Храп и синдром обструктивного апноэ во сне | Тардов М.В.

Немногим более 40 лет назад Jung и Kuhl [10] впервые выделили из синдрома Пиквика патологический симптомокомплекс, основным проявлением которого служат регулярные эпизоды ночных асфиксических состояний. За прошедшие десятилетия медицина сна благодаря многочисленным исследованиям и совершенствованию техники далеко продвинулась не только в понимании патофизиологических основ нарушения дыхания во сне, но и в лечении этих расстройств.

Определения. Синдром обструктивного апноэ/ги­по­пноэ во сне (СОАГС) характеризуется повторными эпизодами обструкции верхних дыхательных путей во время сна, а храп определяют как звуковой феномен, возникающий при биении друг о друга мягких структур глотки на фоне прохождения струи воздуха через суженные дыхательные пути. При этом единичный эпизод обструктивного апноэ определяется, как снижение респираторного потока при сохранном дыхательном усилии не менее чем на 50% от исходного уровня, длительностью не менее 10 с, сопровождающийся падением кислородной сатурации периферического кровотока на 4% или более.

Под гипопноэ понимают снижение респираторного потока воздуха не менее чем на 30%, при длительности эпизода не менее 10 с и снижении кислородного насыщения крови минимум на 4% [6].
Причины, лежащие в основе формирования СОАГС и храпа, сходны, что и определяет частое сочетание этих проблем (табл. 1). По–видимому, разница состоит лишь в степени выраженности предрасполагающих факторов. В более легком варианте течения этих заболеваний стенки верхних дыхательных путей (ВДП) вибрируют при прохождении струи воздуха, создавая известное звуковое явление – храп, при более тяжелых нарушениях просвет ВДП периодически полностью спадается, прекращая доступ воздуха в легкие.
Ожирение является одной из наиболее частых причин сужения просвета ВДП. У пациентов с индексом массы тела (ИМТ), превышающим 29 кг/м2 (ожирение не ниже 1–й степени), вероятность развития СОАГС возрастает в 8–12 раз по сравнению с лицами с нормальной массой тела [9]. Более 60% пациентов с ожирением 3–ей степени (ИМТ >40 кг/м2) страдают тяжелой формой СОАГС [2].
Механизм коллапса воздушных путей во время сна связан с физиологическим явлением: расслаблением мышц глотки спящего человека, приводящим к уменьшению просвета воздухоносного канала. Опреде­лен­ный вклад в обструкцию ВДП вносит создаваемое легкими отрицательное давление воздуха в суженных дыхательных путях при наличии определенных фоновых факторов. Развивающаяся в результате гипоксемия вызывает активацию нервной системы и кратковременное пробуждение, позволяющее возобновить дыхание, что ведет к нарушению структуры и качества сна. Особенностью коллапса является его развитие во время NREM сна, когда тонус поперечно–полосатых мышц, в том числе мышц глотки, резко снижается. Помимо врожденных особенностей строения, на развитие обструкции ВДП во время сна влияет целый ряд факторов (табл. 2), которые следует учитывать при коррекции дыхательных расстройств.
Наиболее важными факторами риска СОАГС у детей являются увеличенные аденоиды и миндалины. Об­струк­ции ВДП также могут возникать из–за нарушения развития нижней челюсти и неправильного прикуса, которые выявляется у 20–25% детей и подростков. Следует учитывать, что формирование лицевого скелета связано с особенностями носового дыхания: заложенность носа, увеличенные аденоиды и дыхание через рот оказывают неблагоприятное влияние на рост лицевых костей. При этом у детей рост нижней челюсти направлен в большей степени вниз, чем фронтально, что приводит к деформации лицевого скелета и уменьшению просвета дыхательных путей.
Отечественные данные указывают, что до 10% детей в возрасте от 4–6 лет храпят во сне, а до 2–3% детей того же возраста страдают СОАГС. Различий в заболеваемости СОАГС в зависимости от пола ребенка не выявлено, однако храп встречается у мальчиков немного чаще, чем у девочек.
Эпидемиология. Храп в популяции встречается с частотой от 10 до 35%. Распространенность СОАГС в популяции составляет от 1 до 13%, при этом цифры сильно разнятся по группам населения, странам и по возрасту. По данным ВОЗ, СОАГС регистрируется в средней возрастной группе у 4% мужчин и 2% женщин, что близко к распространенности сахарного диабета и вдвое превышает частоту встречаемости тяжелой бронхиальной астмы. По прогнозам ВОЗ, ожидается рост заболеваемости в связи с тенденцией современного общества к увеличению массы тела и возрастанию доли пожилых людей. Типичный пациент, страдающий апноэ сна – мужчина старше 35 лет или женщина в периоде после менопаузы. Пик заболеваемости среди мужчин приходится на возраст 50–59 лет, при этом соотношение тяжелых форм к среднетяжелым и легким соответствует приблизительно 1:3:6. Среди храпящих людей СОАГС страдают от 10 до 20%, а у пациентов с СОАГС в 86% случаев регистрируется храп.
Нарушение дыхания во сне широко распространено среди пожилых людей, хотя храп у них отмечается реже, чем у лиц среднего возраста. У каждого четвертого среди лиц старше 65 лет индекс апноэ превышает 10, при этом симптомы апноэ сна у пожилых людей встречаются реже, чем у людей среднего возраста (в 0,5–1% случаев). Исследования показали, что до 60% пациентов стационаров терапевтического профиля страдают во сне от нарушения дыхания обструктивного типа.
Проблемы диагностики. По данным ААН [9,13], несмотря на широкую распространенность и разработанные алгоритмы диагностики, до 80% расстройств дыхания во сне остаются не диагностированными. В первую очередь этот неожиданный факт связан с недооценкой ночных нарушений самим пациентом. Обычно свой храп спящий человек не слышит и может узнать о производимых звуках только от партнера по кровати в случае, если и тот спит не слишком крепко. Так, более половины из 80 человек, обратившихся в МНПЦО за 10 месяцев 2010 года в связи с храпом, поводом к обращению назвали плохой сон супруги (супруга). Несмот­ря на отсутствие собственных наб­людений, связанных с нарушением дыхания во сне, у 70% этих больных по данным кардиореспираторного мониторирования ночного сна был выявлен СОАГС средней и тяжелой степени. Нельзя исключить, что анозогнозия в подобных случаях отчасти связана с гипоксическим повреждением головного мозга, вызываемым самим СОАГС. Более того, из названных пациентов лишь около 30% тех, кто своим храпом не давал спать партнеру по кровати и у кого был выявлен СОАГС тяжелой степени, смогли сообщить о задержках дыхания во время сна.

Среди лиц, обращающихся к специалистам терапевтического профиля по поводу сердечно–сосудистых заболеваний, доля пациентов, имеющих в основе патологии гипоксемию, вызванную нарушениями дыхания во сне, весьма велика [3]. Тем не менее в дифференциально–диагностические протоколы многочисленных нозологических форм СОАГС был включен лишь в последние годы.
Последствия медицинские. Снижение кислородной сатурации крови, вызываемое нарушением дыхания во сне, приводит к многочисленным проявлениям со стороны всех систем органов. Выделяют симптомы, проявляющиеся во время сна и в состоянии бодрствования (табл. 3).
Нетрудно заметить, что комплекс дневных проявлений СОАГС соответствует синдрому хронической усталости: маскируясь таким образом, ночные эпизоды обструкции остаются нераспознанными и нелечеными. Говоря о связи заболеваний нервной системы с СОАГС, следует отметить, что риск инсульта при наличии фонового нарушения дыхания во сне в 2,5 раза выше; в том числе и риск повторных инсультов, которых можно было бы избежать при адекватной диагностике синдрома и своевременном начале лечения [12,16]. С течением лет продолжающаяся гипоксемия, как результат СОАГС, приводит к когнитивным нарушениям.
В пульмонологии нередко проявления дыхательной недостаточности, которая в то же время служит фактором риска СОАГС, могут маскировать сам синдром нарушения дыхания во время сна и тем самым затруднять терапию; в то время как сочетание хронической обструктивной болезни легких и СОАГС, именуемое синдромом перекреста, часто требует двухуровневой СРАР–те­рапии (Continuous Positive Airway Pressure–те­рапии).
Во взрослой популяции доказано влияние СОАГС на развитие артериальной гипертензии и нарушений сердечного ритма с характерными утренними и предутренними кризами и пароксизмами нарушений ритма. Повышение доз гипотензивных препаратов и антиаритмиков положения не улучшают, а синдром нередко так и остается нераспознанным. Самые тяжелые последствия – повышение риска коронарных заболеваний в 4,6 раза [11].
Наиболее частой жалобой при обращении к урологу служит эректильная дисфункция, а также частое ночное мочеиспускание. Если не уточнить наличие клинических симптомов СОАГС, который, в частности, вызывает никтурию, воздействуя на секрецию натрийуретического гормона предсердий, то лечение пойдет по стандартному пути терапии гиперплазии предстательной железы у мужчин и поиска гинекологической патологии у женщин. При выявлении же СОАГС и адекватной его терапии можно эффективно бороться с проявлениями в урологической сфере.
Важную роль в отношении определения лечебной тактики и прогнозирования исхода заболевания играет определение степени тяжести СОАГС (табл. 4).
При тяжелых формах СОАГС с глубокой гипоксемией возможно развитие гипоксической комы во время сна, при этом даже в реанимационных отделениях не всегда удается определить истинную причину нарушения сознания больного. За последние 5 лет с подобной ситуацией и успешной ее диагностикой мы сталкивались дважды (рис. 1).
Однако даже кома – не крайняя степень страдания. В Висконсинском исследовании [16] показано повышение риска сердечно–сосудистой смерти при тяжелом СОАГС в 5,2 раза: в течение 18 лет наблюдения за нелечеными пациентами с СОАГС умерло 35% пациентов с нелеченой тяжелой формой заболевания по сравнению с 7% в контрольной группе Wisconsin Sleep Cohort [13]. В недавнем исследовании Sleep Heart Health Study [12] получены данные о возрастании риска смерти мужчин в возрасте 40–70 лет в 2 раза всего лишь при суммарной длительности обструктивных дыхательных эпизодов 11 минут за 7 часов сна, что составляет 2% общего времени сна.
Еще один аспект проблемы – пробуждение после наркоза. Увы, нередки случаи, когда после благополучно завершенной операции для пробуждения пациенту дают чистый кислород, а самостоятельное дыхание не восстанавливается. Одной из причин является СОАГС, при котором для активации дыхательного центра требуется более высокий уровень напряжения СО2, чем возможно при вентиляции чистым кислородом.
СОАГС у детей ассоциируется с синдромом гиперактивности и дефицита внимания, проблемами в обучении. Также отмечена связь синдрома с ночным энурезом, аутизмом [7]. Показана причинно–следственная связь СОАГС и синдрома внезапной смерти младенцев во сне.
Последствия социальные. Помимо чисто медицинских, проблема приобретает и социальную значимость, что связано с ухудшением качества сна не только пациента, страдающего СОАГС, но и партнера по кровати, а также со снижением уровня общего здоровья и качества жизни обоих. В свою очередь, перечисленные явления влекут за собой снижение работоспособности (порой с необходимостью менять работу) и увеличение количества дней болезни за год (рис. 2).
Основные отрицательные следствия СОАГС определяются дневными проявлениями синдрома – в первую очередь сонливостью. Известно, что около 35% автокатастроф связано с засыпанием за рулем; частота аварий со смертельным исходом в 2,5 раза выше среди пациентов с СОАГС. В США до 87% водителей, перевозящих грузы на дальние расстояния, страдают СОАГС: из них 46% имеют среднюю или тяжелую форму [11,12]. По данным статистики, около 5 млн. водителей в странах ЕС испытывают дневную сонливость; с 2010 года предполагалось в анкеты для водителей включать вопросы, относящиеся к качеству сна, и при выявлении нарушений обязывать их лечиться до получения водительских прав. В 2011 году Минздравсоцразвития РФ подготовило и собирается внести в Госдуму законопроект, расширяющий перечень заболеваний, при которых запрещено управлять автомобилем. В список включен и СОАГС.
Следует подчеркнуть, что не только эпизоды дыхательной обструкции представляют опасность: в 2008 году группа исследователей из Уппсалы (Швеция) [15] установила, что храп как таковой является независимым фактором, способствующим дневной сонливости и утомляемости с повышением относительного риска в 2,1 раза.
Возможности коррекции. Учитывая широкую распространенность СОАГС и его социальную значимость, необходимо своевременно его диагностировать и проводить лечение и профилактику. Борьба с СОАГС и его последствиями особенно важна, так как в отличие от многих нозологических форм адекватное лечение СОАГС способно не только снизить риск фатальных осложнений болезни, но и полностью устранить ее симптомы: как проявляющиеся в ночное время, так и дневные. Успех лечения зависит не только от правильной диагностики и разъяснительной работы специалиста по медицине сна, но во многом от участия самого пациента или его родителей в процессе борьбы с болезнью. Целый ряд мер следует принять до решения вопроса об операции [14] или начале СРАР–терапии [8].
В детском возрасте удаление аденоидов и ортодонтические мероприятия позволяют направить максиломандибулярное развитие в правильном направлении, восстановить прикус и улучшить условия прохождения воздуха в ВДП.
Снижение массы тела и дальнейшее поддержание оптимального веса важны, т.к. избыток жировой клетчатки в области шеи непосредственно сдавливает ВДП, а большой объем живота оказывает давление на диафрагму, затрудняя акт дыхания и повышая внутригрудное давление. В этой связи важно прекратить прием пищи не менее чем за 3 часа до сна.
Курение ведет к изменению слизистой оболочки дыхательных путей, в частности, к ее отечности в ночное время, что облегчает развитие остановок дыхания. Этот феномен исчезает при прекращении курения, также элиминация моноксида углерода из крови приводит к лучшей оксигенации крови в ночное время.
Алкоголь и депрессанты центральной нервной системы (ЦНС) снижают мышечный тонус, в том числе мышц носоглотки, и подавляют функцию регуляторных механизмов ЦНС. Чрезмерное употребление алкоголя является одним из типичных факторов риска развития СОАГС. Некоторые виды алкоголя способствуют увеличению массы тела, повышая риск остановок дыхания во сне. Пациентов группы риска развития апноэ сна следует предостерегать от чрезмерного употребления алкоголя, особенно за 2–3 часа до сна.
Из общих мер важно соблюдение стабильного режима сна, выполнение упражнений для тренировки мышц носоглотки, избегание сна в положении на спине (особенно для пациентов с позиционно зависимыми апноэ).
Организационная работа. Распространенность СОАГС, его тяжелые последствия, а также совершенствование диагностической и лечебной техники привели к бурному развитию медицины сна и созданию целой сети «лабораторий сна» по всему миру. Наиболее показательным в этом отношении является опыт американских коллег. Так, в США в 1988 году насчитывалось 120 лабораторий сна, а к 1990 году уже более 870 [5]. Это явилось причиной для создания специальной Наци­ональ­ной Комиссии США по исследованию нарушений сна и Американской ассоциации сонных расстройств [6].
В России исследовательские лаборатории сна успешно работают много десятилетий, однако первые клинические лаборатории и отделения медицины сна появились лишь в последние 20 лет, а тиражирование их по стране началось в последние 5–7 лет [1,4]. До сих пор расходы по диагностике и лечению СОАГС не покрываются обязательной страховкой, что ограничивает возможности и больных, и врачей; специальность «медицина сна» отсутствует в реестре специальностей и т.д. Тем не менее система диагностики, профилактики и лечения нарушений дыхания во время сна должна развиваться и развивается на благо отдельных людей и общества в целом.

Литература
1. Белов А.М. Анализ процесса сна при полисомнографии. М.: Изд–во ТГТПС, 2000. 81с.
2. Бузунов Р.В., Ерошина В. А. Зависимость тяжести синдрома обструктивного апноэ во время сна от увеличения массы тела после возникновения у пациентов симптома храпа // Терапевтический архив.– 2004.– №3.– С. 59–62.
3. Вейн А.М., Елигулашвили Т.С., Полуэктов М.Г. Синдром апноэ во сне. Эйдос Медиа, М., 2002, 310 стр.
4. Калинкин А.Л. Полисомнографическое исследование // Функциональная диагностика. 2004. № 2. С. 61–65.
5. AARC–APT Clinical Practice Guideline: Polysomnography. // Respir. Care. – 1995. – V.40 (12). – P.1336–1343.
6. American Thoracic Society. Indications and standards for use of nasal continuous positive airway pressure (CPAP) in sleep apnea syndromes. // Am. J. Respir. Care Med.– 1994.– V.150.– P. 1738–1745.
7. Barclay L. Obstructive Sleep Apnea. CRP May Predict Cognitive Impairment in Children Am J Respir Crit Care Med. 2007;176:188–193.
8. Clinical Guideline for the Evaluation, Management and Long–term Care of Obstructive Sleep Apnea in Adults Journal of Clinical Sleep Medicine, Vol.5, No. 3, 2009, 263–276.
9. Davies Christopher W H, Joy H Crosby, Rebecca L Mullins, Charles Barbour, Robert J O Davies, John R Stradling. Casecontrol study of 24 hour ambulatory blood pressure in patients with obstructive sleep apnoea and normal matched control subjects.// Thorax.– 2000.–55.–Р. 736–740.
10. Jung R, Kuhlo W. Neurophysiological studies of abnormal night sleep and the Pickwickian syndrome.// Progr. Brain. Res. – 1967. – V.18. – P.141–159.
11. Peker Y, Carlson J, Hedner J. Increased incidence of coronary artery disease in sleep apnoea: a long–term follow–up//Eur Respir J. – 2006. – Vol. 28. – P. 596–602.
12. Shahar E, Whitney CW, Redline S, Lee ET, Newman AB, Nieto FJ, O’Connor GT, Borland LL, Schwartz JE. Sleep disordered breathing and cardiovascular disease: cross–sectional results of the Sleep Heart Health Study. Am J Respir Crit Care Med 2000;163:19–25.
13. Sleep–related breathing disorders in adults: recommendations for syndrome definition and measurement techniques in clinical research. The Report of an American Academy of Sleep Medicine Task Force. //Sleep. – 22.–1999.– Р. 667–689.
14. Sundaram S, Bridgman SA, Lim J, Lasserson TJ. Surgery for obstructive sleep apnoea. Cochrane Database Syst Rev. 2005 Oct 19;(4):CD001004.
15. Svensson M; Franklin K.A.; Theorell–Haglow J, Lindberg E. Daytime Sleepiness Relates to Snoring Independent of the Apnea–hypopnea Index in Women From the General Population // CHEST. 2008;134(5):919–924.
16. Terry Young T., Finn L., Peppard P.E., Szklo–Coxe M., Austin D., et al. Sleep Disordered Breathing and Mortality: Eighteen–Year Follow–up of the Wisconsin Sleep Cohort // Sleep.– 2009.–Vol. 31(8). P. 1071–1078.

.

Синдром обструктивного апноэ сна: причины, лечение, симптомы

При апноэ сна происходит временная неоднократная остановка дыхания, из-за которой постепенно снижается работоспособность легких. Как выполнять лечение апноэ сна, и какие у заболевания возникают осложнения, а также другие актуальные вопросы и ответы на них – далее.

Определение

Плохому сну, дневной сонливости и плохой памяти может поспособствовать апноэ. Что такое апноэ сна? Это состояние, характеризующееся остановкой дыхания на 10 секунд и более. Перед ним человек делает несколько глубоких вдохов, порой сопровождающихся выраженным храпом. После происходит внезапная остановка храпа и дыхания вместе с ним, и только после больной сильно всхрапывает и начинает дышать. За ночь таких остановок случается более 3 сотен, и это серьёзно влияет на качество сна.

Причем пациенты обычно не помнят, просыпались ли они ночью. Сонливость же может возникнуть спонтанно, и водить автомобиль таким пациентам опасно, ибо острая сонливость возникает и во время управления транспортом. Статистика указывает на то, что синдром сонного апноэ нередко является причиной аварий.

Синдром обструктивного апноэ сна (или СОАС) – одно из самых распространённых нарушений сна. Его развитие происходит при спадании мягких тканей в задней части гортани и полном перекрытии дыхательных путей. Тогда и возникает подобный синдром, для него характерна блокировка дыхательных путей ночью ввиду полного мышечного расслабления.

При проблематичном дыхании во время сна человек пробуждается и от нехватки кислорода. Но бывают и случаи, когда блокировка дыхательных путей неполная, за счёт чего дыхание также непрерывно, но поверхностно. Данное состояние называют обструктивным гипопноэ. При нём происходит храп, но не всегда храп свидетельствует об апноэ или гипопноэ.

Развившийся синдром апноэ во сне способствует снижению уровня кислорода в крови, в результате чего возникает выраженная гипоксия. На данном этапе больной задыхается или фыркает. Стоит отметить, что СОАС, как правило, характеризуется как несколько эпизодов гипопноэ или апноэ, и, если это состояние за час сна происходит не более 15 эпизодов – речь идёт об умеренном апноэ.

При возникновении подобных состояний обязательно срочное лечение апноэ, ибо оно опасно для жизни!

Симптомы

Головная боль — признак обструктивного апноэ.

При долго текущем заболевании качественного сна не бывает. У больного с апноэ сна, появляются симптомы, схожие с неврологическими заболеваниями:

• сильная усталость;
• ухудшенное внимание и память;
• психологическа подавленность и раздражительность;
• в некоторых случаях – проблемы со стороны потенции;
• снижение трудоспособности;

• сильна сонливость днем;
• выраженная утренняя цефалгию;
• громкий храп, иногда резко прерывающийся.

У детей симптоматика несколько отличается от признаков СОАС у взрослых:

• больше требуется времени для сна, особенно страдающим ожирением или выраженным СОАС;
• ребёнок делает больше усилий при каждом вдохе;
• со стороны поведения отмечаются нехарактерные изменения, выраженные в повышенной агрессивности и гиперактивности;
• появляется невнимательность;
• у некоторых детей отмечается недержание мочи;
• по утрам у малыша может болеть голова;
• в росте и весе возможно выраженное несоответствие.

Эти признаки схожи с некоторыми неврологическими заболеваниями, поэтому ребенка обязательно следует показать только высококвалифицированному специалисту.

Осложнения

Апноэ сна – это то состояние, которое требует срочного лечения, ведь оно провоцирует:

1. Внезапную смерть. Доказано, что у больных этим недугом детей до 2 лет высок риск умереть, как у пожилых людей. Лица старше 50 лет чаще умирают во сне из-за остановки сердца. Причем чем больше индекс пауз за час, тем выше риск умереть во сне.
2. Серьёзное повышение артериального давления. Это происходит за счет компенсаторного рефлекса организма в попытке восстановить нехватку кислорода. В результате усиливается кровообращение и подскакивает артериальное давление. А это чревато сосудистому и сердечному износу.
3. Сердечная недостаточность. При гипоксии и нехватке питательных веществ сбивается сердечный ритм, повышается давление и сердце быстрее переутомляется. Образуется сердечная недостаточность, которая также опасна летальным исходом.
4. Инфаркт миокарда. Возникает при скачкообразном кровяном давлении, разрушающем сосудистое функционирование сердца.
5. Инсульт. Артериальное давление влияет на все сосуды, в том числе и головного мозга. И при выраженной гипоксии один из сосудов разрывается, что приводит к кровоизлиянию и инсульту.

Факторы риска

Для профилактики этих состояний требуется срочное лечение. Во время диагностики лечащий врач определяет возможные факторы риска. К ним относятся:

1. Возраст. Чаще всего оно возникает у пациентов старше 40 лет.
2. Пол. Доказано, что заболевание чаще встречается среди мужского населения, и зачастую это связано с большой шеей и крупным весом. Но женщины после менопаузы тоже стремительно набирают вес, и, соответственно, также входят в группу риска.
3. Генетический фактор. Больные, имеющие в своем роду СОАС, входят в группу риска по данному заболеванию.
4. Вредные привычки. Доказано, что у курящих и пьющих в десятки раз выше риск заболеть апноэ, чем у людей, предпочитающих здоровый образ жизни. Также больным крайне не рекомендуется перед сном выпивать алкоголь.
5. Ожирение. В данном случае имеет большую роль степень выраженности ожирения. Чем больше жировых отложений на тканях шеи (особенно, горла), тем выше риск возникновения синдрома обструктивного апноэ сна.

Классификация тяжести синдрома обструктивного апноэ сна.

Причины

Для качественной терапии врач определяет причины заболевания: сужение или блокировку дыхательных путей ввиду мышечного расслабления. Однако некоторые физиологические особенности также провоцируют данное состояние. К ним относятся:

1. Широкая шея. Но только в том случае, если эта причина связана с ожирением. Если шея изначально физиологически широкая, апноэ не развивается.
2. Структурные аномалии черепа и лица. Микрогнатия (лицо с недоразвитой нижней челюстью), ретрогнатия (с выступом нижней челюсти), зауженная верхняя челюсть, большой язык, увеличенные миндалины или смягченное, или увеличенное небо – все это приводит к обстурктивному апноэ.
3. Мышечная слабость. Аномалии, характеризующиеся мышечной слабостью вокруг органов дыхания, способны спровоцировать СОАС.

У детей СОАС возникает ввиду черепно-лицевых аномалий, в том числе и брахицефалии – аномалии черепа, выраженной в короткой или широкой голове, и не соответствующей норме. Увеличенные аденоиды, миндалины, и нервно-мышечные нарушения тоже приводят к болезни.

Среди заболеваний, вызывающих апноэ, выделяют сахарный диабет, синдром поликистозных яичников и гастроэзофагеальную болезнь. При сахарном диабете происходит ожирение, приводящее к апноэ. При ГЭРБ происходит признак, свойственный апноэ сна – спазм гортани, блокирующий потоки кислорода.

Маска от храпа.

Диагностика и типы

При других расстройствах сна требуется пролонгированная диагностика, в ходе которой обязательный этап – изучение истории болезни. Во время диагностики врач определяет все эти симптомы и тактику лечения. Но для начала дифференцирует данное заболевание от других, определяя:

• работает ли больной сверхурочно или в ночные смены;
• принимает ли какие препараты, способные вызвать сонливость;
• имеет ли вредные привычки;
• каковы медицинские показатели со стороны анализов и инструментальной диагностики;
• общее психологическое состояние.

Далее проводится медосмотр с целью проверки физических симптомов, а именно:

• большая шея;
• ожирение в области головы, шеи и плеч;
• крупный размер миндалин;
• аберрации со стороны мягкого неба.

По клинической картине определяется тип болезни и дальнейшая тактика лечения. Существует центральное, обструктивное и смешанное апноэ. Центральное встречается гораздо реже обструктивного, и больные быстро просыпаются от шороха. Зачастую центральное апноэ провоцирует развитие сердечной недостаточности. Смешанное апноэ – редкий вид, включающий в себя центральное и обструктивное единовременно

Полисомонография

После, проводится полисомонография, регистрирующая функции организма во время сна. Врачи настоятельно рекомендуют данную процедуру выполнять лицам, входящим в группу риска обструктивных осложнений (страдающих ожирением, сердечными заболеваниями и т.д.). В ходе полисомонографии записываются мозговые волны. Это происходит обычно в центрах сна.

Процедуру проводят с помощью электронного монитора. Во время диагностики изучаются все стадии сна. Стоит отметить, что данный метод тестирования разрешен лицам любого возраста. Данная методика трудоемкая и затратная. На следующий день после тестирования больному делают СИПАП титрование.

Альтернатива ночной полисомонографии – сплит-ночь полисомонография. Данная методика помогает продиагностировать СОАС и провести СИПАП за 1 ночь.

Для домашней диагностики используют главный портативный диагностический монитор. Часто он необходим при умеренно или выраженном ОАС.

Лечение

Тактика терапии зависит от степени тяжести недуга. Долгосрочные осложнения всегда требуют отнесения заболевания к хроническому.  Многие больные считают, что знают, как лечить это заболевание. Это в корне неверно, правильную тактику лечения назначит только квалифицированный врач.

Это лечение обычно включает в себя позиционную терапию (пациенту следует приучить себя спать на другом боку), лекарства для потери веса и диеты, препараты для устранения сопутствующих заболеваний, способствующих гипоксии и успокоительные препараты. В отдельных случаях требуется стоматологическое и ортодонтическое лечение, включающее в себя устранение недостатков зубных рядов.

СИПАП

Для продуктивного лечения используются устройства, обеспечивающие открытость горла в ночное время за счёт сжатого воздуха. С помощью СИПАП (СРАР) выполняется искусственная вентиляция легких, помогающая при терапии обструктивного апноэ. Использование СРАР безопасно для лиц всех возрастных категорий.

После отдыха под таким устройством пациенты редко испытывают сонливость и слабость в течение дня. Стоит отметить, что СРАР сокращает риски развития сердечных заболеваний, связанных с СОАС. Максимальный эффект достигается при ежедневном использовании аппарата.

Для безопасности использования СИПАП лечащий врач показывает больному настройку маски для улучшенного сна. Врача следует уведомить об аллергических реакциях или язвах от маски. Первое время пациент привыкает к устройству, поэтому терапию начинают с низкого атмосферного давления. Чтобы не возникала сухость во рту или заложенность носа, используют СРАР с функцией увлажнения.

Лекарства

В качестве лекарственной терапии помогают следующие средства:

1. Провигил или модафинил. Их назначают при нарколепсии. Оба препараты одобрены для терапии обструктивного апноэ сна. Модфанил эффективен при сонливости, но терапия должна быть комплексной, включающей главную часть лечения – искусственную вентиляцию легких.
2. Интраназальные кортикостероиды. Назначаются только в индивидуальных случаях.

С помощью успокоительных средств возможна нормализация сна. Однако такие препараты способны спровоцировать провисание мягких тканей и ухудшить дыхательные функции организма.

Хирургия

При тяжелом ОАС назначают хирургическое лечение:

1. Увулопалатофарингопластия (УПФП). Это процедура, направленная на устранение избыточной ткани в горле для расширения дыхательных путей. Синдром выраженного ночного апноэ устраняется сразу после УПФП, если причина СОАС – аденоиды, увеличение миндалин или язычка, свисающего над гортанью. Также после процедуры у ряда пациентов возникают осложнения: инфекции, нарушенное глотание, слизь в горле, ухудшенное обоняние, рецидив СОАС. На исход операции сильно влияет состояние здоровья. Терапия не заключается в УПФП, она должна быть комплексной.
2. Лазерная УПФП. Используют для снижения храпа. В ходе операции с задней стенки глотки удаляется часть ткани. Прогноз такого лечения положительный, но долгосрочность нормального состояния может быть ниже, чем после стандартного УПФП. Осложнения лазерной УПФП – ещё более выраженный храп и сухость в горле.
3. Вылечить слабо и средне выраженное апноэ поможет столб немой имплантации. Имплантат снижает количество вибраций во сне, что устраняет храп. Операция не требует общей анестезии, а восстановительный срок на порядок меньше, чем при УПФП.
4. Трахеостомия. В ходе операции сквозь шею делается отверстие для вставления трубки. Но поскольку 100% пациентов после операции испытывает психологические или медицинские осложнения, к ней приступают только в случае тяжелого апноэ, опасного для жизни.

Возможны и другие операции:

• радиочастотная абляция;
• гениопластия;
• аденотонсиллектомия;
• операция носовых перегородок в случае их отклонения.

Осложнения возникают у ¼ пациентов детского возраста. Операции не дают 100% гарантии на полное выздоровление, тогда пациенту требуется лечение постоянным положительным давлением в дыхательных путях.

В заключение стоит отметить, что данное заболевание ни в коем случае нельзя оставлять без лечения. Если при терапии не прослеживается динамика – об этом следует сообщить лечащему врачу.

Синдром апноэ сна – лечение в Москве

Cиндром ночного апноэ проявляется частыми остановками дыхания во время сна, вызывает ряд неприятных симптомов и может провоцировать серьезные осложнения.

При подозрении на ночное апноэ обязательно нужно обратиться к сомнологу!

Почему у вас останавливается дыхание во сне?

Синдром апноэ во сне встречается у людей разных возрастов, чаще всего – у пациентов старше 40-50 лет. Заболевание встречается в двух основных формах: обструктивная и центральная. В подавляющем большинстве случаев апноэ сна является обструктивным (остановки дыхания на фоне храпа).

В основе развития обструктивного апноэ лежит периодический коллапс (перекрытие просвета) верхних дыхательных путей, из-за которого и возникают остановки дыхания. Дело в том, что у пациентов с апноэ есть исходные нарушения и особенности, из-за которых у них сужается глотка. Во сне, когда мышцы тела расслабляются, сужение глотки усугубляется. Ее стенки начинают соприкасаться, вибрировать при вдохах и выдохах, создавая звук храпа. Эпизодически стенки полностью спадаются, прерывая дыхание.

При центральном апноэ сна также возникают паузы в дыхании, но без храпа.

За ночь у человека может быть 400-500 таких пауз продолжительностью от 10 секунд до минуты и более.

Причины обструктивного апноэ сна

Чаще всего обструктивное сонное апноэ вызвано следующими причинами:

• Избыточный вес. При лишнем весе жир накапливается между структурами шеи и сдавливает глотку, сужая ее просвет.
• Возраст (апноэ чаще встречается в пожилом возрасте из-за общего ослабления мышц).
• Пол. Синдром апноэ во сне обычно бывает у мужчин, что связано с особенностями распределения жировой ткани и анатомическим строением глотки.
• Употребление алкоголя, снотворных и наркотических препаратов, вызывающих слабость мышц носо- и ротоглотки.
• Менопауза. Гормональные изменения вызывают чрезмерное расслабление мышц дыхательных путей и всего тела.
• Уменьшенная нижняя челюсть. При такой особенности строения уменьшается передне-задний размер просвета глотки.
• Избыток тканей мягкого неба, увеличенные небные миндалины. Они непосредственно блокируют дыхание.
• Курение. Синдром апноэ встречается у курильщиков чаще, чем у некурящих.

Симптомы обструктивного ночного апноэ 

Синдром апноэ – это прерывистый, беспокойный сон. Когда дыхание останавливается, и уровень кислорода в крови критически снижается, в нервную систему начинают поступать сигналы тревоги. Они вызывают неполное пробуждение мозга: человек не просыпается полностью, но нервная система берет контроль над мышцами и восстанавливает нормальное дыхание. Как только сон углубляется, цикл повторяется снова. В итоге вся ночь пациента состоит из череды приступов удушья и микропробуждений. Структура сна нарушается, он становится прерывистым, не дает ощущения бодрости.

Синдром ночного апноэ провоцирует утренние головные боли, разбитость, раздражительность, сонливость в течение дня, повышенную утомляемость, снижение концентрации внимания, тревогу или даже депрессию. Неконтролируемые спонтанные засыпания на протяжении дня становятся причиной несчастных случаев на работе или за рулем автомобиля.

Есть и другие симптомы апноэ сна: ночные нарушения сердечного ритма, устойчивое повышение артериального давления, потливость, учащенное мочеиспускание по ночам.

Постепенно синдром апноэ вызывает выраженную артериальную гипертензию с частыми гипертоническими кризами, ускоренное развитие ишемической болезни. Он повышает риск инсульта и инфаркта миокарда, особенно в ночные и утренние часы.

Посмотрите это видео: пациент рассказывает о том, какие симптомы он испытывал до того, как начал лечить синдром апноэ. Нет ли аналогичных признаков у вас?

Опасные факты о синдроме апноэ во сне

На этой странице можно пройти тест на сонное апноэ. Если по результатам вы обнаружите у себя высокую вероятность этого заболевания, рекомендуем обратиться к сомнологу, потому что храп с остановками дыхания во сне крайне опасен для здоровья.

Задумайтесь:

• При тяжелой степени апноэ человек может суммарно не дышать до 4-5 часов за ночь;
• Остановки дыхания вызывают замедление деятельности сердца вплоть до его полной остановки на 3-10 секунд;
• Случаи внезапной смерти во сне во многих случаях вызваны именно тем, что у человека имелся синдром ночного апноэ;
• Так как заболевание поражает разные системы органов, больные зачастую годами посещают урологов, терапевтов, кардиологов, неврологов, психологов без эффекта, хотя на самом деле все проблемы обусловлены наличием апноэ во сне.

Синдром апноэ – это веский повод немедленно обратиться к врачу!

Лечение синдрома ночного апноэ

Его основная задача – обеспечение свободного дыхания человека во сне. Основной метод лечения обструктивного ночного апноэ средней и тяжелой степени – СИПАП-терапия.

Этот метод уже более 30 лет помогает пациентам с синдромом обструктивного апноэ сна. Лечение проводится с помощью СИПАП-аппарата – приспособления, которое работает по типу компрессора и подает воздух в присоединенные к нему трубку и маску под небольшим давлением.

СИПАП-терапия проводится ночью. Перед сном пациент надевает на лицо маску, включает прибор и засыпает. Давление воздуха не настолько велико, чтобы мешать спящему, но достаточно, чтобы не дать глотке спадаться и препятствовать храпу и остановкам дыхания.

Безусловно, к СИПАП-терапии надо привыкнуть. Однако большинство пациентов, которым показана СИПАП-терапия, успешно адаптируются к ней и продолжают лечить синдром апноэ в домашних условиях. У нее есть неоспоримые преимущества.

Во-первых, это самый эффективный метод лечения апноэ сна. Во-вторых, уже первая ночь применения улучшает самочувствие пациента: исчезают храп и паузы в дыхании, уменьшается дневная сонливость. При дальнейшем применении постепенно уходят и другие симптомы.

Ниже представлено интервью нашего пациента, который уже более 7 лет пользуется СИПАП-аппаратом.  Вы узнаете, насколько изменилось его самочувствие за эти годы, делались ли перерывы в лечении, были ли сложности в пользовании аппаратом. Что бы пациент посоветовал людям, которые испытывают те же симптомы болезни, что были у него ранее?

Этот же пациент в 2009 году после 3-х дней СИПАП-терапии.

За диагностикой и лечением ночного апноэ вы всегда можете обратиться в Центр медицины сна на базе Клиники реабилитации в Хамовниках.

Статьи по теме синдрома апноэ сна:

А также:

Болезнь Лайма: симптомы, лечение и профилактика

Мы включаем продукты, которые, по нашему мнению, будут полезны нашим читателям. Если вы покупаете по ссылкам на этой странице, мы можем заработать небольшую комиссию. Вот наш процесс.

Болезнь Лайма — инфекционное заболевание, вызываемое бактериями Borrelia burgdorferi . B. burgdorferi передается человеку при укусе инфицированного черноногого или оленьего клеща. Клещ заражается после кормления инфицированных оленей, птиц или мышей.

Клещ должен находиться на коже не менее 36 часов, чтобы передать инфекцию. Многие люди с болезнью Лайма не помнят об укусе клеща.

Болезнь Лайма была впервые обнаружена в городе Олд-Лайм, штат Коннектикут, в 1975 году. Это наиболее распространенное клещевое заболевание в Европе и Соединенных Штатах.

Люди, которые живут или проводят время в лесных районах, известных своей передачей болезни, с большей вероятностью заразятся этой болезнью. Люди с домашними животными, которые посещают лесные районы, также имеют более высокий риск заражения болезнью Лайма.

Люди с болезнью Лайма могут по-разному реагировать на нее, и симптомы могут различаться по степени тяжести.

Хотя болезнь Лайма обычно подразделяется на три стадии — ранняя локализованная, ранняя диссеминированная и поздняя диссеминированная, — симптомы могут перекрываться. Некоторые люди также проявляют себя на более поздней стадии болезни, не имея симптомов более ранней болезни.

Вот некоторые из наиболее распространенных симптомов болезни Лайма:

Если у вас есть какие-либо из этих симптомов, немедленно обратитесь к своему врачу.

Узнайте больше о симптомах болезни Лайма.

Симптомы болезни Лайма у детей

Дети обычно испытывают те же симптомы болезни Лайма, что и взрослые.

Обычно они испытывают:

• усталость
• боль в суставах и мышцах
• лихорадку
• другие гриппоподобные симптомы

Эти симптомы могут появиться вскоре после заражения или спустя месяцы или годы.

У вашего ребенка может быть болезнь Лайма, и у него не будет бычьей сыпи.Согласно раннему исследованию, результаты показали, что примерно у 89 процентов детей была сыпь.

Болезнь Лайма лучше всего лечить на ранних стадиях. Лечение локализованного заболевания на ранней стадии — это простой 10–14-дневный курс пероральных антибиотиков для устранения инфекции.

Лекарства, используемые для лечения болезни Лайма, включают:

• доксициклин, амоксициллин или цефуроксим, которые являются препаратами первой линии для взрослых и детей
• цефуроксим и амоксициллин, которые используются для лечения кормящих или кормящих женщин

Внутривенные (IV) антибиотики используются при некоторых формах болезни Лайма, в том числе при поражении сердечной или центральной нервной системы (ЦНС).

После улучшения состояния и завершения курса лечения медицинские работники обычно переходят на пероральный режим. Полный курс лечения обычно занимает 14–28 дней.

Артрит Лайма, симптом поздней стадии болезни Лайма, который может проявляться у некоторых людей, лечится пероральными антибиотиками в течение 28 дней.

Если вы лечитесь от болезни Лайма антибиотиками, но у вас продолжают появляться симптомы, это называется синдромом после болезни Лайма или синдромом после лечения болезни Лайма.

Согласно статье 2016 года, опубликованной в Медицинском журнале Новой Англии, от 10 до 20 процентов людей с болезнью Лайма испытывают этот синдром. Причина неизвестна.

Синдром болезни Лайма может повлиять на вашу подвижность и когнитивные навыки. Лечение в первую очередь направлено на облегчение боли и дискомфорта. Большинство людей выздоравливает, но на это могут уйти месяцы или годы.

Получите лучшее представление о синдроме болезни Лайма.

Симптомы болезни после болезни Лайма

Симптомы синдрома после болезни Лайма аналогичны тем, которые возникают на более ранних стадиях.

Эти симптомы могут включать:

• усталость
• проблемы со сном
• боли в суставах или мышцах
• боль или отек в крупных суставах, таких как колени, плечи или локти
• трудности с концентрацией внимания и проблемы с кратковременной памятью
• Проблемы с речью

Нет никаких доказательств того, что болезнь Лайма заразна между людьми. Кроме того, по данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), беременные женщины не могут передавать болезнь своему плоду через грудное молоко.

Болезнь Лайма — это инфекция, вызываемая бактериями, передающимися черноногими оленьими клещами. Эти бактерии содержатся в жидкостях организма, но нет никаких доказательств того, что болезнь Лайма может передаваться другому человеку через чихание, кашель или поцелуи.

Также нет доказательств того, что болезнь Лайма может передаваться половым путем или передаваться при переливании крови.

Узнайте больше о том, заразна ли болезнь Лайма.

Болезнь Лайма может иметь три стадии:

• ранняя локализованная
• ранняя диссеминированная
• поздняя диссеминированная

Симптомы, которые вы испытываете, будут зависеть от того, на какой стадии находится болезнь.

Развитие болезни Лайма может варьироваться в зависимости от человека. Некоторые люди не проходят все три стадии.

Стадия 1: Ранняя локализованная болезнь

Симптомы болезни Лайма обычно проявляются через 1-2 недели после укуса клеща. Один из самых ранних признаков заболевания — бычья сыпь.

Сыпь возникает на месте укуса клеща, обычно, но не всегда, в виде центрального красного пятна, окруженного прозрачным пятном с участком покраснения по краю. Оно может быть теплым на ощупь, но безболезненно и не чешется.У большинства людей эта сыпь постепенно исчезает.

Официальное название этой сыпи — мигрирующая эритема. Считается, что мигрирующая эритема характерна для болезни Лайма. Однако у многих людей этого симптома нет.

У некоторых людей появляется сплошная красная сыпь, а у людей с темным цветом лица может появляться сыпь, напоминающая синяк.

Сыпь может возникать с системными вирусными или гриппоподобными симптомами или без них.

Другие симптомы, обычно наблюдаемые на этой стадии болезни Лайма, включают:

Стадия 2: Ранняя диссеминированная болезнь Лайма

Ранняя диссеминированная болезнь Лайма возникает через несколько недель или месяцев после укуса клеща.

У вас будет общее чувство недомогания, и может появиться сыпь не только от укуса клеща, но и на других участках.

Эта стадия заболевания в первую очередь характеризуется признаками системной инфекции, что означает, что инфекция распространилась по всему телу, в том числе на другие органы.

Симптомы могут включать:

Симптомы стадий 1 и 2 могут перекрываться.

Стадия 3: Поздняя диссеминированная болезнь Лайма

Поздняя диссеминированная болезнь Лайма возникает, когда инфекция не лечилась на стадиях 1 и 2.Этап 3 может наступить через несколько месяцев или лет после укуса клеща.

Эта стадия характеризуется:

• артритом одного или нескольких крупных суставов
• расстройствами головного мозга, такими как энцефалопатия, которые могут вызывать кратковременную потерю памяти, трудности с концентрацией внимания, затуманенность сознания, проблемы со следом за разговорами и нарушение сна
• Онемение в руках, ногах, кистях или ступнях

Диагностика болезни Лайма начинается с анализа вашего анамнеза, который включает в себя поиск сообщений об укусах клещей или проживания в эндемичных районах.

Ваш лечащий врач также проведет медицинский осмотр, чтобы определить наличие сыпи или других симптомов, характерных для болезни Лайма.

Тестирование при ранней локализованной инфекции не рекомендуется.

Анализы крови наиболее надежны через несколько недель после первоначального заражения, когда присутствуют антитела. Ваш лечащий врач может заказать следующие тесты:

• Иммуноферментный анализ (ELISA) используется для обнаружения антител против B.burgdorferi .
• Вестерн-блот используется для подтверждения положительного результата теста ELISA. Он проверяет наличие антител к специфическим белкам B. burgdorferi .
• Полимеразная цепная реакция (ПЦР) используется для оценки людей со стойким артритом Лайма или симптомами нервной системы. Он выполняется на суставной жидкости или спинномозговой жидкости (CSF). ПЦР-анализ спинномозговой жидкости для диагностики болезни Лайма обычно не рекомендуется из-за низкой чувствительности. Отрицательный результат теста не исключает диагноз.Напротив, у большинства людей результаты ПЦР в суставной жидкости будут положительными, если они будут проверены до лечения антибиотиками.

Профилактика болезни Лайма в основном заключается в снижении риска укуса клеща.

Примите следующие меры для предотвращения укусов клещей:

• Носите длинные брюки и рубашки с длинным рукавом, когда находитесь на улице.
• Сделайте свой двор неприветливым для клещей, расчистив лесные участки, сведя подстилку к минимуму и установив поленницы в местах с большим количеством солнца.
• Используйте средство от насекомых. Один с 10-процентным ДЭТА защитит вас примерно на 2 часа. Не используйте больше ДЭТА, чем требуется на время, пока вы находитесь на улице, и не используйте его на руках маленьких детей или на лицах детей в возрасте до 2 месяцев.
• Масло лимонного эвкалипта обеспечивает такую ​​же защиту, как ДЭТА, при использовании в аналогичных концентрациях. Его нельзя использовать детям в возрасте до 3 лет.
• Будьте бдительны. Проверяйте своих детей, домашних животных и себя на наличие клещей.Если у вас была болезнь Лайма, не думайте, что вы больше не заразитесь. Болезнь Лайма может быть больше одного раза.
• Удалите клещи пинцетом. Приложите пинцет к голове или рту клеща и осторожно потяните. Убедитесь, что все части клещей удалены.

Обратитесь к своему врачу, если и всякий раз, когда клещ укусил вас или ваших близких.

Узнайте больше о том, как предотвратить болезнь Лайма, когда вас укусил клещ.

Болезнь Лайма вызывается бактерией Borrelia burgdorferi (и редко Borrelia mayonii ).

Апноэ во сне | ассоциация легких

Обструктивное апноэ во сне — серьезная проблема с дыханием, которая нарушает ваш сон.

Обструктивное апноэ во сне (также называемое СОАС или синдром обструктивного апноэ-гипопноэ во сне) означает, что у вас есть короткие паузы в дыхании во время сна. Эти паузы дыхания, называемые апноэ или апноэ, длятся от 10 до 30 секунд, а может и дольше. Люди с обструктивным апноэ во сне могут перестать дышать десятки или сотни раз за ночь, что приводит к нарушению сна и низкому уровню кислорода.

Обструктивное апноэ во сне не дает вам полноценного сна, необходимого для поддержания здоровья. Если его не лечить, апноэ во сне может привести к дневной сонливости и снижению когнитивных функций. Люди с нелеченным обструктивным апноэ во сне имеют повышенный риск дорожно-транспортных происшествий, сердечно-сосудистых заболеваний, гипертонии и ранней смерти. К счастью, существуют отличные методы лечения обструктивного апноэ во сне.

Как обструктивное апноэ во сне влияет на ваше дыхание

Обструктивное апноэ во сне мешает вам нормально дышать ночью.Если у вас синдром обструктивного апноэ во сне, вы, вероятно, повторите этот цикл во время сна:

Первый , вы можете спать спокойно и дышать нормально. Воздух из дыхательных путей (дыхательной трубки) легко попадает в легкие.

Затем вы начинаете громко храпеть. Это признак того, что ваши дыхательные пути частично заблокированы. Если закупорка усиливается, это может повлиять на количество воздуха, которое может попасть в легкие, и ваш уровень кислорода может упасть. (Когда доктора видят такое падение уровня кислорода из-за частично заблокированных дыхательных путей в тесте на сон, они называют это гипопноэ.)

Затем дыхательные пути полностью перекрываются. В легкие не попадает воздух. Ваш мозг говорит вам дышать как обычно, но вы не можете сделать вдох, потому что ваши дыхательные пути перекрыты. Это называется апноэ. После паузы в 10-30 секунд или более ваш мозг понимает, что вы не дышите, поэтому он заставляет вас просыпаться достаточно, чтобы вы могли сделать вдох. Вы делаете большой вдох и снова начинаете дышать.

Этот цикл может продолжаться всю ночь: вы дышите спокойно; вы храпите; у вас пауза в дыхании; вы задыхаетесь; и вы снова начинаете дышать.У большинства людей бывают десятки или сотни случаев апноэ во сне за ночь. Это означает десятки или сотни прерываний сна. Вы не можете получить полноценный сон, необходимый для здоровья.

Комбинация эпизодов апноэ (паузы в дыхании) и эпизодов гипонеи (частичная блокировка дыхания) называется синдромом обструктивного апноэ-гипонеи сна (OSAHS).

Что может вызвать нарушение дыхательных путей во время сна?

Существует несколько причин, по которым дыхательные пути человека могут частично или полностью разрушиться во время сна:

• Ваши мышцы горла слишком расслаблены, чтобы держать дыхательные пути открытыми


• ваш язык блокирует ваши дыхательные пути


• жировая ткань блокирует ваши дыхательные пути


• у вас узкие дыхательные пути.

Другие типы апноэ во сне

Этот веб-сайт посвящен обструктивному апноэ во сне (СОАС), наиболее распространенному типу апноэ во сне. Существует три других типа апноэ во сне: центральное апноэ во сне, смешанное или сложное апноэ во сне и синдром гиповентиляции сна.

Кто наиболее подвержен риску обструктивного апноэ во сне?

Обструктивное апноэ сна может возникнуть у любого человека любого возраста. Ваш риск выше, если у вас комбинация этих факторов риска:

• Вы страдаете ожирением (очень избыточным весом).


• У вас большая толстая шея (больше 17 дюймов для мужчин; больше 16 дюймов для женщин).


• В вашей семье была история обструктивного апноэ во сне.


• Вы мужчина.


• Вам больше 40 лет.


• У вас большие миндалины.


• У вас вогнутый подбородок (ваш подбородок втянут).

Дети подвержены более высокому риску апноэ во сне, если у них большие аденоиды и миндалины. Миндалины и аденоиды — это ткани задней стенки глотки.Вы можете увидеть миндалины, заглянув в рот. Аденоидов не видно — они выше в горле.

последствий для здоровья | Апноэ во сне

Появляется все больше свидетельств того, что нелеченное обструктивное апноэ во сне (СОАС) может иметь значительное влияние на ваше здоровье. Успешное лечение СОАС может снизить риск возникновения этих заболеваний.

Почему OSA увеличивает риск возникновения других проблем со здоровьем?

Исследования показывают, что OSA увеличивает частоту сердечных сокращений и увеличивает кровяное давление, оказывая нагрузку на сердце.Это может быть связано с тем, что апноэ часто снижает уровень кислорода в крови, активируя ветвь нервной системы, отвечающую за повышение сердечной деятельности. Кроме того, в крови повышается уровень химических веществ, вызывающих воспаление и способствующих повышению уровня сахара в крови. Такое воспаление может повредить сердце и кровеносные сосуды. ^{1, 2} И гипертония, и диабет увеличивают риск сердечных заболеваний, и вероятность того, что у вас диагностировано одно из этих заболеваний, увеличивается в результате СОАС.

Гипертония

Высокое кровяное давление — распространенное хроническое заболевание. Он поражает более 40% людей в возрасте от 50 до 60 лет в Соединенных Штатах. СОАС — фактор риска развития гипертонии. ³ Примерно 50% людей с апноэ во сне страдают гипертонией. Фактически, повышенное кровяное давление может быть единственным признаком того, что у человека СОАС. К счастью, лечение СОАС может привести к лучшему контролю или даже разрешению гипертонии.

Болезнь сердца

Ишемическая болезнь сердца встречается у 67% взрослого населения США.Это часто приводит к сердечным приступам и преждевременной смерти. Имеющиеся данные указывают на то, что СОАС может быть фактором риска сердечных приступов или стенокардии в будущем (боль в груди, связанная с закупоркой кровеносных сосудов, снабжающих сердце), и мужчины среднего возраста могут подвергаться особому риску (см. Рисунок 3). ⁴

Последствия апноэ (00:36)
Доктор Стюарт Куан объясняет серьезные последствия нелеченного обструктивного апноэ во сне.

Инсульт

Инсульт может быть разрушительным событием, чреватым серьезной инвалидностью или смертью.ОАС может быть фактором риска инсульта (см. Рис. 4), а у людей с ОАС восстановление после инсульта может быть отложено. ⁵ И наоборот, люди, перенесшие инсульт, более подвержены риску развития ОАС.

Сахарный диабет

Одновременно с ростом ожирения в Соединенных Штатах все больше и больше людей заболевают диабетом 2 типа. Исследования показывают, что уровень сахара (глюкозы) в крови выше у людей с ОАС. Однако, похоже, что лечение ОАС может улучшить уровень сахара в крови.

Преждевременная смерть

Поскольку СОАС связан с рядом хронических заболеваний, неудивительно, что несколько исследований показали связь между СОАС и повышенной вероятностью преждевременной смерти (см. Рис. 5). ⁶ Мужчины среднего возраста, как представляется, подвергаются наибольшему риску, причем причина смерти чаще всего связана с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Звезда футбола Реджи Уайт, защитник Зала славы трех команд НФЛ, умер от сердечных и легочных проблем, которые, вероятно, усугубились его апноэ во сне.Ему было 43 года.

Апноэ и болезни сердца (00:29)
Доктор Сьюзан Редлайн описывает, как каждое апноэ может увеличить риск сердечно-сосудистых заболеваний.

Ссылки

1. Будхираджа Р., Партхасарати С., Куан С.Ф. Эндотелиальная дисфункция при обструктивном апноэ во сне. J Clin Sleep Med 2007; 3: 409-15.
2. Демпси Дж. А., Визи СК, Морган Б. Дж., О’Доннелл С.П. Патофизиология апноэ во сне. Physiol Rev 2010; 90: 47-112.
3. Budhiraja R, Sharief I, Quan SF.Нарушение дыхания во сне и гипертония. J Clin Sleep Med 2005; 1: 401-4.
4. Марин Дж. М., Карризо С. Дж., Висенте Э, Агусти АГ. Долгосрочные сердечно-сосудистые исходы у мужчин с синдромом обструктивного апноэ-гипопноэ во сне с лечением или без лечения с постоянным положительным давлением в дыхательных путях: обсервационное исследование. Ланцет 2005; 365 (9464): 1046-53.
5. Редлайн С., Енокян Г., Готлиб Д.Д. и др. Обструктивное апноэ-гипопноэ во сне и инсульт: исследование здоровья сердца во сне. Am J Respir Crit Care Med 2010; 182: 269-77.
6. Янг Т., Финн Л., Пеппард П.Е., Шкло-Кокс М., Остин Д., Ньето Ф.Дж., Стаббс Р., Хла К.М. Расстройство дыхания во сне и смертность: восемнадцатилетнее наблюдение в когорте спящих из Висконсина. Спать. 2008 августа; 31 (8): 1071-8.

База данных болезней | LHSC

.

МЕЛАС

Что в названии?

• MELAS — Митохондриальная энцефаломиопатия Лактоацидоз и приступы инсульта — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание
• Энцефало

или относящиеся к головному мозгу / центральной нервной системе (ЦНС)

мио — относящиеся к мышцам
-патия — заболевание или расстройство

Состояние наличия (избытка) молочной кислоты в биологических жидкостях, таких как кровь и спинномозговой жидкости

Кто пострадал?

• MELAS обычно поражает детей, обычно до подросткового возраста
• Распространенность составляет всего около 1 из 10 000
• Нет этнической или половой предрасположенности к заболеванию

Симптомы

Клинические признаки:

• Невысокий
• Наружная офтальмоплегия (редкий симптом при MELAS)

Паралич мышц, которые открывают веки и контролируют движение глаз
Приводит к опущению век

Неврологический:

• Изъятия
• Рецидивирующие сильные головные боли и мигрени
• Измененные состояния сознания
• Деменция (потеря интеллектуальных способностей)
• Атаксия

От греческого слова, означающего «без координации»
Пациенты могут сообщать о неуклюжести в движениях кистей, рук, ног, а также равновесии

• Временный локальный паралич
• Потеря чувствительности и силы в отдельных областях после приступов инсульта
• Сенсорно-невральная тугоухость — повреждение нерва внутреннего уха, приводящее к глухоте

Скелетно-мышечная система:

• Общая мышечная слабость
• Непереносимость физических упражнений

Другие симптомы

• Рвота
• Нарушение контроля кишечника
• Дисфункция почек
• Гормональные нарушения, вызывающие такие заболевания, как сахарный диабет
• Блокировка сердечной проводимости — проблемы в электрической системе сердца, контролирующей сердцебиение

Тестирование

Лабораторные испытания:

• Жидкости организма:
  • Высокая концентрация молочной и пировиноградной кислот (кислоты, обнаруженные в митохондриях) в спинномозговой жидкости (CSF) и крови
  • Повышение концентрации белка в спинномозговой жидкости

• Биопсия мышцы:
  • Аномальные митохондрии из-под мембраны мышечной ткани выглядят как «рваные красные волокна» под микроскопом.

Химическое окрашивание идентифицирует пораженные митохондрии в виде «рваных красных волокон».Слева и справа показаны меньшее и большее увеличение соответственно.

Сканирование мозга с помощью МРТ или КТ показывает:

• Аномальные сигналы от определенных областей мозга, часто от базальных ганглиев

(слева) МРТ здорового мозга. (Справа) Область базальных ганглиев головного мозга показывает аномальные сигналы.

• Повреждение определенных участков мозга после инсульта

(слева) МРТ здорового мозга. (Справа) Повреждение головного мозга после инсульта у пациента MELAS.

• Изменения в области мозга, известной как белое вещество

Сканирование показывает изменения белого вещества в головном мозге, а также симметричные аномалии сигналов (белые области) в области, известной как скорлупа (нижние стрелки), в обоих полушариях

• Тестирование MRS выявило повышение концентрации лактата в головном мозге

Два перевернутых пика, напоминающих букву «W» на отметке 1.2 на горизонтальной оси указывают на высокую концентрацию лактата

• Электрокардиограмма (ЭКГ) тесты могут выявить проблемы с сердечной мышцей или проблемы с проводящей системой сердца
• Тестирование ферментов дыхательной цепи часто выявляет дефекты определенных белков — комплексы I и IV являются обычными в MELAS

Белковые комплексы дыхательной цепи, особенно пораженные этим заболеванием

• Анализ ДНК крови выявляет мутацию в мтДНК в паре оснований 3243 для гена tRNALeu

Доступно ли дородовое тестирование?

Доступны пренатальные тесты для выявления большинства митохондриальных заболеваний.Молекулярное тестирование для пренатальной диагностики доступно только при обнаружении семейной (ых) мутации (ов); однако доступность тестирования также зависит от способа наследования состояния.

Когда в семье имеется известный генетический диагноз, важно, чтобы пара встретилась с генетическим консультантом до того, как забеременеть . Это позволяет паре заранее планировать, поскольку генетическое тестирование может быть длительным процессом.

Важно отметить, что митохондриальные состояния, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК), имеют ограниченное использование в пренатальной диагностике из-за принципов гетероплазмии и порогового эффекта , обсуждаемых в разделе наследования.

Вопросы, касающиеся вашего конкретного генетического диагноза и возможности пренатальной диагностики, всегда следует обсуждать с генетическим консультантом и / или вашим акушером.

Биологические основы заболевания

• Генетические изменения в ДНК митохондрий — чаще всего точечная мутация пары оснований 3243 для гена tRNALeu

• A заменяется на G, поэтому пара A-T становится парой G-C
• Это немного изменяет молекулу тРНК
• Это видео дополнительно объясняет точечную мутацию: http: // www.youtube.com/watch?v=vNWwSL55gUM&feature=related

• Молекулы тРНК несут ответственность за объединение аминокислот в белки

• Генетическое изменение в гене tRNALeu влияет на функцию этих молекул

• Они не могут должным образом производить белки, включая белки дыхательной цепи, которые создают дисфункциональные митохондрии

• Жизненно важные органы, такие как мозг и мышцы, теряют энергию

• Нервные и мышечные клетки очень требовательны к энергии и умирают, если не обеспечены АТФ

.

• Это приводит к множеству нервно-мышечных проблем, с которыми страдают пациенты MELAS

• Неправильное функционирование митохондрий также создает избыток митохондриальных кислот, таких как пируват и лактат, которые оказываются в жидкостях организма, таких как кровь и спинномозговая жидкость, и нарушают химический баланс в организме

Как передается по наследству?

Мутация MELAS встречается в митохондриальной ДНК и, следовательно, следует модели материнского или митохондриального наследования .

Лечение

• Несмотря на то, что прогноз может быть плохим, существует множество вариантов лечения для улучшения повседневного образа жизни пациентов с MELAS.

• Может потребоваться медицинская помощь у следующих специалистов: невролог, медицинский генетик, офтальмолог и кардиолог

• Питание играет жизненно важную роль в лечении метаболических нарушений и митохондриальных нарушений.

• Витаминные и минеральные добавки часто назначаются с переменным успехом от пациента к пациенту. Важные компоненты этого предписанного «витаминного коктейля» включают рибофлавин, коэнзим Q и витамины E и C.

• Добавки аргинина (аминокислоты) оказались полезными при острых эпизодах инсульта, а также для хронической профилактики инсульта, таких как эпизоды

• Лактоацидоз лечится бикарбонатом натрия или цитратом натрия

• Витамины помогают уменьшить повреждение тканей, вызванное дефектными белками митохондрий.

• Судороги можно лечить в основном традиционными противосудорожными препаратами

•

Для лечения потери слуха могут потребоваться хирургические вмешательства

• Физиотерапия и трудотерапия могут помочь улучшить мобильность и комфорт

Прогноз

Прогноз по большей части плохой, хотя он сильно варьируется от пациента к пациенту.От тяжести осложнений в конечном итоге зависит продолжительность жизни.

Начало страницы

MERRF

Что в названии?

• MERRF — Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами

• Миоклонус

• Внезапное сокращение мышц, вызывающее короткие рывки

• Эпилепсия

• Состояние тяжелых, повторяющихся припадков

• Рваные красные волокна. Аномальные митохондрии, скопившиеся под мышечной мембраной, при окрашивании выглядят как красные нити в мышцах.

Кто пострадал?

MERRF обычно поражает детей и подростков или даже взрослых временами и почти всегда возникает после нормального развития в младенчестве.MERRF очень редок, его распространенность составляет менее 1 на 100 000. В MERRF не обнаружено никакой этнической или гендерной предрасположенности.

Симптомы

• Неврологический:

• Миоклонус — внезапное сокращение мышц, вызывающее кратковременные подергивания, часто является основным симптомом
• Генерализованная Эпилепсия — состояние с частыми неспровоцированными припадками
• Атаксия — Абсолютное отсутствие координации движений мышц
• Деменция — снижение интеллектуальных способностей

• Окуляр:

• Пигментный ретинит — группа заболеваний, характеризующаяся

• Набухание клеток сетчатки
• Потеря зрения ночью
• Потеря периферического зрения
• Потеря центрального зрения

• Наружная офтальмоплегия / офтальмоперезис

• Паралич / слабость мышц, которые открывают веки и двигают глазами, что приводит к ограничению движений глаз и опущению глаз

• Внешний вид:

• Низкий рост (может присутствовать)

• Другие симптомы:

• Непереносимость упражнений
• Кардиомиопатия — заболевание, поражающее сердечную мышцу, которое может привести к сердечной недостаточности
• Липомы — доброкачественные опухоли под кожей, состоящие из жировой ткани

Тестирование

Лабораторный тест:

• Биологические жидкости:

• Более высокая, чем обычно, концентрация молочной кислоты и пировиноградной кислоты (кислоты, обнаруженные в митохондриях) в спинномозговой жидкости (CSF) и крови
• Повышение концентрации белка в CSF по сравнению с нормой

• Биопсия мышцы:

• Митохондрии при биопсии мышц выглядят как рваные красные волокна

Химическое окрашивание идентифицирует пораженные митохондрии в виде «рваных красных волокон».Слева и справа показаны меньшее и большее увеличение соответственно.

• Сканирование мозга:

• МРТ головного мозга показывает кальцификацию (затвердение) и атрофию (уменьшение размеров) базальных ганглиев определенных областей мозга

(слева) МРТ здорового мозга. (Справа) Область базальных ганглиев головного мозга показывает аномальные сигналы.

• ЭКГ анализы часто показывают нарушения функции сердца

• Тестирование ферментов дыхательной цепи часто выявляет дефекты в определенных белках — комплекс I и IV часто встречается в MERRF

Белковые комплексы дыхательной цепи, особенно пораженные этим заболеванием

• Исследования ДНК:

• Аномальная митохондриальная мутация в паре оснований 8344 для гена tRNALys

Доступно ли пренатальное тестирование?

Доступны пренатальные тесты для выявления большинства митохондриальных заболеваний.Молекулярное тестирование для пренатальной диагностики доступно только при обнаружении семейной (ых) мутации (ов); однако доступность тестирования также зависит от способа наследования состояния.

Если в семье есть известный генетический диагноз, важно, чтобы пара встретилась с генетическим консультантом до того, как забеременеть . Это позволяет паре заранее планировать, поскольку генетическое тестирование может оказаться длительным процессом.

Важно отметить, что митохондриальные состояния, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК), имеют ограниченное использование в пренатальной диагностике из-за принципов гетероплазмии и порогового эффекта , обсуждаемых в разделе наследования.

Вопросы, касающиеся вашего конкретного генетического диагноза и возможности пренатальной диагностики, всегда следует обсуждать с генетическим консультантом и / или вашим акушером.

Биологические основы заболевания

• Причиной являются мутации в ДНК митохондрий — чаще всего точечная мутация в паре оснований 8344 для гена tRNALys

• A заменяется на G, поэтому пара A-T становится парой G-C
• Эта видеосвязь дополнительно объясняет точечную мутацию: http: // www.youtube.com/watch?v=vNWwSL55gUM&feature=related

• Молекулы тРНК ответственны за объединение аминокислот в белки

• Генетическое изменение в гене tRNALeu влияет на функцию этих молекул

• Они не могут должным образом производить белки, включая белки дыхательной цепи, которые создают дисфункциональные митохондрии

• Как и большинство митохондриальных заболеваний, MERRF также нарушает функцию белков дыхательной цепи

• Жизненно важные органы, такие как мозг и мышцы, теряют энергию

• Нервные и мышечные клетки очень требовательны к энергии и умирают, если не обеспечены АТФ

.

• Это создает множество нервно-мышечных симптомов, которыми страдают пациенты с MERRF

• Неправильное функционирование митохондрий также создает избыток митохондриальных кислот, таких как пируват и лактат, которые оказываются в жидкостях организма, таких как кровь и спинномозговая жидкость, и нарушают химический баланс в организме

Как передается по наследству?

Мутация MERRF встречается в митохондриальной ДНК и, следовательно, следует паттерну материнского или митохондриального наследования .

Лечение

• Может потребоваться медицинская помощь у следующих специалистов: невролог, медицинский генетик, офтальмолог, кардиолог и аудиолог

• Коэнзим Q10 и L-карнитин часто используются, чтобы помочь дисфункциональным белкам дыхательной цепи, но большинство методов лечения нацелены на проявления MERRF, а не на само заболевание

• Лактоацидоз лечится бикарбонатом натрия или цитратом натрия

• Традиционные противосудорожные препараты используются для лечения эпилепсии

• Физиотерапия используется для улучшения двигательной функции

• Легкие или умеренные аэробные упражнения, в зависимости от переносимости, рекомендуются для всех пациентов с митохондриальными заболеваниями.

Прогноз

Прогнозы пациентов с MERRF сильно различаются.Это определяют тяжесть, скорость прогрессирования, возраст начала и многие другие факторы.

Начало страницы

НАРП

Что в названии?

• NARP — Невропатия, атаксия, пигментный ретинит

• Невропатия — заболевание периферической нервной системы

• Атаксия — без баланса и согласования

• Пигментный ретинит

• Ретинит — воспаление сетчатки
• Пигментные пятна — отложение пигментов на сетчатке
• Это группа заболеваний, которые могут привести к слепоте

Кто пострадал?

Заболевание обычно начинается в детстве или в раннем взрослом возрасте.НАРП встречается очень редко, и его распространенность фактически неизвестна. Однако, похоже, нет никакой этнической или гендерной предрасположенности.

Симптомы

Неврологические симптомы:

• Задержка развития

• Изъятия

• Атаксия — неспособность сохранять нормальную осанку и плавность движений

• Сенсорная нейропатия — боль, онемение, покалывание в руках и ногах

Мускулистые:

• Общая мышечная слабость и утомляемость

• Непереносимость физических упражнений

Пигментный ретинит:

• Куриная слепота

•

Туннельное зрение

• Потеря центрального зрения

• Вызвано повреждением светочувствительных фоторецепторных клеток сетчатки, известных как палочки и колбочки (обычно повреждение палочков)

Тестирование

Лабораторные испытания:

• Биопсия мышцы:

• Аномальные митохондрии мышечной ткани могут выглядеть под микроскопом как «рваные красные волокна»

Химическое окрашивание идентифицирует пораженные митохондрии в виде «рваных красных волокон».Слева и справа показаны меньшее и большее увеличение соответственно.

•

Жидкости организма:

• Повышенная концентрация молочной кислоты в спинномозговой жидкости, особенно
• Плазма крови показывает более высокую, чем обычно, концентрацию аминокислоты аланина

• Сканирование мозга:

• Магнитно-резонансная спектроскопия (MRS) может определять концентрацию молочной кислоты, превышающую нормальную, в определенных областях мозга

Два перевернутых пика, напоминающих букву «W» на отметке 1.2 на горизонтальной оси указывают на высокую концентрацию лактата

• Иногда наблюдается атрофия (уменьшение в размерах) головного мозга и мозжечка

• Анализ ДНК в крови обычно выявляет точечную мутацию T-G или T-C в гене MT-ATP6 митохондрий

Доступно ли дородовое тестирование?

Доступны пренатальные тесты для выявления большинства митохондриальных заболеваний. Молекулярное тестирование для пренатальной диагностики доступно только при обнаружении семейной (ых) мутации (ов); однако доступность тестирования также зависит от способа наследования состояния.

Если в семье есть известный генетический диагноз, важно, чтобы пара встретилась с генетическим консультантом до того, как забеременеть . Это позволяет паре заранее планировать, поскольку генетическое тестирование может оказаться длительным процессом.

Важно отметить, что митохондриальные состояния, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК), имеют ограниченное использование в пренатальной диагностике из-за принципов гетероплазмии и порогового эффекта , обсуждаемых в разделе наследования.

Вопросы, касающиеся вашего конкретного генетического диагноза и возможности пренатальной диагностики, всегда следует обсуждать с генетическим консультантом и / или вашим акушером.

Биологические основы заболевания

• Вызвано мутацией T-G или T-C гена MT-ATP6 митохондрий

• MT-ATP6 кодирует часть АТФ-синтазы, последнего компонента дыхательной цепи

• Следствием этого является изменение функции АТФ-синтазы, которая не позволяет производить АТФ во всех клетках, содержащих эти больные митохондрии.

• Эффекты аналогичны эффектам большинства митохондриальных точечных мутаций, которые включают неврологические симптомы, мышечную слабость и заболевания глаз.

Как передается по наследству?

Мутация NARP встречается в митохондриальной ДНК и, следовательно, следует паттерну материнского или митохондриального наследования .

Лечение

• Высокие дозы CoQ-10 назначаются для лечения атаксии

• Коэнзим Q-10 является важным компонентом, помогающим дефектным белкам дыхательной цепи функционировать должным образом, особенно комплексу II.

• Лактоацидоз лечится бикарбонатом натрия или цитратом натрия

• Для лечения пигментного ретинита назначают витамины А и Е

• Антиоксидантные препараты используются для предотвращения повреждения клеток сетчатки молекулами, известными как активные формы кислорода (ROS)

Прогноз

Прогнозы пациентов с НАРП сильно различаются.Это определяют тяжесть, скорость прогрессирования, возраст начала и многие другие факторы. Состояние пациентов может быть стабильным в течение многих лет, но при прогрессировании заболевания симптомы ухудшаются.

Начало страницы

LHON

Что в названии?

• LHON — Наследственная оптическая невропатия Лебера

• Оптическая невропатия — заболевание, поражающее зрительный нерв

• Назван в честь немецкого офтальмолога Альфреда Теодора Лебера, который впервые описал его в конце 1800-х годов

Кто пострадал?

Заболевание LHON обычно возникает у людей в возрасте от 20 до 25 лет.По неизвестной причине мужчины болеют в четыре раза чаще, чем женщины. Распространенность LHON составляет около 1 на 40000 человек. Большинство людей (до 85% у женщин и 50% у мужчин) с мутациями LHON на самом деле не получают LHON, что указывает на сильные факторы окружающей среды.

Симптомы

LHON может привести к полной слепоте на один или оба глаза в течение примерно 6 месяцев после появления первых симптомов. Наряду с общими офтальмологическими симптомами присутствуют и другие неврологические симптомы, характерные для митохондриальных нарушений.

Офтальмологические симптомы

• Боль, дискомфорт, покалывание в обоих глазах и вокруг них

• Дефекты поля зрения, снижающие периферическое зрение

• Снижение резкости зрения, называемое остротой зрения

• Снижение цветового зрения

• Прогрессирующая потеря центрального зрения, в конечном итоге приводящая к полной слепоте

Другие симптомы

• Развитие неврологических особенностей, аналогичных рассеянному склерозу

• Двигательные расстройства, такие как тремор, мышечные сокращения и скрученные повторяющиеся движения, известные как дистония

• Плохая координация

• Онемение конечностей

• Мышечная слабость

• Блокировка сердечной проводимости — Нарушения электрических импульсов, контролирующих сердцебиение

Тестирование

Лабораторное тестирование:

• Генетики могут определить точное изменение ДНК по крови, и диагноз будет почти на 100% точным, если слепота уже наступила

• Тестирование ферментов дыхательной цепи часто выявляет дефекты комплекса I

Белковый комплекс дыхательной цепи, особенно пораженный этим заболеванием

Доступно ли дородовое тестирование?

Доступны пренатальные тесты для выявления большинства митохондриальных заболеваний.Молекулярное тестирование для пренатальной диагностики доступно только при обнаружении семейной (ых) мутации (ов); однако доступность тестирования также зависит от способа наследования состояния.

Если в семье есть известный генетический диагноз, важно, чтобы пара встретилась с генетическим консультантом до того, как забеременеть . Это позволяет паре заранее планировать, поскольку генетическое тестирование может оказаться длительным процессом.

Важно отметить, что митохондриальные состояния, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК), имеют ограниченное использование в пренатальной диагностике из-за принципов гетероплазмии и порогового эффекта , обсуждаемых в разделе наследования.

Вопросы, касающиеся вашего конкретного генетического диагноза и возможности пренатальной диагностики, всегда следует обсуждать с генетическим консультантом и / или вашим акушером.

Как передается по наследству?

Мутация LHON встречается в митохондриальной ДНК и, следовательно, следует паттерну материнского или митохондриального наследования.

Биологические основы заболевания

• Вызван одной из трех точечных мутаций в митохондриальной ДНК:

• G-A на нуклеотиде 3460
• G-A на нуклеотиде 11778
• T-C на нуклеотиде 14484

• Эти генетические изменения могут повлиять на более чем один белок дыхательной цепи, тем самым снижая эффективность митохондрий по выработке АТФ

.

• Комплекс I — это белок, на который обычно влияет эта мутация

Белковый комплекс дыхательной цепи, особенно пораженный этим заболеванием

• Эти мутации также увеличивают риск образования молекул, известных как активных форм кислорода (ROS) , которые повреждают мтДНК

• Клетки зрительного нерва не могут производить энергию и не могут функционировать, что приводит к гибели клеток, вызывающей слепоту

Процедуры

• В настоящее время отсутствуют лекарства или эффективные методы лечения, которые могли бы обратить вспять или улучшить потерю зрения от LHON

• Экспериментальные исследования с добавлением витаминов B12 и C и хинона в настоящее время проходят испытания с ограниченным успехом

•

Те, у кого в семьях есть LHON, конечно, подвергаются более высокому риску развития этого заболевания, и им рекомендуется избегать курения и чрезмерного употребления алкоголя, которые могут действовать как триггеры окружающей среды

Прогноз

• Прогнозы пациентов с LHON сильно различаются.Серьезность, скорость прогрессирования, возраст начала и тип мутации — это лишь некоторые из факторов, которые определяют это, однако слепота почти всегда неизбежна. Мутация «T> C 14484» обычно имеет лучший прогноз.

Начало страницы

Болезнь Ли

Что в названии?

• Болезнь Ли названа в честь невролога, впервые описавшего ее в 1951 г.

• Также известна как подострая некротическая энцефаломиелопатия (SNEM)

• Подострый — довольно внезапное начало заболевания
• Некротизирующий — вызывающий смерть определенного участка или ткани
• Энцефал — относящийся к головному мозгу и нервной системе
• –миелопатия — заболевание позвоночника, вызывающее дисфункцию

• Болезнь Ли повреждает ткани нервной системы, вызывая неврологические проблемы, особенно с контролем моторики

Кто пострадал?

Заболевание обычно начинается на первом году жизни.Позднее начало (после младенчества) обычно означает более медленное прогрессирование болезни. Распространенность болезни Ли составляет примерно 1 на 35 000. Нет никакой этнической или гендерной предрасположенности к заболеванию.

Симптомы

Больше всего страдают мозг и мышцы, что очень типично для митохондриальной болезни.

Неврологический:

• Отсутствие моторного контроля (нельзя держать игрушки в руках и т. Д.)

• Деменция — потеря интеллектуальных способностей

• Изъятия

Скелетно-мышечный:

• Общая слабость

• Непереносимость физических упражнений

• Отсутствие мышечного тонуса

Другое:

• Потеря аппетита

• Рвота

• Общая раздражительность и постоянный плач

• Почечная и дыхательная недостаточность

Тестирование

Лабораторные испытания:

• Биопсия мышцы:

• Митохондрии выглядят как рваные красные волокна под микроскопом

Химическое окрашивание идентифицирует пораженные митохондрии в виде «рваных красных волокон».Слева и справа показаны меньшее и большее увеличение соответственно.

• Биологические жидкости:

• Повышенная концентрация молочной кислоты в спинномозговой жидкости, особенно
• Плазма крови показывает более высокую, чем обычно, концентрацию аминокислоты аланина

• Сканирование мозга:

• МРТ может показать кальцификацию (затвердение) определенных областей мозга, таких как базальные ганглии

(слева) МРТ здорового мозга.(Справа) Область базальных ганглиев головного мозга показывает аномальные сигналы.

• Тестирование ферментов дыхательной цепи часто выявляет дефекты в определенных белках — часто встречаются комплексы I, IV

Белковые комплексы дыхательной цепи, особенно пораженные этим заболеванием

• Анализ ДНК показывает одну из многих возможных мутаций в генах митохондриальной ДНК — распространенной мутацией является T8993G или T8993C MT-ATP6

Доступно ли дородовое тестирование?

Доступны пренатальные тесты для выявления большинства митохондриальных заболеваний.Молекулярное тестирование для пренатальной диагностики доступно только при обнаружении семейной (ых) мутации (ов); однако доступность тестирования также зависит от способа наследования состояния.

Если в семье есть известный генетический диагноз, важно, чтобы пара встретилась с генетическим консультантом до того, как забеременеть . Это позволяет паре заранее планировать, поскольку генетическое тестирование может оказаться длительным процессом.

Важно отметить, что митохондриальные состояния, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК), имеют ограниченное использование в пренатальной диагностике из-за принципов гетероплазмии и порогового эффекта , обсуждаемых в разделе наследования.

Вопросы, касающиеся вашего конкретного генетического диагноза и возможности пренатальной диагностики, всегда следует обсуждать с генетическим консультантом и / или вашим акушером.

Биологические основы заболевания и механизм наследования

Болезнь Ли может возникать разными путями, каждый из которых имеет свое генетическое изменение.

X Связано:

• Генетическое изменение переносится на Х-хромосому

• Большинство людей с болезнью Ли не размножаются:

• Следовательно, только носители могут передавать мутацию при болезни Ли, и, поскольку только женщины могут быть носителями при Х-сцепленных заболеваниях, только женщины могут передавать мутацию при болезни Ли.

• Это конкретное генетическое изменение вызывает дефект фермента пируватдегидрогеназы, который необходим для молекул пищи (особенно глюкозы из углеводов) для проникновения в митохондрии.

Аутосомно-рецессивный:

•

Оба родителя должны быть носителями болезни, чтобы передать ее следующему поколению

• Эта мутация влияет на ген белка цитохром-с-оксидазы (ЦОГ), четвертый белок в дыхательной цепи

Митохондриальная:

• Последний метод наследования болезни Ли — по материнской линии, из-за одной из многих точечных мутаций в митохондриальной ДНК
Это соответствует материнской или митохондриальной схеме наследования

Все методы наследования болезни Ли дают одинаковый конечный результат (т.е. дисфункциональные митохондрии и снижение производства АТФ). Это приводит к дефициту энергии в стрессовых условиях в нейронах, в определенных областях нервной системы, и приводит к симптомам, описанным выше.

Процедуры

• Может потребоваться консультация метаболического генетика, невролога и кардиолога

• Большинство методов лечения нацелены на борьбу с симптомами, а не с самой болезнью

• Лактоацидоз лечится бикарбонатом натрия или цитратом натрия

• Традиционные противосудорожные препараты используются для лечения судорог

• «Витаминный коктейль», состоящий из рибофлавина, тиамина, коэнзима Q10 и витамина B1, используется для улучшения функции митохондрий

• Диета с высоким содержанием жиров часто рекомендуется из-за недостаточности фермента пируватдегидрогеназы

Прогноз

• К сожалению, прогноз в целом плохой, хотя он во многом зависит от типа мутации.Дефицит пируватдегидрогеназы и комплекса IV связан с худшим прогнозом. Люди с менее тяжелыми формами заболевания могут жить дольше.

Начало страницы

KEARNS-SAYRE

Что в названии?

Синдром Кернса-Сейра также называют хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегией и миопатией или офтальмоплегией, пигментной дегенерацией сетчатки и кадиомиопатией

• Офтальмоплегия — паралич глазных мышц

• Миопатия — заболевание мышечной ткани

• Кардиомиопатия — заболевание сердечной мышцы

Следовательно, синдром Кернса-Сейра влияет на различные энергоемкие мышцы и нервы в организме.Особенно страдают сердечная мышца и многие мышцы, контролирующие движение глаз.

Кто пострадал?

Заболевание обычно возникает в раннем детстве и почти всегда до 20 лет. Болезнь Кернса-Сейра встречается крайне редко, ее распространенность составляет около 1–3 на 100 000 человек. Не существует этнической или гендерной предрасположенности к болезни Кернса-Сейра

Симптомы

Синдром Кернса-Сейра имеет симптомы, характерные для большинства других митохондриальных заболеваний, но особенно поражаются глаза.

Окуляр

• Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (CPEO) — прогрессирующий паралич мышц вокруг глаз и вокруг глаз, вызывающий:

• ограниченное движение глаз
• появление опущенных век

• Пигментный ретинит — накопление цветных пигментов на сетчатке, в задней части глаза, что может привести к слепоте

• Воспаление нервов сетчатки

• Дегенерация ткани сетчатки

Другие симптомы

• Низкий, сутулый рост

• Сердечный блок проводимости — проблемы в электрической системе сердца
Атаксия — несогласованные движения в конечностях, а также потеря равновесия

• Деменция — потеря интеллектуальных способностей

• Потеря слуха

• Непереносимость физических упражнений

• Нарушение функции почек

Эндокринные симптомы

• Сахарный диабет

• Гипопаратиреоз

• Дефицит гормона роста

Тестирование

Лабораторные испытания

• Биологические жидкости:

• Повышенный уровень молочной и пировиноградной кислот (митохондриальных кислот) в крови и спинномозговой жидкости (CSF)

• Биопсия мышцы

• Тестирование с помощью электромиограммы (ЭМГ) указывает на мышечное заболевание
• Митохондрии из мышечной ткани выглядят как «рваные красные волокна» под микроскопом

Химическое окрашивание идентифицирует пораженные митохондрии в виде «рваных красных волокон».Слева и справа показаны меньшее и большее увеличение соответственно.

• Сканирование мозга:

• МРТ может показать разрушение области мозга, называемой белым веществом, состояние, называемое лейкоэнцефалопатией

Сканирование показывает изменения белого вещества в головном мозге, а также симметричные аномалии сигналов (белые области) в области, известной как скорлупа (нижние стрелки), в обоих полушариях

• Атрофия в различных областях головного мозга

• Сердечный:

• Электрокардиограмма (ЭКГ) используется для проверки функции сердца

• Тестирование ферментов дыхательной цепи часто выявляет дефекты в определенных белках — комплекс IV особенно страдает от Kearns-Sayre

Белковый комплекс дыхательной цепи, особенно пораженный этим заболеванием

• Тестирование ДНК выявляет митохондрии, в ДНК которых имеется большое количество делеций

Доступно ли пренатальное тестирование?

Доступны пренатальные тесты для выявления большинства митохондриальных заболеваний.Молекулярное тестирование для пренатальной диагностики доступно только при обнаружении семейной (ых) мутации (ов); однако доступность тестирования также зависит от способа наследования состояния.

Если в семье есть известный генетический диагноз, важно, чтобы пара встретилась с генетическим консультантом до того, как забеременеть . Это позволяет паре заранее планировать, поскольку генетическое тестирование может оказаться длительным процессом.

Важно отметить, что митохондриальные состояния, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК), имеют ограниченное использование в пренатальной диагностике из-за принципов гетероплазмии и порогового эффекта , обсуждаемых в разделе наследования.

Вопросы, касающиеся вашего конкретного генетического диагноза и возможности пренатальной диагностики, всегда следует обсуждать с генетическим консультантом и / или вашим акушером.

Как передается по наследству?

• Болезнь Кернса-Сейра при наследовании следует материнскому или митохондриальному типу наследования

• Интересно, однако, что болезнь Кернса-Сейра, в отличие от большинства других митохондриальных нарушений, редко передается по наследству (1 из 24 шансов, что ребенок будет затронут, если у матери есть болезнь) — чаще всего она возникает спонтанно в спорадической мутации .

Биологические основы заболевания

• Крупномасштабные делеции митохондриальной ДНК в различных областях генома

• Обычно делеция составляет примерно 1/3 генома

• При делециях мтДНК теряются многие важные митохондриальные гены, особенно гены дыхательной цепи.

• Это влияет на функцию митохондрий и выработку энергии

• Жизненно важные органы, такие как мозг и мышцы, теряют энергию

• Нервные и мышечные клетки очень требовательны к энергии и умирают, если не получают АТФ
Это приводит к множеству нервно-мышечных проблем, с которыми страдают пациенты Кирнс-Сэйр.

Лечение

• Не существует лекарств, способных обратить вспять или замедлить прогрессирование болезни, но существуют методы лечения для контроля симптомов

• Обычно требуется консультация офтальмолога, невролога, эндокринолога и кардиолога

• Кардиостимулятор для лечения блокады сердечной проводимости

• При сильном опущении век может потребоваться операция

• Лактоацидоз лечится бикарбонатом натрия или цитратом натрия

• Введение коэнзима Q10, L-карнитина и антиоксидантов для лечения дефектных белков дыхательной цепи

• Заместительная гормональная терапия при нарушениях эндокринной системы

• Физиотерапия и трудотерапия для улучшения мобильности

• Физическая активность от легкой до умеренной также рекомендуется пациентам с мышечной слабостью

Прогноз

Прогноз широко варьируется от пациента к пациенту из-за тяжести, количества повреждений органов и других факторов.Кернс-Сейр — дегенеративное заболевание с медленным прогрессированием. К сожалению, продолжительность жизни большинства пациентов намного меньше средней.

Начало страницы

MNGIE

Что в названии?

• MNGIE — Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия

• Нейрогастроинтезинтал — поражается мозг и органы пищеварительной системы.

• Энцефалопатия — заболевание нервной системы

• Альтернативные имена для MNGIE:

• Синдром мионеврогастроинтестинальной энцефалопатии
• Окулогастроинтестинальная мышечная дистрофия

Кто пострадал?

MNGIE чрезвычайно редок, во всем мире зарегистрировано всего около 70 случаев.Обычно он поражает детей и подростков в возрасте до 20 лет. Нет никакой этнической или гендерной предрасположенности к MNGIE.

Симптомы

MNGIE представляет широкий спектр различных симптомов со стороны нервной, желудочно-кишечной и мышечной систем. Симптомы могут проявляться в любом возрасте, но чаще всего страдают дети и подростки до 20 лет.

Желудочно-кишечный тракт:

• Нарушение моторики — Мышцы желудочно-кишечного тракта не функционируют эффективно из-за проблем с нервными окончаниями, контролирующими мышцы.Это вызывает:

• Чувство сытости после приема небольшого количества пищи
• Дисфагия — затруднение глотания
• Тошнота и рвота
• Боль в животе
• Диарея

Неврологический:

• Периферическая невропатия — покалывание, онемение и слабость в конечностях

• Наружная офтальмоплегия / офтальмоперезис — паралич мышц глаз и вокруг глаз, вызывающий ограничение движения глаз и опущение век

• Лейкоэнцефалопатия — заболевание, вызывающее разрушение области мозга, называемой белым веществом

Внешний вид:

• Значительная потеря веса

• Снижение мышечной массы

• Низкий рост

Тестирование

Лабораторные испытания

• Биологические жидкости

• Изменение концентрации или активности определенного фермента в крови:

• Повышение концентрации тимидина в плазме
• Повышение концентрации дезоксиуридина
• Снижение активности тимидинфосфорилазы

• Молочнокислый ацидоз — повышенная концентрация молочной кислоты в крови и спинномозговой жидкости
• По следующей ссылке можно найти подробную информацию и видео о получении спинномозговой жидкости с помощью люмбальной пункции: http: // emedicine.medscape.com/article/80773-treatment

• Биопсия мышцы

• После химического окрашивания пораженные митохондрии под микроскопом выглядят как рваные красные волокна

Химическое окрашивание идентифицирует пораженные митохондрии в виде «рваных красных волокон». Слева и справа показаны меньшее и большее увеличение соответственно.

• Сканирование мозга

• МРТ выявляет разрушение в области мозга, известной как белое вещество, состояние, называемое лейкоэнцефалопатией

Сканирование показывает изменения белого вещества в головном мозге, а также симметричные аномалии сигналов (белые области) в области, известной как скорлупа (нижние стрелки), в обоих полушариях

• ЭМГ-тесты для исследования нервной проводимости

• Тестирование ферментов дыхательной цепи часто выявляет дефекты во множестве белков — особенно страдает комплекс IV

Белковый комплекс дыхательной цепи, особенно пораженный этим заболеванием

• Анализ ДНК в крови на ген TYMP выявляет мутацию почти у 100% пострадавших

Доступно ли дородовое тестирование?

Доступны пренатальные тесты для выявления большинства митохондриальных заболеваний.Молекулярное тестирование для пренатальной диагностики доступно только при обнаружении семейной (ых) мутации (ов); однако доступность тестирования также зависит от способа наследования состояния.

Если в семье есть известный генетический диагноз, важно, чтобы пара встретилась с генетическим консультантом до того, как забеременеть . Это позволяет паре заранее планировать, поскольку генетическое тестирование может оказаться длительным процессом.

Вопросы, касающиеся вашего конкретного генетического диагноза и возможности пренатальной диагностики, всегда следует обсуждать с генетическим консультантом и / или вашим акушером.

Как передается по наследству?

MNGIE следует модели аутосомно-рецессивной формы наследования .

Биологические основы заболевания

• Мутация гена в ядре под названием TYMP была связана с причиной MNGIE

• Ген кодирует белок под названием тимидинфосфорилаза, который необходим для регулирования уровня молекулы тимидина

• При регуляции небольшие количества тимидина необходимы для нормальной функции митохондрий, но резкое повышение уровня тимидина вызывает проблемы с митохондриальной ДНК.

• Лабораторные тесты для пациентов с MNGIE показывают снижение уровня белка тимидинфосфорилазы и, следовательно, повышение уровня тимидина, поскольку нет ничего, что могло бы регулировать его уровни

• Проблемы с митохондриальной ДНК включают:

• Делеции частей ДНК
• Дублирование частей ДНК

• Эти делеции и дупликации влияют на гены, которые кодируют белки дыхательной цепи

• При этом образуются митохондрии, которые не функционируют должным образом, и в результате мышечные и нервные клетки теряют энергию

• Точные причины конкретных симптомов MNGIE, однако, до сих пор неизвестны.

Процедуры

• Может потребоваться медицинская помощь у следующих специалистов: невролог, гастроэнтеролог, медицинский генетик, психиатр, офтальмолог

• Не существует лекарств, замедляющих прогрессирование заболевания, а лечение направлено только на контроль симптомов

• Лактоацидоз лечится бикарбонатом натрия или цитратом натрия

• Противорвотные препараты для лечения тошноты и рвоты

• Людям с крайней дисфагией может потребоваться нутритивная поддержка с использованием пищевых трубок

• Нарушение моторики может вызвать рост кишечных бактерий, и могут потребоваться антибиотики.

• Физиотерапия и трудотерапия помогают повысить мобильность и комфорт

• Для лечения повышенного уровня тимидина использовались трансплантаты стволовых клеток (костного мозга)

Прогноз

Прогноз в целом плохой.По мере прогрессирования болезни симптомы постепенно ухудшаются. К сожалению, продолжительность жизни пациентов с MNGIE намного короче средней.

Начало страницы

СИНДРОМ ПИРСОНА

Что в названии?

• Синдром Пирсона был назван в честь врача, впервые описавшего его в 1979 г.

• Альтернативные названия синдрома Пирсона — синдром Пирсона костного мозга поджелудочной железы или Сидеробластная анемия с вакуолизацией клеток костного мозга и внешнесекреторной дисфункцией поджелудочной железы

• Сидеробласт — ядросодержащий эритроцит, содержащий избыточное количество железа и находящийся в костном мозге
• Анемия — низкое содержание белка гемоглобина, который используется для переноса железа.

• В организме достаточно железа, но он не может его использовать из-за дефицита гемоглобина

• Вакуолизация клеток костного мозга — образование вакуолей (мембраносвязанных структур внутри клеток, хранящих многие химические вещества) в клетках костного мозга

• Экзокринная поджелудочная железа — компонент поджелудочной железы, который выделяет ферменты через протоки в кишечнике во время пищеварения

Кто пострадал?

Болезнь Пирсона развивается чаще всего в младенчестве или раннем детстве.Это крайне редко, во всем мире зарегистрировано всего около 80 случаев. Этнической или половой предрасположенности к заболеванию нет.

Симптомы

Нервно-мышечный

• Тремор

• Отсутствие мышечного тонуса

• Усталость

Пищеварительный

• Хроническая диарея

• Эпизоды рвоты

• Жирный стул

• Печеночная недостаточность

Другие симптомы (могут присутствовать)

• Бледность — бледность кожи, обычно вызванная анемией.

•

Эритема — покраснение кожи

• Светочувствительность

• Низкий рост

• Потеря веса

Тестирование

Лабораторные испытания:

• Биологические жидкости:

• Аномально низкое количество ретикулоцитов (эритроцитов, которые еще не полностью сформировались), а также лейкоцитов и тромбоцитов
• Лактоацидоз — Повышение концентрации молочной кислоты (митохондриальной кислоты) в крови и спинномозговой жидкости
• Повышение уровня глюкозы , аминокислоты и другие химические вещества в моче, которые обычно отфильтровываются почками (что указывает на проблемы с почками)

• Биопсия:

• Биопсия костного мозга показывает изменение внешнего вида костных клеток

• Людям с тяжелыми неврологическими симптомами можно заказать сканирование мозга с использованием МРТ и МРС.

• Энзимология:

• Тесты на определенные ферменты печени, такие как трансаминаза
• Тесты на ферменты поджелудочной железы могут проводиться на ферментах изоамилазы, трипсиногена и липазы

• Анализ ДНК лейкоцитов выявляет делеции митохондриальной ДНК

Биологические основы заболевания

• Крупномасштабные делеции и дупликации митохондриальной ДНК

• При делециях мтДНК теряются многие важные митохондриальные гены, особенно белки дыхательной цепи

• Это влияет на функцию митохондрий и выработку энергии в клетках

• Клетки жизненно важных органов, особенно пищеварительной системы, теряют энергию и не могут функционировать

Как передается по наследству?

• Болезнь Пирсона вызывается мутациями мтДНК, которые могут передаваться только по материнской линии.Однако на самом деле болезнь Пирсона чаще возникает спонтанно из-за спорадической мутации

.

Лечение

• Как правило, требуется консультация метаболического генетика и гематолога.

• Само заболевание не лечится, а используется только для контроля симптомов
Бикарбонат натрия используется для лечения ацидоза

• Переливание эритроцитов может потребоваться при различных анемиях, которые могут возникнуть в результате приема препарата Пирсона

.

• Трансплантация стволовых клеток была эффективно использована в одном случае синдрома Пирсона

• Физиотерапия и трудотерапия могут использоваться для улучшения мобильности и комфорта.

Прогноз

• Прогноз для пациентов может быть неблагоприятным, но на самом деле он зависит от тяжести осложнений, связанных с болезнью Пирсона.Ожидаемая продолжительность жизни также может значительно сократиться. Другие осложнения, такие как симптомы синдрома Кернса-Сейра, иногда обнаруживаются на более поздних стадиях болезни Пирсона.

Начало страницы

CPEO

Что в названии?

• CPEO- Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия

• Хронический — заболевание, развившееся в течение длительного периода времени или продолжающееся

• Прогрессирующий — симптомы ухудшаются со временем

• Наружная офтальмоплегия — паралич мышц, окружающих глаза, ограничивающий движение глаз и вызывающий опущение век

Кто пострадал?

• Заболевание обычно возникает в раннем детстве и почти всегда до 20 лет.CPEO встречается крайне редко и составляет около 1–3 на 100 000 человек. Для CPEO

не существует этнической или гендерной предрасположенности.

Симптомы

Окуляр

• Наружная офтальмоплегия — Паралич мышц глаза и вокруг глаз, вызывающий:

• ограниченное движение глаз
• появление опущенных век

Другие симптомы

• Низкий, сутулый рост
• Сильная слабость в конечностях

Часто присутствуют и другие симптомы, характерные для синдрома Кернса-Сейра (KSS), но их недостаточно для того, чтобы их можно было клинически рассматривать как KSS.В этих случаях CPEO часто называют «KSS минус».

Тестирование

Лабораторные испытания

• Биологические жидкости:

• Повышенный уровень молочной и пировиноградной кислоты (митохондриальные кислоты) в крови и спинномозговой жидкости (CSF)
• По следующей ссылке представлена ​​подробная информация и видео по люмбальной пункции, процедуре получения спинномозговой жидкости http: // emedicine.medscape.com/article/80773-treatment

• Биопсия мышцы

• Тестирование с помощью электромиограммы (ЭМГ) указывает на мышечное заболевание
• Митохондрии из мышечной ткани выглядят как «рваные красные волокна» под микроскопом

Химическое окрашивание идентифицирует пораженные митохондрии в виде «рваных красных волокон».Слева и справа показаны меньшее и большее увеличение соответственно.

• Сканирование мозга:

• МРТ может показать разрушение области мозга, называемой белым веществом, состояние, называемое лейкоэнцефалопатией

Сканирование показывает изменения белого вещества в головном мозге, а также симметричные аномалии сигналов (белые области) в области, известной как скорлупа (нижние стрелки), в обоих полушариях

• Атрофия в различных областях головного мозга

• Тестирование ферментов дыхательной цепи часто выявляет дефекты в определенных белках — комплекс IV особенно страдает в CPEO

Белковый комплекс дыхательной цепи, особенно пораженный этим заболеванием

• Тестирование ДНК выявляет митохондрии, в ДНК которых имеется большое количество делеций

Доступно ли пренатальное тестирование?

Доступны пренатальные тесты для выявления большинства митохондриальных заболеваний.Молекулярное тестирование для пренатальной диагностики доступно только при обнаружении семейной (ых) мутации (ов); однако доступность тестирования также зависит от способа наследования состояния.

Если в семье есть известный генетический диагноз, важно, чтобы пара встретилась с генетическим консультантом до того, как забеременеть . Это позволяет паре заранее планировать, поскольку генетическое тестирование может оказаться длительным процессом.

Важно отметить, что митохондриальные состояния, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК), имеют ограниченное использование в пренатальной диагностике из-за принципов гетероплазмии и порогового эффекта , обсуждаемых в разделе наследования.

Вопросы, касающиеся вашего конкретного генетического диагноза и возможности пренатальной диагностики, всегда следует обсуждать с генетическим консультантом и / или вашим акушером.

Как передается по наследству?

• Поскольку митохондриальная ДНК затрагивается в CPEO, она следует митохондриальному или материнскому образцу наследования

Биологические основы заболевания

• Крупномасштабные делеции митохондриальной ДНК в различных областях генома

• Обычная делеция составляет приблизительно 1/3 генома
При делециях мтДНК теряются многие важные митохондриальные гены, особенно гены дыхательной цепи

• Это влияет на функцию митохондрий и выработку энергии

• Особенно страдают энергоемкие части тела, такие как глаза и нервы.

Процедуры

• Не существует лекарств, способных обратить вспять или замедлить прогрессирование болезни, но существуют методы лечения для контроля симптомов

• Может потребоваться консультация невролога, офтальмолога и эндокринолога

• При сильном опущении век может потребоваться операция

• Лактоацидоз лечится бикарбонатом натрия или цитратом натрия

• Введение коэнзима Q10, L-карнитина и антиоксидантов для лечения дефектных белков дыхательной цепи

Прогноз

Прогноз широко варьируется от пациента к пациенту из-за тяжести, количества повреждений органов и других факторов.CPEO — дегенеративное заболевание с медленным прогрессированием. К сожалению, продолжительность жизни большинства пациентов намного меньше средней.

Начало страницы

БОЛЕЗНЬ АЛЬПЕРА

Что в названии?

• Болезнь Альперса названа в честь врача, впервые описавшего ее в 1931 г.

• Также называется прогрессирующей нейрональной дегенерацией в детстве с заболеванием печени и полиодистрофией

• Полиодистрофия — заболевание нервной системы, вызванное уменьшением области мозга, известной как серое вещество

Кто пострадал?

• Болезнь Альперса обычно поражает маленьких детей в возрасте до пяти лет, хотя были случаи, когда симптомы начинались в подростковом возрасте.Это называется ювенильной болезнью Альперса. Распространенность альперовской болезни составляет примерно 1 из 200 000. Нет никакой этнической или гендерной предрасположенности к заболеванию.

Симптомы

Неврологический:

• Тяжелая эпилепсия , которая вызывает приступы и обычно является первым симптомом

• Деменция — потеря интеллектуальных способностей

• Постепенная потеря ранее полученных навыков

• произвольные движения конечностей, лица и головы

• Спастическая квадриплегия — неспособность использовать и контролировать движения рук и ног, на поздних стадиях болезни

• Атрофия зрительного нерва — дегенерация зрительного нерва, вызывающая слепоту

Печень:

• Желтуха — заболевание печени, вызывающее изменение цвета кожи и глаз на желтоватый оттенок

• В редких случаях полная печеночная недостаточность

Лабораторные испытания:

Биопсия:

• Биопсия печени может быть полезна для диагностики на более поздних стадиях заболевания

• ЭЭГ тесты выявляют различные паттерны мозговых волн

• Подтвержденный диагноз болезни доступен только при вскрытии мозга после смерти

• Вскрытие выявляет деградацию области мозга, известной как серое вещество

Доступно ли пренатальное тестирование?

Доступны пренатальные тесты для выявления большинства митохондриальных заболеваний.Молекулярное тестирование для пренатальной диагностики доступно только при обнаружении семейной (ых) мутации (ов); однако доступность тестирования также зависит от способа наследования состояния.

Если в семье есть известный генетический диагноз, важно, чтобы пара встретилась с генетическим консультантом до того, как забеременеть . Это позволяет паре заранее планировать, поскольку генетическое тестирование может оказаться длительным процессом.

Вопросы, касающиеся вашего конкретного генетического диагноза и возможности пренатальной диагностики, всегда следует обсуждать с генетическим консультантом и / или вашим акушером.

Как передается по наследству?

• Болезнь Альперса имеет аутосомно-рецессивный тип наследования

Дисфагия при хронической обструктивной болезни легких

1. Введение

Глотание — это совокупность синергетических взаимозависимых движений, инициируемых сложным набором сенсорных входов, которые создают давление и силы для продвижения проглоченного материала через верхний пищеварительный тракт и одновременно защищают верхние дыхательные пути.Как видно на рисунке 1, ротоглотка является общей для процессов глотания и дыхания. Этот функциональный конфликт, следовательно, должен требовать тонкой координации на уровне нейронов, чтобы гарантировать, что периферические структуры производят намеченное целевое поведение [1].

Рисунок 1.

Упрощенный вид структур, связанных с глотанием и дыханием. Обратите внимание, что ротоглотка является общей для процессов глотания и дыхания.

Глотание и дыхание тесно связаны, и требуется синергия структур для защиты дыхательных путей во время процесса глотания, чтобы предотвратить всасывание содержимого пищи и, таким образом, предотвратить легочные осложнения.Апноэ при глотании описывается как важный механизм защиты дыхательных путей. Это может измениться у пациентов с заболеваниями легких, такими как хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) [2, 3]. ХОБЛ — это предотвратимое и поддающееся лечению заболевание, характеризующееся прогрессирующим ограничением воздушного потока, которое обычно связано с аномальной воспалительной реакцией легких на вредные частицы и газы [4, 5]. ХОБЛ — серьезная проблема общественного здравоохранения с высокой и все возрастающей распространенностью [4]. По оценкам Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), 80 миллионов человек страдают ХОБЛ от умеренной до тяжелой [6].Легочные изменения могут быть вредным фактором для координации между дыханием и глотанием [2, 3, 7, 8]. Глотательное апноэ требует перестройки паттерна дыхания при глотании. Это может быть ограничено типичными респираторными изменениями, наблюдаемыми у пациентов с ХОБЛ [9].

В этой главе обсуждаются история и текущее состояние наших знаний о дисфагии при хронической обструктивной болезни легких. Мы также описываем разработку инструментов для анализа глотательного апноэ и предварительные результаты этого анализа у лиц с ХОБЛ.В этом обзоре будут рассмотрены следующие основные темы:

• Сначала мы дадим краткое описание дисфагии и взаимодействия между глотанием и дыханием в разделах 2 и 3 соответственно;

• В разделе 4 мы описываем принципы хронической обструктивной болезни легких;

• Далее мы описываем основные результаты, представленные в литературе, относительно дисфагии при ХОБЛ;

• Разработка приборов для анализа глотательного апноэ, выполняемая в нашей лаборатории, представлена ​​в разделе 5;

• Предварительные результаты изменений глотательного апноэ у лиц с ХОБЛ описаны в разделе 6;

• В заключение мы рассмотрим потенциальную роль рутинного анализа нарушений глотания при ХОБЛ в клинической сфере.

2. Дисфагия

Глотание — сложная сенсомоторная функция, которая зависит от целостности механорецепторов и хеморецепторов для последовательной стимуляции и торможения верхних пищеварительно-пищеварительного тракта; этот скоординированный процесс транспортирует пищу и жидкости через рот и глотку в пищевод [10] и одновременно защищает верхние дыхательные пути [1].

Биомеханические события, которые способствуют безопасному транспортировке болюса и защитным механизмам дыхательных путей, включают: закрытие входа в трахею путем приведения голосовых связок, сближение аддукционных чернополых связок для закрытия придатков гортани, опускание надгортанника, передне-верхнее смещение гортани. от пути болюсного введения и открытия верхнего сфинктера пищевода [11].Во время глотания закрытие гортани и дыхательная пауза во время глотания являются жизненно важными защитными механизмами, предотвращающими аспирацию [12]. Этот феномен схематически описан на рисунке 2.

Рисунок 2.

Упрощенное описание обычного паттерна глотания у здоровых взрослых. Глотание начинается во время фазы выдоха дыхательного цикла. Глотание прерывает выдох (апноэ глотания), и после того, как глотание завершено, дыхание возобновляется с выдохом.

Нарушение глотания или дисфагия может развиваться из-за повреждений определенных участков коры и ствола мозга, контролирующих глотательную функцию, или повреждения связанных черепных нервов. Это обычная проблема, наблюдаемая у пациентов с инсультом и травмой головы [13]. Дисфагия поражает не менее 12% пациентов в больницах неотложной помощи и более 50% пациентов в отделениях хронической помощи [14]. Наличие дисфагии связано с аспирационными инфекциями грудной клетки и увеличивает риск серьезных респираторных последствий, таких как пневмония.Идентификация пациента с риском аспирации важна с клинической точки зрения. Из-за риска аспирации значительное количество пациентов с дисфагией получают питание через назогастральный зонд и / или внутривенные жидкости [13]. Дисфагия может существенно повлиять на качество жизни человека, а также на его состояние здоровья [15].

3. Координация дыхания и глотания

Недавние открытия очертили отдельные нейроны внутри медуллярных сетей, которые демонстрируют многофункциональность в управлении как респираторным, так и глотательным поведением [16].Дыхательный цикл не просто подавляется во время глотания; он заменяется другим хорошо контролируемым образцом поведения. Вариации объема болюса и вязкостных характеристик будут влиять на продолжительность остановки дыхания [9, 17, 18]. Последовательность этих наблюдений привела к предположению, что точная координация дыхания и глотания может быть важным механизмом предотвращения аспирации [19]. Влияние объема болюса влияет на дыхательный цикл, связанный с проглатыванием [9, 20], и в этом наблюдении отмечается, что эти неврологические интерференционные инграммы могут способствовать возникновению одышки во время еды у некоторых пациентов с легочными заболеваниями.

Апноэ из-за дегглютации описывается как важный механизм защиты дыхательных путей. Он состоит из респираторной паузы, которая возникает непроизвольно во время каждого глотка, когда дыхательные мышцы центрально подавлены и дыхательные пути закрываются. Дыхание прекращается непосредственно перед глоткой и во время всей глоточной фазы глотания [3]. Продолжительность этого кратковременного апноэ с глотанием составляет от 1 до 2 секунд при глотании жидкости у большинства здоровых взрослых, но существует вариабельность времени в зависимости от задачи глотания и вязкости болюса [1, 19, 21, 22].

Апноэ из-за деглютации возникает в основном во время выдоха и сопровождается выдохом [1, 2, 9, 18-25]. Этот паттерн чаще встречается при наличии болюса [9, 20]. Другой паттерн этой координации дыхания и глотания, например вдох после глотания, может увеличить риск аспирации и поставить пациентов в невыгодное положение с защитой дыхательных путей [1].

Модификация стабильного дыхательного глотания происходит во время старения. У здоровых лиц пожилого возраста продолжительность глотания выше, чем у молодых [1, 18].Исследования показали, что чаще глотание жидкости начинается с фазы вдоха, за которым следует фаза дыхания [22, 26]. Эти изменения паттернов не были связаны с аспирацией, однако они могут повлиять на защиту дыхательных путей или болюсный клиренс у пациентов с уже нарушенной функцией глотания, вторичной по отношению к заболеваниям и другим состояниям в пожилом возрасте, раку головы и шеи, инсульту и хронической обструктивной болезни легких. [1].

4. Хроническая обструктивная болезнь легких

ХОБЛ — заболевание, которое можно предотвратить и лечить, для которого характерно частично обратимое ограничение воздушного потока [27, 28].Ограничение часто прогрессирует и связано с аномальной воспалительной реакцией легких на вредные частицы или газы, особенно сигаретный дым [27]. ХОБЛ ежегодно увеличивает смертность во всем мире, нанося социально-экономический ущерб. Согласно прогнозам, общее количество смертей от ХОБЛ увеличится на 30% в течение следующих 10 лет, если не будут приняты срочные меры по снижению факторов риска, особенно употребления табака. По оценкам, к 2030 году ХОБЛ может стать третьей по значимости причиной смерти [6].

ХОБЛ характеризуется наличием хронического бронхита, обструктивного бронхиолита и эмфиземы [27, 28]. Хронический бронхит — это воспаление дыхательных путей, по которым воздух попадает в легкие. Это может привести к увеличению выработки слизи и последующему сужению бронхов (Рисунок 3). При эмфиземе ткань, которая окружает более мелкие дыхательные пути, повреждается, и воздух задерживается в альвеолах. Эти воздушные мешочки перенапрягаются и не могут правильно функционировать, вызывая одышку.Болезненный процесс напрямую связан с воспалительной реакцией легких, вызывающей разрушение паренхимы легких. Такие изменения несут ответственность за ограничение воздушного потока и захват воздуха. [27]. Патологические изменения происходят в четырех различных областях легкого: дыхательных путях большего калибра, периферических дыхательных путях, паренхиме легких и легочной сосудистой сети [27-29]. В дыхательных путях большего калибра происходят структурные изменения бокаловидных клеток и подслизистых желез, вызывающие гиперсекрецию слизи и плоскоклеточную метаплазию, как показано на Рисунке 3 [27-29].

Рисунок 3.

Слева — эффект хронического бронхита, при котором воспаление дыхательных путей может привести к увеличению выработки слизи и, как следствие, сужению бронхов. При эмфиземе (справа) ткань, окружающая более мелкие дыхательные пути, повреждается, и воздух задерживается в альвеолах. Эти воздушные мешочки перенапрягаются и не могут правильно функционировать, вызывая одышку. (Источник: http://www.livingwellwithcopd.com/en/what-is-copd.html).

В периферических дыхательных путях (диаметр <2 мм) мы наблюдали утолщение стенки дыхательных путей, перибронхиальный фиброз, экссудат, сужение дыхательных путей (обструктивный бронхиолит) и усиление воспалительной реакции.В паренхиме легких структурные изменения включали разрушение альвеолярной стенки, апоптоз эпителиальных клеток и эмфизему [27–29]. Основной характеристикой ХОБЛ является обструкция дыхательных путей, которая не является полностью обратимой. Спирометрия - это золотой стандарт, используемый для оценки этой обструкции [28, 29].

Координация дыхания и глотания может быть серьезно нарушена у пациентов с ХОБЛ из-за их сниженной вентиляционной способности. ХОБЛ также может нарушать координацию дыхания и глотания из-за тахипноэ, повышенной тенденции к глотанию во время вдоха, сокращения продолжительности апноэ и изменений в механике глотания.Увеличение эластичных и резистивных респираторных нагрузок, типичных для этих пациентов, связано с частым поверхностным дыханием, что может увеличить риск аспирации [8].

5. Дисфагия при хронической обструктивной болезни легких

Этот раздел посвящен исторически организованному обзору основных исследований, представленных в литературе. На сегодняшний день проведено относительно мало исследований, касающихся дисфагии и других нарушений глотания у пациентов с ХОБЛ.Первые исследования начинаются в 1980-х годах, и лишь несколько исследований проводились до конца прошлого тысячелетия. Значительный рост в этой области исследований наблюдался в 2000-х и 2010-х годах.

5.1. Первые исследования 1980-х и 1990-х годов.

. Работа Коэльо [30] считается первой, в которой конкретно рассматривается дисфагия у пациентов с ХОБЛ. Автор обследовал 14 пациентов с первичным диагнозом ХОБЛ. У всех испытуемых, кроме одного, были трахеостомические трубки, а пятеро зависели от вентилятора.Прикроватная оценка была проведена для оценки оральной фазы глотания, а видеофлюороскопия использовалась для исследования фарингеальной фазы. Испытуемым предлагали проглотить три консистенции материала: жидкость, пасту и крекеры, покрытые барием. Автор заметил, что у 10 из 14 пациентов наблюдалась дисфагия в той или иной степени. Больные ХОБЛ быстро устают и часто нуждаются в отдыхе посреди жевания пищи. Их склонность к быстрому утомлению согласуется с их выполнением других основных повседневных дел.У трех из этих пациентов была отмечена постоянная аспирация, которая была связана с задержкой глотательного рефлекса, снижением перистальтики глотки и сужением перстно-глоточного / пищеводного тракта. Дисфункциональное глотание без аспирации наблюдалось у 7 из 14 пациентов с ХОБЛ. У этих пациентов были трудности с формированием и контролем болюса, задержкой глотательных рефлексов и проблемами с лингвальной и глоточной перистальтикой.

В начале 1990-х годов Stein et al. [31] выполнили видеофлюороскопию 25 пациентам с ХОБЛ и выявили ахалазию крикофарингеальной области у 21 из них.У 17 пациентов это было признано серьезным, и у всех была обнаружена некоторая степень симптоматической дисфагии. Десяти пациентам была проведена хирургическая коррекция, а у восьми улучшились легочные симптомы. Авторы обсуждают, что крикофарингеальная дисфункция может предшествовать обструкции дыхательных путей и способствовать последующему прогрессированию и обострению патологий дыхательных путей. С другой стороны, крикофарингеальная дисфункция может быть вторичной по отношению к ХОБЛ, поскольку она может усиливать гастроэзофагеальный рефлюкс за счет уплощения диафрагмы; этот рефлюкс приводит к ахалазии перстно-глотки — механизму, который защищает гортань от аспирации желудочной кислоты.

Shaker et al. [32] использовали одновременную респирографию и субментальную поверхностную электромиографию для изучения влияния старения, тахипноэ и объема болюса на координацию глотания у пациентов с хронической обструктивной болезнью легких. Были изучены три группы: 10 молодых здоровых добровольцев в возрасте от 18 до 34 лет, 11 здоровых пожилых добровольцев в возрасте от 63 до 83 лет и 22 пациента с ХОБЛ в возрасте от 46 до 77 лет. Наблюдались сухие и водяные глотания в покое и при физической нагрузке (учащение дыхания).Всего было зарегистрировано и проанализировано 2331 глоток, который можно проанализировать: 1) респираторную фазу, в которой произошло глотание; 2) фаза дыхания, во время которой дыхание возобновлялось после глотания; 3) и продолжительность апноэ, вызванного глотанием. Автор заметил, что в состоянии покоя у молодых добровольцев большинство глотаний было связано с фазой выдоха глотания. Пожилые люди обычно чаще начинают глотание на вдохе, чем молодые. По сравнению с базальным состоянием, пациенты с прогрессирующей ХОБЛ значительно больше глотали на вдохе и значительно больше возобновляли дыхание на вдохе.Причины переделки не установлены; однако авторы отметили, что нарушение кислотно-щелочного баланса, присутствующее у пациентов с ХОБЛ, вероятно, может влиять на центральную координацию глотательных центров. Результаты этого исследования показали, что тахипноэ, старение, объем болюса и ХОБЛ изменяют координацию между глотанием и фазами непрерывного дыхания.

5.2. Исследования, выполненные в 2000-х годах

Одно из первых исследований, опубликованных в этом десятилетии, было выполнено Good-Fratturelli et al.[33]. Оно состояло из ретроспективного исследования, в котором были описаны глотания 78 пациентов с диагнозом ХОБЛ, обследованных с помощью видеофлюороскопии через 3 года, и определена распространенность дисфагии у этих пациентов. Пациентам давали болюс, содержащий барий в консистенции жидкой и густой жидкости, пюре, пасты и печенья. Из этих пациентов у 85% была обнаружена дисфагия в той или иной степени. Двусторонний валлекулярный стаз, двусторонний стаз грушевидной формы синуса, оральный стаз и задержка глотательного глотания наблюдались у 60% пациентов с ХОБЛ.Аспирация была отмечена у 42%, а проникновение в гортань — у 28% этих пациентов, что было заметно больше при использовании жидких и густых жидкостей по сравнению с полутвердыми или твердыми текстурами. Авторы предположили, что нарушение дыхательной системы, такое как отсутствие реакции на кашель или использование тихого, но неэффективного кашля, может отражать недостаточную дыхательную силу для очистки дыхательных путей и, следовательно, объясняет высокую распространенность проникновения через гортань, неспособность удалить материал из дыхательных путей и аспирацию.

Мартин-Харрис [34] основал исследование на соответствующих статьях и описал оптимальные схемы ухода и ухода за пациентами с ХОБЛ и нарушениями глотания. Автор подчеркивает, что исторически сообщалось, что хрящ гортани у пациентов с ХОБЛ часто располагается более глубоко в шее, чем у здоровых взрослых. Пониженное базальное положение гортани приводит к увеличению расстояния, на которое гортань должна подниматься, чтобы достичь максимального закрытия и облегчить открытие глоточно-пищеводного сегмента (PES).У некоторых пациентов есть нарушения полости рта, такие как медленное приготовление болюса и пероральный болюсный транспорт, и эти ситуации соответствуют их двигательному поведению в повседневной деятельности. Затрудненное движение языка и снижение чувствительности в ротоглотке также могут способствовать задержке начала глотания. Пациенты, пытающиеся поддерживать дыхательную активность как можно дольше перед обязательной паузой апноэ и пытающиеся быстро восстановить дыхание при употреблении полутвердых и твердых продуктов, могут иметь направление болюса на уровень грушевидных синусов и преждевременное открытие гортани. во время последних стадий глотания.Привычные, а иногда и необходимые характеристики дыхания ртом у пациентов с ХОБЛ могут привести к чрезмерной сухости и прилипанию толстых и сухих материалов к тканям ротоглотки с потенциальной аспирацией после глотания.

Кислородное лечение и лекарства также могут усугубить проблему ксеростомии. Авторы предложили рекомендации по приему пищи и глотанию, чтобы снизить частоту проникновения / аспирации: небольшие и частые приемы пищи; повышение аппетита; экологический контроль; содействие релаксации; стимуляция приема пищи во время еды; оптимизация объема и текстуры болюса; избегание последовательного проглатывания больших объемов жидкости; два глотка на болюс и меры предосторожности при рефлюксе.

Mokhlesi et al. [35] изучали 20 пациентов с ХОБЛ и 20 здоровых людей, сопоставимых по возрасту и полу. Протокол заключался в проглатывании двух болюсов по 3 мл и 5 мл бариевой жидкости каждый, питье бариевой жидкости из чашки и проглатывании 3 мл бариевой пасты при проведении видеофлюороскопии. Из этих пациентов 20% сообщили о дисфагии. Данные исследования демонстрируют, что ХОБЛ связана с ненормальной физиологией глотания, включая частые спонтанные и защитные маневры и снижение подъема гортани во время глотания.Также наблюдалась более короткая продолжительность крикофарингеального открытия при трех или четырех типах болюсов.

В более поздней работе Мохлези [36] отметил, что, поскольку существует сложная анатомическая и функциональная взаимосвязь между верхними отделами желудочно-кишечного тракта и дыхательными путями, важно выяснить, нарушается ли эта гармоническая связь при нарушении легочной функции, поскольку обнаружен при ХОБЛ. Целью статьи автора был обзор ограниченных данных, касающихся этих важных ассоциаций, и необходимость дополнительных клинических исследований в этой области.Чтобы избежать дисфагии и аспирации, необходима точная координация глотания и дыхания. Механизмы координации между глотательными и защитными рефлексами дыхательных путей имеют точную интеграцию центральной и периферической нервной системы. ХОБЛ может мешать точной и сложной координации между глотанием и дыханием. Этиология обострения ХОБЛ часто неясна. Во многих случаях врачи не могут продемонстрировать состояния, которые, как известно, вызывают обострение ХОБЛ, такие как вирусные или бактериальные инфекции, тромбоэмболия легочной артерии, пневмоторакс или ишемия миокарда.Было высказано предположение, что аспирация трахеи является причиной обострения у некоторых пациентов с ХОБЛ, но данных, подтверждающих эту связь, мало. У здоровых людей глотание прерывает фазу выдоха дыхания и вызывает паузу апноэ продолжительностью около 1 секунды, за которой следует возобновление дыхания с выдохом. [21] [19]. Однако пациенты с обострениями ХОБЛ чаще глотают при прерывании фазы вдоха и значительно чаще возобновляют дыхание на вдохе [32].При исследовании пациентов с тяжелой формой ХОБЛ, у которых наблюдались частые обострения, крикофарингеальная дисфункция была диагностирована у 21 или 25 пациентов (84%). У большинства из них была дисфагия, а у восьми пациентов, перенесших крикофарингеальную миотомию, наблюдалось значительное улучшение глотания и уменьшение респираторных обострений [31]. В ретроспективном исследовании 78 амбулаторных ветеранов с ХОБЛ, направленных на видеофлюороскопическое исследование глотания, распространенность дисфагии составила 85%. Тихая аспирация и проникновение в гортань отмечены у 56% пациентов.Пациентам с жалобами на дисфагию или необъяснимые частые обострения ХОБЛ может быть полезно подробное обследование глотания и направление к логопеду. Автор (Mokhlesi, [36]) отметил, что необходимы дальнейшие исследования для оценки роли защитных маневров глотания при стабильной ХОБЛ и их потенциальной неэффективности во время обострения ХОБЛ. Необходимо провести дополнительные исследования, чтобы определить, является ли скрытая аспирация причиной или фактором, способствующим обострению ХОБЛ и, наоборот, подвергаются ли пациенты с обострением еще больший риск аспирации.

Исследование Kobayashi et al. [37] исследовали 2 группы: в первую вошли 25 пациентов с ХОБЛ, перенесших хотя бы одно обострение в течение предыдущего года, а во вторую группу вошли 25 стабильных пациентов. Они оценивали глотательный рефлекс, изучая латентный период реакции на начало глотания. Ему вводили 1 мл дистиллированной воды в глотку через назальный катетер, и среднее латентное время глотательного рефлекса было значительно больше в группе обострения, чем в стабильной группе.Нарушение глотательного рефлекса достоверно ассоциировалось с обострением ХОБЛ.

Gross et al. [3] выяснили взаимосвязь между дыханием и глотанием у пациентов с ХОБЛ во время глотания. В проспективном исследовании с участием 25 пациентов с ХОБЛ и 25 здоровых контрольных субъектов глотание анализировалось одновременно с помощью поверхностных электромиографических измерений, плетизмографа респираторной индуктивности и назальной канюли. Пациентам давали порции печенья и пудинга. Данные этого исследования продемонстрировали, что участники с ХОБЛ глотали печенье (болюс, который требует жевания) во время ингаляции значительно чаще, чем нормальные субъекты, и этот образец может увеличить частоту прандиальной аспирации.Вдыхание после глотания происходило значительно чаще в группах ХОБЛ с текстурой пудинга по сравнению с контрольными субъектами. Не было различий в продолжительности апноэ глотания между группами для любой последовательности. Однако в группе ХОБЛ продолжительность апноэ глотания во время фазы ингаляции была значительно больше для обоих типов пищи. Это удлинение может указывать на наличие компенсаторного механизма, такого как большее время для сил отдачи для создания более высокого давления в подсвязке глотания или большее время для болюса, чтобы пройти через глотку и войти в пищевод.

Gross et al. [38] обнаружили, что пациенты со стабильной ХОБЛ средней и тяжелой степени склонны глотать во время вдоха, а глотание часто сопровождается инспираторной активностью. Вдох непосредственно перед или сразу после глотания увеличивает риск вдыхания содержимого глотки. Это может быть вызвано отрицательным внутригрудным давлением. Флюороскопическая визуализация глотания у пациентов со стабильной тяжелой ХОБЛ и гиперинфляцией показала снижение подъема гортани и задержку глоточного ответа.Авторы предположили, что ХОБЛ является значительным фактором риска аспирации среди жителей домов престарелых. Изменения частоты и ритма дыхания во время обострений ХОБЛ были связаны с повышенной тенденцией к последовательности вдох-глотание-вдох при спонтанном глотании слюны.

Ohta et al. [39] исследовали функцию глотания до обострения ХОБЛ, когда она находилась в легкой стадии, с помощью простого двухэтапного провокационного теста на глотание (STS-SPT) и теста на повторяющееся глотание слюны (RSST).Шестьдесят четыре пациента с ХОБЛ были разделены на три группы: легкой, средней и тяжелой степени. Пятнадцать здоровых испытуемых также были включены в контрольную группу. При умеренной и тяжелой стадиях ХОБЛ соотношение пациентов с патологическим и нормальным глотанием, оцененное с помощью STS-SPT, было выше, чем в контрольной группе. Напротив, RSST оценил соотношение аномального и нормального глотания у пациентов с легкой стадией ХОБЛ как более высокое, чем в контроле; то же самое было и в группах средней и тяжелой степени.Это исследование предполагает, что как STS-SPT, так и RSST можно использовать для оценки дисфункции глотания до того, как произойдет обострение ХОБЛ. Это также предполагает, что нарушение глотания при ХОБЛ может начаться в легкой стадии и, следовательно, аспирацию следует контролировать с легкой стадии у пациентов с ХОБЛ. RSST может быть действительным для оценки глотания на легкой стадии.

5.3. Исследования, проведенные в 2010-х годах

Два исследования были опубликованы в начале этого десятилетия. Терада с соавторами [40] обследовали 67 пациентов с ХОБЛ и 19 пациентов контрольной группы, сопоставимых по возрасту, и обнаружили, что 23 из 86 испытуемых показали ненормальные ответы на тест STS-SPT.Такое поведение было более частым среди субъектов с ХОБЛ, чем среди контрольной группы. Нарушения глотания были связаны с симптомами гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ), наличием бактерий в мокроте и уровнями С-реактивного белка (СРБ) в сыворотке крови у пациентов с ХОБЛ на исходном уровне и были связаны с повышенным риском частых обострений.

В рамках учебных занятий по программе легочной реабилитации McKinstry et al. [41] обсуждали с пациентами с ХОБЛ нормальное глотание и дыхание, симптомы дисфагии, последствия аспирации и стратегии улучшения глотания.Знания участников до и после этих занятий были проверены с помощью анкеты. Из них 383 пациента с ХОБЛ прошли базовый скрининг на дисфагию и 104 были направлены из скрининга для индивидуальной оценки и лечения дисфагии. Участников также попросили заполнить стандартизированный опросник качества жизни, специфичный для дисфагии (SWAL-QOL), опросник качества жизни, специфичный для дисфагии. Статистически значимое улучшение было обнаружено в результатах анкетирования участников до и после изучения дисфагии и ХОБЛ.Было обнаружено, что 27% участников либо демонстрировали симптомы дисфагии, либо сообщали о них. Статистически значимое улучшение было обнаружено по 3 подшкалам SWAL-QOL через 3 месяца после начала лечения. Автор приходит к выводу, что лечение дисфагии и обучение пациентов программам легочной реабилитации могут способствовать раннему выявлению и самоконтролю дисфагии, а также могут улучшить качество жизни, связанное с глотанием.

Cvejic et.al [2] изучили 16 пациентов с ХОБЛ и 15 здоровых контрольных субъектов, которые прошли видеофлюороскопию при глотании градуированных объемов бариевой жидкости (5, 10 и 20 мл) и 100 мл (непрерывное питье из чашки).Дыхательный воздушный поток оценивался с помощью комбинации измерения интраназального давления и респираторной индуктивной плетизмографии. Электромиография использовалась для изучения времени глотания. Чрескожная оксиметрия использовалась для контроля насыщения кислородом. Через 36 месяцев состояние респираторного здоровья оценивали по телефону. Данные исследования продемонстрировали, что баллы по оценке проникновения / аспирации были значительно выше у пациентов с ХОБЛ и возникали почти исключительно во время проглатывания 100 мл жидкости.Повышенная частота дыхания в покое была отмечена у 3/6 субъектов в группе ХОБЛ с проникновением / аспирацией. Временная десатурация была отмечена после проглатывания 100 мл жидкости у 13 пациентов с ХОБЛ. Доминирующим паттерном дыхания-глотания, связанным с меньшими объемами бария, был выдох-глотание-выдох. Проглатывание 100 мл вызвало иную реакцию. У пациентов с ХОБЛ вдох-глотание-выдох наблюдался у 60% по сравнению с 20% контрольной группы. Все испытуемые, испытавшие проникновение / аспирацию, использовали этот образец дыхания.Интервалы апноэ во время проглатывания 100 мл не различались у пациентов с ХОБЛ и контрольной группы. Прогностическими факторами, связанными с нарушением глотания, были снижение подъема подъязычной кости и остатки в глотке после глотания. Все субъекты были оценены с помощью телефонного интервью, и пациенты с ХОБЛ и проникновением / аспирацией, по-видимому, имели более серьезные неблагоприятные исходы. Авторы приходят к выводу, что нормальные защитные механизмы во время глотания могут быть нарушены при ХОБЛ и что проникновение / аспирация может иметь место при употреблении относительно больших объемов жидкости.

Singh et al. [8] отметили, что заболевание легких, включая ХОБЛ, может нарушить координацию дыхания и глотания. Авторы предполагают, что это может произойти из-за тахипноэ, повышенной тенденции к глотанию во время вдоха, уменьшения продолжительности апноэ и изменений в механике глотания.

Исследование Cvejic et al. [2] представили убедительные доказательства аспирации при глотании у пациентов со стабильной умеренной ХОБЛ. В этом исследовании пациенты с ХОБЛ предпочитали схему вдох-глотание-выдох с более крупными болюсами.Проникновение или аспирация были связаны с тахипноэ, снижением подъема подъязычной кости, остатками в глотке после глотания и тенденцией к увеличению госпитализаций и смертности в течение 36 месяцев. В редакционной статье Сингха [8] отмечается, что эти результаты важны, поскольку аспирация может способствовать ускорению или усугублению обострений и увеличению заболеваемости у пациентов с ХОБЛ. Обострения ХОБЛ являются основной причиной снижения качества жизни, сокращения повседневной активности и увеличения затрат на лечение в больницу и повторной госпитализации, а также заболеваемости и смертности [8].

На основании ответов на анкету самовосприятия Chaves et al. [7] выявили симптомы дисфагии, сравнив 35 пациентов с ХОБЛ и 35 здоровых добровольцев. Между двумя группами были существенные различия, и симптомы со стороны глотки, защита дыхательных путей, симптомы пищевода, пневмония в анамнезе и симптомы питания чаще встречались у участников с ХОБЛ.

Кобаяши и др. [42] отметили, что нарушение глотательных и кашлевых рефлексов приводит к аспирации ротоглоточного или желудочного секрета и их бактерий, что приводит к трахеобронхиальному воспалению и инфекции.Таким образом, нарушение этих рефлексов представляет собой потенциальный фактор риска обострений ХОБЛ. Авторы предположили, что ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента могут улучшить глотательный рефлекс и защитить от аспирации.

Tsuzuki et al. [43] изучили шестьдесят пять человек с ХОБЛ в течение 1 года наблюдения. Были выполнены повторный тест с проглатыванием слюны (RSST) и модифицированный тест с проглатыванием воды (MWST). RSST подсчитывает количество сухих глотков за 30 секунд сидя; менее трех глотков было признано ненормальным.Пациенты с аномальными результатами RSST имели значительно большую частоту обострений в течение 1 года наблюдения. Холодная вода (3 мл) наливается на дно рта в MWST. Результат MWST был признан ненормальным, если человек не мог глотать или испытывал одышку, кашель или влажно-хриплую дисфонию после глотания в любом из двух испытаний. Результаты MWST не были связаны с обострениями у участников с ХОБЛ. Небольшое количество участников с ненормальными результатами предполагает, что MWST не подходит для выявления дисфагии, связанной с обострениями ХОБЛ.Пиковая скорость кашля (CPF) <270 л / мин также была связана с более высокой частотой обострений. Результаты CPF показали, что участники с дисфагией и низким CPF не могут выбрасывать остатки в глотку или вводить болюсы с проникновением или аспирацией. RSST полезен для выявления дисфагии, связанной с обострениями, у людей с ХОБЛ. Авторы рекомендовали людям с аномальными результатами RSST пройти видеофлюороскопию или видеоэндоскопию для проверки их глотательных функций.

Clayton et al.[44] отметили, что до 2012 года было проведено относительно мало исследований распространенности дисфагии и других нарушений глотания у пациентов с ХОБЛ. Авторы предположили, что ХОБЛ может ослабить силу глотания и увеличить частоту аспирации. Нарушение способности использовать выдыхаемый воздух для очистки гортани и защиты дыхательных путей в сочетании с ослаблением глотания может способствовать повышенному риску аспирации глоточного содержимого и аспирационной пневмонии. Авторы предположили, что одна из гипотез состоит в том, что существует ларингофарингеальный сенсорный дефицит.Таким образом, основные цели этого исследования заключались в том, чтобы определить распространенность ларингофарингеального сенсорного нарушения, определяемого порогом гортанного аддукторного рефлекса (LAR) у пациентов с доказанной ХОБЛ, и охарактеризовать взаимосвязь между ларингофарингеальным сенсорным нарушением и тяжестью ХОБЛ. Был проведен тест на сенсорную дискриминацию гортани (LPSDT). В исследование были включены 20 пациентов с ХОБЛ и контрольная группа из 11 добровольцев. Исследование показало, что у пациентов с ХОБЛ уровень ларингофарингеальных сенсорных нарушений значительно хуже, что определяется порогом LAR.Не было выявлено взаимосвязи между тяжестью нарушения сенсорных функций гортани и тяжестью ХОБЛ (по данным тестирования FEV ₁ ). Диагноз ХОБЛ был тесно связан с нарушением чувствительности гортани, но степень тяжести ХОБЛ не коррелировала с ухудшением чувствительности гортани. Наличие самой ХОБЛ достаточно, чтобы прогнозировать нарушение чувствительности гортани.

В недавнем исследовании Terzi et al. [45] обследовали пятнадцать последовательных пациентов с хронической обструктивной болезнью легких с обострениями, требующими госпитализации в ОИТ и неинвазивной вентиляции легких (НИВ).Цели этого исследования состояли в том, чтобы оценить глотание во время НИВ у пациентов с ХОБЛ с острой дыхательной недостаточностью и, при необходимости и на основе результатов, разработать и оценить простое изменение конструкции аппарата ИВЛ для устранения инсуффляции аппарата ИВЛ во время глотания. Взаимодействие глотания и дыхания исследовали неинвазивно с помощью электромиографии подбородка, шейного пьезоэлектрического датчика и индуктивной респираторной плетизмографии. Два объема воды (5 и 10 мл) были протестированы в случайном порядке.Результаты показали, что глотание во время НИВЛ возможно у пациентов с ХОБЛ, испытывающих острые обострения, эффективность глотания и паттерн дыхания-глотания улучшаются с НИВЛ по сравнению со спонтанным дыханием, а одышка уменьшается во время глотания при использовании НИВЛ.

Работа, недавно опубликованная Chaves et al. [46] подчеркивает, что предыдущие исследования показали постоянную аспирацию у пациентов с ХОБЛ. Считается, что это явление в основном было связано с задержкой глотательного рефлекса и проблемами с лингвальной и глоточной перистальтикой в ​​результате двусторонней слабости и нарушения координации соответствующих мышц.В сочетании с нарушением способности использовать выдыхаемый воздух для очистки гортани и защиты дыхательных путей слабое глотание может способствовать повышенному риску аспирации глоточного содержимого и, следовательно, может привести к аспирационной пневмонии. В этой работе обсуждается, что хотя причина нарушения чувствительности гортани остается неясной, было выдвинуто несколько гипотез: (1) использование ингаляционных кортикостероидов и холинолитиков может оказывать влияние на сенсорную слизистую оболочку гортани; (2) отек гортани, вызванный курением, и наличие хронического кашля, о котором обычно сообщают пациенты с ХОБЛ, могут способствовать снижению чувствительности.Цель исследования Chaves et al. [46] заключалась в оценке времени прохождения глотания и характеристик остатков валлекул у стабильных пациентов с ХОБЛ, у которых нет жалоб на глотание. Популяция включала 20 пациентов с ХОБЛ и 20 здоровых людей. Ласточки оценивались с помощью видеофлюороскопии. Протокол включал проглатывание 3, 5 и 10 мл жидкой консистенции; глотает 7 мл пастообразной консистенции и глотает твердый бисквит. Данные исследования показали, что у стабильных пациентов с ХОБЛ и здоровых людей из контрольной группы не было никаких признаков проникновения-аспирации при любой проверенной консистенции.Пациенты с ХОБЛ показали более длительное время прохождения через глотку (ЧТВ) при приеме 10 мл жидкой консистенции и во время приема пасты консистенции. В случаях обострения пациенты с большей вероятностью будут иметь трудности с продлением глотания, поэтому этот маневр может быть трудно выполнить. Что касается продолжительности контакта основания языка (TBC) с задней стенкой глотки, пациенты с ХОБЛ также показали более длительную продолжительность контакта с консистенциями жидкости и пасты.Авторы пришли к выводу, что риск аспирации в популяции ХОБЛ не ограничивается наличием остатков валлекул, и это не может рассматриваться как изолированный фактор в попытке объяснить изменения глотания в этой популяции. Стабильная ХОБЛ может представлять физиологическую адаптацию как защитный маневр глотания, чтобы избежать аспирации / проникновения содержимого глотки.

В таблице 1 приведены результаты исследований распространенности дисфагии и других нарушений глотания у пациентов с ХОБЛ на сегодняшний день.

9 Good-et al.(2000)

Ссылка	Субъекты	Контрольный тест	Устные нарушения	Нарушение полости рта	902 902 дыхание и глотание
Coelho (1987)	14 пациентов с ХОБЛ	Видеофлюороскопия и прикроватное обследование	Трудности с формированием и контролем болюса	Задержка глотательного рефлекса, снижение константного глотания и пищеводно-глотки85 905 14 пациентов (21%)	Не тестировалось
Stein et al.(1990)	25 пациентов с ХОБЛ с крикофарингеальной дисфункцией	Видеофлюороскопия	Не тестировалось	Крикофарингеальная ахалазия	Не тестировалось	Не тестировалось
Shaker et al. (1992)	21 здоровый субъект и 22 пациента с ХОБЛ	Электромиография и респирография	Не тестировалось	Не тестировалось	Не тестировалось	Произошло глотание во время вдоха при обострении ХОБЛ
78 пациентов с ХОБЛ	Видеофлюороскопия	Оральный стаз	Двусторонний застой валлекулярных и грушевидных синусов, замедленная реакция глотания.	42% пациентов продемонстрировали аспирацию жидкой и густой жидкости, больше, чем с полутвердой или твердой консистенцией.	Не тестировалось
Martin-Harris et al. (2000)	Обзор литературы, ни один субъект не тестировался	Обзор литературы и руководств по уходу, основанный на клинических выводах из опыта оценки и лечения пациентов с ХОБЛ и дисфагия	Нарушение чувствительности ротоглотки, медленная подвижность языка, медленное и интенсивное жевание и приготовление болюса, ротоглоточная ксеростомия	Отсроченное закрытие гортани, длительное подъем и опускание гортани, преждевременное открытие гортанного канала 22, глоточная глотка85 Аспирация после глотания может происходить с толстыми и сухими материалами.	Не описано
Mokhlesi et al.(2002)	20 пациентов с ХОБЛ и 20 здоровых субъектов	Видеофлюороскопия	Снижение контроля языка, уменьшение переднезаднего движения языка, уменьшение стабилизации языка, уменьшение силы языка и уменьшение втягивания основания языка.	Частые самопроизвольные и защитные маневры, задержка глотания глотки, уменьшение подъема гортани, более короткая продолжительность крикофарингеального открытия	Не наблюдается

Апноэ во сне — Канада.около

Храп сам по себе не обязательно означает, что у вас апноэ во сне. Это правда, что громкий храп часто встречается у людей с этим заболеванием, но между простым храпом и апноэ во сне есть большая разница.

Нелеченное апноэ во сне может вызвать серьезные проблемы со здоровьем. Если не лечить, апноэ во сне может привести к:

• высокое кровяное давление
• ход
• сердечный приступ
• ДТП
• депрессия
• снижение половой функции
• производственные травмы

Лечение

Существуют простые и эффективные методы лечения апноэ во сне.Ваше лечение будет зависеть от того, какое у вас апноэ во сне: легкое, умеренное или тяжелое. Ваш врач может помочь вам выбрать лучшее лечение для вас. Наиболее распространенным методом лечения апноэ во сне является СИПАП или постоянное положительное давление в дыхательных путях. CPAP предполагает ношение специальной маски, которая держит горло открытым, останавливает храп и делает паузу в дыхании.

Ключ — подтвердить, есть ли у вас апноэ во сне, чтобы вы могли начать лечение. Если у вас есть какие-либо из перечисленных выше признаков и симптомов, обратитесь к врачу.Ваш врач может отправить вас на ночное обследование в центр по проблемам сна, где ваше состояние может быть тщательно изучено. Вам также может потребоваться пройти домашние тесты.

Изменения образа жизни — например, похудание и физические упражнения — могут уменьшить симптомы апноэ во сне, а также могут помочь снизить другие факторы риска сердечных заболеваний и инсульта. Если у вас легкое апноэ во сне, некоторые изменения образа жизни могут полностью избавить от симптомов. Вот что вы можете сделать:

Похудеть

Избыточный вес является фактором риска апноэ во сне.Если у вас избыточный вес, посоветуйтесь с врачом, как безопасно похудеть. Снижение веса всего на 10 процентов — это 20 фунтов для мужчины весом 200 фунтов — может значительно сократить количество эпизодов апноэ во сне, которые случаются каждую ночь.

Двигайтесь

Упражнения — это не только отличный способ поддерживать здоровую массу тела, но и способствуют здоровому сну. (Постарайтесь не заниматься спортом по крайней мере за три часа до сна. Тяжелая тренировка прямо перед сном может вызвать проблемы со сном.)

Бросить курить

Курение может усугубить симптомы апноэ во сне, поскольку оно может вызвать раздражение горла и вызвать кашель по ночам. Отказ от курения также даст вам больше энергии для повседневных физических нагрузок.

Придерживайтесь регулярного режима сна

Если вы ложитесь спать и просыпаетесь примерно в одно и то же время каждый день, это поможет вам получить правильный сон. Вам необходимо испытать полный цикл глубокого и легкого сна, чтобы чувствовать себя хорошо отдохнувшим.Регулярный режим сна также предотвращает переутомление, которое может усугубить симптомы апноэ во сне.

Избегайте алкоголя и снотворного

Если у вас проблемы со сном, попробуйте чашку травяного чая или сока без кофеина вместо того, чтобы расслабляться с бокалом вина. Алкоголь и некоторые лекарства (снотворные и некоторые обезболивающие) могут заставить мышцы горла расслабиться больше, чем обычно. В результате могут заблокироваться дыхательные пути. Алкоголь и лекарства также могут затруднить «пробуждение» вашего мозга и выявление недостатка кислорода в организме.Это может вызвать более длительные и серьезные паузы в дыхании. Если вам трудно заснуть, попробуйте почитать книгу или принять теплую ванну.

Спи на твоей стороне

Сон на боку вместо сна на спине может помочь облегчить симптомы апноэ во сне. Сон на спине позволяет гравитации воздействовать на ткани задней части горла и шеи. Это может привести к сужению или полному разрушению верхних дыхательных путей.