Болезнь жильбера симптомы: Синдром Жильбера / Заболевания / Клиника ЭКСПЕРТ

Содержание

Синдром Жильбера у детей

Что такое синдром Жильбера?

Gilbert’s syndrome, врожденная негемолитическая желтуха – это наследственное нарушение работы печени по переработке и выводу билирубина, побочного продукта естественного распада эритроцитов (гемолиза). Нарушение это проявляется в периодическом повышении уровня билирубина в крови – гипербилирубинемии. Это генетически обусловленная особенность, которую ребенок наследует от родителей по аутосомно-рецессивному типу (то есть дефект должен быть у обоих родителей, хотя внешне он может не проявиться ни у одного из них). У большинства людей она не проявляется какими-либо симптомами и не относится медициной к тяжелым заболеваниям. Как правило, она вообще не требует терапии.

Семейная негемолитическая желтуха чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и затрагивает 3-7% людей в популяции. Обычно она не проявляется до подросткового возраста, но бывает, что ее диагностируют и в возрасте 3-5 лет. Примерно у 30% людей она не проявляется вообще и выявляется случайно, по анализам, сданным для каких-то других целей.

Как определить синдром Жильбера у ребенка?

Билирубин – это оранжево-желтое вещество. Его избыток откладывается в подкожной клетчатке. Поэтому у людей, у которых его уровень повышен, слегка желтеют кожа и белки глаз. При синдроме Жильбера провокаторами такого повышения могут стать стресс, физическое утомление, обезвоживание, голодание, инфекция, хирургическое вмешательство или переохлаждение. Неспецифические симптомы включают в себя усталость, слабость, тошноту, дискомфорт в животе и диарее, однако непосредственно с уровнем билирубина все это никак не связано. Существует даже мнение, что родители, напуганные цветом кожи и склер своего чада, склонны отчасти преувеличивать симптомы или приписывать желтухе то, что вызвано совершенно другими причинами.

Однако само по себе пожелтение кожи и белков глаз и повышение уровня билирубина в крови может быть симптомов самых разных состояний – физиологической желтухи новорожденных, гепатитов, еще нескольких генетических нарушений (например, синдрома Криглера-Найяра, синдрома Дабина-Джонсона, синдрома Ротора).

Поэтому при малейших сомнениях необходимо записаться на прием к педиатру, который проведет осмотр и назначит необходимые анализы (как правило – анализ крови) и, при необходимости, — консультацию врача-специалиста. В данном случае для подтверждения диагноза может потребоваться консультация генетика, а для коррекции терапии и диеты – детского гастроэнтеролога.

Опасен ли синдром Жильбера для ребенка?

Нет, он считается не опасным заболеванием, а иногда даже и просто генетической особенностью: он не влияет на качество жизни и на работу печени в целом. Даже прием лекарств требуется далеко не в каждом случае: грамотный педиатр определяет эту необходимость на основании анализов, симптомов и общего состояния маленького пациента.

Проблему представляет собой скорее повышенная тревожность родителей и врачей, которые из-за недостаточной информированности «залечивают» таких детей, хотя лечение им не требуется. Достаточно поддерживать здоровый образ жизни и периодически сдавать анализ крови.

Существуют данные, что пациенты с этой генетической особенностью входят в группу повышенного риска по желчекаменной болезни. Риск сердечно-сосудистых заболеваний и диабета II типа для них, наоборот, понижен.

Заразен ли синдром Жильбера?

Нет, не заразен. Если пожелтение кожи и склер заметно для окружающих, они могут начать беспокоиться просто потому, что никогда о нем не слышали, – в народном сознании это может быть только «желтуха», то есть гепатит А, распространенная и заразная болезнь. Однако в реальности людям, с которым общается ребенок, ничто не угрожает, поэтому он спокойно может посещать детские учреждения, включая бассейн, и общаться с друзьями.

Какие ограничения накладывает на жизнь ребенка синдром Жильбера?

Чтобы не провоцировать повышение уровня билирубина, пациенту, как правило, составляют щадящую для печени диету, которой предстоит придерживаться, по возможности, всю жизнь. Но она запрещает продукты, которых родители и так стараются не давать подрастающему поколению (жирное, жареное, маринованное, соленое) и в целом не сложнее ограничений, с которыми сталкиваются, например, родители аллергиков. Взрослому пациенту крайне нежелательно употреблять алкоголь (что тоже, в общем, скорее хорошо, чем плохо).

Таким детям может быть противопоказан некоторых лекарств, которые дают нагрузку на печень. Личный педиатр, который ведет ребенка постоянно, поможет определить, какие лекарства можно давать ему спокойно, а какие лучше заменить.

Синдром Жильбера также накладывает ограничения на тяжелые физические нагрузки. Поэтому профессиональный спорт, скорее всего, будет противопоказан такому ребенку, однако играть во дворе и посещать любительские спортивные секции можно без ограничений.

И, конечно, с возрастом необходимо рассказать сыну или дочке о том, что это наследственное нарушение он(а) может передать своим детям, если и у второго родителя будет такое же нарушение соответствующего гена. Само по себе это знание никак не должно останавливать его от того, чтобы заводить детей от конкретного партнера, однако поможет ему не растеряться, если заболевание манифестирует и у них, и вовремя обратиться к врачу.

заболевание, симптомы, лечение, причины, диагностика

Синдром Жильбера (конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) — пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным повышением содержания не связанного (непрямого) билирубина в крови, передающийся  по наследству. Эта доброкачественная, но хронически протекающая болезнь.  

Синдром Жильбера распространён среди европейцев у 2-5%, у 3% азиатов и 36% африканцев. Встречается чаще у мужчин в возрасте 20-30 лет (соотношение мужчин и женщин оставляет 10 к 1). 

Синдром Жильбера, или болезнь Жильбера, может время от времени вызывать мягкую желтуху. 

Характерные жалобы: астения (быстрая утомляемость), дискомфорт в правом подреберье. Основное проявление синдрома Жильбера — желтушность склер (желтушное окрашивание кожи отмечается лишь у некоторых больных). Зачастую лёгкая желтуха остаётся незамеченной (окрашивание кожи ошибочно принимают за лёгкий загар) и выявляется случайно при биохимическом исследовании.

 

Желтуха может быть хронической или эпизодической. Желтуха не сопровождается зудом кожи; она появляется или усиливается при физическом напряжении, злоупотреблении алкоголем, голодании, во время инфекционных заболеваний (например, грипп).  

Прогноз благоприятный, поскольку синдром Жильбера, по большому счёту, можно считать вариантом нормы. Но при ухудшении самочувствия необходимо обратиться к терапевту, а при наличии показаний – и к клиническому генетику — с целью подтверждения диагноза. Хотя гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, синдром Жильбера не сопровождается повышением смертности. 

Преимущества услуги

Удобный график работы

Работаем до позднего вечера, чтобы вам было удобно заняться своим здоровьем после работы

Отсутствие очередей

Система записи пациентов отлажена за много лет работы и действует так, что вас примут точно в выбранное время

Уютный интерьер

Нам важно, чтобы пациенты чувствовали себя комфортно в стенах клиники, и мы сделали все, чтобы окружить вас уютом

Внимание к пациенту

К вашим услугам – внимательный персонал, который ответит на любой вопрос и поможет сориентироваться

Лечение синдрома Жильбера и его симптомы.

Помощь в лечении желтушности кожных покровов.

Синдром Жильбера (семейная негемолитическая желтуха) — заболевание наследственного типа (врождённое), при котором нарушено функционирование определенных генов и образование ферментов, отвечающих за распад билирубина (вещества, образующегося при разложении гемоглобина). При этом уровень билирубина в крови повышается, и как следствие, появляется желтушность кожных покровов. В этом случае необходимо применять лечение желтушности кожи, так как одним из негативных свойств билирубина является нейротоксичность (взаимодействие с веществами мембран клеток головного мозга). 

Причины, провоцирующие Синдром Жильбера

  1. Инфекционные заболевания, вирусные заболевания;
  2. Голодание, нарушение диеты, обезвоживание организма;
  3. Менструация;
  4. Злоупотребление алкоголем;
  5. Некоторые медицинские препараты;
  6. Стрессы, большая физическая нагрузка.

Довольно часто синдром не проявляет себя. Особенно сложно поставить диагноз детям младенческого возраста, так как новорождённые предрасположены к физиологической желтухе.

Симптомы Синдрома Жильбера

В основном заболевание проявляется желтушностью кожи и склеры. Однако желтуха в большинстве случаев может иметь непостоянный характер. Кроме того, синдром может сопровождаться такими проявлениями, как:

  1. Тошнота, рвота, изжога;
  2. Запоры, диарея;
  3. Боли в правом боку;
  4. Слабость, усталость, головокружение;
  5. Бессонница;
  6. Мышечные боли.

Диагностика Синдрома Жильбера

При наличии описанных признаков необходимо обратиться за консультацией к специалистам: гастроэнтерологу или гепатологу. При диагностике синдрома Жильбера проводятся лабораторные исследования (общий анализ мочи, анализ крови с определением уровня билирубина). Назначается УЗИ брюшной полости и МРТ печени, что бы не спутать его с другими видами неинфекционных гепатитов, таких как цирроз печени.

Лечение Синдрома Жильбера

Так как заболевание определяется генетическими нарушениями, то лечения как такового не проводится, хоть он и относутся к группе неинфекционных гепатитов. Помощь врача направлена на снятие проявлений синдрома. При появлении первых признаков синдрома у ребенка следует обратиться за консультацией к специалисту. Врач поможет держать уровень билирубина в пределах нормы и даст рекомендации по приему медицинских препаратов для улучшения функции печени.

Лечение синдрома Жильбера у детей и взрослых начинается с контроля физических нагрузок, контроля частоты приема и качества пищи, повышения иммунитета.

Если Вы решитесь на лечение синдрома Жильбера в СПб, Вы можете пройти обследование и записаться на консультацию к опытным врачам-гепатологам, а также другим специалистам Центра гепатологии и вирусных инфекций.

Синдром Жильбера — Into-Sana

Синдром (болезнь) Жильбера – это наследственное заболевание, которое характеризуется повышенным содержанием в крови непрямого билирубина и волнообразным течением с периодами обострения и ремиссии. Основным клиническим проявлением данной болезни является желтуха разной степени выраженности и различные диспепсические явления. Синдром Жильбера не приводит к структурным изменениям и нарушению функции печени, поэтому его относят к группе доброкачественных гипербилирубинемий. В медицинской литературе можно встретить и другие названия данной болезни, например, синдром Мейленграхта, негемолитическая семейная желтуха и др.

Наиболее часто первые клинические проявления синдрома Жильбера выявляются у детей в подростковом возрасте, что связывают с изменением гормонального фона в этот период. Однако появление симптомов болезни возможно и у новорожденных, и у взрослых людей. Чаще данная патология выявляется у представителей мужского пола.

Несмотря на то, что данное заболевание не представляет значительной опасности, главное проявление синдрома Жильбера (желтуха) может возникать при различных патологиях печени, поэтому крайне важно пройти тщательную диагностику для определения первопричины повышения билирубина в крови.

Причины возникновения синдрома Жильбера

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, поэтому основным в его развитии является мутация гена, который кодирует определенный фермент печени (УДФ глюкуронилтрансферазу), следствием чего является нарушение захвата и конъюгации (связывания) свободного билирубина и повышение его концентрации в крови. Данный мутантный (измененный) ген ребенок унаследует от одного из родителей.

Кроме непосредственной причины развития синдрома Жильбера, существует ряд факторов, которые провоцируют развитие клинических проявлений болезни (обострения). Это:

  • употребление алкоголя, жирной пищи, кофе;
  • голодание;
  • стресс;
  • интенсивная физическая нагрузка;
  • менструация;
  • прием некоторых медикаментозных препаратов;
  • различные заболевания (грипп, кишечные инфекции и др.), оперативные вмешательства.

Симптомы синдрома Жильбера

Основными проявлениями синдрома Жильбера являются:

  • Периодическая желтуха, возникающая после воздействия провоцирующих факторов (описанных выше) и характеризующаяся различной степенью выраженности. Желтушность кожных покровов может быть диффузной или локальной (преимущественно лицо, подмышечная область, стопы, ладони, ушные раковины). Также отмечается желтушность склер.
  • Диспепсические явления: отрыжка, тошнота, горький привкус во рту, снижение или отсутствие аппетита.
  • Нарушения стула (как запоры, так и диарея).
  • Слабость, быстрая утомляемость, нарушения сна.
  • Тянущие малоинтенсивные боли, ощущение тяжести в правом подреберье. Эти признаки могут свидетельствовать о дискинезии желчного пузыря или холецистите, что нередко выявляется у пациентов с синдромом Жильбера

Однако перечисленные симптомы выявляются не у всех, и довольно часто какие-либо проявления данной патологии и вовсе отсутствуют.

Диагностика синдрома Жильбера

Диагностика синдрома Жильбера базируется на анамнестических данных (есть ли у ближайших родственников случаи периодической гипербилирубинемии), данных осмотра, а также ряда инструментальных и лабораторных исследований.

Лабораторная диагностика включают в себя проведение:

  • Общеклинических анализов крови и мочи.
  • Биохимического исследования крови, в котором обязательно определяют уровень общего билирубина, его фракций, а также АЛТ, АСТ, общего белка и фракций, электролитов.
  • Коагулограммы (при наличии показаний).
  • Копрограммы, анализа кала на яйца гельминтов.
  • ДНК-диагностики. С помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) возможно определение измененного гена, что кодирует фермент УДФ глюкуронилтрансферазу.
  • При наличии показаний возможно проведение ряда диагностических исследований, направленных на обнаружение маркеров вирусных гепатитов.

Инструментальная диагностика состоит в проведении:

  • УЗИ органов брюшной полости.
  • Компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ) печени.
  • Биопсии печени с последующим гистологическим исследованием полученного материала.

Спектр диагностических мероприятий определяется врачом индивидуально для каждого пациента. Также, с целью исключения других заболеваний печени, которые характеризуются схожими клиническими проявлениями, может быть назначена консультация инфекциониста, гепатолога и других специалистов.

Лечение синдрома Жильбера

При отсутствии клинических проявлений какое-либо специальное лечение пациентам с синдромом Жильбера не требуется, однако большое внимание уделяется диете, рационализации режима работы и отдыха. Таким людям следует воздержаться от употребления жирной пищи, обязательным является отказ от алкоголя. Физическая нагрузка должна быть умеренной, а пребывание на солнце дозированным. Следует отметить, что пациентам с синдромом Жильбера противопоказан прием некоторых лекарственных препаратов, поэтому перед употреблением каких-либо медикаментов нужно проконсультироваться с лечащим врачом.

В период обострения основным является консервативное лечение, которое включает в себя проведение фототерапии (ускоряет выведение из организма билирубина), диету и медикаментозную терапию (сорбенты, витамины, дезинтоксикация и др. ).

Последствия синдрома Жильбера

В целом, болезнь имеет благоприятный прогноз и не вызывает серьезных негативных последствия для организма. Однако у пациентов с синдромом Жильбера повышается риск развития различных заболеваний желчевыводящей системы. Для предупреждения обострений крайне важно соблюдать все рекомендации врача.

Синдром Жильбера — симптомы, лечение и питание – Дисо Нутримун

Проблемы с печенью не всегда дают о себе знать сразу же. Бывает и так, что заболевание долгие годы «скрывается» и никак себя не проявляет.

К таким патологиям относится синдром Жильбера — врожденное генетическое заболевание, симптомы которого длительное время либо отсутствуют, либо настолько слабо выражены, на них не обращают внимания.

Только при правильном питании и коррекции образа жизни риск развития осложнений данного заболевания становится минимальным.

Что такое синдром Жильбера

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание печени, при котором в крови накапливается печеночный фермент билирубин. Билирубин образуется в результате расщепления гемоглобина. В норме печень его перерабатывает и он выводится из организма.

У людей с синдромом Жильбера не срабатывают механизмы захвата и обезвреживания билирубина, что приводит к его накоплению в крови выше нормальных значений.

Причины развития синдрома Жильбера

Основную роль в формировании синдрома Жильбера играет генетический фактор, на который повлиять никак невозможно. Чаще всего болезнь длительное время никак себя не проявляет.

Спусковым механизмом к запуску проявлений синдрома Жильбера могут являться:

  • Стресс
  • Неправильное питание
  • Злоупотребление алкоголем
  • Ограничительные диеты, голодание
  • Прием медикаментов
  • Повышенные физические нагрузки
  • Эмоциональное перенапряжение
  • Инфекционные заболевания

Симптомы синдрома Жильбера

При повышении уровня билирубина в крови выше нормальных значений могут возникать следующие симптомы:

  • Быстрая утомляемость
  • Головные боли
  • Тошнота, рвота, горечь во рту
  • Дискомфорт в правом подреберье
  • Кожный зуд
  • Пожелтение кожи и склер глаз
  • Темный цвет мочи
  • Повышение температуры тела

Важность питания при синдроме Жильбера

Одним из факторов, провоцирующим как первичное проявление, так и периодические последующие обострения синдрома Жильбера, являются погрешности в питании.

Поэтому диета в данном случае играет едва ли не решающую роль, по праву считаясь самым эффективным методом борьбы с заболеванием.

Правильно питаться при синдроме Жильбера нужно постоянно, чтобы избежать периодов обострений, улучшить качество жизни и не допустить серьезных поражений печени.

Как питаться при синдроме Жильбера

Питание при синдроме Жильбера должно свести к минимуму нагрузку на печень, а также не допускать застоя желчи. Запрещена в питании жирная и жареная пища, копчености, маринады, соленья, уксус.

Нельзя употреблять фастфуд, кофе, сладкие газированные напитки. Полностью под запретом алкоголь и курение.

Питание дробное и частое (4-6 раз в день). Важно принимать пищу в одно и то же время, соблюдая и режим питания, и режим дня в целом. Блюда лучше готовить на пару, запекать или отваривать.

Соль ограничивается до 5-6 г в сутки, а вот жидкости нужно пить больше, и если нет противопоказаний, то во время обострений в сутки рекомендуется выпивать до 2 литров.

Диета при синдроме Жильбера предусматривает пониженное содержание жиров (в основном за счет насыщенных жиров животного происхождения), ограничение продуктов, богатых пуринами:

  • печень
  • жирное мясо
  • жирные сорта рыбы (тунец, сельдь)
  • копчености
  • грибы
  • морепродукты

Плохо переносятся при синдроме Жильбера кофе, какао, шоколад.

В меню должно быть достаточно клетчатки, поэтому широко используются овощи, фрукты, крупы, цельнозерновые продукты.

Для улучшения процессов оттока желчи рекомендовано включать в меню нерафинированные растительные масла, овощные соки, отруби.

Список рекомендованных продуктов и блюд

  • говядина, куриное филе
  • нежирная рыба
  • яйца (умеренно, лучше в виде омлета)
  • молочные продукты пониженной жирности
  • крупы (гречневая, овсяная, рис)
  • нерафинированные растительные масла (оливковое, льняное, кукурузное)
  • овощи, фрукты и ягоды (кроме очень кислых)

Важность белка при синдроме Жильбера

При синдроме Жильбера, как и при всех болезнях печени, очень важно, чтобы с пищей поступало достаточное количество белка.

Дисо Нутримун

Белок для лечения и реабилитации

Легкоусвояемая, не имеющая вкуса белковая смесь, источник белков и необходимых организму аминокислот для борьбы с болезнями, восстановления после травм, болезней и операций.

Подробнее

Это улучшает функционирование гепато-билиарной системы, стимулирует образование желчи и ее отток. Печень очень чувствительна к нехватке белка, особенно в периоды болезней.

При возникновении длительного дефицита белка клетки печени первыми страдают от этого, возможно даже развитие белковой дистрофии гепатоцитов.

Дисо Нутримун при синдроме Жильбера

Поскольку в диете при синдроме Жильбера ограничиваются традиционные белковые продукты, содержащие насыщенные жиры и пурины, то для покрытия суточной потребности в белке хорошим выбором станет постоянное использование белковой смеси Нутримун.

В составе Нутримуна нет тех компонентов, которые нежелательны при этом заболевании. Поэтому добавление Нутримуна в блюдо облегчит задачу снабжения организма полноценным животным белком без сопутствующих вредных насыщенных жиров и пуриновых оснований.

Что такое Нутримун

СБКС Дисо Нутримун — это концентрированные белки молока, легкие для усвоения и полноценные по аминокислотному составу.

Смесь практически не имеет вкуса и запаха, поэтому любимые блюда не изменят своих привычных характеристик. С добавлением Нутримуна блюдо обогащается полезным легкоусвояемым белком, необходимым для нормальной работы организма.

Как он помогает

Дисо Нутримун — это 5 грамм белка в мерной ложке, он разработан учеными и рекомендован врачами к употреблению постоянно.

Добавлять его можно в любые блюда: супы, бульоны, пюре, суфле, каши и т.д. Можно размешивать Нутримун в напитках: чае, компоте, киселе.

Нутримун — это специализированный продукт питания, увеличивающий и улучшающий белковую часть рациона питания.

Он содержит все необходимые организму аминокислоты в правильном соотношении друг к другу для лучшего усвоения и большей пользы.

Белок смеси Дисо Нутримун не только полноценен и сбалансирован по аминокислотному составу, он легко расщепляется в пищеварительном тракте и легко усваивается организмом.

Заключение

При обнаружении синдрома Жильбера все рекомендации врача обязательны к выполнению.

Без должной диеты и поддерживающих мероприятий это заболевание может дать серьезные осложнения в виде нарушений функций печени и желудочно-кишечного тракта, запуская развитие множества патологических

процессов.

Может развиться холецистит, холангит, желчнокаменная болезнь, жировая дистрофия печени, язва 12-перстной кишки и другие болезни.

Однако в случае своевременного обнаружения и выполнения всех рекомендаций врача по лечению, питанию и образу жизни, синдром Жильбера никак не повлияет ни на качество, ни на продолжительность жизни.

Содержание данной статьи предназначено только для общей информации и не должно рассматриваться в качестве замены медицинских советов вашего лечащего врача или другого специалиста из сферы здравоохранения. ООО «ЦРЛ» (Интернет-магазин «Дисо» «Нутримун») не несет ответственности и не может быть привлечено к таковой за любой диагноз, который может поставить пользователь на основании содержания данного сайта. Всегда обращайтесь за консультацией к вашему врачу, если у вас возникают опасения по поводу вашего здоровья.

Синдром Жильбера — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Жильбера – генетически обусловленное нарушение обмена билирубина, возникающее вследствие дефекта микросомальных ферментов печени и приводящее к развитию доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии. В большинстве случаев синдрома Жильбера отмечается интермиттирующая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства; возможно появление субфебрилитета, гепатомегалии, ксантелазм век. Диагноз синдрома Жильбера подтверждают данные клинической картины, семейного анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, функциональных проб. При синдроме Жильбера показано соблюдение режима питания, прием индукторов микросомальных ферментов, гепатопротекторов, желчегонных трав, энтеросорбентов, витаминов.

Общие сведения

Синдром Жильбера (конституциональная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) характеризуется умеренно повышенным уровнем неконъюгированного билирубина в сыворотке крови и визуально проявляющимися эпизодами желтухи. Синдром Жильбера является самой распространенной формой наследственного пигментного гепатоза. В большинстве случаев клинические симптомы синдрома Жильбера проявляются в возрасте 12-30 лет. Их развитие у детей в препубертатном и пубертатном периоде связано с ингибирующим влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина. Синдром Жильбера распространен преимущественно среди лиц мужского пола. Частота встречаемости синдрома Жильбера в европейской популяции составляет от 2 до 5%. Синдром Жильбера не приводит к фиброзированию и нарушению функции печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни.

Синдром Жильбера

Причины синдрома Жильбера

Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина. Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга. В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой.

Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина. Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени. В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет.

Синдром Жильбера относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей.

Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом, гриппом и ОРВИ, кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных препаратов: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина.

Симптомы синдрома Жильбера

Различают 2 варианта синдрома Жильбера: «врожденный» — проявляющийся без предшествующего инфекционного гепатита (большинство случаев) и манифестирующий после перенесенного острого вирусного гепатита. Причем постгепатитная гипербилирубинемия может быть связана не только с наличием синдрома Жильбера, но и с переходом инфекции в хроническую форму.

Клинические симптомы синдрома Жильбера обычно развиваются у детей в возрасте 12 лет и старше, течение заболевания волнообразное. Для синдрома Жильбера характерна интермиттирующая желтуха различной степени выраженности — от субиктеричности склер до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек. Желтушное окрашивание может быть диффузным или проявляться частично в области носогубного треугольника, на коже стоп, ладоней, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи при синдроме Жильбера возникают внезапно, усиливаются после воздействия провоцирующих факторов и разрешаются самостоятельно. У новорожденных детей симптомы синдрома Жильбера могут иметь сходство с транзиторной желтухой. В отдельных случаях при синдроме Жильбера могут возникать единичные или множественные ксантелазмы век.

Большинство больных синдромом Жильбера предъявляют жалобы на тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости. Наблюдаются астеновегетативные расстройства (быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон, потливость), диспепсические явления (отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула). В 20% случаев синдрома Жильбера имеется незначительное увеличение печени, в 10% — селезенки, может наблюдаться холецистит, дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, повышается риск развития холелитиаза.

Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных. Синдром Жильбера может сочетаться с дисплазией соединительной ткани – часто встречается при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса.

Диагностика синдрома Жильбера

Диагноз синдрома Жильбера основывается на анализе клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатах лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости.

При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени.

Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены. Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на 50-100%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера. Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ.

Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени. При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается.

Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией, синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.

Лечение синдрома Жильбера

Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха. При синдроме Жильбера нежелательны профессиональные занятия спортом, инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры (жирных сортов мяса, жареных и острых блюд), и консервированной пищи.

При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов — фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови. Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия, ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают быстрее вывести его из организма.

Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.

Прогноз и профилактика синдрома Жильбера

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика, чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от профилактической вакцинации.

Лечение синдрома Жильбера в Москве — лучшие клиники и медцентры: отзывы, врачи, цены

Синдром Жильбера — это наследственное генетическое заболевание, при котором нарушается внутриклеточная транспортировка билирубина, что увеличивает его содержание в крови. В норме билирубин присутствует в крови в незначительном количестве. Ферменты печени перерабатывают его в вещества, которые выводятся из организма естественным путем. При синдроме Жильбера ферментов в организме недостаточно, и билирубин накапливается в организме. Заболевание передается от родителей по аутосомно-доминантному типу.

Избыток билирубина вызывает окрашивание кожного покрова и белков глаз в желтый цвет, у пациента иногда развивается желтуха. Наиболее заметны проявления болезни после перенесенных вирусных и бактериальных инфекций, сильной физической нагрузки, стресса, длительного плохого питания, значительных колебаний гормонального фона, после приема ряда медицинских препаратов. У новорожденных детей с синдромом Жильбера желтуха проявляется сильнее, чем у здоровых малышей.

Симптомы заболевания проявляются не всегда. Часто его диагностируют при обследовании или лечении других патологий. Пациенты иногда жалуются на болезненные ощущения в правом подреберье, тошноту, рвотные позывы, плохой аппетит, расстройства пищеварения. Появляется головная боль, нарушения сна, утомляемость, раздражительность.

Диагностические исследования

Диагностировать заболевание сможет терапевт, гепатолог, генетик. Проводится опрос и физический осмотр пациента, назначаются лабораторные исследования:

  • клинический анализ крови, мочи;
  • определение уровня билирубина в крови;
  • анализ кала;
  • молекулярная диагностика;
  • маркеры вирусов гепатита;
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • биопсия печени;
  • генетические исследования.

Основные этапы лечения

Заболевание не требует специфического лечения. Пациентам нужно придерживаться определенных рекомендаций:

  • питаться полноценно и сбалансированно, употреблять необходимое количество жиров;
  • избегать физических и эмоциональных перегрузок, стресса;
  • исключить алкоголь;
  • контролировать прием медикаментозных препаратов, имеющих побочные действия на печень;
  • принимать лекарства, препятствующие развитию желчнокаменной болезни.

Осложнения

При длительном протекании болезни образуются камни в желчном пузыре, дуоденальные язвы. Печень увеличивается, что определяется при пальпации органа. Синдром Жильбера протекает волнообразно, в некоторых случаях он перерастает в хронический персистирующий гепатит.

Синдром Гилберта | Симптомы и лечение

Что такое синдром Жильбера?

Синдром Жильбера — это состояние, при котором печень плохо обрабатывает билирубин. Иногда ее называют болезнью Гилберта, хотя она не вызывает «болезнь» как таковую. Сама печень в норме и состояние безвредное. Состояние названо в честь врача, который впервые описал его в 1901 году.

Что такое билирубин и что происходит при синдроме Гилберта?

Билирубин вырабатывается постоянно.Это продукт распада гемоглобина. Гемоглобин — это химическое вещество, которое находится в красных кровяных тельцах и переносит кислород в ткани. Многие эритроциты разрушаются каждый день, высвобождая гемоглобин, а билирубин является одним из продуктов жизнедеятельности. Билирубин переносится с кровотоком в печень, где попадает в клетки печени. Клетки печени перерабатывают билирубин, который затем выводится из печени в кишечник с желчью.

Химическое вещество (фермент) в клетках печени, называемое уридиндифосфатглюкуронозилтрансферазой (УГТ), помогает клеткам печени перерабатывать билирубин.У людей с синдромом Жильбера этого фермента меньше, поэтому в кровотоке может накапливаться билирубин. Высокий уровень билирубина вызывает пожелтение кожи и белков глаз (желтуху). У людей с синдромом Жильбера уровень билирубина в крови может повышаться и понижаться. Часто уровень в норме. В других случаях он выше нормы, но не очень высок.

Кто заболевает синдромом Гилберта?

Синдром Жильбера — очень распространенное наследственное заболевание. Примерно 1 из 20 человек страдает этим синдромом, но каждый 3-й человек не знает, что у них он есть.Это чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Часто его впервые диагностируют в подростковом возрасте или в начале двадцатых годов.

Симптомы синдрома Гилберта

Обычно нет

Уровень билирубина в крови повышается и понижается. Однако обычно это не вызывает никаких проблем, так как уровень не очень высок.

Желтуха

Если уровень билирубина превышает определенный уровень, может развиться пожелтение кожи и белков глаз. Это связано с тем, что билирубин имеет оранжево-желтый цвет.Это состояние называется желтухой. У некоторых людей с синдромом Жильбера время от времени возникает легкая желтуха. Это может показаться тревожным, но не вызывает особого беспокойства, если причиной является синдром Жильбера. Желтуха чаще всего возникает, если вы больны другой проблемой, например:

  • Инфекция.
  • Голод.
  • Постоянно болеет (рвота).
  • После операции.
  • Во время напряжения или стресса.

Если у вас синдром Гилберта, есть некоторые лекарства, которых следует избегать, если есть альтернативы.К ним относятся:

  • Атазанавир и индинавир (используются для лечения ВИЧ-инфекции).
  • Гемфиброзил (агент, снижающий уровень холестерина).
  • Статины (группа препаратов, снижающих уровень холестерина) при приеме с гемфиброзилом.
  • Иринотекан (используется для лечения запущенного рака кишечника).
  • Нилотиниб (используется для лечения некоторых видов рака крови).

Другие симптомы необычны.

Желтуха сама по себе обычно не вызывает никаких проблем.Однако некоторые люди с синдромом Жильбера сообщают о других симптомах — чаще всего:

  • Усталость.
  • Легкая слабость.
  • Слабые боли в животе (животе).
  • Легкое чувство тошноты.

Неясно, действительно ли эти симптомы связаны с синдромом Жильбера. Похоже, что нет никакой связи между этими симптомами и уровнем билирубина в крови. То есть эти симптомы могут развиваться независимо от того, высокий уровень билирубина или нет, и могут быть связаны с проблемой, из-за которой печени приходится работать немного тяжелее.

Нужны ли мне тесты?

Пожелтение кожи и белков глаз (желтуха — высокий уровень билирубина) может быть вызвано множеством различных заболеваний печени и крови. Поэтому, если у вас разовьется желтуха, вам, скорее всего, потребуются анализы, чтобы выяснить причину и исключить серьезное заболевание. Анализ крови обычно может подтвердить диагноз синдрома Жильбера. Показывает слегка повышенный уровень билирубина; однако все остальные тесты печени будут в норме. В очень редких случаях могут быть выполнены другие тесты, такие как биопсия печени, чтобы исключить заболевания печени, если диагноз вызывает сомнения.Вам также могут предложить генетическое тестирование.

Синдром Жильбера также часто диагностируется случайно, когда обычные анализы крови, которые проводятся при других проблемах, показывают повышенный уровень билирубина.

Лечение синдрома Жильбера

Лечение не требуется. Люди с синдромом Жильбера ведут нормальный здоровый образ жизни. Это не влияет на продолжительность жизни и страхование жизни. Есть даже некоторые свидетельства того, что люди с синдромом Гилберта живут дольше и здоровее, чем люди, у которых его нет.Легкое пожелтение кожи и белков глаз (желтуха) может возвращаться время от времени на короткие периоды времени, но обычно не вызывает проблем со здоровьем.

Вывод: — синдром Жильбера — это действительно легкое отклонение того, как печень обрабатывает химическое вещество (фермент), называемое билирубином. На самом деле это не «болезнь» и обычно не вызывает проблем.

Синдром Гилберта | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Синдром Гилберта — это заболевание печени, при котором нарушается способность организма перерабатывать билирубин, вещество, вырабатываемое при расщеплении старых красных кровяных телец.Это приводит к колебаниям уровня билирубина в крови, иногда вызывая высокие уровни (гипербилирубинемия). [1] У большинства людей с синдромом Жильбера симптомы отсутствуют или у них легкая желтуха. В некоторых случаях желтуха вызывается или усугубляется стрессом, упражнениями, голоданием, обезвоживанием, употреблением алкоголя или болезнью. [1] [2] Некоторые люди с синдромом Жильбера сообщали о других симптомах, таких как усталость, слабость, тошнота или диарея. Нет доказательств того, что эти другие симптомы вызваны гипербилирубинемией, и причина этих симптомов в настоящее время неясна. [1] Люди с синдромом Жильбера также могут иметь больше побочных эффектов от некоторых лекарств, таких как иринотекан. [3]

Синдром Гилберта вызывается мутациями в гене UGT1A1 и наследование является аутосомно-рецессивным. [1] [2] Мутации в этом гене вызывают снижение уровня фермента печени, необходимого для выведения билирубина из организма, что приводит к его накоплению. У людей с синдромом Жильбера наблюдается около одной трети нормальной активности ферментов, чего обычно достаточно для предотвращения развития симптомов.Лечение синдрома Жильбера обычно не требуется, поскольку в большинстве случаев оно не вызывает симптомов. Люди с синдромом Жильбера имеют нормальную продолжительность жизни. [1]

Следует отметить, что мутации в гене UGT1A1 могут альтернативно вызывать другие расстройства, такие как синдром Криглера-Наджара. Выделяют две формы: синдром Криглера-Наджара типа 1 (CN-1) и синдром Криглера-Наджара типа 2 (CN-2). При обоих типах желтуха является стойкой и более серьезной, чем при синдроме Жильбера, при этом CN-1 вызывает потенциально опасные для жизни симптомы. [1] [4] [5] Иногда бывает трудно отличить синдром Гилберта от CN-2 из-за значительного перекрытия измеренных уровней билирубина. Иногда для постановки правильного диагноза необходимо генетическое тестирование для выявления конкретной мутации. [2]

Последнее обновление: 28.08.2018

синдром Гилберта | UF Health, University of Florida Health

Определение

Синдром Гилберта — распространенное заболевание, передающееся от семьи.Это влияет на то, как билирубин обрабатывается печенью, и иногда может вызывать желтый цвет кожи (желтуху).

Альтернативные названия

Icterus intermittens juvenilis; Хроническая гипербилирубинемия низкой степени тяжести; Семейная негемолитическая необструктивная желтуха; Конституциональная дисфункция печени; Неконъюгированная доброкачественная билирубинемия; Болезнь Гилберта

Причины

Синдром Гилберта поражает 1 из 10 человек в некоторых белых группах. Это состояние возникает из-за аномального гена, который передается от родителей их детям.

Симптомы

Симптомы могут включать:

  • Усталость
  • Пожелтение кожи и белков глаз (легкая желтуха)

У людей с синдромом Гилберта желтуха чаще всего появляется во время физической нагрузки, стресса и инфекции. , или когда они не едят.

Экзамены и тесты

Анализ крови на билирубин показывает изменения, которые возникают при синдроме Жильбера. Общий уровень билирубина слегка повышен, в основном это неконъюгированный билирубин.Чаще всего общий уровень составляет менее 2 мг / дл, а уровень конъюгированного билирубина в норме.

Синдром Жильбера связан с генетической проблемой, но генетическое тестирование не требуется.

Лечение

При синдроме Жильбера никакого лечения не требуется.

Перспективы (Прогноз)

Желтуха может появляться и исчезать на протяжении всей жизни. Более вероятно, что он появится при таких заболеваниях, как простуда. Не вызывает проблем со здоровьем. Однако это может сбить с толку результаты анализов на желтуху.

Возможные осложнения

Нет известных осложнений.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вас есть желтуха или боль в животе, которая не проходит.

Профилактика

Доказанной профилактики нет.

Изображения


Ссылки

Берк П.Д., Коренблат К.М. Обратитесь к пациенту с желтухой или отклонениями в результатах анализа печени. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина . 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 147.

Лидофский С.Д. Желтуха. В: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Болезни желудочно-кишечного тракта и печени Слейзенгера и Фордтрана: патофизиология / диагностика / лечение . 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 21.

Theise ND. Печень и желчный пузырь. В: Кумар В., Аббас А.К., Фаусто Н., Астер Дж.С., ред. Патологические основы болезни Роббинса и Котрана .9 изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2015: глава 18.

Синдром Гилберта — обзор

Синдром Гилберта

Синдром Гилберта, первоначально описанный на рубеже веков (Gilbert and Lereboullet, 1901), гораздо более распространен и характеризуется легкой, хронической или рецидивирующей неконъюгированная гипербилирубинемия при отсутствии заболевания печени или явного гемолиза (Gourley, 1994). Печеночная активность UGT1A1 снижена по крайней мере на 50% у пораженных субъектов, и более 95% их общего билирубина сыворотки неконъюгировано (Gourley, 1994).Синдром Гилберта поражает примерно 9% населения, и его генетическая основа у кавказцев и афроамериканцев — это аномальный промоторный элемент UGT1A1 (Bosma et al., 1995). Более конкретно, вариантный промотор содержит добавление двух пар оснований (TA) в промоторном элементе TATAA, что дает 7 (A [TA] 7 TAA), а не более обычное 6 (A [TA] 6 TAA) повторяется и обозначается как UGT1A1 * 28 . Дополнительный повтор TA (A [TA] 7 TAA) нарушает правильную транскрипцию сообщения и объясняет снижение активности UGT1A1 (Bosma et al., 1995). По мере увеличения числа повторов активность UGT1A1 снижается (Beutler et al., 1998). Субъекты с синдромом Гилберта гомозиготны по промотору варианта UGT1A1 * 28 , что является уникальным генетическим маркером этого заболевания (Bosma et al., 1995).

Исследователи давно предполагали, что синдром Жильбера может способствовать непрямой гипербилирубинемии в период новорожденности (Valaes, 1976; Odell, 1980; Oski, 1984), и клинические отчеты показывают, что у новорожденных с UGT1A1 * 28 наблюдается ускоренная желтуха, снижение каловых масс. экскреция моноглюкуронидов и диглюкуронидов билирубина (Bancroft et al., 1998) и умеренно повышенные постнатальные уровни TSB (Roy-Chowdhury et al., 2002). Другим не удалось продемонстрировать клинически значимый эффект одного UGT1A1 * 28 на пиковый TSB. Однако сочетание варианта A (TA) 7 TAA промотора UGT1A1 с иктерогенными состояниями, например дефицитом G6PD и наследственным сфероцитозом, заметно увеличивает риск тяжелой гипербилирубинемии у новорожденных (Kaplan et al., 1997; Iolascon et al. ., 1998). Несколько исследований четко демонстрируют, что вариант промотора ТАА A (TA) 7 преобладает у детей, находящихся на грудном вскармливании, у которых развивается длительная непрямая гипербилирубинемия у новорожденных (Maruo et al., 1999; Monaghan et al., 1999; Рой-Чоудхури и др., 2002). В азиатских популяциях мутация нуклеотида 211 гуанин в аденин (G71R) в кодирующей последовательности UGT1A1 (UGT1A1 * 6) , по-видимому, лежит в основе фенотипа Гилберта и способствует риску неонатальной гипербилирубинемии (Huang et al., 2002b, 2004; Huang, 2005). Эти исследования, вместе взятые, демонстрируют, что синдром Жильбера является фактором, способствующим желтухе новорожденных.

Болезнь Гилберта — относительно частое и доброкачественное заболевание печени, когда печень не может эффективно преобразовывать билирубин в желчь.

Болезнь Жильбера — относительно распространенное доброкачественное заболевание печени. Вы родились с этим состоянием. Похоже, что болезнь Жильберта передается по наследству. Состояние возникает, когда печень не может эффективно преобразовывать билирубин в желчь. Билирубин — это желтый пигмент, который выводится печенью и является побочным продуктом распада красных кровяных телец. Когда печень не может преобразовать билирубин в желчь, уровень билирубина в крови повышается.

Мужчины страдают этим заболеванием чаще, чем женщины.Чаще всего диагноз ставится в подростковом или раннем взрослом возрасте. Диагноз ставится на основании анализа крови. Получен повышенный уровень билирубина в сыворотке крови. Часто люди с болезнью Гилберта даже не подозревают о том, что у них есть болезнь. Они могут узнать об этом только тогда, когда пойдут сдавать кровь, пройдут случайные лабораторные исследования или пройдут массовый осмотр на ярмарке здоровья. Уровень билирубина при болезни Жильбера повышается, если вы не едите, а также если у вас жар или другое заболевание, например грипп.Обычно другие функциональные пробы печени в норме. Примерно от 3% до 7% взрослого населения страдает болезнью Гилберта.

Жизнь со своим диагнозом

Болезнь Гилберта характеризуется умеренным колеблющимся повышением уровня билирубина в сыворотке крови. Обычно признаки или симптомы заболевания отсутствуют. Иногда может отмечаться легкий желтый цвет (желтуха) на коже или белках глаз. Редко вы можете испытывать усталость, потерю аппетита или боль в верхней части живота.

Лечение

Болезнь Жильбера не требует лечения.Это не помешает нормальному образу жизни.

ДО

  • Поддерживайте здоровый образ жизни с помощью упражнений и правильного питания.
  • Узнайте о своем состоянии. Сообщите своему врачу. Это может предотвратить ненужные медицинские осмотры в будущем.

Нельзя

  • Избегайте чрезмерного употребления алкоголя.
  • Избегайте табачных изделий.

Когда звонить врачу

Если вы считаете, что ваша кожа выглядит желтой.

Для получения дополнительной информации
American Liver Foundation
1425 Pompton Avenue
Cedar Grove, New Jersey 07009
800-223-0179

На основе руководства для пациентов, © Mosby, Inc. Все права защищены.

Содержимое wired.MD предназначено только для информационных целей. Ничто, содержащееся в wired.MD, не предназначено для замены медицинских рекомендаций, диагностики или лечения. Если у вас есть какие-либо проблемы или вопросы, связанные со здоровьем, обратитесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг.Вы никогда не должны игнорировать профессиональный медицинский совет или откладывать его обращение из-за того, что вы читали или видели на сайте Wired.MD.
© авторское право 2000-2012. Все права защищены.

Частота, клиническое течение и качество жизни, связанное со здоровьем у взрослых с синдромом Жильбера: продольное исследование | BMC Gastroenterology

  • 1.

    Fretzayas A, Moustaki M, Liapi O, Karpathios T. Синдром Гилберта. Eur J Pediatr. 2012; 171 (11).

  • 2.

    Gazzin S, Masutti F, Vitek L, Tiribelli C.Молекулярные основы желтухи: пересмотр старого симптома. Liver Int. 2017; 37 (8): 1094–102.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 3.

    Barrett PV. Гипербилирубинемия натощак. ДЖАМА. 1971; 217: 1349.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 4.

    Homsen HF, Hardt F, Juhl E. Диагностика синдрома Гильберта Надежность тестов ограничения калорийности и фенобарбитальной стимуляции.Сканд Дж Гастроэнтерол. 1981; 16: 699–703.

    Артикул Google ученый

  • 5.

    Росси Ф., Франсез М., Йодис Р.М. и др. Наследственные нарушения обмена билирубина. Минерва Педиатр. 2005; 57: 53–63.

    CAS PubMed Google ученый

  • 6.

    Monaghan G, McLellan A, McGeehan A, et al. Синдром Жильбера является фактором, способствующим длительной неконъюгированной гипербилирубинемии у новорожденных.J Pediatr. 1999. 134: 441–446.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 7.

    Sieg A, Arab L, Schlierf G, et al. Распространенность синдрома Жильберта в Германии. Dtsch Med Wochenschr. 1987; 112: 1206.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 8.

    Босма П.Дж., Рой-Чоудхури Дж., Баккер С. и др. Генетическая основа пониженной экспрессии билирубина UDP-глюкуронозилтрансферазы 1 при синдроме Жильбера.N Engl J Med. 1995: 3331171–5.

  • 9.

    Aono S, Adachi Y, Uyama E, et al. Анализ генов билирубина UDP-глюкуронозилтрансферазы при синдроме Жильбера. Ланцет. 1995; 345: 958–9.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 10.

    Koiwai O, Nishizawa M, Hasada K, et al. Синдром Жильбера вызывается гетерозиготной миссенс-мутацией в гене билирубина UDP-глюкуронозилтрансферазы. Hum Mole Genet.1995; 4: 1183–6.

    CAS Статья Google ученый

  • 11.

    Ли Дж. С., Ван Дж., Мартин М. и др. Генетическая изменчивость UGT1A1, типичная для синдрома Жильбера, связана с неконъюгированной гипербилирубинемией у пациентов, получающих тоцилизумаб. Pharmacogenet Genomics. 2011; 21: 365–74.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 12.

    MOS Краткий обзорный инструмент из 36 пунктов (SF-36) Арабская версия.РЭНД Здоровье. (Интернет) Доступно по адресу: https://www.rand.org/health/surveys_tools/mos/36-item-short-form.html Дата обращения: 22 февраля 2018 г.

  • 13.

    EL-Kalla R, Khalaf Массачусетс, Саад, Массачусетс, Осман Э.М. Действительность арабско-египетской версии краткого опросного листа 36 для оценки качества жизни. Med. J. Cairo Univ., Vol. 84, No. 2, июнь: 311–316, 2016.

  • 14.

    Эрнандес М.Дж., Паредес Г.Дж., Марфил Л.Дж.Р., Пейтави С.С., Диас-Рубио М. Диагностика синдрома Гилберта: текущее состояние теста на голодание.Анна. Med Interna. 1997. 14 (2): 57–61.

    Google ученый

  • 15.

    Мендоса Эрнандес JL1, Гарсия Паредес Дж., Ларрубия Марфил Дж. Р., Казимиро Пейтави С., Диас-Рубио М. Диагностика синдрома Гилберта: текущий статус теста натощак. An Med Interna 1997; 14 (2): 57–61.

  • 16.

    Эрдил А., Кадаифчи А., Атес Й, Багчи С., Уйгун А., Дагалп К. Тест на рифампицин в диагностике синдрома Гилберта. Int J Clin Pract. 2001; 55 (2): 81–3.

    CAS PubMed Google ученый

  • 17.

    Мурти Г.Д., Байрон Д., Шумейкер Д., Висвесварайя Х., Паскуале Д. Полезность рифампицина в диагностике синдрома Гилберта. Am J Gastroenterol. 2001; 96: 1150–4.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 18.

    Моллой А.М., Скотт Дж. М.. Микробиологический анализ фолиевой кислоты в сыворотке, плазме и эритроцитах с использованием криоконсервированного метода микротитровального планшета.Методы Энзимол. 1997. 281: 43–53.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 19.

    Чернецкий CC, Лабораторные испытания BBJ, Процедуры D. 6-е изд. Филадельфия, штат Пенсильвания: У. Б. Сондерс; 2012.

  • 20.

    Шульман К., Коэн И., Барнетт-Гринесс О., Кутен А., Грубер С.Б., Лейбкович Ф., Реннерт Г. Клинические последствия тестирования генотипа UGT1A1 * 28 у пациентов с колоректальным раком. Рак. 2011; (14): 3156–62.

  • 21.

    Innocenti F, Undevia SD, Iyer L, et al. Генетические варианты гена UDP-глюкуронозилтрансферазы 1A1 предсказывают риск тяжелой нейтропении иринотекана. J Clin Oncol. 2004. 22: 1382–8.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 22.

    Hsieh TY, Shiu TY, Huang SM, et al. Молекулярный патогенез синдрома Жильбера: снижение аффинности связывания с ТАТА-связывающим белком промотора гена UGT1A1. Pharmacogenet Genomics.2007 Апрель; 17 (4): 229–36.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 23.

    Обновление исследования состояния здоровья Ware JE Jr. SF-36. В: Маруиш М., редактор. Использование психологического тестирования для планирования лечения и оценки результатов, том 3. Mahwah. Нью-Джерси: Лоуренс Эрлбаум Ассошиэйтс; 2004. с. 693–718.

    Google ученый

  • 24.

    Дэвид К., Каудли К.В., Уналп А. и др.Качество жизни взрослых с неалкогольной жировой болезнью печени: исходные данные сети клинических исследований неалкогольного стеатогепатита. Гепатология. 2009; 49: 1904–12.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 25.

    Юноси М., Бопарай Н., Маккормик М. Инструмент качества жизни, связанного со здоровьем, для хронического гепатита С: CLDQ-HCV. Гепатология. 2000; 32 (369): 838.

    Google ученый

  • 26.

    Махмуд Ф., Эбейд Н., Абдель Азиз С. Влияние учебной программы по самообслуживанию на качество жизни пациентов с циррозом печени в больнице Каирского университета Эль-Каср Эль-Айни. Природа и наука. 2013. 11 (6): 95–105.

    Google ученый

  • 27.

    Феррейра Л.Н., Феррейра П.Л., Перейра Л.Н., Роуэн Д., Бразье Дж. Изучение стабильности SF-6D. Цените здоровье. 2013. 16 (6): 1023–31.

    PubMed Статья Google ученый

  • 28.

    Оуэнс Д., Эванс Дж. Популяционные исследования синдрома Гилберта. J Med Genet. 1975. 12: 152–6.

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 29.

    Пауэлл Л.В., Хемингуэй Э., Биллинг Б.Х., Шерлок С. Идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия (синдром Гилберта). Исследование 42 семей. N Engl J Med. 1967; 277: 1108–12.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 30.

    Okolicsanyi L, Nassuato G, Muraca M, Orlando R, Iemmolo RM, Lirussi F, Strazzabosco M. Эпидемиология неконъюгированной гипербилирубинемии: еще раз. Semin Liver Dis. 1988. 8 (2): 179–82.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 31.

    Луис Мендес, Марсела Лагоа, Тереза ​​Кирога, Паула Маргоццини, Лорена Азокар, Эктор Р. Молина, Алехандра Вера, Луис Вильярроэль, Марко Аррезе, Йохен Хампе, Стефан Бух, Хуан Ф. Мике.Распространенность синдрома Жильбера и его генетических детерминант в Чили. Rev. méd. Чили 2013; 141 (10): 1266–74.

  • 32.

    Horsfall LJ, Nazareth I, Pereira SP, Petersen I. Синдром Гилберта и риск смерти: популяционное когортное исследование. J Gastroenterol Hepatol. 2013. 28 (10): 1643–7.

    PubMed Google ученый

  • 33.

    Gwee KA, Koay ES, Kang JY. Распространенность изолированной неконъюгированной гипербилирубинемии (синдром Гилберта) у субъектов, посещающих программу медицинского обследования в Сингапуре.Сингапур Мед Дж. 1992; 33 (6): 588–9.

    CAS Google ученый

  • 34.

    Méndez-Sánchez N1, González V, Flores A, Martínez M, Graef A, Uribe M. Задержка опорожнения желудка у пациентов с синдромом Гилберта. Гепато-гастроэнтерология 2001; 48 (40): 1183–5.

  • 35.

    Okolicsanyi L, Orlando R, Venuti M, Dal Brun G, Cobelli C, Ruggeri A, et al. Моделирование влияния голодания на кинетику билирубина при синдроме Жильбера.Am J Phys. 1981; 240 (5): R266–71.

    CAS Google ученый

  • 36.

    Girard H, Thibaudeau J, Court MH, et al. UGT1A1 полиморфизмов являются важными детерминантами детоксикации пищевых канцерогенов в печени. Гепатология. 2005. 42: 448–57.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 37.

    Цукер С.Д., Хорн П.С., Шерман К.Е. и др. Уровни билирубина в сыворотке крови в U.Популяция S.: гендерный эффект и обратная корреляция с колоректальным раком. Гепатология. 2004. 40: 827–35.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 38.

    Ашраф В., ван Сомерен Н., Куигли Е.М., Сабур С.А., Фэрроу Л.Дж. Синдром Гилберта и Рамадан: обострение неконъюгированной гипербилирубинемии из-за религиозного поста. J Clin Gastroenterol. 1994. 19 (2): 122–4.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 39.

    de Morais SM, Uetrecht JP, Wells PG. Снижение глюкуронизации и повышение биоактивации ацетаминофена при синдроме Жильбера. Гастроэнтерология. 1992; 102: 577–86.

    PubMed Статья Google ученый

  • 40.

    Эстебан А., Перес-Матео М. Гетерогенность метаболизма парацетамола при синдроме Жильберта. Eur J Drug Metab Pharmacokinet. 1999; 24: 9–13.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 41.

    Синдром Тейлора С. Гилберта как причина послеоперационной желтухи. Анестезия. 1984; 39: 1222–4.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 42.

    Barbosa FT, Santos SM, Costa JS, Bernardo RC. Анестезия у пациента с синдромом Жильбера. Отчет о клиническом случае. Rev Bras Anestesiol. 2004. 54: 399–403.

    PubMed Статья Google ученый

  • 43.

    Madonia S, Orlando E, Stagno B, et al.Письмо: следует ли исключить пациентов с циррозом печени с высоким билирубином или синдромом Жильбера из паритапревира, омбитасвира или дасабувира? Алимент Pharmacol Ther. 2016; 43: 1021–2.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 44.

    Детердинг К., Грюнграйфф К., Ланкиш Т.О. и др. Синдром Жильбера и противовирусная терапия гепатита С. Ann Hepatol. 2009; 8: 246–50.

    CAS PubMed Google ученый

  • 45.

    Wang Z, Wong T, Hashizume T, Dickmann L, Scian M, Koszewski N, Goff J, Horst R, Chaudhry AS, Schuetz EG, Thumme K. Конъюгат UGT1A4 и UGT1A3 человека 25-гидроксивитамин D 3 : структура метаболита, кинетика, индуцибельность и индивидуальная изменчивость. Эндокринология. 2014; 155 (6): 2052–63.

    PubMed PubMed Central Статья Google ученый

  • 46.

    Beutler E, Gelbart T, Demina A. Расовая изменчивость промотора UDP-глюкуронозилтрансферазы 1 (UGT1A1): сбалансированный полиморфизм для регуляции метаболизма билирубина? Proc Natl Acad Sci USA.1998. 95: 8170–4.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 47.

    Ki CS, Lee KA, Lee SY, et al. Структура гаплотипа гена UDP-глюкуронозилтрансферазы 1A1 (UGT1A1) и ее связь с концентрацией общего билирубина в сыворотке у корейского мужского населения. Clin Chem. 2003. 49: 2078–81.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 48.

    Ando Y, Chida M, Nakayama K, et al.Аллель UGT1A1 28 относительно редко встречается в японской популяции. Фармакогенетика. 1998. 8: 357–436.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • 49.

    Skierka JM, Kotzer KE, Lagerstedt SA, et al. Генетический анализ UGT1A1 в качестве диагностического средства для лиц с неконъюгированной гипербилирубинемией. J Pediatr. 2013; 162: 1146–52.

    CAS PubMed Статья Google ученый

  • Синдром Гилберта — MyDr.com.au

    Синдром Жильбера — это безвредное заболевание печени, при котором иногда бывает избыток билирубина в крови. Билирубин — это пигмент желто-коричневого цвета, образующийся при расщеплении красных кровяных телец. Если уровень билирубина достаточно высок, это может вызвать желтуху — пожелтение кожи и глаз. Синдром Жильбера — это пожизненное состояние.

    Синдром Жильбера назван в честь французского врача, впервые описавшего синдром в 1901 году, и обычно произносится как «медведь Джил».Это также известно как доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия.

    Что вызывает синдром Жильбера?

    Люди с синдромом Жильбера имеют дефицит фермента (называемого UGT), который отвечает за переработку билирубина в печени.

    Билирубин обычно транспортируется с кровью в печень, где он обрабатывается перед тем, как вывести с желчью. Если есть дефицит UGT, то печень не может справиться с обработкой билирубина, и это приводит к небольшому увеличению уровня билирубина в крови, что может быть замечено как повышение уровня билирубина на в анализах крови.Помимо этой проблемы с переработкой билирубина, печень функционирует нормально.

    Уровень билирубина в крови у человека с синдромом Жильбера повышается и понижается, а иногда и остается нормальным.

    Симптомы

    Многие люди с синдромом Жильбера не замечают никаких симптомов. Однако иногда у вас может развиться легкая желтуха с легким пожелтением кожи и белков глаз. Желтуха обычно более очевидна, когда вы болеете другим заболеванием, например, простудой или гриппом.Другими возможными триггерами желтухи у людей с синдромом Жильбера являются диета или голодание, обезвоживание, менструация, стресс и физические нагрузки.

    Поскольку желтуха легкая, она может быть заметна только в белках глаз, но не на коже.

    Некоторые люди сообщают о симптомах во время эпизодов желтухи, которые могут включать боль в животе, усталость и плохое самочувствие. Желтуха проходит сама по себе и не требует лечения.

    Факторы риска

    Синдром Гилберта — довольно распространенное явление, которым страдает около 5 процентов населения Австралии.Это наследственное заболевание, иногда известное в семейном анамнезе. Если у обоих ваших родителей есть ненормальная копия гена, вызывающего синдром Жильбера, вы рискуете его развить.

    Мужчины болеют чаще, чем женщины.

    Диагностика

    Синдром Жильбера диагностируется путем определения уровня билирубина в крови или моче. Поскольку симптомы часто настолько легкие, что остаются незамеченными, синдром Жильбера часто обнаруживается только при анализе крови, который проводится по другой причине.

    Билирубин — одно из химических веществ, обычно измеряемых при тестировании функции печени, поэтому это один из способов обнаружения синдрома Гилберта. Функциональные тесты печени проводятся на образце крови, взятой из вены, обычно в руке. Помимо небольшого повышения уровня билирубина, результаты функциональных тестов печени у человека с синдромом Жильбера будут нормальными.

    Повышенный уровень билирубина в крови обычно более выражен, если человек голодает (не ест) или у него высокая температура.Таким образом, как правило, образец крови натощак дает более высокий билирубин, чем образец не натощак.

    Доступен генетический тест для выявления дефицита ферментов при синдроме Жильбера, но он редко бывает необходим.

    Каков нормальный уровень билирубина?

    Функциональные пробы печени обычно дают результат для общего билирубина . В Австралии нормальный диапазон общего билирубина в анализе крови составляет от 3 до 20 микромоль / литр . Билирубин 20 или более в анализе крови будет отмечен как высокий.Желтуха может возникнуть, когда общий билирубин в крови достигает уровня примерно от 35 до 50 микромоль / л.

    Общий билирубин измеряет 2 формы билирубина — конъюгированный и неконъюгированный билирубин. Неконъюгированный билирубин образуется в результате нормального разложения старых красных кровяных телец. Не растворяется в воде. Неконъюгированный билирубин отправляется в печень, где он конъюгируется (объединяется) с глюкуроновой кислотой, что делает его растворимым в воде. Конъюгированный билирубин может затем выводиться с желчью в кишечник и из организма.

    Билирубин в моче

    Билирубин также можно измерить с помощью анализа мочи. В моче обнаруживается только конъюгированный билирубин (который является растворимым). Если в моче обнаружен билирубин, это может быть признаком заболевания печени. Врачи могут проверить мочу на билирубин, чтобы получить больше информации о причине повышенного уровня билирубина в анализе крови.

    Другие причины повышенного билирубина

    Хотя синдром Жильбера время от времени вызывает повышение уровня билирубина, это не единственная возможная причина повышенного билирубина.Повышенный уровень билирубина может быть вызван другими заболеваниями печени.

    Повышенный билирубин может указывать на повреждение печени, поэтому можно провести полный спектр функциональных тестов печени, чтобы исключить высокий билирубин из-за заболевания печени. Более конкретные анализы крови, которые измеряют уровни прямого (конъюгированного) и непрямого (неконъюгированного) билирубина, могут помочь диагностировать причину проблемы.

    Заблокированные желчные протоки, например из-за камней в желчном пузыре, являются одной из причин высокого билирубина. Заблокированные протоки могут вызвать накопление желчи в печени, что, в свою очередь, приводит к накоплению билирубина в кровотоке.

    Чрезмерное разрушение эритроцитов — еще одна причина высокого билирубина. Билирубин вырабатывается нормальным распадом определенного процента эритроцитов в процессе, называемом гемолизом. Но если одновременно разрушается слишком много эритроцитов, высвобождается больше билирубина. Таким образом, любое состояние, вызывающее чрезмерный гемолиз, может привести к высокому билирубину, например гемолитическая анемия.

    Уровень билирубина часто повышается у людей, употребляющих слишком много алкоголя. Повреждение печени из-за длительного чрезмерного употребления алкоголя означает, что печень не может обрабатывать билирубин, и он накапливается в кровотоке.

    Осложнения

    Люди с синдромом Жильбера подвержены повышенному риску побочных эффектов от некоторых лекарств, которые обрабатываются тем же ферментом, обрабатывающим билирубин, которого у них недостаточно (известный как UGT). Поскольку иногда фермента UGT недостаточно для обработки лекарств, они накапливаются в организме, вызывая побочные эффекты.

    Лекарства, которые могут быть проблемой для людей с синдромом Жильбера, включают определенные химиотерапевтические препараты против рака и лекарства против ВИЧ (ингибиторы протеазы), а также препараты, снижающие уровень холестерина, гемфиброзил, а также статины при использовании с гемфиброзилом.

    Самопомощь

    Синдром Жильбера — безвредное заболевание, которое обычно не вызывает серьезных проблем и не требует лечения. Просто избегая ситуаций, вызывающих повышение уровня билирубина, вы можете контролировать приступы желтухи. Придерживайтесь здоровой диеты, избегайте диет, голодания и пропусков приемов пищи и управляйте уровнем стресса. Пейте много воды, так как обезвоживание может вызвать повышение билирубина.

    Поскольку синдром Гилберта влияет на то, как ваш организм обрабатывает определенные лекарства, потенциально усиливая побочные эффекты, вы должны сообщить своему врачу, что у вас синдром Гилберта, прежде чем принимать какие-либо новые лекарства.

    Синдром Гилберта и алкоголь

    Употребление алкоголя может вызвать повышение уровня билирубина у людей с синдромом Жильбера, поэтому, вероятно, стоит избегать алкоголя, если у вас высокий уровень билирубина.

    Какие врачи занимаются синдромом Жильбера?

    Синдром Гилберта может быть диагностирован вашим терапевтом или врачом-специалистом по имени гастроэнтеролог , который является экспертом в области желудочно-кишечной системы, включая печень. Если у вас синдром Жильбера, как правило, не требуется постоянного ухода или наблюдения.

    1. Королевский колледж патологов. Руководство RCPA: Билирубин. https://www.

    Leave a Comment

    Ваш адрес email не будет опубликован.