цены на лечение, симптомы и диагностика заболевания в клинике «Мать и дитя» в Москве

Диагностика генетических заболеваний возможна путем изучения ряда биологических материалов, в том числе и околоплодной жидкости. Поскольку в ней содержатся клетки плода, а также различные микроорганизмы и химические соединения, околоплодная жидкость несет в себе огромное количество информации о состоянии и развитии плода.

Процедура представляет собой пункцию амниотической оболочки с целью получения образца околоплодных вод для последующего изучения. Как правило, данную процедуру проводят без обезболивания на сроке беременности 16-19 недель. Именно в этот промежуток времени процедура является достаточно информативной и наименее опасной.

Амниоцентез возможно проводить при многоплодной беременности, в отличие от некоторых других методов, рассчитанных исключительно на одноплодную беременность.

Перед проведением данной процедуры необходимо провести УЗИ с целью установления точного срока беременности, оценки сердечной деятельности плода, количества плодов, тонуса матки, локализации плаценты.

Затем передняя брюшная стенка беременной женщины обрабатывается антисептиком и сквозь нее вводится игла непосредственно в матку, где производится забор небольшого количества околоплодных вод.

Женщинам с отрицательным резус-фактором после окончания процедуры вводится необходимая доза иммуноглобулина, позволяющая избежать сенсибилизации.

Насколько опасна данная процедура?

Процедура амниоцентеза относится к инвазивным методам диагностики с очень высокой степенью безопасности. Однако небольшая вероятность осложнений все же существует.

Риск прерывания беременности вследствие прохождения данной процедуры в наших клиниках не превышает 0,5%.

Показания амниоцентеза

Процедура представляет собой довольно неприятную для беременной женщины процедуру, к тому же связанную с небольшим риском осложнений, поэтому назначают данный вид исследования только при реальной необходимости подобного анализа.

Прямыми показаниями для проведения амниоцентеза являются следующие факторы:

• Высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам неинвазивного теста;
• В предыдущих беременностях имели место хромосомные аномалии у плода;
• Ультразвуковое исследование показало наличие признаков различных нарушений развития плода;
• В семье имеются генетические заболевания, передающиеся по наследству;
• Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
• Наличие многоводия.

Противопоказания амниоцентеза

Абсолютных противопоказаний к инвазивным методам исследования и амниоцентезу в том числе нет.

К относительным относятся:

• наличие острого воспалительного процесса;
• обострение хронических заболеваний;
• выраженный гипертонус матки;
• кровяные выделения из шейки матки.

Сколько ждать результатов?

Стандартное цитогенетическое исследование требует культивирования клеток амниотической жидкости, поэтому заключение о кариотипе плода Вы получите через 2 недели. Мы можем предложить экпресс анализ за 2 дня с помощью FISH-метода на самые частые хромосомные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера).

Можно также из полученного при амниоцентезе образца провести расширенный анализ (молекулярно-генетический тест) на микроперестройки хромосом (микроделеции и микродупликации), что позволит исключить более 400 тяжелых генетических синдромов, которые не выявляются при стандартном кариотипировании. Показаниями к молекулярно- генетическому тесту являются пороки развития или УЗ-маркеры патологии плода, такие как расширение толщины воротникового пространства, задержка роста плода, диссоциация размеров. Этот анализ требует 10-12 дней.

Как сделать амниоцентез?

При наличии показаний к проведению, процедуру можно сделать в «Мать и дитя» в стационаре одного дня.

Преимуществом наших клиник является высокая квалификация всех работающих в них специалистов и наличие самого современного оборудования. Здесь вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом.

Что такое амниоцентез, показания и проведение процедуры

 

 

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это специфический анализ околоплодных вод. Проводится исследование путем прокола живота, зародышевой оболочки с целью получения образца амниотической жидкости, содержащей в себе клетки плода. По результатам исследований амниотической жидкости, врач может определить наличие или отсутствие у будущего ребенка генетических заболеваний. Амниоцентез в Киеве успешно проводят в институте планирования семьи IPF.

В зависимости от показаний, проводят несколько видов исследований околоплодной жидкости:

• гормональный анализ, определяет состав и количество имеющихся гормонов;
• цитологический – изучает клетки и частицы плода, содержащиеся в амниотической жидкости с целью выявления хромосомных аномалий;
• иммунологический – «расскажет» о возможных нарушениях формирующегося иммунитета;
• биохимический анализ покажет состав и свойства околоплодных вод;
• анализ на общие показатели определит цвет, прозрачность жидкости, ее количество.

 

Процедура амниоцентеза можно провести в клинике IPF. Запишитесь на консультацию перейдя по ссылке в контакты.

На каком сроке беременности можно делать амниоцентез?

Исследование околоплодных вод проводят не раньше 14-й недели беременности. Почему? До этого срока в околоплодных водах недостаточно клеток для получения достоверных результатов анализа.

14 недель беременности – самый ранний срок, при котором врачи могут сделать амниоцентез: на этом сроке уже можно изучать хромосомный набор эмбриона и убедиться в отсутствии/наличии аномалий, самая распространенная из которых – синдром Дауна.

Сроки проведения исследовательской процедуры – срок от 16 до 22 недель, а так как результаты анализа приходят не сразу, готовы они через несколько недель, то делать его лучше в 16-17 недель, в случае неутешительных результатов, есть возможность прервать беременность до 20-и недельного срока.

Показания и противопоказания к проведению анализа

Показания к проведению анализа

Узнав о беременности, женщина идет к акушеру-гинекологу. На приеме, врач собирает анамнез, назначает список анализов с учетом срока беременности.

Если во время сбора данных или по результатам сделанных анализов гинеколог сомневается в нормальном течении беременности, в состоянии здоровья плода и его здорового развития, он может предложить беременной женщине амниоцентез.

Какие факторы могут послужить основанием для проведения процедуры?

1. Возраст. Врач может предложить процедуру амниоцентеза беременной старше 35 лет.
2. Отягощенная наследственность. Если в ходе сбора анамнеза обнаружилось, что в роду беременной и ее мужа, а также из родственников имеются генетические заболевания.
3. У женщины в предыдущей беременность был ребенок с хромосомными отклонениями.
4. На УЗИ исследовании возникли подозрения, касающиеся отсутствия аномалий.
5. Результаты скрининговых тестов показали возможные нарушения, для уточнения которых требуется инвазивное вмешательство. Применяется инвазивное вмешательство и в случае необходимого хирургического лечения плода, а также при существовании медицинских показаний для прерывания беременности.

Противопоказания для амниоцентеза

Основное противопоказание для проведения амниоцентеза – угроза выкидыша.

Не стоит проводить процедуру, при следующих обстоятельствах:

• преждевременной отслойки плаценты;
• наличия урогенитальных инфекций;
• наличия в организме женщины острых воспалительных процессов;
• опухолевидных новообразований мышечных слоев матки больших размеров;
• обострениях хронических заболеваний.

Препятствием к проведению анализа может стать плохая свертываемость крови, аномальное развитие матки, расположение плаценты на передней стенке матки.

Если женщина опасается возникновения осложнений, она может отказаться от процедуры, но при этом должна четко понимать, какие могут быть последствия такого решения.

Методы и процесс проведения амниоцентеза

Сегодня медикам известны два метода проведения амниоцентеза:

• Первый метод называется «Методом свободной руки».

Процедуру проводят под контролем УЗИ, именно с помощью УЗИ-датчика уточняется место введения пункционной иглы.

Чтобы избежать риска возможных осложнений и угрозы выкидыша, место укола иглы выбирают там, где плацента отсутствует или, если это невозможно, в том месте, стенка плаценты максимально тонкая.

• Второй метод – «Метод с применением пункционного адаптера».

Отличие второго метода от первого заключается в том, что пункционную иглу фиксируют на УЗИ-датчике, а далее рисуется траектория, по которой пойдет игла.

Главное плюс этого метода в возможности визуальной видимости иглы и ее траектории в течение всего хода процедуры.

Однако этот метод требует от врача опыта и определенных профессиональных навыков.

Сколько времени занимает процедура амниоцентеза и насколько она болезненна?

По времени процедура займет вместе с подготовкой около 5 минут. Прокол живота пункционной иглой – 1 минута. Следующий этап амниоцентеза – забор околоплодных вод. Последующие 2 часа после операции беременная находиться на стационаре под наблюдением врачей.

Никаких сильных болевых ощущений при амниоцентезе пациентки не ощущают, процедура похожа на обычный укол. Небольшое движение внизу живота может ощущаться в момент забора околоплодных вод.

Многие беременные женщины, движимые чувством страха, просят сделать обезболивание. Да, местное обезболивание применить можно, но врачами было замечено, что обезболивающий укол вызывают больше дискомфорта, чем сама процедура амниоцентеза, а потому гинекологи рекомендуют женщинам не делать обезболивание.

Большинство женщин соглашается, ведь лучше перетерпеть один укол, вместо двух.

Как проходит процедура амниоцентеза?

Процедура проходит в кабинете, оснащенном аппаратом УЗИ. Гинеколог приглашает беременную женщину прилечь, оголить живот. Место прокола на животе обрабатывают антисептиком – йодом или спиртом. Следующий шаг – врач с помощью аппарата УЗИ определяет максимально удачное место для прокола: точка введения иглы должна быть подальше от ребенка и от плаценты.

Во время поиска удачной точки, гинеколог может попросить беременную повернуться на один бок, затем на другой – все зависит от положения плода в матке и расположение плаценты.

Все, удачная точка найдена: врач вводит тонкую пункционную иглу, прокалываю кожу живота и попадает в оболочку, окружающую амниотическую жидкость. Забор околоплодных вод проводиться под контролем УЗИ – для анализа их берут около 2 столовых ложек. Будущие малыши не чувствуют нехватки околоплодной жидкости, а вскоре количество ее восполняется.

Что если у меня отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка положительный?

Если у беременной женщины отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка – положительный резус фактор, то после проведения процедуры амниоцентеза беременной вводят специальный препарат, который предотвращает иммунный конфликт между организмом матери и будущего ребенка.

Что будет после амниоцентеза?

После проведения процедуры по забору околоплодных вод, специалист покажет на экране аппарата УЗИ ребенка, и женщина сама сможет убедиться, что с малышом ничего не случилось.

Несколько часов после процедуры врач наблюдает пациентку, затем беременная женщина может оправляться домой. Остаток дня рекомендуется провести в покое, работающей женщине желательно взять выходной. 2-3 дня после проведения процедуры гинекологи советуют не поднимать тяжестей, воздержаться от секса, не рекомендуется авиаперелеты в несколько ближайших дней.

Один-два дня после проведения амниоцентеза женщина может испытывать в животе небольшие спазмы. Нет причины для беспокойства – это нормальное явление после процедуры.

Необходимо срочно обратиться к гинекологу, если:

• спазмы приобретают выраженный характер, усиливаются и становятся частыми;
• появились кровянистые выделения из влагалища;
• стали выделяться обильные водянистые выделения.

Амниоцентез – как воспринимать результаты теста?

Результаты теста в рамках нормы, говорят о том, что у вашего малыша все в порядке – хромосомный набор будущего ребенка формируется нормально, признаков дефекта нервной трубки – нет. Тест достаточно точный и информативный, но, все же следует помнить, что гарантии на все 100% о рождении абсолютно здорового ребенка, никто не даст.

Если тест показал, что плод имеет врожденные пороки, развитие проходит с патологиями – беременной женщине и ее супругу, придется принимать очень непростое решение. В ряде случаев, решение зависит от различных фактов – от типа дефекта, реакции партнера на неприятную новость, личной реакции женщины к произошедшему.

Естественно, у многих женщин возникают вопросы:

• Нужно ли сохранять эту беременность?

Если у плода обнаружен серьезный порок, некоторые женщины идут на медицинский аборт. Другие же, решаются на рождение малыша с пороком.

• Где лучше рожать?

Если у плода нашли порок, требующий хирургического вмешательства при рождении, роды должны быть только в специализированных клиниках, где врачи знают, как поступать, где оказывать такие услуги – не новь.

Для малыша с отклонением какие роды лучше: естественным путем или способом кесарева сечения?

Результаты амниоцентеза покажут, понадобиться ли кесарево сечение, готов ли ребенок к родам.

Амниоцентез – существует ли аналогичный тест?

Альтернативой амниоцентезу в первый триместр беременности может стать биопсия ворсин хориона. С помощью этого теста можно выявить у будущего младенца наличие/отсутствие синдрома Дауна и других генетических заболеваний на ранних сроках беременности. Но, этот тест не обнаруживает дефекты нервной трубки.

Современные исследования подтвердили, что и амниоцентез, и биопсия ворсин хориона вызывают одинаковый процент выкидышей.

Даже если процедуры проводят опытные дипломированные специалисты, самопроизвольные аборты приходятся на 400 случаев – 1.

Другие исследования показывают на повышенный риск – на 400 случаев 2 или даже 4 выкидыша. Вот эта статистика приходится на медицинские центры, где специалисты менее профессиональны, где такие процедуры проводят не часто, особенно биопсию ворсин хориона.

Специалисты IPF –имеют высокую квалификацию, а потому риск самопроизвольного выкидыша после проведения процедур в нашей клинике минимальный.

Амниоцентез – возможный риск при проведении теста

В большинстве случаев, процедура амниоцентеза – вполне безопасна. Реакция женщин на результаты теста, который может показать, что у плода есть врожденная патология, унаследованное заболевание или синдром Дауна – более непредсказуема, чем возможный риск при проведении процедуры. Но, все же определенные риски существуют:

• Если за проведение процедуры берется неопытный специалист, он может уколоть иглой мать или плод. Для снижения подобного риска, для точного направления пункционной иглы используют УЗИ. Бывает, что при проведении процедуры прокалывают плаценту, но она быстро восстанавливается.
• Есть риск занести в амниотический мешок инфекцию – такое случается 1 на 1000 случаев.
• Выкидыши. По статистике, при проведении амниоцентеза опытными специалистами риск самопроизвольных абортов 1 на 400 случаев. Иногда выкидыши после процедуры не связаны с самой процедурой, проблема может крыться в протекании беременности или в самом плоде.
• При проведении процедуры раньше 15- недели, возникает риск развития у будущего ребенка косолапости.
• Есть риск, что при проведении амниоцентеза смешается кровь матери с кровью плода. Опасение этот факт может вызывать только тогда, когда у матери и плода разные резус факторы (у матери – отрицательный резус-фактор) и есть вероятность резус-сенсибилизации, то есть повышенной чувствительности организма к воздействию различных факторов. Чтобы избежать подобного риска, женщине, после процедуры вводят специальную вакцину, которая предотвращает этот риск.

Инвазивное пренатальное тестирование

Как можно получить информацию об эффективности и безопасности той или иной процедуры? Самый распространённый вариант – почитать отзывы в интернете или спросить у своих знакомых.

Однако, советуясь с неспециалистами, вы рискуете получить ложную информацию. Надежнее всего будет обратиться к вашему лечащему врачу, проконсультироваться с ним и узнать, подходит ли данная процедура именно вам, есть ли у вас показания для проведения инвазивной диагностики и, конкретно, амниоцентеза. Данный способ помогает узнать более чем о 200 видах отклонений, возникших по причине генетических мутаций.

Противопоказаний для амниоцентеза немного и все они диктуются соображениями безопасности для сохранения беременности и здоровья плода. К основным противопоказаниям относятся:

• угроза выкидыша и отслоение плаценты;
• лихорадочное состояние у беременной;
• острые инфекционные процессы любой локализации или обострение хронической инфекции;
• миоматозные узлы больших размеров.

Исходя из результатов исследования, можно предположить возможность развития ряда пороков, в том числе несовместимых с жизнью. Если никаких отклонений не выявлено, результат амниоцентеза может успокоить женщину и показать, что ребенок не будет иметь серьёзных нарушений и готов к полноценной жизни.

Нарушения, выявляемые процедурой

Амниоцентез не выявляет всех врождённых патологий, однако позволяет выявить ряд серьёзных хромосомных отклонений и генетических заболеваний.

К хромосомным заболеваниям, которые выявляются при амниоцентезе с точностью более 99%, относятся:

• Синдром Дауна (лишняя 21 хромосома) — заболевание, при котором наблюдаются отклонения в умственном развитии, пороки развития внутренних органов и некоторые особенности внешности.
• Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) — патология, сопровождающаяся многочисленными внешними отклонениями, пороками развития головного мозга и лица, нарушениями работы центральной нервной системы. Продолжительность жизни при живорождении чаще всего несколько дней.
• Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), как и другие ХА сопровождается внутренними и внешними аномалиями, умственной отсталостью, часто встречаются пороки сердца, продолжительность жизни в среднем несколько месяцев, в редких случаях несколько лет.
• Синдром Тернера (имеется только одна половая Х-хромосома). Страдают этим заболеванием только женщины. Как правило, люди с такой аномалией ведут полноценный образ жизни, имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако у них могут быть пороки развития внутренних органов, бесплодие и некоторые внешние особенности, например низкий рост.
• Синдром Клайнфельтера (1 или 2 лишних Х-хромосомы у мужчины, общее число хромосом 47 или 48). Синдром, характерный только для мужчин, выявляется обычно только к периоду полового созревания. У больных наблюдаются длинные конечности и высокая талия, скудная растительность на лице и теле, гинекомастия (увеличение грудных желез), постепенная атрофия яичек, половое созревание замедленное. Страдающие этим синдромом в большинстве случаев бесплодны.

После проведения амниоцентеза и получения материала для исследования проводится его анализ с помощью одного из этих методов:

1. Анализ кариотипа клеток плода (цитогенетический анализ)

Это цитогенетическое исследование, посредством которого изучаются наборы хромосом человека (так называемый кариотип). Специалист составляет карту хромосом, располагая их по парам. Методика позволяет выявить изменения числа хромосом, их структуры, нарушения порядка расположения хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации) и диагностировать определенные хромосомные болезни.

Кариотипирование может обнаружить такие аномалии, как синдром Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса и Клайнфельтера, а также полисомию Х-хромосомы.

К сожалению, кариотипирование определяет только анеуплодии (числовые аномалии хромосом) и достаточно крупные структурные аномалии, пропуская микроделиционные и микродупликационные отклонения, вызывающие широкий спектр других болезней. При проведении данного анализа существует примерно 1% вероятности обнаружения изолированного плацентарного мозаицизма. Это редкое отклонение, при котором часть клеток плаценты обладает нормальным хромосомным набором, а другие клетки имеют аномальное строение. Сам кариотип плода при этом находится в норме. Также существует риск диагностических ошибок, обусловленных субъективизмом и профессионализмом специалиста.

Стандартное кариотипирование требует дополнительного времени для доведения полученных клеток до нужного состояния. Длительность культивирования клеток, как правило, 72 часа, и только после этого можно проводить их анализ.

2. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Данный метод будет доступен после проведения любого из вариантов инвазивной диагностики. Исследование предполагает обработку материала компьютерными программами, благодаря чему удаётся не только определить хромосомный набор плода, но и диагностировать те нарушения, которые не определяются при помощи кариотипирования. ХМА способен выявить в 1000 раз более мелкие поломки хромосом, чем классический цитогенетический анализ. Ещё одно существенное преимущество ХМА – быстрое получение результата (около четырех рабочих дней).

ХМА позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы и некоторые синдромы, связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями. При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.

Среди пренатальных инвазивных тестов микроматричный имеет самую высокую информативность и точность (более 99%).

Несмотря на все преимущества ХМА, есть еще один сегмент болезней, которые этот анализ, как и кариотипирование, выявить не может. Это моногенные патологии, исследование на наличие которых проводят только при наличии специальных показаний. При данных заболеваниях хромосомный набор у плода совершенно нормальный, однако имеет мутация какого-то конкретного гена, отвечающего за развития заболевания. К моногенным заболеваниям относятся:

• муковисцидоз (кистозный фиброз).
• Болезнь Тея-Сакса: редкое наследственное заболевание, поражающее ЦНС.
• Мышечная дистрофия: прогрессирующая слабость и дегенерация мышечных тканей.
• Серповидно-клеточная анемия: наследственное нарушение строения белка гемоглобина.
• Гемофилия: наследственное нарушение свертывания крови.

Диагностику на моногенные заболевания проводят только если известно, риск какого конкретно заболевания имеется у ребенка и какую мутацию нужно искать. Может быть известное заболевание в семье будущего ребенка, либо при планировании беременности проводится скрининг на наследственные заболевания, при помощи которого выявляется, носителями каких мутаций являются будущие родители, и, следовательно, какие генетические заболевания могут быть у ребенка.

В редких случаях анализ околоплодных вод проводится для оценки внутриутробного состояния плода и по другим параметрам, помимо наличия генетической патологии.

Биохимический анализ проводят при подозрении на гемолитическую болезнь плода при резус-конфликтной беременности, для диагностики возможных врождённых заболеваний, а также для оценки зрелости плода. Посредством амниотической жидкости могут быть проанализированы:

АФП (альфа-фетопротеин) — это белок, который образуется при развитии плода. Его количество в амниотической жидкости изменяется в зависимости от срока беременности. Превышение нормативных величин встречается при пороках развития нервной системы плода, при угрозе внутриутробной гибели плода, при некоторых врожденных заболеваниях почек. Снижение концентрации альфа-фетопротеина в околоплодных водах может быть зафиксировано при синдроме Дауна, при наличии у беременной сахарного диабета.

Билирубин — это вещество, которое образуется в организме человека при разрушении эритроцитов. Повышенный билирубин может негативно отразиться на здоровье будущего ребенка, а также может указывать на различные болезни. Например, холецистит, вирусный гепатит, гемолитическую анемию и др. При гемолитической анемии, если ее преждевременно не вылечить, может возникнуть риск преждевременных родов или рождение мертвого ребенка.

Глюкоза – углевод, являющийся важнейшим компонентом обмена веществ в человеческом организме. В норме концентрация глюкозы в околоплодных водах составляет менее 2,3 ммоль/л. Повышение ее количества свидетельствует о патологии поджелудочной железы плода, а также о возможном риске развития тяжелой гемолитической болезни у ребенка. Снижение концентрации глюкозы отмечается при внутриутробной инфекции и у пациенток с подтеканием околоплодных вод, а также при перенашивании беременности.

Иммунологический анализ

Среди показателей, характеризующих состояние иммунной защиты организма, большое значение имеют провоспалительные цитокины, которые выполняют роль медиаторов иммунных реакций. Анализ содержания цитокинов в околоплодных водах имеет большое диагностическое значение. В систему цитокинов входят интерфероны (ИФН), фактор некроза опухоли (ФНО) и интерлейкины (ИЛ). Это низкомолекулярные гликопротеиды, регулирующие продолжительность и силу иммунных реакций, а также реакции воспаления.

Гормональный анализ

В последние годы изучение гормонов амниотической жидкости все чаще становится предметом научных исследований, позволяющих получить информацию о степени зрелости и развития плода, а также имеет практическое значение для решения вопроса о сроках родовозбуждения у беременных, группы риска развития внутриутробных инфекций.

Так, функциональное состояние плаценты определяется, в частности, синтезом в ней хорионического гонадотропина (ХГЧ) и плацентарного лактогена. Из всех гормонов, участвующих в изменении эндокринного баланса организма и во многом определяющих особенности течения беременности и родов, наибольшее значение следует придавать содержанию кортизола, эстрадиола, эстриола, прогестерона и плацентарного лактогена в околоплодных водах в течение беременности и в родах.

Амниоцентез

Амниоцентез – это исследование, во время которого из матки женщины для лабораторного анализа берется образец околоплодной жидкости. Цель – проверить, нет ли у ребенка каких-то серьезных хромосомных отклонений. Этот диагностический тест дает достоверный результат, с его помощью можно также определить пол ребенка.

Существует несколько сотен генетических дефектов, и обычно амниоцентез используется для определения хромосомных болезней, таких как синдром Дауна, синдром Патау и синдром Эдвардса. И все же, с помощью амниоцентеза можно установить не все аномалии – он, например, не показывает такие врожденные проблемы, как заячья губа или волчья пасть. Амниоцентез может быть использован для выявления дефектов нервной трубки, таких, как спинно-мозговая грыжа, но эта категория проблем лучше диагностируется с помощью анализа крови или УЗИ в середине беременности (его называют еще анатомическим УЗИ плода). Кроме того, с помощью амниоцентеза можно установить резус-фактор ребенка.

Решение о том, делать ли амниоцентез, могут принять только будущие родители, поскольку эта процедура сопряжена с некоторым риском. Провести это исследование обычно предлагается в ситуации, когда результаты скрининговых тестов, например, анализа крови, определение толщины воротникового пространства или обоих сразу, указывают на повышенный риск рождения ребенка с определенными хромосомными аномалиями, или ультразвуковое исследование выявило у него проблему, например, сердечный дефект, свидетельствующую о возможности наличия у него аномалии; если будущей маме больше 35 лет, и она не прошла скрининговый тест на хромосомные аномалии; если кто-то из родных отца ребенка имеет те или иные генетические отклонения; у кого-то из будущих родителей есть риск передачи наследственного заболевания; в прошлом у женщины была беременность, сопровождаемая генетическими проблемами.

Амниоцентез обычно делается во втором триместре, после 15-й недели. Хотя эту процедуру можно провести и раньше, уже на 12-й неделе, но ранний амниоцентез (до 15-й недели) обычно чреват риском выкидыша. Ко второму триместру вокруг ребенка уже скапливается достаточное количество околоплодной жидкости, что облегчает врачу забор необходимой для анализа порции без лишнего риска. Если встает вопрос о необходимости проведения досрочных родов (на несколько недель или даже месяцев раньше положенного срока), врач может предложить амниоцентез, чтобы убедиться в том, что легкие малыша уже достаточно созрели. Исследование дает информацию о наличии инфекции в ситуации, когда у женщины начинаются преждевременные роды, или раньше срока отходят воды.

С помощью УЗ-аппарата врач определяет карман с околоплодной жидкостью, находящейся на безопасном расстоянии от ребенка и плаценты. Затем он вводит в брюшную стенку длинную и тонкую  полую иглу, которая достигает полости с околоплодной жидкостью. Через введенную иглу врач отсасывает небольшое количество (около двух столовых ложек) околоплодной жидкости. В этой жидкости содержатся клетки ребенка, химические вещества и микроорганизмы, анализ которых может дать ответ на многие вопросы, касающиеся его состояния.

Выбор оптимального места для пункции (с помощью изображения на экране ультразвукового сканера) может занять время, а ввод иглы и извлечение жидкости требует не больше пяти минут. По окончании процедуры в животе иногда возникают легкие болевые ощущения. Примерно в одном из двенадцати случаев количество жидкости, взятой для анализа при первом введении иглы, оказывается недостаточным, что влечет за собой необходимость повторной пункции.

Если женщину попросили выпить перед обследованием побольше воды, чтобы обеспечить более четкую картину при сканировании, то, возможно, эта процедура будет связана для вас с определенным дискомфортом. Некоторые пациентки говорят о том, что ощущают боль от укола, когда игла входит в тело, и чувство давления, когда она извлекается.

После процедуры иногда ощущаются небольшие боли в животе, в редких случаях они могут быть посильнее. В любом случае, в течение суток после обследования женщине рекомендуется отдых. 

Образец жидкости будет послан в лабораторию, после чего, специалисты должны будут подсчитать все хромосомы и определить их структуру (то есть установить кариотип). Для выращивания нужного для диагностики числа клеток, требуется время, так что ответ можно ожидать не раньше, чем через две-три недели после проведения процедуры.

Неинвазивный пренатальный тест — VMC Verte medical clinic

Отличия NIFTY от обычного скрининга

Современная неинвазивная пренатальная генетическая диагностика NIFTY является новейшим достижением медицины. Она превосходит ранее применяющиеся методы выявления хромосомных нарушений по всем показателям, включая точность и скорость. Тест NIFTY является лучшей альтернативой традиционно использующимся диагностикам.

Использующиеся ранее скрининговые методики:

Наиболее распространенная в России методика оценки риска — совокупный учет массы признаков, среди которых наиболее важную часть составляют данные УЗИ и биохимических исследований крови. Биохимические маркеры — это гормональные исследования крови беременных. УЗИ отслеживает толщину воротниковой зоны. Показатели такой диагностики: 5% ложноположительных при чувствительности 60−80%.

Хорионбиопсия — взятие для анализа фрагмента хориона — ткани плода на ранних сроках беременности. Выполняется на сроке 9−12 недель. Характеризуется высокой точностью: >99% чувствительность. Является инвазивной процедурой и сопровождается риском выкидыша (~1−2%). Амниоцентез (пункция амниотической оболочки) и кордоцентез (взятие крови из пуповины) также характеризуются высокой точностью результатов (чувствительность >99%). Такая инвазивная диагностика производится во втором триместре беременности и имеет риск прерывания беременности также около 1%.

Современная диагностика:

NIFTY — новый, оригинальный, высокотехнологичный, очень точный и чувствительный тест для неинвазивной пренатальной диагностики плода. В основе теста лежит анализ ДНК плода, находящейся в крови матери.

NIFTY — неинвазивная пренатальная диагностика по ДНК плода в крови матери позволяет очень точно (>99,9%) установить наличие или отсутствие наиболее частой хромосомной патологии — синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, а также определить пол ребенка.

Когда проходить тест

Неинвазивную пренатальную диагностику с помощью теста NIFTY можно проводить уже с 9-й недели беременности. На более ранних сроках в крови матери может оказаться слишком мало ДНК плода для уверенного заключения, а надёжность — одно из главных достоинств теста NIFTY.

Необходимо помнить, что после 9-ти недель беременности тест можно проводить на любом сроке. Но проведение неинвазивной пренатальной диагностики после 24 недель беременности оставляет слишком мало времени до родов, чтобы сделать уточняющую инвазивную диагностику в случае обнаружения анеуплодии.

Что такое пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика плода — это диагностика на этапе внутриутробного развития. Современная пренатальная диагностика плода включает инвазивные и неинвазивные методики, которые позволяют выявить большинство врожденных и наследственных патологий плода, например хромосомные нарушения или нарушения в работе сердца, а также произвести подтверждение отцовства и определить пол ребенка.

В число методов пренатальной диагностики входит анализ родословной родителей и их генетический анализ, а также инвазивные и неинвазивные тесты. В число инвазивных методик входит биопсия хориона (забор эмбриологических структур) для выявления хромосомных и моногенных болезней, амниоцентез (забор околоплодных вод) для цитогенетического и молекулярного анализа различных заболеваний, кордоцентез (забор крови из пуповины) для выявления гемолитической болезни и резус-конфликта. Инвазивная диагностика сопровождается риском выкидыша и рекомендована только при наличии показаний.

Среди неинвазивных методов пренатальной диагностики распространен скрининг материнских сывороточных факторов, ультразвуковой скрининг, а с недавних пор также тесты на основе анализа генетического материала плода, полученного из крови матери. Современные неинвазивные исследования позволяют выявить хромосомные нарушения, а также аномалии в развитии плода без риска для здоровья матери и ребенка.

Наиболее распространенные хромосомные нарушения

Наиболее часто встречающимися хромосомными нарушениями являются трисомии — синдром Эдвардса, синдром Патау и синдром Дауна. При данных заболеваниях возможно только симптоматическое лечение, а выздоровление пациентов невозможно. В настоящее время тесты на определение синдрома Дауна, а также другой распространенной врожденной патологии проводят согласно программе скринирующего обследования всех беременных. Такие программы опираются на данные биохимических анализов и УЗИ. К сожалению, чувствительность этих методов не превышает 80%, т.е. сохраняется высокий риск (20%) пропустить заболевание, и при этом обычные тесты в 5% случаев ошибочно определяют болезнь, когда её нет.

Синдром Эдвардса — трисомия по хромосоме 18. Данная трисомия является следствием увеличения копий хромосомы 18. Как правило, продолжительность жизни детей с синдром Эдвардса не превышает одного года. Синдром вызывает как физические отклонения — аномалии мозгового и лицевого черепа, деформирование ушных раковин, аномальное развитие стоп, так и психики — синдром вызывает глубокую олигофрению.

Синдром Патау. Данный синдром сопровождается тяжелыми врожденными пороками и был впервые описан в 1657 г. Э. Бартолином, а свое название получил в честь доктора Клауса Патау, который выявил его хромосомную природу в 1960 г. Синдром может сформироваться по двум цитогенетическим вариантам: простая трисомия (по хромосоме 13) и робертсоновская транслокация. Другие варианты встречаются крайне редко.

Трисомия по хромосоме 21 (синдром Дауна) является самым распространенным нарушением числа хромосом, поэтому тесты на определение синдрома Дауна являются самыми частыми среди рекомендованных в пренатальный диагностике. Синдром сопровождается различными внешними признаками, а также задержками умственного и речевого развития.

Что значит «синдром Дауна»

Синдром Дауна — это хромосомная аномалия, которая заключается в увеличенном количестве хромосом. При данной аномалии кариотип представлен 47 хромосомами, тогда как нормальным является наличие 46 хромосом. В данном случае наблюдается трисомия хромосомы 21 — вместо пары хромосом 21 в каждой клетки находится три хромосомы 21. В редких случаях синдром Дауна обусловлен увеличением числа отдельных частей хромосомы 21 или наличием трисомий не во всех клетках организма (мозаицизм).

Синдром получил свое название в честь английского врача, впервые его описавшего — Джона Дауна. Описания Джона Дауна датируются 1866 годом, однако непосредственная связь между синдромом и количеством хромосом была выявлена французским генетиком Жеромом Леженом только в 1959 году. Синоним — трисомия 21.

Трисомия 21 возникает в результате появления лишней хромосомы в процессе образования половых клеток (гаметогенеза) как матери, так и отца. Для синдрома Дауна характерно увеличение риска появления аномалии с возрастом беременной. Наиболее резкое увеличение риска происходит в возрасте после 35 лет, и далее риск продолжает быстро увеличиваться, как считается в связи со старением основной массы яйцеклеток. Синдром Дауна является врожденным заболеванием, но его не относят к наследственным заболеваниям, т.к. в данном случае патология не передаётся от родителей потомству, но возникает во время гаметогенеза.

Синдром Дауна сопровождается внешними изменениями, такими как плоское лицо с раскосыми глазами, низкий рост, деформация черепа (брахицефалия), гиперподвижность суставов, мышечная гипотония и т.д. Также синдром Дауна, как правило, приводит к умственной отсталости.

Что такое трисомия

Трисомия — это хромосомная аномалия, представляющая собой наличие одной дополнительной хромосомы к какой-либо паре хромосом, что является следствием нерасхождения гомологичных хромосом. Это нарушение числа хромосом, позволяет выявить уже на раннем сроке беременности неинвазивный пренатальный тест NIFTY, а также, другие инвазивные методики, например амниоцентез.

Трисомия относится к хромосомным болезням. Частота хромосомных наследственных патологий согласно данным цитогенетических иссле¬дований, проводимых среди новорожденных, составляет порядка 0,5%.

Нарушения, вызванные численными мутациями хромосом, приводят к тяжелым генетическим заболеваниям. При аутосомных трисомиях наиболее часто встречаются трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса), трисомия 13 (синдром Патау). Перечисленные синдромы являются аутосомными трисомиями; согласно исследованиям, другие трисомики чаше всего нежизнеспособны и теряются в виде спонтанных абортов, так как несовместимы даже с ранними этапами эмбриогенеза.

В настоящее время существует ряд диагностических методик — включая неинвазивный пренатальный тест и инвазивные методики, — которые позволяют выявить трисомию и другие хромосомные аномалии на ранних сроках беременности с высокой степенью точности.

Этапы диагностики NIFTY

NIFTY — это неинвазивная пренатальная диагностика, для выполнения которой необходимо пройти ряд этапов от предварительной консультации и до получения результатов. Первый этап — это консультация со специалистом. В ходе консультации предоставляется вся основная информация о тесте, определяется необходимость его выполнения и возможные ограничения.

По итогам консультации выбирается оптимальное время для выполнения теста NIFTY, которое входит в большой промежуток от момента достаточной концентрации фрагментов ДНК плода в крови матери (на 9 неделе беременности) до 24 недели, когда уже не остается времени для инвазивной диагностики, в случае необходимости.

Вторым этапом идет подписание документов об информированном согласии. На данном этапе матери предоставляется форма информированного согласия NIFTY. После подписания согласия, выполняется забор венозной крови в объеме 10 мл. Забор крови — это безопасная процедура, которая не влияет на плод и хорошо переносится беременными.

Далее производится отправка крови в лабораторию BGI. В лаборатории выполняется тестирование образца, и подготавливается заключение, которое дает вероятность более 99,6% позитивного или негативного результата.

Заключительный этап — передача результатов. Результаты тестирования можно получить у своего врача уже через 10 — 14 дней после процедуры. Далее, в зависимости от результата, который дала высокоточная неинвазивная пренатальная диагностика, врач помогает определить дальнейшие действия.

Преимущества NIFTY

Неинвазивная пренатальная диагностика с помощью теста NIFTY позволяет провести анализ уже с 9 недель беременности.

Тест безопасен для малыша и может быть проведён по желанию женщины.

Надёжность теста подтверждена его использованием в различных странах: Австрия, Великобритания, Венгрия, Греция, Дания, Израиль, Испания, Кипр, Польша, Румыния, Турция, Чехия.

По данным на февраль 2014 года в мире проведено более 250 000 тестов NIFTY. Такое огромное количество проведенных тестов позволяет с высокой уверенностью говорить о беспрецедентно высоких специфичности (99,99%) и чувствительности (99,65%) теста.

Непревзойдённая скорость анализа — ответ можно получить уже через 8 дней после получения образца в лаборатории.

Кому рекомендован тест

Неинвазивная пренатальная диагностика с помощью NIFTY показана женщинам:

1. Желающим получить надежную информацию о наличии или отсутствии синдромов, связанных с анеуплоидией по хромосомам 13, 18, 21, Х и Y.
2. Старше 35 лет, которым противопоказаны инвазивные методы, или которые не хотят проводить инвазивную диагностику (риск синдрома Дауна резко возрастает после 35 лет).
3. У которых биохимические тесты или УЗИ на 1 и 2 триместрах свидетельствуют о повышенном риске синдрома Дауна.
4. При невозможности проведения инвазивной диагностики вследствие предлежания плаценты, риска выкидыша, инфекции HBV или HIV.
5. Вынашивающих беременность после ЭКО.

Что такое «инвазивный» и «неинвазивный» тест

В пренатальной диагностике под инвазивным подразумевают тесты, требующие взятия эмбриональных тканей:

• хорионбиопсия — взятие маленького фрагмента хориона,
• амниоцентез — прокол через брюшную стенку и взятие нескольких миллилитров амниотической жидкости,
• кордоцентез — прокол через брюшную стенку и взятие крови плода из сосудов пуповины.

Все эти методы несут риск инфицирования плода и прерывания беременности.

Неинвазивными называют методы, которые не затрагивают ткани и органы плода, включая УЗИ и взятие крови из вены у матери. Данные методы безопасны для плода.

NIFTY является новым точным и надёжным методом неинвазивной прентальной диагностики.

Хромосомы и ДНК

В соматической клетке человека находится 23 пары хромосом. Потеря или приобретение хотя бы одной хромосомы приводит к развитию врожденных пороков развития. Трисомии по хромосоме 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау) — наиболее распространённые хромосомные нарушения.

Тест NIFTY, разработанный компанией BGI и широко распространённый в мире позволяет с высокой точностью определить наличие или отсутствие этих анеуплоидий. Для этого необходимо взять 10 мл крови беременной в срок от 10 до 24 недель. В этом образце крови есть, так называемая, внеклеточная ДНК, которая попала в кровь матери из организма плода.

Подробный анализ всей внеклеточной ДНК на современном высокопроизводительном оборудовании позволяет выделить ДНК плода и определить число хромосом 13, 18 и 21, а также половых хромосом, что также даёт информацию о поле плода.

Что такое анеуплоидия

Анеуплоидия — изменение числа хромосом. В норме у человека 23 пары хромосом. При анеуплоидии может как исчезать одна из хромосом пары, так и появляться лишняя. Парность хромосом очень важна для нормального развития и жизни человека, и анеуплоидии большинства хромосом летальны для эмбриона на очень ранних сроках развития (дни-недели).

Однако, есть анеуплоидии, совместимые с жизнью. Самая известная — трисомия (то есть вместо пары — три) хромосомы 21 — приводит к развитию синдрома Дауна.

NIFTY — метод неинвазивной пренатальной диагностики — разработан специально для определения наличия или отсутствия анеуплоидии у плода уже с 9-ти недель беременности.

Сочетание надёжности, безопасности и скорости делает NIFTY лучшим выбором для каждой беременной.

Как делают тест NIFTY

Для проведения неинвазивной пренатальной диагностики NIFTY необходимо взять 10 мл крови беременной. После этого из крови выделяют свободную (внеклеточную) ДНК, в которой среди фрагментов ДНК матери находятся фрагменты ДНК плода.

Начиная с 9-ой недели беременности фрагментов ДНК плода достаточно много, чтобы проанализировать их и уверенно отличить плодные от материнских. По плодным фрагментам ДНК можно определить количество каждой хромосомы плода.

Наиболее важными с клинической точки зрения являются хромосомы 21, 18, 13 и половые X и Y. Именно их число анализируют в тесте NIFTY.

Ограничения NIFTY

У любого медицинского исследования есть ограничения и противопоказания к применению.

При проведении NIFTY необходимо помнить, что следующие условия могут повлиять на его точность: переливание крови, трансплантация, иммунотерапия или терапия стволовыми клетками в анамнезе у беременной. Мозаицизм* матери, плаценты или плода может приводить к ошибочным результатам. Частота таких случаев не превышает десятой доли процента.

Мозаицизм — сочетания разных по генотипу клеток в пределах одной ткани, органа или организма. В данном случае имеется в виду сочетание нормальных клеток и клеток с анеуплоидией.

Что такое амниоцентез

На сегодняшний день пренатальная диагностика, позволяющая выявить ряд патологических состояний плода, получает все большее распространение. Среди инвазивных процедур чаще всего проводится амниоцентез — прокол через брюшную стенку и взятие нескольких миллилитров амниотической жидкости в 16−20 (оптимально) недель беременности. При подозрении на генетически обусловленное заболевание, амниоцентез выполняется на более ранних сроках.

Пункция амниотической оболочки позволяет произвести забор околоплодных вод для проведения диагностических исследования, а также амниоцентез дает возможность выполнить интраамниальное введение препаратов, амниоредукцию, фетохирургию и т.д.

Амниоцентез позволяет производить исследования, включая биохимические, гормональнальные, иммунологические и цитологические, для получения необходимой информации о состоянии плода в 1−3 триместрах беременности.

В числе прочего процедура амниоцентеза производится для выявления трисомии с высокой точностью результатов. Однако проведение такого анализа связано с риском выкидыша (около 1%), а рекомендуемое время для проведения данного теста 16−20 недель беременности. Также существенным недостатком такого исследования является продолжительное ожидание результатов — до нескольких недель. Это значительно сокращает время на принятие решения в случае выявления патологии и повторного исследования, а пренатальная диагностика имеет своей основной задачей как можно более ранее выявления отклонений.

Инвазивная пренатальная диагностика (ИПД) – процедура взятия плодного материала с последующим исследованием хромосом и ДНК плода.

В зависимости от сроков проводятся разные виды ИПД:

 

• С 10 по 14 неделю

Хорионбиопсия — взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем и подсчет количества хромосом в его клетках. Хорион – орган плода, из которого потом образуется плацента. Его клетки идентичны клеткам плода. Поэтому если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%.

• С 14 по 18 неделю

Плацентоцентез — взятие нескольких ворсинок из плаценты плода под ультразвуковым контролем и подсчет количества хромосом в его клетках. Техника выполнения и риск при плацентобиопсии принципиально не отличаются от хорионбиопсии.

• С 16 по 21 неделю

Амниоцентез — это забор околоплодных вод под ультразвуковым контролем для получения образца амниотической жидкости с целью исключения хромосомной патологии у плода. Это наиболее инвазивная процедура с низким риском и высокими диагностическими возможностями.

Кордоцентез — это трансабдоминальная пункция сосудов пуповины плода под ультразвуковым контролем с целью забора образцов крови плода.

Техника проведения процедур: тонкой иглой под ультразвуковым контролем через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в хорион (при аспирации ворсин хориона), в плодный пузырь (при амниоцентезе) или в сосуды пуповины (при кордоцентезе) и происходит забор плодного материала.

Процедуры проводятся в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедур практически отсутствует.

Показания к ИПД:

• возраст беременной больше 37 лет;
• наличие ультразвуковых маркеров патологии плода;
• в анамнезе — ребенок с хромосомной патологией или врожденными пороками развития;
• наличие у кого-либо из родителей сбалансированной хромосомной перестройки или наследственного заболевания;
• риск передачи генетического заболевания, сцепленного с полом;
• индивидуальный генетический риск после прохождения комбинированного теста первого триместра 1:150 и выше.

Риск осложнений после ИПД – 0,5 – 2 %.

При подготовке к вмешательству женщина проходит стандартный перечень обследований:

1. Общий анализ крови и мочи;
2. Определение группы и резус-фактора крови;
3. Исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис;
4. Осмотр гинеколога с забором мазков на влагалищную флору.

Срок исполнения:

Хорионбиопсия — 4 дней

Плацентоцентез — 4 дней

Амниоцентез — 4 дней

Кордоцентез – 5 рабочих дней

Публикации в СМИ

Амниоцентез — трансабдоминальная или трансвагинальная пункция полости амниона, обычно проводимая с целью аспирации околоплодных вод. Околоплодные воды содержат клетки плода, используемые для культивирования и выявления хромосомных аномалий.

Время исследования. Обычно амниоцентез проводят на 16–20 нед беременности. Допустимы и более ранние сроки (13–15 нед) с тщательным соблюдением мер предосторожности.

Показания. Риск хромосомных аномалий у живорождённого ребёнка составляет около 1%, увеличивается с возрастом матери • Женщины старше 35 лет. В этой возрастной группе повышен риск нерасхождения хромосом в мейозе (трисомии) • Наличие у предыдущего ребёнка хромосомной аномалии • Один из родителей — носитель сбалансированной хромосомной перестройки (транслокации, инверсии). Сбалансированную перестройку у родителей необходимо заподозрить в следующих случаях: •• рождение ребёнка с несбалансированной транслокацией •• наличие в семье ребёнка с задержкой психического развития или врождёнными аномалиями •• три или более спонтанных аборта на ранних сроках в анамнезе • Наличие в семейном анамнезе дефекта нервной трубки • Повышенная вероятность рождения ребёнка с моногенным заболеванием, при котором имеется возможность пренатальной диагностики • Риск иммуноконфликтной беременности • Определение зрелости плода • С лечебной целью.

Методика. При помощи специальной иглы, под контролем УЗИ проникающей в амниотическое пространство, получают до 25 мл жидкости (при амниоцентезе на сроке 13–15 нед беременности количество жидкости ограничено 3–10 мл).

Осложнения. Риск процедуры (0,5%) должен быть меньше риска рождения потомства с патологией. Супругов необходимо предупредить о возможных осложнениях и попросить дать письменное согласие на проведение процедуры • Rh-отрицательным несенсибилизированным женщинам после проведения амниоцентеза необходимо ввести Rh₀(анти-D)-Ig во избежание Rh-изоиммунизации • Другие осложнения: •• Преждевременный разрыв плодных оболочек •• Схватки, приводящие к выкидышу •• Подтекание околоплодных вод, приводящее к маловодию или спонтанным родам •• Травмирование плода •• Инфицирование.

Исследования амниотической жидкости: • Хромосомный анализ • a-Фетопротеин (АФП) • Клеточный состав, дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), биохимические маркёры • Определение пола плода (если мать — носитель заболевания, сцепленного с Х-хромосомой, то прерывание беременности при установлении мужского пола плода позволит избежать рождения больного ребёнка).

МКБ-10 • Z36.0 Антенатальный скрининг для выявления хромосомных аномалий • Z36.1 Антенатальный скрининг для выявления повышенного уровня АФП в амниотической жидкости • Z36.2 Другой вид антенатального скрининга, основанный на амниоцентезе

Амниоцентез — NHS

Амниоцентез — это тест, который вам могут предложить во время беременности, чтобы проверить, есть ли у вашего ребенка генетическое или хромосомное заболевание, такое как синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Он включает в себя удаление и тестирование небольшого образца клеток из околоплодных вод, жидкости, которая окружает будущего ребенка в утробе (матке).

Когда предлагается амниоцентез

Амниоцентез предлагается не всем беременным.Он предлагается только в том случае, если у вашего ребенка больше шансов быть генетическим.

Это могло быть потому, что:

Важно помнить, что вам не обязательно проходить амниоцентез, если он предлагается. Вам решать, хотите ли вы этого.

Акушерка или врач расскажут вам о том, что включает в себя тест, и расскажут, каковы возможные преимущества и риски, чтобы помочь вам принять решение.

Узнайте, почему предлагается амниоцентез и решаете, проводить ли его

Как проводится амниоцентез

Амниоцентез обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности, но при необходимости его можно пройти и позже.

Его можно провести раньше, но это может увеличить риск осложнений амниоцентеза, и его обычно избегают.

Во время теста длинная тонкая игла вводится в брюшную стенку, ориентируясь на ультразвуковое изображение.

Игла вводится в амниотический мешок, окружающий плод, и небольшой образец околоплодных вод удаляется для анализа.

Само обследование обычно занимает около 10 минут, хотя вся консультация может занять около 30 минут.

Амниоцентез обычно описывается как скорее неудобный, чем болезненный.

Некоторые женщины описывают, что испытывают боль, похожую на боль при менструации, или ощущение давления при извлечении иглы.

Узнайте больше о том, что происходит во время амниоцентеза

Получение результатов

Первые результаты теста должны быть доступны в течение 3 рабочих дней и сообщат вам, был ли обнаружен синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Если проверяются и более редкие условия, на получение результатов может уйти 3 недели или больше.

Если ваш тест покажет, что у вашего ребенка генетическое или хромосомное заболевание, последствия будут подробно обсуждены с вами.

Нет лекарства от большинства состояний, которые обнаруживает амниоцентез, поэтому вам нужно тщательно обдумать возможные варианты.

Вы можете продолжить беременность, собирая информацию о своем заболевании, чтобы полностью подготовиться.

Узнайте больше о рождении ребенка, который может родиться с генетическим заболеванием

Или вы можете рассмотреть возможность прерывания беременности (прерывания беременности).

Узнать больше о результатах амниоцентеза

Каковы риски амниоцентеза?

Прежде чем вы решите пройти амниоцентез, с вами обсудят риски и возможные осложнения.

Одним из основных рисков, связанных с амниоцентезом, является выкидыш, то есть потеря беременности в первые 23 недели.

По оценкам, это происходит у 1 из каждых 100 женщин, перенесших амниоцентез.

Существуют также некоторые другие риски, такие как инфекция или необходимость повторной процедуры, поскольку не было возможности точно протестировать первый образец.

Риск осложнений амниоцентеза выше, если он проводится до 15-й недели беременности, поэтому тест проводится только после этого момента.

Узнайте больше о возможных осложнениях амниоцентеза

Какие есть альтернативы?

Альтернативой амниоцентезу является тест, называемый забором ворсин хориона (CVS).

Здесь берут для анализа небольшой образец клеток плаценты, органа, который связывает кровоснабжение матери и ее будущего ребенка.

Обычно его проводят между 11-й и 14-й неделями беременности, хотя при необходимости его можно провести и позже.

При CVS риск выкидыша аналогичен риску выкидыша при амниоцентезе (до 1 из 100).

Так как тест можно провести раньше, у вас будет больше времени для рассмотрения результатов.

Если вам предложат тесты для выявления генетического или хромосомного заболевания у вашего ребенка, специалист, участвующий в проведении теста, сможет обсудить с вами различные варианты и помочь вам принять решение.

Последняя проверка страницы: 17 апреля 2019 г.
Срок следующей проверки: 17 апреля 2022 г.

Амниоцентез | Johns Hopkins Medicine

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез — это процедура, используемая для взятия небольшого образца околоплодных вод для исследования.Это жидкость, окружающая плод у беременной женщины. Амниотическая жидкость — это прозрачная жидкость бледно-желтого цвета, которая:

• Защищает плод от травм
• Защищает от заражения
• Позволяет ребенку правильно двигаться и развиваться
• Помогает контролировать температуру плода

Наряду с различными ферментами, белками, гормонами и другими веществами околоплодные воды содержат клетки, выделенные плодом. Эти клетки обладают генетической информацией, которую можно использовать для диагностики генетических нарушений и открытых дефектов нервной трубки (ONTD), таких как расщелина позвоночника.Тестирование также может проводиться для проверки наследственных дефектов генов и метаболических нарушений на основании семейного анамнеза.

Амниотическая жидкость также содержит другие вещества, дающие информацию о плоде. Эта процедура может быть сделана на поздних сроках беременности, чтобы проверить состояние плода и диагностировать проблемы со здоровьем плода, такие как инфекция. Если ожидается, что ребенок родится раньше срока, может быть проведен амниоцентез для проверки зрелости легких плода.

Жидкость отправляется в лабораторию, чтобы клетки могли расти и анализироваться.Чаще всего на получение результатов уходит от 10 до 14 дней, в зависимости от лаборатории. Результаты тестов на зрелость легких плода будут готовы в течение нескольких часов.

Зачем мне нужен амниоцентез?

Амниоцентез предлагается женщинам между 15 и 20 неделями беременности, которые подвержены большему риску врожденных дефектов. Его также можно использовать для последующего наблюдения, когда более ранний тест указывает на проблему.

Некоторые состояния, при которых амниоцентез может использоваться для генетического и хромосомного тестирования во втором триместре беременности, включают:

• Семейный анамнез или предыдущий ребенок с генетическим заболеванием или нарушением обмена веществ, таким как синдром Дауна, муковисцидоз или болезнь Тея Сакса
• Риск открытых дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника
• Возраст матери старше 35 лет до наступления срока беременности
• Аномальные материнские скрининговые тесты
• Риск генетического заболевания, связанного с полом

Амниоцентез можно использовать в третьем триместре беременности для проверки:

• Зрелость легких плода при вероятности преждевременных родов
• Инфекция матки
• Резус

У вашего лечащего врача могут быть другие причины порекомендовать амниоцентез.

Каковы риски амниоцентеза?

Некоторые осложнения амниоцентеза могут включать:

• Судороги
• Кровотечение или подтекание околоплодных вод из места прокола иглы или из влагалища
• Инфекция
• Выкидыш
• Преждевременные роды

Считается, что риск выкидыша составляет менее 1% после амниоцентеза во втором триместре беременности. Это лишь немного выше, чем нормальный риск выкидыша на этом сроке беременности.

Определенные факторы или условия могут препятствовать проведению амниоцентеза. Эти факторы включают:

• Беременность ранее 14 недель
• Положение ребенка, плаценты, количество жидкости или анатомия матери
• Женщинам, имеющим близнецов или других близнецов, потребуются образцы жидкости из каждого амниотического мешка для изучения каждого ребенка

В зависимости от вашего состояния у вас могут быть другие риски. Обязательно обсудите любые проблемы со своим врачом перед процедурой.

Как мне подготовиться к амниоцентезу?

• Ваш лечащий врач объяснит вам процедуру, и вы сможете задать вопросы.
• Вам будет предложено подписать форму согласия, которая дает ваше разрешение на выполнение процедуры. Внимательно прочтите форму и задавайте вопросы, если что-то неясно.
• Как правило, нет никаких особых ограничений в отношении диеты или активности перед амниоцентезом.
• Сообщите своему врачу, если вы чувствительны или имеете аллергию на какие-либо лекарства, латекс, ленту или анестезию.
• Сообщите своему врачу обо всех лекарствах (рецептурных и внебиржевых), травах, витаминах и добавках, которые вы принимаете.
• Сообщите своему врачу, если у вас в анамнезе есть нарушения свертываемости крови или вы принимаете какие-либо антикоагулянты (разжижающие кровь) лекарства, аспирин или другие лекарства, влияющие на свертываемость крови. Вам могут попросить прекратить прием этих лекарств перед процедурой.
• Убедитесь, что ваш лечащий врач знает, является ли ваша группа крови резус-отрицательной.Во время амниоцентеза клетки крови матери и плода могут смешиваться. Это может привести к резус-сенсибилизации и разрушению эритроцитов плода, если у вас резус-отрицательный резус-фактор, а у вашего ребенка резус-положительный.
• Вас могут попросить или не попросить опорожнить мочевой пузырь прямо перед процедурой. На ранних сроках беременности полный мочевой пузырь помогает матке занять более удобное положение для процедуры. На более поздних сроках беременности мочевой пузырь должен быть пустым, чтобы снизить риск прокола иглой для амниоцентеза.
• Следуйте любым другим инструкциям, которые дает вам поставщик, чтобы подготовиться.

Что происходит во время амниоцентеза?

Амниоцентез можно проводить амбулаторно или во время пребывания в больнице. Процедуры могут отличаться в зависимости от вашего состояния и практики вашего врача.

Обычно после этого процесса следует амниоцентез:

• Вам нужно будет раздеться полностью или ниже пояса и надеть медицинский халат.
• Вам будет предложено лечь на экзаменационный стол и заложить руки за голову.
• Будет проверено ваше кровяное давление, частота пульса и частота дыхания.
• Ультразвук будет использоваться для проверки частоты сердечных сокращений плода; положение плаценты, плода и пуповины; и найти карман с околоплодными водами.
• Ваш живот обработают антисептиком. Вам скажут не прикасаться к стерильной области живота во время процедуры.
• Вы почувствуете укол иглы, если введете обезболивающее. Это может вызвать кратковременное покалывание.
• При онемении кожи используется ультразвук, чтобы провести длинную тонкую полую иглу через кожу в матку и амниотический мешок. Это может быть немного болезненно. Вы можете почувствовать спазмы, когда игла входит в матку.
• Врач наберет в шприц небольшое количество околоплодных вод. Количество зависит от типа тестирования, которое будет проводиться, но обычно удаляется не более 30 граммов. Ваше тело будет производить жидкость, чтобы восполнить выведенное количество.Вы можете почувствовать тянущее или тянущее ощущение при удалении жидкости.
• Игла будет удалена.
• Околоплодные воды будут помещены в специальный защищенный от света контейнер и отправлены в лабораторию.
• Повязка будет наложена на место иглы.
• Будет проверяться частота сердечных сокращений плода и ваши жизненно важные функции.
• Если у вас резус-отрицательный результат, вам могут сделать Rhogam, специальную инъекцию, которая может предотвратить атаку резус-отрицательных материнских антител на резус-положительные клетки крови плода.

Что происходит после амниоцентеза?

После процедуры в течение некоторого времени вы и ваш плод будете находиться под наблюдением. Ваши жизненно важные функции и частота сердечных сокращений плода будут регулярно проверяться в течение часа или дольше.

Образец околоплодных вод будет отправлен в генетическую лабораторию. Альфа-фетопротеин, белок, вырабатываемый плодом и присутствующий в жидкости, может быть измерен, чтобы исключить открытый дефект нервной трубки, такой как расщелина позвоночника. Тестирование также может проводиться на другие вещества, связанные с метаболическими или генетическими заболеваниями.В зависимости от результатов анализов может быть рекомендована консультация генетика.

Вы можете почувствовать спазмы во время или после процедуры. Если вы чувствуете головокружение, головокружение или тошноту, сообщите об этом медсестре. Вас могут попросить отдохнуть на левом боку.

После теста отдохните дома и избегайте физических нагрузок в течение как минимум 24 часов или в соответствии с указаниями вашего лечащего врача.

Сообщите своему врачу, если у вас есть что-либо из следующего:

• Любое кровотечение или утечка околоплодных вод из места прокола иглы или из влагалища
• Лихорадка или озноб
• Сильная боль в животе и / или спазмы
• Изменения уровня активности вашего плода (если срок беременности более 20-24 недель)

Ваш лечащий врач может дать вам другие инструкции после процедуры, в зависимости от вашей ситуации.

Следующие шаги

Перед тем, как согласиться на тест или процедуру, убедитесь, что вы знаете:

• Название теста или процедуры
• Причина, по которой вы проходите тест или процедуру
• Какие результаты ожидать и что они означают
• Риски и преимущества теста или процедуры
• Возможные побочные эффекты или осложнения
• Когда и где вы должны пройти тест или процедуру
• Кто будет проводить тест или процедуру и какова квалификация этого человека
• Что бы произошло, если бы у вас не было теста или процедуры
• Любые альтернативные тесты или процедуры, о которых следует подумать
• Когда и как вы получите результаты
• Кому позвонить после теста или процедуры, если у вас возникнут вопросы или проблемы
• Сколько вам придется заплатить за тест или процедуру

Амниоцентез — Американская ассоциация беременных

Амниоцентез — это диагностический тест, который может быть рекомендован вашим лечащим врачом после аномального результата тройного теста.Унаследованные или генетические проблемы заставляют некоторых родителей выбирать амниоцентез, чтобы определить, могут ли быть определенные генетические нарушения у их ребенка.

Как проводится амниоцентез?

Ультразвук используется в качестве ориентира для определения безопасного места входа иглы в амниотический мешок, чтобы можно было безопасно удалить жидкость. Через иглу забирают образец околоплодных вод. Процедура занимает около 45 минут, хотя сбор жидкости занимает менее пяти минут.

Амниотическая жидкость, содержащая клетки, выделенные плодом, отправляется в лабораторию для анализа. На получение результатов может уйти от нескольких дней до пары недель.

Когда проводят амниоцентез?

Амниоцентез обычно проводится между 14 и 20 неделями. Некоторые медицинские учреждения могут проводить амниоцентез уже на 11 неделе.

Амниоцентез можно использовать позже в третьем триместре по нескольким причинам. Ваш лечащий врач может порекомендовать эту процедуру при преждевременном разрыве плодных оболочек для выявления инфекций матки.Амниоцентез также может помочь определить тяжесть анемии плода у младенцев с резус-фактором и помочь вашему врачу определить, нуждается ли плод в переливании крови для спасения жизни.

Иногда проводят амниоцентез для оценки зрелости легких. В таком случае это делается незадолго до доставки.

Что нужно для проверки амниоцентеза?

Амниоцентез выявляет хромосомные аномалии, дефекты нервной трубки и генетические нарушения. Синдром Дауна или трисомия 21 — наиболее частая хромосомная аномалия.Генетические расстройства включают такие расстройства, как муковисцидоз. Самый распространенный дефект нервной трубки — это расщелина позвоночника.

Амниоцентез иногда используют на поздних сроках беременности, чтобы определить, достаточно ли зрелые легкие ребенка, чтобы ребенок мог дышать самостоятельно.

Амниоцентез также обеспечивает доступ к ДНК для тестирования на отцовство до родов. ДНК собирается у потенциального отца и сравнивается с ДНК, полученной у ребенка во время амниоцентеза. Результаты точны (99%) для определения отцовства.

Что означают результаты амниоцентеза?

Амниоцентез — это диагностический тест, который выявляет хромосомные аномалии, дефекты нервной трубки и генетические нарушения с высокой точностью (98-99%). Хотя вероятность идентификации высока, этот тест не измеряет тяжесть этих врожденных дефектов.

Уровни альфа-фетопротеина и ультразвуковое исследование продвинутого уровня могут помочь в оценке степени инвалидности, которая может иметь место.

Каковы риски и побочные эффекты для матери или ребенка?

Хотя амниоцентез считается безопасной процедурой, он признан инвазивным диагностическим тестом, который действительно представляет потенциальный риск.По данным клиники Майо, она проводится примерно 200 000 раз в год. Выкидыш — это основной риск, связанный с амниоцентезом.

Риск выкидыша колеблется от 1 на 400 до 1 на 200. В учреждениях, где амниоцентез проводится регулярно, этот показатель приближается к 1 на 400 . Выкидыши могут произойти из-за инфекции в матке, отхождения жидкости или преждевременных родов.

Хотя это случается крайне редко, игла может соприкасаться с ребенком.Принимаются большие меры предосторожности, используя сонограмму, чтобы направить иглу подальше от ребенка. Мать может испытывать острую боль при попадании иглы в кожу и снова при ее попадании в матку.

После завершения процедуры у матери могут возникнуть другие побочные эффекты, в том числе:

• Судороги
• Утечка жидкости
• Незначительное раздражение вокруг места прокола

Обратитесь к своему врачу, если эти осложнения не исчезнут или ухудшатся.

По каким причинам тестировать или не тестировать?

Причины, по которым нужно проходить тестирование, варьируются от человека к человеку от пары к паре.
Проведение тестов и подтверждение диагноза дает вам определенные возможности:

• Провести возможные вмешательства, которые могут существовать (например, хирургическое вмешательство плода по поводу расщелины позвоночника)
• Начать планирование для ребенка с особыми потребностями
• Начать реагирование на ожидаемые изменения образа жизни
• Определите группы поддержки и ресурсы

Некоторые люди или пары могут решить не проходить тестирование или дополнительное тестирование по разным причинам:

• Они довольны результатами независимо от результата
• По личным, моральным или религиозным причинам принятие решения о вынашивании ребенка до срока не является вариантом
• Некоторые родители предпочитают не допускать никаких анализов, представляющих риск причинения вреда развивающемуся ребенку

Важно тщательно обсудить риски и преимущества тестирования с вашим лечащим врачом.Ваш лечащий врач поможет вам оценить, может ли польза от результатов перевесить любые риски, связанные с процедурой.

Хотите узнать больше?

---

Составлено с использованием информации из следующих источников:

1. Акушерство Уильямса Двадцать второе изд. Каннингем, Ф. Гэри и др., Гл. 13.

2. Полная книга клиники Мэйо о беременности и первом году жизни ребенка. Джонсон, Роберт В., доктор медицины и др., Гл. 6.

Риск выкидыша после амниоцентеза

В разных источниках указывается разный уровень риска выкидыша после амниоцентеза.Какой из них правильный?

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез — это пренатальный тест, который обычно проводится на сроке от 15 до 20 недель беременности. Чаще всего его используют для проверки двух основных состояний: хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, и дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника.

Во время этого теста врач вводит иглу в матку через брюшную полость, чтобы взять образец околоплодных вод. Образец можно использовать для проведения тестов на врожденные дефекты, генетические проблемы, развитие легких и инфекции у вашего развивающегося ребенка.Взаимодействие с другими людьми

Как определяется риск

Прежде чем говорить о риске выкидыша, связанном с амниоцентезом, важно обсудить, как это изучается. Риск выкидыша после амниоцентеза не означает, что все выкидыши, происходящие после амниоцентеза, были вызваны этой процедурой. Другими словами, есть шанс, что выкидыш произошел бы, даже если бы процедура не была сделана. Поэтому в исследованиях важно посмотреть, насколько распространены выкидыши на любом конкретном этапе беременности, и вычесть это число из числа выкидышей, которые происходят в среднем при беременности, при которой не проводится амниоцентез.Взаимодействие с другими людьми

Кроме того, женщины, которые выбрали амниоцентез — например, женщины более старшего возраста или у которых был положительный скрининговый тест на аномалии — могут иметь повышенный риск выкидыша даже без процедуры амниоцентеза.

Важность понимания рисков

Очень важно обсудить с врачом ваш личный риск выкидыша (и другие риски амниоцентеза, упомянутые ниже). Это может быть трудное решение, поскольку вы считаете, что тест поможет обеспечить здоровую беременность, в то же время, как тест сам по себе несет риски для вашей беременности.

Каждая женщина уникальна

Мы часто обращаемся к статистике, чтобы помочь людям понять теоретические риски, но женщины — это не статистика. Некоторые женщины, в зависимости от ряда факторов, с большей вероятностью, чем другие, имеют выкидыш после амниоцентеза, так же как риск выкидыша без амниоцентеза широко варьируется. Помните об этом, когда будете смотреть на цифры ниже.

Статистика выкидышей после амниоцентеза

Статистические данные, определяющие риск выкидыша после амниоцентеза, значительно различаются, но в целом считается, что выкидыш происходит в 0.От 2 до 0,3% процедур амниоцентеза. Это приводит к риску выкидыша между 1 из 300 и 1 из 500 беременностей. (Исследования, проведенные в прошлом, напротив, показали, что частота составляет 1 из 100 процедур.)

Истинная ставка может быть еще ниже. В исследовании 2015 года было изучено более 42000 женщин, которым был проведен амниоцентез до 24 недель беременности. В этом исследовании риск выкидыша на сроке до 24 недель составлял 0,81% у тех, кто прошел амниоцентез, и 0,67% в контрольной группе женщин, у которых проводился амниоцентез. не проходили амниоцентез, что позволяет предположить, что общий риск был около 0.14% или около 1 из 700 женщин.

Когда обычно происходит выкидыш, связанный с амниоцентезом?

Большинство выкидышей, связанных с амниоцентезом, происходит в первые три дня после процедуры. Тем не менее, поздние выкидыши из-за процедуры произошли в течение нескольких недель после проведения теста.

Как амниоцентез может вызвать выкидыш?

Доподлинно неизвестно, что способствует риску выкидыша после амниоцентеза.Возможные причины включают повреждение околоплодных вод, вызывающее потерю околоплодных вод, инфекцию или кровотечение.

Факторы, увеличивающие риск

Время проведения амниоцентеза — один из факторов, влияющих на различия в сроках выкидыша. Считается, что амниоцентез до 15 недель беременности несет в себе больший риск выкидыша, чем процедуры амниоцентеза во втором триместре.

Навыки практикующего также могут иметь значение. Как правило, медицинские центры, в которых проводится большее количество процедур, имеют меньше осложнений.Было обнаружено, что качество образца, взятого во время амниоцентеза, лучше, если его выполняет опытный врач.

Прочие риски

Прежде чем рассматривать вопрос об амниоцентезе, важно обсудить со своим врачом всех потенциальных рисков. Помимо выкидыша, возможные риски, связанные с амниоцентезом, включают:

• Утечка околоплодных вод
• Передача инфекций (от матери к ребенку) гепатита С, ВИЧ или токсоплазмоза
• Резус-сенсибилизация
• Повреждение ребенка иглой (использование ультразвука для направления иглы значительно снизило этот риск)
• Инфекция
• Косолапость (если процедура проводится до 15 недель беременности), вывих бедра и проблемы с легкими

Симптомы риска выкидыша

После амниоцентеза

Перед проведением амниоцентеза важно знать, что даже при том, что риск выкидыша намного ниже, по крайней мере у 1-2% женщин будут симптомы выкидыша, находящегося под угрозой, , такие как спазмы, кровянистые выделения или подтекание околоплодных вод. жидкость.Эти симптомы могут быть очень пугающими, но, к счастью, часто оказываются бессмысленными.

Итог

По правде говоря, реальный риск выкидыша из-за амниоцентеза все еще не определен. Если вы по какой-либо причине подумываете о проведении амниоцентеза и беспокоитесь о риске, важно задать врачу любые вопросы, которые могут возникнуть у вас на уме. Решение о проведении амниоцентеза — очень личное решение. Разговор с генетическим консультантом может быть чрезвычайно полезным не только для того, чтобы помочь вам понять риски, связанные с процедурами пренатального тестирования, которые у нас есть, но и для того, чтобы помочь вам подумать о том, что бы вы сделали, учитывая возможность ненормальных результатов.Хороший консультант-генетик может помочь вам разобраться в списке вопросов, которые вам следует рассмотреть в отношении генетического тестирования, а также возможных рисков и преимуществ конкретно для вас и вашего ребенка, а не статистических данных.

Амниоцентез

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез (также называемый амниоцентезом) — это пренатальный тест, в ходе которого берут околоплодные воды из окружающей среды вашего ребенка в матке (также называемой маткой). Жидкость проверяется на наличие определенных заболеваний у вашего ребенка. Пренатальный тест — это медицинский тест, который вы проходите во время беременности.Поговорите со своим врачом, чтобы узнать, подходит ли вам амнио.

Amnio — это диагностический тест. Это означает, что он точно скажет вам, есть ли у вашего ребенка какое-либо заболевание. Это отличается от скринингового теста, который показывает, есть ли у вашего ребенка какое-либо заболевание с большей вероятностью, чем у других. Если результаты скринингового теста ненормальны, вы можете пройти диагностический тест, такой как амнио, чтобы диагностировать (выяснить), есть ли у вашего ребенка заболевание. Результаты Amnio почти всегда верны.

Как узнать, нужен ли вам амниоцентез?

Американский колледж акушеров и гинекологов (также называемый ACOG) рекомендует всем беременным женщинам выбрать пренатальные тесты, такие как амнио. Вы можете сделать амнио, если ваш ребенок подвержен определенным заболеваниям, например:

• Врожденные дефекты. Это состояния здоровья, которые присутствуют при рождении. Врожденные дефекты изменяют форму или функцию одной или нескольких частей тела.Они могут вызвать проблемы в общем состоянии здоровья, в том, как организм развивается или как он работает. Ваш врач может использовать амнио для диагностики определенных врожденных дефектов, таких как врожденные дефекты мозга и позвоночника, называемые дефектами нервной трубки (также называемые NTD). Примерами NTD являются расщепление позвоночника и анэнцефалия. Амнио не проверяет все врожденные дефекты. Например, он не может проверить наличие определенных проблем с сердцем или врожденных дефектов губы или рта ребенка, называемых заячьей губой и нёбом. Некоторые врожденные дефекты носят генетический характер (вызваны изменениями генов).
• Генетические и хромосомные состояния. Эти состояния вызваны изменениями генов и хромосом. Ген — это часть клеток вашего тела, в которой хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Хромосомы — это структуры в клетках, которые содержат гены. Генетические состояния включают муковисцидоз (также называемый CF), серповидно-клеточную анемию и пороки сердца. Распространенным хромосомным заболеванием является синдром Дауна. Иногда эти условия передаются от родителя к ребенку, а иногда случаются сами по себе.

Если у вашего ребенка есть риск развития этих состояний, вам могут сделать амнио на 15–20 неделе беременности. Не рекомендуется до 15 недель, потому что это увеличивает риск выкидыша и других осложнений. Выкидыш — это когда ребенок умирает в утробе матери до 20 недели беременности.

На более поздних сроках беременности вам могут сделать амнио до:

• Проверьте развитие легких у ребенка (также называемое зрелостью легких плода). Ваш врач может порекомендовать амнио, чтобы проверить околоплодные воды вашего ребенка и выяснить, разработаны ли легкие вашего ребенка для рождения.Этот вид амнио применяется только в том случае, если вам нужно рожать раньше, чтобы предотвратить осложнения беременности. Обычно это делается на сроке от 32 до 39 недель беременности.
• Проверьте, нет ли у вашего ребенка инфекций или других заболеваний. Например, если ваш ребенок подвержен риску резус-инфекции, врач может использовать амнио для проверки вашего ребенка на анемию. Резус-болезнь — опасный вид анемии, которую можно предотвратить, если лечить во время беременности. Анемия — это когда у человека не хватает здоровых красных кровяных телец, чтобы переносить кислород к остальному телу.
• Лечить многоводие. Многоводие — это когда у вас слишком много околоплодных вод. Амниотическая жидкость — это жидкость, которая окружает вашего ребенка в утробе матери. Полигидрамнион может увеличить риск осложнений беременности, таких как преждевременные роды (роды до 37 недель беременности). Ваш врач может использовать амнио, чтобы вывести лишнюю жидкость из матки.

Есть ли у вас риск рождения ребенка с врожденным дефектом, генетическим или хромосомным заболеванием?

У вас может быть повышенный риск рождения ребенка с одним из следующих состояний, если:

• Вам 35 лет и старше.Риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием, таким как синдром Дауна, увеличивается с возрастом.
• У вас есть ребенок с врожденным дефектом или у вас ранее была беременность с врожденным дефектом. Наличие врожденного дефекта во время предыдущей беременности повышает вероятность того, что у вас будет врожденный дефект во время другой беременности.
• У вас есть семейная история генетического заболевания. Если у вас, вашего партнера или члена любой из ваших семей есть генетическое заболевание, такое как МВ, синдром ломкой Х-хромосомы, серповидноклеточная анемия, Тея-Сакса или талассемия, вам может потребоваться амнио, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка условие.Вы можете пройти скрининг носителей на предмет генетических заболеваний до или во время беременности. Скрининговый тест на носительство проверяет вашу кровь или слюну, чтобы определить, являетесь ли вы носителем определенных генетических заболеваний, которые могут повлиять на вашего ребенка. Если вы носитель, у вас нет этого заболевания, но у вас есть изменение гена, которое вы можете передать своему ребенку. Если и вы, и ваш партнер являетесь носителями одного и того же заболевания, риск того, что ваш ребенок заболел этим заболеванием, увеличивается.
• Результаты ваших пренатальных скрининговых тестов отклоняются от нормы.Скрининговый тест не представляет опасности для вас или вашего ребенка, но он не может сказать вам наверняка, есть ли у вашего ребенка какое-либо заболевание. Диагностический тест, такой как амнио, может диагностировать заболевание. Если у вас есть ненормальные результаты скринингового теста, такого как скрининг в первом триместре или тестирование внеклеточной ДНК, вы можете пройти диагностический тест, например амнио.

Амнио — ваш выбор, даже если вы рискуете зачать ребенка с врожденным дефектом или генетическим заболеванием. Поговорите со своим партнером, поставщиком медицинских услуг и генетическим консультантом о вариантах тестирования.Консультант по генетическим вопросам — это человек, который обучен помочь вам разобраться в генах, врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, присущих семьям, а также в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка. Вы также можете поговорить со своими религиозными и духовными лидерами, чтобы помочь вам принять решение о тестировании на врожденные дефекты и генетические заболевания во время беременности.

Узнайте у своего поставщика медицинских услуг о других пренатальных тестах и ​​о том, как обратиться к поставщику, например, к специалисту по медицине матери и плода.Это акушер с образованием и подготовкой по уходу за женщинами, беременными из группы повышенного риска. Вы можете связаться с Обществом медицины матери и плода, чтобы найти специалиста в вашем районе.

Как делается амнио?

Вот что происходит, когда у вас есть амнио:

1. Вы лежите на спине на смотровом столе, и врач покрывает ваш живот тонким слоем геля.
2. Ваш врач перемещает ультразвуковую палочку (также называемую датчиком) по вашему животу, чтобы найти ребенка и плаценту.Плацента растет в матке и снабжает ребенка пищей и кислородом через пуповину. Ультразвук использует звуковые волны и экран компьютера, чтобы показать изображение вашего ребенка в утробе матери.
3. Ваш врач очищает ваш живот антибактериальной жидкостью, которая убивает микробы на вашей коже.
4. Используя ультразвук в качестве ориентира, врач вводит тонкую иглу через живот и матку в амниотический мешок. Амниотический мешок (также называемый мешком с водой) — это мешок (мешок) внутри матки, в котором находится растущий ребенок.Он наполнен околоплодными водами.
5. Ваш врач использует иглу для удаления небольшого количества околоплодных вод (менее 1 унции). В околоплодных водах содержатся клетки вашего ребенка.
6. После взятия пробы жидкости ваш поставщик медицинских услуг использует ультразвук, чтобы проверить, что сердцебиение вашего ребенка в норме.

Ваш врач отправляет образец в лабораторию, где клетки вашего ребенка отделяются от околоплодных вод. Клетки растут в лаборатории от 10 до 12 дней, а затем их проверяют на врожденные дефекты и генетические состояния.Лаборатория также может проверить околоплодные воды на наличие белков, таких как альфа-фетопротеин (также называемый AFP). Уровни АФП часто выше, если у вашего ребенка дефект нервной трубки. Результаты анализов обычно доступны в течение 2 недель.

Если амнио показывает, что у вашего ребенка есть проблемы со здоровьем, поговорите со своим врачом о возможных вариантах. Например, вашего ребенка можно вылечить с помощью лекарств или провести операцию до или после рождения. Информация о врожденном дефекте до рождения может помочь вам подготовиться к уходу за ребенком.Кроме того, вы можете спланировать рождение ребенка вместе со своим врачом, чтобы убедиться, что ваш ребенок получит особый уход или лечение, в котором он может нуждаться сразу после рождения.

Есть ли риск амнио?

Серьезные осложнения от амнио редки. Большинство женщин испытывают лишь легкий дискомфорт во время амнио. У вас может появиться чувство покалывания, когда игла входит в кожу, спазмы, когда игла входит в матку, или давление, когда жидкость удаляется. После теста ваш врач может посоветовать вам расслабиться до конца дня и не заниматься спортом или заниматься сексом в течение дня или двух.

У некоторых женщин могут быть другие осложнения от амнио, в том числе:

• Выкидыш. Менее чем у 1 из 200 женщин (менее 1 процента) случается выкидыш после амнио.
• Инфекция в матке
• Спазмы, кровянистые выделения или утечка околоплодных вод. Приблизительно 1-2 из 100 женщин (1-2 процента) имеют эти проблемы.
• Передает инфекцию вашему ребенку. Если у вас есть инфекция, такая как ВИЧ или токсоплазмоз, вы можете передать ее своему ребенку во время амнио.ВИЧ — это вирус, вызывающий СПИД. Токсоплазмоз — это инфекция, которую можно заразить в результате употребления недоваренного мяса или прикосновения к кошачьим пометам.
• Rh проблемы. Амнио может вызвать смешивание небольшого количества крови вашего ребенка с вашей кровью. Если у вас отрицательный резус-фактор, а у вашего ребенка резус-положительный результат, после амнио вам могут сделать прививку под названием резус-иммуноглобулин, чтобы защитить ребенка.

Если у вас есть какие-либо из этих признаков или симптомов после амнио, позвоните своему врачу:

Последняя проверка: май 2017 г.

Пренатальная диагностика: амниоцентез и сердечно-сосудистые заболевания

Пренатальная диагностика — это диагностика до рождения.Это способ врачу определить, есть ли у вашего развивающегося ребенка проблемы. Двумя основными методами являются амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона (CVS). Эти тесты помогают выявить генетические нарушения еще до рождения.

У некоторых родителей повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием или другой проблемой. Они могут захотеть рассмотреть один из этих тестов. Информация о проблемах до рождения ребенка может помочь родителям. Они могут принимать более обоснованные решения относительно ухода за своим младенцем. Определенные проблемы можно вылечить до рождения ребенка.Другие проблемы могут потребовать специального лечения сразу после родов. В некоторых случаях родители могут даже принять решение не продолжать беременность.

Родители не обязаны проходить амниоцентез и биопсию ворсин хориона. Обсудите варианты со своим врачом.

Путь к улучшению здоровья

Амниоцентез или CVS выполняется, когда существует повышенный риск того, что у ребенка могут быть генетические нарушения или врожденные дефекты. Часто это делается, если:

• К моменту рождения ребенка вам исполнилось 35 лет.У вас повышенный риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Это может включать синдром Дауна.
• Вы прошли отборочный тест, который показал, что может быть проблема.
• У вас есть ребенок с синдромом Дауна, расщелиной позвоночника или другим заболеванием.
• Вы или ваш партнер являетесь известным носителем генетического заболевания, например муковисцидоза.

Перед любой процедурой вы можете проконсультироваться с генетическим экспертом. Это позволяет узнать об условиях, которые может найти тест.Вы будете лучше понимать, что это значит для вас и вашего ребенка.

Как проводится амниоцентез?

Во время этой процедуры из матки берется образец околоплодных вод (жидкость вокруг ребенка). Врач вводит длинную тонкую иглу через брюшную полость в матку. Он или она забирает небольшое количество жидкости. Жидкость отправляется в лабораторию для оценки. В лаборатории жидкость можно проверить на:

• генетические аномалии
• заражение
• Признаки развития легких

Ваше тело будет производить больше жидкости, чтобы восполнить выведенную жидкость.Во время процедуры ребенок не пострадает. Некоторые женщины ощущают легкие спазмы во время или после процедуры. Ваш врач может посоветовать вам отдохнуть в день обследования. Обычно вы можете вернуться к нормальной деятельности на следующий день.

Как выполняется CVS?

CVS удаляет небольшой образец ткани плаценты из матки. Затем образец отправляется в лабораторию для тестирования. Пробу можно взять 2 способами:

• Катетер (тонкая трубка) через влагалище. Катетер вводится во влагалище.Он проходит через шейку матки в матку. Врач использует изображения ультразвука, чтобы направить катетер в лучшее место для отбора пробы.
• Игла через брюшную полость. Образец также можно получить, введя иглу в брюшную полость. Затем игла удаляет ткань плаценты. И снова для направления иглы используется ультразвук.

Для этого теста используется местная анестезия, чтобы уменьшить боль и дискомфорт. Большинство женщин после теста чувствуют себя нормально. У некоторых впоследствии может быть легкое кровотечение (мажущие кровянистые выделения).

Когда проводятся тесты?

Амниоцентез обычно проводят на 15 неделе беременности или позже. CVS обычно проводится между 10 и 13 неделями беременности.

Один тест лучше другого?

Основным преимуществом CVS является то, что ее можно проводить на более ранних сроках беременности. Он очень точно определяет генетические аномалии. Но он не обнаруживает некоторых вещей, которые делает амниоцентез. К ним относятся:

Амниоцентез может быть лучшим вариантом, если:

• У вас ранее был ребенок с дефектом нервной трубки.
• У вас или у вашего партнера дефект нервной трубки.
• Результаты других тестов во время вашей беременности были ненормальными. Это может включать анализ крови на ранних сроках беременности.

CVS может быть лучше, если вы и ваш врач хотите узнать результаты анализов в течение первого триместра.

Что нужно учитывать

Амниоцентез и CVS несут несколько небольших рисков. К ним относятся:

• Выкидыш.
• Инфекция или травма ребенка.
• Утечка околоплодных вод.
• Вагинальное кровотечение.

Риск ССС несколько выше, чем при амниоцентезе. Ваш врач расскажет вам о рисках и преимуществах амниоцентеза и сердечно-сосудистой системы.

Вопросы к врачу

• Подвержен ли я повышенному риску рождения ребенка с врожденными дефектами или генетическими аномалиями?
• Нужно ли мне пройти амниоцентез или сердечно-сосудистую систему?
• Какой мне лучше?
• Каков риск выкидыша при каждой процедуре?
• Какие осложнения?
• Больно ли будет процедура?
• Кровотечение после процедуры нормально?

Ресурсы

Марш десятицентовиков: амниоцентез

March of Dimes: Взятие проб ворсинок хориона

Национальные институты здравоохранения, MedlinePlus: пренатальное тестирование

Авторские права © Американская академия семейных врачей

Эта информация представляет собой общий обзор и может не относиться ко всем.Поговорите со своим семейным врачом, чтобы узнать, применима ли эта информация к вам, и получить дополнительную информацию по этому вопросу.

Беременность: стоит ли делать амниоцентез?

Возможно, вы захотите повлиять на это решение, или вы можете просто последовать рекомендациям своего врача. В любом случае эта информация поможет вам понять, какие у вас есть варианты, и вы сможете обсудить их со своим врачом.

Беременность: нужно ли делать амниоцентез?

Получите факты

Ваши возможности

• Пройдите амниоцентез.
• Без амниоцентеза.

Ключевые моменты, о которых следует помнить

• Ваш врач может порекомендовать амниоцентез, если ваши шансы на зачатие ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом выше среднего.
• Несмотря на то, что амниоцентез может выявить определенные проблемы, он не может гарантировать, что ваш ребенок родится здоровым. Никакой тест не может этого сделать.
• Если тест показывает, что у вашего ребенка может появиться серьезная проблема, вы и ваш партнер можете использовать эту информацию для планирования будущего.
• Амниоцентез обычно очень безопасен. Но у него есть некоторые риски, в том числе небольшой шанс вызвать выкидыш.

Часто задаваемые вопросы

Амниоцентез — это исследование околоплодных вод, окружающих вашего ребенка. В этой жидкости есть клетки и другие вещества, которые могут дать представление о здоровье вашего ребенка.

Во время обследования врач вводит иглу через живот в матку. Он или она берет около 2 столовых ложек (30 мл) околоплодных вод и отправляет их в лабораторию.Клетки в жидкости проверяются, чтобы увидеть, есть ли у вашего ребенка какие-либо признаки серьезных проблем со здоровьем.

Амниоцентез обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности для выявления определенных проблем со здоровьем. Это не обычный тест. Но ваш врач может порекомендовать это, если УЗИ плода и анализы крови показывают, что ваши шансы на рождение ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом выше среднего. Или вы, возможно, уже знаете, что ваши шансы выше из-за вашего возраста и семейного анамнеза.

Некоторые женщины не хотят дожидаться второго триместра, чтобы узнать, нет ли у их ребенка проблем. Они могут решить сделать пробу ворсин хориона (CVS) вместо амниоцентеза. CVS можно проводить между 10 и 13 неделями беременности для выявления синдрома Дауна и других серьезных проблем со здоровьем. Но он не может обнаружить определенные проблемы, такие как врожденные дефекты сердца, желудка, кишечника или головного мозга и позвоночника (дефект нервной трубки).

Амниоцентез может сказать вам, находится ли ваш ребенок в группе риска:

Даже если результаты вашего амниоцентеза нормальные, это не гарантирует, что ваш ребенок родится здоровым.Например, этот тест не может обнаружить многие распространенные врожденные дефекты, такие как заячья губа, волчья пасть и проблемы с сердцем. Ни один тест не может найти все проблемы.

Этот тест может сказать вам, может ли ваш ребенок родиться с серьезными проблемами со здоровьем. Многие родители не готовы заботиться о ребенке, который болен или имеет врожденный дефект. Информация, которую вы получите в результате этого теста, может помочь вам и вашему партнеру составить план на будущее.

Если тест покажет, что у вашего ребенка генетическое заболевание или врожденный дефект, вам и вашему партнеру может быть необходимо принять непростое решение о том, продолжать ли беременность.Возможно, вам будет полезно поговорить со своим врачом и генетическим консультантом. Они могут помочь вам понять проблему со здоровьем вашего ребенка и чего ожидать, когда он или она родится.

Результаты теста также помогут вам решить, где рожать. Если вашему ребенку потребуется операция или особый уход, вы можете запланировать его рождение в больнице, где есть специальные услуги для новорожденных, например, в отделении интенсивной терапии новорожденных.

Амниоцентез обычно очень безопасен. Но у теста есть некоторые риски.Вам нужно будет взвесить риски и преимущества, зная, что с вашим ребенком что-то не так.

Есть вероятность, что тест может вызвать выкидыш. Это означает, что вы можете потерять ребенка после обследования. Но когда тест проводится высококвалифицированными врачами, риск выкидыша невелик.

• Когда амниоцентез выполняется высококвалифицированным врачом, риск выкидыша после теста составляет примерно 1 из 900 женщин. Это означает, что это не приводит к выкидышу в 899 случаях из 900. ^{сноска 1}

Другие риски включают:

• Инфекция. Вероятность заражения околоплодных вод очень мала. ^{сноска 2}
• Травма. Есть вероятность, что во время обследования вашего ребенка могут уколоть игла. Но это редко, когда для направления иглы используется ультразвук. Самая частая травма — разрыв плаценты. Обычно это лечит без проблем.
• Кровотечение. Существует небольшая вероятность кровотечения во время теста. В этом случае ваша кровь может смешаться с кровью ребенка. Это проблема только в том случае, если ваша кровь резус-отрицательная, а у вашего ребенка резус-положительный, потому что у вас может быть реакция иммунной системы, называемая резус-сенсибилизацией. Если вы подвержены риску возникновения резус-сенсибилизации, вам сделают вакцину, чтобы предотвратить это.
• Дефект стопы. Существует повышенный риск того, что ваш ребенок может родиться с косолапостью, если амниоцентез провести до 15 недель беременности.

Все решения пациента являются личными. Вы можете подумать о:

• Ваш шанс передать семейное заболевание вашему ребенку.
• Ваш возраст. С возрастом у вас больше шансов родить ребенка с врожденным дефектом.
• Вам нужно знать о любых проблемах с малышом.
• Что вы можете сделать, если тест обнаружит проблему.
• Можете ли вы позволить себе оплатить тест. Амниоцентез может дорого обойтись. Большинство страховых компаний покрывают стоимость теста, если у вас есть определенные факторы риска, которые могут увеличить вероятность серьезной проблемы со здоровьем у вашего ребенка.Фактор риска — это что-то, например ваш возраст или семейный анамнез, повышающее риск возникновения определенных проблем со здоровьем.

Ваш врач может посоветовать вам пройти амниоцентез, если:

• Другие тесты показывают, что ваш шанс родить ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом выше среднего.
• У вас или вашего партнера есть семейная история врожденных дефектов.
• Вы или ваш партнер несете аномальный ген, который, как известно, вызывает определенное заболевание.
• Вы хотите знать, есть ли у вашего ребенка серьезные проблемы со здоровьем, чтобы вы могли заранее решить, хотите ли вы продолжить беременность или составить план по уходу за больным ребенком.

Сравните ваши варианты

Сравнить Вариант 1 Пройти амниоцентез Не пройти амниоцентез

Сравнить Вариант 2 Пройти амниоцентез Не пройти амниоцентез

Что обычно задействовано?
Какие преимущества?
Каковы риски и побочные эффекты?

Пройдите амниоцентез Пройдите амниоцентез

• Вы лежите на спине, пока врач вводит вам в живот длинную иглу.
• Вы можете почувствовать некоторый дискомфорт, но проверка займет всего несколько минут.
• Вы идете домой после теста.

• Вы узнаете на ранних сроках беременности, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание или врожденный дефект.
• Информация из теста может помочь вам:
  • Решите, хотите ли вы продолжить беременность.
  • Составьте план ухода за ребенком, который болен или имеет врожденный дефект.
  • Выберите клинику, специализирующуюся на уходе за новорожденными с серьезными проблемами со здоровьем.

• Возможные риски включают:
  • Выкидыш.
  • Инфекция.
  • Травма вашего ребенка иглой.
  • Кровотечение.
  • Дефект стопы.

Не проходили амниоцентез Не проходили амниоцентез

• Вы регулярно проходите дородовые осмотры и сдаете анализы крови на наличие каких-либо признаков проблем.

• Вы избегаете затрат на амниоцентез.
• Вы избегаете риска амниоцентеза.

• Вы не узнаете, есть ли у вашего ребенка серьезный врожденный дефект, пока он или она не родится.
• Роды могут быть тяжелее для вас или вашего ребенка, если врач заранее не узнает о проблеме.

У меня есть друг, чей ребенок родился с синдромом Дауна. Она не знала о синдроме Дауна своего ребенка до его рождения, и ей было эмоционально трудно справиться с диагнозом. Я помню, как тяжело ей и ее семье было приспособиться к новой жизни с ребенком с особыми потребностями.Я хочу знать перед родами, собираюсь ли я иметь ребенка с ограниченными возможностями. Это даст мне время подготовиться эмоционально, а также время для подготовки к рождению ребенка в больнице, оборудованной для ухода за больными младенцами.

Я готов принять своего ребенка, независимо от того, есть ли у него врожденный дефект, даже тяжелый врожденный дефект. Несмотря на то, что из-за моего возраста у меня более высокий риск рождения ребенка с врожденным дефектом, я продолжу беременность независимо от результатов амниоцентеза.Мой врач и больница хорошо оборудованы, чтобы справиться с моей беременностью и родами, поэтому я чувствую, что приняла лучшее решение для своей семьи и меня.

У меня нет семейной истории врожденных дефектов. Но мне 42 года, что увеличивает риск рождения ребенка с врожденным дефектом. У меня уже есть двое детей, и я чувствую, что мое время, энергия и финансовые ресурсы в цене. Я не могу позволить себе, ни финансово, ни эмоционально, иметь ребенка с серьезным врожденным дефектом. Я выбираю амниоцентез, чтобы помочь обнаружить врожденный дефект.Если результаты ненормальные, я считаю, что в моих интересах (и в интересах моей семьи) прервать эту беременность.

Мне было 35 лет, когда я забеременела первым ребенком. Я все равно переживала из-за беременности и особенно переживала, что с ребенком что-то не так. Я решила сделать биопсию ворсинок хориона вместо того, чтобы ждать амниоцентеза, потому что это позволило мне узнать в первом триместре, есть ли у ребенка генетические проблемы. Если бы ответ был положительным, я бы прервала беременность.В моем случае ответ был отрицательным, и я смогла пережить остаток беременности, чувствуя себя более непринужденно.

Что для вас важнее всего?

Ваши личные ощущения так же важны, как и медицинские факты. Подумайте о том, что для вас важнее всего в этом решении, и покажите, что вы думаете по поводу следующих утверждений.

Причины для амниоцентеза

Причины отказа от амниоцентеза

Я беспокоюсь, что с моим ребенком что-то не так.

Я не волнуюсь, что с моим ребенком что-то не так.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Я хочу знать, есть ли у моего ребенка врожденный дефект, чтобы у меня было время подготовиться к уходу за ребенком с особыми потребностями.

Информация о том, что у моего ребенка врожденный дефект, не повлияет на мои планы по уходу за ребенком.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Я хочу знать, есть ли у моего ребенка врожденный дефект, чтобы у меня было время решить, хочу ли я продолжить беременность.

Знание о том, что у моего ребенка врожденный дефект, не изменит моих планов вынашивать ребенка до срока.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Я не боюсь иглы, которая используется при проведении теста.

Не люблю иглы.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Меня не волнует, сколько стоит тест.

У меня нет страховки, и я не могу позволить себе оплатить тест самостоятельно.

Более важно

Не менее важно

Более важно

Другие мои важные причины:

Другие мои важные причины:

Более важные

Не менее важные

Более важные

Куда вы сейчас склоняетесь?

Теперь, когда вы обдумали факты и свои чувства, у вас может быть общее представление о том, на каком основании вы стоите в этом решении. Покажите, в какую сторону вы сейчас наклоняетесь.

Проведен амниоцентез

НЕ прошел амниоцентез

Скорее

Затрудняюсь ответить

Скорее

Что еще нужно, чтобы принять решение?

1.1. Может ли тест амниоцентеза гарантировать, что ваш ребенок родится здоровым? 2.2. Есть ли риски при амниоцентезе? 3.3. Следует ли всем беременным женщинам проходить амниоцентез? 1.1. Понимаете ли вы доступные вам варианты? 2.2. Понимаете ли вы, какие преимущества и побочные эффекты наиболее важны для вас? 3.3. Достаточно ли у вас поддержки и советов от других, чтобы сделать выбор?

1. Насколько вы сейчас уверены в своем решении?

Совершенно не уверен

Скорее уверен

Совершенно уверен

2.2. Прежде чем принять это решение, проверьте, что вам нужно сделать.

Используйте следующее пространство, чтобы перечислить вопросы, проблемы и следующие шаги.

Резюме

Вот запись ваших ответов. Вы можете использовать его, чтобы обсудить свое решение со своим врачом или близкими.

Следующие шаги

Куда вы наклоняетесь

Насколько вы уверены

Ваши комментарии

Ключевые понятия, которые вы поняли

Ключевые концепции, которые могут потребовать проверки

Кредиты

Автор	Мудрый посох
Главный медицинский эксперт	Сара Маршалл, доктор медицины, семейная медицина,
Главный медицинский эксперт	Адам Хусни, доктор медицины, семейная медицина
Главный медицинский эксперт	Кэтлин Ромито, доктор медицины, семейная медицина
Главный медицинский эксперт	Элизабет Т.Руссо MD — Внутренняя медицина
Главный медицинский эксперт	Киртли Джонс, доктор медицины — акушерство и гинекология

---

Ссылки

Ссылки

1. Akolekar R, et al. (2015). Связанный с процедурой риск выкидыша после амниоцентеза и биопсии ворсин хориона: систематический обзор и метаанализ. Ультразвук в акушерстве и гинекологии, 45 (1): 16–26.DOI: 10.1002 / uog.14636. По состоянию на 5 апреля 2017 г.
2. Cunningham FG, et al. (2010). Пренатальная диагностика и терапия плода. В акушерстве Уильямса, 23-е изд., Стр. 287–311. Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical.

Вы можете иметь право голоса в этом решении или просто следовать рекомендациям врача. В любом случае эта информация поможет вам понять, какие у вас есть варианты, и вы сможете обсудить их со своим врачом.

Беременность: нужно ли делать амниоцентез?

Вот запись ваших ответов.Вы можете использовать его, чтобы обсудить свое решение со своим врачом или близкими.

1. Получите факты
2. Сравните ваши варианты
3. Что для вас важнее всего?
4. Куда вы теперь наклоняетесь?
5. Что еще нужно для принятия решения?

1. Получите факты

Ваши возможности

• Пройдите амниоцентез.
• Без амниоцентеза.

Ключевые моменты, о которых следует помнить

• Ваш врач может порекомендовать амниоцентез, если ваши шансы на зачатие ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом выше среднего.
• Несмотря на то, что амниоцентез может выявить определенные проблемы, он не может гарантировать, что ваш ребенок родится здоровым. Никакой тест не может этого сделать.
• Если тест показывает, что у вашего ребенка может появиться серьезная проблема, вы и ваш партнер можете использовать эту информацию для планирования будущего.
• Амниоцентез обычно очень безопасен. Но у него есть некоторые риски, в том числе небольшой шанс вызвать выкидыш.

Часто задаваемые вопросы

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез — это исследование околоплодных вод, окружающих вашего ребенка. В этой жидкости есть клетки и другие вещества, которые могут дать представление о здоровье вашего ребенка.

Во время обследования врач вводит иглу через живот в матку. Он или она берет около 2 столовых ложек (30 мл) околоплодных вод и отправляет их в лабораторию.Клетки в жидкости проверяются, чтобы увидеть, есть ли у вашего ребенка какие-либо признаки серьезных проблем со здоровьем.

Когда делают амниоцентез?

Амниоцентез обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности для выявления определенных проблем со здоровьем. Это не обычный тест. Но ваш врач может порекомендовать это, если УЗИ плода и анализы крови показывают, что ваши шансы на рождение ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом выше среднего. Или вы, возможно, уже знаете, что ваши шансы выше из-за вашего возраста и семейного анамнеза.

Некоторые женщины не хотят дожидаться второго триместра, чтобы узнать, нет ли у их ребенка проблем. Они могут решить сделать пробу ворсин хориона (CVS) вместо амниоцентеза. CVS можно проводить между 10 и 13 неделями беременности для выявления синдрома Дауна и других серьезных проблем со здоровьем. Но он не может обнаружить определенные проблемы, такие как врожденные дефекты сердца, желудка, кишечника или головного мозга и позвоночника (дефект нервной трубки).

Какую информацию можно получить при амниоцентезе?

Амниоцентез может сказать вам, находится ли ваш ребенок в группе риска:

Даже если результаты вашего амниоцентеза нормальные, это не гарантирует, что ваш ребенок родится здоровым.Например, этот тест не может обнаружить многие распространенные врожденные дефекты, такие как заячья губа, волчья пасть и проблемы с сердцем. Ни один тест не может найти все проблемы.

Каковы преимущества амниоцентеза?

Этот тест может сказать вам, может ли ваш ребенок родиться с серьезными проблемами со здоровьем. Многие родители не готовы заботиться о ребенке, который болен или имеет врожденный дефект. Информация, которую вы получите в результате этого теста, может помочь вам и вашему партнеру составить план на будущее.

Если тест покажет, что у вашего ребенка генетическое заболевание или врожденный дефект, вам и вашему партнеру может быть необходимо принять непростое решение о том, продолжать ли беременность.Возможно, вам будет полезно поговорить со своим врачом и генетическим консультантом. Они могут помочь вам понять проблему со здоровьем вашего ребенка и чего ожидать, когда он или она родится.

Результаты теста также помогут вам решить, где рожать. Если вашему ребенку потребуется операция или особый уход, вы можете запланировать его рождение в больнице, где есть специальные услуги для новорожденных, например, в отделении интенсивной терапии новорожденных.

Каковы риски амниоцентеза?

Амниоцентез обычно очень безопасен.Но у теста есть некоторые риски. Вам нужно будет взвесить риски и преимущества, зная, что с вашим ребенком что-то не так.

Есть вероятность, что тест может вызвать выкидыш. Это означает, что вы можете потерять ребенка после обследования. Но когда тест проводится высококвалифицированными врачами, риск выкидыша невелик.

• Когда амниоцентез выполняется высококвалифицированным врачом, риск выкидыша после теста составляет примерно 1 из 900 женщин.Это означает, что это не приводит к выкидышу в 899 случаях из 900. ¹

Другие риски включают:

• Инфекция. Вероятность заражения околоплодных вод очень мала. ²
• Травма. Есть вероятность, что во время обследования вашего ребенка могут уколоть игла. Но это редко, когда для направления иглы используется ультразвук. Самая частая травма — разрыв плаценты. Обычно это лечит без проблем.
• Кровотечение. Существует небольшая вероятность кровотечения во время теста. В этом случае ваша кровь может смешаться с кровью ребенка. Это проблема только в том случае, если ваша кровь резус-отрицательная, а у вашего ребенка резус-положительный, потому что у вас может быть реакция иммунной системы, называемая резус-сенсибилизацией. Если вы подвержены риску возникновения резус-сенсибилизации, вам сделают вакцину, чтобы предотвратить это.
• Дефект стопы. Существует повышенный риск того, что ваш ребенок может родиться с косолапостью, если амниоцентез провести до 15 недель беременности.

О чем следует подумать перед амниоцентезом?

Все решения пациента принимаются лично. Вы можете подумать о:

• Ваш шанс передать семейное заболевание вашему ребенку.
• Ваш возраст. С возрастом у вас больше шансов родить ребенка с врожденным дефектом.
• Вам нужно знать о любых проблемах с малышом.
• Что вы можете сделать, если тест обнаружит проблему.
• Можете ли вы позволить себе оплатить тест.Амниоцентез может дорого обойтись. Большинство страховых компаний покрывают стоимость теста, если у вас есть определенные факторы риска, которые могут увеличить вероятность серьезной проблемы со здоровьем у вашего ребенка. Фактор риска — это что-то, например ваш возраст или семейный анамнез, повышающее риск возникновения определенных проблем со здоровьем.

Почему ваш врач может порекомендовать амниоцентез?

Ваш врач может посоветовать вам пройти амниоцентез, если:

• Другие тесты показывают, что ваш шанс родить ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом выше среднего.
• У вас или вашего партнера есть семейная история врожденных дефектов.
• Вы или ваш партнер несете аномальный ген, который, как известно, вызывает определенное заболевание.
• Вы хотите знать, есть ли у вашего ребенка серьезные проблемы со здоровьем, чтобы вы могли заранее решить, хотите ли вы продолжить беременность или составить план по уходу за больным ребенком.

2. Сравните ваши варианты

	Сделали амниоцентез	Не прошли амниоцентез
Что обычно вовлекается?	Вы лежите на спине, а врач вводит вам в живот длинную иглу. Вы можете почувствовать некоторый дискомфорт, но проверка займет всего несколько минут. Вы идете домой после теста.	Вы должны регулярно проходить дородовые осмотры и сдавать анализы крови на наличие каких-либо признаков проблем.
Каковы преимущества?	На ранних сроках беременности вы узнаете, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание или врожденный дефект. Информация из теста может помочь вам: Решите, хотите ли вы продолжить беременность. Составьте план ухода за ребенком, который болен или имеет врожденный дефект. Выберите клинику, специализирующуюся на уходе за новорожденными с серьезными проблемами со здоровьем.	Вы избегаете затрат на амниоцентез. Вы избегаете риска амниоцентеза.
Каковы риски и побочные эффекты?	Возможные риски включают: Выкидыш. Инфекция. Травма вашего ребенка иглой. Кровотечение. Дефект стопы.	Вы не узнаете, есть ли у вашего ребенка серьезный врожденный дефект, пока он или она не родится. Роды могут быть тяжелее для вас или вашего ребенка, если врач заранее не узнает о проблеме.

Личные истории

Личные истории о рассмотрении амниоцентеза

Эти истории основаны на информации, полученной от медицинских работников и потребителей.Они могут быть полезны при принятии важных решений, связанных со здоровьем.

«У меня есть подруга, чей ребенок родился с синдромом Дауна. Она не знала о синдроме Дауна своего ребенка до его рождения, и ей было эмоционально трудно справиться с диагнозом. Я помню, как это было тяжело. для нее и ее семьи, чтобы приспособиться к новой жизни с ребенком с особыми потребностями. Перед родами я хочу знать, собираюсь ли я иметь ребенка с ограниченными возможностями. Это даст мне время подготовиться эмоционально, а также время, чтобы подготовиться к рождению ребенка в больнице, где есть все необходимое для ухода за больными младенцами.«

» Я готов принять своего ребенка, независимо от того, есть ли у него врожденный дефект, даже тяжелый врожденный дефект. Несмотря на то, что из-за моего возраста у меня более высокий риск рождения ребенка с врожденным дефектом, я продолжу беременность независимо от результатов амниоцентеза. Мой врач и больница хорошо оборудованы, чтобы справиться с моей беременностью и родами, поэтому я чувствую, что приняла лучшее решение для моей семьи и меня. «

» У меня нет семейной истории врожденных дефектов. Но мне 42 года, что увеличивает риск рождения ребенка с врожденным дефектом.У меня уже есть двое детей, и я чувствую, что мое время, энергия и финансовые ресурсы в цене. Я не могу позволить себе, ни финансово, ни эмоционально, иметь ребенка с серьезным врожденным дефектом. Я выбираю амниоцентез, чтобы помочь обнаружить врожденный дефект. Если результаты ненормальные, я считаю, что в моих интересах (и в интересах моей семьи) прервать эту беременность. «

» Мне было 35 лет, когда я забеременела первым ребенком. Я все равно переживала из-за беременности и особенно переживала, что с ребенком что-то не так.Я решила сделать биопсию ворсинок хориона вместо того, чтобы ждать амниоцентеза, потому что это позволило мне узнать в первом триместре, есть ли у ребенка генетические проблемы. Если бы ответ был положительным, я бы прервала беременность. В моем случае ответ был отрицательным, и я смогла пережить оставшуюся часть беременности, чувствуя себя более непринужденно ».

3. Что для вас наиболее важно?

Ваши личные чувства так же важны, как и медицинские факты • Подумайте о том, что для вас важнее всего в этом решении, и покажите, что вы думаете по поводу следующих утверждений.

Причины для амниоцентеза

Причины отказа от амниоцентеза

Я беспокоюсь, что с моим ребенком что-то не так.

Я не волнуюсь, что с моим ребенком что-то не так.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Я хочу знать, есть ли у моего ребенка врожденный дефект, чтобы у меня было время подготовиться к уходу за ребенком с особыми потребностями.

Информация о том, что у моего ребенка врожденный дефект, не повлияет на мои планы по уходу за ребенком.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Я хочу знать, есть ли у моего ребенка врожденный дефект, чтобы у меня было время решить, хочу ли я продолжить беременность.

Знание о том, что у моего ребенка врожденный дефект, не изменит моих планов вынашивать ребенка до срока.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Я не боюсь иглы, которая используется при проведении теста.

Не люблю иглы.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Меня не волнует, сколько стоит тест.

У меня нет страховки, и я не могу позволить себе оплатить тест самостоятельно.

Более важно

Не менее важно

Более важно

Другие мои важные причины:

Мои другие важные причины:

Более важные

Не менее важные

Более важные

4. К чему вы сейчас склоняетесь?

Теперь, когда вы обдумали факты и свои чувства, у вас может быть общее представление о том, на каком основании вы стоите в этом решении.Покажите, в какую сторону вы сейчас наклоняетесь.

Проведен амниоцентез

НЕ прошел амниоцентез

Скорее

Затрудняюсь ответить

Скорее

5. Что еще нужно, чтобы принять решение?

Проверьте факты

1. Может ли тест амниоцентеза гарантировать, что ваш ребенок родится здоровым?

Верно. Несмотря на то, что амниоцентез может выявить определенные проблемы, он не может гарантировать, что ваш ребенок родится здоровым.Никакой тест не может этого сделать.

2. Есть ли риски при амниоцентезе?

Верно. Амниоцентез обычно очень безопасен. Но у него есть некоторые риски, в том числе небольшой шанс вызвать выкидыш.

3. Следует ли всем беременным женщинам проходить амниоцентез?

Верно. Ваш врач может порекомендовать амниоцентез, если ваши шансы родить ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом выше среднего.

Решите, что дальше

1.Вы понимаете доступные вам варианты?

2. Вы понимаете, какие преимущества и побочные эффекты наиболее важны для вас?

3. Достаточно ли у вас поддержки и советов от окружающих, чтобы сделать выбор?

Достоверность

1. Насколько вы сейчас уверены в своем решении?

Совершенно не уверен

Скорее уверен

Совершенно уверен

2. Проверьте, что вам нужно сделать, прежде чем принять это решение.

Используйте следующее пространство, чтобы перечислить вопросы, проблемы и следующие шаги.

Кредиты

По	Мудрый посох
Главный медицинский эксперт	Сара Маршалл, доктор медицины, семейная медицина,
Главный медицинский эксперт	Адам Хусни, доктор медицины, семейная медицина
Главный медицинский эксперт	Кэтлин Ромито, доктор медицины, семейная медицина
Главный медицинский эксперт	Элизабет Т.Руссо MD — Внутренняя медицина
Главный медицинский эксперт	Киртли Джонс, доктор медицины — акушерство и гинекология

---

Ссылки

Ссылки

1. Akolekar R, et al. (2015). Связанный с процедурой риск выкидыша после амниоцентеза и биопсии ворсин хориона: систематический обзор и метаанализ. Ультразвук в акушерстве и гинекологии, 45 (1): 16–26.DOI: 10.1002 / uog.14636. По состоянию на 5 апреля 2017 г.
2. Cunningham FG, et al. (2010). Пренатальная диагностика и терапия плода. В акушерстве Уильямса, 23-е изд., Стр. 287–311. Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical.

---

Примечание. Документ «для печати» не будет содержать всю информацию, доступную в онлайн-документе, некоторая информация (например, перекрестные ссылки на другие темы, определения или медицинские иллюстрации) доступна только в онлайн-версии.

По состоянию на 8 октября 2020 г.

Автор: Здоровый персонал

Медицинский обзор: Сара Маршалл, доктор медицины, семейная медицина, Адам Хусни, доктор медицины, Кэтлин Ромито, доктор медицины, семейная медицина, Элизабет Т.Руссо, врач-терапевт и Киртли Джонс, врач-акушерство и гинекология

Akolekar R, et al.