Признаки дауна у новорожденных: Синдром Дауна: причины, риски, признаки

Содержание

история мамы сыновей с синдромом Дауна

Семья Остроглядовых живет в пригороде Одессы и растит троих детей, двое из которых – с синдромом Дауна. Как родители решились на третьего и какое будущее они планируют для своих особенных малышей – рассказывает Лидия Остроглядова.

О диагнозе врачи сообщили… свекрови

Владик родился, когда Лидии было 22 года, а Александру – 23. Анализы, скрининги показывали – все в порядке. Как раз во время беременности Лидия оканчивала последний курс Харьковского национального университета внутренних дел.

– Я на первом скрининговом УЗИ в 12 недель спрашивала про воротниковую зону, мне сказали, что там проблем нет, – вспоминает Лидия.

В роддоме небольшого поселка Одесской области – на родине мужа, врачи сразу же заподозрили, что у новорожденного малыша – синдром Дауна, и… рассказали об этом бабушке, маме Александра. Бабушка, надеясь, что это просто ошибка врачей, никому ничего не сказала.

Так что правду родители узнали, когда малышу было полтора месяца.

– Для меня это так и осталось загадкой, почему врачи сообщили свекрови, перешептывались между собой и не сказали нам, родителям.

Пришла педиатр, которая обычно приходит к новорожденным, посмотрела малыша: «Надо поехать в больницу, проверить ребенка», и снова без объяснений, что и для чего проверить. И только на этой «проверке» родители впервые по отношению к их сыну услышали словосочетание «синдром Дауна».

– Я не знала, как реагировать. Когда мы учились в университете, синдром Дауна вообще проходили по психологии девиантного поведения. Так что представления про синдром у меня были соответствующие.

Муж был против, чтобы оформлять Владику инвалидность. Не в том смысле, что не принимал диагноз, он считал – зачем оформлять эту инвалидность, собирать бумажки и прочее, если он готов дать ребенку все, что потребуется.

Владик особых проблем папе и маме не доставлял. Поскольку специалистов поблизости не было, а интернет у Лидии появился только спустя год после рождения малыша, она занималась с ним так, как занимаются с нормотипичными детьми, так, как пишут во всевозможных книжках про детское развитие.

– Возможно, что-то требовало больших усилий, но, поскольку опыта занятий с такими маленькими детьми у меня не было, я не понимала, большие усилия прилагала или не очень. Сейчас, когда у меня есть Назар, я понимаю, что тогда я тратила намного больше усилий, чем сейчас с самым младшим, Назаром.

Трудности с развитием Владика начались в тот период, когда у детей должна появляться речь. И сейчас, несмотря на все усилия, Владик говорит плохо, и если родители его понимают, то другие люди – очень часто нет.

Лидия не прятала малыша, брала его везде с собой, в детский сад он пошел самый обычный, в обычную группу.

– Нам очень повезло с воспитателями. Уже когда мы жили под Одессой – мы постепенно перебирались поближе, чтобы у Владика было больше возможностей для развития, – мне позвонила женщина, которая работала поваром у Владика в садике. Она сказала, что Владика очень сильно в садике любили и даже повара ходили утром с ним поздороваться, пообнимать и подержать на ручках. И потом, когда мы переехали, Владик попал в хороший садик. А вот между этими двумя садами был очень модный садик, с которым у меня связан негативный опыт, но долго там мы не продержались. А вообще Владик помнит всех детей и воспитателей.


Во второй раз врачи испугались, что я подам на них в суд

Второй сын, Макар, родился через шесть с небольшим лет после старшего брата. Снова скрининг показал, что все хорошо.

– Генетики хотели отравить меня на амниоцентез – взятие околоплодных вод, но у меня были проблемы с почками, и доктор не разрешил процедуру. Если честно, я и не понимала, зачем амниоцентез, в принципе, нужен.

А муж позднее сказал, что если бы у нас не было Владика, он бы еще думал насчет того, делать мне такую процедуру или нет. Но он знает, что такое синдром Дауна, у него есть такой ребенок, поэтому он не видит никакого смысла в том, чтобы делать амниоцентез. Папа очень любит своих мальчиков.

Для того, чтобы понять – у второго сыночка тоже синдром Дауна, Лидии уже не нужно было мнение врачей.

– Где-то за неделю до родов мне приснился сон, что я очень легко и хорошо родила мальчика, и этот мальчик смотрит на меня и говорит: «Мама, я такой же, как Владик».

Я тогда не придала этому никакого значения, думаю, это всё мои подсознательные страхи. Когда родила, посмотрела и сразу подумала: «Ты же точно такой, как Владик». Об этом я сообщила мужу. Он сказал: «Такой же, значит, такой же». Я думаю, что внутренне он все равно очень сильно переживал, но вида не подавал, пытался меня поддержать.

Через некоторое время после родов в палате малыша осмотрели специалисты. Сначала неонатолог в достаточно грубой форме стала формулировать свои догадки, да так, что Лидии пришлось прервать ее: «Я знаю, что такое синдром Дауна, у меня старший ребенок с синдромом, поэтому попрошу вас держать свои эмоции при себе». После этого с Лидией общался другой неонатолог. Потом – консультация генетика…

Уже после выписки родители поехали с Макаром в генетический центр, чтобы поставить на учет, сдать анализ, подтверждающий и поясняющий диагноз. В этом центре Лидия наблюдалась во время беременности.

– Врачи были в шоке. Они быстро побежали искать и изучать мою карточку, потому что они сильно переживали, что я буду на них подавать в суд.

Хотя подавать в суд за то, что у них на свет появился еще один любимый сын, Остроглядовы точно не планировали. Через две недели пришел результат анализа – да, у Макара синдром Дауна мозаичного типа.

– В интернет-источниках написано, что мозаичная форма намного легче, что такие дети практически ничем не отличаются от обычных детей. Генетик нам сказала, что ее опыт показывает – никакой разницы в формах синдрома Дауна нет. Бывает такое, что дети, у которых мозаичная форма, развиваются хуже. На личном опыте мы убедились в правоте ее слов – у Макара очень много проблем со здоровьем, и он развивается хуже, чем старший брат.

Когда Макару было полтора месяца, ему сделали срочную операцию на сердце.

– Небольшое отверстие 2 миллиметра, дырочка, дефект межжелудочковой перегородки. В роддоме сказали, что ничего страшного. Но, видимо, у них был старый аппарат УЗИ и они не разглядели…

Дома малыш стал задыхаться: началась одышка, и в больнице оказалось, что отверстие – 10 миллиметров. У него уже началась легочная гипертензия, и его в полтора месяца в срочном порядке прооперировали. После операции у Макара были осложнения и началась пневмония, он долго пробыл в реанимации. Получается, мы легли в больницу в 1,5 месяца, а вышли в 4,5 – зимой легли и почти летом вышли из больницы.

Лидия признается, что по поводу синдрома Дауна у второго малыша она не переживала, так как на это просто не было времени. Боялась, что может потерять сына, когда он находился в реанимации.

Макар развивается не так хорошо, как Владик. Ему три с половиной года, но он, например, все еще не может научиться ходить на горшок. В обычный детский сад Лидия тоже пока не решается его отдать: мальчик постоянно болеет простудными и вирусными заболеваниями. Так что пока – 4,5 часа коррекционного центра.

Каких-то косых взглядов на улице Лидия не замечает, хотя допускает, что они есть: люди еще не очень привыкли к «солнечным детям». Расстраивает, когда порой родственники начинают жалеть, что вот так все сложилось. Лидия просто не понимает, почему ее надо жалеть и в чем повод для жалости:

– Мне очень комфортно и радостно жить. Единственное, иногда кажется, что я, что-то недоделывая, недодаю детям, можно еще больше. Но, с другой стороны, смотришь на них: у них все хорошо, они чувствуют себя счастливыми.

Никто не спрашивал: «У вас уже есть два особенных – зачем третий?»

Младшему, Назару – год и одиннадцать. Когда в 12 недель беременности Лидия делала скрининг, на УЗИ доктор не мог найти носовую кость, потом он ее все-таки нашел, но сказал, что она очень маленькая и это плохо. Родился Назар нормотипичным, нос такой, как положено для такого малыша.

– Никто мне не говорил: «У вас уже есть два особенных ребенка. Зачем вам еще третий ребенок?» Наша невролог была уверена, что это мы специально решили забеременеть и родить ребеночка, чтобы Макар за ним тянулся и лучше развивался – то есть нас поддержала. Я опять наблюдалась у генетиков. Генетик очень хорошо, идеально ко мне относилась и даже после первого скрининга не отправляла на амниоцентез.

Сейчас Назар возит братьев на разные занятия. С мамой, конечно, находясь в детском автомобильном кресле. Утром папа отвозит Владика в школу, Лидия дома с младшими, что-то делает по хозяйству. Потом вместе забирают старшего из школы, во второй половине дня коррекционный центр у Владика и Макара – по 4,5 часа. Занятия с дефектологом, логопедом, нейропсихологом, уроки логоритмики. Порой – групповые занятия, порой – индивидуальные. Два раза Лидия везет всех в бассейн. Во время учебного года у Владика по субботам рисование.

Папа в будни на работе, так что воскресенье – полностью «папин день». Он его посвящает сыновьям, играм и занятиям с ними.

– Владик самый старший, – говорит Лидия. – Он у нас очень добродушный, ласковый, братьев очень сильно любит, все время обнимает, целует, пытается их нянчить, не разрешает их ругать. Они нашкодят, а он говорит: «Нельзя их ругать, они хорошие». Прямо настоящий старший брат. Макарчик больше как кот, который гуляет сам по себе, очень своеобразный, на своей волне. Они с Назаром то играют вместе, то жалуются друг на друга.

Хобби у Лидии, чтобы отвлечься от забот – выпечка, безказеиновая и безглютеновая. Раньше она еще вязала, но сейчас, когда привыкла жить в постоянном движении, монотонная работа не успокаивает, а наоборот, раздражает.

Конечно, Лидия размышляет о будущем своих сыновей.

– В дальнейшем есть планы по поводу поддерживаемого проживания и трудоустройства особых детей. В Киеве есть такие программы, по которым некоторые дети с тьюторами даже выходят на работу в супермаркеты на расфасовку.

Еще в Киеве существует пилотный проект «Перспектива-24», класс, в котором по специальной программе учатся дети с синдромом Дауна. Этот проект запустили мамы «солнечных» детей, и в дальнейшем они планируют, чтобы эти дети трудоустроились и проживали самостоятельно. Они проходят стажировку в гостинице, сейчас открылась пекарня, в которой в дальнейшем дети тоже смогут работать.

Мне бы хотелось что-то подобное сделать у себя в Одессе, но пока просто нет временного ресурса – Назар с Макаром очень маленькие. Я надеюсь, что дети подрастут и пойдут в сад, и у меня появится больше свободного времени. Тем более у нас тоже есть родительская организация, и многие уверены, что у наших детей должно быть будущее, не сильно зависимое от нас, родителей.

Источник

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна

https://ria. ru/20190321/1551974817.html

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна — РИА Новости, 03.03.2020

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна

Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40… РИА Новости, 03.03.2020

2019-03-21T03:38

2019-03-21T03:38

2020-03-03T13:49

наука

россия

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdnn21.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1920x0_80_0_0_ddcc7b2392bca13ff5782fa49ad22203.jpg

МОСКВА, 21 мар – РИА Новости. Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет, сообщили РИА Новости в пресс-службе ФБГНУ «Медико-генетический научный центр». 21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна — заболеванием, возникающим в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома.В свою очередь, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Наталья Семенова рассказала РИА Новости, что распространенность синдрома Дауна в некоторой степени зависит от традиционных и религиозных особенностей региона.»В странах, где прерывание беременности не принято, распространенность выше», — отметила она.В России беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится дородовый скрининг на выявление синдрома Дауна у ребенка, добавила Семенова.Как рассказал РИА Новости акушер-гинеколог ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Аркадий Котляр, исследование проводится на 11-12 недели беременности. Женщине проводят ультразвуковое исследование, осматривают определенные точки плода, после чего беременная сдает анализы на определенные гормоны, и математическая программа вычисляет вероятность рождения ребенка с генетическими изменениями. При этом, эксперты уточняют, что данный тест показывает только вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не дает точный ответ.На сегодняшний день наиболее эффективным методом исследования является неинвазивный пренатальный тест – исследование ДНК плода, выделенной из крови матери, его точность составляет 97-99%, отметили в пресс-службе центра.Анализ можно проводить уже с 9 недели беременности, но пока что только за собственный счет, добавили в пресс-службе.При этом количество детей с синдромом Дауна не изменилось после того, как появилась возможность выявлять его во время беременности на раннем сроке, подчеркнула Семенова.При этом продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия заметно увеличилась, в основном это произошло за счет успехов в хирургическом лечении пороков сердца и желудочно-кишечного тракта, добавила Семенова.А вот эффективные методы лечения синдрома, в том числе с помощью геномного редактирования, наука пока предложить не может, рассказала РИА Новости заведующая лабораторией редактирования генома ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», кандидат медицинских наук Светлана Смирнихина. «Редактирование генома эффективно лишь для лечения тех заболеваний, которые обусловлены мутациями в геноме, в 100% случаев приводящими к заболеванию. В случае мультифакторных заболеваний эта технология бессильна», — отметила она.По ее словам, вырезать целую хромосому, которая содержит тысячи генов, у эмбриона пока невозможно.

https://ria.ru/20190321/1551926837.html

https://sn.ria.ru/20190320/1551964128.html

https://sn.ria.ru/20190320/1551970730.html

россия

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2019

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og. xn--p1ai/awards/

https://cdnn21.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_116:0:1893:1333_1920x0_80_0_0_ad2e1ce2422d91e3fc85e3aae8524024.jpg

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

россия

МОСКВА, 21 мар – РИА Новости. Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет, сообщили РИА Новости в пресс-службе ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».

21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна — заболеванием, возникающим в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома.

«Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не определяется расовыми и социально-экономическими принадлежностями, а в значительной степени зависит от возраста матери. Так, например, риск рождения ребенка с трисомией 21-й хромосомы у матери 30 лет составит 1:1000, а у матери 40 лет – 9:1000», — говорится в сообщении.

В свою очередь, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Наталья Семенова рассказала РИА Новости, что распространенность синдрома Дауна в некоторой степени зависит от традиционных и религиозных особенностей региона.

21 марта 2019, 02:02

Международный день людей с синдромом Дауна

«В странах, где прерывание беременности не принято, распространенность выше», — отметила она.

В России беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится дородовый скрининг на выявление синдрома Дауна у ребенка, добавила Семенова.

Как рассказал РИА Новости акушер-гинеколог ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Аркадий Котляр, исследование проводится на 11-12 недели беременности. Женщине проводят ультразвуковое исследование, осматривают определенные точки плода, после чего беременная сдает анализы на определенные гормоны, и математическая программа вычисляет вероятность рождения ребенка с генетическими изменениями.

При этом, эксперты уточняют, что данный тест показывает только вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не дает точный ответ.

На сегодняшний день наиболее эффективным методом исследования является неинвазивный пренатальный тест – исследование ДНК плода, выделенной из крови матери, его точность составляет 97-99%, отметили в пресс-службе центра.

Анализ можно проводить уже с 9 недели беременности, но пока что только за собственный счет, добавили в пресс-службе.

20 марта 2019, 16:38

Меньшенина: России нужны алгоритмы господдержки людей с синдромом ДаунаО том, как в России отмечают Всемирный день человека с синдромом Дауна, с какими основными проблемами сталкиваются особенные люди в нашей стране и как им можно помочь, рассказала генеральный директор благотворительного фонда «Синдром любви» Ирина Меньшенина.

При этом количество детей с синдромом Дауна не изменилось после того, как появилась возможность выявлять его во время беременности на раннем сроке, подчеркнула Семенова.

«В исследовании, проведенном в Великобритании в 2011 году при анализе двадцатилетнего применения программ пренатального скрининга синдрома Дауна… было показано, что распространенность синдрома Дауна среди живорожденных, в целом, не изменилась. Увеличение материнского возраста с одной стороны и рост выживаемости детей с трисомией 21-й хромосомы с другой стороны дали компенсирующий эффект применения пренатальной диагностики», — пояснила она.

При этом продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия заметно увеличилась, в основном это произошло за счет успехов в хирургическом лечении пороков сердца и желудочно-кишечного тракта, добавила Семенова.

А вот эффективные методы лечения синдрома, в том числе с помощью геномного редактирования, наука пока предложить не может, рассказала РИА Новости заведующая лабораторией редактирования генома ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», кандидат медицинских наук Светлана Смирнихина.

«Редактирование генома эффективно лишь для лечения тех заболеваний, которые обусловлены мутациями в геноме, в 100% случаев приводящими к заболеванию. В случае мультифакторных заболеваний эта технология бессильна», — отметила она.

По ее словам, вырезать целую хромосому, которая содержит тысячи генов, у эмбриона пока невозможно.

20 марта 2019, 19:51

Фонд «Синдром любви» проводит акцию в поддержку людей с синдромом Дауна

Мифы о синдроме Дауна — СоДействие

 Сегодня словосочетание «синдром Дауна», превратилось в нарицательное имя, которое часто употребляется как шуточно-бранное выражение. Его можно услышать из уст известных сатириков и мультгероев, оно употребляется в кроссвордах и статьях в негативном, ироническом значении. И это может быть неприятно ни детям с синдромом Дауна, ни их родителям. 
Предлагаем Вашему вниманию спискок наиболее распространенных заблуждений о синдроме Дауна и комментариями к ним.
  • Синдром Дауна — это болезнь, ее нужно лечить…

Это не так: Синдром Дауна (СД) — это генетическое состояние, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. Лишняя, 47 хромосома, обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Люди с синдромом Дауна не являются больными. Они не «страдают» от синдрома Дауна, не «поражены» этим синдромом, не «являются его жертвами». Не корректно называть человека с СД «Даун», правильно говорить: «Человек с синдромом Дауна», «ребенок с особенностями развития», «люди с ограниченными возможностями» или «люди с особыми потребностями».

  • Люди с синдромом Дауна не способны к обучению…

Это не так: этот миф поддерживается исследованиями, которые проводились в специализированных учреждениях, но там любой ребенок не может эффективно развиваться, потому что он лишен родительской любви — основного стимула для малыша.

В тоже время, живя в семье, «бесперспективный» (по словам врачей) малыш в годик — сам садится, в два — ходит, к двум с половиной — ест ложкой и произносит первые слова, в четыре — показывает свой характер, учится помогать по дому, готов пойти в детский сад, а потом и в школу, говорить на иностранном языке, освоить компьютер и заниматься спортом!

  • Ребенок с синдромом Дауна — плод асоциального поведения родителей

Это не так: по статистике один ребёнок из 700 новорождённых появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом.

  • Семья распадается из-за ребенка с синдромом Дауна…

Это не так: по другим причинам семьи распадаются гораздо чаще!

  • Люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества: половая агрессия, неадекватное поведение, добродушное поведение сменяется приступами ярости…

Это не так: Люди с синдромом Дауна способны показать пример искренней любви. Обычно такие люди ласковы и дружелюбны. Но у каждого свой характер и настроение, как у обычных людей оно бывает переменчивым. Мужчины с синдромом Дауна лишены репродуктивной функции. Мы не знаем преступлений совершенных людьми с синдромом Дауна.

  • Людей с синдромом Дауна в России гораздо меньше чем в Европе...

Это не так: В Европе люди с синдромом Дауна живут в семьях, включены в программу государственной помощи и общество относится к ним как к равноправным членам. В России — 85 % семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна уже в родильном доме. И маленький человек попадает в специализированное учреждение, из которого он уже никогда не выйдет. Таким образом, создается ложное впечатление, что в России людей с СД значительно меньше.

  • С моей семьей этого не случится…

Это не так: такой ребенок может родиться в любой семье, это генетическая случайность.

  • Ребенку с синдромом Дауна лучше находиться в специализированном учреждении под наблюдением специалистов…

Это не так: существует специальный термин, описывающий то, что происходит с ребёнком в специальных -учреждениях — синдром госпитализма. Это нарушение детского психического и личностного развития, вызванное отделением младенца от матери и пребыванием в специальном учреждении. Госпитализм накладывает негативный отпечаток на все сферы личности ребенка, тормозя интеллектуальное, эмоциональное и физическое развитие. И это никак не связано с наличием или отсутствием синдрома Дауна.

С ЛЮБЫМ РЕБЕНКОМ, оторванным от родителей и от общества, происходит гораздо большая трагедия, чем отставание в развитии и лишение человеческих радостей: он не знает, что такое ЛЮБОВЬ!

 В НАШИХ СИЛАХ СДЕЛАТЬ ТАК, ЧТОБЫ В ЖИЗНИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА БЫЛО БОЛЬШЕ ЗАБОТЫ, ЛЮБВИ И ДОБРОТЫ 

Синдром Дауна. ДНК-диагностика синдрома Дауна

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome) – одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1 на 700-800 новорожденных и не зависит от пола.

Рисунок 1. Пример диагностики синдрома Дауна методом КФ-ПЦР. Рисунок 2. Больной ребенок с синдромом Дауна.
Пример диагностики синдрома Дауна (трисомии по хромосоме 21). Желтым цветом выделены маркеры, расположенные в районе хромосомы 21, критическом для развития синдрома Дауна. В генотипе исследуемого образца по маркерам D21S1435 и D21S1409 наблюдается 1 пик (маркер неинформативен), по маркерам D21S11 и D21S1446 — 3 пика (трисомия), по маркеру D21S1442 — эффект дозы – неравное соотношение высоты двух пиков (трисомия). Таким образом, по трем маркерам (D21S11, D21S1446 и D21S1442) обнаружена трисомия, что позволяет установить диагноз «синдром Дауна». Генетический пол соответствует женскому — отсутствуют пики, соответствующие Y-хромосоме, по маркерам Amelogenin, 4SH, ZFXY, TAFL и отсутствует пик гена SRY.

 

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Дауна (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Дауна, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

Для больных с синдромом Дауна характерны следующие внешние признаки: брахицефалия (аномальное укорочение черепа), плоский затылок, плоское лицо, эпикантус (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза, характерная для монголоидной расы), приоткрытый рот, толстые губы, широкий плоский язык, который часто высунут наружу, короткий нос с плоской переносицей, скошенный узкий лоб, маленькие уши с приросшей мочкой, пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), кожная складка на шее (у новорожденных), рост, как правило, ниже нормы (Рис. 2). Кроме того, наблюдаются изменения конечностей (их укорочение, расширение кистей и стоп, укорочение пальцев за счет недоразвития средних фаланг, клинодактилия мизинца, на ладонях одна поперечная складка), отмечаются изменения со стороны сердечно-сосудистой (сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца, аномалии крупных сосудов), дыхательной, пищеварительной (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса), эндокринной системы (врожденный гипотиреоз), нарушения зрения (врожденная катаракта, глаукома, косоглазие), слуха. Интеллект больных синдромом Дауна снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) варьирует между 20 и 75. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка.

Причиной развития болезни Дауна является утроение всей хромосомы 21 (около 95% случаев синдрома Дауна) или ее критической области — 21q22 — (около 5% случаев). В последнем случае происходит транслокация дополнительной копии этого участка на другую хромосому (чаще всего на 14 или 21). Трисомия по хромосоме 21 является частным случаем анеуплоидии – наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 21 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (примерно в 90% случаев) или от отца (примерно в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Дауна (2-4% случаев). Клинические проявления при этом, как правило, менее выражены и определяются  степенью мозаицизма, однако при проведении пренатальной диагностики возникают определенные сложности.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста родителей. Показано, что с возрастом родителей процесс деления и созревания половых клеток становится менее точным, в частности, увеличивается риск нерасхождения хромосом, чем и объясняется увеличение риска рождения детей с хромосомными нарушениями. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены женщинами в возрасте до 30 лет. По последним данным возраст отца, особенно если он превышает 42 года, также увеличивает риск возникновения синдрома Дауна у ребенка.

Возможно пренатальное  (дородовое) выявление болезни Дауна. В настоящее время в России пренатальная диагностика синдрома Дауна включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который на основании специфических признаков УЗИ (толщина воротникового пространства, размер носовой кости плода и др.) в комплексе с биохимическим анализом уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Дауна. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного проведения анализа на синдром Дауна. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (на более поздних сроках). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Дауна (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Дауна синдром

«У моей дочки обнаружили синдром Дауна, но она живет обычной жизнью». История Светланы Криворотенко из проекта «Москва — добрый город»

Семилетняя Ева — первенец в семье Криворотенко. Когда девочка родилась, ее маме Светлане исполнилось 36 лет. Долгое время супруги Криворотенко не могли зачать ребенка, именно поэтому беременность получилась поздней. Будущие родители, практикующие врачи, тщательно следили за развитием плода. Каждые две недели Светлана ходила на УЗИ, сдавала анализы. Практически все было идеально…

Через месяц после родов что-то неладное с малышкой заметила сама Светлана, опытное чутье врача-педиатра не подвело. После долгих обследований коллеги-генетики развели руками: у девочки синдром Дауна.

«Когда я услышала диагноз — честно, земля ушла из-под ног, все провалилось. Был шок. Прежде всего от того, что этот диагноз не озвучили до рождения. Хотя сегодня я понимаю, что это, может быть, и к лучшему. Может быть, я бы струсила, если бы знала заранее… В этот момент меня очень поддержал муж, он военный врач. Когда он услышал диагноз, он сказал: какая мелочь, будем жить дальше, работать и развиваться… Это придало мне силы. И мы стали искать свой путь. Конечно, с карьерой врача пришлось покончить. Посвятила себя семье. Когда ребенок чувствует, что он нужен, его любят, принимают, то всегда есть отдача», — рассуждает 44-летняя Светлана.

Мир маленькой Евы начался с того, что родители окружили ее заботой и начали практиковать разные способы социокультурной реабилитации.

С трех лет малышку отдали на гимнастику, потом на танцы, иппотерапию, рисование. В Городском психолого-педагогическом центре с Евой занимаются логопед, психолог и дефектолог. Еще непоседа Ева любит посещать художественные выставки, музыкальные концерты и детские театральные постановки.

«Она везде чувствует себя абсолютно комфортно, в любой среде. Ева не ощущает того, что она какая-то особенная или не такая, как все. Это нужно понимать в первую очередь родителям, воспитывающим ребенка с инвалидностью. Если семья полноценно идет по жизни, не закрывается, то и ребенок развивается гармонично», — говорит Светлана.

ВПЕРЕДИ — ШКОЛЬНАЯ ПОРА

Весь этот год Ева готовилась к школе: посещала специальные занятия благотворительного фонда «Даунсайд Ап». Раз в неделю она обучалась грамоте, чтению, письму и математике. Помимо академических занятий, девочка училась сидеть за партой, слушать учителя, общаться со сверстниками.

Сегодня, когда Ева может самостоятельно одеваться, кушать и читать по слогам, Светлана понимает, что самый непростой период уже позади. Впереди только школьные хлопоты и творческое развитие девочки.

«Моя дочь родилась с генетическим заболеванием. Принять такое непросто. В социальных центрах города мой ребенок может заниматься творчеством и спортом. А это помогает ей жить обычной жизнью. Это очень важный момент, что город может предоставить такую возможность реабилитироваться и жить людям с инвалидностью на достойном уровне», — говорит Светлана.

Пресс-служба Департамента труда и социальной защиты населения города Москвы

Скрининговые тесты для выявления синдрома Дауна в первые 24 недели беременности

Актуальность
Синдром Дауна (также известен, как болезнь Дауна или Трисомия по 21 паре хромосом) является неизлечимым генетическим заболеванием, которое становится причиной значительных проблем с физическим и психическим здоровьем, а также инвалидности. Однако синдром Дауна совершенно по-разному влияет на людей. У одних проявления выражены значительно, в то время как другие имеют незначительные проблемы со здоровьем и способны вести относительно нормальную жизнь. Не существует способа, позволяющего предсказать, насколько сильно может пострадать ребенок.

Будущим родителям во время беременности предоставляется возможность пройти скрининг-тест для выявления синдрома Дауна у ребенка, чтобы помочь им принять решение. Если мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна, то следует решить, прерывать беременность или сохранять ее. Информация дает родителям возможность спланировать жизнь с ребенком с синдромом Дауна.

Самые точные скрининг-тесты на выявление синдрома Дауна включают в себя исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) или ткани плаценты (биопсия ворсин хориона (БВХ)) для определения патологических хромосом, связанных с синдромом Дауна. Оба этих теста предполагают введение в живот матери иглы, что, как известно, повышает риск выкидыша. Таким образом, скрининг-тесты подходят не всем беременным женщинам. Поэтому чаще берут анализы крови и мочи матери, а также проводят ультразвуковое обследование ребенка. Эти скрининг-тесты несовершенны, так как они могут пропустить случаи синдрома Дауна, а также с большой долей риска дают положительный результат в том случае, когда ребенок не страдает синдромом Дауна. Таким образом, при выявлении высокого риска при использовании этих скрининг-тестов требуется дальнейшее проведение амниоцентеза или БВХ для подтверждения диагноза синдрома Дауна.

Что мы сделали
Мы проанализировали комбинации сывороточных скрининг-тестов в первый (до 14 недели) и второй (до 24 недели) триместры беременности в сочетании с ультразвуковым скринингом в первом триместре или без него. Нашей целью было выявить наиболее точные тесты для прогнозирования риска синдрома Дауна во время беременности. Были изучены один ультразвуковой показатель (толщина шейной складки) и семь различных серологических показателей (PAPP-A, общий ХГЧ, свободный бета-ХГЧ, несвязанный эстриол, альфа-фетопротеин, ингибин А, ADAM 12), которые могут быть использованы по отдельности, в соотношениях или в комбинации друг с другом, полученные до 24 недели беременности, тем самым получилось 32 скрининг-теста по выявлению синдрома Дауна. Мы обнаружили 22 исследования, в которых участвовали 228615 беременных женщин (в том числе 1067 плодов с синдромом Дауна).

Что мы обнаружили
Во время скрининга по выявлению синдрома Дауна, в ходе которого проводились тесты в течение первого и второго триместров, результаты которых в совокупности определяют общий риск, мы выяснили, что тест, включающий в себя измерение толщины шейной складки и PAPP-A в первом триместре, а также определение общего ХГЧ, несвязанного эстриола, альфа-фетопротеина и ингибина А во втором триместре, оказался наиболее чувствительным, так как позволил определить 9 из 10 случаев беременности, ассоциированной с синдромом Дауна. У пяти процентов беременных женщин, у которых был определен высокий риск по результатам такой комбинации тестов, ребенок не страдал бы синдромом Дауна. Было проведено относительно немного исследований, в которых оценивали эти тесты, поэтому мы не можем сделать надежных выводов и рекомендаций, какой из тестов является лучшим.

Другая важная информация для рассмотрения
Сами по себе ультразвуковые исследования не имеют неблагоприятных эффектов для женщин, а исследования крови могут причинять дискомфорт, оставлять синяки и, в редких случаях, стать причиной инфекции. Однако, у некоторых женщин, у которых по результатам скрининг-теста был выявлен высокий риск синдрома Дауна у ребенка, и которые подверглись проведению амниоцентеза или БВХ, есть риск выкидыша ребенка, не страдающего синдромом Дауна. Родителям будет необходимо взвесить этот риск при принятии решения о том, следует ли проводить амниоцентез или БВХ после выявления «высокого риска» по результатам скрининг-тестов.

сдать анализ в лаборатории KDLmed

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врожденные пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:

  • маленькая голова,
  • широкое лицо,
  • короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
  • короткий и широкий нос
  • недоразвитая верхняя челюсть,
  • светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
  • эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
  • маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
  • большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
  • неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

  • низкий тонус мышц,
  • непропорциональное телосложение,
  • недоразвитие половых признаков,
  • широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
  • сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
  • относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

  • Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95 % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

  • Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
  • Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25 % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75 % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1 %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

  • Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
  • Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
  • Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
  • Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
  • Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60 % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
  • Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

  • Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
  • Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80 % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
  • Отцы старше 42 лет.
  • Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна сост

Синдром Дауна

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна (также называемый трисомией 21) — наиболее распространенное хромосомное заболевание в США. Хромосомное заболевание (также называемое генетическим заболеванием) возникает, когда есть проблема в одной или нескольких хромосомах. Хромосомы — это структуры, которые содержат гены. Гены — это часть клеток вашего тела, в которых хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям.

Примерно 1 из 700 детей (менее 1 процента) рождается с синдромом Дауна.Многие дети с синдромом Дауна ведут здоровый и активный образ жизни. Они могут ходить в школу, участвовать в мероприятиях и получать удовольствие от общения с другими. Человек с синдромом Дауна может прожить 60 лет и более.

Что вызывает синдром Дауна?

У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46 хромосом. Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну от отца. У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21. Эта дополнительная копия изменяет способ развития мозга и тела.

Мы не знаем наверняка, почему возникает синдром Дауна. Возможно, яйцеклетка или сперматозоид, которые образуются при оплодотворении, имеют дополнительную хромосому. Оплодотворение — это когда мужская сперма попадает внутрь женской яйцеклетки. Так беременеет женщина.

Эти факторы могут повлиять на ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна:

  • Ваш возраст на момент беременности. Ваш риск зачать ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом, особенно если вам 35 лет и старше.
  • Носитель определенного типа синдрома Дауна. Если вы или ваш партнер являетесь носителем одного типа синдрома Дауна (транслокационный синдром Дауна), вы несете (имеете) изменение гена этого состояния, но на самом деле у вас нет этого заболевания. Вы можете передать изменение гена своему ребенку, но это случается редко.
  • Уже есть ребенок с синдромом Дауна. Если у вас уже есть ребенок с синдромом Дауна, риск рождения другого выше.

Поговорите с генетическим консультантом, чтобы узнать о вашем риске рождения ребенка с синдромом Дауна.Консультант по генетическим вопросам — это человек, который обучен помочь вам понять гены, врожденные дефекты и другие заболевания, присущие семьям, и то, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Какие бывают типы синдрома Дауна?

Существует три типа синдрома Дауна:

  1. Трисомия 21. Это самый распространенный вид. Примерно 95 из 100 человек с синдромом Дауна (95 процентов) имеют трисомию 21. В этом состоянии клетки вашего ребенка имеют три копии хромосомы 21 вместо двух.
  2. Транслокационный синдром Дауна. Примерно 3 из 100 человек с синдромом Дауна (3 процента) страдают транслокационным синдромом Дауна. Это состояние возникает, когда у человека есть две копии хромосомы 21, но у них также есть дополнительная часть хромосомы 21 или целая дополнительная хромосома 21, которая прикреплена (также называемая транслоцированной) к другой хромосоме. Транслокационный синдром Дауна может передаваться по наследству (передаваться от родителя к ребенку через гены).
  3. Мозаичный синдром Дауна. Примерно 2 из 100 человек с синдромом Дауна (2 процента) страдают мозаичным синдромом Дауна. У людей с этим заболеванием есть некоторые клетки с тремя копиями хромосомы 21, но другие клетки имеют обычные две копии. Люди с мозаичным синдромом Дауна могут иметь меньше признаков синдрома Дауна, потому что у них есть клетки с двумя копиями хромосомы 21.

Можете ли вы узнать во время беременности, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?

Да. Поставщики медицинских услуг предлагают тестирование на синдром Дауна всем беременным женщинам в рамках регулярного дородового ухода (медицинское обслуживание, которое вы получаете во время беременности).Вы можете решить, хотите ли вы пройти эти тесты. Поговорите со своим врачом или генетическим консультантом о тестировании на синдром Дауна.

Если вы или ваш партнер в семейном анамнезе страдали синдромом Дауна, сообщите об этом своему врачу или генетическому консультанту. Семейный анамнез означает, что кто-то из членов вашей семьи страдает этим заболеванием. Воспользуйтесь нашей формой семейного анамнеза, чтобы узнать, есть ли у ваших семей определенные заболевания.

Существует два вида пренатальных тестов для проверки на синдром Дауна:

  1. Отборочные испытания. Это медицинские тесты, позволяющие определить, подвержены ли вы или ваш ребенок определенным заболеваниям. Скрининговый тест на синдром Дауна проверяет, более ли у вашего ребенка, чем у других детей, синдром Дауна. Скрининговые тесты безопасны для вас и вашего ребенка, но они не могут сказать вам наверняка, есть ли у вашего ребенка такое состояние, как синдром Дауна.
  2. Диагностические тесты. Это медицинские тесты, позволяющие определить, есть ли у вас какое-либо заболевание. Диагностические тесты могут иметь больше рисков, чем скрининговые тесты, но они могут точно сказать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или нет.Если скрининговый тест показывает, что у вашего ребенка высокий риск синдрома Дауна, ваш врач может порекомендовать диагностический тест для подтверждения результатов.

Результаты скринингового теста могут помочь вам решить, хотите ли вы пройти диагностический тест. Это ваш выбор, хотите ли вы пройти диагностические тесты. Вы можете или не хотите знать наверняка во время беременности, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна. Если вы все же узнаете наверняка, вы сможете узнать об этом заболевании, чтобы быть готовыми к рождению ребенка.Вы также можете составить план медицинского обслуживания, которое может понадобиться вашему ребенку.

Какие скрининговые тесты используются при синдроме Дауна?

Скрининговые тесты на синдром Дауна включают:

Какие диагностические тесты используются при синдроме Дауна?

Во время диагностического теста ваш поставщик медицинских услуг использует иглу для взятия пробы крови, околоплодных вод или тканей вашего ребенка для анализа. При проведении этих диагностических тестов существует небольшой риск выкидыша. Выкидыш — это когда ребенок умирает в утробе матери до 20 недели беременности.

Диагностические тесты для синдрома Дауна включают:

  • Взятие пробы ворсин хориона (также называемое CVS). Этот тест проверяет ткань плаценты, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание, например синдром Дауна. Вы можете получить CVS на 10-13 неделе беременности.
  • Амниоцентез (также называемый амнио). В ходе этого теста берется немного околоплодных вод из окружающего пространства вашего ребенка в матке (утробе), чтобы проверить наличие врожденных дефектов и генетических состояний у вашего ребенка.Вы можете пройти этот тест на сроке от 15 до 20 недель беременности.
  • Чрескожный забор образцов из пуповины (также называемый PUBS или кордоцентез). Этот тест берет небольшое количество крови вашего ребенка из пуповины для проверки хромосомных дефектов. Вы можете пройти этот тест на сроке от 18 до 22 недель беременности. Риски с PUBS выше, чем с амнио или CVS, поэтому вы можете пройти этот тест только в том случае, если другие тесты неясны, и вы хотите подтвердить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Как ставят диагноз детям с синдромом Дауна после рождения?

После рождения лечащий врач проводит физический осмотр ребенка и проверяет общие физические характеристики синдрома Дауна. Чтобы подтвердить, что у вашего ребенка синдром Дауна, она отправляет образец крови вашего ребенка в лабораторию для анализа.

Каковы некоторые физические характеристики человека с синдромом Дауна?

Человек с синдромом Дауна может иметь различные физические характеристики, в том числе:

Черты лица. Большинство детей с синдромом Дауна имеют некоторые из этих характеристик:

  • Лицо приплюснутое, с плоским носом
  • Глаза миндалевидной формы, наклоненные вверх
  • Ротик
  • Язык, который может высовываться изо рта
  • Маленькие белые пятна на радужной оболочке (цветной части) глаза

Прочие физические характеристики. Младенцы и дети с синдромом Дауна могут иметь некоторые из этих характеристик:

  • Короткая шея
  • Маленькие руки и ноги.У них также могут быть маленькие мизинцы, которые иногда загибаются к большому пальцу.
  • Одинарная линия в центре ладони (также называемая ладонной складкой)
  • Ушки
  • Низкий мышечный тонус (также называемый гипотонией) или расшатывание суставов
  • Короткая высота

Как синдром Дауна влияет на здоровье и развитие вашего ребенка?

Многие люди с синдромом Дауна здоровы, но некоторым требуется особая медицинская помощь. Общие проблемы со здоровьем и развитием у людей с синдромом Дауна включают:

  • Интеллектуальные нарушения и нарушения развития. Это проблемы с работой мозга, которые могут вызвать у человека проблемы или задержки в физическом развитии, обучении, общении, уходе за собой или в отношениях с другими. Младенцы с синдромом Дауна могут достигать вех в развитии позже, чем другие младенцы. Веха в развитии — это навык или деятельность, которые большинство детей могут выполнять в определенном возрасте. Вехи включают сидение, ходьбу, разговор, навыки общения и мышления. Получение услуг раннего вмешательства как можно скорее может помочь улучшить развитие вашего ребенка по мере его роста.Эти услуги могут помочь детям от рождения до трех лет приобрести важные навыки. Услуги включают терапию, которая помогает ребенку говорить, ходить, приобретать навыки самопомощи и взаимодействовать с другими. Посетите Центр технической помощи для детей младшего возраста, чтобы найти контактную информацию для служб раннего вмешательства в вашем штате.
  • Врожденные пороки сердца. Это сердечные заболевания, с которыми рождается ребенок. Эти условия могут повлиять на форму сердца или на то, как оно работает, или на то и другое одновременно. Около половины детей с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца.Как и все младенцы, младенцы с синдромом Дауна проходят скрининг сердца в рамках скрининговых тестов новорожденных перед выпиской из больницы после рождения. Младенцы с синдромом Дауна также проходят осмотр у детского кардиолога, врача, который лечит младенцев и детей с проблемами сердца. Если у вашего ребенка врожденный порок сердца, лечение может включать прием лекарств или операцию на сердце. Иногда легкие пороки сердца не нуждаются в лечении.
  • Потеря слуха. Потеря слуха может произойти, если какая-либо часть уха не работает обычным образом.Он может варьироваться от слабого до сильного (когда вы не слышите звуков речи). Примерно 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) страдают потерей слуха. Как и все младенцы, младенцы с синдромом Дауна проходят обследование на предмет потери слуха в рамках обследования новорожденных. Младенцам с синдромом Дауна необходимо регулярно проверять слух. Вашему ребенку может потребоваться посещение врача-уха, носа и горла (также называемого ЛОР), который специализируется на лечении младенцев и детей (называемый педиатрическим ЛОР). Младенцы и дети с синдромом Дауна также могут иметь много ушных инфекций, которые иногда могут приводить к потере слуха.Вашему ребенку могут понадобиться ушные вкладыши для лечения ушных инфекций, которые не исчезнут с помощью лекарств. Ушные трубки — это крошечные трубки, которые проходят через барабанную перепонку, чтобы пропускать воздух в среднее ухо и предотвращать скопление жидкости за барабанной перепонкой.
  • Нарушения сна, например обструктивное апноэ во сне. Обструктивное апноэ во сне — это когда дыхание вашего ребенка останавливается и начинается во время сна, потому что его дыхательные пути сужаются или блокируются. Примерно от 1 из 2 (50 процентов) до 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) страдают обструктивным апноэ во сне.Храп — самый распространенный признак обструктивного апноэ во сне. Все дети с синдромом Дауна должны быть проверены на предмет обструктивного апноэ во сне, даже если они не храпят. Это можно сделать во время исследования ночного сна в специальной лаборатории сна, чтобы проверить наличие проблем со сном. Ваш ребенок носит датчики, и команда медицинских работников проверяет дыхание вашего ребенка, уровень кислорода в крови, частоту сердечных сокращений и мозговые волны, пока он спит. Лечение нарушений сна может включать ношение специальной маски, которая помогает ребенку дышать во время сна.Иногда обструктивное апноэ во сне возникает, когда миндалины и аденоиды у ребенка слишком большие. Миндалины и аденоиды — это лимфатические ткани около горла, которые помогают защитить организм от инфекции. Вашему ребенку может потребоваться операция по удалению миндалин и аденоидов.
  • Проблемы со зрением. Более половины детей с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением. У некоторых детей с синдромом Дауна есть катаракта. Это когда хрусталик глаза мутный, а не прозрачный, что затрудняет просмотр. Офтальмолог по вызову детского офтальмолога проверяет зрение вашего ребенка после рождения.Детям с синдромом Дауна необходимо регулярно проверять зрение. Им могут потребоваться очки, операция или другое лечение, чтобы улучшить зрение.

У некоторых детей с синдромом Дауна есть другие заболевания, в том числе:

  • Заболевания крови. Ваш ребенок регулярно сдает анализы крови на наличие проблем, таких как низкий уровень железа или анемия. Анемия — это когда у вас недостаточно здоровых красных кровяных телец, чтобы переносить кислород к остальному телу. Это редко, но у некоторых детей с синдромом Дауна может развиться рак крови, называемый лейкемией.Этих детей лечит детский гематолог-онколог, врач, который занимается лечением детей с заболеваниями крови и онкологическими заболеваниями. Им может потребоваться химиотерапия (лекарства, используемые для лечения рака).
  • Стоматологические проблемы. У вашего ребенка зубы могут развиваться медленнее, в другом порядке или у него меньше зубов, чем у других детей. Медицинские работники рекомендуют, чтобы младенцев с синдромом Дауна осмотрел стоматолог в течение 6 месяцев после появления первого зуба или до 1 года.
  • Инфекции. Младенцы с синдромом Дауна часто болеют, потому что их организм плохо справляется с инфекциями. Убедитесь, что вашему ребенку сделаны все прививки вовремя. Прививки помогают защитить ребенка от некоторых болезней.
  • Низкий мышечный тонус. У младенцев с низким мышечным тонусом могут быть проблемы с сосанием, кормлением, глотанием и дефекацией. Если у вашего ребенка слабый мышечный тонус, у него могут быть задержки в достижении основных этапов развития, таких как переворачивание, сидение, ползание и ходьба.
  • Проблемы с пищеварением и кишечником, похожие на болезнь Гиршпрунга. Кишечник — это длинные трубки, которые являются частью вашей пищеварительной системы. Ваша пищеварительная система помогает организму расщеплять пищу, усваивать питательные вещества и удалять отходы. Болезнь Гиршпрунга возникает при закупорке толстой кишки (также называемой толстой кишкой). Младенцам с болезнью Гиршпрунга требуется операция по удалению части толстой кишки, которая плохо работает.
  • Проблемы с шеей или позвоночником. Кости шеи или позвоночника могут быть нестабильными, что увеличивает риск травмы спинного мозга у вашего ребенка.Некоторым детям требуется операция.
  • Проблемы с бедром. Дети с синдромом Дауна могут подвергаться более высокому риску вывиха бедра. Это когда бедренная кость выскальзывает из тазобедренного сустава.
  • Проблемы с щитовидной железой. Щитовидная железа — это железа в вашей шее, которая вырабатывает гормоны (химические вещества), которые помогают вашему телу накапливать и использовать энергию из пищи. У младенцев с синдромом Дауна может быть гипотиреоз. Это когда щитовидная железа не вырабатывает достаточно гормона щитовидной железы. Если не лечить, это может повлиять на рост и развитие вашего ребенка.Ваш ребенок проверяется на наличие проблем со щитовидной железой в рамках скрининга новорожденных и ежегодно проходит контрольные обследования. Проблемы с щитовидной железой лечатся лекарствами.
  • Эпилепсия. Дети с синдромом Дауна чаще болеют эпилепсией. Это судорожное расстройство, которое влияет на работу нервных клеток в вашем мозгу. Приступ — это внезапная аномальная электрическая активность мозга, которая может вызвать изменения в поведении, движениях, чувствах и сознании. Судороги лечатся лекарствами.
  • Психическое здоровье и эмоциональные проблемы. Дети с синдромом Дауна могут иметь поведенческие и эмоциональные проблемы, такие как тревога, депрессия и синдром дефицита внимания с гиперактивностью (также называемый СДВГ). У детей с СДВГ могут быть проблемы с вниманием и контролем над поведением или с чрезмерной активностью. Лечение может включать помощь специалиста по психическому здоровью. Это человек, имеющий подготовку и образование, чтобы помогать людям с проблемами эмоционального или психического здоровья.
  • Микроцефалия. Это врожденный дефект, при котором голова ребенка меньше ожидаемого по сравнению с младенцами того же пола и возраста. У некоторых детей с микроцефалией мозг меньше, и он может не развиваться должным образом. Чтобы диагностировать микроцефалию, если у вашего ребенка синдром Дауна, врач измеряет окружность головы вашего ребенка и сравнивает ее с измерениями головы других детей. Окружность головы — это расстояние вокруг макушки головы ребенка.

Дополнительная информация

Последняя проверка: февраль 2020 г.

Уход за ребенком с синдромом Дауна

Синдром Дауна — это генетическое заболевание.Человек с синдромом Дауна рождается с дополнительной копией 21-й хромосомы. Это обнаруживается при рождении. Его также можно обнаружить во время беременности с помощью генетического тестирования. Синдром Дауна вызывает некоторые физические и умственные нарушения. В большинстве случаев это средний уровень. Если у вас есть ребенок с синдромом Дауна, вам нужно будет заботиться о нем, разговаривать с ним, играть с ним и любить его, как любого другого ребенка.

Путь к совершенствованию развития

Во многих важных отношениях дети с синдромом Дауна очень похожи на других детей.У них одинаковые настроения и эмоции, они любят узнавать новое, играть и получать удовольствие от жизни. Вы можете помочь своему ребенку развиваться, предоставив ему как можно больше шансов сделать это. Читайте своему ребенку и играйте с ним, как с любым другим ребенком. Помогите своему ребенку получить положительный опыт общения с новыми людьми и местами.

Каждый ребенок, рожденный с синдромом Дауна, индивидуален. По мере роста вашего новорожденного вам нужно будет уделять особое внимание его физическому и интеллектуальному развитию.У вашего ребенка также могут быть проблемы со здоровьем, требующие особого ухода. Не все дети, рожденные с синдромом Дауна, имеют проблемы со здоровьем. Не у всех младенцев будут одинаковые проблемы со здоровьем.

Физическое здоровье: Дети, рожденные с синдромом Дауна, чаще имеют:

  • Проблемы с кормлением. Научиться кормить грудью или сосать бутылочку может занять больше времени. Грудное вскармливание подходит всем младенцам, включая детей с синдромом Дауна. Ваш врач, медсестра, терапевт или другая мама, у которой есть ребенок с синдромом Дауна, могут дать советы и дать специальное обучение.
  • Пороки сердца. Некоторые проблемы с сердцем потребуют хирургического вмешательства в течение первого года. Другие проблемы со временем исчезнут. Если у вашего ребенка проблемы с сердцем, ваш врач направит вас к кардиологу. Он или она будет следить за здоровьем сердца вашего ребенка, пока проблема не будет решена.
  • Проблемы со слухом. У некоторых младенцев бывает частичная потеря слуха. У младенцев с синдромом Дауна евстахиевы трубы (часть внутреннего уха) меньше. Это вызывает скопление жидкости.Это можно исправить с помощью трубок. Ваш врач хирургическим путем вставит трубки для слива жидкости. У некоторых младенцев есть необратимые повреждения нервов. Это может вызвать необратимую потерю слуха. Слуховые аппараты часто помогают вашему ребенку слышать. Без лечения потеря слуха может повлиять на развитие речи вашего ребенка.
  • Проблемы со зрением. Это может включать катаракту или другие проблемы с глазами, требующие очков.

Менее вероятные проблемы со здоровьем включают:

  • Непроходимость кишечника при рождении, требующая хирургического вмешательства.
  • Вывих бедра.
  • Заболевание щитовидной железы.
  • Это когда красные кровяные тельца не могут доставлять в организм достаточно кислорода.
  • Дефицит железа. Это анемия, при которой в красных кровяных тельцах не хватает железа.
  • Лейкемия в младенчестве или раннем детстве.

Основные этапы развития

Ваш ребенок достигнет тех же этапов развития, что и младенческий, и первый. Однако на это у него уйдет немного больше времени. Академическая поддержка на раннем этапе, а также физиотерапия и трудотерапия могут помочь в развитии детей с синдромом Дауна.Это охватывает следующие темы:

  • Двигательные навыки (ползание, ходьба, кормление, одевание, почерк).
  • Языковые навыки (разговорная речь и развитие словарного запаса).
  • Социальные навыки (очередность, обмен мнениями, зрительный контакт, манеры).
  • Академические навыки (раннее чтение, счет).

Чем раньше ваш ребенок начнет получать терапию, тем лучше он будет развиваться и добиваться успеха в жизни.

Во многих городах есть группы поддержки и общественные ресурсы, чтобы помочь родителям, у которых есть дети с синдромом Дауна.Эти ресурсы также полезны для братьев и сестер и других членов семьи. Ваш врач может сказать вам, где найти эти ресурсы в вашем районе.

Что нужно учитывать

В большинстве случаев из каждых 100 пар, у которых будет еще один ребенок, у 1 будет еще один ребенок с синдромом Дауна. Если вы планируете завести еще детей, поговорите со своим врачом. Он или она может помочь вам решить, стоит ли обращаться за генетической консультацией, прежде чем вы снова забеременеете.

Когда вы впервые узнаете, что у вашего ребенка синдром Дауна, вы можете почувствовать разочарование, горе, гнев, разочарование, страх и беспокойство о будущем.Все эти чувства нормальны. Может быть полезно поговорить с другими родителями детей с синдромом Дауна. Они знают, как вы себя чувствуете. Вы также можете поговорить со своим семейным врачом или посетить группу поддержки. Эти ресурсы позволяют вам поделиться своими чувствами и получить дополнительную информацию.

Вопросы, которые следует задать врачу

  • У детей с синдромом Дауна низкий мышечный тонус?
  • Научится ли мой ребенок читать?
  • Вырастет ли мой ребенок независимым?
  • Как мне узнать, грустен ли я по поводу диагноза моего ребенка или страдаю ли я от послеродовой депрессии?

Ресурсы

Центры по контролю и профилактике заболеваний: синдром Дауна

Национальные институты здравоохранения, MedlinePlus: синдром Дауна

Авторские права © Американская академия семейных врачей

Эта информация представляет собой общий обзор и может не относиться ко всем.Поговорите со своим семейным врачом, чтобы узнать, применима ли эта информация к вам, и получить дополнительную информацию по этому вопросу.

Первичная помощь младенцам и детям раннего возраста с синдромом Дауна

1. Бэрд П.А., Садовник А.Д. Таблицы дожития при синдроме Дауна. Хум Генет . 1989; 82: 291–2 ….

2. Кули WC. Поддержка семьи новорожденного с синдромом Дауна. Компр Тер . 1993. 19 (3): 111–5.

3. Макдональд М.Л., Слотник Р.Н.Чувствительность и специфичность скрининга синдрома Дауна с использованием альфа-фетопротеина, ХГЧ, неконъюгированного эстриола и возраста матери. Акушерский гинекол . 1990; 163: 1248–59.

4. Пауэлл К.Дж., Grudzinskas JG. Скрининг на синдром Дауна в первом триместре. Reprod Fertil Dev . 1995; 7: 1413–7.

5. Гранджин Х, Sarramon MF. Сонографическое измерение толщины затылочной складки для выявления синдрома Дауна у плода во втором триместре: многоцентровое проспективное исследование. Акушерский гинекол . 1995; 85: 103–6.

6. Винцилеос А.М., Иган Дж. Ф., Смулян ЮК, Кэмпбелл WA, Гусман Э.Р., Родис Дж. Ф. Регулировка риска трисомии 21 простым ультразвуковым методом с использованием биометрии длинных костей плода. Акушерский гинекол . 1996; 87: 953–8.

7. DeVore GR, Альфи О. Использование цветного допплера для выявления плодов с повышенным риском трисомии 21: альтернатива для пациентов из группы высокого риска, которые отказываются от генетического амниоцентеза. Акушерский гинекол . 1995; 85: 378–86.

8. Маттеис П. Диагностика синдрома Дауна. В: Редферн Д.Э., изд. Уход за людьми с синдромом Дауна и их семьями: отчет Третьего круглого стола Росса по критическим вопросам семейной медицины в сотрудничестве с Обществом учителей семейной медицины. Колумбус, Огайо: Подразделение продуктов Росс, Abbott Laboratories, 1995: 1–13.

9. Роджерс П.Т., Коулман М. Медицинская помощь при синдроме Дауна. Нью-Йорк: Деккер, 1992.

10.Pueschel SM. Фенотипические характеристики. В: Pueschel SM, Pueschel JK, eds. Биомедицинские проблемы у людей с синдромом Дауна. Балтимор: Брукс, 1992: 1–12.

11. Holzgreve W, Нипперт I, Ганширт-Алерт Д, Schloo R, Мини П. Немедленное и долгосрочное применение технологий. Clin Obstet Gynecol . 1993; 36: 476–84.

12. Lister TJ, Фрота-Песоа О. Риски рецидива синдрома Дауна. Хум Генет .1980; 55: 203–8.

13. Коренберг Дж., Курнит Д. Молекулярные и стохастические основы врожденных пороков сердца при синдроме Дауна. В: Марино Б., Пуэшель С.М., ред. Заболевания сердца у людей с синдромом Дауна. Балтимор: Брукс, 1996: 21–38.

14. Марино Б. Особенности врожденных пороков сердца и связанных с ними сердечных аномалий у детей с синдромом Дауна. В: Марино Б., Пуэшель С.М., ред. Заболевания сердца у лиц с синдромом Дауна. Балтимор: Брукс, 1996: 133–40.

15.Кларк Э. Доступ к кардиологической помощи детям с синдромом Дауна В: Marino B, Pueschel SM, eds. Заболевания сердца у лиц с синдромом Дауна. Балтимор: Брукс, 1996: 145–50.

16. Пуэшель С.М., Аннерен Г, Дурлах Р., Флорес Дж, Сустрова М, Verma IC. Рекомендации по оптимальному медицинскому уходу за людьми с синдромом Дауна. Acta Paediatr . 1995; 84: 823–7.

17. Кули WC, Грэм Дж. М. мл. Синдром Дауна — обновленная информация и обзор для основного педиатра. Clin Pediatr [Phila] . 1991; 30: 233–53.

18. Ланг Д. Восприимчивость к инфекционным заболеваниям при синдроме Дауна. В: Lott IT, McCoy EE, ред. Синдром Дауна: достижения в области медицины. Нью-Йорк: Wiley-Liss, 1992: 83–92.

19. Даймонд Л. Ортопедические нарушения при синдроме Дауна. В: Lott IT, McCoy EE, ред. Синдром Дауна: достижения в области медицины. Нью-Йорк: Wiley-Liss, 1992: 111–26.

20. Маккой Э. Эндокринная функция при синдроме Дауна. В: Lott IT, McCoy EE, ред.Синдром Дауна: достижения в области медицины. Нью-Йорк: Wiley-Liss, 1992: 71–82.

21. Стерлинг Э. Оральные и стоматологические аспекты при синдроме Дауна. В: Lott IT, McCoy EE, ред. Синдром Дауна: достижения в области медицины. Нью-Йорк: Wiley-Liss, 1992: 135–46.

22. Aumonier ME, Каннингем СС. Кормление грудью младенцев с синдромом Дауна. Разработчики по охране здоровья детей . 1983; 9: 247–55.

23. McBride MC, Danner SC. Расстройства сосания у младенцев с неврологическими нарушениями: оценка и содействие грудному вскармливанию. Клин Перинатол . 1987. 14: 109–30.

24. Лоуренс Р.А. Кормление грудью ребенка с проблемой. В: Лоуренс Р.А., изд. Грудное вскармливание: руководство для медиков. 4-е изд. Сент-Луис: Мосби, 1994: 405–72.

25. Бодри М., Дюфур Р, Марку С. Связь между вскармливанием ребенка и инфекциями в течение первых шести месяцев жизни. Педиатр Дж. . 1995; 126: 191–7.

26. Писакане А, Грациано Л, Зона Г, Граната Г, Долезалова Н, Cafiero M, и другие.Кормление грудью и острая инфекция нижних дыхательных путей. Acta Paediatr . 1994; 83: 714–8.

27. Дункан Б, Эй Дж, Хольберг CJ, Райт А.Л., Мартинес Ф.Д., Taussig LM. Исключительное грудное вскармливание в течение минимум 4 месяцев защищает от среднего отита. Педиатрия . 1993; 91: 867–72.

28. Сааринен У.М., Каджосаари М. Грудное вскармливание как профилактика атопического заболевания: проспективное катамнестическое исследование до 17 лет. Ланцет . 1995; 346: 1065–9.

29. Тимко С., Калп Ю., Пинделл Дж., Харакал Р. Кормление ребенка грудью с синдромом Дауна. Уэйн, Нью-Джерси: Эйвери, 1986: 9.

30. Кронк С, Crocker AC, Пуэшель С.М., и другие. Карты роста для детей с синдромом Дауна: от 1 месяца до 18 лет. Педиатрия . 1988; 81: 102.

31. Rouche AF, Мукерджи Д., Го С, Мур WM. Данные по окружности головы: от рождения до 18 лет. Педиатрия . 1987; 79: 706.

32. Вайнтрауб РБ, Менахем С. Рост и врожденные пороки сердца. J Детский педиатр 903 10. 1993; 29: 95–8.

33. Хейккинен Т, Руусканен О, Варис М, Зиглер Т, Арола М, Халонен П. Вакцинация против гриппа в профилактике острого среднего отита у детей. Ам Дж. Дис Детский . 1991; 145: 445–8.

34. Комитет по генетике Американской академии педиатрии.Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия . 1994; 93: 855–9.

35. Sanz MT, Менендес Дж. Изучение влияния возраста начала лечения на наблюдаемое развитие синдрома Дауна у младенцев. Уход за ранними детьми . 1996. 118: 93–101.

36. Фьюэлл РР, Oelwein PL. Эффективное раннее вмешательство: результаты модельной дошкольной программы для детей с синдромом Дауна и другими задержками в развитии. Top Early Child Spec Ed . 1991; 11: 56–68.

37. Райндерс Дж. Э., Horrobin JM. Всегда поддается дрессировке? никогда не обучается? Обновление образовательных ожиданий в отношении детей с синдромом Дауна. Am J Ment Retard . 1990; 95: 77–83.

38. Костер Н.К. Физическая активность и врожденные пороки сердца. Nurs Clin North Am . 1994; 29: 345–56.

39. Лакс Х., Перл Дж. Хирургическое вмешательство и послеоперационные результаты у пациентов с врожденным пороком сердца и синдромом Дауна.В: Марино Б., Пуэшель С., ред. Заболевания сердца у лиц с синдромом Дауна. Балтимор: Пол Х. Брукс, 1996: 161–74.

Уход за ребенком с синдромом Дауна

начало содержания

Чтение за 2 минуты

Дети с синдромом Дауна — это прежде всего дети. В младенчестве они плачут и спят, а по мере взросления ходят и разговаривают. Если вы ухаживаете за ребенком с синдромом Дауна, вы можете столкнуться с некоторыми проблемами, отличными от других родителей.

Уход за ребенком с синдромом Дауна

Если вам сказали, что у вашего будущего ребенка синдром Дауна, важно вместе с врачами и акушерками спланировать роды. Они также спланируют, что может произойти, когда ваш ребенок родится.

После рождения вашему ребенку потребуются тесты для проверки его функции сердца, слуха, зрения и общего состояния здоровья. Это может означать, что вам и вашему ребенку нужно оставаться в больнице немного дольше, чем обычно.

Большинство детей с синдромом Дауна могут кормить грудью, но ваш врач и акушерка могут поговорить с вами обо всем, что вам нужно сделать.

Как и в случае с любым новорожденным, любовь и забота — самые важные требования, но за здоровьем вашего ребенка, возможно, необходимо внимательно следить.

Рост и развитие

Когда ваш ребенок вернется домой, важно регулярно посещать семейного врача. Ваш ребенок может медленно ползать, медленно ходить и медленно говорить. Вы можете помочь своему ребенку развиваться с помощью:

  • физиотерапия — чтобы помочь вашему ребенку обрести мышечный тонус, необходимый для ползания и ходьбы
  • трудотерапия — для улучшения мелкой моторики и координации
  • Речевая и языковая терапия — для развития лицевых мышц для речи, кормления и глотания, а также для того, чтобы помочь ребенку научиться эффективно общаться
  • специальное образование и психология — для решения социальных и поведенческих проблем

Помощь и поддержка семьям

Как и всех детей, воспитание ребенка может быть очень полезным, но также и очень трудным.Важно создать сильную сеть поддержки, состоящую из членов семьи, друзей, общественных групп и лиц, предоставляющих временный уход.

Это может помочь, если вы вступите в контакт с другими семьями, в которых есть ребенок с синдромом Дауна. Они могут быть отличным источником поддержки. Попробуйте синдром Дауна в Австралии или его местную ассоциацию.

Родители детей с диагнозом «синдром Дауна» имеют право на финансовую помощь для получения доступа к сетям поддержки и службам раннего вмешательства в рамках инициативы «Лучшее начало для детей с инвалидностью» или Национальной схемы страхования по инвалидности.

Для поддержки и информации

Чтобы получить помощь в воспитании детей, позвоните по телефону службы беременности, родов и младенцев по телефону 1800 882 436.

Узнайте, как получить дополнительную поддержку в Carer Gateway.

Узнайте больше о разработке и обеспечении качества контента healthdirect.

Последний раз отзыв: ноябрь 2019 г.

6 признаков того, что у вашего ребенка может быть тортиколлис: маленькие чудеса Педиатрическая терапия: эрготерапевты

Если вы родитель, здоровье вашего ребенка — самая важная вещь в вашей жизни.Вы хотите увидеть, как ваш ребенок вырастет во взрослого человека. У некоторых младенцев возникает состояние, называемое кривошеей, при котором голова слегка поворачивается в сторону. Важно начать лечение кривошеи на ранней стадии по двум причинам: (1) для того, чтобы она не превратилась в тяжелое состояние, которое будет труднее лечить в будущем, и (2) для исключения кривошеи, связанной с другим заболеванием.

недель после того, как вы заберете домой из больницы свою радость, вы можете начать замечать наклон головы.У младенцев кривошея может появиться при рождении, что называется врожденной мышечной кривошеей, или в течение первых нескольких месяцев, когда ее называют приобретенной кривошеей.

Эксперты не знают всех причин кривошеи, но две из наиболее распространенных — это размещение в утробе матери и / или способ родоразрешения. Голова вашего ребенка может находиться в ненормальном положении внутри матки — например, в ягодичном предлежании. Щипцы или вакуумное устройство, используемое во время родов, могут вызвать кривошея.

Мышца, похожие на веревку, проходят по обеим сторонам шеи от ушей до ключицы.Вышеупомянутые условия могут оказывать слишком сильное давление на одну сторону шеи вашего ребенка. Избыточное давление может привести к сокращению мышц и стать короче, чем мышца на другой стороне шеи.

Инфекция и травмы — другие причины кривошеи у младенцев и детей, но они встречаются не так часто. Приобретенная кривошея у детей может сопровождать другие диагнозы, такие как смещение шейных позвонков (атлантоаксиальный подвывих), нарушение роста костей, называемое синдромом Клиппеля-Фейля, или проблемы со зрением (глазная кривошея), которые являются вескими причинами, по которым важно своевременно диагностировать это состояние. .

Какова бы ни была причина, педиатрическая терапия Little Wonders в Шарлотте, штат Северная Каролина, обеспечивает превосходную профессиональную и логопедическую терапию для детей от младенчества до 12 лет. После того, как наши лицензированные детские эрготерапевты проведут тщательную оценку, они разработают комплексный план лечения, чтобы помочь вашему ребенку реализовать свой потенциал. Они имеют опыт лечения кривошеи у младенцев и детей; терапия помогает восстановить диапазон движений вашего ребенка, функционирование и дальнейшее освоение двигательных навыков.

Признаки кривошеи

Ниже приведены общие признаки кривошеи. Раннее лечение обеспечивает наилучшие результаты.

Наклон головы в одну сторону

Одно из самых важных родительских занятий — это сближение с ребенком. Взгляд в глаза ребенку важен для привязанности и привязанности. Голова вашего ребенка слегка повернута в сторону, чтобы он не смотрел прямо на вас? Это симптом кривошеи, и вам необходимо пройти обследование и лечение.Вы также можете заметить, что ваш ребенок предпочитает смотреть только в одном направлении, даже если это может быть менее стимулирующим (например, к стене в его кроватке) из-за скованности, вызванной кривошеей.

Не удается повернуть голову к вам

Когда вы пытаетесь заставить ребенка смотреть на вас, возникают ли у него проблемы с поворотом головы, чтобы повернуться к вам? Он суетится, если ему приходится двигать головой? Это возможное указание на кривошею.

Проблемы с кормлением из обеих грудей

Если ваш ребенок предпочитает кормить только одной грудью, это может быть связано с тем, что ему приходится напрягать шею, чтобы дотянуться до другой.Конечно, у него нет языка, чтобы выразить свой дискомфорт.

Плоский череп на одном участке

Голова вашего ребенка выглядит плоской с одной стороны? У вашего ребенка может развиться это состояние, называемое плагиоцефалией, просто из-за сна на боку. Причина, по которой ваш младенец предпочитает спать только на одном боку, может быть в том, что из-за кривошеи он не может полностью двигать шею.

Шишка на шее

Есть ли у вашего ребенка небольшая шишка на одной стороне шеи? Мышца может сжиматься и образовывать узел.Вы увидите, как она рассеивается, когда вашему ребенку будет проводиться трудотерапия. Пожалуйста, воздержитесь от пальпации или массажа этой области, но вы можете сообщить об этом своему терапевту или позу.

Проблема с поворотом головы из стороны в сторону или вверх и вниз

Если ваш ребенок не сгибает шею, чтобы смотреть вверх или вниз, или сопротивляется движению головой из стороны в сторону при предъявлении раздражителей, это может быть симптомом кривошеи. Чаще всего дети с кривошеей, как правило, всегда предпочитают спать с одной стороны, когда их кладут на спину, даже если они смотрят в обе стороны, когда находятся вдали.

Хорошая новость в том, что кривошея излечима; позвоните в Little Wonders Pediatric Therapy сегодня, чтобы записаться на прием.

Мукополисахаридоз I типа | Первый тест ребенка | Скрининг новорожденных

Лечащий врач вашего ребенка может порекомендовать множество методов лечения для устранения признаков мукополисахаридоза типа I (MPS I) и помочь вашему ребенку вести более здоровый образ жизни.

Физиотерапия

Физическая терапия — очень важная часть лечения признаков и симптомов МПС I.Последовательная физиотерапия на раннем этапе может помочь сохранить подвижность, уменьшить боль и скованность суставов.

Операции

Лечащий врач вашего ребенка может порекомендовать операции для улучшения качества жизни вашего ребенка. Удаление миндалин и аденоидов и установка вентиляционных (ушных) трубок может предотвратить некоторые инфекции верхних дыхательных путей и уменьшить потерю слуха. Некоторым людям могут быть рекомендованы слуховые аппараты. У детей с МПС I от легкой до тяжелой степени I может развиться скопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия), поэтому может быть рекомендована операция по снижению давления внутри черепа.

Диета

Диетолог может помочь вам составить план питания, чтобы помочь вашему ребенку контролировать диарею и запор, которые могут возникнуть у людей с тяжелым МПС I. Не существует диеты, которая могла бы предотвратить накопление ГАГ, потому что они на самом деле являются созданный телом.

Лекарства

Если у вашего ребенка периоды запора, лечащий врач может порекомендовать очень консервативное использование слабительных, чтобы уменьшить дискомфорт.

Ферментно-заместительная терапия (ФЗТ)

Ферментная заместительная терапия (ФЗТ) может быть эффективным методом лечения симптомов МПС I, не затрагивающих центральную нервную систему (головной и спинной мозг).Это лечение направлено на восполнение ферментов, которые присутствуют в низком уровне в лизосомах вашего ребенка. ФЗТ может улучшить рост, подвижность суставов, апноэ во сне, функцию дыхания, уровень боли, зрение и увеличение печени / селезенки.

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (HSCT)

Врач вашего ребенка может порекомендовать вашему ребенку трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (HSCT) для улучшения признаков и симптомов MPS I. ткань внутри костей), кровоток или пуповинную кровь новорожденных.Пересаженные гемопоэтические стволовые клетки вводятся внутривенно (IV), как при переливании крови. Эта терапия может уменьшить грубость лица и увеличение печени / селезенки, улучшить слух, стабилизировать сердечную функцию и замедлить снижение когнитивной функции.

11 Общие состояния у новорожденных

Некоторые физические состояния являются обычным явлением в течение первых двух недель после рождения. Если вы заметили у своего ребенка что-либо из следующего, обратитесь к педиатру:

Вздутие живота

Живот у большинства младенцев обычно выпирает, особенно после обильного кормления.Однако между кормлениями они должны быть мягкими. Если живот вашего ребенка опух и тверд, и если у него не было дефекации более одного-двух дней или у него рвота, позвоните своему педиатру. Скорее всего, проблема связана с газами или запором, но это также может указывать на более серьезную проблему с кишечником.

Родовые травмы

Младенцы могут получить травмы во время родов, особенно если роды длительные или трудные, или когда младенцы очень большие. В то время как новорожденные быстро восстанавливаются после некоторых из этих травм, другие сохраняются.Иногда бывает сломана ключица, которая быстро заживает. Через несколько недель на месте перелома может образоваться небольшая шишка, но не беспокойтесь; это признак того, что формируется новая кость, чтобы залечить травму, и скоро она будет как новая.

Мышечная слабость — еще одна распространенная родовая травма во время родов, вызванная давлением или растяжением нервов, прикрепленных к мышцам. Эти мышцы, обычно ослабленные на одной стороне лица, плече или руке, обычно возвращаются в норму через несколько недель.А пока попросите своего педиатра показать вам, как кормить грудью и держать ребенка на руках, чтобы способствовать заживлению.

Голубой младенец

У младенцев могут быть слегка синие или фиолетовые руки и ступни, что обычно нормально. Если их руки и ноги слегка посинели от холода, они должны вернуться к розовому цвету, как только станут теплыми. Иногда лицо, язык и губы могут немного посинеть, когда новорожденный сильно плачет, но как только она успокоится, ее цвет должен быстро вернуться к норме. Однако стойкая синяя окраска кожи является признаком того, что сердце или легкие не работают должным образом.и ребенок не получает достаточно кислорода в крови. Немедленная медицинская помощь необходима.

Необычный стул

Меконий. После родов медперсонал будет следить за первым мочеиспусканием и дефекацией вашего ребенка, чтобы убедиться, что у него нет проблем с этими важными задачами. Это может быть отложено на двадцать четыре часа и более. Первые два испражнения будут черными или темно-зелеными и очень слизистыми. Это меконий, вещество, которое наполняет кишечник младенца еще до его рождения.Если у вашего ребенка не выделяется меконий в течение первых сорока восьми часов, требуется дальнейшее обследование, чтобы убедиться, что в нижнем отделе кишечника нет проблем.

Кровь в стуле. Иногда у новорожденных появляется небольшое количество крови в кишечнике. Если это происходит в течение первых нескольких дней, это обычно означает, что у младенца появилась небольшая трещина в анусе от стула. Как правило, это безвредно, но даже в этом случае сообщите педиатру о любых признаках крови, чтобы подтвердить причину, поскольку есть и другие причины, требующие дальнейшего обследования и лечения.

Кашель

Если ребенок пьет очень быстро, он может кашлять и шипеть; но этот тип кашля должен прекратиться, как только она станет привычным распорядком кормления. Это также может быть связано с тем, насколько сильно или быстро выходит молоко кормящей мамы. Если она постоянно кашляет или регулярно давится во время кормления, обратитесь к педиатру. Эти симптомы могут указывать на основную проблему в легких или пищеварительном тракте.

Чрезмерный плач

Все новорожденные плачут, часто без видимой причины.Если вы убедились, что ваш ребенок накормлен, отрыгивает, согревает и одет в чистую пеленку, лучшей тактикой, вероятно, будет держать его и говорить или петь с ней до тех пор, пока она не остановится. Невозможно испортить малышку в этом возрасте, уделяя ей слишком много внимания. Если это не сработает, заверните ее уютно в одеяле или попробуйте другие способы, которые могут помочь успокойте своего малыша.

Вы привыкнете к плачу вашего ребенка. Если это когда-либо звучит странно — например, крик боли — или если это продолжается необычно долго, это может означать медицинскую проблему.Позвоните педиатру и спросите совета.

Следы от щипцов

Когда щипцы используются во время родов, они могут оставлять красные следы или даже поверхностные царапины на лице и голове новорожденного. Обычно они исчезают в течение нескольких дней. Иногда в одной из этих областей появляется плотная плоская шишка из-за незначительного повреждения ткани под кожей, но и она обычно проходит в течение двух месяцев.

Желтуха


Кожа многих нормальных, здоровых новорожденных имеет желтоватый оттенок, известный как желтуха.Это вызвано накоплением билирубина в крови ребенка. Легкая желтуха безвредна. Однако, если уровень билирубина продолжает расти и не лечится, это может привести к травме головного мозга. Желтуха чаще встречается у новорожденных, находящихся на грудном вскармливании, чаще всего у тех, кто плохо кормит грудью; Кормящие матери должны кормить грудью не менее восьми-двенадцати раз в день, чтобы вырабатывать достаточно молока и поддерживать низкий уровень билирубина.

Желтуха сначала появляется на лице, затем на груди и животе и, наконец, в некоторых случаях на руках и ногах.Белки глаз также могут быть желтыми. Большинство больниц в настоящее время регулярно проверяют новорожденных на желтуху через двадцать четыре часа после рождения с помощью безболезненного портативного экспонометра. Если педиатр подозревает наличие желтухи — в зависимости от цвета кожи, возраста ребенка и других факторов — он может назначить анализ кожи или крови для окончательной диагностики состояния. Если желтуха развивается до того, как ребенку исполнится двадцать четыре часа, для постановки точного диагноза всегда требуется анализ на билирубин. Если вы заметили внезапное усиление желтухи, когда ваш ребенок находится дома, обратитесь к педиатру.

Вялость и сонливость

Каждый новорожденный большую часть времени проводит во сне. Если она просыпается каждые несколько часов, хорошо ест, выглядит довольной и часть дня бодрствует, то в остальное время спать совершенно нормально. Но если она редко бодрствует, не просыпается сама для кормления или кажется слишком уставшей или не заинтересованной в еде, вам следует проконсультироваться со своим педиатром. Эта летаргия — особенно если это внезапное изменение ее обычного поведения — может быть симптомом серьезного заболевания.

Респираторный дистресс

Вашему ребенку может потребоваться несколько часов после рождения, чтобы сформировать нормальный режим дыхания, но тогда у него больше не должно возникнуть проблем. Если кажется, что она дышит необычным образом, чаще всего это связано с закупоркой носовых ходов. Использование солевых капель для носа с последующим отсасыванием слизи из носа шприцем с грушей может решить проблему; оба доступны без рецепта.

Однако, если у вашего новорожденного появляются какие-либо из следующих предупреждающих знаков, немедленно сообщите об этом своему педиатру:

  • Учащенное дыхание (более шестидесяти вдохов за одну минуту), хотя помните, что младенцы обычно дышат быстрее, чем взрослые

  • Втягивания (втягивание мышц между ребрами при каждом вдохе так, чтобы ребра выступали наружу)

  • Расширение носа

  • Кряхтение при дыхании

  • Стойкая синяя окраска кожи

Пуповина Проблемы со шнуром

Кровотечение из пуповины. Как ты Ухаживая за пуповиной вашего ребенка, вы можете заметить несколько капель крови на подгузнике примерно в то время, когда культя отпадет. Это нормально. Но если пуповина активно кровоточит, немедленно обратитесь к врачу. Если культя инфицирована, потребуется лечение. Хотя инфекции пуповины встречаются редко, вам следует обратиться к врачу, если вы заметили что-либо из следующего:

  • Зловонные желтоватые выделения из пуповины

  • Красная кожа вокруг основания пуповины

  • Плач, когда вы коснуться шнура или кожи рядом с ним

Пупочная гранулема. Иногда вместо полного высыхания пуповина образует гранулему или небольшую покрасневшую массу рубцовой ткани, которая остается на пупке после того, как пуповина отпала. Эта гранулема будет вытекать светло-желтоватую жидкость. Это состояние обычно проходит примерно через неделю, но в противном случае вашему педиатру может потребоваться сжечь (прижечь) гранулематозную ткань.

Пупочная грыжа. Если кажется, что область пуповины вашего ребенка выходит наружу, когда он плачет, возможно, у него пупочная грыжа — небольшое отверстие в мышечной части брюшной стенки, которое позволяет ткани выпирать при повышенном давлении в брюшной полости (т.

Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *