Диагноз олигофрен: Олигофрен — это… Что такое Олигофрен?

Содержание

Приговор: олигофрения

Дети, выходящие из стен коррекционных школ VIII вида, сталкиваются с жестокостью взрослого мира. Здесь их не очень-то ждут Заключение «умственная отсталость» выносит психолого-медико-педагоги­ческая комиссия, которая организует­ся на базе детского сада или начальной школы. Если нарушения в развитии ребенка подтверждены консилиумом специалистов, родителям рекомендуют направить его в специальное коррекционное образовательное учреждение VIII вида (вид определяется в за­висимости от нарушения развития). В Крас­нодарском крае 38 подобных заведений, 4 из них — в кубанской столице. Основной контингент учащихся таких учреж­дений — дети с клиническим диагнозом «оли­гофрения» разной степени тяжести (в 80-85% случаев). Их отклонения от нормы очень разно­образны. Недоразвитие эмоционально-волевой сферы, речи, моторики и личности в целом… Но, несмотря на слабоумие, такие дети способны к развитию, пусть и происходит оно гораздо мед­леннее, чем у их здоровых ровесников.

Пройдя социальную адаптацию, 77% олигофренов со сла­бой степенью умственной отсталости, по дан­ным одного из светил мировой психиатрии — Дмитрия Мелехова, становятся трудоспособны­ми, а часть из них настолько приспосабливается к самостоятельной жизни, что больше не нуж­дается в наблюдении психиатра. Успех в лече­нии во многом зависит от полноты реабилита­ционных мероприятий, от вовремя протянутой руки помощи. Причиной умственной отсталости могут быть не только генетические мутации, недо­ношенность или родовые травмы. По неко­торым данным, значительная часть людей с таким диагнозом не имеет никаких органи­ческих поражений мозга, а их низкий IQ — результат педагогической запущенности в раннем детстве, и виноваты здесь родители, не развивавшие своего малыша. В ПОИСКАХ ЗОЛОТОЙ СЕРЕДИНЫ В заведениях для детей VIII вида, в зависи­мости от их размера, может быть от 40 до 270 воспитанников. «Обучение занимает 9 лет, — рассказывает Оксана Иванова, руководитель одной из кубанских специализированных школ-интернатов VIII вида.
— Ученикам пре­подаются основные предметы: математика, русский, природоведение и некоторые другие, но нет физики, химии…» Большое внимание уделяется трудовому воспитанию. Но главная задача учителей — социально адаптировать де­тей-олигофренов, подготовить их к самостоя­тельной жизни в чужом взрослом мире. Некоторые воспитанники живут в интернате постоянно. Режим дня — с упором на полную занятость. Иванова говорит: «Подростки с от­клонениями в 15-16 лет могут быть опасны не только для себя, но и для окружающих. Поэтому у воспитанников школы-интерната фактически нет свободного времени: учебные занятия сменяются встречами с логопедом, психологом, кружками по интересам». Проблема сложна и многопланова. Важно одновременное взаимодействие лечебно-вос­питательных мероприятий, трудового обуче­ния и профессионального приспособления. Но в компетенции школы — только обучение и социализация. «Увы, мы не можем педаго­гическими методами исправить состояние здоровья», — продолжает Оксана. Любые психоактивные медикаменты (они часто необходимы и назначаются, например, для подавления извращенных влечений, ле­чения нарушений метаболизма или стимуля­ции психического развития) выдаются детям исключительно с письменного разрешения родителей.
А те (часто представляющие пре­словутые «неблагополучные семьи») не всегда осознают необходимость их употребления. Получается, что психиатрическая клиника не дает образования, а специальная школа не мо­жет лечить. Найти золотую середину никак не удается. ДОРОГА — В АРМАВИР Образование выпускника коррекционно­го интерната соответствует уровню знаний обычного шестиклассника. После обучения вместо аттестата, который выдается в обще­образовательной школе, подростки получают свидетельство об окончании учебного заведе­ния VIII вида. Что ждет выпускников дальше? Согласно ведомственным документам, опре­деляющим судьбу этих детей, учреждения профессионального образования не прини­мают документы от выпускников школ VIII вида, поскольку те не имеют базы даже сред­ней школы. В Краснодарском крае всего одно профессио­нальное училище-интернат для инвалидов. Находится оно в Армавире. Набор учащихся на первый курс — 135 человек. Потенциаль­ных студентов в разы больше. Портной, вы­шивальщица, закройщик или сборщик обуви — учреждение предлагает стандартный для умственно отсталых людей набор профессий.
Учеба здесь предполагает проживание в обще­житии, и это для 15-16-летних молодых людей со столь серьезными отклонениями и юноше­ской гиперсексуальностью создает дополни­тельные сложности.
ЕСТЬ ВОПРОСЫ. НЕТ ОТВЕТОВ
Теоретически армавирскому училищу есть альтернатива — подростки могут пройти об­разовательные курсы. Только вот принимают их весьма и весьма неохотно. В семье Рым­никовых десять детей, шестеро из них — при­емные. Две старшие удочеренные девочки — VIII вида. Одна все еще учится в школе-ин­тернате, а другая — на курсах поваров. На мой вопрос, были ли сложности с поступлением, мать пожимает плечами: «Заплатили, по- другому никак. Ну а что делать?» Министерство социального развития и се­мейной политики рекомендует родителям умственно отсталых детей обращаться в центр занятости. Но каковы шансы на тру­доустройство у подростка без профессио­нального образования, да к тому же олигоф­рена?.. Далеко не все ученики коррекционных школ — инвалиды. В школе-интернате, с директором которой мне довелось общаться, их около 30%. Соответственно, и пособие инвалида детства (а оно выплачивается до 18 лет, затем нужно оформлять группу) получает лишь каждый третий. Так на что же жить? Проблем у детей-олигофренов очень много — есть сложности с образованием и лечением, обзаведением жильем и дальнейшим трудо­устройством. Вопрос за вопросом. Ответов на каждый из них пока нет.

Имена и фамилии героев изменены

Московского адвоката наказали за слово «олигофрен» в адрес пристава

+ A —

Тот отказался пустить защитника в отдел по служебному удостоверению

Столичный адвокат получил наказание за то, что обозвал судебного пристава олигофреном. Вспыльчивый защитник решил поставить психиатрический диагноз работнику ФССП, который не хотел пускать его в здание отдела приставов без паспорта.

Необычную жалобу на юриста разбирала Адвокатская палата Москвы.

Ситуация довольно стандартная: адвокат забыл дома паспорт и попытался пройти в Подольский отдел судебных приставов на прием по делу своего клиента, предъявив на посту охраны служебное удостоверение. Однако грозных стражей порядка этот документ не устроил. Поведение охраны настолько взбесило юриста, что он написал через портал госуслуг очень эмоциональную жалобу. В своем решении Совет московской адвокатской палаты привел целых шесть острых изречений юриста: «на проходной указанного отдела находился олигофрен (в стадии дебильности) в форменной одежде ФССП со знаками различия, напоминающими знаки различия старшего лейтенанта…»; «я разъяснил указанному олигофрену, что направляюсь на прием к судебному приставу Ф., и предъявил удостоверение адвоката», «поняв, что разговаривать с олигофреном бессмысленно, так как русского языка он не понимает и законодательства не знает, я со своего мобильного телефона позвонил непосредственно приставу Ф.», «в то же время, очевидно, что вышеизложенную ересь олигофрен выдумал не сам, а его научил какой-то имбецил», «прошу дать правовую оценку действиям олигофрена, сидевшего на проходной и слишком много умничавшего».
Совет пришел к выводу, что гневное письмо адвоката вызвано исключительно его личной досадой и не могло никак помочь решению проблем его доверителя. Несдержанному защитнику было решено сделать замечание. Также палате пришлось разбирать и куда более серьезные нарушения. Так, несколько защитников расстались с адвокатской корочкой из-за нежелания возвращать часть гонорара недовольному доверителю и попытки вступить в работу по уголовному делу без согласия клиента.

Опубликован в газете «Московский комсомолец» №27981 от 27 мая 2019

Заголовок в газете: Наказан адвокат, поставивший диагноз приставу

Дети, которых не лечат – Картина дня – Коммерсантъ

Воспитанники российских детских домов-интернатов для детей с умственной отсталостью (ДДИ) лишены качественной медицинской помощи: их не лечат, не оперируют, а многим детям даже не ставят диагнозы. По сути, ДДИ — это детский ГУЛАГ в России XXI века. Общественные организации и родительское сообщество требуют реформы этих учреждений. Можно ли вообще их реформировать, выясняла спецкорреспондент “Ъ” Ольга Алленова.

На томографию за 500 километров

У мальчика большая голова из-за гидроцефалии и очень худые тело, руки и ноги. Он похож на инопланетянина, только выразительные черные глаза смотрят по-земному — грустно и обреченно. Ему семь, родился с диагнозом гидроцефалия, мама оставила его в больнице, когда врачи сказали, что помочь ребенку нельзя. Вообще гидроцефалию давно лечат, но Матвею не повезло. Ему было полгода, когда он отправился «доживать» в дом ребенка — и доживал шесть с половиной лет.

Весной 2019 года его увидели специалисты благотворительного фонда «Дорога жизни». Эта уникальная команда волонтеров, сотрудников фонда и врачей ездит по самым отдаленным сиротским учреждениям в стране, находит там никому не нужных, больных, доживающих детей, везет их в Москву, лечит и возвращает к жизни.

Матвей приехал в Москву в мае 2019 года и провел в столице почти год. Его долго обследовали в НИКИ педиатрии имени Вельтищева. Выяснили, что у него белково-энергетическая недостаточность первой степени, из-за которой его организм плохо усваивает пищу, и заболевание почек. Мальчику установили гастростому и подобрали специальное питание. Известный российский детский нейрохирург Дмитрий Зиненко, давно работающий с благотворительным фондом «Дорога жизни», установил шунт в головной мозг Матвея, чтобы его голова больше не росла. Многим детям с запущенной гидроцефалией Зиненко проводит операции по уменьшению головы, но Матвей такую операцию может не пережить: его слабые почки не справятся с большой кровопотерей.

Несколько месяцев после операции Матвей жил в Елизаветинском детском хосписе, который является партнером фонда «Дорога жизни»: его нужно было выхаживать, кормить, реабилитировать. Сейчас он окреп, поправился, набрав за несколько месяцев более 8 кг, и 17 марта отправился в родной интернат с врачебными рекомендациями и запасом специального питания на первое время. Вмешательство фонда и московских врачей продлило ему жизнь, теперь его организм будет лучше справляться с болезнями и инфекциями.

Но если бы медицинская помощь была доступна для мальчика в раннем возрасте, он уже мог бы сидеть, а возможно, даже ходить — многие дети с компенсированной гидроцефалией ведут самую обычную жизнь. Возможно, у Матвея даже появилась бы семья.

«Нас очень волнует медицинская помощь в интернатных учреждениях как для детей, так и для взрослых,— говорит директор московского Центра лечебной педагогики (ЦЛП) Анна Битова.— За последние годы детей из ДДИ стали возить в школы, учить, и на этом фоне стало особенно заметно, как мало делает для них система здравоохранения».

Битова несколько лет ездит со специалистами ЦЛП по российским интернатам, чтобы помочь учреждениям увидеть ошибки и наладить работу. И каждый раз сталкивается с детьми, которых не лечат. «Практически в каждом интернате есть дети с неоперированной расщелиной твердого неба,— говорит она. — Такие операции должны были сделать им в младенчестве. По сути, это дырка во рту — пища попадает в дыхательные пути, это грозит инфекциями, удушьем, это, в конце концов, негигиенично и некрасиво, и дети от этого очень страдают. У меня много вопросов, почему такие операции им не делают. В некоторых регионах что-то пытаются исправлять — например, в Кировской области таких детей стали оперировать, но в большинстве регионов не делают ничего».

По мнению Битовой, в медучреждениях к воспитанникам ДДИ относятся как к детям второго сорта: «В одном регионе мы уговаривали руководство интерната отправить на обследование детей с расщелиной твердого неба, в итоге их отправили в областную больницу, но там сочли оперативное лечение «нецелесообразным». Я не верю, что это на самом деле нецелесообразно. Но я знаю, что к детям с умственной отсталостью относятся так, как будто им ничего не нужно».

Другой проблемой, по ее мнению, является удаленность ДДИ от крупных городов и медицинских центров.

«ДДИ должны сотрудничать с медицинскими учреждениями, расположенными поблизости, но так как большинство ДДИ находятся в удаленных от больших городов местах, то качественная медицина им не доступна,— согласна с директором ЦЛП руководитель благотворительного фонда «Дорога жизни» Анна Котельникова.— Часто ДДИ находится в каком-то поселке и ближайшее медучреждение — это областная больница. Мы были в городе Петровск-Забайкальский — в местной больнице, как нам признались врачи, нет даже спирта для проведения операций. Нет антибиотиков. Наши врачи всегда приезжают официально, об их приезде знает местный минздрав, и назначения, которые делают наши врачи, абсолютно официальные, и местные врачи должны их выполнять. Но они не могут это делать. В Петровске-Забайкальском невозможно сделать ребенку КТ (компьютерную томографию.— “Ъ”). Доктор Зиненко обследовал ребенка в местном ДДИ, ему важны были снимки, но, чтобы сделать КТ, нужно было ехать в Читу, за 500 км. Это реальность, в которой живут дети и сотрудники этих удаленных от цивилизации учреждений. Поэтому мы ездим в такие отдаленные детские интернаты, а их около 130 по стране».

В конце прошлого года в НИКИ педиатрии имени академика Вельтищева поступила девочка-сирота из далекого регионального ДДИ — семилетняя Руслана. Она с рождения жила с врожденными пороками развития, черепно-мозговой грыжей, шунтозависимой гидроцефалией и огромной опухолью между головой и нижней частью спины. Не жила, а существовала на грани жизни и смерти. «Нам сказали, что ребенок нетранспортабельный, она практически не могла шевелить головой,— вспоминает Котельникова.— Нейрохирург Дмитрий Юрьевич Зиненко провел операции, удалил опухоль, сейчас Руслану потихоньку вертикализуют и реабилитируют, качество ее жизни существенно улучшилось».

Психотропные препараты вместо обезболивания

С фондом «Дорога жизни» работают 14 докторов разной специализации из федеральных медицинских центров: педиатры, ортопед, сурдолог, офтальмолог, нейрохирурги, дефектолог, клинический психолог, психиатр, нутрициолог, диетолог, реабилитолог — все они выезжают с представителями фонда в региональные ДДИ и дома ребенка. «Наши выезды — это не просто диспансеризация,— говорит Котельникова.— Наша задача — сделать скрининг состояния тех детей, у которых болезнь уже запущена».

В феврале группа московских врачей из фонда «Дорога жизни» второй раз за последний год побывала в городе Нижняя Тура Свердловской области.

Врач-реабилитолог Александр Фокин, осмотревший 20 детей, рассказал потом в отчете для благотворительного фонда, что у всех 20 детей были контрактуры — это значит, что из-за отсутствия технических средств реабилитации, несменяемого, неудобного положения ребенка в кровати его тело деформируется, он испытывает боль. Ортопедической обуви в учреждении, по словам врача, нет или она «совершенно убитая». Необходимая медицинская помощь тяжелобольным лежачим детям не оказывается, рентген тазобедренных суставов не проводится вообще.

По словам врача-педиатра Натальи Гортаевой, в интернате нет своего педиатра и всю его работу выполняет фельдшер: «Обычный педиатрический прием проводится только на диспансеризации один раз в год, что для детей, которые имеют патологии разных органов и систем одновременно, недопустимо». Доктор отмечает, что примерно 10% детей в учреждении страдают белково-энергетической недостаточностью — они нуждаются в установке гастростом и назначении лечебного питания.

Детский психиатр Ольга Атмашкина наблюдала у воспитанников учреждения «тотальную педагогическую запущенность», а невролог Григорий Кузьмич, посетивший этот интернат дважды, сообщил, что в прошлый раз осмотрел 17 детей, но его рекомендации были выполнены учреждением только на «5–10%», поэтому улучшения наступили лишь у двух детей. Девочка с диагнозом spina bifida вообще находится в критическом состоянии: ей ставят катетер раз в сутки перед сном, хотя показано не меньше трех. По словам врача ультразвуковой диагностики Ивана Кротова, почки ребенка в очень плохом состоянии.

Врач-офтальмолог Раиса Васильева констатирует, что в ДДИ в Нижней Туре очень много слепых и слабовидящих детей. В целом 70% детей нуждаются в очках и могут считаться слепыми и слабовидящими, полагает врач.

«В этом учреждении раньше не проводилась очковая коррекция детям,— говорит Васильева,— после моих назначений были закуплены правильные очки, дети начинают их носить, но необходим контроль, а его нет — на 20 детей одна воспитательница и две нянечки, а постовая медсестра — одна на 70 человек». По словам Васильевой, некоторым детям нужно протезирование — оно проводится только в Екатеринбурге, и для детей из ДДИ недоступно.

Врачи, посетившие интернат, пришли к выводу, что поблизости нет никаких медучреждений, которые могли бы оказывать детям в этом ДДИ квалифицированную помощь. В 2019 году лишь восемь детей из интерната прошли обследование и лечение в Екатеринбурге.

Руководство интерната, в свою очередь, рассказало врачам, что в учреждении не хватает персонала: на 115 детей тут работает 150 сотрудников, основная часть которых работает в режиме «сутки через трое», и больше ставок регион не дает. Директор в разговоре с московскими врачами признал, что тяжелое положение детей в интернате связано с его удаленностью от регионального центра: в городе нет квалифицированных врачей. К тому же младший медперсонал приезжает сюда из других населенных пунктов, поэтому изменить график сменной работы нельзя.

Анна Котельникова, рассказывая “Ъ” о своих впечатлениях от поездок в региональные ДДИ, отмечает, что ее поразило «катастрофическое состояние зубов практически у всех воспитанников»:

«Зубы черные, гнилые, с дырами. Даже у четырехлетних, самых маленьких детей в ДДИ очень плохие зубы. Стоматологическая помощь для большинства детей в ДДИ недоступна».

Эту проблему подтверждает и Анна Битова: «Стоматологическая помощь для детей с нарушениями развития — это огромная проблема. Многим детям нужно лечение зубов под наркозом, для этого при стоматологической клинике должны быть стационар и анестезиолог. Это в нашей стране проблема. Еще два года назад мы стали поднимать этот вопрос, Минздрав издал приказ, и теперь практически в каждом регионе есть места, где должны лечить зубы под наркозом. В некоторых регионах это стали делать в единичных случаях. Но вот пример: недавно мы были в ДДИ, и нам сказали, что нескольким детям пролечили зубы. Я спросила, лечат ли детей в отделении милосердия (в отделениях милосердия живут маломобильные дети, которые не могут ходить и ухаживать за собой.— “Ъ”), и мне сказали, что, нет, не лечат, потому что такая стоматологическая больница есть только в областном городе за 200 км от интерната. Оказалось, что 40 детей из отделения милосердия экстренно нуждаются в стоматологической помощи. Когда весь рот в кариесе, ребенку больно, он чаще болеет, потому что более подвержен инфекциям.

В одном учреждении мне сказали: «Если ребенок очень мучается, мы вырываем ему зуб». И я поняла, почему к 18 годам у детей в ДДИ нет третьей части зубов»

Еще в сентябре прошлого года об этой проблеме рассказывала главный внештатный детский психиатр департамента здравоохранения города Москвы, руководитель отдела неотложной психиатрии и помощи Центра имени Сербского Анна Портнова. На встрече с представителями общественных организаций в Центре имени Сербского Портнова и другие сотрудники этого медицинского учреждения рассказывали о предварительных результатах обследования детей и взрослых с особенностями развития, живущих в ДДИ и ПНИ (психоневрологических интернатах). Осмотрев более трети детей, живущих в ДДИ, и их медкарты (всего 8,5 тыс.), специалисты пришли к выводу, что качественная медпомощь этим детям недоступна, болевой синдром у них не лечат, а вместо лечения боли назначают психотропные препараты.

Из выступления Анны Портновой в Центре Сербского в сентябре 2019 года:

— Детям с особенностями развития нужна стоматологическая помощь на особых условиях — лечение зубов под наркозом. В регионах такая услуга населению не оказывается в принципе, а ребенок с особенностями развития тем более такой помощи не получает, хотя у него есть на это приоритетное право. Поэтому дети с заболеваниями зубов, особенно безречевые, с явными кариозными полостями, с воспаленными деснами, ведут себя хуже, чем другие дети: они капризные, они плохо спят, плачут. И очень часто психиатром это расценивается как нарушение поведения — он делает соответствующее назначение. А все дело просто в плохом соматическом состоянии. То же касается и отсутствия неврологической помощи. В ДДИ достаточное количество детей с ДЦП со спастическим синдромом. Практически нигде в интернатах я не видела детей, которые получают антиспастическую и антиболевую терапию. Дети с хроническим болевым синдромом, с тяжелой спастикой не получают соответствующее протоколу лечение. Поэтому у них также очень тяжелое психическое состояние и они перегружаются психотропными препаратами.

«С самого начала наш фонд считал своей задачей помогать детям-сиротам с инвалидностью и сохранным интеллектом, нуждающимся в высокотехнологической помощи,— рассказывает Анна Котельникова.— Мы понимали, что если ребенок с гидроцефалией будет прооперирован в раннем возрасте, то у него высоки шансы попасть в семью. Возвращать детей в детские дома после высокотехнологичных операций ужасно, ведь там нет индивидуального ухода и состояние детей, которые перенесли столько боли, снова будет ухудшаться. Поэтому мы работали только с домами ребенка, где живут дети до 4 лет. Но впоследствии мы увидели, сколько детей, имеющих запущенные хронические заболевания, попадает из-за этого в ДДИ. И стали работать с этими учреждениями».

Составив базу удаленных от больших городов сиротских учреждений, фонд пригласил к сотрудничеству врачей федеральных учреждений здравоохранения, а затем отправил в регионы предложения о сотрудничестве. «Мы рассказывали учреждению о том, что есть такая бригада врачей, что мы ездим с портативным оборудованием: аппарат УЗИ, энцефалограф, сурдологическое, офтальмологическое, отоларингологическое оборудование,— вспоминает Котельникова.— Мы предлагали учреждениям свою дополнительную помощь. В первые полгода эта работа шла очень тяжело: учреждения боялись с нами работать. Мы пытаемся организовать диалог между врачами федеральными и врачами, которые находятся в регионе. Рассказать о том, что есть новые методы, есть ресурсы, что мы готовы делиться. Но в большинстве регионов у местных чиновников сразу включается страх: они говорят, что все и так знают, что у них все есть, все хорошо — на самом деле они боятся, что информация пойдет в Минздрав и на их головы полетят все шишки. Сейчас стало легче: нас уже знают. Многие директора учреждений переживают за состояние подопечных детей и принимают нашу помощь. Но есть и такие интернаты, где с нами не хотят работать, и мы не знаем, в каком состоянии там живут дети».

Из физической инвалидности — в ментальную

В ДДИ часто попадают дети с сохранным интеллектом. Не имея умственной отсталости, но имея запущенное хроническое заболевание, ребенок может оказаться в ДДИ, потому что так удобно чиновникам. Есть дети, заболевания которых даже не диагностированы, а особенности их поведения, связанные с хроническими заболеваниями, объясняются психическими нарушениями.

Саша Чукачев вырос в детском доме-интернате в Ростовской области. В возрасте 7 лет ему диагностировали сенсоневральную тугоухость 4 степени, но из-за трудного поведения подростка сначала госпитализировали в психиатрическую больницу, а потом решили перевести в ДДИ, поэтому в его карте появился диагноз «умственная отсталость». А диагноз, подтверждающий его глухоту, почему-то исчез. За годы жизни в ДДИ никто из осматривающих Сашу специалистов не догадался, что он глухой. Это выяснилось при осмотре специалистами фонда «Дорога жизни» — и Саша отправился в Москву на диагностику. Его сопровождала сотрудница ДДИ, а в Москве встречала сотрудница фонда Сабина Исмаилова-Гаврикова. У Сабины гости из Ростовской области и остановились, а спустя несколько месяцев Саша остался в этом доме навсегда. Ему исполнилось 18 лет, и Гавриковы предложили ему жить в их семье. За время, проведенное в семье, ему восстановили диагноз по слуху, и теперь он пользуется слуховым аппаратом, может слышать других людей и сам говорит с ними. Диагноз «умственная отсталость» ему сняли. В семье он научился читать, писать, считать, стал ходить в футбольную секцию, поступил в колледж. «В детском доме-интернате дети никому не нужны, их судьба — перейти в ПНИ и там медленно умереть,— говорит Сабина Исмаилова-Гаврикова.— Это никого не волнует. Узники этой системы не только дети, но и персонал, брошенный в дикие условия для работы. Саше повезло, потому что проект выездных медицинских бригад фонда «Дорога жизни» дал ему билет в новую жизнь, но таких детей, как Саша, там сотни».

Анна Котельникова называет случай Саши «чудовищной фальсификацией».

История Тани из Хакасии похожа на Сашину, только у нее пока нет такого счастливого завершения. Таня родилась с диагнозом spina bifida, ее мама написала заявление на размещение ребенка в сиротском учреждении. У Тани подозревают несовершенный остеогенез в начальной стадии, диагноз будет установлен после анализа на ломкость костей — денситометрии. У нее легко ломаются кости и так сильно деформирован позвоночник, что давит на легкие. ДДИ направлял Танины документы в крупные медицинские центры федерального уровня, чтобы ее взяли на лечение по квоте, но всюду отказывали. Официально говорили, что «ничего нельзя сделать», а неофициально директор объяснял это слишком неблагоприятным анамнезом в виде девятой беременности матери и ее алкогольной зависимости, а также умственной отсталости ребенка.

«Никто не хочет портить статистику из-за государственных детей»,— говорит Анна Котельникова.

На самом деле Таня интеллектуально сохранна, рассказывает Котельникова, но в обычном детском доме за такими детьми боятся ухаживать. В ДДИ не боятся, но для устройства в ДДИ ребенку должна быть диагностирована умственная отсталость. Поэтому многим интеллектуально сохранным детям эта умственная отсталость приписана».

Таню взял на лечение заведующий нейрохирургическим отделением Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Вельтищева Дмитрий Зиненко — он давно работает с благотворительными фондами и лечит сирот.

Фонд «Дорога жизни» нанял Тане няню на время лечения, потому что ДДИ не дает длительное сопровождение в больницы, а без няни ребенка с таким тяжелым заболеванием не вылечить.

В больнице оказалось, что девочка не умеет читать и писать, но она быстро освоила грамоту с помощью няни. Ей уже провели две операции: иссечение кисты и ревизию шунта. Возможно, ей предстоит спинальная операция в том случае, если диагноз «несовершенный остеогенез» не подтвердится. Такая операция поможет Таниным легким.

В Амурской области у воспитанника дома ребенка Виталия были диагностированы множественные заболевания, при которых необходимы трахеостома и гастростома. У мальчика нет ментальных или психических нарушений, но к 4 годам его нужно было переводить из дома ребенка в другое учреждение: психиатр поставил ему диагноз «олигофрения», чтобы оформить перевод в ДДИ. «Мне звонила директор этого дома ребенка и рассказывала, что у ребенка нет олигофрении, но чиновники испугались, что в обычном детском доме другие воспитанники могут вырвать у него трахеостому,— говорит Котельникова.— Поэтому они решили таким образом его «обезопасить» — добавить диагноз и перевести в ДДИ». При помощи фонда Виталий был госпитализирован в РДКБ на обследование, медицинский консилиум решил, что мальчику показано восстановление пищевода. Вскоре его жизнь изменилась: он обрел семью и уехал жить в Санкт-Петербург.

Алексей попал в детский дом в Приморском крае после того, как его мать была лишена прав из-за алкоголизма, впоследствии она умерла. Мальчик хорошо учился, планировал поступать в институт. В подростковом возрасте, катаясь с ребятами на тарзанке, Алексей сорвался, получил травму позвоночника, сел в инвалидное кресло. Его перевели в ДДИ. «Нам в фонд позвонил начмед этого ДДИ и попросил помощи,— говорит Котельникова.— У парня была жуткая депрессия, он сутками сидел в комнате и смотрел в стену. Просто он понял, что его жизнь закончилась. Понимаете, это умный, очень красивый мальчишка, который жил полной жизнью. Да, он никогда не сможет ходить, он всегда будет в коляске, но сам факт того, что из-за физической инвалидности человека превращают в ментального инвалида, чудовищен».

Сейчас фонд ищет Алексею семью, а пока он живет в реабилитационном центре «Три сестры»: его учат самостоятельно сидеть, ухаживать за собой, с ним работает психолог.

«У многих детей в ДДИ педзапущенность на бумаге переросла в умственную отсталость,— говорит Анна Котельникова.— В 15–16 лет ребенок не знает ни букв, ни цифр. Детей-колясочников часто не возят в школу просто потому, что нет транспорта. Вот, например, мы были в маленьком городке в Забайкальском крае, 200 км от Улан-Удэ. В ДДИ три девочки — 16, 13, 14 лет. 16-летняя в школу ходила — ее возили, она худо-бедно знает буквы, умеет считать-писать. А две другие, у них spina bifida, они на колясках, и их коляски не помещались в пазик, который есть в интернате, и поэтому их не возили в школу, они не учились. Только сейчас, работая с нашими педагогами и психологами в рамках программы фонда «Доступная помощь», они стали учить буквы. Наш психиатр их осматривала, проводила тест Векслера, она говорит, что у детей сохранный интеллект, но сильная педагогическая запущенность. И эти подростки понимают, что они в интернате для детей с умственной отсталостью находятся по ошибке».

Из выступления Анны Портновой в сентябре 2019 года в Центре имени Сербского:

— Мы выезжали в регионы и привлекали региональных специалистов, они присоединялись к нашей бригаде, и мы вместе посещали интернаты. Нами были выявлены следующие проблемы: несоответствие выставленного диагноза, диагноза, с которым ребенок живет в интернате, его реальному состоянию. Прежде всего речь идет об утяжелении степени умственной отсталости. Кроме того, мы выявляли единичные случаи, когда дети с нормальным интеллектом проживали в интернатах и обучались по программе для детей с умственной отсталостью. В некоторых случаях не были диагностированы расстройства аутистического спектра или был выставлен неправомерный диагноз детской шизофрении, который не подтверждался на обследовании… К сожалению, диагноз о степени умственной отсталости не пересматривается в этих учреждениях, хотя, казалось бы, должен каждый год пересматриваться. Дело в том, что дети в интернаты попадают иногда из социально неблагополучных условий, по сути, в стадии педагогической запущенности. И диагноз им ставят достаточно серьезный, например умеренная или тяжелая умственная отсталость. В то же время ребенок развивается и дает хорошую динамику умственного развития, но диагноз при этом не пересматривается — он так и выходит с этим достаточно тяжелым диагнозом из детского учреждения и поступает во взрослое.

Практически повсеместно отсутствует логопедическая и психологическая помощь. Детям с нарушениями развития она, по сути, необходима не меньше, чем помощь психиатра, но эту помощь они в интернатных учреждениях не получают.

По словам Анны Битовой, в каждом ДДИ есть дети, которые попадают в психиатрическую больницу необоснованно пять-шесть раз в год, то есть фактически там живут. «У ребенка аутоагрессия, его отправили в психушку, но никто не попытался его чем-то занять,— говорит Битова.— Многие дети причиняют себе вред, потому что это единственное доступное для них занятие и ощущение, ведь они совершенно ничем не заняты». Подростков госпитализацией в психушку наказывают. Сабина Исмаилова-Гаврикова вспоминает, что Саша Чукачев попадал в психушку каждый раз, когда грубил старшим или пытался за себя постоять. Сашу запирали в больничную палату, привязывали к кровати и делали ему уколы. По словам Сабины, он до сих пор вспоминает это со слезами.

Отсутствие адекватной психиатрической помощи отметила и психиатр Анна Портнова. По ее наблюдению, после лечения в психиатрической больнице дети могут длительное время принимать назначенные им там психотропные препараты — пересмотр лечения не проводится.

Из выступления Анны Портновой:

— Проблема, которая наблюдается не только в учреждениях интернатного типа, но вообще характерна для системы детской психиатрической помощи,— это чрезмерное увлечение психотропными препаратами. Это назначение препаратов не по показаниям, назначение двух и более препаратов одного типа действия (прежде всего речь идет о нейролептиках), использование препаратов с достаточно большим риском осложнений и отсутствие коррекции на протяжении долгого времени — а речь идет о годах. Ребенок получает большие дозировки нейролептиков, то есть те дозировки, с которыми он вышел, например, из психиатрического стационара, они не корректируются специалистом-психиатром интерната. Поэтому мы видели большое количество осложнений.

Обучить и переподчинить

Общественные организации и родители детей-инвалидов уже несколько лет добиваются реформирования системы ДДИ. «В ДДИ обязательно должны появиться педиатры,— говорит Анна Котельникова.— Практика показывает, что педиатр из поликлиники приходит в ДДИ в последнюю очередь или не приходит вовсе, потому что у него не хватает времени обойти всех детей на участке. Если нет рецепта педиатра, то ребенку не имеют права дать ни жаропонижающее, ни обезболивающее. Все, что могут ему дать в ДДИ,— это психотропный препарат, потому что психиатр в этом учреждении есть».

По мнению Анны Битовой, врачи в ДДИ и ПНИ должны подчиняться не ведомству соцзащиты, а региональному минздраву.

«Ответственность за состояние здоровья этих детей должна лежать на главвраче районной поликлиники,— считает Битова. — Сегодня положение такое, что врача интерната никто сверху не может проверить, ведь директор учреждения не медик, а учреждение подчиняется ведомству социальной защиты. То есть врач в ДДИ не контролируется профессиональным сообществом. С другой стороны, он вынужден выполнять указы директора, и если директор считает, что какого-то ребенка нужно отправить в психиатрическую больницу, врач не может возражать. Даже хороший доктор в такой ситуации может только развести руками. Мы считаем, что необходимо разделить медицину и административное руководство учреждения. Поэтому нужно переподчинить медицинских работников в детских и взрослых интернатах ведомству здравоохранения».

Также эксперты считают, что необходимо повышать качество медицинской помощи. «Нужно обучать врачей на местах»,— считает Анна Котельникова. «Надо повышать качество диспансеризации,— убеждена Анна Битова.— Обычно ее проводит районная поликлиника, но там нет узких специалистов. В некоторых регионах ответственность за диспансеризацию детей в ДДИ перевели на областные больницы — это улучшило ситуацию, но не кардинально. Например, в одном ДДИ лор-врач из областной больницы во время диспансеризации диагностировал отиты, ушные пробки, сделал назначения и уехал. Вернулся через несколько месяцев — детей не лечили. Потому что в этом городке нет детского лора».

Проблему нехватки кадров не решить, если ДДИ останутся в тех местах, где они находятся сейчас, полагают эксперты.

«Нужно требовать, чтобы регионы находили возможности переводить эти учреждения в центры, ближе к качественной медицинской, образовательной, реабилитационной, социальной помощи»,— полагает Анна Котельникова. «Это большая беда интернатов — удаленность, труднодоступность,— разделяет ее мнение Анна Битова.— Больше трети детей в интернатах очень тяжелые. Мы были в ДДИ, где 38 паллиативных детей, но в этом городе нет паллиативной помощи. Зачем их туда поместили? Они должны жить там, где есть качественная, быстрая паллиативная помощь. Есть в регионах полупустые дома ребенка — детей возвращают домой или забирают в приемные семьи, остается небольшая часть детей в большом учреждении. Там есть квалифицированный персонал, и это, как правило, хорошие здания. Мы говорим регионам: перепрофилируйте их, переведите эти дома ребенка в соцзащиту, как это сделали в Москве, и у вас получатся центры содействия семейному устройству, где могут жить и маленькие дети, и большие, и здоровые, и больные. И вы наконец решите проблему перевода маленьких детей в 4 года из дома ребенка в детский дом или в ДДИ, ведь эти переводы разрушают их психику». На такие предложения, по словам Битовой, региональные чиновники обычно отвечают отказом, считая, что это слишком сложная реформа.

Оставить рядом с домом

Президент благотворительного фонда «Волонтеры в помощь детям-сиротам» Елена Альшанская давно добивается большой реформы в системе детских сиротских учреждений. «Дело не в отсутствии медпомощи в ДДИ, а в существовании самих ДДИ,— говорит она,— и это комплексная проблема.

О чем говорит отсутствие медпомощи? О том, что здоровье и благополучие ребенка в сиротской системе не является ценностью.

И о том, что индивидуальные потребности ребенка в этой системе незаметны и неважны. Каждому ребенку, который попал в учреждение, потеряв свою семью, нужно серьезное психологическое сопровождение. А иногда — сопровождение конкретных специалистов, работающих с травмой, так как многие дети пережили тяжелые формы насилия. Но у нас этого нет. Жизнь ребенка в системе не рассматривается сквозь призму его индивидуальных потребностей. И ровно поэтому у детей в ДДИ нет адекватной медицинской помощи. Когда ребенок с тяжелыми нарушениями попадает в сиротскую систему, его увозят от места, где он раньше проживал, размещают в учреждении, где собраны вместе дети с тяжелыми нарушениями. Зачастую там нет рядом адекватной инфраструктуры, медицинской, социальной, педагогической помощи — это здания на опушке леса. В месте, где нет индивидуального ухода, индивидуального внимания, ребенок в первую очередь теряет здоровье. Особенно если мы говорим о ребенке, который не в состоянии сформулировать свои ощущения и проблемы. Эти дети оказываются в максимально уязвимой ситуации».

Многие дети находятся в ДДИ на социальном обслуживании по заявлению родителей: родители не лишены прав, их дети живут в этих учреждениях, потому что по месту жительства для них нет никаких услуг.

Государство расценивает помещение этих детей в ДДИ как услугу их родителям. «Государство говорит родителям: мы более качественно будем заботиться о ваших детях с тяжелой инвалидностью, чем это можете сделать вы,— рассуждает Елена Альшанская.— Но это такая странная социальная помощь, в которую не входит учет потребностей ребенка, в том числе с точки зрения его здоровья. Например, заболели зубы, заболел живот — ребенок, не умеющий говорит, не может об этом сказать. Внимательные родители обязательно поняли бы, что ребенку плохо. А в интернате его никто не видит и не слышит: ребенку больно, но помощь ему не оказывается. И для меня это огромный вопрос — имеет ли право государство оказывать такие некачественные услуги семьям?» Эксперт напоминает, что все учреждения соцзащиты каждый год проходят аудит и оценку качества оказания социальных услуг: «Если вы откроете результаты этого аудита на сайте каждого ДДИ или ПНИ, вы увидите, как высоко оценивается качество этих услуг. Потому что оценивают внешние признаки благополучия: наличие в помещении табличек, бегущих строк, пандусов, мебели, оборудования. Но никто не оценивает, насколько конкретному ребенку хорошо жить в конкретном интернате».

По мнению директора фонда «Волонтеры в помощь детям-сиротам», система должна быть выстроена так, чтобы индивидуальные потребности ребенка были услышаны. «Для этого, во-первых, не должно быть никаких ДДИ,— говорит Альшанская.— Если у семьи есть сложности с воспитанием ребенка-инвалида — надо помогать их решать. У ребенка с тяжелыми заболеваниями должна быть возможность учиться в дошкольном и школьном учреждении рядом с домом, чтобы его не надо было увозить куда-то в лес за 100 км от дома. А если ребенок реально потерял семью и родственники отказались его забирать, он должен быть устроен в приемную семью, под опеку. А если семью пока не нашли — то ?в учреждение в его районе рядом с тем местом, где живут его родные или знакомые. И у каждого ребенка в учреждении должен быть доступный ему близкий взрослый». Альшанская предлагает внести поправки в постановление правительства №481 от 24 мая 2014 года, чтобы один взрослый в ДДИ мог сопровождать не более трех детей: «В таком случае этот человек сможет оценить потребности детей, заниматься с ними, следить за их состоянием здоровья».

Когда постановление №481 принималось, Альшанская и другие эксперты, участвовавшие в его обсуждении, предлагали ограничить численность детей в сиротских учреждениях до 30–60 и перестать разделять детей по возрасту, состоянию здоровья и уровню интеллекта. «Мы были за то, чтобы в учреждении временно проживали не более 20–30 детей, но нам сказали, что даже предлагать это бессмысленно — в стране огромные детские интернаты на 100–400 человек, и у регионов нет денег на их расформирование,— вспоминает Альшанская.— Наше предложение об ограничении в 60 воспитанников тоже отвергли». По ее словам, у реформы, начатой в результате этого постановления, есть результаты — например, детей перестали переводить из группы в группу внутри одного учреждения, группы стали небольшими, по семейному типу. «Но по-прежнему остались дома ребенка, которые подчиняются Минздраву, детские дома, которые подчиняются Минобразования, и ДДИ, подведомственные Министерству труда и соцзащиты,— резюмирует Елена Альшанская.— Мы не смогли добиться главного — чтобы детей перестали в 4 года переводить из дома ребенка в детский дом и чтобы не проводили селекцию, отправляя детей с умственной отсталостью или другими тяжелыми нарушениями в ДДИ. И это я считаю своей задачей на ближайшие годы».

Альшанская предлагает не переводить детей, лишившихся родительского попечения, из тех мест, где они жили, в отдаленные учреждения — независимо от того, в каком они возрасте и какое у них состояние здоровья, они могут жить в небольшом приюте в своем районе до тех пор, пока их не устроят в семью. Небольшой приют на 10–20 детей можно организовать в любом райцентре, считает эксперт, рядом с ребенком будут его родители, родственники, знакомые, соседи, которые смогут его навещать. «Сейчас ребенка, который лишился семьи, могут перевести в учреждение за 500 км, и это значит, что он никогда больше не увидит своих родственников,— говорит Альшанская.— Во всем мире делается упор на то сообщество, в котором ребенок вырос, потому что для него очень важно поддерживать социальные связи, это влияет на его развитие, самоидентификацию, на возможность восстановить отношения с родными и вернуться домой».

Если такие небольшие приюты появятся в каждом районе, то в них можно будет размещать самых разных детей, считает эксперт:

«Если судить по статистике, то мы видим, что не бывает в одном районе сразу 20 детей с нарушениями развития или сразу 20 младенцев. Скорее всего, в таком приюте будут дети разного возраста, например десять детей старше 5 лет, два младенца, один ребенок с нарушениями развития. Если наши предложения услышат в правительстве и для каждого ребенка с нарушением развития или младенца будет выделен индивидуальный воспитатель, это решит сразу много проблем. Персонал не будет перегружен, дети будут находиться в территориальной доступности от своих родных, а значит, сохранят контакты с ними, местные полклиники и больницы спокойно смогут обслуживать небольшое количество детей из этого учреждения. Если ребенок с трахеостомой, на зондовом питании, паллиативный, для него может быть выделен и индивидуальный пост — и это все равно выйдет для региона дешевле, чем содержание огромных казарм на 300 детей. А главное, это будет гуманнее».

Какие слова корректно употреблять в разговорах о людях с особенностями

26.06.19

Комментарии экспертов фонда об употреблении терминологии в отношении детей с РАС

После выпуска программы Елены Малышевой «Жить здорово!», посвященной детям с интеллектуальными нарушениями, в которой употреблялись слова типа «кретин» и «идиот», ассоциация «Аутизм-Регионы» обратилсь в фонд «Выход» с просьбой прокомментировать, насколько корректно употребление таких слов в отношении людей с ментальными особенностями. Публикуем комментарии экспертов фонда полностью.

Глава экспертного совета фонда «Выход» Елена Григоренко (д.психол.наук, профессор Йельского университета, заслуженный профессор Хьюстонского университета, руководитель Лаборатории междисциплинарных исследований развития человека СПбГУ):

Про эту глупость мне сказать нечего, кроме двух вещей. Во-первых, есть ощущение иногда, что российская телевизионная и широкая общественность, пусть и не вся, вообще не следит за литературой. Потому что давно весь цивилизованный мир перешел на формулировки типа «человек с…». Почему Россия отказывается это делать, и я то и дело слышу «аутисты» и тому подобное — я не знаю. Это не лезет ни в какие ворота. Потому что когда из разговора вычеркивается сам человек, остается только его диагноз. А нам этого не нужно. Нам нужно сначала думать про множество индивидуальных различий, а уже только потом — про диагноз. А во-вторых, хочу сделать замечание о кретинизме и заявлениях о том, что это медицинский диагноз. Дело в том, что кретинизм — это устаревший медицинский диагноз, не имеющий отношения к общим показателям интеллектуального развития. Это очень специфичный диагноз, который касается приобретенных дефицитов, связанных с нехваткой йода. В связи с ним должны были рассматриваться вопросы, связанные с щитовидной железой. Называть кретинизмом степень умственной отсталости — абсолютно неверно.

А если диагноза «кретинизм» сегодня нет, получается, то, что сказала Елена Малышева, не имеет никакого смысла. Да, в обществе поднялся скандал, но в профессиональной среде, если бы она такое написала своем заключении, ей бы любой компетентный доктор, психолог или педагог задал вопрос: «А вы что конкретно имеете в виду?» Потому что ни в одной современной классификации болезней такой термин в таком виде не используется. Ей надо либо объясняться, либо свою какую-то классификацию вводить, либо еще что-то делать.

И вот это-то меня и поражает. То, что Малышева сказала — бессмысленно, диагноз — устарел и не используется, то, что она приписывает диагнозу — изначально неверная интерпретация. Это заметил бы любой специалист, который знаком с МКБ. Может быть, здесь какое-то метафорическое наполнение смыслом. Может быть, это кто-то и смог бы понять, но скорее — нет. Это как если бы она назвала, например, грипп «горячим лбом». Она не действовала как уважающий себя профессионал. Поэтому я и говорю, что тут даже особо сказать нечего, кроме того, как просто вместе со всеми обидеться.

Представьте, если бы в этом же контексте Малышева использовала слово «дурак». Его она, конечно, сказать не могла, потому что в обществе оно имеет определенное и очень негативное значение и соответствующие коннотации. Поэтому она «дурак» не говорит, а говорит «кретин». И те, кто не знает, о чем идет речь, может быть, пропустили бы это. Это вроде как не так обидно, как дурак, и не так негативно. И вроде звучит по-научному — дурак по-научному уж никак не звучит. Но смысл — такой же. И речь не о том, что классификации нужно пересматривать «каждый год», как говорят некоторые комментаторы. Все уже давно пересмотрено. В том числе потому, что были замечены негативные коннотации в классификационных системах — и их попытались изменить и отказаться от них.

Доктор медицинских наук, главный внештатныяй детский психиатр Департамента здравоохранения Москвы, руководительница отдела неотложной психиатрии и помощи ФГУ ФГБУ «Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии им. В.П. Сербского» МЗ РФ Анна Портнова:

Кретинизм – устаревшее обозначение современного понятия синдрома врождённой йодной недостаточности, эндемичные зоны которого были обнаружены в XIX веке в одном из альпийских районов. Этот синдром может приводить к задержке развития и умственной отсталости.

Идиотия – также вышедшее из современного медицинского оборота обозначение наиболее тяжёлой степени умственной отсталости.

В современных научных классификациях термины «кретинизм» и «идиотия» не используются, как не используется термин «олигофрения», объединявший понятия дебильности, имбецильности и идиотии. Обозначение пациентов словами «кретин» и «идиот» не только ненаучно, но и этически недопустимо.

Доктор медицинских наук, профессор РНИМУ им. Пирогова Николай Алипов:

В известной передаче Малышевой прозвучали слова «кретин» и «идиот» в адрес детей с умственной отсталостью. Общественность возмутилась, и это справедливо. В адрес ведущей посыпались обвинения в оскорблении и некомпетентности, и это правильно.

Если бы подобные высказывания позволил себе администратор сайтов, можно было бы пожать плечами и сказать о некомпетентности. Но с Еленой Васильевной дело обстоит по-другому. Она — доктор медицинских наук, профессор МГМСУ. Она умеет отбиваться, и у нее есть профессиональные защитники. Она справедливо говорит, что кретинизм — хотя и устаревшее (в МКБ его нет как отдельного диагноза), но до сих пор употребимое среди медиков название врожденного гипотиреоза, протекающего с умственной отсталостью. Ей вторят профессиональные психиатры, подчеркивая, что идиотия — тоже, да, устаревшее (тоже нет в МКБ) и тоже до сих пор употребляемое некоторыми медиками название самой глубокой степени умственной отсталости. И во всем этом есть откровенное лукавство.

Есть еще много подобных терминов. Олигофрения, дебильность, имбецильность. А вот теперь вопрос, не к Малышевой, она конечно же в курсе всего, а к защищающим ее психиатрам: вы официально называете ваших клиентов кретинами и идиотами? Не в ординаторской и не на кухне, а официально? Вы напишете это в истории болезни?

Вопрос риторический, и его даже обсуждать скучно. Больной шизофренией не называется шизофреником, о диагнозе ребенка с крайней степенью умственной отсталостью можно, хотя это уже экзотика, на устаревшем лексиконе услышать (но не прочитать в истории болезни!) — идиотия, но никто не вправе назвать его идиотом. И проф. Малышева не может не быть в курсе дела.

Доктор социологических наук, ординарный профессор НИУ ВШЭ, главный редактор Журнала исследований социальной политики Елена Ярская-Смирнова.

Словом «бедлам» мы называем беспорядок. Произошло оно от искаженного англ. Bethlehem (Вифлеем), так называлась психиатрическая больница в Лондоне в XVI в., где в античеловеческих условиях содержались люди с различными психическими проблемами (или те, которым эти проблемы вменялись). Там царил хаос и антисанитария. Прохожие через специальные окошки глазели на больных, издевались над ними, а те, в свою очередь, посылали в ответ проклятия и плевки. Хорошо, что мы не во времена Бедлама живем. У нас же век просвещения и цивилизации. И добрые врачи заботятся о нашем ментальном здоровье.

Но как быть с возможностью поразвлечься, глазея на других? В XVIII-XIX вв. и вплоть до середины ХХ в. в Европе и Америке большой популярностью пользовались фрик-шоу, собиравшие целые толпы. Люди с нетипичным телом нередко становились бродячими диковинами, не имея других средств к существованию. Вспомним рассказ Короленко «Парадокс». Его персонаж – феномен, как он сам себя называет, мужчина без рук, с несоразмерно длинными и тонкими ногами, большой головой. Он очень просвещен и остроумен. Его возят в тележке от села к селу, и за деньги он не только выполняет всевозможные действия ногами, но и высказывает афоризмы. Это в его уста автор вложил ставшее известным высказывание: «Человек создан для счастья, как птица для полёта». Публика собирается со всего села поглазеть на «интересную игру природы», со страхом и жалостью, с чувством содрогания взирая на его «уродливую наготу».

Со временем такие цирки и театры себя изжили, на их место пришли медицинские проекты просвещения публики – музеи, публичные лекции, где демонстрировались «медицинские случаи», издания, иллюстрированные фотографиями пациентов…

…В наше время роль таких фрик-шоу выполняют телепередачи. Шоу-программам нужен стабильный рейтинг. Поэтому в ход идут сомнительные с этической точки зрения, но безотказно действующие на зрителей-вуайеристов приемы: фейковые герои, обещания помочь с лечением (нередко липовые) и проч. Кто-то из приглашенных на съемки готов показать себя ради быстрой славы, а кто-то добивается признания ради идеи, отстаивая свою точку зрения. И зритель у программы всегда находится — ведь по телеку лучше видно, чем через замочную скважину или через окошко Бедлама: крупным планом, с хорошим освещением и подробным обсуждением деталей.

Теперь о терминологии. Эта тема поднималась неоднократно. Можно сколько угодно повторять, что в развитых странах отказываются от стигматизирующих ярлыков и морально устаревших и научно несостоятельных диагнозов. Во рту слаще не станет. В США несколько лет назад был принят закон, запрещающий использование термина «умственная отсталость» (mental retardation), который имеет негативную коннотацию, оскорбителен для многих людей и часто приводит к неправильному пониманию природы расстройства. Вместо него теперь принят термин «интеллектуальная инвалидность» (intellectual disability). Впрочем, Google продолжает упорно переводить новый термин по-старому: «умственная отсталость».

Конечно, нам мировая практика не указ, нам новшества, которые связаны с правами человека, кажутся опасными и чужеродными. Гендер, например. Вопросы о правах женщин, детей, людей с инвалидностью, ЛГБТ, мигрантов, людей, живущих с ВИЧ, воспринимаются как опасные… Но для чего или для кого они могут быть опасными? Почему? Может быть, потому что, поднимая такие вопросы, мы подвергаем сомнению те отношения в обществе, те структуры власти, которые должны выглядеть незыблемыми? Вот и появляются такие объяснения, которые оправдывают сложившиеся системы доминирования традициями, исконным порядком вещей. На службу незыблемого статуса кво часто привлекают науку. Придворную, убеждающую подданных в правильности и справедливости правителей. Заказную, помогающую власть имущим пополнять их достаток и направлять внимание народа на «безопасные» темы. Работающую вроде бы на благо граждан, а на деле – углубляющую неравенство и унижающую людей.

Вопрос — почему изначально нейтральные, «сугубо научные» термины становятся оскорбительными? Потому что наделение людей диагнозами не ограничивается рамками медицинского учреждения и не связано отношениями между врачом и пациентом. За диагнозом следуют административные решения, например, помещать людей в специальные условия, ограничивать их жизненные шансы, осуществлять за ними постоянный контроль. И вокруг этого клубятся негативные социальные установки.

Детей и взрослых с особенностями поведения или внешности когда-то считали наказанием за грехи или наоборот ангелами во плоти, божьими людьми. С развитием законодательства о достойных и недостойных получателях помощи появились и другие коннотации – иждивенец, недееспособный, фрик – объект любопытства и развлечения.

Парадоксальным образом некоторые медики, которые, казалось бы, должны были просвещать население, вносили вклад в наращивание интолерантности, привносили в общество страхи и предрассудки. Более того — дело доходило до систематического истребления людей с ментальными особенностями под эгидой медицинских программ.

Слова, попадая в повседневный обиход, становясь популярными, перестают означать лишь медицинские диагнозы (которые, кстати, регулярно пересматриваются), но обобщаются, наделяются более широкими значениями, используются в ссорах, конфликтах в качестве синонимов другим оскорбительным наименованиям. Однако если оппонента называют «глупцом» или «сволочью» — это одно. А если «дауном», «кретином» или «аутистом» — это другое, потому что такие слова обидны еще и как грубое название ни в чем не повинных людей, которым присвоили соответствующие медицинские диагнозы.

Другой вопрос – почему термины, вышедшие «на свободу» и получившие новые смыслы, носящие характер оскорбления, должны быть запрещены к использованию и в науке, и в публичной сфере, и почему в повседневности с ними нельзя мириться? Понятия, которые приобрели негативные коннотации, уже не несут нейтральный смысл. Они облеплены унизительными и оскорбительными значениями, как затонувший корабль – ракушками. Кроме того, и сама наука не стоит на месте. Поэтому термины выходят из употребления. Особенно сегодня, когда вопросы социальной справедливости, инклюзии и прав человека становятся делом государственной важности и личной ответственности как профессионала, так и любого человека.

Современные поколения европейцев социализируются в обществе, где оскорбительные наименования запрещены, а когда кто-то из публичных фигур случайно допускает некорректное высказывание, это обязательно широко обсуждается, и тот, кто допустил оплошность, приносит извинение. Да и в России таких случаев уже было немало.

Третий вопрос — что теперь делать? Малышевой и поддержавшим ее психиатрам — извиниться и пройти повышение квалификации. Родителям и честной и умной общественности — сплотиться. Сделать из этого случая мем, повод высмеять устаревшую и неадекватную реальность. Например, как в мерче SINDROM Ивана Бакаидова, — футболки и другая символическая продукция, которая помогает людям выразить протест против стереотипов. Почему бы не нарядиться всем в футболки с портретом ведущей и слоганом «Ведь я не кретин, надеюсь?». Стать фриками, кретинами в данной ситуации для нас – это лучший способ. Это круто. А смотреть такие передачи, верить им — это полный отстой.

«Феномен» в рассказе Короленко, как это часто бывает в кино и литературе с персонажами с инвалидностью, важен для автора не сам по себе, а как средство почувствовать «противоречие жизни», необходимое для взросления главных героев. То, что случилось в очередной раз в российской публичной сфере, тоже становится катализатором социального взросления нашего общества.

Наказан адвокат, назвавший в жалобе пристава олигофреном

Совет Адвокатской палаты Москвы привлек к дисциплинарной ответственности адвоката, который, именуя пристава в официальной жалобе «олигофреном», пытался доказать, что это не оскорбление.

Как следует из материалов дисциплинарного производства, в ноябре прошлого года адвокат П. прибыл в Подольский райотдел судебных приставов УФССП по Московской области для представления интересов доверителя, в отношении которого возбуждено исполнительное производство. Однако охранник на проходной не пустил его в здание, поскольку у адвоката не оказалось с собой паспорта, он предъявил лишь адвокатское удостоверение.

Адвокат через портал госуслуг направил жалобу на имя начальника райотдела ФССП. В тексте были такие фразы: «на проходной указанного отдела находился олигофрен (в стадии дебильности) в форменной одежде ФССП со знаками различия, напоминающими знаки различия старшего лейтенанта», «я разъяснил указанному олигофрену, что направляюсь на прием к судебному приставу Ф., и предъявил удостоверение адвоката №…, выданное 15.10.2015 ГУ Минюста России по Москве на мое имя». Однако «на разъяснения олигофрен реагировал неадекватно». «Поняв, что разговаривать с олигофреном бессмысленно, т. е. русского языка он не понимает и законодательства не знает, я со своего мобильного телефона позвонил непосредственно приставу Ф.», – излагал ситуацию защитник.  Он также указал: «в то же время очевидно, что вышеизложенную ересь олигофрен выдумал не сам, а его научил какой-то имбецил», «прошу дать правовую оценку действиям олигофрена, сидевшего на проходной и слишком много умничавшего».

В декабре адвокату сообщили, что его обращение оставлено без ответа по существу на основании п. 3 ст. 11 закона о порядке обращений граждан РФ, где говорится, что госорган вправе так поступить при получении письменного обращения с нецензурными или оскорбительными выражениями. Начальник Подольского райотдела судебных приставов пожаловался на адвоката в ГУ Минюста по Москве, которое, в свою очередь, сообщило об этом в АП Москвы. В апреле квалификационная комиссия палаты пришла к выводу, что адвокат допустил нарушение положений п. 1 ст. 4 Кодекса профессиональной этики адвоката («Адвокат при всех обстоятельствах должен сохранять честь и достоинство, присущие его профессии») и п. 2 ст. 8 КПЭА («При осуществлении профессиональной деятельности адвокат обязан… придерживаться манеры поведения… соответствующих деловому общению»).

Сам адвокат, не отрицая фактических обстоятельств, с такими выводами не согласился. По его мнению, слово «олигофрен» не является нецензурным либо оскорбительным, а является оценочным суждением, отражающим его субъективное мнение. Оценочные суждения не подлежат проверке на истинность и ложность, находятся под защитой Конституции РФ и Европейской конвенции о защите прав человека и основных свобод. Судебная практика Европейского суда по правам человека идет по пути того, что публичные должностные лица должны со смирением встречать критику ввиду важности их общественного служения и того, что к ним предъявляются особые требования. У них нет права обижаться на граждан. Тем самым его действия не образуют состава дисциплинарного проступка, в том числе по его малозначительности.

Совет АП согласился с выводами квалифкомиссии о том, что сами по себе употребленные П. слова «олигофрен», «имбецил» и «дебил» к обсценной лексике не относятся, поскольку олигофрения означает умственную отсталость, характеризующуюся недоразвитием психики и интеллекта, проявляющуюся в следующих видах: дебильность, имбецильность и идиотия. Вместе с тем очевидно, что употребление таких слов в официальном письменном обращении применительно к оценке действий должностных лиц является недопустимым как не соответствующее деловой манере общения. Обращение адвоката с этими высказываниями является уничижительным по отношению к лицам, чьи действия им обжалуются.

Согласно ч. 1 ст. 10 Конвенции о защите прав человека и основных свобод, каждый человек имеет право свободно выражать свое мнение. Вместе с тем в ч. 2 ст. 10 Конвенции указано, что осуществление этих свобод, налагающее обязанности и ответственность, может быть сопряжено с определенными формальностями, условиями, ограничениями или санкциями, которые предусмотрены законом и необходимы в демократическом обществе.

Поскольку адвокат формулировал свои доводы письменно, у него имелась возможность переиначить и облагородить фразы или вовсе опустить их. Высказывания адвоката о слабоумии должностных лиц ФССП не преследовали в качестве своей цели защиту интересов доверителя, являющегося должником в исполнительном производстве, поскольку каких-либо доводов о нарушении прав последнего в ходе исполнительного производства обращение не содержало. Они были направлены исключительно на умаление чести и достоинства должностных лиц, которые создали препятствия для прохода адвоката в здание. Написание же данного обращения было продиктовано исключительно досадой П. на то, что ему не удалось пройти в отдел.

Адвокат ссылался также на правовую позицию ЕСПЧ, в частности, по делу «Обершлик против Австрии». Тогда гражданин Австрии в СМИ поименовал австрийского государственного деятеля «идиотом». И хотя суды двух инстанций признали его виновным и оштрафовали, ЕСПЧ постановил, что в данном случае имеет место нарушение ст. 10 Конвенции, и присудил заявителю денежную компенсацию. ЕСПЧ указал, что границы приемлемой критики шире по отношению к политическому деятелю, действующему в качестве общественной фигуры, чем просто по отношению к частному лицу. Суд отметил, что «в данном случае использование этого слова кажется вполне пропорциональным тому негодованию, которое осознанно было вызвано г-ном Хайдером».

Поскольку слова «идиот» и «олигофрен» являются синонимами, выводы ЕСПЧ, по мнению П., полностью применимы и к данному дисциплинарному производству, так как судебный пристав исполняет публично значимые государственные функции. Однако Совет АП посчитал необоснованной попытку адвоката распространить понятие «политический деятель» на судебного пристава, на которого возложена обязанность обеспечения пропускного режима в здание ФССП.

Совет АП счел вину адвоката установленной и, учитывая, что тот впервые совершил дисциплинарное нарушение, не повлекшее тяжких последствий, объявил ему замечание.

История Александра Войнова, который учился в интернате 8-го вида, а потом поступил в вуз

Когда Александру Войнову было 8 лет, его маму посадили в тюрьму, а сам он оказался в интернате для детей с умственной отсталостью. Там мальчику автоматически поставили соответствующий диагноз, лишив его возможности учиться. Повзрослев, Саша совершил невозможное: вырвался из системы, переехал в Москву и поступил в вуз. Мы записали его историю.

Детское шампанское, ОМОН и дом малютки

Сначала я жил в Боровске в большом двухэтажном доме, это в Калужской области. Помню, как мы отмечали Новый год. В большом зале за столом сидели взрослые, дети — в другой комнате. Нам наливали детское шампанское и лимонад. Елку не ставили, но были подарки. Я очень любил сухарики «Три корочки», и однажды мне подарили целую кучу.

Помню отдельные моменты, проблески. Однажды мы с младшими — братом Борей и сестрой Дашей — остались дома без взрослых. Мне было лет семь-восемь. Почему-то у меня не было денег, и я украл в магазине молоко, чтобы сварить Боре манную кашу. Мы жили богато, но, наверное, в тот момент у родителей начались проблемы, мама стала где-то пропадать.

А спустя некоторое время к нам домой забежал ОМОН и выставил всех на улицу: меня, брата с сестрой, маму, бабушек, дедушек, теть (одна из них была беременна). Помню, мы все лежали лицом в землю. В тот день арестовали маму — она занималась наркобизнесом. Незадолго до этих событий исчез папа, который тоже был вовлечен в дело. Его так и не нашли.

Спустя две недели нас забрали в дом малютки. Боря был совсем маленьким, а Даша уже сама ходила. С собой у меня была фотография: маленький я со светлыми-светлыми волосами и родители. Мама была безумно красивой. Папу я помню только по этому снимку.

В дом малютки к нам приезжала тетка и привозила еду — не помню, какая именно, родственников было много, но никто нас к себе так и не взял. Когда все случилось, взрослым было не до детей. Во время следствия маму перевозили туда-сюда, а тети и дяди — кто испугался, кто разбежался.

Хоть это и был дом малютки, к нам относились плохо: я постоянно хотел есть, потому что вся еда была пресная, на воде, а еще нас все время ругали и ставили в угол.

В этом учреждении находятся дети, которых бросили, — их надо поддержать, приласкать. А у нас с Дашей было ощущение, что все кончено, нас кинули.

Было очень страшно, прямо очень, поэтому я несколько раз убегал — вылезал в окно туалета на втором этаже, а потом спускался по крыше.

Я бежал в город и просил денег. Мне ничего не давали — думаю, я плохо выглядел, как выброшенный мальчик, сирота. Еще я хотел вернуться в наш дом. Не думал о том, что там никого нет, и пытался вспомнить дорогу. Я знал, что мы жили возле центра, а справа была дорога со знаком и деревом у обочины, но я так и не смог ее отыскать. Потом меня всегда находила полиция и отправляла назад. Однажды я убежал в одних домашних тапках и майке — было дождливое лето, я замерз. Когда я пришел назад, воспитатели начали таскать меня за шиворот туда-сюда, потом поставили в угол и лишили еды.

Когда маму осудили и приговорили к тюремному заключению, меня и Дашу отправили в детский дом, а Борю оставили, потому что он был еще слишком маленьким. Я ничего не помню о суде — просто спустя месяц из дома малютки нас перевели в другое учреждение.

Место, где дети были детьми

Сначала в детском доме мне было тоже страшно, но через два дня стало хорошо и спокойно. Это было двухэтажное здание человек на 50 в Малоярославце, где с нами наконец начали обращаться как с детьми. Там был потрясающий директор и замечательные условия. К нам приезжали спонсоры и волонтеры, дарили очень много подарков — просто высыпали на траву и говорили: «Берите все что угодно». Я всегда хватал сухарики и чупа-чупсы.

Я ходил в хорошую школу, где во втором классе изучал немецкий, а воспитатели помогали с заданиями. Мы учились с домашними детьми и ничем от них не отличались. В школе к детдомовским относились очень хорошо, у меня было много друзей, а еще за мной бегали девчонки. На выходных мы ходили на речку или катались на санках, иногда оставались с ночевкой у воспитателей. Помню девушку Яну из детского дома, которая встречалась с родным сыном воспитательницы, — и никто не был против.

В детском доме я пробыл года полтора, хотя кажется, что намного дольше, — ведь там было настоящее детство. Однажды нас всех собрали на втором этаже в большом зале и объявили, что детский дом закрывается. Мы начали плакать, потому что действительно не хотели оттуда уезжать и не знали, куда нас распределят. Нам объяснили, что мы расформировываемся из-за недостатка воспитанников.

Как я сейчас понимаю, детей просто переводят в учреждения побольше и с финансированием поменьше — ради экономии. На месте нашего детского дома теперь детский сад.

Ошибка в системе и танцы как спасение

Я попал в коррекционную школу-интернат восьмого вида, то есть соответствующую программе обучения для детей с задержками в развитии. Всем в этом учреждении ставят диагноз «умственная отсталость». Я не знаю, почему меня перевели в интернат, это для меня загадка. Сейчас я понимаю, что для того, чтобы ребенка определить в какое-то учреждение, его сначала надо отправить на специальное обследование. У меня не было никаких проверок, я это прекрасно помню. К тому же нас разлучили с Дашей. Наверное, в детском доме просто кончились места.

В интернат я приехал днем, когда у всех был тихий час. Я не хотел выходить из машины, но ко мне подошла воспитательница Альбина Александровна и успокоила — она была очень доброй. С собой у меня было много гостинцев, очень крутых игрушек и вещей, которых не было у местных детей.

Меня отвели в спальню. В одной комнате проживали около 20 человек, а в детском доме мы жили по двое. Я просил, чтобы меня положили в самый угол, но свободное место было только в середине. Я плакал и не мог уснуть. После тихого часа был полдник, и я увидел лавки, железные тарелки и кружки — как в тюрьме. Все это как будто бы мелочи, но у меня был шок. Я брезговал и не смог ничего съесть. Во время приема пищи некоторые дети орали, их ставили в угол и лишали еды. Так же наказывали тех, кто не спал днем.

Больше всего меня удивило, что в интернате все дети называли воспитательниц «мамами». В детском доме мы обращались к старшим по имени и даже на «ты». Потом и я стал говорить «мама»: в это слово не было вложено никакого смысла, просто что-то проходное.

Дети там очень отличались от тех, которые жили со мной в детском доме. Многие стояли и раскачивались. Было видно, что далеко не все психически здоровы. У большинства была инвалидность. Я постоянно спрашивал у старших, что с ними. Впоследствии воспитатели часто повторяли, что я другой и что попал туда по ошибке, из-за какой-то опечатки, недостатков в системе. Они понимали меня. Я сторонился ребят, мне было страшно, когда я приглядывался к ним.

Школа находилась в интернате.

Когда я впервые пришел туда, то сразу спросил, почему нет немецкого. Потом увидел, что нет и русского.

Там не преподавали многие предметы. Была очень легкая, вспомогательная, программа. Например, по математике мы не учили таблицу умножения вообще, до самого выпуска. Решали примеры вроде «2 + 2 =4». В старших классах не было физики, химии, английского, геометрии, мы учили только русский, математику, рисование, ОБЖ, физкультуру и труды — это самый главный предмет. Я учился на сельскохозяйственное дело, еще было столярное. По трудам был наш основной экзамен при выпуске из девятого класса.

В самом начале я не общался практически ни с кем, было ужасное одиночество — как сейчас помню. Мне не хотелось жить. Я постоянно сидел возле забора и смотрел на машины и людей за пределами интерната. Безумно хотелось бежать и покинуть это место, но мне было уже девять лет, и я понимал, что вокруг только лес и маленький поселок, где все друг друга знают. Идти было некуда.

А потом я встретил Татьяну Александровну, которая преподавала в интернате танцы. Мы подметали двор, и вдруг она подошла ко мне и сказала: «Какой красивый мальчик». Потом начала спрашивать, что я умею делать, и попросила станцевать. На следующий день она начала ставить мне номер «Арлекино», после которого я стал звездой интерната — меня все узнали и полюбили. Я начал ездить по танцевальным конкурсам и занимать места. Благодаря танцам я забыл, что было, и мне стало хорошо. Я танцевал вплоть до самого выпуска.

Подробности по теме

«Что такое любовь, я не знаю»: как складывается жизнь девочек из детского дома

«Что такое любовь, я не знаю»: как складывается жизнь девочек из детского дома

Долгая жизнь в интернате

Мама иногда звонила мне в интернат: ей можно было делать это раз в три-четыре месяца. Еще она звонила Даше. В первый же год социальный педагог спросила: «Хочешь увидеть маму?» Я ответил, что хочу. На тот момент случилось уже столько всего, что я почти забыл, как она выглядит.

Первый раз мы с социальным педагогом приехали зря: по приезде выяснилось, что мама наказана и ее поместили в изолятор. Во второй раз все получилось: на входе забрали все вещи, а еще выдали тапочки вместо обуви. Нас завели в бетонную комнату с решетками и посадили за стол напротив мамы на расстоянии метра в полтора. Нам нельзя было обниматься. Я смотрел на маму — она была очень красивой, выглядела так аккуратно. Сначала мы молча плакали, а потом нам сказали: «Общайтесь, у вас всего 15 минут». Мы поговорили о чем-то. Она купила сникерс на заработанные в тюрьме деньги и отдала мне. От этого мне стало не по себе, я просто зарыдал — и проплакал всю обратную дорогу до интерната. Потом я ни с кем не разговаривал еще около двух недель, не ходил даже на танцы. После этого я решил не повторять этот опыт и больше к маме не ездил. Даже сейчас, когда я вспоминаю тот день, мне хочется плакать.

Сначала я был почти один среди детей с реальной умственной отсталостью, но со временем к нам стали подселять и других ребят без очевидного диагноза: на нас просто ставили клеймо «восьмой вид», не задумываясь ни о чем. Мы старались держаться друг друга, но и тут все было не так гладко.

У нас была ужасная директриса. Она нас всех стригла налысо, оставляя чубчик на лбу. Однажды я спросил ее: «Почему я должен ходить с такой прической? Я хорошо себя веду, выступаю, защищаю честь интерната, занимаю призовые места». И она неожиданно разрешила отпустить челку — у меня была прикольная модная прическа.

Конечно, моему положению многие завидовали. Меня любили воспитатели и постоянно заступались, а ребята говорили: «Войнов, ты баба». Они думали, что танцуют и поют только девочки.

Когда меня поощряли поездками в Москву или вывозили на какие-то мероприятия, ребята завидовали: клали пасту на подушку и обливали водой из бутылки.

Когда мне было лет 14, в интернате сложилась компания, в которую я не входил. У меня всегда было что-то помимо повседневной жизни, и за это меня еще больше не любили. Однажды меня избили в летнем туалете на улице. Потом со всеми провели беседу, а некоторых отправили в психиатрическую больницу.

Воспитанников интерната часто наказывали. Если ты не засыпаешь на тихом часу, ты лишаешься полдника. Если огрызаешься с воспитателями, рвешь в огороде продукты или ешь зелепупки (это несозревшие яблоки), тебя лишают еды на более долгое время. А если ты совсем плохо себя ведешь, тебя отправляют в психиатрическую больницу — как, например, ребят, избивших меня. Я боялся этого больше всего, но, к счастью, туда не попадал.

Поскольку интернат предназначен для детей с умственной отсталостью, лечение [психотропными] таблетками там было обычным делом. Периодически к нам приезжал врач-психиатр из Калуги, смотрел характеристики, которые писали на нас воспитатели, проводил осмотр и делал назначения. Классе в шестом у меня, видимо, начался переходный возраст — я стал огрызаться с воспитателями. И мне выписали антипсихотический препарат. Сначала я спал от него сутками, пока не привык. Меня еще пожалели, давали минимальную дозу. Я принимал лекарства пару лет, а потом перестал — благодаря воспитателям, которые меня любили и которые понимали, что мне такие препараты не нужны. Я не знаю, как это объяснить, но после отмены таблеток я почувствовал себя иначе: поменялся, стал по-другому думать, а до этого был как зомби.

После случая с избиением травля не закончилась. Однажды мы разговаривали об этом с Татьяной Александровной, и она сказала: «Не суйся к ним, ты другой. Но иногда надо что-то сделать, подстроиться». После этого я попытался наладить контакт. Я начал курить, чтобы они снова не сказали, что я баба и что я ссу сделать что-то плохое. А однажды, накануне моего отъезда в Санкт-Петербург (это была очередная поощрительная поездка), я напился вместе с ребятами каким-то коктейлем с гранатовым вкусом. Незадолго до этого по интернату прошел слух, что, если сбежит больше 10 человек, директрису уволят. Мы поймали эту фишку и, будучи пьяными, решили сбежать.

Это был самый страшный день в моей жизни. Все произошло ночью, летом: мы бежали по лесу, были все мокрые и не знали, куда бежать. Потом оказалось, что мы ходили по кругу. Директор вызвала полицию, нас начали искать. Я упал и разбил коленку. Меня поймали первого.

Директриса поставила меня на колени и сказала: «Добегался, звезда наша? Давай, ори, зови остальных».

Я начал кричать: «Ребята, выходите, нас поймали, будет хуже». До сих пор помню этот страх. Потом поймали остальных.

Ночью нас привезли в интернат и обыскали: изъяли сигареты, деньги и все остальные вещи. Деньги нам иногда давали воспитатели, часто за какую-то работу. Они же могли купить сигареты. После обыска кому-то дали таблетки, всех уложили спать. Утром нас не покормили и заставили убирать территорию, орали и унижали. Но в целом все обошлось — в больницу никого не отправили. Я не знаю почему.

Лиля

В интернате бывали волонтеры. В основном они приезжали с какой-то программой: мы вместе смотрели фильмы и играли в волейбол, еще они читали нам книги, а иногда мы делали открытки для ветеранов, которые потом рассылали к 9 Мая. Большинство ребят в этом не участвовали — им нужны были только подарки, мы могли заказывать себе вещи к праздникам.

Когда мне было 14 лет, я попросил на Новый год чемодан — никто раньше не заказывал такого. В тот год к нам приехала Лиля Мосягина из Москвы. Она подошла ко мне и спросила, зачем мне такой подарок, — она очень удивилась. Я ответил, что мне хочется после выпуска положить свои вещи в красивый чемодан, а не в пакеты, и уехать — скорее всего, в училище, куда отправляли всех. Ее зацепило это, и мы стали общаться. Весь день мы провели вдвоем. Потом Лиля стала приезжать чаще, уже со своим парнем Виталием.

Однажды мы с Лилей катались зимой на ватрушке: то она меня возила, то я ее. Когда она в очередной раз села, ватрушка лопнула — это было очень смешно, мы долго хохотали, а потом вспоминали об этом каждый раз, когда она приезжала. Когда я оканчивал 9-й класс, я сказал ей, что хочу учить английский. Она привезла мне книгу по английскому языку и вкусные конфетки под названием «Витаминки для мозга». Правда, у меня не получилось изучать язык самостоятельно.

В нашем интернате не было 10-х классов, а я был еще мал для училища, и меня перевели другой интернат в Калужской области. Там было немного мягче: я мог сам ходить в магазин, заходить за ворота. У нас были классные лагеря, другая еда, посуда и одежда. Лиля продолжила приезжать и туда.

А когда я окончил 10-й класс, она сказала: «Саш, я хочу тебе помочь и забрать тебя. Что ты на это скажешь?» Я очень хотел, так как знал, что впереди меня ждет училище.

Ребят из нашего интерната усыновляли, но постоянно возвращали. Правда, когда-то давно была девочка по имени Галя, которую забрали аж в Америку. Сейчас мы общаемся с ней в «Одноклассниках». А меня вообще не могли усыновить, потому что мама не была лишена родительских прав. Меня можно было взять только под опеку — именно ее Лиля и начала оформлять. Тогда мне исполнялось 16 лет, а Лиле было 25.

Пока Лиля занималась документами, меня отправили в училище в Тарусе. У нас не было выбора, особенно у тех, кому еще не исполнилось 18 лет. А что после интерната делать, куда идти? Денег нет, у многих нет родителей. А там платят стипендию, дают общежитие. В училище было хуже, чем в интернате: один кран вместо душа на всех, ужасная еда. Когда я приехал, мне сказали: «Саша, ты учишься на плотника». Я ничего не выбирал. После училища ты не можешь пойти учиться дальше, пока не снимешь диагноз «умственная отсталость». Но никто не знает, как это делать.  

Там я пробыл всего три дня, а потом я участвовал в проекте «С уверенностью в будущее» благотворительного фонда «Искусство, наука и спорт» (помогает в организации общественно значимых мероприятий в области искусства, культуры и спорта, а также реализации научно-образовательных и социальных проектов на территории России. — Прим. ред.). Я хорошо справлялся, и меня поощрили поездкой в пансионат. Там было очень круто. Туда за мной приехала Лиля с Виталием и увезла.

Подробности по теме

«Главный шок взрослой жизни — что ты один»: монологи выпускников детских домов

«Главный шок взрослой жизни — что ты один»: монологи выпускников детских домов

Новая жизнь

Однажды Лиля спросила, чем я хочу заниматься, когда она возьмет меня. Я ответил: «Просто забери меня в Москву, буду учиться хоть на повара». Я был в Москве раза три и влюбился в этот город. Моим самым заветным желанием было работать, учиться и жить в Москве.

Сначала Лиля определила меня тоже в училище для сирот, но уже московское. Я не ходил туда, просто числился, потому что это было нужно по правилам опеки.  

С сентября я пошел в вечернюю школу в здании католической церкви на Арбате. Я проучился там около трех месяцев, а потом сказал Лиле, что хочу в обычную школу. И мы решили снять мой диагноз — я же был вроде как умственно отсталым и якобы не мог потянуть обычную программу. Мы пошли в детскую психиатрическую больницу и прошли там комиссию. По итогам проверки Лиле сказали: «У вас обычный ребенок, без всяких задержек. Он умный». Это было легко, я просто вел себя естественно, отвечал на вопросы.

В августе мы пришли в школу с углубленным изучением английского языка. Там был замечательный директор, который понял нашу ситуацию. И вот, когда мне было 17 лет, меня посадили в 6-й класс. Я учился там полгода: каждый день, с шестиклассниками, ходил в школьной форме и с портфельчиком. Меня почему-то совсем не смущала разница в возрасте, я очень хотел в школу. Было ужасно трудно: я много учился, ходил на танцы, занимался с четырьмя репетиторами. Я очень мало спал, но постоянно говорил себе: «Надо наверстывать время, которое ты упустил». В метро я читал учебник по истории и засыпал. Меня будили бабушки и дедушки и спрашивали: «Что, школа замучила?» Но мне все это очень нравилось. Сейчас я даже скучаю по такому графику.

В тот период я успел поработать по чуть-чуть в нескольких местах: два месяца в «Макдоналдсе», две недели в другом ресторане, несколько недель на заводе игрушек. Решение о том, чтобы начать зарабатывать деньги, принял я сам, потому что понимал: Лиля и Виталий не мамочка с папочкой, а люди, которые сами решили мне помочь. Они — самые родные люди на земле, но мы все равно скорее друзья. И материально им было сложно, тем более что Лиле было всего 25. Когда я стал зарабатывать деньги, они гордились мной.

За полгода я прошел шестой класс, а вторые полгода я изучал программу седьмого, восьмого и девятого класса, а также готовился к ОГЭ. На тот момент мне уже исполнилось 18.

Больше всего я страдал из-за математики: ведь сначала я даже не знал таблицы умножения. С репетиторами по всем предметам мы набивали руку именно на типовых заданиях. А директор очень помогал и даже занимался со мной английским. Как я сдал ОГЭ? Обществознание — 4, остальные все 3. Но я был так рад, что получил нормальное образование, — уже девять классов!  После этого я поступил в колледж при Гжельском институте на режиссуру. Но в сентябре я туда не пошел, потому что решил окончить 11 классов. Забрал документы и поступил в школу, чтобы учиться экстерном. Тогда же произошло еще одно событие: Лиля и Виталий поженились, а я был на их свадьбе.

После школы у меня уже была определенная база, я почувствовал себя умным, и учиться стало легче. Но параллельно я устроился на студию «Амедиа», где продолжаю трудиться и сейчас. Один из сотрудников студии Женя Феоктистов тоже был волонтером в интернате, и мы продолжили общаться, когда я приехал в Москву. Женька и устроил меня помощником режиссера, но не на полноценные съемки, а на кастинги. Я делаю начитку с актером, снимаю его на видео, а еще встречаю и провожаю актера, приношу кофе или чай. Еще я сижу в базе актеров, создаю анкеты, обзваниваю их агентов. Это очень классно, мне нравится. Плюс я хорошо зарабатываю, боюсь потерять эту работу.

После того как я устроился в «Амедиа», я уехал на съемное жилье — Лиля с Виталием помогли мне найти комнату, все рассказали. Все время, что я жил с ними, я был счастлив. Они мне дали почувствовать, что такое семья: они заботились друг о друге и обо мне, говорили «спокойной ночи» и «доброе утро». Спустя некоторое время они сами уехали в Пятигорск, но мы все время поддерживаем связь.

Я окончил 10-й и 11-й класс за год. ЕГЭ сдал хорошо: набрал 87 баллов по русскому языку (кстати, спасибо учительнице в интернате, которая со мной занималась) и 72 по обществознанию, а историю завалил — всего 32. Потом я подал документы в МФЮА, это коммерческий институт. Но я знал, что там для таких детей, как я, есть определенные льготы. Бесплатно, бюджет.

Я выбрал специальность «юриспруденция». Раньше я думал, что нужно идти туда, к чему душа лежит. Но с образованием юриста можно найти любую работу. Например, на студии «Амедиа» с юридическим образованием я могу быть хорошим продюсером, хотя учиться на продюсера тоже нужно. Когда я сказал об этом на работе, мне ответили: «Давай, дерзай, это очень хорошо». Я если куда-то иду, то обязательно прощупываю все планы и все дороги. Плюс я столкнулся с враньем и обманом в госучреждениях, со мной там разговаривают как с ребенком, и я начинаю скандалить, но мне хочется знать законы, чтобы понимать свои права. Мне ведь давно должны дать квартиру как сироте, но этого не происходит, потому что я жил в Калужской области, а теперь в Москве, и у меня есть все основания на получение квартиры здесь.

Подробности по теме

«Нас не учат быть родителями»: как Юлия Курчанова спасает детей от сиротства

«Нас не учат быть родителями»: как Юлия Курчанова спасает детей от сиротства

Семья и мечты

Даша и Боря, мои брат и сестра, сейчас находятся в потрясающем Азаровском детском доме в Калужской области. У них там замечательные условия. По сравнению с интернатом там все иначе: еда, одежда, мероприятия, выезды. Моя Дашка этим летом отдыхала три месяца в Италии. Ей 15, и она учится в нормальной средней школе, у нее хороший английский и итальянский. Правда, Боря такой, как я. Ему придется пройти мой путь. Директор молча, не говоря никому, оформила ему инвалидность по психиатрии и сказала, что он не может больше жить и учиться вместе со всеми. Но тогда подключилась крестная Марина, которая очень любит брата с сестрой и помогает им: мы судились и в итоге добились того, чтобы Дашу с Борей не разлучали. Но инвалидность осталась, а куда с ней потом — непонятно.

Недавно из тюрьмы вышла мама, мы созваниваемся, но я не хочу ее видеть, хотя придется, потому что она собирается забрать к себе Борю и Дашу — а ей некуда. Поэтому мне придется сталкиваться с ней и решать эти вопросы. У меня нет любви к маме, я не скучаю. Я ни в чем не виню ее, но боюсь, что частое общение с ней может сломать меня, перевернуть всю мою жизнь. Она 12 лет жила в другом мире, и я не знаю, чего ждать. Я не видел ее с тех пор, как ездил к ней в тюрьму на свидание, но недавно нашел ее страницу в «Одноклассниках». Тогда она была невероятно красивой, а сейчас видно, как тюрьма ее испортила. Я боюсь столкнуться с изменениями, которые в ней произошли.

Даша тоже не хочет с ней жить. А Боря по развитию маленький, сложный, он к маме хочет, и очень скоро она его заберет. А за Дашу придется бороться, потому что в детском доме только и ждут, чтобы куда-нибудь сбагрить детей.  

Недавно я ездил к Татьяне Александровне, которая ставила мне танцы. У нее был день рождения — 50 лет исполнялось. Я решил навестить ее и воспитательниц, которые любили меня и повторяли, что я другой. Мне сделали много комплиментов, говорили: «Саша, у нас за 50 лет не было ни одного выпускника, который смог столько добиться». Меня это сильно подбодрило. И они рады, что хотя бы единицы вырываются, рвутся и стремятся.

О чем я теперь мечтаю? Около полугода у меня в голове сидит мысль о том, чтобы уехать жить во Францию. Судя по разговорам, фильмам и фото, это романтичный город. У меня в спальне висят картины, а на них — только Франция, Париж. А еще мне очень хочется достойно отучиться и стать профессионалом. Путешествовать хочу.

Но больше всего я хочу встретить своего человека.

Может, даже не девушку, а друга. Иногда я сильно устаю, прихожу домой и понимаю, что я один. Я очень чувствительный человек, много плачу, все принимаю близко к сердцу. И мне постоянно хочется заботы, поддержки и опоры. Я даже боюсь, что меня эти мысли настолько заведут, что я могу сломаться. Поэтому сейчас я мало с кем общаюсь, расстался с девушкой, не вижусь с друзьями. Я этим как-то болен. Когда я ложусь спать, я думаю об этом. Все очень хорошо, я счастлив, но только одно это не дает мне покоя. Я иногда говорю себе: «Саш, ты зачем вообще жалуешься на жизнь? Это не так. Вон, посмотри на людей, у которых нет ног, нет еды, дома. Ты не имеешь вообще права жаловаться».

Что происходит с детьми, которые лишаются родителей?

Когда дети остаются без попечения родителей, органы опеки помещают их в сиротское заведение. Дальше они могут определяться на временное устройство. Но когда родителей лишают свободы и не лишают родительских прав, ребенка очень сложно устроить в приемную семью. Приемные родители понимают, что может выйти мама и начать восстанавливаться в правах. Поэтому не любая семья, а только специально сориентированная на задачи временного устройства может взять такого ребенка. И в подобных случаях дети часто зависают в системе на много лет — к сожалению, их судьба очень печальна.

Психологическая работа с детьми, которые лишились семьи, проводиться должна, но по факту это случается далеко не во всех учреждениях. Дети часто не понимают, что произошло, за что их забрали, куда делись родители и когда они вернутся домой. Помимо того, что они находятся в абсолютном информационном неведении, часто они получают негативную оценку в отношении своей семьи. При этом родителей могут посадить за правонарушения, которые не мешали им выполнять свою функцию: детям дома было хорошо, а осужденная женщина могла быть совершенно замечательной матерью. И у детей появляется искаженное представление о том, что с ними было. Это сильно влияет на психологическое и эмоциональное состояние, а также на перспективы развития. Часто это может стать необратимой ситуацией.

Какие есть учреждения для сирот?

Учреждения могут делиться по возрастам. Это дом ребенка, где находятся дети до 4 лет, дошкольный детский дом, детский дом для детей от 4 до 18 лет, школы-интернаты. Также есть учреждения, в которых живут дети с диагнозами: например, восьмой вид или интернат для умственно отсталых детей, куда попадает ребенок с тяжелой инвалидностью. Также учреждения могут относиться к разным ведомствам: Министерство социальной защиты, Министерство образования, Министерство здравоохранения. Эта сепарация — устаревший вариант, хотя сейчас мы в полной мере можем наблюдать такое везде в нашей стране.

Как должна работать эта система?

В 2014 году вышло современное 481-е постановление, которое говорит о том, что учреждения не должны делиться по типам и видам, в них должны приниматься все дети. Это нужно в том числе для того, чтобы снизить травматичный опыт разлучения с братьями и сестрами. Ведь часто дети теряют не только родителей, но и друг друга. Постановление требует перестройки системы под сохранение сиблинговых связей и размещение братьев и сестер не только в одном учреждении, но даже в одной разновозрастной группе. При этом учиться в разных местах: кто-то в детский садик, кто-то в обычную школу, кто-то в коррекционную.

Правда ли, что в России закрывают детские дома?

У нас в стране действительно закрываются детские дома, дома ребенка, интернаты. Причем в большом количестве. Это происходит, потому что количество детей-сирот и детей, оставшихся без попечения родителей, снижается.

К сожалению, можно сказать, что чаще закрываются маленькие, уютные детские дома, где дети учатся в обычной школе и имеют более высокие возможности социализации рядом с другими детьми. Обычно сокращают нерентабельные учреждения, где становится мало воспитанников, и большие интернаты здесь выигрывают по экономическим соображениям. Хотя было бы лучше, если бы детские дома были маленькими, детям хватало бы индивидуального внимания, а учреждение было бы нацелено на работу с каждым ребенком.

Могут ли ребенка без диагноза отправить в специальное учреждение?

Я не знаю случаев, когда детей отправляли бы в интернат определенного типа без всяких медицинских обследований. Такое было, возможно, в 90-х или в начале 2000-х. Но случается, что ребенка выводят на комиссию формально, то есть сам он на ней не присутствует: в детский дом приехала ПМПК (психолого-медико-педагогическая комиссия. — Прим. ред.) и заочно, по характеристикам сотрудников, поставила диагноз. И ребенок может не знать об этом.

Здесь есть еще один важный момент. Ребенок может действительно не тянуть общеобразовательную школу и не очень справляться с учебной программой. Но часто это связано не с тем, что у него проблемы с интеллектом, а с той травматичной историей, которая произошла в его жизни. Можете себе представить, что такое переживать потерю семьи в детском возрасте? В момент, когда человек остро переживает горе, его интеллектуальные, коммуникативные и когнитивные способности показывают более низкие результаты. Но это совершенно не значит, что они снижены по причине его интеллектуальных нарушений. Коллеги, которые ставят диагнозы, редко понимают специфику ребенка-сироты и тех процессов, которые происходят в его жизни. Для них низкие результаты однозначно связаны с его интеллектуальными отклонениями. Хотя мы прекрасно знаем, что они могут нормализоваться, если социальное положение тоже выправится.

Что происходит с детьми после интернатов и детских домов?

Путь у детей, вышедших из учреждения, приблизительно один. В 18 лет они остаются один на один со всеми своими проблемами, хотя до этого возраста их контролировали, воспитывали, на них влияли. И здесь возникает громадное количество сложностей — от психологических до бытовых. Куда пойти и как решать свои проблемы — в этих вопросах ребенок из детского дома совершенно не компетентен. Если домашний ребенок хорошо знает, что на еду кто-то должен заработать денег, то ребенок из детского дома такой связки совершенно не видит. Для ребенка, который долго прожил в системе, это очень сложный опыт.

А что насчет образования?

Образовательный маршрут выпускника коррекционного интерната строится исходя из тех возможностей, которые ему предоставили как ребенку с легкой степенью умственной отсталости. Это никогда не высшее образование, а отдельные виды училищ и техникумов, где, например, готовят маляров-штукатуров, швей, поваров — и то в последнем я не уверена. То есть это труд, который не предполагает напряженной интеллектуальной работы. При этом у детей с сиротским опытом бывает завышен диагноз, который не отвечает реальному положению дел. Но судьба у них все равно, к сожалению, такая.

Я хочу помочь сиротам, но что я могу сделать? Отправить подарок — это хорошая идея?

Почему мы дарим детям подарки? Обычно этим мы хотим сказать, что ребенок нами любим, что он нам дорог. Нам хочется подчеркнуть его интересы и принести ему радость. Также подарки дарят по понятному поводу либо это делают близкие люди. Чужая тетя ребенку ничего просто так не дает.

А дети в детских домах получают подарки просто за то, что они сироты. Это, во-первых, подчеркивает их очень нерадостный статус и формирует кривое отношение к собственному сиротству, во-вторых, ценности от подарка не может быть никакой, а в-третьих, волонтерский подарок лишает ребенка понимания того, как строится бюджет и как эти вещи можно купить. Часто ребенок, попавший в семью, начинает требовать подарки у приемных родителей просто так и регулярно. Или, допустим, он рвет кроссовки, но не видит в этом проблемы. И с этим потом очень трудно справляться.

Как можно действительно помочь детям?

Я бы посоветовала поддерживать программы по реабилитации, которых у нас в стране громадное количество. Многие уважаемые фонды занимаются этим (список проверенных организаций можно найти, например, на сайте фонда «Нужна помощь». — Прим. ред.). На первом этапе лучше помочь семье, из которой ребенок имеет риск быть изъятым ввиду неблагополучия. Существуют программы по развитию наставничества — это поиск близкого человека, который мог бы помогать подростку преодолевать всевозможные трудности как перед выпуском, так и после выпуска. Есть программы, связанные с лечением. Я бы говорила, что лучше вкладывать деньги в какие-то системные и понятные изменения, чем в подарки детям. Тем более что сейчас сиротские учреждения финансируются очень хорошо: в материальном плане домашние дети не видят того, что видят дети внутри учреждения.

Если хотите помочь конкретному ребенку, для этого есть временная опека, когда его можно забрать к себе. Но я бы не советовала делать это неподготовленным людям. Если есть такая идея, лучше найти организацию, которая готовит волонтеров и наставников, рассказывает обо всей специфике и оказывает дальнейшее сопровождение, если возникают трудности. Потому что здесь есть, конечно, высокий риск навредить, если делать это без понимания дела.

Multitran dictionary

English-Russian forum   EnglishGermanFrenchSpanishItalianDutchEstonianLatvianAfrikaansEsperantoKalmyk ⚡ Forum rules
✎ New thread | Private message Name Date
4 55  Дизельный двигатель  Senja  1.12.2021  16:53
2 103  OFF: БП Smartling  Alex_Odeychuk  1.12.2021  18:31
2 42  Waiver  LordBEleth  1.12.2021  21:30
39 576  Слово года / Word of the Year 2021 — вакцина/vaccine  Себастьян Перейра, торговец…  29.11.2021  10:51
14 459  Где послушать произношение  Susan  19.11.2021  14:07
18  Ордер адвоката  Garbuziabr  1.12.2021  22:43
5 88  you’ll change Помогите понять смысл фразы пожалуйста 🙂  ochernen  1.12.2021  14:46
5 155  OFF: Стрижка «под Канадку».  Alex1888  1.12.2021  14:31
17 756  MTA ищет переводчиков/редакторов  Lima_R  29.11.2021  14:43
2 58  Как перевести Your Purchase Price Silver?  Annf25  1.12.2021  14:43
52  MedConsult, переводческое бюро ищет менеджера по подбору персонала и мед. и фарм. переводчиков  masenda  1.12.2021  14:41
97 8746  Быстрые ссылки на онлайн-ресурсы в словаре  | 1 2 all 4uzhoj  17.12.2019  17:49
53  Что такое thread shave? резьба  stein_vik  1.12.2021  12:44
9 191  may only  Svetozar  30.11.2021  10:30
25 1126  Отдам словари в хорошие руки бесплатно.  10-4  15.10.2021  14:36
23 561  OFF: Ой, да не вечер, да не вечер…  Svetozar  27.11.2021  14:12
2 80  Пробив по базам  Novosedoff  1.12.2021  0:13
2 217  Экзорцист со светоотражающим звуком на солнечной батарее: что не так с переводами на AliExpress  4uzhoj  27.11.2021  13:27
2 150  Решение суда  вася1191  29.11.2021  13:00
12 504  Пара полезных роликов для начинающих  niccolo  27.11.2021  13:10
7 200  trailing zero в математике  lavazza  26.11.2021  21:55
1 99  dolly bolt  bania83  29.11.2021  11:59
56 1197  Транскрипция  | 1 2 all aksa  12.11.2021  23:21
3 120  only each  Svetozar  26.11.2021  22:11
15 310  tumbled linen: что это?  Jenny1801  25.11.2021  21:42
13 302  Ambiguous sentence?  Jerk  24.11.2021  1:53
9 285  в соответствии со статьей 90 УПК Российской Федерации в прежней редакции  Alex16  23.11.2021  21:44

SSA — POMS: DI 23022.495 — MPS III — Синдром Санфилиппо

ОПИСАНИЕ

Синдром Санфилиппо является разновидностью мукополисахаридоза III (MPS III), лизомальной болезни накопления, которая вызвано отсутствием или неправильной работой определенных ферментов, необходимых для расщепления молекулы, называемые гликозаминогликанами (мукополисахариды) — длинные цепи сахара углеводы в каждой из наших клеток, которые помогают строить кости, хрящи, сухожилия, роговицу, кожа, соединительная ткань и суставы.Лица с MPS III либо не производят Достаточно одного из ферментов, или они вырабатывают ферменты, которые не работают должным образом. Над со временем эти сахарные цепи накапливаются в клетках, крови и соединительных тканях, в результате чего в постоянном прогрессирующем повреждении клеток, влияющем на внешний вид человека, физические способности, функционирование органов и систем и, в большинстве случаев, умственное развитие. Существует четыре основных типа синдрома Санфилиппо:

  • Sanfilippo A, наиболее тяжелое из расстройств MPS III, вызвано отсутствием или отсутствием измененный фермент гепаран N-сульфатаза.У детей с этим заболеванием самая короткая выживаемость среди пациентов с расстройствами MPS III.

  • Sanfilippo B вызывается отсутствием или недостатком фермента альфа-N-ацетилглюкозаминидазы.

  • Sanfilippo C является результатом отсутствующего или измененного фермента ацетил-CoAlpha-глюкозаминида. ацетилтрансфераза.

  • Sanfilippo D вызывается отсутствующим или недостаточным ферментом N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазой.

Симптомы синдрома Санфилиппо включают: неврологические нарушения, умственную отсталость. или задержка развития, поведенческие проблемы, потеря слуха, дегенерация роговицы, грубая или грубые черты лица, низкий рост, дисплазия, утолщенная кожа, увеличенная печень или селезенка, грыжи, чрезмерный рост волос на теле, когтистые руки, жесткость суставов, синдром запястного канала, респираторные инфекции, апноэ во сне и болезни сердца.В расстройство наблюдается примерно у 1 из 70 000 рождений. В отличие от других форм МПС III, симптомы появляются после первого года жизни.

ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ИСПЫТАНИЯ, ФИЗИЧЕСКИЕ РЕЗУЛЬТАТЫ И МКБ-9-СМ / МКБ-10-СМ КОДИРОВКА

Диагностическое тестирование:

  • Культура фибробластов кожи; и

Пренатальная диагностика с использованием амниоцентеза и биопсии ворсин хориона может подтвердить, плод либо несет копию дефектного гена, либо страдает заболеванием.

Физические признаки: Снижение способности к обучению обычно происходит в возрасте от 2 до 6 лет. Ребенок может имеют нормальный рост в течение первых нескольких лет, но окончательный рост ниже среднего. Задержка развития сопровождается ухудшением психического статуса.

МКБ-9: 277,5

МКБ-10: C76.22

WHO / MNH / 96

% PDF-1.6 % 272 0 объект > / OCGs [286 0 R] >> / OpenAction [273 0 R / XYZ null null null] / PageMode / UseNone / Pages 262 0 R / Тип / Каталог >> эндобдж 284 0 объект > / Шрифт >>> / Поля 290 0 R >> эндобдж 285 0 объект > поток заявка / pdf

  • KurkcuogluL
  • WHO / MNH / 96
  • 2001-06-01T09: 22: 27 Microsoft Word 8.02012-04-12T08: 22: 26 + 02: 002012-04-12T08: 22: 26 + 02: 00Acrobat Distiller 4.0 для Windowsuuid: 60273641-9332-4cd0-be99-722078ad715euuid: 63efaff5-8f69-4f86-8089-782a7ad51b88 конечный поток эндобдж 262 0 объект > эндобдж 261 0 объект > эндобдж 263 0 объект > эндобдж 264 0 объект > эндобдж 265 0 объект > эндобдж 266 0 объект > эндобдж 267 0 объект > эндобдж 268 0 объект > эндобдж 269 ​​0 объект > эндобдж 270 0 объект > эндобдж 239 0 объект > / ExtGState> / Font> / ProcSet [/ PDF / Text] / XObject >>> / Rotate 0 / Type / Page >> эндобдж 242 0 объект > / ExtGState> / Font> / ProcSet [/ PDF / Text] / XObject >>> / Rotate 0 / Type / Page >> эндобдж 294 0 объект > поток HWmonap ez8M΍u ~ PlVH9I63CJvvmQ3 | ڃ Mh v + $ ıA (] _ s = zy6fz ^ b7U, NġuH \ / K #, b] vdy0Tb $ VNC ~ vn; jy; / r # 79N, dYIBU + $ v * xtni ٓ> zн7fo 4-DA (U? SgҙHq’Pc «ڥ; DC 玔 эuxA W2yW + x @ ppXEl: C ^ wBW + Cb 8> B _ «+ BʑJ Dit ݡ @: GșGI4: v3 5_5) tИ7XV82 *

    ҙ (C ^ 5: 0B VnsB +; qGt 4Zj BAxr ^ sb ׌.e (4śS ғEWê ذ H DeNT / EB

    Генетика Дифференциального диагноза синдрома Шегрена-Ларссона

  • Sjogren T., Larsson T. Олигофрения в сочетании с врожденным ихтиозом и спастическими расстройствами. Acta Psychiatr Neurol7. Scand. -113,

  • Синдром Тейле У. Шегрена-Ларссона. Олигофрения-ихтиоз-ди-тетраплегия. Хумангенетик . 1974. 22: 91-118.

  • Риццо В.Б., Дамманн А.Л., Крафт Д.А.Синдром Шегрена-Ларссона. Нарушение окисления жирного спирта в культивируемых фибробластах из-за дефицита жирного спирта: активность никотинамидадениндинуклеотид оксидоредуктазы. Дж. Клин Инвест . 1988 Март 81 (3): 738-44. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Риццо ВБ, Крафт Д.А. Синдром Шегрена-Ларссона. Недостаточная активность компонента жирного альдегиддегидрогеназы жирного спирта: НАД + оксидоредуктаза в культивируемых фибробластах. Дж. Клин Инвест . 1991 ноябрь 88 (5): 1643-8.[Медлайн].

  • De Laurenzi V, Rogers GR, Hamrock DJ и др. Синдром Шегрена-Ларссона вызывается мутациями в гене жирной альдегиддегидрогеназы. Нат Генет . 1996 12 января (1): 52-7. [Медлайн].

  • Риццо В.Б., Карни Г. Синдром Шегрена-Ларссона: разнообразие мутаций и полиморфизмов в гене жирной альдегиддегидрогеназы (ALDh4A2). Хум Мутат . 2005 26 июля (1): 1-10. [Медлайн].

  • Риццо ВБ.Синдром Шегрена-Ларссона: дефицит жирной альдегиддегидрогеназы. Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний . 8-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Макгроу Хилл; 2001. Vol 2: 2239-58.

  • Чо К.Х., Шим Ш., Ким М. Клинические, биохимические и генетические аспекты синдрома Шегрена-Ларссона. Клин Генет . 2018 апр. 93 (4): 721-730. [Медлайн].

  • Риццо ВБ. Синдром Шегрена-Ларссона: молекулярная генетика и биохимический патогенез дефицита жирных альдегиддегидрогеназ. Мол Генет Метаб . 2007, январь 90 (1): 1-9. [Медлайн].

  • Верховен Н.М., Якобс К., Карни Дж., Сомерс М.П., ​​Вандерс Р.Дж., Риццо В.Б. Участие микросомальной жирной альдегиддегидрогеназы в альфа-окислении фитановой кислоты. FEBS Lett . 1998 16 июня. 429 (3): 225-8. [Медлайн].

  • van den Brink DM, van Miert JN, Dacremont G, et al. Идентификация жирной альдегиддегидрогеназы в расщеплении фитола до фитановой кислоты. Мол Генет Метаб . 2004 г., май. 82 (1): 33-7. [Медлайн].

  • Rizzo WB, Heinz E, Simon M, Craft DA. Микросомальная дегидрогеназа жирных альдегидов катализирует окисление алифатического альдегида, полученного в результате катаболизма глицеролипидов простого эфира: последствия для синдрома Шегрена-Ларссона. Биохимия Биофиз Акта . 2000 15 декабря. 1535 (1): 1-9. [Медлайн].

  • Willemsen MA, Rotteveel JJ, de Jong JG, et al. Нарушение метаболизма лейкотриена B4 при синдроме Шегрена-Ларссона. J Neurol Sci . 2001 15 января. 183 (1): 61-7. [Медлайн].

  • Риццо ВБ, Крафт Д.А. Синдром Шегрена-Ларссона: накопление свободных жирных спиртов в культивируемых фибробластах и ​​плазме. Дж. Липид Рез. . 2000 июл. 41 (7): 1077-81. [Медлайн].

  • Rizzo WB, Craft DA, Somer T и др. Аномальный метаболизм жирного спирта в культивируемых кератиноцитах пациентов с синдромом Шегрена-Ларссона. Дж. Липид Рез. . 2008 Февраль 49 (2): 410-9.[Медлайн].

  • Риццо В.Б., Саулис Д., Дженнингс М.А., Крамрин Д.А., Уильямс М.Л., Элиас П.М. Ихтиоз при синдроме Шегрена-Ларссона отражает нарушение барьерной функции из-за аномальной структуры ламеллярного тела и секреции. Arch Dermatol Res . 2010 5 января. [Medline].

  • Джеймс П.Ф., Зеллер Р.А. Выделение мутантов животных клеток, дефектных по длинноцепочечной жирно-альдегиддегидрогеназе. Чувствительность к жирным альдегидам и модификации фосфолипидов основанием Шиффа: последствия для синдрома Ши-Огрена-Ларссона. Дж. Биол. Хим. . 1997, 19 сентября. 272 ​​(38): 23532-9. [Медлайн].

  • van der Veen RL, Fuijkschot J, Willemsen MA, Cruysberg JR, Berendschot TT, Theelen T. Пациентам с синдромом Шегрена-Ларссона не хватает макулярного пигмента. Офтальмология . 2010 май. 117 (5): 966-71. [Медлайн].

  • Jagell S, Gustavson KH, Holmgren G. Синдром Шегрена-Ларссона в Швеции. Клиническое, генетическое и эпидемиологическое исследование. Клин Генет . 1981 апр.19 (4): 233-56. [Медлайн].

  • Willemsen MA, Rotteveel JJ, van Domburg PH, et al. Преждевременные роды при синдроме Шегрена-Ларссона. Нейропедиатрия . 1999 г. 30 (6): 325-7. [Медлайн].

  • Рой У, Дас У, Пандит А., Дебнат А. Синдром Сьегрена-Ларссона: редкое заболевание кожи и центральной нервной системы. BMJ Case Rep . 2016, 19 апреля 2016: 10.1136 / bcr-2016-215110. [Медлайн].

  • Jagell S, Liden S.Ихтиоз при синдроме Шегрена-Ларссона. Клин Генет . 1982, 21 апреля (4): 243-52. [Медлайн].

  • Jagell S, Heijbel J. Синдром Шегрена-Ларссона: физические и неврологические особенности. Обследование 35 пациентов. Хелв Педиатр Акт . 1982. 37: 519-530.

  • Лоссос А., Хури М., Риццо В. Б. и др. Фенотипическая изменчивость среди взрослых братьев и сестер с синдромом Шегрена-Ларссона. Арка Нейрол . 2006 Февраль 63 (2): 278-80. [Медлайн].

  • Fuijkschot J, Maassen B, Gorter JW, Gerven M, Willemsen M. Речевые характеристики при синдроме Шегрена-Ларссона. Дев Neurorehabil . 2009 Апрель 12 (2): 106-12. [Медлайн].

  • Виллемсен М.А., Кройсберг Дж. Р., Роттевел Дж. Дж. И др. Юношеская макулярная дистрофия, связанная с недостаточной активностью жирной альдегиддегидрогеназы при синдроме Шегрена-Ларссона. Ам Дж. Офтальмол . 2000 декабрь 130 (6): 782-9. [Медлайн].

  • Кариминеджад А., Барзгар М., Бозоргмехр Б. и др.Новые мутации и тяжелый неврологический фенотип у пациентов с синдромом Шегрена-Ларссона из Ирана. евро J Med Genet . 2018 Март 61 (3): 139-44. [Медлайн].

  • Виллемсен М.А., Ван дер Грааф М., Ван дер Кнаап М.С. и др. МРТ и протонная МР-спектроскопия при синдроме Шегрена-Ларссона: характеристика лейкоэнцефалопатии. AJNR Am J Нейрорадиол . 2004 25 апреля (4): 649-57. [Медлайн].

  • Willemsen MA, IjLst L, Steijlen PM, et al.Клинические, биохимические и молекулярно-генетические характеристики 19 пациентов с синдромом Шегрена-Ларссона. Мозг . 2001. 124: 1426-1437.

  • Fuijkschot J, Cruysberg JR, Willemsen MA, Keunen JE, Theelen T. Субклинические изменения ювенильной кристаллической макулярной дистрофии при синдроме Шегрена-Ларссона, обнаруженные с помощью оптической когерентной томографии. Офтальмология . 2008 май. 115 (5): 870-5. [Медлайн].

  • Сакаи К., Акияма М., Ватанабе Т. и др.Новые гетерозиготные мутации ALDh4A2 в японской семье с синдромом Шегрена-Ларссона. Дж Инвест Дерматол . 2006 ноябрь 126 (11): 2545-7. [Медлайн].

  • Ганемо А., Ягель С., Валквист А. Синдром Шегрен-Ларссона: исследование клинических симптомов и дерматологическое лечение у 34 шведских пациентов. Акта Дерм Венереол . 2009. 89 (1): 68-73. [Медлайн].

  • Lacour M, Mehta-Nikhar B, Atherton DJ, Harper JI. Оценка терапии ацитретином у детей с наследственными нарушениями ороговения. Br J Дерматол . 1996 июн. 134 (6): 1023-9. [Медлайн].

  • Виллемсен М.А., Латт М.А., Стейлен П.М. и др. Клинические и биохимические эффекты зилеутона у пациентов с синдромом Шегрена-Ларссона. Eur J Педиатр . 2001 декабрь 160 (12): 711-7. [Медлайн].

  • Haddad FS, Lacour M, Harper JI, Fixsen JA. Ортопедическая картина и лечение синдрома Шегрена-Ларссона. Дж Педиатр Ортоп . 1999 сентябрь-октябрь. 19 (5): 617-9.[Медлайн].

  • Синдром Тейле У. Шегрена-Ларссона. Олигофрения — ихтиоз — ди-тетраплегия. Хумангенетик . 1974, 17 мая. 22 (2): 91-118. [Медлайн].

  • Синдром Мюре: новые отчеты, обзор и дифференциальный диагноз

    Несколько состояний, характеризующихся короткими пальцами, сниженной подвижностью суставов, низким ростом и мускулистостью с умственной отсталостью или без нее, были выделены в течение последних 30 лет: синдром Мура-Федермана, Синдром Myhre, акромикрическая дисплазия, гелеофизическая дисплазия, синдром GOMBO и синдром LAPS (ларинготрахеальный стеноз, артропатия, прогнатизм и низкий рост).В 1980 году Myhre и др. 1 сообщили о двух неродственных мужчинах с умственной отсталостью, лицевым дисморфизмом (короткие глазные щели, гипоплазия верхней челюсти, прогнатизм, короткий желобок, маленький рот), низким ростом, брахидактилией, гипертрофией мышц, сниженной подвижностью суставов, смешанной подвижностью. потеря слуха и заячья губа и нёбо у одного из них. На луче X был виден утолщенный свод свода, гипоплазированные крылья подвздошной кости, широкие ребра и большие уплощенные позвонки с крупными ножками. Сообщалось еще о пяти случаях.У всех пациентов была умственная отсталость различной степени тяжести. Трое из пожилых пациентов страдали гипертонией.

    Мы сообщаем о четырех новых не связанных между собой пациентах, которые соответствуют диагнозу синдрома Майре, расширяя поведенческий профиль расстройства, и обсуждаем дифференциальный диагноз.

    ОТЧЕТЫ О ПРАКТИКЕ

    Пациент 1

    Пациент 1, мужчина, был вторым ребенком у здоровых, не кровных родителей. Рост отца составлял 181 см, а рост матери — 165 см.На момент родов им было 40 и 34 года соответственно. Вес при рождении составлял 2130 г, длина 44,5 см, глубина тела 36 см на 36 неделе беременности на основе LMP (40 недель на основе морфологической оценки зрелости). Рецидив гипогликемии, требующий инфузии глюкозы, регистрировался в течение первых недель. Психомоторное развитие было нормальным, но дизартрия требовала длительной логопедии. У него была двусторонняя глухота с потерей от 40 дБ на низких частотах до 20 дБ на правой стороне и от 60 дБ до 35 дБ на левой стороне.МРТ и КТ показали двустороннюю дисплазию наружного полукружного канала. Стопорная пластина была толстой с обеих сторон и с правой стороны срасталась с овальным окном. Этот вид был совместим с первичной дисплазией стремена или отосклерозом. Отсутствие эволюции потери слуха рассматривалось как аргумент в пользу гипотезы дисплазии. Он носил слуховой аппарат. У него была гиперметропия.

    Прогрессивное ускорение роста произошло в течение первого года жизни, достигнув 25-й центильной кривой, затем он медленно вернулся к 3-й центильной кривой.OFC оставалась около 25-го центиля. Повторные исследования костного возраста всегда показывали, что созревание скелета соответствует хронологическому возрасту. Продольный осмотр скелета показал генерализованную брахидактилию с брахифалангией и брахиметакарпалией, большие эпифизы (особенно головки бедренной кости и проксимальные фаланги пальцев 2 и 3) и мягкий платиспондилический вид тел позвонков с неправильной замыкательной пластиной (рис. 1D). Таз был узким. Свод черепа и ребра не утолщены (рис. 1С).

    Рисунок 1

    Пациент 1.(А) Мускулистое телосложение. (B) Брахидактилия. (C) Утолщенный свод черепа. (D) Большие позвоночные ножки.

    Ключевые точки
    • Синдром Myhre характеризуется лицевым дисморфизмом (короткие глазные щели, гипоплазия верхней челюсти, прогнатизм, короткий желобок, маленький рот), низким ростом, брахидактилией, гипертрофией мышц, снижением подвижности суставов, потерей слуха и умственной отсталостью.

    • Рентгенологические находки: утолщение свода черепа, гипоплазия крыльев подвздошной кости, широкие ребра и большие уплощенные позвонки с крупными ножками.Синдром Мура-Федермана, акромикрическая дисплазия, гелеофизическая дисплазия и синдром ЛАПС являются основными дифференциальными диагнозами синдрома Мюре.

    • Мы сообщаем здесь о четырех новых не связанных между собой пациентах, которым соответствует диагноз синдрома Myhre. Отсутствие умственной отсталости отмечено у одного пациента. Аномальное поведение (нарушение социальных взаимодействий и / или повторяющееся / стереотипное поведение) было отмечено у 2/4 пациентов, как и в одном из предыдущих отчетов.

    • Смешанная потеря слуха и гипертония (4/5 пациентов старше 16 лет) кажутся постоянными у пожилых пациентов.Толстая кожа была отмечена у трех наших пациентов, как и у 3/7 пациентов, о которых ранее сообщалось, и может быть основным признаком синдрома Myhre.

    • Возраст отца был увеличен в половине зарегистрированных случаев, что свидетельствует о новой мутации аутосомно-доминантного гена. Х-связанная передача не может быть исключена, поскольку все зарегистрированные случаи (11/11) были мужчинами.

    Двусторонний крипторхизм исправлен хирургическим путем в 3-летнем возрасте.Половое созревание началось в 13 лет, но в 17 лет пубертатное развитие характеризовалось только стадией Таннера P4 G4 с субнормальным объемом яичек 10/15 мл, что побудило к эндокринологическим исследованиям. Они показали нормальный уровень тестостерона (5,61 нг / мл), высокий уровень ФСГ (16,0 мМЕ / мл, нормальный <11) и нормальный уровень ЛГ. Это было совместимо с первичным (гипергонадотропным) гипогонадизмом, возможно, связанным с аплазией зародышевых клеток (синдром только клеток Сертоли) или с другой аномалией сперматогенеза или аномалиями рецептора ФСГ.

    При оценке в возрасте 20 лет он был студентом университета. У него были сложные социальные отношения. Его рост составлял 154 м, а размер OFC — 56,5 см (рис. 1A). Дисморфизм лица включал квадратное лицо, наклонные вверх брови, короткий нос, очень короткий желобок, узкий рот и большой прогнатический подбородок. У него были короткие руки с легкой кожной синдактилией (рис. 1B) и короткие стопы с Y-образной синдактилией пальцев 2 и 3. Кожа была твердой. Было общее ограничение суставов, отмеченное к 10 годам и медленно ухудшающееся со временем, и общая мышечная гипертрофия с чрезвычайно твердыми мышцами.Неврологическое обследование в норме, но костно-сухожильные рефлексы очень слабые. В возрасте от 10 до 20 лет СК, ЭМГ и скорость моторной проводимости были в норме. Световая микроскопия мышц в возрасте 10 лет не показала отклонений. Артериальная гипертензия (до 170/100) отмечалась несколько раз в течение последних двух лет; конкретной причины найти не удалось. Эхокардиография в норме. G-полосы высокого разрешения и FISH с субтеломерными зондами были нормальными.

    Пациент 2

    Этот мальчик был вторым ребенком у здоровых молодых родителей без кровного родства.Рост родителей 176 см (отец) и 160 см (мать). Обе сестры были здоровы. При рождении на сроке 41 неделя вес составлял 2130 г, длина 42 см и размер безубытка 32 см. При осмотре новорожденных выявлен левосторонний крипторхизм, короткие руки и небольшой лицевой дисморфизм. В течение первого года рост замедлился и заподозрили аллергию на глютен. Безглютеновая диета не дала результата. Двигательное развитие было нормальным, но позже в школе были отмечены проблемы с обучением. В 9 лет заподозрили потерю слуха и подтвердили на аудиограмме.Слух улучшился с двусторонними слуховыми аппаратами. Его поместили в учреждение для глухих, но отметили плохую успеваемость в школе. В 9 лет рост составлял 113 см (ниже 3-го центиля), регулярно на этой кривой с рождения. Эндокринологические исследования показали нормальные уровни GH, IGF1, T4 и TSH. Хромосомный анализ в норме, 46, XY. Костный возраст 8 лет. Эхокардиография в норме. Заподозрено диагноз акромикрическая дисплазия, но лицевой дисморфизм разительно отличался.Через несколько недель скорость роста быстро увеличилась, и начался рост яичек. Эндокринологические исследования (тестостерон и LH-RH) подтвердили центральное преждевременное половое созревание. МРТ головного мозга в норме. Терапия агонистами гонадотропин-рилизинг-гормона была начата и продолжалась до 14 лет.

    Клинические данные в возрасте 14 лет показали низкий рост (136 см, менее 3-го центиля), вес 44,5 кг (25-й центиль) и OFC 55,5 см (50-й центиль). У него был лицевой дисморфизм с небольшими глазными щелями, маленькими круглыми ушами, широкой переносицей, коротким желобком, маленьким ртом, выраженным прогнатизмом и короткой шеей.Руки были короткими, с брахидактилией. У него было поразительное мускулистое телосложение. В локтях было умеренное ограничение суставов, а кожа была очень толстой (рис. 2). Офтальмологическое обследование показало гиперметропию и астигматизм. Продольные рентгенологические результаты: толстый свод свода черепа, плоскостопие с неправильной замыкательной пластиной, очень большие позвоночные ножки и большие эпифизы (руки, головки бедренной кости).

    Рисунок 2

    Пациент 2. (A) Дисморфизм лица, короткий желобок, тонкие губы.(B) Мышечное телосложение, ограничение суставов (локти). (C) Брахидактилия.

    Пациент 3

    Этот пациент мужского пола был вторым ребенком 32-летней матери G2 P2 и 38-летнего отца. Брат был здоров, семейный анамнез отрицательный. Во время беременности УЗИ показало короткие бедра на 31 неделе беременности. Проведен забор крови плода, кариотип нормальный. Вес при рождении на 39 неделе беременности составлял 2350 г, длина тела при рождении 44 см, а длина тела при рождении — 32 см.Психомоторное развитие в первые месяцы было нормальным, но с задержкой речи. Через 2 года слуховые вызванные потенциалы гипоакузией. Слух частично улучшился после транстимпанического дренирования. Поведение было ненормальным. У него были серьезные нарушения социального взаимодействия (избегание пристального взгляда и физического контакта), ненормальное общение (повторяющийся / стереотипный язык), повторяющиеся / стереотипные действия, трудности с новыми ситуациями, дефицит внимания, гиперактивность и небольшая аутоагрессивность. Стандартного диагноза аутизма не существовало.Эти трудности частично исчезли со временем и с помощью психотерапии. За первые пять лет рост был на 20-м центиле.

    В 5 лет рост составлял 1 м (5-й центиль), вес 19 кг (60-й центиль), а OFC 50 см (25-й центиль). Клиническое обследование показало мышечную гипертрофию и дисморфизм лица. У него были брахицефалия, короткие глазные щели, глубоко посаженные глаза, низко посаженные и маленькие круглые уши, короткий желобок, слегка выпуклый профиль носа, тонкие губы и прогнатизм. Пальцы короткие, дистальная гипоплазия фаланг.Разгибание локтей, колен, лодыжек и переднеспинка были ограничены. Укорочены ахилловы сухожилия, но спастичности или пирамидных признаков не было. Кожа была толстой.

    Анализ G-диапазона с высоким разрешением, FISH с субтеломерными зондами, КТ головного мозга, УЗИ сердца и почек и КК были нормальными. Офтальмологическое обследование показало гиперметропию, астигматизм, косоглазие. На скелетном луче x были обнаружены большие позвоночные ножки и замедленный костный возраст (рис. 3).

    Рисунок 3

    Пациент 3. (A) Дисморфизм лица: короткие глазные щели, короткий желобок и тонкие губы. (B) Короткая шея и маленькие уши. (C) Мускулистое телосложение. (D) Брахидактилия.

    Пациент 4

    Пациент мужского пола родился от здоровых родителей без кровного родства. У него была здоровая старшая сестра и трое здоровых сводных братьев и сестер от матери и здоровая сводная сестра от отца. Рост отца был 168 см, а рост матери — 153 см.На момент родов им было соответственно 43 и 35 лет. При рождении масса тела составляла 2500 г, длина — 47 см, глубина тела — 32 см на 38 неделе беременности. Отмечались глобальная гипертония и брахидактилия. Клинические данные в возрасте 5 лет показали низкий рост (1 м, -2 SD) с нормальным OFC (53 см, +1 SD), «мускулистый» габитус и толстую кожу. Наблюдалось своеобразное квадратное лицо с короткими глазными щелями, коротким и широким носом, очень коротким и заметным желобком, узким ртом с тонкими губами, большим прогнатическим подбородком и маленькими диспластическими выступающими ушами.У него были короткие руки с брахидактилией и короткие ноги с легкой синдактилией II-III степени. Костно-сухожильные рефлексы очень слабые. Психомоторное развитие было задержано, и поведение было ненормальным, с проблемами со сном, непереносимостью фрустрации, гиперактивностью, энкопрезом и агрессивностью по отношению к себе и другим. Офтальмологическое обследование показало двустороннюю субкапсулярную катаракту, которую удалили хирургическим путем в возрасте 6 лет. Ультразвуковое исследование брюшной полости показало агенезию правой почки, а ультразвуковое исследование сердца показало умеренный стеноз аорты.Слух нормальный. Кариотип нормальный 46, XY. Впоследствии рост соответствовал кривой -2 SD, поведенческие трудности сохранялись, но сон улучшился. Общая мышечная гипертрофия и «боксерская» поза были более выраженными. Прогрессирующее ограничение суставов наблюдалось с увеличением крупных суставов и ограниченным разгибанием локтей, коленей, лодыжек, пальцев и ограниченной проносупинацией. В 10-летнем возрасте наступило преждевременное центральное половое созревание с преклонным возрастом костей. МРТ головного мозга в норме (рис. 4).

    Рисунок 4

    Пациент 4. (A) Дисморфизм лица: короткие глазные щели, короткий желобок, тонкие губы и выступающая нижняя челюсть. (B) Широкие ребра. (C) Большие позвоночные ножки. (D) Брахидактилия.

    ОБСУЖДЕНИЕ

    Myhre et al. 1 сообщили о двух неродственных мужчинах с умственной отсталостью, лицевым дисморфизмом (короткие глазные щели, гипоплазия верхней челюсти, прогнатизм, короткий желобок, маленький рот), низким ростом, брахидактилией, гипертрофией мышц, сниженной подвижностью суставов, смешанным слухом. выпадение, а также заячья губа и нёбо в одном из них.На луче X были видны утолщенный свод свода, гипоплазированные крылья подвздошной кости, широкие ребра, укороченные трубчатые кости и большие уплощенные позвонки с крупными ножками. Сообщалось еще о пяти случаях. 2– 5 Четверо указанных здесь пациентов соответствуют диагнозу синдрома Myhre.

    Клинические данные пациентов с синдромом Мюре представлены в таблице 1. Наиболее важными характеристиками являются низкий вес при рождении (в среднем 2415 г), изменчивый низкий рост, лицевой дисморфизм (гипоплазия средней зоны лица, узкие глазные щели, короткий желобок и прогнатизм), короткие руки , мускулистое телосложение, очень своеобразная толстая кожа и ограничение суставов.О длине рождения ранее не сообщалось, но у четырех наших пациенток низкий рост был пренатальным. Умственная отсталость встречается часто, но отсутствовала у нашего пациента 1. Однако у этого пациента были поведенческие расстройства и сложные взаимоотношения. Аномальное поведение было отмечено у пациента, о котором сообщили Titomanlio и др. 5 , у которого был диагностирован аутизм. Нашему пациенту 3 не было доступно стандартизированного диагноза аутизма, но он имел, по крайней мере, «аутистическое состояние». Необходимы дальнейшие наблюдения с подробным описанием поведения, чтобы узнать, являются ли аутичные или другие поведенческие расстройства особенностями синдрома Майре.Часто сообщается о глухоте, которая кажется постоянной у пожилых пациентов, что позволяет предположить, что потеря слуха может прогрессировать. В большинстве случаев потеря слуха носит смешанный характер. У одного из наших пациентов была катаракта, как и у одного ранее зарегистрированного пациента. 4 Агенезия одной почки сообщается впервые и может быть редкой особенностью, такой как заячья губа, о которой сообщалось в одном случае. Толщина кожи присутствует у 6 из 11 пациентов и является основным признаком синдрома Мюре. У больного 3 толщина кожных покровов отмечена уже в 3 года.У наших пациентов биопсия кожи не выполнялась. Titomanlio et al 5 сообщили об утолщении дермы с инфильтрацией коллагена у своего пациента. Четверо из 11 пациентов страдали артериальной гипертензией. Всем было от 16 до 20 лет. Эта функция, возможно, отсутствует у детей младшего возраста. У пациентов с синдромом Мюре необходимо было регулярно измерять артериальное давление. Одной из гипотез может быть аномальная жесткость артерий, но это еще предстоит подтвердить в конкретных исследованиях. Другой клинической особенностью, представляющей интерес, является ненормальное начало полового созревания, наблюдаемое в трех из наших случаев, два из которых показывают раннее начало (в возрасте до 9 лет), а еще один показывает задержку полового созревания с гипергонадотропным гипогонадизмом.Хотя эти фенотипические проявления противоречивы, они могут указывать на нарушение гипоталамо-гипофизо-гонадной оси, которое следует исследовать в дальнейших случаях.

    Таблица 1

    Клинические данные пациентов с синдромом Мюре

    Несколько синдромов временно учитывались при дифференциальной диагностике наших пациентов. Синдром OSMED проявляется мегаэпифизами, неправильными телами позвонков и глухотой, но его можно отличить по другому лицевому дисморфизму (микрогнатия), поражению метафизов и прогрессирующему сращению запястья. 6 Фенотипическое сходство было отмечено между синдромом Myhre и синдромом GOMBO, 7, 8 , но было показано, что последний является результатом скрытой транслокации между хромосомами 3p и 22q. 9 Теломерный FISH-анализ, проведенный у двух наших пациентов, не выявил криптических перестроек. Синдром Мура-Федермана, 10 акромикрическая дисплазия, 11, 12 гелеофизическая дисплазия, 13, 14 и синдром LAPS 15, 16 являются основными дифференциальными диагнозами синдрома Myhre.В таблице 2 приведены сходства и различия между этими объектами.

    Таблица 2

    Дифференциальный диагноз синдрома Мюре

    Акромикрическая дисплазия характеризуется низким ростом ниже 3 SD, отмечаемым после двухлетнего возраста, короткими и короткими руками и ногами, а также легкими дисморфическими признаками, включая узкие глазные щели, полные щеки и короткий нос, повернутый вперед. Радиологические аномалии включают короткие пястные кости (особенно 2-5) с внутренней выемкой на второй, короткие и широкие проксимальные и медиальные фаланги, конусообразные эпифизы, внутреннюю выемку на шейках бедренной кости и задержку созревания кости.Хриплый голос, общее ограничение суставов и мышечное строение недавно добавились к клинической картине акромикрической дисплазии. 12 Микроскопически наблюдается дезорганизация хряща, аномальная организация коллагена и накопление гликогена в большинстве хондроцитов. Различие между акромикрической дисплазией и синдромом Мура-Федермана, которые передаются по доминантному принципу, все еще остается спорным вопросом, предлагая как образование комков, так и расщепление. 12, 17 В настоящее время имеются убедительные доказательства отказа от образования комков с рецессивно наследуемой гелеофизической дисплазией, как предполагалось ранее. 18 Существует очевидное сходство между акромикрической дисплазией и синдромом Мюре. Тем не менее, синдром Myhre можно отличить по чертам лица, ЗВУР, умственной отсталости, а также по тяжести поражения мышц и кожи. Гелеофизическая дисплазия 13 характеризуется низким ростом с «счастливым» лицом, короткими руками, контрактурами суставов, утолщенной кожей, гепатомегалией и дисплазией сердечного клапана. Это считается болезнью накопления с прогрессирующим обострением и плохим прогнозом.Накопительные вакуоли присутствуют в гепатоцитах, хондроцитах и ​​фибробластах. 14 Синдром Myhre и гелеофизическая дисплазия имеют некоторые общие черты, но гепатомегалия и дисплазия сердечного клапана никогда не наблюдались у пациентов с синдромом Myhre даже у пожилых людей. Дисморфизм лица отличается коротким желобком, маленьким ртом и частым прогнатизмом при синдроме Myhre. Кроме того, низкий рост является послеродовым при гелеофизической дисплазии, но был пренатальным началом у всех наших пациентов Myhre.Фигуера 19 предположил, что пациент, о котором Россер и др. сообщил, что страдает гелеофизической дисплазией, страдает синдромом Мюре. Тем не менее, как указали McGaughran и Donnai 20 гелеофизическая дисплазия кажется более убедительным диагнозом для этого пациента, у которого была гепатомегалия, утолщение митрального клапана и «гелеофизическая дисплазия лицевого дисморфизма».

    Hopkin et al. 15 описали трех пациентов с заболеванием, характеризующимся низким ростом, ограничением суставов и прогрессирующим ларинготрахеальным стенозом у взрослых.Линдор и др. 16 сообщили о двух других пациентах и ​​придумали аббревиатуру «синдром ЛАПС» для ларинготрахеального стеноза, артропатии, прогнатизма и низкого роста. Низкий рост, брахидактилия, ограничение суставов, прогнатизм, маленькие круглые уши, короткие глазные щели, аномальная кожа, толстый свод черепа и глухота наблюдаются при синдромах Myhre и LAPS. Нарушение гипоталамо-гипофизогонадальной оси может быть еще одной общей чертой. Аномальное начало полового созревания наблюдалось у трех пациентов Myhre; среди пациентов с LAPS у одного было преждевременное половое созревание, у трех — нерегулярные менструации, а у одного — вторичная аменорея.Прогрессирующий стеноз гортани и трахеи, по-видимому, четко отличает синдром LAPS от синдрома Myhre, но это, возможно, можно объяснить недостаточным последующим наблюдением, поскольку старшему пациенту Myhre было всего 24 года, тогда как начало обструктивных симптомов было между 17 и 30 в случаях LAPS. Несмотря на эти сходства, существуют некоторые существенные различия. Впечатляющая мышечная гипертрофия, которая является кардинальной особенностью синдрома Myhre, никогда не наблюдалась у пациентов с LAPS. Наконец, соотношение полов разительно отличается: 11 M: 0 F у Myhre против 1 M: 4 F в LAPS.Эти два последних аргумента делают опасным объединение LAPS и Myhre. Дальнейшие отчеты и более длительное наблюдение за случаями Myhre, вероятно, помогут решить эту нозологическую проблему в будущем.

    Тип наследования синдрома Myhre остается неизвестным. Все зарегистрированные пациенты были спорадическими, а возраст отца был увеличен в половине случаев (7/11), что свидетельствует о доминантных новых мутациях. Однако все случаи были у мужчин (11/11), и на сегодняшний день нельзя исключить передачу инфекции, связанной с Х-хромосомой.

    ССЫЛКИ

    1. Myhre SA , Ruvalcaba HA, Graham CB. Синдром дефицита новообразования. Clin Genet1981; 20: 1–5.

    2. Soljak MA , Aftimos S, Gluckman PD. Новый синдром невысокого роста, ограничения суставов и гипертрофии мышц. Clin Genet 1983; 23: 441–6.

    3. Гарсия-Крус D , Фигера LE, Фериа-Веласко A, Санчес-Корона J, Гарсия-Крус, Миссури, Рамирес-Дуэнас, RM, Эрнандес-Кордова, Руис, MX, Битар-Алаторре, Миссури, Канту Дж.Синдром Myhre: сообщение о двух случаях. Clin Genet 1993; 44: 203–7.

    4. Whiteford ML , Doig WB, Raine PAM, Hollman AS, Tolmie JL. Новый случай синдрома Майре. Clin Dysmorphol, 2001; 10: 135–40.

    5. Titomanlio L , Marzano MG, Rossi E, D’Armiento M, De Brasi D, Vega GR, Andreucci MV, Orsini AVM, Santoro L и Sebastio G. 2001. Случай синдрома Myhre с аутизмом и специфическими гистологическими данными кожи .Am J Med Genet, 2001; 103: 163–5.

    6. Giedion A , Brandner M, Lecannellier J, Muhar U, Prader A, Sulzer J, Zweymuller E. Ото-спондило-мегаэпифизарная дисплазия (OSMED). Helv Paediatr Acta1982; 37: 361–80.

    7. Verloes A , Delfortrie J, Lambotte C. Синдром задержки роста, глазные аномалии, микроцефалия, брахидактилия и олигофрения: возможный «новый» рецессивно наследуемый синдром MCA / MR.Am J Med Genet1989; 32: 15–18.

    8. Bottani A , Verloes A. Myhre-GOMBO: возможно объединение двух «старых» новых синдромов. Am J Med Genet1995; 59: 523–24.

    9. Verloes A , Lesenfants S, Jamar M, Dideberg V, Herens C. Синдром ГОМБО: еще одно «псевдорецессивное» заболевание, вызванное криптической транслокацией. Am J Med Genet2000; 95: 185–6.

    10. Мур WT , Федерман Д.Д.Семейная карликовость и «жесткие суставы»: сообщение родственников. Arch Intern Med, 1965; 115: 398–404.

    11. Maroteaux P , Stanescu R, Stanescu V, Rappaport R. Акромикрическая дисплазия. Am J Med Genet 1986; 24: 447–59.

    12. Faivre L , Le Merrer M, Baumann C, Polak M, Chatelain P, Sulmont V, Cousin J, Bost M, Cordier MP, Zackai E, Russell K, Finidori G, Pouliquen JC, Munnich A, Maroteaux P, Кормье-Дэр В.Акромикрическая дисплазия: отдаленный исход и доказательства аутосомно-доминантного наследования. J Med Genet, 2001; 38: 745–9.

    13. Spranger J , Gilbert EF, Arya S, Hoganson GMI, Opitz JM. Гелеофизическая дисплазия. Am J Med Genet 1984; 19: 501–6.

    14. Pontz BF , Stoss H, Henschke F, Freisinger P, Karbowski A, Spranger J. Клинические и ультраструктурные данные у трех пациентов с гелеофизической дисплазией.Am J Med Genet 1996; 63: 50–4.

    15. Hopkin RJ , Cotton R, Langer LO и Saal HM. Прогрессирующий стеноз гортани и трахеи с низким ростом и артропатией. Am J Med Genet 1998; 80: 241–6.

    16. Линдор Н. М. , Каспербауэр Дж. Л., Хоффман А. Д., Паризи Дж. Э., Ван Х., Варман М. Подтверждение существования нового синдрома: синдрома ЛАПС. Am J Med Genet, 2002; 109: 93–9.

    17. Winter RM , Patton MA, Challener J, Mueller RF, Baraitser M.Синдром Мура-Федермана и акромикрическая дисплазия: это одно и то же? J Med Genet1989; 26: 320–5.

    18. Hennekam RC , van Bever Y, Oorthuys JW. Акромикрическая дисплазия и гелеофизическая дисплазия: сходства и различия. Eur J Pediatr 1996; 131: 311–14.

    19. Фигера LE . Гелеофизическая дисплазия против синдрома Мюре. Am J Med Genet 1996; 65: 361.

    20. McGaughran JM , Donnai D.Гелеофизическая дисплазия и синдром Мюре. Am J Med Genet 1996; 65: 362.

    Забытые дети России — Los Angeles Times

    МОСКВА —

    Некоторые дети в смирительных рубашках или привязаны к железным кроватям простынями. Некоторые лежат в зарешеченных койках, хлопая руками и ногами. Двенадцатилетний Саша, полуодетый в углу, ритмично бьет головой об стену.

    Это жизнь в доме № 11, одном из худших из многих российских учреждений для умственно отсталых детей, забытых очагах ада, спрятанных на бетонных окраинах городов, за стенами и забором из колючей проволоки, патрулируемых собаками.

    Их цель? Убирать детей, признанных бесполезными для общества, как можно дальше от обычной жизни, запирая их в диккенсовских учреждениях, которым не хватает ни финансирования, ни квалифицированной медицинской помощи.

    Детские дома современной России, возможно, являются одним из последних пережитков репрессивной советской системы общественного контроля, которая лишала любого, кого судили физически, умственно или политически несовершенным, самых основных свобод, и где не было апелляционного суда для ошибочно осужден.

    «Эти дома — небольшой ГУЛАГ, который держится в секрете от всех», — сказал Сергей Колосков, глава Русской ассоциации по синдрому Дауна. Его усилия по изменению системы включали контрабанду в мир фильма в прошлом году, показывающего мрачную реальность дома № 11.

    «Система сохраняется из-за широко распространенного убеждения, что умственно отсталые дети — недочеловек», — сказал он. «Это часть огромной национальной трагедии. Это не намеренно созданная репрессивная машина; все просто так сложилось.Но у этих детей нет защиты. Их можно спасти только серьезной реформой ».

    Трудно даже определить количество вовлеченных детей. Детский психиатр Валерий А. Доскин сказал, что полной статистики нет, потому что эти дети подпадают под юрисдикцию трех министерств — здравоохранения, образования и социального обеспечения — и каждое из них ревностно хранит свои секреты.

    Что еще хуже, такие активисты, как Колосков, говорят, что многие дети ошибочно классифицируются как умственно отсталые. По их словам, вывести их из домов практически невозможно не только потому, что в административной бюрократии сохраняется советское мышление, но и потому, что есть финансовые стимулы, чтобы удерживать их там.

    Сын-подросток Маргариты Н. Гуслов Петя — сокамерник дома № 11. Она возмущается унижением обращения с ним безразличными, необученными работниками в палатах, которые она видит в тех редких случаях, когда ее пускают внутрь. . Посторонним запрещается посещать «плохие» палаты дома.

    «Я столько раз умоляла их позволить родителям помочь. Но они не будут », — сказал Гуслов, бодро ухоженный руководитель детского сада для подростков. Когда она говорит о своем сыне, ее природный авторитет исчезает до недоумения.

    «Это большие мальчики, 15 или 16 лет, но медсестры заставляют их ходить в туалет на детских ночных горшках. Но они большие, переросли их и все время скучают. Это унизительно ».

    «Я гуляла с сыном по территории, а медсестра оставила в палате смотреть телевизор», — добавил ее муж Сергей. «Когда мы вернулись, она все еще дремала, хотя один из детей разбил окно.

    «Я сказал ей, что на полу разбито стекло, и она просто продолжала смотреть.Ей наплевать. Я тронул ее за плечо и еще раз сказал, что окно разбито. «Да, да», — сказала она и зевнула. «Я немного проясню» ».

    Борьба в гору

    Колосков, пианист, который встал на защиту отсталых детей, когда у его 9-летней дочери Веры был обнаружен синдром Дауна. небольшого числа частных лиц, которые пытаются изменить систему.

    В настоящее время в Москве есть несколько частных домов, в которых этим детям предоставляются приемные семьи.Активисты играют с детьми в некоторых государственных домах. У Колоскова есть справочная служба, чтобы родители могли научиться воспитывать детей дома, как и он.

    Но, с сожалением признал он, им предстоит нелегкая борьба.

    Западный идеал принятия умственно отсталых в качестве ценных членов общества, воспитания их дома или в приемных семьях и предложения им любви и образовательных стимулов еще не прижился в России.

    Советское мышление отрицало большинство этих заповедей, требовало служения государству, и считало, что коммунистическое общество неумолимо движется к идеальному будущему и идеальной личности.Те, кто не был «идеальным», были исключены из общества.

    Даже сегодня редко можно увидеть на людях людей с умственными или физическими недостатками. Именно вера в идеального человека и прославление его — через спорт, массовые митинги и т. Д. — побудила людей пассивно принять, что несовершенные люди в некотором роде недочеловеков. У них не было прав, и их можно было использовать так, как захочет государство.

    «Человек с советской точки зрения ценен только постольку, поскольку он приносит пользу обществу.. . . Он средство, а не цель », — сказал психиатр, получивший советское образование, доктор Анатолий Корягин.

    Российское государство, как и его советский предшественник, все еще начинает наблюдение за детьми при рождении.

    Врачи родильных домов рекомендуют матерям младенцев с обнаруживаемыми отклонениями передать их государству на всю жизнь в учреждениях. По словам Колоскова, клеймо рождения «несовершенных» детей огромно; его часто принимают в результате распутной жизни, связанной с алкоголем и наркотиками, или в результате сексуального заболевания.Большинство мам с благодарностью принимают совет.

    «Вы должны понимать, что если у матери будет такой ребенок, то семья будет несчастливой», — сказал психиатр Доскин. «У меня есть близкие друзья, которые решили оставить своего ребенка-инвалида, и это разрушило их брак и их жизнь, оставив их соединенными только несчастьем. Мамам важно знать, что их ждет впереди, если они оставят этих детей ».

    Детей, которые не проявляют признаков болезни при рождении, но отстают в учебе, отправляют на дополнительные обследования к детским психиатрам.

    Они рискуют оказаться слабоумными или олигофренами — обобщающий термин для обозначения любой формы психической проблемы, заимствованный из французского обихода 18 века и подразделяющийся на три категории: дебил (слабый), слабоумный и идиот.

    Любой из этих примитивных диагнозов обрекает ребенка на домашнюю жизнь.

    Как только слово «олигофрения» попадает в досье ребенка, очень сложно изменить диагноз, если у ребенка позже появляются признаки улучшения или если часто поверхностный осмотр врача является ошибочным.

    «Существует тенденция к« гипердиагностике »или рисованию худшей картины, чем существует на самом деле», — сказал член парламента Валерий Борщев, правозащитник. «Это не правильно. Позже это парализует желание врачей сделать что-либо, чтобы изменить состояние пациента и, следовательно, диагноз ».

    Один из наиболее тревожных аспектов этой тенденции заключается в том, что для этого есть финансовая причина. Дома получают больше денег на детей-олигофренов.

    Валентина Федоровна Матвеева, руководитель Дома ребенка №1.17, раскрыла арифметику. Ее дому для 100 детей младше 7 лет, в том числе 40 детей-олигофреников, было обещано финансирование в размере 600 000 долларов в 1997 году. Это составляет 50 долларов в месяц на каждого ребенка. Но дети, относящиеся к олигофренам, также имеют право на пенсию по инвалидности в размере чуть более 60 долларов в месяц.

    «Конечно, сами дети не получают пенсии», — сказала Матвеева. «Мы открываем их счета и собираем деньги. Они не будут знать, что с этим делать, а нам это нужно, чтобы дома продолжали работать.»

    Ярлык« олигофрен »имеет разрушительные последствия.

    «Сироты-олигофрены — совершенно неинтересная тема, и я не понимаю, почему люди так много суетятся из-за них», — сказала Мария Д. Баженова, руководитель службы социальной защиты на юго-востоке Москвы, в обязанности которой входит Дом № 11. «Гораздо разумнее сосредоточиться на нормальных детях, которые вырастут и станут полноценными людьми и будут вознаграждать наше внимание».

    Заметил московский правозащитник Валерий Фадаев: «Поскольку кто-то на высоком уровне однажды решил, что все эти [дети] инвалиды на всю жизнь и не могут быть изменены, нет необходимости заботиться о них или что-то делать. о них.И единственное, что они могут сделать для общества, — это работать дешевой рабочей силой ».

    Скорее всего, не пройдут тесты интеллекта самые молодые из детей, которые живут в переполненных домах с нехваткой персонала, где у рабочих нет времени играть со своими подопечными. Дети, помещенные в загон без стимуляции, имеют меньше шансов пройти концептуальные тесты, которые обычно включают присвоение абстрактных имен группам объектов — лошади, тигру, корове — которые они никогда даже не видели.

    «Олигофрены и сироты — одно и то же, — сказал Владимир Козырев, директор психиатрической больницы им. Кащенко.(В России все дети, проживающие в государственных домах, называются сиротами.)

    К 7 годам сироты распределяются по разным типам домов в зависимости от их умственных способностей. Сироты без инвалидности отправляются в дома Министерства образования, где они получают полное среднее образование, даже если им не посчастливилось найти приемных родителей.

    Дети, признанные олигофренами, отправляются в дома Министерства социальной защиты, одни для «дебиле», а другие для «идиотов и идиотов».«Поскольку их считают необучаемыми, эти дети получают мало обучения — возможно, два или четыре года обычной девятилетней образовательной программы.

    «Условия, в которых живут дети, можно охарактеризовать как не что иное, как вопиющее нарушение прав человека», — сказал Нилиан Роксбург из благотворительной организации Action for Russia Children, или ARC, международной группы, которая пытается реформировать систему. .

    Заблудшие в домах

    В этих домах дети забыты миром.

    Острые проблемы с денежным потоком наносят вред даже немногим домам, за которыми ухаживают с осторожностью и вниманием. Светлана В. Андреева, директор дома № 7 на юго-востоке Москвы, может платить своим помощникам всего 30 долларов в месяц — этого недостаточно, чтобы оплатить проезд на работу или дать им возможность прокормиться.

    Там будут работать только отчаявшиеся, некомпетентные или находящиеся в доме матери детей, в том числе Андреева. Половина рабочих мест помощников не заполнена.

    Хотя работники Андреевой относятся к своим подопечным с необычайной любовью, они не поощряют ребяческое настроение или авантюрность.С этим невозможно справиться, когда они присматривают за группами из 20 или 30 человек. Таким образом, в тихих, дисциплинированных спальнях нет личных игрушек, картинок, книг и беспорядка индивидуальности, которые красноречиво свидетельствуют о жизни, полной сенсорной депривации.

    Но «слабоумные» дети Андреевой, которым уделяется больше внимания и школьного образования, чем большинство других, иногда действительно развиваются до такой степени, что она пытается переоценить их как «дебильных» медицинской комиссией, которая ставит им диагноз.

    Для «слабоумного» ребенка даже более мягкий диагноз «дебиле» — это новый шанс на жизнь.Вместо взрослой жизни в специальном государственном общежитии, выполняя неоплачиваемую работу на заводе без свободы вступать в брак, водить машину или голосовать, они получают возможность получить простую работу в реальном мире и жить в обществе.

    Многие из ее подопечных действительно имеют серьезные и видимые трудности в обучении. Тем не менее, некоторые из них, собираясь вокруг машин посетителей, изучают арифметику или сметают снег с проезжей части, кажутся не менее умными и красноречивыми, чем дети в других местах.

    Но, по словам Андреевой, ее попытки переквалифицировать обвиняемых почти никогда не срабатывают.

    Классификационные ошибки

    Территориальная зависть в рядах министерств может помочь объяснить, почему детям, ошибочно отнесенным к олигофренам, так сложно получить медицинский счет.

    Роксбург рассказал историю Саши Русанова, 10-летнего сироты, который попал в дом № 7 после того, как в 3 года его причислили к категории «слабоумный». Проблема Саши заключалась в волчьей пасти, что делало его речь невнятной. . Две операции были неудачными.

    После третьей операции и логопеда на ARC Саша прошла повторное обследование у логопеда.Удивленный тем, какой он был способным ребенком, терапевт удалил слово «олигофреник» из своего диагноза и порекомендовал отправить его в дом для детей без инвалидности.

    Потом начались перепалки между бюрократами. Новый дом, управляемый Министерством образования, был готов принять Сашу, но только в том случае, если Министерство социальных дел, которое контролировало его судьбу как «олигофрена», также переклассифицировало его. Он проверил его, но поставил первоначальный диагноз. Сейчас Сашу ждет третья попытка переоценки.

    Специалисты Британской правозащитной организации «Международная христианская солидарность» провели в 1991 году опрос «слабоумных» детей.

    Они обнаружили, что более одной трети тех, кого они тестировали в Санкт-Петербурге, были неправильно классифицированы и имели средний или выше среднего интеллекта.

    Но Андреева, как и большинство неквалифицированного медицинского персонала, работающего в детских домах, почти религиозно уважает врачей. Как бы она ни была расстроена из-за того, что не сумела переоценить детей из своего приюта, ей никогда не приходит в голову думать, что врачи, входящие в комиссию, могут ошибаться.

    Она считает, что врачи стоят над ней в социальном порядке и что их решения нельзя винить. Точно так же она безоговорочно принимает, что дети, о которых она заботится, находятся на дне человеческой пирамиды — несовершенные существа, чей скромный статус можно отрегулировать, но недостаточно изменить, чтобы дать им полностью чистый счет здоровья.

    На вопрос, не ошиблись ли должностные лица комиссии, отказавшись изменить диагноз, или просто ленившись, или прикрываясь коллегами, она доверчиво покачала головой.

    «О нет, — сказала она. «Они понимают эти вещи. Они врачи. Специалисты ».

    Границы | Синдром Меккеля – Грубера: обновленная информация о диагностике, клиническом ведении и достижениях исследований

    Клинические особенности

    Синдром Меккеля-Грубера (MKS, номер OMIM # 249000), иногда называемый просто синдромом Меккеля, был впервые описан Иоганном Фридрихом Меккелем в 1822 году. Мекель отметил двух братьев и сестер, которые умерли вскоре после рождения с типичными особенностями, включая затылочный энцефалоцеле, поликистоз почек и т. и полидактилия (1).Позже Грубер описал то же состояние, назвав его dysencephalia splanchnocystica (2). В 1960-х годах это состояние было дополнительно описано Opitz и Howe (3) с последующим уточнением диагностических критериев (4-7).

    Синдром Меккеля-Грубера — это синдром летального развития, характеризующийся аномалиями задней черепной ямки (чаще всего затылочным энцефалоцеле) (рис. 1A, B), двусторонним увеличением кистозных почек (рис. 1C – E) и дефектами развития печени, которые включают пороки развития протоковой пластинки, связанные с фиброз печени и кисты (рис. 1F) (8).Распространенным дополнительным признаком является постаксиальная полидактилия, обычно поражающая обе руки и ноги (рис. 1А), которая наблюдается в 70–80% случаев (5–7, 9). Другие случайные особенности, наблюдаемые у 25-40% плодов, включают искривление и укорочение длинных костей, аномалии мужских гениталий, микроцефалию или анэнцефалию, расщелину губы и неба и другие черепно-лицевые аномалии, врожденные пороки сердца и гипоплазию легких (5). , 6, 8, 9). Редкие признаки (наблюдаемые менее чем в 20% случаев) включают кистозную дисплазию легких или щитовидной железы, колобомы сетчатки и дефекты situs (8–14).Дефекты центральной нервной системы (ЦНС) считаются облигатными признаками МКС, но, по-видимому, имеют различное проявление, варьирующееся от полного краниорахишизиса, частичных дефектов мозолистого тела, мальформации Денди-Уокера и наиболее часто затылочного энцефалоцеле (15).

    Рисунок 1 . Клинические особенности синдрома Меккеля – Грубера (MKS) и схема строения первичных ресничек. (A) Типичные внешние признаки для плода с MKS в возрасте 16/40 гестации, демонстрирующие типичные клинические признаки, включая затылочный энцефалоцеле, массивные образования на боках из-за двусторонней кистозной дисплазии почек, постаксиальную гексадактилию всех конечностей и типичные лица последовательности Поттера с косым лбом и приплюснутым носом. (B, C) Результаты УЗИ на 14 + / 40 неделях беременности для MKS, показывающие (B) энцефалоцеле (стрелки) и (C) большие кистозные почки (наконечник стрелки). (D) Массивное вздутие живота плода на сроке беременности 18 + / 40 с MKS из-за сильно увеличенных кистозных почек. (E) Окрашивание гематоксилин-эозином почки плода MKS в возрасте 18+ / 40, показывающее кистозную дисплазию, включающую большие, заполненные жидкостью кисты, маленькие кисты и кистозный отек проксимальных канальцев и клубочков при отсутствии нормальных почечная паренхима. (F) Иммуногистохимическое окрашивание печени плода MKS в возрасте 18 + / 40 на цитокератин-19, показывающее сохранение структур эмбриональных желчных протоков (деформация протоковой пластинки) без образования открытых желчных протоков (стрелка). ПВ, воротная вена печени. (G) Слева: упрощенная схема ультраструктуры ресничек (отдельные компоненты не в масштабе). Для наглядности цилиарная аксонема представлена ​​двумя дублетами микротрубочек (А- и В-канальцы; серые палочки), а девятикратная симметрия в структуре обозначена темно-серыми овалами в материнской центриоли.Аксонема ограничена ресничной мембраной (красная / коричневая линия и штриховка). Цилиарная переходная зона (TZ) характеризуется Y-образными звеньями (розовые), которые обеспечивают взаимодействия с цилиарной мембраной. Барьер проницаемости, называемый «ресничными воротами», обозначен пунктирными розовыми овалами и розовой заливкой и, как полагают, состоит из переходных волокон и белков TZ. Белки цилиарного груза (пурпурный) переносятся с помощью везикулярного транспорта, опосредованного скоординированными взаимодействиями между семейством Rab малых GTPаз (RAB11 и RAB8; R8), белком-активатором RAB8 Rabin8 (R) и комплексом белков экзоцисты (Ex) в ресничке ресничек. база.Экзоцисты прикрепляют пузырьки к перицилиарной мембране, облегчая транспорт через ворота ресничек (зеленая стрелка), с последующим транспортом внутри ресничек, опосредованным внутрижладжеллярным транспортом (IFT; пунктирные черные стрелки). Справа: схематическое изображение модели TZ, показывающее возможное расположение белков TZ, мутировавших в MKS, и связанных с ними цилиопатиях (розовые овалы), образующих «модуль MKS-JBTS», RPGRIP1L (синий овал), который, как полагают, является компонентом сборки ресничек. модуль и третий функциональный модуль (коричневый), который связан с белками нефронофтиза (NPHP).Избирательный транспорт грузов трансмембранных белков (сиреневый или пурпурный) показан стрелками. Белки включают рецепторы, связанные с G-белками (GPCR), и эффекторы сигнального пути Shh (Smoothened и Patched). Изображения (A – C) используются с любезного разрешения доктора Риитты Салонен (Фонд Риннекоти, Хельсинки, Финляндия) из коллекции слайдов Роберта Дж. Горлина. JBTS, синдром Жубера.

    Кистозная дисплазия почек является наиболее характерным признаком МКС, но отличается от таковых, характерных для поликистозной болезни почек.Степень образования кисты варьируется у разных людей с МКС, но часто почки сильно увеличиваются, вызывая массивный отек живота (рис. 1A, D). У большинства пораженных людей большие кисты, заполненные жидкостью, видны невооруженным глазом. Однако в других небольших кистах кистозные изменения проксимальных канальцев и отсутствие нормальной почечной паренхимы видны при микроскопическом исследовании (рис. 1E). Кисты сначала развиваются в клубочках коры головного мозга, а цистогенез прогрессирует по канальцам и собирательным каналам в мозговом веществе.Нарушение функции почек плода является частой причиной маловодия или ангидрамниона, частого осложнения беременности с МКС (7, 9). Последовательность Поттера является частой (гипоплазия легких, ограничение роста, косолапость и контрактуры) с характерными чертами лица (включая косой лоб, приплюснутый нос и низко посаженные уши) (рис. 1А) и вторична по отношению к олигогидрамниону или ангидрамниону во время беременности. Помимо кистозной дисплазии почек, обязательным признаком МКС является поражение печени (6).Типичная гистология показывает пролиферацию и расширение желчных протоков (рис. 1F), связанные с избытком коллагеновых соединительных тканей (8), которые, как полагают, возникают из-за неполного развития желчевыводящей системы печени (16, 17).

    Генетика и аллелизм

    Аутосомно-рецессивное (AR) наследование MKS подтверждается равной встречаемостью у мужчин и женщин, конкордантностью у монозиготных близнецов, примерами затронутых братьев и сестер и, в некоторых случаях, родственными связями родителей. Если заболевание возникло во время предыдущих беременностей, риск рецидива составляет 25%.Заболеваемость МКС во всем мире оценивается в 1 случай на 135 000 живорождений (18), но более высокие показатели заболеваемости МКС наблюдаются в эндогамных популяциях, таких как индейцы гуджарати (19), татары (20), гуттериты (21) и в Финляндии. (22) где страдает 1 из каждых 9000 живорождений. Заболеваемость МКС также выше в группах кровного родства, таких как кувейтские бедуинские племена (1 из 3 530 рождений) (23) и население Саудовской Аравии (1 из 3 500 рождений) (24).

    Синдром Меккеля-Грубера имеет крайнюю генетическую гетерогенность и демонстрирует аллелизм с другими цилиопатиями, такими как синдром Жубера (JBTS), синдром COACH (гипо / аплазия червя мозжечка, олигофрения, врожденная атаксия, глазная колобома и фиброз печени), оро-фациально-цифровой синдром (OFD), нефронофтиз (NPHP) и синдром Барде – Бидля (BBS).На сегодняшний день мутации в 14 генах (включая TXNDC15 ) идентифицированы как причинные для MKS (Таблица 1). Мутации в следующих трех генах, а именно C5orf42 (25), CSPP1 (26) и CEP55 (27), вовлечены на основе патогенных частных мутаций в отдельных семьях с MKS или MKS-подобными фенотипами. (Таблица 1). Два других гена, включая SEC8 (также известный как EXOC4 ) (25) и EXOC3L2 (28), имеют частные мутации как причину вероятных фенотипов MKS.В целом мутации в этих генах, по-видимому, объясняют только 50–60% случаев MKS (28, 29).

    Таблица 1 . Краткое изложение известных локусов MKS и идентифицированных генов.

    Мутации в TMEM67, RPGRIP1L и TMEM216 могут вызывать как JBTS, так и MKS, демонстрируя аллелизм между этими состояниями (31, 35, 36, 46) (Таблица 1). Двуаллельные мутации в известных генах MKS также могут вызывать другие родственные и аллельные цилиопатии. В частности, мутации в CEP290 ( MKS4 ) также могут возникать у пациентов с NPHP (47), синдромом Сеньора-Лёкена (SLSN), JBTS (34), BBS (48), синдромом COACH (49) и синдромом Лебера. врожденный амавроз (50).Различная экспрессия фенотипа MKS может усложнить диагностику состояния, так как это может распространяться на внутрисемейные вариации для людей, несущих одну и ту же патогенную мутацию в семьях (31), даже между монозиготными близнецами (7). Эффект неменделирующих способов наследования или влияние аллелей генетических модификаторов часто предлагалось для объяснения некоторых из этих вариаций. Однако в когорте пациентов с JBTS, которые имели общие причинные аллели, но имели дискордантные фенотипические особенности, дигенные или олигогенные способы наследования в значительной степени исключались как механизмы заболевания (51).Второе недавнее исследование предполагает, что фенотипы цилиопатии, включая фенотипы MKS, являются аллель-специфическими и что стохастические эффекты играют более важную роль в фенотипической изменчивости, чем модифицирующие аллели (28).

    Связь генотипа и фенотипа

    В последние годы идентификация патогенных аллелей, специфичных для MKS, ограниченные корреляции генотип-фенотип и мутации-основатели для определенных этнических групп (Таблица 1) облегчили быструю и точную генетическую диагностику этого состояния.Мутации в MKS1 вызывают ок. 7% всех случаев МКС и ок. 70% случаев в Финляндии. Большинство финских пациентов с MKS имеют общую «финскую мажорную» мутацию ( MKS1 IVS15-7_35del; Таблица 1), которая, как полагают, возникла у основателя финской популяции (52). Поражение скелета, включая укорочение и искривление длинных костей, полидактилию и затылочное энцефалоцеле, часто наблюдается у пациентов с основной мутацией Finn (18). В более общем плане, мутации MKS1 связаны с более высокими показателями полидактилии и затылочного энцефалоцеле, дисплазии костей, волчьей пасти и дефектов situs (52).Все мутации MKS1 и , описанные у пациентов с MKS, являются нулевыми мутациями, но гипоморфная мутация была зарегистрирована у человека с BBS (48), а недавно и у людей с JBTS (53, 54).

    TMEM67 мутации, по оценкам, вызывают 16% случаев MKS (55), что делает их наиболее частой причиной MKS. И пороки развития ЦНС, и полидактилия у TMEM67 -мутировавших людей встречаются реже, чем у людей с мутациями MKS1 (56). TMEM67 мутации также составляют 57–83% (49, 55, 57) фенотипа варианта JBTS синдрома COACH, демонстрируя сильную корреляцию генотип-фенотип мутаций TMEM67 с дефектами развития печени или колобомой (49, 58) .Эта корреляция указывает на то, что пациенты JBTS с поражением печени имеют приоритет для тестирования на мутацию TMEM67 (57). Другие корреляции генотип-фенотип для MKS или JBTS были идентифицированы по типу мутации или по расположению миссенс-мутаций внутри белковых доменов. Например, CC2D2A миссенс-мутаций связаны с JBTS, тогда как MKS вызывается нулевыми аллелями (59). Миссенс-мутации в экзонах 8-15 из TMEM67 , особенно в сочетании со второй усекающей мутацией, также связаны с MKS (29, 55).Гомозиготные усекающие мутации в RPGRIP1L связаны с MKS, тогда как миссенс-мутации (либо в гомозиготном состоянии, либо в составной гетерозиготной с усекающей мутацией) преобладают у пациентов с JBTS. Фенотипы MKS, связанные с мутациями RPGRIP1L , имеют тенденцию быть тяжелыми, включая анэнцефалию, укорочение и искривление длинных костей, в дополнение к классической триаде (36).

    Диагностика, клиническое ведение и генетическое консультирование

    Синдром Меккеля – Грубера летален в утробе матери или сразу после рождения, часто из-за гипоплазии легких, хотя в возрасте 28 месяцев был описан необычный выживший (60).MKS имеет широкий многоорганный фенотип со значительными вариациями, но обычно он диагностируется по наличию кистозной дисплазии почек (рис. 1C) в дополнение, по крайней мере, к еще одному отличительному признаку заболевания. К ним относятся затылочный энцефалоцеле (рис. 1B), полидактилия (рис. 1A) или аномалии развития печени, такие как деформация протоковой пластинки (рис. 1F) (6, 7). Было высказано предположение, что наличие аномальных внутрипеченочных желчных протоков и кистозных почек является инвариантным признаком MKS и, по-видимому, является патогномоничным для этого состояния (6, 17).Salonen (6) предположил, что минимальными диагностическими критериями для MKS являются пороки развития ЦНС, двусторонние поликистозные почки и фиброзные изменения печени.

    Было показано, что трансабдоминальное ультразвуковое исследование, выполняемое на 10–14 неделе беременности, успешно выявляет несколько аномалий плода, связанных с MKS, включая поликистоз почек (с 9 недель беременности), затылочного энцефалоцеле (с 13 недель) и полидактилию (с 11 недель). недель), как при беременностях с высоким, так и с низким риском (рис. 1B) (60–64).Визуализация может быть нарушена олигогидрамнионом (65), но это менее проблематично при выполнении в первом триместре беременности (62). Дальнейшее исследование аномалий возможно при трансвагинальном сканировании. Увеличение ствола плода может служить ранним признаком поликистозной дисплазии почек (66), помимо необычно гетерогенной кортикомедуллярной дифференцировки, снижения эхогенности мозгового вещества, повышенной эхогенности коры и визуализации небольших мозговых кист (рис. 1С) ( 67).Фетальный пузырь также можно визуализировать с помощью ультразвукового исследования с 11-й недели, а отсутствие видимого фетального пузыря часто указывает на почечную дисфункцию.

    МРТ плода является альтернативой, если результаты ультразвукового исследования неубедительны или отсутствие околоплодных вод не позволяет получить четкое изображение. МРТ обеспечивает лучшее разрешение мягких тканей, чем УЗИ, и может обеспечить более четкое изображение внутричерепных структур, что позволяет точно диагностировать пороки развития ЦНС, но редко выполняется до 18 недель беременности.Движение плода и пульсация аорты у матери не препятствуют успешной диагностике МКС с помощью МРТ (68), поскольку артефакты изображения, вызванные движением плода, могут быть минимизированы нервно-мышечной блокадой плода (69) или общей анестезией матери. Трансабдоминальная или вагинальная эндоскопия в первом триместре беременности позволяет диагностировать МКС путем визуализации анатомии поверхности эмбриона. Фетоскопия позволяет непосредственно наблюдать полидактилию и затылочный энцефалоцеле с гестационного возраста 11 недель (70).Пренатальная диагностика также возможна с использованием комбинации этих методов визуализации, тестирования амниотической жидкости на альфа-фетопротеин и тестирования ДНК плода и родителей. Например, повышенные уровни материнского α-фетопротеина во время антенатального скрининга могут быть связаны с MKS (61).

    Окончательный диагноз часто возможен с помощью тестирования ДНК для выявления мутаций в известных генах MKS. Стратегии молекулярной диагностики включают скрининг мутаций отдельных генов или целевое клональное секвенирование мультигенных панелей.Тестирование одного гена имеет низкую диагностическую чувствительность из-за отсутствия четких корреляций генотип-фенотип для MKS. Однако после выявления патогенного варианта в семье пренатальная генетическая диагностика путем отбора проб ворсинок хориона может быть приоритетной для беременностей с повышенным риском. Мультигенные панели могут включать гены MKS и другие представляющие интерес гены цилиопатии, которые могут быть протестированы с помощью анализа последовательностей и анализа делеций / дупликаций (71). Однако их диагностическая чувствительность может варьироваться в зависимости от лаборатории, поскольку панели могут включать гены, не связанные с MKS.Поэтому направляющие клиницисты должны решить, какая мультигенная панель имеет наилучший баланс чувствительности и доступности. Если тестирование мультигенной панелью не подтверждает клинический диагноз MKS, то для облигатных носителей следует рассмотреть возможность более комплексного тестирования путем секвенирования всего экзома или всего генома (WES или WGS). Однако эти тесты могут подтверждать или предлагать неожиданные диагнозы, учитывая широкий спектр возможных дифференциальных диагнозов для MKS. Они обширны и включают синдром Смита-Лемли-Опица, трисомию 13, синдром гидролетализа и другие родственные цилиопатии, которые включают AR поликистоз почек, BBS, JBTS и OFD.В частности, пренатальные особенности BBS (полидактилия, дефекты почек, аномалии печени, генитальная гипоплазия и пороки развития сердца) могут привести к неправильной диагностике MKS (72). Обширный диапазон дифференциальных диагнозов и широкий аллелизм между различными цилиопатиями подчеркивают клиническую потребность в точной молекулярной диагностике и уточнении корреляций генотип-фенотип (71, 73).

    Поскольку MKS имеет модель наследования AR, пары с ранее затронутым ребенком должны иметь возможность генетического консультирования с медицинским работником, чтобы обсудить характер, наследование и последствия диагноза MKS.Возможность пренатального тестирования требует соответствующего консультирования родителей, если оно рассматривается с целью прерывания беременности в дополнение к ранней диагностике. Индивидуальные мнения относительно пренатального тестирования и прерывания беременности могут зависеть от ряда факторов, таких как религиозные и культурные убеждения, а также предыдущий опыт заболевания (74, 75). Точное представление об их генетическом риске, явное влияние генетического нарушения и предыдущий опыт рождения ребенка с заболеванием могут помочь родителям принять осознанное решение (76).Поэтому целесообразно обсудить эти вопросы на ранней стадии, чтобы семьи могли принимать информированные медицинские и личные решения.

    В случае близкородственных семей MKS генетики будут поощрять раскрытие информации родственникам из группы риска. Тот факт, что эти люди часто не обращаются за тестированием на носительство, предполагает, что многие семьи не делятся этой информацией. В семьях с АР-расстройством, практикующих кровное родство, опасения, что статус носителя их детей повлияет на их перспективы вступления в брак, может способствовать неразглашению этой важной информации для всей их семьи (76–78).Кроме того, среди медицинских работников широко распространено мнение, что пациентки-мусульмане не приемлют прерывание беременности (79). Однако в соответствии с фетвой (исламское правовое заявление) прерывание беременности разрешается до «одухотворения» через 120 дней в случаях тяжелой инвалидности, такой как MKS, или когда существует риск для жизни матери (75, 80) , но знание фетвы среди мусульманского населения ограничено (75, 81).

    Понимание молекулярных патомеханизмов

    Первичная ресничка представляет собой органеллу на основе микротрубочек, выступающую из апикальной поверхности клеток позвоночных.Он действует как «антенна», которая принимает и преобразовывает хемосенсорные и механосенсорные сигналы (рис. 1G). Первичные реснички, как полагают, являются центрами онтогенетической передачи сигналов, которые регулируют различные пути, такие как Wnt и Shh, которые играют важную роль во время эмбрионального развития. В частности, мутации генов MKS вызывают дефектную передачу сигналов Shh в нескольких моделях цилиопатий у мышей (82–85). Первичные реснички имеют сложную архитектуру, которая определяет компартментализацию белков ресничек, и многие гены, которые мутированы в MKS, кодируют белки, которые локализуются в TZ ресничек.Это отдельный молекулярный компартмент, расположенный в проксимальных регионах ресничек (86, 87), который был определен генетическими и биохимическими подходами как состоящий из белковых комплексов, образующих так называемый «модуль MKS-JBTS» (Figure 1G). TZ соединяет микротрубочки аксонемы ресничек с плазматической и ресничной мембранами, и было предложено как ограничивать, так и помогать регулируемому перемещению грузовых белков и липидов в реснички и из них (88). Таким образом, считается, что TZ модулирует состав основных цилиарных компартментов, таких как ресничная мембрана, аксонема и ассоциированные белки (88).Недавнее исследование продемонстрировало, что нарушение архитектуры TZ ресничек вызывает JBTS (89), но то, как это влияет на движение ресничек и вызывает MKS или другие фенотипы цилиопатии, остается вопросом первостепенной важности.

    Генетический, биохимический и протеомный подходы очертили сети белок-белковых взаимодействий, которые лежат в основе функционального «модуля MKS-JBTS» в TZ, а также предоставили понимание структурных основ избирательной проницаемости в этом ресничном компартменте (90, 91). ).Напр., Несколько малых тетраспанин-подобных трансмембранных белков (TMEM), которые мутированы как причина MKS и других цилиопатий (TMEM216, TMEM231 и TMEM107), по-видимому, локализуются на специализированной цилиарной мембране в TZ. Другие трансмембранные белки в этом компартменте включают тектонические белки (TCTN1, TCTN2 и TCTN3) и Frizzled-подобный рецептор TMEM67. В свою очередь, TMEM и трансмембранные белки Tectonic могут опосредовать взаимодействия и модулировать функцию нацеленных на мембрану белков, таких как RPGRIP1L и CC2D2A, которые содержат домены C2 (90, 91).TCTN1, например, образует биохимический комплекс в TZ с CC2D2A, другими трансмембранными белками ресничек (TCTN2, TMEM216 и TMEM67) и другими известными белками цилиопатии (MKS1, CEP290 и B9D1) (92). Роль CEP290 и белков B9D1 (MKS9) и B9D2 (MKS10), содержащих домен B9, в TZ не определена, но по аналогии с белками, содержащими домен C2, они, вероятно, опосредуют межбелковые взаимодействия через свои спиральные структуры. катушка или домены B9. Одна правдоподобная модель предполагает, что эти белки связывают TMEMs либо с везикулярным грузом в TZ во время процесса цилиогенеза, либо впоследствии во время транспортировки ресничек грузовых белков через TZ (Figure 1G).Однако функциональная работа с AHI1 / jouberin, цилиарным TZ-белком, который содержит домены взаимодействия с белками WD40 и Src Homology 3, имеет тенденцию поддерживать общую роль TZ-белков во время везикулярного переноса, поскольку AHI1 / jouberin взаимодействует с RAB8A (93). RAB8A является важным малым GTP / GDP-связывающим белком, который необходим для доставки везикулярных белков из эндоплазматического ретикулума в аппарат Гольджи и плазматическую мембрану (93). Интересно, что AHI / jouberin также напрямую взаимодействует и секвестрирует β-catenin (нижестоящий эффектор канонической передачи сигналов Wnt) в ресничках (94, 95) и, следовательно, он выполняет функции, которые являются дополнительными и отличными от функций CEP290.

    Несколько недавних исследований предоставили механистическое понимание того, как нарушение избирательной проницаемости в TZ приводит к неправильному переносу белков в ресничках, с акцентом на перенос ферментов, рецепторов и др. Трансмембранных белков, участвующих во внутриклеточной передаче сигналов. Хотя два TMEM, TMEM17 и TMEM231, локализуются в TZ ресничек, другие белки TZ (CC2D2A и B9D1) необходимы для локализации TMEM231 в TZ (82). В свою очередь, эти функциональные взаимодействия в TZ регулируют перенос цилиарных рецепторов, связанных с G-белком (GPCR; рецепторы соматостатина и серотонина SSTR3 и HTR6), в цилиарную мембрану, а мутации B9D2 и TMEM231 вызывают дефект цилиогенеза и передачи сигналов Shh у мышей. (82).В отдельном исследовании потеря TCTN1 не повлияла на цилиогенез, но, тем не менее, вызвала дефектную локализацию в ресничках трансмембранных сигнальных белков Smoothened и PKD2 / полицистин-2, аденилилциклазы 3 (ACIII; формирует вторичный мессенджер цАМФ) и ARL13B (небольшой GTPase семейства Arf, которая локализуется на цилиарной мембране) (92). Более того, нормальный перенос и локализация Smoothened как в TZ, так и в ресничке теряется как следствие JBTS-ассоциированных мутаций в RPGRIP1L, которые нарушают архитектуру TZ ресничек (89).В свою очередь, нарушение структуры и функции ресничек не позволяет Smoothened обеспечивать правильную передачу сигналов Shh в процессе развития (89). Нарушение компартментализации может также препятствовать правильному цилиарному транспорту KIF7, моторного белка кинезина, который контролирует передачу сигналов Shh, регулируя количество активаторных и репрессорных изоформ факторов транскрипции GLI (96, 97). Белки GLI опосредуют изменения экспрессии генов как следствие передачи сигналов Shh, и регуляторные роли KIF7, по-видимому, являются как отрицательными, предотвращая неправильную активацию GLI2 в отсутствие лиганда Shh, так и положительными, предотвращая процессинг GLI3 в репрессорная изоформа.

    Перспективы на будущее

    В настоящее время только в 60% случаев молекулярная причина может быть объяснена мутациями в известных генах MKS (28, 29, 71). Таким образом, полный ряд причинных генов для MKS, MKS-подобных и родственных фенотипов цилиопатии является неполным, но остальные гены будут либо необычными, либо несут частные мутации, которые, вероятно, будут представлены отдельными семьями. Однако широкое использование целевых методов клонального секвенирования, таких как мультигенные панели и WGS, теперь позволяет провести доступное повторное исследование молекулярных причин в известных генах MKS для людей, которые ранее были отрицательными по мутациям.Эти исследования могут выявить потенциальные патогенные причины, которые включают интронные мутации, вариации числа копий и другие генные варианты в промоторных последовательностях или цис- -регуляторных элементах. Хотя это улучшит диагностические показатели для семей MKS, эти усилия осложняются как аллелизмом, так и крайней фенотипической изменчивостью для MKS и связанных цилиопатий. Механистическая основа фенотипической изменчивости MKS все еще остается в значительной степени неясной, и неясно, какой относительный вклад вносят модификаторы аллелей в др. Гены, в отличие от общих стохастических эффектов изменчивости в онтогенетической передаче сигналов во время эмбриогенеза.Задача будущих исследований состоит в том, чтобы очертить сложные отношения между архитектурой и организацией ресничек, а также то, как они связаны с функцией ресничек и регулируют их.

    Авторские взносы

    VH, KS, SS, GW и CJ внесли существенный вклад в написание, редактирование и редактирование этой рукописи. Все авторы одобрили окончательную опубликованную версию рукописи.

    Заявление о конфликте интересов

    Авторы заявляют, что исследование проводилось при отсутствии каких-либо коммерческих или финансовых отношений, которые могут быть истолкованы как потенциальный конфликт интересов.

    Благодарности

    Мы благодарим доктора Риитту Салонен (Фонд Риннекоти, Хельсинки, Финляндия) за разрешение использовать клинические изображения.

    Финансирование

    Эта работа финансировалась Советом по медицинским исследованиям (номера грантов MR / K011154 / 1 и MR / M000532 / 1) и Седьмой рамочной программой Европейского сообщества FP7 / 2009 в соответствии с соглашением о гранте No. 241955 СИСКИЛИЯ (СиДжею). VH была поддержана стипендией для клинической подготовки British Heart Foundation (номер гранта FS / 13/32/30069).GW был поддержан Малым грантом SAC019 Национального центра глазных исследований и премией Wellcome Trust Seed Award in Science 204378 / Z / 16 / Z.

    Список литературы

    1. Meckel J. Beschreibung zweier, durch sehr ähnliche Bildungsabweichungen entstellter Geschwister. Dtsch Arch Physiol (1882) 7: 99–172.

    Google Scholar

    2. Грубер Г. Beitrage zur frage «gekoppelter» Miszbildungen (Akrocephalo-Syndactylie und dysencephalia splanchnocystica). Бейтр Патол Анат (1934) 93: 459–76.

    Google Scholar

    3. Opitz JM, Howe JJ. Синдром Меккеля (спланхноцистическая дизенцефалия, синдром Грюбера). Врожденные дефекты Orig Art Ser (1969) 2: 167–79.

    Google Scholar

    4. Mecke S, Passarge E. Энцефалоцеле, поликистоз почек и полидактилия как аутосомно-рецессивный признак, имитирующий некоторые другие расстройства — синдром Меккеля. Анн Жене (1971) 14: 97–103.

    Google Scholar

    5. Фрейзер, Литвин А.Спектр аномалий при синдроме Меккеля, или, может быть, есть синдром порока развития с хотя бы одной постоянной аномалией. Am J Med Genet (1981) 9: 67–73. DOI: 10.1002 / ajmg.13200

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    6. Салонен Р. Синдром Меккеля — клинико-патологические данные у 67 пациентов. Am J Med Genet (1984) 18: 671–89. DOI: 10.1002 / ajmg.1320180414

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    7. Хсиа Ю.Е., Брату М., Хербордт А.Генетика синдрома Меккеля (dysencephalia-splanchnocystica). Педиатрия (1971) 48: 237–47.

    Google Scholar

    9. Маевски Ф., Штосс Х., Гёке Т., Кемпердик Х. Являются ли искривление длинных трубчатых костей и преаксиальная полидактилия признаком синдрома Меккеля? Hum Genet (1983) 65: 125–33. DOI: 10.1007 / BF00286648

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    11. Моэрман П., Вербекен Э., Фринс Дж. П., Годдирис П., Лауверинс Дж. М.. Синдром Меккеля.Патологические и цитогенетические наблюдения в восьми случаях. Hum Genet (1982) 62: 240–5. DOI: 10.1007 / BF00333528

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    14. Паавола П., Салонен Р., Вайссенбах Дж., Пелтонен Л. Локус синдрома Меккеля с множественными врожденными аномалиями отображается на хромосоме 17q21-q24. Нат Генет (1995) 11: 213–5. DOI: 10.1038 / ng1095-213

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    15.Ахдаб-Бармада М., Клаассен Д. Отличительная триада пороков развития центральной нервной системы при синдроме Меккеля-Грубера. J Neuropathol Exp Neurol (1990) 49: 610–20. DOI: 10.1097 / 00005072-1900-00007

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    16. Бланкенберг Т.А., Рубнер Б.Х., Эллис В.Г., Бернштейн Дж., Диммик Дж. Э. Патология почечных и печеночных аномалий при синдроме Меккеля. Am J Med Genet Suppl (1987) 3: 395–410. DOI: 10.1002 / ajmg.1320280546

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    17. Серджи С., Адам С., Каль П., Отто Х.Ф. Изучение порока развития протоковой пластинки печени при синдроме Меккеля и обзор других синдромов, сопровождающихся этой аномалией. Pediatr Dev Pathol (2000) 3: 568–83. DOI: 10.1007 / s100240010104

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    18. Обер Б., Бурфейнд П., Герольд С., Шонер К., Симсон Г., Раусколб Р. и др. Заболевание, вызывающее делецию 29 пар оснований в интроне 15 в гене MKS1 , тесно связано с кампомелическим вариантом синдрома Меккеля-Грубера. Clin Genet (2007) 72: 454–9. DOI: 10.1111 / j.1399-0004.2007.00880.x

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    19. Янг И.Д., Рикетт А.Б., Кларк М. Высокая частота синдрома Меккельса у индейцев Гуджарати. J Med Genet (1985) 22: 301–4. DOI: 10.1136 / jmg.22.4.301

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    23. Тиби А.С., Алсалех К.А., Одех Х. Синдром Меккеля и дефекты нервной трубки в Кувейте. J Med Genet (1992) 29: 140.DOI: 10.1136 / jmg.29.2.140-а

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    25. Шахин Р., Факей Э., Альшаммари М. Дж., Сваид А., Аль-Газали Л., Мардави Э. и др. Геномный анализ синдрома Меккеля-Грубера у арабов выявляет заметную генетическую гетерогенность и новые гены-кандидаты. Eur J Hum Genet (2013) 21: 762–8. DOI: 10.1038 / ejhg.2012.254

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    26. Шахин Р., Шамселдин Х.Э., Лоукс К.М., Сейдахмед М.З., Ансари С., Ибрагим Халил М. и др.Мутации в CSPP1, кодирующем центральный центросомный белок, вызывают ряд фенотипов цилиопатии у людей. Am J Hum Genet (2014) 94: 73–9. DOI: 10.1016 / j.ajhg.2013.11.010

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    27. Бондесон М.Л., Эриксон К., Гудмундссон С., Амеур А., Понтен Ф., Вестстрём Дж. И др. Нонсенс-мутация в CEP55 определяет новый локус для меккелевского синдрома, аутосомно-рецессивной летальной цилиопатии плода. Clin Genet (2017) 92 (5): 510–6.DOI: 10.1111 / cge.13012

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    29. Шиманска К., Берри И., Логан К.В., Казинс С.Р., Линдси Х., Джафри Х. и др. Мутации-основатели и корреляции генотип-фенотип при синдроме Меккеля-Грубера и связанных с ним цилиопатиях. Реснички (2012) 1:18. DOI: 10.1186 / 2046-2530-1-18

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    30. Kyttälä M, Tallila J, Salonen R, Kopra O, Kohlschmidt N, Paavola-Sakki P, et al.MKS1, кодирующий компонент протеома базального тела жгутикового аппарата, мутирован при синдроме Меккеля. Нат Генет (2006) 38: 155–7. DOI: 10.1038 / ng1714

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    31. Валенте Е.М., Логан К.В., Мугу-Зерелли С., Ли Дж. Х., Силхави Дж. Л., Бранкати Ф. и др. Мутации в TMEM216 нарушают цилиогенез и вызывают синдромы Жубера, Меккеля и родственные им. Нат Генет (2010) 42: 619–25. DOI: 10,1038 / нг.594

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    32.Эдвардсон С., Шааг А., Зенвирт С., Эрлих Ю., Ханнон Г.Дж., Шанске А.Л. и др. Синдром Жубера 2 (JBTS2) у евреев ашкенази связан с мутацией TMEM216. Am J Hum Genet (2010) 86: 93–7. DOI: 10.1016 / j.ajhg.2009.12.007

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    33. Смит У. М., Консуар М, Ти Л. Дж., Макки Б. М., Майна Э. Н., Уилан С. и др. Трансмембранный белок мекелин (MKS3) мутирован при синдроме Меккеля-Грубера и у крысы wpk . Нат Генет (2006) 38: 191–6.DOI: 10.1038 / ng1713

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    34. Сэйер Дж., Отто Э.А., О’Тул Дж. Ф., Нюрнберг Дж., Кеннеди М. А., Беккер С. и др. Центросомный белок нефроцистин-6 мутирован при синдроме Жубера и активирует фактор транскрипции ATF4. Нат Генет (2006) 38: 674–81. DOI: 10.1038 / ng1786

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    35. Arts HH, Doherty D, van Beersum SE, Parisi MA, Letteboer SJ, Gorden NT, et al.Мутации в гене, кодирующем белок базального тела RPGRIP1L, взаимодействующий с нефроцистином-4, вызывают синдром Жубера. Нат Генет (2007) 39: 882–8. DOI: 10.1038 / ng2069

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    36. Делус М., Баала Л., Саломон Р., Лаклеф К., Виркоттен Дж., Тори К. и др. Цилиарный ген RPGRIP1L мутирован при церебелло-окуло-почечном синдроме (синдром Жубера тип B) и синдроме Меккеля. Нат Генет (2007) 39: 875–81. DOI: 10.1038 / ng2039

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    37. Таллила Дж., Яккула Э., Пелтонен Л., Салонен Р., Кестиля М. Идентификация CC2D2A как гена синдрома Меккеля добавляет важную часть к загадке цилиопатии. Am J Hum Genet (2008) 82: 1361–7. DOI: 10.1016 / j.ajhg.2008.05.004

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    38. Бергманн С., Флигауф М., Брюхле Н.О., Франк В., Ольбрих Н., Киршнер Дж. И др. Утрата функции нефроцистина-3 может вызвать эмбриональную летальность, синдром Меккеля-Грубера, обратное положение тела и почечно-печеночно-панкреатическую дисплазию. Am J Hum Genet (2008) 82: 959–70. DOI: 10.1016 / j.ajhg.2008.02.017

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    39. Шахин Р., Факей Э., Сейдахмед М.З., Санкер А., Алали Ф.Э., Аль-Кахтани К. и др. Мутация TCTN2 определяет новый локус синдрома Меккеля Грубера. Hum Mutat (2011) 32: 573–8. DOI: 10.1002 / humu.21507

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    40. Хопп К., Хейер С.М., Хоммердинг С.Дж., Хенке С.А., Сундсбак Дж.Л., Патель С. и др.B9D1 обнаруживается как новый ген синдрома Меккеля (MKS) с помощью целевого анализа секвенирования и делеций следующего поколения с обогащенными экзонами. Hum Mol Genet (2011) 20: 2524–34. DOI: 10.1093 / hmg / ddr151

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    41. Даудл В.Е., Робинсон Дж. Ф., Кнейст А., Сиррол-Пикер М.С., Фринтс С.Г., Корбит К.С. и др. Нарушение комплекса белков ресничек B9 вызывает синдром Меккеля. Am J Hum Genet (2011) 89: 94–110. DOI: 10.1016 / j.ajhg.2011.06.003

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    43. Filges I, Nosova E, Bruder E, Tercanli S, Townsend K, Gibson WT, et al. Секвенирование экзома идентифицирует мутации в KIF14 как новую причину аутосомно-рецессивного летального фенотипа цилиопатии плода. Clin Genet (2014) 86: 220–8. DOI: 10.1111 / cge.12301

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    44. Шахин Р., Альмойшир А., Факей Э., Бабай З., Монис Д., Тассан Н. и др.Идентификация нового локуса MKS, определяемого мутацией TMEM107. Hum Mol Genet (2015) 24: 5211–8. DOI: 10.1093 / hmg / ddv242

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    45. Lambacher NJ, Bruel AL, van Dam TJ, Szymańska K, Slaats GG, Kuhns S, et al. TMEM107 рекрутирует белки цилиопатии в субдомены цилиарной переходной зоны и вызывает синдром Жубера. Nat Cell Biol (2016) 18: 122–31. DOI: 10.1038 / ncb3273

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    46.Баала Л., Романо С., Хаддур Р., Сонье С., Смит У. М., Аудоллент С. и др. Ген синдрома Меккеля-Грубера, MKS3, мутирован при синдроме Жубера. Am J Hum Genet (2007) 80: 186–94. DOI: 10.1086 / 510499

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    47. Чанг Б., Ханна Х, Хос Н., Джимено Д., Хе С., Лилло С. и др. Делеция в рамке считывания нового центросомного / цилиарного белка CEP290 / NPHP6 нарушает его взаимодействие с RPGR и приводит к раннему началу дегенерации сетчатки у мышей rd16. Hum Mol Genet (2006) 15: 1847–57. DOI: 10.1093 / hmg / ddl107

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    48. Leitch CC, Zaghloul NA, Davis EE, Stoetzel C, Diaz-Font A, Rix S, et al. Гипоморфные мутации в синдромных генах энцефалоцеле связаны с синдромом Барде-Бидля. Нат Генет (2008) 40: 443–8. DOI: 10,1038 / нг.97

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    49. Бранкати Ф., Янничелли М., Траваглини Л., Маззотта А., Бертини Э., Болтсхаузер Э. и др.Мутации MKS3 / TMEM67 являются основной причиной синдрома COACH, расстройства, связанного с синдромом Жубера, с поражением печени. Hum Mutat (2009) 30: E432–42. DOI: 10.1002 / humu.20924

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    50. Ден Холландер А.И., Коенекоп Р.К., Изер С., Лопес И., Арендс М.Л., Военек К.Э.Дж. и др. Мутации в гене CEP290 (NPHP6) — частая причина врожденного амавроза Лебера. Am J Hum Genet (2006) 79: 556–61. DOI: 10.1086 / 507318

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    51.Фелпс И.Г., Демпси Дж. К., Затирка М. Е., Изабелла С. Р., Талли Н. М., Доэрти Д. и др. Интерпретация клинического значения комбинированных вариантов в генах множественных рецессивных заболеваний: систематическое исследование синдрома Жубера мало поддерживает олигогенность. Genet Med (2017). DOI: 10.1038 / gim.2017.94

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    52. Хаддур Р., Смит У., Баала Л., Мартинович Дж., Клаверинг Д., Шаффик Р. и др. Спектр мутаций MKS1 и MKS3 при синдроме Меккеля: корреляция генотип-фенотип.Коротко о мутации # 960. Онлайн. Hum Mutat (2007) 28: 523–4. DOI: 10.1002 / humu.9489

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    53. Бадер И., Деккер Е., Майр Дж. А., Лунцер В., Кох Дж., Болтсхаузер Е. и др. Мутации MKS1 вызывают синдром Жубера с агенезией мозолистого тела. Eur J Med Genet (2016) 59: 386–91. DOI: 10.1016 / j.ejmg.2016.06.007

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    54. Ирфанулла Ф., Хан С., Уллах И., Насир А., Мейджер К.А., Лоренс-Бик М. и др.Гипоморфная мутация MKS1 в пакистанской семье с легкой формой синдрома Жубера и атипичными признаками: расширение фенотипического спектра цилиопатий, связанных с MKS1. Am J Med Genet A (2016) 170: 3289–93. DOI: 10.1002 / ajmg.a.37934

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    55. Янничелли М., Бранкати Ф., Мугу-Зерелли С., Маззотта А., Томас С., Элькхартуфи Н. и др. Новые мутации TMEM67 и генотип-фенотип коррелируют в мекелин-связанных цилиопатиях. Hum Mutat (2010) 31: E1319–31. DOI: 10.1002 / humu.21239

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    56. Консугар М., Кублы В., Лагер Д., Хоммердинг С., Вонг В., Баккер Е. и др. Молекулярная диагностика синдрома Меккеля-Грубера выявляет фенотипические различия между MKS1 и MKS3. Hum Genet (2007) 121: 591–9. DOI: 10.1007 / s00439-007-0341-3

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    57. Доэрти Д., Паризи М.А., Финн Л.С., Гунай-Айгун М., Аль-Матин М., Бейтс Д. и др.Мутации в 3 генах (MKS3, CC2D2A и RPGRIP1L) вызывают синдром COACH (синдром Жубера с врожденным фиброзом печени). J Med Genet (2010) 47: 8–21. DOI: 10.1136 / jmg.2009.067249

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    58. Отто Е.А., Тори К., Аттанасио М., Чжоу В., Чаки М., Паручури Ю. и др. Гипоморфные мутации в мекелине (MKS3 / TMEM67) вызывают нефронофтиз с фиброзом печени (NPHP11). J Med Genet (2009) 46: 663–70. DOI: 10,1136 / jmg.2009.066613

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    59. Мугу-Зерелли С., Томас С., Зенкер Э., Аудоллент С., Элькхартуфи Н., Бабарит С. и др. Мутации CC2D2A при синдромах Меккеля и Жубера указывают на корреляцию генотип-фенотип. Hum Mutat (2009) 30: 1574–82. DOI: 10.1002 / humu.21116

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    61. Сепульведа В., Себире, штат Нью-Джерси, Сука А., Снейдерс Р.Дж., Николаидес К.Х. Диагностика синдрома Меккеля-Грубера на сроке от одиннадцати до четырнадцати недель беременности. Am J Obstet Gynecol (1997) 176: 316–9. DOI: 10.1016 / S0002-9378 (97) 70491-5

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    62. Брейтуэйт JM, Economides DL. Диагностика синдрома Меккеля-Грубера в первом триместре с помощью трансабдоминальной сонографии в случае низкого риска. Prenat Diagn (1995) 15: 1168–70. DOI: 10.1002 / pd.1970151215

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    63. Пачи А, Джанкотти А, Торсия Ф, Депроспери В, Магги Э.Синдром Меккеля-Грубера — ультразвуковая диагностика на сроке гестации 13 недель в случае группы риска. Prenat Diagn (1989) 9: 187–90. DOI: 10.1002 / pd.19700

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    65. Verjaal M, Meyer AH, Beckerbloemkolk MJ, Leschot NJ, Weduwen JJD, Gras J. Oligohydramnios, препятствующие пренатальной диагностике синдрома Меккеля. Am J Med Genet (1980) 7: 85–6. DOI: 10.1002 / ajmg.1320070112

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    67.Ickowicz V, Eurin D, Maugey-Laulom B, Didier F, Garel C, Gubler MC и др. Синдром Меккеля-Грубера: сонография и патология. Ультразвуковой акушерский гинекол (2006) 27: 296–300. DOI: 10.1002 / uog.2708

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    68. Чао А, Вонг AM, Сюэ С, Чанг ИЛ, Ван ТХ. Интеграция визуализации и патологических исследований при синдроме Меккеля-Грубера. Prenat Diagn (2005) 25: 267–8. DOI: 10.1002 / pd.1111

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    69.Уильямсон Р.А., Вайнер С.П., Yuh WTC, Abuyousef MM. Магнитно-резонансная томография аномальных плодов. Obstet Gynecol (1989) 73: 952–6.

    Google Scholar

    70. Кинтеро Р.А., Абухамад А., Хоббинс Дж. С., Махони М.Дж. Трансабдоминальная тонкая эмбриофетоскопия — метод ранней пренатальной диагностики и ее использование в диагностике случая синдрома Меккеля-Грубера. Am J Obstet Gynecol (1993) 168: 1552–7. DOI: 10.1016 / S0002-9378 (11) -2

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    71.Уотсон С.М., Криннион Л.А., Берри И.Р., Харрисон С.М., Ласселлес С., Антанавичуте А. и др. Повышение диагностической эффективности при синдроме Меккеля-Грубера и Жубера за счет секвенирования экзома, дополненного картированием с разделением чтения. BMC Med Genet (2016) 17: 1. DOI: 10.1186 / s12881-015-0265-z

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    72. Карму-Бенайи Х., Мартинович Дж., Габлер М.К., Сирот Й., Клех Л., Озилу С. и др. Антенатальное проявление синдрома Барде-Бидля может имитировать синдром Меккеля. Am J Hum Genet (2005) 76: 493–504. DOI: 10.1086 / 428679

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    74. Ахмед С., Грин Дж. М., Хьюисон Дж. Отношение к пренатальной диагностике и прерыванию беременности по поводу талассемии у беременных пакистанских женщин на севере Англии. Prenat Diagn (2006) 26: 248–57. DOI: 10.1002 / pd.1391

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    75. Ахмед С., Ахмед М., Шариф С.М., Шеридан Э., Тейлор Г.Р.Отношение к пренатальному тестированию и прерыванию беременности у британских пакистанских родителей и родственников детей с рецессивными заболеваниями в Великобритании. Prenat Diagn (2012) 32: 954–9. DOI: 10.1002 / pd.3940

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    76. Ахмед С., Брайант Л.Д., Коул П. Восприятие акушерками своей роли как помощников в осознанном выборе при дородовом скрининге. Акушерство (2013) 29: 745–50. DOI: 10.1016 / j.midw.2012.07.006

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    78.Али Т.С., Гунилла К., Гул Р., Асад Н., Йоханссон Э., Могрен И. Гендерные роли и их влияние на жизненные перспективы женщин в городском Карачи, Пакистан: качественное исследование. Glob Health Action (2011) 4: 7448. DOI: 10.3402 / gha.v4i0.7448

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    79. Modell B, Harris R, Lane B, Khan M, Darlison M, Petrou M, et al. Обоснованный выбор в генетическом скрининге на талассемию во время беременности: аудит на основе национального конфиденциального запроса. BMJ (2000) 320: 337–41. DOI: 10.1136 / bmj.320.7231.337

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    80. Аль-Матари А., Али Дж. Споры и соображения относительно прерывания беременности из-за аномалий плода в исламе. BMC Med Ethics (2014) 15:10. DOI: 10.1186 / 1472-6939-15-10

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    81. Джафри Х., Ахмед С., Ахмед М., Хьюисон Дж., Рашид И., Шеридан Э. Ислам и прерывание беременности в связи с генетическими заболеваниями в Пакистане: последствия для пакистанских поставщиков медицинских услуг. Prenat Diagn (2012) 32: 1218–20. DOI: 10.1002 / pd.3987

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    82. Чи Б., Лю П., Чинн И., Чалуни С., Комувес Л.Г., Хасс П.Е. и др. Комплекс цилиопатии в переходной зоне защищает реснички как привилегированный мембранный домен. Nat Cell Biol (2011) 14: 61–72. DOI: 10.1038 / ncb2410

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    83. Цуй К., Чаттерджи Б., Фрэнсис Д., Ю К., Сан-Агустин Дж. Т., Фрэнсис Р. и др.Нарушение локализации Mks1 в материнской центриоле вызывает дефекты ресничек и пороки развития при синдроме Меккеля-Грубера. Dis Model Mech (2011) 4: 43–56. DOI: 10.1242 / dmm.006262

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    84. Уэтерби С.Д., Нисвандер Л.А., Андерсон К.В. Модель синдрома Меккеля на мышах показывает, что Mks1 необходим для цилиогенеза и передачи сигналов Hedgehog. Hum Mol Genet (2009) 18: 4565–75. DOI: 10.1093 / hmg / ddp422

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    85.Abdelhamed ZA, Wheway G, Szymanska K, Natarajan S, Toomes C, Inglehearn C и др. Различная выраженность неврологических фенотипов цилиопатии, которые включают синдром Меккеля-Грубера и синдром Жубера, вызывается сложным дерегулируемым цилиогенезом, дефектами передачи сигналов Shh и Wnt. Hum Mol Genet (2013) 22: 1358–72. DOI: 10.1093 / hmg / dds546

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    87. Reiter JF, Blacque OE, Leroux MR. Основание реснички: роли переходных волокон и переходной зоны в формировании, поддержании и компартментализации ресничек. EMBO Rep (2012) 13: 608–18. DOI: 10.1038 / embor.2012.73

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    88. Уильямс К.Л., Ли С., Кида К., Инглис П.Н., Мохан С., Семенек Л. и др. Модули MKS и NPHP взаимодействуют, чтобы установить ассоциации мембран базальных тельцов / переходной зоны и функцию ворот ресничек во время цилиогенеза. J Cell Biol (2011) 192: 1023–41. DOI: 10.1083 / jcb.201012116

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    89.Ши X, Гарсия Джи III, Ван Де Веге Дж. К., МакГорти Р., Пазур Дж. Дж., Доэрти Д. и др. Микроскопия сверхвысокого разрешения показывает, что нарушение архитектуры цилиарной переходной зоны вызывает синдром Жубера. Nat Cell Biol (2017) 19 (10): 1178–88. DOI: 10.1038 / ncb3599

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    91. Блак О.Е., Сандерс А.А. Компартменты внутри компартмента: что C. elegans может рассказать нам о составе субдоменов ресничек, биогенезе, функциях и заболеваниях. Органогенез (2014) 10: 126–37. DOI: 10.4161 / org.28830

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    92. Гарсия-Гонсало FR, Corbit KC, Sirerol-Piquer MS, Ramaswami G, Otto EA, Noriega TR, et al. Комплекс переходной зоны регулирует цилиогенез млекопитающих и состав цилиарной мембраны. Нат Генет (2011) 43: 776–84. DOI: 10,1038 / нг. 891

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    93. Сяо Ю.К., Тонг З.Д., Вестфол Дж. Э., Олт Дж. Г., Пейдж-Маккоу П.С., Ферланд Р.Дж.AHI1, чей человеческий ортолог мутирован при синдроме Жубера, необходим для локализации Rab8a, цилиогенеза и переноса пузырьков. Hum Mol Genet (2009) 18: 3926–41. DOI: 10.1093 / hmg / ddp335

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    94. Ланкастер М.А., Луи С.М., Силхави Д.Л., Синтасат Л., Декамбр М., Нигам С.К. и др. Нарушение передачи сигналов Wnt-бета-катенина нарушает почечный гомеостаз у взрослых и приводит к кистозной цилиопатии почек. Nat Med (2009) 15: 1046–54.DOI: 10,1038 / нм.2010

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    96. Дафингер С., Либау М.К., Эльсайед С.М., Хелленбройх Ю., Больтсхаузер Э., Коренке Г.К. и др. Мутации в KIF7 связывают синдром Жубера с передачей сигналов Sonic Hedgehog и динамикой микротрубочек. Дж. Клин Инвест (2011) 121: 2662–7. DOI: 10.1172 / JCI43639

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    97. Putoux A, Thomas S, Coene KL, Davis EE, Alanay Y, Ogur G, et al.Мутации KIF7 вызывают у плода гидролетальный и акрокаллозальный синдромы. Нат Генет (2011) 43: 601–6. DOI: 10,1038 / нг. 826

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    (PDF) Непарафильное гиперсексуальное расстройство — компульсивное расстройство сексуального поведения или сексуальная зависимость

    78

    7. Карнес, П., Дельмонико, Д.Л., Грин, Э. (2001).

    В тени сети: освобождение от

    компульсивного сексуального поведения в сети. Центр города

    (Миннесота): Hazelden Publishing.

    8. Коулман Э. (1987). Сексуальная компульсивность: определение, этиология и рекомендации по лечению.

    Журнал лечения химической зависимости, 1,

    189–204.

    9. Коулман Э. (2002). Ваш пациент

    страдает от навязчивого сексуального поведения? Психиатрическая

    Анналы, 22, 320–5.

    10. Купер А., Дельмонико Д.Л., Бург Р. (2000).

    Пользователи Cybersex, злоупотребляющие и компульсивные: новые

    выводы и последствия.Сексуальная зависимость и

    Компульсивность, 7, 5–29.

    11. Франк, Ф., Кляйн, В., Брикен, П. (2014). Какие

    техники используются в психотерапевтических вмешательствах

    при непарафильном гиперсексуальном

    поведении? Обзоры сексуальной медицины, 3, 3–10.

    12. Франк Ф., Кляйн В., Брикен П. (2016). Не

    парафильное гиперсексуальное расстройство. В: Балон Р., редактор

    . Практическое руководство по парафилии и

    парафилическим расстройствам.Швейцария: Springer

    International Publishing, 197–209.

    13. Гиллиланд, Р., Саут, М., Карпентер, Б. Н., Харди,

    S.A. (2011). Роли вины и стыда в

    гиперсексуальном поведении. Сексуальная зависимость и

    Компульсивность, 18, 12–29.

    14. Гудман А. (1993). Диагностика и лечение

    сексуальной зависимости. Журнал секса и брака

    Therapy, 19 (3), 225–251.

    15. Гудман А. (2001). Что в имени?

    Терминология для обозначения синдрома

    управляемого сексуального поведения.Сексуальная зависимость и

    Компульсивность, 8, 191–213.

    16. Граббс, Дж. Б., Хук, Дж. П., Грин, Б. Дж., Кушман,

    ,

    М.С., Хук, Дж., Н., Пенберти, Дж. (2017). Лечение

    Гиперсексуальность. В: Z.D. Петерсон, редактор.

    Справочник Wiley по секс-терапии. John Wiley &

    Sons Ltd., 115–128.

    17. Холландер, Э., Поскар, С., Жерар, А. (2012).

    Подтипы и проблемы со спектром. В: Дж. Зохар, редактор

    . Обсессивно-компульсивное расстройство:

    Современная наука и клиническая практика.Джон

    Wiley & Sons Ltd., 135–157.

    18. Исхак В.В., Бойл А. Расстройства сексуального влечения.

    В: IsHak W.W., редактор. Справочник половой медицины

    . Беверли-Хиллз: A&W Publishing; 2008,

    97–8.

    19. Kaa, M.P. (2010). Гиперсексуальное расстройство: диагноз

    , предложенный для DSM-5. Архив

    Сексуальное поведение. 39, 377–400.

    20. Kaa, M.P. (2013). Развитие и

    эволюция критериев для недавно предложенного

    диагноза для DSM-5: Гиперсексуальное расстройство.

    Сексуальная зависимость и компульсивность, 20, 19–26.

    21. Каплан, М.С., Крюгер, Р. Б. (2010). Диагностика, оценка

    и лечение гиперсексуальности.

    Journal of Sex Research, 47, 181–198.

    22. Карила, Л., Вери, А., Вайнштейн, А., Коэнсин,

    ,

    О., Пети, А., Рейно, М., Билльё, Дж. (2014).

    Сексуальная зависимость или гиперсексуальное расстройство:

    разные термины для одной и той же проблемы? Обзор

    литературы.Текущий фармацевтический дизайн,

    20, 4012–4020.

    23. Кляйн В., Юрин Т., Брикен П., Штульхофер С.

    (2015). Эректильная дисфункция, скука и гиперсексуальность

    среди парных мужчин из двух

    европейских стран. Журнал сексуальной медицины,

    12 (11), 2160–7.

    24. Kraus, S.W., Voon, V., Potenza, M.N. (2016).

    Следует ли считать навязчивое сексуальное поведение

    зависимостью? Наркомания, 111 (12),

    2097–2106.

    25. Kraus, SW, Krueger, RB, Briken, P., First,

    MB, Stein, DJ, Kaplan, MS, Voon, V., Abdo,

    CHN, Grant, JE, Atalla, E. , Рид, GM

    (2018). Компульсивное расстройство сексуального поведения по

    МКБ-11. Мировая психиатрия, 17 (1), 109–110.

    26. Månsson, S.A., Daneback, K., Tikkanen,

    R., Löfgren-Mårtenson, L. (2003). Любовь

    и секс в интернете

    . Гетеборг: Университет

    Гетеборг; [на шведском языке].

    27. Рид, Р.С., Карпентер, Б.Н., Хук, Дж. Н., Гарос,

    С., Мэннинг, Дж. К., Гиллилэнд, Р., Купер, Э.Б.,

    Маккирик, Х., Девтиан, М., Фонг, Т. (2012).

    Отчет о результатах исследования DSM-V eld для гиперсексуального расстройства

    . Журнал сексуальной медицины,

    9 (11), 2868–77.

    28. Рейд Р., Гарос С., Фонг Т.

    Leave a Comment

    Ваш адрес email не будет опубликован.