Рахит у детей симптомы и лечение 3 года: Рахит у детей: симптомы, лечение, профилактика

Содержание

Лечение рахита у детей

К нам на сайт продолжают поступать вопросы, связанные с заболеваемостью рахитом у детей раннего возраста: нужно ли давать витамин Д летом, всегда ли позднее прорезывание зубов – признак рахита, каждому ли ребенку показан витамин Д и какую его форму лучше выбрать… Знакомим вас с классической точкой зрения на эту проблему.

Рахит (от греч.rhahis – спинной хребет, позвоночник) – заболевание детей грудного и раннего возраста с расстройством костеобразования и недостаточностью минерализации костей, вызванное нарушением фосфорно-кальциевого обмена вследствие дефицита витамина D и его активных метаболитов.

Немного истории, Рахит известен со времен Сорана Эфесского (98-138г до н.э.) и Галена (131-211 год н.э.) В 1650 году впервые рахит описал английский ортопед Ф.Глиссон и некоторое время рахит называли «английской болезнью». Любопытно, что в настоящее время, по данным английских педиатров витамин Д-дефицитный рахит встречается лишь у выходцев из Азии (англичане называют его «азиатской болезнью») именно в связи с традициями питания по позднему введению прикорма животным белком и профилактического назначения витамина Д.

В начале ХХ века наш соотечественник И.Шабад обнаружил, что рыбий жир трески достаточно эффективен для профилактики и лечения рахита, В 1920 году американский ученый Мелланби установил, что активным веществом в рыбьем жире является жирорастворимый витамин, а выделил витамин D Mc Collum в 1922 году, после чего стали активно изучать действие витамин Д на кости, мышцы, кишечник и почки.

Рахит встречается во всех странах, но особенно часто в северных районах, где отмечается недостаток солнечного света. Дети, рожденные осенью и зимой, болеют рахитом чаще и тяжелее. Частота Рахита в последние годы в России среди детей раннего возраста колеблется от 54 до 66 %, для примера, в Болгарии, где много солнечных дней, распространенность рахита около 20%. Рахит развивается у детей, имеющих те или иные факторы предрасположенности, спектр которых у каждого ребенка индивидуален. Сочетание различных факторов определяет сроки начала и тяжесть течения рахита. Со стороны матери – это возраст младше 17 и старше 35 лет, токсикозы беременности, обменные заболевания, патология со стороны желудочно-кишечного тракта, почек, дефекты питания во время беременности и лактации (диеты с дефицитом белка, кальция, фосфора, витамина Д, В1, В2, В6, гиподинамия, недостаточная инсоляция, осложненные роды, неблагополучные социально-экономические условия.

Со стороны ребенка – это время рождения (чаще болеют дети, рожденные с июня по декабрь), недоношенность, дети из двоен, морфофункциональная незрелость, крупный плод (более 4 кг), бурная прибавка массы тела в течении первых 3-х месяцев жизни, вскармливание грудным, но «старым» донорским молоком, раннее искусственное и смешанное вскармливание неадаптированными молочными смесями, позднее введение прикорма (1 л женского молока содержит 40-70 МЕ витамина D3, а коровьего 5-40 МЕ, 1г желтка куриного яйца содержит 140-390 МЕ витамина D3), дети, получающие преимущественно вегетарианские прикормы (каши, овощи), недостаточное пребывание на свежем воздухе, недостаточный или ограниченный двигательный режим (тугое пеленание, гипсовые лангеты, ношение шин, отсутствие ЛФК и массажа), перинатальная энцефалопатия с поражением III желудочка, заболевания кожи, печени, почек, синдром мальабсорбции, частые ОРВИ и кишечные инфекции, прием гормонов и противосудорожных препаратов.

В настоящее время установлено, что витамин D3 (холекальциферол) образуется в коже под воздействием ультрафиолетовых лучей (наибольшим «антирахитическим действием обладают лучи с длиной волны между 290-310 ммк – лучи Дорно). Солнечное облучение кожи в течении 10-30 минут способствует образованию 200МЕ витамина Д. При благоприятных условиях в коже ребенка образуется необходимое количество витамина D.

Регуляцию фосфорно-кальциевого обмена кроме витамина Д осуществляют паратгормон и кальцитонин. Представим себе общую схему обмена кальция и фосфора. Физиологические колебания Са и Р поддерживаются в довольно узких границах (Са крови – 2-2,8 ммоль/л). Снижение Са в крови немедленно активирует синтез паратиреоидного гормона, который усиливает выведение Са из костной ткани в кровь, а также выделение фосфора почками, в результате уменьшения его обратного всасывания в почечных канальцах и сохраняется таким образом, нормальное соотношение Са:Р (произведение Са х Р является постоянной величиной). При снижении Са в крови витамин Д3 временно увеличивает вымывание Са из кости, одновременно усиливает всасывание Са из кишечника. После восстановления Са в крови до нормы витамин Д улучшает качество костной ткани: способствует увеличению количества костных клеток-остеобластов, минерализацию кости.

Следует учитывать, что к изменениям костной ткани могут приводить первичные генетически обусловленные и вторичные заболевания органов, участвующих в метаболизме витамина Д: паращитовидных желез, желудочно-кишечного тракта, почек, печени, костной системы. В таких случаях заболевание характеризуется как рахитоподобный синдром основного заболевания (гипопаратиреоза, почечного тубулярного ацидоза, синдрома Де-Тони-Дебре-Фанкони и т.д.). Нарушение Са-Р обмена возникает и при длительном употреблении некоторых лекарственных препаратов (глюкокортикоиды, тиреоидные гормоны, противосудорожные средства, гепарин, тетрациклин и др.). При этих заболеваниях, костные нарушение, как правило, возникают позднее, на 2-м году жизни и бывают более грубыми.

Клиника рахита

Характерная клиническая картина служит основой его диагностики. Являясь общим заболеванием, рахит сопровождается появлением различных симптомов со стороны многих систем. Различают 3 периода заболевания: начальный, период разгара, период реконвалесценции, когда исчезают признаки активного рахита и период остаточных явлений. Также рахит различают по трем степеням тяжести (I – легкая, II – среднетяжелая, III – тяжелая) по характеру течения бывает острый, подострый, рецидивирующий.

  • Рахит I степени тяжести характеризуется нарушениями со стороны центральной нервной и вегетативной систем: беспокойство, пугливость, раздражительность, вздрагивание, потливость; мышечной системы: гипотония мышц, появление запоров; и костей: небольшая податливость краев большого родничка.
  • Рахит II степени характеризуется выраженными изменениями со стороны костной ткани: формирование теменных бугров, рахитических четок на 5-8 ребрах, деформация грудной клетки, расширение нижней апертуры грудной клетки с втяжением ребер (Гаррисонова борозда), мышц (выраженная гипотония, «лягушачий» живот, разболтанность суставов).
  • Рахит III степени – происходит размягчение костей основания черепа, появляется запавшее переносье («седловидный» нос), экзофтальм, «олимпийский лоб», грубая деформация грудной клетки («куриная грудь», «грудь сапожника»), деформация позвоночника (рахитический кифоз), утолщение ростковой части кости предплечья в виде рахитических «браслетов» и фаланг пальцев («нити жемчуга»), деформация трубчатых костей нижних конечностей (Х- или О-образные). У детей, больных рахитом, нарушается время появления и порядок прорезывания зубов, дефекты эмали. При рахите наблюдается задержка развития статических, моторных функций, наблюдается нарушение функции многих внутренних органов и систем (легочной, сердечно-сосудистой, гепато-лиенальный синдром). В ряде случаев возможно развитие гипохромной анемии, связанной не только с дефицитом железа, но и со структурно-функциональными изменениями самих эритроцитов.
  • Острое течение отмечается у детей первого полугодия, родившихся с крупной массой тела (более 4 кг) или у младенцев с большой месячной прибавкой массы. Симптомы нарастают быстро, наблюдается процесс размягчения кости, уплощается затылок, размягчаются кости черепа.
  • Подострое течение чаще у детей с внутриутробной или постнатальной гипотрофией, недоношенных детей или у детей первого полугодия, получающих недостаточную дозу витамина Д. Развитие заболевания более медленное, преобладают процессы гиперплазии (разрастания) костной ткани, может перейти в острое состояние, после частых респираторных инфекций.

Рецидивирующее течение рахита характеризуется периодами клинического улучшения и ухудшения заболевания на фоне различной соматической патологии, изменениями вскармливания, ухода. Возможно и непрерывно-рецидивирующее течение.

Для диагностики периода и течения рахита определяют в крови уровень кальция, фосфора, активность щелочной фосфатазы, иногда делают рентгенограмму запястья. Концентрация фосфора в сыворотке крови может снижаться до 0,65 ммоль\л и даже ниже при норме у детей до 1 года 1,5-1,8 ммоль\л, концентрация кальция - до 2,0-2,7 ммоль\л. Соотношение между уровнями Са и Р в сыворотке крови, в норме равное 2:1, в период разгара рахита повышается до 3:1- 4:1. Вместе с тем, в начальном периоде рахита и в разгаре остеомаляционных явлений количество кальция может быть нормальным. В сыворотке крови повыщается активность щелочной фосфатазы ( выше 400 ЕД\л ). С мочой выделяется повышенное количество аминокислот, фосфора и кальциурия (аминоацидурия и кальциурия – выше 10 мг\кг в сутки).

Профилактика и лечение

Профилактика рахита складывается из антенатальной (во время беременности) и постнатальной (после рождения). Бывает неспецифической и специфической. Во время беременности профилактика предусматривает в первую очередь:

  • Соблюдение режима дня с достаточным сном днем и ночью. Прогулки на свежем воздухе не менее 2-4 ч ежедневно, в любую погоду.
  • Рациональной питание беременной: ежедневное употребление не менее 180 г мяса, 100 г рыбы (3 раза в неделю), 100 г творога, 30-40 г сыра, 300 г хлеба, 500 г овощей, 0,5 л молока или кисломолочных продуктов. Иногда вместо молока рекомендуют применять специальные молочные напитки, предназначенные для женщин во время беременности и кормления грудью (Думил мама плюс, Энфамама, Фемилак и др.), способные предупредить нарушения фосфорно-кальциевого обмена у женщины, плода, младенца во время беременности и кормления грудью или прием поливитаминных препаратов на протяжении беременности и периода лактации.
  • Беременным женщинам из группы риска (нефропатии, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, ревматизм и др.) необходим дополнительный прием, начиная с 28-32 недели беременности витамина Д в дозе 500-1000 МЕ в течение 8 недель вне зависимости от времени года.
  • Применение препаратов кальция, также диета, обогащенная кальцием.
  • Вместо препаратов витамина Д можно применять в зимний и весенний периоды года, особенно в северных районах, ультрафиолетовое облучение, способствующее самостоятельному синтезу собственного витамина Д кожей. Курсом 20-30 сеансов.

Постнатальная профилактика рахита:

  • Организация правильного питания малыша. При грудном вскармливании особое внимание для успешной и продолжительной лактации кормящая мама должна уделять правильному питанию. Суточный рацион должен быть разнообразным и включать необходимое количество белка, в т.ч. и животного; жира, содержащего полиненасыщенные жирные кислоты, сложные углеводы, витамины и микроэлементы. Целесообразно продолжить прием поливитаминных препаратов, начатых еще во время беременности или вышеуказанных специальных молочных смесей.
  • При смешанном и искусственном вскармливании рекомендуются адаптированные заменители грудного молока, имеющие сбалансированное соотношение Са-Р не менее 1,2-2) и содержание витамин Д3. При употреблении таких смесей не рекомендуется раннее введение прикормов и дополнительных витаминных препаратов.
  • Также следует уделять внимание физическому развитию малыша, прогулкам и закаливанию, гимнастике и массажу.

После рождения профилактика рахита производится витамином Д, минимальная профилактическая доза составляет для здоровых доношенных детей раннего возраста 400-500 ЕД в сут, назначается с 3-4 недельного возраста в осеннее-зимне-весенний периоды с учетом условий жизни ребенка и факторов риска развития заболевания. Если в летний период пасмурно, дождливо, то целесообразно продолжить витамин Д и летом. Дети с малыми размерами родничка имеют лишь относительные противопоказания к назначению витамина Д.

Специфическая профилактика рахита им проводится, начиная с 3-4- месяцев жизни под контролем размеров большого родничка, окружности головы, а также с учетом всех параметров клинической картины (чтобы исключить возможную патологию!). Поскольку при малых размерах и закрытом родничке после 6 месяца (вариант нормы) возможно развитие рахита, то профилактическую дозу витамина Д в таких случаях следует заменить лечебной.

Правильная профилактика рахита является обязательным компонентом коррекции нарушений фосфорно-кальциевого обмена у растущего ребенка в современных условиях. Подбор же лечебных доз витамина Д проводится в соответствии с особенностями клиники рахита, степени его тяжести и динамики заболевания. Дозы (от 2500 до 5000 МЕ) и длительность терапии рахита весьма вариабельны и зависят от многих факторов, в том числе и от индивидуальных особенностей организма. Кроме витамина Д3 назначают курсами препараты кальция, магния, витамина Е, А, С, метаболические препараты оротат калия, элькарнитин, АТФ, Акти-5. Восстановительная терапия включает массаж и ЛФК, которые назначаются через 2 недели после начала медикаментозной терапии, курсы хвойно-солевых ванн.

Рахит не является противопоказанием для проведения профилактических прививок. Через 2-3 недели от начала терапии возможно проведение вакцинации. Таков взгляд на рахит традиционной медицины. Не можем не напомнить однако, что в лечении каждого заболевания существуют общие принципы и индивидуальные рекомендации. Руководствуясь целостным и индивидуальным подходом к любой проблеме в организме, специалисты нашего Центра отдают предпочтение неспецифическим методам профилактики рахита, считая основными здоровый образ жизни с младенчества, грудное вскармливание, разумную физическую активность, массаж и гимнастику, а при необходимости, гомеопатическую коррекцию и общеукрепляющее лечение.

Автор: Сусенкова Ирина Игоревна, врач-педиатр, невролог.

synlab: Рахит

Рахитом страдает от 40 до 60% детей, из них около 40% составляют дети первого года жизни. Основная опасность детского рахита в том, что его следствием могут стать необратимые изменения со стороны опорно-двигательного аппарата, нервной системы, внутренних органов. При этом, выявленное на ранних стадиях заболевание поддается лечению, что позволяет избежать печальных для здоровья ребенка последствий.

Что же такое рахит? Это заболевание обмена веществ (фосфор, кальций и др.), в основе которого лежит недостаток витамина D. Рахитом страдают преимущественно дети в возрасте от двух месяцев до трех лет. Основная опасность в том, что его следствием могут стать необратимые изменения со стороны опорно-двигательного аппарата, нервной системы, внутренних органов. 

Кто входит в группу риска? Чаще всего это детки, которые рождаются осенью, зимой, ранней весной – когда мало солнечного света, погода не располагает к долгим прогулкам на свежем воздухе. Вторая категория – это недоношенные дети, поскольку, наиболее усиленное поступление кальция и фосфора к плоду идет на последних месяцах беременности. Так же к факторам риска относят большую массу тела при рождении, чрезмерную прибавку в весе, ранний перевод на искусственное либо смешанное вскармливание, ограничение двигательной активности ребенка (слишком тугое пеленание, отсутствие детского массажа и гимнастики и др.).

Симптомы болезни? Начальный период рахита приходится на 2-3 месяцы жизни малыша, а у недоношенных деток – на середину-конец 1-го месяца жизни. Ранними признаками рахита являются плаксивость, пугливость, беспокойство, повышенная возбудимость, поверхностный, тревожный сон, частые вздрагивания во сне. У ребенка усиливается потливость, особенно в области волосиситой части головы и затылка.
Если на раннем этапе не были приняты меры по устранению симптомов, рахит переходит в более тяжелую стадию. У ребенка прогрессирует размягчение костной ткани, односторонне уплощается затылок, деформируется грудная клетка и позвоночник, а также развивается анемия.
Для жизни ребенка рахит опасности не представляет, но в случае отсутствия адекватного лечения оставляет после себя след на всю жизнь, способствует развитию сколиоза и близорукости в школьном возрасте.

Как уберечь от рахита? Начинать профилактику рахита следует уже во время беременности. Будущая мама должна много гулять, правильно питаться.
В период первых месяцев жизни младенца главная защита от рахита – это правильное кормление. Идеальным для малыша является грудное молоко, содержащее в достаточном количестве витамины, кальций и белки, способствующие их усвоению. Ежедневный рацион кормящей мамы должен включать не менее 100 г творога, 750 мл молока или кисломолочных продуктов.
Конечно, неверно говорить, что детки, находящиеся на искусственном вскармливании, обречены на рахит.  Правильно подобранная смесь, состав которой сбалансирован, предупреждает развитие рахита у ребенка.
Еще одно важное условие профилактики рахита – это движение. Малыш должен иметь возможность свободно двигать ручками и ножками, регулярно получать процедуры массажа.

ЛечениеЛечение рахита должно быть комплексным и складываться из организации режима дня, питания, медикаментозной и немедикаментозной терапии.
Еще раз обращаем внимание мам, что лучшей пищей для малышей до года является грудное молоко. Если же у мамы нет возможности кормить ребенка грудью, для питания младенца следует выбирать адаптированные молочные смеси. Коровье и козье молоко для этих целей не подходит.
Необходимо своевременно вводить прикорм. Потребности организма ребенка в полезных веществах растут с каждым месяцем, а количество их в грудном молоке – напротив, уменьшается.
Малыш должен находиться не меньше двух часов в день на свежем воздухе. При этом совершенно не обязательно подставлять его под прямые солнечные лучи (это, наоборот, может быть вредно) – достаточно света, пробивающегося сквозь зелень листвы деревьев. Следует делать с ребенком зарядку, водить его на массаж либо делать самостоятельно.
Специфическим лечением является назначение врачом витамина D, а также препаратов кальция и фосфора. 

В Медицинской диагностической лаборатории СИНЛАБ Вы можете обследовать ребенка на уровень витамина D в сыворотке крови. Результаты исследования позволяют выявить заболевание на ранних стадиях.

Кроме того, Вы можете обратиться на прием к нашим педиатрам. Врачи могут заметить изменения в здоровье ребенка при первых их проявлениях. Это значительно упрощает диагностику различных заболеваний еще на ранних стадиях развития.  

Врачи-педиатры СИНЛАБ помогут провести необходимое Вам лабораторное и инструментальное обследование и лечение. Всегда с любовью к Вашему ребенку!

Заблуждения о рахите - развенчиваем мифы

Заблуждения о рахите - развенчиваем мифы

Рахит является болезнью?

Безусловно рахит – это болезнь, связанная с нарушением обмена кальция и фосфора. Наиболее часто причиной у детей является дефицит витамина Д. Механизм болезни обусловлен отсутствием нормальных процессов усвоения, распределения и удержания минералов с заменой на патологические. Симптомы резко нарушают качество жизни ребёнка. А для лечения применяют витамин Д в лечебных дозах. То есть, у рахита есть все признаки болезни.

Какие признаки этой болезни?

Дефицит витамина Д имеет несколько стадий, но именно о рахите мы говорим при появлении изменений костей-либо их размягчение, либо появление утолщений в нетипичных участках. Изменяются первыми кости черепа, затем грудной клетки, а затем и конечностей. Родители и сами могут увидеть эти проявления:

  • уплощение затылка или головы с боковой стороны
  • мягкие края большого родничка при ощупывании
  • утолщение бугров по обеим сторонам лба и/или затылка
  • уплощение грудной клетки
  • избыточная мягкость грудной клетки при взятии малыша подмышки
  • искривление ручек и/или ножек

Как определить, что болезнь зашла далеко?

В зависимости от того, сколько костей затронули изменения, определяют степень тяжести рахита, от которой будет зависеть доза препарата витамина Д:

Если только череп – 1 или лёгкая степень тяжести

Если ещё и кости грудной клетки – 2 или средней тяжести

Если ещё и ножки и/или ручки – 3 или тяжёлая степень.

А как же лысый затылок?

Не является признаком рахита. Это лишь свидетельствует о том, что дитя избыточно потеет. При рахите затылок не столько лысый, сколько плоский.

А повышенная возбудимость и частые пробуждения ночью?

Не является признаком рахита, хотя иногда может признаком начального дефицита кальция в организме. Дети с дефицитом витамина Д наоборот становятся малоактивными и много спят.

А потение ручек и ножек?

Тоже не имеет к рахиту никакого отношения, а говорит лишь о том, что ребёнок систематически перегревается.

Достаточно ли изменений костей для диагноза рахит?

Как многие болезни, рахит требует подтверждения обследованием, назначает которое врач:

анализ крови на содержание:
- кальция
- фосфора
- щелочной фосфатазы
- витамина Д3

рентгенографии (снимка ручки в области кисти и запястья или ножки в области стопы и лодыжек).

Проба мочи по Сулковичу НЕ ИСПОЛЬЗУЕТСЯ для выявления рахита!

Какое лечение рахита существует на сегодня?

После установления диагноза "Витамин-Д-дефицитный рахит" и определения степени тяжести (1,2,3 или лёгкая, средняя, тяжелая) врач назначит витамин Д в большой дозе на 1-1,5 месяца. Вот тут и пригодится анализ мочи по Сулковичу, так как он применяется для контроля дозы витамина Д в процессе лечения. Так же врач может назначить препараты кальция и (реже) фосфора в зависимости от результата анализа крови. Врач может назначить массаж с элементами гимнастики, лечебные ванны, препараты для улучшения обмена веществ, но все это не заменяет лечение рахита витамином Д.

Как предотвратить болезнь?

Единственным эффективным профилактическим действием обладает собственно тот же витамин Д. Назначение препарата индивидуально и должно обсуждаться с врачом с возраста ребёнка уже 14 дней. Доктор определит факторы риска развития рахита, вероятное время наступления болезни, подберёт нужный препарат, определит дозу и длительность использования.

Какие препараты витамина Д лучше?

Лучше всегда те, которые без побочных эффектов переносит ребёнок. В любом случае витамин Д назначает врач, и с ним вопрос выбор препарата следует обсуждать индивидуально. Нет никаких доказанных преимуществ зарубежных препаратов перед отечественными, водных перед масляными или дозирования лекарства каждый день перед "схемами" через день или раз в неделю.

Как не навредить ребёнку избытком витамина Д?

Для выявления избытка есть анализ мочи проба по Сулковичу. Но профилактические дозы не вызывают избытка, а обязательную отмену витамина Д "на лето" следует рассматривать как очередной миф.

Лечение рахита в клинике «Чудо Доктор»: признаки, симптомы, профилактика

Рахит – заболевание детей раннего возраста с расстройством костеобразования и недостаточностью минерализации костей.

Причины рахита

1. Дефицит солнечного облучения. Около 90% эндогенно образующегося витамина Д3 синтезируется в коже под влиянием солнечного света. Витамин Д3 в организме образуется только под воздействием световых волн длиной 296-310 нм. В северных широтах и в крупных городах из-за загрязненности атмосферы до поверхности земли доходит небольшое количество солнечных лучей, обладающих противорахитической активностью.

2. Недоношенность. Наиболее интенсивное поступление кальция и фосфора от матери к плоду происходит в последние месяцы беременности, поэтому недоношенный ребенок имеет более низкое содержание минеральных веществ в костях. В то же время при больших темпах роста, чем доношенные дети, недоношенным детям требуется большее количество кальция и фосфора. У недоношенного ребенка имеются низкие запасы витамина Д и его метаболитов, поэтому грудное молоко не обеспечивает покрытие их потребностей.

3. Нерациональное питание и несоблюдение режима беременной женщины могут послужить причиной развития рахита у ребенка. Если беременная женщина нерационально питается, недостаточно гуляет на свежем воздухе и мало двигается, то это тоже может привести к сравнительно меньшим запасам витамина Д, кальция, фосфора при рождении и доношенного ребенка.

4. Недостаточная двигательная активность ребенка, так как кровоснабжение костей существенно повышается при мышечной деятельности.

5. Синдром нарушенного всасывания, хронические заболевания печени и почек, то есть тех органов, которые активно участвуют в обменных процессах.

6. Наследственные аномалии обмена витамина Д.

7. Пищевые факторы: недостаточное содержание витамина Д, кальция фосфора в молоке матери или в молочной смеси, несбалансированное соотношение кальция и фосфора в молочных смесях при искусственном вскармливании. Повышается риск развития рахита у детей, длительно находящихся на молочном вскармливании с поздним введением докормов и прикормов, у детей, получающих преимущественно вегетарианские прикормы (каши, овощи) без достаточного количества животного белка (мясо, рыба, желток) и масла. Питание, не обеспечивающее оптимальные условия для поступления кальция и фосфора из пищи белков, липидов, микроэлементов, витаминов (С, В1, В2, Вс, Е) также имеет причинное значение в возникновении рахита.

8. Дисбактериоз кишечника с диареей. При ускоренной эвакуации переваренной пищи из кишечника многие вещества не успевают всосаться.

9. Противосудорожная терапия. Такие препараты как фенобарбитал, дифенин способствуют ускоренно метаболизации обменно-активных форм витамина Д.

10. Экологические факторы. Избыток в почве, воде, продуктах питания стронция, цинка и других металлов приводит к частичному замещению ими кальция в костях и способствует развитию не только рахита.

Симптомы и признаки рахита

Начальные симптомы рахита у грудничков обычно выявляются в 3-4 месяца, хотя ранние признаки могут появиться и раньше. У ребенка появляются беспокойство, пугливость, раздражительность, повышенная чувствительность к шуму, прикосновению, нарушение сна, дети часто вздрагивают, особенно при засыпании. Усиливается потливость, особенно во сне и при кормлении, наиболее сильно потеют лицо и волосистая часть головы. Ребенок беспрерывно трет голову о подушку, в результате появляется облысение затылка.

В связи с мягкостью костей черепа у детей череп меняет конфигурацию: уплощается затылок, возникает ассиметрия головы, могут выступать лобные и теменные бугры, западать переносица или сильно выступать лоб.

Костные деформации возникают в разных частях скелета: появляются утолщения на границе костной и хрящевой части ребер (рахитические четки), усиливается кривизна ключиц, грудная клетка с боков вдавливается, нижняя апертура ее несколько разворачивается, втягивается на боковых поверхностях в виде борозды.

Если передняя часть грудной клетки вместе с грудиной несколько выпячивается вперед, возникает куриная или килевидная грудь. Когда ребенок начинает сидеть, увеличивается кривизна спины (рахитический кифоз), когда ребенок начнет ходить, могут возникать другие патологические искривления: лордоз и сколиоз. Чаще всего ноги искривляются О-образно, реже Х-образно. Искривление нижних конечностей часто сочетается с плоскостопием. У детей с рахитом отмечается позднее закрытие родничков и швов между костями черепа, позднее или неправильное прорезывание зубов, такие дети позже начинают сидеть и ходить, мышечный тонус снижен, это ведет к снижению двигательной активности, отвисанию живота с риском развития грыж. Для таких детей частые респираторные инфекции, латентная анемия.

Профилактика рахита

Профилактику рахита нужно начинать еще до рождения. Беременная женщина должна получать полноценное питание, достаточно пребывать на свежем воздухе. После рождения профилактику рахита необходимо начинать с первых дней жизни: кормление грудным молоком, прогулки на свежем воздухе, массаж и гимнастика с 1,5 месяцев. Специфическую профилактику рахита витамином Д3 обычно начинают с 3-4 недель жизни, при необходимости раньше, по 1 капле (500МЕ) во все сезоны года, исключая летний.

Капли рекомендуется растворять в ложке молока, добавлять капли в бутылочку не рекомендуется, так как при этом не достигается необходимая концентрация действующего вещества. Препарат витамина Д хранят в условиях, исключающих действие света и воздуха при температуре не выше 10 градусов.

Лечебную дозу витамина Д и курс лечения должен назначать врач на основании имеющихся у ребенка нарушений в состоянии здоровья, при отсутствии противопоказаний к применению препарата.

Рахит. Диагностика, лечение и профилактика

Рахит – это расстройство костеобразования, при котором кости размягчаются, что чревато их деформацией и переломами. Состояние обусловлено недостатком витамина D. Патология связана с дисбалансом минерального обмена. Рахит называют болезнью «осенних» детей, так как именно солнечный свет помогает клеткам кожи преобразовывать витамин D из пассивного состояния в активное. Рахит поражает главным образом детей, хотя патология может развиться у взрослых (остеомаляция).

Для корректного усвоения кальция, фосфора требуется витамин D. При нехватке витамина D в кровь поступает недостаточное количество минералов, нарушается кальциевый обмен. Помимо нехватки витамина D, провоцирующим фактором рахита считают дефицит кальция в рационе. Некоторые пищеварительный расстройства, длительная рвота, понос, заболевания почек, печени также влияют на усвоение кальция, фосфора.

Симптомы рахита

Первые симптомы обычно появляются у двухмесячных малышей: беспокойство, плохой сон, потливость, зуд, облысение (преимущественно затылка). Затем происходит снижение мышечного тонуса – заметен «лягушачий» живот.

Симптомы рахита включают:

  • боль в костях;
  • ломкость костей;
  • запоры;
  • краниотабес: остеомаляция (размягчение) костей черепа;
  • реберно-хрящевые утолщения – видны «бусины» под кожей грудной клетки: «четки»;
  • задержку физического развития: малый рост, вес;
  • деформацию грудной клетки: выпирание грудины – «куриная грудь»;
  • спинальные, тазовые или черепные уродства: горб, узкий таз, голова квадратной формы;
  • деформацию костей конечностей: кривые ноги;
  • тетанию: непроизвольные мышечные спазмы;
  • расширение запястий: «рахитические браслеты»;
  • нарушение прорезывания зубов.

Диагностика рахита

Диагноз «рахит» грамотный педиатр ставит после физического осмотра малыша. Подтверждают диагноз скрининг-тестом «проба Сулковича», выявляющем уровень кальция в утренней моче.

Анализ крови необходим для подтверждения низкого содержания кальция и фосфора в крови. При рахите сывороточный уровень щелочной фосфатазы высокий, а лимонной кислоты – низкий. Метаболический ацидоз выявляют посредством анализа газов крови (артериальной).

Рентгенологическое исследование позволяет увидеть потерю кальция: остеопороз, изменения в структуре и/или форме костей. Также назначают УЗИ костей предплечья.

Лечение рахита

Терапия заключается в курсовом строго дозированном приеме витамина D, назначении богатой кальцием и фосфором диеты. Рекомендован массаж, лечебные ванночки, гимнастика, ежедневное пребывание на воздухе. Если рахит обусловлен заболеваниями почек, печени, проводят лечение основной патологии.

Отсутствие адекватной терапии при лечении рахита приводит к деформации скелета, конечностей, неправильному прикусу и другим проблемам.

Профилактика рахита

О профилактике женщина должна позаботиться еще во время беременности.

Необходимы:

  1. Рациональное питание.
  2. Достаточная инсоляция (пребывание на воздухе).
  3. Соблюдение режима дня.
  4. Наблюдение в консультации.
  5. Прием с 32 недели витамина D.

Профилактика рахита включает:

  1. Грудное вскармливание или адаптированные смеси.
  2. Своевременное введение прикорма.
  3. Регулярные прогулки.
  4. Массаж, гимнастику.
  5. Специфическую профилактику (прием витамина D).

Для диагностики и лечения рахита, а также для получения подробнейших консультаций обращайтесь к опытным педиатрам медицинских центров «Президент-Мед»

Автор: Лаврова Нина Авенировна

Заместитель генерального директора по медицинской части

Окончила Ярославский государственный медицинский институт по специальности «Лечебное дело»
Медицинский опыт работы - 25 лет

Записаться к врачу

Рахит у детей: симптомы и лечение

Витамин D регулирует всасывание в кишечнике кальция и фосфора и их отложение в костной ткани. Если витамина в организм поступает меньше, чем нужно, эти элементы начинают из костей вымываться. В таком случае врачи говорят о проявлении рахита. Чтобы избежать серьезных нарушений в развитии малыша, надо проводить профилактику рахита и при первых же его симптомах обращаться к педиатру.

Рахит у грудничков: симптомы

Первые признаки рахита у грудничков могут появляться в 2-3 месяца и быть настолько незначительными, что даже педиатр может их не заметить. Тем не менее, родители должны встревожиться, если:

  • кроха стал беспокойным, просыпается или вздрагивает от малейшего шума;
  • часто без причины потеет;
  • у пота появился кисловатый запах;
  • затылок грудничка начал постепенно лысеть;
  • стали мягкими края большого родничка, ребра.

В запущенных случаях дело доходит до искривления ключиц, голеней. Кроме того, голова приобретает угловатую форму, лоб становится слишком выпуклым, деформируются десны и челюсти, неравномерно и с опозданием прорезываются зубы.

Рахит у детей старше 1 года: симптомы

Если рахит переходит в запущенную стадию, то ребенок начинает отставать в психо-моторном развитии, росте, теряет ранее приобретенные навыки, у него формируется неправильная осанка, он начинает чаще болеть. Также рахит может привести к нарушениям в работе печени, сердца, легких, желудочно-кишечного тракта. Изменения костей и суставов могут остаться на всю жизнь.

Группа риска

  1. Недоношенные дети – из-за общей незрелости организма и нарушения работы ферментативных систем;
  2. Крупные дети – из-за того, что питательные вещества должны поступать в организм в большем объеме, чем требует возрастная норма;
  3. Груднички на искусственном вскармливании – из-за того, что в искусственной смеси соотношение фосфора и кальция отличается от такового в грудном молоке, что затрудняет усвоение этих минералов;
  4. Дети-вегетарианцы;
  5. Дети, мало бывающие на свежем воздухе.

Как диагностируется рахит

Обычно чтобы поставить диагноз «рахит», педиатру бывает достаточно подробно расспросить маму о том, как ребенок спит, ест, играет и т. д., и осмотреть кроху. В некоторых случаях может потребоваться биохимический анализ крови: исследуется уровень кальция, фосфора, магния, щелочной фосфотазы и креатинина в сыворотке, а также уровень производных витамина D.

Если заболевание быстро прогрессирует, доктор может направить ребенка на рентгенографию голеней и предплечий. По снимку можно определить снижение плотности костной ткани, увидеть нечеткие границы хрящей, расширение зон роста.

Как лечится рахит у детей

Пройти диагностику рахита и лечение в Москве

Рахит — заболевание, при котором нарушается минеральный обмен и, в частности, костеобразование. Это заболевание характерно для растущего организма и может диагностироваться у детей с самого раннего возраста, когда возникает дисбаланс между потребностью организма в минеральных веществах и их поступлением.

Статистика свидетельствует о том, что рахитом все еще страдает огромное количество детей: такой диагноз ставят, по разным данным, 40–50% малышей. Особенно уязвимы дети, которые рождаются осенью и зимой. Внимание педиатра к ребенку с первых дней жизни и вовремя принятые меры для лечения и профилактики рахита позволяют избежать серьезных негативных последствий.

Симптомы рахита

Рахит обычно проявляется на 2–3 месяце жизни, но у недоношенных детей первые проявления могут возникнуть раньше. К основным симптомам рахита относятся следующие:

  • изменения со стороны нервной системы: плаксивость, возбудимость, тревожный сон, вздрагивания
  • повышенная потливость
  • появление опрелостей
  • появление на голове очагов облысения
  • мышечная гипотония, появление характерного «живота лягушки»
  • деформация затылочной кости (уплощение), размягчение костей
  • позднее закрытие родничка, задержка прорезывания зубов
  • деформация грудной клетки и позвоночника
  • деформация трубчатых костей
  • формирование плоскостопия
  • одышка, тахикардия
  • снижение аппетита, расстройство стула и другие

Причины и патогенез рахита

На протяжении долгого времени специалисты выдвигали разные предположения относительно причин рахита, в том числе полагали, что к рахиту приводят различные нарушения питания. Сторонники этой теории, в частности, отмечали, что на Севере, где дети употребляют в пищу рыбий жир, случаи рахита отмечаются гораздо реже. Тогда же появилось предположение, что содержание в рыбьем жире витамина D играет решающую роль в защите от рахита.

Действительно, к развитию патологии приводит дефицит этого витамина (экзогенный или эндогенный). Его недостаточное содержание вызывает нарушение кальциево-фосфорного обмена, гиповитаминоз, снижается минерализация костей.

Среди факторов, способствующих развитию рахита, можно выделить следующие:

  • недоношенность
  • неправильное питание матери во время беременности или недостаточное содержание витаминов и минералов в пище ребенка в первые месяцы после рождения
  • незрелость ферментной системы ребенка
  • нарушения в работе ЖКТ
  • большой вес ребенка при рождении
  • нарушения питания (как гипертрофия, так и гипотрофия)
  • недостаточное нахождение на солнечном свету

Диагностика и лечение рахита в Клиническом госпитале на Яузе

Диагноз «рахит» врач ставит на основании внешних признаков, подкрепленных результатами анализов. В частности, назначается биохимический анализ крови и мочи, при необходимости — дополнительные исследования.

Основное лечение состоит в приеме препаратов витамина D под обязательным контролем, который позволит избежать гипервитаминоза. Также врач дает свои рекомендации относительно питания и режима дня, ребенку рекомендуется больше находиться на свежем воздухе, на солнце. Дополнительно назначают поливитаминные комплексы для нормализации потребления кальция и фосфора, ЛФК, массаж.

 

Рахит: симптомы, диагностика и лечение

Мы включаем продукты, которые, по нашему мнению, будут полезны нашим читателям. Если вы покупаете по ссылкам на этой странице, мы можем получить небольшую комиссию. Вот наш процесс.

Рахит - это заболевание скелета, вызванное недостатком витамина D, кальция или фосфата. Эти питательные вещества важны для развития крепких и здоровых костей. Люди с рахитом могут иметь слабые и мягкие кости, задержку роста и, в тяжелых случаях, деформации скелета.

Витамин D помогает организму усваивать кальций и фосфат из кишечника. Вы можете получить витамин D из различных пищевых продуктов, включая молоко, яйца и рыбу. Ваше тело также производит витамин, когда вы подвергаетесь воздействию солнечного света.

Дефицит витамина D мешает вашему организму поддерживать достаточный уровень кальция и фосфата. Когда это происходит, ваше тело вырабатывает гормоны, которые вызывают выделение кальция и фосфата из ваших костей. Когда вашим костям не хватает этих минералов, они становятся слабыми и мягкими.

Рахит чаще всего встречается у детей в возрасте от 6 до 36 месяцев. Дети подвержены наибольшему риску рахита, потому что они еще растут. Дети могут не получать достаточно витамина D, если они живут в регионах с небольшим количеством солнечного света, придерживаются вегетарианской диеты или не пьют молочные продукты. В некоторых случаях заболевание является наследственным.

Рахит в США встречается редко. Раньше рахит был более распространенным явлением, но он в основном исчез в развитых странах в 1940-х годах из-за появления обогащенных продуктов, таких как злаки с добавлением витамина D.

Факторы риска развития рахита включают следующее:

Возраст

Рахит чаще всего встречается у детей в возрасте от 6 до 36 месяцев. В этот период у детей обычно наблюдается быстрый рост. Это когда их организму нужно больше всего кальция и фосфата для укрепления и развития костей.

Диета

У вас повышенный риск развития рахита, если вы придерживаетесь вегетарианской диеты, не включающей рыбу, яйца или молоко. Вы также подвержены повышенному риску, если у вас проблемы с перевариванием молока или у вас аллергия на молочный сахар (лактозу).Младенцы, которых кормят только грудным молоком, также могут испытывать дефицит витамина D. Грудное молоко не содержит достаточного количества витамина D для предотвращения рахита.

Цвет кожи

Дети африканского, тихоокеанского и ближневосточного происхождения подвергаются наибольшему риску развития рахита, поскольку у них темная кожа. Темная кожа не так сильно реагирует на солнечный свет, как светлая кожа, поэтому она производит меньше витамина D.

Географическое положение

Наши тела производят больше витамина D, когда они подвергаются воздействию солнечных лучей, поэтому вы больше подвержены риску рахит, если вы живете в районе с небольшим количеством солнечного света.Вы также подвергаетесь большему риску, если работаете в дневное время в помещении.

Гены

Одна форма рахита может передаваться по наследству. Это означает, что заболевание передается через ваши гены. Этот тип рахита, называемый наследственным рахитом, не позволяет почкам усваивать фосфат.

Симптомы рахита включают:

  • боль или болезненность в костях рук, ног, таза или позвоночника
  • задержка роста и низкий рост
  • переломы костей
  • мышечные спазмы
  • деформации зубов, такие как:
    • замедленное формирование зуба
    • отверстия в эмали
    • абсцессы
    • дефекты структуры зуба
    • увеличенное количество полостей
  • деформации скелета, в том числе:
    • череп странной формы
    • кривые ноги или искривленные ноги из
    • выпуклостей в грудной клетке
    • выступающей грудной клетки
    • искривления позвоночника
    • деформации таза

Немедленно обратитесь к врачу, если у вашего ребенка признаки рахита. Если не лечить заболевание в период роста ребенка, он может стать очень маленьким взрослым. Деформации также могут стать постоянными, если заболевание не лечить.

Ваш врач может диагностировать рахит, выполнив физический осмотр. Они будут проверять, нет ли в костях болезненности или болезненности, легким нажатием на них. Ваш врач может также назначить определенные тесты, которые помогут поставить диагноз рахита, в том числе:

  • анализов крови для измерения уровня кальция и фосфата в крови
  • Рентген костей для проверки деформаций костей

В редких случаях, будет выполнена биопсия кости.Это включает удаление очень маленького участка кости, который будет отправлен в лабораторию для анализа.

Лечение рахита направлено на восполнение недостатка витамина или минерала в организме. Это устранит большинство симптомов, связанных с рахитом. Если у вашего ребенка дефицит витамина D, врач, скорее всего, попросит его увеличить воздействие солнечного света, если это возможно. Они также будут поощрять их употреблять в пищу продукты с высоким содержанием витамина D, такие как рыба, печень, молоко и яйца.

Добавки кальция и витамина D также могут использоваться для лечения рахита. Спросите своего врача о правильной дозировке, так как она может варьироваться в зависимости от роста вашего ребенка. Слишком много витамина D или кальция небезопасно.

Если есть деформации скелета, вашему ребенку могут потребоваться скобы, чтобы правильно расположить кости по мере роста. В тяжелых случаях вашему ребенку может потребоваться коррекционная операция.

При наследственном рахите для лечения болезни требуется сочетание фосфатных добавок и высоких уровней особой формы витамина D.

Повышение уровня витамина D, кальция и фосфатов поможет исправить заболевание. Большинство детей с рахитом видят улучшения примерно через неделю.

Деформации скелета часто улучшаются или исчезают со временем, если рахит лечить, пока ребенок еще маленький. Однако деформации скелета могут стать постоянными, если не лечить заболевание в период роста ребенка.

Лучший способ предотвратить рахит - придерживаться диеты, включающей достаточное количество кальция, фосфора и витамина D.У людей с заболеваниями почек врачи должны регулярно контролировать уровень кальция и фосфатов.

Рахит также можно предотвратить при умеренном пребывании на солнце. По данным Национальной службы здравоохранения Англии (NHS), для предотвращения рахита вам нужно подвергать руки и лицо солнечному свету несколько раз в неделю в течение весенних и летних месяцев.

Большинство взрослых получают достаточно солнечного света. Важно отметить, что слишком много солнечного света может повредить вашу кожу, поэтому следует наносить солнцезащитный крем, чтобы предотвратить ожоги и повреждение кожи.Иногда использование солнцезащитного крема может помешать вашей коже вырабатывать витамин D, поэтому полезно есть продукты, содержащие витамин D, или принимать добавки с витамином D. Эти профилактические меры могут значительно снизить риск развития рахита.

Информация о здоровье детей: рахит

Рахит - это предотвратимое заболевание костей, вызывающее ослабление мягких костей. Если у ребенка более мягкие кости, они могут погнуться и принять неправильную форму. Рахит возникает только в растущих костях, поэтому в основном он встречается у младенцев и детей младшего возраста, но может возникать и у подростков.Это самый часто встречается, когда дети быстро растут.

Рахит обычно вызывается низким содержанием витамина D, особенно если у детей также мало кальция или мало фосфатов. Кальций и фосфат - это минералы, которые в основном содержатся в молоке и молочных продуктах, и они важны для здоровья и прочности костей.

Рахит - не обычное явление. Почти все случаи рахита в Австралии возникают у младенцев и детей, которые мигрировали в Австралию или чьи родители мигрировали в Австралию.Факторы риска развития рахита такие же, как и факторы риска низкого уровня витамина D. Есть состояния, связанные с наследственными заболеваниями. формы рахита, но они встречаются крайне редко. Иногда проблемы с почками вызывают рахит, влияя на то, как организм обрабатывает витамин D, кальций и фосфат.

Признаки и симптомы рахита

Если у вашего ребенка рахит, у него может быть:

  • ноги неправильной формы (чаще всего «кривые ноги», но также могут быть «колени-коленки» - нормально иметь некоторый поклон до двух лет и некоторые колени до четырех лет)
  • припухлость в запястьях, коленях и лодыжках из-за того, что концы костей больше, чем обычно
  • Позднее прорезывание зубов (внешний вид) и проблемы с эмалью зубов
  • Позднее закрытие родничка (мягкая часть на верхней части головы ребенка)
  • мягких костей черепа (краниотабы)
  • плохой рост
  • поздно ползание и ходьба
  • переломы костей после незначительных падений или травм.

Младенцы и дети, страдающие рахитом, часто сварливы и раздражительны, потому что у них болят кости. Иногда у детей с рахитом могут быть симптомы очень низкого уровня кальция, такие как мышечные судороги или судороги. Судороги из-за низкого содержания кальция в основном случаются у детей младше одного года. старый (но может встречаться и у детей старшего возраста).

Когда обращаться к врачу

Если у вашего ребенка есть какие-либо симптомы рахита или симптомы низкого уровня кальция, как можно скорее обратитесь к терапевту.Ваш ребенок будет срочно направлен к специалисту.

Специалист попросит вашего ребенка сдать анализы крови (чтобы проверить витамин D, баланс кальция, фосфаты, функцию почек и метаболизм костей), анализы мочи и рентген.

  • Детям с очень низким содержанием кальция (включая детей с судорогами) потребуется госпитализация для дополнительного мониторинга кальция и сердца, поскольку низкий уровень кальция может повлиять на многие части тела, включая сердце.
  • Рахит, вызванный низким содержанием витамина D, лечится добавками витамина D.Часто детям также требуется дополнительный кальций и фосфат за счет увеличения количества молочных продуктов или приема добавок. Таблетки или смеси витамина D могут иметь низкую дозу (принимать ежедневно) или высокую дозу (принимать ежемесячно или реже). это Важно сначала проверить баланс кальция - иногда детям потребуется дополнительный кальций и / или фосфат, прежде чем они получат высокие дозы витамина D.
  • Рахит, вызванный наследственными заболеваниями или проблемами с почками, лечит специалисты по почкам (почек) и гормональные (эндокринные) врачи .

Как предотвратить рахит?

Хотя рахит обычно вызывается низким содержанием витамина D, большинство детей с низким содержанием витамина D не болеют. Рахит чаще встречается у младенцев и детей, которые также мало потребляют молочные продукты, а также у младенцев, которые длительное время кормят грудью, не начав твердую пищу в нормальном возрасте. (примерно от четырех до шести месяцев).

Для детей (или будущих младенцев) с риском низкого уровня витамина D, рахит можно предотвратить с помощью:

  • обеспечение хорошего уровня витамина D у женщин во время беременности
  • выявление детей, которые подвержены риску низкого уровня витамина D (дети, находящиеся на полном грудном вскармливании с хотя бы одним другим фактором риска, таким как темная кожа), и начало приема добавок витамина D (400 МЕ в день) от рождения и до достижения ими возраста не менее одного года
  • Введение твердой пищи для детей в возрасте от четырех до шести месяцев
  • выявление и лечение низкого уровня витамина D
  • Проведение времени на улице для предотвращения низкого уровня витамина D
  • обеспечение детей а у подростков в рационе достаточно кальция и фосфатов (две-три порции молочных продуктов в день) - одна порция молочных продуктов - это один стакан молока, одна ванна йогурта или один кусок сыра. Если у вашего ребенка аллергия на молочные продукты, обратитесь к врачу или диетологу. об альтернативах.

Включение в рацион вашего ребенка продуктов с витамином D может помочь предотвратить рахит. Продукты с витамином D включают свежую жирную рыбу (например, лосось, сельдь, скумбрию и сардины), печень, некоторые грибы и яичные желтки. В некоторые продукты добавлен витамин D, например, маргарин и некоторые хлопья для завтрака или молочные продукты.

Однако продукты питания обеспечивают лишь небольшое количество (10 процентов или меньше) суточной потребности в витамине D для большинства жителей Австралии, и безопасное проведение достаточного количества времени на солнце - лучший способ предотвратить низкий уровень витамина D.См. Наш информационный бюллетень о витамине D.

Детям с темной кожей, живущим в южных частях Австралии, зимой следует дополнительно принимать добавки витамина D.

Последующая деятельность

Необходимо регулярное наблюдение педиатра для поддержания здорового уровня витамина D, кальция и фосфата. У вашего ребенка будет:

  • регулярные анализы крови для измерения уровня витамина D
  • регулярные рентгеновские снимки для определения роста костей
  • обзор диетолога, чтобы убедиться, что их диета содержит все правильные группы продуктов.

Ключевые моменты, которые следует запомнить

  • Рахит - это болезнь, при которой кости становятся слабыми и мягкими.
  • Это вызвано недостатком витамина D, а иногда у детей с рахитом также низкий уровень кальция или фосфата.
  • Это можно предотвратить и вылечить, если ежедневно проводить безопасное пребывание на солнце и есть продукты, содержащие витамин D и кальций.

Для получения дополнительной информации

  • Информационный бюллетень Kids Health Info: Витамин D
  • Kids Health Info информационный бюллетень: Защита от солнца
  • Королевская детская больница Здоровье иммигрантов Ресурсы по витамину D (доступны на разных языках)
  • Обратитесь к терапевту, педиатру или медсестре по охране здоровья матери и ребенка.

Общие вопросы, которые задают нашим врачам

Если у моего ребенка кривые ноги, выпрямятся ли они, когда она получает больше витамина D?

Обычно в течение трех месяцев лечения улучшение здоровье и форма костей видны на рентгеновских снимках. С одним лишь лечением большинство Ноги луковицы значительно улучшаются, и хирургическое вмешательство не требуется. Если там есть недостаточное выпрямление, вашего ребенка направят к костному специалисту (хирург-ортопед) для ознакомления.

Если у моего ребенка рахит, есть ли у него кости проблемы в дальнейшей жизни?

За вашим ребенком следует внимательно следить, чтобы уверен, что у них по-прежнему хороший уровень витамина D, кальция и фосфатов. Один раз аномалии костей исправляются в детстве, ваш ребенок вряд ли иметь проблемы с костями в более позднем возрасте.

Разработано отделениями гастроэнтерологии, общей медицины и диетологии Королевской детской больницы. Мы признательны потребителям и опекунам RCH.

Отзыв написан в мае 2018 г.

Kids Health Info поддерживается Фондом Королевской детской больницы. Чтобы сделать пожертвование, посетите www.rchfoundation.org.au.

Рахит: симптомы, причины и лечение

Рахит - это заболевание костей в детстве, при котором кости размягчаются и становятся склонными к переломам и неровностям. Основная причина рахита - недостаток витамина D, но люди также могут унаследовать определенный тип рахита.

Рахит редко встречается в группах населения, правительства которых требуют, чтобы в определенные продукты питания добавлялся витамин D. Однако есть опасения, что число случаев заболевания в Соединенных Штатах возросло с 2000 года.

Витамин D играет жизненно важную роль в усвоении кальция, поэтому очень низкий уровень витамина D может привести к низкому уровню кальция.

В результате развивающиеся кости могут ослабнуть и образоваться нерегулярно. Люди также могут испытывать боль в костях. Возникающие в результате симптомы могут сохраняться и в зрелом возрасте.Серьезный дефицит витамина D в зрелом возрасте может привести к остеомаляции, похожей на рахит.

Дефицит витамина D может быть результатом низкого потребления витамина D с пищей или низкого воздействия или поглощения ультрафиолетовых (УФ) лучей. Это означает, что дети, которые проводят много времени в помещении, могут быть подвержены риску дефицита витамина D и рахита.

Рахит может быть также результатом некоторых метаболических и генетических нарушений.

Прием добавок витамина D может помочь защитить людей из группы риска.

В этой статье будут описаны симптомы, причины и методы лечения, связанные с рахитом, а также способы его предотвращения.

Некоторые признаки и симптомы рахита могут включать следующее:

  • Боль или болезненность в костях
  • медленно растущих костей
  • искривленные или искривленные ноги
  • мышечная слабость
  • мягкие и легко ломающиеся кости
  • большой лоб или живот
  • необычная форма ребер и грудины
  • широкие суставы в локтях и запястьях
  • зубные полости и неровности

В краткосрочной перспективе очень низкий уровень кальция в крови может привести к судорогам, судорогам, и проблемы с дыханием.

В тяжелых случаях нелеченный длительный пищевой рахит может увеличить риск:

  • легко ломающихся костей
  • постоянных аномалий костей
  • проблем с сердцем
  • припадков
  • пневмонии
  • затрудненных родов
  • пожизненной инвалидности

Существует несколько причин рахита, в том числе:

Недостаток витамина D

Организм человека нуждается в витамине D для поглощения кальция из кишечника.УФ-лучи солнечного света помогают клеткам кожи переводить предшественник витамина D из неактивного в активное состояние.

Если человек не производит или не потребляет достаточное количество витамина D, его организм может не усваивать достаточное количество кальция из пищи, которую он ест, что вызывает низкий уровень кальция в крови.

Низкий уровень кальция приводит к неправильной работе костей и зубов, а также к проблемам с нервом и мышцами.

Детям может не хватать витамина D, если они:

  • имеют темную кожу
  • проводят много времени в помещении
  • всегда используют солнцезащитный крем на улице
  • соблюдают безлактозную или строгую растительную диету
  • имеют состояние здоровья таких как глютеновая болезнь, которая не позволяет организму вырабатывать или использовать витамин D
  • Жить в месте с высоким уровнем загрязнения воздуха

Что касается младенцев, Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) отмечают, что грудное молоко не обеспечивает достаточно витамина D. Согласно CDC, Американская академия педиатрии рекомендует добавки витамина D в количестве 400 международных единиц (МЕ) (10 микрограммов [мкг]) для младенцев, которые полностью или частично находятся на грудном вскармливании. Молочные смеси обычно обогащены витамином D.

Узнайте больше о витамине D здесь.

Генетические факторы

Некоторые виды рахита возникают в результате генетического заболевания. Они могут быть наследственными.

Гипофосфатемический рахит, например, является редким заболеванием, при котором почки не могут должным образом перерабатывать фосфат.Низкий уровень фосфата в крови приводит к ослаблению и мягкости костей.

Наиболее распространенный тип встречается примерно у 1 из 20 000 новорожденных.

Генетические факторы, влияющие на способность организма усваивать кальций, могут привести к рахиту, в том числе влияющим на функцию печени, почек и кишечника.

Кальций также важен для прочности костей. Узнайте, какие продукты содержат кальций.

Факторы, которые могут увеличить риск рахита, включают:

  • низкое потребление витамина D с пищей
  • отсутствие возможности проводить время на открытом воздухе
  • отказ от добавок витамина D, несмотря на высокий риск развития рахита

Один Исследование 2015 года показало, что дети коренных народов Аляски имеют более высокий риск рахита из-за плохого питания, недостатка добавок витамина D и географического положения (в этом регионе очень мало ультрафиолетового света достигает Земли с ноября по февраль).

Здесь вы найдете несколько советов о том, как естественным образом укрепить кости.

Лечение будет направлено на максимальное потребление человеком кальция, фосфата и витамина D.

В зависимости от первопричины врач обычно назначает добавки витамина D.

Они также могут порекомендовать:

  • увеличить воздействие солнечного света
  • внести изменения в рацион
  • принять рыбий жир
  • увеличить воздействие УФ-света
  • потреблять кальций и фосфор

Получить дополнительную информацию о витамине D и боли в суставах здесь.

Диетические меры

Если рахит является результатом неправильного питания, врач может назначить:

  • ежедневные добавки кальция и витамина D
  • ежегодную инъекцию витамина D (если человек не может принимать добавки перорально)
  • план диеты, который фокусируется на продуктах, богатых витамином D

Чтобы добавить витамин D в рацион, человек может потреблять:

  • яиц
  • рыбьего жира
  • жирной рыбы, такой как лосось, тунец, сардины и рыба-меч
  • витамин Продукты, обогащенные D, такие как молоко, некоторые соки, много злаков, некоторые марки маргарина и некоторые продукты из соевого молока
  • говяжья печень

Внесение изменений в рацион и ежедневное пребывание на улице может помочь предотвратить рахит у большинства детей.

Лечение медицинских причин

Если причина является генетической, врач может назначить добавки с фосфатом и кальцитриолом, чтобы уменьшить искривление ног.

Если есть основная медицинская причина, например, заболевание почек, лечение может помочь предотвратить рахит.

Врач диагностирует рахит, проверяя такие симптомы, как искривленные ноги или мягкий череп. Они также могут спросить о привычках образа жизни человека, таких как диета и пребывание на солнце.

Для подтверждения диагноза врач может порекомендовать:

Анализы крови : они проверяют низкие уровни кальция и фосфора и высокие уровни щелочной фосфатазы.

Анализ газов артериальной крови : Проверяет кислотность крови.

Рентгеновские снимки : они могут выявить потерю кальция в костях или изменения в структуре или форме костей.

Биопсия кости : Это может подтвердить рахит, но врачи его редко используют.

Из этой статьи вы узнаете об остеопорозе, заболевании, которое может поражать пожилых людей.

В большинстве случаев люди могут предотвратить рахит, потребляя достаточное количество витамина D и получая достаточно солнечного света.

Сколько витамина D?

Управление пищевых добавок (ODS) рекомендует дневную дозу:

  • 400 МЕ (10 мкг) для младенцев в возрасте 0–12 месяцев
  • 600 МЕ (15 мкг) для людей в возрасте 1–70 лет
  • 800 МЕ (20 мкг) для людей старше 70

Однако трудно сказать точно, сколько витамина D необходимо каждому человеку, поскольку это зависит от того, сколько они находятся на солнце и сколько витамина D их организм способен синтезировать. кожа в результате этого.

Детям, живущим в странах с низкой интенсивностью солнечного света, частой облачностью или особенно короткими зимними днями, может потребоваться прием добавок витамина D для предотвращения рахита.

Это может включать:

  • употребление обогащенного молока, апельсинового сока и других продуктов, богатых витамином D
  • ежедневный прием добавок витамина D
  • прием иногда высоких доз витамина D, когда малые дневные дозы невозможны

Рахит может развиться, если у ребенка слишком мало витамина D. Это редкость в США, но у некоторых людей риск ее развития выше из-за цвета кожи, отсутствия времени, проведенного на улице, или плохого питания.

Увеличивая количество времени, которое ребенок проводит на солнце, важно помнить, что чрезмерное воздействие солнечного света может привести к солнечным ожогам и повысить риск рака кожи.

Всем, кто опасается, что у их ребенка может быть дефицит витаминов, следует поговорить с врачом. Они могут посоветовать добавки и время пребывания на солнце.

Люди всегда должны поговорить со своим врачом перед использованием добавок, так как они могут взаимодействовать с другими лекарствами. Кроме того, согласно ODS, получение слишком большого количества витамина D может быть вредным для здоровья.

Как можно получить больше витамина D от солнца? Узнайте больше здесь.

Q:

Я не понимаю, что позволяю своим детям оставаться на солнце. Как долго им следует оставаться на улице, чтобы получить достаточно витамина D без увеличения риска рака кожи?

A:

Все дети должны иметь защиту от солнца, чтобы предотвратить солнечные ожоги и снизить риск рака кожи, особенно меланомы. Средства защиты включают частое нанесение солнцезащитного крема и ношение защитной одежды, чтобы они могли проводить много времени на улице.

Однако солнцезащитный крем ограничивает способность кожи вырабатывать витамин D, поэтому невозможно безопасно получить весь необходимый нам витамин D, просто проводя время на открытом воздухе. Лучше всего есть и пить продукты, обогащенные витамином D, и молоко.

Родители и опекуны могут спросить врача своего ребенка о добавках, если они не думают, что получают достаточное количество витамина D из своего рациона.

Карен Гилл, доктор медицины Ответы отражают мнение наших медицинских экспертов. Весь контент носит исключительно информационный характер и не может рассматриваться как медицинский совет.

Рахит и остеомаляция - Лечение

Поскольку большинство случаев рахита вызвано дефицитом витамина D и кальция, его обычно лечат путем увеличения потребления витамина D и кальция ребенком.

Уровень витамина D и кальция можно увеличить на:

  • есть больше продуктов, богатых кальцием и витамином D
  • ежедневный прием добавок кальция и витамина D
  • получать инъекции витамина D каждый год - это необходимо только в том случае, если ребенок не может принимать добавки внутрь или у него заболевание кишечника или печени

Солнечный свет также помогает нашему организму вырабатывать витамин D, поэтому вам могут посоветовать увеличить количество времени, которое ваш ребенок проводит на улице.

Ваш терапевт посоветует вам, сколько витамина D и кальция необходимо принимать вашему ребенку. Это будет зависеть от их возраста и причины рахита. Если у вашего ребенка проблемы с усвоением витаминов, ему может потребоваться более высокая доза.

См. Раздел «Профилактика рахита» для получения дополнительной информации о пищевых источниках витамина D и кальция, а также о советах по получению витамина D от солнечного света.

Лечение осложнений и родственных состояний

Когда рахит возникает как осложнение другого заболевания, лечение основного заболевания часто излечивает от рахита.

Если у вашего ребенка деформация костей, вызванная рахитом, например искривление ног или искривление позвоночника, ваш терапевт может предложить лечение, чтобы исправить это. Это может включать хирургическое вмешательство.

Генетический рахит

Комбинация фосфатных добавок и особой формы витамина D требуется для лечения гипофосфатемического рахита, когда генетический дефект вызывает аномалии в том, как почки и кости взаимодействуют с фосфатом.

Детям с другими типами генетического рахита требуется очень большое количество специального лечения витамином D.

Добавки побочные эффекты

Очень необычно получить побочные эффекты от добавок витамина D, кальция или фосфата, если они вводятся в правильной дозе. Ваш врач посоветует вам, сколько добавки необходимо, как долго, и о том, как контролировать лечение.

Если доза витамина D или кальция слишком высока, или лечение продолжается слишком долго или не контролируется тщательно, это может повысить уровень кальция в крови.Это может привести к состоянию, называемому гиперкальциемией.

Симптомы гиперкальциемии включают:

Немедленно обратитесь к терапевту, если у вас или вашего ребенка есть какие-либо из этих симптомов.

Остеомаляция

Если у вас остеомаляция - взрослая форма рахита, вызывающая мягкие кости, - лечение добавками обычно излечивает это состояние.

Однако может пройти несколько месяцев, прежде чем боль в костях и мышечная слабость исчезнут.

Вам следует продолжать регулярно принимать добавки с витамином D, чтобы предотвратить возвращение состояния.

Последняя проверка страницы: 25 мая 2018 г.
Срок следующего рассмотрения: 25 мая 2021 г.

OrthoKids - Рахит

Обзор Рахит - это заболевание у детей, вызванное нехваткой витаминов в организме. Эти витамины - кальций, фосфор или витамин D. Рахит может вызвать ослабление или деформацию костей. Со временем кости искривляются и деформируются.Кривые или искривленные ноги - частое явление у детей с рахитом. Хотя рахит можно предотвратить, он все еще встречается в некоторых частях мира, включая Соединенные Штаты. Рахит тоже может передаваться по наследству. На этой странице обсуждается только пищевой рахит.

Факторы риска
  • В грудном молоке недостаточно витамина D для младенцев. Дети, которых кормят только грудью, подвержены риску развития рахита. Большинство педиатров рекомендуют капли с витамином D детям, которых кормят только грудным молоком.
  • Дети, не получающие достаточного количества кальция или придерживающиеся нездоровой, однообразной диеты, могут быть подвержены риску развития рахита.
  • Непереносимость лактозы может привести к рахиту из-за ограниченного потребления молочных продуктов.
  • Людям необходимо пребывание на солнце, чтобы вырабатывать витамин D в нашей коже. Недостаток солнечного света может вызвать дефицит витамина D. Людям с темной кожей может потребоваться больше солнечного света для выработки достаточного количества витамина D.

Симптомы Дети с рахитом могут быть сонными или сонными.У них может быть слабый мышечный тонус. Возможны судороги. У них может быть медленный или задержанный рост и развитие. Могут развиться искривленные ноги, деформации позвоночника, грудной клетки и ребер.

Экзамен и оценка Ваш врач проведет тщательный сбор анамнеза и медосмотр. Если вашего врача беспокоит рахит, он или она назначит другие анализы.

Рентген : Рентген показывает аномалии пластинок роста (Рисунок 1), переломы и деформации костей (Рисунок 2).Они также могут помочь оценить здоровье костей.

Рисунок 1: Рентгенография коленного сустава показывает расширение пластинки роста у ребенка с рахитом.

Рисунок 2: Рентгенограмма показывает коленную деформацию ног у ребенка с рахитом.

Лаборатория : Анализы крови позволяют определить уровень витамина D, кальция и фосфора в крови.

Лечение Лечение обычно начинается с добавок кальция и витамина D.Ваш врач может также порекомендовать некоторые диетические изменения. Детей с наследственным рахитом обычно лечит эндокринолог.

Прогноз После начала лечения для большинства детей с рахитом прогноз благоприятный. Некоторые костные деформации можно исправить со временем. В некоторых случаях потребуется хирургическое вмешательство для исправления деформаций, например сильно искривленных ног.

Профилактика Растущим детям нужно достаточно кальция и витамина D, чтобы быть здоровыми. Витамин D часто добавляют в молоко и другие молочные продукты. Младенцам до 1 года необходимо 400 МЕ витамина D в день. Младенцы, которых кормят исключительно грудью, нуждаются в добавке витамина D. Детям старшего возраста требуется до 600 МЕ в день.

Многие продукты, такие как молочные продукты и овощи, такие как капуста, содержат кальций. Также можно принимать добавки. Младенцам требуется 200-260 мг кальция в день. Детям младшего возраста (1-3 года) требуется 700 мг кальция в день, детям 4-8 лет - 1000 мг в день, а подросткам - 1300 мг в день.

Дополнительная информация

Q.Что такое рахит? Рахит - это заболевание у детей, вызываемое нехваткой определенных витаминов, обычно кальция, фосфора или витамина D. Рахит может вызвать ослабление или деформацию костей. Искривленные ноги - частое явление у детей с рахитом.

В. У нас все еще есть это в Соединенных Штатах? Да, сегодня в США все еще есть случаи.

В. Может ли рахит быть генетическим? Да, некоторые формы рахита передаются по наследству. Они требуют лечения у специалиста, обычно эндокринолога.

В. Каковы факторы риска рахита? Дети, которых кормят только грудным молоком, подвержены риску развития рахита. Грудное молоко не содержит достаточного количества витамина D для младенцев.

Дети, которые не получают достаточного количества кальция или которые иным образом придерживаются плохого, однообразного питания, могут быть подвержены риску развития рахита. Людям необходимо пребывание на солнце, чтобы вырабатывать витамин D в нашей коже. Ограниченное пребывание на солнце может вызвать дефицит витамина D. Людям с темной кожей может потребоваться больше солнечного света для выработки достаточного количества витамина D.

В.Как узнать, есть ли у моего ребенка рахит? Дети с рахитом могут быть сонными или сонливыми и иметь слабый мышечный тонус. У них может быть медленный или задержанный рост и развитие. Вы можете увидеть кривые ноги или деформации позвоночника, грудной клетки и ребер.

В. Как врач диагностирует рахит? В дополнение к тщательному анамнезу и медосмотру ваш врач назначит рентген и лабораторные анализы, если он или она беспокоит рахит.

В. Как лечится рахит? Лечение обычно начинается с добавок кальция и витамина D.Ваш врач может также порекомендовать некоторые диетические изменения. Детей с наследственным рахитом обычно лечит эндокринолог.

В. Могут ли вылечиться дети с рахитом? Большинство детей, больных рахитом, выздоравливают после начала лечения. Некоторые костные деформации можно исправить со временем. В некоторых случаях потребуется хирургическое вмешательство для исправления деформаций, например сильно искривленных ног.

В. Как предотвратить рахит? Важно ли для растущих детей получать достаточно кальция и витамина D.Младенцам до 1 года необходимо 400 МЕ витамина D в день; у детей, которых кормят исключительно грудью, обычно требуется добавка. Детям старшего возраста требуется до 600 МЕ в день. Часто молоко и другие молочные продукты дополняются витамином D. Младенцам требуется 200–260 мг кальция в день. Детям младшего возраста (1-3 года) требуется 700 мг кальция в день, детям 4-8 лет - 1000 мг в день, а подросткам - 1300 мг в день. Многие продукты содержат кальций (например, молочные продукты и овощи, такие как капуста), но также можно принимать добавки.

Рахит, вызванный дефицитом витамина D - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Chawla A Kwek EBK. Необычная картина переломов надколенника и основания пятой плюсневой кости у пациента с остеопетрозом. J Clin Orthop Trauma. 2018; 9 (Приложение 2): S49-S51.

Тандрайен К. и Петтифор Дж. М.. Роль витамина D и пищевого кальция при пищевом рахите. Bone Rep.2018; 8: 81-89.

Удай С. и др. Кардиологические, костные и ростовые проявления у младенцев с гипокальциемией: выявление скрытого тела айсберга дефицита витамина D.BMC Pediatr. 2018; 18 (1): 183.

Carpenter, TO, et al. Рахит. Nat Rev Dis Primers 2017; 3: 17101.

Элидрисси А.Т., Возвращение врожденного рахита, мы упускаем из виду оккультные случаи? Calcif Tissue Int. 2016; 99 (3): 227-36.

Маннс С.Ф. и др. Рекомендации глобального консенсуса по профилактике и лечению пищевого рахита. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101 (2): 394-415.

Thacher TD, et al. Пищевой рахит у детей иммигрантов и беженцев. Общественное здравоохранение Rev.2016; 37: 3.

Thacher TD, et al. Оптимальная доза кальция для лечения пищевого рахита: рандомизированное контролируемое исследование. J Bone Miner Res. 2016; 31 (11): 2024-2031.

Basatemur E Sutcliffe A. Заболеваемость гипокальциемическими припадками из-за дефицита витамина D у детей в Соединенном Королевстве и Ирландии. J Clin Endocrinol Metab. 2015; 100 (1): E91-5.

Патерсон С.Р. и Аюб Д. Врожденный рахит, вызванный дефицитом витамина D у матерей. Clin Nutr. 2015; 34 (5): 793-8.

Уилер Б.Дж. и др. Заболеваемость и характеристики рахита, вызванного недостаточностью витамина D, у детей Новой Зеландии: исследование педиатрического отделения Новой Зеландии. Aust N Z J Public Health 2015; 39 (4) 380-3.

Assiri A, et al. Глютеновая болезнь проявляется рахитом у детей Саудовской Аравии. Ann Saudi Med. 2013; 33 (1): 49-51.

Шор РМ и Чесней РЗ. Рахит: Часть I. Педиатр радиол. 2013; 43 (2): 140-51.

Маннс С.Ф. и др. Заболеваемость рахитом из-за недостаточности витамина D среди австралийских детей: исследование Австралийского педиатрического отделения.Med J Aust. 2012; 196 (7): 466-8.

Beck-Nielsen SS, et al. Заболеваемость и распространенность пищевого и наследственного рахита на юге Дании. Eur J Endocrinol. 2009; 160 (3): 491-7.

Мацуо К. и др. Распространенность и факторы риска дефицита витамина D рахита на Хоккайдо, Япония. Pediatr Int. 2009; 51 (4): 559-62.

Тиосано Д., Хохберг З. Гипофосфатемия: общий знаменатель всех рахитов. J Bone Miner Metab. 2009; 27 (4): 392-401.

Gordon CM, et al.Лечение гиповитаминоза D у младенцев и детей ясельного возраста. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93 (7): 2716-21.

Maiya S, et al. Гипокальциемия и дефицит витамина D: важная, но предотвратимая причина опасной для жизни детской сердечной недостаточности. Сердце 2008; 94 (5): 581-4.

Kim CJ, et al. Мутации гена 1альфа-гидроксилазы витамина D у пациентов с дефицитом 1альфа-гидроксилазы. J Clin Endocrinol Metab. 2007; 92 (8): 3177-82.

Strand MA, et al. Диагностика рахита и переоценка его распространенности среди сельских детей в северном Китае.Pediatr Int. 2007; 49 (2) 202-9.

Ward LM, et al. Витамин D-дефицитный рахит среди детей в Канаде. CMAJ. 2007; 177 (2): 161-6.

Kirubakaran, C., et al., Osteopetrorickets. J Trop Pediatr. 2004; 50 (3): 185-6.

Петтифор Дж. М., Пищевой рахит: дефицит витамина D, кальция или обоих? Am J Clin Nutr. 2004; 80 (6 доп.): 1725S-9S.

Обзор рахита у детей

Патогенез и типы рахита

Кости состоят из клеток, которые играют различные специфические роли в процессе формирования костей. Остеобласты - это костеобразующие клетки, которые секретируют внеклеточный матрикс и минерализуют остеоид, тогда как остеокласты разрушают костный матрикс на стадии ремоделирования, болезненных состояний или старения. Для созревания костей органический компонент костного матрикса, остеоид, должен быть минерализован солями кальция. При рахите этот процесс затруднен и приводит к накоплению остеоида под пластиной роста, что постепенно приводит к размягчению кости.4 Рахит можно разделить на 2 основные группы: фосфопенический и кальципенический3 , 6 ().

Различные виды рахита. ADHR, аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит; ARHR, аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит; ХБП - хроническая болезнь почек; VDDR, витамин D-зависимый рахит 1 типа; XLHR, Х-сцепленный гипофосфатемический рахит.

Фосфор, присутствующий во всех тканях организма, является жизненно важным структурным компонентом для минерализации костей. Как кальций, так и фосфор поддерживают кость в здоровом функциональном состоянии. 7 При фосфопеническом / гипофосфатемическом рахите дефект обычно возникает в результате повышенной почечной экскреции фосфата.3 Потеря фосфата с мочой может быть либо частью генерализованной дисфункции канальцев, наблюдаемой при синдроме Фанкони, либо вторичной по отношению к усилению синтеза / снижению катаболизма FGF-23 или инактивации мутаций в генах, кодирующих натрийзависимые переносчики фосфата в проксимальный почечный каналец () .8

Кальципенический рахит, как следует из названия, возникает в первую очередь из-за нехватки кальция, что чаще всего связано с низкой доступностью или нарушением функционирования витамина D в организме ().Следовательно, кальципенический рахит может возникать из-за тяжелого дефицита витамина D (питательный), неспособности образовывать 25-гидроксивитамин D (как при печеночной недостаточности / лекарственной интоксикации; например, фенитоин) или 1,25-дигидроксивитамин D (как при хроническом заболевании почек). болезнь), или из-за устойчивости органов-мишеней к 1,25-дигидроксивитамину D3. В результате всасывание кальция в кишечнике снижается, что, в свою очередь, увеличивает секрецию паращитовидного гормона (ПТГ) паращитовидной железой. ПТГ направлен на сохранение уровня кальция в крови путем (i) активации резорбции костной ткани, опосредованной увеличением RANKL остеобластами, (ii) уменьшения почечной потери кальция и (iii) увеличения почечной потери фосфата за счет интернализации и последующей деградации натрийзависимого фосфат-котранспортера белка ( NaPi-2a и NaPi-2c), что снижает канальцевую реабсорбцию фосфата.8 Обычный путь развития рахита как при кальципеновой, так и при фосфопенической формах - это снижение концентрации фосфата. нормальный уровень кальция и фосфора в крови () .10 , 11 Существуют 2 основные формы витамина D: витамин D 2 (эргокальциферол) и витамин D 3 (холекальциферол).Витамин D 2 в основном получают из растительных источников. Помимо присутствия в таких продуктах, как рыба, яйца, молоко и жир печени трески, синтез витамина D 3 происходит естественным путем за счет превращения дегидрохолестерина в холекальциферол в коже под действием солнечного света (ультрафиолет B в 290–315 годах). -нм диапазон). Витамин D связывается с белком, связывающим витамин D, и транспортируется в печень для гидроксилирования и превращается 25-гидроксилазой (кодируется CYP2R1, Cytochrome P450 Family 2 Subfamily R Member 1) в кальцидиол (также известный как гидроксил-холекальциферол, 25- гидроксивитамин, кальцифедиол), который затем абсорбируется в проксимальных канальцах почек через эндоцитарные рецепторы мегалин и кубилин12 и гидроксилируется ферментом 1 альфа-гидроксилазой (кодируется CYP27B1, Cytochrome P450 Family 27 Subfamily B Member 1) с образованием активного метаболита витамина D, кальцитриол (также известный как 1,25-дигидрокси витамин D).13 1,25-дигидрокси-витамин D действует на рецептор витамина D в клетках кишечника, увеличивая всасывание кальция в кишечнике за счет активации кальциевого канала TRPV6 (член подсемейства V 6-го катионного канала с переходным потенциалом рецептора) .14 Как показано на фиг. сложное взаимодействие между гормонами, вырабатываемыми почками (1,25 дигидрокси витамин D), костями (FGF-23) и ПТГ. Понимание этих взаимодействий важно для правильного лечения рахита.

Источники и метаболизм витамина D.ПТГ, паратироидный гормон.

Ось паращитовидной железы / кости / почек. 1. Гормон паращитовидной железы (ПТГ) увеличивает синтез 1,25 дигидроксивитамина (вит) D в почках. 2. Фактор роста фибробластов 23 (FGF-23) вырабатывается костью и действует на почки. 3. FGF-23 снижает уровень ПТГ и 1,25-дигидрокси-витамина D. 4. И ПТГ, и 1,25-дигидроксивитамин D увеличивают синтез FGF-23.

Гипокальциемия, гипофосфатемия и ПТГ стимулируют синтез 1,25-дигидроксивитамина D. FGF-23, гормон, вырабатываемый остеоцитами, играет важную роль в метаболизме костей.Он подавляет синтез 1,25-дигидроксивитамина D и связывается с рецепторами FGF с помощью klotho, мембраносвязанного белка, и увеличивает почечную экскрецию фосфата за счет уменьшения количества основных переносчиков фосфата в почках, натрий-фосфата. зависимые белки транспорта фосфата, NaPi-2a и NaPi-2c, на апикальной поверхности клеток проксимальных канальцев почек. 15 FGF-23 регулируется двумя основными белками в кости: гомологом нейтральной эндопептидазы, регулирующим фосфат (PHEX), и кислым фосфопротеином дентина. 1 (DMP1).Оба они вырабатываются в основном в костях, особенно в остеоцитах. Нарушение регуляции этих белков приводит к остеомаляции, что свидетельствует о том, что остеоциты играют роль в регуляции минерализации скелета.

Нутриционный рахит / недостаточность витамина D Рахит

Нутриционный рахит - наиболее распространенная форма болезни костей, поражающая в первую очередь младенцев и детей раннего возраста. Хотя в первую очередь это вызвано дефицитом витамина D, дефицит кальция и фосфата также играет важную роль.Витамин D регулирует содержание кальция и фосфора в крови, а дефицит витамина D действительно приводит к неадекватной минерализации остеоида, продуцируемого остеобластами.16 Основная причина дефицита витамина D обычно связана с недостаточным питанием и недостаточным воздействием солнечного света с перекрывающимся вкладом культурных и других факторов. экологические и генетические факторы.17 показывает классификацию степени тяжести дефицита витамина D.18 Нет четкого консенсуса по определению нормальной концентрации витамина D у здоровых детей, и рекомендации различаются по их целевым уровням для оптимального статуса витамина D.19 Встреча Глобального консенсуса по профилактике и лечению пищевого рахита определила дефицит как уровень витамина D <30 нг / мл 18

Таблица 1

Степень дефицита витамина D 25 (OH)

Статус витамина D нг / мл
Дефицит <30
Недостаточность 30–50
Адекватный > 50
Токсичность и внескелетные проявления присутствуют у пациентов с пищевым рахитом. Скелетные симптомы включают опухшие запястья и лодыжки, задержку прорезывания зубов, деформацию ног, рахитические четки, выпуклость во лбу, краниотабы и боль в костях.8 , 16 С другой стороны, внескелетные признаки включают мышечную слабость и гипокальциемические судороги.4 , 18 Для диагностики пищевого рахита используются анамнез питания / болезни, биохимические исследования и рентгенограммы. Наряду с низким уровнем 25 (ОН) витамина D, лабораторные данные также помогают в его диагностике, а также в дифференцировании его от других причин рахита ().4 , 18 , 20 , 21

Таблица 2

Отличительные особенности различных видов рахита

D II

48 ↑ ↑
Тип Кальций Фосфор Phosphorus Щелочная 41740 7 ) D 1,25 (OH) 2 D
Кальципенический рахит
Дефицит витамина D ↓ или N ↓ или N ↑ 49748 ↑ ↓ Переменная
Витамин D-зависимый рахит I типа ↓ или N ↑↑ N
Rickets
рихит ↓ или N ↑↑ N N или ↓
Фосфеновый рахит
Питательный дефицит фосфатов ↑ o r N ↑ или ↑↑ ↓ или N N
Х-сцепленный гипофосфатемический рахит N ↑ ↓ N или ↓
Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит N N N
N
Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией N N or ↓ N ↑ Дефицит витамина N ↑ интенсивной фазы, за которой следует фаза обслуживания. Национальное общество остеопороза в Соединенном Королевстве рекомендует 3000 МЕ (для младенцев до 6 месяцев), 6000 МЕ (от 6 месяцев до 12 лет) и 10 000 МЕ (12–18 лет) холекальциферола в день в интенсивной фазе, после которой следует на 400-600 МЕ / день на поддерживающей фазе22. Эндокринное общество США рекомендует 2000 МЕ / день холекальциферола в течение 6 недель для всех возрастных групп в интенсивной фазе, а затем от 400 до 1000 МЕ / день на поддерживающей фазе23. оценка пищевого потребления кальция ребенком важна.Рекомендуемая суточная доза кальция составляет 200 мг для детей от 0 до 6 месяцев, 260 мг для детей от 7 до 12 месяцев, 700 мг для детей от 1 до 3 лет, 1000 мг для детей от 4 до 8 лет и 1300 мг для детей. От 9 до 18 лет. 24 показывает возрастные нормальные значения сывороточного кальция и фосфора у детей.25 У детей, у которых дефицит кальция является основной причиной пищевого рахита, рекомендуются кальциевые добавки (≥1000 мг / сут) 2

Таблица 3

Нормальный возраст сывороточные уровни кальция и фосфора у детей25

20 лет
Возраст Возрастной кальций в сыворотке (мг / дл) Возрастной уровень фосфора в сыворотке (мг / дл)
0–3 мес. 8.8–11,3 4,8–7,4
1–5 лет 9,4–10,8 4,5–6,5
6–12 лет 9,4–10,3 3,6–5,8
8,8–10,2 2,3–4,5
Причины дефицита витамина D

Помимо факторов питания, дефицит витамина D может усугубляться множеством факторов, не связанных с питанием. Различия между расовыми группами, включая пигментацию кожи, существенно влияют на статус витамина D.С 2008 по 2012 год у 110 детей младше 5 лет в Норвежском регистре пациентов был диагностирован активный рахит, из которых 42 ребенка были классифицированы как имеющие пищевой рахит (дефицит витамина D). Хотя это число было существенно низким по сравнению с периодом до 2008-2012 гг. , 93% пациентов имели неевропейское происхождение26.

Когортное исследование, проведенное среди южноазиатского и белого населения, показало влияние как сезонных колебаний, так и кожи. пигментация. Летом средний уровень 25-гидроксивитамина в группе из Южной Азии составлял 9.1 нг / мл, который зимой снизился до 5,8 нг / мл. Для сравнения, у кавказцев также наблюдалось снижение уровня витамина D зимой, но со среднего значения 26,2 нг / мл летом до 18,9 нг / мл зимой27. Помимо пигментации кожи, важную роль также играют социокультурные проблемы. Как уже говорилось, ультрафиолетовое излучение необходимо для производства витамина D, 4 , 28, но, несмотря на обилие солнечного света и среднюю сезонную летнюю температуру 45 ° C, 100% молодых здоровых саудовских женщин страдают от дефицита витамина D.В исследовании 465 женщин-участниц все участники имели низкий уровень витамина D (25-гидроксивитамин <75 нмоль / л) со средним уровнем 18,34 ± 8,2 нмоль / л.29 Этот парадокс может быть вторичным по отношению к традиционным требованиям мусульман. женщины в Саудовской Аравии должны быть покрыты с головы до пят, чтобы не выходить на солнце.

Ультрафиолетовое излучение, хотя и важно, не обязательно является единственной важной причиной дефицита витамина D. Несмотря на географическое положение Индии, из-за которого ее население подвергается чрезмерному воздействию солнечного света, о дефиците витамина D сообщалось значительно в диапазоне от 70% до 100% среди взрослого населения, что может быть связано с широко распространенной практикой вегетарианской диеты.4 , 30

Младенчество - еще одна возрастная группа, весьма уязвимая к дефициту 25-гидрокси витамина D. Во время беременности происходит передача витамина D между матерью и плодом, и, следовательно, если у матери низкий уровень запаса витамина D, то же самое происходит и у плода.31 Даже если уровень витамина D у матери адекватен, младенцы получают максимум примерно 40 МЕ витамина D на 750 мл грудного молока. С другой стороны, младенцы на искусственном вскармливании получают большое количество витамина D из-за обогащения минералов в молоке. Следовательно, дефицит витамина D редко встречается у младенцев, вскармливаемых смесью. Когортное исследование было проведено на северо-западе Англии с участием детей, находящихся на грудном вскармливании, с показателем 67% дефицита витамина D, в то время как у детей, вскармливаемых смесями, уровень дефицита составлял 2 %.4 , 32 Недоношенные дети, особенно с массой тела при рождении. <1000 г также подвержены высокому риску развития рахита, в первую очередь из-за дефицита кальция и фосфата.2

Профилактика дефицита витамина D может осуществляться путем адекватного пребывания на солнце, приема добавок витамина D, обогащения рациона и соблюдения нормального потребления кальция. .Младенцам от рождения до 12 месяцев рекомендуется регулярный прием витамина D (400 МЕ / сут). Для пожилых людей рекомендуется 600 МЕ / сут витамина D с пищей или добавками4 , 11 , 18 , 33, 34, 35, 36

Витамин D-зависимый рахит 1 типа

Встречается обычно В течение первого года жизни витамин D-зависимый рахит 1 типа (VDDR I) является редким аутосомно-рецессивным заболеванием метаболизма витамина D, которое возникает из-за гомозиготных инактивирующих мутаций в гене CYP27B1 , приводящих к нарушению выработки фермента 1 альфа. -гидроксилаза, что, в свою очередь, приводит к снижению уровня активного метаболита кальцитриола в сыворотке крови.37, 38, 39 Специфические клинические проявления включают типичные признаки рахита, такие как задержка роста, гипотония, рахитические четки, genu valgum и повышенная предрасположенность к переломам, несмотря на то, что пациент получает достаточное количество витамина D37. показывают низкий уровень кальция, низкий уровень фосфата, повышенный уровень ПТГ и высокий уровень щелочной фосфатазы, но в отличие от пищевого рахита у них будет нормальный или высокий уровень 25-гидроксивитамина и низкий уровень кальцитриола. 37 , 38

Как и ожидалось, эти дети не будут реагируют на высокие дозы холекальциферола, но реагируют на физиологические дозы кальцитриола или 1α-гидроксивитамина D (1–2 мкг в день).Следует поддерживать адекватное потребление кальция с пищей (30–75 мг / кг в день элементарного кальция). 33 Обычно радиологическое заживление происходит в течение 6–8 недель терапии. Эти дети должны находиться под наблюдением на предмет потенциальных побочных эффектов гиперкальциемии, гиперкальциурии и нефрокальциноза, вторичных по отношению к терапии кальцитриолом.33 Следует регулярно выполнять анализ крови (сывороточный креатинин и кальций, фосфаты), анализ мочи на содержание кальция и креатинина в моче, а также ультразвуковое исследование почек. .

Витамин D-зависимый рахит 2 типа

Также встречающийся в младенчестве, VDDR-тип 2 (VDDR II) или наследственный устойчивый к витамину D рахит, является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, вызываемым дефектом рецептора кальцитриола и витамина D.38 Дефект вызывает невосприимчивость организма к кальцитриолу. 38 Дети с VDDR II выявляются в раннем возрасте и могут иметь гипокальциемию, рахит, нарушение роста, судороги, гипоплазию эмали и кариес. Облысение также возникает в двух третях случаев из-за отсутствия активности рецепторов витамина D в кератиноцитах и ​​является маркером тяжести заболевания.33 , 40 Лабораторные тесты показывают высокий уровень кальцитриола, гипокальциемию, гипофосфатемию, высокие уровни сывороточного щелочная фосфатаза и ПТГ (). 37 , 41 Низкий уровень 1,25 дигидроксивитамина D отличает VDDR II от VDDR I, среди которых уровни обычно высоки.

Поскольку VDDR II является наследственным заболеванием, устойчивым к 1,25-дигидроксивитамину D, полностью доказанного лечения не существует. и кальций. Без лечения заболевание также приводит к серьезной деформации скелета, респираторным инфекциям и, скорее всего, к смерти к 8 годам.37 Терапия состоит из высоких доз кальцитриола, начиная с низкой дозы (0,05 мкг / кг в день), которая может быть увеличена до 0,2 мкг / кг в день вместе с добавлением кальция и фосфата. Некоторым пациентам также могут потребоваться высокие дозы в / в. настой кальция в течение многих месяцев.37 , 41

Гипофосфатемический рахит

Основным недостатком этих форм рахита является повышенная потеря фосфата с мочой. Наследственные причины возникают из-за генетических мутаций, включающих фосфат-регулирующую нейтральную эндопептидазу (PHEX), кислый фосфопротеин 1 дентина (DMP1) или FGF-23, что приводит к X-сцепленному доминантному, аутосомно-рецессивному (ARHR) или аутосомно-доминантному гипофосфатемическому рахиту, соответственно. 45

Гипофосфатемический рахит не следует путать с гипофосфатезией, которая является редкой врожденной ошибкой метаболизма, вызванной дисфункцией тканевого неспецифического фермента щелочной фосфатазы. 46 Гипофосфатезия в детском возрасте проявляется симптомами в возрасте от 6 месяцев до 18 лет и может проявляться в виде рахита. , снижение подвижности, переломы и плохой рост.46 Он характеризуется низким уровнем щелочной фосфатазы, что парадоксально, поскольку другие формы рахита связаны с высоким уровнем щелочной фосфатазы.46

Х-связанный доминантный гипофосфатемический рахит

Это наиболее распространенная генетическая форма гипофосфатемии с частотой 1: 20 000.47 Заболевание возникает в результате мутаций гена, регулирующего фосфат на Х-хромосоме (ген PHEX), который нарушает инактивация FGF-23 по плохо изученному механизму.48 Повышенный уровень FGF-23 приводит к почечной недостаточности фосфора на уровне проксимальных канальцев, что приводит к гипофосфатемии.49 , 50 Повышенный уровень FGF-23 также приводит к низкому уровню кальцитриола. уровни.В отличие от дефицита витамина D краниотабы и рахитические четки встречаются нечасто. Одно из первых клинических проявлений - это лобная выпуклость, которая может появиться уже в 6-месячном возрасте. Когда ребенок начинает ходить, становятся очевидными прогрессирующие деформации конечностей, что приводит к непропорциональному низкому росту и более коротким конечностям. Более поражаются нижние конечности, что приводит к coxa vara, genu valgum или genu varum. Стоматологические аномалии являются обычным явлением и часто могут быть основными жалобами.51 Эти аномалии включают абсцесс некариных зубов, дефекты эмали и увеличенные камеры пульпы.Недостаточная минерализация дентина приводит к трещинам, которые позволяют проникать системным бактериям, что приводит к зубному абсцессу и серьезным инфекциям, таким как флегмона на лице у некоторых пациентов.52 Кроме того, недавние исследования показали более высокую частоту краниовертебральных аномалий и аномалий свода черепа, особенно ранних ушивание черепных швов (краниосиностоз) и порок развития Киари 1 типа. 53 Ретроспективное исследование компьютерной томографии головы и черепа с участием 44 детей с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом выявило частоту краниосиностоза (полного или частичного сращения сагиттальных швов). 59% и 25% детей показали выпячивание миндалин мозжечка (мальформация Киари 1 типа).53 Кроме того, было обнаружено, что краниосиностоз связан с зубными абсцессами в анамнезе53. Неврологические симптомы наблюдались только у 2 детей, и 9% (4 из 44) детей перенесли нейрохирургию53.

Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит

Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит имеет различный возраст начала и неполную пенетрантность. Дефектом является активирующая мутация в FGF-23, приводящая к фосфатурии. 54 Кроме того, исследования показали, что дефицит железа увеличивает экспрессию гена FGF-23.55 Повышенные уровни FGF-23 и гипофосфатемия наблюдались при дефиците железа у людей и мышей с аутосомно-доминантной мутацией гипофосфатемического рахита. 55 Основываясь на возрасте презентации, существует 2 подгруппы. Один проявляется в детстве и имитирует Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Другая подгруппа проявляется в подростковом или взрослом возрасте с болью в костях, слабостью и псевдопереломами, но без деформации.

Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит

ARHR типа 1 возникает из-за мутаций потери функции DMP 1, неколлагенового белка костного матрикса, экспрессируемого в остеобластах и ​​остеоцитах.45 , 56 DMP1 играет роль в пролиферации остеоцитов и в подавлении FGF-23 и, следовательно, потеря его функции будет увеличивать активность FGF-23, что объясняет потерю фосфата почками и гипофосфатемию. Другая форма ARHR (ARHR 2) была недавно описана. Это происходит из-за мутаций потери функции в эктонуклеотидпирофосфатазе / фосфодиэстеразе 1, ферменте, который генерирует пирофосфат из АТФ, и пирофосфат является ингибитором минерализации.57 Мутации потери функции в этом белке могут привести к генерализованной артериальной кальцификации в младенчестве. Клинические проявления и биохимические данные у пациентов с ARHR аналогичны таковым с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом.

Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией

Этот конкретный вариант наследственного гипофосфатемического рахита является результатом генетического дефекта, при котором происходит потеря функции мутации в гене SLC34A3 , который кодирует натрий-фосфатный котранспортер (NaPi-2). в поддержании гомеостаза фосфатов.58, 59, 60 Боль в костях, мышечная слабость и псевдопереломы являются частыми жалобами, но о зубных аномалиях обычно не сообщают. В отличие от других вариантов наследственного гипофосфатемического рахита, уровень FGF-23 в норме, а уровни 1,25-дигидроксивитамина D повышены из-за низкого уровня фосфора. Эти пациенты также проявляют гиперкальциурию, которая предрасполагает их к нефролитиазу50.

Вторичный или идиопатический гипофосфатемический рахит

Недавно был описан идиопатический гипофосфатемический рахит у детей, которых кормили продуктами на основе элементарных смесей на основе аминокислот, особенно неоката. 61 Ретроспективное исследование 51 ребенка, у которых были диагностированы переломы или рахит, обнаружило необъяснимую гипофосфатемию.61 Большинство детей страдали сложными заболеваниями, и общий вывод заключался в том, что их кормили исключительно продуктами смеси Neocate.61 Повышенная щелочность Была отмечена активность фосфатазы наряду с сохранением функции почечного консервирования фосфатов.61 Несмотря на достаточный элементный состав формулы, биохимические исследования указали на диетический дефицит или серьезную мальабсорбцию фосфатов.61 Кроме того, улучшение биохимии с возможным улучшением скелетных аномалий наблюдалось после перехода на другую элементную формулу, что указывает на снижение биодоступности фосфора формулы в некоторых клинических условиях61. Тщательный мониторинг микронутриентов у детей, получавших элементную смесь на основе аминокислот, очень важен. важно, и при наличии гипофосфатемии рекомендуется незамедлительное добавление фосфатов или переход на альтернативную смесь. 61 Другой менее распространенной причиной вторичной гипофосфатемии является чрезмерное употребление фосфатсвязывающих агентов, таких как злоупотребление антацидами, что приводит к снижению абсорбции фосфата в кишечнике.61 Кроме того, повышенный pH желудочного сока из-за агентов, модифицирующих кислоту желудочного сока, таких как ингибиторы протонной помпы, влияет на растворимость кальция и фосфата, что приводит к снижению кишечной абсорбции61. Лечение гипофосфатемического рахита

дает алгоритмический подход к ребенку с рахитом. Согласно европейским руководящим принципам по диагностике и лечению, основанным на фактических данных, диагностика Х-сцепленного гипофосфатемического рахита основана на клинических признаках рахита и / или остеомаляции наряду с гипофосфатемией и потерей фосфатов почками без дефицита витамина D или кальция.62 Диагноз Х-сцепленного гипофатемического рахита должен быть подтвержден, где это возможно, генетическим тестированием или измерением уровней FGF-23 перед началом лечения 62. Добавки фосфата (элементарный фосфор в 3-5 дозах от 20 до 60 мг / кг в день) остается краеугольный камень менеджмента. Большинству из них также помогает добавка кальцитриола (20-30 нг / кг в день) или альфакальцидола от 30 до 50 нг / кг в день, поскольку FGF-23 подавляет образование 1,25-дигидроксихолекальциферола.7 , 48 , 62 , 63 При добавлении кальцитриола необходимо тщательно контролировать содержание кальция в моче, чтобы избежать нефрокальциноза.62 Следует отметить, что ведение пациентов с наследственным гипофосфатемическим рахитом с гиперкальциурией отличается, поскольку первое не требует кальцитриола, который может усугубить гиперкальциурию и повысить предрасположенность к нефрокальцинозу. Добавки с фосфатом составляют основу его лечения.64 , 65 В дополнение к предыдущей стандартной терапии, оценка и лечение дефицита железа важны у детей с аутосомно-доминантным гипофосфатемическим рахитом, поскольку дефицит железа вызывает повышенную экспрессию FGF-23 ген. 55 В проспективном открытом клиническом исследовании с участием 6 взрослых с аутосомно-доминантным гипофосфатемическим рахитом с дефицитом железа пероральные добавки железа нормализовали уровни FGF-23 и сывороточного фосфора. 55 Кроме того, было отмечено заметное симптоматическое улучшение при коррекции гипофосфатемии, а также кальцитриола и фосфата. добавки были прекращены.55 При лечении Х-связанной гипофосфатемии вторичный гиперпаратиреоз является результатом постоянной стимуляции клеток паращитовидной железы FGF-23 и добавками фосфата, а также подавления 1,25-дигидроксивитамина D FGF-23 у детей. не справляется с активным витамином D.62 Этот вторичный гиперпаратиреоз приводит к усилению фосфатурии и резорбции костной ткани.62 Напротив, чрезмерное лечение витамином D и / или недостаточное потребление фосфата подавляет уровни ПТГ и приводит к снижению метаболизма костной ткани, что ставит под угрозу процесс заживления рахита и роста.62 Это требует корректировки. методов лечения и мониторинга уровней ПТГ в пределах нормы (10–65 пг / мл) . 62 Европейские руководящие принципы, основанные на фактических данных, рекомендуют лечение стойким вторичным гиперпаратиреозом кальцимиметическими средствами, такими как цинакальцет, при более высоких дозах активного витамина D и / или или более низкая доза перорального фосфата не может нормализовать уровень ПТГ.62 Однако следует проявлять особую осторожность при использовании цинакалцета из-за серьезных побочных эффектов, таких как гипокальциемия и удлинение интервала QT.62 Кроме того, рекомендации рекомендуют паратиреоидэктомию при стойком гиперкальциемическом гиперпаратиреозе, несмотря на оптимизированное лечение активным витамином D и цинакальцетом. рекомендуется проводить под руководством специалиста по метаболическим заболеваниям костей, учитывая мультисистемный характер заболевания.62

Алгоритмический подход к ребенку с рахитом.ХБП - хроническая болезнь почек; СКФ - скорость клубочковой фильтрации; N - нормальный; ПТГ, паратироидный гормон; ТМП - пороговая концентрация фосфата в почках; TmPO4 - реабсорбция фосфата в канальцах почек; VDDR, витамин D-зависимый рахит 1 типа.

Важным недавним достижением является введение буросумаба (KRN23), человеческого моноклонального антитела против FGF-23, которое, как было показано, эффективно у детей с Х-сцепленной гипофосфатемией.66 Рандомизированное, активно контролируемое, открытое, В исследовании фазы 3 с участием 61 ребенка с Х-связанной гипофосфатемией из 16 клинических центров сравнивали эффективность и безопасность буросумаба по сравнению с традиционным лечением пероральными добавками фосфата и активного витамина D.67 Это исследование показало, что группа буросумаба показала значительное улучшение тяжести рахита, роста и биохимии сыворотки по сравнению с группой традиционной терапии.67 В другом открытом исследовании фазы 2 52 ребенка с Х-связанной гипофосфатемией были случайным образом распределены в группу. Соотношение 1: 1 для подкожного введения буросумаба каждые 2 недели или каждые 4 недели, а доза была скорректирована для достижения низкого нормального уровня фосфора в сыворотке.66 Лечение буросумабом каждые 2 недели обеспечивало более устойчивое повышение уровня фосфора и заживление. рахита по сравнению с режимом каждые 4 недели.Авторы пришли к выводу, что буросумаб был эффективен в улучшении реабсорбции фосфата в канальцах почек, уровней фосфора в сыворотке, линейного роста и физических функций, а также в уменьшении боли и тяжести рахита у детей с Х-связанной гипофосфатемией.66 Терапия буросумабом дорогая, а ее Ожидаются данные о рентабельности и долгосрочных результатах.62 Наиболее частыми побочными эффектами терапии буросумабом являются боль в конечностях, головные боли и реакции в месте инъекции.62 Он был недавно одобрен U.S. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов по назначению для пациентов в возрасте 1 года и старше в 2018 году.68 Кроме того, Европейское агентство по лекарственным средствам предоставило условное разрешение на продажу буросумаба в феврале 2018 года.62 Европейские руководящие принципы, основанные на фактических данных, рекомендуют начинать терапию буросумабом с дозы 0,4 мг / кг подкожно каждые 2 недели детям с Х-сцепленной гипофосфатемией в возрасте от 1 года и старше с растущим скелетом и явным заболеванием костей на рентгенограммах, рефрактерностью, осложнениями или несоблюдением стандартного лечения. 62 Рекомендуемая дозировка буросумаба должна корректироваться не чаще, чем каждые 4 недели, с шагом от 0,4 мг / кг до максимум 2 мг / кг для поддержания уровней фосфата в сыворотке натощак в пределах нижнего предела нормального предела для этого возраста. .62

Синдром Фанкони

Синдром Фанкони, при котором лежащая в основе проксимальная тубулопатия приводит к глюкозурии, гипокалиемии, проксимальному почечному тубулярному ацидозу, гиперурикозурии и генерализованной аминоацидурии, также может наблюдаться значительная потеря фосфата с мочой, приводящая к гипофосфатемическому рахиту.Это может быть первичным или вторичным по отношению к таким состояниям, как цистиноз, синдром Лоу, синдром Фанкони-Бикеля или лекарственные препараты. Лечение включает любую специфическую терапию основного заболевания, если оно выявлено, наряду с добавлением фосфатов и коррекцией ацидоза.69

В дополнительной таблице S1 описаны различные модели животных, включая подробные описания различных типов рахита.

Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *