Варусная деформация нижних конечностей: Лечение варусной деформации нижних конечностей – статьи о здоровье

Содержание

Лечение варусной деформации нижних конечностей – статьи о здоровье

Оглавление

Варусная деформация нижних конечностей является достаточно опасной патологией. Чаще всего она встречается у малышей дошкольного возраста и требует обязательного лечения. В противном случае повреждениям будет подвергаться не только измененная стопа, но и голень, и бедро.

Сегодня существуют эффективные методы лечения варусной деформации у детей и взрослых. Необходимо лишь своевременно обратиться к опытным специалистам. Они подберут необходимую технику для проведения терапии на различных стадиях развития дефекта.

Что такое варусные деформации?

Данная патология опорно-двигательного аппарата характеризуется искривлением сводов стопы и ее оси. Стопа разворачивается во внутреннюю сторону. Это приводит к неравномерному распределению нагрузки при ходьбе и при статичном положении тела. В отличие от врожденной косолапости, дефект может возникать как в первые годы жизни ребенка, так и у взрослых людей под действием различных агрессивных факторов.

Лечение варусной деформации нижних конечностей нужно проводить как можно раньше. В противном случае будут изменяться и голени, они приобретут О-образную форму. Страдают при такой патологии и коленные суставы. Они развиваются неравномерно по отношению друг к другу. Таким образом, дефект вносит изменения во всю хрящевую и костную структуру нижних конечностей.

Лечение варусной деформации стопы и голени у детей и взрослых особенно актуально по причине таких возможных последствий, как:

  • выраженная отечность конечностей
  • развитие мышечной дистрофии
  • застой крови в ногах
  • варикозное расширение вен
  • частое растяжение связок
  • защемление нервных окончаний

При патологии пятка человека постоянно располагается неправильно, что может провоцировать нарушение походки. В некоторых случаях на фоне нарушения развивается остеоартроз – заболевание, которое приводит к постепенному разрушению хрящей и костей.

На фоне врожденной или приобретенной в первые годы жизни деформации могут возникнуть задержки в умственном и психическом развитии. Это обусловлено тем, что биологически активные точки на стопе не получают нужной нагрузки. Дети могут столкнуться с трудностями общения со сверстниками, так как они лишены возможностей в подвижных играх. Все это приводит к серьезным последствиям!

Виды и степени деформации

Перед началом лечения варусной деформации стопы обязательно определяются ее вид и степень.

В зависимости от причины патологии выделяют следующие ее типы:

  1. Статическая. Этот тип обычно возникает при нарушениях осанки, когда нагрузка распределяется неправильно
  2. Структурная. Такой дефект является результатом неправильного положения таранной кости (формирующей нижнюю часть голеностопного сустава)
  3. Рахитическая. Такая деформация возникает по причине рахита
  4. Компенсаторная. Стопа искривляется по причине врожденных нарушений в голеностопном сочленении, деформации большеберцовой кости или укорочения ахиллового сухожилия
  5. Паралитическая. Патология является следствием таких тяжелых заболеваний, как полиомиелит или энцефалит
  6. Спастическая. Болезнь развивается как следствие мышечных спазмов и становится причиной не только искривления ступни, но и укорочения конечности
  7. Травматическая. Дефект является следствием перенесенных разрывов связок, вывихов и иных травм
  8. Гиперкоррекционная. Деформация возникает при неправильном лечении иных заболеваний стопы

Различают и несколько степеней патологии:

  1. Легкая. На этой стадии деформация практически незаметна, так как угол наклона пятки не превышает 15 градусов и не визуализируется. Такую патологию невозможно выявить даже очень внимательным мамам детей. Именно поэтому следует регулярно проходить обследование у врача-ортопеда. Он сразу же заподозрит нарушение и назначит рентгеновское обследование для уточнения диагноза
  2. Средняя. На этой стадии уже можно заметить нарушения, так как стопа деформируется все больше, развиваются патологические изменения медленно, поэтому заметить их (особенно у детей) все также сложно. Тем не менее, ребенок, как и взрослый, начинает испытывать неприятные симптомы, например, боли при длительном стоянии. Визуально заметными становятся отклонения при ходьбе. Если посмотреть на подошву обуви пациента, можно заметить повышенную стираемость с внешней стороны
  3. Тяжелая. При такой деформации уже заметны все изменения. Ноги становятся искривленными, зачастую колени просто невозможно свести, так как между ними образуется пространство. Пациенты жалуются на сильную боль

Причины и симптомы деформаций

К основным причинам патологии относят:

  1. Наследственный фактор
  2. Врожденные изменения
  3. Родовые травмы
  4. Эндокринные заболевания
  5. Избыточный вес ребенка
  6. Травмы нижних конечностей в раннем возрасте
  7. Ослабленный иммунитет
  8. Рахит вследствие недостатка витамина D 
  9. Неправильный подбор обуви

Важно! До 2 лет диагноз «Варусная деформация стопы» не ставится и лечение не проводится. Это обусловлено тем, что у малышей небольшие отклонения считаются нормой. При формировании суставов и костей они естественным образом устраняются. Терапия назначается после постановки диагноза уже в 2 года и после. Чтобы не пропустить момент, когда норма превратилась в патологию, нужно тщательно следить за ребенком.

О нарушениях у детей обычно свидетельствуют:

  • неуверенность походки и неловкие прыжки
  • постоянные падения
  • трудности при беге и активных играх
  • невозможность полностью выпрямить колени

Взрослые могут сталкиваться с проблемами, связанными с:

  • неодинаковым положением коленных суставов на разных ногах
  • смещением бедра в сторону
  • визуально заметными отклонениями наружу средней части голени
  • неровной походкой
  • косолапостью
  • быстрым истиранием обуви с внешнего края

Диагностика

Выявление патологии всегда начинается с простого осмотра.

Опытный ортопед способен выявить изменения уже на ранних стадиях.

Для постановки точного диагноза назначаются:

  1. Рентгенологическое обследование. Такая диагностика позволяет получить снимки стоп в 3 проекциях и сделать выводы о наличии патологии, ее виде и стадии. Также врач сможет определить степень вовлеченности в дефект окружающих мягких тканей
  2. КТ и МРТ. Эти исследования являются еще более информативными. Благодаря полученным снимкам врач может делать выводы о степени отклонения всех суставов и костей от нормы. Также специалистам доступны сведения о состоянии связок, суставов и мышц. В рамках обследования можно подтвердить или исключить целый ряд заболеваний стоп

Как проводится лечение варусной деформации нижних конечностей?

Методика подбирается индивидуально. При подборе оптимальных способов и схем терапии учитываются:

  • степень заболевания
  • возраст пациента
  • общее состояние
  • сопутствующие заболевания

В некоторых случаях ограничиваются профилактическими мерами.

Они подразумевают проведение:

  • массажа стоп
  • ношения ортопедической обуви
  • физиотерапии
  • занятий ЛФК

В запущенных случаях зачастую не обойтись без оперативного вмешательства.

Устраняется деформация при помощи остеотомии. При таком вмешательстве выполняются разрезы в костях и устанавливается аппарат Илизарова, который подбирается индивидуально под пациента. Процесс лечения варусных голеней у детей и взрослых является достаточно длительным.

Преимущества обращения в МЕДСИ

  • Наличие современного оборудования для диагностики. Благодаря ему комплексное обследование проводится в кратчайшие сроки и позволяет получить точные данные о состоянии сустава
  • Опытные врачи. Наши ортопеды обладают всеми необходимыми знаниями и навыками, постоянно их совершенствуя, внедряют новые методики коррекции различных патологий
  • Индивидуальный подбор методики лечения варусной деформации стопы и коленного сустава
  • Отсутствие очередей. Благодаря этому вам не придется долго ждать и терять время
  • Современные операционные и стационар. Они оснащены всем необходимым. В операционных имеется оборудование экспертного класса. Врачами используются специализированные инструменты. В палатах есть необходимая мебель и техника для обеспечения комфорта больных. Пациенты окружаются круглосуточным вниманием персонала
  • Возможность для комплексной реабилитации.
    Восстановление обеспечивается по современным методикам и программам

Если вы планируете лечение варусного искривления стопы и голени у ребенка или взрослого, хотите уточнить стоимость и другие особенности терапии, позвоните по номеру +7 (495) 7-800-500.

Варусная деформация нижних конечностей — лечение, симптомы, диагностика, последствия

Варусная деформация нижних конечностей — х-образное искривление ног, для которого характерно наличие расстояния между внутренними лодыжками при стойке на прямых ногах, сомкнутых вместе.

Кроме коленных суставов, вальгус имеет место на большом пальце, когда он выраженно отклоняется в сторону к остальным пальцам, образуя «косточку». Также встречается деформация стопы (чаще всего у детей).

Деформация бывает истинной и ложной. Первая имеет место при нарушении правильного строения конечностей. Вторая обусловлена анатомическими особенностями строения голени, когда внешне они кажутся кривыми при этом деформации не обнаружено.

Вальгус больших пальцев часто развивается на фоне плоскостопия и ношения некачественной обуви.

  1. Как лечить
  2. Какую диагностику проходить
  3. Последствия

Как лечить варусную деформацию нижних конечностей

Лечение подбирается врачом-ортопедом исходя из степени деформации конечностей и причин приведших к этому.

Главным образом состоит в ношении корректирующих изделий, проведении массажной терапии, комплекса упражнений, физиотерапией.

Если на фоне деформации отмечается наличие избыточного веса, необходима диетотерапия.

В тяжелых случаях проводится хирургическая операция.

Какую диагностику проходить при варусной деформацию нижних конечностей

Диагностику проводит ортопед путем осмотра пациента. Для этого нужно стать ровно, свести прямые ноги вместе. Доктор измерит степень искривления по образовавшемуся промежутку между лодыжками, стопами.

Последствия варусной деформации нижних конечностей

Не лечение ведет за собой нарушение распределения массы тела на ноги, отклонение центра тяжести, что скажется на походке. Кроме этого, с развитием патологии возникают боли в ногах, усиливается плоскостопие, появляются выраженные косметические дефекты, возникают проблемы с выбором обуви. Впоследствии приводит к инвалидности.

Деформация нижних конечностей

Главная|Деформация нижних конечностей

Деформации нижних конечностей встречаются у детей и взрослых. Аномалия предполагает наличие врожденных и приобретенных дефектов в строении стоп, голеней и бедер. Обычно о деформации конечностей родители узнают сразу после рождения ребенка или во время проведения ультразвукового скрининга на 20 неделе беременности. На сегодня детские ортопеды-травматологи достигли больших успехов в лечении врожденных форм косолапости и вертикального тарана, используя современные методики.

В первые дни жизни ребенка нужно обратиться к специалистам проекта «Навстречу жизни», который при поддержке Благотворительного фонда Русфонд предлагают бесплатную профессиональную помощь малышам с деформациями нижних конечностей разной этиологии.

Детские ортопеды Вавилов Максим Александрович и Громов Илья Валерьевич проводят лечение косолапости по методу Понсети и вертикального тарана по методу Доббса у детей из самых отдаленных уголков России и ближнего зарубежья. Вы можете приехать на личный осмотр или отправить фотографии, результаты рентгенодиагностики и другую важную информацию на адрес электронной почты [email protected] Специалисты сделают всё возможное, чтобы помочь. Проект «Навстречу жизни» помогает тысячам детей с деформациями конечностей — бесплатно, при финансовой поддержке Русфонда.

Формы косолапости и трудности лечения

Косолапость бывает врожденной и приобретенной. К лечению тяжелой формы типичной и атипичной идиапатической косолапости применим метод Понсети. В случае со сложной косолапостью, сочетающейся с сопутствующими заболеваниями и синдромами, лечение отличается от стандартного протокола лечения по методу Понсети и требует индивидуального подхода. Ортопеды нашего проекта имеют многолетний опыт работы с пациентами, которые страдают подобным заболеванием. Основная цель при лечении сложной косолапости сделать стопу опорной и функциональной.

Метод Понсети отличается высокой безопасностью в сочетании с эффективностью и низким процентом рецидивов. Повторные случаи появления косолапости встречаются на фоне резкого скачка роста или неправильного использования лечебной обуви — брейсов, которые рекомендует использовать ортопед после успешного лечения деформации стоп. Метод Понсети реже других способов лечения дает рецидивы.

Главное — вовремя заметить патологические изменения в форме конечностей и обратиться к ортопеду за повторной помощью. При рецидиве косолапости врач обязательно подбирает индивидуальную схему лечения. Вы можете задать все интересующие вопросы по номеру телефона 8-800-555-84-21.

Варусная и вальгусная деформации

Варусная (О-образная) и вальгусная (Х-образная) деформации в коленных суставах очень явная и наблюдается у большинства детей. Умеренная кривизна ног в раннем возрасте считается нормой, наблюдение дает ортопеду информацию о динамике развития и спокойствие родителям. В первый год жизни, с рождения и до момента, когда малыш начинает ходить, наблюдается варусная установка ног, но со временем она исчезает. С увеличением веса возрастает нагрузка на стопы. Подвижные сухожильные и мышечные волокна способствуют вальгусному положению коленных суставов, что также самостоятельно проходит в возрасте до 7 лет.

Но бывают случаи, когда О-образная и Х-образная установки стоп имеют ярко выраженные симптомы, усиливающиеся с возрастом. В таком случае необходимо вовремя обратиться к детским ортопедам. Вы можете отправить фотографии ног ребенка, видео босиком в шортах, профильный рентген ног на адрес электронной почты [email protected]

Специалисты проекта применяют лечение варусной и вальгусной установки ног с использованием установки восьмиобразных пластин в дистальные зоны роста коленных суставов, временно замыкая их.

Синдактилии

Синдактилия – это врождённая аномалия развития нижних или верхних конечностей, для которой характерно полное или неполное сращение пальцев. Определяется сразу после рождения ребенка. Лечение назначает ортопед-травматолог после визуального осмотра и, если потребуется, рентгенологической диагностики. Она проводится для определения характера сращения пальцев – кожное или костное, и подготовки к оперативному вмешательству.

Укорочение конечностей

Укорочение конечностей – еще один вопрос, которым занимаются детские ортопеды проекта «Навстречу Жизни». Разница в длине ног очень заметна и может повлечь необратимые изменения в строении человека, нарушая работу всего организма. Чаще всего патология начинает проявлять себя еще в детском возрасте из-за наследственной предрасположенности, врожденных аномалий развития (таких как гемимелия), травм или инфекционных заболеваний, и сильно прогрессирует с ростом.

Удлинением голени или бедра лучше заниматься в детском возрасте, когда на фоне роста можно откорректировать разницу в длине ног с помощью аппарата Илизарова или комплексным решением аппаратным вытягиванием меньшей конечности и замедлением роста здоровой ноги. Тактику лечения разрабатывают ортопеды-травматологи проекта «Навстречу жизни».

Каждая из форм деформаций нижних конечностей имеет свои методы лечения, с которыми вы можете познакомиться в соответствующих подразделах:

  • лечение косолапости по методу Понсети;
  • рецидивы при косолапости;
  • коррекция сложной формы косолапости;
  • лечение вертикального и косого тарана по методу Доббса;
  • лечение синдактилии;
  • лечение укорочения голени, бедра;
  • варусная и вальгусная деформации коленных суставов.

возможные причины развития, фото, терапия

Варусная деформация нижних конечностей – это серьезная патология, которая наблюдается чаще всего у деток младшего школьного возраста. Поэтому мамочкам (как молодым, так и более опытным) необходимо внимательно понаблюдать за своим долгожданным младенцем, чтобы вовремя заметить проблему и своевременно начать лечение.

Однако варусная деформация нижних конечностей может проявиться и в более старшем возрасте. Что может стать причиной? Давайте узнаем.

Также посмотрим, как проявляется варусная деформация нижних конечностей у детей, какие профилактические меры следует использовать для ее предупреждения и какие существуют способы лечения данного заболевания.

Описание недуга

Как определить, есть ли у вашего ребенка варусная деформация нижних конечностей? Выявить недуг можно даже с помощью визуального осмотра ножек вашего малыша, так как в первое время болезнь может протекать бессимптомно, не причиняя ребенку боли или других неудобств.

Как выглядит варусная деформация нижних конечностей у детей? Фото, приведенные в данной статье, помогут вам определить недуг в самом начале его проявления.

Стоит упомянуть, что при плотном сжатии стоп малыша его коленки не соприкасаются друг с другом, а расходятся друг от друга на расстояние, равное пяти сантиметрам и более.

Если ваш ребенок уже ходит, то обратите внимание на его обувь. Если ее подошва стерта с внешней стороны, то это серьезный повод для беспокойства.

Если вы обнаружили любые отклонения от нормы (независимо от того, осматривали вы нижние конечности ребенка или его обувь), следует незамедлительно обратиться к врачу. Он назначит необходимое лечение вашему малышу. Естественно, если терапию начать как можно быстрее, выздоровление малыша будет довольно легким и скорым.

Опасность

Однако некоторые родители не придают особого значения этому заболеванию. Они считают, что оно является косметической или внешней проблемой, поэтому не заостряют внимание на недуге. Однако это не так.

Варусная деформация нижних конечностей может отрицательно сказаться на здоровье ребенка и его самооценке. Патология приводит к тому, что у малыша начинают заплетаться ножки, он часто падает, быстрее устает. Если недуг не лечить, то он спровоцирует деформацию стопы, голени или всей нижней конечности. Более того, изменится походка ребенка, осанка, искривится позвоночник, появятся боли в спине и ногах.

Подобные патологические изменения могут стать причиной многочисленных переживаний ребенка и его закомплексованности.

Каковы же причины варусной деформации нижних конечностей?

Провокаторы заболевания

Знать о возможных причинах недуга очень важно. Это поможет родителям понять, что их ребенок находится в зоне риска, и вовремя забить тревогу. Кроме того, любящие родители смогут создать необходимые условия для своего малыша, чтобы предупредить опасное заболевание.

Итак, причинами патологии могут быть:

  1. Наследственность. То есть у одного из родителей, бабушек или дедушек в анамнезе присутствует деформация нижних конечностей.
  2. Врожденные патологии, родовые травмы, эндокринные заболевания.
  3. Избыточный вес ребенка, из-за которого оказывается большое давление на неокрепшие кости ножек и стопы.
  4. Травмы нижних конечностей.
  5. Рахит, являющийся следствием нехватки полезного витамина Д.
  6. Ослабленный иммунитет, из-за чего организм перестает вести борьбу с инфекциями.
  7. Неправильно подобранная неудобная обувь.
  8. Слишком ранние попытки научить ребенка ходить. Если ставить малыша на пол или в ходунки раньше определенного времени, то его пока еще слабые ножки могут искривиться.

Предотвращение недуга

Как видим, важное место в предупреждении заболевания занимает его профилактика. Для этого необходимо следить, чтобы ребенок полноценно питался здоровой пищей, получал необходимые витамины и микроэлементы, не переедал и вел активный образ жизни, избегая травм, падений и т. д.

Необходимое условие, на которое многие родители не обращают внимание — удобная обувь, которая не сдавливает ножку, но и не слишком свободна. Имеет значение своевременное обучение малыша навыкам хождения. Не нужно гнаться за теми, кто пошел в восемь месяцев — это не признак гениальности или особой одаренности. Все дети разные, всему свое время, будьте терпеливы.

Но что делать, если ножки ребенка вызывают у вас беспокойство? Прежде всего, необходимо обратиться к квалифицированному врачу-ортопеду.

Диагностирование недуга

Перед тем как поставить диагноз, специалист направит малыша на обследование. В чем оно заключается?

Прежде всего, врач осмотрит маленького пациента, а затем направит его на рентгенографию. Данная диагностика очень результативна. На снимках всегда видны какие-либо отклонения в развитии или деформации. Иногда может понадобиться сделать рентген не только нижних конечностей, но и бедра или суставов.

Также ортопед может посоветовать пройти МРТ или КТ в том случае, если существует подозрение на генетическую причину недуга.

Чтобы исключить развитие рахита, необходимо сдать анализ крови. Специалист будет смотреть на показатели кальция, щелочной фосфатазы и фосфора.

Но что делать, если диагноз подтвердился? Прежде всего не расстраиваться. Ортопед выпишет необходимое лечение, состоящее из нескольких этапов. Важно будет тщательно выполнять врачебные предписания. Что они в себя включают?

Медикаментозное лечение варусной деформации нижних конечностей

Прежде чем назначить тот или иной вид лечения, специалист определит причину развития заболевания. Если болезнь была спровоцирована нехваткой витаминов, рахитом, нарушением минерального состава костей или эндокринными изменениями, то специалист назначит медикаментозную терапию, чтобы устранить «виновника» заболевания. Это могут быть специализированные фармакологические препараты в сочетании с качественным питанием. Параллельно проводятся физиотерапевтические процедуры.

Однако этого, конечно же, мало. Врач разработает индивидуальные упражнения, пропишет лечебный массаж и ношение ортопедической обуви. Об этом – ниже.

Немного о массаже

При варусной деформации нижних конечностей у детей именно массаж имеет одно из первостепенных значений. Он не только снимает боль и спазмы, расслабляет мышцы и суставы. Массаж, выполненный с необходимой силой и знанием дела, способен немного откорректировать положение и свод нижних конечностей ребенка.

Массажировать необходимо стопы, лодыжки, коленки малыша и в некоторых случаях бедра. Что конкретно делать и как – вам покажут у ортопеда. Массаж можно делать самостоятельно, но лучше доверить его профессионалам с медицинским образованием. Лечащий врач обязательно ознакомит родителей с пошаговым выполнением противоварусной методики.

Немного о гимнастике

Гимнастика занимает основное место в распорядке дня больного малыша. С детальным комплексом упражнений, подходящих именно вашему ребенку, вас опять-таки ознакомит ортопед. Упомянем лишь, что существует целый комплекс движений, способных откорректировать форму нижних конечностей. Они могут включать в себя:

  • хождение на носочках и пяточках;
  • силовые сжимания стопами резинового мяча;
  • катание ступнями по полу каталки;
  • ходьба по ортопедическому коврику;
  • интенсивные круговые движениями стопами ног.

Довольно эффективна обычная гимнастика и плавание.

Несколько слов об обуви

Важен вопрос выбора правильной обуви при варусной деформации нижних конечностей. Ортопедическая обувь способна скорректировать нарушенную походку, выровнять стопы и остановить деформирование детских ножек. Основная задача этого способа лечения – правильная фиксация стопы и профилактика ее искривления.

Ортопедическая обувь изготавливается по рецепту врача с учетом специально снятых замеров. Замеры снимают с сапожек, туфель и даже тапочек. При менее запущенной форме недуга малышу могут быть порекомендованы ортопедические стельки, супинаторы и другое.

И еще один совет – дома следует ходить или в специализированных ортотапочках, или босиком.

Оперативное лечение варусной деформации нижних конечностей у детей

При запущенной форме заболевания может быть проведено хирургическое вмешательство. Что оно собой представляет?

Операция – это очень серьезный способ лечения варусной деформации, способный существенно улучшить состояние вашего малыша. В процессе оперативного вмешательства хирург-ортопед выпиливает небольшую часть большеберцовой кости и крепит ее к голени, используя при этом специальные винты либо зажимы. Следующим этапом оперативного вмешательства будет установка аппарата Елизарова, который необходимо будет носить длительное время, возможно, несколько месяцев.

Конечно, хирургический метод несет в себе множество опасностей и осложнений, которыми могут являться:

  • сильные боли;
  • возникновение воспалений или инфекций;
  • повреждение сосудов, кровопотеря или гематома.

Лучше всего не затягивать с лечением недуга и вовремя обратиться в медучреждение, чтобы избежать оперативного вмешательства. Если хирургический метод был рекомендован специалистом, не расстраивайтесь! Положительный настрой и грамотный уход помогут вашему малышу быстро пройти этап реабилитации и вернуться к привычной жизни.

В заключение

Варусная деформация нижних конечностей – это серьезное заболевание, чреватое серьезными негативными последствиями. Так как его можно определить при визуальном осмотре ребенка, старайтесь чаще присматриваться к ножкам, походке и обуви вашего малыша. При любых беспокоящих вас симптомах необходимо как можно скорее обратиться к врачу. Специалист назначит ребенку лечение, включающее в себя необходимый комплекс препаратов и процедур, которые можно будет без труда проводить в домашних условиях.

Доброго вам здоровья!

Варусная деформация нижних конечностей, стоп, голени и коленных суставов у детей: МКБ-10, упражнения, массаж

Варусная деформация нор представляет собой О-образное искривление конечностей. Патология не только приводит к ухудшению внешнего вида, но и провоцирует всевозможные осложнения.

Прежде всего нарушается осанка и развивается плоскостопие. Чтобы справиться с недугом, нужно как можно раньше обратиться к врачу.

Особенность деформации

Для этого нарушения характерно особое искривление оси ноги, при котором основная физическая нагрузка переносится на внешние поверхности.

По МКБ-10 аномалию кодируют так: M21.1. Варусная деформация, не классифицированная в других рубриках.

Поражение мышечного свода провоцирует возникновение серьезной косолапости. При развитии варусной деформации ног они приобретают О-образную форму.

При этом деформируются не только колени, но и голеностоп, а также шейка тазобедренного сустава.

Во взрослом возрасте сильная варусная деформация провоцирует деструкцию поверхностей суставов. Неправильное распределение нагрузки на стопу поворачивает большой палец внутрь. В итоге суставы подвергаются ротации. Это очень опасно, поскольку провоцирует артроз и оскольчатые переломы.

Ключевым отличием варусной деформации от вальгусной считается вид искривления. В первом случает ноги приобретают О-образную форму, во втором – становятся Х-образными.

На фото особенности варусной и вальгусной деформации

Причины и провоцирующие факторы

К появлению патологии у детей приводят такие факторы:

  • генетическая склонность;
  • преждевременные попытки поставить малыша в вертикальное положение – применение ходунков или других приспособлений;
  • рахит;
  • патологии опорно-двигательной системы – косолапость, плоскостопие и т.д.;
  • травмы стоп;
  • нарушение метаболизма – провоцирующими факторами выступают тиреотоксикоз, диабет и т.д.;
  • патологии костей, связок и мышц;
  • лишний вес;
  • нарушение физического развития;
  • некомфортная обувь;
  • нарушение постановки ступни и распределения массы тела.

Этот тип деформации может сформироваться и во взрослом возрасте. Ключевой причиной проблем становится ношение некомфортной обуви. У взрослых патология развивается значительно медленнее. Это связано со сформированной стопой, костями и мышцами.

На фото варусной деформации

Виды варусного искривления

При развитии варусной деформации могут страдать разные суставы. В зависимости от этого выделяют следующие виды патологии:

  1. Поражение бедра. В этом случае костный сустав развивается неравномерно. При таком диагнозе внешняя часть бедра сильно увеличивается.
  2. Искривление голени. При этом голеностопный сустав выпирает наружу
  3. Поражение пятки. При варусной деформации пятки изгибаются внутрь.
  4. Искривление коленей. При таком диагнозе они разгибаются не полностью.

Клиническая картина и симптомы

При развитии варусной деформации есть риск появления следующих признаков:
  • проблемы со сгибанием коленей;
  • повышенная утомляемость при движении;
  • нарушение походки;
  • нарушение осанки;
  • кифоз или сколиоз.

К кому обратиться, какие исследования пройти

Выявить варусную деформацию достаточно просто – ортопед может сделать это во время внешнего осмотра. Диагностика направлена на определение причины нарушения. Потому врач назначает целый ряд исследований.

Физикальное обследование подразумевает осмотр искривленных конечностей, определение формы и степени тяжести деформации. К инструментальным процедурам относят следующее:

  1. Рентгенография голеней. Это исследование всегда назначается при искривлении ног. Оно считается наиболее доступным.
  2. Рентгенография бедер. Процедура помогает при наличии деформации в других отделах ног.
  3. Рентгенография стоп и тазобедренных суставов. Манипуляцию выполняют при симптомах компенсаторных нарушений в этих отделах ног.
  4. Компьютерная томография. Ее применяют при недостаточной информативности рентгенографии.
  5. Магнитно-резонансная томография. Процедура дает точные результаты. Также ее проводят при подозрении на другие патологии.

Чтобы установить причины проблем, нередко назначают лабораторные анализы:

При появлении подозрения на рахит, связанный с поражениями почек или пищеварительных органов, потребуется помощь нефролога и гастроэнтеролога. Специалисты подберут дополнительные исследования.

Как исправить

Справиться с варусной деформацией довольно сложно. Чтобы терапия была максимально результативной, нужно вовремя обратиться к квалифицированному ортопеду.

Консервативные методы

На начальной стадии развития патологии назначают массаж и лечебную физкультуру. Для исправления формы ног обязательно нужно носить ортопедическую обувь или стельки. Ее подбирают по рекомендациям врача.

Дома лучше всего ходить босиком. Это обеспечит нормальное развитие мелких мышц стопы.

В сложных ситуациях не удастся обойтись без применения корректирующих накладок, которые применяются ночью. Также назначают постоянное ношение специальной обуви.

ЛФК и гимнастика

Для устранения варусной деформации обязательно нужно выполнять специальные упражнения:

  1. Сгибать ноги в голеностопных суставах.
  2. Делать стопами вращательные движения.
  3. Поднимать прямые ноги из положения лежа на спине.
  4. Делать упражнение «велосипед».
  5. Делать приседания.

При движении ребенка важно контролировать положение его стоп. Они должны быть расположены параллельно. Чтобы предотвратить или устранить косолапость, нужно ходить по дорожке в виде елочки. Ее можно нарисовать мелом на полу.

Хирургические методы

При отсутствии эффекта от консервативных методов применяют хирургическое вмешательство. При таком диагнозе выполняется вальгизирующая остеотомия.

Для исправления формы голени из большеберцовой кости выпиливают клиновидную часть. После этого кость соединяют и укрепляют с помощью винтов или зажимов.

После хирургического вмешательства проводится остеосинтез. Для этой цели обычно применяют аппарат Илизарова. Приспособление подбирает ортопед в индивидуальном порядке.

Стоит учитывать, что хирургическое вмешательство может стать причиной осложнений. Чаще всего наблюдаются такие последствия:

  1. Кровотечения. При установке спиц или стержней есть риск поражения сосудов. Это станет причиной гематомы. Также проблемы могут быть связаны с остеотомией кости. В такой ситуации проводится повторное вмешательство, направленное на вскрытие и опорожнение гематомы.
  2. Инфицирование. Чтобы избежать воспаления, спицы и стержни следует систематически обрабатывать антисептическими растворами. Также нужно регулярно делать перевязки.
  3. Болевые ощущения. В период восстановления довольно часто возникают неприятные ощущения, особенно при нарушении постельного режима. Справиться с болью помогают анальгетики.
  4. Поломка аппарата Илизарова. В этом случае проводится повторная операция, в ходе которой сломанную часть прибора меняют.

Хирургическое лечение варусной деформации

Прогноз

Патология имеет разный прогноз. Варусная деформация не представляет опасности для жизни. Прогноз для здоровья зависит от степени тяжести недуга, адекватности терапии, причин развития искривления. Если деформация была выявлена в раннем возрасте, справиться с ней намного проще. Для этого нужно четко придерживаться врачебных рекомендаций.

Варусная деформация – серьезная патология, которая приводит к отрицательным последствиям для здоровья и вызывает ощутимый болевой синдром. Чтобы справиться с недугом, нужно вовремя обратиться к врачу и четко следовать его назначениям.

Как исправит варусную деформацию у ребенка, смотрите в нашем видео:

Варусная деформация ног у ребенка (косолапость) |

Когда ноги сводят вместе и при этом колени не соприкасаются, а находятся на расстоянии друг от друга, то это патология, которую называют варусная деформация нижних конечностей (О-образные ноги). Чаще всего варусная деформация нижних конечностей возникает из-за низкой прочности костной ткани, неправильного обмена веществ или нехватки в организме витамина Д.

Если вы у ребёнка обнаружили О-образные ноги, искривление голени или стопы, то лучше сразу обратиться к врачу, а не ждать пока всё само выровняется.

Варус – общий термин для всех деформаций, вызывающих смещение стопы внутрь, внешне выглядит как косолапость.

У маленьких детей с выраженной варусной деформацией заметно, что колени разгибаются не полностью. От этого ребенку тяжело ходить, он быстро устает.

Косолапость (варус) бывает врожденная и приобретенная. Врожденная косолапость – явный признак нарушения формирования опорно-двигательного аппарата. Таким детям рекомендуется с самого раннего возраста делать комплекс специальных упражнений, массаж, чтобы развить нужные мышцы, компенсировать дефекты связок и сухожилий.

В младенчестве признаки косолапости у ребенка могут быть незаметны. Но когда ребенок начинает ходить, становится видно, что он выворачивает ножки внутрь, часто спотыкается, быстро устает от ходьбы. Первое, что должны сделать родители в таком случае – показать ребенка врачу ортопеду-травматологу, чтобы он поставил точный диагноз. Варусная деформация в детском возрасте при должном внимании к этому вопросу со стороны родителей поддается коррекции. Укрепить мышцы и сухожилия помогает массаж, упражнения на балансировочных массажных полусферах и ношение лечебной ортопедической обуви с индивидуальными ортопедическими стельками.

Варусная деформация – очень серьезная и коварная патология, которая ускоряет износ практически всего опорно-двигательного аппарата, так что необходимо максимально серьезно относиться к такой, казалось бы, незначительной проблеме. Люди почему-то вообще обращают мало внимания своим стопам, забывая о том, что здоровье стоп – это здоровье всего организма, и обращаются к врачу чаще всего уже с осложнениями. Поэтому не затягивайте с лечением  и при возникновении первых симптомов сразу же обращайтесь в наш Центр «ОРТОМИР».

Лучшая защита ног Вашего ребенка — это индивидуальная стелька точно выполненная по уникальной архитектуре сводов его стопы!

У маленьких детей легкая косолапость может быть естественной для определенного периода формирования опорно-двигательного аппарата. Поэтому многие родители не придают этому внимания. Но важно понимать, что прогрессирование варусной деформации может в будущем стоить ребенку инвалидности. Поэтому обязательно нужно пройти диагностику у врача ортопеда-травматолога.

Варусная деформация влияет не только на походку. Неправильное распределение веса на стопу ведет к плоскостопию. Деформация затрагивает все вышележащие кости и суставы. В результате формируется неправильная биомеханика сочленений. Кости бедер и голеней развернуты под неправильным углом, на коленный сустав и голеностоп приходится нагрузка под неправильным углом. Если прибавить к этому значительный вес, характерный для многих людей с патологиями опорно-двигательного аппарата, то прогрессирование заболевания неизбежно. Недаром все врачи, независимо от типа деформации стопы, настоятельно советуют пациентам избавиться от лишнего веса. Да, иногда для человека с плоскостопием бывает сложно бегать кроссы на длинные дистанции. Но существует множество других видов занятий, которые позволяют расстаться с лишними килограммами. Любые продолжительные циклические нагрузки будут неизменно этому способствовать: велосипед, плавание, лыжные походы.

Патологические изменения формы стопы ведут к преждевременному износу вышележащих суставов. Нередко у людей, с детства страдавших косолапостью, во взрослом возрасте развивается быстро прогрессирующий артроз, начинают болеть колени.

Методы лечения варусной деформации зависят от того, насколько сильно она выражена. В легких случаях бывает достаточно ортопедической обуви и массажа. Хорошо, если ребенок имеет возможность ходить босиком по гальке, траве, теплому песку. Все это улучшает иннервацию стопы, оздоравливает связки.

В случаях серьезной варусной деформации ребенку назначают лечение с помощью гипсовых повязок. Ножки закрепляют с помощью ручной коррекции: нужно мягко развернуть стопу, наклоняя ее в тыльную сторону. После этого накладывают сначала ватную повязку, а затем гипсовую. Такие гипсования нужно повторять, пока стопа не примет нормальную форму. По окончании серии процедур начинают следующий этап – закрепление результата. Для этого малышу назначают специальный массаж, лечебную физкультуру, водные процедуры. Профилактический массаж родители могут делать ребенку сами. Для этого достаточно освоить несколько приемов для растяжения пяточного сухожилия и отведение переднего отдела стопы наружу.

В последние десятилетия широкое распространение получила остеопатия. В случае варусных и вальгусных деформаций у детей она показывает хорошие результаты. Выбирая врача-остеопата, желательно найти специалиста, который занимается именно детскими патологиями опорно-двигательного аппарата.

Как исправить Х-образную деформацию ног у ребенка

Чаще всего вальгусная деформация нижних конечностей развивается вследствие чрезмерной нагрузки на  ножки малыша, при вертикализации. Причиной может стать слишком раннее начало ходьбы – в таких случаях мышцы и связки еще недостаточно сформированы, чтобы удерживать ноги  ребенка в правильном положении, а плохая координация усугубляет эту проблему, поскольку во время ходьбы малыш слишком широко расставляет ноги, для устойчивости.

Формирование  Х-образной формы ног также может быть спровоцировано лишним весом ребенка. Однако, если лишний вес отсутствует, патология чаще развивается у астеников, а не у гиперстеников, что может быть обусловлено врожденной слабостью мышечно-связочного аппарата, более характерной для людей с астеническим типом телосложения. Девочки страдают вальгусным искривлением ног чаще мальчиков из-за особенностей строения таза, связанных с полом ребенка, при этом, чем шире таз и короче бедренные кости, тем сильнее может быть выражено Х-образное искривление ног.

Дети  быстро устают и часто жалуются на боли в нижних конечностях. Их походка становится неловкой, неуверенной.   Точную оценку выраженности патологии у  ребенка выявит врач-ортопед. Если у малыша в возрасте до 4 лет это расстояние превышает 4-5 см., необходимо дальнейшее обследование, консервативное лечение, возможно ортезирование  и динамическое наблюдение 3-4 раз в год.

Длительное отсутствие коррекции  вальгусной деформации влечет за собой анатомические изменения коленных суставов, стоп, а в некоторых случаях и позвоночника. Отсутствие  положительной динамики после курса лечебной физкультуры и массажа, предполагает подключения к лечению физиотерапевтических процедур, в запущенных случаях ортезирования туторами  на нижние конечности.

Длительное  отсутствие коррекции вальгусной деформации голеней  приводит к тому, что внутренние коллатеральные связки коленных суставов чрезмерно растягиваются, сустав становится неустойчивым, происходит его боковое переразгибание. Стопы больных с Х-образными ногами приобретают плоско-вальгусную установку, формируется плоскостопие, которое еще больше затрудняет ходьбу, вызывает боли и повышенную утомляемость после нагрузки.

Если вовремя заняться профилактикой, то Вам не придётся прибегать к крайним мерам.


   Комплекс упражнений  при Х-образной деформации ног.

Особую роль играет  при Х-образной деформации ног лечебная гимнастика:

  • полезно учить ребенка ходить как «мишка» на внешней стороне ног;
  • научите ребенка приседать с зажатым в коленях мячом или мягкой игрушкой, выполнять 2-3 подхода по 15 приседаний;
  • пусть ребенок сядет на пол на колени, разведет их максимально широко и наклонится вперед, вытягивая руки как можно дальше (можно предложить тянуться за игрушкой), выполнять по 2-3 подхода 10 раз;
  • полезны упражнения с поднятием прямой ноги как можно выше из положения лежа на боку, выполнять по 2-3 подхода по 10 поднятий каждой ногой;
  • пусть ребенок станет, скрестив ноги в лодыжках и медленно присядет на пол по-турецки, если не получается, можно придерживать за руки, упражнение повторить 10 раз.

Также  эффективны занятия на шведской стенке, езда на велосипеде, плаванье в бассейне. Очень полезны ходьба на носках и на пятках по узкой тропе или доске, на наружной части стоп, принятие положения сидения «по-турецки», приседания с зажатым между коленями мячом.

Если ребенок еще мал для выполнения этих упражнений, постарайтесь превратить их в игру, выполняйте их сами и пусть ребенок повторяет за вами.

Для отслеживания за динамикой заболевания следует посещать  ортопеда каждый три месяца.

Лечение варусных деформаций нижних конечностей у пациентов с ахондроплазией и гипохондроплазией

Open Orthop J. 2013; 7: 33–39.

Ali Al Kaissi

1 Институт остеологии Людвига Больцмана при больнице Хануша WGKK и травматологическом центре AUVA Meidling, первое медицинское отделение, больница Хануш, Вена, Австрия

2 Ортопедическая больница в Шпайзинге, педиатрическая больница Отделение, Вена, Австрия

Себастьяна Фарра

2 Ортопедическая больница Шпайзинга, педиатрическое отделение, Вена, Австрия

Рудольф Гангер

2 Ортопедическая больница Спайзинга, педиатрическое отделение, Вена, Австрия

Jochenter G

1 Институт остеологии Людвига Больцмана при больнице Хануша WGKK и травматологическом центре AUVA Meidling, первое медицинское отделение, больница Хануш, Вена, Австрия

3 Отделение ортопедической хирургии, Венская больница общего профиля, Медицинский университет Вены, Вена, Австрия

Клаус Клаусхофер

1 Институт остеологии Людвига Больцмана при больнице Хануша WGKK и травматологическом центре AUVA Meidling, первое медицинское отделение, больница Хануш, Вена, Австрия

Franz Grill

2 Ортопедическая больница Шпайзинга, педиатрическое отделение, Вена, Австрия

1 Институт остеологии Людвига Больцмана при больнице Хануша WGKK и травматологическом центре AUVA Meidling, первое медицинское отделение, больница Хануш, Вена, Австрия

2 Ортопедическая больница Спайзинга, педиатрическое отделение, Вена, Австрия

3 Отделение ортопедической хирургии, Венская больница общего профиля, Венский медицинский университет, Вена, Австрия

* Адресная переписка с этим автором в Институте остеологии Людвига-Больцмана при больнице Хануша WGKK и травматологическом центре AUVA Meidling, Первое медицинское отделение, больница Hanusch, Вена, Австрия; Тел .: 00 43 01 801 82 217; Факс: 00 43 43 801 82-575; Электронная почта: [email protected]

Поступило 30 июля 2012 г .; Пересмотрено 17 декабря 2012 г .; Принято 19 декабря 2012 г.

Copyright © Al Kaissi et al. ; Лицензиат Bentham Open. Это статья с открытым доступом, лицензированная в соответствии с условиями некоммерческой лицензии Creative Commons Attribution (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/), которая разрешает неограниченное некоммерческое использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии правильного цитирования. Эта статья цитировалась в других статьях в PMC.

Abstract

Угловые деформации нижних конечностей — частая клиническая проблема, с которой сталкиваются в педиатрической ортопедической практике, особенно у пациентов с остеохондродисплазией. Варусная деформация чаще встречается у пациентов с ахондроплазией и гипохондроплазией из-за необычного роста малоберцовых костей, чем большеберцовых. Мы ретроспективно рассмотрели шесть пациентов (четыре пациента с ахондроплазией и два пациента с гипохондроплазией) с соответствующими деформациями конечностей, вызванными вышеупомянутыми состояниями.У всех пациентов наблюдалась выраженная варусная деформация нижних конечностей. Подробная фенотипическая характеристика, радиологические и генетические исследования проводились в качестве исходного диагностического инструмента. Мы описали процедуры повторного выравнивания, которые были применены соответствующим образом. Таким образом, были успешно применены двусторонние многоуровневые процедуры, многоапикальное планирование и удлинение конечностей. В то время как признание основной синдромной ассоциации у пациентов с угловыми деформациями является основой для правильного ортопедического лечения, в этой статье показано, как оценивать и лечить этих сложных пациентов.

Ключевые слова: Угловые деформации, ахондроплазия, гипохондроплазия, процедуры повторного выравнивания, удлинение конечностей, мутация FGFR3.

ВВЕДЕНИЕ

Угловые деформации нижних конечностей могут сопровождать длинный список заболеваний, таких как остеогенные, миогенные, нейрогенные и эндокринологические заболевания. Дифференциация этих условий — основа управления. Угловые деформации развития проявляются варусным углом с центром в колене (метафизарный клюв), утолщением медиальной коры большеберцовой кости и наклоном голеностопных суставов.Врожденный изгиб может проявляться заднемедиальным изгибом с утолщением кортикального слоя вдоль полости искривления и, в некоторых случаях, диафизарным расширением. Угловые деформации нижних конечностей — частая клиническая деформация у многих пациентов с остеохондродисплазией, такой как ахондроплазия и гипохондроплазия [1-4].

Ахондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание, но примерно в 75% случаев возникают новые доминантные мутации. Ахондроплазия вызывается мутацией в гене, который кодирует рецептор фактора роста фибробластов типа 3 ( FGFR3 ) [5-7].Аномалия, наблюдаемая в кости у пациентов с ахондроплазией, представляет собой нарушение энхондральной оссификации. Внутримембранная и периостальная оссификация не нарушена. Гистологические исследования показали беспорядок в хондроцитах с потерей колонизации и потерей нормальной пролиферации хондроцитов. Фиброзная ткань присутствует в зоне предварительной кальцификации, а те трабекулы, которые присутствуют, имеют неправильную форму [8]. Короткоствольный, короткоствольный (очевидный ризомелический) карликовость с относительно длинным туловищем, сочетающимся с большой головой с выступающим лбом седловидным носом, гиббусом в грудопоясничной области и искривленными ногами.Ахондроплазия — наиболее частое заболевание, связанное с тяжелым непропорционально низким ростом. Диагноз обычно может быть поставлен на основании клинических характеристик и очень специфических признаков на рентгенограммах, которые включают сморщенное основание черепа, квадратную форму таза с небольшой крестцово-седалищной вырезкой, короткие ножки позвонков, ризомелическое (проксимальное) укорочение позвонков. длинные кости, руки-трезубцы, туловище нормальной длины, рентгенопрозрачность проксимального отдела бедренной кости и (к среднему возрасту) характерная форма шеврона дистального эпифиза бедра.Другие ризомелические карликовые расстройства, такие как гипохондроплазия и танатофорическая дисплазия, являются частью дифференциального диагноза, но ахондроплазию обычно можно отличить от них, потому что изменения при гипохондроплазии более мягкие, а изменения в танатофорической дисплазии являются гораздо более серьезными и неизменно летальными.

Гипохондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся легкой, заметно изменчивой карликовостью коротких конечностей и толстым телосложением. Макроцефалия, выступающие лобные выступы, широкие и короткие кисти и стопы, а также легкая генерализованная слабость суставов являются частыми аномалиями.Длинные кости короткие, с широким диафизом, легким расширением метафизарно-эпифизарного соединения, небольшим укорочением локтевой кости относительно лучевой кости, удлиненным шиловидным отростком локтевой кости, удлиненным дистальным отделом малоберцовой кости, короткой и широкой шейкой бедренной кости и прямоугольными проксимальными эпифизами большеберцовой кости. Гипохондроплазия вызывается мутацией в гене, который кодирует FGFR3 [5-7]. Гипохондроплазия не может быть обнаружена при рождении и, если она легкая, может оставаться невыявленной на протяжении всей жизни пациента.Клинически пациенты с гипохондроплазией невысокого роста, но меньше, чем пациенты с ахондроплазией. Спектр тяжести широк, от тяжелой карликовости коротких конечностей до невысоких, очевидно нормальных детей препубертатного возраста, у которых наблюдается диспропорция только после того, как не удалось достичь пубертатного скачка роста. Отношение высоты сидения к высоте стоя увеличивается, но диспропорция тела может не проявляться до полового созревания. Сообщается, что окончательный рост составляет 118–165 см. Голова кажется немного увеличенной по сравнению с конечностями, но лоб большой и высокий.У некоторых пациентов маленькие руки. Низкий рост — одна из родительских забот. На предоперационных рентгенограммах переднезадних нижних конечностей у двух пациентов с гипохондроплазией были видны удлиненные дистальные малоберцовые кости, короткая и широкая шейка бедра и прямоугольные проксимальные большеберцовые эпифизы (рис. ). Терапия гормоном роста остается экспериментальной, хотя реакция на гормон роста максимальна в течение первого года использования. Хотя ответ варьируется среди пациентов, возможно, из-за генетической гетерогенности заболевания, хотя известно, что пациенты с гипохондроплазией более благоприятно реагируют на терапию гормоном роста большим увеличением роста, чем пациенты с ахондроплазией [9].

Мультиапикальное планирование было выполнено из-за варусного выравнивания кости, которое вызвано проксимальным отделом обеих большеберцовых костей. (уменьшение mMPTA) и дистального отдела большеберцовой кости (увеличение mLDTA), рассматривается мультиапикальное планирование коррекции деформации. Двухуровневый остеотомии выполняются на пересечении проксимальной и дистальной механических осевых линий соответственно, а третья линия проводится как представитель как возможный средний диафиз.

Цель этого исследования — представить наш опыт лечения вышеупомянутых состояний и обсудить распространенные в литературе алгоритмы лечения угловых деформаций нижних конечностей, связанных с дисплазией.

ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ

Это исследование было одобрено местным комитетом по этике (Венский медицинский университет, EK Nr. 921/2009), и было получено информированное согласие опекунов пациентов.

Мы провели ретроспективный обзор шести пациентов с различным этническим происхождением (четыре пациента с ахондроплазией и два пациента с гипохондроплазией) в отношении выраженных заболеваний скелета и последующего курса лечения. Карты этих пациентов были просмотрены в остеогенетическом отделении ортопедической больницы Шпайзинга, Вена, Австрия.

Всем нашим пациентам была проведена подробная фенотипическая и генотипическая характеристика. Во-первых, все пациенты с ахондроплазией и гипохондроплазией были генетически протестированы и показали мутации FGFR3. Было проведено полное общее и неврологически ориентированное физикальное обследование. Постоянная оценка анамнеза и изображений МРТ на предмет возможного обструктивного апноэ во сне и своевременное осознание серьезной симптоматики, такой как остановка голосовой щели, удушье, прерывистое дыхание, апноэ, глубокие компенсаторные вздохи, вторичный энурез и повторяющиеся ночные пробуждения или рвота.

Деформация варуса была первичной ортопедической аномалией у пациентов с ахондропластикой и ипохондропластикой. Следующие шаги были тщательно продуманы для наших пациентов с ахондропластикой и ипохондропластикой, перенесших хирургические вмешательства с анестезией; из-за узкого затылочного отверстия и во избежание непреднамеренного сдавления спинного мозга при манипуляциях с шеей уделяется особое внимание [10]. Обычно мы избегаем спинальной анестезии, особенно у детей с тяжелым поясничным лордозом, из-за ограниченного пространства внутри позвоночного канала [11].

Пациенты с ахондропластикой

Были оценены рентгенограммы передних конечностей трех мальчиков и одной девочки в возрасте 6, 7, 8 и 9 лет соответственно. У всех наблюдались характерные рентгенологические признаки ахондроплазии: были очевидны укороченные трубчатые длинные кости с относительным увеличением диаметра и плотности костей. Метафизы были расширены и раздуты, но эпифизы не были задействованы. Пластинки роста были U-образными или V-образными. Лучше всего это было видно на дистальном отделе бедренной кости.Длинные кости, особенно голени, были изогнуты. Таз обычно выглядел широким и плоским, с квадратными крыльями подвздошной кости. Подвздошная кость казалась широкой, потому что таз был почти полностью сформирован внутримемберанозным окостенением, которое не нарушалось при ахондроплазии. Седалищные вырезки были небольшими, а вертлужные впадины располагались горизонтально. Genu vara — это постоянная деформация скелета. Кроме того, наблюдалось относительное укорочение большеберцовой кости по сравнению с длиной малоберцовой кости. Это укорочение большеберцовой кости обычно было связано с соответствующим варусным суставом голеностопного сустава, развивающимся во время роста.Варусная деформация варьировала от 15 до 20 °, и наиболее распространенной деформацией было колено варум (рис. ).

(а-г) AP рентгенограммы нижних конечностей при ахондроплазии (три мальчика и одна девочка 6, 7, 8 и 9 лет соответственно), все проявляются характерные рентгенологические признаки ахондроплазии; укороченность трубчатых длинных костей с относительным увеличением костных диаметры и плотности очевидны. Метафизы расширяются и раздуваются, но эпифизы не задействованы.Пластинки роста имеют U-образную форму. или V-образный. Лучше всего это видно на дистальном отделе бедренной кости. Длинные кости, особенно голени, искривлены. Таз характерно кажется широким и плоским, с квадратными крыльями подвздошной кости. Подвздошная кость казалась широкой, потому что таз почти полностью образован внутримембранозными клетками. окостенение, которое не нарушается при ахондроплазии. Седалищные выемки маленькие, вертлужные впадины расположены горизонтально. Гену вара был постоянным обнаружена деформация скелета. Кроме того, наблюдалось относительное укорочение большеберцовой кости по сравнению с длиной малоберцовой кости.Это укорочение большеберцовой кости Варусная деформация, обычно связанная с соответствующим варусным суставом голеностопного сустава, развивающимся во время роста, составляла от 15 до 20 °.

ХИРУРГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ И РЕЗУЛЬТАТЫ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С АХОНДРОПЛАСТИКАМИ

Мультиапикальное планирование было выполнено из-за варусного выравнивания кости, которое было вызвано как проксимальным отделом большеберцовой кости (снижение mMPTA), так и дистальным отделом большеберцовой кости (увеличение mlDTA).

Было рассмотрено многоапикальное планирование коррекции деформации.Двухуровневые остеотомии выполняли на пересечении проксимальной и дистальной механических осевых линий соответственно, а также на третьей линии, проведенной как можно более репрезентативно для среднего диафиза (рис. , ). Непрерывный дистракционный остеогенез у 9-летней девочки уже привел к приличному общему увеличению длины и восстановлению выравнивания большеберцовой кости (Рис. ). Подобная коррекция у мальчика-ахондропластика 7 лет показала коррекцию деформации с помощью двухуровневой процедуры (рис. ). Окончательные результаты у четырех детей с ахондроплазией после удаления удлинителя показали прямые, выровненные ноги. Таким образом, стопы расположены значительно лучше, чем до коррекции, г) рентгенограмма механической оси фронтальной плоскости стоя с длинными ногами показала оптимальное выравнивание конечностей (рис. , ). Осложнений не было.

Рентгенограмма AP показывает исправление деформации у 9-летней девочки с ахондропластикой с помощью двухуровневой процедура.Результатом непрерывного дистракционного остеогенеза в приличном общем увеличении длины и восстановлении большеберцовой кости выравнивание. Однако костный регенерат до сих пор не изучен. консолидированные, демонстрируя вентральный дефицит сбоку рентгенограмма.

Рентгенограмма AP показывает исправление деформации у 7-летнего мальчика с ахондропластикой с помощью двухуровневой процедура. Результатом непрерывного дистракционного остеогенеза в приличном общем увеличении длины и восстановлении большеберцовой кости выравнивание.

(a-c) Окончательные результаты у четырех детей с ахондроплазией после удаления удлинительного устройства показали прямые, выровненные ноги. Таким образом, стопы расположены значительно лучше, чем до коррекции, (d) рентгенограмма механической оси фронтальной плоскости стоя с длинными ногами. показал оптимальное выравнивание конечностей.

Пациенты с гипохондропластией

Рентгенограммы AP у пациентов в возрасте 7 и 10 лет с гипохондроплазией выявили как увеличение дистального отдела бедренной кости, так и увеличение проксимальной варусной кости большеберцовой кости, соответственно, тогда как дистальная часть большеберцовой кости имела почти нормальную конфигурацию.В отличие от ахондроплазии мыщелок бедренной кости и плато большеберцовой кости были значительно менее расширены и расширены (рис. , ).

(а, б) AP-рентгенограммы мальчиков 7 и 10 лет с гипохондроплазией с различной степенью колена genu varum. Длинные кости короткие, с широким диафизом, легким расширением эпифизарно-метафизарного соединения. Удлиненные дистальные малоберцовые кости, короткие и широкие бедренные кости шейный и прямоугольный проксимальный большеберцовый эпифиз. Был увеличен дистальный отдел бедра и увеличен проксимальный варус большеберцовой кости, тогда как дистальный отдел большеберцовой кости почти нормально настроен.В отличие от ахондроплазии мыщелок бедренной кости и плато большеберцовой кости намного меньше. расширялась и раздувалась.

ХИРУРГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ И РЕЗУЛЬТАТЫ ДЛЯ БОЛЬНЫХ ГИПОХОНДРОПЛАСТОМ

На фотографии показаны установленные двусторонние ТСФ у 16-летнего мальчика. После процедуры удлинения искривление большеберцовой кости было исправлено в достаточной степени. В этом случае для восстановления выравнивания была показана одноуровневая остеотомия (рис. ). Для исправления деформации бедренной кости, расположенной в дистальной части кости, потребовалась дополнительная процедура.Прочная фиксация устройства штифтом проксимальнее и дистальнее места остеотомии была чрезвычайно важна для стабильности во время процедуры удлинения (рис. ). Рентгенограмма стоячей ноги через шесть лет после удлинения бедренной кости и через девять лет после удлинения большеберцовой кости: механическая ось во фронтальной плоскости, проведенная от центра головки бедренной кости к центру плафона голеностопного сустава, прошла немного медиальнее центра коленного сустава. что указывает на оптимальное положение конечностей. Это перпендикулярное расстояние, также называемое отклонением механической оси (MAD), обычно составляет 8-7 мм медиальнее центра коленного сустава (рис. ). Осложнений также не было.

Фотография мальчика 16 лет с ипохондроплазией. показали смонтированные двусторонние ТСФ. После процедуры ног, искривление большеберцовой кости было исправлено. В этом случае одноуровневый для восстановления выравнивания была показана остеотомия.

Требовалась дополнительная процедура для исправления деформация бедренной кости, расположенная в дистальном отделе кости. Сплошная булавка фиксация устройства проксимальнее и дистальнее остеотомии сайт чрезвычайно важен для стабильности во время удлинения процедура.

Рентгенограмма стоячих ног в положении стоя через шесть лет после бедренной и девять лет после удлинения большеберцовой кости: фронтальная плоскость механическая ось, которая проводится от центра головки бедренной кости к центр плафона голеностопного сустава, проходит немного медиальнее центра коленный сустав, указывающий на оптимальное положение конечностей. Этот перпендикулярное расстояние, также называемое механическим отклонением оси (MAD), обычно на 8 ± 7 мм медиальнее центра коленного сустава.

ОБСУЖДЕНИЕ

Угловые деформации большеберцовой и малоберцовой костей, вероятно, являются одними из наиболее распространенных и очевидных аномалий, поражающих нижнюю конечность ребенка, с которыми сталкиваются в ортопедических отделениях.Они могут быть врожденными или приобретенными, физиологическими или патологическими, но все из-за реального или очевидного вредного воздействия, которое они оказывают на походку и вертикальную активность, сразу привлекают к себе внимание. Большинство деформаций голени на самом деле являются физиологическими и разрешаются спонтанно, поэтому раннее распознавание доброкачественной природы таких деформаций важно, поскольку правильный диагноз истинных патологических состояний является обязательным.

Ахондроплазия — наиболее частое заболевание, связанное с непропорционально низким ростом.Доступна значительная информация о естественном течении болезни и необходимости упреждающего наблюдения за здоровьем у детей с этим карликовым расстройством. У большинства детей с ахондроплазией отмечаются отсроченные двигательные вехи, проблемы с постоянной или повторяющейся дисфункцией среднего уха и искривление нижних конечностей.

Хирургическое лечение для выравнивания нижних конечностей при ахондроплазии обычно показано в случаях, когда имеется серьезная, косметически неприемлемая или клинически симптоматическая деформация конечностей.Смещение варуса при этом синдроме обычно встречается чаще, чем genu valga. Как правило, выравнивание достигается путем постепенной коррекции с использованием устройств внешней фиксации. Другие методы, такие как эпифизиодез малоберцовой кости, напротив, имеют противоречивую ценность. Удлинение конечностей обычно выполняется в подростковом возрасте и направлено на увеличение роста за один или несколько этапов удлинения примерно на 5-8 см каждый. Благодаря современным устройствам внешней фиксации (то есть TSF) удлинение легко сочетается с коррекцией лобного смещения у пациентов с ахондроплазией.Дальнейшая коррекция скелета (например, грудопоясничного кифоза, стеноза позвоночного канала) должна быть показана в зависимости от тяжести случая и симптомов [2, 4, 11].

Гипохондроплазия, напротив, является легкой или неполной формой ахондроплазии и часто недиагностируется (одно из наиболее частых аутосомно-доминантных заболеваний [9]). Пациенты страдают менее серьезно, чем при ахондроплазии, и эти два состояния соответствуют действительности. Диагноз может быть затруднен в неонатальном периоде, несмотря на наличие легкого укорочения корневищных конечностей и некоторой выпуклости лба.В прошлом говорилось, что пациенты с ипохондроплазией не имеют фронтального выступа, но это не всегда так. Пациентов с гипохондроплазией можно лечить аналогичным образом путем удлинения конечностей для достижения почти нормального роста в зависимости от возраста. При этом синдроме можно использовать те же устройства, которые упоминались выше для ахондроплазии. Однако особое внимание следует уделять любым сопутствующим варусным или вальгусным деформациям, с которыми следует бороться соответственно [8, 11].

По мере прояснения молекулярных путей, вовлеченных в патогенез ахондроплазии и гипохондроплазии, появился ряд потенциальных терапевтических стратегий.

Селективные ингибиторы киназы FGFR3 были разработаны и показали многообещающие результаты в экспериментах на культурах клеток и органов, но на сегодняшний день ни один из них не работал эффективно на целых животных. Альтернативный подход заключался в создании антител для блокирования активации FGFR3. Были разработаны высокоспецифичные гуманизированные антитела. Хотя эти антитела блокируют активацию рецепторов в культуре клеток, исследования in vivo еще предстоит провести. Было предложено терапевтическое использование CNP или аналога CNP, который может активировать сигнальный путь NPR-B для противодействия избыточным сигналам FGFR3.Этот подход привлекателен, потому что другие натрийуретические пептиды использовались в клинической практике из-за их гемодинамических эффектов у взрослых и даже у детей. Хотя они кажутся безопасными, по крайней мере, в краткосрочной перспективе, основным недостатком является их очень короткий период полувыведения, что требует их введения путем непрерывной инфузии. Вариант этого подхода включает терапевтическое воздействие на NPR-C, другой рецептор натрийуретического пептида, который связывается с CNP. NPR-C, который присутствует на гипертрофических хондроцитах в пластинке роста, не обладает способностью увеличивать внутриклеточный цГМФ и, как предполагается, действует как рецептор клиренса для подавления эффектов натрийуретических пептидов.Теоретически блокирование NPR-C д. Приводить к увеличению CNP, доступного для связывания с NPR-B, что, как ожидается, будет противодействовать сигналам FGFR3 в ростовой пластине [6, 12].

Есть два аспекта молекулярного лечения ахондроплазии и ипохондроплазии, которые заслуживают особого внимания. Во-первых, лечение должно быть долгосрочным, вероятно, начавшимся вскоре после рождения, когда будет поставлен диагноз, и продолжаться до периода полового созревания. Поскольку размер скелета обычно незначительно уменьшается при рождении, потенциально может быть достаточно времени для наверстывающего роста.Однако такой длительный период лечения усложняет любой терапевтический подход. Второе соображение включает нацеливание терапевтических агентов на пластинку роста хряща. По сравнению с большинством тканей, хрящ не имеет сосудов, а плотный и сильно заряженный внеклеточный матрикс, окружающий хондроциты, представляет собой серьезный барьер для доставки лекарств. В самом деле, эти факторы могут объяснить, по крайней мере частично, почему методы лечения, которые работали в экспериментах на культурах клеток и органов, не помогли у целых животных.Системно вводимые агенты могут нуждаться в более высоких дозах, чем те, которые используются для большинства других тканей, для достижения терапевтических уровней в пластинке роста, и это может привести к побочным эффектам в других тканях [13, 14].

РЕЗЮМЕ

Остеохондродисплазии представляют собой гетерогенную группу генетических дисплазий скелета. Пациенты с остеохондродисплазией считаются хроническими клиентами в большинстве педиатрических отделений из-за разнообразных деформаций скелета. Фенотипическая характеристика и, по возможности, генотипическая корреляция являются базовыми критериями для правильного ведения.Роль врача в определении того, является ли деформация физиологической или связана с внутренним заболеванием кости или другим этиологическим фоном, является фундаментальной.

БЛАГОДАРНОСТИ

Мы хотим поблагодарить мисс Риму Аль Каисси, Венский университет, за ее помощь в предоставлении необходимой литературы.

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ

Авторы подтверждают, что содержание данной статьи не имеет конфликта интересов.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Винн-Дэвис Р., Гормли Дж.Распространенность скелетных дисплазий. Оценка их минимальной частоты и количества пациентов, нуждающихся в ортопедической помощи. J Bone Joint Surg Br. 1985; 67B: 133–7. [PubMed] [Google Scholar] 2. Staheli LT. Снижение деформации у младенцев и детей. Обзор. J Pediatr Orthop. 1990; 10: 559. [PubMed] [Google Scholar] 3. Билс Р., Хортон В. Дисплазии скелета Подход к диагностике. J Am Acad Orthop Surg. 1995; 3: 174–81. [PubMed] [Google Scholar] 4. Томпсон Г. Х., Картер-младший, Смит К. В.. Позднее начало tibia vara сравнительный анализ.J Pediatr Orthop. 1984. 4: 185–94. [PubMed] [Google Scholar] 5. Паули Р.М. Кэссиди С.Б., Аллансон Дж. Э. Управление генетическими синдромами. Нью-Йорк: Нью-Йорк: Вили-Лисс; 2001. Ахондроплазия; С. 9–32. [Google Scholar] 6. Bonaventure J, Rousseau F, Legeai-Mallet L, Le Merrer M, Munnich A, Maroteaux P. Общие мутации в гене рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3) объясняют ахондроплазию, гипохондроплазию и танатофорную карликовость. Am J Med Genet. 1996; 63: 148–54. [PubMed] [Google Scholar] 7. Алмейда М.Р., Кампос-Ксавье А.Б., Медейра А. и др.Клиническая и молекулярная диагностика скелетных дисплазий, связанных с мутациями в гене, кодирующем рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR3), в Португалии. Clin Genet. 2009. 75: 150–6. [PubMed] [Google Scholar] 8. Римоин Д.Л., Хьюз Г.Н.Ф., Кауфман Р.Л. и др. Эндохондральная оссификация при ахондропластической карликовости. N Engl J Med. 1970; 283: 728–35. [PubMed] [Google Scholar] 9. Аппан С., Лоран С., Чепмен М. и др. Терапия гормоном роста и роста при ипохондроплазии. Acta Paediatr Scand. 1990; 79: 796–803.[PubMed] [Google Scholar] 10. Hecht JT, Horton WA, Reid CS, Pyeritz RE, Chakraborty R. Рост большого затылочного отверстия при ахондроплазии. Am J Med Genet. 1989. 32: 528–35. [PubMed] [Google Scholar] 11. Берковиц И.Д., Раджа С.Н., Бендер К.С., Копиц С.Е. Патофизиология карликов и анестезиологические последствия. Анестезиология. 1990; 73: 739–59. [PubMed] [Google Scholar] 12. Альдегери Р., Тривелла Г., Ренци-Бривио Л., Тессари Г., Агостини С., Лавини Ф. Удлинение нижних конечностей у пациентов с ахондропластикой. Сравнительное исследование четырех техник.J Bone Joint Surg Br. 1988. 70: 69–73. [PubMed] [Google Scholar] 13. Гинтер Е.К., Ревазов А.А., Таланов М.И., Нечволодова О.Л., Хлебникова О.В. Медико-генетическое исследование населения Костромской области. Генетика. 1985; 21: 1372. [PubMed] [Google Scholar] 14. Стивенс PM. Направленный рост для угловой коррекции предварительной серии с использованием натяжной ленты. J Pediatr Orthop. 2007. 27 (3): 253–9. [PubMed] [Google Scholar]

Лечение варусной деформации нижних конечностей у пациентов с ахондроплазией и гипохондроплазией

Open Orthop J.2013; 7: 33–39.

Ali Al Kaissi

1 Институт остеологии Людвига Больцмана при больнице Хануша WGKK и травматологическом центре AUVA Meidling, первое медицинское отделение, больница Хануш, Вена, Австрия

2 Ортопедическая больница в Шпайзинге, педиатрическая больница Отделение, Вена, Австрия

Себастьяна Фарра

2 Ортопедическая больница Шпайзинга, педиатрическое отделение, Вена, Австрия

Рудольф Гангер

2 Ортопедическая больница Спайзинга, педиатрическое отделение, Вена, Австрия

Jochenter G

1 Институт остеологии Людвига Больцмана при больнице Хануша WGKK и травматологическом центре AUVA Meidling, первое медицинское отделение, больница Хануш, Вена, Австрия

3 Отделение ортопедической хирургии, Венская больница общего профиля, Медицинский университет Вены, Вена, Австрия

Клаус Клаусхофер

1 Институт остеологии Людвига Больцмана при больнице Хануша WGKK и травматологическом центре AUVA Meidling, первое медицинское отделение, больница Хануш, Вена, Австрия

Franz Grill

2 Ортопедическая больница Шпайзинга, педиатрическое отделение, Вена, Австрия

1 Институт остеологии Людвига Больцмана при больнице Хануша WGKK и травматологическом центре AUVA Meidling, первое медицинское отделение, больница Хануш, Вена, Австрия

2 Ортопедическая больница Спайзинга, педиатрическое отделение, Вена, Австрия

3 Отделение ортопедической хирургии, Венская больница общего профиля, Венский медицинский университет, Вена, Австрия

* Адресная переписка с этим автором в Институте остеологии Людвига-Больцмана при больнице Хануша WGKK и травматологическом центре AUVA Meidling, Первое медицинское отделение, больница Hanusch, Вена, Австрия; Тел .: 00 43 01 801 82 217; Факс: 00 43 43 801 82-575; Электронная почта: [email protected]

Поступило 30 июля 2012 г .; Пересмотрено 17 декабря 2012 г .; Принято 19 декабря 2012 г.

Copyright © Al Kaissi et al. ; Лицензиат Bentham Open. Это статья с открытым доступом, лицензированная в соответствии с условиями некоммерческой лицензии Creative Commons Attribution (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/), которая разрешает неограниченное некоммерческое использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии правильного цитирования. Эта статья цитировалась в других статьях в PMC.

Abstract

Угловые деформации нижних конечностей — частая клиническая проблема, с которой сталкиваются в педиатрической ортопедической практике, особенно у пациентов с остеохондродисплазией. Варусная деформация чаще встречается у пациентов с ахондроплазией и гипохондроплазией из-за необычного роста малоберцовых костей, чем большеберцовых. Мы ретроспективно рассмотрели шесть пациентов (четыре пациента с ахондроплазией и два пациента с гипохондроплазией) с соответствующими деформациями конечностей, вызванными вышеупомянутыми состояниями.У всех пациентов наблюдалась выраженная варусная деформация нижних конечностей. Подробная фенотипическая характеристика, радиологические и генетические исследования проводились в качестве исходного диагностического инструмента. Мы описали процедуры повторного выравнивания, которые были применены соответствующим образом. Таким образом, были успешно применены двусторонние многоуровневые процедуры, многоапикальное планирование и удлинение конечностей. В то время как признание основной синдромной ассоциации у пациентов с угловыми деформациями является основой для правильного ортопедического лечения, в этой статье показано, как оценивать и лечить этих сложных пациентов.

Ключевые слова: Угловые деформации, ахондроплазия, гипохондроплазия, процедуры повторного выравнивания, удлинение конечностей, мутация FGFR3.

ВВЕДЕНИЕ

Угловые деформации нижних конечностей могут сопровождать длинный список заболеваний, таких как остеогенные, миогенные, нейрогенные и эндокринологические заболевания. Дифференциация этих условий — основа управления. Угловые деформации развития проявляются варусным углом с центром в колене (метафизарный клюв), утолщением медиальной коры большеберцовой кости и наклоном голеностопных суставов.Врожденный изгиб может проявляться заднемедиальным изгибом с утолщением кортикального слоя вдоль полости искривления и, в некоторых случаях, диафизарным расширением. Угловые деформации нижних конечностей — частая клиническая деформация у многих пациентов с остеохондродисплазией, такой как ахондроплазия и гипохондроплазия [1-4].

Ахондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание, но примерно в 75% случаев возникают новые доминантные мутации. Ахондроплазия вызывается мутацией в гене, который кодирует рецептор фактора роста фибробластов типа 3 ( FGFR3 ) [5-7].Аномалия, наблюдаемая в кости у пациентов с ахондроплазией, представляет собой нарушение энхондральной оссификации. Внутримембранная и периостальная оссификация не нарушена. Гистологические исследования показали беспорядок в хондроцитах с потерей колонизации и потерей нормальной пролиферации хондроцитов. Фиброзная ткань присутствует в зоне предварительной кальцификации, а те трабекулы, которые присутствуют, имеют неправильную форму [8]. Короткоствольный, короткоствольный (очевидный ризомелический) карликовость с относительно длинным туловищем, сочетающимся с большой головой с выступающим лбом седловидным носом, гиббусом в грудопоясничной области и искривленными ногами.Ахондроплазия — наиболее частое заболевание, связанное с тяжелым непропорционально низким ростом. Диагноз обычно может быть поставлен на основании клинических характеристик и очень специфических признаков на рентгенограммах, которые включают сморщенное основание черепа, квадратную форму таза с небольшой крестцово-седалищной вырезкой, короткие ножки позвонков, ризомелическое (проксимальное) укорочение позвонков. длинные кости, руки-трезубцы, туловище нормальной длины, рентгенопрозрачность проксимального отдела бедренной кости и (к среднему возрасту) характерная форма шеврона дистального эпифиза бедра.Другие ризомелические карликовые расстройства, такие как гипохондроплазия и танатофорическая дисплазия, являются частью дифференциального диагноза, но ахондроплазию обычно можно отличить от них, потому что изменения при гипохондроплазии более мягкие, а изменения в танатофорической дисплазии являются гораздо более серьезными и неизменно летальными.

Гипохондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся легкой, заметно изменчивой карликовостью коротких конечностей и толстым телосложением. Макроцефалия, выступающие лобные выступы, широкие и короткие кисти и стопы, а также легкая генерализованная слабость суставов являются частыми аномалиями.Длинные кости короткие, с широким диафизом, легким расширением метафизарно-эпифизарного соединения, небольшим укорочением локтевой кости относительно лучевой кости, удлиненным шиловидным отростком локтевой кости, удлиненным дистальным отделом малоберцовой кости, короткой и широкой шейкой бедренной кости и прямоугольными проксимальными эпифизами большеберцовой кости. Гипохондроплазия вызывается мутацией в гене, который кодирует FGFR3 [5-7]. Гипохондроплазия не может быть обнаружена при рождении и, если она легкая, может оставаться невыявленной на протяжении всей жизни пациента.Клинически пациенты с гипохондроплазией невысокого роста, но меньше, чем пациенты с ахондроплазией. Спектр тяжести широк, от тяжелой карликовости коротких конечностей до невысоких, очевидно нормальных детей препубертатного возраста, у которых наблюдается диспропорция только после того, как не удалось достичь пубертатного скачка роста. Отношение высоты сидения к высоте стоя увеличивается, но диспропорция тела может не проявляться до полового созревания. Сообщается, что окончательный рост составляет 118–165 см. Голова кажется немного увеличенной по сравнению с конечностями, но лоб большой и высокий.У некоторых пациентов маленькие руки. Низкий рост — одна из родительских забот. На предоперационных рентгенограммах переднезадних нижних конечностей у двух пациентов с гипохондроплазией были видны удлиненные дистальные малоберцовые кости, короткая и широкая шейка бедра и прямоугольные проксимальные большеберцовые эпифизы (рис. ). Терапия гормоном роста остается экспериментальной, хотя реакция на гормон роста максимальна в течение первого года использования. Хотя ответ варьируется среди пациентов, возможно, из-за генетической гетерогенности заболевания, хотя известно, что пациенты с гипохондроплазией более благоприятно реагируют на терапию гормоном роста большим увеличением роста, чем пациенты с ахондроплазией [9].

Мультиапикальное планирование было выполнено из-за варусного выравнивания кости, которое вызвано проксимальным отделом обеих большеберцовых костей. (уменьшение mMPTA) и дистального отдела большеберцовой кости (увеличение mLDTA), рассматривается мультиапикальное планирование коррекции деформации. Двухуровневый остеотомии выполняются на пересечении проксимальной и дистальной механических осевых линий соответственно, а третья линия проводится как представитель как возможный средний диафиз.

Цель этого исследования — представить наш опыт лечения вышеупомянутых состояний и обсудить распространенные в литературе алгоритмы лечения угловых деформаций нижних конечностей, связанных с дисплазией.

ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ

Это исследование было одобрено местным комитетом по этике (Венский медицинский университет, EK Nr. 921/2009), и было получено информированное согласие опекунов пациентов.

Мы провели ретроспективный обзор шести пациентов с различным этническим происхождением (четыре пациента с ахондроплазией и два пациента с гипохондроплазией) в отношении выраженных заболеваний скелета и последующего курса лечения. Карты этих пациентов были просмотрены в остеогенетическом отделении ортопедической больницы Шпайзинга, Вена, Австрия.

Всем нашим пациентам была проведена подробная фенотипическая и генотипическая характеристика. Во-первых, все пациенты с ахондроплазией и гипохондроплазией были генетически протестированы и показали мутации FGFR3. Было проведено полное общее и неврологически ориентированное физикальное обследование. Постоянная оценка анамнеза и изображений МРТ на предмет возможного обструктивного апноэ во сне и своевременное осознание серьезной симптоматики, такой как остановка голосовой щели, удушье, прерывистое дыхание, апноэ, глубокие компенсаторные вздохи, вторичный энурез и повторяющиеся ночные пробуждения или рвота.

Деформация варуса была первичной ортопедической аномалией у пациентов с ахондропластикой и ипохондропластикой. Следующие шаги были тщательно продуманы для наших пациентов с ахондропластикой и ипохондропластикой, перенесших хирургические вмешательства с анестезией; из-за узкого затылочного отверстия и во избежание непреднамеренного сдавления спинного мозга при манипуляциях с шеей уделяется особое внимание [10]. Обычно мы избегаем спинальной анестезии, особенно у детей с тяжелым поясничным лордозом, из-за ограниченного пространства внутри позвоночного канала [11].

Пациенты с ахондропластикой

Были оценены рентгенограммы передних конечностей трех мальчиков и одной девочки в возрасте 6, 7, 8 и 9 лет соответственно. У всех наблюдались характерные рентгенологические признаки ахондроплазии: были очевидны укороченные трубчатые длинные кости с относительным увеличением диаметра и плотности костей. Метафизы были расширены и раздуты, но эпифизы не были задействованы. Пластинки роста были U-образными или V-образными. Лучше всего это было видно на дистальном отделе бедренной кости.Длинные кости, особенно голени, были изогнуты. Таз обычно выглядел широким и плоским, с квадратными крыльями подвздошной кости. Подвздошная кость казалась широкой, потому что таз был почти полностью сформирован внутримемберанозным окостенением, которое не нарушалось при ахондроплазии. Седалищные вырезки были небольшими, а вертлужные впадины располагались горизонтально. Genu vara — это постоянная деформация скелета. Кроме того, наблюдалось относительное укорочение большеберцовой кости по сравнению с длиной малоберцовой кости. Это укорочение большеберцовой кости обычно было связано с соответствующим варусным суставом голеностопного сустава, развивающимся во время роста.Варусная деформация варьировала от 15 до 20 °, и наиболее распространенной деформацией было колено варум (рис. ).

(а-г) AP рентгенограммы нижних конечностей при ахондроплазии (три мальчика и одна девочка 6, 7, 8 и 9 лет соответственно), все проявляются характерные рентгенологические признаки ахондроплазии; укороченность трубчатых длинных костей с относительным увеличением костных диаметры и плотности очевидны. Метафизы расширяются и раздуваются, но эпифизы не задействованы.Пластинки роста имеют U-образную форму. или V-образный. Лучше всего это видно на дистальном отделе бедренной кости. Длинные кости, особенно голени, искривлены. Таз характерно кажется широким и плоским, с квадратными крыльями подвздошной кости. Подвздошная кость казалась широкой, потому что таз почти полностью образован внутримембранозными клетками. окостенение, которое не нарушается при ахондроплазии. Седалищные выемки маленькие, вертлужные впадины расположены горизонтально. Гену вара был постоянным обнаружена деформация скелета. Кроме того, наблюдалось относительное укорочение большеберцовой кости по сравнению с длиной малоберцовой кости.Это укорочение большеберцовой кости Варусная деформация, обычно связанная с соответствующим варусным суставом голеностопного сустава, развивающимся во время роста, составляла от 15 до 20 °.

ХИРУРГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ И РЕЗУЛЬТАТЫ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С АХОНДРОПЛАСТИКАМИ

Мультиапикальное планирование было выполнено из-за варусного выравнивания кости, которое было вызвано как проксимальным отделом большеберцовой кости (снижение mMPTA), так и дистальным отделом большеберцовой кости (увеличение mlDTA).

Было рассмотрено многоапикальное планирование коррекции деформации.Двухуровневые остеотомии выполняли на пересечении проксимальной и дистальной механических осевых линий соответственно, а также на третьей линии, проведенной как можно более репрезентативно для среднего диафиза (рис. , ). Непрерывный дистракционный остеогенез у 9-летней девочки уже привел к приличному общему увеличению длины и восстановлению выравнивания большеберцовой кости (Рис. ). Подобная коррекция у мальчика-ахондропластика 7 лет показала коррекцию деформации с помощью двухуровневой процедуры (рис. ). Окончательные результаты у четырех детей с ахондроплазией после удаления удлинителя показали прямые, выровненные ноги. Таким образом, стопы расположены значительно лучше, чем до коррекции, г) рентгенограмма механической оси фронтальной плоскости стоя с длинными ногами показала оптимальное выравнивание конечностей (рис. , ). Осложнений не было.

Рентгенограмма AP показывает исправление деформации у 9-летней девочки с ахондропластикой с помощью двухуровневой процедура.Результатом непрерывного дистракционного остеогенеза в приличном общем увеличении длины и восстановлении большеберцовой кости выравнивание. Однако костный регенерат до сих пор не изучен. консолидированные, демонстрируя вентральный дефицит сбоку рентгенограмма.

Рентгенограмма AP показывает исправление деформации у 7-летнего мальчика с ахондропластикой с помощью двухуровневой процедура. Результатом непрерывного дистракционного остеогенеза в приличном общем увеличении длины и восстановлении большеберцовой кости выравнивание.

(a-c) Окончательные результаты у четырех детей с ахондроплазией после удаления удлинительного устройства показали прямые, выровненные ноги. Таким образом, стопы расположены значительно лучше, чем до коррекции, (d) рентгенограмма механической оси фронтальной плоскости стоя с длинными ногами. показал оптимальное выравнивание конечностей.

Пациенты с гипохондропластией

Рентгенограммы AP у пациентов в возрасте 7 и 10 лет с гипохондроплазией выявили как увеличение дистального отдела бедренной кости, так и увеличение проксимальной варусной кости большеберцовой кости, соответственно, тогда как дистальная часть большеберцовой кости имела почти нормальную конфигурацию.В отличие от ахондроплазии мыщелок бедренной кости и плато большеберцовой кости были значительно менее расширены и расширены (рис. , ).

(а, б) AP-рентгенограммы мальчиков 7 и 10 лет с гипохондроплазией с различной степенью колена genu varum. Длинные кости короткие, с широким диафизом, легким расширением эпифизарно-метафизарного соединения. Удлиненные дистальные малоберцовые кости, короткие и широкие бедренные кости шейный и прямоугольный проксимальный большеберцовый эпифиз. Был увеличен дистальный отдел бедра и увеличен проксимальный варус большеберцовой кости, тогда как дистальный отдел большеберцовой кости почти нормально настроен.В отличие от ахондроплазии мыщелок бедренной кости и плато большеберцовой кости намного меньше. расширялась и раздувалась.

ХИРУРГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ И РЕЗУЛЬТАТЫ ДЛЯ БОЛЬНЫХ ГИПОХОНДРОПЛАСТОМ

На фотографии показаны установленные двусторонние ТСФ у 16-летнего мальчика. После процедуры удлинения искривление большеберцовой кости было исправлено в достаточной степени. В этом случае для восстановления выравнивания была показана одноуровневая остеотомия (рис. ). Для исправления деформации бедренной кости, расположенной в дистальной части кости, потребовалась дополнительная процедура.Прочная фиксация устройства штифтом проксимальнее и дистальнее места остеотомии была чрезвычайно важна для стабильности во время процедуры удлинения (рис. ). Рентгенограмма стоячей ноги через шесть лет после удлинения бедренной кости и через девять лет после удлинения большеберцовой кости: механическая ось во фронтальной плоскости, проведенная от центра головки бедренной кости к центру плафона голеностопного сустава, прошла немного медиальнее центра коленного сустава. что указывает на оптимальное положение конечностей. Это перпендикулярное расстояние, также называемое отклонением механической оси (MAD), обычно составляет 8-7 мм медиальнее центра коленного сустава (рис. ). Осложнений также не было.

Фотография мальчика 16 лет с ипохондроплазией. показали смонтированные двусторонние ТСФ. После процедуры ног, искривление большеберцовой кости было исправлено. В этом случае одноуровневый для восстановления выравнивания была показана остеотомия.

Требовалась дополнительная процедура для исправления деформация бедренной кости, расположенная в дистальном отделе кости. Сплошная булавка фиксация устройства проксимальнее и дистальнее остеотомии сайт чрезвычайно важен для стабильности во время удлинения процедура.

Рентгенограмма стоячих ног в положении стоя через шесть лет после бедренной и девять лет после удлинения большеберцовой кости: фронтальная плоскость механическая ось, которая проводится от центра головки бедренной кости к центр плафона голеностопного сустава, проходит немного медиальнее центра коленный сустав, указывающий на оптимальное положение конечностей. Этот перпендикулярное расстояние, также называемое механическим отклонением оси (MAD), обычно на 8 ± 7 мм медиальнее центра коленного сустава.

ОБСУЖДЕНИЕ

Угловые деформации большеберцовой и малоберцовой костей, вероятно, являются одними из наиболее распространенных и очевидных аномалий, поражающих нижнюю конечность ребенка, с которыми сталкиваются в ортопедических отделениях.Они могут быть врожденными или приобретенными, физиологическими или патологическими, но все из-за реального или очевидного вредного воздействия, которое они оказывают на походку и вертикальную активность, сразу привлекают к себе внимание. Большинство деформаций голени на самом деле являются физиологическими и разрешаются спонтанно, поэтому раннее распознавание доброкачественной природы таких деформаций важно, поскольку правильный диагноз истинных патологических состояний является обязательным.

Ахондроплазия — наиболее частое заболевание, связанное с непропорционально низким ростом.Доступна значительная информация о естественном течении болезни и необходимости упреждающего наблюдения за здоровьем у детей с этим карликовым расстройством. У большинства детей с ахондроплазией отмечаются отсроченные двигательные вехи, проблемы с постоянной или повторяющейся дисфункцией среднего уха и искривление нижних конечностей.

Хирургическое лечение для выравнивания нижних конечностей при ахондроплазии обычно показано в случаях, когда имеется серьезная, косметически неприемлемая или клинически симптоматическая деформация конечностей.Смещение варуса при этом синдроме обычно встречается чаще, чем genu valga. Как правило, выравнивание достигается путем постепенной коррекции с использованием устройств внешней фиксации. Другие методы, такие как эпифизиодез малоберцовой кости, напротив, имеют противоречивую ценность. Удлинение конечностей обычно выполняется в подростковом возрасте и направлено на увеличение роста за один или несколько этапов удлинения примерно на 5-8 см каждый. Благодаря современным устройствам внешней фиксации (то есть TSF) удлинение легко сочетается с коррекцией лобного смещения у пациентов с ахондроплазией.Дальнейшая коррекция скелета (например, грудопоясничного кифоза, стеноза позвоночного канала) должна быть показана в зависимости от тяжести случая и симптомов [2, 4, 11].

Гипохондроплазия, напротив, является легкой или неполной формой ахондроплазии и часто недиагностируется (одно из наиболее частых аутосомно-доминантных заболеваний [9]). Пациенты страдают менее серьезно, чем при ахондроплазии, и эти два состояния соответствуют действительности. Диагноз может быть затруднен в неонатальном периоде, несмотря на наличие легкого укорочения корневищных конечностей и некоторой выпуклости лба.В прошлом говорилось, что пациенты с ипохондроплазией не имеют фронтального выступа, но это не всегда так. Пациентов с гипохондроплазией можно лечить аналогичным образом путем удлинения конечностей для достижения почти нормального роста в зависимости от возраста. При этом синдроме можно использовать те же устройства, которые упоминались выше для ахондроплазии. Однако особое внимание следует уделять любым сопутствующим варусным или вальгусным деформациям, с которыми следует бороться соответственно [8, 11].

По мере прояснения молекулярных путей, вовлеченных в патогенез ахондроплазии и гипохондроплазии, появился ряд потенциальных терапевтических стратегий.

Селективные ингибиторы киназы FGFR3 были разработаны и показали многообещающие результаты в экспериментах на культурах клеток и органов, но на сегодняшний день ни один из них не работал эффективно на целых животных. Альтернативный подход заключался в создании антител для блокирования активации FGFR3. Были разработаны высокоспецифичные гуманизированные антитела. Хотя эти антитела блокируют активацию рецепторов в культуре клеток, исследования in vivo еще предстоит провести. Было предложено терапевтическое использование CNP или аналога CNP, который может активировать сигнальный путь NPR-B для противодействия избыточным сигналам FGFR3.Этот подход привлекателен, потому что другие натрийуретические пептиды использовались в клинической практике из-за их гемодинамических эффектов у взрослых и даже у детей. Хотя они кажутся безопасными, по крайней мере, в краткосрочной перспективе, основным недостатком является их очень короткий период полувыведения, что требует их введения путем непрерывной инфузии. Вариант этого подхода включает терапевтическое воздействие на NPR-C, другой рецептор натрийуретического пептида, который связывается с CNP. NPR-C, который присутствует на гипертрофических хондроцитах в пластинке роста, не обладает способностью увеличивать внутриклеточный цГМФ и, как предполагается, действует как рецептор клиренса для подавления эффектов натрийуретических пептидов.Теоретически блокирование NPR-C д. Приводить к увеличению CNP, доступного для связывания с NPR-B, что, как ожидается, будет противодействовать сигналам FGFR3 в ростовой пластине [6, 12].

Есть два аспекта молекулярного лечения ахондроплазии и ипохондроплазии, которые заслуживают особого внимания. Во-первых, лечение должно быть долгосрочным, вероятно, начавшимся вскоре после рождения, когда будет поставлен диагноз, и продолжаться до периода полового созревания. Поскольку размер скелета обычно незначительно уменьшается при рождении, потенциально может быть достаточно времени для наверстывающего роста.Однако такой длительный период лечения усложняет любой терапевтический подход. Второе соображение включает нацеливание терапевтических агентов на пластинку роста хряща. По сравнению с большинством тканей, хрящ не имеет сосудов, а плотный и сильно заряженный внеклеточный матрикс, окружающий хондроциты, представляет собой серьезный барьер для доставки лекарств. В самом деле, эти факторы могут объяснить, по крайней мере частично, почему методы лечения, которые работали в экспериментах на культурах клеток и органов, не помогли у целых животных.Системно вводимые агенты могут нуждаться в более высоких дозах, чем те, которые используются для большинства других тканей, для достижения терапевтических уровней в пластинке роста, и это может привести к побочным эффектам в других тканях [13, 14].

РЕЗЮМЕ

Остеохондродисплазии представляют собой гетерогенную группу генетических дисплазий скелета. Пациенты с остеохондродисплазией считаются хроническими клиентами в большинстве педиатрических отделений из-за разнообразных деформаций скелета. Фенотипическая характеристика и, по возможности, генотипическая корреляция являются базовыми критериями для правильного ведения.Роль врача в определении того, является ли деформация физиологической или связана с внутренним заболеванием кости или другим этиологическим фоном, является фундаментальной.

БЛАГОДАРНОСТИ

Мы хотим поблагодарить мисс Риму Аль Каисси, Венский университет, за ее помощь в предоставлении необходимой литературы.

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ

Авторы подтверждают, что содержание данной статьи не имеет конфликта интересов.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Винн-Дэвис Р., Гормли Дж.Распространенность скелетных дисплазий. Оценка их минимальной частоты и количества пациентов, нуждающихся в ортопедической помощи. J Bone Joint Surg Br. 1985; 67B: 133–7. [PubMed] [Google Scholar] 2. Staheli LT. Снижение деформации у младенцев и детей. Обзор. J Pediatr Orthop. 1990; 10: 559. [PubMed] [Google Scholar] 3. Билс Р., Хортон В. Дисплазии скелета Подход к диагностике. J Am Acad Orthop Surg. 1995; 3: 174–81. [PubMed] [Google Scholar] 4. Томпсон Г. Х., Картер-младший, Смит К. В.. Позднее начало tibia vara сравнительный анализ.J Pediatr Orthop. 1984. 4: 185–94. [PubMed] [Google Scholar] 5. Паули Р.М. Кэссиди С.Б., Аллансон Дж. Э. Управление генетическими синдромами. Нью-Йорк: Нью-Йорк: Вили-Лисс; 2001. Ахондроплазия; С. 9–32. [Google Scholar] 6. Bonaventure J, Rousseau F, Legeai-Mallet L, Le Merrer M, Munnich A, Maroteaux P. Общие мутации в гене рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3) объясняют ахондроплазию, гипохондроплазию и танатофорную карликовость. Am J Med Genet. 1996; 63: 148–54. [PubMed] [Google Scholar] 7. Алмейда М.Р., Кампос-Ксавье А.Б., Медейра А. и др.Клиническая и молекулярная диагностика скелетных дисплазий, связанных с мутациями в гене, кодирующем рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR3), в Португалии. Clin Genet. 2009. 75: 150–6. [PubMed] [Google Scholar] 8. Римоин Д.Л., Хьюз Г.Н.Ф., Кауфман Р.Л. и др. Эндохондральная оссификация при ахондропластической карликовости. N Engl J Med. 1970; 283: 728–35. [PubMed] [Google Scholar] 9. Аппан С., Лоран С., Чепмен М. и др. Терапия гормоном роста и роста при ипохондроплазии. Acta Paediatr Scand. 1990; 79: 796–803.[PubMed] [Google Scholar] 10. Hecht JT, Horton WA, Reid CS, Pyeritz RE, Chakraborty R. Рост большого затылочного отверстия при ахондроплазии. Am J Med Genet. 1989. 32: 528–35. [PubMed] [Google Scholar] 11. Берковиц И.Д., Раджа С.Н., Бендер К.С., Копиц С.Е. Патофизиология карликов и анестезиологические последствия. Анестезиология. 1990; 73: 739–59. [PubMed] [Google Scholar] 12. Альдегери Р., Тривелла Г., Ренци-Бривио Л., Тессари Г., Агостини С., Лавини Ф. Удлинение нижних конечностей у пациентов с ахондропластикой. Сравнительное исследование четырех техник.J Bone Joint Surg Br. 1988. 70: 69–73. [PubMed] [Google Scholar] 13. Гинтер Е.К., Ревазов А.А., Таланов М.И., Нечволодова О.Л., Хлебникова О.В. Медико-генетическое исследование населения Костромской области. Генетика. 1985; 21: 1372. [PubMed] [Google Scholar] 14. Стивенс PM. Направленный рост для угловой коррекции предварительной серии с использованием натяжной ленты. J Pediatr Orthop. 2007. 27 (3): 253–9. [PubMed] [Google Scholar]

Лечение варусной деформации нижних конечностей у пациентов с ахондроплазией и гипохондроплазией

Open Orthop J.2013; 7: 33–39.

Ali Al Kaissi

1 Институт остеологии Людвига Больцмана при больнице Хануша WGKK и травматологическом центре AUVA Meidling, первое медицинское отделение, больница Хануш, Вена, Австрия

2 Ортопедическая больница в Шпайзинге, педиатрическая больница Отделение, Вена, Австрия

Себастьяна Фарра

2 Ортопедическая больница Шпайзинга, педиатрическое отделение, Вена, Австрия

Рудольф Гангер

2 Ортопедическая больница Спайзинга, педиатрическое отделение, Вена, Австрия

Jochenter G

1 Институт остеологии Людвига Больцмана при больнице Хануша WGKK и травматологическом центре AUVA Meidling, первое медицинское отделение, больница Хануш, Вена, Австрия

3 Отделение ортопедической хирургии, Венская больница общего профиля, Медицинский университет Вены, Вена, Австрия

Клаус Клаусхофер

1 Институт остеологии Людвига Больцмана при больнице Хануша WGKK и травматологическом центре AUVA Meidling, первое медицинское отделение, больница Хануш, Вена, Австрия

Franz Grill

2 Ортопедическая больница Шпайзинга, педиатрическое отделение, Вена, Австрия

1 Институт остеологии Людвига Больцмана при больнице Хануша WGKK и травматологическом центре AUVA Meidling, первое медицинское отделение, больница Хануш, Вена, Австрия

2 Ортопедическая больница Спайзинга, педиатрическое отделение, Вена, Австрия

3 Отделение ортопедической хирургии, Венская больница общего профиля, Венский медицинский университет, Вена, Австрия

* Адресная переписка с этим автором в Институте остеологии Людвига-Больцмана при больнице Хануша WGKK и травматологическом центре AUVA Meidling, Первое медицинское отделение, больница Hanusch, Вена, Австрия; Тел .: 00 43 01 801 82 217; Факс: 00 43 43 801 82-575; Электронная почта: [email protected]

Поступило 30 июля 2012 г .; Пересмотрено 17 декабря 2012 г .; Принято 19 декабря 2012 г.

Copyright © Al Kaissi et al. ; Лицензиат Bentham Open. Это статья с открытым доступом, лицензированная в соответствии с условиями некоммерческой лицензии Creative Commons Attribution (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/), которая разрешает неограниченное некоммерческое использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии правильного цитирования. Эта статья цитировалась в других статьях в PMC.

Abstract

Угловые деформации нижних конечностей — частая клиническая проблема, с которой сталкиваются в педиатрической ортопедической практике, особенно у пациентов с остеохондродисплазией. Варусная деформация чаще встречается у пациентов с ахондроплазией и гипохондроплазией из-за необычного роста малоберцовых костей, чем большеберцовых. Мы ретроспективно рассмотрели шесть пациентов (четыре пациента с ахондроплазией и два пациента с гипохондроплазией) с соответствующими деформациями конечностей, вызванными вышеупомянутыми состояниями.У всех пациентов наблюдалась выраженная варусная деформация нижних конечностей. Подробная фенотипическая характеристика, радиологические и генетические исследования проводились в качестве исходного диагностического инструмента. Мы описали процедуры повторного выравнивания, которые были применены соответствующим образом. Таким образом, были успешно применены двусторонние многоуровневые процедуры, многоапикальное планирование и удлинение конечностей. В то время как признание основной синдромной ассоциации у пациентов с угловыми деформациями является основой для правильного ортопедического лечения, в этой статье показано, как оценивать и лечить этих сложных пациентов.

Ключевые слова: Угловые деформации, ахондроплазия, гипохондроплазия, процедуры повторного выравнивания, удлинение конечностей, мутация FGFR3.

ВВЕДЕНИЕ

Угловые деформации нижних конечностей могут сопровождать длинный список заболеваний, таких как остеогенные, миогенные, нейрогенные и эндокринологические заболевания. Дифференциация этих условий — основа управления. Угловые деформации развития проявляются варусным углом с центром в колене (метафизарный клюв), утолщением медиальной коры большеберцовой кости и наклоном голеностопных суставов.Врожденный изгиб может проявляться заднемедиальным изгибом с утолщением кортикального слоя вдоль полости искривления и, в некоторых случаях, диафизарным расширением. Угловые деформации нижних конечностей — частая клиническая деформация у многих пациентов с остеохондродисплазией, такой как ахондроплазия и гипохондроплазия [1-4].

Ахондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание, но примерно в 75% случаев возникают новые доминантные мутации. Ахондроплазия вызывается мутацией в гене, который кодирует рецептор фактора роста фибробластов типа 3 ( FGFR3 ) [5-7].Аномалия, наблюдаемая в кости у пациентов с ахондроплазией, представляет собой нарушение энхондральной оссификации. Внутримембранная и периостальная оссификация не нарушена. Гистологические исследования показали беспорядок в хондроцитах с потерей колонизации и потерей нормальной пролиферации хондроцитов. Фиброзная ткань присутствует в зоне предварительной кальцификации, а те трабекулы, которые присутствуют, имеют неправильную форму [8]. Короткоствольный, короткоствольный (очевидный ризомелический) карликовость с относительно длинным туловищем, сочетающимся с большой головой с выступающим лбом седловидным носом, гиббусом в грудопоясничной области и искривленными ногами.Ахондроплазия — наиболее частое заболевание, связанное с тяжелым непропорционально низким ростом. Диагноз обычно может быть поставлен на основании клинических характеристик и очень специфических признаков на рентгенограммах, которые включают сморщенное основание черепа, квадратную форму таза с небольшой крестцово-седалищной вырезкой, короткие ножки позвонков, ризомелическое (проксимальное) укорочение позвонков. длинные кости, руки-трезубцы, туловище нормальной длины, рентгенопрозрачность проксимального отдела бедренной кости и (к среднему возрасту) характерная форма шеврона дистального эпифиза бедра.Другие ризомелические карликовые расстройства, такие как гипохондроплазия и танатофорическая дисплазия, являются частью дифференциального диагноза, но ахондроплазию обычно можно отличить от них, потому что изменения при гипохондроплазии более мягкие, а изменения в танатофорической дисплазии являются гораздо более серьезными и неизменно летальными.

Гипохондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся легкой, заметно изменчивой карликовостью коротких конечностей и толстым телосложением. Макроцефалия, выступающие лобные выступы, широкие и короткие кисти и стопы, а также легкая генерализованная слабость суставов являются частыми аномалиями.Длинные кости короткие, с широким диафизом, легким расширением метафизарно-эпифизарного соединения, небольшим укорочением локтевой кости относительно лучевой кости, удлиненным шиловидным отростком локтевой кости, удлиненным дистальным отделом малоберцовой кости, короткой и широкой шейкой бедренной кости и прямоугольными проксимальными эпифизами большеберцовой кости. Гипохондроплазия вызывается мутацией в гене, который кодирует FGFR3 [5-7]. Гипохондроплазия не может быть обнаружена при рождении и, если она легкая, может оставаться невыявленной на протяжении всей жизни пациента.Клинически пациенты с гипохондроплазией невысокого роста, но меньше, чем пациенты с ахондроплазией. Спектр тяжести широк, от тяжелой карликовости коротких конечностей до невысоких, очевидно нормальных детей препубертатного возраста, у которых наблюдается диспропорция только после того, как не удалось достичь пубертатного скачка роста. Отношение высоты сидения к высоте стоя увеличивается, но диспропорция тела может не проявляться до полового созревания. Сообщается, что окончательный рост составляет 118–165 см. Голова кажется немного увеличенной по сравнению с конечностями, но лоб большой и высокий.У некоторых пациентов маленькие руки. Низкий рост — одна из родительских забот. На предоперационных рентгенограммах переднезадних нижних конечностей у двух пациентов с гипохондроплазией были видны удлиненные дистальные малоберцовые кости, короткая и широкая шейка бедра и прямоугольные проксимальные большеберцовые эпифизы (рис. ). Терапия гормоном роста остается экспериментальной, хотя реакция на гормон роста максимальна в течение первого года использования. Хотя ответ варьируется среди пациентов, возможно, из-за генетической гетерогенности заболевания, хотя известно, что пациенты с гипохондроплазией более благоприятно реагируют на терапию гормоном роста большим увеличением роста, чем пациенты с ахондроплазией [9].

Мультиапикальное планирование было выполнено из-за варусного выравнивания кости, которое вызвано проксимальным отделом обеих большеберцовых костей. (уменьшение mMPTA) и дистального отдела большеберцовой кости (увеличение mLDTA), рассматривается мультиапикальное планирование коррекции деформации. Двухуровневый остеотомии выполняются на пересечении проксимальной и дистальной механических осевых линий соответственно, а третья линия проводится как представитель как возможный средний диафиз.

Цель этого исследования — представить наш опыт лечения вышеупомянутых состояний и обсудить распространенные в литературе алгоритмы лечения угловых деформаций нижних конечностей, связанных с дисплазией.

ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ

Это исследование было одобрено местным комитетом по этике (Венский медицинский университет, EK Nr. 921/2009), и было получено информированное согласие опекунов пациентов.

Мы провели ретроспективный обзор шести пациентов с различным этническим происхождением (четыре пациента с ахондроплазией и два пациента с гипохондроплазией) в отношении выраженных заболеваний скелета и последующего курса лечения. Карты этих пациентов были просмотрены в остеогенетическом отделении ортопедической больницы Шпайзинга, Вена, Австрия.

Всем нашим пациентам была проведена подробная фенотипическая и генотипическая характеристика. Во-первых, все пациенты с ахондроплазией и гипохондроплазией были генетически протестированы и показали мутации FGFR3. Было проведено полное общее и неврологически ориентированное физикальное обследование. Постоянная оценка анамнеза и изображений МРТ на предмет возможного обструктивного апноэ во сне и своевременное осознание серьезной симптоматики, такой как остановка голосовой щели, удушье, прерывистое дыхание, апноэ, глубокие компенсаторные вздохи, вторичный энурез и повторяющиеся ночные пробуждения или рвота.

Деформация варуса была первичной ортопедической аномалией у пациентов с ахондропластикой и ипохондропластикой. Следующие шаги были тщательно продуманы для наших пациентов с ахондропластикой и ипохондропластикой, перенесших хирургические вмешательства с анестезией; из-за узкого затылочного отверстия и во избежание непреднамеренного сдавления спинного мозга при манипуляциях с шеей уделяется особое внимание [10]. Обычно мы избегаем спинальной анестезии, особенно у детей с тяжелым поясничным лордозом, из-за ограниченного пространства внутри позвоночного канала [11].

Пациенты с ахондропластикой

Были оценены рентгенограммы передних конечностей трех мальчиков и одной девочки в возрасте 6, 7, 8 и 9 лет соответственно. У всех наблюдались характерные рентгенологические признаки ахондроплазии: были очевидны укороченные трубчатые длинные кости с относительным увеличением диаметра и плотности костей. Метафизы были расширены и раздуты, но эпифизы не были задействованы. Пластинки роста были U-образными или V-образными. Лучше всего это было видно на дистальном отделе бедренной кости.Длинные кости, особенно голени, были изогнуты. Таз обычно выглядел широким и плоским, с квадратными крыльями подвздошной кости. Подвздошная кость казалась широкой, потому что таз был почти полностью сформирован внутримемберанозным окостенением, которое не нарушалось при ахондроплазии. Седалищные вырезки были небольшими, а вертлужные впадины располагались горизонтально. Genu vara — это постоянная деформация скелета. Кроме того, наблюдалось относительное укорочение большеберцовой кости по сравнению с длиной малоберцовой кости. Это укорочение большеберцовой кости обычно было связано с соответствующим варусным суставом голеностопного сустава, развивающимся во время роста.Варусная деформация варьировала от 15 до 20 °, и наиболее распространенной деформацией было колено варум (рис. ).

(а-г) AP рентгенограммы нижних конечностей при ахондроплазии (три мальчика и одна девочка 6, 7, 8 и 9 лет соответственно), все проявляются характерные рентгенологические признаки ахондроплазии; укороченность трубчатых длинных костей с относительным увеличением костных диаметры и плотности очевидны. Метафизы расширяются и раздуваются, но эпифизы не задействованы.Пластинки роста имеют U-образную форму. или V-образный. Лучше всего это видно на дистальном отделе бедренной кости. Длинные кости, особенно голени, искривлены. Таз характерно кажется широким и плоским, с квадратными крыльями подвздошной кости. Подвздошная кость казалась широкой, потому что таз почти полностью образован внутримембранозными клетками. окостенение, которое не нарушается при ахондроплазии. Седалищные выемки маленькие, вертлужные впадины расположены горизонтально. Гену вара был постоянным обнаружена деформация скелета. Кроме того, наблюдалось относительное укорочение большеберцовой кости по сравнению с длиной малоберцовой кости.Это укорочение большеберцовой кости Варусная деформация, обычно связанная с соответствующим варусным суставом голеностопного сустава, развивающимся во время роста, составляла от 15 до 20 °.

ХИРУРГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ И РЕЗУЛЬТАТЫ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С АХОНДРОПЛАСТИКАМИ

Мультиапикальное планирование было выполнено из-за варусного выравнивания кости, которое было вызвано как проксимальным отделом большеберцовой кости (снижение mMPTA), так и дистальным отделом большеберцовой кости (увеличение mlDTA).

Было рассмотрено многоапикальное планирование коррекции деформации.Двухуровневые остеотомии выполняли на пересечении проксимальной и дистальной механических осевых линий соответственно, а также на третьей линии, проведенной как можно более репрезентативно для среднего диафиза (рис. , ). Непрерывный дистракционный остеогенез у 9-летней девочки уже привел к приличному общему увеличению длины и восстановлению выравнивания большеберцовой кости (Рис. ). Подобная коррекция у мальчика-ахондропластика 7 лет показала коррекцию деформации с помощью двухуровневой процедуры (рис. ). Окончательные результаты у четырех детей с ахондроплазией после удаления удлинителя показали прямые, выровненные ноги. Таким образом, стопы расположены значительно лучше, чем до коррекции, г) рентгенограмма механической оси фронтальной плоскости стоя с длинными ногами показала оптимальное выравнивание конечностей (рис. , ). Осложнений не было.

Рентгенограмма AP показывает исправление деформации у 9-летней девочки с ахондропластикой с помощью двухуровневой процедура.Результатом непрерывного дистракционного остеогенеза в приличном общем увеличении длины и восстановлении большеберцовой кости выравнивание. Однако костный регенерат до сих пор не изучен. консолидированные, демонстрируя вентральный дефицит сбоку рентгенограмма.

Рентгенограмма AP показывает исправление деформации у 7-летнего мальчика с ахондропластикой с помощью двухуровневой процедура. Результатом непрерывного дистракционного остеогенеза в приличном общем увеличении длины и восстановлении большеберцовой кости выравнивание.

(a-c) Окончательные результаты у четырех детей с ахондроплазией после удаления удлинительного устройства показали прямые, выровненные ноги. Таким образом, стопы расположены значительно лучше, чем до коррекции, (d) рентгенограмма механической оси фронтальной плоскости стоя с длинными ногами. показал оптимальное выравнивание конечностей.

Пациенты с гипохондропластией

Рентгенограммы AP у пациентов в возрасте 7 и 10 лет с гипохондроплазией выявили как увеличение дистального отдела бедренной кости, так и увеличение проксимальной варусной кости большеберцовой кости, соответственно, тогда как дистальная часть большеберцовой кости имела почти нормальную конфигурацию.В отличие от ахондроплазии мыщелок бедренной кости и плато большеберцовой кости были значительно менее расширены и расширены (рис. , ).

(а, б) AP-рентгенограммы мальчиков 7 и 10 лет с гипохондроплазией с различной степенью колена genu varum. Длинные кости короткие, с широким диафизом, легким расширением эпифизарно-метафизарного соединения. Удлиненные дистальные малоберцовые кости, короткие и широкие бедренные кости шейный и прямоугольный проксимальный большеберцовый эпифиз. Был увеличен дистальный отдел бедра и увеличен проксимальный варус большеберцовой кости, тогда как дистальный отдел большеберцовой кости почти нормально настроен.В отличие от ахондроплазии мыщелок бедренной кости и плато большеберцовой кости намного меньше. расширялась и раздувалась.

ХИРУРГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ И РЕЗУЛЬТАТЫ ДЛЯ БОЛЬНЫХ ГИПОХОНДРОПЛАСТОМ

На фотографии показаны установленные двусторонние ТСФ у 16-летнего мальчика. После процедуры удлинения искривление большеберцовой кости было исправлено в достаточной степени. В этом случае для восстановления выравнивания была показана одноуровневая остеотомия (рис. ). Для исправления деформации бедренной кости, расположенной в дистальной части кости, потребовалась дополнительная процедура.Прочная фиксация устройства штифтом проксимальнее и дистальнее места остеотомии была чрезвычайно важна для стабильности во время процедуры удлинения (рис. ). Рентгенограмма стоячей ноги через шесть лет после удлинения бедренной кости и через девять лет после удлинения большеберцовой кости: механическая ось во фронтальной плоскости, проведенная от центра головки бедренной кости к центру плафона голеностопного сустава, прошла немного медиальнее центра коленного сустава. что указывает на оптимальное положение конечностей. Это перпендикулярное расстояние, также называемое отклонением механической оси (MAD), обычно составляет 8-7 мм медиальнее центра коленного сустава (рис. ). Осложнений также не было.

Фотография мальчика 16 лет с ипохондроплазией. показали смонтированные двусторонние ТСФ. После процедуры ног, искривление большеберцовой кости было исправлено. В этом случае одноуровневый для восстановления выравнивания была показана остеотомия.

Требовалась дополнительная процедура для исправления деформация бедренной кости, расположенная в дистальном отделе кости. Сплошная булавка фиксация устройства проксимальнее и дистальнее остеотомии сайт чрезвычайно важен для стабильности во время удлинения процедура.

Рентгенограмма стоячих ног в положении стоя через шесть лет после бедренной и девять лет после удлинения большеберцовой кости: фронтальная плоскость механическая ось, которая проводится от центра головки бедренной кости к центр плафона голеностопного сустава, проходит немного медиальнее центра коленный сустав, указывающий на оптимальное положение конечностей. Этот перпендикулярное расстояние, также называемое механическим отклонением оси (MAD), обычно на 8 ± 7 мм медиальнее центра коленного сустава.

ОБСУЖДЕНИЕ

Угловые деформации большеберцовой и малоберцовой костей, вероятно, являются одними из наиболее распространенных и очевидных аномалий, поражающих нижнюю конечность ребенка, с которыми сталкиваются в ортопедических отделениях.Они могут быть врожденными или приобретенными, физиологическими или патологическими, но все из-за реального или очевидного вредного воздействия, которое они оказывают на походку и вертикальную активность, сразу привлекают к себе внимание. Большинство деформаций голени на самом деле являются физиологическими и разрешаются спонтанно, поэтому раннее распознавание доброкачественной природы таких деформаций важно, поскольку правильный диагноз истинных патологических состояний является обязательным.

Ахондроплазия — наиболее частое заболевание, связанное с непропорционально низким ростом.Доступна значительная информация о естественном течении болезни и необходимости упреждающего наблюдения за здоровьем у детей с этим карликовым расстройством. У большинства детей с ахондроплазией отмечаются отсроченные двигательные вехи, проблемы с постоянной или повторяющейся дисфункцией среднего уха и искривление нижних конечностей.

Хирургическое лечение для выравнивания нижних конечностей при ахондроплазии обычно показано в случаях, когда имеется серьезная, косметически неприемлемая или клинически симптоматическая деформация конечностей.Смещение варуса при этом синдроме обычно встречается чаще, чем genu valga. Как правило, выравнивание достигается путем постепенной коррекции с использованием устройств внешней фиксации. Другие методы, такие как эпифизиодез малоберцовой кости, напротив, имеют противоречивую ценность. Удлинение конечностей обычно выполняется в подростковом возрасте и направлено на увеличение роста за один или несколько этапов удлинения примерно на 5-8 см каждый. Благодаря современным устройствам внешней фиксации (то есть TSF) удлинение легко сочетается с коррекцией лобного смещения у пациентов с ахондроплазией.Дальнейшая коррекция скелета (например, грудопоясничного кифоза, стеноза позвоночного канала) должна быть показана в зависимости от тяжести случая и симптомов [2, 4, 11].

Гипохондроплазия, напротив, является легкой или неполной формой ахондроплазии и часто недиагностируется (одно из наиболее частых аутосомно-доминантных заболеваний [9]). Пациенты страдают менее серьезно, чем при ахондроплазии, и эти два состояния соответствуют действительности. Диагноз может быть затруднен в неонатальном периоде, несмотря на наличие легкого укорочения корневищных конечностей и некоторой выпуклости лба.В прошлом говорилось, что пациенты с ипохондроплазией не имеют фронтального выступа, но это не всегда так. Пациентов с гипохондроплазией можно лечить аналогичным образом путем удлинения конечностей для достижения почти нормального роста в зависимости от возраста. При этом синдроме можно использовать те же устройства, которые упоминались выше для ахондроплазии. Однако особое внимание следует уделять любым сопутствующим варусным или вальгусным деформациям, с которыми следует бороться соответственно [8, 11].

По мере прояснения молекулярных путей, вовлеченных в патогенез ахондроплазии и гипохондроплазии, появился ряд потенциальных терапевтических стратегий.

Селективные ингибиторы киназы FGFR3 были разработаны и показали многообещающие результаты в экспериментах на культурах клеток и органов, но на сегодняшний день ни один из них не работал эффективно на целых животных. Альтернативный подход заключался в создании антител для блокирования активации FGFR3. Были разработаны высокоспецифичные гуманизированные антитела. Хотя эти антитела блокируют активацию рецепторов в культуре клеток, исследования in vivo еще предстоит провести. Было предложено терапевтическое использование CNP или аналога CNP, который может активировать сигнальный путь NPR-B для противодействия избыточным сигналам FGFR3.Этот подход привлекателен, потому что другие натрийуретические пептиды использовались в клинической практике из-за их гемодинамических эффектов у взрослых и даже у детей. Хотя они кажутся безопасными, по крайней мере, в краткосрочной перспективе, основным недостатком является их очень короткий период полувыведения, что требует их введения путем непрерывной инфузии. Вариант этого подхода включает терапевтическое воздействие на NPR-C, другой рецептор натрийуретического пептида, который связывается с CNP. NPR-C, который присутствует на гипертрофических хондроцитах в пластинке роста, не обладает способностью увеличивать внутриклеточный цГМФ и, как предполагается, действует как рецептор клиренса для подавления эффектов натрийуретических пептидов.Теоретически блокирование NPR-C д. Приводить к увеличению CNP, доступного для связывания с NPR-B, что, как ожидается, будет противодействовать сигналам FGFR3 в ростовой пластине [6, 12].

Есть два аспекта молекулярного лечения ахондроплазии и ипохондроплазии, которые заслуживают особого внимания. Во-первых, лечение должно быть долгосрочным, вероятно, начавшимся вскоре после рождения, когда будет поставлен диагноз, и продолжаться до периода полового созревания. Поскольку размер скелета обычно незначительно уменьшается при рождении, потенциально может быть достаточно времени для наверстывающего роста.Однако такой длительный период лечения усложняет любой терапевтический подход. Второе соображение включает нацеливание терапевтических агентов на пластинку роста хряща. По сравнению с большинством тканей, хрящ не имеет сосудов, а плотный и сильно заряженный внеклеточный матрикс, окружающий хондроциты, представляет собой серьезный барьер для доставки лекарств. В самом деле, эти факторы могут объяснить, по крайней мере частично, почему методы лечения, которые работали в экспериментах на культурах клеток и органов, не помогли у целых животных.Системно вводимые агенты могут нуждаться в более высоких дозах, чем те, которые используются для большинства других тканей, для достижения терапевтических уровней в пластинке роста, и это может привести к побочным эффектам в других тканях [13, 14].

РЕЗЮМЕ

Остеохондродисплазии представляют собой гетерогенную группу генетических дисплазий скелета. Пациенты с остеохондродисплазией считаются хроническими клиентами в большинстве педиатрических отделений из-за разнообразных деформаций скелета. Фенотипическая характеристика и, по возможности, генотипическая корреляция являются базовыми критериями для правильного ведения.Роль врача в определении того, является ли деформация физиологической или связана с внутренним заболеванием кости или другим этиологическим фоном, является фундаментальной.

БЛАГОДАРНОСТИ

Мы хотим поблагодарить мисс Риму Аль Каисси, Венский университет, за ее помощь в предоставлении необходимой литературы.

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ

Авторы подтверждают, что содержание данной статьи не имеет конфликта интересов.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Винн-Дэвис Р., Гормли Дж.Распространенность скелетных дисплазий. Оценка их минимальной частоты и количества пациентов, нуждающихся в ортопедической помощи. J Bone Joint Surg Br. 1985; 67B: 133–7. [PubMed] [Google Scholar] 2. Staheli LT. Снижение деформации у младенцев и детей. Обзор. J Pediatr Orthop. 1990; 10: 559. [PubMed] [Google Scholar] 3. Билс Р., Хортон В. Дисплазии скелета Подход к диагностике. J Am Acad Orthop Surg. 1995; 3: 174–81. [PubMed] [Google Scholar] 4. Томпсон Г. Х., Картер-младший, Смит К. В.. Позднее начало tibia vara сравнительный анализ.J Pediatr Orthop. 1984. 4: 185–94. [PubMed] [Google Scholar] 5. Паули Р.М. Кэссиди С.Б., Аллансон Дж. Э. Управление генетическими синдромами. Нью-Йорк: Нью-Йорк: Вили-Лисс; 2001. Ахондроплазия; С. 9–32. [Google Scholar] 6. Bonaventure J, Rousseau F, Legeai-Mallet L, Le Merrer M, Munnich A, Maroteaux P. Общие мутации в гене рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3) объясняют ахондроплазию, гипохондроплазию и танатофорную карликовость. Am J Med Genet. 1996; 63: 148–54. [PubMed] [Google Scholar] 7. Алмейда М.Р., Кампос-Ксавье А.Б., Медейра А. и др.Клиническая и молекулярная диагностика скелетных дисплазий, связанных с мутациями в гене, кодирующем рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR3), в Португалии. Clin Genet. 2009. 75: 150–6. [PubMed] [Google Scholar] 8. Римоин Д.Л., Хьюз Г.Н.Ф., Кауфман Р.Л. и др. Эндохондральная оссификация при ахондропластической карликовости. N Engl J Med. 1970; 283: 728–35. [PubMed] [Google Scholar] 9. Аппан С., Лоран С., Чепмен М. и др. Терапия гормоном роста и роста при ипохондроплазии. Acta Paediatr Scand. 1990; 79: 796–803.[PubMed] [Google Scholar] 10. Hecht JT, Horton WA, Reid CS, Pyeritz RE, Chakraborty R. Рост большого затылочного отверстия при ахондроплазии. Am J Med Genet. 1989. 32: 528–35. [PubMed] [Google Scholar] 11. Берковиц И.Д., Раджа С.Н., Бендер К.С., Копиц С.Е. Патофизиология карликов и анестезиологические последствия. Анестезиология. 1990; 73: 739–59. [PubMed] [Google Scholar] 12. Альдегери Р., Тривелла Г., Ренци-Бривио Л., Тессари Г., Агостини С., Лавини Ф. Удлинение нижних конечностей у пациентов с ахондропластикой. Сравнительное исследование четырех техник.J Bone Joint Surg Br. 1988. 70: 69–73. [PubMed] [Google Scholar] 13. Гинтер Е.К., Ревазов А.А., Таланов М.И., Нечволодова О.Л., Хлебникова О.В. Медико-генетическое исследование населения Костромской области. Генетика. 1985; 21: 1372. [PubMed] [Google Scholar] 14. Стивенс PM. Направленный рост для угловой коррекции предварительной серии с использованием натяжной ленты. J Pediatr Orthop. 2007. 27 (3): 253–9. [PubMed] [Google Scholar]

Лечение варусной деформации нижних конечностей у пациентов с ахондроплазией и гипохондроплазией

Open Orthop J.2013; 7: 33–39.

Ali Al Kaissi

1 Институт остеологии Людвига Больцмана при больнице Хануша WGKK и травматологическом центре AUVA Meidling, первое медицинское отделение, больница Хануш, Вена, Австрия

2 Ортопедическая больница в Шпайзинге, педиатрическая больница Отделение, Вена, Австрия

Себастьяна Фарра

2 Ортопедическая больница Шпайзинга, педиатрическое отделение, Вена, Австрия

Рудольф Гангер

2 Ортопедическая больница Спайзинга, педиатрическое отделение, Вена, Австрия

Jochenter G

1 Институт остеологии Людвига Больцмана при больнице Хануша WGKK и травматологическом центре AUVA Meidling, первое медицинское отделение, больница Хануш, Вена, Австрия

3 Отделение ортопедической хирургии, Венская больница общего профиля, Медицинский университет Вены, Вена, Австрия

Клаус Клаусхофер

1 Институт остеологии Людвига Больцмана при больнице Хануша WGKK и травматологическом центре AUVA Meidling, первое медицинское отделение, больница Хануш, Вена, Австрия

Franz Grill

2 Ортопедическая больница Шпайзинга, педиатрическое отделение, Вена, Австрия

1 Институт остеологии Людвига Больцмана при больнице Хануша WGKK и травматологическом центре AUVA Meidling, первое медицинское отделение, больница Хануш, Вена, Австрия

2 Ортопедическая больница Спайзинга, педиатрическое отделение, Вена, Австрия

3 Отделение ортопедической хирургии, Венская больница общего профиля, Венский медицинский университет, Вена, Австрия

* Адресная переписка с этим автором в Институте остеологии Людвига-Больцмана при больнице Хануша WGKK и травматологическом центре AUVA Meidling, Первое медицинское отделение, больница Hanusch, Вена, Австрия; Тел .: 00 43 01 801 82 217; Факс: 00 43 43 801 82-575; Электронная почта: [email protected]

Поступило 30 июля 2012 г .; Пересмотрено 17 декабря 2012 г .; Принято 19 декабря 2012 г.

Copyright © Al Kaissi et al. ; Лицензиат Bentham Open. Это статья с открытым доступом, лицензированная в соответствии с условиями некоммерческой лицензии Creative Commons Attribution (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/), которая разрешает неограниченное некоммерческое использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии правильного цитирования. Эта статья цитировалась в других статьях в PMC.

Abstract

Угловые деформации нижних конечностей — частая клиническая проблема, с которой сталкиваются в педиатрической ортопедической практике, особенно у пациентов с остеохондродисплазией. Варусная деформация чаще встречается у пациентов с ахондроплазией и гипохондроплазией из-за необычного роста малоберцовых костей, чем большеберцовых. Мы ретроспективно рассмотрели шесть пациентов (четыре пациента с ахондроплазией и два пациента с гипохондроплазией) с соответствующими деформациями конечностей, вызванными вышеупомянутыми состояниями.У всех пациентов наблюдалась выраженная варусная деформация нижних конечностей. Подробная фенотипическая характеристика, радиологические и генетические исследования проводились в качестве исходного диагностического инструмента. Мы описали процедуры повторного выравнивания, которые были применены соответствующим образом. Таким образом, были успешно применены двусторонние многоуровневые процедуры, многоапикальное планирование и удлинение конечностей. В то время как признание основной синдромной ассоциации у пациентов с угловыми деформациями является основой для правильного ортопедического лечения, в этой статье показано, как оценивать и лечить этих сложных пациентов.

Ключевые слова: Угловые деформации, ахондроплазия, гипохондроплазия, процедуры повторного выравнивания, удлинение конечностей, мутация FGFR3.

ВВЕДЕНИЕ

Угловые деформации нижних конечностей могут сопровождать длинный список заболеваний, таких как остеогенные, миогенные, нейрогенные и эндокринологические заболевания. Дифференциация этих условий — основа управления. Угловые деформации развития проявляются варусным углом с центром в колене (метафизарный клюв), утолщением медиальной коры большеберцовой кости и наклоном голеностопных суставов.Врожденный изгиб может проявляться заднемедиальным изгибом с утолщением кортикального слоя вдоль полости искривления и, в некоторых случаях, диафизарным расширением. Угловые деформации нижних конечностей — частая клиническая деформация у многих пациентов с остеохондродисплазией, такой как ахондроплазия и гипохондроплазия [1-4].

Ахондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание, но примерно в 75% случаев возникают новые доминантные мутации. Ахондроплазия вызывается мутацией в гене, который кодирует рецептор фактора роста фибробластов типа 3 ( FGFR3 ) [5-7].Аномалия, наблюдаемая в кости у пациентов с ахондроплазией, представляет собой нарушение энхондральной оссификации. Внутримембранная и периостальная оссификация не нарушена. Гистологические исследования показали беспорядок в хондроцитах с потерей колонизации и потерей нормальной пролиферации хондроцитов. Фиброзная ткань присутствует в зоне предварительной кальцификации, а те трабекулы, которые присутствуют, имеют неправильную форму [8]. Короткоствольный, короткоствольный (очевидный ризомелический) карликовость с относительно длинным туловищем, сочетающимся с большой головой с выступающим лбом седловидным носом, гиббусом в грудопоясничной области и искривленными ногами.Ахондроплазия — наиболее частое заболевание, связанное с тяжелым непропорционально низким ростом. Диагноз обычно может быть поставлен на основании клинических характеристик и очень специфических признаков на рентгенограммах, которые включают сморщенное основание черепа, квадратную форму таза с небольшой крестцово-седалищной вырезкой, короткие ножки позвонков, ризомелическое (проксимальное) укорочение позвонков. длинные кости, руки-трезубцы, туловище нормальной длины, рентгенопрозрачность проксимального отдела бедренной кости и (к среднему возрасту) характерная форма шеврона дистального эпифиза бедра.Другие ризомелические карликовые расстройства, такие как гипохондроплазия и танатофорическая дисплазия, являются частью дифференциального диагноза, но ахондроплазию обычно можно отличить от них, потому что изменения при гипохондроплазии более мягкие, а изменения в танатофорической дисплазии являются гораздо более серьезными и неизменно летальными.

Гипохондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся легкой, заметно изменчивой карликовостью коротких конечностей и толстым телосложением. Макроцефалия, выступающие лобные выступы, широкие и короткие кисти и стопы, а также легкая генерализованная слабость суставов являются частыми аномалиями.Длинные кости короткие, с широким диафизом, легким расширением метафизарно-эпифизарного соединения, небольшим укорочением локтевой кости относительно лучевой кости, удлиненным шиловидным отростком локтевой кости, удлиненным дистальным отделом малоберцовой кости, короткой и широкой шейкой бедренной кости и прямоугольными проксимальными эпифизами большеберцовой кости. Гипохондроплазия вызывается мутацией в гене, который кодирует FGFR3 [5-7]. Гипохондроплазия не может быть обнаружена при рождении и, если она легкая, может оставаться невыявленной на протяжении всей жизни пациента.Клинически пациенты с гипохондроплазией невысокого роста, но меньше, чем пациенты с ахондроплазией. Спектр тяжести широк, от тяжелой карликовости коротких конечностей до невысоких, очевидно нормальных детей препубертатного возраста, у которых наблюдается диспропорция только после того, как не удалось достичь пубертатного скачка роста. Отношение высоты сидения к высоте стоя увеличивается, но диспропорция тела может не проявляться до полового созревания. Сообщается, что окончательный рост составляет 118–165 см. Голова кажется немного увеличенной по сравнению с конечностями, но лоб большой и высокий.У некоторых пациентов маленькие руки. Низкий рост — одна из родительских забот. На предоперационных рентгенограммах переднезадних нижних конечностей у двух пациентов с гипохондроплазией были видны удлиненные дистальные малоберцовые кости, короткая и широкая шейка бедра и прямоугольные проксимальные большеберцовые эпифизы (рис. ). Терапия гормоном роста остается экспериментальной, хотя реакция на гормон роста максимальна в течение первого года использования. Хотя ответ варьируется среди пациентов, возможно, из-за генетической гетерогенности заболевания, хотя известно, что пациенты с гипохондроплазией более благоприятно реагируют на терапию гормоном роста большим увеличением роста, чем пациенты с ахондроплазией [9].

Мультиапикальное планирование было выполнено из-за варусного выравнивания кости, которое вызвано проксимальным отделом обеих большеберцовых костей. (уменьшение mMPTA) и дистального отдела большеберцовой кости (увеличение mLDTA), рассматривается мультиапикальное планирование коррекции деформации. Двухуровневый остеотомии выполняются на пересечении проксимальной и дистальной механических осевых линий соответственно, а третья линия проводится как представитель как возможный средний диафиз.

Цель этого исследования — представить наш опыт лечения вышеупомянутых состояний и обсудить распространенные в литературе алгоритмы лечения угловых деформаций нижних конечностей, связанных с дисплазией.

ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ

Это исследование было одобрено местным комитетом по этике (Венский медицинский университет, EK Nr. 921/2009), и было получено информированное согласие опекунов пациентов.

Мы провели ретроспективный обзор шести пациентов с различным этническим происхождением (четыре пациента с ахондроплазией и два пациента с гипохондроплазией) в отношении выраженных заболеваний скелета и последующего курса лечения. Карты этих пациентов были просмотрены в остеогенетическом отделении ортопедической больницы Шпайзинга, Вена, Австрия.

Всем нашим пациентам была проведена подробная фенотипическая и генотипическая характеристика. Во-первых, все пациенты с ахондроплазией и гипохондроплазией были генетически протестированы и показали мутации FGFR3. Было проведено полное общее и неврологически ориентированное физикальное обследование. Постоянная оценка анамнеза и изображений МРТ на предмет возможного обструктивного апноэ во сне и своевременное осознание серьезной симптоматики, такой как остановка голосовой щели, удушье, прерывистое дыхание, апноэ, глубокие компенсаторные вздохи, вторичный энурез и повторяющиеся ночные пробуждения или рвота.

Деформация варуса была первичной ортопедической аномалией у пациентов с ахондропластикой и ипохондропластикой. Следующие шаги были тщательно продуманы для наших пациентов с ахондропластикой и ипохондропластикой, перенесших хирургические вмешательства с анестезией; из-за узкого затылочного отверстия и во избежание непреднамеренного сдавления спинного мозга при манипуляциях с шеей уделяется особое внимание [10]. Обычно мы избегаем спинальной анестезии, особенно у детей с тяжелым поясничным лордозом, из-за ограниченного пространства внутри позвоночного канала [11].

Пациенты с ахондропластикой

Были оценены рентгенограммы передних конечностей трех мальчиков и одной девочки в возрасте 6, 7, 8 и 9 лет соответственно. У всех наблюдались характерные рентгенологические признаки ахондроплазии: были очевидны укороченные трубчатые длинные кости с относительным увеличением диаметра и плотности костей. Метафизы были расширены и раздуты, но эпифизы не были задействованы. Пластинки роста были U-образными или V-образными. Лучше всего это было видно на дистальном отделе бедренной кости.Длинные кости, особенно голени, были изогнуты. Таз обычно выглядел широким и плоским, с квадратными крыльями подвздошной кости. Подвздошная кость казалась широкой, потому что таз был почти полностью сформирован внутримемберанозным окостенением, которое не нарушалось при ахондроплазии. Седалищные вырезки были небольшими, а вертлужные впадины располагались горизонтально. Genu vara — это постоянная деформация скелета. Кроме того, наблюдалось относительное укорочение большеберцовой кости по сравнению с длиной малоберцовой кости. Это укорочение большеберцовой кости обычно было связано с соответствующим варусным суставом голеностопного сустава, развивающимся во время роста.Варусная деформация варьировала от 15 до 20 °, и наиболее распространенной деформацией было колено варум (рис. ).

(а-г) AP рентгенограммы нижних конечностей при ахондроплазии (три мальчика и одна девочка 6, 7, 8 и 9 лет соответственно), все проявляются характерные рентгенологические признаки ахондроплазии; укороченность трубчатых длинных костей с относительным увеличением костных диаметры и плотности очевидны. Метафизы расширяются и раздуваются, но эпифизы не задействованы.Пластинки роста имеют U-образную форму. или V-образный. Лучше всего это видно на дистальном отделе бедренной кости. Длинные кости, особенно голени, искривлены. Таз характерно кажется широким и плоским, с квадратными крыльями подвздошной кости. Подвздошная кость казалась широкой, потому что таз почти полностью образован внутримембранозными клетками. окостенение, которое не нарушается при ахондроплазии. Седалищные выемки маленькие, вертлужные впадины расположены горизонтально. Гену вара был постоянным обнаружена деформация скелета. Кроме того, наблюдалось относительное укорочение большеберцовой кости по сравнению с длиной малоберцовой кости.Это укорочение большеберцовой кости Варусная деформация, обычно связанная с соответствующим варусным суставом голеностопного сустава, развивающимся во время роста, составляла от 15 до 20 °.

ХИРУРГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ И РЕЗУЛЬТАТЫ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С АХОНДРОПЛАСТИКАМИ

Мультиапикальное планирование было выполнено из-за варусного выравнивания кости, которое было вызвано как проксимальным отделом большеберцовой кости (снижение mMPTA), так и дистальным отделом большеберцовой кости (увеличение mlDTA).

Было рассмотрено многоапикальное планирование коррекции деформации.Двухуровневые остеотомии выполняли на пересечении проксимальной и дистальной механических осевых линий соответственно, а также на третьей линии, проведенной как можно более репрезентативно для среднего диафиза (рис. , ). Непрерывный дистракционный остеогенез у 9-летней девочки уже привел к приличному общему увеличению длины и восстановлению выравнивания большеберцовой кости (Рис. ). Подобная коррекция у мальчика-ахондропластика 7 лет показала коррекцию деформации с помощью двухуровневой процедуры (рис. ). Окончательные результаты у четырех детей с ахондроплазией после удаления удлинителя показали прямые, выровненные ноги. Таким образом, стопы расположены значительно лучше, чем до коррекции, г) рентгенограмма механической оси фронтальной плоскости стоя с длинными ногами показала оптимальное выравнивание конечностей (рис. , ). Осложнений не было.

Рентгенограмма AP показывает исправление деформации у 9-летней девочки с ахондропластикой с помощью двухуровневой процедура.Результатом непрерывного дистракционного остеогенеза в приличном общем увеличении длины и восстановлении большеберцовой кости выравнивание. Однако костный регенерат до сих пор не изучен. консолидированные, демонстрируя вентральный дефицит сбоку рентгенограмма.

Рентгенограмма AP показывает исправление деформации у 7-летнего мальчика с ахондропластикой с помощью двухуровневой процедура. Результатом непрерывного дистракционного остеогенеза в приличном общем увеличении длины и восстановлении большеберцовой кости выравнивание.

(a-c) Окончательные результаты у четырех детей с ахондроплазией после удаления удлинительного устройства показали прямые, выровненные ноги. Таким образом, стопы расположены значительно лучше, чем до коррекции, (d) рентгенограмма механической оси фронтальной плоскости стоя с длинными ногами. показал оптимальное выравнивание конечностей.

Пациенты с гипохондропластией

Рентгенограммы AP у пациентов в возрасте 7 и 10 лет с гипохондроплазией выявили как увеличение дистального отдела бедренной кости, так и увеличение проксимальной варусной кости большеберцовой кости, соответственно, тогда как дистальная часть большеберцовой кости имела почти нормальную конфигурацию.В отличие от ахондроплазии мыщелок бедренной кости и плато большеберцовой кости были значительно менее расширены и расширены (рис. , ).

(а, б) AP-рентгенограммы мальчиков 7 и 10 лет с гипохондроплазией с различной степенью колена genu varum. Длинные кости короткие, с широким диафизом, легким расширением эпифизарно-метафизарного соединения. Удлиненные дистальные малоберцовые кости, короткие и широкие бедренные кости шейный и прямоугольный проксимальный большеберцовый эпифиз. Был увеличен дистальный отдел бедра и увеличен проксимальный варус большеберцовой кости, тогда как дистальный отдел большеберцовой кости почти нормально настроен.В отличие от ахондроплазии мыщелок бедренной кости и плато большеберцовой кости намного меньше. расширялась и раздувалась.

ХИРУРГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ И РЕЗУЛЬТАТЫ ДЛЯ БОЛЬНЫХ ГИПОХОНДРОПЛАСТОМ

На фотографии показаны установленные двусторонние ТСФ у 16-летнего мальчика. После процедуры удлинения искривление большеберцовой кости было исправлено в достаточной степени. В этом случае для восстановления выравнивания была показана одноуровневая остеотомия (рис. ). Для исправления деформации бедренной кости, расположенной в дистальной части кости, потребовалась дополнительная процедура.Прочная фиксация устройства штифтом проксимальнее и дистальнее места остеотомии была чрезвычайно важна для стабильности во время процедуры удлинения (рис. ). Рентгенограмма стоячей ноги через шесть лет после удлинения бедренной кости и через девять лет после удлинения большеберцовой кости: механическая ось во фронтальной плоскости, проведенная от центра головки бедренной кости к центру плафона голеностопного сустава, прошла немного медиальнее центра коленного сустава. что указывает на оптимальное положение конечностей. Это перпендикулярное расстояние, также называемое отклонением механической оси (MAD), обычно составляет 8-7 мм медиальнее центра коленного сустава (рис. ). Осложнений также не было.

Фотография мальчика 16 лет с ипохондроплазией. показали смонтированные двусторонние ТСФ. После процедуры ног, искривление большеберцовой кости было исправлено. В этом случае одноуровневый для восстановления выравнивания была показана остеотомия.

Требовалась дополнительная процедура для исправления деформация бедренной кости, расположенная в дистальном отделе кости. Сплошная булавка фиксация устройства проксимальнее и дистальнее остеотомии сайт чрезвычайно важен для стабильности во время удлинения процедура.

Рентгенограмма стоячих ног в положении стоя через шесть лет после бедренной и девять лет после удлинения большеберцовой кости: фронтальная плоскость механическая ось, которая проводится от центра головки бедренной кости к центр плафона голеностопного сустава, проходит немного медиальнее центра коленный сустав, указывающий на оптимальное положение конечностей. Этот перпендикулярное расстояние, также называемое механическим отклонением оси (MAD), обычно на 8 ± 7 мм медиальнее центра коленного сустава.

ОБСУЖДЕНИЕ

Угловые деформации большеберцовой и малоберцовой костей, вероятно, являются одними из наиболее распространенных и очевидных аномалий, поражающих нижнюю конечность ребенка, с которыми сталкиваются в ортопедических отделениях.Они могут быть врожденными или приобретенными, физиологическими или патологическими, но все из-за реального или очевидного вредного воздействия, которое они оказывают на походку и вертикальную активность, сразу привлекают к себе внимание. Большинство деформаций голени на самом деле являются физиологическими и разрешаются спонтанно, поэтому раннее распознавание доброкачественной природы таких деформаций важно, поскольку правильный диагноз истинных патологических состояний является обязательным.

Ахондроплазия — наиболее частое заболевание, связанное с непропорционально низким ростом.Доступна значительная информация о естественном течении болезни и необходимости упреждающего наблюдения за здоровьем у детей с этим карликовым расстройством. У большинства детей с ахондроплазией отмечаются отсроченные двигательные вехи, проблемы с постоянной или повторяющейся дисфункцией среднего уха и искривление нижних конечностей.

Хирургическое лечение для выравнивания нижних конечностей при ахондроплазии обычно показано в случаях, когда имеется серьезная, косметически неприемлемая или клинически симптоматическая деформация конечностей.Смещение варуса при этом синдроме обычно встречается чаще, чем genu valga. Как правило, выравнивание достигается путем постепенной коррекции с использованием устройств внешней фиксации. Другие методы, такие как эпифизиодез малоберцовой кости, напротив, имеют противоречивую ценность. Удлинение конечностей обычно выполняется в подростковом возрасте и направлено на увеличение роста за один или несколько этапов удлинения примерно на 5-8 см каждый. Благодаря современным устройствам внешней фиксации (то есть TSF) удлинение легко сочетается с коррекцией лобного смещения у пациентов с ахондроплазией.Дальнейшая коррекция скелета (например, грудопоясничного кифоза, стеноза позвоночного канала) должна быть показана в зависимости от тяжести случая и симптомов [2, 4, 11].

Гипохондроплазия, напротив, является легкой или неполной формой ахондроплазии и часто недиагностируется (одно из наиболее частых аутосомно-доминантных заболеваний [9]). Пациенты страдают менее серьезно, чем при ахондроплазии, и эти два состояния соответствуют действительности. Диагноз может быть затруднен в неонатальном периоде, несмотря на наличие легкого укорочения корневищных конечностей и некоторой выпуклости лба.В прошлом говорилось, что пациенты с ипохондроплазией не имеют фронтального выступа, но это не всегда так. Пациентов с гипохондроплазией можно лечить аналогичным образом путем удлинения конечностей для достижения почти нормального роста в зависимости от возраста. При этом синдроме можно использовать те же устройства, которые упоминались выше для ахондроплазии. Однако особое внимание следует уделять любым сопутствующим варусным или вальгусным деформациям, с которыми следует бороться соответственно [8, 11].

По мере прояснения молекулярных путей, вовлеченных в патогенез ахондроплазии и гипохондроплазии, появился ряд потенциальных терапевтических стратегий.

Селективные ингибиторы киназы FGFR3 были разработаны и показали многообещающие результаты в экспериментах на культурах клеток и органов, но на сегодняшний день ни один из них не работал эффективно на целых животных. Альтернативный подход заключался в создании антител для блокирования активации FGFR3. Были разработаны высокоспецифичные гуманизированные антитела. Хотя эти антитела блокируют активацию рецепторов в культуре клеток, исследования in vivo еще предстоит провести. Было предложено терапевтическое использование CNP или аналога CNP, который может активировать сигнальный путь NPR-B для противодействия избыточным сигналам FGFR3.Этот подход привлекателен, потому что другие натрийуретические пептиды использовались в клинической практике из-за их гемодинамических эффектов у взрослых и даже у детей. Хотя они кажутся безопасными, по крайней мере, в краткосрочной перспективе, основным недостатком является их очень короткий период полувыведения, что требует их введения путем непрерывной инфузии. Вариант этого подхода включает терапевтическое воздействие на NPR-C, другой рецептор натрийуретического пептида, который связывается с CNP. NPR-C, который присутствует на гипертрофических хондроцитах в пластинке роста, не обладает способностью увеличивать внутриклеточный цГМФ и, как предполагается, действует как рецептор клиренса для подавления эффектов натрийуретических пептидов.Теоретически блокирование NPR-C д. Приводить к увеличению CNP, доступного для связывания с NPR-B, что, как ожидается, будет противодействовать сигналам FGFR3 в ростовой пластине [6, 12].

Есть два аспекта молекулярного лечения ахондроплазии и ипохондроплазии, которые заслуживают особого внимания. Во-первых, лечение должно быть долгосрочным, вероятно, начавшимся вскоре после рождения, когда будет поставлен диагноз, и продолжаться до периода полового созревания. Поскольку размер скелета обычно незначительно уменьшается при рождении, потенциально может быть достаточно времени для наверстывающего роста.Однако такой длительный период лечения усложняет любой терапевтический подход. Второе соображение включает нацеливание терапевтических агентов на пластинку роста хряща. По сравнению с большинством тканей, хрящ не имеет сосудов, а плотный и сильно заряженный внеклеточный матрикс, окружающий хондроциты, представляет собой серьезный барьер для доставки лекарств. В самом деле, эти факторы могут объяснить, по крайней мере частично, почему методы лечения, которые работали в экспериментах на культурах клеток и органов, не помогли у целых животных.Системно вводимые агенты могут нуждаться в более высоких дозах, чем те, которые используются для большинства других тканей, для достижения терапевтических уровней в пластинке роста, и это может привести к побочным эффектам в других тканях [13, 14].

РЕЗЮМЕ

Остеохондродисплазии представляют собой гетерогенную группу генетических дисплазий скелета. Пациенты с остеохондродисплазией считаются хроническими клиентами в большинстве педиатрических отделений из-за разнообразных деформаций скелета. Фенотипическая характеристика и, по возможности, генотипическая корреляция являются базовыми критериями для правильного ведения.Роль врача в определении того, является ли деформация физиологической или связана с внутренним заболеванием кости или другим этиологическим фоном, является фундаментальной.

БЛАГОДАРНОСТИ

Мы хотим поблагодарить мисс Риму Аль Каисси, Венский университет, за ее помощь в предоставлении необходимой литературы.

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ

Авторы подтверждают, что содержание данной статьи не имеет конфликта интересов.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Винн-Дэвис Р., Гормли Дж.Распространенность скелетных дисплазий. Оценка их минимальной частоты и количества пациентов, нуждающихся в ортопедической помощи. J Bone Joint Surg Br. 1985; 67B: 133–7. [PubMed] [Google Scholar] 2. Staheli LT. Снижение деформации у младенцев и детей. Обзор. J Pediatr Orthop. 1990; 10: 559. [PubMed] [Google Scholar] 3. Билс Р., Хортон В. Дисплазии скелета Подход к диагностике. J Am Acad Orthop Surg. 1995; 3: 174–81. [PubMed] [Google Scholar] 4. Томпсон Г. Х., Картер-младший, Смит К. В.. Позднее начало tibia vara сравнительный анализ.J Pediatr Orthop. 1984. 4: 185–94. [PubMed] [Google Scholar] 5. Паули Р.М. Кэссиди С.Б., Аллансон Дж. Э. Управление генетическими синдромами. Нью-Йорк: Нью-Йорк: Вили-Лисс; 2001. Ахондроплазия; С. 9–32. [Google Scholar] 6. Bonaventure J, Rousseau F, Legeai-Mallet L, Le Merrer M, Munnich A, Maroteaux P. Общие мутации в гене рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3) объясняют ахондроплазию, гипохондроплазию и танатофорную карликовость. Am J Med Genet. 1996; 63: 148–54. [PubMed] [Google Scholar] 7. Алмейда М.Р., Кампос-Ксавье А.Б., Медейра А. и др.Клиническая и молекулярная диагностика скелетных дисплазий, связанных с мутациями в гене, кодирующем рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR3), в Португалии. Clin Genet. 2009. 75: 150–6. [PubMed] [Google Scholar] 8. Римоин Д.Л., Хьюз Г.Н.Ф., Кауфман Р.Л. и др. Эндохондральная оссификация при ахондропластической карликовости. N Engl J Med. 1970; 283: 728–35. [PubMed] [Google Scholar] 9. Аппан С., Лоран С., Чепмен М. и др. Терапия гормоном роста и роста при ипохондроплазии. Acta Paediatr Scand. 1990; 79: 796–803.[PubMed] [Google Scholar] 10. Hecht JT, Horton WA, Reid CS, Pyeritz RE, Chakraborty R. Рост большого затылочного отверстия при ахондроплазии. Am J Med Genet. 1989. 32: 528–35. [PubMed] [Google Scholar] 11. Берковиц И.Д., Раджа С.Н., Бендер К.С., Копиц С.Е. Патофизиология карликов и анестезиологические последствия. Анестезиология. 1990; 73: 739–59. [PubMed] [Google Scholar] 12. Альдегери Р., Тривелла Г., Ренци-Бривио Л., Тессари Г., Агостини С., Лавини Ф. Удлинение нижних конечностей у пациентов с ахондропластикой. Сравнительное исследование четырех техник.J Bone Joint Surg Br. 1988. 70: 69–73. [PubMed] [Google Scholar] 13. Гинтер Е.К., Ревазов А.А., Таланов М.И., Нечволодова О.Л., Хлебникова О.В. Медико-генетическое исследование населения Костромской области. Генетика. 1985; 21: 1372. [PubMed] [Google Scholar] 14. Стивенс PM. Направленный рост для угловой коррекции предварительной серии с использованием натяжной ленты. J Pediatr Orthop. 2007. 27 (3): 253–9. [PubMed] [Google Scholar]

Лечение варусной деформации нижних конечностей у пациентов с ахондроплазией и гипохондроплазией

Open Orthop J.2013; 7: 33–39.

Ali Al Kaissi

1 Институт остеологии Людвига Больцмана при больнице Хануша WGKK и травматологическом центре AUVA Meidling, первое медицинское отделение, больница Хануш, Вена, Австрия

2 Ортопедическая больница в Шпайзинге, педиатрическая больница Отделение, Вена, Австрия

Себастьяна Фарра

2 Ортопедическая больница Шпайзинга, педиатрическое отделение, Вена, Австрия

Рудольф Гангер

2 Ортопедическая больница Спайзинга, педиатрическое отделение, Вена, Австрия

Jochenter G

1 Институт остеологии Людвига Больцмана при больнице Хануша WGKK и травматологическом центре AUVA Meidling, первое медицинское отделение, больница Хануш, Вена, Австрия

3 Отделение ортопедической хирургии, Венская больница общего профиля, Медицинский университет Вены, Вена, Австрия

Клаус Клаусхофер

1 Институт остеологии Людвига Больцмана при больнице Хануша WGKK и травматологическом центре AUVA Meidling, первое медицинское отделение, больница Хануш, Вена, Австрия

Franz Grill

2 Ортопедическая больница Шпайзинга, педиатрическое отделение, Вена, Австрия

1 Институт остеологии Людвига Больцмана при больнице Хануша WGKK и травматологическом центре AUVA Meidling, первое медицинское отделение, больница Хануш, Вена, Австрия

2 Ортопедическая больница Спайзинга, педиатрическое отделение, Вена, Австрия

3 Отделение ортопедической хирургии, Венская больница общего профиля, Венский медицинский университет, Вена, Австрия

* Адресная переписка с этим автором в Институте остеологии Людвига-Больцмана при больнице Хануша WGKK и травматологическом центре AUVA Meidling, Первое медицинское отделение, больница Hanusch, Вена, Австрия; Тел .: 00 43 01 801 82 217; Факс: 00 43 43 801 82-575; Электронная почта: [email protected]

Поступило 30 июля 2012 г .; Пересмотрено 17 декабря 2012 г .; Принято 19 декабря 2012 г.

Copyright © Al Kaissi et al. ; Лицензиат Bentham Open. Это статья с открытым доступом, лицензированная в соответствии с условиями некоммерческой лицензии Creative Commons Attribution (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/), которая разрешает неограниченное некоммерческое использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии правильного цитирования. Эта статья цитировалась в других статьях в PMC.

Abstract

Угловые деформации нижних конечностей — частая клиническая проблема, с которой сталкиваются в педиатрической ортопедической практике, особенно у пациентов с остеохондродисплазией. Варусная деформация чаще встречается у пациентов с ахондроплазией и гипохондроплазией из-за необычного роста малоберцовых костей, чем большеберцовых. Мы ретроспективно рассмотрели шесть пациентов (четыре пациента с ахондроплазией и два пациента с гипохондроплазией) с соответствующими деформациями конечностей, вызванными вышеупомянутыми состояниями.У всех пациентов наблюдалась выраженная варусная деформация нижних конечностей. Подробная фенотипическая характеристика, радиологические и генетические исследования проводились в качестве исходного диагностического инструмента. Мы описали процедуры повторного выравнивания, которые были применены соответствующим образом. Таким образом, были успешно применены двусторонние многоуровневые процедуры, многоапикальное планирование и удлинение конечностей. В то время как признание основной синдромной ассоциации у пациентов с угловыми деформациями является основой для правильного ортопедического лечения, в этой статье показано, как оценивать и лечить этих сложных пациентов.

Ключевые слова: Угловые деформации, ахондроплазия, гипохондроплазия, процедуры повторного выравнивания, удлинение конечностей, мутация FGFR3.

ВВЕДЕНИЕ

Угловые деформации нижних конечностей могут сопровождать длинный список заболеваний, таких как остеогенные, миогенные, нейрогенные и эндокринологические заболевания. Дифференциация этих условий — основа управления. Угловые деформации развития проявляются варусным углом с центром в колене (метафизарный клюв), утолщением медиальной коры большеберцовой кости и наклоном голеностопных суставов.Врожденный изгиб может проявляться заднемедиальным изгибом с утолщением кортикального слоя вдоль полости искривления и, в некоторых случаях, диафизарным расширением. Угловые деформации нижних конечностей — частая клиническая деформация у многих пациентов с остеохондродисплазией, такой как ахондроплазия и гипохондроплазия [1-4].

Ахондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание, но примерно в 75% случаев возникают новые доминантные мутации. Ахондроплазия вызывается мутацией в гене, который кодирует рецептор фактора роста фибробластов типа 3 ( FGFR3 ) [5-7].Аномалия, наблюдаемая в кости у пациентов с ахондроплазией, представляет собой нарушение энхондральной оссификации. Внутримембранная и периостальная оссификация не нарушена. Гистологические исследования показали беспорядок в хондроцитах с потерей колонизации и потерей нормальной пролиферации хондроцитов. Фиброзная ткань присутствует в зоне предварительной кальцификации, а те трабекулы, которые присутствуют, имеют неправильную форму [8]. Короткоствольный, короткоствольный (очевидный ризомелический) карликовость с относительно длинным туловищем, сочетающимся с большой головой с выступающим лбом седловидным носом, гиббусом в грудопоясничной области и искривленными ногами.Ахондроплазия — наиболее частое заболевание, связанное с тяжелым непропорционально низким ростом. Диагноз обычно может быть поставлен на основании клинических характеристик и очень специфических признаков на рентгенограммах, которые включают сморщенное основание черепа, квадратную форму таза с небольшой крестцово-седалищной вырезкой, короткие ножки позвонков, ризомелическое (проксимальное) укорочение позвонков. длинные кости, руки-трезубцы, туловище нормальной длины, рентгенопрозрачность проксимального отдела бедренной кости и (к среднему возрасту) характерная форма шеврона дистального эпифиза бедра.Другие ризомелические карликовые расстройства, такие как гипохондроплазия и танатофорическая дисплазия, являются частью дифференциального диагноза, но ахондроплазию обычно можно отличить от них, потому что изменения при гипохондроплазии более мягкие, а изменения в танатофорической дисплазии являются гораздо более серьезными и неизменно летальными.

Гипохондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся легкой, заметно изменчивой карликовостью коротких конечностей и толстым телосложением. Макроцефалия, выступающие лобные выступы, широкие и короткие кисти и стопы, а также легкая генерализованная слабость суставов являются частыми аномалиями.Длинные кости короткие, с широким диафизом, легким расширением метафизарно-эпифизарного соединения, небольшим укорочением локтевой кости относительно лучевой кости, удлиненным шиловидным отростком локтевой кости, удлиненным дистальным отделом малоберцовой кости, короткой и широкой шейкой бедренной кости и прямоугольными проксимальными эпифизами большеберцовой кости. Гипохондроплазия вызывается мутацией в гене, который кодирует FGFR3 [5-7]. Гипохондроплазия не может быть обнаружена при рождении и, если она легкая, может оставаться невыявленной на протяжении всей жизни пациента.Клинически пациенты с гипохондроплазией невысокого роста, но меньше, чем пациенты с ахондроплазией. Спектр тяжести широк, от тяжелой карликовости коротких конечностей до невысоких, очевидно нормальных детей препубертатного возраста, у которых наблюдается диспропорция только после того, как не удалось достичь пубертатного скачка роста. Отношение высоты сидения к высоте стоя увеличивается, но диспропорция тела может не проявляться до полового созревания. Сообщается, что окончательный рост составляет 118–165 см. Голова кажется немного увеличенной по сравнению с конечностями, но лоб большой и высокий.У некоторых пациентов маленькие руки. Низкий рост — одна из родительских забот. На предоперационных рентгенограммах переднезадних нижних конечностей у двух пациентов с гипохондроплазией были видны удлиненные дистальные малоберцовые кости, короткая и широкая шейка бедра и прямоугольные проксимальные большеберцовые эпифизы (рис. ). Терапия гормоном роста остается экспериментальной, хотя реакция на гормон роста максимальна в течение первого года использования. Хотя ответ варьируется среди пациентов, возможно, из-за генетической гетерогенности заболевания, хотя известно, что пациенты с гипохондроплазией более благоприятно реагируют на терапию гормоном роста большим увеличением роста, чем пациенты с ахондроплазией [9].

Мультиапикальное планирование было выполнено из-за варусного выравнивания кости, которое вызвано проксимальным отделом обеих большеберцовых костей. (уменьшение mMPTA) и дистального отдела большеберцовой кости (увеличение mLDTA), рассматривается мультиапикальное планирование коррекции деформации. Двухуровневый остеотомии выполняются на пересечении проксимальной и дистальной механических осевых линий соответственно, а третья линия проводится как представитель как возможный средний диафиз.

Цель этого исследования — представить наш опыт лечения вышеупомянутых состояний и обсудить распространенные в литературе алгоритмы лечения угловых деформаций нижних конечностей, связанных с дисплазией.

ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ

Это исследование было одобрено местным комитетом по этике (Венский медицинский университет, EK Nr. 921/2009), и было получено информированное согласие опекунов пациентов.

Мы провели ретроспективный обзор шести пациентов с различным этническим происхождением (четыре пациента с ахондроплазией и два пациента с гипохондроплазией) в отношении выраженных заболеваний скелета и последующего курса лечения. Карты этих пациентов были просмотрены в остеогенетическом отделении ортопедической больницы Шпайзинга, Вена, Австрия.

Всем нашим пациентам была проведена подробная фенотипическая и генотипическая характеристика. Во-первых, все пациенты с ахондроплазией и гипохондроплазией были генетически протестированы и показали мутации FGFR3. Было проведено полное общее и неврологически ориентированное физикальное обследование. Постоянная оценка анамнеза и изображений МРТ на предмет возможного обструктивного апноэ во сне и своевременное осознание серьезной симптоматики, такой как остановка голосовой щели, удушье, прерывистое дыхание, апноэ, глубокие компенсаторные вздохи, вторичный энурез и повторяющиеся ночные пробуждения или рвота.

Деформация варуса была первичной ортопедической аномалией у пациентов с ахондропластикой и ипохондропластикой. Следующие шаги были тщательно продуманы для наших пациентов с ахондропластикой и ипохондропластикой, перенесших хирургические вмешательства с анестезией; из-за узкого затылочного отверстия и во избежание непреднамеренного сдавления спинного мозга при манипуляциях с шеей уделяется особое внимание [10]. Обычно мы избегаем спинальной анестезии, особенно у детей с тяжелым поясничным лордозом, из-за ограниченного пространства внутри позвоночного канала [11].

Пациенты с ахондропластикой

Были оценены рентгенограммы передних конечностей трех мальчиков и одной девочки в возрасте 6, 7, 8 и 9 лет соответственно. У всех наблюдались характерные рентгенологические признаки ахондроплазии: были очевидны укороченные трубчатые длинные кости с относительным увеличением диаметра и плотности костей. Метафизы были расширены и раздуты, но эпифизы не были задействованы. Пластинки роста были U-образными или V-образными. Лучше всего это было видно на дистальном отделе бедренной кости.Длинные кости, особенно голени, были изогнуты. Таз обычно выглядел широким и плоским, с квадратными крыльями подвздошной кости. Подвздошная кость казалась широкой, потому что таз был почти полностью сформирован внутримемберанозным окостенением, которое не нарушалось при ахондроплазии. Седалищные вырезки были небольшими, а вертлужные впадины располагались горизонтально. Genu vara — это постоянная деформация скелета. Кроме того, наблюдалось относительное укорочение большеберцовой кости по сравнению с длиной малоберцовой кости. Это укорочение большеберцовой кости обычно было связано с соответствующим варусным суставом голеностопного сустава, развивающимся во время роста.Варусная деформация варьировала от 15 до 20 °, и наиболее распространенной деформацией было колено варум (рис. ).

(а-г) AP рентгенограммы нижних конечностей при ахондроплазии (три мальчика и одна девочка 6, 7, 8 и 9 лет соответственно), все проявляются характерные рентгенологические признаки ахондроплазии; укороченность трубчатых длинных костей с относительным увеличением костных диаметры и плотности очевидны. Метафизы расширяются и раздуваются, но эпифизы не задействованы.Пластинки роста имеют U-образную форму. или V-образный. Лучше всего это видно на дистальном отделе бедренной кости. Длинные кости, особенно голени, искривлены. Таз характерно кажется широким и плоским, с квадратными крыльями подвздошной кости. Подвздошная кость казалась широкой, потому что таз почти полностью образован внутримембранозными клетками. окостенение, которое не нарушается при ахондроплазии. Седалищные выемки маленькие, вертлужные впадины расположены горизонтально. Гену вара был постоянным обнаружена деформация скелета. Кроме того, наблюдалось относительное укорочение большеберцовой кости по сравнению с длиной малоберцовой кости.Это укорочение большеберцовой кости Варусная деформация, обычно связанная с соответствующим варусным суставом голеностопного сустава, развивающимся во время роста, составляла от 15 до 20 °.

ХИРУРГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ И РЕЗУЛЬТАТЫ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С АХОНДРОПЛАСТИКАМИ

Мультиапикальное планирование было выполнено из-за варусного выравнивания кости, которое было вызвано как проксимальным отделом большеберцовой кости (снижение mMPTA), так и дистальным отделом большеберцовой кости (увеличение mlDTA).

Было рассмотрено многоапикальное планирование коррекции деформации.Двухуровневые остеотомии выполняли на пересечении проксимальной и дистальной механических осевых линий соответственно, а также на третьей линии, проведенной как можно более репрезентативно для среднего диафиза (рис. , ). Непрерывный дистракционный остеогенез у 9-летней девочки уже привел к приличному общему увеличению длины и восстановлению выравнивания большеберцовой кости (Рис. ). Подобная коррекция у мальчика-ахондропластика 7 лет показала коррекцию деформации с помощью двухуровневой процедуры (рис. ). Окончательные результаты у четырех детей с ахондроплазией после удаления удлинителя показали прямые, выровненные ноги. Таким образом, стопы расположены значительно лучше, чем до коррекции, г) рентгенограмма механической оси фронтальной плоскости стоя с длинными ногами показала оптимальное выравнивание конечностей (рис. , ). Осложнений не было.

Рентгенограмма AP показывает исправление деформации у 9-летней девочки с ахондропластикой с помощью двухуровневой процедура.Результатом непрерывного дистракционного остеогенеза в приличном общем увеличении длины и восстановлении большеберцовой кости выравнивание. Однако костный регенерат до сих пор не изучен. консолидированные, демонстрируя вентральный дефицит сбоку рентгенограмма.

Рентгенограмма AP показывает исправление деформации у 7-летнего мальчика с ахондропластикой с помощью двухуровневой процедура. Результатом непрерывного дистракционного остеогенеза в приличном общем увеличении длины и восстановлении большеберцовой кости выравнивание.

(a-c) Окончательные результаты у четырех детей с ахондроплазией после удаления удлинительного устройства показали прямые, выровненные ноги. Таким образом, стопы расположены значительно лучше, чем до коррекции, (d) рентгенограмма механической оси фронтальной плоскости стоя с длинными ногами. показал оптимальное выравнивание конечностей.

Пациенты с гипохондропластией

Рентгенограммы AP у пациентов в возрасте 7 и 10 лет с гипохондроплазией выявили как увеличение дистального отдела бедренной кости, так и увеличение проксимальной варусной кости большеберцовой кости, соответственно, тогда как дистальная часть большеберцовой кости имела почти нормальную конфигурацию.В отличие от ахондроплазии мыщелок бедренной кости и плато большеберцовой кости были значительно менее расширены и расширены (рис. , ).

(а, б) AP-рентгенограммы мальчиков 7 и 10 лет с гипохондроплазией с различной степенью колена genu varum. Длинные кости короткие, с широким диафизом, легким расширением эпифизарно-метафизарного соединения. Удлиненные дистальные малоберцовые кости, короткие и широкие бедренные кости шейный и прямоугольный проксимальный большеберцовый эпифиз. Был увеличен дистальный отдел бедра и увеличен проксимальный варус большеберцовой кости, тогда как дистальный отдел большеберцовой кости почти нормально настроен.В отличие от ахондроплазии мыщелок бедренной кости и плато большеберцовой кости намного меньше. расширялась и раздувалась.

ХИРУРГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ И РЕЗУЛЬТАТЫ ДЛЯ БОЛЬНЫХ ГИПОХОНДРОПЛАСТОМ

На фотографии показаны установленные двусторонние ТСФ у 16-летнего мальчика. После процедуры удлинения искривление большеберцовой кости было исправлено в достаточной степени. В этом случае для восстановления выравнивания была показана одноуровневая остеотомия (рис. ). Для исправления деформации бедренной кости, расположенной в дистальной части кости, потребовалась дополнительная процедура.Прочная фиксация устройства штифтом проксимальнее и дистальнее места остеотомии была чрезвычайно важна для стабильности во время процедуры удлинения (рис. ). Рентгенограмма стоячей ноги через шесть лет после удлинения бедренной кости и через девять лет после удлинения большеберцовой кости: механическая ось во фронтальной плоскости, проведенная от центра головки бедренной кости к центру плафона голеностопного сустава, прошла немного медиальнее центра коленного сустава. что указывает на оптимальное положение конечностей. Это перпендикулярное расстояние, также называемое отклонением механической оси (MAD), обычно составляет 8-7 мм медиальнее центра коленного сустава (рис. ). Осложнений также не было.

Фотография мальчика 16 лет с ипохондроплазией. показали смонтированные двусторонние ТСФ. После процедуры ног, искривление большеберцовой кости было исправлено. В этом случае одноуровневый для восстановления выравнивания была показана остеотомия.

Требовалась дополнительная процедура для исправления деформация бедренной кости, расположенная в дистальном отделе кости. Сплошная булавка фиксация устройства проксимальнее и дистальнее остеотомии сайт чрезвычайно важен для стабильности во время удлинения процедура.

Рентгенограмма стоячих ног в положении стоя через шесть лет после бедренной и девять лет после удлинения большеберцовой кости: фронтальная плоскость механическая ось, которая проводится от центра головки бедренной кости к центр плафона голеностопного сустава, проходит немного медиальнее центра коленный сустав, указывающий на оптимальное положение конечностей. Этот перпендикулярное расстояние, также называемое механическим отклонением оси (MAD), обычно на 8 ± 7 мм медиальнее центра коленного сустава.

ОБСУЖДЕНИЕ

Угловые деформации большеберцовой и малоберцовой костей, вероятно, являются одними из наиболее распространенных и очевидных аномалий, поражающих нижнюю конечность ребенка, с которыми сталкиваются в ортопедических отделениях.Они могут быть врожденными или приобретенными, физиологическими или патологическими, но все из-за реального или очевидного вредного воздействия, которое они оказывают на походку и вертикальную активность, сразу привлекают к себе внимание. Большинство деформаций голени на самом деле являются физиологическими и разрешаются спонтанно, поэтому раннее распознавание доброкачественной природы таких деформаций важно, поскольку правильный диагноз истинных патологических состояний является обязательным.

Ахондроплазия — наиболее частое заболевание, связанное с непропорционально низким ростом.Доступна значительная информация о естественном течении болезни и необходимости упреждающего наблюдения за здоровьем у детей с этим карликовым расстройством. У большинства детей с ахондроплазией отмечаются отсроченные двигательные вехи, проблемы с постоянной или повторяющейся дисфункцией среднего уха и искривление нижних конечностей.

Хирургическое лечение для выравнивания нижних конечностей при ахондроплазии обычно показано в случаях, когда имеется серьезная, косметически неприемлемая или клинически симптоматическая деформация конечностей.Смещение варуса при этом синдроме обычно встречается чаще, чем genu valga. Как правило, выравнивание достигается путем постепенной коррекции с использованием устройств внешней фиксации. Другие методы, такие как эпифизиодез малоберцовой кости, напротив, имеют противоречивую ценность. Удлинение конечностей обычно выполняется в подростковом возрасте и направлено на увеличение роста за один или несколько этапов удлинения примерно на 5-8 см каждый. Благодаря современным устройствам внешней фиксации (то есть TSF) удлинение легко сочетается с коррекцией лобного смещения у пациентов с ахондроплазией.Дальнейшая коррекция скелета (например, грудопоясничного кифоза, стеноза позвоночного канала) должна быть показана в зависимости от тяжести случая и симптомов [2, 4, 11].

Гипохондроплазия, напротив, является легкой или неполной формой ахондроплазии и часто недиагностируется (одно из наиболее частых аутосомно-доминантных заболеваний [9]). Пациенты страдают менее серьезно, чем при ахондроплазии, и эти два состояния соответствуют действительности. Диагноз может быть затруднен в неонатальном периоде, несмотря на наличие легкого укорочения корневищных конечностей и некоторой выпуклости лба.В прошлом говорилось, что пациенты с ипохондроплазией не имеют фронтального выступа, но это не всегда так. Пациентов с гипохондроплазией можно лечить аналогичным образом путем удлинения конечностей для достижения почти нормального роста в зависимости от возраста. При этом синдроме можно использовать те же устройства, которые упоминались выше для ахондроплазии. Однако особое внимание следует уделять любым сопутствующим варусным или вальгусным деформациям, с которыми следует бороться соответственно [8, 11].

По мере прояснения молекулярных путей, вовлеченных в патогенез ахондроплазии и гипохондроплазии, появился ряд потенциальных терапевтических стратегий.

Селективные ингибиторы киназы FGFR3 были разработаны и показали многообещающие результаты в экспериментах на культурах клеток и органов, но на сегодняшний день ни один из них не работал эффективно на целых животных. Альтернативный подход заключался в создании антител для блокирования активации FGFR3. Были разработаны высокоспецифичные гуманизированные антитела. Хотя эти антитела блокируют активацию рецепторов в культуре клеток, исследования in vivo еще предстоит провести. Было предложено терапевтическое использование CNP или аналога CNP, который может активировать сигнальный путь NPR-B для противодействия избыточным сигналам FGFR3.Этот подход привлекателен, потому что другие натрийуретические пептиды использовались в клинической практике из-за их гемодинамических эффектов у взрослых и даже у детей. Хотя они кажутся безопасными, по крайней мере, в краткосрочной перспективе, основным недостатком является их очень короткий период полувыведения, что требует их введения путем непрерывной инфузии. Вариант этого подхода включает терапевтическое воздействие на NPR-C, другой рецептор натрийуретического пептида, который связывается с CNP. NPR-C, который присутствует на гипертрофических хондроцитах в пластинке роста, не обладает способностью увеличивать внутриклеточный цГМФ и, как предполагается, действует как рецептор клиренса для подавления эффектов натрийуретических пептидов.Теоретически блокирование NPR-C д. Приводить к увеличению CNP, доступного для связывания с NPR-B, что, как ожидается, будет противодействовать сигналам FGFR3 в ростовой пластине [6, 12].

Есть два аспекта молекулярного лечения ахондроплазии и ипохондроплазии, которые заслуживают особого внимания. Во-первых, лечение должно быть долгосрочным, вероятно, начавшимся вскоре после рождения, когда будет поставлен диагноз, и продолжаться до периода полового созревания. Поскольку размер скелета обычно незначительно уменьшается при рождении, потенциально может быть достаточно времени для наверстывающего роста.Однако такой длительный период лечения усложняет любой терапевтический подход. Второе соображение включает нацеливание терапевтических агентов на пластинку роста хряща. По сравнению с большинством тканей, хрящ не имеет сосудов, а плотный и сильно заряженный внеклеточный матрикс, окружающий хондроциты, представляет собой серьезный барьер для доставки лекарств. В самом деле, эти факторы могут объяснить, по крайней мере частично, почему методы лечения, которые работали в экспериментах на культурах клеток и органов, не помогли у целых животных.Системно вводимые агенты могут нуждаться в более высоких дозах, чем те, которые используются для большинства других тканей, для достижения терапевтических уровней в пластинке роста, и это может привести к побочным эффектам в других тканях [13, 14].

РЕЗЮМЕ

Остеохондродисплазии представляют собой гетерогенную группу генетических дисплазий скелета. Пациенты с остеохондродисплазией считаются хроническими клиентами в большинстве педиатрических отделений из-за разнообразных деформаций скелета. Фенотипическая характеристика и, по возможности, генотипическая корреляция являются базовыми критериями для правильного ведения.Роль врача в определении того, является ли деформация физиологической или связана с внутренним заболеванием кости или другим этиологическим фоном, является фундаментальной.

БЛАГОДАРНОСТИ

Мы хотим поблагодарить мисс Риму Аль Каисси, Венский университет, за ее помощь в предоставлении необходимой литературы.

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ

Авторы подтверждают, что содержание данной статьи не имеет конфликта интересов.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Винн-Дэвис Р., Гормли Дж.Распространенность скелетных дисплазий. Оценка их минимальной частоты и количества пациентов, нуждающихся в ортопедической помощи. J Bone Joint Surg Br. 1985; 67B: 133–7. [PubMed] [Google Scholar] 2. Staheli LT. Снижение деформации у младенцев и детей. Обзор. J Pediatr Orthop. 1990; 10: 559. [PubMed] [Google Scholar] 3. Билс Р., Хортон В. Дисплазии скелета Подход к диагностике. J Am Acad Orthop Surg. 1995; 3: 174–81. [PubMed] [Google Scholar] 4. Томпсон Г. Х., Картер-младший, Смит К. В.. Позднее начало tibia vara сравнительный анализ.J Pediatr Orthop. 1984. 4: 185–94. [PubMed] [Google Scholar] 5. Паули Р.М. Кэссиди С.Б., Аллансон Дж. Э. Управление генетическими синдромами. Нью-Йорк: Нью-Йорк: Вили-Лисс; 2001. Ахондроплазия; С. 9–32. [Google Scholar] 6. Bonaventure J, Rousseau F, Legeai-Mallet L, Le Merrer M, Munnich A, Maroteaux P. Общие мутации в гене рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3) объясняют ахондроплазию, гипохондроплазию и танатофорную карликовость. Am J Med Genet. 1996; 63: 148–54. [PubMed] [Google Scholar] 7. Алмейда М.Р., Кампос-Ксавье А.Б., Медейра А. и др.Клиническая и молекулярная диагностика скелетных дисплазий, связанных с мутациями в гене, кодирующем рецептор 3 фактора роста фибробластов (FGFR3), в Португалии. Clin Genet. 2009. 75: 150–6. [PubMed] [Google Scholar] 8. Римоин Д.Л., Хьюз Г.Н.Ф., Кауфман Р.Л. и др. Эндохондральная оссификация при ахондропластической карликовости. N Engl J Med. 1970; 283: 728–35. [PubMed] [Google Scholar] 9. Аппан С., Лоран С., Чепмен М. и др. Терапия гормоном роста и роста при ипохондроплазии. Acta Paediatr Scand. 1990; 79: 796–803.[PubMed] [Google Scholar] 10. Hecht JT, Horton WA, Reid CS, Pyeritz RE, Chakraborty R. Рост большого затылочного отверстия при ахондроплазии. Am J Med Genet. 1989. 32: 528–35. [PubMed] [Google Scholar] 11. Берковиц И.Д., Раджа С.Н., Бендер К.С., Копиц С.Е. Патофизиология карликов и анестезиологические последствия. Анестезиология. 1990; 73: 739–59. [PubMed] [Google Scholar] 12. Альдегери Р., Тривелла Г., Ренци-Бривио Л., Тессари Г., Агостини С., Лавини Ф. Удлинение нижних конечностей у пациентов с ахондропластикой. Сравнительное исследование четырех техник.J Bone Joint Surg Br. 1988. 70: 69–73. [PubMed] [Google Scholar] 13. Гинтер Е.К., Ревазов А.А., Таланов М.И., Нечволодова О.Л., Хлебникова О.В. Медико-генетическое исследование населения Костромской области. Генетика. 1985; 21: 1372. [PubMed] [Google Scholar] 14. Стивенс PM. Направленный рост для угловой коррекции предварительной серии с использованием натяжной ленты. J Pediatr Orthop. 2007. 27 (3): 253–9. [PubMed] [Google Scholar]

Угловые деформации нижней конечности у детей

Кривые ноги после 2 лет считаются аномальными.Это может быть связано с сохранением тяжелых физиологических кривых ног (наиболее частая этиология), патологическим состоянием или нарушением роста.

Оценка

Анамнез: В семейном анамнезе искривленные ноги или другие деформации конечностей и наличие небольшого роста могут указывать на возможность дисплазии костей или общего нарушения роста. Physiologic genu varum улучшается с ростом, тогда как патологическое искривление ног усиливается с ростом скелета; поэтому кажется важным спросить родителей о:

  1. Когда они впервые заметили уродство у ребенка.

  2. Были ли ноги искривлены при рождении и в младенчестве, или кривые ноги развились позже, когда ребенок начал ходить?

  3. Деформация улучшается, остается прежней или усиливается?

  4. Когда ребенок начал стоять и ходить? Дети с большой берцовой костью (болезнь Блаунта) рано ходят. Спросите о предыдущем лечении и ответе на него.

Этиологические факторы : Врач должен знать о диете и потреблении витаминов пациентом [12] , а также должен учитывать любую аллергию на молоко, травмы или инфекции в анамнезе и выяснять возможность экзогенных отравление металлами, в частности свинцом и фторидом [13] .

Обследование : Низкий рост предполагает возможность резистентного к витамину D (гипофосфатемического) рахита [14] или дисплазии костей, такой как ахондроплазия или метафизарная дисплазия [15] .

В положении лежа на спине врач должен измерить расстояние между мыщелками бедренной кости на уровне суставов, так чтобы лодыжки касались друг друга. Исключение деформации стопы, особенно стопы, варусной или вальгусной плюсны, которые могут свидетельствовать о торсионной деформации конечности, является обязательным [16] .

Необходимо определить место варусного угла. В физиологическом genu varum имеется пологий изгиб, охватывающий и бедро, и ногу с более выраженным изгибом в нижней трети бедра и на стыке средней и верхней третей голени [17] ; тогда как при гиперряжкости связок — в коленном суставе. При болезни Блаунта это обычно на проксимальном метафизе большеберцовой кости с острым медиальным углом сразу под коленом, а при врожденной семейной форме большой берцовой кости — на нижней большеберцовой кости на стыке средней и нижней третей [18] .В очень редких случаях дистального отдела бедренной кости место изгиба находится в дистальном метафизе бедренной кости. Когда нижние большеберцовые кости являются участками варусного угла, верхний большеберцовый сегмент прямой, а нижний — угловой.

Затем осмотрите походку и определите угол продвижения стопы; у genu varum угол подъема стопы может быть медиальным или нормальным. Когда присутствует слабость и несостоятельность боковой коллатеральной связки колена, головка малоберцовой кости и верхняя большеберцовая кость смещаются в сторону во время ходьбы; тогда как в физиологических изогнутых ногах такой боковой тяги нет [19] .

Важно оценить симметричность вовлечения. При физиологическом genu varum и врожденном vara большеберцовой кости оно обычно двустороннее и симметричное, тогда как при болезни Блаунта оно может быть односторонним или двусторонним, а когда поражены обе голени, степень поражения часто асимметрична.

Измерьте как фактическую, так и кажущуюся длину конечностей. При болезни Блаунта и врожденной продольной недостаточности большеберцовой кости [20] пораженная или более серьезно пораженная конечность короче контралатеральной; у физиологического genu varum длины нижних конечностей равны.

На согнутой медиально ноге определяют уровень проксимального отдела малоберцовой кости по отношению к большеберцовой кости. Обычно верхняя граница проксимального эпифиза малоберцовой кости находится на одной линии с верхней пластиной роста большеберцовой кости — значительно ниже линии горизонтальной ориентации сустава; тогда как болезнь Блаунта, врожденная продольная недостаточность большеберцовой кости и ахондроплазия демонстрируют относительный разрастание малоберцовой кости, а эпифиз малоберцовой кости расположен более проксимально, около линии сустава [21] .

Пальпируйте эпифиз длинных костей в области лодыжек, коленей и запястий. При рахите (резистентность к витамину D или авитаминоз) они увеличиваются. Осмотрите грудную клетку. Есть ли «рахитические четки» ребер, деформация pectus carinatum или бороздка Харрисона?

Визуализация : Сделайте рентгенограммы, когда:

  1. Ребенку 3 года и старше и варусная деформация не улучшается или ухудшается,

  2. Медиальный изгиб односторонний или асимметричный,

  3. Место варусного изгиба острое в проксимальном метафизе большеберцовой кости сразу под коленом,

  4. На возможность патологического состояния указывают другие клинические данные.Клиническими стигматами, указывающими на патологию genu varum, являются низкий рост (дисплазия костей), увеличенный эпифиз и физ (рахит), травма или инфекция в анамнезе (менингококкемия) [22] , короткая большеберцовая кость и относительно длинная малоберцовая кость, а также возможная интоксикация металлами в анамнезе. (свинец или фторид).

Длинные пленки стоя (AP и боковые) должны быть сделаны так, чтобы охватить бедра, колени и лодыжки. Важно правильное положение — колени прямые, коленная чашечка вперед.

Следует внимательно изучить пластинки роста дистального отдела бедренной кости, а также проксимального и дистального отделов большеберцовой кости.В физиологическом genu varum они нормальны. При рахите физы заметно утолщены, физические границы эпифизов изношены щеточным рисунком костных трабекул, эпифизы увеличены, костные трабекулы грубые, кортикальный слой диафизов бедренных и большеберцовых костей обнажается. снижение плотности костей [23] .

Затем следует проверить эпифизы, метафизы и диафизы. При физиологическом genu varum кость кажется нормальной без каких-либо признаков костной дисплазии.Медиальный изгиб нижней конечности — это пологий изгиб, возникающий на стыке средней и проксимальной третей голеней и дистальных третей бедренных костей. Горизонтальные линии суставов колена и лодыжки наклонены кнутри.

Измерьте метафизарно-диафизарный угол. В физиологическом genu varum она меньше 11 градусов, тогда как в tibia vara больше 11 градусов [24] . Список состояний, вызывающих патологическую вару большеберцовая кость, приведен в.

Таблица 1

Поражения скелета, проявляющиеся в виде искривлений ног

Родители важны и просто следуют своему естественному течению, переоценивая ребенка через 6 месяцев.Ортопедическая обувь неэффективна для профилактики или лечения [25] .

Метаболические деформации, такие как рахит, можно просто исправить с помощью медикаментов, то есть добавок кальция и витамина D.

Когда тяжелая форма genu varum сочетается с тяжелым медиальным перекрутом большеберцовой кости и метафизарно-диафизарный угол составляет 11 градусов или больше, назначается шина Дениса Брауна с поворотом стопы (туфлями) в боковом направлении и с перемычкой от 8 до 10 дюймов между ними. туфли. Обычно его носят только ночью в течение периода не более 3-6 месяцев, чтобы исправить чрезмерный медиальный перекрут большеберцовой кости [26] .

Подростку с тяжелой формой genu varum с выраженным смещением механической оси нижних конечностей для коррекции деформации иногда показана остеотомия большеберцовой кости или гемиэпифизодез дистального отдела бедренной кости и / или проксимального отдела большеберцовой кости. [27] . Подсчитать точный возраст для гемиэпифизиодеза сложно. Некоторые авторы предпочитают сшивание [28] .

Угловые деформации нижней конечности у детей

Кривые ноги после 2-х летнего возраста считаются ненормальными.Это может быть связано с сохранением тяжелых физиологических кривых ног (наиболее частая этиология), патологическим состоянием или нарушением роста.

Оценка

Анамнез: В семейном анамнезе искривленные ноги или другие деформации конечностей и наличие небольшого роста могут указывать на возможность дисплазии костей или общего нарушения роста. Physiologic genu varum улучшается с ростом, тогда как патологическое искривление ног усиливается с ростом скелета; поэтому кажется важным спросить родителей о:

  1. Когда они впервые заметили уродство у ребенка.

  2. Были ли ноги искривлены при рождении и в младенчестве, или кривые ноги развились позже, когда ребенок начал ходить?

  3. Деформация улучшается, остается прежней или усиливается?

  4. Когда ребенок начал стоять и ходить? Дети с большой берцовой костью (болезнь Блаунта) рано ходят. Спросите о предыдущем лечении и ответе на него.

Этиологические факторы : Врач должен знать о диете и потреблении витаминов пациентом [12] , а также должен учитывать любую аллергию на молоко, травмы или инфекции в анамнезе и выяснять возможность экзогенных отравление металлами, в частности свинцом и фторидом [13] .

Обследование : Низкий рост предполагает возможность резистентного к витамину D (гипофосфатемического) рахита [14] или дисплазии костей, такой как ахондроплазия или метафизарная дисплазия [15] .

В положении лежа на спине врач должен измерить расстояние между мыщелками бедренной кости на уровне суставов, так чтобы лодыжки касались друг друга. Исключение деформации стопы, особенно стопы, варусной или вальгусной плюсны, которые могут свидетельствовать о торсионной деформации конечности, является обязательным [16] .

Необходимо определить место варусного угла. В физиологическом genu varum имеется пологий изгиб, охватывающий и бедро, и ногу с более выраженным изгибом в нижней трети бедра и на стыке средней и верхней третей голени [17] ; тогда как при гиперряжкости связок — в коленном суставе. При болезни Блаунта это обычно на проксимальном метафизе большеберцовой кости с острым медиальным углом сразу под коленом, а при врожденной семейной форме большой берцовой кости — на нижней большеберцовой кости на стыке средней и нижней третей [18] .В очень редких случаях дистального отдела бедренной кости место изгиба находится в дистальном метафизе бедренной кости. Когда нижние большеберцовые кости являются участками варусного угла, верхний большеберцовый сегмент прямой, а нижний — угловой.

Затем осмотрите походку и определите угол продвижения стопы; у genu varum угол подъема стопы может быть медиальным или нормальным. Когда присутствует слабость и несостоятельность боковой коллатеральной связки колена, головка малоберцовой кости и верхняя большеберцовая кость смещаются в сторону во время ходьбы; тогда как в физиологических изогнутых ногах такой боковой тяги нет [19] .

Важно оценить симметричность вовлечения. При физиологическом genu varum и врожденном vara большеберцовой кости оно обычно двустороннее и симметричное, тогда как при болезни Блаунта оно может быть односторонним или двусторонним, а когда поражены обе голени, степень поражения часто асимметрична.

Измерьте как фактическую, так и кажущуюся длину конечностей. При болезни Блаунта и врожденной продольной недостаточности большеберцовой кости [20] пораженная или более серьезно пораженная конечность короче контралатеральной; у физиологического genu varum длины нижних конечностей равны.

На согнутой медиально ноге определяют уровень проксимального отдела малоберцовой кости по отношению к большеберцовой кости. Обычно верхняя граница проксимального эпифиза малоберцовой кости находится на одной линии с верхней пластиной роста большеберцовой кости — значительно ниже линии горизонтальной ориентации сустава; тогда как болезнь Блаунта, врожденная продольная недостаточность большеберцовой кости и ахондроплазия демонстрируют относительный разрастание малоберцовой кости, а эпифиз малоберцовой кости расположен более проксимально, около линии сустава [21] .

Пальпируйте эпифиз длинных костей в области лодыжек, коленей и запястий. При рахите (резистентность к витамину D или авитаминоз) они увеличиваются. Осмотрите грудную клетку. Есть ли «рахитические четки» ребер, деформация pectus carinatum или бороздка Харрисона?

Визуализация : Сделайте рентгенограммы, когда:

  1. Ребенку 3 года и старше и варусная деформация не улучшается или ухудшается,

  2. Медиальный изгиб односторонний или асимметричный,

  3. Место варусного изгиба острое в проксимальном метафизе большеберцовой кости сразу под коленом,

  4. На возможность патологического состояния указывают другие клинические данные.Клиническими стигматами, указывающими на патологию genu varum, являются низкий рост (дисплазия костей), увеличенный эпифиз и физ (рахит), травма или инфекция в анамнезе (менингококкемия) [22] , короткая большеберцовая кость и относительно длинная малоберцовая кость, а также возможная интоксикация металлами в анамнезе. (свинец или фторид).

Длинные пленки стоя (AP и боковые) должны быть сделаны так, чтобы охватить бедра, колени и лодыжки. Важно правильное положение — колени прямые, коленная чашечка вперед.

Следует внимательно изучить пластинки роста дистального отдела бедренной кости, а также проксимального и дистального отделов большеберцовой кости.В физиологическом genu varum они нормальны. При рахите физы заметно утолщены, физические границы эпифизов изношены щеточным рисунком костных трабекул, эпифизы увеличены, костные трабекулы грубые, кортикальный слой диафизов бедренных и большеберцовых костей обнажается. снижение плотности костей [23] .

Затем следует проверить эпифизы, метафизы и диафизы. При физиологическом genu varum кость кажется нормальной без каких-либо признаков костной дисплазии.Медиальный изгиб нижней конечности — это пологий изгиб, возникающий на стыке средней и проксимальной третей голеней и дистальных третей бедренных костей. Горизонтальные линии суставов колена и лодыжки наклонены кнутри.

Измерьте метафизарно-диафизарный угол. В физиологическом genu varum она меньше 11 градусов, тогда как в tibia vara больше 11 градусов [24] . Список состояний, вызывающих патологическую вару большеберцовая кость, приведен в.

Таблица 1

Поражения скелета, проявляющиеся в виде искривлений ног

  1. Apparent genu varum

  2. Physiologic genu varum

  3. Врожденная семейная болезнь 9469 Tibia

  4. Асимметричная остановка роста медиальной части дистального отдела бедренной кости и проксимального отдела большеберцовой кости из-за инфекции, перелома или опухоли

  5. Рахит — дефицит витамина D или рефрактерный (гипофосфатемия)

  6. Дисплазия костей, например, дисплазия метаплазии

  7. Фибро-хрящевая дисплазия

  8. Врожденная продольная недостаточность большеберцовой кости с относительным разрастанием малоберцовой кости

  9. Отравление свинцом или фтором

Родители важны и просто следуют своему естественному течению, переоценивая ребенка через 6 месяцев.Ортопедическая обувь неэффективна для профилактики или лечения [25] .

Метаболические деформации, такие как рахит, можно просто исправить с помощью медикаментов, то есть добавок кальция и витамина D.

Когда тяжелая форма genu varum сочетается с тяжелым медиальным перекрутом большеберцовой кости и метафизарно-диафизарный угол составляет 11 градусов или больше, назначается шина Дениса Брауна с поворотом стопы (туфлями) в боковом направлении и с перемычкой от 8 до 10 дюймов между ними. туфли. Обычно его носят только ночью в течение периода не более 3-6 месяцев, чтобы исправить чрезмерный медиальный перекрут большеберцовой кости [26] .

Подростку с тяжелой формой genu varum с выраженным смещением механической оси нижних конечностей для коррекции деформации иногда показана остеотомия большеберцовой кости или гемиэпифизодез дистального отдела бедренной кости и / или проксимального отдела большеберцовой кости. [27] . Подсчитать точный возраст для гемиэпифизиодеза сложно.

Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

  1. Apparent genu varum

  2. Physiologic genu varum

  3. Врожденная семейная болезнь 9469 Tibia

  4. Асимметричная остановка роста медиальной части дистального отдела бедренной кости и проксимального отдела большеберцовой кости из-за инфекции, перелома или опухоли

  5. Рахит — дефицит витамина D или рефрактерный (гипофосфатемия)

  6. Дисплазия костей, например, дисплазия метаплазии

  7. Фибро-хрящевая дисплазия

  8. Врожденная продольная недостаточность большеберцовой кости с относительным разрастанием малоберцовой кости

  9. Отравление свинцом или фтором