Геморрагический диатез у детей: Симптомы диатеза у детей. Виды диатеза, как его избежать — клиника «Добробут»

Содержание

Симптомы диатеза у детей. Виды диатеза, как его избежать — клиника «Добробут»

Профилактика и лечение диатеза у детей

Распространенный термин «диатез» – это не диагноз, как многие почему-то считают. Это врожденная аномалия конституции – пограничное состояние, характеризующееся повышенным риском возникновения ряда заболеваний. Причина диатеза у грудных детей – наследственная предрасположенность организма, проявляющаяся патологической реакцией (гиперреактивностью) на определенные раздражители. Склонность к диатезу можно считать результатом своеобразного накопления предыдущими поколениями особенностей от воздействия неблагоприятных условий среды. Механизм появления диатеза связан с особенностями работы иммунной системы (избыточная продукция Ig E) ,нарушениями обмена веществ, повышенной проницаемостью капилляров. При определенных условиях снижается приспосабливаемость организма, изменяется его реактивность, вследствие чего возникает предрасположенность к определенным болезням.

Симптомы диатеза у детей

Симптоматика зависит от возраста малыша. Диатез у ребенка на щеках, сыпь, опрелости в складках кожи, покраснение, боль в животе, плохой аппетит, частый стул – такие симптомы характерны для грудничков. Реакция может возникнуть при употреблении в пищу коровьего молока, сока или пюре из оранжевых/красных плодов, а в случае исключительно грудного вскармливания – при погрешностях в питании матери. Поэтому профилактика диатеза у новорожденных заключается в выявлении продуктов, после употребления которых мамой ребенка «обсыпает», и исключении их из рациона матери. Соблюдение гипоаллергенной диеты женщинами из группы риска по рождению ребенка с аллергической предрасположенностью может снизить вероятность развития диатеза. Чаще всего малыши реагируют на цитрусовые, шоколад, яйца, морепродукты.

Основные симптомы диатеза у детей старше одного года – сыпь и зуд.Такая реакция может быть на следующие продукты:

  • цитрусовые;
  • клубнику, малину;
  • шоколад, какао;
  • арахис, мед;
  • рыбу;
  • крабы, креветки, раки.

У детей с экссудативно-катаральным диатезом уже на первом месяце жизни появляются стойкие опрелости в кожных складках, себорейные корочки на голове, а чуть позже – покраснение кожи щек, эритематозные пятна на разных частях тела, зудящая узелковая сыпь на конечностях, сухость и шелушение кожи, участки мокнутия. На сгибах рук/ног появляются высыпания, причиняющие нестерпимый зуд. При расчесываниях ребенок может занести инфекцию. Вид «географической карты» приобретает язык, наблюдаются аллергические высыпания по всему телу. Дети могут страдать затяжными конъюнктивитами, отитами, ринитами. У девочек с экссудативным диатезом может развиться вульвовагинит.

Геморрагический диатез

Для этого расстройства характерна склонность к кровоизлияниям или кровоточивости, что является следствием нарушений свертываемости крови. Отмечают несколько форм состояния: от легкой до крайне тяжелой.

Диагноз «геморрагический диатез» объединяет ряд врожденных и приобретенных патологий, при которых наблюдается склонность к повторным кровотечениям и кровоизлияниям. Как выглядит диатез? У детей, страдающих этим видом диатеза, синяки на теле появляются спонтанно без видимых причин или вследствие легких прикосновений. При этом количество и размеры кровоподтеков абсолютно не соответствуют повреждениям. Механизм развития такого состояния связан с патологией тромбоцитов, нарушением свертываемости крови или поражением стенок сосудов. Геморрагический диатез у детей может быть следствием генетических нарушений, например, при гемофилии или болезни фон Виллебранда.

Симптоматика зависит от причины заболевания. При нарушении проницаемости стенок сосудов появляется мелкая сыпь по всему телу, включая слизистые оболочки, может присутствовать кровь в моче. Боль в животе, суставах, отеки также могут свидетельствовать о геморрагическом диатезе. При нарушении свертываемости крови у детей обычно выявляют анемию. У маленьких пациентов, страдающих геморрагическим диатезом, часто наблюдаются носовые кровотечения, внезапные подкожные кровоизлияния и кровоизлияния в суставную полость.

У девочек в половозрелом возрасте отмечаются меноррагии (менструальные кровопотери, превышающие норму).

Другие виды диатеза

Мочекислый диатез не рассматривают как патологию. Он является одним из вариантов аномалии конституции. Для состояния характерна повышенная интенсивность пуринового обмена, конечный продукт которого – мочевая кислота. При этом виде диатеза наблюдается склонность к дискинезиям ЖКТ с возникновением ацетонемической рвоты, часто встречаются заболевания сердечно-сосудистой, нервной систем, мочекаменная и желчекаменная болезни, артриты, сахарный диабет.

«Солевой диатез» – диагноз, не имеющий отношения к детям. Патология диагностируется у людей старше 25 лет. При этом заболевании происходит избыточное накопление в почечных лоханках солей, которые периодически выделяются с мочой. Соли способствуют образованию камней в почках и/или мочевом пузыре.

Профилактика и терапия эксудативно-катарального диатеза

Прежде всего, необходимо соблюдать гигиену. Показаны ежедневные ванны с отваром лаврового листа, специальными смягчающими средствами . Ванны оказывают успокаивающее, дезинфицирующее, увлажняющее действие. Не купайте ребенка слишком долго, не используйте мочалки! Не растирайте мокрую кожу – высушите ее, промокая мягким полотенцем. Желательно использовать дехлорированную воду (можно отстаивать воду в ванне в течение 1-2 часов, а затем нагревать, можно использовать фильтры или смягчители для воды). В течение 3-5 минут после купания нанесите на кожу смягчающее средство – это позволит сохранить в коже влагу.

Чем лечить диатез на лице у грудничка? Самый простой способ – соблюдение гипоаллергенной диеты кормящей мамой. Исключив аллергены из пищи, по максимуму ограничив синтетические моющие средства, можно обойтись без лекарств. Также следует убрать ковры, проводить ежедневную влажную уборку, выбирать для ребенка только хлопчатобумажную одежду и качественные игрушки.

Медикаментозное лечение диатеза у детей:

  • антигистаминные средства оказывают двойное действие: противоаллергическое и седативное, исключение – препараты третьего поколения (эриус в сиропе, ксизал в каплях), которые не вызывают сонливость;
  • энтеросорбенты;
  • при наличии дисбактериоза назначают пробиотики;
  • гормональные мази применяют с осторожностью и только по назначению врача.

Подробнее о видах диатеза и способах лечения читайте на нашем сайте https://www.dobrobut.com/

Связанные услуги:
Консультация педиатра

Геморрагический диатез — виды, типы, диагностика, лечение

Краткая характеристика заболевания

Геморрагические диатезы представляют собою группу заболеваний, которые характеризуются повышенной склонностью организма к кровотечениям и кровоизлияниям.

Геморрагические диатезы имеют различную этиологию и механизмы развития.

Виды геморрагического диатеза

Геморрагический диатез может возникать как самостоятельное заболевание, а также развиваться при других заболеваниях. В этом случае говорят о вторичном геморрагическом диатезе.

Также различают:

— врожденный или наследственный геморрагический диатез. Проявляются наследственные геморрагические диатезы у детей и сопровождают человека на протяжении всей жизни.  Характерны для таких заболеваний как геморрагическая телеангиэктазия, различные гемофилии, болезнь Гланцмана, тромбоцитопатия у детей и т.

д.

— приобретенный геморрагический диатез у детей и взрослых является проявлением заболеваний, связанных со свертываемостью крови и состоянием сосудистой стенки. К ним относятся геморрагическая пурпура, наследственная и  дезагрегационная тромбоцитопатия, геморрагический васкулит, поражение сосудов при болезнях печени, отравлениях лекарствами, инфекциях.

Типы геморрагического диатеза

В зависимости от причин и механизма развития различают следующие типы (группы) диатеза:

— диатезы, которые обусловлены нарушением тромбоцитарного гемостаза.  К этой группе относятся тромбоцитопатии и тромбоцитопении. Также могут возникать при нарушении иммунитета, болезнях почек и печени, вирусных инфекциях, под воздействием химиотерапии и больших доз радиации.

— диатезы, которые возникают вследствие нарушения свертываемости крови.  К этой группе относят такие заболевания как гемофилия А,В,С, фибринолитическая пурпура и др. Эти диатезы могут возникать вследствие приема антикоагулянтов или фибринолитиков.

— диатезы, обусловленные нарушением целости сосудистой стенки.  К ним относят авитаминоз С, геморрагический васкулит, геморрагическую телеангиэктазию и другие заболевания.

— диатезы, возникающие вследствие как тромбоцитарного гемостаза, так и нарушения свертываемости крови. К этой группе относят болезнь Виллебранда, тромбогеморрагический синдром. Такой диатез может возникать при лучевой болезни, гемобластозах и других болезнях.

Типы кровоточивости при геморрагических диатезах

Выделяют пять типов кровоточивости.

Гематомный тип кровоточивости —  обычно наблюдается при гемофилии, при этом отмечается наличие больших гематом, кровоизлияний в суставы, кровоточивость после операций.

Капиллярный тип кровоточивости — характерен для тромбоцитопении, наследственной и дезагрегационной тромбоцитопатии. При таком типе кровоточивости отмечаются мелкие кровоизлияния в виде петехий или экхимозов, в также кровотечения из носа, десен, маточные и желудочные кровотечения.

Смешанный тип — характеризуется наличием гематом и мелких пятнистых высыпаний на коже. Наблюдается при приеме большого количества антикоагулянтов и тромбогеморрагическом синдроме.

Пурпурный тип – характеризуется мелкими симметричными высыпаниями на нижних конечностях. Такой тип кровоточивости проявляется при геморрагических васкулитах.

Микроангиоматозный тип кровоточивости – характеризуется повторяющимися кровотечениями. Возникает при наследственных нарушениях развития мелких сосудов.

Симптомы геморрагического диатеза

Основным симптомом заболевания является наличие на теле различных высыпаний, характер и локализация которых зависят от вида и типа заболевания. Возможны кровотечения и кровоизлияния, обширные гематомы.  При тяжелой форме болезни высыпания переходят в язвы. Могут беспокоить боли в животе, тошнота и рвота с примесью крови.

Диагностика геморрагического диатеза

Диагностика заболевания заключается в определении причины кровоизлияний. Для этого назначают общие анализы крови и мочи, а также биохимию, коагулограмму (анализ на определение свертываемости), анализ на определение содержания микроэлементов в сыворотке крови.  Также определяют общее время свертываемости крови, концентрацию протромбина, проводят протромбиновые и тромбиновые тесты. Для диагностики заболевания используют иммунологические тесты, а также другие анализы, которые назначит врач.

Лечение геморрагического диатеза

Лечение зависит от вида и типа диатеза, а также от механизма кровоточивости.

Если имеют место такие заболевания как васкулит и тромбоцитопеническая пурпура, то применяют лечение кортикостероидными препаратами, При авитаминозе С назначают аскорбиновую кислоту, витамин Рр, рутин. Если пациента беспокоят обильные и часто повторяющиеся кровотечения, показано хирургическое вмешательство с удалением селезенки. При гемофилии применяют переливание крови или плазмы. Развитие анемии предполагает назначение препаратов железа, соблюдение диеты.

Видео с YouTube по теме статьи:

Геморрагический диатез — лечение, симптомы, диагностика, последствия

Геморрагические диатезы представляют группу заболеваний, в основе которых лежит нарушение процессов свертывания крови. В результате этого развиваются такие клинические признаки, как:

  • повышенная кровоточивость ран;
  • гематомы;
  • анемия.

Выраженность клинических проявлений зависит от тяжести заболевания. Так, при тромбоцитопении наблюдаются петехии, пятна, длительная кровоточивость после экстракции зуба, маточные и носовые кровотечения.

При гемофилии происходит формирование крупных гематом и кровоизлияний в клетчатку. В случае ДВС-синдрома отмечаются смешанные проявления (петехии и гематомы), а при васкулитах — мелкоточечные кровоизлияния, оставляющие после себя пигментацию.

  1. Как лечить
  2. Какую диагностику проходить
  3. Последствия

Как лечить геморрагический диатез

Клиническая симптоматика зачастую обусловлена сниженным уровнем тромбоцитов (лучевой болезни, тромбоцитопенической пурпуре), коагулопатиями (гемофилии, болезни Виллебранта) или при вазопатиями (геморрагическом васкулите).

В связи с этим лечение определяется на основании установленной причины заболевания. Так, назначаются гормональные средства, иммунодепрессанты, плазмоферез и при необходимости выполняется спленэктомия.

С гемостатической и заместительной целью выполняется трансфузия свежезамороженной плазмы, тромботической и эритроцитарной массы.

В случае внутрисуставного кровоизлияния рекомендуется проведение пункции и дренирования полости.

Какую диагностику проходить при геморрагическом диатезе

Для полной диагностики заболевания необходимо обследование ревматологов и консультации хирурга, гематолога, травматолога и гинеколога.

Лабораторным методом устанавливается уровень тромбоцитов в крови, антитромбоцитарных антител и исследуется коагулограмма.

Из инструментальных методик используется стернальная пункция, УЗИ забрюшинного пространства, брюшной полости и рентгенография суставов. Также проводятся пробы на хрупкость сосудов (проба щипка, жгута).

Последствия геморрагического диатеза

Из наиболее частых осложнений, развивающихся при отсутствии патогенетического лечения, стоит отметить железодефицитную анемию вследствие длительной кровоточивости, тугоподвижность из-за частых кровоизлияний в сустав, парезы, параличи, инсульты и кровоизлияния в надпочечники.

Карта сайта

Страница не найдена. Возможно, карта сайта Вам поможет.

  • Главная
  • Университет
    • Об университете
    • Структура
    • Нормативные документы и процедуры
    • Лечебная деятельность
    • Международное сотрудничество
    • Пресс-центр
      • Новости
      • Анонсы
      • События
      • Объявления и поздравления
      • Online конференции
      • Фотоальбом
        • Праздничный концерт, посвященный Дню Матери
        • Церемония подписания договора о сотрудничестве вуза и Гродненской православной епархии
        • Диалоговая площадка с председателем Гродненского облисполкома Владимиром Степановичем Караником
        • Выставка-презентация учреждений высшего образования «Образование будущего»
        • Товарищеский турнир по мини-футболу
        • Конференция «Современные проблемы радиационной и экологической медицины, лучевой диагностики и терапии»
        • Посвящение в первокурсники-2021
        • Встреча заместителя министра здравоохранения Д. В. Чередниченко со студентами
        • Открытый диалог, приуроченный к 19-летию БРСМ
        • Группа переподготовки по специальности «Организация здравоохранения»
        • Собрания факультетов для первокурсников-2021
        • День знаний — 2021
        • Совет университета
        • Студенты военной кафедры ГрГМУ приняли присягу
        • День освобождения Гродно-2021
        • Ремонтные и отделочные работы
        • Итоговая практика по военной подготовке
        • День Независимости-2021
        • Студенты военной кафедры ГрГМУ: итоговая практика-2021
        • Выпускной лечебного факультета-2021
        • Выпускной медико-психологического и медико-диагностического факультетов-2021
        • Выпускной педиатрического факультета-2021
        • Выпускной факультета иностранных учащихся-2021
        • Вручение дипломов выпускникам-2021
        • Митинг-реквием, посвященный 80-й годовщине начала Великой Отечественной войны
        • Акция «Память», приуроченная к 80-летию начала Великой Отечественной войны
        • Республиканский легкоатлетический студенческий забег «На старт, молодежь!»
        • Актуальные вопросы гигиены питания
        • Торжественное мероприятие к Дню медицинских работников-2021
        • Совет университета
        • Выездное заседание Республиканского совета ректоров
        • Церемония вручения медалей и аттестатов особого образца выпускникам 2021 года
        • Предупреждение деструктивных проявлений в студенческой среде и влияния агрессивного информационного контента сети интернет
        • Онлайн-выставка «Помнить, чтобы не повторить»
        • Областная межвузовская конференция «Подвиг народа бессмертен»
        • Финал первого Республиканского интеллектуального турнира ScienceQuiz
        • Конференция «Актуальные вопросы коморбидности заболеваний в амбулаторной практике: от профилактики до лечения»
        • День семьи-2021
        • Диалоговая площадка с председателем Гродненского областного Совета депутатов
        • Праздничные городские мероприятия к Дню Победы
        • Областной этап конкурса «Королева студенчества-2021″
        • Праздничный концерт к 9 мая 2021
        • IV Республиканский гражданско-патриотический марафон «Вместе – за сильную и процветающую Беларусь!»
        • Университетский кубок КВН-2021
        • Музыкальная планета студенчества (завершение Дней ФИУ-2021)
        • Молодёжный круглый стол «Мы разные, но мы вместе»
        • Дни ФИУ-2021. Интеллектуальная игра «Что?Где?Когда?»
        • Неделя донорства в ГрГМУ
        • Творческая гостиная. Дни ФИУ-2021
        • Открытие XVIII студенческого фестиваля национальных культур
        • Передвижная мультимедийная выставка «Партизаны Беларуси»
        • Республиканский субботник-2021
        • Семинар «Человек внутри себя»
        • Международный конкурс «Здоровый образ жизни глазами разных поколений»
        • Вручение нагрудного знака «Жена пограничника»
        • Встреча с представителями медуниверситета г. Люблина
        • Королева Студенчества ГрГМУ — 2021
        • День открытых дверей-2021
        • Управление личными финансами (встреча с представителями «БПС-Сбербанк»)
        • Весенний «Мелотрек»
        • Праздничный концерт к 8 Марта
        • Диалоговая площадка с председателем Гродненского облисполкома
        • Расширенное заседание совета университета
        • Гродно — Молодежная столица Республики Беларусь-2021
        • Торжественное собрание, приуроченное к Дню защитника Отечества
        • Вручение свидетельства действительного члена Белорусской торгово-промышленной палаты
        • Новогодний ScienceQuiz
        • Финал IV Турнира трех вузов ScienseQuiz
        • Областной этап конкурса «Студент года-2020″
        • Семинар дистанционного обучения для сотрудников университетов из Беларуси «Обеспечение качества медицинского образования и образования в области общественного здоровья и здравоохранения»
        • Студент года — 2020
        • День Знаний — 2020
        • Церемония награждения лауреатов Премии Правительства в области качества
        • Военная присяга
        • Выпускной лечебного факультета-2020
        • Выпускной медико-психологического факультета-2020
        • Выпускной педиатрического факультета-2020
        • Выпускной факультета иностранных учащихся-2020
        • Распределение — 2020
        • Стоп коронавирус!
        • Навстречу весне — 2020
        • Профориентация — 18-я Международная специализированная выставка «Образование и карьера»
        • Спартакиада среди сотрудников «Здоровье-2020″
        • Конференция «Актуальные проблемы медицины»
        • Открытие общежития №4
        • Встреча Президента Беларуси со студентами и преподавателями медвузов
        • Новогодний утренник в ГрГМУ
        • XIX Республиканская студенческая конференция «Язык. Общество. Медицина»
        • Alma mater – любовь с первого курса
        • Актуальные вопросы коморбидности сердечно-сосудистых и костно-мышечных заболеваний в амбулаторной практике
        • Областной этап «Студент года-2019″
        • Финал Science Qiuz
        • Конференция «Актуальные проблемы психологии личности и социального взаимодействия»
        • Посвящение в студенты ФИУ
        • День Матери
        • День открытых дверей — 2019
        • Визит в Азербайджанский медицинский университет
        • Семинар-тренинг с международным участием «Современные аспекты сестринского образования»
        • Осенний легкоатлетический кросс — 2019
        • 40 лет педиатрическому факультету
        • День Знаний — 2019
        • Посвящение в первокурсники
        • Акция к Всемирному дню предотвращения суицида
        • Турслет-2019
        • Договор о создании филиала кафедры общей хирургии на базе Брестской областной больницы
        • День Независимости
        • Конференция «Современные технологии диагностики, терапии и реабилитации в пульмонологии»
        • Выпускной медико-диагностического, педиатрического факультетов и факультета иностранных учащихся — 2019
        • Выпускной медико-психологического факультета — 2019
        • Выпускной лечебного факультета — 2019
        • В добрый путь, выпускники!
        • Распределение по профилям субординатуры
        • Государственные экзамены
        • Интеллектуальная игра «Что? Где? Когда?»
        • Мистер и Мисс факультета иностранных учащихся-2019
        • День Победы
        • IV Республиканская студенческая военно-научная конференция «Этих дней не смолкнет слава»
        • Республиканский гражданско-патриотический марафон «Вместе — за сильную и процветающую Беларусь!»
        • Литературно-художественный марафон «На хвалях спадчыны маёй»
        • День открытых дверей-2019
        • Их имена останутся в наших сердцах
        • Областной этап конкурса «Королева Весна — 2019″
        • Королева Весна ГрГМУ — 2019
        • Профориентация «Абитуриент – 2019» (г. Барановичи)
        • Мероприятие «Карьера начинается с образования!» (г. Лида)
        • Итоговое распределение выпускников — 2019
        • «Навстречу весне — 2019″
        • Торжественная церемония, посвященная Дню защитника Отечества
        • Торжественное собрание к Дню защитника Отечества — 2019
        • Мистер ГрГМУ — 2019
        • Предварительное распределение выпускников 2019 года
        • Митинг-реквием у памятника воинам-интернационалистам
        • Профориентация «Образование и карьера» (г.Минск)
        • Итоговая коллегия главного управления здравоохранения Гродненского областного исполнительного комитета
        • Спартакиада «Здоровье — 2019»
        • Итоговая научно-практическая конференция «Актуальные проблемы медицины».
        • Расширенное заседание Совета университета.
        • Научно-практическая конференция «Симуляционные технологии обучения в подготовке медицинских работников: актуальность, проблемные вопросы внедрения и перспективы»
        • Конкурс первокурсников «Аlma mater – любовь с первого курса»
        • XVI съезд хирургов Республики Беларусь
        • Итоговая практика
        • Конкурс «Студент года-2018»
        • Совет университета
        • 1-й съезд Евразийской Аритмологической Ассоциации (14.09.2018 г.)
        • 1-й съезд Евразийской Аритмологической Ассоциации (13.09.2018 г.)
        • День знаний
        • День независимости Республики Беларусь
        • Церемония награждения победителей конкурса на соискание Премии СНГ
        • День герба и флага Республики Беларусь
        • «Стань донором – подари возможность жить»
        • VIII Международный межвузовский фестиваль современного танца «Сделай шаг вперед»
        • Конкурс грации и артистического мастерства «Королева Весна ГрГМУ – 2018»
        • Окончательное распределение выпускников 2018 года
        • Митинг-реквием, приуроченный к 75-летию хатынской трагедии
        • Областное совещание «Итоги работы терапевтической и кардиологической служб Гродненской области за 2017 год и задачи на 2018 год»
        • Конкурсное шоу-представление «Мистер ГрГМУ-2018»
        • Предварительное распределение выпускников 2018 года
        • Итоговая научно-практическая конференция «Актуальные проблемы медицины»
        • II Съезд учёных Республики Беларусь
        • Круглый стол факультета иностранных учащихся
        • «Молодежь мира: самобытность, солидарность, сотрудничество»
        • Заседание выездной сессии Гродненского областного Совета депутатов
        • Областной этап республиканского конкурса «Студент года-2017»
        • Встреча с председателем РОО «Белая Русь» Александром Михайловичем Радьковым
        • Конференция «Актуальные вопросы инфекционной патологии», 27. 10.2017
        • XIX Всемирный фестиваль студентов и молодежи
        • Республиканская научно-практическая конференция «II Гродненские аритмологические чтения»
        • Областная научно-практическая конференция «V Гродненские гастроэнтерологические чтения»
        • Праздник, посвящённый 889-летию города Гродно
        • Круглый стол на тему «Место и роль РОО «Белая Русь» в политической системе Республики Беларусь» (22.09.2017)
        • ГрГМУ и Университет медицины и фармации (г.Тыргу-Муреш, Румыния) подписали Соглашение о сотрудничестве
        • 1 сентября — День знаний
        • Итоговая практика на кафедре военной и экстремальной медицины
        • Квалификационный экзамен у врачей-интернов
        • Встреча с Комиссией по присуждению Премии Правительства Республики Беларусь
        • Научно-практическая конференция «Амбулаторная терапия и хирургия заболеваний ЛОР-органов и сопряженной патологии других органов и систем»
        • День государственного флага и герба
        • 9 мая
        • Республиканская научно-практическая конференция с международным участием «V белорусско-польская дерматологическая конференция: дерматология без границ»
        • «Стань донором – подари возможность жить»
        • «Круглый стол» Постоянной комиссии Совета Республики Беларусь Национального собрания Республики Беларусь по образованию, науке, культуре и социальному развитию
        • Весенний кубок КВН «Юмор–это наука»
        • Мисс ГрГМУ-2017
        • Распределение 2017 года
        • Общегородской профориентационный день для учащихся гимназий, лицеев и школ
        • Праздничный концерт, посвященный Дню 8 марта
        • Конкурсное шоу-представление «Мистер ГрГМУ–2017»
        • «Масленица-2017»
        • Торжественное собрание и паздничный концерт, посвященный Дню защитника Отечества
        • Лекция профессора, д. м.н. О.О. Руммо
        • Итоговая научно-практическая конференция «Актуальные проблемы медицины»
        • Меморандум о сотрудничестве между областной организацией Белорусского общества Красного Креста и региональной организацией Красного Креста китайской провинции Хэнань
        • Визит делегации МГЭУ им. А.Д. Сахарова БГУ в ГрГМУ
        • «Студент года-2016»
        • Визит Чрезвычайного и Полномочного Посла Королевства Швеция в Республике Беларусь господина Мартина Оберга в ГрГМУ
        • Конкурс первокурсников «Аlma mater – любовь с первого курса»
        • День матери в ГрГМУ
        • Итоговая практика-2016
        • День знаний
        • Визит китайской делегации в ГрГМУ
        • Визит иностранной делегации из Вроцлавского медицинского университета (Республика Польша)
        • Торжественное мероприятие, посвященное профессиональному празднику – Дню медицинского работника
        • Визит ректора ГрГМУ Виктора Александровича Снежицкого в Индию
        • Республиканская университетская суббота-2016
        • Республиканская акция «Беларусь против табака»
        • Встреча с поэтессой Яниной Бокий
        • 9 мая — День Победы
        • Митинг, посвященный Дню Государственного герба и Государственного флага Республики Беларусь
        • Областная межвузовская студенческая научно-практическая конференция «1941 год: трагедия, героизм, память»
        • «Цветы Великой Победы»
        • Концерт народного ансамбля польской песни и танца «Хабры»
        • Суботнiк ў Мураванцы
        • «Мисс ГрГМУ-2016»
        • Визит академика РАМН, профессора Разумова Александра Николаевича в УО «ГрГМУ»
        • Визит иностранной делегации из Медицинского совета Мальдивской Республики
        • «Кубок ректора Гродненского государственного медицинского университета по дзюдо»
        • «Кубок Дружбы-2016» по мини-футболу среди мужских и женских команд медицинских учреждений образования Республики Беларусь
        • Распределение выпускников 2016 года
        • Визит Министра обороны Республики Беларусь на военную кафедру ГрГМУ
        • Визит Первого секретаря Посольства Израиля Анны Кейнан и директора Израильского культурного центра при Посольстве Израиля Рей Кейнан
        • Визит иностранной делегации из провинции Ганьсу Китайской Народной Республики в ГрГМУ
        • Состоялось открытие фотовыставки «По следам Библии»
        • «Кубок декана» медико-диагностического факультета по скалолазанию
        • Мистер ГрГМУ-2016
        • Приём Первого секретаря Посольства Израиля Анны Кейнан в ГрГМУ
        • Спартакиада «Здоровье» УО «ГрГМУ» среди сотрудников 2015-2016 учебного года
        • Визит Посла Республики Индия в УО «ГрГМУ»
        • Торжественное собрание и концерт, посвященный Дню защитника Отечества
        • Митинг-реквием, посвященный Дню памяти воинов-интернационалистов
        • Итоговое заседание коллегии главного управления идеологической работы, культуры и по делам молодежи Гродненского облисполкома
        • Итоговая научно-практическая конференция Гродненского государственного медицинского университета
        • Новогодний концерт
        • Открытие профессорского консультативного центра
        • Концерт-акция «Молодёжь против СПИДа»
        • «Студент года-2015»
        • Открытые лекции профессора, академика НАН Беларуси Островского Юрия Петровича
        • «Аlma mater – любовь с первого курса»
        • Открытая лекция Регионального директора ВОЗ госпожи Жужанны Якаб
        • «Открытый Кубок по велоориентированию РЦФВиС»
        • Совместное заседание Советов университетов г. Гродно
        • Встреча с Министром здравоохранения Республики Беларусь В.И. Жарко
        • День города
        • Дебаты «Врач — выбор жизни»
        • День города
        • Праздничный концерт «Для вас, первокурсники!»
        • Акция «Наш год – наш выбор»
        • День знаний
        • Открытое зачисление абитуриентов в УО «Гродненский государственный медицинский университет»
        • Принятие военной присяги студентами ГрГМУ
        • День Независимости Республики Беларусь
        • Вручение дипломов выпускникам 2015 года
        • Республиканская олимпиада студентов по педиатрии
        • Открытие памятного знака в честь погибших защитников
        • 9 мая
        • «Вторая белорусско-польская дерматологическая конференция: дерматология без границ»
        • Мистер университет
        • Мисс универитет
        • КВН
        • Гродненский государственный медицинский университет
        • Чествование наших ветеранов
        • 1 Мая
        • Cовместный субботник
      • Наши издания
      • Медицинский календарь
      • Университет в СМИ
      • Видео-презентации
    • Общественные объединения
    • Комиссия по противодействию коррупции
    • Образовательная деятельность
  • Абитуриентам
  • Студентам
  • Выпускникам
  • Слайдер
  • Последние обновления
  • Баннеры
  • Иностранному гражданину
  • Научная деятельность
  • Поиск

Страница не найдена |

Страница не найдена |

404. Страница не найдена

Архив за месяц

ПнВтСрЧтПтСбВс

18192021222324

25262728293031

       

       

       

     12

       

     12

       

      1

3031     

     12

       

15161718192021

       

25262728293031

       

    123

45678910

       

     12

17181920212223

31      

2728293031  

       

      1

       

   1234

567891011

       

     12

       

891011121314

       

11121314151617

       

28293031   

       

   1234

       

     12

       

  12345

6789101112

       

567891011

12131415161718

19202122232425

       

3456789

17181920212223

24252627282930

       

  12345

13141516171819

20212223242526

2728293031  

       

15161718192021

22232425262728

2930     

       

Архивы

Метки

Настройки
для слабовидящих

Геморрагические диатезы у детей Если ребенок заболел Статьи о здоровье детей Справочник лечебных учреждений

» Если ребенок заболел

Геморрагические диатезы у детей

Геморрагические диатезы – большая группа заболеваний, главным симптомом которых является повышенная кровоточивость. Кровотечения могут возникать самостоятельно или же после какого-либо провоцирующего фактора (травма, инфекция, аллергия и др.). В настоящее время известно более 300 геморрагических диатезов. Причина и механизм возникновения, клинические проявления этих заболеваний различны, их и рассмотрим в данной статье.

Классификация

Геморрагические диатезы у детей

Существует несколько классификаций геморрагических диатезов, так как они связаны с тремя факторами: с изменениями количества тромбоцитов (кровяных пластинок, участвующих в свертывании крови), поражением сосудистой стенки и нарушениями в свертывающей системе крови.

  1. Геморрагические диатезы, зависящие от нарушений тромбоцитарного гемостаза:
  • со сниженным количеством тромбоцитов (тромбоцитопенией), характерно для тромбоцитопенической пурпурой, геморрагии при лучевой болезни, лейкозах
  • с дефектами тромбоцитов, нарушением их деятельности (тромбоцитопатией): функциональная тромбоцитопатия
  • сочетанные нарушения (и количества, и качества тромбоцитов).
    1. Геморрагические диатезы, зависящие от нарушений в свертывающей системе крови:
  • врожденные (гемофилия А, В, С)
  • приобретенные (в результате действия некоторых лекарственных препаратов).
    1. Геморрагические диатезы, связанные и с нарушениями свертывающей системы, и с патологией тромбоцитов: геморрагии при лейкозах, при высокой радиации, болезнь Виллебранда.
    1. Геморрагические диатезы, связанные с нарушениями сосудистой стенки:
  • врожденные: болезнь Рандю-Ослера, болезнь несовершенного остеогенеза, синдром Марфана и др.
  • приобретенные: геморрагический васкулит, геморрагии при дефиците витамина С, при вирусных инфекциях, саркоме Капоши, амилоидозе.
  • Гемофилия передается по наследству

    Различают первичные геморрагические диатезы (самостоятельные заболевания) и вторичные (развившиеся как симптом злокачественного заболевания, аллергической реакции, инфекционного процесса).

    Первичные диатезы, как правило, имеют наследственный характер (болезнь Виллебранда, гемофилия, болезнь Рандю-Ослера) или развиваются вследствие иммунных нарушений (геморрагический васкулит).

    Отдельную группу составляют у детей функциональные тромбоцитопатии – преходящие диатезы за счет функциональной незрелости тромбоцитов, которая с возрастом (после полового созревания) исчезает.

    Они достаточно распространены – отмечаются у 5-10% детей. Только специальные исследования крови позволяют отличить их от других видов диатеза.

    Причины

    Повышенная кровоточивость может быть врожденной и приобретенной.

    Врожденная или генетически унаследованная кровоточивость связана с отсутствием образования в организме VIII или IX факторов свертывания крови. Это заболевание (гемофилия) передается от больного отца к дочери через дефектную Х-хромосому, но дочь остается здоровой носительницей дефектного гена и передает его своим сыновьям.

    Аллергические реакции могут стать причиной заболеваний геморрагического типа

    Причин для приобретенной повышенной кровоточивости много:

  • токсическое воздействие некоторых лекарственных средств
  • дефицит витаминов Р, С, К
  • вирусные и бактериальные инфекции (геморрагическая лихорадка, грипп. менингококковая инфекция и др.)
  • аллергические реакции
  • аутоиммунные процессы (в организме начинают вырабатываться антитела против своих собственных тромбоцитов или клеток стенки сосудов)
  • заболевания крови (нарушен процесс образования тромбоцитов, или возникает повышенное их разрушение)
  • заболевания сосудов (васкулиты)
  • повышенная радиация.
  • Симптомы

    Симптом — повышенная кровоточивость

    Основной (а очень часто и единственный) симптом всех геморрагических диатезов – повышенная кровоточивость: появление на коже гематом, «синяков», мелких кровоизлияний в виде сыпи кровотечения самопроизвольные или неадекватные полученным травмам (кровотечения из десен, из носа, из мелких царапин и т.д.). Локализация, характер кровотечений и кровоизлияний зависят от вида заболевания.

    При геморрагических диатезах различают 5 типов кровотечений:

  • Капиллярные кровотечения: мелкие красные точки на коже и слизистых и «сочащиеся» кровотечения (носовые. желудочно-кишечные). Такое кровотечение характерно для тромбоцитопении и тромбоцитопатии, а также для нарушений в свертывающей системе: дефицита фибриногена и протромбинового комплекса.
  • Гематомная кровоточивость: проявляется возникновением подкожных и внутренних кровоизлияний характерна для наследственных нарушений свертываемости крови (гемофилии ) и приобретенных подобных нарушений (при передозировке лекарств – антикоагулянтов ).
  • Смешанный тип: возможен при гемофилии, лейкозах, передозировке антикоагулянтов. болезни Виллебранда, нарушениях количества и функций тромбоцитов. Может проявляться признаками обоих предыдущих типов кровоточивости.
  • Пурпурная кровоточивость: появление мелкопятнистой, симметрично расположенной сыпи с тенденцией к слиянию в пятна большего размера появляется при геморрагическом васкулите .
  • Микроангиоматозная кровоточивость: появление повторных капиллярных кровотечений с одной и той же локализацией отмечается при болезни Рандю-Ослера, т. е. при наследственной патологии кровеносных сосудов.
  • Кровоточивость даже из мелкой царапины

    Другие симптомы геморрагических диатезов связаны или являются следствием кровотечения (или кровоточивости). Так, боли в суставах или боли в животе связаны с появлением сыпи на слизистой органов пищеварения или внутри сустава.

    Внутрисуставные кровоизлияния при гемофилии могут стать причиной инвалидизации пациента.

    Появление примеси крови в моче свидетельствует о вовлечении в процесс почек. В некоторых случаях отмечается легочное и желудочно-кишечное кровотечения. Особую опасность представляют кровоизлияния в головной мозг, на сетчатке глаза.

    Следствием кровоточивости является развитие анемии.

    Среди детей дошкольного возраста достаточно часто встречается болезнь Шенлейн-Геноха (геморрагический васкулит ), которая может быть примером диатеза, связанного с повреждением сосудистой стенки. Для этого заболевания характерно появление симметричной геморрагической сыпи в области суставов конечностей. Затем появляются отек и боль в суставах с ограничением движений. Такие изменения суставов обратимы, полностью исчезают. При абдоминальной форме болезни кровоизлияния возникают на слизистой пищеварительных органов. Ребенка беспокоят боли в животе, возможно появление рвоты и испражнений с примесью крови. В тяжелых случаях поражаются почки.

    Важно вовремя выявить геморрагические диатезы

    Примером геморрагического диатеза, связанного с тромбоцитопенией и тромбоцитопатией, является болезнь Верльгофа, также встречающаяся среди детей дошкольного возраста. Повышенная кровоточивость проявляется в виде подкожных кровоизлияний и кровоизлияний в полости. На туловище и конечностях появляются разных размеров и формы кровоподтеки, характерными являются и кровотечения (носовые, из десен, несколько реже – легочные и желудочно-кишечные). Заболевание может протекать в острой и хронической форме и иметь различную степень тяжести.

    Гемофилия — наследственное заболевание среди мальчиков

    Наиболее известным геморрагическим диатезом, связанным с нарушением в системе свертывания крови, является гемофилия – наследственное заболевание среди мальчиков. Отсутствие VIII или IX фактора свертывания крови приводит к появлению обширных гематом: болезненных кровоизлияний в мышцы, подкожную клетчатку, внутрь суставов и под надкостницу. В результате кровоизлияний развиваются воспаления суставов, скованность движений, остеопороз и переломы костей .

    Лечение

    Лечение геморрагического диатеза зависит от его типа, то есть от конкретной причины, вызвавшей повышенную кровоточивость, и от степени тяжести заболевания.

    Первоочередной задачей является остановка кровотечения. Для этого применяются препараты, повышающие свертываемость крови (Фибриноген, Викасол и др.). Местно используют тромбин, фибринную пленку, гемостатическую губку и др. При массивной кровопотере применяют переливание плазмы или цельной крови.

    Если диатез связан с повреждением сосудистой стенки, ребенку назначают витамины РР, С и рутин. Если кровотечения обильны и склонны к частым повторениям, иногда применяется оперативное лечение (удаление селезенки). При тяжелом течении васкулита или болезни Верльгофа используют кортикостероидные препараты в возрастных дозах.

    При вторичных диатезах проводят симптоматическое их лечение совместно с лечением заболевания, ставшего причиной диатеза. При тромбоцитопатиях применяются препараты, улучшающие обменные процессы в организме и способствующие созреванию тромбоцитов. Пациентам необходимо обеспечить полноценное питание и щадящие условия, предохраняющие их от травм (при генетических диатезах).

    К какому врачу обратиться

    При появлении кровоточивости у ребенка нужно обратиться к педиатру и гематологу. После уточнения диагноза может быть назначена консультация аллерголога, ревматолога, гастроэнтеролога, ЛОР-врача, невролога, дерматолога, нефролога — тех специалистов, которые помогут в лечении индивидуальных проявлений заболевания. Нередко на помощь приходят врачи физиотерапевты, специалисты по лечебной физкультуре, массажисты, особенно при поражении суставов и мышц. Показана консультация генетика. Для удаления селезенки необходима помощь хирурга.

    Геморрагический диатез

    Краткая характеристика заболевания

    Геморрагические диатезы представляют собою группу заболеваний, которые характеризуются повышенной склонностью организма к кровотечениям и кровоизлияниям.

    Геморрагические диатезы имеют различную этиологию и механизмы развития.

    Виды геморрагического диатеза

    Геморрагический диатез может возникать как самостоятельное заболевание, а также развиваться при других заболеваниях. В этом случае говорят о вторичном геморрагическом диатезе.

    — врожденный или наследственный геморрагический диатез. Проявляются наследственные геморрагические диатезы у детей и сопровождают человека на протяжении всей жизни. Характерны для таких заболеваний как геморрагическая телеангиэктазия, различные гемофилии, болезнь Гланцмана, тромбоцитопатия у детей и т.д.

    — приобретенный геморрагический диатез у детей и взрослых является проявлением заболеваний, связанных со свертываемостью крови и состоянием сосудистой стенки. К ним относятся геморрагическая пурпура, наследственная и дезагрегационная тромбоцитопатия, геморрагический васкулит, поражение сосудов при болезнях печени, отравлениях лекарствами, инфекциях.

    Типы геморрагического диатеза

    В зависимости от причин и механизма развития различают следующие типы (группы) диатеза:

    — диатезы, которые обусловлены нарушением тромбоцитарного гемостаза. К этой группе относятся тромбоцитопатии и тромбоцитопении. Также могут возникать при нарушении иммунитета, болезнях почек и печени, вирусных инфекциях, под воздействием химиотерапии и больших доз радиации.

    — диатезы, которые возникают вследствие нарушения свертываемости крови. К этой группе относят такие заболевания как гемофилия А,В,С, фибринолитическая пурпура и др. Эти диатезы могут возникать вследствие приема антикоагулянтов или фибринолитиков.

    — диатезы, обусловленные нарушением целости сосудистой стенки. К ним относят авитаминоз С, геморрагический васкулит, геморрагическую телеангиэктазию и другие заболевания.

    — диатезы, возникающие вследствие как тромбоцитарного гемостаза, так и нарушения свертываемости крови. К этой группе относят болезнь Виллебранда, тромбогеморрагический синдром. Такой диатез может возникать при лучевой болезни, гемобластозах и других болезнях.

    Типы кровоточивости при геморрагических диатезах

    Выделяют пять типов кровоточивости.

    Гематомный тип кровоточивости — обычно наблюдается при гемофилии, при этом отмечается наличие больших гематом, кровоизлияний в суставы, кровоточивость после операций.

    Капиллярный тип кровоточивости — характерен для тромбоцитопении, наследственной и дезагрегационной тромбоцитопатии. При таком типе кровоточивости отмечаются мелкие кровоизлияния в виде петехий или экхимозов, в также кровотечения из носа, десен, маточные и желудочные кровотечения.

    Смешанный тип — характеризуется наличием гематом и мелких пятнистых высыпаний на коже. Наблюдается при приеме большого количества антикоагулянтов и тромбогеморрагическом синдроме.

    Пурпурный тип – характеризуется мелкими симметричными высыпаниями на нижних конечностях. Такой тип кровоточивости проявляется при геморрагических васкулитах.

    Микроангиоматозный тип кровоточивости – характеризуется повторяющимися кровотечениями. Возникает при наследственных нарушениях развития мелких сосудов.

    Симптомы геморрагического диатеза

    Основным симптомом заболевания является наличие на теле различных высыпаний, характер и локализация которых зависят от вида и типа заболевания. Возможны кровотечения и кровоизлияния, обширные гематомы. При тяжелой форме болезни высыпания переходят в язвы. Могут беспокоить боли в животе, тошнота и рвота с примесью крови.

    Диагностика геморрагического диатеза

    Диагностика заболевания заключается в определении причины кровоизлияний. Для этого назначают общие анализы крови и мочи, а также биохимию, коагулограмму (анализ на определение свертываемости), анализ на определение содержания микроэлементов в сыворотке крови. Также определяют общее время свертываемости крови, концентрацию протромбина, проводят протромбиновые и тромбиновые тесты. Для диагностики заболевания используют иммунологические тесты, а также другие анализы, которые назначит врач.

    Лечение геморрагического диатеза

    Лечение зависит от вида и типа диатеза, а также от механизма кровоточивости.

    Если имеют место такие заболевания как васкулит и тромбоцитопеническая пурпура, то применяют лечение кортикостероидными препаратами, При авитаминозе С назначают аскорбиновую кислоту, витамин Рр, рутин. Если пациента беспокоят обильные и часто повторяющиеся кровотечения, показано хирургическое вмешательство с удалением селезенки. При гемофилии применяют переливание крови или плазмы. Развитие анемии предполагает назначение препаратов железа, соблюдение диеты.

    Видео с YouTube по теме статьи:

    Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.

    Все о геморрагическом диатезе

    Что это такое

    Диатез геморрагический (ДГ) – это общее название для группы сложных патологий системы крови человека, при которых развиваются спонтанные рецидивирующие кровотечения и кровоизлияния различной длительности и интенсивности.

    Кровоточивость проявляется как в виде мелких высыпаний, так и обширными гематомами, наружными и внутренними кровотечениями.

    Отличие заболеваний этой группы кроется в причинах и особенностях механизма развития каждого из них.

    В основе болезни лежат дефекты факторов свертывания крови.

    Причины появления

    Непосредственными причинами являются повышенная проницаемость стенки сосудов и патология процесса сворачиваемости крови.

    Развитию ДГ способствуют такие факторы:

    1. аутоиммунные болезни (сахарный диабет І типа, системная красная волчанка, ревматоидный артрит и т.п.)
    2. нарушение функции образования тромбоцитов
    3. недостаток витамина С
    4. инфекционные заболевания
    5. интоксикации (ядами, медикаментами)
    6. употребление антикоагулянтов, дезагрегантов (препаратов, которые помогают снизить свертываемость крови)
    7. действие высокой температуры
    8. аллергические процессы
    9. нейротрофические расстройства
    10. врожденные патологии, при которых наблюдается нарушение свойства сосудов (гемофилия и др.)
    11. некоторые болезни печени.

    Классификация

  • первичные – развиваются обычно как самостоятельная болезнь
  • вторичные, как правило, возникают вследствие ранее перенесенных инфекционных заболеваний, сепсиса, отравления, также могут развиваться на фоне аллергических реакций.
  • Болезнь может быть наследственной (врожденной) и приобретенной на протяжении жизни.

    Врожденные диатезы лечению не поддаются, но их можно корректировать терапевтическим путем.

    Приобретенные – лечат, устраняя основное заболевание, послужившее «спусковым механизмом» для развития ДГ.

    Существуют 3 группы данной патологии, а именно :

    1. тромбоцитопении и тромбоцитопатии (проявляются в случае лучевой болезни, при лейкозах)
    2. коагулопатии, возникающие вследствие нарушения свертываемости крови (различные гемофилии, болезнь Стюарта Прауэра, фибринообразования, фибриногенопатии, ДВС-синдром и др.)
    3. вазопатии – патологии, связанные с нарушением проницательности стенки сосуда (геморрагический васкулит, авитаминоз С).

    Симптомы геморрагического диатеза

    Для всех видов ДГ характерно появление высыпаний на теле:

    1. мелкие синеватые пятнышки (по типу кровоподтеков)
    2. а также сыпь красного цвета на руках и нижних конечностях.

    В тяжелых случаях сыпь сочетается с участками омертвевшей ткани, появляются язвочки.

    Зачастую такое состояние сопровождается болями в животе, рвотой с кровью.

    Болезнь зачастую начинается остро и внезапно. Кровотечение возникает, к примеру, после мелкой травмы, а может появиться и вне зависимости от непосредственного повреждения тканей.

    Каждому виду ГД соответствует определенный тип кровотечения :

    1. микроциркуляторный (капиллярный) – характерен для тромбоцитопатий и тромбоцитопений. Геморрагии проявляются при надавливании на кожу, измерении кровяного давления, то есть незначительном травмировании капилляров, а также в виде сыпи на коже, геморрагий в слизистые оболочки, сильных, десневых, носовых, маточных кровотечений, неадекватной кровоточивости после удаления зуба
    2. гематомный тип кровоточивости возникает при гемофилии, передозировке антикоагулянтов. При этом образовываются глубокие и болезненные гематомы в мягких тканях, развиваются сложные и опасные осложнения — деформирующие артрозы, патологические переломы. Подобные кровотечения могут быть спонтанными, а также появляться вследствие травм, операций.
    3. капиллярно-гематомные (смешанные) геморрагии характерны для болезни Виллебранда, ДВС-синдрома, возникают при передозировке антикоагулянтов. Проявляются сочетанием пятнистых кровоизлияний и гематомы мягких тканей
    4. микроангиоматозный тип кровоточивости отличается упорными рецидивирующими кровотечениями – носовыми, желудочно-кишечными, легочными, гематурией (кровь в моче)
    5. васкулитно-пурпурный тип кровоточивости проявляется мелкоточечными кровоизлияниями на конечностях и туловище, характерен для геморрагических васкулитов

    Видео: Консультация доктора

    Особенности и опасности заболевания у детей

    Проявившаяся в детском возрасте патология, как правило, имеет генетическую основу:

  • несовершенство системы свертывания крови
  • сосудистой системы
  • дефекты тромбоцитов предопределены в данном случае наследственностью.
  • Выступающий как самостоятельное заболевание, ДГ у детей имеет причину:

    1. наследственного характера, проявляющуюся в гемофилии, болезни Ослера-Рандю, болезни Виллебранда и т.п.
    2. иммунного характера – геморрагический васкулит и некоторые другие патологии.

    ДГ у детей может проявляться как один из симптомов острого лейкоза – злокачественного заболевания крови — в данном случае это вторичное проявление ДГ.

    Заболевание у ребенка проявляется следующим образом:

    1. десневые кровотечения в период прорезывания либо смены зубов
    2. частые спонтанные кровотечения из носа
    3. геморрагическая сыпь
    4. кровь в моче
    5. боль в суставах, деформация суставной сумки
    6. периодические геморрагии в глазную сетчатку
    7. меноррагии у девочек (длительные и обильные менструации).

    У новорожденных заболевание проявляется в форме:

  • кровавой дефекации и рвоты
  • кровотечениями из пупочной ранки
  • слизистой рта и носоглотки
  • мочевыделительной системы.
  • А вот функциональная тромбоцитопатия у детей не является болезнью, а есть проявлением незрелости тромбоцитов возрастного характера.

    Данная патология очень распространена, и более 50% случаев внезапных кровотечений у детей объясняют именно этим состоянием.

    Проявления функциональной тромбоцитопатии исчезают, как правило, после завершения полового созревания.

    Но относиться к ним нужно очень серьезно, так как в случае присоединения определенных патогенных факторов эти проявления могут стать причиной внутреннего кровотечения при ушибе или инсульта.

    Осложнения

    Последствия и осложнения ДГ выражаются в следующем:

    1. возникновении железодефицитной анемии хронического характера (часто с пониженной кислотностью желудочного сока, отсутствием аппетита)
    2. расстройстве иммунитета и появлением аллергии, которые, в свою очередь, иногда и сами провоцируют данную патологию
    3. заболевание геморрагическим диатезом является фактором риска в аспекте заражения вирусом гепатита B и ВИЧ-инфекцией в случае частого переливания крови
    4. рецидивирующие кровоизлияния в суставные сумки могут вызвать как ограничение движения, так и полную неподвижность сустава
    5. сдавливание кровяными сгустками большого размера нервных волокон становится причиной онемений и параличей тканей
    6. большую опасность несут внутричерепные кровоизлияния с развитием парестезии, пареза или паралича и кровоизлияния в сетчатку глаза. Исходом этих проявлений может стать инсульт и необратимые нарушения работы зрительного аппарата.

    Методы диагностики

    Дифференциальный диагноз при наличии признаков нарушения гемостаза заключается в следующем:

    1. опрос больного, при котором выявляется информация о медицинском анамнезе, вредных привычках, приеме медикаментов, наследственности, интоксикации. Эти сведения позволяют определить характер заболевания, особенности его течения, степень выраженности дисфункций системы крови
    2. обследование больного, при котором определяется тип кровоточивости, свидетельствующий о той или иной патологии определенного звена гемостаза
    3. применение лабораторных тестов для выявления патологии различных звеньев гемостаза, а также анализы мочи на определение гематурии, анализы крови на предмет оценки антигемофильных факторов
    4. исследование материала костного мозга, для оценки его состояния, а также кроветворной функции
    5. определение продолжительности кровотечения путем прокалывания верхней фаланги пальца или мочки уха, а также времени сворачиваемости крови по образцу венозной крови
    6. проведение щипковой, жгутовой проб, а также пробы с манжетой для оценки степени и характера возникновения подкожных излияний
    7. необходимы также консультации других врачей – аллерголога, терапевта, невропатолога, инфекциониста и др.

    Способы лечения

    Медикаментозное лечение назначается в зависимости от типа заболевания:

  • назначаются глюкокортикоидные гормоны, витаминные препараты, препараты для повышения сворачиваемости крови
  • для немедленной остановки кровотечения накладывают жгут, тугую повязку, делают тампонаду полостей, можно также наложить лед или холодную грелку на место кровотечения.
    1. оперативное удаление селезенки показано при обширном кровотечении. чтобы добиться увеличения продолжительность жизни клеток крови
    2. удаление или протезирование пораженных сосудов — источников рецидивирующих кровотечений
    3. отсасывание скопившейся крови в суставной сумке
    4. в случае необратимых изменений в суставной ткани проводится операция по замене сустава на искусственный.
  • гемотрансфузия (переливание донорской крови), физиотерапия
  • гомеопатические препараты
  • в период ремиссии назначается лечебная физкультура.
  • Как прявляются симптомы токсидермии? Подробности тут .

    Народные средства

    При диатезах геморрагического характера показано использование растений, которые имеют кровоостанавливающий эффект, улучшают заживление тканей, стимулируют обменные процессы.

  • хорошим кровоостанавливающим свойством обладает кора калины. Измельченную кору (3-4 чайных ложки) заваривают в 300 гр. воды и пьют 3-4 раза в день.
  • полезными в данном случае свойствами обладают такие растения как:
    1. тысячелистник
    2. листья крапивы
    3. спорыш
    4. чистец
    5. земляника и манжетка.
    6. 8 г смеси этих трав нужно заварить примерно в полулитре воды, настоять четверть часа и пить по 0,3 стакана после еды три раза в день в течение 2 месяцев, после двухнедельного перерыва курс повторить
  • по предыдущему рецепту заваривают также смесь с кукурузными рыльцами, репешком, ягодами шиповника, рябины, калины, листьями малины.
  • Профилактические меры

    1. укрепление иммунитета (занятия посильным спортом, закаливание, полноценное питание, прием витаминов, в частности, витамина К)
    2. тщательное соблюдение гигиены, что предотвращает развитие инфекционных заболеваний, провоцирующих развитие опасных патологий
    3. необходимо добиваться полного излечения от воспалительных процессов в организме, избавляться от источников хронической инфекции
    4. обязательное диспансерное наблюдение
    5. сокращение до минимума времени пребывания на солнце
    6. обязательна профилактика в форме периодических профосмотров населения, с целью раннего обнаружения заболевания ДГ
    7. близкие и родственники больных, страдающих ДГ также должны получить от медицинских работников методические рекомендации для оказания неотложной помощи таким больным.

    Чем мазать мокнущий дерматит у детей? Читать далее .

    Как лечить токсидермию в домашних условиях? Подробности здесь .

    Прогноз

    Течение, прогноз и исход болезни зависит, прежде всего, от наличия проведенного квалифицированного лечения, правильного образа жизни пациента.

    При ДГ со злокачественным течением, когда интенсивность и частота кровоизлияний становятся неконтролируемыми, имеют место опасные осложнения, возможен летальный исход болезни.

    Геморрагический диатез

    Геморрагическими диатезами называют целый ряд заболеваний, которые объединяет один ведущий признак – склонность организма к спонтанным кровотечениям. Это достаточно распространенная группа заболеваний, которые встречаются в любом возрасте, в том числе и раннем детском. Геморрагические диатезы бывают врожденными, возникшими из-за передающихся по наследству генетических отклонений, и приобретенными, явившимися следствием заболеваний крови или сосудов.

    Поскольку в основе свертывания крови лежит механизм агрегации (склеивания) тромбоцитов, такие состояния, когда кровоточивость обусловлена нарушением этого механизма, называют дезагрегационной тромбоцитопатией. Дезагрегационная тромбоцитопатия это наиболее частая непосредственная причина образования геморрагического диатеза. На втором месте находятся нарушения проницаемости сосудистой стенки.

    Геморрагический диатез у детей

    Первичный, или выступающий в качестве самостоятельного заболевания, геморрагический диатез у детей обычно имеет под собой причины либо наследственного характера: гемофилия. болезнь Ослера-Рандю, болезнь Виллебранда и т.п. либо иммунного: болезнь Шейнлейн-Геноха или геморрагический васкулит. различного рода эритемы.

    Геморрагический диатез у детей также может быть вторичным состоянием, симптомом злокачественного заболевания крови, такого как острый лимфоцитарный, миеломный или лейкоцитарный лейкоз .

    В отдельную группу выносят функциональные тромбоцитопатии у детей, которые являются не заболеванием, а лишь проявлением возрастной незрелости тромбоцитов. Функциональные тромбоцитопатии у детей очень распространены, по данным статистики, им подвержены от 5 до 10% всех детей, и более 50% всех случаев спонтанных кровотечений у детей объясняют этим состоянием. Функциональные тромбоцитопатии у детей являются преходящими — как правило, после завершения полового созревания они исчезают. Тем не менее, относиться к ним беспечно нельзя, поскольку при присоединении некоторых патогенных факторов они могут сыграть роль пускового механизма опасных для жизни состояний, например, стать причиной внутреннего кровотечения при ушибе или даже инсульта. Возрастная тробоцитопатия проявляется так же, как и остальные виды геморрагического диатеза у детей, повышенной кровоточивостью, и потому все подобные случаи требуют к себе внимания. Отличить по внешним признакам функциональную тромбоцитопатию от, скажем, проявлений острого лейкоза в ранней стадии невозможно, это можно сделать только после проведения лабораторных исследований крови.

    Виды геморрагического диатеза в зависимости от вызвавших их причин

    В зависимости от того, какой механизм лежит в основе повышенной кровоточивости, выделяют 4 группы геморрагических диатезов:

  • Геморрагии, в основе которых лежат нарушения, связанные с тромбоцитами, свертывающими клетками крови: уменьшение их количества (тромбоцитопения) или нарушение их функции (тромбоцитопатии). Они нередко обусловлены нарушениями иммунных механизмов, заболеваниями печени и почек. К этой группе относятся все случаи дезагрегационной тромбоцитопатии, в том числе и функциональная, описанная выше
  • Геморрагические диатезы, возникшие из-за нарушения обмена фибрина – белка, ответственного за свертывающие функции крови. Такие диатезы могут возникнуть под влиянием фибринолитиков, т.е. препаратов, уменьшающих содержание фибрина в крови, также бывают наследственными (гемофилия)
  • Диатезы, в основе которых лежат обе причины, как нарушение свертываемости, так и расстройства тромбоцитарного гемостаза. К ним относятся геморрагии при повышенных дозах радиации, при злокачественных заболеваниях крови, болезнь Виллебранда
  • Геморрагические диатезы, к образованию которых приводят нарушения сосудистой стенки, в результате которых она становится проницаемой для кровяных телец. К этой группе относят геморрагический васкулит, недостаточность витамина С, последствия вирусной инфекции.
  • Симптомы геморрагического диатеза

    Основным и зачастую единственным симптомом геморрагического диатеза является повышенная кровоточивость, все остальные признаки так или иначе связаны именно с ней. Повышенная кровоточивость проявляется в виде длительных или обильных кровотечений по не соответствующим поводам, например, маленькая царапина может стать причиной серьезного и длительного кровотечения. Часто кровоточивость вообще является спонтанной. Проявляется это в виде не имеющих под собой причины кровотечений из носа, десен, маточных кровотечений у женщин, внезапном появлении гематом (синяков) без предшествующей травмы.

    Различают 5 типов кровотечений при геморрагических диатезах:

  • Капиллярные кровотечения, проявляющиеся на коже и слизистых оболочках в виде россыпи мелких красных точек (петехии, экхимозы), а также в виде «сочащихся» кровотечений – носовых, десневых, маточных, желудочных, кишечных. Они характерны для тромбоцитопении и дезагрегационной тромбоцитопатии
  • Гематомная кровоточивость – образование подкожных гематом и внутренних кровоизлияний. Характерна для гемофилии и некоторых других состояний
  • Смешанный тип, объединяющий в себе признаки как капиллярной, так и гематомной кровоточивости, свойственный гемобластозам (лейкоз, лимфолейкоз и т.д.)
  • Пурпурная кровоточивость – мелкопятнистая сыпь, симметрично появляющаяся вначале на ногах, затем распространяющаяся выше, на бедра и ягодицы. По мере развития болезни сыпь увеличивается в размере и может сливаться в большие пятна. Выше пояса она образуется редко, хотя это не исключено. Такие внешние проявления кровоточивости служат характерным признаком геморрагического васкулита (болезнь Шейнлейн-Геноха)
  • Микроангиоматозная кровоточивость, в основе которой наследственная патология мелких кровеносных сосудов. Проявляется в виде упорных капиллярных кровотечений на одном и том же месте.
  • Методы лечения геморрагических диатезов

    Лечение геморрагических диатезов в первую очередь направлено на устранение кровотечений, поскольку они представляют собой непосредственную опасность для организма. С этой целью назначают препараты, увеличивающие свертываемость крови, а в случае тромбоцитопатий те, которые способствуют лучшему их созреванию, т.е. направленные на улучшение обмена веществ.

    Диатезы, являющиеся вторичными, лечат вместе с тем заболеванием, которое их вызвало. Геморрагические диатезы, в основе которых лежат наследственно обусловленные механизмы, как правило, не излечиваются, однако постоянный контроль и терапия, направленная на устранение симптомов и поддержание здоровья, значительно продлевает жизнь таким пациентам.

    Функциональная тромбоцитопатия у детей требует создания для ребенка таких условий, которые предохраняли бы его от серьезных травм, в то же время обеспечивая нормальную физическую активность. Также необходимо полноценное питание, профилактика инфекционных заболеваний, особенно вирусной этиологии.

    Источники:
    myfamilydoctor.ru, www.neboleem.net, allergycentr.ru, zdorovi.net

    Следующие статьи

    Комментариев пока нет!
    Статьи по теме
    Популярные статьи
    Вас может заинтересовать

    Страница не найдена — Саянский медицинский колледж

    Я, субъект персональных данных, в соответствии с Федеральным законом от 27 июля 2006 года № 152 «О персональных данных» предоставляю ОГБПОУ «Саянский медицинский колледж» (далее — Оператор), расположенному по адресу Иркутская обл., г.Саянск, м/он Южный, 120, согласие на обработку персональных данных, указанных мной в форме веб-чата, обратной связи на сайте в сети «Интернет», владельцем которого является Оператор.

    1. Состав предоставляемых мной персональных данных является следующим: Имя, адрес электронной почты.
    2. Целями обработки моих персональных данных являются: обеспечение обмена короткими текстовыми сообщениями в режиме онлайн-диалога или обмена текстовыми сообщениями через электронную почту.
    3. Согласие предоставляется на совершение следующих действий (операций) с указанными в настоящем согласии персональными данными: сбор, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), использование, передачу (предоставление, доступ), блокирование, удаление, уничтожение, осуществляемых как с использованием средств автоматизации (автоматизированная обработка), так и без использования таких средств (неавтоматизированная обработка).
    4. Я понимаю и соглашаюсь с тем, что предоставление Оператору какой-либо информации о себе, не являющейся контактной и не относящейся к целям настоящего согласия, а равно предоставление информации, относящейся к государственной, банковской и/или коммерческой тайне, информации о расовой и/или национальной принадлежности, политических взглядах, религиозных или философских убеждениях, состоянии здоровья, интимной жизни запрещено.
    5. В случае принятия мной решения о предоставлении Оператору какой-либо информации (каких-либо данных), я обязуюсь предоставлять исключительно достоверную и актуальную информацию и не вправе вводить Оператора в заблуждение в отношении своей личности, сообщать ложную или недостоверную информацию о себе.
    6. Я понимаю и соглашаюсь с тем, что Оператор не проверяет достоверность персональных данных, предоставляемых мной, и не имеет возможности оценивать мою дееспособность и исходит из того, что я предоставляю достоверные персональные данные и поддерживаю такие данные в актуальном состоянии.
    7. Согласие действует по достижении целей обработки или в случае утраты необходимости в достижении этих целей, если иное не предусмотрено федеральным законом.
    8. Согласие может быть отозвано мною в любое время на основании моего письменного заявления.

    Геморрагический диатез у детей, связанный с дефицитом витамина К

    J Clin Pathol. 1967 May; 20 (3): 252–256.

    Кафедра педиатрии, Багдадский университет, Ирак

    Эта статья цитируется в других статьях в PMC.

    Abstract

    Описан геморрагический диатез у младенцев; этому предшествуют и сопровождаются конституциональные симптомы, такие как лихорадка, диарея, рвота, анорексия и бледность. У этих детей наблюдались тяжелые нарушения свертываемости крови из-за дефицита витамин К-зависимых факторов свертывания, которые были исправлены введением витамина К.Невозможно сделать никаких выводов относительно этиологии этого состояния, но некоторые возможные причины обсуждаются.

    Полный текст

    Полный текст доступен в виде отсканированной копии оригинальной печатной версии. Получите копию для печати (файл PDF) полной статьи (827K) или щелкните изображение страницы ниже, чтобы просмотреть страницу за страницей. Ссылки на PubMed также доступны для Избранные ссылки .

    Изображения в этой статье

    Щелкните изображение, чтобы увидеть его в увеличенном виде.

    Избранные ссылки

    Эти ссылки находятся в PubMed. Это может быть не полный список ссылок из этой статьи.

    • BIGGS R. Некоторые наблюдения за кровью пациентов с дефицитом фактора VII. Br J Haematol. 1956 Октябрь; 2 (4): 412–420. [PubMed] [Google Scholar]
    • УВАЖАЕМЫЙ WH, MANN FD, NEEDHAM GM. Протромбин и кишечные бактерии пациентов, получающих террамицин для хирургии кишечника. Сотрудники Proc знакомятся с Мэйо Клин.1952 г. 13 февраля; 27 (4): 84–87. [PubMed] [Google Scholar]
    • DOUGLAS AS. Некоторые наблюдения о нарушении свертывания крови при дефиците витамина К. J Clin Pathol. 1958 Май; 11 (3): 261–264. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
    • ДУГЛАС А.С., МАЭР К. Дефицит фактора Рождества в терапии кумарином. Clin Sci. 1958 августа; 17 (3): 445–455. [PubMed] [Google Scholar]
    • Herfort RA, Standard S. Пероральный стрептомицин в хирургии толстой кишки: производство вторичной гипопротромбинемии.Ann Surg. Ноябрь 1948 г .; 128 (5): 987–992. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
    • Jaques LB. Реакция гепарина с белками и сложными основаниями. Biochem J. Июль 1943; 37 (2): 189–195. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
    • MERSKEY C, HANSEN JD. Дефекты свертывания крови при квашиоркоре и детском гастроэнтерите. Br J Haematol. 1957, январь; 3 (1): 39–49. [PubMed] [Google Scholar]
    • NAEYE RL. Тромбопластиновый компонент плазмы: влияние соединений кумарина и витамина К на его активность в сыворотке крови.Proc Soc Exp Biol Med. 1956 Янв; 91 (1): 101–104. [PubMed] [Google Scholar]
    • NEWCOMB T, MATTER M, CONROY L, DEMARSH QB, FINCH CA. Врожденный геморрагический диатез протромбинового комплекса. Am J Med. 1956 Май; 20 (5): 798–805. [PubMed] [Google Scholar]
    • SINGER K, MOND E, HYMAN J, LEVY RC. Циркулирующие антикоагулянты при гемофилии и гемофилиеподобных заболеваниях. Кровь. 1950 декабрь; 5 (12): 1135–1149. [PubMed] [Google Scholar]
    • Унгер П.Н., Шапиро С., Швальб С. ОТВЕТ ПРОТРОМБИНОВ НА ПАРЕНТЕРАЛЬНОЕ ВВЕДЕНИЕ БОЛЬШИХ ДОЗ ВИТАМИНА К У СУБЪЕКТОВ С НОРМАЛЬНОЙ ФУНКЦИЕЙ ПЕЧЕНИ И В СЛУЧАЯХ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПЕЧЕНИ: СТАНДАРТНОЕ ОБСЛУЖИВАНИЕ ПЕЧЕННОЙ ФУНКЦИИ.J Clin Invest. 1948, январь, 27 (1): 39–47. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

    Здесь представлены статьи из журнала клинической патологии, предоставленные издательской группой BMJ


    Кровотечения при врожденных синдромах

    Резюме

    Педиатры предоставляют медицинский дом для детей с врожденными синдромами, часто нуждающихся в комплексной междисциплинарной помощи. Есть некоторые синдромы, связанные с тромбоцитопенией, наследственными заболеваниями тромбоцитов, дефицитом факторов, нарушениями соединительной ткани и сосудистыми аномалиями, которые представляют реальный риск кровотечения у пораженных детей, связанных с травмами или операциями.Риск кровотечения не всегда является очевидным признаком синдрома и недостаточно хорошо задокументирован в литературе. Это особенно затрудняет работу педиатров, которые могут ухаживать за горсткой детей с этими редкими врожденными синдромами в течение их жизни. В этом обзоре представлен обзор этиологии кровотечения при различных врожденных синдромах, а также краткий обзор гематологических и негематологических клинических проявлений. В нем также подчеркивается необходимость и время проведения диагностической оценки для выявления риска кровотечений при этих синдромах с упором на подход первичной медико-санитарной помощи.

  • Сокращения:
    АЧТВ —
    активированное частичное тромбопластиновое время
    DS —
    Синдром Дауна
    EDS —
    Синдром Элерса-Данлоса
    FFP —
    свежезамороженная плазма
    HHT —
    наследственная геморрагия телеангиэктазия
    IBMFS —
    наследственные синдромы недостаточности костного мозга
    ITP —
    иммунная тромбоцитопения
    ML-DS —
    миелоидный лейкоз, связанный с синдромом Дауна
    PCP —
    врач первичной медико-санитарной помощи
    PT —
    pro время
    TAR —
    тромбоцитопения с отсутствующим радиусом
    vWF —
    Фактор фон Виллебранда
  • Дети с врожденными синдромами с множественными аномалиями нуждаются в мультидисциплинарном подходе к уходу, а также постоянном наблюдении за редкими проявлениями, такими как кровотечение диатез, который может не быть очевидным при диагностике.Этот сопутствующий кровоточащий диатез из-за тромбоцитопении или других дефектов свертывания крови может быть частью синдрома, который обычно не лечится. Следовательно, это может оставаться нераспознанным у этих детей до тех пор, пока они не столкнутся с проблемами гемостаза, что нередко (учитывая количество корректирующих операций, выполненных по поводу врожденных дефектов) в этой популяции, что приводит к непредвиденному хирургическому кровотечению. Консультации для этих семей должны включать обсуждение потенциальных спонтанных или связанных с травмами кровотечений, связанных с этими синдромами, которые могут развиваться с течением времени.Этот обзор направлен на выявление врожденных синдромов, при которых сообщалось о нарушениях гемостаза, помочь лечащему врачу первичной медико-санитарной помощи (PCP) адекватно обследовать этих пациентов в рамках наблюдения или перед запланированными процедурами и рекомендовать руководящие принципы для надлежащего и своевременного направления к гематологу.

    Достижение гемостаза — сложный процесс, начинающийся с повреждения эндотелия, которое приводит к образованию тромбоцитарной пробки, которая затем усиливается отложением фибрина, образованного каскадом протеолитической коагуляции.Тромбоциты первоначально прикрепляются к субэндотелиальному коллагену и фактору фон Виллебранда (vWF) через гликопротеины VI и 1bα (GPVI, GPIbα). Это приводит к активации тромбоцитов, высвобождающих тромбоксан А2 (TxA2) и согласования рецептора гликопротеина IIb / IIIa (GPIIb / IIIa) на поверхности тромбоцитов в его высокоаффинное состояние, которое теперь связывается с фибриногеном и vWF. Это дополнительно приводит к высвобождению содержимого гранул тромбоцитов (фибриноген, фактор V, фактор 4 тромбоцитов, кальций, АДФ, АТФ, серотонин, vWF), что приводит к чрезвычайно прокоагулянтной поверхности и агрегации тромбоцитов.Теперь готовится каскад сериновых протеаз (факторы V, VII, VIII, IX, X, XI, XII, XIII), активируемых высвобождением тканевого фактора, что завершается расщеплением тромбина с образованием нерастворимого фибринового мешка. приводящий к стабильному сгустку на месте травмы. С учетом того, что в коагуляцию вовлечено множество игроков, можно увидеть, как клинический фенотип кровотечения может быть изменен посредством взаимодействия генов за счет прямого или косвенного улучшения или ухудшения целостности образования сгустка. Таким образом, этот обзор будет сосредоточен на врожденных синдромах, связанных с количественными (тромбоцитопения) и качественными дефектами функции тромбоцитов (т.е. дефектами образования тромбоцитов или дефектами на 1 или более уровнях активации тромбоцитов) и дефицитом факторов свертывания крови.Он также выделит врожденные синдромы, при которых кровотечение может быть результатом дефектов соединительной ткани или анатомических аномалий, повышающих предрасположенность к кровотечению. Далее будет обсуждаться базовая оценка этих пациентов на основе высокого индекса подозрительности и выделено, какие фенотипы требуют направления к специалисту как для поддержания здоровья, так и для предотвращения хирургического кровотечения, а также обсуждаются общие принципы лечения. Таблица 1 и дополнительные таблицы 5 и 6 суммируют ключевые особенности врожденных синдромов, обсуждаемых в этом обзоре.

    ТАБЛИЦА 1

    Особенности врожденных синдромов, связанных с тромбоцитопенией

    Общие врожденные синдромы, связанные с кровоточащим диатезом

    Хромосомные синдромы

    Неисправность в распределении хромосом во время деления клеток приводит к анеоцитопении, которая редко бывает тяжелой, но может быть тяжелой, связанной с тромбами. Hohlfeld et al. 6 в исследовании 5194 образцов крови плода (от 17 до 41 недели) сообщили о 4,7% образцов (247 образцов) с тромбоцитопенией (количество тромбоцитов <150 000 / мкл), из которых 17% (43 образца) были из-за хромосомных аномалий.Распространенность составила 54% при трисомии 13, 86% при трисомии 18, 31% при синдроме Тернера и 6% при трисомии 21 – синдроме Дауна (DS). Однако Hord et al. 7 сообщили о тромбоцитопении от легкой до умеренной (количество тромбоцитов 40 000–100 000 / мкл) у 28% новорожденных с СД. Точный механизм неизвестен, но считается, что он связан со снижением выработки тромбоцитов в результате хронической гипоксии плода, что также приводит к задержке внутриутробного развития плода. 8

    DS (трисомия 21) также связана с другими гематологическими признаками, такими как полицитемия, нейтропения, аномальные циркулирующие бласты, эритробластоз и гигантские тромбоциты. 9 Примерно 10% новорожденных с СД имеют преходящее миелопролиферативное заболевание, которое может проявляться изолированной тромбоцитопенией или тромбоцитозом, лейкоцитозом или стойкими бластами периферической крови. У большинства младенцев эти аномальные клетки крови рассасываются самостоятельно к 3 месяцам после рождения; однако у 20% заболевание может быть более прогрессивным. Как преходящее миелопролиферативное заболевание, так и миелоидный лейкоз, связанный с DS (ML-DS), который проявляется в возрасте от 1 до 4 лет, имеют соматические мутации в факторе транскрипции эритроидных клеток мегакариоцитов GATA-1. 10 , 11 ML-DS имеет предшествующую миелодиспластическую фазу с пациентами с прогрессирующей анемией и тромбоцитопенией, которая затем перерастает в лейкоз. Острый лимфобластный лейкоз, связанный с DS, развивается после 4 лет, проявляясь цитопенией и часто более низким количеством тромбоцитов, чем у пациентов с ML-DS. Таким образом, все пациенты с DS должны иметь полный анализ крови при рождении, и в случае обнаружения каких-либо гематологических аномалий их следует направлять в гематологию.

    Другие трисомии, такие как трисомия 13 и трисомия 18, имеют очень разные клинические картины (таблица 1), и диагноз обычно ставится вскоре после рождения. Хотя выживаемость после младенчества — редкость, продолжительность жизни увеличивается. Распознавание тромбоцитопении важно, потому что эти состояния связаны с сердечными, респираторными и черепно-лицевыми аномалиями, которые могут потребовать корректирующих или паллиативных операций. Планирование хирургического вмешательства у этих пациентов требует наличия многопрофильной бригады со скринингом крови для выявления тромбоцитопении, которая при ее наличии потребует переливания тромбоцитов до и после операции в зависимости от сложности операции под руководством гематолога.

    Синдром Тернера (45, X) может быть связан с преходящей тромбоцитопенией (31% пациентов 6 ) в период новорожденности. Из-за единственной функциональной Х-хромосомы девочки могут унаследовать Х-сцепленные состояния, такие как гемофилия, но это очень редко описывается. 12 Таким образом, длительное кровотечение требует направления к гематологу для обследования. Гастроэнтеральное кровотечение может возникать при синдроме Тернера из-за ассоциированного воспалительного заболевания кишечника или часто нераспознанных телеангиэктазий кишечника (частота 7%). 13

    Синдром ДиДжорджи (22q11.2 del) является наиболее распространенным синдромом микроделеции с ассоциированной легкой макротромбоцитопенией у 30% пациентов в результате делеции смежного гена GP1BB в локусе удаленной хромосомы 22q11, который кодирует субъединицу рецептор адгезии тромбоцитов. 1 Иммунная дисфункция часто встречается у этих пациентов, и, по оценкам, иммунная тромбоцитопеническая пурпура у этих пациентов встречается в 200 раз чаще, чем в общей популяции. 14 , 15 Эти аномалии тромбоцитов необходимо выявлять на ранней стадии и особенно перед корректирующими операциями на сердце. Тесное сотрудничество с гематологом перед этими операциями поможет предотвратить кровотечения.

    Синдром Нунана — относительно частое аутосомно-доминантное мультисистемное заболевание с распространенностью от 1 на 1000 до 2500 человек. Пациенты с синдромом Нунана с мутациями зародышевой линии в PTPN11 должны находиться под наблюдением на предмет развития миелопролиферативного заболевания или ювенильного миеломоноцитарного лейкоза. 16 Распространенность нарушений свертываемости крови при синдроме Нунана хорошо описана (от 50% до 89%), если учитываются положительный анамнез кровотечений или аномальные лабораторные показатели гемостаза, тогда как она колеблется от 10% до 42%, если и анамнез, и лабораторные значения считаются. 17 22 Тромбоцитопения редко встречается; тем не менее, нарушения функции тромбоцитов встречаются довольно часто, их частота составляет 27%. 2 До 37% этих пациентов могут иметь дефицит фактора XI, при этом также сообщается о болезни фон Виллебранда и смешанном дефиците факторов. 2 Из-за сложного фенотипа значительной части этих пациентов требуются хирургические вмешательства. Разумный процесс скрининга может начаться с определения количества тромбоцитов, протромбинового времени (ПВ), активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) и уровней фактора XI как минимум даже при отсутствии симптомов кровотечения и при наличии значительного кровотечения в анамнезе, включая тестирование функции тромбоцитов и других компонентов каскада свертывания крови по согласованию с гематологом.

    Заболевания соединительной ткани

    Легкие синяки и кровотечения являются яркими проявлениями наследственных заболеваний коллагена, наиболее распространенными из которых является синдром Элерса-Данлоса (СЭД). Хотя белки коллагена являются неотъемлемой частью капиллярного каркаса, они также способствуют активации, адгезии и агрегации тромбоцитов. EDS — это клинически и генетически гетерогенная группа состояний с различной степенью гиперрастяжимости кожи, гипермобильности суставов, замедленного заживления ран и атрофического рубцевания кожи.Существует 5 подтипов с комбинированным показателем распространенности 1 на 5000 человек. EDS IV типа (сосудистый тип) имеет наиболее тяжелый прогноз, затрагивая сосуды среднего и большого размера. Первоначально он может проявляться в виде легкого синяка и кровотечения из десен, но в зависимости от пораженных сосудов может иметь место кровотечение из всех возможных участков тела, включая смертельное внутрибрюшное кровотечение. 23 Другие подтипы EDS проявляются мягкой, хрупкой, гиперрастяжимой кожей, а также вывихами суставов и костными аномалиями. 23 Диагноз часто является сложной задачей у детей, особенно при отсутствии семейного анамнеза, и может привести к обширным исследованиям кровотечений, связанных с гемостазом, которые часто являются нормальными. В офисе клиницисты могут использовать балльную систему Beighton (рис. 1) для оценки гипермобильности суставов и направлять пациентов с высокими баллами к генетику для дальнейшей оценки и подтверждающего генетического тестирования. 24 , 25 Хрупкость капилляров распространена среди всех подтипов с различной степенью дефектов функции тромбоцитов и дефицита факторов свертывания (факторы VIII, IX, XI, XII и XIII). 23 Десмопрессин снижает риск кровотечений и послеоперационных кровотечений у педиатрических пациентов с EDS, что позволяет предположить, что ослабленное взаимодействие тромбоцитов с коллагеном лежит в основе тенденции к кровотечениям при EDS. 26 Следовательно, людей с подозрением или подтвержденным диагнозом EDS с любыми симптомами кровотечения или запланированными хирургическими процедурами следует направлять к гематологу.

    РИСУНОК 1

    Система оценки Beighton для гипермобильности суставов. Степень подвижности оценивается путем пассивных маневров в 5 суставах.Общий балл: 0–9. Оценка гипермобильности: ≥5. (Рисунок воспроизведен с разрешения Arthritis Research UK; http://www.arthritisresearchuk.org)

    Аномалии сосудистой сети

    Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (HHT) или синдром Ослера – Вебера – Ренду является распространенным аутосомным наследственным заболеванием с измененными дефектами в целостность сосудов — 1 случай на 5000 человек. Основные гены ENG, ACVRL1, SMAD4 кодируют белки, приводящие к повышенной экспрессии фактора роста эндотелия сосудов. 27 Это приводит к характерным клиническим проявлениям расширенных и извитых посткапиллярных венул (телеангиэктазии) без промежуточных капилляров, которые имеют более высокую склонность к кровотечению из-за изначально повышенного перфузионного давления. При ГГТ телеангиэктазии могут развиваться на слизистой оболочке носа в течение первого десятилетия и ухудшаться с возрастом, проявляясь тяжелыми и повторяющимися носовыми кровотечениями. При оценке значительного и продолжительного носового кровотечения у педиатрического пациента лечащий врач должен узнать о кровотечении из других участков, наличии анемии и желудочно-энтерального кровотечения, а также об инсультах, связанных с артериовенозными мальформациями, у близких членов семьи.Поставить диагноз в детстве может быть сложно, поскольку характерные телеангиэктазии часто проявляются позже или проявляются в виде доброкачественных кожно-слизистых пятен, которые остаются незамеченными медработниками. Критерии Кюрасао (Таблица 2) — это проверенная система оценок, разработанная для того, чтобы помочь прояснить диагноз ГГТ, поскольку носовые кровотечения и телеангиэктазии распространены среди населения в целом. 28 , 29 У детей с длительными рецидивирующими кровотечениями из носа на ранних этапах следует проконсультироваться с оториноларингологами для выявления этих телеангиэктазий, без которых диагноз может быть пропущен до более позднего столкновения с опасным для жизни эпизодом кровотечения.

    ТАБЛИЦА 2

    Диагностические критерии Кюрасао для HHT

    Редкие врожденные синдромы, связанные с кровоточащим диатезом

    Унаследованные заболевания тромбоцитов

    Многие из унаследованных тромбоцитопений клинически легки и могут остаться незамеченными, если не возникнет стрессовая ситуация, например, при гемостазе. травма или роды. 30 Тщательный анамнез кровотечения является важным компонентом при обследовании этих пациентов, включая получение предыдущих анализов крови, если таковые имеются.В частности, следует уделять время выяснению семейного анамнеза с особым вниманием к гемостатическим стрессорам, таким как меноррагия, кровотечение после удаления зубов, переливание крови после операции или необъяснимая анемия. Количество тромбоцитов следует определять у членов семьи с симптомами кровотечения. Характер синяков и кровотечений, несоразмерных травме, должен вызывать подозрение на неслучайную травму даже у пациентов с подозрением на врожденные нарушения тромбоцитов. 31 Использование стандартизированных инструментов оценки кровотечения очень полезно в этой ситуации.Опросник по педиатрическому кровотечению выявил высокие показатели кровотечений (> 96% пациентов) в когорте из 23 пациентов с известными наследственными заболеваниями тромбоцитов. 32

    Дополнительная таблица 5 описывает различные особенности наследственных тромбоцитопенических синдромов. Лежащий в основе молекулярный дефект может быть ограничен только тромбоцитами или в некоторых случаях может включать другие клетки, что приводит к мультисистемной дисфункции. Оценка пациента и его семьи на наличие иммунодефицита, потери слуха, альбинизма и почечных патологий укажет на основную синдромную причину тромбоцитопении.Это еще больше осложняется тем фактом, что все компоненты синдрома могут не присутствовать у пораженных людей, и поэтому высокий индекс подозрительности является ключом к их диагнозу. При работе с такими пациентами важно собрать образцы свежей крови с цитратом в качестве антикоагулянта, чтобы устранить феномен псевдотромбоцитопении. Автоматические счетчики тромбоцитов не являются точными при наличии макро- или микротромбоцитопении, а ручное исследование периферических мазков при окрашивании по Гимзе или Райту дает важную информацию о количестве, размере и гранулярности тромбоцитов.После распознавания этих синдромов дальнейшая диагностическая оценка нарушений тромбоцитов требует тщательной подготовки (нетравматический забор крови для сохранения компонентов белков каскада коагуляции), обращения с образцами и интерпретации, и ее следует проводить в сотрудничестве с опытным гематологом, который может точно интерпретировать клинические и лабораторные данные. Хотя агрегометрия светопропускания и ее модификация люмиаггрегометрии используются для первоначального скрининга дефектов функции тромбоцитов, существуют ограничения стандартизации и воспроизводимости.Тем не менее, это может помочь выявить дефекты адгезии или агрегации тромбоцитов, дефекты высвобождения гранул тромбоцитов, на основании которых может быть проведено дополнительное подтверждающее тестирование.

    Синдром Вискотта – Олдрича — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефектами гена WASP (Xp 11.22), с частотой 4 случая на миллион живорождений. 3 Клинические признаки классически включают триаду микротромбоцитопении (количество тромбоцитов 5000–50 000 / мкл), проявляющееся синяками и пурпурой в неонатальном периоде, экземой, развивающейся в младенчестве, и иммунными дефектами с рецидивирующими синяно-легочными инфекциями в среднем детстве.Высокий показатель подозрения должен побудить к обращению к гематологу, который может порекомендовать спленэктомию для облегчения симптомов кровотечения, связанных с тромбоцитопенией или трансплантацией костного мозга, которая обычно является лечебной (таблица 1 и дополнительная таблица 6).

    Синдромы недостаточности костного мозга

    Тромбоцитопения при наследственных синдромах недостаточности костного мозга (IBMFS) представляет собой компонент прогрессирующей недостаточности костного мозга, которая является отличительной чертой этих синдромов. Тромбоцитопения может проявляться в неонатальном периоде при врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопении и тромбоцитопении с отсутствием радиуса (TAR), проявляющейся в виде петехиального кровотечения и редко приводящей к катастрофическому внутричерепному кровоизлиянию.В отличие от других IBMFS, тромбоцитопения при TAR улучшается после младенчества и может подняться до уровня, безопасного для проведения хирургического вмешательства, предполагая, что неопасные для жизни процедуры можно отложить до младенческого возраста. Анемия Фанкони проявляется тромбоцитопенией как первым гематологическим проявлением в среднем детском возрасте, тогда как при синдроме Швахмана-Даймонда она появляется позже, которой предшествовала нейтропения в течение различного времени. 33 Дополнительная таблица 6 описывает различные IBMFS, у которых тромбоцитопения является частью синдрома.Патогномоничные физические особенности могут помочь в распознавании лежащей в основе IBMFS, но важно понимать, что половина этих пациентов может не распознаваться до взрослого возраста. 34

    Хромосомные заболевания

    Синдром Корнелии де Ланге (гетерозиготная мутация гена NIPBL) — аутосомно-доминантное редкое наследственное заболевание, которое может иметь преходящую тромбоцитопению при рождении. 35 Совсем недавно была описана более высокая частота хронической иммунной тромбоцитопении (ИТП) у этих пациентов (см. Таблицу 1). 4 Самоповреждающее поведение часто является компонентом синдрома, который в сочетании с тромбоцитопенией может привести к повышенному риску внутричерепного кровотечения. Было предложено проводить подсчет тромбоцитов у этих пациентов при постановке диагноза, с любыми необычными симптомами кровотечения и с 5-летними интервалами, если они бессимптомны, и обращаться к гематологу при тяжелых симптомах кровотечения. 4

    Синдром Якобсена (синдром 11q), возможно, является наиболее хорошо описанным врожденным синдромом с тромбоцитопенией, который представляет значительную заболеваемость для пораженных детей.Клинический фенотип варьирует с макротромбоцитопенией, частым (88,5% пациентов) признаком синдрома и рядом других описанных аномалий тромбоцитов, включая дефекты функции тромбоцитов (Таблица 1). 36 38 Важно понимать, что аномальная функция тромбоцитов обычно сохраняется, несмотря на разрешение тромбоцитопении у некоторых пациентов. Таким образом, формальное тестирование функции тромбоцитов с планом переливания тромбоцитов показано перед основными процедурами, несмотря на нормальное количество тромбоцитов. 5

    Другие врожденные заболевания

    Расстройства накопления, такие как болезнь Гоше и болезнь Ниманна – Пика, проявляющиеся спленомегалией вследствие прямой инфильтрации селезенки или портальной гипертензии. Ухаживая за этими пациентами, важно помнить, что тромбоциты могут накапливаться и изолироваться внутри аномально увеличенной селезенки, что может привести к острой опасной для жизни тромбоцитопении. Было показано, что болезнь фон Гирке (болезнь накопления гликогена 1) связана с дефектами функции тромбоцитов. 39 После того, как эти нарушения будут диагностированы, важно получить исходное количество тромбоцитов и обратиться к гематологу по поводу симптомов кровотечения или перед хирургической процедурой для всесторонней оценки фенотипа кровотечения и рекомендаций по хирургическому вмешательству.

    Общие рекомендации по поддержанию здоровья и лечению симптомов кровотечения

    Период новорожденных

    Тромбоцитопения встречается довольно часто (до 25% госпитализированных новорожденных) в отделениях интенсивной терапии интенсивной терапии, частота которых увеличивается с недоношенностью. 40 Задача состоит в том, чтобы определить, какие из них могут быть вызваны основным наследственным заболеванием. Тромбоциты плода обнаруживаются в кровотоке примерно к 5 неделям беременности и начинают достигать значений для взрослых к 22 неделям. 41 Диагностический подход должен основываться на сроке беременности, начале тромбоцитопении (<72 часов указывает на вероятные плацентарные, перинатальные факторы;> 72 часа указывает на послеродовые инфекции) и клиническое состояние новорожденного (больной или хорошо выглядящий) .Тестирование кариотипа должно проводиться у всех младенцев с явно дисморфозом и тромбоцитопенией. Наследственные причины тромбоцитопении в целом редки и редко проявляются в период новорожденности. Если имеется четкий семейный анамнез, следует проконсультироваться с гематологом, чтобы определить подходящее время для подтверждающего тестирования и помочь контролировать тромбоцитопению в неонатальном периоде. Это должно включать комплексный план родоразрешения с противопоказаниями для инструментального родоразрешения, вакуумирования или использования мониторинга кожи головы плода.Раннее начало тромбоцитопении <72 часов, наличие макротромбоцитов в мазке, аномалии конечностей и количество тромбоцитов, обычно> 50 000 / мкл, являются хорошими подсказками, указывающими на лежащий в основе наследственный дефект. В условиях хорошо выглядящего младенца с изолированной тромбоцитопенией и при отсутствии каких-либо других признаков целесообразно лечить от иммуноопосредованных причин тромбоцитопении (неонатальная аллоиммунная тромбоцитопения) до тех пор, пока несовместимость антигена тромбоцитов между матерью и младенцем не будет продемонстрирована серологически.Большинство алло- или аутоантител против неонатальных тромбоцитов со временем выводятся из кровотока, а количество тромбоцитов у большинства младенцев нормализуется в течение 1-2 недель. Сохранение тромбоцитопении более 8–12 недель 42 после рождения должно потребовать консультации гематолога, особенно при отсутствии каких-либо иммунологических факторов или генетических синдромов.

    Младенчество и старше

    Читателя отсылают к руководствам по надзору за здоровьем при различных генетических синдромах, которые являются полезным ресурсом для врачей, занимающихся уходом за этими детьми. 43 46 Периодический гематологический скрининг рекомендован при синдроме Нунана, DS, синдроме Тернера и синдроме Якобсена, как указано в предыдущих разделах.

    Комплексный уход за детьми и подростками с синдромами, упомянутыми в этом обзоре, должен включать тщательное внимание к гигиене полости рта для предотвращения кровотечения десен, гормональный контроль менструального кровотечения и отказ от таких лекарств, как аспирин и нестероидные противовоспалительные анальгетики.Стоматологические процедуры должны обеспечивать хороший местный гемостаз с фибриллярными продуктами коллагена наряду с другой показанной системной гемостатической терапией из-за обильного фибринолиза во рту. Детям с высоким риском кровотечения следует избегать контактных видов спорта, тяжелых упражнений или изометрических упражнений и носить защитные прокладки, чтобы избежать глубоких гематом и синяков. 26 Упражнения без веса, такие как аква-терапия, должны поощряться для пропаганды здорового образа жизни. Некоторым из этих детей может потребоваться ограничительная диета, и может потребоваться добавление витамина К и витамина С, недостаток которых может усугубить основное нарушение свертываемости крови.Общие симптомы кровотечения и их лечение описаны в таблице 3.

    ТАБЛИЦА 3

    Лечение общих симптомов кровотечения с выявленными дефектами тромбоцитов / коагуляции

    Антифибринолитические агенты (ε-аминокапроновая кислота и транексамовая кислота) подавляют активность плазмина, тем самым усиливая образование сгустков и могут может использоваться для предотвращения незначительного хирургического кровотечения, вызванного травмой, или незначительного хирургического кровотечения, особенно на поверхностях слизистых оболочек, богатых фибринолитическими ферментами, в таких областях, как рот, нос, матка и желудочно-кишечный тракт.Десмопрессин (1-деамино-8-D аргинин вазопрессин) увеличивает агрегацию тромбоцитов за счет увеличения плазменных уровней vWF и фактора VIII, тем самым улучшая адгезию и функцию тромбоцитов. Было показано, что он полезен при различных дефектах секреции тромбоцитов и гранул, синдромах EDS и Noonan, где он может улучшить функцию тромбоцитов и способствовать гемостазу. 26 , 47 49 Оба 1-деамино-8-D аргинин вазопрессин и / или антифибринолитические агенты могут использоваться в качестве монотерапии или адъювантной терапии для более окончательного лечения.Терапия гемостазом должна быть адаптирована на основе основного гемостатического дефекта, тяжести симптомов кровотечения или гемостатической проблемы запланированной операции и результатов оценки кровотечения. Хотя переливание тромбоцитов кажется несложным, развитие аллоантител может вызвать рефрактерность тромбоцитов, и поэтому его следует применять при серьезных симптомах кровотечения. В некоторых случаях может быть показано разумное и индивидуальное использование свежезамороженной плазмы (СЗП), криопреципитата и rVIIa.Использование rVIIa одобрено при тромбастении Гланцмана, где он улучшает агрегацию тромбоцитов и образование фибрина и тромбина. 50 Устройства для оказания медицинской помощи, такие как тромбоэластограмма, которые могут количественно определять общий гемостаз и контролировать реакцию на терапевтические агенты, все чаще исследуются в клинических условиях, таких как травмы и хирургия, 51 , которые могут обеспечить улучшенное управление кровотечением и исходы для пациентов. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы оценить влияние тромбоэластограммы на улучшение результатов лечения нарушений свертываемости крови у пациентов.

    Руководство по ведению пациентов перед хирургическими вмешательствами

    Пациенты с подозрением на врожденный синдром с кровоточащим диатезом (симптоматическим или бессимптомным) должны пройти последовательное обследование не менее чем за 2–4 недели до запланированной хирургической процедуры, как показано на рисунке 2. Оценка кровотечения Инструменты полезны для получения стандартизованного анамнеза кровотечений и расчета баллов кровотечений, которые могут помочь определить индивидуальный риск кровотечения. Компоненты опросника по педиатрическому кровотечению представлены в таблице 4 для ознакомления. 52 Тщательное физическое обследование с головы до ног для выявления и выявления риска кровотечения должно быть сосредоточено на гиперэкстензиях, телеангиэктазиях, пальпируемых синяках, спленомегалии, экхимозах и петехиях. Все лекарства и альтернативные методы лечения (включая травяные препараты) должны быть тщательно пересмотрены, а любые лекарства, о которых известно, что они влияют на гемостаз, должны быть отменены или заменены. Базовое обследование должно включать общий анализ крови, ПВ и АЧТВ с исследованиями смешивания (когда ПВ / АЧТВ пролонгированы), что помогает отличить дефицит фактора свертывания крови от неспецифических ингибиторов свертывания.При синдромах с известными качественными дефектами тромбоцитов анализ функции тромбоцитов (PFA-100), который заменил время кровотечения, должен быть включен как часть начального обследования, если это возможно. Дальнейшее тестирование должно проводиться под руководством детского гематолога, который затем может назначить подтверждающее тестирование. Знание о лежащей в основе патологии тромбоцитов может помочь в дальнейшем тестировании функции тромбоцитов, поскольку использование определенных агонистов тромбоцитов может ограничить количество забираемой крови у педиатрических пациентов. Многопрофильная команда, включающая хирурга, гематолога и анестезиолога, должна разработать план лечения перед операцией для этих пациентов с разумным использованием тромбоцитов и других компонентов крови, чтобы избежать аллоиммунизации, особенно потому, что пациентам с клиническими синдромами может потребоваться более одной корректирующей процедуры.Риск кровотечения из-за любой лежащей в основе тромбоцитопении частично зависит от характера операции, критической потребности в поддержании послеоперационного гемостаза и ускорения заживления, а также индивидуального количества тромбоцитов-мишеней в зависимости от типа операции. Регионарная анестезия и эпидуральные катетеры могут быть противопоказаны в зависимости от уровня тромбоцитопении и других нарушений гемостаза.

    РИСУНОК 2

    Предлагаемый подход к последовательному предоперационному обследованию детей с врожденными синдромами с известным или предполагаемым кровоточащим диатезом.Лабораторное обследование должно начинаться с первоначального скрининга, а более полное обследование может быть выполнено совместно с гематологом на основе известных гемостатических дефектов для конкретного врожденного синдрома и фенотипа кровотечения у отдельного пациента. a Фенотип кровотечения: продолжительные (> 10 мин), стойкие (> 5 эпизодов в год) носовые кровотечения, петехии с незначительной травмой, кровотечение при чистке зубов, сильное менструальное кровотечение, длительное кровотечение после прорезывания зубов или удаления зубов; длительное кровотечение после процедуры, требующей переливания эритроцитов, синяки размером> 1 см, особенно ощутимые после незначительной травмы. b Процедуры высокого риска: хирургия краниосиностоза, удаление нескольких зубов, особенно зубов мудрости, пластические или сосудистые процедуры, кардиологические процедуры, хирургия сколиоза, нейрохирургия, биопсия печени или почек. c Процедуры низкого риска: простое удаление зубов, бронхоскопия, удаление центрального венозного катетера, кожная биопсия, эндоскопия желудочно-кишечного тракта с биопсией, лапароскопическая абдоминальная хирургия. d Включите уровни фактора XI у пациентов с синдромом Нунана.

    ТАБЛИЦА 4

    Компоненты и баллы опросника по педиатрическому кровотечению

    Выводы

    Нарушения гемостаза, приводящие к клиническому кровотечению, часто являются неидентифицируемым компонентом многих врожденных синдромов.Эти отклонения важны для того, чтобы PCP мог распознать и предвидеть их, что побуждает своевременно обращаться к гематологу для адекватного лечения этих пациентов и предотвращения катастрофического кровотечения.

    Сноски

      • Принято 15 августа 2016 г.
    • Адресная переписка с Сучитрой С. Ачарья, доктором медицины, Программа по нарушениям кровотечений и тромбозов, Детский медицинский центр Коэна в Нью-Йорке, 269-01 76-я авеню, люкс 255, Нью-Йорк Гайд-парк, штат Нью-Йорк, 11040. Электронная почта: сачарья Нортвелл.edu
    • РАСКРЫТИЕ ФИНАНСОВОЙ ИНФОРМАЦИИ: Авторы указали, что у них нет финансовых отношений, имеющих отношение к этой статье, которые следует раскрывать.

    • ФИНАНСИРОВАНИЕ: Нет внешнего финансирования.

    • ПОТЕНЦИАЛЬНЫЙ КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ: Авторы указали, что у них нет потенциальных конфликтов интересов, которые следует раскрывать.

    • Авторские права © 2017 Американской академии педиатрии

    Кровоточащий ребенок; это NAI?

    Как врачи, ухаживающие за детьми, мы обязаны знать признаки и симптомы, указывающие на жестокое обращение с детьми, включая неслучайные травмы.Однако в равной степени мы должны также признать, что медицинские и физические условия могут имитировать жестокое обращение и что необходимо принять соответствующие меры, чтобы исключить эти условия. Нарушения гемостаза обычно проявляются в виде синяков или других кровотечений на коже или слизистых оболочках, и аналогично кожные поражения являются наиболее частыми признаками жестокого обращения с детьми. 1 Неправильный диагноз жестокого обращения с детьми может иметь разрушительные последствия для семьи, и если позднее будет выявлено серьезное основное заболевание крови, восстановить доверие этой семьи может быть очень сложно.Задержка в диагностике такого состояния, как гемофилия, будет означать, что невозможно предложить лечение, которое может привести к повышению заболеваемости и даже смертности. Однако важно помнить, что диагноз нарушения свертываемости крови не исключает жестокого обращения 2 и что эти дети будут подвергаться большему риску кровотечения из-за жестокого обращения.

    КЛИНИЧЕСКАЯ ИСТОРИЯ И ПРЕЗЕНТАЦИЯ

    Когда у ребенка появляются синяки или кровотечение, основными дифференциальными диагнозами являются физиологическое или случайное кровотечение, неслучайная травма или кровоточащий диатез.

    Подача жалобы

    История подачи жалобы будет включать вопросы о том, как произошла травма, и оценка того, объясняет ли это наблюдаемые травмы или кровотечение. Дается указание на то, что жестокое обращение следует подозревать, если имеются значительные синяки или кровотечения без травм в анамнезе или истории болезни, несовместимой с тяжестью травмы, 3 , но у ребенка с кровоточащим диатезом это может быть именно то, как ребенок подарки.Если у ребенка видны синяки, например, на ремне или руке, о подозрении на жестокое обращение следует сообщать независимо от результатов лабораторных исследований. 4 Однако кровоподтеки на кончиках пальцев могут наблюдаться у детей с кровоточащим диатезом в результате нормального физического взаимодействия. Также следует собрать анамнез наркотиков, особенно антикоагулянтов.

    Прошлая история

    Кровотечения и нарушения гемостаза в анамнезе добавляют важную информацию, и следует задавать конкретные вопросы о родах; например, была ли цефалгематома, неожиданное кровотечение из культи пуповины или синяк после внутримышечной инъекции.У активных детей обычно бывают синяки на голенях, но не на открытых участках. Постоянное кожно-слизистое кровотечение, такое как кровотечение десен или носовое кровотечение (часто двустороннее), в дополнение к синяку может указывать на тромбоцитопению, нарушение тромбоцитов или болезнь фон Виллебранда.

    Значительные нарушения гемостаза

    К серьезным гемостатическим проблемам относятся такие операции, как обрезание, тонзиллэктомия или удаление зубов. Кровотечение при травме, такой как укус языка или рана, которая требует наложения швов, может дать полезную информацию.У девочек нарушение менструального цикла может быть признаком кровоточащего диатеза. Кровотечение может быть вызвано другими болезненными состояниями, влияющими на гемостаз, такими как гепатоцеллюлярная дисфункция, заболевание почек или мальабсорбция.

    Семейная история

    Семейный анамнез кровотечения может быть очевидным и чаще наблюдается при доминантно наследуемых или Х-сцепленных состояниях, таких как гемофилия A или B. Однако гемофилия A, самый распространенный тип гемофилии, возникает в результате спонтанной мутации примерно у 30 человек. % случаев и, следовательно, семейный анамнез будет отсутствовать. 5 Пол пациента и возраст также помогают различать возможные причины кровотечения. Х-сцепленные расстройства, такие как гемофилия A и B, обычно встречаются у мужчин. Такие расстройства могут возникать у девочек, но если нет кровного родства или синдрома Тернера, шансы очень малы. Крайняя лионизация Х-хромосомы также может привести к клиническому поражению девочек; поэтому, хотя такие диагнозы маловероятны, они должны быть проверены как часть полной оценки. Возраст на момент обращения влияет на вероятность конкретной причины кровоточащего диатеза.Пациент с тяжелым врожденным кровоточащим диатезом вряд ли впервые появится в подростковом возрасте. Следует также помнить, что концентрация в плазме многих белков свертывания и фибринолиза зависит от возраста, и поэтому для интерпретации необходимо использовать соответствующие нормальные диапазоны. В идеале лаборатория должна установить нормальные диапазоны для возраста, используя свои реактивы и методы, по крайней мере, для наиболее общих измеряемых параметров. Следует учитывать детали этнического происхождения и кровного родства, поскольку определенные расстройства чаще встречаются в определенных группах; например, дефицит фактора XI у лиц еврейского происхождения ашкенази 6 и рецессивные расстройства чаще встречаются в кровнородственных семьях.

    Осмотр ребенка

    При осмотре ребенка следует оценить общее состояние здоровья и состояние ребенка.

    Синяки

    Если у ребенка появились синяки, следует обратить особое внимание на распределение и размер синяков. Возраст синяка очень сложно определить с уверенностью и зависит от целостности системы свертывания крови и сосудов, а также силы и местоположения травмы. 7 Сопутствующие отек тканей и ссадины могут присутствовать при недавно появившихся ушибах. Синяки разного возраста встречаются как при жестоком обращении, так и у детей с кровоточащим диатезом. Следует записать характер синяков, в частности, если следы указывают на использование какого-либо предмета, например, ремня или сгиба. Как было отмечено выше, синяки на кончиках пальцев нередко встречаются у детей с кровоточащим диатезом. Распространение кровотечения может указывать на диагноз пурпуры Геноха-Шенлейна, которая проявляется в виде симметричных синяков на разгибательных поверхностях.Это связано с васкулитом, а не с коагулопатией, что дает нормальный скрининг коагуляции и полный анализ крови, и его можно спутать с неслучайной травмой. 3, 8 Нейробластома может проявляться двусторонним синяком под глазами из-за инфильтрации опухоли в кости. Однако ребенок обычно нездоров с признаками и симптомами системного заболевания. Напротив, сравнительно небольшая травма может вызвать такие же симптомы у ребенка с гемофилией, который в остальном будет здоровым.

    Петехиальные кровотечения

    Наличие или отсутствие петехиальных кровотечений помогает дифференцировать заболевания, связанные с тромбоцитопенией.Однако такие кровотечения могут возникать в области верхней полой вены в сочетании с сильным приступом кашля или рвоты у детей без кровоточащего диатеза или в случаях удушения.

    Кровотечение в суставы

    Опухший болезненный сустав может указывать на кровотечение в этот сустав, как при гемофилии, но болезненные суставы также могут наблюдаться при пурпуре Геноха-Шенлейна, остром лейкозе или нейробластоме.

    Гематологическое исследование

    Гематологическое исследование ребенка с синяком обязательно во всех случаях, когда синяк необъясним или неправдоподобен, а также в случаях, когда дано или обнаружено какое-то объяснение, но возникшее кровотечение непропорционально полученной травме.В случае ребенка, который, возможно, подвергся насилию, важно, чтобы обследование было как можно более атравматичным и дало максимум информации. Первоначальный скрининг и обследование в первую очередь направлены на диагностику наиболее распространенных причин кровотечения, а также на исключение или подтверждение некоторых из более редких причин, влияющих на безопасность и ведение ребенка. Может потребоваться дальнейшее расследование, если не будет найдено никаких объяснений кровотечению или не было признано, что травма не была случайной.

    Венепункция; уменьшение артефакта расследования

    Набор скрининговых исследований должен проводиться на крови, взятой из одной венепункции, и незамедлительно анализироваться лабораториями, имеющими опыт работы с небольшими образцами.Артефакт может значительно исказить результаты и привести к ошибочному диагнозу. Следует проявлять особую осторожность при отборе образцов и обращении с ними перед обработкой. В идеале их должен принимать человек, имеющий опыт детской флеботомии, с минимальным венозным застоями и в течение основного рабочего времени.

    Подводные камни в коллекции образцов

    Распространенные ошибки при сборе и обработке образцов включают плохую технику венепункции, при которой наблюдается загрязнение тканевой жидкостью или пузырьками воздуха, что приводит к активации образца in vitro, что может привести как к увеличению, так и к сокращению времени свертывания крови, а также к тромбоцитопении.Если кровь берется из гепаринизированной канюли, может произойти заражение гепарином, что приведет к продлению активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ). Переполнение или недостаточное наполнение пробирки с образцом приведет к изменению соотношения антикоагулянта (цитрата) к плазме, что приведет к сокращению или увеличению времени свертывания крови соответственно. Увеличение времени свертывания также может наблюдаться при тяжелой полицитемии, когда объем плазмы уменьшается. Неправильное хранение или транспортировка образца может привести к активации образца или потере активности фактора.

    Расследования первой линии

    Первоначальные тесты должны включать скрининг коагуляции, состоящий из протромбинового времени (PT), активированного частичного тромбопластинового времени (aPTT), фибриногена и тромбинового времени (TT), а также полный анализ крови, количество тромбоцитов и мазок крови. Фактор VIII, фактор IX и антиген и активность фактора фон Виллебранда (кофактор ристоцетина) также рекомендуются во всех случаях подозреваемого неслучайного повреждения, поскольку нормальный или незначительно пролонгированный АЧТВ может быть связан со значительным снижением уровней фактора VIII или IX. или с болезнью фон Виллебранда.Если кровь течет хорошо, несколько дополнительных миллилитров могут сэкономить вторую венепункцию, если обнаружено отклонение от нормы, например, длительное АЧТВ, и требуются дальнейшие исследования. Важно сравнивать результаты с возрастными диапазонами, поскольку результаты тестов и уровни факторов свертывания крови меняются с возрастом. 9 Функция тромбоцитов не проверяется на этом экране, и хотя есть некоторые скрининговые тесты, ни один из них не является полностью удовлетворительным. Время кровотечения — это инвазивный тест, требующий выполнения небольшого разреза на предплечье, и хотя он покажет целостность взаимодействия тромбоцитов и стенки сосуда, он не нужен на ранних этапах исследования и сильно зависит от оператора.Автоматическая система PFA-100 измеряет как агрегацию, так и реакцию высвобождения тромбоцитов с использованием небольших объемов цельной крови. Этот метод чувствителен к обнаружению классических дефектов, приводящих к серьезной дисфункции тромбоцитов, таких как синдром Бернара-Сулье и тромбастения Гланцмана, а также болезнь фон Виллебранда. Помимо тромбастении Гланцмана, анамнез которой свидетельствует о серьезном нарушении свертываемости крови и встречается очень редко, другие нарушения могут быть обнаружены или заподозрены с помощью скрининговых тестов, описанных выше.Ложноотрицательные результаты возникают при более легких дефектах тромбоцитов, таких как нарушение пула накопления и дефекты высвобождения, которые не обнаруживаются с помощью обычных лабораторных тестов, 10 , и тест не чувствителен к нарушениям сосудистого коллагена. Его использование для выявления людей с кровоточащим диатезом в случаях возможных неслучайных травм не проверялось. Может быть полезно пролить кровь у родителей, особенно если результаты сомнительны, или для последующего тестирования для выяснения каких-либо отклонений требуется большой объем крови.Однако идентификация естественных родителей ребенка не всегда является достоверной, или они могут быть недоступны или обнаружены, и такой подход может оказаться невозможным.

    Образцы аномальных результатов

    Паттерн отклонений, полученный с помощью тестов первой линии, наряду с клинической картиной и анамнезом, вполне может указывать или идентифицировать любое основное заболевание (таблица 1). Важно помнить, что некоторые серьезные нарушения свертываемости крови дают нормальные результаты скрининга (таблица 2) и что некоторые аномальные результаты не связаны с кровотечением.Именно эта последняя категория, если ее не исследовать должным образом, может вызвать путаницу и неправильный диагноз. Причины кровотечения у здорового ребенка можно подразделить на вероятные причины с нормальными результатами или без них и маловероятные причины с нормальными результатами или без них (таблица 2).

    Стол 1

    Картины результатов коагуляции; возможные диагнозы

    Стол 2

    Причины кровотечения у здорового ребенка

    Вероятные причины кровотечения при нормальном общем анализе крови и анализе коагуляции включают пурпуру Геноха-Шенлейна и болезнь фон Виллебранда.

    Вероятные причины аномального скрининга включают идиопатическую тромбоцитопеническую пурпуру, при которой количество тромбоцитов низкое, но все остальные параметры в норме. Гемофилия A и B являются наиболее частыми наследственными причинами тяжелых аномальных кровотечений, и обе вызывают изолированное пролонгированное aPTT и низкие уровни фактора VIII или IX соответственно (таблица 3). Дефицит витамина К или варфарина продлевает ПВ с или без пролонгированного АЧТВ в зависимости от степени дефицита или варфаринизации (таблица 3).Подозрение на введение гепарина возникает при увеличении как АЧТВ, так и тромбинового времени (таблица 3), что может быть подтверждено демонстрацией нормального рептилазного времени. В этом тесте фибриноген превращается непосредственно в фибрин, реакция, которая не ингибируется гепарином. Тромбиновое время зависит от активации фибриногена в фибрин тромбином, который ингибируется гепарином.

    Стол 3

    Первоначальное и дополнительное расследования

    Маловероятные причины кровотечения у ребенка, первоначальные результаты которого являются нормальными, включают нарушения тромбоцитов и дефицит факторов, а также сосудистые / коллагеновые нарушения (таблица 2).Дефицит фактора XIII приводит к снижению стабильности сгустка и связан с задержкой кровотечения и плохим заживлением. Отсроченное и повторяющееся кровотечение из поверхностных ран и классически отсроченное отделение культи пуповины до четырех недель. Дефицит α 2 антиплазмина дает клиническую картину, аналогичную дефициту фактора XIII, тогда как дефицит другого антикоагулянтного белка, ингибитора активатора плазминогена-1, связан с менее тяжелым фенотипом с кровотечением, обычно после операции или травмы.Дефицит витамина С, приводящий к перифолликулярным кровоизлияниям и костным изменениям, и синдром Элерса-Данлоса являются примерами нарушений коллагена, которые вызывают кровотечение. Однако все эти причины чрезвычайно редки и, кроме дефицита ингибитора-1 активатора плазминогена, имеют отчетливую клиническую картину.

    Редкие причины кровотечения при ненормальном скрининге включают как нарушения тромбоцитов, так и дефицит факторов (таблица 1). Врожденные аномалии тромбоцитов (за исключением тромбастении Гланцмана), такие как синдромы Бернара-Сулье или Вискотта-Олдрича, связаны с аномальным количеством и морфологией тромбоцитов.Дефицит факторов II (протромбин), V и X приводит к пролонгации АЧТВ или ПВ или обоих, в зависимости от используемых реагентов, тогда как дефицит фактора VII приводит к изолированному продолжительному ПВ, а дефицит фактора XI — к изолированному длительному АЧТВ. Аномалии ПВ или АЧТВ должны запускать соответствующие анализы факторов (таблица 3). Дисфибриногенемия, гипо- и афибриногенемия проявляются в результате длительного тромбинового времени и низкого уровня фибриногена или его отсутствия (таблица 3).

    Аномальные скрининговые тесты без кровоточащего диатеза

    Аномальный скрининг не обязательно указывает на кровоточащий диатез; Двумя наиболее частыми аномалиями, вызывающими это, являются дефицит фактора XII и волчаночный антикоагулянт, который является ингибитором свертывания крови in vitro.Оба эти состояния вызывают пролонгированное АЧТВ, но не приводят к кровотечению (таблица 3). Дефицит фактора можно отличить от ингибитора, используя методы смешивания. Смесь 50:50 плазмы пациента и нормальной плазмы инкубируют и повторяют аномальный тест. Коррекция aPTT на> 50% указывает на дефицит, тогда как отсутствие коррекции указывает на ингибитор. Если модель коррекции представляет собой недостаток, следует проверить факторы VIII, IX, XI и XII. Факторы VIII и IX уже должны быть проанализированы в рамках скрининга, и после измерения фактора XI и XII, если единственным дефицитным фактором является фактор XII, это не связано с состоянием кровотечения.Фактор XII необходим только для свертывания крови in vitro, но не играет роли in vivo. Если образец является одним из ингибиторов, после того, как гепарин был исключен (на нормальное время рептилазы), могут быть выполнены дальнейшие исследования для подтверждения антикоагулянта волчанки. Это должно быть возможно без промедления, если при первичной венепункции будет взято достаточное количество крови. Антикоагулянт против волчанки продлит время действия разбавленного яда гадюки Рассела (DRVVT), но покажет коррекцию с нейтрализацией тромбоцитов. Продление АЧТВ у детей на фоне лечения волчаночным антикоагулянтом — не редкость.Антикоагулянт против волчанки проявляет свой антикоагулянтный эффект только in vitro, когда он мешает экзогенным фосфолипидам, добавленным в пробирку. In vivo фосфолипид обеспечивается тромбоцитами и защищен от антифосфолипидного эффекта волчаночного антикоагулянта. Как правило, это временное явление, которое возникает вторично после исчезновения инфекции в течение примерно трех месяцев. Однако, если это не подтверждено, это может ввести врачей в заблуждение, заставив думать, что нарушение свертываемости крови присутствует.

    СПЕЦИАЛЬНЫЕ НАРУШЕНИЯ

    Наследственные заболевания

    Болезнь фон Виллебранда

    Болезнь фон Виллебранда (vWD) является наиболее частым из наследственных нарушений свертываемости крови с распространенностью 1-2%, 11 , типичным проявлением которого является слизисто-кожное кровотечение.Он наследуется как аутосомно-доминантный, но с заметной вариабельностью как фенотипической пенетрантности, так и экспрессивности, и, таким образом, не всегда можно выявить четкий семейный анамнез. Склонность к геморрагии различна и зависит от типа и тяжести заболевания. Многие, у кого диагностирован фВБ, имеют умеренно сниженные уровни фактора фон Виллебранда (ФВ), которые связаны с легким кровотечением у одних членов семьи, но не у других. 12 Некоторые случаи легко диагностировать, когда пациент страдает от повторяющихся и значительных кровотечений с исключительно низким уровнем vWF.Тем не менее, многие случаи остаются неясными, несмотря на неоднократное расследование и тестирование членов семьи. Поэтому важно включать измерение этого белка и его активности в рутинную процедуру, как рекомендовано выше, но с осторожностью относить синяки у ребенка с подозрением на неслучайную травму к низким уровням фактора фон Виллебранда, если таковые были обнаружены. 2

    Гемофилия

    Гемофилия A (дефицит фактора VIII) и гемофилия B (дефицит фактора IX), хотя и встречаются редко, но являются наиболее частыми наследственными недостатками факторов, связанными с кровоточащим диатезом.Они оба являются Х-сцепленными состояниями, и тяжелые формы встречаются почти исключительно у мужчин. Эти два типа неотличимы друг от друга по своей клинической картине. Хотя это наследственное заболевание, примерно одна треть случаев возникает в результате новой мутации, а положительный анамнез выявляется только примерно в 50% случаев. Они являются наиболее распространенными наследственными нарушениями свертываемости крови в неонатальном периоде, 13 и 90% из тех, у кого тяжелое заболевание, будут представлены в возрасте до 1 года.Маловероятно, что после неонатального периода у младенца начнется кровотечение, если только не произойдет случайная травма, хотя, как правило, незначительная. Когда ребенок начинает ползать и ходить, кровотечение мягких тканей и гемартрозы возникают быстрее. В нескольких отчетах описывается, как дети были ошибочно признаны жертвами неслучайных травм до того, как была проведена полная оценка возможных причин кровотечения. 4, 14, 15 Скрининг коагуляции при гемофилии A или B покажет изолированное удлинение АЧТВ, которое будет исправлено при смешивании 50:50 с нормальной плазмой.Анализ конкретных факторов позволит выявить дефицитный фактор. Умеренная и легкая гемофилия появится позже, а в случае легкой гемофилии обычно только после травмы. АЧТВ не очень чувствителен к умеренно пониженным уровням факторов VIII и IX, поэтому измерение этих факторов рекомендуется при обычном скрининге, как указано выше.

    Гемофилия C

    Дефицит фактора XI, гемофилия С, является редким наследственным нарушением свертываемости крови и встречается в основном, но не исключительно, среди еврейского населения ашкенази.Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу, и кровотечение обычно носит слизисто-кожный характер. Экран коагуляции показывает изолированное пролонгированное АЧТВ.

    Редкие нарушения коагуляции

    Редкие нарушения коагуляции встречаются с частотой от 1 на 500 000 до 1 на 2 миллиона и включают фибриноген, протромбин и факторы V, VII, X и XIII. За исключением дефицита фактора XIII, все это приводит к отклонениям на экране коагуляции (таблицы 1 и 2).

    Врожденные нарушения тромбоцитов

    Большинство наследственных заболеваний тромбоцитов, которые связаны с кровотечением, приводят к определенной степени тромбоцитопении, например, синдром Бернара Сулье, синдром Вискотта-Олдрича, аномалия Мэй-Хегглина. Тромбастения Гланцмана — тяжелое состояние, при котором тромбоциты пациента не имеют рецептора IIb-IIIa, необходимого для связывания фибриногена и агрегации тромбоцитов. В анамнезе имеется кровотечение от рождения, слизисто-кожное кровотечение, спонтанные кровоподтеки и значительное кровотечение с незначительной травмой.Он наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание, поэтому семейного анамнеза обычно не существует. Диагноз ставится на основании тестов функции тромбоцитов. Нарушения пула накопления тромбоцитов часто связаны с фенотипом умеренного кровотечения и требуют проверки функции тромбоцитов для диагностики. Опять же, диагноз нарушения пула накопления тромбоцитов не исключает случайного повреждения, и очень важны анамнез и клинические данные.

    Приобретенные расстройства

    Пониженные факторы, зависящие от витамина К

    Дефицит витамина К может возникнуть в неонатальном периоде или в раннем младенчестве.Раннее проявление болезни может быть вторичным из-за приема матерью антагонистов витамина К, таких как варфарин или противосудорожные препараты, или из-за отсутствия профилактики витамином К при рождении. Более поздние проявления обычно связаны с исключительно грудным вскармливанием и либо с недостатком витамина К при рождении, либо только с однократной пероральной дозой. Около 50% детей, которые рождаются поздно, имеют внутричерепное кровотечение, с высокой заболеваемостью и смертностью. Сообщалось о неправильном диагнозе геморрагической болезни новорожденного как о жестоком обращении с ребенком. 14 Экран коагуляции показывает длительный ПВ с переменным удлинением АЧТВ в зависимости от тяжести дефицита.

    Варфарин оказывает свое действие, предотвращая карбоксилирование и, таким образом, активацию факторов, зависимых от витамина К. И снова ПВ продлевается с переменным удлинением АЧТВ, в зависимости от того, сколько варфарина было принято. Варфарин можно вводить терапевтически, случайно или неслучайно, и его можно конкретно проверить.

    Гепарин продлевает АЧТВ и тромбиновое время и является обычным загрязнителем крови, взятой из гепаринизированных канюль, даже если был взят большой образец для утилизации.Иногда детям назначают гепарин в лечебных целях. Присутствие гепарина можно подтвердить с помощью этого образца результатов и нормального рептилазного времени.

    Тромбоцитопения

    Это легко определить по полному анализу крови. У здорового ребенка наиболее вероятной причиной является идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (ИТП), и при этих обстоятельствах количество гемоглобина и лейкоцитов обычно в норме, как и результаты обследования на коагуляцию. Другие причины приобретенной тромбоцитопении, такие как инфильтрация костного мозга в результате злокачественного заболевания или лейкемии, или диссеминированное внутрисосудистое свертывание, связаны с дополнительными отклонениями в анализе крови или скрининге свертывания крови и наблюдаются у больного ребенка.

    Характеристики, осложнения и места кровотечения у младенцев и детей младше 2 лет с БВ | Кровавые достижения

    UDC проводился с 1998 по 2011 год для мониторинга здоровья людей с нарушениями свертываемости крови, получающих помощь в любом из (тогда) 135 финансируемых из федерального бюджета центров лечения гемофилии (HTC) в Соединенных Штатах. 11 В УДК данные пациентов в возрасте от 0 до 23 месяцев доступны с 2003 по 2011 годы.Данные собирались обученным персоналом HTC при регистрации, а затем с 6-месячными интервалами при обычных посещениях клиники. Регистрационная форма использовалась для сбора исходных и исторических данных о поле, расе / этнической принадлежности (самооценка), диагнозе БВ, возрасте на момент постановки диагноза, дате посещения, месяце и году рождения, члене домохозяйства с нарушением свертываемости крови, возрасте в первое посещение HTC, причина диагностического тестирования (мать является известным носителем, другой семейный анамнез, симптом кровотечения и другие или неизвестные), способ родоразрешения, введение витамина K при рождении, вес и длина тела при рождении, гестационный возраст при родах и история кровотечений, включая возраст и место первого кровотечения.Наличие введения витамина К при рождении и контакт с ТК до рождения были получены из отзыва родителей или взяты из обзора доступных медицинских карт. Форма полугодового посещения (первая заполненная во время регистрации) использовалась для сбора информации о медицинском страховании, эпизодах кровотечений, произошедших после включения в исследование, и использовании HTC во время комплексных посещений клиники. Протокол проекта был одобрен наблюдательными советами всех участвующих учреждений, и родители / опекуны дали информированное согласие перед включением своих ИТ-специалистов.Исследование проводилось в соответствии с Хельсинкской декларацией.

    Данные месяца и года рождения были преобразованы в дату рождения с учетом 15 числа месяца, а полученная дата была вычтена из даты регистрации для расчета возраста при регистрации. ИТ, которым был поставлен диагноз пренатально с помощью амниоцентеза, были включены в возрастную категорию от пренатального до 6-месячного возраста. Раса / этническая принадлежность были классифицированы как неиспаноязычные белые, неиспаноязычные черные, испаноязычные и другие расы (включая выходцев из Азии / Тихоокеанского региона и американских индейцев / коренных жителей Аляски).Информация о типе медицинского страхования была получена из формы первого полугодового посещения и была разделена на частную (коммерческое страхование), общественную (Medicare, Medicaid, государственный план и Tricare) или неизвестную. Вес и длина тела при рождении классифицировались как низкие (вес <2,5 кг; длина <45,7 см), нормальные (вес 2,5-4,1 кг; длина 45,7-55,8 см) и высокие (вес> 4,1 кг; длина 55,8 см). Роды до 37 недель считались преждевременными, а роды на сроке 37 недель и позже считались доношенными.

    Лабораторные определения БВ и диагностические критерии 7,12 для подтипов оставались на усмотрение врача HTC. Подтипы БВ типа 2 были объединены в категорию типа 2. Типы БВ, записанные с помощью варианта «другое, указать», были рассмотрены и переклассифицированы в тип 1, 2 или 3 или неизвестный тип. В 8 случаях «другое, указать» включало неспецифические текстовые ответы, такие как «von Willebrand’s», «VWD other», «VWD type, other» или «VWD type, unknown»; эти ответы были отнесены к категории «неизвестного» типа БВ.Классификация семейного анамнеза нарушения свертываемости крови была получена путем объединения двух переменных, причины диагностического тестирования и члена домохозяйства с нарушением свертываемости крови. Когда у члена домохозяйства было нарушение свертываемости крови или диагноз был поставлен на основании семейного анамнеза БВ, пациента относили к категории положительного семейного анамнеза. Хотя частота неизвестных вариантов ответа отображается в таблицах, расчеты процентного распределения для перинатальных и других описательных переменных не включают ответы «неизвестно» в знаменателе.

    Нарушения гемостаза и свертываемости крови — Knowledge @ AMBOSS

    Последнее обновление: 27 августа 2021 г.

    Резюме

    Нарушения свертываемости крови — это группа гетерогенных состояний, характеризующихся дефектами гемостаза, которые приводят к повышенной предрасположенности к кровотечению (также известному как геморрагический диатез). ). Они подразделяются на нарушения первичного гемостаза (когда они вызваны аномалией тромбоцитов), нарушения вторичного гемостаза (когда они вызваны дефектами внешнего и / или внутреннего пути каскада свертывания крови) и гиперфибринолиз (когда наблюдается повышенная деградация сгустка). .Хотя клинические признаки могут совпадать, слизисто-кожное кровотечение (например, носовое кровотечение, петехии, желудочно-кишечное кровотечение) связано с нарушениями первичного гемостаза, а кровотечение в потенциальные пространства (например, гемартроз, мышечное кровотечение) характерно для нарушений вторичного гемостаза. Диагностическое обследование нарушения свертываемости крови начинается с детальной клинической оценки общего анализа крови и панели коагуляции. Это обычно позволяет классифицировать нарушение как первичный или вторичный гемостаз.Затем требуются специализированные исследования для определения конкретной этиологии, чтобы можно было начать лечение. Лечение может включать переливание продуктов крови, замену определенных факторов свертывания крови или введение адъювантных препаратов (например, транексамовой кислоты или десмопрессина).

    Гемостаз

    Обзор

    [1] [2]

    Гемостаз — это физиологический процесс, с помощью которого останавливается кровотечение. Его конечный результат — тромб (сгусток крови), который состоит из клеток крови и нитей фибрина.Гемостаз включает следующие механизмы:

    Первичный гемостаз

    Вторичный гемостаз

    • Определение: процессы, приводящие к стабилизации тромбоцитарной пробки; (белый тромб;) путем создания фибриновой сети
      • Каскад коагуляции: последовательность событий, запускаемых активацией внутреннего или внешнего пути коагуляции, которая приводит к образованию стабильного тромба
      • Факторы свертывания
        • Вещества, которые взаимодействуют друг с другом, способствуя свертыванию крови
        • Активированные факторы обозначены буквой «а» (т.е.g., активированный фактор VII = фактор VIIa).
    • Внешний путь коагуляции: запускается повреждением эндотелия
      1. Фактор ткани (фактор III) активирует фактор VII.
      2. Фактор VIIa и тканевой фактор образуют комплекс (TF-FVIIa). На этом этапе требуется кальций (фактор IV), обнаруженный на поверхности фиброцитов и активированных тромбоцитов.
      3. TF-FVIIa активирует фактор X и фактор IX.
    • Внутренний путь коагуляции
    • Общий путь свертывания крови: оба пути внешнего конца внутреннего пути заканчиваются общим путем.
      1. Фактор Ха и фактор Va образуют комплекс (опосредованный кальцием), который расщепляет протромбин (фактор II) до тромбина (фактор IIa).
      2. Тромбин расщепляет фибриноген (фактор I) на нерастворимые мономеры фибрина (фактор Ia).
      3. Сшивки фибриновой сети стабилизируются фактором XIIIa → образование фибриновой сети → фибрин плотно связывается с тромбоцитарной пробкой, образуя стабильный тромб (вторичный тромб или красный тромб)

    Каскад коагуляции требует присутствия ионов кальция (фактор IV).

    Полезный способ запоминания факторов свертывания внешнего пути — 3 + 7 = 10: тканевый фактор (фактор III) и фактор VII образуют комплекс, который активирует фактор X общего пути.
    Полезный способ запомнить факторы свертывания общего пути — 10/5 = 2 × 1: Факторы Ха и Va образуют комплекс, который расщепляет протромбин (фактор II) до тромбина (IIa). Затем фактор IIa расщепляет фибриноген (I) на нерастворимые мономеры фибрина (Ia).

    Чтобы предотвратить гиперкоагуляцию, а также чрезмерное кровотечение, активация каскада свертывания и процессов, которые его ингибируют, происходят одновременно в системе кровообращения (баланс прокоагулянт-антикоагулянт).

    Заболевания, которые влияют на ингибиторы каскада свертывания, могут привести к гиперкоагуляции.

    Фибринолиз

    Обзор

    [2]

    Фибринолитическая терапия

    [4]
    • Агенты: фибринолитики способствуют разложению тромбов, активируя плазминоген до плазмина.
    • Механизм действия: прямо или косвенно повышают концентрацию плазмина → расщепление тромбина и фибрина [5]
    • Лабораторные данные
    • Побочные эффекты
    • Показания
    • Противопоказания к фибринолитической терапии
    • Устранение побочных эффектов

    Альтеплаза — синтетический тканевый активатор плазминогена, который превращает плазминоген в плазмин.Он используется при лечении ИМпST, массивной тромбоэмболии легочной артерии и ишемического инсульта.

    Этиология

    Геморрагический диатез — это ненормально повышенная склонность к кровотечению.

    Нарушения первичного гемостаза

    Нарушения вторичного гемостаза (нарушения каскада свертывания крови)

    • Внутренний путь
    • Внешний путь: дефицит фактора VII (аутосомно-рецессивное кровотечение, вызванное мутацией гена F7)
    • Оба пути

    При нарушениях первичного гемостаза агрегация тромбоцитов нарушается, тогда как при нарушениях вторичного гемостаза нарушается каскад коагуляции.

    Гиперфибринолиз

    [10]
    • Определение: патологический фибринолиз, приводящий к кровотечению
    • Этиология
    • Патофизиология: чрезмерная активность плазмина → повышенная деградация фибрина → нестабильность и растворение тромба вскоре после образования

    Клинические признаки

    • Тщательное физическое обследование необходимо для диагностики нарушений свертываемости крови и должно включать осмотр всей кожи, слизистой оболочки (особенно.полость рта) и суставы.
    • Остерегайтесь признаков физического насилия, которые могут привести к образованию синяков, напоминающих нарушения свертываемости крови. Признаки физического насилия включают:

    Поверхностное петехиальное кровотечение указывает на дефекты первичного гемостаза, тогда как большие пальпируемые экхимозы и кровотечение из глубоких тканей указывают на дефекты вторичного гемостаза!

    Диагностика

    Клиническая оценка и базовые лабораторные исследования используются для дифференциации первичных и вторичных нарушений гемостаза.Расширенное тестирование используется для выявления конкретного расстройства.

    Клиническая оценка

    [13] [14] [15]
    • Симптомы
    • Особенности, связанные с нарушением свертываемости крови
    • Использование лекарств

    Большинство нарушений свертываемости крови приобретенные; т.е. вторично по отношению к лекарствам или связано с острым или хроническим заболеванием. [13]

    Женщины с меноррагией также должны быть осмотрены гинекологом.

    Инструменты оценки кровотечения (BAT)

    [16] [17] [18]

    BAT — это вопросники, которые стандартизируют оценку симптомов кровотечения и определяют пациентов, которым может быть полезно расширенное тестирование. Доступно несколько инструментов.

    • Международное общество тромбозов и гемостаза BAT включает следующие симптомы: [17] [18] [19]
    • Каждый симптом оценивается по степени тяжести.
    • Повышенный общий балл должен подтолкнуть к оценке нарушений свертываемости крови. [18] [20] [21] [22]
    • Низкий балл не исключает нарушения свертываемости крови.

    Болезнь фон Виллебранда — наиболее распространенное наследственное нарушение свертываемости крови, поражающее до 1% населения. Концентрация фактора фон Виллебранда и активность vWF в настоящее время обычно являются частью начальных диагностических исследований. [16] [23]

    ДВС-синдром характеризуется тромбозом, кровотечением и дисфункцией органов и может потребовать неотложной медицинской помощи, требующей немедленного лечения.

    Детальной клинической оценки и первоначальных лабораторных исследований достаточно для диагностики наиболее распространенных нарушений гемостаза (например, дисфункция тромбоцитов, вызванная приемом лекарств, или нарушения свертываемости крови, связанные с острым или хроническим заболеванием).

    Расширенные лабораторные исследования помогают выявить специфические расстройства. Выбор исследований зависит от предполагаемой основной патологии и обычно требует консультации специалиста.

    Предполагаемые нарушения первичного гемостаза

    Подозреваемые нарушения вторичного гемостаза

    [15] [26]
    • Врожденный дефицит факторов: подтвержден с помощью анализа факторов (низкие концентрации фактора)
    • Наличие ингибиторов факторов: можно диагностировать с помощью смешанных исследований

    Расстройство неясно после первоначального тестирования

    [15]

    Требуется дополнительное обследование, если подозрение на нарушение свертываемости крови велико, но исследование коагуляции в норме.Возможные этиологии включают:

    Если диагноз остается неясным, рекомендуется повторное тестирование на vWD. [15]

    Лечение

    Лечение должно проводиться под руководством специалиста и нацелено на конкретную причину кровотечения. Иногда может быть показано переливание продуктов крови. Для пациентов с острым или сильным кровотечением см. «Тактика при остром кровотечении» ниже.

    Общие принципы

    [26] [28]
    • Избегайте приема лекарств, которые могут нарушить гемостаз.
    • Обеспечьте оптимальную профилактическую медицинскую и стоматологическую помощь.
    • Проконсультируйтесь со специалистом, чтобы определить необходимые профилактические меры перед инвазивными процедурами.
    • Просвещение пациентов по изменению образа жизни при нарушениях свертываемости крови.
    • Рассмотрите возможность скрининга на ВИЧ и гепатит, если у пациента в анамнезе есть несколько переливаний.

    Одна единица тромбоцитов случайного донора обычно увеличивает количество тромбоцитов на 5 000–10 000 / мм 3 у пациента весом 70 кг.Одна единица афереза ​​(эквивалент 6–8 единичных единиц) увеличивает количество тромбоцитов на 30 000–40 000 / мм 3 . [33]

    Унаследованный дефицит фактора свертывания крови

    [23]
    • В зависимости от этиологии лечение может включать одно или несколько из следующих:
    • См. «Лечение» в «Гемофилия» и «Болезнь фон Виллебранда» »Для конкретных рекомендаций.

    Приобретенный дефицит фактора свертывания крови

    Влияние заболевания печени на гемостаз сложное: клинические эффекты тромбоцитопении и снижения синтеза фактора свертывания крови часто сводятся на нет одновременным снижением продукции профибринолитических факторов.Кровотечение часто не возникает, даже если лабораторные показатели гемостаза заметно отклоняются от нормы. [35]

    Нарушение функции фактора свертывания крови

    Пациенты с ингибитором фактора свертывания крови имеют высокий риск тяжелого или смертельного кровотечения. [39]

    Ведение острого кровотечения

    Ведение

    [13]

    Диагностика не должна откладывать заместительную терапию факторами у пациентов с известными нарушениями свертываемости крови, проявляющимися обильными кровотечениями. [43] [44] [45]

    Пациентам с подозрением на вторичный гемостаз, сопровождающимся сильным кровотечением, во время проведения диагностических исследований может помочь переливание свежезамороженной плазмы. [13]

    Диагностика

    [13]
    • Текущие испытания
    • Вязкоэластичные гемостатические тесты (VHA): тест на месте оказания медицинской помощи с быстрыми результатами, который обеспечивает всестороннюю оценку гемостатической функции [46] [47] [48]

    Нарушения свертываемости крови — Гематология.org

    Нарушения свертываемости крови — это группа состояний, которые возникают, когда кровь не свертывается должным образом. При нормальном свертывании тромбоциты, тип клеток крови, слипаются и образуют пробку на месте поврежденного кровеносного сосуда. Белки в крови, называемые факторами свертывания, затем взаимодействуют с образованием фибринового сгустка, по сути, гелевой пробки, которая удерживает тромбоциты на месте и позволяет заживлению в месте повреждения, предотвращая выход крови из кровеносного сосуда. Хотя слишком сильное свертывание крови может привести к таким состояниям, как сердечные приступы и инсульты, неспособность образовывать сгустки также может быть очень опасной, поскольку может привести к чрезмерному кровотечению.Кровотечение может быть следствием слишком малого количества или аномальных тромбоцитов, аномального или низкого количества белков свертывания крови или аномальных кровеносных сосудов.

    Гемофилия, пожалуй, наиболее известное наследственное нарушение свертываемости крови, хотя встречается относительно редко. Поражает в основном мужчин. Гораздо больше людей страдают от болезни фон Виллебранда, наиболее распространенного в Америке наследственного нарушения свертываемости крови, вызываемого белками свертывания крови. Болезнь фон Виллебранда может поражать как мужчин, так и женщин. Нарушения тромбоцитов являются наиболее частой причиной нарушения свертываемости крови и обычно приобретаются, а не наследуются.Вы можете найти информацию о других нарушениях свертываемости крови, перейдя по ссылкам внизу этой страницы.

    Я в опасности?

    Нарушения свертываемости крови, такие как гемофилия и болезнь фон Виллебранда, возникают, когда в крови отсутствуют определенные факторы свертывания крови. Эти заболевания почти всегда передаются по наследству, хотя в редких случаях они могут развиться в более позднем возрасте, если в организме вырабатываются антитела, которые борются с естественными факторами свертывания крови. Лица и беременные женщины с семейным анамнезом нарушений свертываемости крови должны поговорить со своими врачами о выявлении и лечении.Симптомы нарушения свертываемости крови могут включать:

    • Легкие синяки
    • Кровоточивость десен
    • Сильное кровотечение из мелких порезов или стоматологической работы
    • Необъяснимое носовое кровотечение
    • Обильное менструальное кровотечение
    • Кровотечение в суставах
    • Чрезмерное кровотечение после операции

    Что такое гемофилия и как ее лечить?

    Гемофилия — это редкое наследственное нарушение свертываемости крови, которое может варьироваться от легкой до тяжелой, в зависимости от того, сколько фактора свертывания крови присутствует в крови.Гемофилия классифицируется как тип A или тип B в зависимости от того, какой тип фактора свертывания крови отсутствует (фактор VIII в типе A и фактор IX в типе B). Гемофилия возникает в результате генетического дефекта, обнаруженного на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы. Женщин, у которых есть одна Х-хромосома с дефектным геном, называют носителями, и они могут передать болезнь своим сыновьям. Из-за случайной активации хромосом некоторые женщины-носители могут протекать от бессимптомных до симптоматических, в зависимости от того, какая часть их фактора VIII или IX инактивирована.Фактически, у некоторых женщин может быть «легкая гемофилия», хотя это встречается реже. У мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, поэтому, если их Х-хромосома имеет дефектный ген, у них будет гемофилия.

    Поскольку кровь не свертывается должным образом без достаточного фактора свертывания, любой порез или травма чреваты чрезмерным кровотечением. Кроме того, люди с гемофилией могут страдать от внутреннего кровотечения, которое со временем может повредить суставы, органы и ткани.

    В прошлом люди с гемофилией лечились переливанием фактора VIII, полученного из донорской крови, но к началу 1980-х годов было обнаружено, что эти продукты передают передаваемые с кровью вирусы, включая гепатит и ВИЧ.Благодаря усовершенствованным методам скрининга и крупному прорыву, который позволил ученым создать синтетические факторы крови в лаборатории путем клонирования генов, ответственных за определенные факторы свертывания крови, сегодняшние методы заместительной терапии являются чистыми и намного более безопасными, чем когда-либо прежде.

    Что такое болезнь фон Виллебранда и как ее лечить?

    Болезнь фон Виллебранда — это наследственное заболевание, которое возникает, когда в крови отсутствует функционирующий фактор фон Виллебранда, белок, который помогает крови свертываться, а также несет другой белок свертывания, фактор VIII.Обычно он протекает мягче, чем гемофилия, и может поражать как мужчин, так и женщин. Женщины особенно подвержены болезни фон Виллебранда во время менструации. Болезнь фон Виллебранда подразделяется на три различных типа (типы 1, 2 и 3) в зависимости от уровней фактора фон Виллебранда и активности фактора VIII в крови. Тип 1 — самая легкая и наиболее распространенная форма; Тип 3 — наиболее тяжелая и наименее распространенная форма.

    При ранней диагностике люди с болезнью фон Виллебранда могут вести нормальный активный образ жизни.Людям с легкими формами заболевания может не потребоваться лечение, но им следует избегать приема лекарств, которые могут усугубить кровотечение, таких как аспирин и ибупрофен, без предварительной консультации с врачом. Более серьезные случаи можно лечить препаратами, повышающими уровень фактора фон Виллебранда в крови, или инфузиями концентратов факторов крови. Людям с болезнью фон Виллебранда важно проконсультироваться со своими врачами перед операцией, стоматологическим лечением или родами, чтобы можно было принять надлежащие меры для предотвращения чрезмерного кровотечения.Вас могут направить к гематологу, врачу, который специализируется на лечении заболеваний крови.

    Где я могу найти дополнительную информацию?

    Если вы обнаружите, что хотите узнать больше о болезнях и расстройствах крови, вот еще несколько ресурсов, которые могут вам помочь:

    Результаты клинических исследований, опубликованные в
    Кровь

    Найдите Blood , официальный журнал ASH, на предмет результатов последних исследований крови.В то время как последние статьи обычно требуют входа в систему, пациенты, заинтересованные в просмотре статьи с контролируемым доступом в Blood , могут получить копию, отправив запрос по электронной почте в издательство Blood .

    Группы пациентов

    Список веб-ссылок на группы пациентов и другие организации, предоставляющие информацию.

    Гемофилия и другие нарушения свертываемости крови у детей | Последние новости для врачей, медсестер и фармацевтов

    ВВЕДЕНИЕ
    Нарушения свертываемости крови у детей можно разделить на приобретенные и врожденные, причем приобретенные встречаются гораздо чаще, чем врожденные.Клинические проявления кровотечения могут различаться по степени тяжести. Раннее выявление первопричины имеет решающее значение для контроля и остановки кровотечения, а также для предотвращения риска кровотечения в будущем в уязвимой возрастной группе. Это может быть достигнуто путем тщательного изучения анамнеза, физического осмотра и соответствующих исследований. В этом обзоре будут описаны распространенные причины нарушений свертываемости крови у детей и предложен подход к обследованию и диагностике таких нарушений.

    ОСНОВНАЯ НАУКА ГЕМОСТАЗА
    Классическое описание гемостаза в большинстве учебников описывает процесс свертывания крови как «каскад» событий.Однако недавние достижения в понимании гемостаза привели к созданию более физиологически правдоподобной модели свертывания на клеточной основе. В настоящее время известно, что коагуляция происходит в трех взаимосвязанных фазах: инициация, амплификация и распространение, а также приводит к образованию тромба, чтобы остановить кровотечение. 1 Эта клеточная модель событий инициируется клетками, несущими тканевой фактор, когда происходит разрушение стенки сосуда. Фактор свертывания VII связывается с фактором клеточной ткани (TF) и активируется посредством свертывающих и не свертывающихся клеточных протеаз.Этот комплекс затем запускает активацию факторов IX и X. Фактор V также активируется, что приводит к образованию небольших количеств тромбина. Тромбин взаимодействует с тромбоцитами и усиливает начальную прокоагулянтную передачу сигналов, усиливая активацию и адгезию тромбоцитов, а также активируя факторы V, VIII и XI. Комплексы протеаз собираются на поверхности тромбоцитов и распространяют быстрое и массовое образование тромбина, что приводит к взрыву тромбина, который приводит к образованию сшитого фибринового сгустка для эффективного гемостаза.

    КЛИНИЧЕСКАЯ ПРЕЗЕНТАЦИЯ
    Важно помнить, что дети с нарушениями свертываемости крови могут не страдать от ежедневных или регулярных кровотечений. Симптомы могут быть очевидны только при гемостатическом вмешательстве, таком как хирургическое вмешательство, стоматологические процедуры, значительная травма или достижение половой зрелости с началом менархе.

    Заболевания тромбоцитов или сосудов, как правило, проявляются кожно-слизистыми кровотечениями, такими как петехии, пурпура, синяки, носовое кровотечение, кровотечение десен или меноррагия. Нарушения коагуляции проявляются внутрисуставными, внутримышечными и глубокими тканевыми кровотечениями.Кровотечения, возникающие через несколько дней после заражения, чаще возникают из-за дефектов образования фибрина или фибринолиза.

    Тревожные признаки нарушения свертываемости крови
    Лучшие инструменты скрининга на нарушение свертываемости крови — это всесторонний и подробный анамнез, а также медицинский осмотр с целью выявления красных флажков. Это помогает управлять менеджментом и указывает на необходимость проведения обширных расследований.

    Врожденные нарушения свертываемости крови передаются по разным типам.В частности, гемофилия — это Х-сцепленное рецессивное состояние. Это следует рассматривать как дифференциал среди детей мужского пола со значительными симптомами кровотечения. Следует собрать подробный семейный анамнез. Наличие положительного семейного анамнеза кровотечений, родства родителей вместе с тенденциями к кровотечениям в раннем детстве, скорее всего, предполагает наследственное нарушение свертываемости крови.

    Возраст ребенка на момент презентации является важным фактором. Значительные кожные синяки и кровотечения в прекомобильном возрасте всегда являются тревожным сигналом.Следует отметить необычное распределение синяков, особенно на участках тела, которые обычно не подвергаются травмам. Неслучайную травму (NAI) всегда следует рассматривать как дифференциал среди младенцев с необычными синяками. Следует внимательно изучить социальную историю. Тем не менее следует помнить, что и нарушение свертываемости крови, и НАИ могут сосуществовать.

    Носовые кровотечения — обычное заболевание у детей дошкольного возраста, большинство причин которого составляют местные условия, такие как аллергический ринит.Однако необычная продолжительность носового кровотечения более 30 минут, повторяющиеся эпизоды, повторяющиеся несколько раз в день, и тяжелые эпизоды, приводящие к анемии, — все это красные флажки, указывающие на возможное основное нарушение свертываемости крови.

    Для детей старшего возраста с симптомами кровотечения необходимо получить подробный анамнез, относящийся к природе кровотечения, такой как тип, место, время начала, продолжительность кровотечения, частота, наличие или отсутствие триггерных факторов и этапы полового созревания. .Прошлые хирургические и стоматологические процедуры, как незначительные, так и серьезные, должны быть рассмотрены на предмет аномально длительного или замедленного кровотечения или аномального заживления ран. Наличие основных генетических состояний или системных заболеваний, таких как хроническая почечная или печеночная недостаточность, тяжелый сепсис, коллагеновые сосудистые заболевания или злокачественные новообразования, могут влиять на эффективность коагуляции.

    История лекарств важна, чтобы исключить приобретенную причину нарушения свертываемости крови. На гемостаз может влиять широкий спектр лекарств, таких как антикоагулянты, противосудорожные препараты, антибиотики, нестероидные противовоспалительные препараты, традиционные лекарства и добавки.

    ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
    Скрининговые тесты первой линии, используемые для выявления дефектов первичного и вторичного гемостаза, включают полный анализ крови (FBC), мазок периферической крови (PBF), протромбиновое время (PT) и активированное частичное тромбопластиновое время (APTT) . Нарушение продукции костного мозга можно определить по наличию бицитопении или панцитопении в FBC. Также можно идентифицировать отдельные количественные дефекты тромбоцитов. Мазок крови важен для определения аномальной морфологии тромбоцитов, которую можно пропустить, просто полагаясь на автоматический средний объем тромбоцитов.Состояния с качественными дефектами тромбоцитов включают синдром Бернара-Сулье и аномалию Мэй-Хегглина, связанные с большими тромбоцитами, и синдром Вискотта-Олдрича (WAS), связанный с небольшими тромбоцитами. Наличие анемии может указывать на значительную кровопотерю. Аномальные ПВ и / или АЧТВ указывают на коагулопатию и должны сопровождаться смешанным исследованием, чтобы различать наличие ингибитора и истинный дефицит фактора. Последующее обследование будет зависеть от того, есть ли изолированное продление ПВ / АЧТВ или их комбинация.Время кровотечения постепенно сокращалось из-за отсутствия стандартизации, низкой надежности и трудной воспроизводимости, особенно у детей. Рисунок 1 — это предлагаемый алгоритм интерпретации FBC, PT и APTT у ребенка с подозрением на нарушение свертываемости крови.

    Важно помнить, что основные скрининговые тесты могут быть нормальными при таких состояниях, как легкая болезнь фон Виллебранда (БВ), дефицит фактора XIII, наследственные нарушения функции тромбоцитов и нарушения фибринолиза.Даже если первоначальный анализ крови и базовые тесты на коагуляцию в норме, в случаях значительных и необычных проявлений кровотечения рекомендуется направление к детскому гематологу для дальнейшего обследования и специализированных обследований. Дополнительные тесты, которые могут потребоваться, включают в себя тесты на специфический фактор свертывания, антиген и активность фон Виллебранда, агрегометрию светопропускания, полную электронную микроскопию тромбоцитов, проточную цитометрию, тромбиновое время, анализ фибриногена и генетические исследования.

    НАРУШЕНИЯ ТРОМБОЦИТОВ

    Иммунная тромбоцитопения
    Наиболее частым приобретенным заболеванием тромбоцитов у детей является иммунная тромбоцитопения (ИТП). Это иммуноопосредованное заболевание, характеризующееся опосредованным антителами разрушением тромбоцитов. Типичное проявление — внезапное появление петехий и синяков у ранее здорового ребенка через 1–3 недели после перенесенного вирусного заболевания. Может быть сопутствующее носовое кровотечение и кровотечение из десен. Опасные для жизни кровотечения очень редки, хотя количество тромбоцитов может упасть до однозначных цифр.Пик заболеваемости приходится на возраст 2–6 лет. При физикальном обследовании обычно выявляется здоровый ребенок без отклонений от нормы, за исключением вышеупомянутых проявлений кровотечения. FBC и PBF обычно достаточны для постановки диагноза тромбоцитопения как единственного подходящего вывода. PBF следует исследовать, чтобы исключить ложную тромбоцитопению или аномальную морфологию тромбоцитов. Красные флажки, на которые следует обратить внимание, включают наличие гепатоспленомегалии, аномальных бластов в мазке крови или системных симптомов, указывающих на лежащую в основе злокачественную опухоль или системные аутоиммунные нарушения.

    Детей с отсутствием кровотечения или легким кровотечением можно лечить консервативно, независимо от количества тромбоцитов. Лечение ITP первой линии может быть в форме однократного внутривенного введения иммуноглобулина или короткого курса кортикостероидов. Лечение второй линии для детей со значительными продолжающимися кровотечениями, несмотря на терапию первой линии, включает высокие дозы дексаметазона или моноклональных антител ритуксимаб. Спленэктомия выполняется редко, но может быть рассмотрена для детей со стойкой или хронической иммунной тромбоцитопенией более 12 месяцев со значительными кровотечениями, которые не поддаются лечению первой и второй линии. 2-3

    Врожденные нарушения тромбоцитов
    Врожденные нарушения тромбоцитов могут быть количественными, качественными или сочетанием обоих. К ним относятся тромбастения Гланцмана, синдром Бернара-Сулье, аномалия Мэй-Хегглина и синдром серых тромбоцитов. Нарушения тромбоцитов, связанные с врожденными синдромами, включают тромбоцитопению с синдромом отсутствия радиусов, WAS, синдром Корнелии де Ланге, синдром Якобсена и нарушения накопления (например, болезни Гоше и Ниманна-Пика).Представление, как правило, начинается в молодом возрасте, хотя степень кровотечения может варьироваться в зависимости от тяжести состояния. Диагноз ставится на основе тщательного исследования мазка крови, анализа функции тромбоцитов и генетических анализов. Лечение включает переливание тромбоцитов во время кровотечений или перед инвазивными процедурами, а также дополнительные методы лечения, такие как транексамовая кислота и активированный фактор VIIa.

    КОАГУЛОПАТИИ

    Гемофилия A и B
    Гемофилия — это Х-сцепленное рецессивное заболевание и наиболее частое наследственное нарушение свертываемости крови у мальчиков.Заболеваемость гемофилией А, при которой отсутствует фактор VIII, составляет примерно 1 из 5000. При гемофилии B, когда фактор IX недостаточен, заболеваемость составляет примерно 1 случай на 30 000. 4 Национальное исследование, проведенное в Сингапуре в 2015 году, показало, что местная распространенность гемофилии А составляет 10,31 на 100 000 мужчин, а гемофилия B — 2,11 на 100 000 мужчин. 5 Около 30% пациентов с впервые диагностированной гемофилией не имеют положительного семейного анамнеза, так как это состояние может возникать в результате спорадической мутации гена. 6 Подробный личный и семейный анамнез вместе с измерением уровней фактора VIII и фактора IX и генетическим анализом поможет поставить диагноз.

    Тяжесть кровотечения при гемофилии зависит от уровня циркулирующего фактора. Легкая гемофилия связана с уровнем фактора от 5 до 40%. Самопроизвольные кровотечения редки, и значительное кровотечение возникает только после операции или при значительной серьезной травме. Умеренная гемофилия связана с уровнем фактора 1–5% с кровотечением, возникающим после незначительной травмы.Тяжелая гемофилия связана с уровнем фактора менее 1%. Самопроизвольные кровотечения могут возникнуть даже при отсутствии травмы. Эпизоды кровотечения обычно возникают в суставах и мышцах.

    Гемартроз — признак тяжелой гемофилии. Обычно поражаются крупные суставы, такие как лодыжки, локти, колени, плечи и бедра (в порядке частоты). 7 Острое внутрисуставное кровотечение растягивает суставную капсулу и может вызвать сильную боль. Рецидивирующие кровотечения в суставах вызывают хроническое воспаление и отложение железа, что приводит к прогрессирующему разрушению суставов, необратимой артропатии и хронической боли, которая может быть паразитирующей.

    Цель лечения острого кровотечения — остановить кровотечение и облегчить боль. Снятие боли может быть достигнуто с помощью адекватного обезболивания, отдыха, использования пакета со льдом, мягкой компрессионной повязки, подъема и наложения шины на пораженный сустав или конечность. Концентраты определенных факторов используются для надлежащего повышения уровня фактора. Антифибринолитическая терапия, такая как транексамовая кислота, может применяться отдельно или в качестве дополнения к кровотечениям из слизистой оболочки и удалению зубов. 8

    Целью долгосрочного лечения является предотвращение кровотечений и артропатии, а также сохранение нормальной функции опорно-двигательного аппарата.Следует также поощрять физическую активность для улучшения физического здоровья и нервно-мышечного развития, что способствует повышению общей физической формы и самооценки. 8 Текущий стандарт лечения — регулярная профилактика концентратами факторов для поддержания исходного уровня фактора более 1%, что значительно снижает частоту спонтанных кровотечений в суставах. Было показано, что раннее начало профилактической терапии снижает частоту кровотечений и повреждений суставов, а также улучшает качество жизни. 7 Профилактика все чаще проводится на дому, с учетом затрат, практических и технических соображений.Бремя повторных венепункций и финансовые затраты в более молодом возрасте необходимо сопоставить с положительными результатами в виде меньшего количества ортопедических осложнений и повышения качества жизни в более старшем возрасте. Предыдущее исследование показало, что дети младшего возраста, получавшие профилактическое лечение, имели лучшие оценки суставов по сравнению с пациентами старшего возраста, которые в основном получали лечение по требованию. 5

    Разработка нейтрализующих аллоантител к концентратам факторов является сложной задачей при лечении гемофилии. Присутствие ингибиторов, особенно в высоких титрах, снижает эффективность заместительной терапии, что увеличивает риск кровотечений и смерти у пациентов с гемофилией. 9 Начало терапии индукции иммунной толерантности направлено на подавление ингибиторов. 10 Исследования продолжаются по поиску альтернативных нефакторных методов лечения, которые воздействуют на механизмы, улучшающие коагуляцию или подавляющие антикоагулянтную активность. 11

    Многопрофильный командный подход, состоящий из гематолога, медсестры-специалиста, фармацевта, хирурга-ортопеда, физиотерапевта, психолога и медицинского социального работника, имеет решающее значение для поддержки населения, страдающего гемофилией, на протяжении всей их жизни.Генетическое консультирование, пренатальная и антенатальная диагностика доступны как подтвержденным, так и потенциальным носителям генов. Национальные общества гемофилии в Азиатско-Тихоокеанском регионе (например, Китай, Индия, Индонезия, Япония, Корея, Пакистан и Сингапур) и международные организации (например, Всемирная федерация гемофилии) защищают пациентов с гемофилией и являются ценными источниками поддержки пациентов.

    Поскольку пациенты с гемофилией имеют более продолжительную продолжительность жизни по сравнению с тем, что было полвека назад, системе здравоохранения необходимо будет исследовать возрастающие медицинские проблемы людей, страдающих гемофилией.В настоящее время продолжаются исследования в области генной терапии, которая предлагает много оптимизма в отношении потенциального лечения с помощью эндогенной экспрессии фактора свертывания крови. 12 Недавние исследования показали устойчивую терапевтическую экспрессию активности факторов при генной терапии, которая связана со значительным снижением потребности в концентратах профилактических факторов и случаев кровотечений. 13-14 Таким образом, разработка безопасного и эффективного прототипа, способного поддерживать экспрессию терапевтических уровней факторов свертывания крови, а также доступного и легкодоступного, изменила бы ландшафт управления гемофилией.

    Болезнь фон Виллебранда
    БВ — наиболее распространенное наследственное нарушение свертываемости крови, которым страдает до 1% населения в целом. Наследование может быть аутосомно-рецессивным или доминантным и не имеет гендерной предвзятости. Фактор фон Виллебранда (VWF) представляет собой сложный гликопротеин плазмы, который играет важную роль как в первичном, так и в вторичном гемостазе. Он участвует в адгезии тромбоцитов в местах повреждения эндотелия сосудов и действует как белок-носитель для фактора VIII. Дефицит VWF может быть качественным, количественным или и тем, и другим.БВ характеризуется легкими кровоподтеками, кровотечением из слизистых оболочек, особенно из носа и десен, и меноррагией у женщин.

    БВ типа 1 — наиболее распространенная форма, на которую приходится 80% случаев. Он возникает в результате количественного дефицита ФВ от легкой до умеренной степени и обычно сопровождается легкими симптомами кровотечения. Болезнь 2 типа составляет 20% случаев и имеет четыре подтипа, возникающих из-за качественных дефектов и проявляющихся различными проявлениями кровотечения. Тип 2A возникает из-за снижения образования высокомолекулярных мультимеров и влияет на связывание коллагена.Тип 2B возникает из-за аномального сродства VWF к тромбоцитам, что приводит к значительной тромбоцитопении. Тип 2N возникает из-за пониженного сродства VWF к фактору VIII, вызывая симптомы, подобные тем, которые наблюдаются при гемофилии. Тип 2M возникает из-за снижения сродства к тромбоцитам. БВ типа 3 вызывается серьезным количественным дефектом ФВ и может проявляться сильным кровотечением.

    Соответствующие исследования включают уровни антигена VWF, анализ кофактора ристоцетина, уровни фактора VIII, уровни тромбоцитов и агрегометрию светопропускания.Тактика лечения зависит от варианта БВ и тяжести кровотечения. Десмопрессин эффективен при лечении БВ 1 и 2 типа. Он неэффективен при БВ 3-го типа и ухудшает БВ типа 2В. Переливание тромбоцитов и вливание концентрата фактора, содержащего VWF, следует рассматривать у пациентов, не реагирующих на десмопрессин. Поскольку тяжелое спонтанное кровотечение при большинстве типов БВ встречается редко, регулярная профилактика назначается редко.

    Приобретенное нарушение свертываемости крови
    Существует множество причин, которые могут предрасполагать к нарушениям свертываемости крови и приводить к ним.Эти состояния включают, но не ограничиваются ими, хроническое заболевание печени, хроническую почечную недостаточность, диссеминированную внутрисосудистую коагулопатию и гематологические злокачественные новообразования, такие как промиелоцитарный лейкоз и аутоиммунные состояния (например, системная красная волчанка). Лекарства, такие как варфарин, аспирин и другие антикоагулянты или антиагреганты, также увеличивают риск кровотечения.

    Ведение таких детей должно быть направлено на прекращение кровотечения, выявление и лечение основного заболевания.Обратить действие лекарства следует после осмотрительного рассмотрения рисков и преимуществ, желательно после обсуждения с гематологом.

    Кровоостанавливающие средства
    Требования к кровоостанавливающим средствам зависят от основной патологии. Терапия включает продукты крови, такие как тромбоциты, свежезамороженная плазма и криопреципитат. Концентраты специфических факторов свертывания крови, если таковые имеются, следует использовать для восполнения дефицита определенных факторов. Вспомогательные агенты включают антифибринолитики, десмопрессин, витамин К, стероиды и агенты, модифицирующие заболевание.Терапию следует подбирать в зависимости от первопричины нарушения свертываемости крови.

    ЗАКЛЮЧЕНИЕ
    Обследование ребенка с подозрением на нарушение свертываемости крови должно начинаться с тщательного сбора анамнеза и физического осмотра.

    Leave a Comment

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *