Гипертрихоз у детей: Синдром избыточного оволосения у детей

Содержание

Синдром избыточного оволосения у детей

Мурзаева Ирина Юрьевна

Эндокринолог, Врач превентивной медицины

В первую очередь, конечно, этот вопрос интересует мам девочек. Сначала разберёмся в терминах. Существуют 3 типа волос:

  • лануго (первородный пушок) — это волосы плода, которые появляются на третьем месяце внутриутробного развития и выпадают примерно на 36 неделе. При преждевременных родах ребенок может появиться на свет покрытый первородным пушком;
  • пушковые волосы — это светлые, тонкие волосы, не более 1-2 см в длину, почти не содержащие пигмента;
  • стержневые волосы — жесткие, темные, толстые терминальные волосы.

Существует несколько понятий связанных с избыточным оволосением. Гирсутизм следует отличать от гипертрихоза.

Гипертрихоз — это врожденное или приобретенное избыточное оволосение, независимое от содержания андрогенов — мужской фракции гормонов (тестостерона, андростендиона и др. ) появляющееся преимущественно вне андрогензависимых областях (лобок, бедро, подмышечная область, живот и т.д.).

Трансформация пушковых волос в стержневые происходит под влиянием андрогенов! Это называется гирсутизм и происходит в андрогензависимых зонах.

Очень важно — на количество и качество волос влияют множество факторов – этнические особенности, системные факторы, уровень половых гормонов и индивидуальная чувствительность кожи к андрогенам.

Разберём некоторые причины избыточного оволосения у детей:

  1. Если начинать с периода новорождённости, особенно у недоношенных детей, часто вся поверхность тела покрыта пушковым волосом — лануго. Такие волосы постепенно выпадают, но очаговый их рост может сохраняться на протяжении жизни. Иногда это явление сочетается с некоторыми пороками развития, что требует более пристального обследования ребёнка.
  2. Если ребёночек быстрорастущий, гормон роста в этом случае активно проявляется ростом волос на предплечьях, голенях, и не наблюдается в андрогензависимых местах (это отличие от других форм избыточного оволосения). Это не является патологией.
  3. Самый простой вариант — это рост волос конситуционального характера, когда активно растут или пушковые, или даже стержневого типа волосы, но это особенность наследственная, и/или вследствие определённой национальности (характерно для евреев, цыган, жителей Кавказа, греков и др.).
  4. Особенно пристальное внимание эндокринолога обращает на себя рост волос у девочки в зонах, характерных для действия половых горомнов — лобковая область, подмышки, грудь, живот, внутренняя поверхность бедра (особенно если рост волос начинается до 8-9 лет, раньше периода полового созревания, это называется преждевременное адренархе), и в данных случаях важно знать, как проходило половое созревание у женщин по линии матери и самой мамы. При таком характере роста волос эндокринолог уточняет, с помощью гормонального обследования, причины такого оволосения — ВГКН (гиперплазия надпочечников, когда есть генетическая склонность к росту волос, выражающаяся преждевременным созреванием в виде появления избыточного роста волос, затем в виде нарушения цикла, раннем появлении угрей). Исключаются также другие причины — ППР (преждевременное половое созревание), исключается гипотиреоз (нехватка гормонов щитовидной железы), гиперпролактинемия, СПКЯ (формирование синдрома поликистозных яичников), синдром Кушинга (гиперпродукция гормонов надпочечников), акромегалия (гиперпродукция гормона роста), и исключаются конечно, крайне редко встречающиеся опухоли яичников или надпочечников, головного мозга.
    Обследование, как правило, осуществляется двумя врачами — гинекологом и эндокринологом.
  5. Иногда причиной избыточного оволосения является приём лекарств, таких как ГКС (глюкокортикоиды), цитостатики и др.
  6. Если причина избыточного роста волос не уточнена, то такой процесс трактуется как идиопатическое оволосение, и оно требует наблюдения, и повторного забора анализов через 1-2 года.

В обследование входит забор крови на гормоны: фракция мужских гормонов (тестостерон общий, свободный, дигидротестостреон, андростендион, 17-ОН- прогестерон, ДГА-С, ГСПС, пролактин, ТТГ, Т4 свободный, а при начавшихся менструациях — на 2-4 сутки ФСГ, ЛГ.

Также выполняется УЗИ органов малого таза, надпочечников. Определение костного возраста (рентген кистей), так как повышенное количество мужских гормонов у девочки закрывает зоны роста.

Иногда МРТ головного мозга.

Избыточное оволосение на приёме оценивается

по официальной шкале Ферримона-Голлвея: (результат более 7 баллов — это признак гормональных нарушений):

Верхняя губа

1 балл — единичные волоски по наружному краю,
2 балла — маленькие усики по наружному краю,
3 балла — усы на половину наружной области,
4 балла — усы до средней линии губы

Подбородок

1 балл -единичные рассеянные волосы,
2 балла — рассеянные волосы, но рост их более обильный,
3 балла — сплошное оволосение незначительное,
4 балла — сплошное оволосение обильное.

Грудь

1 балл — волосы вокруг соска,
2 балла — волосы вокруг соска и по средней линии груди,
3 балла — дугообразное оволосение ¾ груди,
4 балла — сплошное оволосение.

Верхняя половина спины

1 балл — отдельные рассеянные волосы,
2 балла — значительное кол-во рассеянных волос,
3 балла — сплошное оволосение незначительное,
4 балла — сплошное обильное оволосение,

Нижняя половина спины

1 балл — сакральный пучок (на пояснице в виде треугольника),
2 балла — сакральный пучок и некоторое оволосение на латеральной поверхности спины,
3 балла оволосение ¾ нижней части спины,
4 балла — сплошное оволосение,

Верхняя половина живота

1 балл — отдельные волоски по белой линии,
2 балла — обильное оволосение по белой линии,
3 балла — оволосение ½ верхней половины живота,
4 балла — сплошное оволосение верхней части живота.

Нижняя половина живота

1 балл – отдельные волоски по белой линии,
2 балл — полоски волос по белой линии,
3 балл — широкая полоска по белой линии,
4 балл — рост волос в виде треугольника

Плечо

1 балл — рассеянные волосы более ¼ плеча,
2 балл — более обильное на ¼, но не полное,
3 балл — сплошное незначительное,
4 балл — сплошное обильное

Предплечье

1 балл и 2 балла — сплошное оволосение тыльной поверхности незначительное,
3 балла и 4 балла — сплошное обильное оволосение тыльной поверхности.

Бедро

1 балл и 2 балла — сплошное оволосение тыльной поверхности незначительное,
3 балла и 4 балла — сплошное обильное оволосение тыльной поверхности.

Голень

1 балл и 2 балла — сплошное оволосение тыльной поверхности незначительное,
3 балла и 4 балла — сплошное обильное оволосение тыльной поверхности.

Страшный сон родителей: ошибка фармацевтов превратила 17 детей в оборотней :: Новости :: ТВ Центр

Вместо сиропа для желудка пациенты пили средство от облысения

В Испании разгорается громкий фармацевтический скандал. 17 семей обратились к врачам с жалобами на избыточный рост волос на теле детей. Им поставили редкий диагноз — гипертрихоз. Выяснилось, что развитие заболевания было спровоцировано лекарством от язвы желудка. Его прописали пациентам педиатры. А главным виновником оказался производитель.

Страшный сон любого родителя. Лекарство, которое не вылечило, а навредило здоровью детей. Именно они оказались главными пострадавшими в этом громком деле. А началось всё с обычного посещения врача. У нескольких младенцев и дошкольников педиатры диагностировали проблемы с желудком. И выдали рецепт на обычный препарат, который выписывают в таких случаях. Родители купили сироп и стали давать его детям — в строгом соответствии с рекомендациями медиков. И тут началось нечто странное.

«Мы дали ребенку микстуру, а через две недели он почувствовал себя плохо. Наш малыш начал болеть. Болели ноги, живот. Симптомы напоминали отравление. Сейчас он в больнице», — рассказала семейная пара.

Боль в желудке не проходила, зато по всему телу внезапно начали расти волосы. Сначала на лице, потом — в других нетипичных местах — на спине, плечах и руках. Детей снова повели к врачам. Диагноз звучал устрашающе: гипертрихоз — избыточный рост волос. Его еще называют синдромом оборотня. Что спровоцировало развитие болезни, установили не сразу. Первым делом проверили, не могли ли дети случайно принять лекарство от облысения, которое, к примеру, прописали дедушке или папе. Когда эта версия не подтвердилась, на экспертизу отправили препарат от болезней желудка.

«Анализ показал, что это было лекарство не от язвы, а от облысения. Оно имеет совсем другие показания. Идет расследование. Уже установлено, что ошибка произошла в упаковочном цеху. Лекарство расфасовали не в те флаконы», — сообщил министр здравоохранения Испании Мария Луиса Сарседо.

Выяснилось, что бракованный препарат поступил в десятки аптек в провинциях Кантабрия, Валенсия и Гранада. Из продажи срочно изъяли около 50 партий. Действие лицензии компании-производителя приостановили. Следователи выясняют, как могла произойти такая путаница с лекарствами.

«Это очень любопытный случай, потому что фармацевтическая фирма должна была получить информацию о серьезном сбое в упаковочном цеху. Это вопиющая ошибка. Препараты кардинально разные», — сказал врач Фернандо Жименез.

Производитель кивает на поставщика. Якобы ошибка была допущена на заводе в Индии. Вещество производят там и доставляют в Испанию, где оно фасуется уже на более мелкие партии. Однако, по информации прессы, в пробах исходного препарата ничего плохого не нашли. Против испанской компании заведено уголовное дело. Дети находятся под пристальным медицинским наблюдением и после отмены лекарства рост волос замедлился.

Кристина Мамиконян, «ТВ Центр».

Подписывайтесь на наш канал в Яндекс.Дзен

причины, симптомы, диагностика и лечение

Гипертрихоз – это избыточный рост волос на любых участках тела, в том числе и на тех, где рост волос не обусловлен действием андрогенов. В отличие от гирсутизма, который наблюдается только у женщин, гипертрихоз диагностируют у обоих полов в разных возрастных категориях. Причиной гипертрихоза могут быть врожденные мутации, обусловленные различными неблагоприятными воздействиями на плод в период беременности.

Гипертрихоз может развиться при некоторых заболеваниях, в результате ЧМТ, при употреблении ряда медикаментов. Диагностика гипертрихоза подразумевает всестороннее дерматологическое и гормональное обследование пациента. Лечение зависит от этиологии гипертрихоза. Удаление избыточно растущих волос возможно электроэпиляцией.

Общие сведения

Гипертрихоз – это избыточный рост волос на любых участках тела, в том числе и на тех, где рост волос не обусловлен действием андрогенов. В отличие от гирсутизма, который наблюдается только у женщин, гипертрихоз диагностируют у обоих полов в разных возрастных категориях.

Причины гипертрихоза

Генетические мутации, при которых изменяется структура эпителиальных клеток и они приобретают способность трансформироваться в эпидермальные клетки, являются частой причиной гипертрихоза. К мутациям приводят неправильное течение беременности, инфекционные заболевания в первом триместре, в дальнейшем мутированный ген фиксируется в геноме и становится причиной гипертрихоза в последующих поколениях.

Современные наблюдения в области трихологии говорят о том, что симптомы гипертрихоза могут появиться из-за пробуждения волосяных фолликулов, что является предвестником злокачественных опухолей. Иногда гипертрихоз выявляется за несколько лет до появления опухоли и у 90% пациентов с гипертрихозом со временем выявляются различные онкопроцессы.

Применение лекарственных препаратов из группы стрептомицинов, цефалоспоринов, пенициллинов, кортикостероидов и псораленовых, имеют побочный эффект в виде признаков гипертрихоза. Гипертрихоз является одним из симптомов черепно-мозговых травм, дерматомикозов, буллезного эпидермолиза. При нервном истощении и нервной анорексии симптоматика гипертрихоза может быть особенно явной.

После травм, в том числе и термических, на месте рубца может отмечаться локальный гипертрихоз. При этом остальные участки тела имеют нормальный волосяной покров. Травматический гипертрихоз может возникнуть из-за постоянного выдергивания волос в области лица. В результате пушковые волосы грубеют, становятся толще и темнее, отмечается их более выраженный рост.

Пороки развития костной системы, например расщепление дужки позвонка и пороки развития психики часто сочетаются с клиническими проявлениями гипертрихоза.

Клинические проявления гипертрихоза

Гипертрихоз проявляется избыточным ростом волос в тех местах, где это не считается нормой с учетом возраста, пола и этнической принадлежности. Так, рост волос на ногах и бедрах у женщин средиземноморья является нормой. Но то же самое проявление у девочек и представительниц азиатских народностей уже проявления гипертрихоза.

У мужчин гипертрихоз проявляется избыточным ростом волос на спине и плечах и является симптомом атавизма. В виде атавизма гипертрихоз проявляется сразу после рождения. У младенца присутствует большое количество длинных или пушковых волос. При этом лицо и ладони тоже могут быть покрыты волосами. Ранее таких детей убивали, сейчас же гипертрихоз достаточно успешно лечат.

У детей гипертрихоз чаще диагностируют вместе с невусами. Ограниченный гипертрихоз у детей и у взрослых может проявляться в виде сращения бровей. У мужчин гипертрихоз проявляется в виде избыточного роста волос на лице, спине и ногах.

Диагностика и лечение гипертрихоза

Для точного установления диагноза гипертрихоза одних проявлений недостаточно. Необходимо исключить гормональную природу заболевания и гирсутизм. Помимо посещения дерматолога, нужно будет пройти обследование у эндокринолога и гинеколога. В результате чего подбирается индивидуальная схема лечения гипертрихоза.

Если же гормональных нарушений не выявлено, то лечение гипертрихоза заключается в удалении волос. Самостоятельная коррекция гипертрихоза в области лица с помощью пинцета и восковых пластин приводит к усилению симптоматики. Единственным надежным методом терапии гипертрихоза является электрическая эпиляция.

В частности у детей до окончания полового созревания для коррекции гипертрихоза применяют обесцвечивание волос с помощью 3% перекиси водорода или удаляют избыток волос с помощью специальных кремов.

На период коррекции гипертрихоза с помощью электрической эпиляции необходимо отказаться от других методов удаления волос. Иглу, согнутую под прямым углом, вводят глубоко в фолликул и воздействуют электрическим разрядом на волосяную луковицу. Так же действуют на несколько близлежащих волосков. После извлечения иглы, волоски осторожно извлекают пинцетом. Они должны выйти самостоятельно без каких-либо усилий, иначе процедуру необходимо повторить. Сеанс электроэпиляции при гипертрихозе занимает около получаса. За один сеанс удаляется от нескольких, до нескольких десятков волос в зависимости от чувствительности пациента к процедуре. При гипертрихозе подбородка в течение года делают около 60-ти процедур, эпиляция области над верхней губой займет от трех месяцев до полугода, после чего симптомы гипертрихоза бесследно исчезнут. Многие прибегают к этой процедуре и при гирсутизме, однако это малоэффективно, поскольку патология возникает по причине гормональных нарушений, и волосы отрастают вновь.

Если же эпиляция при гипертрихозе болезненна, то прибегают к местной анестезии. Отек и незначительная эритема после процедуры проходят в течение дня. На весь период электроэпиляции необходимо использовать солнцезащитные средства, чтобы предотвратить точечную гиперпигментацию. К электроэпиляции прибегают при гипертрихозе грудной клетки, живота и лобка, так как обыкновенное бритье и удаление волос при помощи воска ведет к более интенсивному росту волос.

Поскольку основной причиной гипертрихоза является мутация генов, то исследования в области коррекции генома помогут разработать новые методики лечения гипертрихоза при котором последующие поколения будут избавлены от вероятности его появления.

В Испании почти 20 детей заболели гипертрихозом из-за ошибки фармкомпании

https://ria.ru/20190828/1557999183.html

В Испании почти 20 детей заболели гипертрихозом из-за ошибки фармкомпании

В Испании почти 20 детей заболели гипертрихозом из-за ошибки фармкомпании — РИА Новости, 28. 08.2019

В Испании почти 20 детей заболели гипертрихозом из-за ошибки фармкомпании

Причиной заболевания гипертрихозом (избыточный рост волос) почти 20 детей в Испании стала ошибка фармацевтической компании, которая расфасовала средство от… РИА Новости, 28.08.2019

2019-08-28T16:03

2019-08-28T16:03

2019-08-28T16:03

в мире

испания

малага

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdnn21.img.ria.ru/images/153269/58/1532695872_0:31:1700:987_1920x0_80_0_0_a5e244eb9d2d629b3a0e4bb1bcc8f8b0.jpg

МОСКВА, 28 авг — РИА Новости. Причиной заболевания гипертрихозом (избыточный рост волос) почти 20 детей в Испании стала ошибка фармацевтической компании, которая расфасовала средство от облысения в упаковки желудочных пилюль, сообщает газета 20minutos.Ранее испанские СМИ сообщали о серии заболеваний гипертрихозом (его еще называют «синдромом оборотня»), выявленном у 17 новорожденных детей. Выяснилось, что пострадавшим детям выписывалось лекарственное средство Omeprazol, используемое для лечения язвы желудка.Как заявила глава минздрава Испании Мария Луиса Сарседо, ошибка была допущена в упаковочном цеху компании Farma-Química Sur S.L в Малаге.»После анализа было установлено, что речь идет о другом продукте под названием Minoxidil (средство для стимуляции роста волос), который имеет другие показания», — сообщила министр. По ее словам, все дефектные партии лекарства уже отозваны из продажи, а производство компании приостановлено.

https://ria.ru/20190826/1557914840.html

испания

малага

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2019

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria. ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdnn21.img.ria.ru/images/153269/58/1532695872_172:0:1528:1017_1920x0_80_0_0_48ddf120289bfd4f343605e582bd2941.jpg

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

в мире, испания, малага

МОСКВА, 28 авг — РИА Новости. Причиной заболевания гипертрихозом (избыточный рост волос) почти 20 детей в Испании стала ошибка фармацевтической компании, которая расфасовала средство от облысения в упаковки желудочных пилюль, сообщает газета 20minutos.

Ранее испанские СМИ сообщали о серии заболеваний гипертрихозом (его еще называют «синдромом оборотня»), выявленном у 17 новорожденных детей. Выяснилось, что пострадавшим детям выписывалось лекарственное средство Omeprazol, используемое для лечения язвы желудка.

Как заявила глава минздрава Испании Мария Луиса Сарседо, ошибка была допущена в упаковочном цеху компании Farma-Química Sur S.L в Малаге.

«После анализа было установлено, что речь идет о другом продукте под названием Minoxidil (средство для стимуляции роста волос), который имеет другие показания», — сообщила министр. По ее словам, все дефектные партии лекарства уже отозваны из продажи, а производство компании приостановлено.

26 августа 2019, 14:50

Британец стал первым иностранцем, пострадавшим от листериоза в Испании

Клиника ДЕГА

Медицина  →  Дерматология  →  Гипертрихоз



Гипертрихоз – избыточный рост пушковых и терминальных волос в тех местах, где обычный рост волос является нормой, как у женщин, так и у мужчин, с учетом национальных особенностей и возраста. Так рост волос на голенях у женщин является нормой. В случае появления избыточного роста данная ситуация называется гипертрихозом. У мужчин нормальным считается рост волос на груди. Однако появление слишком большого количества волос будет называться гипертрихозом. Появление терминальных волос на груди у женщин называется гирсутизмом.

Гипертрихоз может быть врожденным и приобретенным. При врожденном гипертрихозе волосы на теле отмечаются на коже уже при рождении ребенка. Приобретенный гипертрихоз может возникать при применении лекарств, воздействии некоторых химических веществ, после травм кожи.

Врожденный гипертрихоз

Термин врожденный гипертрихоз включает все варианты избыточного роста волос, отмечаемого у ребенка при рождении. Причины избыточного роста волос могут быть различны и включают генетические синдромы.

При врожденном гипертрихозе может отмечаться как избыточный рост пушковых волос, так и терминальных. Врожденный гипертрихоз может отмечаться как на ограниченных участках, так и по коже всего тела. Одним из вариантов врожденного гипертрихоза, связанного с генетическими причинами, является врожденный ланугинозный гипертрихоз.

Лануго- тонкие, непигментированные волосы, которые в норме появляются на коже детей во время внутриутробного развития. Затем эти волосы выпадают. При врожденном ланугинозном гипертрихозе этого не происходит. Это состояние сохраняется всю жизнь. Встречаемость этого генетического синдрома составляет 1 случай на 1 миллиард рожденных детей.

Приобретенный гипертрихоз

Приобретенный гипертрихоз возникает вследствие применения некоторых лекарственных средств, постоянного механического воздействия (на участках кожи, подвергающихся постоянному давлению, могут вырастать волосы), действия некоторых химических веществ (дифенсипропенон, динитрохлорбензидин, псорален и воздействия ультрафиолета – PUVA терапия и др.), а также может быть проявлением синдрома поликистозных яичников.

Диагностика

За основу принимается клиническая картина. При необходимости проводят обследование у специалистов.

Лечение

1. Применение физиотерапевтических процедур: электрофореза, фонофореза для введения препаратов, задерживающих рост волос.

2. Используют эпиляцию и депиляцию (разные способы).

Гипертрихоз — признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика

Диагностика

Для точной постановки диагноза внешних проявлений заболевания в виде избыточной волосяной растительности недостаточно. Диагностика должна включать в себя полное и всестороннее обследование, в том числе:

После установления точной причины патологии врач подбирает схему и методику лечения гипертрихоза с обязательным учетом индивидуальных особенностей проявления.

Лечение

Следует отметить, что гипертрихоз приобретенной формы (возникший вследствие травмы, приема гормональных препаратов, инфекционных, психических, неврологических заболеваний) относительно легко подается лечению путем ликвидации основной причины. Локальные проявления гипертрихоза врожденной формы (в частности, невусы) можно устранить хирургическим путем. Врожденный общий гипертрихоз терапии не поддается. Проблему избыточного роста волос в данном случае можно временно решить с помощью современных косметологических процедур – фотоэпиляции, диатермокоагуляции. К сожалению, детям прохождение таких процедур строго противопоказано. Для устранения несовершенств внешности юным пациентам обесцвечивают волосы при помощи перекиси водорода или применения гипоаллергенных депилирующих кремов.В любом из случаев перед построением тактики излечения от патологии следует пройти расширенное обследование с обязательным посещением дерматолога, андролога, эндокринолога, гинеколога (для женщин), в ряде случаев – невролога и психиатра.В настоящее время ведется глубинное изучение причин возникновения гипертрихоза на фоне генетических мутаций. Ученые активно пытаются корректировать геном, что поможет в будущем разработать новые методики излечения от чрезмерного роста волос на теле в неестественных зонах.
Возможно, в скором времени люди будут избавлены от вероятности развития этого заболевания. 

Литература и источники

  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Hypertrichosis

  • http://ru.wikipedia.org/wiki/Гипертрихоз

  • Видео по теме:

    Избыточное оволосение: от симптома к синдрому

    Авторы: С.С. Попова, к.м.н., Харьковская медицинская академия последипломного образования

    Для обозначения чрезмерного роста волос употребляются термины «гирсутизм» и «гипертрихоз». Нередко допускается свободное толкование этих понятий, имеющих различную смысловую нагрузку, что предопределяет неадекватные диагностические подходы и лечебную тактику. Особенно это касается представительниц женского пола, для которых «лишние» волосы могут явиться «визитной карточкой» серьезного заболевания, в том числе и опухолевого процесса.
    Необходима четкая дифференцировка нормального для данной национальности и возраста оволосения женщин с широким спектром патологических состояний, в число которых входят многочисленные генетические синдромы со специфическими клиническими проявлениями. Не вызывает сомнений практическая значимость систематизации накопленных к настоящему времени знаний, касающихся диагностических аспектов такого распространенного явления, как избыточное оволосение.
    Представленная информация рассчитана на выработку ориентиров, которые облегчат сложный путь – от отдельного симптома (гирсутизма и гипертрихоза) до верифицированного диагноза.

    Общие аспекты проблемы
    До периода полового созревания у мальчиков и девочек не отмечается разницы в росте волос. Появление заметных отличий с наступлением половой зрелости свидетельствует в пользу того, что в распределении волос важную роль играют половые гормоны. Рост волос в лобковой и аксиллярных областях регулируется андрогенными стероидами. Верхняя граница лобковых волос у женщин расположена горизонтально, а у мужчин – в форме треугольника, с вершиной, направленной к пупку. После периода полового созревания лицо у девушек остается безволосым, у юношей появляются усы и борода.
    К особенностям мужского оволосения относится также появление волос в других андрогензависимых зонах – на груди, спине, животе, плечах и бедрах.
    У взрослых мужчин и женщин имеются различия в очертаниях границ волос на лбу. Если у женщин в норме эта граница ровная, то у мужчин с обеих сторон лба имеются залысины.
    Биологические эффекты андрогенов в большей степени выражены в мужском организме, поскольку именно эти гормоны обеспечивают развитие и становление органов мужской репродуктивной системы, а также механизмы ее регуляции.
    У лиц женского пола роль андрогенов значительно меньше. Помимо стимуляции роста волос на отдельных участках кожи в период полового созревания, они оказывают определенное стимулирующее влияние на половое поведение и формирование полового аппарата.
    Влияние андрогенов на женский организм наиболее отчетливо проявляется при избыточном продуцировании андрогенов, то есть в условиях патологии, а также на фоне приема андрогенных препаратов.
    Для адекватной оценки наличия на коже избыточного оволосения необходимо обращение к их морфоонтогенетическим признакам. Так, первородный пушок (лануго) исчезает на раннем постнатальном этапе развития ребенка, но может персистировать при некоторых наследственных синдромах. На их смену приходят мягкие депигментированные волосы, лишенные центральной осевой полости – веллюс. Волосы типа веллюс трансформируются в терминальные или «стержневые» волосы – жесткие, пигментированные, имеющие срединную продольную полость. На лице, туловище и проксимальных отделах конечностей этот процесс обеспечивается преимущественно действием мужских половых гормонов, в то время как ресницы, брови, волосистая часть головы и дистальные сегменты конечностей относятся к индифферентным зонам, в которых зависимость роста волос от андрогенов выражена значительно меньше.
    Современное дефинитивное толкование терминов «гирсутизм» и «гипертрихоз» состоит в следующем. Гирсутизм – это избыточный рост терминальных волос в андрогензависимых областях кожного покрова, не соответствующий полу (у женщин) или возрасту, то есть обнаруживается в допубертатный период. Гирсутизм рассматривается в качестве наиболее раннего и постоянного признака гиперандрогении, объединяющего множество заболеваний с разнообразными клиническими проявлениями. Гиперандрогения развивается вследствие избыточного содержания в крови активных (не связанных с белком) мужских половых гормонов и может быть связана с нарушением метаболизма андрогенов и повышенной чувствительностью к ним тканей-мишеней.
    Понятие «гипертрихоз» не является синонимом термина «гирсутизм», поскольку не входит в симптомокомплекс гиперандрогении. Данный термин обозначает избыточный рост волос, не соответствующий определенной области кожи. Спектр состояний, сопровождающихся гипертрихозом, весьма широк и включает многочисленные генетические синдромы, при которых наблюдается различная выраженность избыточного оволосения – от сакрального пучка волос до тотального их роста на всех частях туловища и конечностей. Наследственные и врожденные синдромы необходимо дифференцировать с множеством разнообразных случаев приобретенного гипертрихоза, обусловленного нейтрофическими нарушениями и приемом негормональных медикаментозных препаратов-трихогенов.
    Когда пациентка, обнаружившая у себя чрезмерный рост волос, обращается с просьбой о назначении лечения, врачу прежде всего необходимо решить такие диагностические задачи:
    – подтвердить наличие избыточного оволосения;
    – дифференцировать его на гирсутизм и гипертрихоз;
    – установить диагноз, то есть идентифицировать имеющийся у больной симптомокомплекс с определенной нозологической формой патологии.

    «Лишние» волосы: гирсутизм или гипертрихоз?
    Для выявления избыточного оволосения женщин и его количественной оценки принято использовать метод Ферримана-Галвея с помощью шкалы, представленной 11 зонами (табл.).
    Совокупность баллов, характеризующих распространенность терминальных волос в девяти андрогензависимых зонах (на верхней губе, подбородке, спине, пояснице, груди, верхней и нижней частях живота, плечах и бедрах), соответствует величине «гормонального числа». Этот показатель находится в корреляционной зависимости от концентрации в крови свободного тестостерона и может служить маркером гиперандрогении. Поскольку две другие зоны (предплечья и голени) не относятся к андрогензависимым, сумма баллов выраженности оволосения в этих областях характеризует «индифферентное число». Сумма гормонального и индифферентного чисел определяет величину «гирсутного числа».
    Когда оценивается диагностическая значимость нарушения роста волос, необходимо учитывать конституционально-наследственные факторы. Общеизвестно, что имеются расы с различной выраженностью оволосения как у мужчин, так и у женщин. Так, у здоровых женщин Кавказа и других южных регионов вместе с выраженной пигментацией наблюдается также усиленный рост волос. У мужчин некоторых рас, например китайцев, имеется редкая растительность на лице при отсутствии патологии репродуктивной системы и других эндокринных нарушений. Скорость линейного роста волос в определенной степени зависит от температуры окружающей среды и интенсивности инсоляции, что определяется климатическими условиями проживания. Особенности оволосения связаны с различиями в чувствительности рецепторов кожи к андрогенам. Степень андрогенного эффекта в коже зависит также от активности фермента 5a-редуктазы, обеспечивающего превращение тестостерона в более активный андроген 5a-дигидротестостерон.
    Оценка определяемой по шкале Ферримана-Галвея величины гирсутного числа с позиций ее принадлежности к норме или патологии представлена Д.Е. Шилиным [3]. Так, величина этого показателя, не превышающая 7 баллов, не может оцениваться как признак болезни, а должна рассматриваться в качестве объективного критерия условно «физиологического» гирсутизма. Как отмечено, «…последний характерен для 96% абсолютно здоровых женщин, проживающих в средней полосе России и отвечающих наиболее жестким параметрам фертильности (в том числе по возрасту, акушерско-гинекологическому анализу и статусу, гормональному профилю и другим индексам репродуктивного здоровья). Гирсутное число в 8-12 баллов насчитывается у 4% здоровых женщин, расценивается как сомнительный признак синдрома гиперандрогении, поскольку соответствует «пограничному» типу оволосения (между женским и мужским). Отмечено также, что у женщин южных национальностей избыточное оволосение следует считать физиологическим при показателях гирсутного числа 10 баллов и менее, пограничным – при 11-13 и патологическим – при 14 баллах и выше.
    Представленные подходы к оценке выраженности оволосения и его принадлежности к физиологическому или патологическому вариантам относятся к лицам женского пола репродуктивного возраста. Проблема женского гирсутизма на протяжении многих лет активно изучается, чего нельзя сказать в отношении онтогенетических аспектов количественной оценки физиологического и патогенетического оволосения. Тем не менее следует признать, что появление терминальных волос в аксиллярной, лобковой и других андрогензависимых областях в допубертатный период является патологическим независимо от пола ребенка. Это состояние может являться одним из компонентов синдрома преждевременного полового созревания. Существует понятие «преждевременное адренархе», встречающееся чаще у девочек. Этим термином обозначается раннее появление аксиллярного и лобкового оволосения, связанное с гиперпродукцией надпочечниковых андрогенов. В норме у девочек адренархе приходится на возраст 6-7 лет, у мальчиков – 8-9 лет. Как отмечено И.Б. Манухиным и соавт. «…адренархе является процессом, поражающим своей «загадочностью». Интересует ученых и то, что преждевременное адренархе часто является предиктором и маркером таких процессов, как синдром поликистозных яичников и синдром инсулинорезистентности.
    Незначительное увеличение оволосения нередко отмечается у женщин менопаузального возраста, что находит отражение в гормональном числе. Это явление с определенной долей условности можно считать физиологическим, поскольку появление лишних волос может быть связано с возрастным андроген-эстрогенным дисбалансом. Однако необходимо подчеркнуть, что данный вывод правомочен лишь в тех случаях, когда отсутствуют другие признаки прогрессирующей андрогенизации, не обнаружено объемного процесса малого таза и надпочечников, а также исключен прием препаратов, обладающих андрогенной активностью.
    Дифференцировка гирсутизма и гипертрихоза представляется чрезвычайно важной практической задачей, от решения которой зависит диагноз и выбор лечебной тактики. Поскольку гирсутизм является индикатором гиперандрогении, эта группа больных нуждается в обследовании у эндокринолога с целью установления нозологического варианта патологии. Принадлежность чрезмерного роста волос к гипертрихозу определяет необходимость обследования у врачей других специальностей в зависимости от преимущественной выраженности различных клинических симптомов.
    Клинические проявления гиперандрогении, в число которых входит гирсутизм, общеизвестны. Их выраженность может быть различной, что нашло свое отражение в существовании таких терминов, как вирилизм, вирилизация, вирильный синдром, маскулинизация, гиперандрогенная дермопатия, идиопатический гирсутизм.
    На раннее (в предпубертате или пубертате) возникновение гиперандрогении указывают хондродистрофические пропорции тела, когда величина отношения длины тела к высоте ног превышает 2, а также широкие плечи, узкий таз и абдоминальный тип отложения жира (отношение окружности талии к окружности бедер превышает 0,85).
    Одним из признаков выраженной гиперандрогении является мутация голоса (барифония, или мужской тембр), а в начале заболевания в детском возрасте развивается марингомегалия – «адамово яблоко», «кадык».
    Типичным проявлением гиперандрогении у лиц женского пола является вирилизация наружных гениталий, выраженность которой (от умеренной гипертрофии клитора и сращения половых губ) может варьировать в зависимости от сроков начала заболевания. Вирилизация наружных гениталий нередко сопровождается гипоплазией внутренних гениталий, в формировании которой большую роль играет дефицит женских половых гормонов, а также другие гормональные и негормональные факторы.
    Гирсутизм нередко сочетается с другими признаками гиперандрогенной дермопатии – жирной себореей, акне и андрогенной алопецией.
    Наличие гирсутизма у взрослых женщин, особенно в сочетании с описанными признаками вирилизации, является надежным клиническим признаком гиперандрогении, в то время как у лиц мужского пола этот признак имеет диагностическое значение лишь в допубертатный период. К проявлениям гиперандрогении у детей и подростков относятся ускорение темпов физического развития, телосложение типа Геркулеса, опережение костного возраста по отношению к паспортному, преждевременное половое созревание (у мальчиков по изосексуальному, у девочек – по гетеросексуальному типу). При значительном избытке андрогенов наступает преждевременное закрытие зон роста, что приводит к формированию хондродистрофических пропорций.
    В отличие от гирсутизма, гипертрихозом обозначается избыточный рост волос, не связанный с гиперандрогенией. Таким образом, концепцию «гипертрихоз» подтверждает обнаружение любого неэндокринного заболевания, представленного различными психическими и неврологическими синдромами, коллагенозами, заболеваниями печени и другими патологическими состояниями.
    Помимо симптоматического гипертрихоза, связанного с указанными заболеваниями, выделяется ятрогенный гипертрихоз, обнаруживаемый при приеме некоторых негормональных препаратов, называемых трихогенами, – стрептомицина, дифенина, миноксидила, диазоксида, гексахлорбензола и др. Ятрогенный гипертрихоз развивается, как правило, во время длительного приема препаратов, при этом усиленный рост волос чаще обнаруживается на спине. Обычно через год после отмены препаратов-трихогенов рост волос возвращается к исходному состоянию.
    Гипертрихоз может быть врожденным, развившимся под воздействием медикаментов, химических веществ или заболеваний матери в антенатальном периоде, а также может быть одним из проявлений многочисленных генетических синдромов, представленных ниже.
    К объективным признакам, подтверждающим диагноз синдрома с гипертрихозом, относятся такие особенности оволосения, как его «случайная» локализация вне гирсутных зон, например на лбу и на шее, а также асимметрия зон оволосения и структура волос типа лануго или веллюс.
    Обнаружение гиперплазии матки и молочных желез, а также других признаков дефеминизации не противоречит диагнозу синдромальной формы гипертрихоза, поскольку они могут быть связаны не только с избытком андрогенов, но и с абсолютным или относительным дефицитом эстрогенов, а также с рядом других факторов, в том числе негормональных.
    Дифференцировке гирсутизма и гипертрихоза помогает использование метода Ферримана-Галвея, предусматривающего оценку оволосения в 9 андрогензависимых зонах и 2 зонах, не являющихся андрогензависимыми (табл.). Среди андрогензависимых зон выделяют зоны 1-го (верхняя губа, грудь, поясница, низ живота, бедра; на шкале они следуют под нечетными номерами) и 2-го порядка (подбородок, спина, живот выше пупка, плечи – под четными номерами). Если зоны 1-го порядка чувствительны даже к незначительной гиперандрогении, то избыток волос в зонах 2-го порядка появляется лишь при выраженном повышении уровня тестостерона в крови, когда оволосение в зонах 1-го порядка достигло максимума. Обнаружение чрезмерного роста волос в одной или нескольких зонах 2-го порядка при его отсутствии в нечетных гирсутных зонах (1-го порядка) при прочих равных условиях может свидетельствовать скорее в пользу гипертрихоза.

    Симптомокомплексы с проявлениями гиперандрогении: клинико-диагностические аспекты
    Убедившись в наличии у женщин гирсутизма, необходимо установить патологическое состояние, с которым он связан. Для этого оценивается не только выраженность избыточного оволосения, но и хронология его дебюта, а также интенсивность роста волос. Больные с быстрой манифестацией гирсутизма и клинических проявлений вирилизации (гипертрофия клитора, гиперандрогенная алопеция и др.) в сочетании с менструальными нарушениями и высокими уровнями андрогенов в крови требуют наиболее пристального внимания, поскольку причинами такой выраженной андрогенизации может явиться вирилизирующая опухоль яичника или коры надпочечников. Характеризуя гирсутизм данной категории больных, следует отметить не только его значительную выраженность, но и большую скорость линейного роста волос, которая может оцениваться как периодичностью и длительностью сеансов эпиляции, так и количеством удаляемых волос.
    Выраженной андрогенизацией женского организма, вплоть до ошибочного определения пола ребенка, проявляется вирильная форма врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), ранее именуемая адреногенитальным синдромом (описание заболевания представлено ниже, среди других генетических синдромов с гирсутизмом). Отличительной особенностью избыточного оволосения у больных с ВДКН является его ранняя манифестация, наблюдаемая наряду с другими проявлениями вирильного синдрома.
    Рассматривая гирсутизм как типичное проявление ВДКН, следует отметить, что этот симптом может быть одним из основных, а иногда даже единственным клиническим проявлением неклассических или поздно проявляющихся форм данного заболевания (НФВДКН). Необходимо обратить внимание на большую частоту встречаемости этих форм ВДКН, которая, по данным литературы, среди больных с гирсутизмом составляет от 30 до 60%.
    С надпочечниковой гиперандрогенией связан гирсутизм у больных с эндогенным гиперкортицизмом, развитие которого может быть обусловлено поражением гипоталамо-гипофизарного комплекса, а также первичной патологией коры надпочечников. В зависимости от уровня первичного поражения органические формы эндогенного гиперкортицизма рассматриваются в рамках болезни и синдрома Иценко-Кушинга, принципы диагностики которых общеизвестны. К их особенностям наряду с гирсутизмом и другим признакам гиперандрогении относятся кушингоидные симптомы, включающие характерные изменения внешнего облика больных (рубеоз, яркие стрии), ожирение с элементами диспластики, остеопороз, нарушения углеводного обмена и др. К настоящему времени достаточно четко определены дифференциально-диагностические критерии указанных заболеваний.
    Однако в меньшей степени врачи осведомлены о такой нозологической форме эндогенного гиперкортицизма, как первичная узелковая дисплазия коры надпочечников – наследственной патологии, клинические особенности которой представлены ниже.
    Широко описываемые в литературе нейроэндокринный гипоталамический синдром и его эквивалент, именуемый пубертатно-юношеским диспитуитаризмом, относятся к функциональным вариантам патологии, протекающим с нерезко выраженными проявлениями гиперкортицизма и гиперандрогении.
    Незначительный гирсутизм, обусловленный избыточной продукцией слабых надпочечниковых андрогенов, нередко наблюдается у больных с синдромом первичного гиперпролактинемического гипогонадизма. Клинической особенностью таких больных является отсутствие других (помимо гирсутизма) клинических признаков гиперандрогении, что определяет их тип телосложения с сохранением гиноидных (женских) пропорций.
    Среди эндокринопатий с гирсутизмом в литературе наиболее широко представлен синдром поликистозных яичников (СПКЯ). Не касаясь многих аспектов проблемы СПКЯ, которые остаются предметом дискуссий на протяжении нескольких десятилетий, следует отметить, что в рамках данной патологии выделяется первичный поликистоз яичников (ПКЯ), соответствующий синдрому Штейна-Левенталя в его первоначальной трактовке, и две формы вторичного ПКЯ. Патогенетической основой одной из них (центральной или диэнцефальной) является нейроэндокринный гипоталамический синдром, в то время как вторая (надпочечниковая) его форма обусловлена НФВДКН.
    Можно отметить значительно меньшую по сравнению со вторичным ПКЯ распространенность первичного ПКЯ, а также патогенетическую связь наблюдаемого у таких больных симптомокоплекса исключительно с яичниковой гиперандрогенией, что обусловливает ряд клинических особенностей. К последним, в частности, относится отсутствие гиперкортицизма и признаков другой эндокринной патологии. Как показали проведенные нами исследования, для больных характерен умеренно выраженный гирсутизм, ограниченный андрогензависимыми зонами, который может сочетаться с акне и себореей, но других клинических признаков вирильного синдрома при этом, как правило, не наблюдается. По особенностям клинических проявлений, а также характеру гормональных нарушений синдром Штейна-Левенталя (первичный ПКЯ) имеет большое клиническое сходство с синдромом первичного гиперпролактинемического гипогонадизма, сопровождающимся ПКЯ.
    Помимо повышенной продукции андрогенов в яичниках и коре надпочечников, причиной гирсутизма может быть прием андрогенных препаратов, анаболических стероидов, а также введение прогестинов в период беременности.
    Сочетание клинических проявлений гиперандрогении, включая гирсутизм, с повышенным уровнем тестостерона и других андрогенов в крови некоторые исследователи обозначают как полную клинико-гормональную форму синдрома гиперандрогении, что предполагает существование его неполных форм. К последним относят случаи гирсутизма без гиперандрогенемии (больные с нормальным содержанием андрогенов в крови). Одной из причин формирования избыточного оволосения в таких случаях может быть снижение в печени продукции глобулина, связывающего половые стероиды, что наблюдается, в частности, при гипотиреозе, гипоэстрогении, заболеваниях печени.
    Для обозначения чрезмерного роста волос у больных с нормальным содержанием в крови андрогенов принято использовать термин «идиопатический гирсутизм». Существует также точка зрения, что более обоснованным является понятие «первичный кожный вирилизм», поскольку андрогенным влияниям подвергаются не только волосяные фолликулы, но и другие придатки кожи. Идиопатический гирсутизм может быть обусловлен увеличением содержания в коже рецепторов андрогенов и локальным увеличением скорости обмена андрогенов в коже. Как известно, в сально-волосяном комплексе кожи присутствует фермент 5a-редуктаза, необходимый для превращения тестостерона в биологически более активный андроген – 5a-дигидротестостерон, который связывается внутриклеточным рецепторным белком и переносится в ядро. Из этого следует, что степень андрогенного эффекта в коже зависит не только от повышения уровня андрогенов крови, но и от активности 5a-редуктазы, то есть количества образующегося 5a-дигидротестостерона.
    Выраженность оволосения при идиопатическом гирсутизме находится в прямой корреляционной связи с показателем отношения свободного тестостерона крови к уровню тестостеронсвязывающего глобулина. Таким образом, формирование идиопатического гирсутизма может быть обусловлено различными механизмами, выявить которые часто невозможно. Данное положение А.Г. Резников и С.В. Варгас сформулировали так: «…понятие «идиопатический гирсутизм» относится к более широкому контингенту больных, в частности к тем, происхождение заболевания у которых связано с нарушением в системе транспорта андрогенов в сосудистом русле или с невыявляемыми клиническими нарушениями функций надпочечников, желез или яичников (пограничные состояния)».
    Особого внимания заслуживают генетически детерминированные синдромы, сопровождающиеся как гирсутизмом, так и гипертрихозом. Многие наследственные и врожденные синдромы редко встречаются, поэтому практикующие врачи не имеют достаточного опыта в их диагностике. Трудности в распознавании наследственной патологии связаны также с тем, что для ее диагностики решающее значение имеют обнаруживаемые у больных микроаномалии или малые аномалии развития (МАР), которые обычно остаются вне поля зрения врачей.

    Генетические синдромы, сопровождающиеся гирсутизмом
    Врожденная дисфункция коры надпочечников. Под этим названием объединена группа аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний, обусловленных генетическими дефектами ферментов надпочечникового стероидогенеза. При многих формах ВДКН усиливается секреция надпочечниковых андрогенов, что приводит к гирсутизму и другим проявлениям вирилизации, особенно выраженным у лиц женского пола.
    Для ВДКН характерно многообразие метаболических нарушений и клинических проявлений, особенности которых обусловлены тем, какие кортикостероиды присутствуют в избытке или недостатке. Наиболее часто встречающимися классическими вариантами ВДКН, протекающими с гиперандрогенией, являются простая вирильная (вирилизирующая) и сольтеряющая формы, связанные с дефицитом фермента 21-гидроксилиза, а также гипертоническая форма, обусловленная недостаточностью 11b-гидроксилазы. Клинические проявления и принципы диагностики этих заболеваний общеизвестны. При классических формах ВДКН базальный уровень гормонов-предшественников (образующихся проксимальнее ферментативного блока) повышен настолько, что диагноз, как правило, не вызывает затруднений.
    Неклассические формы ВДКН, ранее называемые адреногенитальным синдромом взрослых, обусловлены частичным дефицитом трех ферментов – 21-гидроксилазы, 3b-гидроксистероиддегидрогеназы и 11b-гидроксилазы. Их диагностика, широко обсуждаемая на страницах современных публикаций, достаточно сложна. Это связано с минимальной выраженностью симптомов гиперандрогении и отсутствием специфических лабораторных показателей, нередко соответствующих нормальным значениям.
    Анализ литературных сообщений и собственного опыта позволяет привести некоторые данные об особенностях оволосения у данной категории больных, которые могут быть использованы в качестве диагностических ориентиров. Одной из таких особенностей является диффузный характер гирсутизма, когда избыточное оволосение выходит за пределы андрогензависимых зон, и располагается, в частности, на ягодицах и задней поверхности шеи (низкий рост волос на затылке). Необычным является также то, что гирсутизм, даже значительно выраженный, когда гирсутное число по шкале Ферримана-Галвея достигает максимальной величины (44), не сочетается с другими морфологическими проявлениями гиперандрогении. Эту особенность можно условно назвать «волосатой женственностью», поскольку многие пациентки имеют идеально женские пропорции тела, у них отсутствуют акне и жирная себорея, нередко не нарушаются менструальная функция и фертильность.
    Установлено также, что для больных с НФВДКН характерно раннее, то есть до периода пубертата, а иногда даже в раннем детстве, появление гирсутизма, что может служить их дифференциально-диагностическим признаком в сравнении с другими клиническими вариантами гиперандрогении. В качестве диагностического признака этого заболевания выделена и такая анамнестическая особенность, как «неправильный» пубертат. При этом первым проявлением полового созревания является аксилярное и лобковое оволосение, обусловленное усилением продукции андрогенов, в то время как признаком начала физиологически протекающего пубертата у лиц женского пола служит эстрогензависимое увеличение молочных желез.
    ВДКН является единственным широко изучаемым наследственным заболеванием с гиперандрогенией, в то время как другим синдромам уделяется значительно меньше внимания.
    В рамках метаболического синдрома рассматривается генетический синдром, включающий ожирение, гирсутизм, инсулинорезистентность (ИР) и acanthosis nigricans (черный акантоз). Последний представляет собой папиллярно-пигментную дистрофию кожи с локализацией в области шеи и подмышечных впадин.
    Выделено два типа синдрома в зависимости от патогенеза ИР. При типе А ИР обусловлена генетическим дефектом инсулиновых рецепторов, в то время как при типе В – антителами, блокирующими рецепторы инсулина. Тип В обычно проявляется на фоне генерализованной аутоиммунной патологии.
    С генетически обусловленной ИР при синдроме типа А связано развитие нарушения толерантности к глюкозе вплоть до клинически выраженной формы сахарного диабета (СД). Заболевание выявляется преимущественно у девочек-подростков и молодых женщин, которые обращаются к врачу с различными менструальными нарушениями, бесплодием, гирсутизмом и другими клиническими проявлениями гиперандрогении. При обследовании больных обнаруживается повышение уровня тестостерона крови, поликистоз или гипертекоз яичников. В детстве наблюдается ускоренный рост и повторяющиеся мышечные судороги. К фенотипическим особенностям синдрома относятся акромегалоидные черты лица с прогнатизмом, макроглоссией, большими губами и ушами, гипертелоризмом.
    Один из вариантов синдрома типа А связан с пострецепторным дефектом действия инсулина, когда имеются биохимически нормальные инсулиновые рецепторы (иногда обозначается как тип С). Второй вариант, называемый синдромом Rabson-Mindenhall, включает acanthosis nigricans, вирилизацию, инсулинорезистентность, гиперплазию шишковидной железы, дистрофию ногтей и зубов.
    К липоатрофическому диабету, который часто сопровождается гиперандрогенией, относят гетерогенную группу синдромов с инсулинорезистентным СД и отсутствием подкожной жировой клетчатки. Выделены два варианта врожденной генерализованной липоатрофии: первый – с доминантным типом наследования (синдром Dunnigan), второй – с рецессивным (синдром Seip-Berardinelli). Известна также приобретенная тотальная липоатрофия (синдром Lawrence).
    Синдром Dunnigan характеризуется симметричным отсутствием подкожной жировой клетчатки на туловище и конечностях при ее сохранении на лице. К типичным клиническим признакам синдрома отнесены также acanthosis nigricans, инсулинорезистентный СД и тубероэруптивная ксантома.
    Для синдрома Seip-Berardinelli характерно отсутствие подкожной жировой клетчатки с раннего детства или с рождения, при этом имеет место атрофия околопочечного, внутрибрюшного и эпикардиального жира. В отличие от синдрома Dunnigan щечный жир также отсутствует, но жир молочных желез может быть сохранен. На фоне тотальной липоатрофии периферические вены и скелетные мышцы кажутся более заметными. Возможна и гипертрофия скелетной мускулатуры с формированием телосложения типа Геркулеса.
    К типичным признакам синдрома относятся интенсивный рост, продолжающийся до наступления половой зрелости, а также акромегалоидные черты лица с тонкой кожей, большие руки и ноги. Впалые щеки, широкая переносица и большие уши создают характерное лицо. С детства обнаруживается усиленный рост волос на лице, шее и конечностях, часто встречается acanthosis nigricans в области шеи, подмышечных впадинах, на запястьях и лодыжках. У пораженных женщин отмечаются проявления вирильного синдрома в виде гирсутизма, гипертрофии клитора. Типичны менструальные нарушения по типу олигоменореи, аменореи, а также ПКЯ. Следствием избыточного отложения липидов и гликогена является гепатомегалия, возможно развитие цирроза печени с аортальной гипертензией. В крови обнаруживается высокая концентрация триглицеридов, развивающаяся вследствие как повышенного синтеза, так и пониженного клиренса липопротеидов. Заболевание может сопровождаться аномалиями развития мозга, умственным недоразвитием. В детском или юношеском возрасте развивается инсулинорезистентный СД, нередко осложняющийся нефропатией, ретинопатией, периферической нейропатией.
    Синдром Lawrence – это приобретенная генерализованная липоатрофия, впервые описанная в 1946 году. К характерным проявлениям заболевания отнесены отсутствие жира на туловище, инсулинорезистентный СД без кетоза, гепатомегалия и гиперлипидемия. Это состояние возникает спорадически, часто после вирусной инфекции. Женщины болеют в 2 раза чаще мужчин. Развитие диабета обычно относится к четырехлетнему возрасту, липоатрофия проявляется в детстве или вскоре после пубертатного периода. Как и при врожденном липоатрофическом диабете, гепатомегалия может привести к циррозу печени. Развитие атеросклероза способствует раннему поражению коронарных артерий.
    Указанные заболевания объединяются в один синдром, обозначаемый как генерализованная липодистрофия, липоатрофический СД, синдромы Берардинелли, Сейпа-Лоуренса, Берардинелли-Сейпа, тотальная липодистрофия, акромегалоидный гигантизм.
    Синдрому генерализованной липодистрофии посвящена отдельная монография, в которой это заболевание отнесено к часто встречающимся, а трудности его диагностики связываются с плохой осведомленностью врачей. Гиперандрогенную дисфункцию яичников, наблюдаемую при синдроме генерализованной липодистрофии, авторы рассматривают как проявление своеобразной формы овариального поликистоза, связанного с инсулинорезистентностью. При этом отмечено, что результатом морфологического исследования яичников больных с указанным синдромом, оперированных по поводу ПКЯ, явилось обнаружение в них выраженного стромального текоматоза.
    Лепречаунизм (синдром Донохью, дефект рецептора инсулина) характеризуется множественными наследственными аномалиями в сочетании с дисфункцией желез внутренней секреции, включающей гиперплазию островкового аппарата поджелудочной железы и фолликулярные кисты яичников.
    Типично «лицо фавна» – гипертелоризм, широкие глазные щели, плоская переносица, большой рот с толстыми губами, большие, низко расположенные уши, расширенный кончик носа и большие ноздри.
    Диагностически важными признаками синдрома являются гирсутизм, увеличение молочных желез, клитора и половых губ у девочек и полового члена у мальчиков, а также низкий рост, задержка психического и физического развития, истощение. Возможны пупочные и паховые грыжи, расхождение прямых мышц живота, крипторхизм, необычно большие кисти и стопы, гипотония, задержка окостенения. Отмечаются гиперинсулинемия, гипогликемия, аминоацидурия, накопление гликогена и железа в клетках печени. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
    Синдром Гордана-Оверстрита характеризуется комплексом эндокринных нарушений, представленных гипо- или аплазией яичников, молочных желез, влагалища и матки, а также первичной аменореей, гирсутизмом, гипертрофией клитора. Характерны карликовый рост, остеопороз, cubitus valgus, шейные латеральные перепонки (птеригии). Нередко обнаруживаются врожденные аномалии сердца и сосудов. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
    Синдром Морганьи (синдром Морганьи-Мореля-Стьюарта, синдром Стьюарта-Мореля, эндокраниоз, метаболическая краниопатия, внутренний лобный гиперостоз) – комплекс неврологических, трофических и психических нарушений, среди которых классическую триаду составляют ожирение, гирсутизм и лобный гиперостоз.
    К клиническим особенностям синдрома Морганьи относятся отсутствие полос растяжения, а также рыхлость подкожной жировой клетчатки, за счет чего формируются «жировой фартук» и двойной подбородок. Типичны СД или снижение толерантности к глюкозе, нарушение овариально-менструального цикла, артериальная гипертензия, миокардиодистрофии, сердечно-сосудистая недостаточность.
    У многих больных наблюдается необычный характер гирсутизма, когда избыточный рост волос выражен преимущественно на лице. Возможно также обнаружение чрезмерного роста волос исключительно на лице при наличии гладкой кожи, лишенной видимых волос в других андрогензависимых зонах.
    Наряду с типичным синдромом Морганьи, с наличием обменных и эндокринных расстройств, возможны его неполные формы, с доминированием вегетативных нарушений.
    Описаны как спорадические случаи синдрома, так и аутосомно-доминантный тип его наследования.
    Семейная карцинома надпочечников проявляется в детском возрасте и относится к редко встречающимся заболеваниям. Клинический симптомокоплекс включает гиперкортицизм с выраженным андрогенным компонентом, в связи с чем к ранним проявлениям заболевания относится преждевременное развитие полового оволосения. Несколько позже формируются и другие симптомы преждевременного полового созревания, которые у мальчиков развиваются по изосексуальному, а у девочек – по гетеросексуальному типу, то есть аналогично наблюдаемому у больных с вирильной формой ВДКН.
    Среди других симптомов описаны гемигипертрофия, опухоли другой локализации. Возможно двустороннее поражение надпочечников и метастазирование опухоли.
    Предполагается наличие рецессивного онкогена, локализованного в коротком плече 11 хромосомы, предрасполагающего к возникновению аденокарциномы.
    Узелковая гиперплазия коры надпочечников (семейный синдром Кушинга с первичным адренокортикальным микроаденоматозом, АКТГ-независимый синдром Кушинга). Данная патология выделена во всех современных руководствах по клинической эндокринологии как самостоятельная форма эндогенного гиперкортицизма. Однако описание ее клинической симптоматики и принципы диагностики в руководствах представлены весьма ограниченно, что обусловливает необходимость обращения к литературным публикациям другого уровня, среди которых имеется обзорная информация.
    Трудности диагностики узелковой гиперплазии коры надпочечников (УГКН) связаны с атипичным течением гиперкортицизма, а также с существованием в рамках указанной патологии различных клинических форм.
    Гиперкортицизм у больных с УГКН может протекать в виде клинически манифестной и развернутой кушингоидной симптоматики, но часто развивается медленно, с определенной периодичностью и постепенным прогрессированием с возрастом. При этом нарушения менструального цикла и фертильности у женщин детородного возраста могут отсутствовать.
    УГКН относят к наследственным заболеваниям с аутосомно-доминантным типом передачи, хотя и описаны спорадические случаи этого заболевания. Его особенностью общепринято считать функциональную автономность коры надпочечников, однако УГКН обнаруживается у больных с синдромом Вернера, то есть одним из вариантов множественных эндогенных неоплазий, при котором гиперкортицизм обусловлен АКТГ-продуцирующей аденомой гипофиза. Две другие формы УГКН относятся к АКТГ-независимым (формирующимся автономно) и различаются наличием при одной из них и отсутствием при другой симптомокомплекса Карнея. Последний включает наряду с признаками гиперкортицизма предсердную миксому и изменения кожи, представленные слизистым нейрофиброматозом, пигментными пятнами или их сочетанием. К типичным проявлениям заболевания относятся опухоли различных органов, в том числе множественные.
    Гиперкортицизм, обусловленный УГКН, в сочетании с пятнистой пигментацией кожи характерен для синдрома Маккьюна-Олбрайта (фиброзной полиостатической дисплазии). К типичным его проявлениям относится также фиброзная остеодисплазия, которая приводит к патологическим переломам и деформациям костей, чаще нижних конечностей. Возможно перерождение участков дисплазии в саркому.
    У половины пораженных девочек и в единичных случаях у мальчиков отмечается преждевременное половое развитие. Среди эндокринно-обменных нарушений обнаруживаются также ожирение, гинекомастия, гиперпаратиреоз, избыточная продукция соматотропного гормона. Большинство случаев синдрома Маккьюна-Олбрайта спорадические.
    Рассматривая УГКН, особое внимание следует обратить на то, что и синдром Вернера, и другие клинические варианты этой патологии являются онкогенетическими синдромами, когда значительно увеличена предрасположенность к злокачественным новообразованиям.

    Продолжение следует.

    СТАТТІ ЗА ТЕМОЮ

    21.10.2021 Неврологія Патогенетична терапія для дітей зі спінальною м’язовою атрофією в Україні: початок лікування

    У вересні 2021 р. відбулася І спільна конференція громадської організації «Українська академія дитячої інвалідності» (УАДІ) та Європейської академії дитячої інвалідності (EACD) «Медико-соціальна реабілітація дітей з обмеженням життєдіяльності». В межах заходу завідувач кафедри дитячої неврології та медико-соціальної реабілітації Національного університету охорони здоров’я України імені П.Л. Шупика (м. Київ), к. мед. н. Володимир Юрійович Мартинюк надав актуальну інформацію про проблему спінальної м’язової атрофії (СМА) в Україні та доступні методи терапії пацієнтів зі СМА. …

    21.10.2021 Неврологія Особливості діагностики й лікування вертиго та запаморочення

    У червня 2021 р. в Одесі пройшла науково-практична конференція «НЕПіКа: неврологія, ендокринологія, психіатрія і кардіологія», на якій обговорювалися теми ведення пацієнтів з інсультом, істерією та люмбоішіалгією, а також лікування артеріальної гіпертензії та цукрового діабету. У заході взяли участь неврологи, кардіологи, ендокринологи та лікарі загальної практики з усіх регіонів України. Вельми актуальною була доповідь, присвячена особливостям діагностики й лікування вертиго та запаморочення, яку представила д. мед. н., професорка Марина Анатоліївна Тріщинська (Національний університет охорони здоров’я України імені П.Л. Шупика, м. Київ). …

    Первичный генерализованный и локализованный гипертрихоз у детей | Заболевания волос | JAMA дерматология

    Цель Обзор причин, проявлений и терапии первичного генерализованного и локализованного симметричного гипертрихоза у детей.

    Дизайн Ретроспективный обзор медицинских карт.

    Настройка Специализированная специализированная клиника для педиатрических дерматологических заболеваний.

    Пациенты Серия случаев 11 препубертатных пациентов мужского и женского пола, у которых был идиопатический гипертрихоз в период с 1 июля 1990 г. по 30 ноября 1999 г.

    Вмешательства Никто.

    Основные показатели результатов Клиническое распределение повышенного роста волос и типы используемых методов удаления волос.

    Результаты Были обследованы семь девочек и 4 мальчика в возрасте от 4 месяцев до 11 лет.У четырех пациентов выявлен генерализованный гипертрихоз. У остальных 7 пациентов был локализованный симметричный гипертрихоз, представляющий собой подмножества гипертрихоза кубита, переднего гипертрихоза шейки матки, заднего гипертрихоза шейки матки и деформации хвоста фавна. Все пациенты с генерализованным гипертрихозом проявляли состояние при рождении; Возраст начала у детей с локализованным симметричным первичным гипертрихозом варьировал от рождения до 4 лет. У одной девочки с генерализованным гипертрихозом была гиперплазия десен, а у девочки с деформацией хвоста фавна была костная диастематомиелия с оккультной расщелиной позвоночника.В остальном истории болезни и результаты физикального обследования всех детей были ничем не примечательными. Все пациенты были направлены для диагностики и лечения.

    Выводы Первичные гипертрихотические состояния, локализованные или генерализованные, редко встречаются у педиатрических пациентов и имеют неизвестное происхождение. Хотя в остальном эти нарушения являются доброкачественными, они могут привести к косметическому обезображиванию и психосоциальным травмам пациентов и их семей. Пациенты и их семьи должны быть проинформированы о доступных методах лечения как временного, так и постоянного удаления волос.

    ГИПЕРТРИХОЗ — это состояние чрезмерного роста волос, которое следует отличать от гирсутизма, который характеризуется андроген-зависимым рисунком волос с чрезмерным распределением терминальных волос на теле и на лице по мужскому типу. 1 Гипертрихоз у детей препубертатного возраста, в отличие от гирсутизма, не связан с основным эндокринным заболеванием и чаще всего является побочным эффектом приема лекарств. Первичный гипертрихоз классифицируют в зависимости от возраста начала (врожденный или приобретенный) и степени распространения (локализованные или генерализованные формы). 2 , 3

    В генерализованной форме гипертрихоз может быть изолированной находкой, как при врожденном гипертрихозе lanuginosa, или быть связан с гипертрофией десен. Первичные локализованные симметричные области гипертрихоза могут проявляться как гипертрихоз локтей (локти), передний гипертрихоз шейки матки, задний гипертрихоз шейки матки или деформация хвоста фавна. Мы оценили состояние и течение педиатрических пациентов с первичным симметричным гипертрихозом, направленных в специализированную дерматологическую клинику в течение 9-летнего периода, и рассмотрели репрезентативные примеры этих необычных заболеваний волос.

    Шестилетняя девочка родилась с длинными жесткими темно-каштановыми волосами на лбу, в течение нескольких месяцев у нее появилось увеличение волос на щеках, участках бакенбардов, подбородке, груди, животе, спине, руках и ногах. Нижележащая кожа была нормальной без связанных пигментных аномалий. Сообщается, что двоюродный дедушка пациентки по материнской линии также страдал генерализованным гипертрихозом. Первоначально осмотр в Детской Мемориальной больнице в возрасте 10 месяцев и диагноз генерализованного гипертрихоза, у пациента впервые был отмечен фиброматоз десен в возрасте от 12 до 18 месяцев, что позволяет предположить диагноз фиброматоза и гипертрихоза десен.

    Обследование показало генерализованный гипертрихоз с грубыми темными волосами, грубым лицом с большими ушами, обращенными ноздрями, микрогнатиями, гипоплазией средней зоны лица, гипертрофией десен с дистрофическими зубами, открытой грудной клеткой и выпуклым животом без органегалии. Пациент имел в анамнезе обструктивное апноэ во сне и задержку моторики. Несмотря на ранний диагноз, родители пациента обратились за консультацией к нескольким специалистам, что привело к обширному эндокринологическому обследованию.Был проведен полный анализ крови, уровень электролитов, общий анализ мочи, результаты исследования щитовидной железы, уровень лютеинизирующего гормона, уровень фолликулярно-стимулирующего гормона, концентрация 5-α редуктазы, уровень свободного тестостерона, общий уровень тестостерона, уровень дигидротестостерона и уровень глобулина, связывающего половые гормоны. обычный. Хромосомный анализ показал генотип 46, XX.

    Пациентка испытала сильнейшее эмоциональное потрясение из-за усиленного роста волос, особенно на лице. Она сообщила, что ее дразнили в школе и пристально смотрели на нее на публике.Отбеливатели вызывали минимальное улучшение внешнего вида. Испытание средств для удаления волос привело к возвращению длинных, густых темно-коричневых волос в течение 1 недели. Испытание эпиляционной интенсивной импульсной лазерной терапии на спине через 5 лет дало положительные результаты с меньшим ростом волос, но было очень болезненным, дорогостоящим, и на каждом сеансе можно было обрабатывать только ограниченные области. Пациентке также сделали 8 зубных реставраций и 2 удаления для сохранения зубов и их функции. Тонзиллэктомия и аденоидэктомия были выполнены в возрасте 4 лет по поводу обструктивного апноэ во сне.Пациентка по-прежнему сильно обеспокоена своей косметической проблемой и отказывается участвовать в деятельности, которая подвергает ее риску, например, в плавании.

    У 7-летней девочки были чрезмерные, тонкие, длинные пушковые светлые волосы на спине, плечах, руках, ногах и крестце. Увеличение волос впервые было отмечено вскоре после рождения и постепенно увеличивалось в густоте. Пациентка была расстроена, потому что одноклассники дразнили ее и называли «оборотнем».«В семейном анамнезе чрезмерного роста волос не сообщалось. При физикальном обследовании не было обнаружено никаких сопутствующих отклонений, что привело к диагностике врожденного гипертрихоза lanuginosa. Пациентка попробовала бритье и химические депиляторы, но была разочарована временным эффектом. Ее родители согласились с этим. Электролиз следует рассматривать, но только тогда, когда пациент достаточно взрослый, чтобы переносить потенциальный дискомфорт, связанный с этой процедурой.

    При контрольном обследовании пациенту 17 лет.Гипертрихоз сохранился, не изменился по плотности и толщине. Пациент все еще боролся с косметическими и психологическими проблемами, связанными с чрезмерным ростом волос. Она попробовала электролиз, который уменьшил чрезмерную густоту волос, но был болезненным и дорогостоящим. Семья пациента не смогла продолжить терапию после того, как их страховая компания отказалась платить, и они не могли позволить себе эпиляционную лазерную терапию. Пациент использует выборочное применение химических депиляторов, которые вызывают раздражение кожи, и их необходимо повторять еженедельно.

    Предметы, материалы и методы.

    Был проведен ретроспективный обзор медицинских карт детей, обследованных на предмет чрезмерного роста волос в течение 9-летнего периода с 1 июля 1990 г. по 30 ноября 1999 г. в отделении дерматологии Детской мемориальной больницы, центра третичной медицинской помощи, обслуживающего Чикаго. мегаполис с населением около 3 млн человек.Выявлено 11 пациентов с первичным генерализованным или симметричным локализованным гипертрихозом; у всех были медицинские записи и фотографии, доступные для просмотра. Посредством телефона и как минимум 1 интервью в клинике были собраны следующие данные: пол, возраст, раса, история болезни, история лекарств, распределение повышенного роста волос, возраст пациента, в котором начался избыточный рост волос, изменение характера роста волос. , семейный анамнез увеличения роста волос и попытки лечения. Пациенты с асимметричным усиленным ростом волос, с или без основного поражения (например, невоидный гипертрихоз, врожденные невусы или гамартома гладких мышц), а также пациенты, у которых гирсутизм был диагностирован на основании клинической картины и эндокринных исследований, были исключены из этого обзора.

    Семь девочек и 4 мальчика с гипертрихозом были обследованы в течение периода исследования (Таблица 1). У четверых детей был генерализованный гипертрихоз; начало у всех этих пациентов было при рождении. Трое из 4 пациентов не имели связанных медицинских проблем, и им был поставлен диагноз «врожденный гипертрихоз lanuginosa» (классификация меделианского наследования человека [MIM]: 145700, 307150). У двоих из этих пациентов были светлые волосы; У меня были каштановые волосы.Волосы у всех 3 пациентов были мягкими и шелковистыми. У четвертого пациента с генерализованным гипертрихозом были темно-каштановые волосы, которые были грубее, чем у других 3 пациентов с врожденным гипертрихозом lanuginosa (рис. 1). Кроме того, у нее была ассоциированная гиперплазия десен (рис. 2) с началом в возрасте от 12 до 18 месяцев и задержка в развитии, что позволяет предположить диагноз фиброматоза и гипертрихоза десен (MIM: 135400). Из этих 4 детей только у девочки с фиброматозом десен был пораженный член семьи.Сообщается, что у ее двоюродного дедушки по материнской линии был генерализованный гипертрихоз, но семья не знала о связанной с ним гиперплазии десен. Двоюродный дедушка пациента был недоступен для обследования.

    У остальных 7 детей был локализованный гипертрихоз, распределенный следующим образом: локоть и окружающий разгибатель руки (2 пациента) (Рисунок 3), передний шейный отдел (3 пациента) (Рисунок 4), задний шейный отдел (1 пациент) и деформация хвоста фавна ( 1 пациент) (рисунок 5). Ни у одного из детей с локализованным гипертрихозом не было пострадавшего члена семьи, хотя 2 девочки были усыновлены (у одной из них локализованный гипертрихоз рук, а у другой деформация хвоста фавна).Родители 4-летней девочки с деформацией хвоста фавна никогда не консультировались о риске связанного с ней спинного мозга и / или костной аномалии. Магнитно-резонансная томография и компьютерная томография показали диастематомиелию с оккультной расщелиной позвоночника, поражающей нижний поясничный отдел позвоночника от L2 до верхнего крестца / S1. Проведено нейрохирургическое вмешательство.

    Пренатальный и перинатальный анамнез всех пациентов без особенностей; ни один из детей не принимал лекарств, вызывающих гипертрихоз.Все пациенты были проинформированы о доступных методах лечения гипертрихоза и их рисках. Все пациенты, за исключением 2 детей с передним гипертрихозом шейки матки, предприняли попытку лечения. Пятеро детей выбрали химические депиляторы; Применение у 3 пациентов с генерализованным поражением, которые использовали депиляторы, было ограничено выбранными областями, которые вызывали наибольшие косметические нарушения. Один из детей с генерализованным гипертрихозом проводил электроэпиляцию избирательно на лице и дистальных отделах рук.Пациент с ассоциированным фиброматозом десен попробовал использовать лазерную эпиляцию (система удаления волос EpiLight; EpiLight, Ферндейл, штат Мичиган), но обнаружил, что это слишком болезненно и слишком дорого. Родители сочли предложенное лечение удовлетворительным для пациентов с локализованным поражением, но неудовлетворительным для всех детей с генерализованным гипертрихозом.

    Первичный и вторичный гипертрихоз у детей, особенно обширный, может вызвать серьезные косметические изменения, приводящие к огромному эмоциональному бремени.Варианты лечения ограничены, а результаты терапии неутешительны. Хотя первичный симметричный гипертрихоз встречается редко, его часто путают с гирсутизмом, что приводит к оценке заболеваний надпочечников. Мы изучили особенности и курсы у детей с чрезмерным ростом волос, не связанные с системными нарушениями или приемом лекарств. У четырех пациентов был первичный генерализованный гипертрихоз, у 7 — локализованный симметричный гипертрихоз (таблица 1).

    Приобретенный генерализованный гипертрихоз, особенно связанный с приемом лекарств, встречается гораздо чаще, и его следует дифференцировать от основных причин генерализованного гипертрихоза (дифференциальные характеристики см. В таблице 2).Хорошо известно, что некоторые препараты вызывают выраженный генерализованный гипертрихоз, в частности миноксидил, диазоксид, фенитоин натрия и циклоспорин при пероральном приеме. Каждое лекарство может показывать уникальное распределение ускоренного роста волос, например, миноксидил вызывает гипертрихоз, в первую очередь затрагивая лицо, плечи и конечности. 4 Кроме того, лекарства, такие как оральные контрацептивы, системные кортикостероиды, а иногда и другие препараты, такие как псоралены и сульфат стрептомицина, могут увеличивать рост волос, хотя и не в такой степени, как при применении миноксидила, диазоксида, фенитоина и циклоспорина.Прекращение употребления наркотиков приводит к возможному разрешению этого косметического побочного эффекта. Если прекращение приема лекарств невозможно, можно использовать обычные методы удаления волос, такие как средства для депиляции и бритье.

    Дети с генерализованным гипертрихозом, известным как врожденный гипертрихоз lanuginosa (MIM: 145700, 307150), имеют значительное количество длинных пушковых волос по всей поверхности тела, за исключением участков, не содержащих волос, включая слизистые оболочки, ладони, подошвы, крайнюю плоть и т.д. и головки полового члена. 3 , 5 Светлые или черные волосы могут присутствовать при рождении или развиваться в младенчестве. У некоторых пациентов в детстве спонтанно выпадают волосы; в других он останется во взрослом возрасте. Сопутствующие аномалии описываются редко, но могут включать врожденную глаукому, аномалии скелета и отсутствие зубов. 6 Большинство случаев являются аутосомно-доминантными, 3 , 7 , 8 , но есть также сообщения о Х-сцепленном доминантном 9 , 10 и аутосомно-рецессивном 11 типах наследования.

    Генерализованный гипертрихоз также был связан с гиперплазией десен как самостоятельное заболевание. У детей с фиброматозом десен с гипертрихозом (MIM: 135400) обычно наблюдается чрезмерное оволосение на теле и лице, идентичное распространению гипертрихоза lanuginosa. Гипертрихоз часто присутствует при рождении или развивается в раннем младенчестве, но почти в половине зарегистрированных случаев гипертрихоз начинается в период полового созревания. 12 , 13 В некоторых сообщениях описываются терминальные волосы по сравнению с лануговыми волосами при классическом врожденном гипертрихозе lanuginosa у этой группы пациентов. 14 Наследование аутосомно-доминантное, патогенез неизвестен. Некоторые случаи были связаны с умственной отсталостью 15 и / или судорогами. 16 -19 Гиперплазия десен обычно отмечается, когда зубы не появляются по графику и, следовательно, обычно после наблюдения гипертрихоза. Десны описываются как розовые, твердые, галечные или узловатые на вид, а иногда и с пятнами «апельсиновой корки». Никаких других связанных дерматологических особенностей нет.Осложнения у этих пациентов включают нарушение жевания, дыхания и речи. Отсутствие прорезывания зубов может быть связано с пародонтальными абсцессами. Пациентам может потребоваться хирургическое удаление десны, чтобы сохранить зубы и функции, но повторение неизбежно, требуя повторных процедур.

    Остальные 7 пациентов, описанные в этой статье, охватывают спектр локализованного симметричного гипертрихоза (MIM: 139600, 239840), включая кубический гипертрихоз, передний гипертрихоз шейки матки, задний гипертрихоз шейки матки и гипертрихоз пояснично-крестцового отдела.У пациентов с кубическим гипертрихозом или «синдромом волосатых локтей» волосы лануго присутствуют симметрично при рождении или развиваются в младенчестве на разгибательных поверхностях локтей, простираясь от средней части плеча до середины предплечья. Эта необычная форма обычно не связана с другими аномалиями и чаще всего представляет собой только косметическую проблему. 20 , 21 Имеются единичные сообщения о случаях кубического гипертрихоза, связанного с низким ростом. 22 , 23 У пациентов с передним гипертрихозом шейки матки участок волос находится на вырезке грудины и нижней передней части шеи.Тип наследования, скорее всего, аутосомно-рецессивный. Хотя обычно это единичная находка, гипертрихоз передней шейки матки может быть связан с периферической сенсорной и моторной невропатией (MIM: 239840) как аутосомно-рецессивный признак. 24 , 25 В одном отчете описан мальчик с передним гипертрихозом шейки матки в раннем младенчестве, связанным с задержкой развития и периферической невропатией. 26 При заднем шейном гипертрихозе чрезмерное оволосение покрывает шейные позвонки.Он был описан как Х-сцепленный или аутосомно-доминантный признак. Задний гипертрихоз шейки матки был связан с основным кифосколиозом (MIM: 117850) как аутосомно-доминантное заболевание. 27 Пояснично-крестцовый гипертрихоз или деформация хвоста фавна локализованы по средней линии крестца. Были описаны различные сопутствующие кожные пороки развития, такие как крестцовая ямка, липома, гиперпигментация, винное пятно или дермоидная киста. Этот порок развития часто перекрывает дефекты костей и спинного мозга, чаще всего оккультную расщелину позвоночника и диастематомиелию. 28 , 29 Если не выявить и не исправить хирургическим путем, с возрастом могут возникнуть осложнения. Поскольку позвоночный столб растет непропорционально по отношению к позвоночнику, фиброзные связки, соединяющие кожу со спинной текой, натягивают спинную теку и могут привести к неврологическим нарушениям. Наиболее частыми дефектами являются отвисание стопы, ночной энурез и боль в спине, которые иногда развиваются в подростковом или взрослом возрасте. Компьютерная томография и / или миелография с магнитно-резонансной томографией являются диагностическими.Раннее хирургическое вмешательство особенно важно при диастематомиелии, связанной с расщелиной позвоночника. 30

    Лечение гипертрихоза

    Долговременное удаление нежелательных волос — непростая задача. Необходимость лечения зависит от степени гипертрихоза и психосоциальных потребностей ребенка. Даже у очень волосатых новорожденных и маленьких детей может потребоваться удаление волос, чтобы облегчить проблемы, которые могут возникнуть у семьи и общества при принятии ребенка. 31 -33 Текущие доступные методы лечения для удаления чрезмерных волос включают обесцвечивание, стрижку, депиляцию воском, физическую и химическую депиляцию, электролиз, терапию интенсивным импульсным светом и лазерную эпиляцию.

    Отбеливание — это быстрый, легкий и безболезненный процесс, который частично или полностью удаляет естественный пигмент волос, осветляя волосы до желтоватого оттенка. 34 Активный ингредиент — перекись водорода, которая смягчает и окисляет волосы.Отбеливание может длиться до 4 недель. Этот метод лучше всего подходит для детей со светлой кожей, потому что обесцвеченные желтые волосы могут подчеркивать рост волос на фоне кожи детей с более темной пигментацией. Иногда отбеливание вызывает раздражение кожи.

    Стрижка волос рекомендуется для маленьких детей с локализованным или диффузным гипертрихозом. Подрезка пораженных участков сделает волосы менее заметными и не приведет к ускорению роста волос.

    Физическая депиляция включает выщипывание или выщипывание, бритье и депиляцию воском. 35 Выщипывание — эффективный метод временного удаления волос, но это медленный, утомительный и болезненный процесс. Этот временный метод отрывает только волосяные луковицы в анагене по разному типу разрыва, позволяя возобновить рост волосяных фолликулов. Полное удаление луковицы фолликула, включая как матричный эпителий, так и сосочек, происходит редко. 36 При детском гипертрихозе выщипывание может быть подходящим вариантом для пациентов с очень локализованными участками повышенного роста волос, но слишком требовательными для диффузного роста волос.Побочные реакции включают гиперпигментацию, фолликулит, рубцы, вросшие волосы и деформированные фолликулы. 37 Результаты депиляции могут длиться до 4 недель, но, по нашему опыту, были особенно временными у этих пациентов с гипертрихозом, что приводило к быстрому отрастанию волос в течение недели или двух. Бритье не влияет на ширину или скорость отрастания отдельных волосков, 38 , но волосы по мере их отрастания становятся толще и грубее, без более тонкого сужения небритых волос.Бритье не рекомендуется, потому что диаметр остриженных волос на поверхности больше, чем у неразрезанных конических волос. В результате необходимо проводить ежедневное бритье, иначе косметический результат ухудшится. Некоторые участки чрезмерного оволосения, такие как ноги, можно ежедневно брить. У мужчин также есть возможность сбрить лишние волосы в области бороды и усов, но это может быть психологически неприемлемо для женщин. Хотя сухое или электрическое бритье не так близко, как влажное бритье, электрическая бритва для сухого бритья эффективно используется для лечения генерализованного гипертрихоза в неонатальном периоде. 33

    Восковая эпиляция — болезненный процесс удаления тонких пушковых волос. Применяются методы депиляции холодным, теплым или горячим воском. Мягкий отрастание происходит в течение 4-6 недель. С помощью восковой эпиляции можно обрабатывать все участки тела, кроме области гениталий. Вощение вызывает больший дискомфорт и стоит дороже, чем бритье. Другие возможные побочные эффекты включают раздражение кожи и фолликулит. 39 Еще один недостаток этого метода эпиляции состоит в том, что волосы должны быть минимальной длины от 2 до 3 мм, чтобы их мог захватить воск.Поэтому за несколько дней до восковой эпиляции нельзя использовать никакие другие методы удаления волос. 40 Этот метод физической депиляции слишком болезнен и травматичен для использования детьми, но может быть вариантом для подростков старшего возраста.

    Химические средства для удаления волос содержат сульфиды, тиогликолаты и ферментные средства для удаления волос. Они разрушают волосы, расщепляя их цистеиновые связи 35 , и наносят минимальный ущерб подлежащей коже. Сульфиды действуют быстро, легко и эффективно, но образующийся сероводород выделяет неприятный запах и часто может раздражать кожу.В результате большинство имеющихся в продаже химических средств для удаления волос состоят из тиогликолатов. Тиогликолаты менее пахнут и вызывают меньшее раздражение, но действуют дольше, чем сульфиды. Их можно использовать в более чувствительных областях, таких как лицо, и лучше всего они работают с тонкими пушковыми волосами. Ферментные депиляторы не имеют неприятного запаха и не вызывают раздражения, но неэффективны.

    Использование химических депиляторов ограничено из-за ряда недостатков: (1) они подходят только для небольших участков, (2) они связаны с риском аллергического контактного дерматита, (3) их применение беспорядочно, (4) они имеют неприятный запах и (5) они относительно дороги, особенно при обработке больших площадей.Локализованное раздражение — хорошо известная потенциальная неблагоприятная реакция на химические средства для удаления волос. Дополнительные побочные эффекты от использования тиогликолатов, таких как средства для перманентной завивки и выпрямители, включают аллергический контактный дерматит и, при случайном попадании в глаза, ожоги роговицы щелочью. 41 -44 Чтобы свести к минимуму риск местного раздражения, разумно сначала нанести химический депилятор на тестовый участок, придерживаться рекомендуемых временных ограничений, тщательно вымыть обработанный участок и затем нанести увлажняющий крем. . 45 , 46

    Дети с более обширным гипертрихозом должны ограничивать лечение химическими средствами для удаления волос локализованными участками из-за дополнительного (теоретического) риска системной абсорбции тиогликолата и токсических реакций. Отсутствуют данные о возможных побочных реакциях при случайном приеме тиогликолатов или о системных токсических реакциях при местном применении; однако парентеральное введение больших количеств тиогликолатов крысам приводит к усилению слезотечения, усилению перистальтики кишечника, судорогам и дыхательной недостаточности со смертью. 47 -49

    Постоянные методы удаления волос, такие как электролиз и лазерная терапия, не изучались у детей препубертатного возраста, и их использование было ограничено у детей старшего возраста и подростков. Оба варианта являются дорогостоящими. Электролиз, метод перманентного удаления волос, может выполняться одним из трех следующих методов: гальваническим, термолизным и смешанным. 37 При гальваническом электролизе постоянный электрический ток подается к волосяному фолликулу через вставленную иглу.Ток производит гидроксид натрия, который действует как едкий агент, разрушая луковицу волос и дермальный сосочек. Этот метод самый эффективный, но самый медленный. При термолизе высокочастотный переменный ток выделяет тепло в фолликулярной ткани, вызывая разрушение волосяной луковицы. Этот метод быстрый, требует всего несколько секунд на каждый волос, но не так эффективен для толстых волос или сильно изогнутых волосяных фолликулов. Смешанный метод сочетает гальванический электролиз и термолиз; это наиболее эффективный метод электролиза.Наилучший результат достигается, если область побрить за несколько дней до эпиляции, чтобы эпилировались только волосы в анагене. Удаление волос навсегда возможно только в том случае, если игла введена глубоко в фолликул, позволяя току пройти к зародышевой луковице. Волосы не являются электрическими проводниками и не могут передавать электрический ток к волосяной луковице. Таким образом, коммерчески продвигаемый метод электрического пинцета не позволяет удалить волосы навсегда. 50

    Главный недостаток электролиза — это сопутствующая боль.Несмотря на предварительное нанесение пакетов со льдом или местных анестетиков, таких как эвтектическая смесь 2,5% лидокаина и 2,5% гидрохлорида прилокаина (Emla Cream; Astra USA Inc, Южный Сан-Франциско, Калифорния) 51 или 4% лидокаина (ELA-Max; Ferndale Laboratories Inc, Ferndale, Mich) может уменьшить дискомфорт, электролиз плохо переносится детьми. Другие побочные эффекты включают преходящую поствоспалительную эритему и волдыри, синяки, отеки, 52 и, у темнокожих пациентов, поствоспалительную гиперпигментацию.

    Лазерная терапия и интенсивная импульсная световая терапия — новейшие доступные системы удаления волос. 53 -58 Эти методы удаляют нежелательные волосы посредством селективного фототермолиза структур, богатых меланином, что влечет за собой поглощение световой энергии в волосяных фолликулах и минимальное поглощение окружающими тканями. Этот метод обеспечивает фототермическое разрушение волосяных фолликулов при поддержании низкой температуры окружающей ткани во избежание повреждения кожи.Эта система удаления волос кажется более эффективной для темных волос. В результате лечения происходит значительное избавление от лишних волос, при этом наиболее распространенными областями лечения являются шея, подбородок и губа. Иногда после лечения возникают эритема, отек, волдыри и гиперпигментация. Лазеры, способные удалять волосы, включают рубин, диод, Nd: YAG и александрит. 57 , 58 Как и традиционный электролиз, лазерный электролиз неудобен для детей, что ограничивает его полезность.

    Многообещающим новым средством для замедления чрезмерного роста волос (без удаления волос) является крем с эфлорнитином, который необратимо ингибирует орнитиндекарбоксилазу, фермент, присутствующий в волосяных фолликулах, который важен для роста волос. 59 , 60 Нанесение 15% крема эфлорнитина гидрохлорида два раза в день уменьшило чрезмерное количество нежелательных волос на лице по сравнению с обработкой носителем. Местное раздражение, характеризующееся жжением, покалыванием и / или покалыванием, чаще возникало у пациентов, получавших эфлорнитин. 61 Исследования на сегодняшний день включают ограниченное применение у взрослых женщин; Безопасность и эффективность у детей не установлены.

    Патогенез гипертрихоза: возможные гены-кандидаты

    Регулирование круговорота волос до конца не изучено. Цикл роста волос определяется как имеющий 3 фазы: анаген, стадия регенерации и роста фолликулов; катаген, стадия, на которой прекращается пролиферация клеток и укорачивается волосяной фолликул; и телоген, стадия выпадения волос.Аномальный характер роста волос, обнаруживаемый у пациентов с гипертрихозом, не вызван аномальным формированием стержня волоса, а, вероятно, связан с отсроченным завершением анагена. Хотя основной механизм гипертрихоза неясен, клонирование нескольких генов, влияющих на рост волос, и доступность моделей на мышах предоставляют множество генов-кандидатов для изучения.

    Было показано, что ген ангоры ( go ) выполняет регуляторную функцию роста волос. Рецессивная мутация go / go 62 приводит к образованию ненормально длинных волос у мышей, задерживая переход между анагеновыми и катагеновыми волосами.У этих мутантных гомозигот анаген VI, последняя стадия анагена, в которой волосы удлиняются и выступают через кожу, примерно на 50% длиннее, чем у гетерозигот или мышей дикого типа. Эта мутация не влияет на другие стадии цикла волос и не вызывает каких-либо структурных аномалий. Было показано, что ген ангоры является мутантным аллелем фактора роста фибробластов 5, сигнальной молекулы, которая локализована во внешней корневой оболочке нижней трети волосяного фолликула, 63 только во время среднего и позднего анагена VI.Человеческий гомолог ангорской мыши еще не обнаружен. Фактор роста кератиноцитов, также известный как FGF7, также стимулирует пролиферацию и дифференцировку ранних клеток-предшественников в волосяных фолликулах и сальных железах. 64 Отсутствие FGF7 в модели мышей с нокаутом привело к жирному или спутанному грубому покрытию шерсти. 65 Фенотипический результат чрезмерной экспрессии или мутаций фактора роста кератиноцитов у людей неизвестен. Понимание молекулярной природы сигналов цикла роста волос будет иметь решающее значение для понимания механизмов ускоренного роста волос при генерализованном или локализованном гипертрихозе и может привести к новым методам лечения.

    Принята к печати 26 декабря 2000 г.

    Автор, ответственный за переписку: Эми С. Паллер, доктор медицины, отделение дерматологии, Детская мемориальная больница, 2300 Children’s Plaza — 107, Чикаго, Иллинойс 60614 (электронная почта: [email protected]).

    1. Барт Дж. Х. Уилкинсон JDDawber RP Препубертатный гипертрихоз: нормально или ненормально? Arch Dis Child. 1988; 63666-668Google ScholarCrossref 2.Бертолино А.П.Фридберг IMFitzpatrick TBedEisen AZedWolff КедФридберг IMedAusten KFed Hair. Дерматология в общей медицине. 4-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк, McGraw-Hill Co, 1993; 689–690. VPSybert VPed Hypertrichosis lanuginosa congenita. Генетические заболевания кожи. New York, NY Oxford University Press Inc, 1997; 172-175Google Scholar4.Earhart RNBall JNuss DDAeling JL Гипертрихоз, вызванный миноксидилом: лечение депиляторами с тиогликолятом кальция. South Med J. 1977; 70442-443Google ScholarCrossref 5.Cockayne EACockayne EAed Эктодермальные дистрофии. Наследственные аномалии кожи и ее придатков. Лондон, Англия Oxford University Press 1933; 245-249 Google Scholar6, судья MRKhaw PTRice NSChristopher AHolmstrom Гарпер JI Врожденный гипертрихоз ланугинозы и врожденная глаукома. Br J Dermatol. 1991; 124495-497Google ScholarCrossref 8.Зюскинд REsterly NB Врожденный универсальный гипертрихоз. Врожденные дефекты Orig Artic Ser. 1971; 7103-106Google Scholar9.Macias-Flores МАГарсия-Крус DRivera ЧАС и другие. Новая форма гипертрихоза, унаследованная как доминантный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Hum Genet. 1984; 6666-70Google ScholarCrossref 10. Рис. LPandolfo MDunne PWCantu JMPatel PI Картирование локуса врожденного генерализованного гипертрихоза на хромосому Xq24-q27.1. Nat Genet. 1995; 10202-207Google ScholarCrossref 11.Cantu JMGarcia-Cruz DSanchez-Corona JHernandez ANazara Z Выраженная остеохондродисплазия с гипертрихозом: индивидуализация, вероятно, аутосомно-рецессивного образования. Hum Genet. 1982; 6036-41Google ScholarCrossref 12.Sybert VPSybert VPed Фиброматоз и гипертрихоз десен. Генетические заболевания кожи. Нью-Йорк, NY Oxford University Press Inc, 1997; 169–171Google Scholar 13.Зима GBSimpkiss MJ Гипертрихоз с наследственной гиперплазией десен. Arch Dis Child. 1974; 49394-399Google ScholarCrossref 14.Lee JJIm SBKim D-K Универсальный врожденный гипертрихоз: отдельное заболевание или такое же заболевание, как фиброматоз десен. Pediatr Dermatol. 1993; 10263-265Google ScholarCrossref 15.Bhavsar JPDamle SGBhatt AP Идиопатический фиброматоз десен, ассоциированный с гипертрихозом легкой степени. J Indian Soc Pedod Prev Dent. 1991; 931-33Google Scholar 16. Хорнинг GMFisher JGBarker BFKilloy WJLowe JW Фиброматоз десен с гипертрихозом: клинический случай. J Pediodontol. 1985; 56344-347Google ScholarCrossref 17.Synder CH Синдром гиперплазии десен, гирсутизма и судорог. J Pediatr. 1965; 67499-502Google ScholarCrossref 18. Anavi YLerman PMintz Скивити S Идиопатический семейный фиброматоз десен, связанный с умственной отсталостью, эпилепсией и гипертрихозом. Dev Med Child Neurol. 1989; 31538-542Google ScholarCrossref 19. Поцелуй P Фиброматоз десен, умственная отсталость, эпилепсия и гипертрихоз [письмо]. Dev Med Child Neurol. 1990; 32459-460Google Scholar20.Escalonilla Пагилар AGallego MPique EFarina MCRequena L Новый случай синдрома волосатых локтей (кубический гипертрихоз). Pediatr Dermatol. 1996; 13303-305Google ScholarCrossref 22. Fllannery DBFink С.М.Франсис GGilman PA Hypertrichosis cubiti. Am J Med Genet. 1989; 32482-483Google ScholarCrossref 23. MacDermot К.Д.Паттон М.А.Уильямс MJWinter RM Hypertrichosis cubiti (волосатые локти) и низкий рост: узнаваемая ассоциация. J. Med Genet. 1989; 26382-385Google ScholarCrossref 24.Trattner AHodak ESagie-Lerman TDavid MNitzan MGarty Б.З. Семейный врожденный передний гипертрихоз шейки матки, связанный с периферической сенсорной и моторной нейропатией — новый синдром? J Am Acad Dermatol. 1991; 25767-770Google ScholarCrossref 25.Garty БЗСнир МКремер И.Яссур YTrattner Изменения сетчатки при семейной периферической сенсорной и моторной нейропатии, связанной с передним гипертрихозом шейки матки. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1997; 34309-312Google Scholar26.Ardinger HH Гипертрихоз передней шейки матки в сравнении с волосатым горлом [письмо]. Clin Dysmorphol. 1993; 2186-187Google ScholarCrossref 27. Рид OMMellette Дж. Р. Фитцпатрик JE Семейный гипертрихоз шейки матки с кифосколиозом. J Am Acad Dermatol. 1989; 201069-1072Google ScholarCrossref 28.Basak PKanwar AJKaur SDhar S Невус хвоста фавна — отчет о болезни. Indian J Dermatol. 1989; 3466-68Google Scholar 29.Thursfield WRRRoss А. А. Хвост фавна (крестцовые мышцы) и диастематомиелия. Br J Dermatol. 1961; 73328-336Google ScholarCrossref 30.Matson DDWoods Р. П. Кэмпбелл JBIngraham Ф.Д. Диастематомиелия (врожденные расщелины спинного мозга): диагностика и хирургическое лечение. Педиатрия. 1950; 698–111Google Scholar 31.Baumeister Ф. Эггер JSchildhauer МТСтенгель-Рутковский Синдром S Ambras: описание уникального универсального врожденного гипертрихоза и связь со сбалансированной перицентрической инверсией (8) (p11.2; q22). Clin Genet. 1993; 44121-128Google ScholarCrossref 32.Baumeister FASchwarz HPStendgel-Rutkowski S Детский гипертрихоз: диагностика и лечение. Arch Dis Child. 1995; 72457-459Google ScholarCrossref 33.Partridge JW Врожденный гипертрихоз lanuginosa: бритье новорожденных. Arch Dis Child. 1987; 62623-625Google ScholarCrossref 34. Wagner Jr. РФ Физические методы лечения гирсутизма. Cutis. 1990; 45319-321325-326 Google Scholar36.Bassukas IDHornstein OP Влияние выщипывания на анатомию волосяной луковицы в анагене. Arch Dermatol Res. 1989; 281188-192Google ScholarCrossref 37.Ричардс RNMeharg GE Electrolysis: наблюдения, основанные на 13-летнем и 140 000-часовом опыте. J Am Acad Dermatol. 1995; 33662-666Google ScholarCrossref 39. Ричардс RNUy MMeharg G Временное удаление волос у пациентов с гирсутизмом: клиническое исследование. Cutis. 1990; 45 ((3)) 199-202Google Scholar41.Bulengo-Ransby С.М.Бергельд WF Химическая и травматическая алопеция от тиогликолата у чернокожей женщины: клинический случай с необычными клиническими и гистологическими данными. Cutis. , 1992; 4999-103, Google Scholar, 43. Ямасаки. RDekio SJidoi J Аллергический контактный дерматит на тиогликолят аммония. Контактный дерматит. 1984; 11255Google ScholarCrossref 44.Smith RSShear G Щелочной ожог роговицы, возникший в результате случайного закапывания выпрямителя для волос. Am J Ophthalmol. 1975; 79602-605Google Scholar45.Freeman М.В.Розенталь Р.М. Механизм токсичности тиогликолата. Fed Proc. 1952; 11347Google Scholar46.Freeman MVDraize JHSmith П.К. Некоторые аспекты механизма токсичности тиогликолата. J Pharm Exp Ther. 1956; 118296-303Google Scholar47.Freeman MVDraize JHSmith PK Некоторые аспекты абсорбции, распределения и выведения тиогликолата натрия. J Pharm Exp Ther. 1956; 118304-308Google Scholar 48.Webber Депиляторы MG O-T-C. J Am Pharm Assoc. 1967; 7384–385 Google Scholar 50.Вердич J Критическая оценка метода лечения гипертрихоза лица у женщин. Dermatologica. 1984; 16887-89Google ScholarCrossref 51.Hjorth NHarring MHahn Эпиляция гирсутизма верхней губы эвтектической смесью лидокаина и прилокаина, используемой в качестве местного анестетика. J Am Acad Dermatol. 1991; 25809-811Google ScholarCrossref 52. Ричардс RNMcKenzie MAMeharg GE Электроэпиляция (электролиз) при гирсутизме: 35 000 часов опыта на лице и шее. J Am Acad Dermatol. 1986; 15693-697Google ScholarCrossref 53. Gold MHBell MWFoster TDStreet S Долговременная эпиляция с использованием широкополосной системы эпиляции с интенсивным импульсным светом EpiLight. Dermatol Surg. 1997; 23909-913Google Scholar 54.Littler CM Лазерная эпиляция у пациента с врожденным гипертрихозом lanuginosa. Dermatol Surg. 1997; 23705-707Google Scholar55.Bjerring PZachariae HLybecker HClement M Оценка автономного рубинового лазера для удаления волос: ретроспективное исследование. Acta Derm Venereol. 1998; 7848-51Google ScholarCrossref 57.Raulin CWerner Шарчух WSchonermark М.П. Эффективное лечение гипертрихоза импульсным светом: сообщение о двух случаях. Ann Plast Surg. 1997; 39169-173Google ScholarCrossref 58.Goldberg DJLittler CMWheeland RG Актуальная эпиляция с помощью лазера Nd: YAG с использованием подвешивания и модуляции добротности. Dermatol Surg. 1997; 23741-745Google Scholar 59.Lesiewicz JGoldsmith Высвобождение антизима LA является ранним событием индукции орнитиндекарбоксилазы при выщипывании волос. J Invest Dermatol. 1983; 8097-100Google ScholarCrossref 60.Hynd PINancarrow MJ Ингибирование синтеза полиаминов изменяет функцию волосяных фолликулов и состав волокон. J Invest Dermatol. 1996; 106249-253Google ScholarCrossref 61.

    Schrode Хубер Ф.Сташак J и другие. Рандомизированная двойная слепая оценка безопасности и эффективности 15% -ного крема эфлорнитина (BMS-203522) с контролируемым транспортным средством при лечении женщин с чрезмерным оволосением на лице.Программа и тезисы ежегодного собрания Американской академии дерматологии 11-14 марта 2000 г. Сан-Франциско, Калифорния Аннотация P291

    62.Sundberg JPRourk MHBogess Дхоган М. Э. Зундберг БАБертолино Мутация AP ангорской мыши: измененный цикл волос, фолликулярная дистрофия, фенотипическое поддержание кожных трансплантатов и изменения в экспрессии кератина. Vet Pathol. 1997; 34171-179Google ScholarCrossref 63.Hebert Дж. М. Розенквист TGotz JMartin GR FGF5 как регулятор цикла роста волос: данные целевых и спонтанных мутаций. Cell. 1994; 781017-1025Google ScholarCrossref 64.Pierce Г.Ф.Янагихара Д.Клопчин K и другие. Стимуляция всех эпителиальных элементов при регенерации кожи фактором роста кератиноцитов. J Exp Med. 1994; 179831-840Google ScholarCrossref 65.Guo LDegenstein LFuchs E Фактор роста кератиноцитов необходим для роста волос, но не для заживления ран. Genes Devel. 1996; 10165-175Google ScholarCrossref

    Первичный генерализованный и локализованный гипертрихоз у детей

    Задача: Обзор причин, проявлений и терапии первичного генерализованного и локализованного симметричного гипертрихоза у детей.

    Дизайн: Ретроспективный обзор медицинских карт.

    Параметр: Специализированная специализированная клиника для педиатрических дерматологических заболеваний.

    Пациенты: Серия случаев 11 препубертатных пациентов мужского и женского пола, у которых был идиопатический гипертрихоз в период с 1 июля 1990 г. по 30 ноября 1999 г.

    Вмешательства: Никто.

    Основные показатели результатов: Клиническое распределение повышенного роста волос и типы используемых методов удаления волос.

    Полученные результаты: Были обследованы семь девочек и 4 мальчика в возрасте от 4 месяцев до 11 лет.У четырех пациентов выявлен генерализованный гипертрихоз. У остальных 7 пациентов был локализованный симметричный гипертрихоз, представляющий собой подмножества гипертрихоза кубита, переднего гипертрихоза шейки матки, заднего гипертрихоза шейки матки и деформации хвоста фавна. Все пациенты с генерализованным гипертрихозом проявляли состояние при рождении; Возраст начала у детей с локализованным симметричным первичным гипертрихозом варьировал от рождения до 4 лет. У одной девочки с генерализованным гипертрихозом была гиперплазия десен, а у девочки с деформацией хвоста фавна была костная диастематомиелия с оккультной расщелиной позвоночника.В остальном истории болезни и результаты физикального обследования всех детей были ничем не примечательными. Все пациенты были направлены для диагностики и лечения.

    Выводы: Первичные гипертрихотические состояния, локализованные или генерализованные, редко встречаются у педиатрических пациентов и имеют неизвестное происхождение. Хотя в остальном эти нарушения являются доброкачественными, они могут привести к косметическому обезображиванию и психосоциальным травмам пациентов и их семей.Пациенты и их семьи должны быть проинформированы о доступных методах лечения как временного, так и постоянного удаления волос.

    Неонатальный гипертрихоз у ребенка от матери-диабетика с врожденным гипотиреозом

    В нашу университетскую больницу поступила трехдневная девочка с судорогами. Ребенок родился самопроизвольными вагинальными родами на 38 неделе беременности. Она была седьмым ребенком у 35-летней матери и здорового 40-летнего отца.Родители были родственниками первой степени родства. Первые пятеро детей в семье были здоровыми. Шестой ребенок умер на третьи сутки после рождения по неизвестной причине. Седьмая и восьмая беременности закончились преждевременными родами на 28 и 30 неделе беременности соответственно. Во время текущей беременности на 28 неделе беременности был проведен трехчасовой пероральный тест на толерантность к глюкозе, и был диагностирован гестационный диабет. Было начато только регулирование диеты, и пренатальное наблюдение и ведение матери были неудовлетворительными.

    При рождении ребенок весил 3600 г (90-й процентиль), ее рост составлял 53 см (> 90-й процентиль), а окружность головы составляла 35 см (75–90-й процентиль). Ребенок был желтушным и пухлым, с припухлым полнокровным лицом. Тонкие длинные волосы были обнаружены по всему телу (рис. 1). Было замечено, что ребенок чрезмерно волосат (рис. 2).

    Рисунок 1

    Тонкие длинные волосы были обнаружены по всему телу.

    Рисунок 2

    Было замечено, что ребенок чрезмерно волосат.

    При поступлении в нашу педиатрическую педиатрическую службу у нее возникло раздражение фокальными клоническими припадками. Концентрации глюкозы в крови, общего кальция, магния и фосфора составляли 27, 5,8, 0,7 и 4,2 мг / дл соответственно. После 5 мл / кг 10% глюкозы в виде болюсной инъекции вводили продолжение инфузии глюкозы в дозе 8 мг / кг / мин. Дополнительное лечение включало внутривенное введение 8 мл 10% раствора глюконата кальция со скоростью 1 мл / мин и внутримышечное введение 0,2 мл / кг 50% раствора MgSO 4 . Концентрация кальция и магния нормализовалась.

    Лабораторные данные включают гемоглобин 21,2 г / дл, гематокрит 65% и количество лейкоцитов 22 000 / мм 3 (60% нейтрофилов, 40% лимфоцитов, 35% нормобластов). Количество ретикулоцитов составляло 1%, а количество тромбоцитов — 162 000 / мм 3 . Мазок периферической крови выявил морфологию нормохромно-макроцитарных эритроцитов. Группа крови матери и ребенка была A Rh (+). Общий билирубин составлял 23,4 мг / дл с прямым компонентом 1,5 мг / дл. Результат прямого теста Кумбса был отрицательным.Электролиты сыворотки, азот мочевины крови, креатинин, SGOT, SGPT, общий белок, альбумин и общий анализ мочи были в норме. При рентгенологическом исследовании грудной клетки сердце умеренно увеличено. Эхокардиография показала гиперсокращающийся утолщенный миокард с гипертрофией перегородки. Для снижения билирубина до приемлемого уровня было выполнено двойное обменное переливание крови. Ультразвуковое исследование черепа было нормальным. Кариотип 46, ХХ. На седьмой день жизни общий и свободный тестостерон — 168,00 нг / дл (нормальный диапазон: от 20 до 64) и 3.81 пг / мл (нормальный диапазон: от 0,5 до 2,5) соответственно. Концентрация глобулина, связывающего половые гормоны, составляла 1,3 мг / дл (нормальный диапазон: от 1,5 до 6,3 мг / дл). Уровень инсулина в сыворотке крови составлял 22,6 мЕд / мл (нормальный диапазон: от 2,0 до 13,0 мЕд / мл). Концентрации 17 α -гидроксипрогестерона, андростендиона и дегидроэпиандростерона сульфата были нормальными. Ультрасонографическое исследование надпочечников и яичников в норме.

    При последующем наблюдении у младенца была отмечена вялость, трудности с кормлением, а рентгенография коленного сустава показала отсутствие дистального эпифиза бедренной кости.Функциональные пробы щитовидной железы были выполнены на 10-й день жизни: свободный Т3 0,76 пг / мл (нормальный диапазон: 2,4-5,6 пг / мл), свободный Т4 0,60 (нормальный диапазон: 0,9-2,6 нг / дл) и ТТГ 55,7 (нормальный диапазон). : От 3 до 18 мкг Ед / мл). Объем щитовидной железы составил 1,3 мл в пределах нормы.

    Натрий-L-тироксин (15 мкг г / кг) был введен, и тесты функции щитовидной железы стали нормальными (свободный Т3 2,37 пг / мл, свободный Т4 1,79 нг / дл, ТТГ 0,58 мкг Ед / мл) в пределах 30 дней. Уровень общего тестостерона, свободного тестостерона, инсулина, глобулина, связывающего половые гормоны, у младенца нормализовался примерно к концу третьего месяца жизни (38.00 нг / дл (нормальный диапазон: от 20 до 64 нг / дл), 1,71 пг / мл (нормальный диапазон: от 0,5 до 2,5 пг / мл), 3,1 мЕд / мл (нормальный диапазон: от 2,0 до 13,0 мЕ / мл), 4,8 мг / дл (нормальный диапазон: от 1,5 до 6,3 мг / дл) соответственно). В течение 3 месяцев гипертрихоз постепенно разрешился.

    Врожденный генерализованный гипертрихоз: кожа как ключ к сложным синдромам пороков развития | Italian Journal of Pediatrics

    Эти формы характеризуются генерализованным гипертрихозом лица, туловища и конечностей с очень ранним началом без признаков преждевременного полового созревания или вирилизации.Они часто связаны с задержкой когнитивных функций, задержкой развития и признаками дисморфизма лица и конечностей (диагностическая блок-схема на рис. 1). В этом обзоре мы дифференцировали CGH как 1) изолированные, 2) сопутствующие с другими аномалиями или неврологическими расстройствами, 3) в контексте хорошо известных сложных синдромов и 4) расстройства с гипертрихозом как необычный признак. Следует подчеркнуть, что некоторые из этих форм имеют общие черты друг с другом, а некоторые отклонения могут рассматриваться как варианты одного и того же синдрома.Эти синдромы и их генетические мутации представлены в таблице 1.

    Рис. 1

    Алгоритм диагностики врожденного генерализованного гипертрихоза

    Таблица 1 Синдромы с генерализованным гипертрихозом и родственными генетическими мутациями. Условные обозначения: CGH: врожденный генерализованный гипертрихоз

    CGH как наиболее характерный признак

    Врожденный гипертрихоз lanuginosa (CHL)

    CHL характеризуется наличием тонких светлых волос типа lanugo, распределенных по всему телу, за исключением ладоней, подошв и слизистых оболочек [6, 11] .У нормальных людей волосы лануго часто присутствуют при рождении и имеют тенденцию постепенно исчезать в течение первых месяцев жизни. У пораженных пациентов распределение лануго продолжает прогрессировать, вовлекая все тело [7]. Расстройство также известно как «синдром Амбраса», что связано с картиной Питера Гонсалеса, хранящейся в замке Амбрас, Австрия [11]. Об этой форме сообщалось у пациентов с аномалиями хромосомы 8q [8, 18] и в качестве наследования по аутосомно-доминантному признаку, а также в виде спорадических явлений.[7].

    Врожденный универсальный гипертрихоз

    Клиническая картина этого заболевания у пациентов схожа с клинической картиной ХЛ, с волосами, распределенными по лицу, туловищу, спине и конечностям. У больных с рождения появляются терминальные волосы. Сообщалось о семейных случаях с аутосомно-доминантным наследованием и Х-сцеплением с ответственным геном, картированным в Xq24-q27.1 [20].

    CGH, связанный с другими аномалиями

    CGH с фиброматозом десен

    В этой форме, наряду с гипертрихозом, у пациентов наблюдается избыточный рост десен, который не связан с каким-либо лекарственным лечением, включая противосудорожные препараты и циклоспорин [24].Кроме того, у пораженных пациентов может наблюдаться задержка когнитивных функций и / или эпилепсия [25–27]. Дузгоу сообщил о типичном примере пациента со всеми этими аномалиями [28]. Разрастание десны может быть диагностировано позже. Сообщалось о пациентах с мутацией de novo , а также с аутосомно-рецессивным наследованием [29].

    CGH с врожденным амаврозом шишковидного типа

    Jalili сообщил о большой семье с аутосомно-рецессивным наследованием. [30]. Пораженные пациенты имеют клиническую картину окулярных аномалий с поражением сетчатки по типу Лебера и дистрофией колбочек.Кроме того, у пациентов наблюдаются трихомегалия, густые брови и синофризы.

    Синдром CAHMR

    CGH также был связан с врожденной пластинчатой ​​катарактой и умственной отсталостью, сокращенно с синдромом CAHMR. К дополнительным функциям относятся макродонтия и экскаваторная мышца грудной клетки. В семье было предложено аутосомно-рецессивное наследование [31].

    Пигментная ретинопатия

    В 1996 году Пивник и др. Сообщили о 22-месячном ребенке с диффузным гипертрихозом, структурными аномалиями лица, симметричной гиперпигментацией в области бакенбардов на лице и гиперпигментированными полосами на конечностях, доликоцефалией и пигментной ретинопатией. .Гиперпигментированная кожа показала гистологические особенности многих отдельных пучков гладких мышц дермы [32].

    Синдром Циммермана-Лабанда

    Синдром характеризуется гипертрофией десен, гипо / апластическими ногтями и дистальными фалангами, гипертрихозом и умственной отсталостью. Гипертрихоз — это настораживающий признак. Молекулярные аномалии неизвестны. Аутосомно-доминантный ген с высокой частотой мутаций и редкими случаями зародышевого мозаицизма описывается как выражение наследования [33].

    Гипертрихоз с грубым лицом, ожирением, низким ростом и брахидактией

    В 1996 году некоторые из авторов настоящей статьи описали пациента, у которого были обнаружены ХГЧ, грубые черты лица, ожирение и, более того, низкий рост, брахидактично с широким проксимальным отделом. фаланги и маленькие дисморфные ногти [10].

    Врожденный гипертрихоз как компонент сложных синдромов

    Синдром Корнелии де Ланге

    При этом синдроме генерализованный гипертрихоз вместе с марморальной кутией присутствует у 60% пациентов; кожными признаками являются маленькие соски и пупок, а также признаки преждевременного старения (морщины, обвисание и седые волосы) [34].Признаками синдрома являются микроцефалия, короткая шея и характерное лицо, состоящее из низких передних и задних линий волос, изогнутых бровей и синофризов, узких глазных щелей и длинных вьющихся ресниц. Часто наблюдаются толстые, низко посаженные и повернутые кзади уши, плоская средняя часть лица, короткий широкий нос и вдавленная спинка носа с перевернутыми ноздрями, загнутые вниз уголки рта и микрогнатия. Могут присутствовать высокое и расщелины неба (часто подслизистые) и аномалии зубов.Пациенты, страдающие этим синдромом, часто демонстрируют задержку внутриутробного и послеродового роста, низкий рост с короткими руками и ногами и задержку психомоторного развития. Обычно присутствуют и другие признаки: потеря слуха, сколиоз, пороки развития шейки матки и экскаваторная грудная клетка, ранний остеопороз и стеноз привратника. При этом синдроме 25-30% случаев врожденного порока сердца, 40% структурных аномалий почек и / или мочевыводящих путей, 73% крипторхизма и 57% гипопластических гениталий [35]. Мутации в генах NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 и HDAC8 были связаны с этим синдромом [21].

    Синдром Коффина-Сириса

    У пациентов с синдромом Коффина-Сириса наблюдаются признаки гипертрихоза, редкие волосы на голове, густые брови и ресницы. Почти всегда наблюдается патология или задержка прорезывания зубов, наряду с аномалиями уха и отсутствием дистальной фаланги и ногтей пятых пальцев рук и ног. Мутации в генах комплекса BAF являются основной причиной синдрома [22, 36, 37].

    Синдром Барбер-Сея

    Помимо гипертрихоза, у пациента с синдромом Барбер-Сея наблюдаются атрофическая дряблая кожа, макростомия, широкие и грубые брови, волосатый луковичный кончик носа с гипопластически расширяющимися ноздрями, телекантус и гипоплазированные соски.Мутации в гене KMT2A оказались причиной нарушения [38-40].

    Акромегалоидный внешний вид лица с гипертрихозом

    Этот редкий синдром характеризуется терминальным гипертрихозом, грубым лицом, выпуклым носом, утолщенными губами, узкими глазными щелями, толстой слизистой оболочкой полости рта, высокими изогнутыми бровями, умственной отсталостью (не всегда), большими руками, гиперэкстензия суставов, рецидивирующие выделения из перикарда и гипотестостеронемия. Было предложено аутосомно-рецессивное наследование [41, 42].

    Синдром Видеманна-Штайнера

    Гипертрихоз и выступающий лоб с низкими передними и задними линиями волос, густыми бровями, гипертелоризмом, широкой переносицей и маленькими ушами являются основными признаками синдрома. Пациенты также демонстрируют гипотонию, низкий рост, заметно преклонный возраст костей, гипоплазию 12-го ребра и дисплазию бедра, рыхлую и избыточную кожу на руках и гипоплазию средней фаланги пятого пальца. У больных обнаружены мутации в генном комплексе KMT2A [23, 43].

    Остеокондродисплазия с гипертрихозом или синдромом Канто

    У пациентов наблюдается неонатальная макросомия с широкой задней ямкой черепа, характерной остеокондродисплазией, грубым лицом, задержкой когнитивных функций и кардиомегалией с кардиомиопатией. Сообщалось о мутации в гене ABCC9 или KCNJ8 [44–46]. Поражение костей представляет собой комплексное поражение с узкой грудной клеткой, широкими ребрами, платиспондилией, гипопластическими идиопатическими ветвями, маленьким запирательным отверстием, двусторонней валгой тазика, большими костномозговыми каналами и генерализованной остеопенией.Также обнаруживаются короткие дистальные фаланги больших и первых пальцев стопы, замедленный костный возраст и гипертрофия первой плюсневой кости.

    Врожденная липодистрофия Берардинелли-Зейпа

    Этот синдром представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание с различными дерматологическими особенностями и системными проявлениями. Различают типы 1 и 2, причем последний более частый и тяжелый, с началом в неонатальном периоде или в раннем младенчестве [47]. Липоатрофический диабет и генерализованный врожденный гипертрихоз являются основными признаками синдрома.Пациенты имеют характерный внешний вид лица с впалыми щеками, большими ушами, вьющимися волосами на голове и гипертрофией наружных половых органов [48–50]. Диабет инсулинорезистентен без кетоза. При этом заболевании волосы становятся более выраженными с возрастом. Сообщается о задержке когнитивных функций, помутнении роговицы, гепатомегалии и сердечных почечных аномалиях [49, 50]. Другие дерматологические особенности включают черный акантоз, выступающие подкожные вены и ксантомы. Локус для BSCL был идентифицирован в хромосоме 11q13 [51].

    Синдром Донохью (DS)

    Также известный как лепреконизм, DS является тяжелой формой врожденной инсулинорезистентности, вызванной мутацией в гене рецептора инсулина. Для него характерна карликовость со своеобразным эльфийским лицом, большими глазами, толстыми губами и низко посаженными ушами. У пациентов наблюдаются метаболические нарушения и повышенный уровень андрогенов, а также потеря подкожного жира с чрезмерным складыванием кожи [52]. Также могут присутствовать гипертрофия наружных половых органов, вздутие живота и медленный рост.

    Синдром Донохью проявляет черты, сходные с синдромом Берардинелли Сейпа, но его течение более тяжелое, а инсулинорезистентность более ранняя. Повышенная ранняя смертность связана с аномальным энергетическим метаболизмом и потерей гомеостаза глюкозы. Началось предварительное лечение рекомбинантным человеческим IGF1 [52].

    Синдром Торга-Винчестера и нодулезная артропатия-остеолиз (НАО)

    Нозографическая характеристика этих синдромов не определена. Клинические проявления включают карликовость с аномалиями суставов и костей, периферическое помутнение роговицы и грубые черты лица [53].Сообщается о локальных утолщенных кожных бляшках. Костные аномалии включают прогрессирующий остеолиз, поражающий запястные, предплюсневые и межфаланговые суставы. Сообщалось об участии гена металлопротеиназиса2 (, MMP2, ) [54–60].

    Синдром Рубинштейна-Тайби (RTS)

    RTS — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся типичными чертами птичьего лица и гипертелоризмом, микроцефалией, большими и большими пальцами ног, задержкой когнитивных функций и задержкой послеродового роста.У пациентов с этим синдромом были обнаружены мутации в генах, кодирующих регулируемый циклическим АМФ протеин повышенного связывания (CREBBP) и связывающий белок E1A p300 (EP300) [57-59].

    Синдром Шинцеля-Гидиона (SGS)

    Синдром характеризуется множественными врожденными аномалиями с черепно-лицевым дисморфизмом (втягивание средней части лица, выступающий лоб) и тяжелой когнитивной задержкой. Шея короткая, с обильными кожными складками. Ген, участвующий в этом заболевании, — SETBP1.Синдром был связан с различными неврологическими аномалиями, включая лиссэнцефалию булыжника и эпилептические припадки (тип синдрома Веста). Рентгенологические аномалии костей поражают череп, ребра и концевые фаланги [60, 61].

    Синдром Горлина-Чаудри-Мосса

    Этот синдром врожденного порока характеризуется черепно-лицевым дизостозом (уплощение средней части лица), недоразвитыми гениталиями, открытым артериальным протоком, гипоплазией зубов и дефектами пальцев.На сегодняшний день патологических делеций или дупликаций не обнаружено [62, 63].

    Заболевания с ХГЧ как необычным признаком

    Геми-челюстно-лицевая дисплазия

    При этом заболевании лицо асимметрично с односторонним увеличением верхней челюсти и ипсилатеральным гипертрихозом лица. Зубы гипопластичны [7].

    Черепно-лицевой дизостоз

    Часто ассоциируется с сердечными аномалиями, гипоплазией больших половых губ, а также с аномалиями зубов и глаз [7].

    Гипомеланоз Ито

    представляет собой сложное кожное заболевание, характеризующееся гипопигментированными пятнами пятна по линиям Блашко, часто связанными с неврологическими нарушениями, такими как задержка когнитивных функций и эпилепсия. У одного пациента нормальная кожа имела гипертрихоз, а гипомеланотические области — нет [7, 64].

    У 17 испанских детей развивается «синдром оборотня» из-за неправильно маркированных наркотиков

    • Семнадцать детей в Испании заболели «синдромом оборотня» после того, как поставщик лекарств смешал средство от изжоги с средством от выпадения волос.
    • Состояние, известное как гипертрихоз, вызывает рост густых волос по всему телу.
    • Состояние у детей развилось после того, как врачи назначили миноксидил, лекарство от выпадения волос, которое подумали, что это омепразол, распространенное средство от изжоги.
    • Бутылки изъяты из аптек по всей Испании.
    • Посетите домашнюю страницу Business Insider, чтобы узнать больше.
    Идет загрузка.

    По меньшей мере у 17 детей в Испании развился «синдром оборотня», состояние, при котором густые волосы начинают расти по всему телу после того, как врачи по ошибке прописали им лекарства от выпадения волос.

    С апреля по июнь маленьким детям, живущим по всей Испании, давали то, что врачи считали омепразолом, средством от изжоги.Однако флаконы были заполнены миноксидилом, лекарством, предназначенным для остановки выпадения волос и лечения таких состояний, как алопеция и облысение по мужскому типу, сообщает El País.

    В результате по всему телу детей росли густые волосы — состояние, называемое гипертрихозом, широко известное как синдром оборотня.

    На этом видео из испанской газеты El Mundo показаны изображения некоторых из 17 пострадавших детей.

    Родители некоторых детей, пострадавших от путаницы, рассказали El País, что видеть, как у их младенцев появляются неожиданные волосы, «очень страшно», поскольку они не знали, что происходит.

    «Лоб, щеки, руки и ноги моего сына покрылись волосами», — сказала газете Анхела Селлес, мать из Гранады в регионе Андалусия в Испании, добавив: «У него были брови взрослого человека. очень страшно, потому что мы не знали, что с ним происходит ».

    Подробнее: Новое исследование показывает, как цена на лечение разрушительной болезни выросла в четыре раза за последнее десятилетие

    Фотография одного из пострадавших детей, сделанная в эфире испанской новостной сети Telecinco.Скриншот / Telecinco

    Другая мать из Гранады, имя которой не назвали, рассказала Эль Паису, что она водила своего трехмесячного сына к многочисленным врачам, пытаясь выяснить, что с ним не так.

    «Мы пошли к педиатру, и они сказали нам, что это может быть что-то генетическое или связано с его метаболизмом», — сказала она El País.«Пришлось начать обращаться к специалистам, чтобы исключить несколько синдромов и редких состояний».

    Десять пострадавших детей были из северной провинции Кантабрия, четверо — из Андалусии на юге и трое — из восточного прибрежного региона Валенсии.

    Карта Испании, показывающая места 17 происшествий.Карты Гугл

    Компания, которая поставляла препарат в аптеки в Испании, была Farma-Química Sur SL, которая импортировала миноксидил от Smilax Laboratories Limited, базирующейся в Индии.

    Испанское агентство по лекарствам и медицинскому оборудованию заявило, что ошибка произошла, когда партия миноксидила, отправленная Smilax Laboratories Limited в Farma-Química Sur SL, была смешана с одним из омепразола, сообщает Granada Hoy.

    Farma-Química Sur SL затем «поместила это лекарство в контейнер с маркировкой омепразол», — заявила в среду министр здравоохранения Испании Мария Луиза Карседо.

    Указанное лекарство было изъято из аптек по всей Испании, а лаборатория, принадлежащая Farma-Química Sur SL, была временно закрыта.

    Лалит Патидар, индийский ребенок с гипертрихозом, позирует для фотографии со своими бабушкой и дедушкой 25 января в Ратламе, Мадхья-Прадеш, Индия.Barcroft Media / Getty Images

    Случай в Испании — не первый случай гипертрихоза, обнаруженный в 2019 году.

    Ранее в этом году глобальные СМИ широко освещали случай индийского школьника по имени Лалит Патидар. У 13-летнего Лалита тяжелый генетический случай гипертрихоза, в результате чего его лицо полностью покрыто густыми светлыми и каштановыми волосами.

    «Я родился со слишком большим количеством волос на лице, и это отличает меня от других», — сказал он, согласно сообщению Daily Mirror.

    Синдром Канту: MedlinePlus Genetics

    Синдром Канту — редкое заболевание, характеризующееся чрезмерным ростом волос (гипертрихоз), характерным внешним видом лица, пороками сердца и рядом других аномалий. Особенности заболевания у разных людей различаются.

    У людей с синдромом Канту густые волосы на голове, которые доходят до лба и растут на щеках перед ушами.У них также увеличилось количество волос на теле, особенно на спине, руках и ногах. У большинства пораженных людей большая голова (макроцефалия) и характерные черты лица, которые описываются как «грубые». К ним относятся широкая переносица, кожные складки, покрывающие внутренний угол глаз (эпикантальные складки), и широкий рот с полными губами. По мере того, как пораженные люди становятся старше, лицо удлиняется, подбородок становится более заметным, а глаза становятся глубоко посаженными.

    Многие дети с синдромом Канту рождаются с таким пороком сердца, как увеличенное сердце (кардиомегалия) или открытый артериальный проток (ОАП).Артериальный проток — это соединение между двумя основными артериями, аортой и легочной артерией. Это соединение открыто во время внутриутробного развития и обычно закрывается вскоре после рождения. Однако у детей с ОАП артериальный проток остается открытым или проходимым. У людей с синдромом Канту также были обнаружены другие проблемы с сердцем, включая аномальное скопление жидкости вокруг сердца (перикардиальный выпот) и высокое кровяное давление в кровеносных сосудах, по которым кровь от сердца к легким (легочная гипертензия).

    Дополнительные признаки этого состояния включают характерные аномалии скелета, большой размер тела (макросомия) при рождении, уменьшение количества подкожного жира (подкожного жира), начиная с детства, глубокие горизонтальные складки на ладонях и подошвах стопы и повышенная восприимчивость к респираторным инфекциям. Другие признаки и симптомы, о которых сообщалось, включают аномальный отек тканей тела (лимфедема), искривление позвоночника из стороны в сторону (сколиоз) и снижение плотности костей (остеопения).У некоторых пораженных детей слабый мышечный тонус (гипотония), который задерживает развитие двигательных навыков, таких как сидение, стояние и ходьба. У большинства из них наблюдается небольшая задержка речи, а у некоторых затронутых детей есть легкая умственная отсталость или проблемы с обучением.

    В результате смешения с маркировкой лекарств 17 детей заболели «синдромом оборотня»

    По меньшей мере 17 детей в Испании был диагностирован с гипертрихозом, также известным как «синдром оборотня», после того, как производитель лекарств неправильно назвал препараты, используемые для лечения алопеции и волос. потеря как лекарства для лечения изжоги и кислотного рефлюкса у детей.

    Скачать шпаргалку по педиатрическому телемедицине

    Что такое синдром оборотня?

    Синдром оборотня вызывает избыточное образование волос в определенной области или по всему телу. Одна мать рассказала испанской газете El País , что у детей из Испании появились волосы на лбу, щеках, руках и ногах.

    Многое остается неизвестным об этом заболевании, которое, согласно Healthline , в некоторых случаях может быть генетическим.Согласно USA Today , другие случаи были связаны с неправильным использованием миноксидила, активного ингредиента рогейна, который используется для лечения выпадения волос — и в этих случаях состояние носит временный характер.

    Испанская дерматологическая ассоциация подсчитала, что излишки волос у 17 детей должны выпасть примерно через три месяца.

    Перемешивание этикеток с лекарствами

    По словам Марии Луизы Карседо, министра здравоохранения Испании, случаи заболевания возникли после того, как испанский производитель лекарств Farma-Química Sur неправильно назвал миноксидил омепразолом, и родители неосознанно дали неправильный препарат своим детям для лечения изжоги.

    Leave a Comment

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *