Гемофилия диагностика: Не удалось найти представление [name, type, prefix]: article, pdf, contentView

Содержание

причины, тип наследования, симптомы и диагностика заболевания

Гемофилия – наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови на фоне сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента (факторов VII, IX, XI). Страдающие от заболевания лица регулярно находят на своем теле гематомы или сталкиваются с гемартрозами, внутренними кровотечениями на фоне травм или хирургических вмешательств. Лечение гемофилии у детей строится на заместительной терапии, которую необходимо получать на протяжении всей жизни.

Причины развития патологии

Механизм и тип наследования гемофилии изучены достаточно подробно. Гены, провоцирующие недостаточную выработку факторов свертывания крови, сцеплены с Х-хромосомой. Патология наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственно обусловленная патология встречается исключительно у мальчиков.

Сыновья здорового мужчины и женщины-носительницы патологического гена с одинаковой вероятностью могут родиться без признаков гемофилии или с ними.

Мужчина, страдающий от нарушений свертывания крови, сможет зачать здоровых детей с женщиной, не являющейся носительницей измененного гена.

Медицине известны единичные случаи обнаружения гемофилии у женщин. Их матери были носительницами мутировавшего гена, а отцы страдали от недостаточной выработки факторов свертывания крови. Причинами гемофилии в подобных случаях становится соединение рецессивного и доминантного генов.

Классификация заболевания

Виды гемофилии выделяются на основании дефицита определенного фактора свертываемости крови в организме пациента. Основные сведения о типах заболевания представлены в таблице.

Вид Описание

A

Диагностируется у 84-86% людей, страдающих от рассматриваемой патологии. Вызван дефицитом VIII фактора свертываемости (антигемофильного глобулина).

B

Занимает долю в 12-13% от клинически диагностируемых случаев гемофилии. Развивается на фоне дефицита IX фактора свертываемости (тромбопластина)

C

Встречается не чаще 1-2%. Становится следствием недостаточной выработки XI фактора свертывания крови.

Около 0,5% выявляемых случаев гемофилии различной этиологии относятся к иным типам – V, VII, X и другим.

Симптомы гемофилии

Первые признаки патологии можно обнаружить у новорожденных детей. Так, на вероятность подтверждения диагноза «гемофилия» у ребенка укажут длительное кровотечение из пуповины и многочисленные подкожные гематомы. Обильное истечение крови у младенцев в момент прорезывания зубов становится не менее тревожным фактором.

Но в период лактации ребенок получает достаточное количество тромбокиназы с молоком матери.

Посттравматические кровотечения характерны для детей, научившихся ползать и ходить. К носовым кровотечения добавляются межмышечные гематомы и кровоизлияния в суставы (гемартрозы). На фоне этого развивается анемия.

С возрастом дети могут столкнуться с истечением крови из органов ЖКТ. Причиной этого становятся травмы или медицинские манипуляции. Наибольшую опасность представляют кровотечения из носоглотки и зева. На их фоне может развиться обструкция дыхательных путей.

У вас появились симптомы гемофилии?

Точно диагностировать заболевание может только врач. Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону +7 (495) 775-73-60

Диагностика патологии

Диагностические процедуры выполняются врачами нескольких специализаций: неонатологом, педиатром, генетиком и гематологом. При сопутствующих патологиях могут потребоваться консультации с гастроэнтерологом, ортопедом, отоларингологом и неврологом.

Семейным парам из группы риска следует посетить врача до зачатия ребенка. Молекулярно-генетическое исследование биоматериалов будущих родителей позволит учесть риск рождения ребенка с гемофилией. После зачатия возможно выполнение пренатальных скринингов. Их результаты подтвердят или опровергнут факт наследования гемофилии ребенком.

Неонатальные тесты, выполняемые в первые дни жизни малыша, оказываются не менее эффективности. Коагулограмма дает неонатологу исчерпывающие сведения о продуцировании факторов свертываемости организмом новорожденного.

При гемартрозах ребенку назначается рентгенографическое исследование суставов. Ультразвуковая диагностика выполняется при обнаружении признаков внутренних кровотечений и забрюшинных гематом.

Лечение заболевания

Терапевтические мероприятия на фоне лечения гемофилии относятся к одной из двух групп – профилактическим или симптоматическим. В первом случае пациент с тяжелой формой патологии получает регулярные дозы концентратов факторов свертывания крови. Их присутствие снижает риск развития артропатии и внутренних кровотечений. При планировании оперативных вмешательств (включая удаление зубов) пациент получает повторные трансфузии препаратов.

Симптоматические процедуры выполняются при порезах и наружных кровотечениях. Врачи рекомендуют использовать гемостатическую губку и накладывать давящую повязку. Мелкие раны следует обрабатывать тромбином.

Прогноз

Заместительная терапия позволяет организму пациента выработать достаточное количество антител, которые блокируют прокоагулянтную активность. Дополнительными мерами поддержания мальчиков или мужчин становится плазмаферез и прием иммунодепрессантов. На фоне регулярных переливаний крови и плазмы пациенты могут столкнуться в ВИЧ, гепатитом, герпесом или цитомегаловирусом.

Легкая степень гемофилии не оказывает существенного влияния на качество и продолжительности жизни пациентов. При тяжелых формах патологии прогноз выживаемости существенно ухудшается. Клинические рекомендации при гемофилии предусматривают регулярные консультации пациентов с гематологом и контроль показателей свертываемости крови посредством лабораторных тестов.

Статистика

Гемофилия относится к наследственным коагулопатиям – причина развития заболевания обусловлена особенностями генетического материала матери и отца ребенка. В Москве патология типов A и B выявляется с частотой 1 случай на 10000 и 50000 новорожденных мальчиков соответственно. Симптомы заболевания диагностируются в раннем возрасте в ходе осмотра младенца неонатологом или педиатром.

Вопросы и ответы

Можно ли полностью излечиться от гемофилии?

Медикаментозная терапия и манипуляции по переливанию крови или плазмы купируют острые синдромы патологии. Иногда пациентам назначается длительный прием препаратов, подобранных с учетом данных анамнеза. Но полное устранение симптомов гемофилии по-прежнему остается невозможным.

Несет ли гемофилия угрозу жизни ребенка?

При своевременном обращении родителей за медицинской консультацией малыш окажется вне опасности. Быстрая постановка правильного диагноза и начало лечения позволят ребенку не ограничивать себя в двигательной активности и играх.

Может ли мальчик, болеющий гемофилией, передать ее своим сыновьям?

Риск рождения детей с гемофилией от отца, испытывающего проблемы со свертыванием крови, минимален. Заболевание будет унаследовано сыновьями только в том случае, если их мать входит в число носителей измененного гена.

Существует ли эффективный механизм профилактики гемофилии?

Нет, такого механизма не существует. Но будущие родители могут пройти скрининги, которые определяет вероятность рождения страдающего от недостаточной свертываемости крови ребенка.


Гемофилия — ДНК-диагностика — Центр Молекулярной Генетики

Гемофилия  – наследственное заболевание, связанное с полом заболевшего. Оно проявляется постоянно в течение всей жизни преимущественно у мужчин. Из 5 000 родившихся мальчиков гемофилией заболевает один ребенок. К клиническим симптомам гемофилии тяжелой формы относятся кровоизлияния в суставы, мышцы и другие ткани, что может происходить как спонтанно, так и вследствие незначительных травм. Если не применяется соответствующее лечение, то сустав деформируется или развивается артрит, что значительно сокращает продолжительность жизни больного гемофилией.

В системе свертывания белков, фактор свертывания VIII (F8) представляет крупное соединение, которое сопутствует стимуляции

фактора IX (F9) и фактора Х (F X) во внутреннем метаболическом процессе. Фактор VIII циркулирует в крови, соединяясь с более крупным белком фактора фон Виллебранда (vWF), который защищает первый от ферментативного расщепления. Количественные и качественные нарушения в этих белках ведут к возникновению трех наиболее распространенных заболеваний свертывания крови. Нарушения, связанные с факторами F VIII и F IX, ведут к возникновению гемофилии А и  гемофилии В, соответственно, а нарушения, связанные с фактором vWF вызывают болезнь фон Виллебранда. Гемофилия А встречается в пять раз чаще, чем гемофилия В.

Гемофилию можно рассматривать как классический образец рецессивного заболевания, связанного с полом человека. Гены, которые контролируют производство F VIII или F IX , находятся в Х-хромосоме. В связи с тем, что мужчины имеют только одну Х-хромосому, при нарушениях соответствующего гена будет отсутствовать синтез F VIII или F IX. Мужчина, страдающий гемофилией, передает свою аномальную Х-хромосому всем своим дочерям, а свою здоровую Y-хромосому своим сыновьям. Таким образом, все его сыновья будут здоровы, и уже не будут передавать аномальный ген своим детям, а все его дочери станут носителями аномального гена, и гемофилии, соответственно.

Для женщин-носительниц гемофилии риск родить больного ребенка составляет 25%. Случаи рождения девочек, страдающих гемофилией, крайне редки.

Исходя из семейной истории каждого больного гемофилией, носителей заболевания можно условно разделить на две группы — «облигатные» и «возможные». К группе «облигатных» относится та женщина, у которой отец болен гемофилией или у нее есть два или более сына больных гемофилией, к этой группе относятся также женщины, у которых есть один сын, а также родственник-мужчина по линии матери, страдающие гемофилией. К группе «возможных» носителей гемофилии относятся женщины, у которых в анамнезе один и более родственников, страдающих гемофилией по линии матери, а также те женщины, у которых гемофилией болен только один сын, а у других родственников-мужчин такой диагноз отсутствует.

Уровень активности факторов свертываемости крови у носительниц гемофилии почти не отличается от нормы, и, таким образом, выявление носителя  только по анализу крови, определяющего уровень активности факторов ее свертываемости, мало информативно.

Избежать рождения ребенка больного гемофилией возможно только при условии, что будут проведены достоверное выявление носителей гемофилии и консультации по вопросам пренатальной диагностики.

 В Центре Молекулярной Генетики для гемофилии типа А и В разработана прямая диагностика. Для гемофилии типа А методом inverse PCR проводится определение самой частой мутации – инверсии интрона 22 гена F8, доля которой составляет от 40% до 50% от всех мутаций в гене. Кроме того проводится поиск инверсии интрона 1 и крупных делеций/дупликаций гена и секвенирование всей кодирующей последовательности гена VIII фактора свертываемости крови. Для гемофилии типа В в Центре Молекулярной Генетики проводится секвенирование всей кодирующей последовательности гена IX фактора свертываемости крови. Кроме того, проводится поиск мутаций в генах F8, F9 и VWF.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54. 1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Гемофилия

Гемофилия

17 апреля 2018 года — Всемирный день гемофилии.

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания.

Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B).

  • Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85% больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
  • Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичного коагуляционного сгустка.

Гемофилия — это наследственное заболевание. Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Из истории. Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в генотипе, поскольку в семьях её родителей людей, страдающих гемофилией, не было. По другой версии, наличие гена гемофилии у королевы Виктории может быть объяснено тем, что её отцом был не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией. Но исторических свидетельств в пользу этой версии не существует. Английская королева передала это заболевание в «наследство» царствующими семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

 

Симптомы гемофилии.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента- тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

 

Диагностика

Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:

  • Увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови.
  • Уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).

Продолжительность кровотечения и содержание тромбоцитов при гемофилии нормальны, пробы жгута, щипка и другие эндотелиальные пробы отрицательны. Картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженной анемии в связи с кровотечением.

Гемофилию дифференцируют с болезнью фон Виллебранда, тромбастенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой.

 

Лечение

Основной метод лечения — заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови плазматические или рекомбинантные. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения.

Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации.

При наличии артропатии показано эндопротезирование суставов.

Все хирургические и стоматологические операции проводят под прикрытием заместительной факторной терапии.

При легкой форме гемофилии А возможно применение десмопрессина.

С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводятся медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.

Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов.

Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.

 

Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

* Гемофилия, шире коагулопатия — заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови.

* Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.

* Свертывание крови — сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков — факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX — В. Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Существуют и более редкие коагулопатии, в частности, дефицит фактора XI — ранее называемый гемофилией С. 

* Проявления гемофилии.

* Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ и языка.

 * В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Обширные гематомы, бывающие опасными, могут вызываться внутримышечными инъекциями. * При болезни Виллебранда наиболее частыми симптомами бывают кровотечения из слизистых носа. 

* Диагностика гемофилии.

* Иногда наличие диагноза вызывает сомнения, даже при повышенной кровоточивости у самого больного или наличии у других членов семьи гемофилии. Точная диагностика может быть сделана только измерением уровня соответствующего фактора свертывания крови. Такие анализы проводятся в специализированных лабораториях гематологических центров. *

* Наследование гемофилии.

* Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ примерно 1 младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Приблизительно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.

 * Наследование болезни Виллебранда и гипопроконвертинемии не сцеплено с полом. 

* Лечение гемофилии. * В прошлом, когда лечение гемофилии производилось устаревшими, не защищенными от вирусов препаратами, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, а инфицированность гепатитом С — 95%.

* Сейчас гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Комплекты поставки препарата включают в себя лиофилизированный (высушенный) фактор свертывания, воду для растворения, а также приспособления для внутривенных инъекций. Таким образом, имеется возможность для лечения пациента вне медицинского учреждений. Этот тип лечения называется домашним.

* Гематологи с раннего детства при тяжелой форме заболевания рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение. При таком лечении, инъекции фактора производятся не по факту кровоизлияния (кровотечения), а вне зависимости от него, по специальному расписанию, составленному врачом-гематологом.

 * В последние годы в России удалось достичь уровня обеспечения пациентов с гемофилией А и В на уровне развитых стран Запада. Благодаря этому, новое поколение больных гемофилией минимально инвалидизировано. Препараты проходят вирусную инактивацию и шанс заразиться известными на данный момент вирусными инфекциями, передаваемыми через кровь, в современных условиях стремится к нулю.

Тамбовская областная клиническая больница имени В.Д. Бабенко

Гемофилия – это наследственное (сцепленное с Х-хромосомой) заболевание системы гемостаза, характеризующееся Распространенность гемофилии А составляет 1:10000, гемофилии В — 1:30000-50000 жителей мужского пола. Гемофилия наследуется по рецессивному признаку, сцепленному с половой Х-хромосомой, при этом наследуется один и тот же тип гемофилии и одинаковая тяжесть заболевания.

                                       Лабораторная диагностика.

  1. Удлинение времени свертывания крови и активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) при нормальном времени кровотечения и протромбиновом времени.
  2. Концентрация факторов VIII и IX в крови, что определяет тип и тяжесть гемофилии.
  3. Наличие ингибитора к VIII и IX факторам у больных с тяжелой формой гемофилии при трансфузионной терапии.

 

Активность факторов VIII или IX варьирует в общей популяции от 50 до 200%.

 

 

Как заподозрить гемофилию?

  • Геморрагический синдром проявляется в раннем детском возрасте.
  • Характеризуется частыми посттравматическими и спонтанными кровоизлияниями в суставы, мышцы, внутренние органы.
  • Сразу после рождения могут отмечаться кефалогематома, мелена, длительное кровотечение из пуповины.
  • Продолжительные отсроченные кровотечения при прорезывании и смене молочных зубов.
  • Кровотечения возможны 1-2 раза в неделю.

К основным клиническим проявлениям гемофилии относятся спонтанные и посттравматические кровоизлияния любой локализации: гемартрозы, кровоизлияния в мышцы, мягкие ткани, почечные кровотечения, желудочно-кишечные кровотечения, кровоизлияния в головной мозг. Кровоизлияния претерпевают 3 фазы развития: начальную (быстро обратимую), развернутую и осложнений.

      Геморрагические осложнения делятся на:

  • Легкие — гемартрозы, десневые, носовые, почечные кровотечения и внутримышечные гематомы в начальной фазе их развития.
  • Средней тяжести — тнапряженный гемартроз, внутримышечные и межмышечные гематомы без локальных циркуляторных нарушений)
  • Тяжелые — кровоизлияния в головной и спинной мозг, кровотечения в грудную и брюшную полости, не сопровождающиеся значительными  расстройствами сознания или комой, расслаивающие гематомы конечностей, диафрагмы.
  • Крайне тяжелыекровотечения, сопровождающиеся комой или геморрагическим шоком.

Основным принципом лечения больных гемофилией является проведение своевременной заместительной терапии концентратами VIII и IX факторов, позволяющей восполнить дефицит фактора в плазме до необходимого уровня, что позволяет избежать ранней инвалидизации и, более того, смерти от кровотечений.

Необходимо помнить, что перед любым инвазивным вмешательством, операцией необходимо профилактическое введение факторов свертывания!

Организация оказания помощи больным гемофилией осуществляется врачами-гематологами. Амбулаторно-поликлиническая помощь включает выявление, диагностику, лечение и последующее диспансерное наблюдение пациентов, а также медико-генетическое консультирование по предупреждению новых случаев заболевания в семьях больных.

Стационарное лечение больных гемофилией осуществляется в хирургических, специализированных ортопедических отделениях гематологических центров и многопрофильных больниц, а также в профильных отделениях лечебно-профилактических учреждений в зависимости от вида клинических проявлений гемофилии.

Экстренная госпитализация больных с кровоизлияниями в жизненно важные органы (травмы головы, кровоизлияния в головной и спинной мозг, травмы в области спины, шеи, желудочно-кишечные кровотечения, забрюшинные гематомы, массивная гематурия, острая хирургическая патология) осуществляется в профильные отделения лечебных учреждений, имеющих возможность консультации гематолога, проведения заместительной терапии и необходимых исследований.

Формой современного амбулаторного ведения больных, широко распространенной в мире, является  так называемое «Домашнее лечение». Пациенты, после необходимого обучения и инструктажа, учатся распознавать ранние признаки кровотечений и вводить необходимое количество концентратов факторов свертывания в домашних условиях для купирования уже развившегося кровоизлияния. Такой подход позволяет уменьшить повреждение суставов и избежать развития серьезных осложнений. Домашнее лечение проводится как профилактически, так и по факту возникновения кровотечения.

Школа для больных гемофилией проводится врачом-гематологом и средним медицинским персоналом. Курс обучения самовведению факторов свертывания крови проводится с соблюдением всех мер асептики и антисептики. Целью курса является обучение пациента правильной процедуре проведения внутривенной инъекции для инфузии фактора свертывания крови. Первое введение препарата проводится в присутствии медсестры.

В настоящее время на учете у гематолога   Тамбовской областной клинической больницы состоит 35 пациентов, страдающих гемофилией.      

Благодаря современному подходу  к ведению данной категории пациентов,  частота  госпитализаций ежегодно снижается.

Больным, регулярно получающим заместительную терапию концентрированными факторами свертывания крови, стали доступны большие физические нагрузки. Многие перестали вести «существование в четырех стенах». Больные стали выполнять разнообразные работы по дому, в том числе требующие физических усилий. Изменился трудовой статус — пациенты стали работать, многие поступили в ВУЗы.

Благодаря заместительной терапии и программе «домашнее лечение»:

— увеличилась физическая и социальная активность пациентов;

— улучшилось качество жизни;

— пациенты стали более независимы;

— сократилось число госпитализаций;

— уменьшилось количество осложнений.

В 2018году в  Тамбовской области состоялся первый семинар «Школа гемофилии» под девизом «Пока мы вместе – мы можем всё!». Основными задачами семинара были: знакомство с последними взглядами на решение проблем людей с пониженной свертываемостью крови, достижениями в диагностике и лечении, а также общение и обмен опытом в жизни. В работе семинара приняли участие около 50 человек (взрослые и дети, больные гемофилией и болезнью Виллебранда), члены их семей, гематологи, стоматолог, ортопед, представители Всероссийского  общества  гематологов в  ЦФО. В работе школы приняла активное участие  заведующая гематологическим отделением областной клинической больницы Воронова Елена Викторовна.

Аспекты клинических исследований препаратов для лечения гемофилии | Авдеева

1. Зозуля НИ, Свирин ПВ. Диагностика и лечение гемофилии. Национальные клинические рекомендации. М.: Национальное гематологическое общество; 2014.

2. Волкова СА, Боровков НН. Основы клинической гематологии. Учебное пособие. Н. Новгород: НижГМА; 2013.

3. Бломбек М, Антович Й, ред. Нарушения свертывания крови. Практические рекомендации по диагностике и лечению. М.: Медицинская литература; 2014.

4. Сараева НО. Гематология. Учебное пособие. Изд. 2-е, перераб. Иркутск: ИГМУ; 2015.

5. Colman RW, Hirsh J, Marder VJ, Clowes AW, George JN, eds. Hemostasis and thrombosis. Basic principles and clinical practice. 4th ed. Philadelphia: Lippincott Williams Wilkins; 2001.

6. DeLoughery TG, ed. Hemostasis and thrombosis. 2nd ed. Georgetown, TX: Landes Bioscience; 2019. 23–31.

7. Баркаган ЗС, Момот АП. Диагностика и контролируемая терапия нарушений гемостаза. М.: Ньюдиамед; 2008.

8. Rogaev EI, Grigorenko AP, Faskhutdinova G, Kittler EL, Moliaka YK. Genotype analysis identifies the cause of the «royal disease». Science. 2009;326(5954):817. https://doi.org/10.1126/science.1180660

9. Reitsma PH, Bertina RM, Ploos van Amstel JK, Riemens A, Briet E. The putative factor IX gene promoter in hemophilia B Leyden. Blood. 1988;72(3):1074–6.

10. Русанов ВМ, Левин И. Лечебные препараты крови. М.: Медпрактика-М; 2004.

11. Зубкова НВ. Обеспечение инфекционной безопасности препаратов из плазмы крови доноров. Гематология и трансфузиология. 2014;59(2):44–9.

12. Дереза ТЛ, Скрылева ИА, Кутюрова ОГ, Берковский АЛ. Выделение плазменного фактора свертывания крови IX высокой степени очистки. Гематология и трансфузиология. 2014;59(2):25–9.

13. Velthove KJ, Over J, Abbink K, Janssen MP. Viral safety of human plasma-derived medicinal products: impact of regulation requirements. Transfus Med Rev. 2013;27(3):179–83. https://doi.org/10.1016/j.tmrv.2013.05.002

14. DiMichele D. Inhibitor development in haemophilia B: an orphan disease in need of attention. Br J Haematol. 2007;138(3):305–15. https://doi.org/10.1111/j.13652141.2007.06657.x

15. High KA. Factor IX: molecular structure, epitopes, and mutations associated with inhibitor formation. In: Aledort LM, Hoyer LW, Lusher JM, Reisner HM, White GC, eds. Inhibitors to coagulation factors. Advances in Experimental Medicine and Biology, vol 386. Boston, MA: Springer; 1995. P. 79–86. https://doi.org/10.1007/978-14613-0331-2_6

16. Thorland EC, Drost JB, Lusher JM, Warrier I, Shapiro A, Koerper MA, et al. Anaphylactic response to factor IX replacement therapy in haemophilia B patients: complete gene deletions confer the highest risk. Haemophilia. 1999;5(2):101–5. https://doi.org/10.1046/j.1365-2516.1999.t01-1-00303.x

17. Lillicrap D, Fijnvandraat K, Santagostino E. Inhibitors — genetic and environmental factors. Haemophilia. 2014;20(s4):87–93. https://doi.org/10.1111/hae.12412

18. DiMichele DM. Immune tolerance in haemophilia: the long journey to the fork in the road. Br J Haematol. 2012;159(2):123–34. https://doi.org/10.1111/bjh.12028

19. Nathwani AC, Reiss UM, Tuddenham EG, Rosales C, Chowdary P, McIntosh J, et al. Long-term safety and efficacy of factor IX gene therapy in hemophilia B. N Engl J Med. 2014;371(21):1994–2004. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1407309

20. Peyvandi F, Garagiola I, Young G. The past and future of haemophilia: diagnosis, treatments, and its complications. Lancet. 2016;388(10040):187–97. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(15)01123-X

21. Nogami K, Shima M. Pathogenesis and treatment of hemophilia. In: Ishii E, eds. Hematological disorders in children. Singapore: Springer Nature; 2017. P. 189–204. https://doi.org/10.1007/978-981-10-3886-0_9

22. Орлова НА, Ковнир СВ, Воробьев ИИ, Габибов AГ. Фактор свертывания крови IX для терапии гемофилии В. Acta Naturae (русскоязычная версия). 2012;4(2):62–75.

23. Солдатов АА, Авдеева ЖИ, Мосягин ВД, Олефир ЮВ, Бондарев ВП. Основные направления по разработке и модификации препаратов для лечения гемофилии. Гематология и трансфузиология. 2016;61(4):208–15.

ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России — Республиканский центр по лечению больных гемофилией

Научный руководитель – доктор медицинских наук, профессор Папаян Людмила Петровна

Республиканский центр по лечению больных гемофилией был организован на основании приказа МЗ РСФСР № 484 «О создании Республиканского центра по лечению больных гемофилией» 2 августа 1979 года с целью совершенствования специализированной медицинской помощи пациентам с врожденными коагуло- и тромбоцитопатиями.

Основные задачи центра:
  • Оказание специализированной медицинской помощи больным с нарушениями системы гемостаза;
  • Диагностика нарушений в системе свертывания крови у взрослых больных;
  • Отбор и направление больных в отделение хирургической гематологии для оказания стационарной специализированной, в том числе высокотехнологичной медицинской помощи;
  • Мониторинг антикоагулянтной и антиагрегантной терапии;
  • Разработка и внедрение в практику новых методов профилактики, диагностики и лечения больных с врожденными и приобретенными нарушениями в системе гемостаза;
  • Участие в проведении мероприятий по социальной и психологической адаптации больных;
  • Участие в организации и проведении школ здоровья для больных с врожденными нарушениями свертывания крови;
  • Осуществление организационно-методической и консультативной помощи учреждениям здравоохранения РФ по совершенствованию диагностики и повышению качества медицинской помощи пациентам с гемофилией и другими наследственными и приобретенными нарушениями в системе гемостаза;
  • Подготовка кадров для учреждений здравоохранения РФ по вопросам физиологии и патологии гемостаза, диагностики и лечению коагулопатий и тромбоцитопатий.

Прием пациентов осуществляется в клинико-диагностическом отделении РосНИИГТ. 

Для осуществления консультации в Республиканском центре по лечению больных гемофилией пациенты должны иметь следующие документы:

  1. паспорт;
  2. полис ОМС;
  3. страховое свидетельство государственного пенсионного страхования; 
  4. направление из базового медицинского учреждения, указанного в страховом медицинском полисе (поликлиника, женская консультация).

 

Запись осуществляется по телефону 271-44-31 ежедневно кроме субботы и воскресенья.

Комплексное гемостазиологическое обследование, включающее первичную диагностику гемофилии, тромбоцитопатии, болезни Виллебранда, редких коагулопатий, определение ингибиторов к факторам свертывания крови, контроль эффективности проводимой гемостатической терапии, мониторинг антикоагулянтной и/или антиагрегантной терапии проводится на базе лаборатории свертывания крови ежедневно кроме субботы и воскресенья.

 

Запись на обследование осуществляется по телефону 717-35-82 с 10:00 до 16:00.

Консультации и лабораторное обследование пациентов с врожденными коагулопатиями и/или тромбоцитопатиями, состоящих на диспансерном учете, осуществляются при наличии направления от гематолога.

Диагностика гемофилии | CDC

Многие люди, у которых были или были члены семьи с гемофилией, просят, чтобы их мальчики прошли обследование вскоре после рождения.

Около одной трети детей с диагнозом гемофилия не имеют других членов семьи с этим заболеванием. Врач может проверить наличие гемофилии, если у новорожденного есть определенные признаки гемофилии.

Диагностика включает скрининговые тесты и тесты на фактор свертывания крови. Скрининговые тесты — это анализы крови, которые показывают, правильно ли свертывается.Тесты на фактор свертывания крови, также называемые факторными анализами, необходимы для диагностики нарушения свертываемости крови. Этот анализ крови показывает тип и степень тяжести гемофилии.

Семей с историей гемофилии

Любой семейный анамнез кровотечения, например, после операции или травмы, или необъяснимая смерть среди братьев, сестер или других родственников мужского пола, таких как дяди по материнской линии, дедушки или двоюродные братья, следует обсудить с врачом, чтобы выяснить, была ли гемофилия причиной. Врач часто собирает подробный семейный анамнез, чтобы выяснить, существует ли в семье нарушение свертываемости крови.

Многие люди, у которых были или были члены семьи с гемофилией, просят, чтобы их мальчики прошли обследование вскоре после рождения. В лучшем случае тестирование на гемофилию планируется до родов, чтобы образец крови можно было взять из пуповины (которая соединяет мать и ребенка до рождения) сразу после рождения и протестировать для определения уровня свертывания крови. факторы. Тестирование пуповинной крови лучше при обнаружении низких уровней фактора VIII (8), чем при обнаружении низких уровней фактора IX (9).Это связано с тем, что для развития уровня фактора IX (9) требуется больше времени, и он не находится на нормальном уровне, пока ребенку не исполнится по крайней мере 6 месяцев. Таким образом, умеренно низкий уровень фактора IX (9) при рождении не обязательно означает, что у ребенка гемофилия B. В некоторых случаях может потребоваться повторный тест, когда ребенок станет старше. Узнайте больше о типе наследования гемофилии.

Семьи, не болевшие гемофилией в анамнезе

Около одной трети детей с диагнозом гемофилия не имеют других членов семьи с этим заболеванием.Врач может проверить новорожденного на гемофилию, если:

  • Кровотечение после обрезания полового члена продолжается долго.
  • Кровотечение продолжается в течение длительного времени после взятия крови и пяточных палочек (укола пятки младенца для взятия крови для скрининговых тестов новорожденных).
  • Кровотечение в голове (волосистой части головы или головного мозга) после тяжелых родов или после использования специальных устройств или инструментов для помощи при родах (например, пылесоса или щипцов).
  • Синяки необычной формы или большое количество синяков.Если у ребенка не диагностирована гемофилия в период новорожденности, семья может заметить необычные синяки, как только ребенок начнет стоять или ползать.

У людей с тяжелой формой гемофилии могут сразу возникнуть серьезные проблемы с кровотечением. Таким образом, их часто диагностируют на первом году жизни. Людям с более легкими формами гемофилии может быть поставлен диагноз лишь в более позднем возрасте.

Отборочные испытания

Скрининговые тесты — это анализы крови, которые показывают, правильно ли свертывается.Виды скрининговых тестов:

Общий анализ крови

Этот общий тест измеряет количество гемоглобина (красный пигмент внутри красных кровяных телец, переносящий кислород), размер и количество красных кровяных телец, а также количество различных типов лейкоцитов и тромбоцитов, обнаруженных в крови. Общий анализ крови является нормальным у людей с гемофилией. Однако, если у человека с гемофилией наблюдается необычно сильное кровотечение или кровотечение в течение длительного времени, уровень гемоглобина и количество эритроцитов могут быть низкими.

Тест на активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)

Этот тест измеряет, сколько времени требуется для свертывания крови. Он измеряет свертывающую способность факторов VIII (8), IX (9), XI (11) и XII (12). Если какой-либо из этих факторов свертывания слишком низок, для свертывания крови требуется больше времени, чем обычно. Результаты этого теста покажут более длительное время свертывания крови у людей с гемофилией A или B.

Тест на протромбиновое время (PT)

Этот тест также измеряет время, необходимое для свертывания крови.Он измеряет в первую очередь свертывающую способность факторов I (1), II (2), V (5), VII (7) и X (10). Если какой-либо из этих факторов слишком низкий, для свертывания крови потребуется больше времени, чем обычно. Результаты этого теста будут нормальными для большинства людей с гемофилией A и B.

Тест на фибриноген

Этот тест также помогает врачам оценить способность пациента образовывать тромб. Этот тест назначается либо вместе с другими тестами на свертываемость крови, либо когда у пациента отображается ненормальный результат внешнего значка PT или внешнего значка APTT, либо и то, и другое.Фибриноген — это еще одно название фактора свертывания I (1).

Тесты на фактор свертывания крови

Тесты на фактор свертывания крови, также называемые факторными анализами, необходимы для диагностики нарушения свертываемости крови. Этот анализ крови показывает тип и степень тяжести гемофилии. Важно знать тип и степень тяжести, чтобы составить лучший план лечения.

Вид и степень тяжести гемофилии
Уровень серьезности Уровни фактора VIII (8)
или IX (9) в крови
Нормальный (без гемофилии) от 50% до 100%
Гемофилия легкой степени Более 5%, но менее 50%
Гемофилия средней степени от 1% до 5%
Гемофилия тяжелой степени Менее 1%

Гемофилия — Диагностика и лечение

Диагноз

У людей с семейным анамнезом гемофилии во время беременности можно определить, поражен ли плод гемофилией.Однако тестирование представляет определенные риски для плода. Обсудите преимущества и риски тестирования со своим врачом.

У детей и взрослых анализ крови может выявить дефицит фактора свертывания крови. В зависимости от тяжести дефицита симптомы гемофилии могут впервые возникнуть в разном возрасте.

Тяжелые случаи гемофилии обычно диагностируются в течение первого года жизни. Легкие формы могут не проявляться до зрелого возраста. Некоторые люди впервые узнают о гемофилии после сильного кровотечения во время хирургической процедуры.

Лечение

Несколько различных типов факторов свертывания крови связаны с разными разновидностями гемофилии. Основное лечение тяжелой гемофилии включает восполнение необходимого вам фактора свертывания крови через трубку, помещенную в вену.

Эта заместительная терапия может быть назначена для борьбы с продолжающимся кровотечением. Его также можно назначать по регулярному графику дома, чтобы предотвратить эпизоды кровотечения.Некоторые люди получают постоянную заместительную терапию.

Замещающий фактор свертывания можно получить из донорской крови. Подобные продукты, называемые рекомбинантными факторами свертывания, производятся в лаборатории и не производятся из крови человека.

Другие методы лечения могут включать:

  • Десмопрессин. При некоторых формах гемофилии легкой степени этот гормон может стимулировать организм к выработке большего количества фактора свертывания крови. Его можно вводить медленно в вену или вводить в виде назального спрея.
  • Препараты, сохраняющие сгустки крови. Эти лекарства помогают предотвратить разрушение тромбов.
  • Фибриновые герметики. Эти препараты можно наносить непосредственно на участки ран, чтобы способствовать их свертыванию и заживлению. Фибриновые герметики особенно полезны в стоматологической терапии.
  • Физиотерапия. Может облегчить признаки и симптомы, если внутреннее кровотечение повредило ваши суставы. Если внутреннее кровотечение вызвало серьезные повреждения, вам может потребоваться операция.
  • Первая помощь при мелких порезах. Использование давления и повязки обычно останавливает кровотечение. При небольших участках кровотечения под кожей используйте пакет со льдом. Ледяные леденцы можно использовать для замедления незначительного кровотечения во рту.
  • Прививки. Несмотря на то, что продукты крови проходят скрининг, люди, полагающиеся на них, все же могут заразиться болезнями. Если у вас гемофилия, рассмотрите возможность вакцинации против гепатита A и B.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Мэйо, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или контроля этого состояния.

Образ жизни и домашние средства

Чтобы избежать чрезмерного кровотечения и защитить суставы:

  • Регулярно выполняйте упражнения. Такие занятия, как плавание, езда на велосипеде и ходьба, могут укрепить мышцы, защищая суставы. Контактные виды спорта, такие как футбол, хоккей или борьба, небезопасны для людей с гемофилией.
  • Избегайте приема некоторых обезболивающих. Лекарства, которые могут усугубить кровотечение, включают аспирин и ибупрофен (Адвил, Мотрин ИБ и другие).Вместо этого используйте ацетаминофен (тайленол и др.), Который является более безопасной альтернативой легкому обезболиванию.
  • Избегайте приема разжижающих кровь препаратов. Лекарства, препятствующие свертыванию крови, включают гепарин, варфарин (Coumadin, Jantoven), клопидогрел (Plavix), прасугрел (Effient), тикагрелор (Brilinta), ривароксабан (Xarelto), апиксабан (Eliquis), эдоксабан (Savradaxaran) и ).
  • Соблюдайте правила гигиены полости рта. Цель — предотвратить удаление зуба, которое может привести к чрезмерному кровотечению.
  • Защитите вашего ребенка от травм, которые могут вызвать кровотечение. Наколенники, налокотники, шлемы и ремни безопасности — все это может помочь предотвратить травмы в результате падений и других несчастных случаев. Не ставьте в доме мебель с острыми углами.

Помощь и поддержка

Чтобы помочь вам и вашему ребенку справиться с гемофилией:

  • Получите браслет медицинского оповещения. Этот браслет сообщает медицинскому персоналу о том, что вы или ваш ребенок болеет гемофилией, и о том, какой тип фактора свертывания крови лучше всего подходит в экстренных случаях.
  • Поговорите с консультантом. Вы можете быть обеспокоены тем, чтобы найти правильный баланс между безопасностью вашего ребенка и поощрением как можно большей нормальной активности. Социальный работник или терапевт, знающий о гемофилии, может помочь вам справиться с вашими проблемами и определить минимальные ограничения, необходимые для вашего ребенка.
  • Сообщите людям. Обязательно сообщите всем, кто будет заботиться о вашем ребенке — няням, работникам детского сада, родственникам, друзьям и учителям — о состоянии вашего ребенка.Если ваш ребенок занимается бесконтактным спортом, обязательно сообщите об этом и тренерам.

Подготовка к приему

Если у вас или вашего ребенка есть признаки или симптомы гемофилии, вас могут направить к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематологу).

Что вы можете сделать

  • Запишите симптомы и время их появления.
  • Запишите основную медицинскую информацию, включая другие состояния.
  • Составьте список всех лекарств, витаминов и пищевых добавок.
  • Отметьте, был ли у кого-нибудь в вашей семье диагностировано нарушение свертываемости крови.

Вопросы, которые следует задать своему врачу

  • Какая наиболее вероятная причина этих признаков и симптомов?
  • Какие тесты необходимы? Им нужна специальная подготовка?
  • Какое лечение вы рекомендуете?
  • Какие ограничения активности рекомендуются?
  • Каков риск долгосрочных осложнений?
  • Вы рекомендуете, чтобы наша семья встретилась с генетическим консультантом?

В дополнение к вопросам, которые вы подготовили задать своему врачу, не стесняйтесь задавать другие вопросы во время приема.

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. Если вы будете готовы ответить на них, у вас останется время, чтобы обсудить те моменты, на которые вы хотите потратить больше времени. Вас могут спросить:

  • Заметили ли вы необычное или сильное кровотечение, например носовое или длительное кровотечение из пореза или вакцинации?
  • Если вы или ваш ребенок перенесли какие-либо операции, чувствовал ли хирург сильное кровотечение?
  • Склонны ли вы или ваш ребенок к образованию больших и глубоких синяков?
  • Вы или ваш ребенок испытываете боль или тепло в суставах?
  • У кого-нибудь в вашей семье было диагностировано нарушение свертываемости крови?

Авг.07, 2020

Диагностика, исследования, ведение и лечение

Обзор

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это редкое наследственное нарушение свертываемости крови, при котором кровь не может нормально свертываться в месте раны или травмы. Расстройство возникает из-за того, что некоторые факторы свертывания крови отсутствуют или не работают должным образом. Поскольку сгусток не образуется, из пореза или раны может быть вызвано обширное кровотечение. Это называется наружным кровотечением. Также может возникнуть внутреннее кровотечение, называемое внутренним кровотечением, особенно в мышцах и суставах, таких как бедра и колени.

Гемофилия поражает почти исключительно мужчин, но в редких случаях заболевание может поражать женщину.

Существует два основных типа наследственной гемофилии:

  • Тип A, наиболее распространенный тип, вызван дефицитом фактора VIII, одного из белков, который помогает крови образовывать сгустки. Этот тип известен как классическая гемофилия.
  • Гемофилия типа B вызвана дефицитом фактора IX. Этот тип еще называют рождественской болезнью.

Хотя гемофилия обычно диагностируется при рождении, заболевание также может быть приобретено в более позднем возрасте, если организм начинает вырабатывать антитела, которые атакуют и разрушают факторы свертывания крови. Однако этот приобретенный вид гемофилии встречается очень редко. Приобретенная гемофилия также называется аутоиммунной гемофилией или приобретенной гемофилией A (AHA).

Насколько распространена гемофилия?

Гемофилия — редкое заболевание. Это может произойти у всех рас и этнических групп. Гемофилия А поражает 1 из 5 000–10 000 мужчин.Гемофилия B встречается реже, поражая 1 из 25 000–30 000 мужчин.

Примерно от 60% до 70% людей с гемофилией А имеют тяжелую форму заболевания и около 15% — среднюю форму. Остальные больны гемофилией легкой степени.

Заразна ли гемофилия?

Нет. Гемофилия вызывается мутациями в генах, кодирующих фактор VIII и IX. Вы не можете заразиться от кого-то, у кого это есть, как вы можете простудиться.

Симптомы и причины

Что вызывает гемофилию?

Гены, регулирующие выработку факторов VIII и IX, находятся только на X-хромосоме.Гемофилия вызывается мутациями в генах фактора VIII или фактора IX на X-хромосоме.

Если женщина несет аномальный ген на одной из своих Х-хромосом (у женщин есть пара Х-хромосом), у нее самой не будет гемофилии, но она будет носителем заболевания. Это означает, что она может передать ген гемофилии своим детям. С вероятностью 50% любой из ее сыновей унаследует этот ген и родится с гемофилией. Существует также 50% -ная вероятность того, что любая из ее дочерей будет носительницей гена, но сама не болеет гемофилией.

Девочки очень редко рождаются с гемофилией, но это может произойти, если у отца гемофилия и мать несет ген гемофилии. Тогда у дочери будет аномальный ген на обеих ее Х-хромосомах.

Примерно в 20% всех случаев гемофилии заболевание вызвано спонтанной мутацией гена. В таких случаях в семейном анамнезе не имеется аномальных кровотечений.

Каковы симптомы гемофилии?

Основным симптомом является кровотечение, продолжительное внешнее кровотечение или синяк после незначительной травмы или без видимой причины.Симптомы различаются в зависимости от того, имеет ли пациент легкую, среднюю или тяжелую форму заболевания:

  • При тяжелой форме гемофилии эпизоды неспровоцированного (спонтанного) кровотечения возникают часто.
  • При гемофилии средней степени длительное кровотечение обычно возникает после более серьезной травмы.
  • При легкой форме гемофилии у пациента может быть необычное кровотечение, но только после серьезной травмы, операции или травмы.

У людей с гемофилией может быть любой тип внутреннего кровотечения, но чаще всего оно возникает в мышцах и суставах, таких как локти, колени, бедра, плечи и лодыжки.Сначала может не быть боли, но если кровотечение продолжается, сустав может стать горячим на ощупь, опухшим и болезненным при движении.

Повторяющееся кровотечение в суставы и мышцы с течением времени может вызвать необратимые повреждения, например деформацию суставов и снижение подвижности.

Кровотечение в мозг — очень серьезная проблема для людей с тяжелой формой гемофилии. Это может быть опасно для жизни. Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас есть признаки кровотечения, например:

  • Изменения в поведении.
  • Чрезмерная сонливость.
  • Не проходит головная боль.
  • Боль в шее.
  • Двойное зрение.
  • Рвота.
  • Судороги или припадки.

Диагностика и тесты

Как диагностируется гемофилия?

Ваш врач проведет медицинский осмотр, чтобы исключить другие заболевания. Если у вас есть симптомы гемофилии, врач поинтересуется историей болезни вашей семьи, поскольку это заболевание, как правило, передается в семье.У детей с тяжелой формой гемофилии диагноз обычно ставится в младенчестве. Это может произойти во время обрезания или когда ребенок начинает ходить и у него развивается сильное кровотечение или синяк с незначительной травмой.

Затем проводятся анализы крови, чтобы определить, сколько фактора VIII или фактора IX присутствует. Эти тесты покажут, какой у вас тип гемофилии и является ли она легкой, средней или тяжелой, в зависимости от уровня фактора свертывания в крови:

  • Люди, у которых количество факторов свертывания крови в крови составляет 5–30% от нормы, страдают гемофилией легкой степени.
  • Люди с 1% -5% нормального уровня факторов свертывания крови имеют умеренную гемофилию.
  • Люди с менее чем 1% нормальных факторов свертывания крови страдают тяжелой гемофилией.

Ваш врач может попросить других членов семьи пройти уровень фактора VIII, чтобы определить, затронуты ли они. В некоторых случаях может потребоваться генетическое тестирование.

Ведение и лечение

Как лечится гемофилия?

Лечение зависит от типа и тяжести заболевания.Он состоит из заместительной терапии, при которой концентраты плазмы человека или рекомбинантные (полученные из ДНК) формы факторов свертывания крови VIII или IX вводятся для замены отсутствующих или недостаточных факторов свертывания крови.

  • Концентраты фактора крови производятся из донорской крови человека, прошедшей лечение и проверку на снижение риска передачи инфекционных заболеваний, таких как гепатит и ВИЧ.
  • Рекомбинантные факторы свертывания крови, которые производятся в лаборатории, а не из крови человека, сегодня широко используются.
  • Рекомбинантные продукты FVIII и FIX, модифицированные для более длительного существования в обращении, теперь доступны. Они требовали менее частого приема для профилактики или предотвращения кровотечений.
  • Новые нефакторные продукты также разрабатываются для профилактического использования при гемофилии. Их преимущество состоит в том, что они вводятся реже и в некоторых случаях не требуют внутривенного введения.

Во время заместительной терапии факторы свертывания крови вводятся или вводятся (капаются) в вену пациента на руке или в порт на груди.Обычно люди с легкой или умеренной гемофилией не нуждаются в заместительной терапии, если им не предстоит операция.

  • В случаях тяжелой гемофилии может быть назначено лечение, чтобы остановить кровотечение, когда оно возникает. Пациенты, у которых наблюдаются частые кровотечения, могут быть кандидатами на инфузию профилактического фактора. Их дают два или три раза в неделю, чтобы предотвратить кровотечение.
  • Некоторых людей с легкой или умеренной формой гемофилии типа А можно лечить десмопрессином (DDAVP®), синтетическим (искусственным) гормоном, который помогает стимулировать высвобождение фактора VIII и другого фактора крови, переносящего его и связывающегося с ним. .Иногда десмопрессин назначают в качестве превентивной меры перед тем, как больному гемофилией предстоит стоматологическая работа или другая небольшая хирургическая процедура. Десмопрессин не действует у людей с гемофилией типа B или тяжелой гемофилией A.
  • Аминокапроновая кислота или транексамовая кислота — это агенты, предотвращающие разрушение сгустков («антифибринолитики»). Их можно использовать в качестве дополнительной терапии для лечения кровотечений из носа или кровотечения после удаления зуба.

Единственное абсолютное лекарство от гемофилии — это трансплантация печени.Однако в поисках генетического лекарства для людей с гемофилией был достигнут большой прогресс.

Есть ли осложнения, связанные с лечением гемофилии?

Люди с гемофилией, которые лечатся препаратами очищенных плазмой или рекомбинантными факторами, могут вырабатывать антитела, называемые ингибиторами, которые атакуют и нейтрализуют их фактор свертывания крови. Это серьезное осложнение, из-за которого очень трудно лечить или предотвращать эпизоды кровотечения. Примерно от одной трети до одной пятой людей с тяжелой формой гемофилии А может развиться ингибитор.Ингибиторы гораздо реже встречаются при гемофилии B. Пациентов с гемофилией часто проверяют на наличие ингибитора фактора, особенно в детстве, когда они впервые начинают заместительную терапию.

Если у вас есть ингибитор, существуют альтернативные лекарства, которые могут обойти его отрицательный эффект и успешно лечить эпизод кровотечения. Однако для долгосрочного контроля используется метод, называемый индукцией иммунной толерантности (или ITI), чтобы снизить уровень ингибитора и позволить замещению фактора снова работать.Протокол состоит из ежедневных доз факторов свертывания крови, вводимых в течение определенного периода времени, недель или даже лет в некоторых случаях. Некоторые люди могут также принимать препараты, подавляющие иммунитет. ITI успешен примерно у 70% людей с гемофилией A и у 30% — с гемофилией B. Были разработаны новые препараты, специально для пациентов с ингибиторами, и они достаточно эффективны. Ваш лечащий врач обсудит с вами эти варианты.

Существуют ли домашние средства для лечения кровотечений у людей с гемофилией?

В большинстве случаев ребенок с тяжелой формой гемофилии находится под присмотром родителей на дому с назначением фактора по профилактическому графику.По мере того, как ребенок становится старше, его учат, как самостоятельно вводить свой фактор по расписанию или в случае острого кровотечения. Во время кровотечения из сустава вы можете лечить боль, используя протокол «RICE» ( R est, I ce, C компрессия, E levation).

Обезболивающие при гемофилии ограничены, потому что обычные болеутоляющие, такие как аспирин, ибупрофен и напроксен, могут усугубить кровотечение. Если вы или ваш ребенок страдаете от боли, связанной с травмой, вы можете использовать ацетаминофен (продается под торговой маркой Tylenol®).

Профилактика

Как предотвратить гемофилию?

Вы не можете предотвратить гемофилию. Это генетическое заболевание, которое передается по материнской линии в вашей семье.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с гемофилией?

Люди с гемофилией могут рассчитывать на относительно нормальную продолжительность жизни и образ жизни при условии, что они осведомлены о своем состоянии и получат адекватное лечение. Перспективы для людей с ингибиторами менее обнадеживающие, особенно для тех, кто считается высокоэффективным.(Их иммунная система очень активна в отношении факторов свертывания крови.) Однако с разработкой новых лекарств для этой группы пациентов есть основания для оптимизма.

Когда мне следует обращаться к врачу, если у меня гемофилия или у моего ребенка гемофилия?

После травмы головы вам следует немедленно обратиться в отделение неотложной помощи, особенно при появлении таких симптомов, как головная боль, слабость и рвота. При травме головы вам или вашему ребенку не следует принимать какие-либо обезболивающие до тех пор, пока врач не скажет вам об этом.

Вам также следует обратиться к врачу или обратиться в отделение неотложной помощи в случае других травм, при которых кровотечение не может быть легко остановлено с помощью инфузии фактора и местных мер.

Жить с

Что нужно знать о жизни с гемофилией?

Вот несколько общих рекомендаций, которые могут быть полезны.

Если у вашего ребенка гемофилия, убедитесь, что школа и няни понимают его особые потребности. Всегда держите при себе аптечку.Незначительные порезы обычно можно обработать марлей, давящей повязкой и повязкой. Поднимите пораженную часть тела.

Помните: больным гемофилией нельзя принимать аспирин или ибупрофен. Эти лекарства могут мешать свертыванию крови.

Обязательно сделайте вакцины против гепатита A и B, чтобы факторы свертывания крови, полученные из донорской крови, были еще безопаснее.

Наконец, следуйте рекомендациям, которым должны следовать люди, не страдающие гемофилией, для поддержания хорошего здоровья:

  • Регулярно занимайтесь спортом (особенно хорошо плавать).
  • Ешьте здоровую пищу, чтобы поддерживать здоровый вес.
  • Соблюдайте правила гигиены полости рта.

Ресурсы

Есть ли ресурсы для людей с гемофилией?

Вы можете найти эту информацию полезной:

Диагностика, тесты, ведение и лечение

Обзор

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это редкое наследственное нарушение свертываемости крови, при котором кровь не может нормально свертываться в месте раны или травмы.Расстройство возникает из-за того, что некоторые факторы свертывания крови отсутствуют или не работают должным образом. Поскольку сгусток не образуется, из пореза или раны может быть вызвано обширное кровотечение. Это называется наружным кровотечением. Также может возникнуть внутреннее кровотечение, называемое внутренним кровотечением, особенно в мышцах и суставах, таких как бедра и колени.

Гемофилия поражает почти исключительно мужчин, но в редких случаях заболевание может поражать женщину.

Существует два основных типа наследственной гемофилии:

  • Тип A, наиболее распространенный тип, вызван дефицитом фактора VIII, одного из белков, который помогает крови образовывать сгустки.Этот тип известен как классическая гемофилия.
  • Гемофилия типа B вызвана дефицитом фактора IX. Этот тип еще называют рождественской болезнью.

Хотя гемофилия обычно диагностируется при рождении, заболевание также может быть приобретено в более позднем возрасте, если организм начинает вырабатывать антитела, которые атакуют и разрушают факторы свертывания крови. Однако этот приобретенный вид гемофилии встречается очень редко. Приобретенная гемофилия также называется аутоиммунной гемофилией или приобретенной гемофилией A (AHA).

Насколько распространена гемофилия?

Гемофилия — редкое заболевание. Это может произойти у всех рас и этнических групп. Гемофилия А поражает 1 из 5 000–10 000 мужчин. Гемофилия B встречается реже, поражая 1 из 25 000–30 000 мужчин.

Примерно от 60% до 70% людей с гемофилией А имеют тяжелую форму заболевания и около 15% — среднюю форму. Остальные больны гемофилией легкой степени.

Заразна ли гемофилия?

Нет. Гемофилия вызывается мутациями в генах, кодирующих фактор VIII и IX.Вы не можете заразиться от кого-то, у кого это есть, как вы можете простудиться.

Симптомы и причины

Что вызывает гемофилию?

Гены, регулирующие выработку факторов VIII и IX, находятся только на X-хромосоме. Гемофилия вызывается мутациями в генах фактора VIII или фактора IX на X-хромосоме.

Если женщина несет аномальный ген на одной из своих Х-хромосом (у женщин есть пара Х-хромосом), у нее самой не будет гемофилии, но она будет носителем заболевания.Это означает, что она может передать ген гемофилии своим детям. С вероятностью 50% любой из ее сыновей унаследует этот ген и родится с гемофилией. Существует также 50% -ная вероятность того, что любая из ее дочерей будет носительницей гена, но сама не болеет гемофилией.

Девочки очень редко рождаются с гемофилией, но это может произойти, если у отца гемофилия и мать несет ген гемофилии. Тогда у дочери будет аномальный ген на обеих ее Х-хромосомах.

Примерно в 20% всех случаев гемофилии заболевание вызвано спонтанной мутацией гена. В таких случаях в семейном анамнезе не имеется аномальных кровотечений.

Каковы симптомы гемофилии?

Основным симптомом является кровотечение, продолжительное внешнее кровотечение или синяк после незначительной травмы или без видимой причины. Симптомы различаются в зависимости от того, имеет ли пациент легкую, среднюю или тяжелую форму заболевания:

  • При тяжелой форме гемофилии эпизоды неспровоцированного (спонтанного) кровотечения возникают часто.
  • При гемофилии средней степени длительное кровотечение обычно возникает после более серьезной травмы.
  • При легкой форме гемофилии у пациента может быть необычное кровотечение, но только после серьезной травмы, операции или травмы.

У людей с гемофилией может быть любой тип внутреннего кровотечения, но чаще всего оно возникает в мышцах и суставах, таких как локти, колени, бедра, плечи и лодыжки. Сначала может не быть боли, но если кровотечение продолжается, сустав может стать горячим на ощупь, опухшим и болезненным при движении.

Повторяющееся кровотечение в суставы и мышцы с течением времени может вызвать необратимые повреждения, например деформацию суставов и снижение подвижности.

Кровотечение в мозг — очень серьезная проблема для людей с тяжелой формой гемофилии. Это может быть опасно для жизни. Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас есть признаки кровотечения, например:

  • Изменения в поведении.
  • Чрезмерная сонливость.
  • Не проходит головная боль.
  • Боль в шее.
  • Двойное зрение.
  • Рвота.
  • Судороги или припадки.

Диагностика и тесты

Как диагностируется гемофилия?

Ваш врач проведет медицинский осмотр, чтобы исключить другие заболевания. Если у вас есть симптомы гемофилии, врач поинтересуется историей болезни вашей семьи, поскольку это заболевание, как правило, передается в семье. У детей с тяжелой формой гемофилии диагноз обычно ставится в младенчестве. Это может произойти во время обрезания или когда ребенок начинает ходить и у него развивается сильное кровотечение или синяк с незначительной травмой.

Затем проводятся анализы крови, чтобы определить, сколько фактора VIII или фактора IX присутствует. Эти тесты покажут, какой у вас тип гемофилии и является ли она легкой, средней или тяжелой, в зависимости от уровня фактора свертывания в крови:

  • Люди, у которых количество факторов свертывания крови в крови составляет 5–30% от нормы, страдают гемофилией легкой степени.
  • Люди с 1% -5% нормального уровня факторов свертывания крови имеют умеренную гемофилию.
  • Люди с менее чем 1% нормальных факторов свертывания крови страдают тяжелой гемофилией.

Ваш врач может попросить других членов семьи пройти уровень фактора VIII, чтобы определить, затронуты ли они. В некоторых случаях может потребоваться генетическое тестирование.

Ведение и лечение

Как лечится гемофилия?

Лечение зависит от типа и тяжести заболевания. Он состоит из заместительной терапии, при которой концентраты плазмы человека или рекомбинантные (полученные из ДНК) формы факторов свертывания крови VIII или IX вводятся для замены отсутствующих или недостаточных факторов свертывания крови.

  • Концентраты фактора крови производятся из донорской крови человека, прошедшей лечение и проверку на снижение риска передачи инфекционных заболеваний, таких как гепатит и ВИЧ.
  • Рекомбинантные факторы свертывания крови, которые производятся в лаборатории, а не из крови человека, сегодня широко используются.
  • Рекомбинантные продукты FVIII и FIX, модифицированные для более длительного существования в обращении, теперь доступны. Они требовали менее частого приема для профилактики или предотвращения кровотечений.
  • Новые нефакторные продукты также разрабатываются для профилактического использования при гемофилии. Их преимущество состоит в том, что они вводятся реже и в некоторых случаях не требуют внутривенного введения.

Во время заместительной терапии факторы свертывания крови вводятся или вводятся (капаются) в вену пациента на руке или в порт на груди. Обычно люди с легкой или умеренной гемофилией не нуждаются в заместительной терапии, если им не предстоит операция.

  • В случаях тяжелой гемофилии может быть назначено лечение, чтобы остановить кровотечение, когда оно возникает. Пациенты, у которых наблюдаются частые кровотечения, могут быть кандидатами на инфузию профилактического фактора. Их дают два или три раза в неделю, чтобы предотвратить кровотечение.
  • Некоторых людей с легкой или умеренной формой гемофилии типа А можно лечить десмопрессином (DDAVP®), синтетическим (искусственным) гормоном, который помогает стимулировать высвобождение фактора VIII и другого фактора крови, переносящего его и связывающегося с ним. .Иногда десмопрессин назначают в качестве превентивной меры перед тем, как больному гемофилией предстоит стоматологическая работа или другая небольшая хирургическая процедура. Десмопрессин не действует у людей с гемофилией типа B или тяжелой гемофилией A.
  • Аминокапроновая кислота или транексамовая кислота — это агенты, предотвращающие разрушение сгустков («антифибринолитики»). Их можно использовать в качестве дополнительной терапии для лечения кровотечений из носа или кровотечения после удаления зуба.

Единственное абсолютное лекарство от гемофилии — это трансплантация печени.Однако в поисках генетического лекарства для людей с гемофилией был достигнут большой прогресс.

Есть ли осложнения, связанные с лечением гемофилии?

Люди с гемофилией, которые лечатся препаратами очищенных плазмой или рекомбинантными факторами, могут вырабатывать антитела, называемые ингибиторами, которые атакуют и нейтрализуют их фактор свертывания крови. Это серьезное осложнение, из-за которого очень трудно лечить или предотвращать эпизоды кровотечения. Примерно от одной трети до одной пятой людей с тяжелой формой гемофилии А может развиться ингибитор.Ингибиторы гораздо реже встречаются при гемофилии B. Пациентов с гемофилией часто проверяют на наличие ингибитора фактора, особенно в детстве, когда они впервые начинают заместительную терапию.

Если у вас есть ингибитор, существуют альтернативные лекарства, которые могут обойти его отрицательный эффект и успешно лечить эпизод кровотечения. Однако для долгосрочного контроля используется метод, называемый индукцией иммунной толерантности (или ITI), чтобы снизить уровень ингибитора и позволить замещению фактора снова работать.Протокол состоит из ежедневных доз факторов свертывания крови, вводимых в течение определенного периода времени, недель или даже лет в некоторых случаях. Некоторые люди могут также принимать препараты, подавляющие иммунитет. ITI успешен примерно у 70% людей с гемофилией A и у 30% — с гемофилией B. Были разработаны новые препараты, специально для пациентов с ингибиторами, и они достаточно эффективны. Ваш лечащий врач обсудит с вами эти варианты.

Существуют ли домашние средства для лечения кровотечений у людей с гемофилией?

В большинстве случаев ребенок с тяжелой формой гемофилии находится под присмотром родителей на дому с назначением фактора по профилактическому графику.По мере того, как ребенок становится старше, его учат, как самостоятельно вводить свой фактор по расписанию или в случае острого кровотечения. Во время кровотечения из сустава вы можете лечить боль, используя протокол «RICE» ( R est, I ce, C компрессия, E levation).

Обезболивающие при гемофилии ограничены, потому что обычные болеутоляющие, такие как аспирин, ибупрофен и напроксен, могут усугубить кровотечение. Если вы или ваш ребенок страдаете от боли, связанной с травмой, вы можете использовать ацетаминофен (продается под торговой маркой Tylenol®).

Профилактика

Как предотвратить гемофилию?

Вы не можете предотвратить гемофилию. Это генетическое заболевание, которое передается по материнской линии в вашей семье.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с гемофилией?

Люди с гемофилией могут рассчитывать на относительно нормальную продолжительность жизни и образ жизни при условии, что они осведомлены о своем состоянии и получат адекватное лечение. Перспективы для людей с ингибиторами менее обнадеживающие, особенно для тех, кто считается высокоэффективным.(Их иммунная система очень активна в отношении факторов свертывания крови.) Однако с разработкой новых лекарств для этой группы пациентов есть основания для оптимизма.

Когда мне следует обращаться к врачу, если у меня гемофилия или у моего ребенка гемофилия?

После травмы головы вам следует немедленно обратиться в отделение неотложной помощи, особенно при появлении таких симптомов, как головная боль, слабость и рвота. При травме головы вам или вашему ребенку не следует принимать какие-либо обезболивающие до тех пор, пока врач не скажет вам об этом.

Вам также следует обратиться к врачу или обратиться в отделение неотложной помощи в случае других травм, при которых кровотечение не может быть легко остановлено с помощью инфузии фактора и местных мер.

Жить с

Что нужно знать о жизни с гемофилией?

Вот несколько общих рекомендаций, которые могут быть полезны.

Если у вашего ребенка гемофилия, убедитесь, что школа и няни понимают его особые потребности. Всегда держите при себе аптечку.Незначительные порезы обычно можно обработать марлей, давящей повязкой и повязкой. Поднимите пораженную часть тела.

Помните: больным гемофилией нельзя принимать аспирин или ибупрофен. Эти лекарства могут мешать свертыванию крови.

Обязательно сделайте вакцины против гепатита A и B, чтобы факторы свертывания крови, полученные из донорской крови, были еще безопаснее.

Наконец, следуйте рекомендациям, которым должны следовать люди, не страдающие гемофилией, для поддержания хорошего здоровья:

  • Регулярно занимайтесь спортом (особенно хорошо плавать).
  • Ешьте здоровую пищу, чтобы поддерживать здоровый вес.
  • Соблюдайте правила гигиены полости рта.

Ресурсы

Есть ли ресурсы для людей с гемофилией?

Вы можете найти эту информацию полезной:

Диагностика, тесты, ведение и лечение

Обзор

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это редкое наследственное нарушение свертываемости крови, при котором кровь не может нормально свертываться в месте раны или травмы.Расстройство возникает из-за того, что некоторые факторы свертывания крови отсутствуют или не работают должным образом. Поскольку сгусток не образуется, из пореза или раны может быть вызвано обширное кровотечение. Это называется наружным кровотечением. Также может возникнуть внутреннее кровотечение, называемое внутренним кровотечением, особенно в мышцах и суставах, таких как бедра и колени.

Гемофилия поражает почти исключительно мужчин, но в редких случаях заболевание может поражать женщину.

Существует два основных типа наследственной гемофилии:

  • Тип A, наиболее распространенный тип, вызван дефицитом фактора VIII, одного из белков, который помогает крови образовывать сгустки.Этот тип известен как классическая гемофилия.
  • Гемофилия типа B вызвана дефицитом фактора IX. Этот тип еще называют рождественской болезнью.

Хотя гемофилия обычно диагностируется при рождении, заболевание также может быть приобретено в более позднем возрасте, если организм начинает вырабатывать антитела, которые атакуют и разрушают факторы свертывания крови. Однако этот приобретенный вид гемофилии встречается очень редко. Приобретенная гемофилия также называется аутоиммунной гемофилией или приобретенной гемофилией A (AHA).

Насколько распространена гемофилия?

Гемофилия — редкое заболевание. Это может произойти у всех рас и этнических групп. Гемофилия А поражает 1 из 5 000–10 000 мужчин. Гемофилия B встречается реже, поражая 1 из 25 000–30 000 мужчин.

Примерно от 60% до 70% людей с гемофилией А имеют тяжелую форму заболевания и около 15% — среднюю форму. Остальные больны гемофилией легкой степени.

Заразна ли гемофилия?

Нет. Гемофилия вызывается мутациями в генах, кодирующих фактор VIII и IX.Вы не можете заразиться от кого-то, у кого это есть, как вы можете простудиться.

Симптомы и причины

Что вызывает гемофилию?

Гены, регулирующие выработку факторов VIII и IX, находятся только на X-хромосоме. Гемофилия вызывается мутациями в генах фактора VIII или фактора IX на X-хромосоме.

Если женщина несет аномальный ген на одной из своих Х-хромосом (у женщин есть пара Х-хромосом), у нее самой не будет гемофилии, но она будет носителем заболевания.Это означает, что она может передать ген гемофилии своим детям. С вероятностью 50% любой из ее сыновей унаследует этот ген и родится с гемофилией. Существует также 50% -ная вероятность того, что любая из ее дочерей будет носительницей гена, но сама не болеет гемофилией.

Девочки очень редко рождаются с гемофилией, но это может произойти, если у отца гемофилия и мать несет ген гемофилии. Тогда у дочери будет аномальный ген на обеих ее Х-хромосомах.

Примерно в 20% всех случаев гемофилии заболевание вызвано спонтанной мутацией гена. В таких случаях в семейном анамнезе не имеется аномальных кровотечений.

Каковы симптомы гемофилии?

Основным симптомом является кровотечение, продолжительное внешнее кровотечение или синяк после незначительной травмы или без видимой причины. Симптомы различаются в зависимости от того, имеет ли пациент легкую, среднюю или тяжелую форму заболевания:

  • При тяжелой форме гемофилии эпизоды неспровоцированного (спонтанного) кровотечения возникают часто.
  • При гемофилии средней степени длительное кровотечение обычно возникает после более серьезной травмы.
  • При легкой форме гемофилии у пациента может быть необычное кровотечение, но только после серьезной травмы, операции или травмы.

У людей с гемофилией может быть любой тип внутреннего кровотечения, но чаще всего оно возникает в мышцах и суставах, таких как локти, колени, бедра, плечи и лодыжки. Сначала может не быть боли, но если кровотечение продолжается, сустав может стать горячим на ощупь, опухшим и болезненным при движении.

Повторяющееся кровотечение в суставы и мышцы с течением времени может вызвать необратимые повреждения, например деформацию суставов и снижение подвижности.

Кровотечение в мозг — очень серьезная проблема для людей с тяжелой формой гемофилии. Это может быть опасно для жизни. Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас есть признаки кровотечения, например:

  • Изменения в поведении.
  • Чрезмерная сонливость.
  • Не проходит головная боль.
  • Боль в шее.
  • Двойное зрение.
  • Рвота.
  • Судороги или припадки.

Диагностика и тесты

Как диагностируется гемофилия?

Ваш врач проведет медицинский осмотр, чтобы исключить другие заболевания. Если у вас есть симптомы гемофилии, врач поинтересуется историей болезни вашей семьи, поскольку это заболевание, как правило, передается в семье. У детей с тяжелой формой гемофилии диагноз обычно ставится в младенчестве. Это может произойти во время обрезания или когда ребенок начинает ходить и у него развивается сильное кровотечение или синяк с незначительной травмой.

Затем проводятся анализы крови, чтобы определить, сколько фактора VIII или фактора IX присутствует. Эти тесты покажут, какой у вас тип гемофилии и является ли она легкой, средней или тяжелой, в зависимости от уровня фактора свертывания в крови:

  • Люди, у которых количество факторов свертывания крови в крови составляет 5–30% от нормы, страдают гемофилией легкой степени.
  • Люди с 1% -5% нормального уровня факторов свертывания крови имеют умеренную гемофилию.
  • Люди с менее чем 1% нормальных факторов свертывания крови страдают тяжелой гемофилией.

Ваш врач может попросить других членов семьи пройти уровень фактора VIII, чтобы определить, затронуты ли они. В некоторых случаях может потребоваться генетическое тестирование.

Ведение и лечение

Как лечится гемофилия?

Лечение зависит от типа и тяжести заболевания. Он состоит из заместительной терапии, при которой концентраты плазмы человека или рекомбинантные (полученные из ДНК) формы факторов свертывания крови VIII или IX вводятся для замены отсутствующих или недостаточных факторов свертывания крови.

  • Концентраты фактора крови производятся из донорской крови человека, прошедшей лечение и проверку на снижение риска передачи инфекционных заболеваний, таких как гепатит и ВИЧ.
  • Рекомбинантные факторы свертывания крови, которые производятся в лаборатории, а не из крови человека, сегодня широко используются.
  • Рекомбинантные продукты FVIII и FIX, модифицированные для более длительного существования в обращении, теперь доступны. Они требовали менее частого приема для профилактики или предотвращения кровотечений.
  • Новые нефакторные продукты также разрабатываются для профилактического использования при гемофилии. Их преимущество состоит в том, что они вводятся реже и в некоторых случаях не требуют внутривенного введения.

Во время заместительной терапии факторы свертывания крови вводятся или вводятся (капаются) в вену пациента на руке или в порт на груди. Обычно люди с легкой или умеренной гемофилией не нуждаются в заместительной терапии, если им не предстоит операция.

  • В случаях тяжелой гемофилии может быть назначено лечение, чтобы остановить кровотечение, когда оно возникает. Пациенты, у которых наблюдаются частые кровотечения, могут быть кандидатами на инфузию профилактического фактора. Их дают два или три раза в неделю, чтобы предотвратить кровотечение.
  • Некоторых людей с легкой или умеренной формой гемофилии типа А можно лечить десмопрессином (DDAVP®), синтетическим (искусственным) гормоном, который помогает стимулировать высвобождение фактора VIII и другого фактора крови, переносящего его и связывающегося с ним. .Иногда десмопрессин назначают в качестве превентивной меры перед тем, как больному гемофилией предстоит стоматологическая работа или другая небольшая хирургическая процедура. Десмопрессин не действует у людей с гемофилией типа B или тяжелой гемофилией A.
  • Аминокапроновая кислота или транексамовая кислота — это агенты, предотвращающие разрушение сгустков («антифибринолитики»). Их можно использовать в качестве дополнительной терапии для лечения кровотечений из носа или кровотечения после удаления зуба.

Единственное абсолютное лекарство от гемофилии — это трансплантация печени.Однако в поисках генетического лекарства для людей с гемофилией был достигнут большой прогресс.

Есть ли осложнения, связанные с лечением гемофилии?

Люди с гемофилией, которые лечатся препаратами очищенных плазмой или рекомбинантными факторами, могут вырабатывать антитела, называемые ингибиторами, которые атакуют и нейтрализуют их фактор свертывания крови. Это серьезное осложнение, из-за которого очень трудно лечить или предотвращать эпизоды кровотечения. Примерно от одной трети до одной пятой людей с тяжелой формой гемофилии А может развиться ингибитор.Ингибиторы гораздо реже встречаются при гемофилии B. Пациентов с гемофилией часто проверяют на наличие ингибитора фактора, особенно в детстве, когда они впервые начинают заместительную терапию.

Если у вас есть ингибитор, существуют альтернативные лекарства, которые могут обойти его отрицательный эффект и успешно лечить эпизод кровотечения. Однако для долгосрочного контроля используется метод, называемый индукцией иммунной толерантности (или ITI), чтобы снизить уровень ингибитора и позволить замещению фактора снова работать.Протокол состоит из ежедневных доз факторов свертывания крови, вводимых в течение определенного периода времени, недель или даже лет в некоторых случаях. Некоторые люди могут также принимать препараты, подавляющие иммунитет. ITI успешен примерно у 70% людей с гемофилией A и у 30% — с гемофилией B. Были разработаны новые препараты, специально для пациентов с ингибиторами, и они достаточно эффективны. Ваш лечащий врач обсудит с вами эти варианты.

Существуют ли домашние средства для лечения кровотечений у людей с гемофилией?

В большинстве случаев ребенок с тяжелой формой гемофилии находится под присмотром родителей на дому с назначением фактора по профилактическому графику.По мере того, как ребенок становится старше, его учат, как самостоятельно вводить свой фактор по расписанию или в случае острого кровотечения. Во время кровотечения из сустава вы можете лечить боль, используя протокол «RICE» ( R est, I ce, C компрессия, E levation).

Обезболивающие при гемофилии ограничены, потому что обычные болеутоляющие, такие как аспирин, ибупрофен и напроксен, могут усугубить кровотечение. Если вы или ваш ребенок страдаете от боли, связанной с травмой, вы можете использовать ацетаминофен (продается под торговой маркой Tylenol®).

Профилактика

Как предотвратить гемофилию?

Вы не можете предотвратить гемофилию. Это генетическое заболевание, которое передается по материнской линии в вашей семье.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с гемофилией?

Люди с гемофилией могут рассчитывать на относительно нормальную продолжительность жизни и образ жизни при условии, что они осведомлены о своем состоянии и получат адекватное лечение. Перспективы для людей с ингибиторами менее обнадеживающие, особенно для тех, кто считается высокоэффективным.(Их иммунная система очень активна в отношении факторов свертывания крови.) Однако с разработкой новых лекарств для этой группы пациентов есть основания для оптимизма.

Когда мне следует обращаться к врачу, если у меня гемофилия или у моего ребенка гемофилия?

После травмы головы вам следует немедленно обратиться в отделение неотложной помощи, особенно при появлении таких симптомов, как головная боль, слабость и рвота. При травме головы вам или вашему ребенку не следует принимать какие-либо обезболивающие до тех пор, пока врач не скажет вам об этом.

Вам также следует обратиться к врачу или обратиться в отделение неотложной помощи в случае других травм, при которых кровотечение не может быть легко остановлено с помощью инфузии фактора и местных мер.

Жить с

Что нужно знать о жизни с гемофилией?

Вот несколько общих рекомендаций, которые могут быть полезны.

Если у вашего ребенка гемофилия, убедитесь, что школа и няни понимают его особые потребности. Всегда держите при себе аптечку.Незначительные порезы обычно можно обработать марлей, давящей повязкой и повязкой. Поднимите пораженную часть тела.

Помните: больным гемофилией нельзя принимать аспирин или ибупрофен. Эти лекарства могут мешать свертыванию крови.

Обязательно сделайте вакцины против гепатита A и B, чтобы факторы свертывания крови, полученные из донорской крови, были еще безопаснее.

Наконец, следуйте рекомендациям, которым должны следовать люди, не страдающие гемофилией, для поддержания хорошего здоровья:

  • Регулярно занимайтесь спортом (особенно хорошо плавать).
  • Ешьте здоровую пищу, чтобы поддерживать здоровый вес.
  • Соблюдайте правила гигиены полости рта.

Ресурсы

Есть ли ресурсы для людей с гемофилией?

Вы можете найти эту информацию полезной:

Гемофилия A — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Лечение

Лица с гемофилией A получат направление в центры лечения гемофилии, финансируемые из федерального бюджета. Эти специализированные центры могут предоставить комплексную помощь больным гемофилией, включая разработку конкретных планов лечения, наблюдение и последующее наблюдение за больными, а также современную медицинскую помощь.Лечение в центре лечения гемофилии гарантирует, что отдельные лица и члены их семей будут находиться под присмотром профессиональных медицинских работников (врачей, медсестер, физиотерапевтов, социальных работников и консультантов по генетическим вопросам), имеющих опыт лечения пациентов с гемофилией. Пациентам и их семьям рекомендуется генетическое консультирование.

Хотя лекарства от гемофилии А не существует, современные методы лечения очень эффективны. Лечение состоит из восполнения недостающего белка свертывания (фактора VIII) и предотвращения осложнений, связанных с заболеванием.Замена этого белка может быть получена с помощью рекомбинантного фактора VIII, который искусственно создается в лаборатории. Многие врачи и добровольные организации здравоохранения выступают за использование рекомбинантного фактора VIII, поскольку он не содержит компонентов, полученных из крови человека. Фактор VIII также можно получить из замороженной плазмы (т. Е. Донорской крови). Сдача крови человека действительно несет в себе риск передачи вирусной инфекции, такой как гепатит. Однако новые методы скрининга и лечения донорской крови сделали такой риск чрезвычайно низким.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило несколько рекомбинантных форм фактора VIII для лечения гемофилии A, включая Helixate FS, Recombinate, Kogenate FS, Advate, ReFacto, Eloctate, Nuwiq, Adynovate, Kovaltry, Jivi и Xyntha. . Препараты, полученные из плазмы человека, включают Monarc-M, Monoclate-P, Hemofil M и Koate-DVI.

Лица с легкой или умеренной гемофилией А могут получать заместительную терапию по мере необходимости (т. Е. Для лечения конкретных эпизодов кровотечения).Это называется терапией «по требованию». В идеале люди с тяжелой формой гемофилии А проходят профилактическое лечение, то есть они получают периодические инфузии фактора VIII через регулярные промежутки времени для предотвращения эпизодов кровотечений и связанных с ними осложнений, таких как повреждение суставов.

Родителей и пострадавших можно обучить тому, как проводить инфузии в домашних условиях. Это особенно важно для людей с тяжелым заболеванием, поскольку инфузия концентрата фактора VIII наиболее эффективна в течение одного часа после начала кровотечения.В целом быстрое лечение важно, поскольку оно уменьшает боль и повреждение суставов, мышц или других пораженных тканей или органов.

Некоторых людей с легкой формой гемофилии А можно лечить десмопрессином (DDAVP), синтетическим агентом, который является производным гормона вазопрессина. Десмопрессин повышает уровень фактора VIII в плазме. Десмопрессин можно вводить внутривенно или через назальный спрей. Лекарства, известные как антифибринолитики, которые замедляют распад факторов свертывания крови в крови, также могут использоваться для лечения людей с легкой формой гемофилии А.

Ингибиторы

В некоторых случаях (примерно у 30% лиц с тяжелым заболеванием) у людей с гемофилией А могут вырабатываться «ингибиторы» замещающего фактора VIII. Ингибиторы — это антитела, которые представляют собой специализированные белки, созданные иммунной системой организма для борьбы с чужеродными или вторгающимися веществами, такими как токсины или бактерии. Иммунная система может распознавать замещающий фактор VIII как «чужеродный» и создавать эти антитела (ингибиторы), которые нацелены на замещающий фактор и разрушают его.Развитие ингибитора иногда может сопровождаться легкими или серьезными аллергическими реакциями. Ингибиторы также могут быть известны как аллоантитела. Причины, по которым у человека развивается ингибитор, сложны, до конца не изучены и, скорее всего, связаны с множеством как генетических факторов, так и факторов окружающей среды. Риск развития ингибитора может измениться в течение жизни пострадавшего. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить точные основные механизмы, которые в конечном итоге вызывают развитие ингибиторов у некоторых людей с гемофилией А.

Ингибитор может серьезно «подавить» эффективность замещающих факторов свертывания крови, подвергая пациента риску опасных для жизни кровотечений. В таких случаях используется альтернативное лечение для предотвращения и / или лечения кровотечения, а также иногда назначается дополнительная терапия для уничтожения этих антител (индукция иммунной толерантности).

Количество антитела (ингибитора) у человека можно измерить и называется титром. Титр ингибитора выражается в специальном измерении, называемом единицей Bethesda.Чем больше количество единиц Bethesda, тем больше ингибитора присутствует. Ингибитор также можно классифицировать как реагирующий с низкой или высокой степенью реагирования в зависимости от того, как иммунная система человека стимулируется на основе многократного воздействия фактора VIII. Если иммунный ответ сильный, уровни ингибиторов могут подняться до высоких уровней. Это называется высокой степенью отклика. С другой стороны, ответ иммунной системы может быть слабее; это классифицируется как малоэффективное.

Если титр ингибитора очень низкий (т.е.е., 5 единиц Bethesda).

У лиц с более высокими уровнями титра средства обхода (концентраты других факторов свертывания, которые обходят стадию каскада свертывания, на которую влияет дефицит фактора) часто используются для контроля эпизодов кровотечений. В настоящее время доступные обходные агенты представляют собой рекомбинантный активированный фактор VII или концентрат активированного протромбинового комплекса. Ни один из этих методов лечения не эффективен для всех людей.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило NovoSeven RT, генно-инженерную (рекомбинантную) версию активированного фактора свертывания крови VII (фактора VIIa) для лечения ингибиторов гемофилии А.Поскольку он искусственно создан в лаборатории, он не содержит человеческой крови или плазмы, и, следовательно, отсутствует риск заражения вирусами, передающимися с кровью, или другими подобными патогенами. NovoSeven хорошо переносится и не вызывает побочных эффектов. Риск тромботических побочных эффектов (тромбоза) ниже 1% для лиц с гемофилией.

В 2020 году FDA одобрило Sevenfact (рекомбинантный фактор свертывания крови человека VIIa, экспрессируемый в молочной железе генно-инженерных кроликов и секретируемый в молоко кроликов) для лечения и контроля кровотечений у взрослых и подростков в возрасте от 12 лет и старше с гемофилией A или B. с ингибиторами (нейтрализующими антителами).

Концентрат активированного протромбинового комплекса (aPCC) представляет собой плазменный антиингибиторный комплекс, содержащий различные активированные факторы свертывания крови. Эти факторы позволяют лекарству обходить определенные этапы образования тромбов (включая этапы, требующие фактора VIII). aPCC лечат, чтобы инактивировать любые потенциальные вирусы или аналогичные патогены, и неблагоприятные тромботические явления возникают редко. Единственная форма aPCC, доступная в настоящее время в Соединенных Штатах, — это FEIBA ( F, , , , полет, , , ингибитор, , , обход , ).

В 2017 году было одобрено первое средство для лечения гемофилии А моноклональными антителами — гемлибра (эмицизумаб-kxwh) для предотвращения или снижения частоты эпизодов кровотечений у взрослых и детей, у которых были разработаны ингибиторы. Гемлибра представляет собой биспецифическое моноклональное антитело, которое связывает активированный фактор свертывания 9 и 10 (FIX и FX), чтобы заменить функцию активированного фактора VIII и тем самым восстановить свертываемость крови.

В то время как вышеупомянутые методы лечения лечат эпизоды кровотечений, некоторые люди с ингибиторами могут подвергаться процессу, известному как индукция иммунной толерантности.Этот тип терапии предназначен для устранения ингибитора, что позволяет лечить людей замещающим фактором VIII. Индукция иммунной толерантности включает в себя воздействие на пораженного человека высоких доз замещающего фактора VIII в течение периода времени, который может варьироваться от месяцев до лет. Этот процесс разработан для того, чтобы научить иммунную систему принимать терапию замещающим фактором VIII без выработки дополнительных ингибиторов. Недостатками индукции иммунной толерантности являются ее очень высокая стоимость, неудобства и то обстоятельство, что это требует много времени.Кроме того, индукция иммунной толерантности доказала свою эффективность в устранении ингибиторов примерно у 70% пациентов.

Диагностика гемофилии

Гемофилия — это нарушение свертываемости крови, которое возникает из-за отсутствия или отсутствия факторов свертывания крови, которые представляют собой специфические белки, необходимые для свертывания крови. Заболевание обычно передается по наследству, хотя может быть приобретено.

Диагностика гемофилии обычно начинается с изучения семейного анамнеза человека и результатов нескольких анализов крови.

Семейная история

Семейная история гемофилии присутствует примерно в 70% случаев, что делает ее ключевым фактором при диагностике заболевания. Тяжелая форма гемофилии часто диагностируется в течение первого года жизни, тогда как более легкие формы болезни могут оставаться незамеченными до зрелого возраста.

Будущие родители с семейным анамнезом заболевания могут попросить пройти обследование своего будущего ребенка. Амниоцентез и отбор проб ворсинок хориона — это два пренатальных скрининговых теста, которые можно использовать для выявления генетических мутаций, связанных с гемофилией у будущего плода.

Амниоцентез заключается в удалении небольшого количества околоплодных вод из матки с помощью иглы. Жидкость исследуется в лаборатории на наличие генетических мутаций, вызывающих гемофилию. Обычно это делается во втором триместре беременности.

Взятие пробы ворсинок хориона включает продевание тонкой трубки через влагалище и шейку матки для удаления небольшого образца ткани из плаценты, которая является временным органом, обеспечивающим кислород и питательные вещества развивающемуся плоду.Собранный образец исследуется в специализированной лаборатории для оценки наличия мутаций в генах факторов свертывания крови. Эту процедуру можно проводить после 11 недели беременности.

Анализы крови

Анализы крови, используемые для диагностики гемофилии, можно разделить на скрининговые тесты, которые используются для определения того, правильно ли свертывается кровь, или тесты на фактор свертывания, которые используются для определения конкретного типа и степени тяжести гемофилии.

Отборочные испытания

Общий анализ крови

Общий анализ крови — это стандартный способ измерения размера и количества эритроцитов, а также количества различных типов лейкоцитов, тромбоцитов и гемоглобина, который является переносящим кислород белком, находящимся внутри красных кровяных телец.Хотя общий анализ крови часто является нормальным для людей с гемофилией, уровень гемоглобина и количество эритроцитов могут быть низкими, если у человека наблюдаются необычно обильные или продолжительные кровотечения.

Тест с активированным частичным тромбопластиновым временем (АЧТВ)

Этот тест измеряет свертывающую способность факторов VIII, IX, XI и XII с точки зрения количества секунд, которое требуется для образования сгустка в образце крови. У пациентов с гемофилией этот процесс может длиться дольше обычного из-за отсутствия некоторых из этих факторов свертывания крови.

Тест протромбинового времени (PTT)

Этот тест дополняет APTT, измеряя, сколько времени требуется для свертывания крови под действием факторов I, II, V, VII и X. У большинства пациентов с гемофилией A и B результаты этого теста будут нормальными, так как эти у пациентов обычно отсутствует фактор VIII и IX соответственно.

Тест на фибриноген

Фибриноген — это другое название фактора свертывания крови I. Тест на активность фибриногена измеряет, насколько хорошо фибриноген помогает формированию сгустка крови, в то время как тест на антиген фибриногена измеряет количество фибриногена в крови.

Тесты на коэффициент свертывания

Эти тесты, также известные как факторные анализы, используются для определения конкретного типа гемофилии у пациента, а также для оценки ее степени тяжести. Эти моменты имеют решающее значение для обеспечения эффективного и надлежащего лечения, поэтому этот тест необходим для постановки диагноза.

По степени тяжести гемофилия обычно классифицируется как легкая, когда уровень активности фактора свертывания крови у пациента составляет 5–40% от нормального; умеренный, когда уровень активности фактора свертывания составляет 1–5% от ожидаемого; или тяжелая, когда уровень активности фактора свертывания составляет менее 1% от нормы.

Последнее обновление: 15 июля 2021 г.

***

Hemophilia News Today — это исключительно новостной и информационный веб-сайт об этой болезни. Он не предоставляет медицинских консультаций, диагностики или лечения. Этот контент не предназначен для замены профессиональных медицинских консультаций, диагностики или лечения. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья.Никогда не пренебрегайте профессиональным медицинским советом и не откладывайте его обращение из-за того, что вы прочитали на этом веб-сайте.

.

Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *