Синдром Патау – симптомы и причины аномалии

Что такое синдром Патау, и как его лечить? Признаки и диагностика заболевания

Синдром Патау — это результат генетической мутации у детей, который выражается в наличие дополнительной тринадцатой хромосомы. Впервые патология была описана в XVII веке, а намного позже генетик Клаус Патау, по фамилии которого названа мутация, определил, что нарушение кариотипа при синдроме Патау связано именно с тринадцатой хромосомой.

Среди генетических мутаций синдром Патау уступает по распространенности лишь синдрому Дауна. Статистика заболевания никак не зависит от пола и расы.

Причины

Точные причины синдрома Патау до сих пор не известны. В качестве предположения называют гормональный сбой, который происходит в организме матери в момент формирования зиготы. Наследственный фактор в данном случае роли не играет, поскольку дети с таким отклонением появляются даже в семьях, где все ближайшие родственники абсолютно здоровы.

В качестве возможных факторов возникновения данного синдрома можно выделить следующие:

• Поздняя беременность. Риск этой патологии (как и риск рождения ребенка с синдромом Дауна) в возрасте после 40 лет существенно повышается, но отклонение встречается и у женщин, родивших до 30-40 лет.
• Острые инфекции у женщины во время беременности.
• -Вредные привычки матери во время вынашивания плода. Это касается и курения, и алкоголя, и наркотиков.
• Неблагоприятная экология, свойственная отдельным, особо загрязненным районам.
• Рождение ребенка от близкого по крови родственника, когда есть риск усиления схожих патологий.
• Воздействие облучения, химикатов, токсинов.
• Серьезные отклонения в работе эндокринной системы.

Подчеркнем еще раз: перечисленные причины синдрома Патау не являются определяющими. Они могут усугубить ситуацию, повысить риски, но сами по себе болезнь не вызывают.

Симптомы

Обычно симптомы синдрома Патау проявляются уже при беременности. Она сокращается, а также имеет осложнение в виде многоводия. Часто плод гибнет уже в утробе матери, происходит выкидыш, либо ребенок рождается мертвым.

95% детей с этой патологией не доживают до года. Еще 5% умирают в течение 5-10 лет. Шанс на выживание есть только у детей, рожденных с легкой формой заболевания.

К симптомам синдрома Патау относятся:

• Очень серьезные дефекты лица (расщелина между небом и верхней губой, широкий нос, сужения глазных щелей, вогнутая переносица и т. д.). Иногда изменения бывают настолько сильными, что лицо даже не похоже на человеческое.
• Поражения костей, мышц суставов, которые проявляются полидактилией, сращенными пальцами, деформированными конечностями.
• Признаки поражения ЦНС — например, глухота, водянка головного мозга. У таких детей может не быть зрения или оно может быть очень слабым с явными физическими проблемами глаз.
• Аномалии половой системы и других органов. Эти аномалии определяются только в процессе полноценного обследования.

Но даже без обследования внешний вид ребенка уже дает достаточное количество признаков, чтобы можно было поставить точный диагноз.

У вас появились симптомы синдрома Патау?

Точно диагностировать заболевание может только врач. Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону +7 (495) 775-73-60

Диагностика

Синдром Патау можно определить уже во время беременности. Для этого проводится пренатальный скрининг на основе анализа крови. Для уточнения диагноза используется кариотипирование.

Постнатальная диагностика синдрома Патау включает такие дополнительные методы, как:

• кардиография
• УЗИ внутренних органов
• УЗИ головного мозга
• КТ или МРТ мозговых структур
• консультации разных врачей: неврологов, генетиков, эндокринологов и т.
  д.

Даже с учетом того, что синдром Патау довольно легко определяется, ставить диагноз необходимо после всестороннего обследования, чтобы не допустить ошибок, и понимать, на какой прогноз могут рассчитывать родители.

Для исключения синдрома Патау у будущего ребенка рекомендуется перед зачатием пройти генетическое обследование обои родителям.

Лечение

Поскольку синдром Патау вызван хромосомной аномалией, лечение данной патологии невозможно.

В зависимости от состояния и прогноза ребенку может понадобиться хирургическое вмешательство. Чаще всего это устранение расщелины в небе и другие дефекты на лице.

О прерывании беременности

Если диагноз был поставлен во время беременности, ее лучше прервать, так как ребенок с синдромом Патау не может рассчитывать на полноценную жизнь. Даже, если физически ребенок сможет прожить 5-10 лет, что бывает редко, полноценной такую жизнь никак не назовешь.

Дети с синдромом Патау – это пожизненные инвалиды, требующие постоянного внимания. Они страдают тяжелой формой идиотии, и не способны адаптироваться к нормальной жизни.

Вопросы-ответы по теме

Есть ли профилактика синдрома Патау?

Не существует профилактики синдрома Патау, которая могла бы защитить конкретную пару от развития ребенка с патологией. Речь идет о спонтанной мутации в генах, которую невозможно контролировать. Но здоровый образ жизни, правильное отношение к своему организму и беременности, возможно, снизят риски.

Чем опасен синдром Патау?

Основная часть детей не доживает до года. Но даже, если дети живут живут 5-10 лет (основной максимум), то являются очень серьезными инвалидами с низким качеством жизни.

Можно ли вылечить синдром Патау?

Данное заболевание не поддается лечению.

Диагностика синдрома Патау — клинические признаки Патау сколько хромосом у плода

Синдром Патау — генетическое заболевание, возникающее из-за наличия лишней 13-й хромосомы, или трисомии по 13-й паре хромосом. Статистически вероятность рождения детей с этим синдромом мала и составляет 1:7000. Такое соотношение обусловлено высоким процентом самопроизвольных прерываний беременности и внутриутробной гибели плода. В случае рождения живого ребёнка заболевание характеризуется очень тяжёлыми врождёнными пороками, что катастрофически снижает общую выживаемость. Уровень смертности до 1 года составляет порядка 90-95%, а при надлежащем медицинском уходе и своевременной симптоматической коррекции до 10-летнего возраста доживает менее 0,5%.

При этом выжившие дети страдают тяжёлой формой идиотии.

Течение заболевания

В результате комплекса различных, не до конца изученных причин нарушается расхождение хромосом в процессе гаметогенеза, либо на ранних стадиях деления оплодотворенной яйцеклетки. Результатом этого является трисомия по 13-й паре хромосом, таким образом нарушается нормальное содержание генетического материала в развивающихся клетках, что и является пусковым моментом для формирования множественных пороков развития.

Современный уровень медицины при синдроме Патау способен обеспечить лишь в некоторых ситуациях хирургическую коррекцию определенных структурных аномалий и относительную симптоматическую коррекцию возникающих расстройств. В основном – это обеспечение специального ухода и постоянный медицинский мониторинг состояния ребёнка.

Дети с синдромом Патау неспособны к самостоятельному существованию и требуют тщательного непрерывного ухода. Это связано с глубоким умственным дефектом уровня идиотии, множественными аномалиями развития и функции органов, постепенно нарастающей системной декомпенсацией. Именно такие особенности и объясняют крайне высокий уровень смертности детей с синдромом Патау.

Послеродовая диагностика синдрома Патау

Специалист может заподозрить наличие синдрома Патау у новорожденного ребёнка по внешним факторам, но внешние признаки не являются основанием для постановки диагноза.

Проводятся дополнительные уточняющие исследования, начиная с инструментальных и завершая биохимическими, но окончательный диагноз ставится только после генетического исследования – изучения кариотипа, в ходе которого и выявляется дополнительная хромосома по 13-й паре.

Внешние признаки синдрома Патау:

● Множественные и выраженные аномалии костей лицевого и мозгового отделов черепа.

● Аномалии скелета с характерной полидактилией, часто симметричной.

● Отсутствие или неправильное строение ушных раковин.

● Множественная, сочетанная патология со стороны глаз.

● Укорочение и искривление шеи.

На УЗИ обнаруживаются также многочисленные нарушения строения внутренних органов: пищеварительной, сердечно-сосудистой и мочеполовых систем, ЦНС. Окончательный диагноз ставится только после генетического подтверждения.

Пренатальная диагностика синдрома Патау

В настоящее время существуют эффективные неинвазивные методики скрининга хромосомных заболеваний на ранних сроках беременности. Одним из наиболее информативных является Prenetix – неивазивный пренатальный тест, обеспечивающий выявление синдрома Патау на уровне 93,8%.

Суть методики заключается в неинвазивном исследовании биоматериала плода, присутствующего в венозной крови матери, начиная с 10-й недели беременности.

Достоинства Prenetix —

● Возможность выявить синдром Патау и другие частые хромосомные заболевания на ранних сроках беременности.

● Высокая эффективность и точность методики (от 93,8 для синдрома Патау до 99,2% для синдрома Дауна;

● Высокая чувствительность и специфичность метода. Необходимость перезаборов крови возникает менее чем в 3% ситуаций.

● Быстрое получение результата (не более 12 дней после обращения).

● Неинвазивность метода. При проведении забора материала на исследование не требуется специальная подготовка и оборудование.

● Возможность также узнать пол будущего ребёнка.

Проведение Prenetix рекомендуется в случае, если вы хотите дополнительно обследоваться и исключить риск хромосомных аномалий у ребёнка. Ведь нередко беспокойство за здоровье будущего малыша может отражаться на поведении женщины и осложнить течение беременности.

Кроме того, синдром Патау (как и некоторые другие генетические нарушения) может вызвать осложнения при родах. Существует высокая вероятность выкидыша и мёртворождения, что может представлять серьёзную опасность уже для здоровья женщины.

Также обратиться к специалисту и сдать анализы для полноценного обследования рекомендуется в случае повторного невынашивания, мёртворождения, самопроизвольных абортов, принадлежности к группам генетического риска.

Как пройти Prenetix?

Чтобы сдать кровь на исследование, необходимо обратиться в специализированную клинику или лабораторию, предоставляющую такую возможность в любом регионе страны по договору с ЦГРМ Genetico. Методика не требует специальной подготовки. Для проведения теста у беременной женщины берут кровь из вены, как при других анализах. По рекомендации врача и/или по согласованию с пациенткой проводят также дополнительные исследования.

Исследования будут проведены в Москве на современном высокоточном оборудовании и уже через 10-12 дней вы получите отчёт о результатах. Для получения более подробной информации по процедуре, а также записи для проведения исследований свяжитесь с нашими специалистами по указанным телефонам или через форму обратной связи.

Синдром Патау. ДНК-диагностика синдрома Патау

Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13, Patau syndrome) – одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Частота рождения детей с синдромом Патау не превышает 1 на 6000 новорожденных и не зависит от пола.

Рис1. Пример диагностики синдрома Патау методом КФ-ПЦР.

Пример диагностики синдрома Патау (трисомии по хромосоме 13). Зеленым цветом выделены маркеры, расположенные в районе хромосомы 13, критическом для развития синдрома Патау. В генотипе исследуемого образца по маркеру D13S305 наблюдается 1 пик (маркер неинформативен), по маркерам D13S634 и D13S800 — 3 пика (трисомия), по маркерам D13S628 и D13S252 — эффект дозы – неравное соотношение высоты двух пиков (трисомия). Таким образом, по четырем маркерам (D13S634, D13S800, D13S628 и D13S252) обнаружена трисомия, что позволяет установить диагноз «синдром Патау». Генетический пол соответствует мужскому — присутствуют пики, соответствующие Y-хромосоме, по маркерам Amelogenin, 4SH, ZFXY, TAFL и присутствует пик гена SRY.

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Патау (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Патау, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

Дети с синдромом Патау рождаются с пренатальной гипотрофией (вес ребенка на 25-30% ниже средних величин) в результате беременности, осложненной многоводием.

Клинические признаки синдрома Патау достаточно специфичны: микроцефалия, тригоноцефалия, низкий скошенный лоб, расщелина губы и неба, узкие глазные щели, широкий нос с запавшей переносицей, микрофтальмия или анофтальмия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, поли- и синдактилия кистей и стоп. Часто встречаются тяжелые пороки развития головного мозга (голопрозэнцефалия, аринэнцефалия, гипоплазия мозжечка), сердца (дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок), мочеполовой системы и желудочно-кишечного тракта. В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% — до 1 года), однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Дети, доживающие до 2-3 лет, имеют выраженную степень умственной отсталости.

Причиной развития синдрома Патау является утроение всей хромосомы 13 (около 75% случаев) или ее длинного плеча (около 25% случаев). В последнем случае происходит транслокация дополнительной копии этого участка на другую хромосому, причем в 75% случаев это мутация de novo. Трисомия по хромосоме 13 является частным случаем анеуплоидии – наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 13 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 80% случаев) или от отца (в 20% случаев)  лишнюю 13-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Патау (встречается крайне редко).

Риск рождения детей с синдромом Патау, по разным литературным данным, не изменяется или незначительно возрастает с увеличением возраста беременной женщины.

Пренатальная диагностика синдрома Патау включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который основывается преимущественно на биохимических показателях, поскольку на ранних сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома Патау каких-либо грубых аномалий развития, которые могут быть выявлены лишь во втором-третьем триместре. Биохимический анализ уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Патау. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного определения статуса плода. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (после 20-й недели). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Патау (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Патау синдром

Трисомия 18: Синдром Эдвардса Статьи

Синдром Эдвардса – это редкое генетическое заболевание, связанное с дублированием 18 хромосомы. Впервые описано это заболевание было в 1980 году доктором Джоном Эдвардсом, который описал симптомы. Трисомия 18 может выражаться в полной и в мозаичной форме. При этом мозаичная форма синдрома имеет более благоприятный прогноз.

Диагностика синдрома

В связи с появлением современных технологий, сейчас возможно раннее прогнозирование синдрома Эдвардса – начиная с ранних сроков беременности. В случае, если установлен синдром, решение о сохранении беременности принимает женщина. В редких случаях генетическая патология не выявляется до момента появления ребенка на свет. После рождения ребенка трисомия 18 может устанавливаться по внешним признакам, однако точный ответ может дать только кариотипический анализ. Он же поможет определить, полная форма синдром у больного, или мозаичная. В случае подозрения на синдром Эдвардса, пациент нуждается в консультации генетика с последующей сдачей анализов.

Признаки трисомии 18

Первые признаки генетического отклонения у плода появляются еще во время беременности. Вот самые частые из них: сильная задержка внутриутробного развития на несколько недель, пороки развития головного мозга, многоводие, слабые шевеления плода, наличие только одной пупочной артерии. Подобная беременность часто длится 42 недели и более, а ребенок при этом рождается с небольшим весом.

Характерные для синдрома Эдвардса внешние признаки сразу заметны даже у новорожденного ребенка. Такой ребенок будет иметь низкую массу тела, долихоцефалический череп, низкий лоб и широкий затылок, недоразвитые и низкорасположенные ушные раковины. Небо у таких детей обычно высокое, «готическое», верхняя губа короче, чем у обычных детей. Может встречаться множество различных изменений опорно-двигательного аппарата: расширенная грудная клетка, узкий таз, вывихи бедер, стопы-«качалки». Пальцы на ногах часто сросшиеся или имеют перепонки. Пальцы рук скрещены и укорочены.

Часто встречаются проблемы с недоразвитием или неправильным развитием органов пищеварения и мочеполовой системы.

Такие дети обычно имеют проблемы с глотанием, сосанием. Нередки случаи рефлюкса и очень часто требуется зондовое выкармливание подобных детей. Многие дети с трисомией 18 предрасположены к возникновению судорог, а также – к необъяснимым скачкам температуры без других симптомов.

Вес у таких детей прибавляется очень плохо, нередко к году ребенок с синдромом Эдвардса не доходит до планки даже в 5 кг.

Умственное развитие детей с синдромом Эдвардса обычно соответствует тяжелым степеням олигофрении, однако дети с мозаичной формой синдрома иногда добиваются определенных успехов в умственном развитии.

Прогноз для людей с синдромом Эдвардса

Как и любое другое генетическое заболевание, синдром Эдвардса не лечится. Однако возможно симптоматическое лечение, связанное с облегчением жизни данному ребенку, в том числе и хирургическое лечение пороков, сопутствующих синдрому. Однако решение о целесообразности операции должны принимать врачи, поскольку зачастую риск осложнений превышает возможную пользу от операции.

Прогноз для жизни детей, у которых стоит диагноз «синдромом Эдвардса», в России в настоящее время неблагоприятен. Лишь небольшой процент детей с полной формой синдрома доживает до года. Средний срок жизни мальчиков ограничивается 2-3 месяцами, девочек – 10 месяцами. Однако при хорошем уходе со стороны родителей и внимательном наблюдении врачей дети с синдромом Эдвардса могут прожить гораздо дольше и иметь другое качество жизни. Они вполне могут научиться узнавать родных, улыбаться, самостоятельно кушать – при условии внимательного и заботливого к ним отношения. Дети с мозаичной формой синдрома имеют еще больше шансов на продолжительную и более полноценную жизнь.

В Европе и Америке люди с полной формой синдрома Эдвардса доживают до совершеннолетия. В России таких случаев пока зарегистрировано не было. Однако медицина не стоит на месте, и образованность людей повышается, поэтому вполне возможно, что скоро прогнозы для жизни людей с синдромом Эдвардса в России станут более благоприятными.

Синдром Патау — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др. Для выявления и подтверждения синдрома Патау проводится пренатальный скрининг, исследование кариотипа ребенка после рождения. Детям с синдромом Патау необходима общеукрепляющая терапия; по показаниям – коррекция врожденных пороков развития.

Общие сведения

Синдром Патау — хромосомная аномалия, представляющая собой трисомию по 13-ой паре аутосом. Синдрома Патау также встречается в литературе под названиями трисомия D и трисомия 13. Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1:7000-10000; соотношение полов примерно одинаковое. Клинический симптомокомплекс был описан еще в XVII веке; связь же заболевания с увеличением количества хромосом 13-ой пары была установлена в 1960 г. К. Патау, по имени которого данный синдром и получил свое название. При синдроме Патау у ребенка имеются множественные и крайне тяжелые аномалии развития, определяющие частые случаи внутриутробной гибели плода и малую продолжительность жизни детей с данной патологией.

Синдром Патау

Причины синдрома Патау

Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13-ой хромосомы. В большинстве случаев (75-80%) имеет место простая полная трисомия, связанная с нерасхождением 13-ой хромосомы в мейозе у одного из родителей (чаще у матери). При этом все без исключения клетки плода имеют кариотип 47,XX 13+ или 47,XY 13+. Меньшая часть случаев синдрома Патау представлена несбалансированными транслокациями хромосом 13-й пары, мозаичными формами, изохромосомой.

Точные причины утроения 13-ой хромосомы не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы. Прослеживается связь между частотой развития синдрома Патау у плода и возрастом матери, хотя эта зависимость менее выражена, чем при синдроме Дауна. Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр.) достоверно не определена.

Генетическая мутация в гаметогенезе или зародышевой клетке в основном возникает de novo, как случайное событие. Наследственные формы синдрома Патау связаны с наличием робертсоновской (сбалансированной) транслокации у родителей. Вновь возникшая робертсоновская транслокация может наследоваться, не вызывая синдром Патау у ребенка, но увеличивая риск рождения детей с данной аномалией в последующих поколениях.

Симптомы синдрома Патау

Синдром Патау сопровождается формированием множественных тяжелых пороков, нередко приводящих к внутриутробной гибели плода. Почти в половине случаев беременность плодом с синдромом Патау осложняется многоводием.

Дети обычно рождаются в срок, но с маленьким по отношению к сроку гестации весом — около 2500 г (т. н. пренатальной гипотрофией). Роды нередко осложняются асфиксией новорожденного. У ребенка с синдромом Патау выявляются врожденные аномалии развития головного мозга, лицевой и мозговой части черепа, глазных яблок. Новорожденные с синдромом Патау имеют характерный внешний вид: небольшую окружность головы (микроцефалию), нередко – тригоноцефалию; низкий, скошенный лоб, узкие глазные щели; плоскую, запавшую переносицу. Для детей с синдромом Патау типичны двусторонние расщелины лица («волчья пасть» и «заячья губа»), низкое расположение и деформация ушных раковин.

Нарушения со стороны ЦНС включают голопрозэнцефалию, гипоплазию мозжечка, гидроцефалию, дисгенезию мозолистого тела, спинномозговые грыжи (менингомиелоцеле). Частыми проявлениями синдрома Патау служат глухота, микрофтальмия, врожденная катаракта, колобомы, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва.

Аномалии внутренних органов при синдроме Патау могут быть представлены различными комбинациями:

• врожденными пороками сердца (коарктацией аорты, открытым артериальным протоком, дефектами перегородок, декстрокардией),
• аномалиями почек (поликистозом, гидронефрозом, подковообразной почкой),
• пороками развития пищеварительной системы (незавершенным поворотом кишечника, кистозными изменениями поджелудочной железы, дивертикулом Меккеля) и др.;
• аномалиями половой системы: у мальчиков наблюдается крипторхизм, гипоспадия; у девочек — гипертрофия клитора и половых губ, удвоение матки и влагалища, двурогая матка;
• нарушением развития костно-мышечной системы: полидактилией кистей и стоп, синдактилией, флексорным положением кистей, «стопой-качалкой», наличием эмбриональной пупочной грыжи.

Дети с синдромом Патау всегда имеют глубокую умственную отсталость в степени идиотии , значительно отстают от сверстников в физическом и психическом развитии. Наличие у детей с синдромом Патау тяжелых множественных пороков развития обусловливает неблагоприятный прогноз: 95% больных умирает на первом году жизни. В развитых странах количество детей, доживающих до 5 лет, не превышает 15%, до 10 лет – 2-3%.

Диагностика синдрома Патау

Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса) одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины.

Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики:

В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР.

Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка.

Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития:

Для определения показаний к оперативному лечению, в первую очередь, необходимы консультации детского кардиохирурга и детского хирурга общего профиля.

Лечение синдрома Патау

Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.

Дети с синдромом Патау находятся под наблюдением педиатра, детского генетика, детского невролога, детского кардиолога, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского гастроэнтеролога, детского уролога и других специалистов.

Прогноз и профилактика синдрома Патау

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед планированием беременности родителям необходимо пройти медико-генетического консультирование.

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Трисомия 13 – наследственная патология, которая ассоциирована с множественными пороками головного мозга, черепа, опорно-двигательного системы и внутренних органов.

Причины

Патология возникает при не расхождении хромосом при делении у кого-то из родителей. В связи с этим в 13 паре геном вместо двух образуется 3 хромосомы. Возникновению патологии способствует проживание в районах с неблагоприятной экологической ситуацией, близкородственный брак, возраст беременной женщины старше 45 лет, неблагоприятный семейный анамнез.

Симптомы

Для нарушения характерно развитие многих типичных симптомов.

У ребенка имеются деформация черепа и других костей, таких как уменьшение окружности черепа, наличие кожных дефектов в области затылка, аномальная форма ушных раковин, расщелина неба и губ, скошенный низкий лоб, полидактилия, уплощенная переносица и широкий нос, деформация лучезапястных суставов, уменьшение глазной щели, аномалия стоп.

У таких лиц может наблюдаться развитие симптомов поражения центральной нервной системы, таких как уменьшение объемов головного мозга, некорректное психиэмоциональное развитие, отсутствие либо недоразвитие определенных мозговых элементов.

Также у таких больных может наблюдаться аномалии формирования и расположения внутренних органов, такие как пороки сердца, аномалии мочеполовой системы, сосудов, формирование в почках кист, возникновение пупочной грыжи.

Дефекты половых органов, проявляющиеся их недоразвитием, неопущением у мальчиков яичек в мошонку, а у девочек – удвоением половых органов.

Довольно часто такие пациенты страдают нарушением зрения, обусловленным аномалией глазных яблок, помутнением хрусталика, пороками оболочек глаз.

Диагностика

Болезнь может быть диагностирована сразу же после рождения ребенка. Типичное сочетание некоторых характерных признаков позволяет заподозрить у ребенка наличие заболевания. Также косвенно указывать на наличие недуга у плода может тяжело протекающая беременность. Для постановки диагноза потребуется выполнение кариотипирования. Такое диагностирование может проводиться даже уже после смерти малыша, так как полученные во время исследования сведения, позволят установить вероятность возникновения генетических недугов у других детей конкретной пары.

Дополнительно могут использоваться ультразвуковое изучение сердца и внутренних органов ребенка, компьютерная томография, рентгенография, а также другие инструментальные методы, выбранные по решению врача.

Лечение

Пока не разработано специальных методов лечения данной болезни. Дети с таким диагнозом нуждаются в тщательном уходе. Если в семье имеется ребенок с таким нарушением, то обязательным является проведение профилактических мероприятий направленных на предупреждениях их заражения инфекционными заболеваниями.

При необходимости таким детям может потребоваться проведение хирургического лечения или пластической коррекции дефектов.

Профилактика

Пока не разработано специальных методов лечения этого заболевания. При наличии неблагоприятного семейного анамнеза у одного из супругов, перед тем как будет принято решение о беременности, потребуется консультация генетика.

Синдром Патау, описание заболевания на портале Medihost.ru

Сидром Патау – это генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной 13 хромосомной аномалией в ДНК человека. Возникает оно спонтанно, частота заболевания 1:5000 новорожденных.

Дети, рожденные с этим заболеванием, требуют специального ухода, особой медицинской помощи и имеют сильно отстают от здоровых сверстников в умственном и физическом развитии.

Причины

Заболевание может возникнут по ряду причин.

1. Хромосомная аномалия может появиться в результате нерасхожения хромосомы в процессе репликации. Так зародыш «приобретает» еще одну копию генетического материала.
2. Нарушение хромосомного деления может возникнуть на разных стадиях внутриутробного развития плода. Например, если оплодотворенная яйцеклетка уже имеет в своей наборе аномальную хромосому, и в процессе репликации она может перейти к зародышу сразу (повреждая его сразу) или перейдет к зародышу в какой-то промежуток времени, когда зародыш уже состоит из ассоциации клеток. В этом случае потомки с нормальными клетками получат нормальный здоровый набор хромасом, а с поврежденными – искаженный хромосомный ген.

Трисомия по 13 хромосоме весьма часто характеризуется многоводием, сопровождающее будущую мать на ранних сроках беременности. Период вынашивания обычно сокращен до 38,5 недель.

Симптомы у детей

Внешние симптомы характеризуются маленьким разрезом глаз (сужена глазная щель). Часто могут возникать заболевания, приводящие к помутнению роговицы и слепоте. Иногда глаза могут вообще отсутствовать.

Степень недоразвитости детей с этим заболеванием может достигать 30% от нормального развития.

Строения неба и верхней губы часто нарушено, в результате чего могут возникать расщелины, которые затрудняют кормление малыша.

У детей с синдромом Патау наблюдается уменьшенный размер черепа (микроцефалия). Несколько скошен лоб. Переносица «как бы вдавлена» в череп. Нос расширен, а ушные раковины неправильной формы.

Часто отмечается полидактилия (наличие лишних пальцев).

Внутренние органы также страдают, появляются пороки развития сердца (дефекты в перегородках между желудочками), проблемы с сосудами, неправильная работа эндокринной системы, могут наблюдаться лишние селезенки и т.д. Наблюдается аномальное развитие половой системы, которая не сформирована до конца.

Нарушена работа отделов головного мозга, которые недоразвиты до конца, поэтому дети с синдромом отстают в умственном развитии от своих сверстников.

Диагностика

В послеродовой период визуальный осмотр педиатра выявляет синдром Патау. Чтобы удостоверить или опровергнуть заболевание проводят УЗИ внутренних органов.

Также проводят генетическую диагностику на наличие 13 хромосомы.

Лечение

В современном мире еще не существует средств и методик, которые позволили бы внедриться в генетическую структуру человека, чтобы не были затронуты здоровые клетки.

Поэтому в качестве профилактики необходимо изучить родословную и знать свою генетическую предрасположенность.

А планирование беременности должно сопровождаться сдачами определенных анализов. Будущая жизнь и здоровье малышей всецело зависит от грамотного и серьезного подхода их родителей

Синдром

Патау — NHS

Синдром Патау — серьезное редкое генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 13 в некоторых или всех клетках организма. Это также называется трисомией 13.

Каждая клетка обычно содержит 23 пары хромосом, которые несут гены, унаследованные вами от родителей.

Но у ребенка с синдромом Патау 3 копии хромосомы 13 вместо 2.

Это серьезно нарушает нормальное развитие и во многих случаях приводит к выкидышу, мертворождению или смерти ребенка вскоре после рождения.

Младенцы с синдромом Патау медленно растут в утробе матери и имеют низкий вес при рождении, наряду с рядом других серьезных проблем со здоровьем.

Синдром Патау встречается примерно у 1 из 5000 рождений. Риск рождения ребенка с синдромом увеличивается с возрастом матери.

Более 9 из 10 детей, рожденных с синдромом Патау, умирают в течение первого года жизни.

Примерно 1 из 10 детей с менее тяжелыми формами синдрома, такими как частичная или мозаичная трисомия 13, живут более года.

Симптомы и особенности

У младенцев с синдромом Патау может быть широкий спектр проблем со здоровьем.

Их рост в утробе часто ограничен, что приводит к низкому весу при рождении, и 8 из 10 родятся с серьезными пороками сердца.

Мозг часто не делится на 2 половины. Это называется голопрозэнцефалией.

Когда это происходит, это может повлиять на черты лица и вызвать такие дефекты, как:

• заячья губа и нёбо
• аномально маленький глаз (микрофтальм)
• Отсутствие одного или обоих глаз (анофтальмия)
• уменьшенное расстояние между глазами (гипотелоризм)
• Проблемы с развитием носовых ходов

К другим аномалиям лица и головы относятся:

• размер головы меньше обычного (микроцефалия)
• Кожа на коже черепа отсутствует (аплазия кутиса)
• Пороки развития и глухота уха
• выпуклые красные родинки (капиллярные гемангиомы)

Синдром Патау также может вызывать другие проблемы, такие как:

• Дефект брюшной стенки, при котором брюшная полость не развивается полностью в утробе матери, в результате чего кишечник выходит за пределы тела и покрывается только мембраной — это называется экзомфалосом или омфалоцеле.
• Патологические кисты почек
• Аномально маленький пенис у мальчиков
• Увеличенный клитор у девочек

Также могут быть аномалии кистей и стоп, такие как лишние пальцы рук или ног (полидактилия) и закругленная подошва стопы, известная как стопы с коромыслом.

Причины синдрома Патау

Синдром Патау возникает случайно, а не по вине родителей.

Большинство случаев синдрома не передаются по наследству (они не наследуются). Они возникают случайно во время зачатия, когда сперматозоид и яйцеклетка соединяются и плод начинает развиваться.

Ошибка возникает, когда клетки делятся, в результате чего возникает дополнительная копия или часть копии хромосомы 13, что серьезно влияет на развитие ребенка в утробе матери.

Во многих случаях ребенок умирает, не достигнув полного срока (выкидыш), или умирает при рождении (мертворождение).

В большинстве случаев синдрома Патау у ребенка есть полная дополнительная копия хромосомы номер 13 в клетках его тела. Иногда это называют трисомией 13 или простой трисомией 13.

Примерно в 1 из 10 случаев синдрома Патау генетический материал перестраивается между хромосомой 13 и другой хромосомой. Это называется хромосомной транслокацией.

Синдром Патау, возникающий из-за этого, может передаваться по наследству.В Genetic Alliance UK есть дополнительная информация о хромосомных нарушениях.

Еще в 1 из 20 случаев только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 13. Это известно как мозаицизм трисомии 13. Иногда только часть 1 хромосомы 13 является дополнительной (частичная трисомия 13).

Симптомы и особенности как мозаицизма, так и частичной трисомии, как правило, менее серьезны, чем при простой трисомии 13, в результате чего больше детей живут дольше.

Скрининг на синдром Патау

Вам предложат скрининговый тест на синдром Патау, а также синдром Дауна (трисомия 21) и синдром Эдвардса (трисомия 18) на сроках от 10 до 14 недель беременности.

Тест определяет ваши шансы родить ребенка с этими синдромами.

Скрининговый тест, предлагаемый на 10–14 неделе беременности, называется комбинированным тестом, поскольку он включает анализ крови и ультразвуковое сканирование.

Если скрининговые тесты показывают, что у вас более высокий риск рождения ребенка с синдромом Патау, вам предложат диагностический тест, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка синдром.

Этот тест проверяет хромосомы вашего ребенка в образце клеток, взятых у него или нее.

Для получения образца клеток можно использовать два метода: амниоцентез или образец ворсин хориона (CVS).

Это инвазивные тесты для удаления образца ткани или жидкости, чтобы его можно было проверить на наличие дополнительной копии хромосомы 13.

Недавно был разработан новый тест, в котором у матери берут образец крови, чтобы можно было проверить ДНК ребенка, обнаруженную в нем.

Это называется неинвазивным пренатальным тестированием и доступно только в частном порядке.

Если вы не можете пройти комбинированный скрининговый тест, вам будет предложено сканирование для выявления физических отклонений, в том числе обнаруженных при синдроме Патау.

Это иногда называют сканированием середины беременности, и его проводят на сроке от 18 до 21 недели беременности.

Узнать больше о скрининговых тестах на беременность

Лечение синдрома Патау

Не существует специального лечения синдрома Патау.В результате серьезных проблем со здоровьем новорожденного с этим синдромом врачи обычно стараются свести к минимуму дискомфорт и обеспечить, чтобы ребенок мог кормиться.

Для небольшого числа детей с синдромом Патау, которые выживают после первых нескольких дней жизни, уход за ними будет зависеть от их конкретных симптомов и потребностей.

Если у вашего ребенка диагностирован синдром Патау до рождения или вскоре после него, вам будут предложены консультации и поддержка.

Генетическое тестирование для родителей

Оба родителя должны будут пройти анализ хромосом, если их ребенок страдает синдромом Патау, вызванным хромосомной транслокацией.

Генетическое тестирование проводится, чтобы помочь родителям спланировать будущую беременность, а не как часть процесса принятия решения о текущей беременности.

Результаты теста позволят более точно оценить вероятность синдрома, влияющего на будущую беременность.

Другие члены семьи также могут быть затронуты и должны пройти обследование.

Узнайте больше о генетическом тестировании и консультировании

Информация о вашем ребенке

Если у вашего ребенка синдром Патау, ваша клиническая бригада передаст информацию о нем или о ней в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Подробнее о реестре

Дополнительная информация и поддержка

Эти организации являются полезными дополнительными источниками информации о синдроме Патау.

Они также могут предоставить совет и поддержку:

Последняя проверка страницы: 30 апреля 2019 г.
Срок следующего рассмотрения: 30 апреля 2022 г.

Трисомия 13: симптомы, диагностика, лечение

Может быть очень трудно услышать, что у вашего будущего ребенка трисомия 13, также известная как синдром Патау.У вас, вероятно, есть много вопросов о том, чем это вызвано, и можно ли вылечить это.

Но лучше, чтобы вы знали все, что можно об этом хромосомном заболевании, как можно раньше. Таким образом, вы сможете обсудить все возможные варианты со своим врачом и определить, что лучше всего для вас и вашего ребенка.

Что такое трисомия 13?

Трисомия 13 — это генетическое заболевание, которое возникает у вашего ребенка, когда у него появляется лишняя 13-я хромосома. Другими словами, у них есть три копии своей хромосомы 13, тогда как у них должно быть только две.Это происходит, когда клетки ненормально делятся во время репродукции и создают дополнительный генетический материал на 13 хромосоме.

Дополнительная хромосома может происходить либо из яйцеклетки, либо из сперматозоидов, но врачи считают, что шансы, что у женщины родится ребенок с какой-либо хромосомной аномалией, уменьшаются. после 35 лет.

Дополнительная 13-я хромосома вызывает серьезные психические и физические проблемы. К сожалению, большинство детей, рожденных с ним, не доживают до первого месяца или года. Но некоторые могут жить годами.

Это потому, что существует два разных типа трисомии 13. Младенцы могут иметь три копии хромосомы номер 13 во всех своих клетках или только в некоторых из них. Симптомы зависят от того, сколько клеток имеет лишнюю хромосому.

Как это диагностируется?

Ваш врач может обнаружить физические признаки трисомии 13 во время обычного ультразвукового исследования плода в первом триместре. Или он может обнаруживаться в таких тестах, как бесклеточный ДНК-скрининг (NIPT) или PAPP-A (белок плазмы А, связанный с беременностью).

Это все скрининговые тесты, что означает, что они не могут сказать вашему врачу, действительно ли у вашего ребенка трисомия 13. Они только предупреждают вашего врача о том, что у вашего ребенка с большей вероятностью будет трисомия 13, и что вам нужны дополнительные тесты для подтверждения. .

Ваш врач, вероятно, порекомендует вам пройти биопсию ворсин хориона (CVS) или амниоцентез, чтобы быть уверенным на 100%.

Врожденные пороки

Младенцы, рожденные с трисомией 13, часто имеют низкий вес при рождении. У них обычно есть проблемы со структурой мозга, которые также могут повлиять на развитие их лица.У ребенка с трисомией 13 глаза могут быть близко посажены, а также недоразвит нос или ноздри, а также заячья губа или нёбо.

Другие врожденные дефекты трисомии 13 включают:

• Сжатые руки
• Расщелина губы или неба
• Дополнительные пальцы рук или ног (полидактилия)
• Грыжи
• Проблемы с почками, запястьями или кожей головы
• Низко посаженные уши
• Маленькая голова (микроцефалия)
• Неопустившиеся яички

У младенцев, рожденных с трисомией 13, может быть много проблем со здоровьем, и более 80% не выживают более нескольких недель.Те, кто это делают, могут иметь серьезные осложнения, в том числе:

Что такое лечение?

Нет лекарства от трисомии 13, и лечение направлено на лечение симптомов вашего ребенка. Они могут включать хирургическое вмешательство и терапию. Хотя, в зависимости от серьезности проблем вашего ребенка, некоторые врачи могут подождать и рассмотреть любые меры, основанные на шансах на выживание вашего ребенка.

Трисомия 13 не всегда приводит к летальному исходу. Но врачи не могут предсказать, сколько проживет ребенок, если у него нет непосредственных опасных для жизни проблем.Однако дети, рожденные с трисомией 13, редко доживают до подросткового возраста.

Синдром Патау (трисомия 13) Симптомы и диагностика

Хромосомные аномалии являются причиной выкидышей и мертворождений. Аномалии могут вызывать серьезные проблемы, включая синдром Дауна и другие задержки в развитии или проблемы со здоровьем. При трисомии у людей есть три копии хромосомы, а не две нормальные.

Синдром Патау, или трисомия 13, является наименее распространенной из аутосомной трисомии и наиболее тяжелой после синдрома Дауна (трисомия 21) и синдрома Эдвардса (трисомия 18).Дополнительная копия хромосомы 13 при синдроме Патау вызывает серьезные неврологические и сердечные дефекты, которые затрудняют выживание младенцев.

Точная причина синдрома Патау неизвестна; то же самое верно и для синдрома ВАТЕР. Патау, по-видимому, больше поражает женщин, чем мужчин, скорее всего, потому, что зародыши мужского пола не доживают до рождения. Синдром Патау, как и синдром Дауна, связан с увеличением возраста матери. Это может повлиять на людей любого этнического происхождения.

Брюс Форстер / Getty Images

Симптомы

Новорожденные, рожденные с синдромом Патау, часто имеют физические отклонения или интеллектуальные проблемы.Многие дети не выживают ни в течение первого месяца, ни в течение первого года. Другие симптомы включают:

• Дополнительные пальцы рук или ног (полидактилия)
• Деформированная опора, известная как опора с коромыслом
• Неврологические проблемы, такие как маленькая голова (микроцефалия), неспособность мозга делиться пополам во время беременности (голопроэнцефалия), тяжелая умственная отсталость
• Дефекты лица, такие как маленькие глаза (микрофтальм), отсутствие или деформация носа, заячья губа и / или волчья пасть
• Пороки сердца (80 процентов)
• Дефекты почек

Синдром Патау встречается не очень часто.Распространенность среди новорожденных — один на 5000; 90% младенцев с этим заболеванием умирают до рождения.

Диагностика

Синдром Патау часто диагностируется во время плановых и дополнительных пренатальных обследований, включая скрининг крови матери, УЗИ плода, биопсию ворсин хориона и амниоцентез.

Если не обнаружено во время беременности и ребенок рождается, симптомы синдрома Патау проявляются уже при рождении. Синдром Патау может быть ошибочно принят за синдром Эдвардса, поэтому для подтверждения диагноза необходимо провести генетическое тестирование.

Визуализирующие исследования, такие как компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ), должны проводиться для выявления дефектов мозга, сердца и почек. Ультразвуковое исследование сердца (эхокардиограмма) должно выполняться с учетом высокой частоты сердечных пороков, связанных с синдромом Патау.

Лечение

Лечение синдрома Патау фокусируется на конкретных физических проблемах, с которыми рождается каждый ребенок. Многие младенцы испытывают трудности с выживанием в первые несколько дней или недель из-за серьезных неврологических проблем или сложных пороков сердца.

Для устранения пороков сердца или заячьей губы и неба может потребоваться операция. Физическая, профессиональная и логопедическая терапия поможет людям с синдромом Патау полностью раскрыть свой потенциал развития.

Колпачок

Если у вашего ребенка был диагностирован синдром Патау до рождения, ваш врач обсудит с вами варианты. Некоторые родители выбирают интенсивное вмешательство, в то время как другие предпочитают прервать беременность. Другие продолжат беременность и будут постоянно заботиться о жизни ребенка.

Хотя шансы на выживание крайне низки, некоторые люди все же решают попробовать интенсивную терапию, чтобы продлить жизнь ребенка. Эти решения носят сугубо личный характер и могут быть приняты только вами, вашим партнером и вашим врачом.

Поддержка

Родители ребенка, рожденного с синдромом Патау, получат генетическую консультацию, чтобы определить, каков их риск рождения еще одного ребенка с синдромом. Хорошим источником информации и поддержки является Организация поддержки трисомии 18, 13 и других родственных заболеваний (S.О.Ф.Т.). Пары, потерявшие ребенка с синдромом Патау до или после родов, могут получить пользу от консультирования по поддержке горя.

Что такое синдром Патау?

Синдром

Патау также известен как трисомия 13. Это хромосомное редкое генетическое заболевание, при котором у пациента есть дополнительная копия хромосомы 13 в некоторых или во всех клетках организма. Обычно у ребенка должно быть две копии хромосомы, но в данном случае их три. Наличие лишней хромосомы вызывает аномальное развитие плода, что часто приводит к выкидышу или мертворождению.

Шансы на выживание ребенка с синдромом Патау минимальны. Один из шестнадцати тысяч страдает этим синдромом. Около 90% детей, рожденных с трисомией 13, не доживают до своего первого дня рождения. Многие рождаются с такими тяжелыми заболеваниями, что умирают в течение недели после рождения. 10% детей, рожденных с менее тяжелой формой синдрома Патау, могут жить дольше, но у них будет ряд проблем со здоровьем.

Кредит изображения: Арнон Тонгконган / Shutterstock

Симптомы синдрома Патау

Из-за наличия в клетках организма лишней 13 хромосомы правильное развитие ребенка невозможно.Некоторые возможные симптомы ребенка, рожденного с этим генетическим заболеванием, включают:

• Врожденные пороки сердца
• Аномалии головного и спинного мозга
• Микроцефалия или размер головы меньше нормального
• Микрогнатия или нижняя челюсть меньшего размера, чем обычно
• Аплазия кутиса или отсутствие кожи на коже черепа
• Деформация ушей с глухотой
• Микрофтальм или плохо развитые глаза
• Анофтальмия или отсутствие одного или обоих глаз
• Колобома или отверстие, расщепление или расщелина радужки
• Полидактилия или могут присутствовать лишние пальцы рук или ног
• Носовые ходы могут быть развиты неправильно
• Расщелина губы или отверстие в губе
• Расщелина неба при отверстии нёба
• Гипотония или слабый мышечный тонус
• Закругленное основание для опор, также известное как опоры с качающимся днищем
• Капиллярные гемангиомы или выпуклые красные родинки
• Экзомфалос или кишечник, обнаруженный вне тела в мембранном мешочке
• Грыжи, такие как пупочная грыжа или паховая грыжа
• Кисты почек
• Умственная отсталость
• Аномалии скелета конечностей

Не все дети, рожденные с синдромом Патау, будут демонстрировать все эти симптомы.Однако у них будут присутствовать многие из упомянутых в списке симптомов, ведущих к проблемам со здоровьем.

Синдром Патау и Эдварда — АВАРИЯ! Серия Medical Review Play

Причина и диагностика

Дополнительная копия хромосомы 13 генерируется случайными событиями. Образование яйцеклеток или сперматозоидов может свидетельствовать о транслокации этой хромосомы, которая вызывает трисомию 13. Это состояние может быть унаследовано или случайным образом возникать во время зачатия. Родители ничего не могут сделать, чтобы избежать этого ненормального развития.По статистике, чем старше женщина на момент зачатия, тем больше вероятность наличия генетической проблемы с плодом. Вот почему женщинам рекомендуется зачать ребенка до достижения ими тридцатилетнего возраста. Состояние их яиц не такое хорошее, как они стареют.

Диагноз генетического заболевания ставится при обследовании беременной на сроке от 10 до 14 недель. Комбинированный тест проверяет наличие синдрома Дауна, синдрома Эдварда и синдрома Патау. Он включает в себя анализ крови в сочетании с ультразвуковым сканированием.Если обнаруживается, что плод находится в группе риска, могут быть проведены дополнительные тесты с использованием образца клеток плода. Люди с семейным анамнезом трисомии 13 должны сделать выбор в пользу тестов.

Двумя способами получения эмбриональных клеток являются амниоцентез и биопсия ворсин хориона . При амниоцентезе образец околоплодных вод удаляется из матки, так как он, как правило, содержит клетки, выделяемые развивающимся плодом. В ворсинках хориона клетки берутся из плаценты, которая связывает кровоснабжение матери и развивающегося плода.Оба теста очень инвазивны и включают риск выкидыша.

Лечение

Не существует окончательного лечения синдрома Патау. Поскольку это невозможно вылечить, лечение обычно основано на симптомах, которые беспокоят ребенка. Цель медицинского персонала больницы — минимизировать дискомфорт для ребенка и убедиться, что он может кормиться. Очень часто ребенок не может реагировать на нормальные раздражители из-за аномального развития.

Уход за младенцем включает в себя консультирование родителей о том, чего ожидать.Система поддержки необходима, чтобы помочь молодым родителям справиться с суровой реальностью того факта, что их ребенок не проживет больше года, если он проживет первую неделю в больнице. Это может быть эмоционально травмирующим событием для родителей.

Дополнительная литература

Синдром Патау: основы практики, патофизиология, эпидемиология

Автор

Роберт Дж. Бест, доктор философии, FACMG Профессор биомедицинских наук и заместитель декана факультета Медицинской школы Университета Южной Каролины, Гринвилл

Роберт Дж. Бест, доктор философии, FACMG является членом следующих медицинских обществ: Американский колледж of Medical Genetics and Genomics, Американское общество генетики человека

Раскрытие информации: нечего раскрывать.

Соавтор (ы)

Энтони Ромейн Грегг, доктор медицины Доцент, директор отделения медицины матери и плода, медицинский директор отделения генетики, медицинский директор программы генетического консультирования, отделение акушерства и гинекологии, Школа медицины Университета Южной Каролины

Энтони Ромейн Грегг, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американской ассоциации развития науки, Американского колледжа медицинской генетики и геномики, Американского колледжа акушеров и гинекологов, Американского института ультразвука в медицине, Американской медицинской ассоциации, Американского общества Генетика человека, Центральная ассоциация акушеров и гинекологов, Общество репродуктивных исследований, Общество медицины матери и плода, Общество по изучению репродукции, Общество перинатальных исследований

Раскрытие: Ничего не раскрывать.

Специальная редакционная коллегия

Мэри Л. Виндл, PharmD Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

Раскрытие информации: нечего раскрывать.

Эрик Т. Раш, доктор медицины, FAAP, FACMG Адъюнкт-профессор педиатрии Медицинской школы Университета Миссури в Канзас-Сити; Клинический генетик, Детская больница Милосердия в Канзас-Сити

Эрик Т. Раш, доктор медицинских наук, FAAP, FACMG является членом следующих медицинских обществ: Американской академии педиатрии, Американского колледжа медицинской генетики и геномики, Американского колледжа врачей, Американского общества Bone and Mineral Research

Раскрытие информации: Служить (d) в качестве директора, должностного лица, партнера, сотрудника, советника, консультанта или попечителя для: Alexion Pharmaceuticals, Ultragenyx Pharmaceutical, Biomarin Pharmaceuticals, ObsEva, Ascendis Pharma
Служить (d) в качестве спикера или члена бюро выступлений для: Alexion Pharmaceuticals, Ultragenyx Pharmaceutical и Biomarin Pharmaceuticals
Получил исследовательский грант от: Alexion Pharmaceuticals.

Главный редактор

Луис О Рохена, доктор медицины, магистр медицины, FAAP, FACMG Начальник отдела медицинской генетики, Военно-медицинский центр Сан-Антонио; Адъюнкт-профессор педиатрии Университета медико-санитарных служб Университета медицинских наук, Медицинская школа Эдварда Хеберта; Доцент педиатрии, Центр медицинских наук Техасского университета в Сан-Антонио

Луис О Рохена, доктор медицины, магистр медицины, FAAP, FACMG является членом следующих медицинских обществ: Американской академии педиатрии, Американского химического общества, Американского колледжа медицинской генетики. и геномика, Американское общество генетики человека

Раскрытие: нечего раскрывать.

Дополнительные участники

Элейн Х. Закай, доктор медицины Профессор педиатрии, профессор акушерства и гинекологии, профессор педиатрии в генетике человека Медицинского факультета Пенсильванского университета; Директор Центра клинической генетики Пенсильванского университета; Старший врач и директор отдела клинической генетики Детской больницы Филадельфии

Элейн Х. Закай, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американской ассоциации черепно-лицевого нёба, Американского колледжа медицинской генетики и геномики, Американского общества генетики человека

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Благодарности

Особая благодарность доктору Джеймсу Столлворту за его вклад в раннюю рукопись.

синдром Патау | NHS inform

У младенцев с синдромом Патау больше хромосомы 13 в некоторых или во всех клетках своего тела. Он также известен как Трисомия 13.

В Великобритании примерно двое из каждых 10 000 рождений страдают синдромом Патау.

Большинство случаев является результатом случайного изменения яйцеклетки или сперматозоидов у здоровых родителей.Это изменение не вызвано чем-либо, что родители делали до или во время беременности.

О синдроме Патау

Синдром Патау встречается примерно у 2 из каждых 10 000 рождений в Великобритании.

Младенцы обычно наследуют по 2 копии каждой хромосомы, 1 от матери и 1 от отца, в каждой клетке своего тела.

Ребенок с синдромом Патау имеет 3 копии хромосомы 13 в каждой или некоторых клетках.

Как пострадает ваш ребенок

Поражение вашего ребенка зависит от многих факторов, в том числе от формы синдрома Патау.

У большинства младенцев задержка физического и обучающего развития, а также ряд заболеваний, некоторые из которых могут быть серьезными.

Риск выкидыша на ранних сроках беременности высок, однако этот риск снижается по мере прогрессирования беременности. Также существует риск мертворождения.

Полная форма синдрома Патау также может повлиять на продолжительность жизни вашего ребенка.

Синдром Патау может варьировать

Существуют различные формы синдрома Патау, известные как полный синдром Патау и частичные или мозаичные формы.

Полная форма

Около 80% детей, рожденных с синдромом Патау, будут поражены полной формой синдрома. Это означает, что дополнительная 13 хромосома присутствует во всех клетках ребенка.

Форма мозаики

Мозаичная форма означает, что у ребенка будет дополнительная хромосома 13 в некоторых, но не во всех клетках. То, как это повлияет на ребенка, будет зависеть от процента пораженных клеток и от того, где эти клетки расположены в организме.

Частичная форма

Частичная форма синдрома Патау встречается гораздо реже и означает, что в клетках ребенка имеется частичная дополнительная хромосома 13.В некоторых случаях частичная копия может прикрепляться к другой хромосоме. Частичная форма синдрома может быть связана с наследственными факторами.

Трисомия 13 (синдром Патау): типы и диагноз

Примерно у 1 из 10 000 детей диагностирована трисомия 13, также известная как синдром Патау. В норме у человека 23 пары хромосом. Хромосомы — это пакеты генетической информации, состоящие из ДНК, которые содержат инструкции, которые организм использует для построения человека. Хромосомы состоят из 23 пар, при этом у большинства людей всего 46 хромосом.Трисомия 13 возникает, когда у человека есть три копии хромосомы № 13 вместо обычных двух, всего 47 хромосом.

Эта дополнительная хромосома влияет на развитие ребенка, что приводит к ряду медицинских проблем, которые могут включать: пороки сердца, аномалии головного или спинного мозга, заячью губу и / или расщелину неба, лишние пальцы рук и ног, проблемы со зрением и слухом, судороги и / или или гипотония (слабые мышцы). Все дети, выжившие с трисомией 13, имеют значительную интеллектуальную отсталость (обычно в тяжелой степени).

Существует три типа трисомии 13:

Полная трисомия 13: Наличие третьей копии хромосомы 13 во всех клетках. Около 95% случаев трисомии 13 относятся к этому типу.

Mosaic Trisomy 13: Существование третьей копии хромосомы 13 в некоторых клетках. Около 5% случаев трисомии 13 относятся к этому типу.

Частичная трисомия 13: Наличие в клетках части третьей копии хромосомы 13.Менее 1% случаев трисомии 13 относится к этому типу.

Когда у пары рождается ребенок с трисомией 13, это обычно бывает неожиданно. Тем не менее, некоторые факторы риска существуют. Например, вероятность рождения ребенка с трисомией 13 выше у матерей старшего возраста. В других случаях трисомия 13 может передаваться по наследству из-за перестройки семейной хромосомы, называемой транслокацией. Трисомия 13 никогда не является результатом чего-либо, что мать или отец сделали или не сделали.

Как диагностируется трисомия 13?

Беременности с повышенным риском трисомии 13 можно определить с помощью скрининговых тестов, таких как неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) и ультразвуковые исследования.Диагноз может быть подтвержден пренатально с точностью выше 99% с помощью биопсии ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза. Оба этих расширенных диагностических теста доступны в Институте ухода за плодами Кардинала Гленнона в Сент-Луисе. Диагноз также можно подтвердить вскоре после рождения с помощью анализа крови.

Что я могу ожидать, если мне сказали, что у моего будущего ребенка может быть трисомия 13?

Когда вы посещаете Институт по уходу за плодами Кардинала Гленнона Сент-Луиса с предполагаемым диагнозом трисомии 13 вашего ребенка, у вас есть возможность встретиться с группой экспертов, которые могут предоставить информацию о диагнозе вашего ребенка.В нем будут участвовать специалисты по медицине матери и плода, генетические консультанты, клинические генетики, социальные работники, координаторы Footprints и неонатологи. Кроме того, в зависимости от вашей уникальной беременности вам могут быть назначены контрольные визиты к другим педиатрическим специалистам.

В большинстве случаев подробное ультразвуковое исследование плода будет выполнено во время вашего первого визита в Институт по уходу за плодами Кардинала Гленнона в Сент-Луисе. Амниоцентез также доступен, если этот тест еще не проводился.

A Cardinal Glennon St.Координатор медсестер Louis Fetal Care Institute будет вашим основным контактным лицом и будет координировать уход за вами и вашим ребенком на протяжении всей беременности.

Цель команды Института по уходу за плодами Кардинала Гленнона Сент-Луиса — предоставить семьям поддержку, информацию, знания и возможности для принятия наилучшего решения для их ребенка. Мы понимаем, что диагноз трисомии 13 сильно влияет на семью, и мы надеемся, что сможем предоставить семьям ресурсы, в которых они нуждаются в трудное и утомительное время.

Как трисомия 13 влияет на моего ребенка?

Младенцы с трисомией 13 могут иметь несколько опасных для жизни проблем со здоровьем при рождении и на протяжении всей жизни. Помимо врожденных дефектов и когнитивных нарушений, многие дети с трисомией 13 умирают еще до рождения. Ожидается, что из тех, кто родился живым, немногие доживут до первого года жизни. Мы не знаем, почему многие из этих младенцев умирают до рождения или в течение первого года жизни.

Поскольку ситуация в каждой семье индивидуальна, отель Cardinal Glennon St.Louis Fetal Care Institute объединяет опытную команду специалистов, которые встречаются с семьями, чтобы предоставить информацию, ответить на вопросы и подготовить их к рождению их уникального ребенка.

Каковы варианты лечения младенцев с трисомией 13?

Несмотря на то, что трисомия 13 неизлечима, после рождения можно проводить лечение, которое может улучшить качество и продолжительность жизни этих детей. Не известно дородового лечения, которое улучшило бы исход для ребенка с трисомией 13, но наша команда может предоставить семье поддержку, образование и безопасную среду для получения ухода.Кроме того, после рождения может быть доступно лечение некоторых врожденных дефектов, вызванных трисомией 13.

Что делать, если моему ребенку поставлен диагноз трисомия 13?

Диагноз трисомии 13 — это только начало пути, который может оказаться непростым для любой семьи. Наша цель — предоставить информацию и варианты, доступные этим младенцам и их семьям, и быть там в качестве системы поддержки на протяжении всей беременности и в последующий период.

Команда на улице Кардинала Гленнона.Louis Fetal Care Institute поможет семье разработать план ухода за беременными и новорожденными. Этот план может включать присутствие медицинской бригады новорожденных при родах для оценки медицинских проблем ребенка и оказания помощи в переходном периоде после родов.

Решения, стоящие перед семьями во время постановки диагноза трисомии 13 и на протяжении всей беременности, являются трудными и личными. Мы стремимся предоставить варианты, ресурсы, информацию и поддержку, чтобы помочь семьям принимать решения, которые уважают и отражают их пожелания от имени ребенка.

Как трисомия 13 влияет на роды?

Из-за сложной природы трисомии 13 младенцы часто сталкиваются с проблемами со здоровьем во время родов и в период новорожденности. Ситуация каждого ребенка индивидуальна, и Институт по уходу за плодами Кардинала Гленнона Сент-Луиса работает с каждой семьей, чтобы подготовить их к родам и разработать план ухода, которому следует следовать после рождения. Этот план может включать медицинские вмешательства или ограничиваться мерами по обеспечению комфорта, в зависимости от состояния здоровья ребенка и желаний семьи.

Чего мне ожидать после рождения ребенка с трисомией 13?

Младенцы с трисомией 13 имеют разные исходы. Для некоторых медицинские проблемы, с которыми они сталкиваются, будут настолько серьезными, что они умрут вскоре после родов, в то время как небольшое количество семей может продолжать праздновать первые дни рождения своего ребенка и позже. Младенцы, пережившие период новорожденности, будут иметь значительные когнитивные нарушения и другие медицинские проблемы, которые потребуют особого ухода на протяжении всей жизни.Педиатры-специалисты детской больницы им. Кардинала Гленнона SSM Health по-прежнему доступны, чтобы обеспечить наилучший уход за каждым ребенком с трисомией 13 от рождения и после него.

Мы понимаем, что трисомия 13 — сложный диагноз. Вот почему мы готовы помочь 24 часа в сутки, 7 дней в неделю.