Центр мікрохірургії ока — Абиотрофия сетчатки

Абиотрофия (Abiotrophy)

Скрытая аномалия органа или системы организма.

Дегенерация или потеря функций того или иного органа или системы органов без каких-либо явных причин; например, абиотрофия сетчатки (тапеторетинальная дегенерация, retinal abiotrophy) — прогрессирующая дегенерация сетчатки, что приводит к ухудшению зрения, возникающее вследствие различных генетических нарушений, например, через пигментного ретинита (воспаления сетчатки).

Пигментная абиотрофия сетчатки

Впервые эту патологию описал Donders в 1857 г. как пигментный ретинит. Этот срок нельзя считать удачным, поскольку он не отражает патогенеза заболевания без первоначального воспалительного процесса. Были предложены и другие названия, такие, как «первичная пигментная дегенерация сетчатки», «первичная тапеторетинальная дистрофия» и «палочки-колбочковая дистрофия». Последнее название подчеркивает то, что палочки поражаются первично и преимущественно, а колбочковой аппарат нарушается на поздних этапах заболевания. Liebreich в 1961 г. установил наследственную природу этого тяжелого и прогрессирующего поражения сетчатки. В связи с этим Л. Кацнельсон (1973) использовал термин Collens (1916) «абиотрофия» и предложил название «пигментная абиотрофия сетчатки». Понятие «абиотрофия» подчеркивает наследственную природу и дистрофический компонент заболевания.

Эпидемиология

Пигментная абиотрофия сетчатки составляет основную часть наследственных заболеваний сетчатки. Распространенность 0,5% среди неотобранного населения мира.

Этиология и патогенез

Заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивным и сцепление с полом Х-хромосомном типа. По нашим данным, при обследовании более 2000 человек рецессивный тип наследования отмечен в 39,2% больных, аутосомно-доминантный — у 12%, сцепленный с Х-хромосомой — в 2,2% больных; спорадические случаи составили 46,6%. Патогенез процесса до конца не изучен.

Диагностика

Основные моменты диагностики: анамнез, нарушение темновой адаптации, данные исследования поля зрения, электроретинографии, офтальмоскопии и ФАГД.

Классификация

Классификация основана на типах наследования заболевания. I. Ранняя аутосомно-рецессивный форма быстро прогрессирует, нередко осложняется макулярной дегенерацией и катарактой. К этой же форме наследования относится конгенитальной амавроз Лебера, который развивается в течение первых 5 лет жизни и резко снижает зрительные функции.
II. Поздняя аутосомно-рецессивный форма начинается в возрасте 30 лет. Функции сетчатки снижаются значительно, но прогрессирования медленное.
III. Аутосомно-доминантная форма прогрессирует медленно. Осложнения — катаракта и макулярная дегенерация — встречаются реже, чем при аутосомно-рецессивным форме.
IV. Сцепление с полом форма заболевания передается с Х-хромосомой. Заболевание протекает тяжело и быстро прогрессирует.

Клиника

Изменения на глазном дне включают классическую триаду: пигментные изменения сетчатки, воскообразная диск зрительного нерва и выраженное сужение ретинальных сосудов.
Пигментные изменения сетчатки могут иметь вид костных телец или паукообразных отложений. Иногда отложение пигмента напоминают пятна, точки, мозаику, нередко локализуются около вен. На поздних стадиях заболевания развивается атрофия пигментного эпителия и хориокапиллярного слоя. Глазное дно приобретает беловато-желтый цвет. Характерные ночная слепота — гемералопией и прогрессирующее сужение поля зрения, причем первым симптомом становится нарушение темновой адаптации, которое может возникать за несколько лет до обнаружения изменений на глазном дне. Раннее изменение поля зрения — образование кольцеобразной скотом в зоне, где развивается дегенерация сетчатки. При прогрессировании заболевания возможно сужение поля зрения до точки фиксации. Электроретинография определяет или уменьшения, или отсутствие b-волны. Существует также форма заболевания без отложений пигмента, наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивным типом и проявляется сужением поля зрения и уменьшением или отсутствием b-волны на электроретинограмме.

Пигментная абиотрофия — как правило, двусторонний процесс, одностороннее поражение встречается крайне редко. Заболевание часто сопровождается развитием катаракты, атрофией хориокапиллярного слоя и кистовидного отеком макулы. На ФАГД наблюдается пятнистая гиперфлюоресценция глазного дна с выраженным нарушением циркуляции в сосудах сетчатки

Лечение

Целесообразно применение энкада (комплекс рибонуклеотидов), что позволяет в 60% случаев стабилизировать зрительные функции.

Found a typo? Please select it and press Ctrl + Enter.

симптомы, диагностика и методы лечения

Пигментная абиотрофия сетчатки (первичная пигментная дегенерация сетчатки, первичная тапеторетинальная дистрофия, пигментный ретинит или палочко — колбочковая дистрофия) — прогрессирующее двустороннее заболевание, проявляющееся ночной слепотой (гемералопия), сужением поля зрения, атрофией зрительного нерва.

Этиология и патогенез

В основе заболевания лежит врожденный дефект генетического кода. Первоначально страдают только палочки, но затем повреждаются и колбочки. Исследования генетиков позволили ученым выявить гены, ответственные за возникновение различных форм пигментной дистрофии сетчатки. Симптомы заболевания различаются в зависимости от его продолжительности и формы. Пигментный ретинит приводит к слепоте и инвалидности по зрению.

Распространенность пигментного ретинита в мире составляет 1 на 5000 человек. Заболевание встречается довольно часто, насчитывает около 3 млн. больных и 99 млн. человек, имеющих дефектный по пигментному ретиниту ген.

Возраст, в котором возникает заболевание, сроки прогрессирования, прогноз зрительных функций и офтальмологические проявления пигментного ретинита определяются типом наследования.

Наследование может быть сцепленным с полом (передаваться от матери к сыну с Х-хромосомой), аутосомно-рецессивным (гены болезни передаются от обоих родителей) или аутосомно-доминантным (патологический ген передается от одного из родителей). Поскольку Х-хромосома задействована чаще всего, мужчины болеют чаще женщин.

Пациентов, страдающих пигментным ретинитом, желающим иметь детей, так же как и здоровым, имеющим отягощенный наследственный анамнез, необходима консультация генетика в центре планирования семьи для определения прогноза состояния зрения у будущего потомства. В настоящее время существуют тесты, позволяющие выявить носителей данного заболевания.

Симптомы

Наиболее общими и ранними симптомами заболевания являются значительное ухудшение зрения ночью и в плохо освещенных помещениях, так называемая «куриная слепота» (гемералопия – «ночная слепота») и прогрессирующие изменения периферического поля зрения.

Нарушение темновой адаптации является первым симптомом и возникает обычно за несколько лет до изменений в сетчатке, определяемых офтальмологом. Снижение темновой адаптации, особенно на ранних стадиях заболевания, требует тщательного исследования.

Диагностика

Диагностика пигментного ретинита на ранних стадиях заболевания и в детском возрасте затруднена и обычно возможна у детей только в возрасте 6 лет и старше. Болезнь часто обнаруживают, когда появляются трудности ориентации ребенка в сумерках или ночью. Симптомами пигментного ретинита, особенно у детей, являются головные боли и световые вспышки перед глазами. Диагностика требует проведения специальных современных электрофизиологических исследований (запись биопотенциалов сетчатки). Периметрические исследования позволяют оценить состояние полей зрения.

До 20 лет у большинства больных пигментным ретинитом острота зрения составляет больше 0.1, и каждый четвертый пациент сохраняет способность к чтению, используя при этом вспомогательные средства. К 45–50 годам острота зрения составляет менее 0.1 и почти полностью утрачивается способность к чтению.

Лечение

Эффективных методов лечения пигментного ретинита в настоящее время не существует. В некоторых европейских странах лечения этого заболевания не проводят. Для замедления скорости прогрессии симптомов заболевания проводят регулярные курсы консервативной терапии 1-2 раза в год. Применяют сосудорасширяющие, нейротрофические, витаминные препараты, антиоксиданты, ноотропы, ангиопротекторы, некоторые биогенные стимуляторы и биопептиды. Применяют физеотерапевтические методы лечения – ультразвук, электро- и фонофорез, микроволновую терапию.

Пигментная абиотрофия сетчатки и ее лечение в Московской глазной клинике

Мед. портал:

Впервые проявления данного заболевания были описаны в 1857 г., тогда же оно получило название «пигментного ретинита». Далее, при детальном изучении его причин и симптоматики, появились обозначения: «первичная тапеторетинальная дистрофия» и «палочково-колбочковая дистрофия», ведь первично при заболевании происходит поражение палочек, а повреждение колбочек происходит лишь на поздних стадиях болезни. В итоге, более правильным посчитали термин «пигментная абиотрофия сетчатки», вследствие его особо детального отражения сути заболевания.

Цены на лечение пигментной абиотрофии сетчатки

Стоимость лечения пигментной абиотрофии в «МГК» рассчитывается индивидуально и будет зависеть от объема проведенных лечебных и диагностических процедур. Уточнить стоимость той или иной процедуры можно, обратившись по телефону 8 (800) 777-38-81 и 8 (499) 322-36-36 или онлайн, воспользовавшись соответствующей формой на сайте, вы также можете ознакомиться с разделом «Цены».

Записаться на прием

Причины возникновения

Сетчатка – светочувствительная оболочка глаза, включающая два вида рецепторных клеток: палочки и колбочки, которые названы так из-за своей формы. Основная масса колбочек расположена в центральной зоне сетчатой оболочки, обеспечивая нормальную остроту зрения, а также цветовое восприятие. Палочки, локализованы по всей сетчатке, причем, особенно много их на периферии и в центральной зоне. Они ответственны за периферическое зрение, а также зрение в условиях слабой освещенности.

Повреждение определенных генов, ответственных за питание и функции сетчатки глаза, провоцирует медленное разрушение наружного слоя сетчатой оболочки – места локализации палочек и колбочек. Это повреждение начинается с периферии и постепенно (в течение десятков лет) распространяется к центральной зоне (макуле) сетчатки.

Обычно, оба глаза, поражаются в равной степени. Первые признаки заболевания могут быть обнаружены уже в раннем возрасте, а к 20 годам, при нарастании симптомов заболевания, больные теряют трудоспособность. Правда, во время болезни, возможны различные варианты: поражение одного глаза, изменения в отдельном секторе сетчатки, отсроченное начало заболевания.

Больные, страдающие пигментной абиотрофией сетчатки, имеют повышенный риск, возникновения повышенного ВГД, отека макулы, раннего помутнения хрусталика (катаракты).

Проявления заболевания

Пигментная абиотрофия сетчатки, как правило, характеризуется следующими симптомами:

Гемералопией или сумеречной слепотой. Она возникает из-за повреждения палочек сетчатки, и больные с трудом ориентируются в условиях слабой освещенности. Нарушения ориентации в темноте — первый признак заболевания, который может появиться задолго до первых видимых изменений сетчатки.

Прогрессирующим изменением периферического зрения. Оно обусловлено повреждением палочек сетчатой оболочки и начинается от периферии к центральным отделам. Поэтому первоначальное сужение границ у периферического зрения, как правило, незначительно, но далее при прогрессировании, периферическое зрение может полностью исчезнуть. Такое состояние называют трубчатым зрением или тоннельным, когда зрение остается лишь маленьким островком в центре.

Снижением остроты зрения, а также цветового восприятия, которое характерно для поздних стадий заболевания. Оно связано с повреждением колбочек в центральной зоне сетчатки. При этом, неуклонное прогрессирование заболевания постепенно ведет к слепоте.

Диагностика

Диагностические мероприятия включают общий осмотр с проверкой остроты зрения и границ периферического зрения. Кроме того, необходима тщательная инспекция глазного дна, где могут быть выявлены типичные изменения сетчатки. Характерными изменениями, выявляемыми при инспекции глазного дна, считают костные тельца, представляющие собой участки дистрофического поражения рецепторных клеток, а также сужение артерий сетчатки и некоторую бледность диска зрительного нерва.

Уточнение диагноза требует проведения электрофизиологических исследований, объективно оценивающих функциональные возможности сетчатой оболочки. Кроме того, посредством специфических методов должна оцениваться темновая адаптация, с ориентировкой человека в неосвещенном пространстве.

При установлении диагноза или подозрении на пигментную абиотрофию сетчатки, учитывая наследственную природу заболевания, рекомендован осмотр прямых родственников пациента, что даст возможность раннего выявления патологии.

Лечение

Специфическая терапия пигментной абиотрофии сетчатки на данный момент отсутствует. Для приостановки прогрессирования заболевания назначают витамины и препараты, которые улучшают кровоснабжение и питание сетчатой оболочки, а также группы пептидных биорегуляторов, способных улучшать питание тканей и возможности сетчатки глаза к регенерации.

С развитием научных технологий современной медицины, все чаще появляются сообщения о новых экспериментальных направлениях лечения пигментной абиотрофии сетчатки. Сегодня, это и генная терапия, которая позволяет восстанавливать поврежденные гены, и специальные электронные имплантаты, способные действовать подобно сетчатке глаза, что дает возможность слепым людям вполне уверенно ориентироваться в пространстве, а также обслуживать себя самостоятельно.

Наши преимущества

«Московская Глазная Клиника» предлагает всестороннюю диагностику и эффективное лечение различных заболеваний глаз. Применение самой современной аппаратуры и высокий профессиональный уровень работающих в клинике специалистов, исключает возможность диагностической ошибки.

По результатам обследования каждому посетителю будут даны рекомендации по выбору, наиболее эффективных методов лечения, выявленных у них патологий глаз. Обращаясь в «Московскую Глазную Клинику» можно быть уверенным в быстрой и точной диагностике и эффективном лечении.

Наши лицензии

Тапеторетинальные дистрофии — это… Что такое Тапеторетинальные дистрофии?

наследственные заболевания сетчатки, общим признаком которых является патологическое изменение ее пигментного эпителия; характеризуются прогрессирующим снижением зрительной функции вплоть до слепоты.

В зависимости от локализации патологического процесса в периферическом или центральном отделе сетчатки различают периферические и центральные Т. д. К периферическим относят пигментную дистрофию сетчатки — наиболее распространенную форму из всех Т. д. а также белоточечную дистрофию сетчатки (в т.ч. белоточечное глазное дно), желтопятнистое глазное дно, конгенитальную стационарную ночную слепоту. Центральные тапеторетинальные дистрофии включают макулярные дистрофии — дистрофию Штаргардта, дистрофию Вера и дистрофию Беста. Может быть как самостоятельным заболеванием, так и одним из проявлений других наследственных болезней — амавротической идиотии (Амавротическая идиотия), Лоренса — Муна — Барде — Бидля синдрома, а также синдрома, описанного Ашером (С.Н. Usher), характеризующегося сочетанием пигментной дистрофии сетчатки с понижением слуха, что обусловлено одновременным поражением пигментного эпителия сетчатки и эпителия кортиевого органа, имеющих общее происхождение. Патогенез пигментной дистрофии сетчатки изучен недостаточно. Сторонники васкулярной теории считают, что она связана со склерозом собственно сосудистой оболочки глазного яблока (хориоидеи) и исчезновением сосудисто-капиллярной пластинки. Другие ученые связывают заболевание с эндокринными нарушениями, недостаточностью витамина А, воздействием токсических и инфекционных агентов. Предполагают, что определенную роль в развитии заболевания играет иммунная недостаточность. Наиболее ранним изменением в сетчатке является деструкция клеток нейроэпителия, и в первую очередь палочек, вплоть до их исчезновения. Изменения, возникающие сначала в периферическом отделе сетчатки, распространяются затем в центральный отдел. В редких случаях поражается преимущественно центральный отдел сетчатки (центральная форма пигментной дистрофии сетчатки) или ограниченный секторообразный участок сетчатки (секторальная форма). На фоне исчезновения клеток нейроэпителия увеличивается количество глиальных клеток и волокон, которые заполняют освободившееся пространство. В клетках пигментного эпителия исчезают фагосомы. Пигментные клетки мигрируют во внутренние слои сетчатки. В связи с пролиферацией глиальной ткани и миграцией пигментных клеток нарушается кровообращение в капиллярной сети. Как правило, поражаются оба глаза. Первый симптом пигментной дистрофии сетчатки — понижение зрения в темноте (Гемералопия), позже появляются дефекты поля зрения (Поле зрения), снижается Острота зрения, изменяется глазное дно. Характерным дефектом поля зрения является кольцевидная Скотома, которая при прогрессировании заболевания распространяется как к центру, так и к периферии и приводит к концентрическому сужению поля зрения (трубчатое поле зрения). При этом, несмотря на относительно высокое центральное зрение, которое может сохраняться много лет, резкое нарушение ориентации приводит к инвалидизации. При центральной и секторальной форме пигментной дистрофии сетчатки выявляют соответственно центральную и секторальную скотому. На глазном дне обычно обнаруживают пигментные отложения, сужение артериол сетчатки, восковидную атрофию диска зрительного нерва Пигментные (отложения располагаются, как правило, на периферии сетчатки (часто вокруг вен) и имеют вид типичных пигментных очагов (так называемые костные тельца) или глыбок, мозаики, пятен (рис. 1). При центральной форме пигментной дистрофии они локализуются преимущественно в центральном отделе сетчатки, при секторальной форме отмечается секторообразное расположение пигмента на глазном дне. В редких случаях пигментные отложения в сетчатке могут отсутствовать (пигментный ретинит без пигмента). В поздней стадии заболевания выявляются зоны атрофии хориокапиллярного слоя собственно сосудистой оболочки глазного яблока. В ряде случаев пигментная дистрофия сетчатки сопровождается развитием осложненной задней кортикальной катаракты, глаукомы, близорукости. Заболевание медленно прогрессирует, завершаясь в большинстве случаев слепотой.

Диагноз устанавливают на основании клинической и офтальмоскопической картины и данных электроретинографии. На электроретинограмме (ЭРГ) в большинстве случаев отмечается выраженное снижение амплитуды волн.

При лечении назначают внутримышечно рибофлавин-мононуклеотид или АТФ, длительно — сосудорасширяющие средства, а также препараты в состав которых входят рибонуклеотиды. Белоточечная дистрофия сетчатки наследуется обычно по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется в юношеском возрасте гемералопией, прогрессирующим сужением поля зрения, аномалией цветоощущения. На глазном дне выявляют множественные белые пятна и в ряде случаев пигментные отложения, сужение артерий, побледнение диска зрительного нерва, ЭРГ обычно не изменена. Заболевание с возрастом прогрессирует. Лечение такое же, как при пигментной дистрофии сетчатки. Желтопятнистое глазное дно — заболевание с неустановленным типом наследования, проявляется в возрасте 10—25 лет. В глубоких слоях сетчатки в области заднего полюса глазного яблока образуются желтые или желтовато-белые пятна, обнаруживаемые, как правило, случайно при исследовании глазного дна. Зрительные функции обычно не нарушаются, за исключением случаев поражения макулярной области сетчатки, когда снижается острота зрения ЭРГ не изменена. Лечение такое же, как при пигментной дистрофии сетчатки. Конгенитальная стационарная ночная слепота наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типу, может быть сцепленной с полом. Часто сочетается с близорукостью. Основным симптомом является нарушение ориентировки в темноте. Острота зрения остается в норме или понижается (0,7—0,4). Поле зрения чаще не изменено, в некоторых случаях слегка сужено. Глазное дно, как правило, без патологии, лишь при сочетании с близорукостью отсутствует фовеолярный рефлекс и отмечается небольшая депигментация сетчатки. Лечение такое же, как при пигментной дистрофии сетчатки. Центральные тапеторетинальные дистрофии характеризуются патологическими изменениями в центральной части глазного дна (рис. 2), прогрессирующим снижением остроты зрения, в поздней стадии появлением центральной скотомы. При дистрофии Беста острота зрения, несмотря на грубые изменения в макулярной области, может длительное время оставаться высокой и снижается лишь при образовании атрофического очага в области желтого пятна. Центральные Т. д. приводят к снижению центрального зрения. Периферическое зрение и темновая адаптация при центральных Т. д. не нарушаются. Лечение такое же, как при периферических тапеторетинальных дистрофиях.

Библиогр.: Стукалов С.Е. и Писаренко Л. Пигментная дистрофия сетчатки, Воронеж, 1980, библиогр.

Рис. 1. Фрагменты флюоресцентных ангиограмм глазного дна при пигментной дистрофии сетчатки: стрелками указаны пигментные отложения в виде костных телец (а) и пятен (б).

Рис. 2. Офтальмоскопическая картина глазного дна при дистрофии Штаргардта (а) и Беста (б): а — в макулярной области сетчатки виден круглый атрофический очаг со светлыми и темными вкраплениями; б — вблизи диска зрительного нерва (1) виден атрофический очаг (2) с отложениями пигмента по его периферии (3).

Абиотрофия сетчатки глаз кто вылечился. Характерные признаки и последствия абиотрофии сетчатки и её профилактика. Методы диагностики заболевания

Абиотрофия (Abiotrophy) — скрытая аномалия органа или системы организма.

Дегенерация или потеря функций того или иного органа или системы органов без каких-то явных причин; например, абиотрофия сетчатки (тапеторетинальная дегенерация, retinal abiotrophy) — прогрессирующая дегенерация сетчатки, приводящая к ухудшению зрения, возникающая вследствие различных генетических нарушений, например, из-за пигментного ретинита (воспаления сетчатки).

Причины возникновения абиотрофии

На сетчатке глаза находятся два вида светочувствительных структур – палочки и колбочки, которые так называются из-за своего внешнего вида. Первый вид рецепторов световых волн расположен по всей сетчатке, но при этом палочек больше в периферийных зонах глаза, а по направлению к центру их количество падает. Назначение этих составляющих – обеспечить черно-белое периферийное зрение при сравнительно слабом освещении.

1. Колбочки расположены в центральных областях сетчатки, и их задача – обеспечение высококонтрастного цветового зрения. Если повреждены некоторые генные структуры, которые отвечают за нормальную работу и снабжение кровью и питательными веществами сетчатки глаза, то начинается разрушение ее наружных слоев, там, где и находятся эти палочки и колбочки. Разрушение оболочек начинается с периферии и идет к центру глаза на протяжении десятилетий.
2. Обычно поражение охватывает сразу оба глаза, а первые симптомы болезни можно обнаружить уже в детском возрасте. Такие больные к 21 году теряют способность нормально видеть. При развитии заболевания могут быть разные варианты, например, поражен один глаз или одна сегментарная зона сетчатки. Если недуг появился в зрелые годы, то у человека может развиться глаукома, помутнение хрусталика, отек центральной части сетчатки или катаракта.
3. При определенных условиях пораженные клетки могут переродиться в опухоль, которая имеет злокачественный характер. Это новообразование носит название меланома сетчатки глаза. Опухоль быстро растет, что может привести к необходимости срочной операции, иначе человек рискует потерять глаз. Раньше хирургическое вмешательство при меланоме сетчатки было единственным методом лечения. Поэтому чаще всего человек оставался без глаза: его удаляли полностью, чтобы не дать новообразованию перейти на другой глаз.

На современном этапе развития медицины с распространением такой опухоли борются радиохирургическими методами (облучение с помощью радиоактивного кобальта и других элементов), что позволяет сохранить больному органы зрения. Но при таких способах ликвидации меланомы приходится соблюдать особую осторожность, чтобы не повредить здоровые клетки и ткани на сетчатке глаза. Поэтому особое значение имеет своевременная диагностика. На первых стадиях от этого недуга избавиться проще, чем при запущенном состоянии болезни.

Классификация

В зависимости от локализации патологического процесса в сетчатке глаза, выделяют следующие формы абиотрофии:

В зависимости от типа наследования абиотрофия сетчатки бывает следующих типов:

1. Ранняя аутосомно-рецессивная форма. Данная форма заболевания прогрессирует быстро. Часто при ранней аутосомно-рецессивной форме возникают осложнения в виде макулярной дегенерации или катаракты. К ранней аутосомно-рецессивной форме относятся конгенитальный амавроз Лебера, который развивается в течение первых пяти лет жизни. При такой патологии отмечается резкое снижение зрительных функций.
2. Поздняя аутосомно-рецессивная форма. Данная разновидность пигментной абиотрофии сетчатки глаза начинается в возрасте 30 лет. В таком случае функция сетчатки снижается значительно, однако заболевание прогрессирует медленно.
3. Сцепленная с полом форма абиотрофии сетчатки. Данная форма заболевания передается по Х-хромосоме. Эта болезнь протекает достаточно тяжело и быстро прогрессирует.
4. Аутосомно-доминантная форма. Такая разновидность патологии сетчатки прогрессирует медленно. Иногда болезнь осложняется катарактой и макулярной дегенерацией, однако частота таких осложнений возникает реже, чем при аутосомно-рецессивной форме пигментной абиотрофии сетчатки.

Симптомы абиотрофии сетчатки

У такого заболевания как абиотрофии сетчатки симптомы довольно вариабельны из-за большого количества различных мутаций, которые приводят к развитию данной патологии. Но в тоже время, между различными вариантами дистрофии в пределах одной группы (периферические, центральные или генерализованные абиотрофии) имеется ряд схожих проявлений.

• Центральные абиотрофии сетчатки характеризуются преимущественным поражением колбочек, концентрация которых наиболее высокая в области желтого пятна – поэтому их также называют макулодистрофиями. На первый план выступает резкое снижение остроты зрения, нарушается восприятие цветов, при полном разрушении фоторецепторов в центре глазного дна развивается центральная скотома. Если патологический процесс не распространяется на периферические области сетчатки, то периферическое и сумеречное зрение затрагивается слабо. При формах абиотрофии, характеризующихся очаговым поражением фоторецепторов, развиваются слепые пятна в поле зрения. При особо тяжелых формах может возникать атрофия волокон зрительного нерва и полная слепота.
• Периферические абиотрофии сетчатки (пигментная дистрофия, белоточечная абиотрофия) начинаются с преимущественного поражения палочек, поэтому одним из первых симптомов заболевания будет гемералопия. С прогрессированием патологии, при дальнейшем разрушении палочек, снижение ночного зрения может перерасти в его полную потерю – никталопию. Нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома, после которой поле зрения сужается настолько, что становится «трубчатым». При белоточечной абиотрофии сетчатки более тяжелые нарушения чаще всего не развиваются, дневное зрение и цветовосприятие остается без изменений. В ряде случаев пигментной дистрофии в патологический процесс вовлекаются и колбочки, что ведет к падению дневного зрения, снижению его остроты и иногда полной слепоте. Течение заболевания может занимать десятки лет, хотя встречаются и быстротечные, а также ювенильные формы.

Полная форма врожденной стационарной ночной слепоты характеризуется выраженной никталопией с сохранением дневного зрения и цветового восприятия. При этом прогрессирования заболевания не происходит. Симптомами неполной формы ВСНС является умеренная гемералопия, пониженная острота зрения, нарушения восприятия цветов, сложность адаптации к пониженной освещенности.

Диагностика

При проведении обследования обращается внимание на периферическое зрение и резкость. Диагностика заключается в изучении состояния глазного дна, на выявление характерных изменений в сетчатке.

Чаще всего при осмотре специалист отмечает участки дистрофического повреждения рецепторных клеток (их еще называют костные тельца), сдавливание артерий сетчатки глаза, изменение цвета диска зрительного нерва, он становится более бледным. Если есть сомнения в диагнозе, дополнительно можно провести электрофизиологическое обследование, которое даст возможность составить более точную оценку возможностей сетчатки глаза.

Для проверки наличия синдрома «ночной слепоты» проводится оценка состояния пациента, при помощи специальных методик. При установлении диагноза «пигментная абиотрофия сетчатки глаза», лечение, если учитывать наследственный характер болезни, проводится с параллельным обследованием прямых родственников для возможности начальной стадии болезни.

Лечение при абиотрофии сетчатки

Специфического этиотропного лечения любой формы абиотрофии сетчатки глаза на сегодняшний момент не существует. В качестве поддерживающего лечения, задерживающего прогрессирование заболевания, используются препараты витаминов А, Е, рибофлавина.

Сосудорасширяющие средства позволяют улучшить кровоснабжение сетчатки, что также замедляют дистрофические процессы. В последние годы появились данные об успешном применении бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2), позволивших частично вернуть зрение пациентам, полностью утратившим его из-за абиотрофии. Некоторые наработки в области использования стволовых клеток, генной терапии также преследуют цель найти метод лечения абиотрофии сетчатки.

Из-за большого количества мутаций, которые являются причиной абиотрофии, и различного клинического течения дистрофических процессов в сетчатке прогноз практически всегда неопределенный. Некоторые типы пигментной дистрофии могут ограничиться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как другие формы этой патологии ведут к полной слепоте. Путем приема препаратов витамина А в ряде случаев удается замедлить прогрессирование абиотрофии сетчатки, по некоторым данным использование солнцезащитных очков также позволяет достичь аналогичного результата.

Итак, абиотрофия сетчатки – опасная патология, которая не только нарушает привычный образ жизни, но и может стать причиной слепоты. Необходимо крайне осторожно относиться к своему зрению, внимательно следите за ним. В случае появления дискомфортных ощущений в области глаз, сразу же обращайтесь к офтальмологу, он проверит вас, назначит обследование и подберет эффективное лечение.

Профилактика

Придерживаясь профилактических мер, можно не только замедлить развитие многих заболеваний сетчатой оболочки глазного яблока, но и предупредить их.

• ежегодное обследование у врача-офтальмолога;
• проведение лазерной коррекции при первом возникновении необходимости;
• избегать ежедневных, длительных зрительных нагрузок;
• создать на рабочем месте и в домашних условия правильную освещенность;
• ношение солнцезащитных очков;
• гимнастические упражнения для органов зрения.

На вопрос, пигментная абиотрофия сетчатки, что это такое, можно дать лишь один ответ. Это одно из редких заболеваний, диагностирование которого на ранних стадиях позволяет избежать полного отсутствия зрения.

Пигментная дегенерация сетчатки (пигментный ретинит, абиотрофия) относится к заболеваниям, наследуемых генетически. Обычно процесс начинается незаметно, может длиться годами и приводить к полной слепоте.

Причины и механизм развития заболевания

Лечение пигментного ретинита

В запущенных стадиях заболевания формируется катаракта или глаукома вторичного генеза. В этом случае резко и быстро снижается центральное зрение. Постепенно развивается атрофия диска зрительного нерва, это ведет к рефлекторному обездвиживанию зрачков. Что касается периферического зрения, то оно может полностью отсутствовать и тогда это состояние называется тоннельное зрение (будто человек смотрит через длинную и тонкую трубочку).

Изредка встречаются атипичные формы дегенерации сетчатки. В этих случаях могут присутствовать лишь изменения со стороны диска зрительного нерва, сужение и извитость сосудов, нарушенное сумеречное зрение. Крайне редко бывает односторонняя дегенерация, при этом на больном глазу почти во всех случаях имеется и катаракта.

Лечение пигментного ретинита

Начальное лечение дегенерации сетчатки глаза чаще всего состоит из медикаментозных средств. Основное их действие — улучшение метаболизма в сетчатом слое, восстановление сетчатки и расширение сосудов.

С этой целью назначают:

• Эмоксипин;
• Милдронат;
• Эмоксипин;
• Тауфон;
• Никотиновую кислоту;
• Но-шпу с папаверином;
• Экстракт алоэ;
• Ретиналамин;
• Аллоплант.

Эти средства могут вводиться в организм, как в виде глазных капель, так и инъекционно. Также целесообразно использовать в лечении комплекс нуклеиновых кислот — Энкад, который больше, чем в половине случаев существенно улучшает зрительные функции. Назначают его внутримышечно, субконъюнктивально, используя при этом ионофорез, или делают с ним местные аппликации.

Нередко параллельно с медикаментозным лечением, применяются и физиотерапевтические мероприятия, цель которых простимулировать восстановительные процессы в сетчатке и активировать оставшиеся палочки и колбочки. Широко используются электростимуляция глаза и магниторезонансная терапия, лечение озоном. Для восстановления сосудистого русла могут применяться вазореконструктивные операции.

Хирургическое лечение пигментной дегенерации сетчатки используется для нормализации кровоснабжения сетчатки глаз, с этой целью проводится пересадка некоторых глазных мышц в супрахориоидальное пространство.

В последнее время обнадеживающие данные поступают и от генных инженеров, которые нашли возможность восстанавливать поврежденные гены, ответственные за развитие этого заболевания. Кроме того, разработаны специальные импланты — заменители сетчатки.

И совсем недавние эксперименты на мышах, проведенные в Британии, убедительно доказывают, что слепоту можно лечить с помощью специальных светочувствительных клеток, вводимых инъекционным путем. И хотя эта методика еще не апробирована на людях, ученые надеются, что этим препаратом можно будет лечить людей, страдающих пигментным ретинитом.

Что касается прогноза заболевания, то в целом он неблагоприятный, но при раннем обнаружении патологии и своевременном начале лечения, процесс можно задержать и даже добиться улучшения состояния. Всем больным рекомендуется избегать длительного пребывания в темных помещениях, не заниматься тяжелым физическим трудом.

Пигментная абиотрофия сетчатки — это наследственный недуг, при котором повреждаются палочки сетчатки. Встречается такой патологический процесс очень редко, а вот последствиями его может стать полная потеря зрения. Почему же возникает это заболевание и есть ли способы его лечения?

На глазной сетчатке существует два разных вида светочувствительных структур, которые по своему внешнему виду получили названия палочки и колбочки. Палочки находятся по всей сетчатке, но в периферийной части глаза их больше, а в центре количество становится меньше. Цель этих рецепторов — обеспечить черно-белое восприятие света при слабом освещении.

Колбочки размещены в центре сетчатки, и их функция заключается в обеспечении высококонтрастного цветового зрения.

Вследствие повреждения некоторых генных форм, которые ответственны за стабильную работу и снабжение кровью сетчатки глаза, разрушаются внешние слоя сетчатки, где и расположены палочки и колбочки. Начинается такое разрушение с периферийной части и берет продолжение до центра. Оно может длиться десятилетиями.

Как правило, начинается сразу пигментная абиотрофия сетчатки обоих глаз. Ее симптомы начинают проявляться еще в детстве. Такие больные в возрасте 21 года уже не могут нормально видеть.

Если заболевание возникло у человека в зрелом возрасте, то оно может привести к глаукоме, помутнению хрусталика и катаракте.

При определенных условиях клетки, которые были поражены, могут перейти в злокачественную опухоль. Такой недуг называется меланомой сетчатки глаза. Если не начать лечить это заболевание, последствием его может стать потеря глаза. Раньше проводили операции, при которой глаз полностью удаляли, чтобы новообразования не перешли на другой глаз. Конечно, сейчас уже существуют методы, с помощью которых можно оставить органы зрения, но такой способ имеет свои предостережения.

Поэтому очень важно своевременно провести диагностику заболевания и срочно начать его лечение. Ведь если недуг находится на начальном этапе развития, его легче излечить, чем при запущенной стадии.

Симптоматика патологии

Пигментная абиотрофия сетчатки имеет следующие симптомы:

1. Гемералопия или другими словами «ночная слепота», то есть нарушение ориентации в темное время суток. Такое явление происходит вследствие поражения палочек сетчатки. Больные данным недугом могут плохо ориентироваться в сумерках.
2. Портится периферическое зрение. Это происходит по причине прогрессирующего поражения палочек. В итоге у пациента может остаться в центре сетчатки небольшая зона, которой он видит.
3. На более поздних стадиях пигментной абиотрофии снижается острота и черно-белого, и цветового зрения. Такой симптом связан с поражениями колбочек.
4. Появляется быстрая утомляемость глаз.
5. Иногда в разных частях глаза возникает засветка, а это тоже влияет на нормальное зрение.

Все выше перечисленные симптомы пигментной абиотрофии сетчатки начинают проявляться, в основном, в возрасте 20-30 лет. Поэтому при возникновении первых признаков данной патологии, следует немедленно направиться к специалисту за консультацией.

Как проводится терапия патологии?

На сегодняшний день, к сожалению, еще не найдено специфического лечения пигментной абиотрофии сетчатки. Но затормозить развитие данного патологического процесса поможет прием витаминов, а также медицинских препаратов, которые улучшают снабжение сетчатки кровью и питательными веществами. Среди таких лекарств довольно популярными являются инъекции средствами Милдронат и Эмоксипин.

Из глазных капель используется Тауфон, Ретиналамин и другие.

В качестве борьбы с пигментной абиотрофией сетчатки глаза советуется применять физиотерапевтические процедуры. Благодаря им улучшается кровяной приток к глазному яблоку, вследствие не дают заболеванию перейти в более тяжелую форму.

Пациентам, страдающим на этот недуг, в домашних условиях врач может назначить специальный аппарат — очки Сидоренко. Чтобы бороться с абиотрофией он включает в себя четыре метода.

В наше время медицина с каждым годом усовершенствуется. Среди таких новшеств можно отметить генную терапию, которая воздействует на причину появления болезни – на гены. В эту группу новых методов можно отнести и специальные электронные имплантаты, которые действуют как сетчатки, с их помощью слепые могут ориентироваться в комнате и на улице.

Раньше при применении разных методов для терапии данной патологии, результат был ограниченный, так как не всегда она задерживала прогрессирование болезни. А вот сейчас с помощью новых современных технологий специалисты не только добиваются остановки развития недуга, но и улучшают зрение человека.

Важно знать, что лечебный процесс очень длительный, но бывают случаи, когда больные могут применять капли до конца своей жизни.

Обратите внимание, терапию пигментной абиотрофии сетчатки глаза следует проводить в специализированной клинике, у опытного специалиста. Будьте здоровы!

Абиотрофия сетчатки – это дегенерация, которая имеет пигментный характер. Она может являться настоящим недугом и передаваться по наследству. Основное поражение будет приходить на палочки, которые располагаются в сетчатке.

Абиотрофия сетчатки – это недуг, который передается по наследству

Болезнь встречается достаточно редко, но, если она произойдет, тогда также может наступить слепота. Впервые ее открытие было произведено в 1857 году. После проведения изучения стало ясно, что вызвать ее может повреждение генов, которые будут отвечать за снабжение вашего глаза кровью.

Причины развития

На сетчатке можно встретить два вида светочувствительных структур. К ним относят палочки и колбочки, которые имеют такое название из-за своего внешнего вида. В большинстве случаев поражение может охватить сразу два глаза. Большинство больных к 21 году могут потерять свое зрение. Иногда поражению также может подвергаться только один глаз или сегментарная зона.

Проверка зрения на наличие абиотрофии

Если этот недуг начнет проявляться в зрелом возрасте, тогда может развиться глаукома или . Если возникнет пигментная дегенерация сетчатки, тогда может возникнуть опухоль со злокачественным характером. Опухоль будет расти быстро и поэтому необходимо выполнять операционное вмешательство.

Современная медицина позволяет избавиться от проблемы в несколько этапов. Многие специалисты борются с болезнью благодаря радиохирургическим методам. Абиотрофия сетчатки глаза лечение радиоволнами необходимо выполнять осторожно, чтобы не повредить клетки глаза.

Основные симптомы пигментной дегенерации на глазе

Перед проведением лечения необходимо выполнить современную диагностику. Если болезнь будет иметь начальную стадию, тогда от нее намного проще избавиться.

Симптомы пигментной дегенерации

Если у вас возникает пигментная абиотрофия сетчатки, тогда помните, что для недуга будут характерные признаки:

1. Быстрое развитие гемералопии. Еще этот симптом называют «ночная слепота». Это явление может произойти из-за поражения палочек, которые расположены на сетчатке. Подобный симптом также может возникнуть еще задолго до того, как появится тапеторетинальная абиотрофия сетчатки.
2. У больного может начать быстро портиться периферическое зрение. Обычно это происходит из-за прогрессирующего повреждения глазных палочек.
3. На поздней стадии может проявляться значительное снижение остроты черно-белого и цветного зрения. При значительном прогрессировании заболевания человек может просто ослепнуть.
4. Глаза начинают быстро уставать.

Большинство симптомов, которые мы указали могут проявиться после 20-30 лет. Именно поэтому если вы заметили первые признаки, тогда следует выполнить быстрое лечение.

Методика диагностики

Выполнить диагностику на ранних стадиях бывает достаточно сложно. Определить наличие абиотрофии можно только после 6 лет. Именно в этот период может возникнуть симптом «ночной слепоты». Во время проведения осмотра специалисты будут проверять периферическое видение. Также врачи проверят глазное дно, так как именно на нем будет заметно изменение сетчатки. Больше всего изменению будут подвергаться костные тела, которые поражают зоны дистрофического поражения.

Чтобы диагноз был правильным также необходимо провести электрофизиологическое обследование, которое способно дать полностью объективные данные. Затем будет проверена возможность пациента находится в полной темноте. Только после сбора всех необходимых данных будет выставлен диагноз.

Лечение

Если у вас возникла пигментная дегенерация сетчатки глаза лечение в этом случае будет невозможным. Сегодня нет метода, который бы помог избавиться от этой болезни. На сегодняшний день медицина может только затормозить развитие благодаря применению специальных витаминов и медикаментов.

Кроме таблеток также могут использоваться и капли, к которым относится « » и другие регуляторы, которые будут иметь пептидную основу. Сегодня для борьбы с подобными заболеваниями также могут использоваться и физиотерапевтические методы, которые позволяют достаточно резко увеличить приток крови к глазному яблоку. Если вы желаете проводить профилактику в домашних условиях, тогда также можно использовать . Увидеть эти очки вы можете на фото ниже.

Очки Сидоренко для профилактики абиотрофии в домашних условиях

Медицина не стоит на месте и поэтому нет необходимости расстраиваться. Врачи постоянно изучают и применяют новые методы и поэтому мы надеемся, что уже в ближайшее время можно будет увидеть значительные результаты. Методики, которые применялись ранее считались плохими, так как они могли только на определенное время задержать развитие. Сейчас благодаря использованию современных способов можно не только остановить заболевание, но и добиться значительного улучшения зрения.

Во время прохождения процедуры помните, что подобный процесс считается достаточно длительным и трудоемким. Весь лечебный процесс необходимо проводить только под вниманием специалистов. Врачи должны обладать значительным опытом в проведении подобного лечения.

Существуют заболевания в офтальмологии, которые возникают в отсутствие внешнего воспалительного или травматического воздействия и не обусловлены повреждением нормально развитой сетчатки. Их причина лежит в мутации генов и носит наследственный характер.

В частности, к таким относится абиотрофия сетчатки – дистрофическое изменение в сетчатке глаза, вызывающее преждевременную дегенерацию этой структуры и утрату зрения.

Это заболевание носит также название тапеторетинальная абиотрофия сетчатки, что раскрывает его суть. Tapete от латинского «ковер», а retina – «сетчатая оболочка», таким образом, речь идет о дегенеративном изменении пигментного слоя сетчатки, сопровождающемся прогрессированием снижения зрения вплоть до слепоты.

Мишень заболевания

Как известно, сетчатка глаза имеет особый фоточувствительный слой, образованный клетками двух видов. За характерный внешний облик их принято называть колбочки (маленькие и толстые) и палочки (вытянутые и тонкие). Эти структуры также называют пигментными клетками, поскольку колбочки содержат пигмент йодопсин, а палочки – родопсин.

Абиотрофия сетчатки затрагивает ее фоточувствительные клетки колбочки и палочки

Родопсин при действии света может выцветать и снова восстанавливаться. Химические изменения, происходящие с родопсином, позволяют палочкам воспринимать свет. Именно эти клетки обеспечивают сумеречное зрение.

Различать цвета глаз может, благодаря реакциям другого пигмента – йодопсина в колбочках, но эти клетки мало чувствительны к свету.

Расположение пигментных клеток таково: в центре больше колбочек, обеспечивающих наилучшую остроту зрения, далее идет область, в которой есть клетки обоих видов, ближе к краю сетчатки начинают преобладать палочки. Они служат для ориентирования в пространстве.

Уменьшение количества палочек снижает способность видеть в темноте

Абитрофия сетчатки приводит к дегенерации именно палочек, поэтому возникают характерные признаки заболевания – сужение периферического видения, ухудшение сумеречного зрения.

Характерные черты

Абиотрофия – это такое врожденное заболевание, которое передается по рецессивному или в некоторых случаях по доминантному типу наследования.

Основные изменения происходят в генах, отвечающих за формирование пигментных клеток, содержащих родопсин, йодопсин, периферин.

Начало абиотрофии сетчатки приходится на детский возраст, также может обнаружиться и позже, но обычно до тридцати лет

По распространению патологического процесса выделяют периферические и центральные тапеторетинальные дистрофии.

К первому виду относятся: пигментная дистрофия сетчатки, белоточечная, желтопятнистая, конгенитальная стационарная ночная слепота.

Вторая форма – дистрофия Штаргардта, дистрофия Вера и макулярная дистрофия Беста.

К глобальному поражению сетчатки относятся пигментный ретинит, амавроз Лебера, ночная слепота.

Вне зависимости от того, где находятся тапеторетинальные абиотрофии сетчатки, достоверно неизвестно, возникает ли поражение по причине гормонального сбоя, неврологического нарушения или токсического поражения, или же заболевание просто основано на уменьшении жизнеспособности клеток сетчатки.

Возможные причины:

• генетические изменения;
• нейрогуморальные расстройства;
• недостаточность иммунной системы;
• крайнее проявление авитаминоза;
• инфекционный фактор;
• патология сосудистой оболочки глаза.

Течение заболевания

Дистрофия сетчатки начинается с разрушения нейроэпителиальных клеток, преимущественно палочек, практически до их полного исчезновения. Процесс начинается с периферии и постепенно продвигается вглубь к центральной области. Бывают формы заболевания, затрагивающие только центральную часть или ограниченный участок (секторообразная форма).

Параллельно с уменьшением количества фоторецепторов увеличивается присутствие соединительной ткани, которая их замещают. Колбочки и палочки мигрируют в ниже лежащие слои сетчатки. Разрастание клеток глии приводит к нарушению микроциркуляции крови в глазу.

Обычно пигментная дистрофия сетчатки поражает оба органа зрения.

Симптомы и признаки

Симптоматика заболевания включает снижение способности к видению в темноте, ухудшение остроты зрения, появление дефектов в поле зрения. Дефект поля проявляет себя как кольцеобразная скотома, которая оставляет неповрежденным только центральную часть сетчатки, формируя «тоннельное зрение».

Сужение поля зрения до центрального «тоннеля»

Хотя бывают случаи, когда в зависимости от формы дистрофии выпадают центральные области или ограниченные сектора зрения. Также нередко может возникнуть нарушение восприятия оттенков и развитие светобоязни.

Глазное дно приобретает характерные признаки: в больших количествах обнаруживаются пигментные отложения, называемые костными тельцами, восковая дистрофия зрительного нерва, сужение просвета сосудов. В зависимости от формы дистрофии пигментные образования также располагаются или ближе к центру или по секторам.

В более позднем периоде атрофия зонально распространяется на хориокапиллярный слой сосудистой оболочки глаза.

Часто наследственная природа болезни обуславливает его ассоциацию с другими офтальмологическими патологиями – кортикальной катарактой, глаукомой, близорукостью.

Прогресс абиотрофии постепенно приводит к слепоте.

Центральные виды тапеторетинальной дистрофии могут долгое время себя не проявлять. Снижение зрения происходит, когда дистрофические изменения уже затрагивают область макулы. Основной признак заболевания – снижение центрального зрения, а видение в темноте и периферическое поле нее страдают.

Диагностика

Традиционно проводят офтальмоскопию глазного дна для выявления специфических изменений – пятен или островков пигментации, костных телец.

Также диагностируют показатель внутриглазного давления, остроты зрения, способность к рефракции, оценку цветовосприятия и способности к видению в условиях плохой освещенности. Специфическим тестом можно назвать проведение ретинотомографии и электроретинографии.

Лечение

Лечебные мероприятия препятствуют прогрессированию снижения зрения. Это достигается улучшением кровообращения в сетчатке за счет сосудорасширяющих средств. Методом эндоназального электрофореза вводят папаверин, раствор но-шпы, никотиновой кислоты. Больший объем циркулирующей крови приносит большее количество кислорода и питательных веществ.

Основа лечения – препараты, улучшающие трофику сетчатки

Также применяют препараты, улучшающие метаболизм в сетчатке и утилизацию продуктов обмена. Лечение проводят внутримышечным введением рибофлавин-мононуклеотида, витаминов группы В, экстракта алоэ или других биогенных стимуляторов, АТФ, препаратов рибонуклеотидов.

Хирургическое вмешательство при абитрофии нецелесообразно.

Самопомощь заключается в соблюдении общих правил для ухода за слабовидящими глазами: систематическое посещение офтальмолога для контроля полей зрения, выявления близорукости; соблюдение дозирования зрительных нагрузок, обеспечения достаточного уровня освещенности рабочего пространства; умеренность в физических нагрузках, недопустимо поднятие тяжестей; соблюдение здорового образа жизни, поскольку курение и алкоголь во многом ухудшают питание сетчатки, влияя на просвет микрокапилляров; употребление достаточного количества витаминов и микроэлементов, в особенности группы В и каротиноидов.

Абиотрофия сетчатки лечение и симптомы

Если у вас совпадает больше 80% перечисленных симптомов, то настоятельно рекомендуем вам обратиться к врачу за консультацией.

Абиотрофия сетчатки представляет собой патологию органа зрения дистрофического характера, передающуюся по наследству, при которой поражается сетчатая оболочка глаза. В первую очередь страдает палочковый аппарат глазной сетчатки. С течением времени поражаются и колбочки. При данном недуге снижается резкость видения, иногда человек полностью теряет возможность видеть. Такое повреждение работы зрительного анализатора не сильно распространено.

Заболевание может иметь несколько различных вариантов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и зависящий от пола, при котором расстройство передается по половой хромосоме (Х).

Причины патологии сетчатой оболочки

Сетчатка (периферическая часть зрительного анализатора) имеет в своем составе два вида чувствительных рецепторов (палочки, колбочки), получивших свое название за цилиндрическую и каноническую форму, соответственно. 

Следствием нарушения работы генных структур, отвечающих за правильное выполнение своей функции, обеспечение кровью и веществами, которые являются источником энергии внутреннего покрова глаза, являются патологические изменения ее пластов, содержащих в себе эти палочки и колбочки. Происходит замедление образования новых фоточувствительных клеток, из-за чего снижается светочувствительность.

Эти изменения начинаются с периферии сетчатки, так как концентрация палочек располагается именно там. В течении некоторого времени (10–15 лет) эти повреждения распространяются к центру сетчатки.

Развитие абиотрофии может начаться еще в детском возрасте. При отсутствии надлежащего лечения к двадцатилетнему возрасту человек лишается возможности нормально видеть.

Симптомы и диагностика

• «Ночная слепота» (гемералопия). Происходит в следствие поражения палочек сетчатого слоя глаза. При таком симптоме больные абиотрофией плохо ориентируются в вечернее и ночное время суток. Данный признак является одним из ранних проявлений патологии.
• Стремительное снижение периферического зрения. Этот дефект связан с деформацией светочувствительных рецепторов цилиндрической формы внутренней оболочки глаза в направлении от периферии к центральной части. Сужение поля зрения идет постепенно. В конечном итоге наступает момент, при котором больные смотрят на окружающее пространство как будто в трубу (тоннель). Отсюда такое явление получило название «тоннельное зрение».
• Снижение остроты цветного и черно-белого восприятия. Это случается на поздних стадиях недуга в следствие поражения второго типа фоторецепторов, имеющих каноническую форму, в центре сетчатого покрова глаза. При отсутствии должного и своевременного медицинского вмешательства и резком прогрессировании абиотрофии есть вероятность наступления абсолютно слепоты больного.
•  Быстрая утомляемость глаз. Во время течения заболевания происходит быстрое утомление органа видения больного.
•  Другие симптомы.

Большинство из перечисленных симптомов патологии, зачастую, проявляются с большей вероятностью в возрасте 20–30 лет.

Офтальмолог и генетик — это два основных специалиста, которые должны осмотреть и обследовать людей с таким заболеванием сетчатой части зрительного анализатора. При постановке диагноза абиотрофии сетчатой оболочки зрительного анализатора врач-офтальмолог анализирует такие показатели, как острота видения и параметры поля зрения пациента. Внимательным образом проверяется глазное дно, где выявляются специфические изменения на сетчатке. 

На внутренней поверхности глазного яблока отлично просматривается сужение кровеносных сосудов, обеспечивающих снабжение кровью сетчатого слоя зрительного анализатора, и деформацию цвета диска на зрительном нерве. Проводится электроретинография, при помощи которой происходит оценка функциональных возможности сетчатого внутреннего слоя органа зрения.

Для диагностики присутствия синдрома «ночной слепоты» проводится исследование состояния больного при помощи спецметодик, когда оценивается и ориентировка человека в затемненном пространстве и темновая адаптация.

Если есть подозрение на наследственность абиотрофии желательно провести изучение анамнеза прямых родственников больного у генетика для раннего нахождения мутаций в генах, характерных для данного заболевания.

Лечение абиотрофии

После прохождения всех обследований начинается терапия. Длительность и сложность лечения зависят от возраста обнаружения и стадии болезни. В данный момент на современном этапе, к сожалению, не существует специфической методики борьбы с любой формой абиотрофии органа зрения.

Чаще всего лечение сводится к улучшению снабжения сетчатой оболочки глаза и кровообращения, что замедляет процесс развития заболевания, за счет приема специальных препаратов, витаминных комплексов.

Для того чтобы остановить потерю зрения больными, используются некоторые современные способы терапии, в основном, это физиотерапевтические методы (воздействие с помощью естественных и искусственно созданный природных факторов), микрохирургические и лазерная коррекция.

Осложнения

Абиотрофия внутреннего сетчатого слоя глаза может иметь осложнения в виде помутнения хрусталика (катаракта), поражение зрительного нерва (глаукома) или полная утрата работоспособности зрительного анализатора у больного.

Профилактика абиотрофии

Так как данный недуг имеет наследственный характер, о чем говорилось выше, профилактика невозможна. Но ранняя диагностика и своевременно вмешательство специалистов позволят замедлить прогрессирование данной патологии и ослабить некоторую симптоматику.

Диагностикой и терапией данного заболевания занимаются специалисты в клинике «Доктор Рядом», проводящие необходимые процедуры на самом современном оборудовании и в комфортных условиях. В ее штате замечательные специалисты, давно и успешно работающие в области офтальмологии, к которым ведется запись.

​Изменения макулярной зоны при пигментной дегенерации сетчатки

Пигментная дегенерация сетчатки (или генерализованная наследственная дегенерация сетчатки, тапеторетинальная абиотрофия сетчатки, пигментный ретинит) — этопрогрессирующее наследственное заболевание с первичным диффузным поражением фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки, при котором отмечаются характерные функциональные изменения и типичная картина глазного дна с пигментными костными тельцами. Нопигментный ретинит может быть не только с пигментом, нои без него-белоточечный ретинит, проявляется икак хориоретинальные дегенерации, склероз хореоидеи, центральный и перипапиллярный склероз, а также как наследственнаяночная слепота без изменений на глазном дне.

Макулярные изменения при пигментном ретините наблюдаются достаточно часто, по наблюдениям разных авторов, у 63-74 % больных, и это не отдельное заболевание, а часть симптомокомплекса. В ранних стадиях типичного пигментного ретинита изменений пигментного эпителия в макулярной области не отмечается, хотя его гипопигментация или крапчатость наблюдается у 15-20% больных. Ранняя крапчатость в макулярной области является признаком атипичной формы пигментного ретинита.

Наиболее ранними изменениями в макулярной области при пигментном ретините являются:

• кистозная дистрофия с нежной локализованной гиперфлюоресценцией;
• дистрофия типа «бычий глаз» (bull’s eye) с окончатым дефектом, выявляемым при флюоресцентной ангиографии.

Однако это не единственные изменения, отмеченные в литературе. Более редко наблюдались эпиретинальные мембраны, иногда являвшиеся причиной восковидного цвета диска зрительного нерва, и экссудативные макулопатии, которые были результатом просачивания небольшого количества экссудата сквозь стенку патологически измененных сосудов.

Среди этих более редких форм выделяют:

• цистоидный отек, подтверждаемый наличием множества пятен флюоресценции, расположенных перифовеально;
• преретинальный глиоз с тракцией от перифовеальных сосудов;
• экссудативная макулопатия с грубой флюоресценцией.

Частота изменений макулярной области на основании данных литературы может быть представлена следующим образом:

• стушеванность или исчезновение фовеального рефлекса — 100 %;
• наличие эпиретинальной мембраны — 100 %;
• зернистость или пятнистость пигментного эпителия — 60 %;
• картина «бычьего глаза» — 20-30 %;
• атрофия и гипопигментация в поздних стадиях -100 %;
• отек макулярной области с утолщением сетчатки — 20-25 %;
• кистозные изменения — 10 %;
• изменения пигментного эпителия;
• отверстия в сетчатке и/или отслойка стекловидного тела
• микроаневризмы и телеангиэктазии капилляров на периферии;
• неоваскуляризация сетчатки.

Данных о частоте последних 5 симптомов в литературе нет.

Отек сетчатки при пигментном ретините не связан с каким-либо типом пигментного ретинита, а имеет отношение к активной дегенерации фоторецепторов. Он наблюдается у больных всех возрастных групп, но чаще у детей, его всегда подозревают при снижении зрительных функций.

Кольцо утолщенной сетчатки вокруг макулярной области создает впечатление наличия в ней отверстия. Хотя этот клинический признак характерен для пигментного ретинита, клинический опыт показывает, что подобным же образом выглядит киста, наполненная жидкостью.

Подобного рода находки при пигментном ретините достаточно редки и определяются возникновением ранних отслоек стекловидного тела, способствующих образованию отверстий в макулярной области.

Диагноз пигментной дегенерации сетчатки легко устанавливают на основаниихарактерной офтальмоскопической картины, изменений полей зрения и электроретинографии.

У некоторых пациентов в ранней стадии заболевания, до изменений пигментного эпителия и отложения пигментных «костных телец», выявляют друзы диска зрительного нерва и изменения полей зрения, которые ошибочно могут быть приняты за проявления неврологических заболеваний. В очень раннем детском возрасте диагностика, заболевания может быть затруднена. Дифференциальную диагностику необходимо проводить с колбочковыми и колбочко-палочковыми дистрофиями, имеющими разный прогноз, наследственными макулярными дистрофиями, первичными хороидальными дистрофиями, а также ненаследственными заболеваниями, в частности псевдопигментным ретинитом.

Для типичной формы пигментного ретинита характерны нарушение темновой адаптации, ночная слепота, изменение среднего поля зрения, концентрическое сужение полей зрения (94,5 %), иногда центрального поля зрения, светобоязнь — функциональные симптомы, служащие поводом для обращения больных к врачу, которые часто появляются раньше изменений, видимых при офтальмоскопии.

Оценить состояние хориоретинального комплекса и тяжесть развития заболевания возможно с помощью ОСТ. На томограммах оценивается толщина слоя фоторецепторов, нервных волокон и нейроглии сетчатки, прозрачность слоев сетчатки относительно стандартной цветовой шкалы прибора, состояние ПЭС и слоя хориокапилляров.Оптическая когерентная томография сетчатки является объективным методом диагностики, как ранней стадии развития ПР, так и дополнительным критерием для классификации клинически выраженных стадий заболевания, позволяет осуществлять мониторинг патологического процесса и может быть использована в диагностике ПР, включая беспигментную форму, в том числе и у детей, когда из-за маленького возраста ребенка и его неадекватного поведения, невозможно проведение функциональных методов исследования.

Прогноз пигментной абиотрофии сетчатки зависит от формы и особенностей клинического течения болезни. Формы с аутосомно-рецессивным наследованием отличаются быстрым прогрессированием, поэтому обычно приводят к полной утрате зрения.Другие разновидности развиваются медленно, и в некоторых случаях ведут к нарушению ночного и периферического зрения, а также цветовосприятия.

Поддерживающее и симптоматическое лечение не может излечить пациентов с данной патологией, но может замедлить прогрессирование заболевания.

Врач-офтальмолог 3-го офтальмологического отделения Огольцова Т.В.

Дистрофия сетчатки — диагностика и лечение

Дистрофии сетчатки — хронические и прогрессирующие нарушения зрительной функции. «Дистрофия» — это дегенерация тканей из-за болезни или недоедания, обычно из-за наследственности. «Сетчатка» означает сетчатку.

Сетчатка расположена в задней части глаза и состоит из миллионов светочувствительных клеток, называемых «фоторецепторами». Когда происходит повреждение фоторецепторных клеток, сетчатка не может нормально функционировать и изо всех сил пытается обрабатывать и передавать зрительную информацию в мозг.

Наиболее распространенная дистрофия сетчатки в Австралии — это группа состояний, называемая пигментным ретинитом.

Пигментный ретинит

Пигментный ретинит, или РП, — это группа наследственных состояний сетчатки, которые приводят к постепенному прогрессирующему ухудшению зрения.

Потеря бокового зрения (также известная как «туннельное зрение») и снижение способности видеть ночью (также известная как «куриная слепота») являются первыми заметными симптомами RP.В дальнейшем пациенты могут испытывать ухудшение зрения при чтении (детальное зрение), цветового зрения и центрального («прямолинейного») зрения.

Ожидаемый прогноз для человека с РПЭ заключается в том, что состояние будет продолжаться в очень медленном темпе, при этом полная слепота является редкостью, но возможна.

РП обычно передается в семье и, следовательно, является наследственным заболеванием. Это может повлиять на любого человека в возрасте от детства до 50 лет, однако обычно его диагностируют в раннем взрослом возрасте.Также могут возникать единичные случаи без семейного анамнеза.

RP является основной причиной наследственной слепоты, от которой страдают 1,5 миллиона человек во всем мире, что составляет 1 из 5000 человек.

Причины и факторы риска

Существуют различные паттерны наследования, связанные с РП, при этом выявлено более 50 различных генетических дефектов, каждый из которых проявляется с разными уровнями прогрессирования и симптомами.

Если в вашей семье есть РПЖ, рекомендуется посетить генетического консультанта, чтобы определить риск возникновения заболевания для вас и вашей семьи.

Считается, что примерно на каждые 3000 рождений в Австралии один ребенок рождается с РПЖ.

Симптомы

• Потеря бокового зрения (периферическое зрение), иначе известное как «туннельное зрение»
• Потеря центрального зрения (в запущенных случаях)
• Снижение способности видеть ночью, иначе известное как «куриная слепота»
• Снижение зрения в условиях слабого освещения
• Снижение способности оценивать изменения уровней, например ступеней и водостоков
• Повышенная светочувствительность или блики
• Приспосабливаться к изменениям светочувствительности медленнее

Диагностика

Чтобы поставить точный диагноз РПЖ, может потребоваться проведение ряда тестов офтальмологом, имеющим специальную подготовку в области лечения заболеваний сетчатки или генетических заболеваний глаз.Проведенные тесты позволят установить, насколько хорошо функционирует ваша сетчатка.

Проверка зрения

• Острота зрения — тест для определения четкости зрения. Пациента просят прочитать буквы из таблицы на расстоянии. Это обычный визуальный тест, который используют многие оптометристы и офтальмологи по всему миру.
• Поле зрения — тест, используемый для измерения поля зрения с помощью световых пятен, проецируемых на темный фон. Этот тест обнаруживает любые дефекты периферического зрения (боковое зрение), которое со временем постепенно уменьшается.

Электрофизиологический тест

• Электро-ретинография (ЭРГ) — безболезненный тест, используемый для измерения крошечных электрических реакций, генерируемых сетчаткой на вспышки света. Это измеряется с помощью электродов, размещенных на поверхности глаза.

Фотография сетчатки

• Специализированная камера используется для фотографирования внутренней части глаза, изображения помогают установить здоровье сетчатки.

Анализ крови

• Образец крови может быть запрошен для генетического анализа известных мутаций, вызывающих пигментный ретинит или аналогичные нарушения.

Лечение

В настоящее время нет лекарства от RP, и не существует проверенных методов лечения, замедляющих прогрессирование болезни. Было предложено несколько экспериментальных методов лечения, однако доказательства, подтверждающие их эффективность, варьируются и ограничены.

Во всем мире различные исследовательские группы проводят огромную работу по разработке новых вариантов лечения РП.

• Избегание света — использование солнцезащитных очков оказалось полезным при защите сетчатки от ультрафиолетового света, однако это только эффект сохранения зрения.
• Антиоксиданты — антиоксиданты могут быть полезны при лечении пациентов с RP, но в настоящее время нет убедительных доказательств.
• Не курить — известно, что курение вызывает окислительное повреждение сетчатки, поэтому любой человек с наследственным заболеванием сетчатки должен избегать или полностью отказаться от курения.

Рекомендуется проходить регулярные осмотры у офтальмолога для наблюдения за прогрессированием RP и выявления любых обратимых причин потери зрения, таких как катаракта или отек сетчатки.

Lions Eye Institute также проводит ряд клинических испытаний. Вы можете просмотреть их на нашей странице клинических испытаний.

Австралийский регистр наследственных заболеваний сетчатки (AIRD) и банк ДНК

Отделение медицинских технологий и физики больницы сэра Чарльза Гэрднера (SCGH) ведет реестр людей, страдающих наследственными заболеваниями сетчатки (IRD), и членов их семей с 1984 года.

В настоящее время собрана информация о 5 500 человек, пострадавших от IRD, а также ДНК 4 100 человек.Этот Реестр включает демографическую информацию и результаты электрофизиологических, психофизических и офтальмологических исследований.

Если вы знаете кого-либо с наследственным заболеванием сетчатки, который может быть заинтересован в сдаче крови или слюны, обсуждении своей семейной истории или отправке брошюры на этом ресурсе, пожалуйста, свяжитесь с Тиной Лами, старшим научным сотрудником, или по телефону (08) 9346 2866.

Для получения дополнительной информации об AIRDR щелкните здесь.

Дополнительная информация и поддержка

Для получения дополнительной информации о РП, включая лечение этого состояния, проконсультируйтесь с одним из наших офтальмологов.

Что дальше?

Обратитесь в Lions Eye Institute, чтобы записаться на прием к соответствующему офтальмологу. Для всех посещений требуется текущее направление от терапевта или оптометриста.

Австралийские и международные ссылки

Retina Australia — www.retinaaustralia.com.au
RP International — www.rpinternational.org
Британское общество RP — www.rpfightingblindness.org.uk
Мичиганский университет — www.kellogg.umich.edu
Правительство штата Виктория — www.betterhealth.vic.gov.au

Лечение абиотрофии сетчатки. Лечение и симптомы абиотрофии сетчатки

Абиотрофия сетчатки возникает в результате наследования патологического гена, который отвечает за использование светочувствительности клеток сетчатки. В этом случае у пациента нарушается цветовое восприятие и значительно ухудшается острота зрения.Течение патологии зависит от вида заболевания. Лечение состоит из поддерживающей терапии витаминно-минеральными комплексами и хирургических вмешательств, снимающих симптомы.

Причины развития

Абиотрофия макулы возникает в результате мутации одного или нескольких генов и возникает в процессе эмбриогенеза человека. Чаще всего дистрофии сетчатки вызываются мутациями белка опсина или фоторецепторов. Патогенез этого заболевания основан на нарушении обработки нефункционирующих палочек и шишек.В результате происходит накопление токсинов в глазу и нарушение функции макулы.

Всегда развивается дегенерация сетчатки обоих глаз.

Классификация

В зависимости от причины развития различают следующие формы заболевания:

Если болезнь сцеплена с Х-хромосомой, то к ней более восприимчивы самцы.

• Аутосомно-рецессивный. Это случается рано и поздно, что определяется скоростью прогрессирования заболевания.Он характеризуется дегенерацией желтого пятна сетчатки с быстрой потерей зрения.
• Аутосомно-доминантный. Он развивается медленно и вызывает множество осложнений, таких как катаракта и глаукома.
• Связан с Х-хромосомой. В основном страдают мужчины, болезнь протекает очень быстро и тяжело.

Классификация в зависимости от зоны поражения характеризуется следующими видами абиотрофии:

• центральная с быстрым прогрессированием и нарушением цветового восприятия;
• периферийный, для которого характерно разрушение стержней;
• смешанные или обобщенные.

Основные симптомы

При тапеторетинальной абиотрофии сетчатки у пациента развивается следующая характерная клиническая картина:

Ночная слепота часто характерна для этой формы заболевания.

• куриная слепота;
• двойное зрение;
• нарушение периферического зрения;
• неправильное восприятие цветов;
• потеря контрастности;
• быстрая утомляемость;
• головная боль;
• нарушение общего самочувствия.

Абиотрофия белой точки развивается в основном по периферии глазного дна, при этом происходит сужение полей зрения, а со временем — полная его потеря. При этом затрагиваются в основном палочки, а цветовосприятие остается неизменным. При поражении макулярного пятна в центральной зоне светочувствительные клетки теряются, и человек не способен различать цвета, а также плохо видит в сумерках.

Диагностика

Заподозрить у пациента тапеторетинальную абиотрофию сетчатки можно по наличию клинической картины, характерной для этого заболевания.Для подтверждения диагноза рекомендуется провести офтальмоскопию и изучить состояние глазного дна, на котором обнаруживаются разрушенные палочки и колбочки, а также суженные сосуды и бледность головки зрительного нерва. Также важно оценить функциональные возможности сетчатки. Для этого проводится тест адаптации к темноте с ориентацией в плохо освещенном помещении. Также необходимо выяснить наличие отклонения у родственников, также имевших проблемы со зрением, что позволит выявить наследственную природу заболевания.Важно сдать общий и биохимический анализ крови.

Лечение патологии

Физиотерапевтические процедуры сохранят здоровье макулы.

Специфической терапии абиотрофии макулы, связанной с наследственной природой заболевания, не существует. Замедлить развитие болезни можно, принимая витаминно-минеральные комплексы и средства, улучшающие кровообращение на глазном дне. А еще можно использовать лазерные и микрохирургические методики, выбор которых зависит от особенностей патологии у конкретного пациента.Показано использование физиотерапевтических методов воздействия, значительно улучшающих состояние макулы.

Наследственная дистрофическая патология, при которой преобладает поражение стержней сетчатки. Это довольно редко. Первые упоминания о симптомах болезни появились в специальной медицинской литературе в 1857 году. Проявления болезни были описаны Дондерсом под названием «пигментный ретинит». В дальнейшем ее стали называть «палочко-конусная дистрофия», так как поражает это заболевание преимущественно.

Впоследствии было обнаружено, что повреждение колбочек также происходит на более поздних стадиях заболевания. В итоге было решено использовать более приемлемый термин «абиотрофия пигмента сетчатки». Он более подробно отражает саму суть болезни.

Сущность поражения сетчатки в патологии

Сетчатка глаза (сетчатка или светочувствительная мембрана) состоит из рецепторов двух типов: палочек и колбочек, получивших свое название от необычной формы. преимущественно располагается в центральной области сетчатки.Они обеспечивают не только высокую остроту зрения, но и цветовое зрение. Палочки же разбросаны по всей поверхности сетчатки. Тем не менее на периферии сетчатки их больше, чем в ее центральной зоне. Основная функция палочек — обеспечение периферического и сумеречного зрения (острота зрения в условиях низкой освещенности).

При повреждении определенных генов, отвечающих за питание и функционирование сетчатки, ее внешний слой (тот, на котором расположены палочки и колбочки) постепенно разрушается.Разрушение сетчатки начинается на периферии и постепенно распространяется на центральную область сетчатки. Так происходит уже несколько десятилетий.

В большинстве случаев поражаются оба глаза в равной степени. Первые симптомы болезни можно обнаружить уже в детстве. К сожалению, болезнь довольно быстро прогрессирует, и к двадцати годам пациент может полностью потерять трудоспособность. Но это не единственный проточный вариант.

Бывают случаи, когда поражается только один глаз или отдельный сектор сетчатки.Иногда патологический процесс начинается в более позднем возрасте. Пациенты, страдающие абиотрофией пигмента сетчатки, имеют повышенный риск развития, раннего помутнения или развития.

Симптомы абиотрофии пигмента сетчатки

Абиотрофия сетчатки проявляется следующими симптомами:

• «Куриная слепота», или гемералопия. Это происходит из-за того, что происходит повреждение стержней сетчатки. Пациентам с этим заболеванием трудно ориентироваться в сумерках или в условиях низкой освещенности.Первое проявление болезни — дезориентация по ночам. Он может появиться за несколько лет до первых проявлений, заметных на сетчатке глаза.
• Прогрессивное изменение. Повреждение стержней сетчатки происходит от периферии к центру. Вначале пределы периферического зрения уменьшатся незначительно, а в случае прогрессирования заболевания может прийти к полному отсутствию периферического зрения. Это называется трубчатым или туннельным зрением. Это происходит, когда в центре сетчатки есть только небольшой островок, обеспечивающий зрительную функцию.
• На поздних стадиях заболевания снижается острота зрения и цветовосприятие. Это связано с тем, что на данном этапе развития патологического процесса поражаются колбочки в центральной зоне сетчатки. При неуклонном прогрессировании болезни происходит полная потеря зрения.

Методы диагностики болезни

При первичном осмотре проверяется острота зрения и периферическое зрение. Также врач внимательно осматривает.По нему в зависимости от выраженности патологических изменений могут быть обнаружены изменения сетчатки, характерные для данного заболевания. Это могут быть такие проявления абиотрофии сетчатки, как костные тела (участки дистрофического разрушения рецепторных клеток), сужение артериальных сосудов сетчатки и значительное побледнение головки зрительного нерва.

Для уточнения диагноза дополнительно проводятся электрофизиологические исследования. С их помощью можно наиболее объективно оценить функциональность сетчатки глаза.Используются специальные методы для проверки способности пациента адаптироваться к темноте и ориентироваться в темной комнате.

Если есть подозрение на пигментную абиотрофию сетчатки или этот диагноз уже установлен, то желательно обследовать прямых родственников пациента с целью ранней диагностики заболевания. Это следует из того, что абиотрофия сетчатки является наследственным заболеванием.

Лечение абиотрофии пигмента сетчатки

К сожалению, на сегодняшний день не найдено специфического лечения пигментной абиотрофии сетчатки.Остановить прогрессирование заболевания можно, приняв витамины, препараты, улучшающие кровоснабжение и питание сетчатки. Группа так называемых «пептидных биорегуляторов» также используется для лечения заболевания. Они улучшают питание и репаративную способность сетчатки.

Технические возможности современной медицины неуклонно растут. В настоящее время появляются новые сообщения по ряду совершенно новых экспериментальных направлений в медицине. Они разрабатывают метод генной инженерии для лечения пигментной абиотрофии сетчатки, который позволяет восстановить поврежденные гены.Предпринимались попытки ввести в орган зрения специальные электронные имплантаты, которые действуют аналогично сетчатке глаза и позволяют абсолютно слепым людям более или менее свободно ориентироваться в пространстве и служить себе.

Клиники Москвы

Ниже представлены ТОП-3 офтальмологических клиник Москвы, в которых можно пройти диагностику и лечение пигментной абиотрофии сетчатки.

Абиотрофия сетчатки — это пигментная дегенерация. Это может быть настоящая болезнь и передаваться по наследству.Основное поражение попадет на стержни, расположенные в сетчатке.

Абиотрофия сетчатки — заболевание, передающееся по наследству.

Заболевание достаточно редкое, но если оно возникает, то также может возникнуть слепота. Впервые он был обнаружен в 1857 году. После исследования стало ясно, что это могло быть вызвано повреждением генов, которые будут отвечать за снабжение вашего глаза кровью.

Причины развития

На сетчатке можно найти два типа светочувствительных структур.К ним относятся стержни и шишки, получившие такое название из-за своего внешнего вида. В большинстве случаев поражение может закрывать сразу два глаза. Большинство пациентов к 21 году могут потерять зрение. Иногда может быть поражен только один глаз или сегментарная зона.

Проверка зрения на абиотрофию

Если этот недуг начинает проявляться в зрелом возрасте, значит, может развиться глаукома. Если происходит пигментная дегенерация сетчатки, то может возникнуть опухоль злокачественного характера. Опухоль будет быстро расти, поэтому необходимо хирургическое вмешательство.

Современная медицина позволяет избавиться от проблемы в несколько этапов. Многие специалисты борются с заболеванием благодаря радиохирургическим методам. Лечение абиотрофии сетчатки радиоволнами необходимо проводить осторожно, чтобы не повредить клетки глаза.

Основные симптомы пигментной дегенерации глаза

Перед лечением необходимо провести современную диагностику. Если болезнь имеет начальную стадию, то избавиться от нее намного проще.

Симптомы пигментной дегенерации

Если у вас абиотрофия пигмента сетчатки, то помните, что будут характерные признаки заболевания:

1. Быстрое развитие гемералопии. Этот симптом еще называют «куриной слепотой». Это явление может возникать из-за поражения палочек, находящихся на сетчатке. Подобный симптом также может возникать задолго до появления тапеторетинальной абиотрофии сетчатки.
2. У пациента может начаться быстрое ухудшение периферического зрения.Обычно это происходит из-за прогрессирующего повреждения глазных палочек.
3. На более позднем этапе может появиться значительное снижение остроты черно-белого и цветного зрения. При значительном прогрессировании заболевания человек может просто ослепнуть.
4. Глаза начинают быстро уставать.

Большинство указанных нами симптомов могут проявиться через 20–30 лет. Поэтому если вы заметили первые признаки, то следует провести быстрое лечение.

Диагностическая техника

Ранняя диагностика может быть трудной.Определить наличие абиотрофии можно только через 6 лет. Именно в этот период может проявиться симптом «куриной слепоты». Во время обследования специалисты проверят периферическое зрение. Также врачи проверит глазное дно, так как именно на нем будет заметно изменение сетчатки. Больше всего изменениям претерпят костные тела, поражающие зоны дистрофических поражений.

Для того, чтобы диагноз был правильным, необходимо также провести электрофизиологическое обследование, которое может дать вполне объективные данные.Затем проверяют способность пациента находиться в полной темноте. Только после сбора всех необходимых данных будет поставлен диагноз.

Лечение

Если у вас пигментная дегенерация сетчатки, лечение невозможно. На сегодняшний день не существует метода, который помог бы избавиться от этого заболевания. Сегодня медицина может только замедлить развитие из-за использования специальных витаминов и лекарств.

Помимо таблеток можно также использовать капли, в состав которых входят «» и другие регуляторы, которые будут основаны на пептидах.Сегодня для борьбы с такими заболеваниями также можно использовать физиотерапевтические методы, которые могут резко увеличить приток крови к глазному яблоку. Если вы хотите провести профилактику в домашних условиях, то тоже можно использовать. Вы можете увидеть эти очки на фото ниже.

Очки Сидоренко для профилактики абиотрофии в домашних условиях

Медицина не стоит на месте и поэтому не стоит расстраиваться. Врачи постоянно изучают и применяют новые методы, поэтому мы надеемся, что в ближайшем будущем можно будет увидеть значительные результаты.Методы, которые использовались ранее, считались плохими, так как они могли задерживать разработку только на определенное время. Теперь, благодаря использованию современных методов, можно не только остановить болезнь, но и добиться значительного улучшения зрения.

Во время прохождения процедуры помните, что такой процесс считается довольно длительным и трудоемким. Весь процесс лечения необходимо проводить только под контролем специалистов. Врачи должны иметь значительный опыт в проведении этого вида лечения.

— разнородная группа наследственных заболеваний дистрофической природы, обусловленных постепенным разрушением сетчатки со снижением остроты зрения, а при некоторых формах — полной слепотой. Симптомы разнообразны: может наблюдаться снижение остроты зрения, гемералопия, нарушение цветового восприятия. Диагностика проводится офтальмологическими и генетическими методами (офтальмоскопия, электроретинография, флуоресцентная ангиография, семейный анамнез и выявление дефектных генов).При большинстве форм абиотрофии сетчатки не существует специального лечения; симптоматическая и поддерживающая терапия может облегчить некоторые симптомы и замедлить прогрессирование заболевания.

МКБ-10

h45.5 Наследственные дистрофии сетчатки

Общие сведения

Абиотрофия сетчатки (дегенерация сетчатки, дистрофия сетчатки) — патология органа зрения, при которой развивается дистрофия сетчатки глаза. Может входить в симптомокомплекс некоторых наследственных заболеваний, выступать самостоятельной патологией, в некоторых случаях возможно вторичное перерождение после травм и других воздействий.

Самостоятельные наследственные формы абиотрофии сетчатки имеют разную распространенность, в среднем она колеблется от 1 до 10: 10000. Механизм наследования различных форм может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом. По этой причине существуют сильные различия в распределении заболевания по полу — от равной частоты обоих полов до почти полного преобладания мужчин среди заболевших (с Х-сцепленным наследованием). Генетически обусловленная абиотрофия сетчатки является наиболее частой причиной наследственной потери зрения.

Причины

Этиология абиотрофии сетчатки различается в зависимости от конкретного типа заболевания. Общий механизм — это мутация определенного гена или генов, которые кодируют определенные белки, участвующие в жизни сетчатки. В то же время патогенез большинства форм изучен недостаточно.

Пигментная дистрофия сетчатки … Наиболее распространенная форма абиотрофии сетчатки — пигментная дистрофия — может быть вызвана более чем 150 вариантами мутаций в нескольких десятках генов, большинство из которых наследуются по аутосомно-доминантному типу.Почти четверть всех случаев пигментной абиотрофии сетчатки вызваны различными мутациями в гене белка опсина. В гене фоторецепторного белка CRB1 мутация имеет рецессивный паттерн наследования, а в генах RP2 и RPGR она сцеплена с Х-хромосомой.

Существует редкая форма абиотрофии пигмента сетчатки с мутацией в митохондриальной ДНК и, следовательно, передается по наследству от матери к потомству. Несмотря на огромное количество различных вариантов первичных нарушений при пигментном ретините, патогенез заболевания в целом одинаковый — наблюдается нарушение утилизации использованных палочек, в результате чего они становятся источником токсинов в сетчатке.Из-за того, что концентрация палочек увеличивается к периферии сетчатки, там начинаются патологические изменения, замедляется образование новых светочувствительных клеток, что приводит к снижению светочувствительности.

Абиотрофия сетчатки «белая точка» связана с мутациями в одном из четырех генов — RHO, PRPh3, RDH5 или RLBP1, причем наиболее распространенная форма вызвана изменениями в гене PRPh3, кодирующем периферический белок. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.Предполагается, что периферин участвует в стабилизации мембран фоторецепторов, в основном палочек; следовательно, нарушения в его структуре делают их менее устойчивыми и приводят к их разрушению. Абиотрофия белой точки сетчатки имеет прогрессирующее течение, при этом первые нарушения (которые заметны при осмотре глазного дна в виде белых точек) образуются на периферии сетчатки.

Желто-пятнистая абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта) также вызывается мутациями в нескольких генах.Наиболее распространенная форма дегенерации сетчатки с желтыми пятнами связана с нарушением структуры белка ABCA4, который выполняет транспортные и энергетические функции в мембранах фоторецепторов. Эта форма заболевания передается по аутосомно-рецессивному типу. Изменение структуры трансмембранного белка ABCA4 приводит к накоплению токсичных метаболитов (в частности, липофусцина) в сетчатке, что вызывает дегенерацию светочувствительного слоя.

Другой вариант болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным наследованием вызван изменениями в структуре белка ELOVL4, который контролирует образование длинноцепочечных жирных кислот в тканях глаза.В этом случае дегенерация фоторецепторов связана с нарушением синтеза некоторых компонентов их мембран. Другой тип абиотрофии сетчатки с желтыми пятнами связан с мутацией в гене PROM1. Патогенез нарушений в этом случае до конца не изучен.

Абиотрофия сетчатки Best вызывается мутациями в гене BEST1, продуктом транскрипции которого является белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов.Наследование аутосомно-доминантное, патогенез дистрофии неизвестен.

Врожденная стационарная куриная слепота — генерализованная абиотрофия сетчатки с преимущественным поражением палочек, она также сопровождается другими нарушениями органа зрения — косоглазием, катарактой. Различают полные и неполные формы врожденной стационарной куриной слепоты, обе наследуются по Х-сцепленному механизму.

Полный тип возникает из-за мутации гена NYX, кодирующего белок, который передает возбуждение от палочек к биполярным клеткам.В результате нарушается передача информации от фоторецепторов, возникает гемералопия при практически полном отсутствии зрения в темноте, при этом острота зрения и цветовосприятие обычно не страдают.

Неполная форма связана с мутацией в гене CACNA1F, продуктом которого является аналогичный белок, но он присутствует как в палочках, так и в колбочках. Однако в этом случае передача импульса полностью не блокируется, поэтому сумеречное зрение только ослабляется, но страдает также острота зрения и цветовосприятие.

Классификация

В офтальмологии все наследственные формы дистрофии сетчатки делятся на три группы:

1. Периферические , при которых нарушения возникают в основном по краям глазного дна, но при некоторых формах абиотрофии они могут прогрессировать и захватывают центральные области, вплоть до макулы. Кроме того, при них больше всего страдает периферическое зрение, нарушается адаптация глаза к темноте, часто возникает гемералопия. К ним относятся пигментная абиотрофия сетчатки и белая точка.
2. Центральные , для которых характерно преимущественное поражение макулы и центральных участков глазного дна. В этом случае нарушается цветовое восприятие, резко снижается острота зрения. Именно эти проявления сопровождают болезнь Штаргардта и болезнь Беста.
3. Обобщенное. При некоторых мутациях или их комбинации абиотрофия сетчатки может поражать всю сетчатку глаза, поэтому некоторые исследователи выделяют третью группу дистрофий — генерализованные.К этому типу относится врожденная стационарная куриная слепота. Генерализованные нарушения сетчатки сопровождают другие наследственные заболевания, например, амавроз Лебера.

В то же время из-за большого количества различных мутаций описанное выше деление несколько условно. Таким образом, некоторые формы пигментной дистрофии могут приобретать генерализованный характер, а при мутации гена PROM1 (четвертый тип болезни Штаргардта) абиотрофия из центральных областей сетчатки может распространяться на периферию.

Симптомы абиотрофии сетчатки

Симптомы абиотрофии сетчатки весьма разнообразны из-за большого количества различных мутаций, которые приводят к развитию этой патологии. Но в то же время между разными типами дистрофии внутри одной группы (периферическая, центральная или генерализованная абиотрофия) существует ряд схожих проявлений.

Периферические абиотрофии сетчатки (пигментная дистрофия, абиотрофия белой точки) начинаются с преимущественного поражения палочек, поэтому одним из первых симптомов заболевания будет гемералопия.При прогрессировании патологии, при дальнейшем разрушении стержней снижение ночного зрения может перерасти в его полную потерю — никталопию. Нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома, после чего поле зрения сужается настолько, что становится «трубчатым».

При абиотрофии сетчатки по «белой точке» более тяжелые нарушения часто не развиваются, дневное зрение и цветовосприятие остаются неизменными. В некоторых случаях пигментной дистрофии в патологический процесс вовлекаются и колбочки, что приводит к падению дневного зрения, снижению его остроты, а иногда и к полной слепоте.Течение болезни может длиться десятилетиями, хотя встречаются и скоротечные и ювенильные формы.

Центральные абиотрофии сетчатки характеризуются преимущественным поражением колбочек, концентрация которых наиболее высока в области желтого пятна, поэтому их также называют дегенерацией желтого пятна. На первый план выходит резкое снижение остроты зрения, нарушается восприятие цветов, при полном разрушении фоторецепторов в центре глазного дна развивается центральная скотома.

Если патологический процесс не распространяется на периферические участки сетчатки, то периферическое и сумеречное зрение страдает слабо. При формах абиотрофии, характеризующихся очаговым поражением фоторецепторов, в поле зрения образуются слепые пятна. В особо тяжелых формах может наступить атрофия волокон зрительного нерва и полная слепота.

Полная форма врожденной стационарной куриной слепоты характеризуется тяжелой никталопией с сохранением дневного зрения и цветового восприятия.В этом случае прогрессирования заболевания не происходит. Симптомами неполной формы ВСНС являются умеренная гемералопия, снижение остроты зрения, нарушения цветового зрения и трудности с адаптацией к низкому освещению.

Диагностика

Пациентам с абиотрофией сетчатки необходимо проконсультироваться у генетика и офтальмолога. Определение дистрофических процессов в сетчатке глаза проводится на основании данных осмотра глазного дна, электроретинографии, исследования остроты зрения и цветового восприятия.Важную роль играет изучение наследственного анамнеза, а также генетические исследования для выявления мутаций в генах, связанных с тем или иным типом абиотрофии сетчатки.

При пигментной дистрофии по периферии глазного дна выявляются очаги пигментных отложений, также они могут наблюдаться на центральных участках при соответствующей форме заболевания. Происходит сужение артериол сетчатки, а на более поздних стадиях наступает атрофия капилляров сосудистой оболочки.В некоторых случаях обнаруживается восковая атрофия головки зрительного нерва. Электроретинография показывает значительное уменьшение амплитуды всех волн, что свидетельствует о резком уменьшении количества фоторецепторов в сетчатке. Секвенирование ДНК с целью выявления мутаций чаще всего выполняется в отношении генов RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 и ряда других.

Абиотрофия белой точки сетчатки при исследовании глазного дна характеризуется наличием белых, иногда с металлическим оттенком, очагов, расположенных по периферии сетчатки.Артериолы сетчатки сужены, пигментные отложения присутствуют в единичном количестве, выявляется бледность головки зрительного нерва. Изменения при электроретинографии слабо выражены и не являются надежным диагностическим критерием. Генетическая диагностика представлена ​​секвенированием гена PRPh3.

При заболеваниях Штаргардта и Беста офтальмоскопия выявляет атрофические очаги светлого оттенка, часто окруженные отложениями пигмента. Размер и количество поражений могут значительно различаться и отражать тяжесть поражения сетчатки.В основном они расположены в центральных зонах, но могут распространяться и на периферию. Электроретинография выявляет резкое уменьшение амплитуды волны А, что свидетельствует о преимущественном разрушении колбочек. Генетическая диагностика сводится к выявлению мутаций в генах ABCA4 и CNGB3 и изучению наследственного анамнеза.

Лечение абиотрофии сетчатки

В настоящее время не существует специфического этиотропного лечения любой формы абиотрофии сетчатки.В качестве поддерживающего лечения, задерживающего прогрессирование заболевания, используются препараты витаминов А, Е, рибофлавин. Сосудорасширяющие средства могут улучшить кровоснабжение сетчатки, что также замедляет дегенеративные процессы.

В последние годы появились данные об успешном использовании бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2), которые позволили частично восстановить зрение пациентам, полностью потерявшим его из-за абиотрофии. Некоторые разработки в области использования стволовых клеток и генной терапии также преследуют цель найти метод лечения абиотрофии сетчатки.

Прогноз

Из-за большого количества мутаций, вызывающих абиотрофию, и различного клинического течения дегенеративных процессов в сетчатке, прогноз почти всегда неопределенный. Некоторые виды пигментной дистрофии могут ограничиваться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как другие формы этой патологии приводят к полной слепоте. Принимая препараты витамина А, в некоторых случаях можно замедлить прогрессирование абиотрофии сетчатки; по некоторым данным, использование солнцезащитных очков также позволяет достичь аналогичного результата.

Впервые эта патология была описана Дондерсом в 1857 году как пигментный ретинит. Этот термин нельзя считать удачным, так как он не отражает патогенез заболевания без первичного воспалительного процесса. Были предложены другие названия, такие как «первичная пигментная дегенерация сетчатки», «первичная тапеторетинальная дистрофия» и «палочко-конусная дистрофия». Последнее название подчеркивает, что в первую очередь и преимущественно поражаются стержни, а на более поздних стадиях заболевания нарушается конусный аппарат.Либрейх в 1961 году установил наследственную природу этого тяжелого и прогрессирующего поражения сетчатки. В связи с этим L.A. Katznelson (1973) использовал термин Collens (1916) «абиотрофия» и предложил название «абиотрофия пигмента сетчатки». Понятие «абиотрофия» подчеркивает наследственную природу и дистрофический компонент заболевания.

Эпидемиология

Пигментная абиотрофия сетчатки — основная часть наследственных заболеваний сетчатки. Распространенность 0,5% среди неизбираемого населения мира.

Этиология и патогенез

Заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом Х-хромосомному типу. По нашим данным, при обследовании более 2000 человек рецессивный тип наследования отмечен у 39,2% пациентов, аутосомно-доминантный — у 12%, сцепленный с Х-хромосомой — у 2,2% пациентов; на спорадические случаи приходилось 46,6%. Патогенез процесса до конца не изучен.

Диагностика

Основные точки диагностики: анамнез, нарушение темновой адаптации, данные исследования поля зрения, электроретинографии, офтальмоскопии и ФАГД.

Классификация

Классификация основана на типах наследования заболевания.

I. Ранняя аутосомно-рецессивная форма быстро прогрессирует, часто осложняется дегенерацией желтого пятна и катарактой.

К той же форме наследования относится врожденный амавроз Лебера, который развивается в течение первых 5 лет жизни и резко снижает зрительные функции.

II. Поздняя аутосомно-рецессивная форма начинается в возрасте 30 лет. Функция сетчатки значительно снижается, но прогрессирование идет медленно.

III. Аутосомно-доминантная форма прогрессирует медленно. Осложнения — катаракта и дегенерация желтого пятна — встречаются реже, чем при аутосомно-рецессивной форме.

IV. Связанная с полом форма заболевания передается по Х-хромосоме. Заболевание протекает тяжело и быстро прогрессирует.

Клиника

Изменения глазного дна включают классическую триаду: пигментные изменения сетчатки, восковой диск зрительного нерва и выраженная вазоконстрикция сетчатки.

Пигментные изменения сетчатки могут быть в виде костных тел или паутинных отложений.Иногда пигментные отложения напоминают пятна, точки, мозаику и часто локализуются рядом с прожилками. На более поздних стадиях болезни развивается атрофия пигментного эпителия и хориокапиллярного слоя. Глазное дно приобретает беловато-желтый цвет. Характерна куриная слепота — гемералопия и прогрессирующее сужение поля зрения, а первым признаком является нарушение адаптации к темноте, которое может произойти за несколько лет до обнаружения изменений глазного дна. Ранним изменением поля зрения является образование кольцевой скотомы в области развития дегенерации сетчатки.По мере прогрессирования заболевания возможно сужение поля зрения до точки фиксации. Электроретинография выявляет уменьшение или отсутствие b-волны. Также существует форма заболевания без пигментных отложений, наследуемая по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу и проявляющаяся сужением поля зрения и уменьшением или отсутствием b-волны на электроретинограмме.

Пигментная абиотрофия обычно двусторонний процесс, одностороннее поражение встречается крайне редко.Заболевание часто сопровождается развитием катаракты, атрофией хориокапиллярного слоя и кистозным отеком макулы. На FAGD наблюдается пятнистая гиперфлуоресценция глазного дна с выраженным нарушением кровообращения в сосудах сетчатки (рис. 8-1, 8-2 8-3 8-3a 8-4 8-5 8-6 8-7 8- 8).

Лечение

Целесообразно применять ЭНКАД (рибонуклеотидный комплекс), позволяющий стабилизировать зрительные функции в 60% случаев.

Литература

Кацнельсон Л.А., Форофонова Т.И., Бунин А.Я. Сосудистые заболевания глаз. — М .: Медицина, 1990. — С. 238-256.

Amaurosis congenita (Leber) — Реферат — Ophthalmologica 1959, Vol. 137, № 6

Gesellschaftsberichte

Бесплатный доступ

	Шапперт-Киммийсер Дж.· Henkes H.E. · Ван ден Бош Дж. Принадлежность к авторам Гаага

Офтальмология 1959; 137: 420–422

Предварительный просмотр первой страницы

---

Подробности статьи / публикации

Опубликовано онлайн: 23 марта 2010 г.
Дата выпуска: 1959 г.

Количество страниц для печати: 3
Количество рисунков: 0
Количество столов: 0

ISSN: 0030-3755 (печатный)
eISSN: 1423-0267 (онлайн)

Для дополнительной информации: https: // www.karger.com/OPH

---

Авторские права / Дозировка препарата / Заявление об ограничении ответственности

Авторские права: Все права защищены. Никакая часть данной публикации не может быть переведена на другие языки, воспроизведена или использована в любой форме или любыми средствами, электронными или механическими, включая фотокопирование, запись, микрокопирование, или с помощью какой-либо системы хранения и поиска информации, без письменного разрешения издателя. .
Дозировка лекарств: авторы и издатель приложили все усилия, чтобы гарантировать, что выбор и дозировка лекарств, указанные в этом тексте, соответствуют текущим рекомендациям и практике на момент публикации.Тем не менее, ввиду продолжающихся исследований, изменений в правительственных постановлениях и постоянного потока информации, касающейся лекарственной терапии и реакций на них, читателю рекомендуется проверять листок-вкладыш для каждого препарата на предмет любых изменений показаний и дозировки, а также дополнительных предупреждений. и меры предосторожности. Это особенно важно, когда рекомендованным агентом является новый и / или редко применяемый препарат.
Отказ от ответственности: утверждения, мнения и данные, содержащиеся в этой публикации, принадлежат исключительно отдельным авторам и соавторам, а не издателям и редакторам.Появление в публикации рекламы и / или ссылок на продукты не является гарантией, одобрением или одобрением рекламируемых продуктов или услуг или их эффективности, качества или безопасности. Издатель и редактор (-ы) не несут ответственности за любой ущерб, причиненный людям или имуществу в результате любых идей, методов, инструкций или продуктов, упомянутых в контенте или рекламе.

Пигментный ретинит | Columbia Ophthalmology

Монография Natural Standard, Copyright © 2013.Коммерческое распространение запрещено. Эта монография предназначена только для информационных целей и не должна рассматриваться как конкретный медицинский совет. Вам следует проконсультироваться с квалифицированным поставщиком медицинских услуг, прежде чем принимать решение о лечении и / или состоянии здоровья.

Связанные термины

Синдром Альпорта, болезнь Бассена-Корнцвейга, слепота, центральное зрение, болезни глаз, нарушение зрения, синдром Керна-Сайра, болезнь Корнцвейга, куриная слепота, периферическое зрение, пигментная макулопатия, пигментная ретинопатия, болезнь Рефсума, RP, субкапсулярная катаракта, синдром Ваарденбурга , витамин А.

Фон

• Пигментный ретинит (ПП) — это группа заболеваний глаз, поражающих сетчатку. Сетчатка, расположенная в задней части глаза, отправляет зрительные изображения в мозг, где они и воспринимаются. Клетки сетчатки, которые получают зрительные изображения, называются фоторецепторами. Есть два типа фоторецепторов: палочки (отвечающие за зрение при слабом освещении) и колбочки (отвечающие за цветовое зрение и детализацию при ярком освещении).
• При РП фоторецепторы постепенно теряют функцию.Боковое зрение, называемое периферическим зрением, со временем медленно ухудшается. Также страдает ночное зрение. Центральное зрение обычно снижается на поздних стадиях заболевания.
• Большинство случаев пигментного ретинита передаются по наследству. Однако у некоторых людей болезнь развивается, даже если у них нет семейного анамнеза. У других это состояние может развиться как часть другого расстройства, такого как болезнь Корнцвейга, синдром Керна-Сайра, синдром Ваарденбурга, синдром Альпорта или болезнь Рефсума.
• Признаки RP обычно можно обнаружить во время обычного осмотра глаз, когда пациенту около 10 лет.Однако симптомы обычно не развиваются до подросткового возраста.
• Считается, что во всем мире РП затрагивает примерно одного из 5000 человек.
• Хотя болезнь со временем ухудшается, у большинства пациентов сохраняется, по крайней мере, частичное зрение, а полная слепота встречается редко. В настоящее время не существует известного лекарства или эффективного лечения пигментного ретинита, но есть несколько возможных способов справиться с этим состоянием.

Факторы риска

Наличие в семейном анамнезе пигментного ретинита (РП) увеличивает риск развития заболевания.Однако у некоторых людей с РПЭ нет семейного анамнеза заболевания.

Причины

• Наследование: Несколько различных наследственных заболеваний сетчатки могут вызвать пигментный ретинит (ПП). В большинстве случаев заболевание вызвано рецессивным геном. Это означает, что аномальный ген должен быть унаследован от обоих родителей.
• Некоторые случаи также были связаны с генетическими мутациями в Х-хромосоме.
• Другие случаи вызваны доминантным геном, что означает, что у людей развивается заболевание, если они наследуют мутировавший ген только от одного родителя.Например, примерно 30% аутосомно-доминантных случаев возникают при наличии мутации в гене, кодирующем родопсин, пигмент сетчатки, необходимый для зрения. Когда ген мутирует, родопсин не образуется должным образом, и фоторецепторные клетки умирают.
• В настоящее время доступно генетическое тестирование нескольких генетических мутаций, в том числе RLBP1 , RP1 , RHO , RDS , PRPF8 , PRPF3 , CRB1 , ABCA5 и RPE.
• Случайное появление: у некоторых пациентов семейная история болезни отсутствует. В таких случаях генетическая мутация может произойти случайным образом во время развития яйцеклетки, сперматозоидов или эмбриона.
• Другие синдромы: Другие случаи могут возникать как часть других генетических заболеваний, таких как болезнь Бассена-Корнцвейга, синдром Кернса-Сайра, синдром Ваарденбурга, синдром Альпорта или болезнь Рефсума.

Признаки и симптомы

• Симптомы пигментного ретинита (РП) у разных пациентов различаются.Скорость, с которой болезнь прогрессирует, также различается.
• Первым признаком болезни обычно является плохое ночное зрение или проблемы со зрением при тусклом свете. Обычно это сопровождается ограниченным боковым зрением (периферическим зрением) и трудностями при просмотре детализированных изображений. Со временем расстройство может вызвать туннельное зрение, которое возникает, когда внешние границы зрения темные, так что можно видеть только объекты непосредственно перед глазом.
• Когда пациенты подвергаются воздействию яркого света или солнечного света, они часто испытывают блики, из-за которых становится трудно видеть.
• Центральное зрение обычно начинает ухудшаться на более поздних стадиях заболевания. Симптомы потери центрального зрения включают трудности с чтением или просмотром подробных изображений.
• Некоторые люди с РП могут в конечном итоге ослепнуть, хотя большинство людей могут сохранять некоторое зрение на протяжении всей своей жизни.

Диагностика

• Обследование глаз: офтальмолог (глазной врач) может диагностировать пигментный ретинит (ПП). Обычно врач использует специальный инструмент, называемый офтальмоскопом, для осмотра внутренней части глаза, где расположена сетчатка.Если пациент здоров, врач увидит область, называемую глазным дном, от оранжевого до красного цвета. Однако, если у пациента РПЖ, на глазном дне будут коричневые или черные пятна.
• Если есть подозрение на РПЖ, офтальмолог может подтвердить диагноз, выполнив электроретинограмму (ЭРГ). Этот тест измеряет функцию сетчатки. Во время теста в глаза вспыхивают разноцветные огни, когда пациент смотрит на большой отражающий шар. Электрод помещается в глаз, и провод передает запись активности сетчатки глаза.У людей с РПЭ снижена электрическая активность сетчатки, что указывает на то, что фоторецепторы не работают должным образом.
• Визуальные тесты также могут быть выполнены для определения степени потери зрения.
• Генетическое тестирование: известно, что пигментный ретинит вызывает множество различных генетических мутаций. В настоящее время доступно генетическое тестирование нескольких генетических мутаций, включая RLBP1 , RP1 , RHO , RDS , PRPF8 , PRPF3 , CRB1
44, ABCA4 RPE и ABCA4 , RPE и ABCA4 .

Осложнения

• Слепота: пигментный ретинит (ПП) вызывает потерю зрения, которая со временем ухудшается. Некоторые люди со временем могут ослепнуть, хотя это бывает редко.
• Катаракта: у пациентов с РП часто развивается тип катаракты, называемый субкапсулярной катарактой. Когда это происходит, хрусталик становится мутным, и зрение ухудшается. Очки могут улучшить симптомы при первом развитии катаракты. В дальнейшем для восстановления зрения может потребоваться операция.
• Отслоение сетчатки: у некоторых пациентов может наблюдаться отслойка сетчатки, которая возникает, когда сетчатка отделяется от ее прикреплений к задней части глазного яблока.Без своевременного лечения отслоение сетчатки может привести к необратимой потере зрения.
• Вмешательство в повседневную деятельность: РП может со временем помешать повседневной деятельности. Управлять автомобилем может быть сложно, особенно ночью. Перед получением новой лицензии или продлением существующей лицензии необходимо пройти проверку зрения. Некоторым людям с плохим ночным зрением могут потребоваться ограничительные водительские права, которые позволяют им управлять автомобилем только в дневное время.

Лечение

• Общие: В настоящее время не существует известного эффективного лечения пигментного ретинита (ПП).Однако есть несколько возможных способов справиться с этим состоянием.
• Специальные очки: Многие пациенты сталкиваются с ослеплением при ярком свете. Светло-янтарный фильтр можно добавить к обычным очкам, чтобы улучшить устойчивость к яркому свету.
• Витамин A: Некоторые исследования показывают, что высокие дозы витамина A (около 15 000 международных единиц) могут помочь замедлить прогрессирование болезни у некоторых людей. Однако необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, насколько это эффективно.Обычно рекомендуемая доза для взрослых составляет 900 мкг для мужчин и 700 мкг для женщин. На основании недавних исследований, витамин А в форме пальмитата рекомендован пациентам с РПЖ.
• При приеме высоких доз может возникнуть токсичность витамина А. Чрезмерные дозы могут вызвать тошноту, рвоту, головную боль, помутнение зрения, головокружение, проблемы с печенью и неуклюжесть. Это также может увеличить риск развития остеопороза. Витамин А безопасен для беременных, если принимать его в рекомендуемых дозах.Однако сообщалось, что чрезмерные дозы увеличивают риск некоторых врожденных дефектов. Таким образом, прием добавок витамина А сверх рекомендуемой нормы диеты (RDA) не рекомендуется во время беременности. Используйте осторожно при грудном вскармливании, поскольку польза или опасность для грудных детей точно не установлены. Избегайте аллергии на витамин А. Используйте осторожно при заболеваниях печени или алкоголизме. Курильщики, употребляющие алкоголь и бета-каротин, могут подвергаться повышенному риску рака легких или сердечных заболеваний.
• DHA: DHA — это полиненасыщенная жирная кислота омега-3 и антиоксидант. Некоторые исследования показывают, что ДГК может помочь в лечении РП, в то время как другие не поддерживают эту терапию. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, является ли ДГК безопасным и эффективным средством лечения этого состояния.
• Блокаторы кальциевых каналов: Сердечные препараты, называемые блокаторами кальциевых каналов, такие как дилтиазем (Cardizem®), были предложены в качестве возможного лечения RP. Согласно некоторым исследованиям на животных, блокаторы кальциевых каналов могут уменьшить дегенерацию сетчатки.Однако не все исследования показали положительный эффект. Следовательно, блокаторы кальциевых каналов не могут быть рекомендованы до тех пор, пока не будут проведены дополнительные исследования.
• Генная терапия: генная терапия в настоящее время изучается как возможное лечение RP. Этот тип экспериментальной терапии включает замену или деактивацию мутировавших генов, вызывающих нарушения. Другие методы генной терапии включают введение нового гена, который помогает организму бороться с определенным заболеванием. Было показано, что лекарство под названием цилиарный нейротрофический фактор (CNTF) замедляет дегенерацию фоторецепторных клеток, хотя точно, как он работает, остается неизвестным.Ранние исследования показывают, что генная терапия CNTF может помочь стабилизировать (но не обязательно восстановить) зрение у мышей с RP. Генная терапия является экспериментальной и в настоящее время доступна только в клинических испытаниях.

Интегративная терапия

Надежные научные доказательства :

• Витамин A: Витамин A — это жирорастворимый витамин, который получают из двух источников: ретиноидов и каротиноидов. Ретиноиды содержатся в источниках животного происхождения (например, в печени, почках, яйцах и молочных продуктах).Каротиноиды содержатся в растениях, таких как темные или желтые овощи и морковь. Основываясь на недавних открытиях, пациентам с пигментным ретинитом (РП) рекомендован общий тип добавок витамина А, называемый пальмитатом витамина А или ретинилпальмитатом (Aquasol A®, Palmitate A®).
• При приеме высоких доз может возникнуть токсичность витамина А. Чрезмерные дозы могут вызвать тошноту, рвоту, головную боль, помутнение зрения, головокружение, проблемы с печенью и неуклюжесть. Это также может увеличить риск развития остеопороза.Витамин А безопасен для беременных, если принимать его в рекомендуемых дозах. Однако сообщалось, что чрезмерные дозы увеличивают риск некоторых врожденных дефектов. Таким образом, прием добавок витамина А сверх рекомендуемой нормы диеты (RDA) не рекомендуется во время беременности. Используйте осторожно при грудном вскармливании, поскольку польза или опасность для грудных детей точно не установлены. Избегайте аллергии на витамин А. Используйте осторожно при заболеваниях печени или алкоголизме. Курильщики, употребляющие алкоголь и бета-каротин, могут подвергаться повышенному риску рака легких или сердечных заболеваний.
• Неясные или противоречивые научные данные :
• Омега-3 жирные кислоты, рыбий жир, DHA: DHA — это полиненасыщенная жирная кислота омега-3 и антиоксидант. Некоторые исследования показывают, что ДГК может помочь в лечении РП, в то время как другие не поддерживают эту терапию. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, является ли ДГК безопасным и эффективным средством лечения этого состояния.
• Омега-3 жирные кислоты обычно считаются безопасными, если их принимать в дозах, не превышающих рекомендованную суточную норму. Избегайте аллергии на рыбу, орехи, линоленовую кислоту или продукты с жирными кислотами омега-3, которые поступают из рыбы или орехов.Избегайте во время активного кровотечения. Используйте с осторожностью при нарушениях свертываемости крови, диабете и низком артериальном давлении, а также при приеме лекарств, трав или добавок, которые лечат любое подобное состояние. Осторожно использовать перед операцией.
• Достоверные отрицательные научные доказательства :
• Витамин E: Витамин E существует в восьми различных формах: альфа, бета, гамма и дельта токоферол; и альфа, бета, гамма и дельта токотриенол. Альфа-токоферол — самая активная форма у человека. Добавки витамина Е не следует принимать пациентам с РП, поскольку они не замедляют снижение зрения.Это также может быть связано с более быстрой потерей остроты зрения, хотя достоверность этого открытия подвергается сомнению.
• Традиционное или теоретическое использование без достаточных доказательств :
• Черника: Черника — это фрукты, родственные дикой чернике и чернике, произрастающие в Северной Америке. Использование плодов черники в традиционной европейской медицине восходит к 12 веку. Хотя свежую чернику не часто можно найти в американских продуктовых магазинах, из нее часто делают джемы, пироги, коблеры, сиропы, а также алкогольные и безалкогольные напитки.Ограниченные лабораторные исследования показывают, что черника может помочь в лечении РП. Пока не будут проведены исследования на людях, это считается бездоказательным применением.
• Долгосрочные побочные эффекты и безопасность черники остаются неизвестными. Избегайте аллергии на чернику, антоцианозиды (компоненты черники) или другие растения семейства вересковых. Не употребляйте листья черники. С осторожностью применять при нарушениях свертываемости крови или диабете. С осторожностью применяйте, если принимаете антикоагулянты или антитромбоцитарные препараты, а также препараты, изменяющие уровень сахара в крови.Прекратите использование перед операциями, стоматологическими или диагностическими процедурами, которые могут вызвать кровотечение. С осторожностью применять в дозах, превышающих рекомендованные. Избегайте, если вы беременны или кормите грудью из-за отсутствия доказательств безопасности.
• Магнитотерапия: Магнитная терапия включает в себя приложение к телу различных типов магнитов. Хотя магнитотерапия была предложена в качестве возможного лечения RP, исследования в настоящее время отсутствуют.
• Не используйте имплантируемые медицинские устройства, такие как кардиостимуляторы, дефибрилляторы, инсулиновые помпы или инфузионные насосы печеночной артерии.Избегайте при миастении или нарушениях свертываемости крови. Избегайте, если вы беременны или кормите грудью. Магнитотерапия не рекомендуется в качестве единственного метода лечения потенциально серьезных заболеваний, и она не должна откладывать диагностику или лечение более проверенными методами. Пациентам рекомендуется обсудить магнитотерапию с квалифицированным врачом перед началом лечения.
• Озонотерапия: Молекулы озона состоят из трех атомов кислорода (O3). Существует ряд методов лечения людей озоном.Озон можно смешивать с водой, а затем принимать внутрь, вводить путем инъекции или вводить в полости тела, такие как влагалище, прямая кишка, толстая кишка или ухо. Хотя озонотерапия была предложена в качестве возможного лечения RP, исследований в этой области в настоящее время недостаточно. Таким образом, остается неизвестным, является ли это безопасным и эффективным лечением.
• Тип озонотерапии, называемый аутогемотерапией, был связан с передачей вирусного гепатита и, возможно, с опасным снижением количества клеток крови.Инсуффляция уха несет в себе риск повреждения барабанной перепонки («барабанной перепонки»), а инсуффляция толстой кишки может увеличить риск разрыва кишечника. Перед лечением, связанным с озоном, проконсультируйтесь с квалифицированным врачом.

Профилактика

• Известно, что пигментный ретинит (RP) вызывает множество различных генетических мутаций. В настоящее время доступно генетическое тестирование нескольких генетических мутаций, включая RLBP1 , RP1 , RHO , RDS , PRPF8 , PRPF3 , CRB1
44, ABCA4 RPE и ABCA4 , RPE и ABCA4 .
• Пациенты с семейным анамнезом РП могут встретиться с генетическими консультантами, чтобы узнать о рисках рождения детей с этим заболеванием.

Сведения об авторе

Библиография

Natural Standard разработала приведенную выше информацию, основанную на доказательствах, на основе тщательного систематического обзора доступных научных статей. Для получения исчерпывающей информации об альтернативных и дополнительных методах лечения на профессиональном уровне посетите сайт www.naturalstandard.com.Избранные ссылки перечислены ниже.

• Bhatti MT. Пигментный ретинит, пигментные ретинопатии и неврологические заболевания. Curr Neurol Neurosci Rep.2006 Сентябрь; 6 (5): 403-13.
• Demir MN, Unlü N, Yalniz Z, et al. Случай отслоения сетчатки при пигментном ретините. Eur J Ophthalmol. 2007 июль-август; 17 (4): 677-9.
• Генные клиники.
• VHamel C. Пигментный ретинит. Orphanet J Rare Dis. 2006 11 октября; 1:40.
• Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Пигментный ретинит.Ланцет. 18 ноября 2006 г .; 368 (9549): 1795-809.
• Коенекоп Р.К., Лопес И., ден Холландер А.И., Генетическое тестирование дистрофий и дисфункций сетчатки: преимущества, дилеммы и решения. Clin Experiment Ophthalmol. 2007 июль; 35 (5): 473-85.
• Национальный глазной институт (NEI).
• Natural Standard: Управление по интегративной медицине.
• Международный пигментный ретинит ..
• Weiss NJ. Управление слабовидящим пигментным ретинитом. J Am Optom Assoc. 1991 Янв; 62 (1): 42-52

Авторские права © Natural Standard

, 2013 г.

Информация в этой монографии предназначена только для информационных целей и предназначена для того, чтобы помочь пользователям лучше понять проблемы со здоровьем.Информация основана на обзоре данных научных исследований, исторической практики и клинического опыта. Эта информация не должна рассматриваться как конкретный медицинский совет. Пользователи должны проконсультироваться с квалифицированным поставщиком медицинских услуг по конкретным вопросам, касающимся лечения, диагноза и / или состояния здоровья, прежде чем принимать терапевтические решения.

Болезнь и некоторые эффективные варианты лечения

Симптомы пигментного ретинита

Есть много симптомов пигментного ретинита.Вот некоторые из основных из них:

Ночная слепота: Ваша неспособность видеть что-либо в темноте относится к куриной слепоте, хотя днем ​​вы все еще можете наслаждаться совершенно нормальным зрением. Вы начинаете дольше приспосабливаться к темноте, поскольку куриная слепота начинает проникать в вашу жизнь. Например, управлять автомобилем в сумерках и на рассвете становится сложнее, как в кино в кинотеатре или в тускло освещенной комнате.

Туннельное зрение: Туннельное зрение относится к постепенному сужению вашего периферического или бокового зрения до такой степени, что ваше поле зрения становится ограниченным только прямым зрением.

Потеря центрального зрения: Потеря центрального зрения также считается одним из симптомов пигментного ретинита, из-за которого выполнение задач, ориентированных на детали, таких как чтение, письмо, заправка иглы или распознавание лиц, чрезвычайно затруднено.

Проблемное цветовое зрение: Для некоторых людей цветовое зрение может стать проблематичным после того, как они страдают пигментным ретинитом.

Этот информационный бюллетень GARD (Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям) очень подробно описывает симптомы пигментного ретинита.

Варианты лечения пигментного ретинита

К сожалению, лечение пигментного ретинита все еще недоступно, хотя существуют различные варианты лечения пигментного ретинита. Давайте рассмотрим некоторые методы лечения, которые помогут замедлить потерю зрения.

i) Генная терапия пигментного ретинита

Генная терапия пигментного ретинита считается жизнеспособной, но только после идентификации дефектного гена, вызывающего RP. Он направлен на замену дефектного гена, присутствующего в пораженных клетках сетчатки, полагаясь на безвредный вирус, несущий новый генетический материал после непосредственной инъекции в пораженный участок сетчатки.Проблема, однако, остается в поиске проблемных генов, которые нам все еще необходимо обнаружить во многих случаях RP.

ii) Обработка стволовыми клетками RP

Человеческое тело состоит из различных типов клеток, некоторые из которых предназначены для узкоспециализированных задач; например, клетки сетчатки. Они узкоспециализированные, поэтому их замена — не обычное дело для человеческого организма. Теперь одна из особенностей стволовых клеток — это репликация и рост клеток практически любого типа.Терапия стволовыми клетками при пигментном ретините обладает потенциалом замещения поврежденных участков пораженной сетчатки, и исследование стволовых клеток пигментного ретинита играет ключевую роль в поиске возможного механизма для этого.

iii) Факторы роста

Факторы роста включают химические вещества, способные поддерживать рост и восстановление клеток. Исследователи во всем мире изучают потенциал использования факторов роста для лечения заболеваний сетчатки, надеясь успешно восстановить или защитить клетки сетчатки от дальнейшего повреждения.

iv) Имплантаты сетчатки

Эксперты также прибегают к имплантатам сетчатки (также называемым «бионическими глазами»), чтобы помочь людям, чье зрение полностью потеряно из-за RP. Фактически, такие имплантаты уже доступны жертвам РП-слепоты в США и Европе. С помощью этих бионических глаз вы можете восстановить зрение на самом базовом уровне, в основном ограничиваясь распознаванием основных форм и движений. На данный момент вы не можете получить помощь по чтению с ними.

v) Управление потерей зрения и вспомогательные средства для слабовидения

Одна из самых больших проблем при работе с потерей зрения, независимо от причины, заключается в том, что она не только лишает вас способности видеть, но и может повлиять на ваше качество жизни.Ваша свобода передвижения является конечной жертвой всего, что приводит к потере зрения. Таким образом, минимизация негативного воздействия потери зрения на эти аспекты вашей жизни должна быть главным приоритетом ваших усилий по управлению потерей зрения.

Мне кажется довольно ироничным, что большинство людей не осознают важность регулярных проверок зрения. Все типы дегенеративных заболеваний сетчатки глаза имеют одну общую черту: чем раньше они обнаруживаются, тем выше шансы предотвратить или замедлить повреждение.Улучшение вашего образа жизни и следование советам по оптимальному здоровью глаз также гарантируют, что здоровое зрение останется у вас на всю жизнь.

Однако, если вы дойдете до точки, когда RP-слепота начнет влиять на вашу свободу передвижения, обращение к средствам для слабовидящих может быть одним из лучших решений в управлении потерей зрения.