что это такое, симптомы, анализы и лечение

Тромбофилия — это хроническое, медленно прогрессирующее заболевание кровеносной системы, при которой нарушается нормальная свертываемость и образуются сгустки жидкой соединительной ткани, собственно тромбы.

Причем для расстройства типично множественное их развитие, в разных областях кровеносной системы.

Симптоматика крайне скудная на ранних стадиях. Это настоящая проблема, поскольку в такой ситуации оказывается невозможным своевременное обращение к врачу. Помощь затягивается, болезнь прогрессирует.

Явной клиническая картина становится тогда, когда помочь можно только радикальным путем и то не всегда.

Диагностика в целом проблем не представляет, однако при позднем обращении к врачу на нее попросту не остается времени. Нужно скорее корректировать состояние.

Каким образом? Используются медикаменты. В критических ситуациях требуется оперативное вмешательство и механическое удаление сгустка.

Тромбофилия — это болезнь распространенная: встречается у 3-5% от общей массы населения и примерно в 40% случаев речь идет о пациентах молодого возраста. Тому есть причины (см. ниже).

Механизм развития

В основе становления патологического процесса можно найти два фактора. Как правило, они не всегда встречаются вместе. Скорее наоборот.

Но при параллельном существовании у одного и того же пациента существенно усугубляют течение патологического процесса, приближая его не к хроническому, а к острому или быстро прогрессирующему.

Если говорить подробнее:

Наследственная предрасположенность

Сказывается недостаточный синтез некоторых протеинов и так называемых факторов свертывания. Встречается такая проблема, преимущественно, у мужчин, что обусловлено особенностями генетической передачи предрасположенности или самого заболевания.

Нарушение врожденное и до некоторых пор может оставаться в латентном состоянии. Манифестация приходится на подростковые годы или же молодость, от 20 до 30 лет. Случаев позднего дебюта практически не известно.

Генетические формы тромбофилии представляют большую опасность и крайне плохо поддаются коррекции, поскольку первопричину изменить невозможно. Она будет с пациентом всегда.

Назначается постоянное лечение, на протяжении большей части жизни человек принимает препараты и наблюдается у специалистов.

Результат перенесенного в недавнем прошлом заболевания

Речь идет о таких состояниях, как васкулиты и прочие воспалительно-дегенеративные и другие расстройства системы кровообращения.

В отличие от первого механизма, этот куда лучше поддается коррекции, возможно и полное излечение при своевременном обращении к гематологу. Однако степень опасности, риски остаются на прежнем уровне. Восстановление обязательно, самостоятельно заболевание никуда не денется.

Далее процесс развивается по логике собственного патогенеза. Нарушаются свойства крови. Она становится густой, плохо проходит по сосудам.

Растет артериальное и венозное давление, образуются тромбы разных размеров и локализации. Возможно стремительное развитие некроза конечностей.

А при транспортировке сгустков также эмболия легочной артерии (ТЭЛА), прочие критические состояния. Все это дает понять, насколько опасное заболевание имеет место.

Классификация

Типизацию можно провести по группе оснований. Первый критерий — этиология. То есть его происхождение.

Соответственно выделяют:

• Сосудистую форму. Развивается в результате течения системных васкулитов, воспалительных процессов, флебитов инфекционного и аутоиммунного (куда чаще) происхождения. Сюда же относят и атеросклероз независимо от его этиологии. Встречается данный тип довольно часто. Примерно в 20% случаев.

• Гематогенная тромбофилия. Наиболее распространенная: обнаруживается в 60% клинических ситуаций. Вместе с тем несет наибольшую опасность для пациента. Развивается в результате генетического нарушения, наследственной предрасположенности.

Сопровождается стремительным формированием тромбов в разных областях организма. Состояние чревато инфарктами, инсультами и прочими расстройствами и критическими изменениями.

• Гиподинамическая форма. Также имеет наследственное происхождение в большей части случаев. Хотя и не всегда. Здесь задействован другой механизм.

В основе патогенеза лежит нарушение нормальной сократимости стенок артерий и вен, застой крови и, как результат, формирование сгустков. При присоединении нарушение реологических свойств жидкой ткани рисков становится больше, заболевание прогрессирует много быстрее.

Если говорить подробнее о нарушении качеств крови, можно привести подробную классификацию по этиологии процесса.

• Изменение, связанное с избытком форменных клеток. Тромбоцитов в первую очередь, но возможны варианты.
• Отклонение со стороны нормальной формы эритроцитов. Классическим случаем считается серповидно-клеточная анемия. Встречается сравнительно редко.
• Изменение текучести плазмы. Жидкая фракция становится гуще. Обуславливается группой заболеваний. Есть несколько синдромов, которые выступают следствием такого состояния.

Также можно подразделить тромбофилию на первичную, обусловленную генетическим фактором и вторичную, которая развивается как итог прочих заболеваний.

Все классификации используются врачами для точного описания состояния, оценки перспектив лечения и проработки тактики терапии.

Симптомы

Клиническая картина неоднородна. Причина тому — возможность различной локализации тромбов.

Особенно часто сгустки располагаются в нижних конечностей (глубокие вены), легочной артерии, сосудах сердца, головного мозга. Чуть реже в руках и сетчатке глаза.

Поражение ног

Сопровождается группой неспецифичных проявлений:

• Болевые ощущения. Как правило, с одной стороны. Симметричное вовлечение в патологический процесс практически исключено. Дискомфорт усиливается при ходьбе, становится невыносимым при крупных размерах тромба.
• Хромота. Из-за сильных болей.
• Невозможность нормально передвигаться. Собственно нарушение основной функции.
• Онемение. Нижняя конечность в буквальном смысле «отнимается». Как после длительного сидения в одной позе. Причина этому состоянию — нарушение трофики на местном уровне, недостаточное поступление полезных веществ и кислорода к нервным тканям. Симптом показателен.
• Покраснение, а затем изменение оттенка кожи на фиолетовый, темный. Типичное проявление тромбоза нижних конечностей. Без медицинской помощи начинается некроз (гангрена).
• Ощущение бегания мурашек. Зуд.

Клиника типична, но развивается не сразу, а в течение нескольких дней, а то и недель.

Тромбоз легочной артерии

При поражении легочной артерии встречаются такие моменты:

• Распирание в грудной клетке.
• Ощущение тяжести в области сердца. Возможно ложное принятие патологического процесса за инфаркт, приступ стенокардии.
• Дифференциальная диагностика проводится по симптоматике, если есть время назначается ЭХО-КГ, возможно несколько других базовых методик.
• Одышка. Ощущение нехватки воздуха даже при полном вдохе. Частота движений грудной клетки растет, что обуславливается невозможностью обеспечить кислородом ткани.
• Тахикардия. Увеличение количества сердечных сокращений. До значительных показателей в 120-150 ударов в минуту. Сопровождает все тот же процесс. Таким образом организм пытается компенсировать недостаток питания и клеточного дыхания.
• Кровохаркание. В результате нарастающих застойных явлений.

Нужно оговориться. Если тромб перекрывает более трети просвета сосуда практически в течение нескольких минут, а то и быстрее, наступает летальный исход. Часто больной даже не успевает понять, что с ним произошло.

Также и при меньшем нарушении расслабляться нельзя, потому как стремительно будут нарастать явления сердечной недостаточности.

Без терапии не миновать смерти. Хотя и в более отдаленной перспективе. Есть несколько недель, максимум пара месяцев.

Закупорка церебральных сосудов

При вовлечении в процесс головного мозга возникают типичные признаки энцефалопатии. При условии, что закрытие диаметра сосуда не свыше трети. Иначе возникает инсульт (инфаркт мозга). Симптомы предынсульта описаны здесь.

Клинические признаки хронического поражения мозговых артерий такие:

• Болевой синдром. Ощущения локализуются в области затылка, темени, лба. Характерно длительное тяжелое течение, дискомфорт трудно снимается препаратами. Если вообще купируется.
• Головокружение. Нарушение ориентации в пространстве. Проблемы с координацией.
• Тошнота, рвота. Рефлекторные. Потому облегчения избавление от содержимого желудка не приносит.
• Нарушения сознания. Спутанность. Возможны синкопальные состояния, обмороки. Это плохой прогностический признак. Без терапии не миновать инсульта в течение короткого времени.
• Неврологический дефицит разного характера и степени тяжести.
• Нарушения работы органов чувств, также резкое падение когнитивных функций.

Подробное описание симптомов нарушения мозгового кровообращения читайте здесь.

Тромбоз коронарных артерий

Наконец, поражение сердца дает признаки стенокардии:

• Выраженные сильные боли в области грудной клетки. Жгучие, распирающие. Такой характер дискомфорта говорит об ишемии сердечной мышцы. Как отличить сердечную боль от другой читайте в этой статье.
• Тахикардия. Рост числа сокращений мышечного органа.
• Увеличение частоты дыхательных движений. Ради нормализации клеточного обмена. Однако механизм не дает выраженной компенсации.
• Нарушения сознания. Не всегда.
• Цианоз носогубного треугольника. Посинение области вокруг рта.

Клинические признаки поражения верхних конечностей мало отличаются от таковых при вовлечении ног.

Внимание:

Симптомы оцениваются на месте. Говорить о тромбофилии с ходу практически невозможно, несмотря на явные признаки образования сгустка или сразу нескольких. Необходима диагностика.

Тромбофилия при беременности

Во время гестации возможно снижение интенсивности выработки некоторых протеинов и факторов свертывания. Или же, напротив, избыток.

Как правило, будущие матери с такими проблемами уже имели заболевания системы кровообращения еще до зачатия. О чем, возможно, не знали и сами.

Условно, все роженицы находятся в зоне повышенного риска. Потому имеет смысл время от времени (раз в 2-3 месяца) показываться гематологу в качестве профилактической меры.

Особенно при склонности к проблемам с сосудами: если присутствуют скачки артериального давления, непонятные отеки конечностей, особенно с одной стороны, боли неясного происхождения, проблемы с ходьбой и прочие клинические признаки.

Причины

Факторы развития, если говорить непосредственно о фундаментальных моментах, это нарушение синтеза протеина C или же фактора свертывания V.

Обе ситуации, обычно, имеют наследственное происхождение. Если говорить о первом названном виновнике, он встречается несколько чаще. Вызывает тяжелые расстройства в работе системы кровообращения.

Вторая причина распространена шире. Обычно в рамках синдрома Лейдена, мутации отдельного гена, обуславливающего нормальную выработку фактора свертывания V.

Такие больные как раз склонны к развитию тромбофилии или частных случаев образования сгустков крови.

Восстановительные мероприятия в такой ситуации имеют чисто симптоматический характер. Радикально помочь не удается, поскольку фактор фундаментальный.

Это не единственная разновидность нарушения. Полиморфизм генов тромбофилии шире, возможны отклонения в прочих структурах. Болезнь еще недостаточно изучена.

Что касается вторичных причин, то спровоцировать начало могут следующие моменты:

• Ожирение. Повышенная масса тела.
• Беременность. Как уже было сказано.
• Аутоиммунные заболевания.
• Васкулиты, атеросклероз.
• Злокачественные опухоли любой локализации.
• Гипертензия и прочие.

Первичная генетическая или наследственная тромбофилия обуславливается внутренними причинами, вторичная же — внешними, потому и устраняется проще.

Диагностика

Обследованием больных занимаются гематологи. Задача довольно непростая, поскольку и факторов развития множество.

Примерная тактика такая:

• Устный опрос пациента. Какие жалобы на состояние здоровья присутствуют. Это ценная информация в плане обнаружения возможной локализации тромба, если таковой уже есть. Задача специалиста систематизировать симптоматику.
• Сбор анамнеза. Важный момент. При получении информации врач имеет возможность исследовать происхождение патологического процесса. Что наиболее ценно в рамах диагностики.
• Анализ крови общий. Как правило, при некоторых состояниях растет концентация тромбоцитов и прочих форменных клеток.
• Анализ маркеров тромбофилии в крови, в частности уровня специфического протеина C, а также фактора свертывания V. Если хотя бы один из них изменен, скорее всего, имеет место наследственный патологический процесс.
• УЗИ сосудов. Допплерография. Чтобы оценить степень поражения и точную локализацию тромба.
• Рентген, ангиография.
• Возможно назначение МРТ сосудов. Это крайняя мера.

Диагностика довольно сложна, но если врач знает, куда двигаться, проблем с ранним выявлением расстройства не будет.

Лечение

Терапия проводится как можно раньше. Это позволяет улучшить прогнозы и предотвратить опасные осложнение.

Вариантов воздействия не так много. Пациенту на длительной основе назначаются средства двух фармацевтических групп:

• Антиагреганты. Используются в качестве постоянной меры. Задача этих медикаментов — разжижение крови. Назначаются современные аналоги ацетилсалициловой кислоты, подходящие для продолжительного приема. Клопидогрел, Тиклопидин и прочие. По усмотрению докторов.
• Тромболитики. Коротким курсом по необходимости. Растворяют связующий элемент сгустка — белок-фибрин, тем самым, разрушая образование.

Среди наименований: Урокиназа, Стрептокиназа или прочие, более современные наименования. Обычно в стационаре, поскольку возможны неконтролируемые кровотечения.

В отсутствии эффекта, если тромб остается на месте, проводится операция по механическому его устранению. Это малоинвазивное вмешательство с помощью эндоскопа.

Систематически пациентам проводится плазмаферез. Очистка жидкой фракции крови. Особенно при наследственных формах заболевания. Актуальна процедура в критических случаях.

Прогноз

Перспективы туманны, при проведении систематического лечения компенсации удается достичь почти в 65-80% ситуаций.

В остальных моментах требуется неоднократная смена терапевтической тактики, чтобы добиться успеха.

При формировании осложнений по типу некроза и прочих, вероятность благоприятного исхода не превышает 30-35% и даже менее. Зависит от конкретного состояния.

Возможные последствия

Среди таковых:

• Инфаркт. В результате закупорки коронарных артерий.
• Инсульт ишемический (по тем же самым причинам), либо геморрагический с истечением крови в мозговое пространство.

• Тромбоэмболия легочной артерии.
• Некроз нижних или верхних конечностей. Гангрена.
• Как итог — тяжелая инвалидность или стремительный летальный исход.

Превенция осложнений — задача своевременного лечения.

Тромбофилия — сложное заболевание наследственной (первичной) или вторичной этиологии. Сопровождается неявными симптомами на ранней стадии, потому представляет некоторые сложности в плане диагностики.

Терапия также непростая, длительная, возможно пожизненная. Но при грамотном подходе удается компенсировать нарушение.

Тромбофилии: причины, симптомы, диагностика, лечение

Мутации генов, повышающие склонность к венозной тромбоэмболии, включают мутацию V фактора Лейдена, при которой наступает резистентность к активированному протеину С; мутация гена протромбина 20210, дефицит протеина С, протеина S, протеина Z, антитромбина.

Приобретенные нарушения, предрасполагающие к развитию венозных или артериальных тромбозов, такие как гепарин-индуцированная тромбоцитопе-ния/тромбоз, наличие антифосфолипидных антител и (возможно) гипергомоцистеинемия, образовавшаяся в результате дефицита фолиевои кислоты, витамина В₁₂ или В₆.

Некоторые заболевания и внешние факторы могут повысить риск развития тромбозов, особенно в сочетании с одним из генетических дефектов, упомянутых выше.

Стаз крови, ассоциированный с хирургической или ортопедической операцией, неподвижность в результате паралича, сердечная недостаточность, беременность, ожирение повышают риск развития венозных тромбозов.

Отраслевые клетки, особенно при про-миелоцитарном лейкозе, опухолях легких, молочной железы, предстательной железы, ЖКТ предрасполагают к развитию венозных тромбозов. Они способны инициировать гиперкоагуляцию крови, секретируя протеазу, активирующую фактор X, экспрессируя тканевой фактор на поверхности мембраны или включая оба названных механизма.

Сепсис и другие тяжелые инфекции сопровождаются повышением экспрессии тканевого фактора на моноцитах и макрофагах, что может повысить риск развития венозных тромбозов.

Пероральные контрацептивы, содержащие эстроген, повышают риск развития артериальной и венозной тромбоэмболии, однако степень риска при современных низкодозных режимах невысокая.

Атеросклероз предрасполагает к развитию артериальных тромбозов, особенно в местах стенозов сосудов. Отрыв атеросклеротической бляшки и поступление в кровь содержимого, богатого тканевым фактором, инициирует адгезию и агрегацию тромбоцитов, приводит к активации факторов коагуляции и провоцирует развитие тромбоза.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Наследственная тромбофилия

Склонность к патологическому свертыванию крови, или тромбофилия может обнаруживаться у пациентов, столкнувшихся с опасным состоянием — тромбозом ¹. И у многих из них склонность к повышенному тромбообразованию передалась по наследству. Почему развивается наследственная тромбофилия. Какие симптомы появляются при данном состоянии, как ее диагностировать и лечить?

Генетические факторы

Тромбофилия, которая передается по наследству, — генетически обусловленная склонность к формированию тромбов. При сочетании двух и более нарушений в системе свертывания выраженные тромботические расстройства могут развиваться уже в раннем детстве. Однако чаще наследственное повышение свертываемости крови вызвано одним нарушением, которое выявляется случайно при лабораторном исследовании крови ².

Выделяют два основных типа тромбофилий: гематогенные, связанные с изменениями свертывающей системы крови, и негематогенные. На сегодня известны как минимум 20 генетических факторов, связанных с развитием заболевания. Их разделяют на три группы

2:

1. Установленные:

   • фактор V Лейден — мутация, при которой из-за замены аминокислот в белковой цепи V фактора свертывания он становится устойчивым к действию одного из основных противосвертывающих агентов, активированного протеина С.
   • Мутация G20210А протромбина II, при которой изменяется уровень фактора свертывания крови II протромбина.
   • Дефицит протеина С, инактивирующего факторы свертывания крови Va и VIIIa. Встречается реже, чем две предыдущие мутации, обычно приводит к развитию семейного венозного тромбоза.
   • Дефицит протеина S — кофактора протеина С, который усиливает его противосвертывающую и фибринолитическую активность.
   • • Дефицит антитромбина, основного белкового фактора, который угнетает свертывание крови. Передается по аутосомно-доминантному типу, то есть проявляется только при наличии хотя бы одного дефектного гена.

2. Неопределённые:

   • Дисфибриногенемия — состояние, при котором содержание фибриногена соответствует норме, однако сама молекула фибриногена изменена. Чаще передается по аутосомному типу наследования, то есть для проявления заболевания дефектный ген должен передаться от обоих родителей. Обычно проявляется умеренными кровотечениями на фоне травмы или хирургического вмешательства.
   • Гипергомоцистеинемия. Может быть одновременно и наследственным, и приобретенным нарушением ². Связана с редкими генетическими поломками, которые приводят к повышению концентрации гомоцистеина в моче, плазме крови. Гомоцистеин проявляет выраженный токсический эффект, повреждая внутреннюю поверхность сосудов, значительно увеличивая риск тромбозов.

3. Редкие.

   К редким факторам тромбофилии относятся повышение концентрации факторов свертывания крови VIII, IX, XI, VII, XII, дефицит плазминогена, активация тканевого плазминогена, повышение липопротеина А, полиморфизм гликопротеина тромбоцитов, дефект гена тромбомодулина, другие факторы.

Как проявляется тромбофилия?

Наличие тромбофилии можно заподозрить при следующих состояниях ²:

• Повторная венозная тромбоэмболия
• Венозный тромбоз в возрасте младше 40 лет
• Венозная тромбоэмболия у родственников
• Тромбоз необычной локализации, например, брыжеечной вены, почечной вены, печени, церебральный тромбоз.

Необходимо отметить, что чаще всего тромбофилия приводит к тромбозу вен, однако недостаточность протеинов С, S и антитромбина могут проявляться также тромбозами в артериях. Последние становятся причиной инфаркта миокарда и острого нарушения мозгового кровообращения — инсульта.

Диагностика тромбофилии

Своевременная диагностика генетической (наследственной) тромбофилии играет важную роль в прогнозе заболевания. Раннее выявление заболевания позволяет внести необходимые коррективы в образ жизни и таким образом предупредить патологическое тромбообразование.

Поскольку передающаяся по наследству тромбофилия может быть связана с различными генетическими факторами, диагностика ее носит комплексный характер. Задача врача — подтвердить или опровергнуть наличие мутаций, связанных с нарушением свертывающей активности крови.

К числу анализов, которые придется сдать при подозрениях на наследственную тромбофилию, относятся³:

Развернутая коагулограмма с определением уровня факторов свертывания крови, физиологических антикоагулянтов.

Коагулограмма позволяет выявить отклонения в системе гемостаза и определить тип тромбофилии, недостаточность каких именно факторов свертываемости наблюдается.

• Определение уровня гомоцистеина, позволяющее диагностировать гипергомоцистеинемию.
• Определение содержания тромбомодулина, активности фактора Виллебранда, а также концентрации эндотелина-1, необходимые для получения информации о возможном поражении сосудов вследствие тромбофилии.
• Генетическое исследование полиморфизма генов тех факторов, которые участвуют в гемостазе.

Наследственная тромбофилия и беременность

Связь между передаваемыми по наследству тромбофилиями и осложнениями беременности, например, преэклампсией, эклампсией, самопроизвольным прерыванием беременности, задержкой развития плода, отслойкой плаценты до сих пор остается противоречивой⁴. И тем не менее, некоторые акушерские осложнения все же вызваны тромбофилиями.

Так, ряд исследований свидетельствует о возможной связи между потерей плода во втором и третьем триместрах беременности с наличием наследственной тромбофилии⁶. Это объясняется нарушением кровообращения в сосудах плаценты вследствие формирования в ней тромбов. Однако важно подчеркнуть, что самопроизвольные потери плода на ранних сроках беременности (в первом триместре) чаще не имеют отношения к тромбофилии.

Тем не менее, наличие тромбофилии, которая заложена генетически, у беременных женщин может повышать риск венозных тромбоэмболических осложнений⁵. Даже в норме, у здоровых женщин во время беременности свертывающая система крови активируется: наблюдается физиологическая гиперкоагуляция (повышение свертываемости крови), также имеется венозный застой. Однако, у беременных женщин, страдающих тромбофилией, коагуляция еще более увеличивается, что и может приводить к повышению риска тромбообразования, прежде всего в венозных сосудах⁷.

Формированию венозного застоя у будущих мам может способствовать и снижение физической активности, например, при некоторых осложнениях беременности, а также после кесарева сечения ⁷.

Диагностика тромбофилии при беременности затруднена, поскольку ряд показателей повышается как при патологии, так и у здоровых женщин, причем чем больше срок беременности, тем выше риск тромбоза. Чтобы поставить диагноз, прибегают к генетическому исследованию, которое обычно проводится по рекомендации лечащего врача при наличии определенных показаний, например, при наличии перенесенного венозного тромбоза нижних конечностей или наличии венозных тромбозов у близких родственников.

Профилактика тромбозов

Профилактика тромбозов при тромбофилии в большинстве случаев основана на изменении образа жизни. Пациентам рекомендуют избегать тяжелых физических нагрузок и травм, при этом сохраняя прежний объем физической активности. Важная мера профилактики — ношение компрессионного трикотажа. Врачи всегда принимают решение о профилактических мерах строго индивидуально после оценки тромботического риска.

Список литературы

1. Kyrle P.A., Rosendaal F.R., Eichinger S. Risk assessment for recurrent venous thrombosis //Elsevier.2010;376(9757):2032–2039.
2. Khan S., Dickerman J.D. Hereditary thrombophilia. // Thromb. J. BioMed Central. 2006;4:15.
3. Васильев С.А., Виноградов В.Л., и соавт. Тромбозы и тромбофилии: классификация, диагностика, лечение, профилактика // РМЖ — 2013.- № 17. — С.896.
4. Robertson L. et al. Thrombophilia in pregnancy: a systematic review // Br. J. Haematol. Blackwell Science Ltd.2006;132(2):171–196.
5. Sibai B.M., How H.Y., Stella C.L. Thrombophilia in pregnancy: Whom to screen, when to treat. 2007;19(1):50–64.
6. Battinelli E.M., Marshall A., Connors J.M. The role of thrombophilia in pregnancy. // Thrombosis. Hindawi.2013; 2013:516420.
7. Андрияшкин А.В. Российские клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений // Флебология — 2015. –Т. 9. – № 2. –С.1–52.

SARU.ENO.19.03.0436

причины, признаки, симптомы и лечение

Тромбофилия – заболевание системы крови, которое характеризуется нарушением гемостаза, а также склонностью к образованию тромбов. Основное проявления недуга – многочисленные и рецидивирующие тромбозы в определённых участках кровеносной системы. Обычно они начинают прогрессировать после сильного физического перенапряжения, после травмы различной степени тяжести, хирургического вмешательства или же во время вынашивания ребёнка (тромбофилия при беременности нередкое явление).

Онлайн консультация по заболеванию «Тромбофилия».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Хирург.

Если запустить данное состояние и не начать проводить его лечение, то впоследствии возможен инфаркт миокарда, тромбозы глубоких вен, инсульт, инфаркт почки, тромбоэмболия легочной артерии. Указанные состояния нередко становятся причиной смерти пациента.

Тромбофилия довольно распространённая патология. Медицинская статистика такова, что её диагностируют у 40% взрослого населения. Риск формирования тромбозов увеличивается из-за неблагоприятной экологической ситуации, гиподинамии, наличия у людей патологий хронического характера. Диагностикой и лечением недуга занимается врач-флеболог.

Все этиологические факторы, которые провоцируют прогрессирование тромбофилии, делятся на первичные и вторичные.

Наследственная или генетическая тромбофилия прогрессирует у человека, который имеет наследственную склонность к ней (передающуюся на генетическом уровне).

«Активировать» болезнь могут следующие состояния:

• недостаток протеина С наследственного типа. Это вещество является природным антикоагулянтом. Если в организме нарушится его синтезирование, то это приведёт к повышенному тромбообразованию;
• фактор V свёртываемости крови. Данная патология в определённой мере замедляет физиологический процесс свертывания крови, поэтому часто приводит к прогрессированию тромбофилии;
• детермированная нехватка антитромбина (генетическая). Данное вещество также является антикоагулянтом (аналог протеина С). Стоит отметить, что его дефицит может быть как врождённым, так и приобретённым;
• комбинированные наследственные тромбофилии. В этом случае человек наследует сразу несколько генов, которые являются «провокаторами» тромбофилии.

Патогенез тромбофилии

Вторичная тромбофилия у человека развивается на фоне уже имеющихся в организме патологий:

• тромбоцитоз;
• эритремия;
• опухоли злокачественного характера;
• антифосфолипидный синдром;
• аутоиммунные патологии.

• сосудистая тромбофилия. Патология обычно развивается на фоне недугов, поражающих вены и капилляры. К таким относят атеросклероз, васкулит и прочее;
• гематогенная. К её прогрессированию приводят патологии в свёртывающей системе крови. Данная форма является самой опасной, так как по мере её развития изменяется вязкость и текучесть крови. Её повышенное сгущение может спровоцировать тромбозы, эмболию сосудов среднего и большого калибра, ишемию и инфаркт;
• гиподинамическая. Её диагностируют при нарушениях сократительной способности кровеносных сосудов различного калибра.

Симптомы недуга проявляются постепенно. Стоит отметить, что часто они настолько слабо себя проявляют, что человек совершенно не обращает на них своего внимания и не идёт к врачу. Симптомы патологии напрямую зависят от того, в каком месте кровеносной системы сформировался тромб и в какой степени нарушен кровоток в этом месте, а также есть ли у пациента фоновые соматические болезни.

Основной симптом, который указывает на прогрессирование недуга, это болезненные ощущения в месте локализации тромба (руки, ноги, прочее), а также нарастающая отёчность. В случае диагностирования тромбоза вен ног часто развивается опасное осложнение, которое может привести к летальному исходу – тромбоэмболия лёгочной артерии.

Симптомы тромбофилии

Если болезнь затронула лёгкие, то проявляются такие симптомы:

• чувство распирания в грудной клетке;
• болевой синдром в грудине;
• пациент жалуется на затруднённый вдох и на появление одышки при обычных физических нагрузках.

При злокачественном течении патологии могут наблюдаться такие симптомы:

• некроз тканей;
• гангрена конечностей;
• геморрагическая пурпура.

Тромбофилия при беременности часто проявляет себя. Для этого есть две причины:

• дополнительную нагрузку на организм будущей матери обеспечивает ещё один сформированный круг кровообращения – плацентарный;
• во время вынашивания ребёнка в организме женщины «запускается» механизм повышения свёртывающей способности крови. Главная цель этого процесса – снизить риск возможной кровопотери.

Женщины с тромбофилией должны быть под постоянным контролем врача, при необходимости проходить курс лечения, так как данное состояние может спровоцировать выкидыш, нарушения внутриутробного развития плода.

• забор крови для выявления наличия тромбофилии;
• УЗИ сосудов;
• контрастная артериография — методика, позволяющая врачам оценить проходимость сосудов различного калибра;
• венография;
• рентген;
• радиоизотопное исследование;
• анализ на наличие генетического фактора полиморфизмов.

Лечением патологии занимаются сразу несколько врачей – флеболог, гематолог и сосудистый хирург. Важно сначала выявить истинную причину прогрессирования недуга. Наиболее эффективным лечение будет только в том случае, если устранить первопричину.

Обычно сначала врачи прибегают к терапевтическим методикам лечения.

Медикаментозная терапия включает в себя такие препараты:

• антикоагулянты;
• дезагреганты.

Также часто прибегают к лечебному кровопусканию, гемоделюции, переливанию свежезамороженной плазмы.

Важно во время лечения придерживаться специальной диеты. В таком случае эффективность терапии возрастает в несколько раз. Из рациона питания полностью исключаются продукты, которые содержат в своём составе много холестерина. Также запрещено употреблять жирную и жареную еду. В меню пациента с тромбофилией должны обязательно присутствовать овощи, фрукты, свежая зелень и сухофрукты.

При лёгкой форме недуга лечение проводиться при помощи внутривенного введения лиофилизированной плазмы, а также сухой донорской крови. При тяжёлой форме в курс лечения включают фибринолитические препараты. Их вводят непосредственно в том место, где эмбол закупорил кровеносный сосуд.

План лечения разрабатывается строго индивидуально для каждого пациента. Чтобы нормализовать кровообращение, врачи рекомендуют:

• чаще совершать пешие прогулки на свежем воздухе;
• осуществлять самомассаж;
• фитотерапия;
• заниматься лечебной гимнастикой;
• заниматься плаванием.

Народные средства для лечения тромбофилии применяют только в тандеме с медикаментозной терапией. Наиболее эффективные средства:

• клюквенный чай;
• виноградный сок;
• чай из таволги;
• чеснок;
• настой из донника;
• настойка каштана конского;
• настойка из семян софоры японской.

• в результате тромбоза кровеносных сосудов головного мозга, в органе возможно возникновение участков с ишемией. Также не исключены инсульты и кровоизлияния;
• некроз кишечника;
• перитонит;
• инфаркт миокарда;
• гангрена конечностей;
• если произойдет тромбоз в сосудах плаценты, то плод погибнет.

Снизить риск развития и прогрессирования тромбофилии можно, если придерживаться следующих рекомендаций:

• при появлении первых симптомов, указывающих на патологию, следует незамедлительно обратиться к врачу;
• вести здоровый образ жизни;
• не употреблять алкогольные напитки;
• отказаться от курения;
• нормированные физические нагрузки;
• по показаниям врача носить специальное компрессионное белье и эластичные бинты;
• контролировать уровень артериального давления, а также проходить обследование на определение уровня плохого холестерина в крови;
• пациентам, которые имеют предрасположенность к развитию недуга, следует избегать длительного пребывания на ногах, не поднимать тяжести, а также снизить физические нагрузки;
• женщинам в первом триместре беременности следует в обязательном порядке пройти комплексное обследование.

Поделиться статьей:

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Тромбофилия: симптомы, лечение, диагностика

Чтобы лечение тромбофилии было эффективным, врачу в первую очередь важно выяснить причины возникновения болезни и по возможности исключить из жизни пациента предрасполагающие факторы. Склонность к образованию тромбов может быть врожденной или приобретенной, в любом случае больной должен все время находиться под наблюдением флеблога и не заниматься самолечением.

Причины развития патологии

Тромбофилия — заболевание крови, при котором нарушается гемостаз, из-за чего больной становится склонен к тромбообразованию. Спровоцировать развитие тромбофилии может генетический фактор, если у человека в роду встречались случаи этого недуга. В этом случае патологию активируют такие состояния:

• Нарушение синтеза протеина С наследственного типа. Если в организме наблюдается недостаток этого вещества, риск образования тромбов возрастает в несколько раз.
• Замедление физиологического процесса кроветворения и свертываемости. Если фактор Лейдена V-свертываемости нарушен, у больного развивается тромбофилия.
• Генетически обусловленный или приобретенный дефицит антитромбина.
• Комбинированная наследственная тромбофилия. В такой ситуации человек является носителем нескольких генов, которые в любой момент могут запустить процесс развития заболевания.

Причины тромбофилии вторичной природы тоже разнообразны. Спровоцировать нарушение может антифосфолипидный синдром. Это патологическое, тромбофилическое состояние, при котором организм вырабатывает антитела АРА. Эти структуры уничтожают собственные протеины, участвующие в процессе кроветворения, в результате человек становится склонен к образованию тромбов. А также болезнь может возникнуть на фоне прогрессирования таких патологий, как:

На фоне тромбоцитоза может развиться склонность к образованию кровяных сгустков.

• тромбоцитоз;
• новообразования злокачественной этиологии;
• аутоиммунные нарушения;
• эритремия;
• травмы и осложнения после хирургической операции.

Вернуться к оглавлению

Прогрессирование при беременности

Сочетанная тромбофилия в период вынашивания ребенка проявляет себя под влиянием таких причин:

• повышенная нагрузка на организм женщины из-за роста плода и матки;
• образование третьего круга кровообращения;
• активация физиологического механизма повышения свертываемости крови для предупреждения возможного риска кровопотери.

Как утверждает профессор акушерства и гинекологии Александр Давидович Макацария, при беременности тромбофилия является этиопатогенетическим фактором, провоцирующим жизненно опасные осложнения для матери и ребенка. Поэтому даже если у женщины низкий процент вероятности развития патологии, но при этом существует склонность, врач обязан поставить ее на учет и постоянно контролировать состояние, назначая регулярно клинические и биохимические анализы.

Вернуться к оглавлению

Какие существуют виды?

Причиной образования больших кровяных сгустков может являться вязкая плазма.

С учетом природы возникновения болезни, есть такая классификация:

• Гематогенная тромбофилия. Прогрессирует на фоне патологий, связанных с нарушением свертываемости крови. Такое заболевание опасно, и если своевременно не лечиться, плазма становится вязкой, что становится причиной образование сгустков больших размеров.
• Сосудистая. Прогрессирует как сопутствующее осложнение при заболеваниях, поражающих вены и капилляры.
• Гиподинамическая. Возникает на фоне нарушения сократительной способности крупных и мелких сосудов.

Вернуться к оглавлению

Какие беспокоят симптомы?

На начальных этапах тромбофилия протекает в скрытой форме, признаки болезни не выражены, из-за этого выявить проблему на первичных стадиях довольно проблематично. Симптомы тромбофилии связаны с местом локализации тромба и тем, в какой степени сгущена кровь и нарушена ее циркуляция. О прогрессировании патологии свидетельствует болевой синдром в месте образования кровяного сгустка, а также отеки. При поражении легочной артерии симптоматика такая:

• ощущение распирания и боли в груди;
• проблемы с дыханием;
• нарушение функционирования сердечной мышцы.

На более запущенной стадии развития недуга может проявиться геморрагическая пурпура.

В запущенных случаях на кожных покровах появляются незаживающие и гноящиеся раны, а также наблюдается некроз тканей, геморрагическая пурпура, частые инфаркты. Если у человека наблюдается хотя бы одно характерное нарушение, необходимо срочно посетить флеболога и своевременно диагностировать проблему. Последствия, обусловленные тромбофилией, жизненно опасны, поэтому медлить с лечением не стоит.

Вернуться к оглавлению

Чем опасно такое заболевание?

Если человек игнорирует проблему и не занимается ее лечением, высок риск развития таких негативных последствий, как:

• инсульт;
• тромбоэмболия легочной артерии;
• инфаркты;
• тромбофлебит;
• тромбоз.

Антифосфолипидный синдром АФС и тромбофилия — опасное сочетание во время беременности. В этом случае часто случаются такие осложнения:

• преждевременные роды с мертворожденным ребенком;
• отслойка плаценты с сильным кровотечением;
• отставание плода в росте и развитии;
• преэклампсия.

Вернуться к оглавлению

Диагностика тромбофилии

Ультразвуковое исследование сосудов назначается людям, имеющим предрасположенность к заболеванию.

Если у мужчин или женщин есть предрасположенность к тромбофилии, они должны стоять на учете у флеболога, и регулярно проходить плановые диагностические исследования. При подозрительных симптомах необходимо срочно идти на консультацию к доктору, который после первичного осмотра и сбора анамнеза даст направление на такие диагностические мероприятия, как:

• лабораторный анализ на тромбофилию;
• УЗИ-диагностика сосудов;
• артериография с применением контраста;
• рентгенография;
• венография;
• радиоизотопное диагностирование;
• анализы на присутствие наследственного фактора.

Вернуться к оглавлению

Какое назначается лечение?

Препараты

Если заболевание не запущено, оно успешно лечится консервативным путем. Базовая схема медикаментозной терапии выглядит так:

• антикоагулянты;
• антиагреганты;
• фибринолитические лекарства;
• нестероидные противовоспалительные средства;
• глюкокортикостероиды.

Дюфастон, назначаемый для сохранения беременности, имеет свойство сгущать кровь.

Часто для сохранения беременности при обнаружении низкого уровня прогестерона назначаются гормональные таблетки: «Утрожестан» или «Дюфастон». Эти медпрепараты сгущают кровь, поэтому при диагнозе «тромбофилия» целесообразность их применения определяется доктором. Похожим эффектом обладает гормональный препарат «Ливиал», который активно назначается гинекологами в период менопаузы у женщин зрелого возраста. Если без лекарств «Дюфастон», «Утрожестан» или «Ливиал» не обойтись, подбирается расширенная схема терапии, при которой дополнительно включаются лекарства, нейтрализующие эффект сгущения крови. Помимо основных групп медикаментозных средств, обязательно назначаются витамины группы В, витамин С, Р, препараты кальция, фолиевая кислота.

Вернуться к оглавлению

Каким должно быть питание?

Чтобы предупредить риск обострения тромбофилии и нормализовать вязкость плазмы, необходимо наладить режим питания, употребляя полезные блюда, богатые на микро- и макроэлементы, витамины. Лечебным, разжижающим эффектом обладают такие продукты:

• сухофрукты;
• злаки;
• кисломолочные и молочные продукты;
• ягоды;
• свежие овощи, фрукты;
• морепродукты, в том числе морская капуста;
• имбирь.

Для нормализации вязкости плазмы твердый сыр необходимо исключить из рациона.

Из меню исключаются такие виды пищи:

• жирные сорта мяса, сало;
• шоколад, сладости с кремовыми наполнителями;
• твердый сыр;
• кофе, черный чай;
• алкоголь;
• бобовые.

Вернуться к оглавлению

Народные средства

Нетрадиционные методы применяются только после консультации и согласования схемы с доктором. Хорошо зарекомендовали себя такие средства:

• настойка конского каштана;
• настой из донника;
• чай из клюквы и таволги;
• чеснок;
• цитрусовые.

Кроверазжижающий эффект дают пиявки, поэтому пациентов с диагнозом «тромбофилия» часто направляют на курсы гирудотерапии.

Вернуться к оглавлению

Профилактика

Компрессионное белье является эффективным профилактическим средством.

Предупредить прогрессирование патологии удастся, если строго соблюдать следующие рекомендации:

• отказаться от вредных привычек;
• наладить питание;
• нормировать физические нагрузки;
• контролировать артериальное давление;
• носить компрессионное белье.

Если женщина, склонная к тромбофилии, планирует беременность, перед зачатием важно пройти полное диагностическое исследование, и когда возникнет необходимость, лечь в стационар на профилактическое лечение. А также немаловажно следить за самочувствием, и при возникновении характерных симптомов не заниматься самолечением, а немедленно идти к врачу на консультацию. Своевременное лечение и адекватно подобранная медикаментозная схема помогут предупредить жизненно опасные осложнения.

Генетическая тромбофилия: диагностика, лечение, симптомы

Развивается генетическая тромбофилия вследствие мутации в хромосомах и генах человека. Эта патология может длительное время протекать бессимптомно, но в результате воздействия различных факторов возникают симптомы избыточного тромбообразования. Такое состояние является очень опасным, и при отсутствии лечения может привести к гибели пациента.

Почему возникают?

Тромбофилия представляет собой патологическое состояние кровеносного русла, при котором возникает склонность к образованию тромбов. Это нарушает нормальный гемостаз и провоцирует множественные рецидивирующие тромбозы. При этом сгущение крови могут провоцировать, на первый взгляд, незначительные факторы. В таком случае у пациента повышается риск развития закупорки крупного сосуда с инсультом участка ткани, который он питает.

Генетический риск рождения ребенка с тромбофилией возрастает, если у одного из родителей присутствует эта патология.

Спровоцировать повышенное тромбообразование может воздействие на организм человека таких факторов:

• беременность;
• физическая нагрузка;
• занятие спортом;
• атеросклероз;
• злокачественные новообразования;
• хирургические вмешательства;
• травмы.

Сбой в ДНК может быть причиной врожденного заболевания.

Врожденная тромбофилия развивается сразу после рождения и связана со сбоем в ДНК, что вызывает нарушение в кровеносной системе. Это может быть недостаточность одного из факторов фибринолитической системы или аномалии строения тромбоцитов. Существуют различные генетические маркеры, позволяющие обнаружить заболевание сразу после рождения ребенка. Вызывать аномалию способна генетическая мутация строения или функциональной активности тромбоцитов.

Вернуться к оглавлению

Виды и формы

В зависимости от причин, провоцирующих развитие патологии, выделяют три разновидности заболевания:

• Приобретенная тромбофилия. Возникает в результате перенесенных заболеваний или болезненных состояний. При применении необходимых методов терапевтического воздействия происходит обратное развитие патологии.
• Наследственная тромбофилия. Характеризуется патологией в генетическом коде, что приводит к мутации.
• При беременности. Развивается у женщин с повышенным риском тромбообразования и вызывает бесплодие, связанное с невозможность выносить малыша.

Врожденный тромбоз в зависимости от основной причины его развития имеет такие формы:

Недостаток вещества антитромбина 3, содержащегося в плазме, может привести к образованию тромбов.

• недостаток антитромбина 3;
• дефицит белков С и S;
• повреждение фактора Лейдена;
• мутация протромбина;
• гипергомоцистеинемия.

Вернуться к оглавлению

Симптомы тромбофилии

Генетически детерминированная тромбофилия характеризуется медленным нарастанием клинических проявлений, которые наблюдаются сразу после рождения ребенка. Еще до родов плод может замереть из-за повышенного формирования тромбов в просвете сосудов плаценты. При этом пациентка может страдать от многократных выкидышей. В родовой период часто развиваются различные осложнения в виде ишемического поражения тканей.

Если младенцу удалось выжить, то в процессе роста формируется венозный тромбоз, что проявляется в отечности и синюшности кожных покровов нижних конечностей. При этом дети начинают поздно ходить и жалуются, на постоянную боль в ногах. Тромбоз мезентериальных сосудов приводит к нарушению процесса пищеварения вследствие усиления перистальтики. Пациент жалуется на острую и сильную боль в животе, понос, тошноту и рвоту. При несвоевременном лечении заболевание может привести к некрозу части кишечника и развитию перитонита.

Вернуться к оглавлению

Диагностика

Общий анализ крови позволяет выявить изменения в ее составе, характерные при избыточном тромбообразовании.

Выявить тромбофилию можно по наличию у пациента характерных симптомов. Часто удается обнаружить патологию случайно при сдачи общего анализа крови, где выявляется увеличение количества тромбоцитов или ускоренное СОЭ. После этого проводиться расширенный биохимический анализ. Необходим также базовый анализ генома больного и изучение его родословной. Такое исследование показывает патологии у других членов семьи. Этим занимается наука генетика.

Кроме этого, диагностика тромбофилии предполагает проведение ультразвукового исследования внутренних органов с ангиографией и допплерографией сосудов. Для этого больному внутривенно вводиться контрастное вещество. Используют также рентген с контрастом и венографию, иногда применяется радиоизотопное исследование. Поставить диагноз тромбофилии можно при помощи анализа на наличие генетического фактора полиморфизмов.

Вернуться к оглавлению

Лечение генетической тромбофилии

Терапия тромбофилии заключается в устранении причины развития болезни. Если это не удается или патология носит врожденный характер, применяются медикаментозные препараты антикоагулянты и дезагреганты. В тяжелых случаях проводят переливание плазмы или используют плазмозаменители. Больным рекомендуется строго придерживаться диеты и употреблять только полезную еду — овощи, фрукты и свежую зелень. Из рациона следует исключить жирную, жаренную пищу, и ту, что содержит большое количество холестерина.

Занятия лечебной гимнастикой полезны как при лечении, так и для профилактики.

Пациентам рекомендуются частые прогулки на свежем воздухе, полезной будет фитотерапия и самомассаж, который способен усилить циркуляцию крови. Рекомендуется заниматься лечебной гимнастикой или плаваньем. Эти виды спорта усиливают кровоток и уменьшают степень тромбообразования. Можно применять в сочетании с традиционными методиками средства народной медицины.

Вернуться к оглавлению

Чем опасно?

Тромбофилия у детей и у взрослых при отсутствии лечения приводит к развитию таких опасных состояний:

• некроз кишечника и последующий перитонит;
• инфаркт сердечной мышцы;
• гангренозное поражение нижних конечностей;
• у беременных приводит к гибели плода, если поражаются сосуды плаценты;
• инсульт с последующей ишемией тканей головного мозга.

Бессимптомная тромбофилия у женщин часто вызывает бесплодие.

Вернуться к оглавлению

Можно ли предупредить?

Если человек получил генетический паспорт на тромбофилию и ему поставлен диагноз врожденной аномалии, то предотвратить болезнь практически невозможно. Можно только уменьшить степень проявления основных симптомов. Для этого рекомендуется больше бывать на свежем воздухе, употреблять здоровую и богатую витаминами пищу.

Тромбофилия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Мутации генов, повышающие склонность к венозной тромбоэмболии, включают мутацию фактора V Лейдена, при котором возникает устойчивость к активированному протеину C; мутация гена протромбина 20210, дефицит протеина C, протеина S, протеина Z, антитромбина.

Приобретенные нарушения, предрасполагающие к развитию венозных или артериальных тромбозов, такие как гепарин-индуцированная тромбоцитопения / тромбоз, наличие антифосфолипидных антител и (возможно) гипергомоцистеинемия в результате дефицита фолиевой кислоты, витамина B ₁₂ или B ₆ .

Некоторые заболевания и внешние факторы могут повышать риск развития тромбоза, особенно в сочетании с одним из генетических дефектов, упомянутых выше.

Застой крови, связанный с хирургическими или ортопедическими операциями, неподвижность вследствие паралича, сердечной недостаточности, беременности, ожирения, повышают риск венозного тромбоза.

Ветвящиеся клетки, особенно при промиелоцитарном лейкозе, в легких, молочной железе, простате и желудочно-кишечном тракте предрасполагают к развитию венозного тромбоза.Они способны инициировать гиперкоагуляцию крови за счет секреции фактора X, активирующего протеазу, экспрессии тканевого фактора на поверхности мембраны или включения обоих этих механизмов.

Сепсис и другие тяжелые инфекции сопровождаются увеличением экспрессии тканевого фактора на моноцитах и ​​макрофагах, что может повысить риск венозного тромбоза.

Оральные контрацептивы, содержащие эстроген, увеличивают риск артериальной и венозной тромбоэмболии, но степень риска при современных схемах приема низких доз низка.

Атеросклероз предрасполагает к развитию артериального тромбоза, особенно в местах стеноза сосудов. Отслоение атеросклеротической бляшки и попадание в кровь содержимого, богатого тканевым фактором, инициирует адгезию и агрегацию тромбоцитов, приводит к активации факторов свертывания и провоцирует развитие тромбоза.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

что это? Тромбофилия: причины, симптомы, диагностика и лечение

Состояние предрасположенности организма к развитию тромбозов сосудов, которые могут повторяться и иметь различную локализацию, называется тромбофилией.Заболевание может быть как генетическим, так и приобретенным. Причина патологии чаще всего — повышенная свертываемость крови. Клинически заболевание может проявляться множеством тромбозов различной локализации. Тромбофилия довольно распространена среди населения и встречается в разных формах. Заболевание требует лечения медикаментозными или хирургическими методами.

Тромбофилия: что это такое?

Патология относится к заболеваниям системы крови, проявляется склонностью к образованию тромбов и нарушением гемостаза.Множественные рецидивирующие тромбозы при тромбофилии могут возникнуть в результате травм, хирургического вмешательства, физического перенапряжения или во время беременности. Состояние опасно, потому что может привести к таким осложнениям, как тромбоэмболия легких, инсульт, инфаркт миокарда, тромбоз глубоких вен. Часто запущенные формы приводят к летальному исходу.

Исследования, диагностика и лечение Тромбофилией занимается несколько областей медицины. Гематология изучает нарушения свойств крови, флебология — методы диагностики и лечения тромбоза вен, удаление тромбов проводят сосудистые хирурги.Образование тромба приводит к нарушению нормального кровотока, что сопровождается развитием опасных состояний, которые трудно поддаются лечению. Чтобы своевременно предупредить о проблеме, нужно периодически сдавать анализ на свертываемость крови. Норма у женщин, например, по венозной крови — 5-10 минут.

Причины развития

Факторов, вызывающих развитие патологии, несколько. Практически каждый человек может столкнуться с таким заболеванием, как тромбофилия. О том, что это опасное состояние, многие пациенты иногда даже не подозревают и обращаются за помощью поздно.Есть список причин, которые могут способствовать развитию патологии.

Наследственная (или генетическая) тромбофилия возникает в результате генетической предрасположенности к заболеванию. Перенесенные ранее заболевания крови (тромбоцитоз, эритремия, антифосфолипидный синдром) также могут быть причиной его развития. К опасным факторам относятся атеросклероз, злокачественные новообразования, фибрилляция предсердий, варикозное расширение вен, аутоиммунные заболевания. Вероятность тромбофилии увеличивается после инсульта или инфаркта.В зону риска входят пациенты, страдающие ожирением, ведущие малоподвижный образ жизни, принимающие гормональные контрацептивы, плохо питающиеся, перенесшие серьезную травму или перенесшие хирургическое вмешательство в прошлом. В раннем возрасте заболевание встречается редко, чаще развивается у пожилых людей. Чтобы предотвратить заболевание или не запустить состояние, рекомендуется время от времени сдавать анализ на тромбофилию.

Клиническая картина

Клинические проявления патологии характеризуются плавностью нарастания и продолжительностью течения, поэтому пациенты не сразу замечают изменения самочувствия и не предъявляют никаких жалоб.Лабораторные показатели позволяют диагностировать тромбофилию, а развитая клиническая картина в некоторых случаях проявляется лишь через несколько лет. Яркая симптоматика наблюдается, когда уже образовался тромб. Степень обтурации

Тромбофилия — RightDiagnosis.com

Причины тромбофилии:

Следующие медицинские условия являются одними из возможных причины тромбофилии. Вероятно, есть и другие возможные причины, поэтому спросите своего врача. о ваших симптомах.

См. Полный список из 56 причины тромбофилии

» Обзор причин тромбофилии: Причины | Проверка симптомов »

Домашнее диагностическое обследование и тромбофилия

Домашние медицинские тесты, возможно, связанные с тромбофилией:

Тромбофилия: средство проверки симптомов

Ниже перечислены некоторые комбинации симптомов, связанных с тромбофилией, которые перечислены в нашей базе данных. Посетите средство проверки симптомов, добавлять и удалять симптомы и исследовать свое состояние.

Устройство проверки симптомов

Устройство проверки симптомов

См. Полный список из 501 Приборы для проверки симптомов тромбофилии

Лечение тромбофилии

Ознакомьтесь с дополнительной информацией о лечении тромбофилии.

Тромбофилия: Анимация

Еще анимации и видео о тромбофилии

Тромбофилия: коморбидные симптомы

Некоторые сопутствующие или связанные медицинские симптомы тромбофилия может включать следующие симптомы:

Просмотреть все сопутствующие симптомы тромбофилии

Тромбофилия: смерть

Узнайте больше о причинах и случаях смерти от тромбофилии.

Ошибочный диагноз и тромбофилия

Ненужные гистерэктомии из-за недиагностированного нарушения свертываемости крови у женщин : Нарушение свертываемости крови так называемая болезнь фон Виллебранда довольно часто встречается у женщин, но часто не может быть правильно диагностирована. Женщины с этим заболеванием, как правило, имеют … читать дальше »

Подробнее о неправильном диагнозе и тромбофилии

Тромбофилия: врачи и специалисты, связанные с исследованиями

Другие способы найти врача или воспользоваться услугами врачей, терапевтов и специализированных онлайн-исследований:

Причины тромбофилии, перечисленные в базе данных болезней:

Другие медицинские условия, перечисленные в базе данных болезней, по возможности Причины тромбофилии как симптома включают:

См. Полный список из 56 причины тромбофилии
— (Источник — База данных болезней)

Определения тромбофилии:

Расстройство ГЕМОСТАЗА, при котором есть тенденция к возникновению ТРОМБОЗА.
— (Источник — База данных болезней)

Подробный перечень причин тромбофилии

В приведенном ниже списке показаны некоторые причины тромбофилии, упомянутые в различных источниках:

Посмотреть полный список из 56 причины тромбофилии

Насколько распространены эти причины тромбофилии?

Эта информация относится к общей распространенности и частоте этих заболеваний, не к тому, насколько вероятно, что они являются действительной причиной тромбофилии. Из 56 причины тромбофилии, которые Мы перечислили, у нас есть следующая информация о распространенности / заболеваемости:

• 1 причины — «очень распространенные» заболевания
• 3 причины — «общие» болезни
• 2 причины — «необычные» заболевания
• 1 причины — «редкие» заболевания
• 1 причины — «очень редкие» заболевания
• 53 причины не имеют информации о распространенности.

См. Анализ распространенности 56 причины тромбофилии

Условия с перечислением медицинских симптомов: Тромбофилия:

Следующий список условий есть «тромбофилия» или подобное указан как симптом в нашей базе данных. Этот список, созданный компьютером, может быть неточным или неполным. Всегда обращайтесь за консультацией к профессиональному врачу о причине любого симптома.

Выберите из следующего алфавитного списка условий, которые включите симптом тромбофилии или выберите «Просмотреть все».

Венозная тромбоэмболия во время беременности — Американский семейный врач

ЛИ Т. ДРЕСАНГ, доктор медицины, Школа медицины и общественного здравоохранения Университета Висконсина, Мэдисон, Висконсин

PAT FONTAINE, доктор медицины, Университет Миннесоты, Миннесота, Миннесота

ЛАРРИ ЛИМАН, доктор медицины, магистр здравоохранения, Медицинский факультет Университета Нью-Мексико, Альбукерке, Нью-Мексико

ВАЛЕРИ Дж. КИНГ, доктор медицины, магистр здравоохранения, Орегонский университет здоровья и науки, Портленд, Орегон

Am Fam Physician., 15 июня 2008 г .; 77 (12): 1709-1716.

Венозная тромбоэмболия — основная причина материнской смертности в США. Беременность является фактором риска тромбоза глубоких вен, и риск еще больше увеличивается при наличии в личном или семейном анамнезе тромбоза или тромбофилии. Скрининг на тромбофилию не рекомендуется для населения в целом; тем не менее, тестирование на наследственные или приобретенные тромбофилические состояния рекомендуется, когда личный или семейный анамнез предполагает повышенный риск. Фактор V Лейден и мутация протромбина G20210A являются наиболее частыми наследственными тромбофилиями, а синдром антифосфолипидных антител является наиболее важным приобретенным дефектом.Клинические симптомы тромбоза глубоких вен могут быть незаметными, и их трудно отличить от гестационного отека. УЗИ с компрессией вен (допплерография) — это предпочтительный диагностический тест. Легочная эмболия обычно проявляется в послеродовом периоде одышкой и тахипноэ. Многорядная (спиральная) компьютерная томография — это метод выбора при тромбоэмболии легочной артерии. Варфарин противопоказан во время беременности, но безопасен для использования в послеродовом периоде и совместим с грудным вскармливанием. Низкомолекулярный гепарин в значительной степени заменил нефракционированный гепарин для профилактики и лечения во время беременности.

Венозная тромбоэмболия (ВТЭ), которая включает тромбоз глубоких вен (ТГВ) и тромбоэмболию легочной артерии (ТЭЛА), осложняет от 0,5 до 3,0 на 1000 беременностей 1 и является основной причиной материнской смертности в США2. Американский колледж, 2007 г. врачей и Практического руководства Американской академии семейных врачей, 1 на основе систематического обзора, 3 обнаружили только 11 высококачественных исследований, касающихся лечения ВТЭ во время беременности, и пришли к выводу, что данных для окончательных рекомендаций недостаточно.1

Просмотр / печать таблицы

СОРТИРОВКА: КЛЮЧЕВЫЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ ПРАКТИКИ

Клиническая рекомендация	Рейтинг доказательности	Ссылки	Комментарии
Мультиспираль метод выбора для оценки ПЭ во время беременности, потому что у небеременных пациенток диагностическая точность эквивалентна легочной ангиографии, а лучевая нагрузка на плод меньше, чем при V / Q сканировании.	C	Отсутствие беременности: 19	Отсутствие беременности: клинические рекомендации 19
		Беременность: 12, 24, 27	клинические рекомендации 12 экспертный обзор, 24 и проспективное когортное исследование 27
НМГ рекомендуются для лечения острого ТГВ и ТЭЛА во время беременности из-за эквивалентной или более высокой эффективности и безопасности по сравнению с нефракционированным гепарином.	B	35	Систематический обзор
НМГ являются препаратами выбора для антенатальной тромбопрофилактики.	A	35, 42	Систематический обзор 35 и Кокрановский обзор 42

Рейтинг: КЛЮЧЕВЫЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ПРАКТИКЕ Клинические данные

Ссылки	Комментарии
Мультидетекторно-рядная (спиральная) КТ является методом выбора для оценки ТЭЛА во время беременности, потому что у небеременных пациенток диагностическая точность эквивалентна легочной ангиографии и лучевому воздействию плод меньше, чем при V / Q сканировании.	C	Отсутствие беременности: 19	Отсутствие беременности: клинические рекомендации 19
		Беременность: 12, 24, 27	клинические рекомендации 12 экспертный обзор, 24 и проспективное когортное исследование 27
НМГ рекомендуются для лечения острого ТГВ и ТЭЛА во время беременности из-за эквивалентной или более высокой эффективности и безопасности по сравнению с нефракционированным гепарином.	B	35	Систематический обзор
НМГ являются препаратами выбора для антенатальной тромбопрофилактики.	A	35, 42	Систематический обзор 35 и Кокрановский обзор 42

Лечение тромбофилии / Fertilitypedia

Не существует специального лечения тромбофилии, за исключением случаев, когда она вызвана основным заболеванием (например, нефротическим синдромом), когда необходимо лечение основного заболевания.Для пациентов с неспровоцированным и / или рецидивирующим тромбозом или с формой тромбофилии с высоким риском наиболее важным решением является использование антикоагулянтных препаратов, таких как варфарин, на долгосрочной основе для снижения риска дальнейших эпизодов. . Этот риск необходимо сопоставить с риском того, что лечение вызовет значительное кровотечение, так как сообщаемый риск серьезного кровотечения составляет более 3% в год, и 11% пациентов с сильным кровотечением могут в результате умереть.
Помимо вышеупомянутых форм тромбофилии, риск рецидива после эпизода тромбоза определяется такими факторами, как степень и тяжесть исходного тромбоза, независимо от того, был ли он спровоцирован (например, иммобилизацией или беременностью), количеством предыдущих тромботические события, мужской пол, наличие фильтра нижней полой вены, наличие рака, симптомы посттромботического синдрома и ожирение.Эти факторы имеют тенденцию быть более важными при принятии решения, чем наличие или отсутствие выявляемой тромбофилии.
Людям с антифосфолипидным синдромом могут быть предложены длительные антикоагулянты после первого неспровоцированного эпизода тромбоза. Риск определяется подтипом обнаруживаемых антител, титром антител (количеством антител), обнаружением нескольких антител, а также тем, обнаруживается ли оно повторно или только в одном случае.
Женщины с тромбофилией, планирующие беременность или беременные, обычно нуждаются в альтернативах варфарину во время беременности, особенно в первые 13 недель, когда он может вызывать отклонения у будущего ребенка.В качестве альтернативы обычно используется низкомолекулярный гепарин (НМГ, например эноксапарин). [35] Варфарин и НМГ можно безопасно использовать при грудном вскармливании.
В некоторых исследованиях, когда женщины испытывают повторную потерю беременности вследствие тромбофилии, предполагается, что низкомолекулярный гепарин снижает риск выкидыша. Когда результаты всех исследований анализируются вместе, статистически значимое преимущество не может быть продемонстрировано.

Унаследованная тромбофилия — Консультант по терапии рака

Унаследованная тромбофилия.Протромботическое расстройство. Предрасположенность к образованию тромбов.

1. Что должен знать каждый врач

Тромбофилии — это гетерогенная группа состояний, предрасполагающих людей к тромбоэмболическим событиям (ВТЭ). Большинство из них — венозные тромбозы.

Нормальный гемостаз включает тонкий баланс прокоагулянтных белков, которые способствуют образованию сгустка в случае кровотечения или повреждения эндотелия, и антикоагулянтных белков, которые предотвращают образование слишком большого количества сгустка, тем самым препятствуя кровотоку (VTE).Большинство тромбофилий связано с недостатком или отклонением антикоагулянтных белков. В некоторых случаях они связаны с увеличением количества прокоагулянтных белков.

Тромбоэмболия — причина номер один или номер два (наиболее частая) материнской смертности в развитых странах. Связь между тромбофилиями и тромбоэмболией очень сильна. Тромбофилии связаны с повышенным риском неблагоприятных акушерских исходов, таких как мертворождение, нарушение роста плода и преэклампсия. Связь между тромбофилиями и акушерскими осложнениями слаба и противоречива.У большинства женщин с тромбофилиями исход беременности НОРМАЛЬНЫЙ.

Наиболее распространенные и важные тромбофилии включают лейденскую мутацию фактора V, мутацию гена протромбина G20210A, дефицит антитромбина III (AT III), дефицит протеина C и дефицит протеина S.

• Люди, происходящие из Северной Европы и некоторых частей Ближнего Востока, имеют более высокую частоту наследственных тромбофилий.

• Люди с ВТЭ, особенно во время беременности, подвергаются повышенному риску.

• Лица с сильным семейным анамнезом ВТЭ (родственники первой степени родства) относятся к группе повышенного риска.

• Лица с такими осложнениями беременности, как мертворождение, имеют несколько повышенный риск развития некоторых тромбофилий.

Тромбофилии и неблагоприятные исходы беременности

Тромбофилии являются фактором риска гибели плода (потери после 10 недель беременности) и мертворождения (потери после 20 недель беременности). Они НЕ были связаны с потерей беременности на ранних сроках или повторяющимися выкидышами на ранних сроках.Лейденский фактор V и мутации гена протромбина связаны примерно с трехкратным увеличением риска поздней гибели плода. Этот уровень риска аналогичен демографическим факторам, таким как ожирение и пожилой возраст матери. Следует отметить, что тромбофилии НЕ были связаны с потерей беременности в нескольких проспективных когортных исследованиях.

Тромбофилии были связаны с повышенным риском преэклампсии в некоторых, но не в большинстве ретроспективных исследований. Кроме того, в проспективных когортных исследованиях тромбофилии НЕ были связаны с преэклампсией.

В нескольких ретроспективных исследованиях тромбофилии были связаны с плодами, малыми для гестационного возраста. Однако в большинстве ретроспективных и всех проспективных исследованиях НЕТ связи между малым для гестационного возраста плодом и тромбофилиями.

Тромбофилии были связаны с отслойкой в ​​нескольких небольших ретроспективных исследованиях. В проспективных исследованиях НЕТ связи между отслойкой и тромбофилиями.

Тромбофилии и ВТЭ

Тромбофилии увеличивают риск ВТЭ, связанного с беременностью, примерно в восемь раз.Риск выше для людей с более чем одной тромбофилией. Примером может служить тот, кто гетерозиготен по лейденскому фактору V и мутациям гена протромбина. Эти люди упоминаются как «сложные» гетерозиготы.

Большинство тромбофилий являются аутосомно-доминантными с переменной пенетрантностью. Многие люди не имеют симптомов и никогда не страдают ВТЭ. Риск тромбоза варьируется в зависимости от тромбофилий. Дефицит ATIII является наиболее тромбогенным, за ним следует дефицит протеина C и дефицит протеина S.Лейденские мутации фактора V и протромбина G20210A являются менее тромбогенными, а гипергомоцистеинемия является наименее тромбогенной. Хотя были описаны другие тромбофилии, их связь с ВТЭ неясна, и тестирование в настоящее время не рекомендуется.

Распространенность тромбофилий намного выше у женщин с ВТЭ, связанными с беременностью, по сравнению с населением в целом. У женщин с ВТЭ, ассоциированным с беременностью, 20-40% будут иметь лейденский фактор V, 6-15% — мутацию протромбина G20210A, 1–2% дефицит протеина C и протеина S и менее 1% дефицита ATIII.Частота мутации C677T MTHFR составляет 10%, что аналогично общей популяции.

Факторы беременности и свертывания крови

Беременность связана со следующими состояниями:

• Повышение факторов свертывания крови (факторы II, VII, VIII, X и XII)

• Снижение уровня антикоагулянтного белка S

• Повышение уровня плазминогенактивирующего фактора-I (прокоагулянт)

• Повышенная устойчивость к активированному протеину C (устойчивость к антикоагулянтному протеину)

• Нарушение фибринолиза

Распространенность и генетика конкретных тромбофилий

Как следует из этого термина, наследственные тромбофилии — это генетические состояния.Распространенность зависит от расы / этнической принадлежности и известна для некоторых групп населения. Беременность усиливает свертываемость.

Лейденская мутация фактора V вызывает аномалию белка фактора V. Обычно активированный фактор V инактивируется комплексом протеин C: протеин S. Аномальный лейденский белок фактора V сложнее инактивировать, и, таким образом, образование сгустка продолжается.

Состояние аутосомно-доминантное. Поражаются гетерозиготные особи. Редкие особи гомозиготны.

Лейденская мутация фактора V присутствует примерно у 5% европейских кавказцев, 8–9% скандинавов, 1–3% афроамериканцев.У черных африканцев и азиатов встречается редко.

Мутация гена протромбина G20210A — это мутация в промоторе протромбина (фактор II), которая приводит к увеличению протромбина на 150–200%. Состояние аутосомно-доминантное. Поражаются гетерозиготные особи. Редкие особи гомозиготны. Ген протромбина присутствует примерно у 2–3% европейцев.

Дефицит протеина C включает снижение количества и / или активности протеина C. Дефицит протеина C является аутосомно-доминантным и связан с более чем 160 мутациями.Поражаются гетерозиготные особи. Дефицит протеина С присутствует у 0,2–0,5% европейцев.

Дефицит протеина S включает снижение количества, активности или кофакторной активности протеина S. Дефицит протеина S является аутосомно-доминантным. Поражаются гетерозиготные особи. Дефицит протеина S присутствует у 0,8% кавказцев.

Дефицит антитромбина III вызывает снижение количества или активности ATIII. Дефицит ATIII является аутосомно-доминантным.Поражаются гетерозиготные особи. Дефицит ATIII встречается редко и встречается примерно у 0,07% кавказцев.

Гипергомоцистеинемия связана с инфарктом миокарда. Связь с ВТЭ слабая.

Есть несколько мутаций, связанных с гипергомоцистеинемией. На уровень гомоцистеина влияют многие факторы, и многие люди с этими мутациями имеют нормальный уровень гомоцистеина. Наиболее распространенной является мутация метилентетрагидрофолатредуктазы C677T (MTHFR).Поражаются только гомозиготы. 10-11% европейцев являются гомозиготами по мутации C677T MTHFR. Второй по распространенности является мутация A1298C MTHFR. Поражаются только гомозиготы. 4–6% европейцев являются гомозиготами по мутации A1298C MTHFR.

Редкие люди имеют мутацию цистатионин-бета-синтазы (1 из 200 000). Гетерозиготы с этой мутацией поражаются.

2. Диагностика и дифференциальный диагноз

Диагностика большинства тромбофилий относительно проста и проводится с помощью анализов крови.Дифференциальный диагноз не является серьезной проблемой при обследовании пациента на наследственные тромбофилии. На тесты на тромбофилии могут повлиять антикоагулянтная терапия и беременность.

Кого следует обследовать на тромбофилии?

Популяция пациентов, которые должны пройти тестирование на тромбофилии, неоднозначна.

• Пациенты с ВТЭ должны быть обследованы на тромбофилии

• Некоторые органы рекомендуют тестировать пациентов с родственником первой степени родства с тромбофилией высокого риска (например, с дефицитом ATIII).

• Некоторые авторитетные источники рекомендуют обследовать пациентов с родственником первой степени с ВТЭ до 50 лет, у которых не было явного провоцирующего события (например, операции на бедре).

• Большинство авторитетных источников НЕ рекомендуют тестирование на наследственные тромбофилии у пациентов с неблагоприятными акушерскими исходами, такими как мертворождение, преэклампсия, плод с SGA или отслойка.

Специальные тесты на тромбофилии

Фактор V Лейден — это генетический тест, который можно оценить с помощью образца крови.Это надежно, даже если пациентка принимает антикоагулянтную терапию или беременна. Тест будет зарегистрирован как отрицательный, гетерозиготный (пораженный) или гомозиготный (пораженный). Это также можно оценить с помощью функционального анализа, который оценивает устойчивость фактора V к активированному белку C. Последний анализ не подходит для женщин, принимающих антикоагулянтную терапию. Хотя этот анализ идентифицирует несколько иную группу женщин, чем анализ фактора V Лейдена, в большинстве случаев проще всего просто заказать анализ фактора V Лейдена.

Мутация гена протромбина G20210A — это генетический тест, который можно оценить с помощью образца крови. Это надежно, даже если пациентка принимает антикоагулянтную терапию или беременна. Тест будет зарегистрирован как отрицательный, гетерозиготный (пораженный) или гомозиготный (пораженный).

Тест на дефицит ATII — тест на свертывание. Это ненадежно, если пациент принимает антикоагулянтную терапию. В таких случаях тестирование следует отложить до тех пор, пока пациент не перестанет принимать антикоагулянтную терапию.Тест надежен при беременности.

Тест на дефицит протеина C — тест на свертываемость. Это ненадежно, если пациент принимает антикоагулянтную терапию. В таких случаях тестирование следует отложить до тех пор, пока пациент не перестанет принимать антикоагулянтную терапию. Тест не является надежным при беременности или если пациентка принимает оральные контрацептивы, содержащие эстроген. В таких случаях тестирование следует отложить до 6 недель после родов.

Тест на дефицит протеина S — тест на свертываемость.Это ненадежно, если пациент принимает антикоагулянтную терапию. В таких случаях тестирование следует отложить до тех пор, пока пациент не перестанет принимать антикоагулянтную терапию. Тест не является надежным при беременности или если пациентка принимает оральные контрацептивы, содержащие эстроген. На самом деле это особенно ненадежно при беременности. В таких случаях в идеале тестирование следует отложить до 6 недель после родов. Несмотря на то, что несколько спорно, есть некоторые доказательства того, что уровни свободного белка S антигена на менее than0% во втором триместре и менее чем 24% в третьем триместре указывают на дефицит белка S во время беременности.Таким образом, если тестирование необходимо провести во время беременности, эти значения можно использовать в качестве порогового значения для состояния.

Обследование на гипергомоцистеинемию может быть сложным. Это делается с помощью анализа крови. Лучше всего получить уровень гомоцистеина, когда пациент голоден в течение 12 часов. Уровень выше 10 мг / дл считается повышенным. Тесты на мутации, связанные с гипергомоцистеинемией, являются генетическими тестами и могут быть получены в любое время с помощью анализа крови. Большинство авторитетов НЕ рекомендуют тестирование на гипергомоцистеинемию или мутации, связанные с гипергомоцистеинемией, в случаях ВТЭ.

Если трудно интерпретировать лабораторные показатели тромбофилий, особенно функциональные анализы. Возможно, будет полезно записаться на консультацию к гематологу.

3. Менеджмент

Дородовой

Ключевым вопросом в дородовом ведении тромбофилий является профилактика ВТЭ. Спорный вопрос о том, каким пациентам следует проводить дородовую тромбопрофилактику или антикоагулянтную терапию, для чего существует несколько вариантов. Лечение пациентов антикоагулянтной терапией, направленной на улучшение акушерского исхода, считается экспериментальным.По обычным акушерским показаниям необходимо проводить дополнительное дородовое наблюдение за плодом.

Во время родов

Цель тактики ведения родов — избежать как ВТЭ, так и кровотечения. Часто возникает желание получить безопасную нейроаксиальную анальгезию. Всегда есть потенциальная необходимость в хирургическом вмешательстве. Существует несколько вариантов антикоагулянтной терапии во время родов.

Послеродовой

Есть несколько вариантов послеродовой антикоагулянтной терапии

Сроки и маршрут доставки

Ятрогенные преждевременные роды не показаны из-за диагноза тромбофилии (или ВТЭ).Разумно предложить стимуляцию родов или запланировать кесарево сечение после 39 недель беременности, чтобы оптимально управлять антикоагулянтной терапией. Кесарево сечение у женщин с тромбофилией должно проводиться по обычным акушерским показаниям.

Антенатальное тестирование плода

Не существует доказанной эффективности дополнительных антенатальных исследований плода, таких как NST, для единственного указания на тромбофилию или тромбофилию с ВТЭ. У пациентов с предшествующими неблагоприятными акушерскими исходами (с тромбофилиями или без них) обследование следует проводить на основании акушерского анамнеза (например, предшествующих мертворождений).

Дородовая антикоагулянтная терапия по акушерским показаниям

Нет никаких научно обоснованных рекомендаций по использованию дородовой антикоагулянтной терапии в попытке улучшить акушерский исход у пациентов с предшествующими неблагоприятными акушерскими исходами, такими как потеря беременности, преэклампсия, малый для гестационного возраста плод и прерывание беременности. Некоторые тромбофилии являются умеренными факторами риска этих неблагоприятных акушерских явлений. Соответственно, возможно, что антикоагулянтная терапия может снизить риск нежелательных акушерских явлений у пациентов с тромбофилиями.Однако это не было доказано соответствующими клиническими испытаниями. Хотя несколько ретроспективных исследований и одно РКИ показали, что НМГ были полезны у пациентов с тромбофилиями и неблагоприятными акушерскими исходами, другие не показали положительного эффекта. Таким образом, лечение следует считать экспериментальным.

Послеродовая антикоагулянтная терапия

Послеродовая антикоагулянтная терапия обычно начинается через 6–12 часов после кесарева сечения или через 6 часов после удаления катетера из эпидурального пространства.Дозировка тромбопрофилактических или полных антикоагулянтов теперь может быть такой же, как и у небеременных людей. У пациентов, которым не требуется пожизненная антикоагулянтная терапия, тромбопрофилактику следует продолжать в течение 6 недель после родов. Этого можно добиться с помощью нефракционированного гепарина, НМГ или варфарина. Все они считаются безопасными для кормящих женщин.

Пациентам, которым требуется пожизненная антикоагулянтная или полная антикоагулянтная терапия в течение более шести недель после родов, варфарин можно начинать после родов, обычно в начальной дозе 5 мг в день (если не известна доза до беременности).Цель — 2,0–3,0 INR. Следует начинать лечение НМГ или нефракционированного гепарина и продолжать до тех пор, пока МНО не станет терапевтическим в течение двух дней.

Антикоагулянтная терапия во время родов

У пациентов с относительно низким риском тромбоза целесообразно прекратить антикоагулянтную терапию во время схваток и родоразрешения. Сюда входят пациенты с тромбофилиями и отдаленными тромбозами. Они должны носить пневматические компрессионные устройства во время родов. Разумно предложить стимуляцию родов подходящим кандидатам между 39-40 неделями беременности, чтобы иметь возможность контролировать антикоагулянтную терапию.

Тромбопрофилактические дозы НМГ и нефракционированного гепарина можно прекратить за 12 часов до необходимости нейроаксиальной анальгезии или анестезии. В качестве альтернативы пациенту следует рекомендовать прекратить прием антикоагулянтов при спонтанном разрыве плодных оболочек или начале родов. Анестезиологи разрешат нейроаксиальную анальгезию в условиях нормальной ЧТВ у пациентов, принимающих нефракционированный гепарин. У тех, кто принимает НМГ, результаты анти-Ха обычно слишком долго остаются полезными в родах.Нейроаксиальная анальгезия / анестезия считается безопасной, если с момента последней тромбопрофилактической дозы НМГ прошло 12 часов или с момента последней полной дозы антикоагулянта НМГ прошло 24 часа. В случаях, когда необходимо срочное кесарево сечение, антикоагулянтную терапию можно отменить с помощью сульфата протамина.

У пациентов с чрезвычайно высоким риском ВТЭ, таких как женщины с тромбоэмболой легочной артерии за несколько дней до родов, целесообразно продолжать антикоагулянтную терапию полной дозой во время родов и родоразрешения. Это достигается постоянным внутривенным вливанием нефракционированного гепарина.Его можно отключить в случае кровотечения или необходимости операции. Нейроаксиальная анестезия противопоказана. Сульфат протамина можно использовать для отмены антикоагулянтных эффектов. Это редкое обстоятельство.

У пациентов с высоким риском ВТЭ, таких как пациенты с множественными предшествующими ВТЭ и серьезной тромбофилией, другой подход заключается в продолжении низких доз тромбопрофилактики нефракционированным гепарином (5000 единиц подкожно [п / к] два раза в день) во время родов. Несмотря на то, что нейроаксиальная анальгезия противопоказана, роды через естественные родовые пути, как правило, можно безопасно осуществить без увеличения риска кровотечения.

Пациентам с дефицитом ATIII может быть полезно лечение концентратом ATIII во время родов или перед кесаревым сечением. Дозирование и мониторинг уровней следует обсудить с гематологом или фармацевтом.

Режим антикоагуляции

Антикоагулянтная терапия во время беременности может осуществляться с помощью низкомолекулярного гепарина (НМГ) или нефракционированного гепарина. В целом, НМГ предпочтительнее нефракционированного гепарина из-за более постоянной биодоступности, меньшего риска гепарин-индуцированной тромбоцитопении, меньшего риска остеопении и меньшей необходимости оценивать уровни антикоагуляции у женщин, принимающих полную антикоагулянтную терапию.Нефракционированный гепарин предпочтительнее НМГ у женщин, у которых возможны спонтанные роды (обычно после 36 недель беременности), поскольку он с меньшей вероятностью будет мешать безопасной нейроаксиальной анальгезии. Кроме того, это может быть дешевле, чем LMWH. НМГ настоятельно рекомендуется женщинам, нуждающимся в полной антикоагулянтной терапии в течение 36 недель беременности.

Существует небольшая значимая разница между НМГ и нефракционированным гепарином у женщин, получающих тромбопрофилактические дозы. В таких случаях разумно использовать нефракционированный гепарин, если стоимость / доступ к НМГ является проблемой.

Тромбопрофилактика нефракционированным гепарином у небеременных женщин проводится подкожно по 5000 единиц каждые 12 часов. Большинство авторитетов советуют немного увеличить дозу во время беременности. Из-за увеличения количества прокоагулянтных белков значительный процент женщин не может достичь необходимого уровня антикоагуляции с обычной дозой «небеременных». Простой способ добиться этого — использовать 7500 единиц SC два раза в день (каждые 12 часов). В качестве альтернативы можно использовать 5000–7500 единиц подкожно дважды в день в первом триместре, 7500–10 000 единиц подкожно дважды в день во втором триместре и 10 000 единиц подкожно дважды в день в третьем триместре.

Тромбопрофилактика НМГ у небеременных женщин осуществляется с помощью эноксапарина 40 мг подкожно ежедневно, далтепарина 5000 единиц подкожно ежедневно или тинзапарина 4500 единиц подкожно ежедневно. Некоторые авторитеты советуют немного увеличить дозу во время беременности. Например, 30 мг эноксапарина подкожно дважды в день.

Полная антикоагуляция нефракционированным гепарином выполняется дважды в день (каждые 12 часов) или трижды в день (каждые 8 ​​часов) для достижения ЧТВ 1,5–2,0 X контроля через 6 часов после инъекции.Некоторые данные подтверждают более надежные уровни в тканях при дозировании трижды в день.

Полная антикоагуляция НМГ осуществляется дозированием в зависимости от веса. Примеры включают эноксапарин 1 мг / кг два раза в день, далтепарин 200 единиц / кг в день, далтепарин 100 единиц / кг два раза в день и тинзапарин 175 единиц / кг в день. Некоторые авторитетные источники советуют оценивать уровни антикоагулянтов из-за измененной фармакокинетики беременности. У пациентов, принимающих эноксапарин, цель — уровень анти-Ха 0,6–1,0 ед. / Мл через 6 часов после приема.

Показания к дородовой антикоагулянтной терапии

Пациентам с острой ВТЭ следует пройти полную антикоагулянтную терапию НМГ или нефракционированным гепарином в течение 3–6 месяцев после острого события. Это верно независимо от статуса тромбофилии. Большинство авторитетных источников обычно рекомендуют полную антикоагулянтную терапию через 6 месяцев после острого события, произошедшего во время беременности. Если до окончания беременности прошло 6 месяцев, в большинстве случаев следует снизить дозу антикоагуляции до тромбопрофилактической дозы.Пациенту требуется полная антикоагуляция при множественных тромбозах или статусе тромбофилии, как показано ниже.

Пациенты с двумя или более предшествующими ВТЭ должны пройти полную антикоагулянтную терапию в течение дородового периода, независимо от статуса тромбофилии. В качестве альтернативы допустимо лечить этих женщин тромбопрофилактикой, если они не проходят пожизненную антикоагулянтную терапию (но это редко).

Пациенты с единичным предшествующим тромбозом и «серьезной» тромбофилией или тромбофилией высокого риска должны пройти полную антикоагулянтную терапию в течение всего дородового периода.Примеры основной тромбофилии включают дефицит ATIII, гомозиготы по лейденской мутации фактора V, гомозиготы по мутации протромбина G20210A и сложные гетерозиготы по лейденской мутации фактора V и протромбину G20210A. То же самое и с женщинами с антифосфолипидным синдромом, приобретенной тромбофилией, о которой рассказывается в отдельной главе.

Пациенты с «незначительной» тромбофилией или тромбофилией низкого риска, такие как гетерозиготы по лейденской мутации фактора V и мутации протромбина G20210A, дефицит протеина C и протеина S и один предшествующий тромбоз, должны пройти тромбопрофилактику в дородовой период.

Спорный вопрос относительно лучшего дородового лечения для пациентов с тромбофилией и без личного анамнеза ВТЭ. Большинство авторитетных источников советуют проводить дородовую тромбопрофилактику женщинам с тяжелой тромбофилией и без предшествующей ВТЭ. Считается приемлемым либо отказ от тромбопрофилактики, либо тромбопрофилактика у пациентов с незначительной тромбофилией и без предшествующей ВТЭ. Пациенты с сильным семейным анамнезом ВТЭ подвержены более высокому риску ВТЭ, чем женщины без семейного анамнеза ВТЭ.

4.Осложнения

Кровотечение

Кровотечение у пациентов, принимающих тромбопрофилактические дозы гепаринов, встречается крайне редко. Это риск у пациентов, принимающих полные дозы антикоагулянтов. Риски можно свести к минимуму, если быть уверенным в правильности дозировки и в том, что пациент избегает действий, которые могут привести к травматическим повреждениям. Сульфат протамина можно использовать для отмены антикоагулянтного действия гепаринов в экстренных ситуациях.

Раздражение кожи / аллергия

У большинства пациентов в месте инъекции гепарина будут небольшие синяки.В некоторых случаях у пациента наблюдается локализованная кожная аллергическая реакция с воспалением и дискомфортом. В таких случаях разумно перейти с нефракционированного гепарина на НМГ в надежде, что он лучше переносится. В редких случаях необходимо использовать один из альтернативных методов лечения антикоагулянтами, описанных в разделе о ГИТ.

Гепарин-индуцированная остеопения

Это, вероятно, обратимо после прекращения приема нефракционированного гепарина или НМГ. Это хуже с нефракционированным гепарином, чем с НМГ.По всей видимости, существует зависимость от дозы: чем выше доза гепарина, тем сильнее остеопения.

Нет необходимости проходить обычное сканирование DEXA у женщин, принимающих гепарин. Несмотря на недоказанную эффективность, может быть полезно, чтобы женщины, принимающие гепарин, дополнительно принимали кальций и витамин D и выполняли упражнения с опорой на осевой скелет.

Гепарин-индуцированная тромбоцитопения (HIT)

HIT — серьезное осложнение терапии нефракционированным гепарином или НМГ.Это редко (<1%) во время беременности, но МОЖЕТ произойти. Это может привести к опасному для жизни парадоксальному тромбозу.

Все пациенты, принимающие любую дозу нефракционированного гепарина, должны проходить скрининг на ГИТ, как и все пациенты, принимающие полные дозы антикоагулянтов НМГ. Скрининг должен проводиться путем серийного подсчета тромбоцитов каждые 1-3 дня, начиная с 4-14 дня терапии. Если количество тромбоцитов снижается, HIT можно подтвердить с помощью оценки антител против комплекса гепарин-тромбоцитарный фактор 4 и анализа высвобождения серотонина 14C.

И нефракционированные, и НМГ обладают перекрестной реактивностью. Таким образом, если ГИТ развивается у одного агента, НЕ БЕЗОПАСНО переключаться на другого. Альтернативные антикоагулянты у пациентов с ГИТ включают фондапаринукс, данапароид, лепирудин, бивалирудин и аргатробан.

ВТЕ

Основным осложнением тромбофилий во время беременности и послеродового периода является ВТЭ.

Риск ВТЭ во время беременности без тромбопрофилактики оценивается в пределах от 1: 200 до 1: 400 у женщин, гетерозиготных по лейденской мутации фактора V и не имеющих личного или семейного анамнеза тромбоза.Риск оценивается в 10% у гетерозигот фактора V Лейдена с личным анамнезом ВТЭ. Риск составляет 1-2% для гомозигот, не имеющих в личном или семейном анамнезе ВТЭ. Риск оценивается в 17% у гомозигот с личным анамнезом ВТЭ.

Риск ВТЭ во время беременности без тромбопрофилактики оценивается ниже 1: 200 у женщин, гетерозиготных по мутации гена протромбина G20210A и не имеющих личного или семейного анамнеза ВТЭ. Риск превышает 10%, если у них в анамнезе есть ВТЭ.Риск гомозигот без личного или семейного анамнеза ВТЭ составляет 2–3%. Повышен риск гомозигот с предшествующей ВТЭ.

Риск ВТЭ во время беременности без тромбопрофилактики у сложных гетерозигот (гетерозиготных как по лейденскому фактору V, так и по мутациям гена протромбина G20210A) у женщин без личного или семейного анамнеза ВТЭ составляет 4–5%.

Риск ВТЭ у женщин с дефицитом протеина C во время беременности без тромбопрофилактики и тромбоза в анамнезе или тромбоза в семейном анамнезе составляет 2–7%.Почти всегда в семейном анамнезе имеется тромбоз в семьях с дефицитом протеина С.

Риск ВТЭ во время беременности без тромбопрофилактики и предшествующего тромбоза или семейного анамнеза ВТЭ у женщин с дефицитом протеина S составляет 6–7%. В семьях с дефицитом протеина S почти всегда имеется семейный анамнез ВТЭ.

Риск ВТЭ у женщин с дефицитом ATIII во время беременности без тромбопрофилактики и предшествующего тромбоза или тромбоза в семейном анамнезе точно неизвестен, но, по оценкам, увеличивается в 15 раз.В семьях с дефицитом ATIII почти всегда имеется семейный анамнез тромбоза.

5. Прогноз и исход

Пациенту следует сообщить, что у большинства женщин с тромбофилиями исходы беременности превосходны. Действительно, проспективные исследования показывают результаты, аналогичные результатам у женщин без тромбофилий. Некоторые тромбофилии могут быть незначительным фактором риска некоторых неблагоприятных исходов беременности, таких как ожирение, раса и возраст. Однако нет никаких доказательств того, что акушерские или медицинские вмешательства улучшают исходы.

У женщин с предшествующими неблагоприятными исходами беременности и тромбофилиями повышается риск рецидива неблагоприятных исходов беременности, который основан на их прошлом акушерском анамнезе, а не на их тромбофилическом статусе. Таким образом, женщины, у которых ранее были мертворождения, имеют повышенный риск последующего мертворождения, который не связан с их лабораторными исследованиями на тромбофилии или ВТЭ в анамнезе. Люди с тромбофилиями в течение всей жизни подвергаются повышенному риску ВТЭ. Им следует по возможности избегать ситуаций, повышающих риск ВТЭ.Примером могут служить оральные контрацептивы, содержащие эстроген. (Не рекомендуется обследовать всех женщин на тромбофилии до начала лечения оральными контрацептивами).

Если таких ситуаций невозможно избежать (например, операция на бедре или желаемая беременность), им следует пройти курс тромбопрофилактики. Некоторым женщинам с тромбофилиями требуется пожизненная антикоагулянтная терапия. Всем женщинам с тромбофилиями рекомендуется проконсультироваться с гематологом, чтобы обсудить оптимальную антикоагулянтную терапию небеременным, особенно с учетом большого объема текущих исследований, направленных на прояснение этих вопросов.

6. Каковы доказательства для конкретных рекомендаций по ведению и лечению?

«Практический бюллетень ACOG № 124». Obstet Gynecol. об. 118. 2011. С. 730-40. (Отличный и актуальный обзор, предназначенный для практикующего врача)

Franco, RF, Reitsma, PH. «Генетические факторы риска венозной тромбоэмболии». Hum Genet. об. 109. 2001. С. 369–84. (Хороший обзор тромбофилий)

Робертсон, L, Ву, O, Langhorne, P, Twaddle, S, Clark, P, Lowe, GD.«Тромбофилия при беременности: систематический обзор. Тромбоз: риск и экономическая оценка скринингового исследования на тромбофилию (TREATS) ». Br J Haematol. об. 132. 2006. С. 171–96. (Резюме обследования и лечения беременных)

Дайзон-Таунсон, Д., Миллер, К., Сибай, Б., Спонг, К.Ю., Том, Э, Вендель, Г. «Взаимосвязь лейденской мутации фактора V и исходов беременности для матери и плода. Сеть отделений материнско-фетальной медицины Национального института детского здоровья и развития человека ». Obstet Gynecol. об. 106. 2005. С. 517-24. (Проспективное исследование фактора V Лейдена и исходов беременности)

Сильвер, RM, Чжао, Y, Спонг, CY, Sibai, B, Wendel, G, Wenstrom, K. «Мутация гена протромбина G20210A и акушерские осложнения. Сеть отделений материнско-фетальной медицины Национального института здоровья ребенка и человеческого развития Юнис Кеннеди Шрайвер ». Obstet Gynecol. об. 115. 2010. С. 14-20. (Проспективное исследование гена протромбина G20210A и исходов беременности)

Роджер, Массачусетс, Пайдас, М., МакЛинток, К., Миддельдорп, С., Кан, С., Мартинелли, И.«Вновь о наследственной тромбофилии и осложнениях беременности». Obstet Gynecol. об. 112. 2008. С. 320-4. (Отличное обсуждение взаимосвязи между тромбофилиями и неблагоприятными акушерскими исходами)

Copyright © 2017, 2013 ООО «Поддержка принятия решений в медицине». Все права защищены.

Ни один спонсор или рекламодатель не участвовал, не одобрял и не платил за контент, предоставляемый Decision Support in Medicine LLC.