вирусных гепатитов.

В связи с этим должны быть приняты меры по их профилактике и своевременному лечению.

С целью профилактики основного осложнения синдрома Жильбера – желчнокаменной болезни – необходимы регулярные скрининговые обследования с проведением биохимического анализа крови и, при необходимости, ультразвукового исследования органов брюшной полости. Раннее начало консервативной терапии при появлении первых признаков сгущения желчи может предупредить образование камней в желчных путях и избавить от операции по поводу их удаления.

Источники:

Клинический протокол диагностики и лечения синдрома Жильбера. Министерство здравоохранения РК. 2014.
Детские болезни: Учебник для вузов / под ред. Н.П. Шабалова. – в 2 т. – 2015.

ВАЖНО!

Информация проверена экспертом

Лишова Екатерина Александровна

Высшее медицинское образование, опыт работы — 19 лет

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера (СЖ) — это состояние, характеризующееся повышением уровня свободного билирубина в сыворотке крови. Встречается с частотой 3-10% в разных популяциях и занимает первое место по частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий. Причина — наследственно обусловленный дефект фермента глюкуронилтрансферазы, который находится в печеночной клетке и «отвечает» за связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой и превращение его в связанный билирубин. Заболевание выявляется преимущественно в детском или юношеском возрасте. Наиболее часто отмечаются: непостоянное желтушное окрашивание склер, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов; слабость, повышенная утомляемость; дискомфорт и незначительные боли в правом подреберье. При биохимическом исследовании крови обращает на себя внимание повышение общего билирубина за счет непрямой фракции; остальные печеночные пробы, как правило, не изменены. Заболевание дифференцируют, в первую очередь, с гепатитом (вирусным, лекарственным и др.) и гемолитической анемией, а также с другими заболеваниями печени.

Повышение уровня билирубина при синдроме Жильбера провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, голоданием, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями (вирусный гепатит — нередко заболевание возникает после него, грипп, ОРВИ, кишечные инфекции и др.). Поэтому основное значение в лечении имеет соблюдение режима (труда, питания, отдыха), а не прием каких-либо медикаментов. Пациентам противопоказаны профессиональные занятия спортом. Если билирубин нерезко повышен (например, в 2 раза), то необходимости его «понижать» нет. Если повышение билирубина более выражено и сопровождается слабостью и плохим самочувствием, то по рекомендации врача назначаются препараты, активирующие глюкуронилтрансферазу.

При планировании беременности (независимо от того, кто болен — муж или жена) необходима консультация медицинского генетика для оценки риска возникновения заболевания у потомства.
Заболевание отличается хорошим прогнозом, но требует соблюдения диеты и некоторых других разумных ограничений. Следует иметь ввиду наследственный характер заболевания.
Наиболее частым генетическим дефектом при СЖ является динуклеотидная инсерция в области ТА повтора в промоторе гена UGT1A1 в гомо- или гетерозиготном состояниях. Шесть ТА повторов А(ТА)6ТАА в промоторе соответствуют нормальной функциональной активности фермента УДФ-ГТ1; увеличение числа ТА повторов до семи в гомозиготном состоянии приводит к снижению функциональной активности УДФ-ГТ1 примерно на 30%, обуславливая гипербилирубинемию. В связи с тем, что УДФ-ГТ1 принимает участие в метаболизме некоторых лекарственных препаратов, у лиц, с наличием инсерции в гомо- или гетерозиготном состоянии в промоторе гена UGT1A1, возможна манифестация СЖ с развитием токсических реакций при приеме лекарств.

В связи с высокой частотой СЖ в популяции рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами. В молекулярно-генетической лаборатории проводится прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера посредством анализа промоторной области гена UGT1A1.

Результаты молекулярно-генетического анализа (ДНК диагностики) действительны всю жизнь их можно провести однократно.

этиология, симптомы, диагностика, способы лечения

В данной статье мы расскажем о наследственном заболевании печени – синдроме Жильбера, также именуемым в медицинской литературе, как конституциональная печеночная дисфункция, семейная негемолитическая желтуха, простая семейная холемия и идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия. Причиной к написанию этой статьи послужило недавнее обнаружение синдрома Жильбера у одного из сотрудников нашей компании, нежелательные проявления которого он успешно контролирует. Но об этом позже.

Синдром Жильбера: этиология, симптоматика, диагностика

Синдром Жильбера – наследственное заболевание печени, при котором в крови пациента накапливается пигмент билирубин. У здоровых людей билирубин, продукт расщепления гемоглобина, перерабатывается печенью и выводится из организма естественным путем. При синдроме Жильбера в организме нарушаются процессы захвата, транспорта или коньюгации (обезвреживания) билирубина в гепатоцитах. Причиной этому является мутация гена и возникающий из-за нее дефект фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), ответственного за вышеназванные процессы.

Симптоматика

Первые симптомы болезни обычно проявляются в 20-30 лет, при этом по статистике у мужчин данное заболевание встречается в 10 раз чаще, чем у женщин. Заболевание остается на всю жизнь, однако, 30% больных не ощущают его, а при соблюдении режима и правильном питании купировать проявления болезни не очень тяжело. Для синдрома Жильбера свойственно:

Небольшое повышение уровня непрямого билирубина в крови
Снижение активности фермента УДФГТ на 70% и больше
Снижение высокого уровня билирубина под влиянием фенобарбитала
Отсутствие иных функциональных или анатомических изменений печени
Образование билирубинатных камней в желчном пузыре или желчных протоках.

Проявляться синдром Жильбера может следующими путями:

Быстрая утомляемость
Частые головокружения, чувство слабости
Приступы бессонницы, нарушения сна
Ноющая боль или дискомфорт в правом подреберье
Пожелтение склер различной степени, в редких случаях – проявление желтого оттенка на коже
Реже больные жалуются на проблемы с пищеварением: горечь во рту, изжога, отрыжка, потеря аппетита, тошнота, иногда рвота, нарушения стула, вздутие, ощущение переполненности желудка.

Диагностика

Если у врача после сбора анамнеза и проведения осмотра появилось подозрение на синдром Жильбера, то пациенту назначают проведение ряда лабораторных и аппаратных исследований:

Общий анализ крови – у здоровых людей нормой считаются показатели 5,1-17,1 мкмоль/л для общего билирубина; 1,7—5,1 мкмоль/л для прямого; 3,4-12 мкмоль/л для непрямого билирубина. Для людей с синдромом Жильбера оптимальным показателем общего билирубина является значение 21-24 мкмоль/л
Общий анализ мочи с определением билирубина
Копрограмма с определением стеркобилина
Проба с голоданием – одним из признаков синдром Жильбера является увеличение показателя общего билирубина на фоне голодания (на протяжении 48 часов пациент потребляет не более 400 ккал/сутки). Проба будет считаться положительной, если билирубин увеличится на 50-100%
Реже в условиях стационара применяют пробы с фенобарбиталом и с никотиновой кислотой: организм больного синдромом Жильбера реагирует повышением билирубина на никотиновую кислоту и, наборот, понижением на фенобарбитал.
Анализ ДНК гена УДФГТ на наличие мутаций
УЗИ органов брюшной полости
При наличии показаний назначаются дополнительные исследования: на протромбиновое время, на маркеры вирусов гепатита B, C, D, бромсульфалеиновая проба, биопсия печени и др.

Теперь, после того как вы получили некоторое представление о синдроме Жильбера, мы поделимся историей нашего коллеги.

История болезни Алексея

Пациент Алексей О., 27 лет. В сентябре 2015 года был поставлен диагноз «синдром Жильбера», на момент обследования показатель общего билирубина составлял 70 мкмоль/л.

Лечащий врач назначил: «Гептрал» 800 мг (внутривенно капельно, на 200 мл физраствора) – 10 дней, «Гептрал» 400 мг по 2 таблетки утром после еды – 10 дней, далее 1 таблетка – 10 дней, «Урсофальк» – 2 капсулы 3 раза в день после еды, питание по диете №5 с исключением острой, копченой, жирной пищи, газированных напитков, кофе, томатов, уксуса, баранины, грибов, желтков и порекомендовал пить желчегонные чаи и сборы.

В течение первого месяца после постановки диагноза, Алексей соблюдал диету, исключающую сильные стимуляторы секреции желудка и поджелудочной, жареные блюда, тугоплавкие жиры и продукты с высоким содержанием пурина и холестерина. С другой стороны, упор в питании был сделан на приеме овощей, некислых ягод и фруктов, круп, супов, молочных продуктов, нежирного мяса (куриное филе, индейка, телятина) и рыбы. Подобный рацион питания стимулировал усиление желчегонного действия, нормализовал перистальтику кишечника и поспособствовал выведению из организма холестерина. В результате, спустя месяц диеты и медикаментозного лечения в домашних условиях, уровень билирубина опустился до показателя 60 мкмоль/л.

Повторный курс медикаментозного лечения был рекомендован для повторения с периодичностью в полгода. Но весьма дорогостоящие капельницы весной и осенью 2016 года не принесли желаемого результата, поэтому было принято решение попробовать санаторное лечение в качестве альтернативы медикаментозному.

Следующим этапом в лечении стала поездка на 10 дней в декабре 2017 года в санаторий «Vytautas mineral SPA» в Бирштонасе (Литва). На протяжении всего срока пребывания в Литве, Алексей продолжал соблюдать диету, проходил питьевой курс минеральной воды «Витаутас» и вел активный образ жизни: много гулял, бегал, выполнял различные упражнения.За 10 дней, проведенных в санатории, общий билирубин в крови снизился до 47 мкмоль/л. Для справки: минеральная вода «Витаутас» насыщена натрием, бромом, калием, кальцием, магнием, сульфатами, хлоридами и гидрокарбонатами. Вода «Витаутас» нормализует кислотность и процесс выделения желудочного сока, улучшает работу желудка. При заболеваниях печени вода помогает тем, что стимулирует образование желчи и ее отток в 12-перстную кишку, улучшает биофизические свойства и химический состав желчи.

Следующие 2 месяца Алексей провел дома, продолжая питаться в соответствии с диетой №5, пил чаи, лекарственные отвары. Строгое соблюдение режима позволило сохранить к середине февраля билирубин на уровне 47 мкмоль/л.

Завершающим этапом длительного лечебного курса стала поездка в феврале в Карловы Вары. На протяжении 21 дня Алексей проживал в санатории «Pavlov», продолжал питаться по диете № 5, активно гулял и бегал и трижды в день пил минеральную воду из источника №6 – «Мельничного» или «Млынского» источника. Итогом стало снижение уровня билирубина до уровня 27 мкмоль/л, что при норме 24 мкмоль/л является прекрасным результатом.

Подводя итоги, стоит сказать, что люди с синдромом Жильбера практически здоровы и в случае своевременного обнаружения, а также при соблюдении режима ведут нормальный образ жизни. Несмотря на то, что гипербилирубинемия сопровождает больных всю жизнь, она не влияет на сокращение продолжительности жизни, но если запустить болезнь, то могут развиться холелитиаз, психосоматические расстройства, желчнокаменная болезнь, хронический гепатит, иногда возникают дуоденальные язвы. При обнаружении первых симптомов незамедлительно обращайтесь к врачу, а если диагноз подтвердится, то строго следуйте рекомендациям врача и сможете быстро вернуться к привычному образу жизни. Помните, что болезнь поддается санаторно-курортному лечению. Желаем здоровья!

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, обусловленное наличием определенного генетического нарушения в промоторной (регуляторной) области гена UGT1A1, который приводит к снижению уровня функциональной активности одноименного фермента печени. Фермент участвует в метаболизме билирубина, и при его недостатке данный показатель повышается до 80-100 мкмоль/л.

Клинически синдром Жильбера проявляется желтушностью склер, слизистой полости рта, кожных покровов различной степени выраженности. Еще одним признаком является развитие астеновегетативного синдрома: слабости, повышенной утомляемости, диспептических явлений. Заболевание может начинаться с развития токсических реакций на фоне приема некоторых лекарственных препаратов: парацетамола, морфина, антагонистов опиодных рецепторов, иринотекана (используется при лечении рака кишечника), обладающих гепатоксическим эффектом.

Симптомы синдрома Жильбера, как правило, непостоянны. Они появляются либо усиливаются при физической нагрузке (занятиях спортом), стрессе, голодании, приеме алкоголя, а также после перенесенных вирусных заболеваний (грипп, вирусный гепатит и др.).

Синдром Жильбера является наследственным заболеванием, поэтому для его установления необходимо выполнить генетическое тестирование.

В онкологическом отделении генетики Республиканской молекулярно-генетической лаборатории канцерогенеза проводится ДНК-диагностика синдрома Жильбера, основанная на определении количества ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1. Данное исследование имеет диагностическое значение у пациентов с клиническими и/или лабораторным признаками данного заболевания, а также может использоваться в качестве прогностического теста при планировании терапии препаратами, обладающими гепатотоксическим действием.

Дополнительную информацию можно получить по телефону 8 017 265 37 24 с 8:30 до 16:00 пн.-пт.

Иностранные граждане могут уточнить информацию по e-mail: [email protected] и по телефону 8 017 265 55 32

Ознакомиться с работой отделения генетики можно здесь.

Синдром Жильбера: симптомы, диагностика, лечение

«Меня интересует такое заболевание, как синдром Жильбера. Никогда раньше о таком не слышала и вот столкнулась. Расскажите, как протекает заболевание, как его лечат? Есть ли способы профилактики? Валентина А».

Синдром Жильбера — это хроническая печёночная патология доброкачественного характера, которая сопровождается периодическим окрашиванием кожи и склер глаз в жёлтый цвет и другими симптомами. Течение болезни носит волнообразный характер — определённый промежуток времени человек вообще не ощущает никакого ухудшения здоровья, а иногда проявляются все симптомы патологических изменений в печени — обычно такое случается при регулярном употреблении жирных, острых, солёных, копчёных продуктов и алкогольных напитков.

Жёлтый цвет кожи при синдроме Жильбера — это действие билирубина, который образовывается из гемоглобина. Это вещество достаточно токсично, и печень при нормальном функционировании просто уничтожает его, выводит из организма. В случае же прогрессирования синдрома Жильбера фильтрация билирубина не происходит, он попадает в кровь и распространяется по всему организму. Причём, попадая во внутренние органы, он способен изменить их структуру, что приводит к дисфункциональности.

Синдром Жильбера — достаточно распространённое заболевание. По статистике эта патология чаще диагностируется у мужчин, а начинает свое развитие болезнь в подростковом и среднем возрасте — в 12—30 лет. Но синдром Жильбера имеется только у людей, которые от обоих родителей получили в наследство генетический дефект.

Синдром Жильбера не проявляется на пустом месте, обязательно нужен толчок к появлению симптомов. И такими провоцирующими факторами могут стать:

употребление алкогольных напитков часто или в больших дозах;
регулярный приём некоторых лекарственных препаратов;
недавно проведённые оперативные вмешательства по любому поводу;
частые стрессы, хроническое переутомление, неврозы, депрессии;
прохождение лечения средствами на основе глюкокортикостероидов;
частое употребление жирной пищи;
длительный приём анаболических препаратов;
чрезмерные физические нагрузки;
голодание.

Эти факторы могут спровоцировать развитие синдрома Жильбера, но могут и влиять на тяжесть течения заболевания.

Симптомы синдрома Жильбера делятся на две группы: обязательные и условные.

К обязательным сиптомам синдрома Жильбера относятся появляющиеся время от времени участки кожи жёлтого оттенка, общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин, нарушение сна, снижение аппетита.
Условные симптомы синдрома Жильбера, которые могут и не присутствовать: в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приёма пищи; головная боль и головокружение; апатия, раздражительность; боли в мышцах; зуд кожных покровов; повышенная потливость; вздутие живота, тошнота, понос.

Даже при внешних изменениях кожных покровов можно предположить развитие синдрома Жильбера. Подтвердить диагноз может анализ крови на уровень билирубина — он будет повышенным. И на фоне такого повышения все остальные анализы печёночных функций будут находиться в пределах нормы — уровень альбумина, щелочная фосфатаза, ферменты, говорящие о поражении ткани печени. При синдроме Жильбера не страдают другие внутренние органы — на это также укажут показатели исследований.

Окончательно ставится диагноз по результатам анализа на синдром Жильбера — исследуют ДНК пациента. Но и после этого врач может провести ещё некоторые обследования: ультразвуковое исследование печени, желчного пузыря и желчных протоков; исследование печеночной ткани радиоизотопным методом; биопсия печени.

По статистике эта патология чаще диагностируется у мужчин, а начинает своё развитие болезнь в подростковом и среднем возрасте — в 12—30 лет.

Тактику лечения синдром Жильбера определит врач — всё зависит от общего состояния пациента, от частоты периодов обострений, от продолжительности стадий ремиссии и других факторов. Очень важный момент — уровень билирубина в крови.

До 60 мкмоль/л. Если при таком уровне билирубина пациент чувствует себя в пределах нормы, отсутствует повышенная утомляемость и сонливость, а отмечается лишь небольшая желтушность кожных покровов, то медикаментозного лечения не назначают. Но важна диетотерапия — из рациона питания исключаются жирные блюда, алкогольные напитки и конкретные продукты, которые выявлены как провоцирующие.

Выше 80 мкмоль/л. В таком случае пациенту назначаются препараты. Назначается строгая диета. В пищу разрешено употреблять кисломолочные продукты и творог с низким уровнем жирности; тощую рыбу и нежирное мясо; некислые соки; галетное печенье; овощи и фрукты в свежем, запечённом или отварном виде; подсушенный хлеб; сладкий чай и морсы.

Категорически запрещено вводить в меню шоколад, какао, сдобную выпечку, острые, жирные, копчёные и маринованные продукты, любые алкогольные напитки и кофе.

Больные синдромом Жильбера обязательно должны находиться на контроле у врача, регулярно проходить осмотры и соблюдать все медикаментозные назначения и рекомендации специалистов.

Профилактика синдрома Жильбера

Предупредить развитие синдрома Жильбера невозможно — данная болезнь возникает на уровне генетических отклонений. Но можно предпринять профилактические меры по отношению к частоте обострений и интенсивности проявлений данного заболевания:

скорректировать рацион питания и употреблять больше растительной пищи
избегать чрезмерных физических нагрузок, при необходимости сменить род трудовой деятельности
избегать частого заражения вирусными инфекциями — например, можно и нужно закаляться, укреплять иммунную систему
исключить инъекционные наркотики, незащищённые половые акты — эти факторы могут привести к заражению вирусным гепатитом
стараться меньше находиться под прямыми лучами солнца

Синдром Жильбера у детей: симптомы, лечение, клинические рекомендации

Синдром Жильбера или доброкачественная гипербилирубинемия – это наследственное заболевание (т.е. в его основе лежит мутация в гене), для которого характерно нарушение обмена билирубина.

Очень распространенное нарушение, по имеющимся данным, встречается у каждого 10-го жителя земли. Чаще возникает у мужчин.

Суть болезни Жильбера у детей сводится к следующему:

отживший свой положенный срок эритроцит (красное кровяное тельце) разрушается;
образуется билирубин (желчный пигмент, компонент желчи).

Нашему организму нужно определенное количество билирубина – от избытка он избавляется. Но проблема в том, что просто так вывести избытки билирубина не получится. Для этого в печени происходит связывание билирубина с глюкуроновой кислотой. В таком виде билирубин легко покидает наш организм с калом и мочой, окрашивая их в коричневый и желтый цвет.

Как проявляется

Связывается билирубин с глюкуроновой кислотой с помощью специального фермента – глюкуронилтрансферазы. Именно его при синдроме Жильбера не хватает в печени ребенка, а значит, избыток несвязанного/свободного билирубина остается в крови. Это проявляется желтушностью склер и редко кожи.

Симптомы синдрома Жильбера у детей чаще всего начинает проявлять себя в подростковом возрасте, поскольку половые гормоны конкурируют с билирубином за переработку в печени.

Во время ОРВИ, голодания, стресса, физических перегрузок уровень билирубина в крови также повышается, что приводит к появлению или усилению желтушности склер.

Синдром Жильбера НЕ опасен для жизни ребенка, НЕ осложняется развитием цирроза, рака или гепатита.

Диагностика и лечение

Диагностируется синдром Жильбера на основании показателей уровня билирубина (непрямой фракции) и генетического исследования.

Обратите внимание! Лечения для синдрома Жильбера не существует.

Больным рекомендуется избегать:

физических перегрузок;
длительного голодания;
повышенной инсоляции (т.е. не рекомендуется загорать).

Но не так все грустно! Непрямой билирубин обладает антиоксидантными свойствами и препятствует развитию сердечно-сосудистых заболеваний.

повышенный уровень билирубина в крови, Синдром Жильбера, TA7/TA7

С направлением от гепатолога, гастроентеролога и других специалистов (см. в разделе «цены») анализ оплачивается государством. Образец для проведения анализа можете сдать у нас (образец слюны), или у наших партнёров — Центральной лаборатории (образец крови)

Что такое синдром Жильбера?

Синдром Жильбера (Gilbert’s syndrome), или доброкачественная врожденная интермиттирующая (с периодическими обострениями) гипербилирубинемия является наиболее распространенной причиной врожденного повышенного уровня билирубина. Синдром Жильбера не болезнь, а скорее врожденная особенность обмена веществ, которая может привести к повышению уровня билирубина в крови. Синдром Жильбера неопасен, его наиболее заметным симптомом является более или менее выраженная желтуха, что не свидетельствует о серьезном заболевании, это только преходящий косметический дефект. Желтуха не является выраженной, и обычно становится заметной в стрессовых ситуациях, после голодания, после усиленного употребление алкоголя, а также при высоких физических нагрузках. Она ни в коем случае не сигнализирует о поражениях печени, поэтому не требует лечения. У некоторых людей, страдающих этим синдромом, может и не быть желтухи. Синдром Жильбера встречается в среднем у 5-12% популяции жителей Европы (Caucasian) (Borlak at. al., 2000).

Главная цель диагностирования синдрома Жильбера состоит в том, чтобы исключить другие, более серьезные заболевания печени.

Какая вариация в геноме наиболее часто вызывает синдром Жильбера?

Синдром Жильбера вызывается мутациями в гене UGT1A1, который кодирует билирубин- UDP-глюкуронозилтрансферазу (UGT). В случае синдрома Жильбера наиболее часто встречающейся мутацией является инсерция ТА в промоторной области гена UGT1A1 (гомозиготного) (Monaghan G. et. al., 1996). Эта мутация снижает экспрессию билирубина- UDP-глюкуронозилтрансферазы на 30 -50% (Hsieh et.al., 2007). При снижении экспрессии билирубина- UDP-глюкуронозилтрансферазы соответственно повышается уровень билирубина в крови, поскольку билирубин- UDP-глюкуронозилтрансфераза является ферментом, который осуществляет глюкуронидизацию билирубина.

Описание анализа

Для проведения анализа на синдром Жильбера в нашей лаборатории достаточно взять так называемый «образец слюны» – мазок со слизистой оболочки полости рта. Нет необходимости в госпитализации, как в случае применения стандартного метода определения синдрома Жильбера – биохимического анализа мочи. Проведенный на генном уровне анализ является наиболее точным. В мире именно этот метод стал стандартным методом в диагностике синдрома Жильбера.

Рекомендуется учитывать, что люди с синдромом Жильбера, которые принимают медикаменты и для чьего обмена веществ необходима глюкуронидизация (например, иринотекан, парацетамол и др.), могут иметь непереносимость медикаментов (Esteban A. et al., 1999; Innocenti F. et. al., 2004).

Интерпретация результатов

Наиболее распространенной причиной синдрома Жильбера является инсерция ТА в промоторной области гена UGT1A1. В нормальном варианте в промоторной области UGT1A1 в обоих аллелях имеется шесть повторений TА – A(TA)6TAA, но в случае синдрома Жильбера оба аллеля содержат семь повторений TA – A(TA)7TAA.

Пример

У пациента повышенный уровень билирубина в крови. При проведении теста ДНК синдрома Жильбера возможны два варианта ответов по инсерции ТА в промоторной области гена UGT1A1:

1. Врожденный синдром Жильбера подтверждается

Генотип: гомозиготный (TA)7 — оба аллеля содержат инсерцию TA – A(TA)7TAA

2. Врожденный синдром Жильбера не подтверждается

Возможные генотипа:
гомозиготный (TA)6- оба аллеля не содержат инсерцию TA: A(TA)6TAA
гетерозиготный- один аллель содержит инсерцию TA, а второй – нет: A(TA) 6TAA/A(TA)7TAA

Следует искать другие причины повышенного уровня билирубина. В таких случаях нельзя исключить возможность того, что пациент имеет другие мутации в гене UGT1A1, которые этим тестом не проверяются.

Конфиденциальность и этические принципы

Результаты анализа являются строго конфиденциальными. Они будут отправлены только назначившему тест лечащему врачу или пациенту. По результатам анализа ДНК пациент может проконсультироваться со своим врачом. С образцом конкретного пациента будет проведен только назначенный тест, для других целей он не будет использоваться ни при каких обстоятельствах.

Для посещения нашей лаборатории и сдачи образцов для выполнения какого-либо анализа, просьба звонить по тел. +371 26267833 или писать на эл. почту [email protected] с указанием интересующего вас анализа; имени, фамилии и года рождения человека, которому необходим анализ; желаемых даты и времени посещения лаборатории; номера контактного телефона.

Литература:

Borlak, J., Thum, T., Landt, O., Erb, K., Hermann, R. Molecular diagnosis of a familial nonhemolytic hyperbilirubinemia (Gilbert’s syndrome) in healthy subjects. Hepatology 32: 792-795, 2000

Esteban A, Pérez-Mateo M (1999). Heterogeneity of paracetamol metabolism in Gilbert’s syndrome. European journal of drug metabolism and pharmacokinetics 24 (1): 9–13.

Hsieh, T.-Y., Shiu, T.-Y., Huang, S.-M., Lin, H.-H., Lee, T.-C., Chen, P.-J., Chu, H.-C., Chang, W.-K., Jeng, K.-S., Lai, M. M. C., Chao, Y.-C. Molecular pathogenesis of Gilbert’s syndrome: decreased TATA-binding protein binding affinity of UGT1A1 gene promoter. Pharmacogenet. Genomics 17: 229-236, 2007.

Innocenti F, Undevia S.D., Iyer L., et. al. Genetic variants in the UDP- glucuronosyltransferase 1A1 gene predict the risk of severe neutropenia of irinotecan. J. Clin. Oncol. 2004; 22:1382-1388.

Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B (1996). Genetic variation in bilirubin UPD-glucuronosyltransferase gene promoter and Gilbert’s syndrome. Lancet 347 (9001): 578–81.

Симптомы, причины, тесты и лечение

Обзор

Что такое синдром Гилберта?

Синдром Жильбера — это наследственное (генетическое) заболевание печени, которое влияет на способность организма перерабатывать билирубин. Билирубин — это жидкие отходы желтого цвета, которые возникают естественным образом, когда организм расщепляет старые эритроциты.

Люди с синдромом Жильбера не вырабатывают достаточно ферментов печени для поддержания нормального уровня билирубина. В результате в организме накапливается избыток билирубина. Избыток билирубина известен как гипербилирубинемия.

Что такое билирубин?

Билирубин содержится в желчи, пищеварительной жидкости, вырабатываемой печенью, которая помогает организму усваивать жир. Ваша печень является частью пищеварительной системы. Он фильтрует токсины из крови, переваривает жиры и хранит глюкозу (сахар в крови) в виде гликогена для использования в энергии.

Насколько распространен синдром Жильбера?

Приблизительно от 3% до 7% американцев страдают синдромом Гилберта. Этот тип заболевания печени чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Он затрагивает всех возрастов, рас и национальностей.

У кого может быть синдром Жильберта?

Синдром Гилберта является генетическим, то есть передается от родителей к ребенку через изменение или мутацию гена. Люди с синдромом Жильбера наследуют мутировавший ген UGT1A1.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Жильбера?

Здоровый ген UGT1A1 вырабатывает ферменты печени, которые расщепляют билирубин и выводят его из организма.Люди с мутированным геном UGT1A1 производят только около 30% необходимых им ферментов. В результате билирубин не попадает в желчь так, как должен. Избыток билирубина накапливается в крови.

Каковы симптомы синдрома Жильбера?

Примерно у каждого третьего человека с синдромом Жильбера нет симптомов. Они узнают, что у них заболевание, после того, как сдали анализ крови, чтобы проверить наличие другой проблемы.

Среди симптомов наиболее частым признаком является желтуха, вызванная повышенным уровнем билирубина в крови.Желтуха может вызвать пожелтение кожи и белков глаз, но это не вредно.

Иногда люди с желтухой или синдромом Жильбера также испытывают:

Что ухудшает симптомы синдрома Жильбера?

Эти вещества могут повышать уровень билирубина у людей с синдромом Жильбера, что приводит к желтухе:

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Жильбера?

Синдром Жильбера присутствует при рождении как генетическое заболевание.Он часто остается недиагностированным до тех пор, пока анализы крови не обнаружат высокий уровень билирубина. Диагноз чаще всего возникает, когда люди в подростковом или раннем взрослом возрасте сдают анализы крови на что-то другое.

Кроме анализов крови вы можете получить:

Функциональные тесты печени для оценки того, насколько хорошо работает ваша печень, и измерения уровня билирубина.
Генетические тесты для проверки мутации гена, вызывающей синдром Гилберта.

Ведение и лечение

Каковы осложнения синдрома Жильбера?

Синдром Гилберта — легкое заболевание.Это не вызывает длительных осложнений или серьезных проблем со здоровьем.

Как лечится или лечится синдром Жильбера?

Желтуха может вызывать желтоватый оттенок, который может тревожить. Однако желтуха и синдром Жильбера не требуют лечения.

Профилактика

Как предотвратить синдром Жильбера?

Поскольку синдром Гилберта передается по наследству, предотвратить его невозможно.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с синдромом Жильбера?

Люди с синдромом Жильбера могут жить долгой и здоровой жизнью. У них нет длительных проблем со здоровьем из-за болезни.

Жить с

Когда мне следует позвонить врачу по поводу синдрома Гилберта?

Вы должны позвонить своему врачу, если у вас возникли проблемы:

Хронические проблемы с желудочно-кишечным трактом.
Темная моча или стул глиняного цвета.
Лихорадка и озноб.
Желтуха (желтая кожа или белки глаз).

Какие вопросы я должен задать своему врачу о синдроме Гилберта?

Вы можете спросить своего поставщика медицинских услуг:

Почему я заболел синдромом Гилберта?
Нужно ли мне лечение?
Какие шаги я могу предпринять, чтобы предотвратить желтуху?
Как долго продлится желтуха?
Должны ли члены моей семьи пройти генетические тесты для проверки на синдром Гилберта?
Следует ли обращать внимание на признаки осложнений?

Записка из клиники Кливленда

Синдром Жильбера — легкое заболевание, не требующее лечения.Хотя иногда желтоватые глаза и кожа могут беспокоить, желтуха не представляет опасности для здоровья. Этот цвет кожи и глаз исчезнет сам по себе. Ваш лечащий врач может посоветовать способы уменьшить количество эпизодов желтухи, связанных с синдромом Жильбера.

Симптомы, причины, тесты и лечение

Обзор

Что такое синдром Гилберта?

Синдром Жильбера — это наследственное (генетическое) заболевание печени, которое влияет на способность организма перерабатывать билирубин.Билирубин — это жидкие отходы желтого цвета, которые возникают естественным образом, когда организм расщепляет старые эритроциты.

Что такое билирубин?

Билирубин содержится в желчи, пищеварительной жидкости, вырабатываемой печенью, которая помогает организму усваивать жир. Ваша печень является частью пищеварительной системы.Он фильтрует токсины из крови, переваривает жиры и хранит глюкозу (сахар в крови) в виде гликогена для использования в энергии.

Насколько распространен синдром Жильбера?

У кого может быть синдром Жильберта?

Синдром Гилберта является генетическим, то есть передается от родителей к ребенку через изменение или мутацию гена.Люди с синдромом Жильбера наследуют мутировавший ген UGT1A1.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Жильбера?

Здоровый ген UGT1A1 вырабатывает ферменты печени, которые расщепляют билирубин и выводят его из организма. Люди с мутированным геном UGT1A1 производят только около 30% необходимых им ферментов.В результате билирубин не попадает в желчь так, как должен. Избыток билирубина накапливается в крови.

Каковы симптомы синдрома Жильбера?

Среди симптомов наиболее частым признаком является желтуха, вызванная повышенным уровнем билирубина в крови. Желтуха может вызвать пожелтение кожи и белков глаз, но это не вредно.

Иногда люди с желтухой или синдромом Жильбера также испытывают:

Что ухудшает симптомы синдрома Жильбера?

Эти вещества могут повышать уровень билирубина у людей с синдромом Жильбера, что приводит к желтухе:

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Жильбера?

Кроме анализов крови вы можете получить:

Функциональные тесты печени для оценки того, насколько хорошо работает ваша печень, и измерения уровня билирубина.
Генетические тесты для проверки мутации гена, вызывающей синдром Гилберта.

Ведение и лечение

Каковы осложнения синдрома Жильбера?

Как лечится или лечится синдром Жильбера?

Профилактика

Как предотвратить синдром Жильбера?

Поскольку синдром Гилберта передается по наследству, предотвратить его невозможно.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с синдромом Жильбера?

Жить с

Когда мне следует позвонить врачу по поводу синдрома Гилберта?

Вы должны позвонить своему врачу, если у вас возникли проблемы:

Хронические проблемы с желудочно-кишечным трактом.
Темная моча или стул глиняного цвета.
Лихорадка и озноб.
Желтуха (желтая кожа или белки глаз).

Какие вопросы я должен задать своему врачу о синдроме Гилберта?

Вы можете спросить своего поставщика медицинских услуг:

Почему я заболел синдромом Гилберта?
Нужно ли мне лечение?
Какие шаги я могу предпринять, чтобы предотвратить желтуху?
Как долго продлится желтуха?
Должны ли члены моей семьи пройти генетические тесты для проверки на синдром Гилберта?
Следует ли обращать внимание на признаки осложнений?

Записка из клиники Кливленда

Синдром Гилберта: MedlinePlus Genetics

Изменения в гене UGT1A1 вызывают синдром Гилберта. Этот ген содержит инструкции по выработке фермента билирубин-уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазы (билирубин-UGT), который находится в основном в клетках печени и необходим для удаления билирубина из организма.

Фермент билирубин-UGT выполняет химическую реакцию, называемую глюкуронидацией. Во время этой реакции фермент переносит соединение, называемое глюкуроновой кислотой, на неконъюгированный билирубин, превращая его в конъюгированный билирубин. Глюкуронизация делает билирубин растворяющимся в воде, чтобы его можно было удалить из организма.

Синдром Жильбера встречается во всем мире, но некоторые мутации чаще встречаются в определенных популяциях. Во многих популяциях наиболее частое генетическое изменение, вызывающее синдром Гилберта (известное как UGT1A1 * 28), происходит в области около гена UGT1A1 , называемой промоторной областью, которая контролирует выработку фермента билирубин-UGT.Это генетическое изменение нарушает производство ферментов. Однако это изменение необычно для азиатского населения, и у затронутых им азиатов часто бывает мутация, которая изменяет один строительный блок белка (аминокислоту) в ферменте билирубин-UGT. Этот тип мутации, известный как миссенс-мутация, приводит к снижению функции фермента.

Люди с синдромом Жильбера имеют примерно 30 процентов нормальной функции фермента билирубин-UGT. В результате неконъюгированный билирубин недостаточно быстро глюкуронидируется.Затем это токсичное вещество накапливается в организме, вызывая легкую гипербилирубинемию.

Не у всех с генетическими изменениями, вызывающими синдром Жильбера, развивается гипербилирубинемия, что указывает на то, что для развития этого состояния могут потребоваться дополнительные факторы, такие как условия, которые еще больше препятствуют процессу глюкуронизации. Например, красные кровяные тельца могут слишком легко разрушаться, высвобождая избыточное количество билирубина, с которым нарушенный фермент не может справиться. В качестве альтернативы, движение билирубина в печень, где он будет глюкуронидирован, может быть нарушен.Эти другие факторы могут быть связаны с изменениями в других генах.

Синдром Гилберта: причины, симптомы и многое другое

Что такое синдром Гилберта?

Синдром Гилберта (также называемый конституциональной дисфункцией печени или семейной негемолитической желтухой) — распространенное заболевание, передаваемое через семьи. Когда он у вас есть, в вашей крови накапливается слишком много отходов, называемых билирубином. Время от времени из-за него кожа и глаза могут стать желтыми.

Синдром Гилберта выглядит страшнее, чем есть на самом деле.Это безвредное заболевание, которое не требует лечения.

Причины и факторы риска синдрома Гилберта

Это происходит, когда ген под названием UGT1A1 изменяется или мутирует. Этот ген содержит инструкции по выработке фермента печени, который помогает расщеплять и избавляться от билирубина в организме.

Родители передают мутации гена UGT1A1 своим детям. Чтобы получить его, вам понадобятся две копии мутировавшего гена — по одной от каждого родителя. Даже если у вас есть оба гена, у вас может не быть синдрома Гилберта.

Синдром Жильбера чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Симптомы синдрома Гилберта

У большинства людей с синдромом Гилберта симптомы отсутствуют. У них достаточно печеночного фермента, чтобы контролировать уровень билирубина.

Продолжение

Когда билирубин накапливается в крови, кожа и белки глаз становятся желтыми. Это называется желтухой. Обратитесь к врачу, если вы заметили желтый цвет кожи и глаз, потому что это может быть другое заболевание.

Желтуха может вызывать другие симптомы, такие как:

Тошнота и диарея
Дискомфорт в животе
Усталость
Темная моча

Желтуха — распространенная проблема у младенцев. Но хуже у детей, рожденных с синдромом Жильбера. Определенные факторы могут вызвать повышение уровня билирубина, но вы можете заметить желтуху только тогда, когда:

Вы находитесь в стрессе
Обезвожены
Слишком много упражнений
У вас есть инфекция, такая как грипп
Пропустите приемы пищи
Пейте алкоголь
Принимайте лекарства, влияющие на вашу печень
Находитесь на улице в холодную погоду
Есть месячные
Выздоравливаете после операции

Диагноз синдрома Гилберта

Хотя люди рождаются с синдромом Гилберта, иногда им не диагностируют до 20 лет или 30 сек.У вас может быть анализ крови по другой причине, и ваш врач может заметить, что у вас высокий уровень билирубина, что может быть признаком того, что у вас синдром.
Они могут провести дополнительные тесты для диагностики, в том числе:

УЗИ печени или функциональные тесты печени, чтобы исключить другие проблемы
Генные тесты, чтобы определить, есть ли у вас мутация гена UGT1A1
Биопсия печени (редко)

Лечение синдрома Гилберта и домашние средства

Большинство людей с синдромом Гилберта не нуждаются в лечении.Желтуха не вызывает долговременных проблем.

Чтобы предотвратить это, старайтесь избегать вещей, которые повышают уровень билирубина. Например:

Не пропускайте приемы пищи.
Пейте много жидкости.
Используйте техники релаксации или другие методы, чтобы справиться со стрессом.
Хорошо выспитесь.
Ограничьте употребление алкогольных напитков.
Пропускайте длительные и напряженные тренировки.

Тот же печеночный фермент, который расщепляет билирубин, также расщепляет некоторые лекарства, в том числе:

Если у вас синдром Гилберта и вы принимаете какие-либо из этих лекарств, у вас повышенный риск побочных эффектов, таких как диарея.Спросите своего врача, прежде чем принимать какое-либо новое лекарство. И не принимайте больше рекомендованной дозы.

Синдром Гилберта: симптомы, диета и лечение

Синдром Гилберта — это наследственное генетическое заболевание, при котором у человека немного повышен уровень пигмента билирубина, потому что печень не обрабатывает его должным образом.

Может придавать коже и глазам желтоватый оттенок или желтуху.

Это также известно как конституциональная дисфункция печени и семейная негемолитическая желтуха.

Состояние безвредное, в лечении пациенты не нуждаются.

Считается, что в Соединенных Штатах (США) от 3 до 7 процентов людей страдают синдромом Гилберта, но большинство не осознают, что у них он есть.

Многие люди с синдромом Жильбера не имеют симптомов. Около 30% обнаруживают, что у них это заболевание случайно, в ходе обычных тестов.

Билирубин образуется при расщеплении эритроцитов в организме.

При синдроме Жильбера печень не обрабатывает билирубин эффективно из-за наследственной генетической аномалии.Это заставляет его накапливаться в организме.

Если у человека слишком много билирубина, у него появится желтуха, желтый оттенок белков глаз. Кожа тоже может приобретать желтоватый оттенок, если уровень повышается.

Чрезвычайно высокий уровень билирубина может вызвать зуд, но этого не происходит при синдроме Гилберта, потому что уровень билирубина не так высок.

Факторы, которые могут привести к небольшому повышению уровня билирубина и сделать симптомы более очевидными, включают:

болезнь
инфекция
обезвоживание
стресс
менструация
перенапряжение
голодание
недостаток сна
алкоголь потребление

Уровни билирубина не достигают очень высоких уровней при синдроме Жильберта, но желтуха может беспокоить.

У человека с синдромом Гилберта вряд ли будут специфические симптомы, помимо пожелтения глаз.

Некоторые люди могут испытывать усталость и дискомфорт в животе, но эксперты не установили связи между повышенным уровнем билирубина и этими симптомами.

Эксперты говорят, что нет необходимости менять диету, хотя следует избегать употребления алкоголя, а питье большого количества воды может помочь предотвратить обезвоживание.

Также важно:

соблюдать здоровую, сбалансированную диету с большим количеством свежих фруктов и овощей
есть регулярно и не пропускать приемы пищи
избегать голодания и очень низкокалорийных диет

Исследование одного пациента предположили, что соблюдение особой палеолитической диеты — палеолитической кетогенной диеты — привело к некоторому улучшению уровня билирубина.Однако это не было подтверждено другими исследованиями.

Синдром Жильбера считается безвредным, поскольку обычно не вызывает никаких проблем со здоровьем. В результате никакого лечения не требуется.

Симптомы желтухи могут тревожить, но они временны, и не о чем беспокоиться, и долгосрочный мониторинг обычно не требуется.

Если симптомы ухудшаются, пациенту следует поговорить со своим врачом, чтобы он мог исключить любое другое заболевание, которое могло развиться.

Синдром Жильбера не повреждает печень. Кроме желтухи, никаких известных осложнений нет.

Управление синдромом Гилберта

Синдром Гилберта нельзя предотвратить, так как это наследственное заболевание.

Люди с этим заболеванием должны убедиться, что их врач знает, что у них оно есть, поскольку дополнительный билирубин в системе может влиять на прием некоторых лекарств.

Лекарства, которых следует избегать, если возможно:

Атазанавир и индинавир, используемые для лечения ВИЧ-инфекции
Гемфиброзил, для снижения холестерина
Статины, также используемые для снижения холестерина, при приеме с гемфиброзилом
Иринотекан, используется для лечения запущенного рака кишечника
Нилотиниб, для лечения некоторых видов рака крови

Может помочь выбор здорового образа жизни, здорового питания и большого количества физических упражнений.

Физические упражнения также помогают справиться со стрессом, снижая риск обострения. Алкоголь может ухудшить состояние.

Человек рождается с синдромом Гилберта, когда ген передается от одного из родителей или родителей. У человека больше шансов заболеть, если оба родителя передадут ген.

Ген вызывает гипербилирубинемию или повышенный уровень билирубина в крови.

Это происходит из-за снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который конъюгирует или превращает билирубин в водорастворимую форму после того, как он высвобождается из красных кровяных телец в конце их 120-дневной жизни.

Когда билирубин становится водорастворимым, организм выводит его с желчью в двенадцатиперстную кишку и, в конечном итоге, выводится из организма с калом.

Людям с синдромом Гилберта обычно ставят диагноз в подростковом возрасте или в начале двадцатых годов.

Диагноз основывается на наличии слегка повышенного уровня неконъюгированного билирубина в крови и надлежащей клинической ситуации.

Генетическое тестирование обычно не требуется.

Диагноз может быть подтвержден назначением фенобарбитала, который снижает уровень билирубина, и внутривенного введения никотиновой кислоты, повышающего уровень билирубина.

Повышенный уровень билирубина обычно выявляется либо при рутинных лабораторных исследованиях у пациентов, у которых нет симптомов, либо когда назначается профиль печени из-за желтухи.

Если результаты тестов показывают, что уровни нерастворимого в воде билирубина высоки, но другие тесты в норме, наиболее вероятным диагнозом является синдром Жильбера.

Врач может захотеть провести дополнительные тесты, чтобы убедиться, что у пациента нет другой причины повышенного билирубина. Некоторые из других причин более серьезны, чем другие.

Синдром Жильбера не требует лечения, но, опять же, важно убедиться, что у человека нет другого, более серьезного заболевания.

Другие причины, по которым уровень билирубина может быть высоким

К другим причинам повышенного билирубина относятся:

Острое воспаление печени : это может быть связано с вирусной инфекцией, лекарствами, отпускаемыми по рецепту, алкоголем или ожирением печени.

Воспаление или инфекция желчного протока : Это называется холангитом и может быть серьезным,

Обструкция желчного протока : Обычно связана с камнями в желчном пузыре, но может быть связана с раком желчного пузыря, желчного протока или поджелудочной железы. рак.

Гемолитическая анемия : Уровень билирубина повышается при преждевременном разрушении эритроцитов.

Холестаз : Отток желчи из печени прерывается, и билирубин остается в печени. Это может произойти при остром или хроническом воспалении печени, а также при раке печени.

Синдром Криглера-Наджара : Это наследственное заболевание нарушает специфический фермент, ответственный за переработку билирубина, что приводит к его избытку.

Синдром Дубина-Джонсона : наследственная форма хронической желтухи, которая препятствует секреции конъюгированного билирубина из клеток печени.

Псевдожелтуха : безвредная форма желтухи, при которой пожелтение кожи является результатом избытка бета-каротина, а не избытка билирубина; обычно от употребления большого количества моркови, тыквы или дыни.

Обследование этих состояний может включать:

УЗИ печени
КТ брюшной полости
ядерное медицинское сканирование печени и желчного пузыря
эндоскопическое исследование двенадцатиперстной кишки
МРТ брюшной полости
голодание в течение 24 часов, чтобы увидеть, повышается ли уровень билирубина
генетическое тестирование

Образ жизни и домашние средства от синдрома Гилберта включают:

определение состояния и обеспечение того, чтобы ваш врач знал, что он у вас есть, так как это может повлиять на то, какие лекарства безопасны использовать, в том числе парацетамол
правильно питаться и регулярно заниматься спортом, чтобы избежать стресса
изучение других стратегий снижения стресса, таких как медитация, чтение или прослушивание музыки
отказ от алкоголя

Синдром Гилберта | Симптомы и лечение

Что такое синдром Жильбера?

Синдром Жильбера — это состояние, при котором печень плохо обрабатывает билирубин.Иногда ее называют болезнью Гилберта, хотя она не вызывает «болезнь» как таковую. Сама печень в норме и состояние безвредное. Состояние названо в честь врача, который впервые описал его в 1901 году.

Что такое билирубин и что происходит при синдроме Гилберта?

Билирубин вырабатывается постоянно. Это продукт распада гемоглобина. Гемоглобин — это химическое вещество, которое находится в красных кровяных тельцах и переносит кислород в ткани. Многие эритроциты разрушаются каждый день, высвобождая гемоглобин, а билирубин является одним из продуктов жизнедеятельности.Билирубин переносится с кровотоком в печень, где попадает в клетки печени. Клетки печени перерабатывают билирубин, который затем выводится из печени в кишечник с желчью.

Химическое вещество (фермент) в клетках печени, называемое уридиндифосфатглюкуронозилтрансферазой (УГТ), помогает клеткам печени перерабатывать билирубин. У людей с синдромом Жильбера этого фермента меньше, поэтому в кровотоке может накапливаться билирубин. Высокий уровень билирубина вызывает пожелтение кожи и белков глаз (желтуху).У людей с синдромом Жильбера уровень билирубина в крови может повышаться и понижаться. Часто уровень в норме. В других случаях он выше нормы, но не очень высок.

Кто заболевает синдромом Гилберта?

Синдром Жильбера — очень распространенное наследственное заболевание. Примерно 1 из 20 человек страдает этим синдромом, но каждый 3-й человек не знает, что у них он есть. Это чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Часто его впервые диагностируют в подростковом возрасте или в начале двадцатых годов.

Симптомы синдрома Гилберта

Обычно нет

Уровень билирубина в крови повышается и понижается. Однако обычно это не вызывает никаких проблем, так как уровень не очень высокий.

Желтуха

Если уровень билирубина превышает определенный уровень, может развиться пожелтение кожи и белков глаз. Это связано с тем, что билирубин имеет оранжево-желтый цвет. Это состояние называется желтухой. У некоторых людей с синдромом Жильбера время от времени возникает легкая желтуха.Это может показаться тревожным, но не вызывает особого беспокойства, если причиной является синдром Жильбера. Чаще всего желтуха возникает, если вы больны другой проблемой, например:

Инфекция.
Голод.
Постоянно болеет (рвота).
После операции.
Во время напряжения или стресса.

Если у вас синдром Гилберта, вам следует избегать приема некоторых лекарств, если есть альтернативы. К ним относятся:

Атазанавир и индинавир (используется для лечения ВИЧ-инфекции).
Гемфиброзил (агент, снижающий уровень холестерина).
Статины (группа препаратов, снижающих уровень холестерина) при приеме с гемфиброзилом.
Иринотекан (используется для лечения запущенного рака кишечника).
Нилотиниб (используется для лечения некоторых видов рака крови).

Другие симптомы необычны

Желтуха сама по себе обычно не вызывает никаких проблем. Однако некоторые люди с синдромом Жильбера сообщают о других симптомах — чаще всего:

Усталость.
Легкая слабость.
Слабые боли в животе (животе).
Легкое чувство тошноты.

Неясно, действительно ли эти симптомы связаны с синдромом Жильбера. Похоже, что нет никакой связи между этими симптомами и уровнем билирубина в крови. То есть эти симптомы могут развиваться независимо от того, высокий уровень билирубина или нет, и могут быть связаны с проблемой, из-за которой печени приходится работать немного тяжелее.

Нужны ли мне тесты?

Пожелтение кожи и белков глаз (желтуха — высокий уровень билирубина) может быть вызвано множеством различных заболеваний печени и крови. Поэтому, если у вас разовьется желтуха, вам, скорее всего, потребуются анализы, чтобы выяснить причину и исключить серьезное заболевание. Анализ крови обычно может подтвердить диагноз синдрома Жильбера. Показывает слегка повышенный уровень билирубина; однако все остальные тесты печени будут в норме. В очень редких случаях могут быть выполнены другие тесты, такие как биопсия печени, чтобы исключить заболевания печени, если диагноз вызывает сомнения.Вам также могут предложить генетическое тестирование.

Синдром Жильбера также часто диагностируется случайно, когда обычные анализы крови, которые проводятся при других проблемах, показывают повышенный уровень билирубина.

Лечение синдрома Жильбера

Лечение не требуется. Люди с синдромом Жильбера ведут нормальный здоровый образ жизни. Это не влияет на продолжительность жизни и страхование жизни. Есть даже некоторые свидетельства того, что люди с синдромом Гилберта живут дольше и здоровее, чем люди, у которых его нет.Легкое пожелтение кожи и белков глаз (желтуха) может возвращаться время от времени на короткие периоды времени, но обычно не вызывает проблем со здоровьем.

Вывод: — синдром Гилберта — это действительно легкое отклонение того, как печень обрабатывает химическое вещество (фермент), называемое билирубином. Это не совсем болезнь и обычно не вызывает проблем.

Информация о здоровье детей: синдром Гилберта

Синдром Гилберта ( zhil-bairs ) — довольно распространенное заболевание печени, которое присутствует при рождении, но обычно проявляется только в подростковом или раннем взрослом возрасте.У людей с этим заболеванием наблюдается небольшое повышение уровня желтого пигмента в крови, называемого билирубином ( billy-roo-bin ). Это не серьезное заболевание.

При расщеплении старых красных кровяных телец образуется билирубин. Затем билирубин переносится с кровью в печень. Печень использует химические вещества, называемые ферментами, для расщепления билирубина. Синдром Жильбера возникает, когда один из ферментов, помогающих печени удалять билирубин из крови не работает должным образом.Если не считать незначительной проблемы с очисткой от билирубина, печень функционирует нормально.

По оценкам, от трех до семи процентов людей страдают синдромом Жильбера, и он чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Считается, что это состояние передается по наследству. Он также известен как болезнь Мейленграхта.

Признаки и симптомы синдрома Жильбера

У вашего ребенка редко бывают серьезные симптомы синдрома Жильбера. Иногда вы можете заметить, что у вашего ребенка небольшая желтизна кожи (желтуха).Белки их глаз могут иногда становиться желтыми — это, вероятно, станет более очевидным, если у них болезнь, например, простуда. Другие факторы могут вызвать эпизод желтухи, в том числе:

обезвоживание
пост
менструация
перенапряжение.

За исключением повышенного уровня билирубина в крови, функция печени вашего ребенка будет нормальной.

Когда обращаться к врачу

Несмотря на то, что синдром Гилберта не является серьезным, если у вашего ребенка есть признаки этого заболевания, его должен показать терапевт.Врачу важно убедиться, что у вашего ребенка нет более серьезного заболевания печени.

Диагноз синдрома Жильбера ставится при стойком повышенном уровне билирубина, но другие функциональные тесты печени в норме. Для подтверждения диагноза может потребоваться повторение анализов крови несколько раз, а некоторым пациентам могут потребоваться другие анализы.

Лечение синдрома Жильбера

Синдром Жильбера не требует лечения и не мешает вести нормальный образ жизни.

Если у вашего ребенка желтуха больше, чем обычно, обратитесь к местному терапевту. Может быть другая причина желтухи, и могут потребоваться дополнительные анализы крови.

Ключевые моменты, которые следует запомнить

Синдром Жильбера не является серьезным заболеванием и обычно не имеет серьезных симптомов.
Синдром Гилберта необходимо диагностировать с помощью анализов крови, чтобы убедиться, что у вашего ребенка нет более серьезного заболевания печени.
Синдром Гилберта не требует лечения и не мешает вести нормальный образ жизни.

Для получения дополнительной информации

Общие вопросы, которые задают нашим врачам

Приводит ли слишком много билирубина в крови к проблемам с кровью как анемия?

Нет, повышенный уровень билирубина в крови не вреден и не приводит к другим проблемам со здоровьем.

Следует ли моему ребенку соблюдать специальную диету, чтобы избежать эпизодов желтуха?

Есть очень мало изменений в образе жизни детей с синдромом Жильбера, включая изменения в питании.Всегда разумно придерживаться здоровой и сбалансированной диеты.

Разработано отделением общей медицины Королевской детской больницы.