Биопсия ворсин хориона (БВХ)

Перед исследованием женщину попросят наполнить мочевой пузырь. Процедура проходит под контролем УЗ-аппарата, с помощью которого определяется срок беременности и место расположения плаценты. В зависимости от этих двух показателей врач может выбрать один из нескольких методов. Трансцервикальную БВХ обычно проводят между 11 и 13 неделями беременности через шейку матки, в которую осторожно вводится тонкий катетр.Трансабдоминальная БВХ применяется обычно после 11-й недели, ее делают через брюшную стенку. Перед введением иглы участок передней брюшной стенки обезболивают с помощью местной анестезии.

В любом случае, инструмент вводится под постоянным ультразвуковым контролем. Затем врач извлекает фрагмент хориальных ворсин – это тонкие пальцеобразные жгутики. Клетки плаценты содержат обширную генетическую информацию, анализ которой позволяет определить внешнее строение, количество хромосом и пол ребенка.

По завершении процедуры врач проведет ультразвуковое исследование ребенка.

Если у женщины отрицательный резус, ей предложат сделать инъекцию антит-резус иммуноглобулина, чтобы предотвратить возможные осложнения в случае, если резус крови ребенка окажется положительным.

Многие женщины отмечают скорее дискомфорт, нежели болезненность во время процедуры, и описывают свои ощущения как пульсирующие боли. Вся процедура занимает не более получаса, хотя собственно биопсия – дело нескольких минут. В течение 24 часов после обследования могут сохраняться легкие боли в животе, возможно также небольшое маточное кровотечение. Эти явления почти всегда являются нормальными побочными эффектами процедуры, и все же, о них нужно обязательно сообщить врачу. С появлением маточного кровотечения, схваток, или отхождением околоплодных вод, повышением температуры, возникновением озноба (как при гриппе), нужно немедленно обратиться к врачу.

Главное преимущество БВХ по сравнению с амниоцентезом состоит в том, что его можно провести раньше – обычно между 11-й и 13-й неделями беременности.

БВХ обычно рекомендуется женщинам в ситуациях, когда результаты анализа крови и/или измерения толщины воротникового пространства демонстрируют высокий риск рождения ребенка с определенными хромосомными отклонениями; если будущей маме больше 35 лет, и она не прошла скрининговый тест; когда кто-то из родственников родителей ребенка имеют те или иные генетические отклонения; если существует риск появления на свет ребенка с наследственным заболеванием; во время предыдущей беременности у плода была диагностирована генетическая болезнь.

Вероятность прерывания беременности после БВХ невелика: 1-2 случая на 100 женщин, тогда как в ситуации проведения амниоцентеза этот показатель равен 1:100 – 1:200.

Для ВИЧ-положительных пациенток БВХ связана с повышенным риском передачи вируса ребенку. Поэтому в таких случаях ее лучше избегать. Если провести БВХ необходимо, несмотря на наличие ВИЧ-положительной реакции, во время процедуры женщине нужно будет пройти курс высокоактивной антиретровирусной терапии, чтобы снизить риск передачи вируса ребенку.

Гепатит В или C не является противопоказанием к назначению процедуры, поскольку нет никаких данных, указывающих на то, что БВХ увеличивает риск передачи этих заболеваний ребенку.

что это такое, зачем и на каком сроке беременности ее делают

Иногда у врача возникают сомнения в том, что беременность женщины протекает нормально. В этом случае ему требуется получить достоверную информацию о хромосомном наборе ребенка. Современные инвазивные методики, в числе которых биопсия ворсин хориона, помогают медиками проникать в материнскую утробу. Процедуру проводят в первом триместре.

Суть метода

Что такое биопсия хориона? Это способ забора из плаценты генетического материала, исследуя который, можно установить кариотип плода. В каждой клетке нашего организма заключен код ДНК, содержащий информацию о наличии или отсутствии генетических патологий. Кариотип и представляет собой показатель качественного и количественного набора хромосом у плода.

Исследуя полученный из хорионических ворсин материал, медики с большой точностью диагностируют серьезные патологии плода на ранней стадии его развития. Почему для анализа берутся ворсины хориона? Каждая клетка ворсинок содержит код ДНК ребенка, ведь через «детское место» осуществляется жизнедеятельность эмбриона. Анализ позволяет распознать более 3800 генетических болезней, в том числе и синдром Дауна.

Показания к биопсии ворсин хориона

С технологической точки зрения биопсия ворсинок хориона – это сложная процедура, представляющая риск для здоровья ребенка и матери. Для ее проведения у врача должны быть веские основания. Показаниями к исследованию могут послужить:

• наличие хромосомных патологий у обоих родителей;
• генетическое заболевание у одного или обоих родителей;
• некачественный скрининг в первом триместре;
• предыдущее вынашивание женщиной плода с генетическими отклонениями, независимо от того, чем закончилась беременность.

Исследование проводится и в том случае, если родители не болеют генетическим заболеванием, но являются его носителями. Просто по желанию матери забор ворсин хориона не делают из-за существующего риска. Женщина должна серьезно подойти к выбору врача и клиники, где будет проводиться процедура.

Противопоказания к процедуре

Несмотря на важность исследования, оно не будет назначено, если у женщины обнаружены определенные проблемы. В список противопоказаний к процедуре входят:

• Угроза прерывания беременности. Внутреннее вторжение может послужить дополнительным раздражителем и спровоцировать выкидыш.
• Воспалительные процессы во влагалище, шейке матки, на кожных покровах живота. При взятии материала инфекция может проникнуть в матку и нанести вред здоровью женщины.
• ВИЧ. Врачи относят этот фактор к условным противопоказаниям и отказываются от биопсии из-за высокого риска заразить ВИЧ ребенка.

На каком сроке проводят исследование?

На каком сроке можно делать исследование ворсин? Оптимальное время для проведения процедуры приходится на промежуток между 10 и 13 неделями беременности. К этому сроку достаточно развиты оболочки эмбриона, закладываются его основные системы и органы, но «детское место» еще не сформировалось окончательно. Кроме того, снижается риск выкидыша, который может быть спровоцирован проникновением в хорион. К моменту забора материала на руках у врача уже имеются результаты первичного перинатального скрининга, ориентировочно указывающие на наличие хромосомного заболевания.

В более поздние сроки, когда хорион преобразуется в плаценту, материал для исследования берут непосредственно из нее. Процедура называется плацентоцентезом. Иногда методики исследования комбинируют, одновременно выполняя биопсию хориона и амниоцентез (исследование амниотической жидкости). При таком подходе достоверность и точность диагноза повышается в разы и позволяет увидеть не только аномалию развития, но и инфицирование плода на ранних сроках.

Разновидности исследования

Сегодня применяется два вида хорионбиопсии: трансабдоминальная и трансцервикальная. При первом методе забор материала ведется через прокол в брюшной полости. Во втором случае доступ к хориону осуществляется через цервикальный канал (переход от шейки к матке) без нарушения структуры стенок матки. Врачи чаще всего используют трансабдоминальный метод, который позволяет получить генетический материал с любого уровня хориона. Если же эмбрион прикрепился к задней стенке матки, то применяется трансцервикальная биопсия.

После процедуры, дабы исключить осложнения, пациентке назначается профилактическая терапия. Рекомендуется на время сократить физическую активность, не поднимать тяжести и отказаться от половых контактов. По индивидуальным показаниям могут быть назначены препараты, уменьшающие тонус матки, увеличена дозировка гормональных средств, проведена антибактериальная терапия.

Техника проведения

Для проведения исследования не требуется специальных условий, процедуру осуществляют амбулаторно. Перед ее началом женщину исследуют на УЗИ для установления точного расположения плаценты, чтобы выбрать путь доступа.

Перед биопсией выполняется ряд подготовительных мероприятий:

• общие анализы крови и мочи;
• определение группы и резус-фактора крови;
• коагулограмма;
• забор мазка из влагалища на флору;
• исследование на гепатит, ВИЧ, сифилис.

Для взятия материала врач использует длинную пункционную иглу. Во время ее введения действия хирурга сопровождаются ультразвуком, который контролирует точность траектории ее движения и глубину проникновения. Забор делают по краю плаценты, избегая травмирования тканей эмбриона. Забранную частичку ворсины отправляют на цитогенетическое исследование.

Возможные риски

Любое инвазивное вмешательство во время беременности сопряжено с определенным риском для здоровья матери и плода. Возможны негативные последствия и при аспирации ворсин хориона:

• у 1-2% пациенток процедура провоцирует прерывание беременности;
• при проколе может произойти разрыв мелких сосудов с последующим образованием ретрохориальной гематомы и риском выкидыша;
• при непрофессиональных действиях врача, проводящего биопсию, происходит инфицирование эмбриона, грозящее самопроизвольным абортом;
• после процедуры у некоторых пациенток могут возникнуть болезненные спазмы и обильные выделения, создающие угрозу выкидыша.

Врачи, проводившие такую процедуру, составили свою печальную статистику: риск осложнений после биопсии повышается в том случае, если она осуществляется трансвагинальным путем. На трансабдоминальный метод приходится 0,5-1,55 выкидышей, в то время как при трансцервикальном способе этот показатель повышается до 7,5%. Пациентки, кто прошел через аспирацию, говорят о том, что надо тщательно выбирать клинику и специалиста. По их мнению, именно из-за неосторожных манипуляций врачей процедура заканчивается невынашиванием беременности.

Достоверность результатов исследования

Достоверность результатов, полученных путем биопсии, составляет 99%. Однако остается 1%, который не исключает вероятность неправильного диагноза. Происходит это в том случае, когда наличествует мозаицизм — редкое явление, при котором в хромосомном наборе есть клетки, несущие информацию, отличающуюся от той, что генетически заложена в клетки плода.

Если врач подозревает у пациентки мозаицизм, он может прибегнуть к другому методу инвазивной диагностики. Это может быть амниоцентез, при котором исследуется амниотическая жидкость плода, или кордоцентез, во время которого на исследование берется пуповинная кровь ребенка. Самым безопасным считается панорамный тест крови, с помощью которого можно выявить генетическую патологию у малыша.

Отрицательный результат после хорионбиопсии означает, что женщина может спокойно донашивать беременность. Сложная психологическая ситуация возникает в том случае, когда ответ положительный. Родители малыша сталкиваются с тяжелым выбором: прервать беременность или продолжить ее. Врачи, как правило, рекомендуют остановить процесс, однако окончательное решение остается за женщиной.

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »

Поделитесь с друьями!

где сделать биопсию у метро Славянский Бульвар, цены, показания к процедуре

Биопсия – это забор кусочка ткани исследуемого органа для его дальнейшего изучения. Этот метод позволяет максимально точно определить клеточное строение ткани и состояние клеток. Его результаты являются решающими в постановке диагноза рака или других опухолей.

Существует несколько способов забора материала. При исследовании шейки матки часто применяют так называемую ножевую биопсию — кусочек ткани срезается скальпелем или радионожом.

При необходимости анализа тканей, расположенных близко к поверхности кожи, а также при подозрении на опухоли груди, используют биопсию. А при осмотре желудка или кишечника кусочки ткани из подозрительных мест «отщипывают» при проведении эндоскопии.

Этот метод применяется при исследовании многих органов и тканей:

 

Пункционная биопсия

Биопсия проводится для исследования кожи, различных внутрикожных образований и внутренних органов, расположенных близко к поверхности кожи. В этом случае непосредственно над образованием делается прокол тонкой полой иглой. Часто эта процедура проводится под контролем УЗИ для того чтобы обеспечить максимальную точность прокола. Столбик ткани остается внутри иглы и впоследствии подвергается тщательному анализу.

Тонкоигольная биопсия

При тонкоигольной биопсии диаметр иглы обычно меньше 1 мм. Это позволяет максимально снизить для пациента болезненные и неприятные ощущения при проведении процедуры. Игла подсоединяется к пустому шприцу и вводится в проверяемое образование обычно под контролем УЗИ.

Содержимое образования аспирируется (всасывается) в шприц, а после подвергается исследованию. Вся процедура обычно длится всего несколько минут и проводится в амбулаторных условиях.

Сделать биопсию

Само исследование обычно проходит под местным обезболиванием.

Сделать пункционную биопсию в ЛДЦ «Кутузовский» можно по предварительной записи.

Читайте также:

Пренатальный скрининг – просто о сложном

автор: Виктория Онищенко

[[blockquote text=»Пренатальные скрининги позволяют выявить группу риска по наличию патологий, связанных с нарушением количества хромосом»]]

[[blockquote text=»90 процентов аномалий случаются в семьях, у которых никогда не было никаких отклонений»]]

[[blockquote text=»Попадание в группу риска – всего лишь сигнал о необходимости провести более детальное обследование»]]

[[blockquote text=»По статистике, вынашивание беременности и развитие плода бывает намного чаще, чем аномалии развития»]]

---

Пренатальная диагностика (пренатальная означает «до рождения») позволяет выявить или исключить возможные аномалии развития плода, связанные или не связанные с хромосомными отклонениями.

---

4.9

Глазкова Ирина Викторовна

Врач высшей категории

17 лет опыта

Взрослые

Ирина Викторовна проводит ультразвуковой скрининг беременных на I-II триместрах, экспертное УЗИ беременных на всех сроках, допплерографию маточно-плацентарного кровотока, а также ультразвуковые исследования органов малого таза, эндокринных желез и других систем.

— Для чего проводится пренатальная диагностика, что она позволяет выявить?

Ее основными этапами являются скрининги первого и второго триместра — комплексное ультразвуковое и биохимическое обследование. Они проводятся в определенные сроки: первый триместр – 11-14 недель, лучше с 12 по 13 недели, второй триместр – 16-20 недель, лучше с 18 по 19 неделю. Основные цели обследования – во-первых, исключить доступные при УЗИ аномалии развития, во-вторых, на основании данных УЗИ, определенных показателей в крови беременной и других данных определить, есть ли в каждой отдельной ситуации риск рождения ребенка с хромосомной патологией.

В случае если риск выше, чем пороговый, беременным предлагается пройти более углубленное – инвазивное обследование. Слово инвазивное означает, что для определения кариотипа – хромосомного набора плода, клетки получаются с помощью пункции. В первом триместре это биопсия ворсин хориона, во втором – амниоцентез, когда исследуют клетки амниотической жидкости, кордоценез – кровь из пуповины плода, или плацентоцентез – клетки плаценты плода. Только это исследование позволяет исключить или подтвердить наличие хромосомной патологии у плода.

Исследование в третьем триместре направлено на то, чтобы оценить рост и развитие плода, акушерскую ситуацию – положение плода, расположение плаценты, количество околоплодных вод, исключить задержку развития и отклонения, которые могут проявляться в более поздние сроки беременности.

— Какие это патологии?

Врожденные аномалии развития делятся в зависимости от того, связаны они с хромосомными нарушениями или нет.

С помощью пренатального ультразвукового обследования можно исключить или подтвердить огромное количество аномалий, которые не связаны с нарушением количества хромосом. Это редукционные пороки — отсутствие конечностей, аномалии головного и спинного мозга, пороки сердца различной степени тяжести, пороки развития почек, желудочно-кишечного тракта и другие нарушения развития.

Пренатальные скрининги позволяют выявить группу риска по наличию патологий, связанных с нарушением количества хромосом

Пренатальные скрининги, используя в комплексе данные ультразвукового и биохимического исследований, так называемые маркеры, позволяют выявить группу риска по наличию патологий, связанных с нарушением количества хромосом. При проведении в этой группе риска инвазивных обследований и последующего определения кариотипа (хромосомного набора) плода можно исключить такие самые распространенные хромосомные патологии, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие.

Ультразвуковыми маркерами хромосомной патологии в первом триместре беременности является отсутствие визуализации кости носа, увеличение толщины воротникового пространства, нарушение определенных кровотоков у плода.

Во втором триместре – увеличение шейной складки, уменьшение длины кости носа, увеличение боковых желудочков головного мозга, гиперэхогенное включение (фокус) в сердце плода, расширение лоханок в почках и другие.

Также необходимо помнить, что наличие подобных маркеров не говорит об однозначном наличии патологии или диагнозе, а всего лишь о повышенной вероятности и необходимости дальнейших консультаций и обследований.

— Это генетические заболевания, которые передаются по наследству?

90 процентов аномалий случаются в семьях, у которых никогда не было никаких отклонений

Патологии плода не всегда и не обязательно связаны с наследственностью и наличием патологий в семье. 90 процентов аномалий случаются в семьях, у которых никогда не было никаких отклонений. Часть из них связана с хромосомными отклонениями, часть – с генетическими мутациями, но в большинстве случаев мы можем только предполагать, почему это произошло или исключать наиболее вероятные причины.

— Можно ли исследовать хромосомы родителей до беременности, чтобы установить возможность развития подобных патологий?

Кариотипирование можно и нужно делать родителям при планировании беременности, особенно в ситуациях, связанных с бесплодием или невынашиванием. Но это не исключает необходимости проведения скринингов при каждой последующей беременности, так как большинство хромосомных патологий могут формироваться и при нормальных показателях у родителей.

Кариотипирование семейной пары помогает выявить патологии, обусловленные семейными, передающимися по наследству нарушениями хромосомного набора.

— Если при первоначальном скрининге женщина попала в группу риска, это не значит, что ей нельзя рожать?

Попадание в группу риска – всего лишь сигнал о необходимости провести более детальное обследование

Я скажу даже больше, попасть в группу риска — не значит иметь больного ребенка. Это всего лишь означает повышенный риск, вероятность того, что ребенок может родиться с какими-то отклонениями. Например, риск 1 на 50 означает, что из 50 женщин с такими же показателями лишь у 1 родится ребенок с патологией, а у 49 есть возможность родить совершенно здоровых малышей. Поэтому попадание в группу риска – это только сигнал, что необходимо провести более детальное обследование для подтверждения или снятия диагноза.

И да, как я уже говорила ранее, последующие беременности могут быть совершенно нормальными. Все зависит от того, какой генетический материал был задействован при зачатии.

— Есть ли вероятность ошибки при таком скрининге – возможно ли не увидеть проблему или наоборот, увидеть проблему там, где ее нет?

При корректном проведении ультразвукового и биохимического скрининга точность выявления хромосомной патологии в первом триместре достигает 95%. Это, согласитесь, очень высокий процент, второй скрининг обладает несколько меньшей точностью. Корректное проведение подразумевает наличие оборудования экспертного класса, например, аппарата УЗИ Voluson E8, как в «Центре здорового материнства», опытного врача, имеющего международный сертификат, качественных реактивов и программ для подсчета риска. При исключении или подтверждении диагноза с помощью инвазивных методик ошибки для заболеваний хромосомного происхождения исключены.

Иногда бывают случаи так называемого пропущенного синдрома Дауна, когда выявить его не удается, но это бывает крайне редко. Ситуации, когда «увидели проблему там, где ее нет», относятся к достаточно распространенным случаям, когда беременная попала в группу риска, но хромосомную патологию при этом не выявили. Но к этому нужно правильно относиться, еще раз подчеркиваю, попасть в группу риска совершенно не означает иметь патологию. Это говорит всего лишь о необходимости проведения дополнительных обследований.

— Существует ли риск прерывания беременности после инвазивных методов обследования?

Более безопасным инвазивным методом обследования является диагностический амниоцентез, который проводится во втором триместре беременности. Существует множество исследований, подтверждающих, что при проведении этой манипуляции квалифицированным врачом при отсутствии угрозы прерывания беременности риск такой же, как и при невмешательстве.

— Если аномалия развития плода обнаружена и подтверждена, то какие рекомендации дает врач?

По статистике, вынашивание беременности и развитие плода бывает намного чаще, чем аномалии развития

Во-первых, хочется отметить, что нормальное вынашивание беременности и развитие плода по статистике бывает намного чаще, чем аномалии развития. И в большинстве случаев основная наша задача – подтвердить норму и просто успокоить маму, чтобы она не переживала и вынашивала беременность с радостью и надеждой. В случае если все-таки есть предпосылки для развития патологий, наша задача найти это, не пропустить, и дать женщине максимальную информацию о состоянии плода и течении беременности. Но решение о сохранении или прерывании беременности принимает, конечно же, она сама.

Также не стоит забывать, что существует множество патологий, которым можно помочь внутриутробно или сразу после рождения, нужно просто знать об их наличии. Например, при синдроме близнецового обкрадывания сохранить и выносить малышей можно только при своевременном вмешательстве. Или же, при наличии определенных пороков сердца, к примеру, транспозиции магистральных сосудов, только своевременная помощь сразу после рождения может помочь малышу жить и расти здоровым.

Если не выявить эту патологию заранее и не знать о ней, шансы на жизнь и здоровье резко снижаются.

— Кому нужно проходить пренатальный скрининг?

В цивилизованных странах это общепринятая норма. Никто никого не может заставить, но это стандарт обследования женщин во время беременности, который обозначен в рекомендациях Министерства здравоохранения Украины. Также важно понимать, что необходимо проходить обследование во время каждой последующей беременности независимо от результатов предыдущей.

В заключение хочется повторить очень важную информацию, которую я стараюсь донести до каждой беременной. Норма встречается гораздо чаще, чем патология, вероятность родить здорового ребенка очень высока. Но при этом никто не застрахован от патологий.

Главное – верить в то, что все будет хорошо, но при этом выполнять все необходимые рекомендации, чтобы вынашивать беременность с надеждой и радостью. Пусть наши дети будут здоровы!

Биопсия ворсин хориона в клинике «Академия VIP»

Биопсия хориона является одной из методик инвазивной диагностики. Ее проводят с целью выявления генетических заболеваний у малыша, находящегося в утробе матери. Благодаря исследованию, можно точно сказать о наличии или отсутствии аномалий хромосом, выявить носительство генетических патологий. Исследование позволяет определить пол будущего малыша раньше, чем при помощи ультразвукового скрининга. Это необходимо, когда есть вероятность генетического заболевания, возможного только у детей определенного пола.

Исследование проводится после первого скрининга в I триместре беременности, с 11 недель. Биопсия хориона позволяет выявить все аномалии хромосом, в отличии от первого скрининга (подсчет вероятности) и от неинвазивной пренатальной диагностики по крови мамы (анализ лишь некоторых хромосом).

Во всем мире окончательный диагноз генетических заболеваний в период беременности ставится по результатам именно инвазивной диагностики.

По результатам процедуры лечащим врачом и пациентами принимается решение о продолжении или прерывании беременности. При наличии неизлечимых заболеваний или несовместимых с жизнью, пациент направляется на генетическую комиссию.

Показания для проведения биопсии хориона:

• Уже есть дети с аномалиями хромосом.
• Отец или мать ребенка являются носителями генетических патологий.
• Кровнородственные браки.
• Ненаступление беременности в силу генетических патологий.
• Подозрение на генетические аномалии после ультразвукового обследования, первого скрининга и по результатам неинвазивной пренатальной диагностики плода.

Подготовка к биопсии хориона

• Перед исследованием беременная женщина должна сдать определенные анализы: общий анализ крови, группа крови и резус-фактор, мазок на флору, HbsAg, HCV, ВИЧ (давность анализов не должна превышать двух недель).
• Если ранее беременной были назначены лекарственные препараты, их обязательно нужно принять.
• Перед исследованием следует обязательно поесть. Это поможет будущей маме легче перенести процедуру.
• После процедуры врач обязательно проверить состояние будущей мамы и малыша.

Как проводится биопсия хориона в Нижнем Новгороде?

Процедура проводится через прокол стенки живота.

В клинике «Академия VIP» контроль за проведением процедуры осуществляется посредством УЗИ на новейших аппаратах Voluson. Вводится игла, посредством которой осуществляется забор материала с ворсин хориона. В дальнейшем он отправляется на генетическое исследование. Исследование является амбулаторным, после процедуры пациентка находится в палате клиники необходимое ей время (несколько часов).

Результат выдается пациентке выдается по мере готовности анализа, сроки зависят от назначенного анализа.

Помимо биопсии хориона, в качестве инвазивной диагностики применяется метод амниоцентеза с 15 недели. Преимуществом первой процедуры является возможность ее проведения в более ранние сроки.

Записаться и задать интересующие вопросы о процедуре можно по телефону: +7 (831) 200-47-40

сроки проведения, как делают анализ, результаты

Биопсия хориона – метод исследования, при котором осуществляется забор клеток эмбриональной ткани с их дальнейшим цитогенетическим и биохимическим анализом. Такая процедура проводится только при наличии серьезных показаний в определенные сроки беременности.

Зачем проводится процедура?

Хорион – это внезародышевая внешняя оболочка, которая с конца I триместра начинает трансформироваться в плаценту. Он необходим для отделения эмбриона от тканей маточной стенки, для защиты плода от токсинов и патогенных микроорганизмов, для нормального обмена веществ между материнским и детским организмом.

Биопсия хориона проводится под контролем УЗИ

Ткани хориона образуются из клеток зародыша, поэтому у них такой же генетический материал, как и у эмбриона. Забор клеток хориона не оказывает негативного влияния на дальнейшее развитие плода, поэтому исследование полученных тканей является безопасным и наиболее информативным методом пренатальной диагностики.

Посредством такого анализа можно обнаружить около 3800 заболеваний у плода, связанных с генетическими нарушениями. С его помощью можно выявить следующие группы болезней:

• нарушения хромосомного строения – синдром Дауна, Патау и другие;
• ферментопатии – фенилкетонурия, цитруллинемия и другие;
• гемоглобинопатии;
• лизосомальные болезни накопления – нарушения обмена углеводов, гликопротеинов, гликозаминогликанов.

Полученные результаты имеют большую степень достоверности. Они могут быть неправильными, если в биоптат, кроме ворсин хориона, попадают ткани эндометрия. Погрешности наблюдаются примерно в 4% случаев.

Показания и противопоказания к процедуре

Такое исследование является инвазивным, поэтому его назначают, когда неинвазивные методы не дают нужной информации. Также показаниями для проведения хорионбиопсии являются:

• наличие в семье носителей заболеваний, передаваемых по наследству;
• плохие результаты первого пренатального скрининга, показывающие высокую вероятность развития хромосомных заболеваний у плода;
• мертворождение, смерть ребенка в первые дни после родов или рождение малыша с генетическими аномалиями до наступления текущей беременности;
• возраст женщины старше 35 лет. В этом возрасте могут быть спонтанные критические мутации.

Процедура запрещена при наличии противопоказаний, поскольку создает угрозу самопроизвольного выкидыша, способствует инфекционным заболеваниям, повышению температуры, обострению хронических заболеваний.

Решение о проведении такого анализа принимается врачебной комиссией. Женщина обязательно должна дать свое согласие.

Сроки проведения процедуры

Анализ может быть назначен на 10–13-й неделе беременности. В это время у эмбриона уже заложены органы и системы органов, но плацента еще полностью не сформировалась.

Проводить биопсию раньше не рекомендуется, так как это может привести к выкидышу. К концу I триместра начинается трансформирование хориона в плаценту. В дальнейшем брать образец для исследования можно, но это уже будет биопсия плаценты – плацентоцентез.

Сроки проведения биопсии хориона – 10–13 неделя беременности

Как делают биопсию?

Перед проведением исследования женщина должна пройти комплексное обследование, которое включает общий анализ крови и мочи, мазок из влагалища на микрофлору, УЗИ и другие исследования.

Прежде чем провести биопсию, доктор осматривает маточную полость беременной, оценивает ее состояние и положение эмбриона. Анестезия перед процедурой не делается, но для устранения дискомфорта женщине могут назначить обезболивание.

В течение всего процесса контролируется положение пункционной иглы посредством УЗИ. Для лучшей видимости женщине рекомендуется за час до исследования выпить 2–3 стакана жидкости. За счет этого наполнится мочевой пузырь, он начнет сдавливать матку, что улучшит ее визуализацию на УЗИ.

Трансабдоминальная биопсия, при которой забор материала проводится через брюшную стенку, включает в себя следующие этапы.

1. Участок кожи на животе, через который будет делаться пункция, обрабатывается антисептиком.
2. Проводится прокол передней брюшной стенки и матки, пока игла не достигнет миометрия.
3. Положение иглы регулируется. Она должна находиться параллельно хориальной оболочке.
4. Пункционная игла погружается в хориальную ткань. К внешнему контуру иглы крепится шприц, в который всасывается образец материала. Может применяться двухигловая методика. В хорион погружается игла меньшего диаметра, а вторая является проводниковой. Минимальное количество полученного биоптата должно составлять 5 мг, а оптимальное – 10–15 мг.
5. Игла извлекается, место прокола обрабатывается антисептиком. Накладывается антисептическая повязка.
6. Проводится УЗИ-контроль состояния маточной стенки и сердцебиения малыша.

Также может проводиться трансцервикальная биопсия через цервикальный канал. При этом целостность маточной полости не нарушается. Используется гибкий тонкий катетер с мандреном. Его наконечник вводится в хорион под непрерывным УЗИ-контролем.

Вся процедура обычно длится около получаса. Если хорион расположен на боковых маточных стенках, может быть затруднен доступ к нему. Поэтому может увеличиться длительность биопсии.

Для получения более достоверных результатов можно совмещать сразу несколько методов – например, хорионбиопсию и амниоцентез. Это также инвазивная процедура, при которой осуществляется забор и исследование околоплодной жидкости. С помощью такого метода можно получить данные об аномалиях развития плода и инфицировании околоплодной жидкости.

При биопсии используют тонкий катетер с мандреном

Результаты биопсии

Результаты исследования известны через 10–14 дней. До их получения женщине назначается профилактическое лечение, необходимое для поддержания беременности. Также рекомендуется снизить физическую активность, избегать ношения тяжестей, исключить половые контакты.

Если результаты исследований отрицательные, женщина может дальше вынашивать плод, так как он развивается нормально. Но если обнаружены какие-то отклонения, беременная встает перед выбором – прервать или продолжить беременность. Если женщина откажется от аборта, необходимо заранее определить место родоразрешения и составить план ведения новорожденного.

Возможные осложнения

Поскольку процедура является инвазивной, есть риск развития осложнений:

• выкидыш. Он может случиться спустя 5–7 дней после проведения процедуры;
• кровотечения из влагалища. Они могут появиться из-за повреждения хориона и травмирования шейки матки. Кровомазание наблюдается примерно у четверти женщин после проведения процедуры. Необильные выделения проходят сами по себе по мере заживления раны. Но если кровотечение довольно выраженное, необходимо незамедлительно обратиться к врачу, чтобы предотвратить аборт;
• ретрохориальная гематома. Ее возникновение повышает вероятность развития аборта. Однако она может рассосаться сама по себе к концу 4 месяца беременности. Гематома не влияет на развитие плода. Но она может прорваться в маточную полость, что приведет к необильным коричневатым выделениям из влагалища;
• хориоамнионит. Это довольно редкое осложнение биопсии хориона. Оболочки плода воспаляются, происходит инфицирование амниотической жидкости;
• повреждение оболочек плода. Это может привести к вытеканию амниотической жидкости, из-за чего может начаться инфекционный процесс;
• врожденные ампутации конечностей. Это может произойти из-за проведения биопсии на очень ранних сроках беременности – до 10 недели. В области вмешательства могут начаться атрофические изменения. Это осложнение не появляется, если проводить процедуру в разрешенные сроки;
• аллоиммунная цитопения у ребенка. Такое осложнение может произойти, если имеется резус-конфликт при беременности. Поэтому рекомендуется введение антирезусного иммуноглобулина всем женщинам с отрицательным резус-фактором, если у отца он положительный. Желательно ввести препарат в течение суток после хорионбиопсии.

Подобные осложнения наблюдаются только в 4–5% случаев. Во избежание их появления нужно обращаться к квалифицированному специалисту с большим опытом и учитывать все противопоказания.

Биопсия хориона – очень информативное пренатальное исследование. Но его назначают только при наличии серьезных показаний, поскольку вероятность развития осложнений достаточно высока.

Видео

Также интересно: амниоцентез при беременности

Правила забора биоматериала

Определение аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрия

Кровь собирается на стандартную карточку-фильтр (№903), которую применяют для скрининга новорожденных на фенилкетонурию. Кровь может быть как капиллярная (из пальца), так и венозная. Необходимо хорошо пропитать выделенную область на фильтре! На карточке-фильтре обязательно должно быть четко указаны ФИО, кем и откуда направлен пациент, дата рождения, дата взятия образца и телефон лечащего врача. Образец высушивается 2-3 часа при комнатной температуре (нагревать и подвергать образец прямому воздействию солнечных лучей недопустимо) и отправляется в лабораторию с заполненным направлением. Желательно приложить выписку из истории болезни.

Определение оксистеролов в плазме крови (болезнь Ниманна-Пика тип С)

Для определения оксистеролов в плазме крови необходимо строгое соблюдение правил транспортировки биоматериала. 5-7 мл крови пациента собрать в пробирку с консервантом ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка), несколько раз аккуратно перевернуть пробирку для перемешивания с консервантом, но не встряхивать во избежание гемолиза. Четко и разборчиво подписать Фамилию Имя Отчество пациента и дату забора крови. Доставлять пробирку с кровью в течение 24 часов при температуре +2-+8 градусов Цельсия, ни в коем случае не замораживать! Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом (1-2 кубика льда) или в контейнере с хладоэлементом.

Если кровь невозможно доставить в течение 24 часов необходимо произвести дополнительные манипуляции с кровью в лаборатории, в которой проводится ее забор. После перемешивания с консервантом пробирку необходимо центрифугировать 10 минут при 1000g. После центрифугирования отобрать плазму (надосадочную жидкость) в пробирку типа Эппендорф (если возможно, в две пробирки), не задевая осадок! Далее кровь и пробирки с плазмой необходимо заморозить и возможно хранить при -20 градусах Цельсия. Отправлять такие образцы необходимо в замороженном виде.

Обязательно прислать в лабораторию заполненную карту регистрации клинического фенотипа или выписку из истории болезни. Специальную карту можно скачать в разделе «Документы»

Изофокусирование трансферринов (диагностика врожденных нарушений гликозилирования)

2-3 мл крови пациента собирают либо в пробирку БЕЗ КОНСЕРВАНТА (как правило красная крышка), либо в пробирку С ГЕПАРИНОМ (как правило, зеленая крышка). Содержимое пробирки необходимо перемешать, но не встряхивать, чтобы не возникло гемолиза, пробирку закрыть и подписать. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом (1-2 кубика льда). Кровь должна быть доставлена в лабораторию не позже чем через 24 часа после забора. Кровь нельзя замораживать! Желательно приложить выписку из истории болезни.

Если кровь невозможно доставить в течение 24 часов необходимо, произвести дополнительные манипуляции с кровью в лаборатории, в которой проводится ее забор. После перемешивания с консервантом пробирку необходимо центрифугировать 10 минут при 1000g. После центрифугирования отобрать сыворотку/плазму (надосадочную жидкость) в пробирку типа Эппендорф (если возможно, в две пробирки), не задевая осадок! Далее сыворотку/плазмой необходимо заморозить и возможно хранить при -20 градусах Цельсия. Отправлять такие образцы необходимо в замороженном виде.

Данный анализ возможен на материале пятен крови на карточке-фильтре. (Правила забора крови на фильтр указаны в разделе «Общие рекомендации»)

Определение церулоплазмина (диагностика болезни Вильсона-Коновалова и болезни Менкеса)

2-3 мл крови пациента собирают в пробирку без консерванта (как правило красная крышка). Содержимое пробирки необходимо перемешать, но не встряхивать, чтобы не возникло гемолиза, пробирку закрыть и подписать. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом (1-2 кубика льда). Кровь должна быть доставлена в лабораторию не позже чем через 24 часа после забора. Кровь нельзя замораживать. Желательно приложить выписку из истории болезни.

Если кровь невозможно доставить в течение 24 часов, необходимо произвести дополнительные манипуляции с кровью в лаборатории, в которой проводится ее забор. После перемешивания с консервантом пробирку необходимо центрифугировать 10 минут при 1000g. После центрифугирования отобрать плазму (надосадочную жидкость) в пробирку типа Эппендорф (если возможно, в две пробирки), не задевая осадок! Далее кровь и пробирки с плазмой необходимо заморозить и возможно хранить при -20 градусах Цельсия. Отправлять такие образцы необходимо в замороженном виде.

Определение очень длинноцепочечных жирных кислот, изомеров холестерина (диагностика пероксисомных заболеваний, синдрома Смита-Лемли-Опитца)

5-7 мл крови пациента и родителей (натощак) собирают в пробирку с консервантом (ЭДТА). Содержимое пробирки необходимо перемешать, пробирку закрыть и подписать. Рекомендуется за 3 дня до анализа не употреблять в пищу бананы, орехи, шоколад и сыр. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом. Кровь должна быть доставлена в лабораторию не позже чем через сутки после взятия.

Если кровь невозможно доставить в течение суток, необходимо произвести дополнительные манипуляции с кровью в лаборатории, в которой проводится ее забор. После перемешивания с консервантом пробирку необходимо центрифугировать 10 минут при 1000g. После центрифугирования отобрать плазму (надосадочную жидкость) в пробирку типа Эппендорф (если возможно, в две пробирки), не задевая осадок! Далее кровь и пробирки с плазмой необходимо заморозить и возможно хранить при -20 градусах Цельсия. Отправлять такие образцы необходимо в замороженном виде.

Пренатальный тест: Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) (для родителей)

Что такое отбор проб ворсинок хориона (CVS)?

Пренатальный тест на основе ворсин хориона проверяет клетки плаценты (которые идентичны клеткам плода) на предмет хромосомной аномалии (например, синдрома Дауна).

CVS можно проводить с 10 по 13 неделю беременности. Это скорее диагностический тест, чем скрининг. Это означает, что он может точно сказать, родится ли ребенок с определенным хромосомным заболеванием.

Почему проводится забор проб ворсинок хориона?

Этот тест предлагается всем беременным женщинам, но особенно тем, у детей которых повышен риск хромосомной аномалии. К ним относятся беременные женщины более старшего возраста, уже имеющие ребенка с хромосомным заболеванием или прошедшие ненормальный скрининговый тест.

CVS считается альтернативой амниоцентезу, потому что его можно сделать на более ранних сроках беременности, что дает будущим родителям больше времени для получения консультации и принятия решений.В отличие от амниоцентеза, CVS не дает информации о дефектах нервной трубки, таких как расщелина позвоночника. Риски CVS выше, чем при амниоцентезе, поэтому необходимо взвесить риски и преимущества теста.

Должен ли я иметь CVS?

Большинству беременных женщин, не относящихся к группе высокого риска, этот тест не нужен. Но ваш лечащий врач может порекомендовать этот тест, если вы:

• старше 35 лет
• имеют семейный анамнез генетических нарушений (или партнера, который имеет)
• есть предыдущий ребенок с генетическим заболеванием или предыдущая беременность с хромосомной аномалией
• прошли предварительный отборочный тест, который указывает на то, что может быть проблема

Что происходит во время CVS?

Ворсинки хориона представляют собой крошечные, похожие на пальцы единицы в плаценте (которая обеспечивает питательными веществами от матери к плоду через пуповину).У них те же хромосомы и генетический состав, что и у плода.

Во время CVS некоторые клетки ворсинок хориона удаляются и проверяются на хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, болезнь Тея-Сакса и синдром ломкой Х-хромосомы.

Этот тест можно выполнить двумя способами:

• Трансцервикальный: Используя ультразвук в качестве ориентира, тонкую трубку вводят из влагалища в шейку матки. Мягкое отсасывание удаляет образец ткани из ворсинок хориона.
• Трансабдоминальный: Под контролем УЗИ через брюшную стенку вводится игла и удаляется образец ворсинок хориона.

Некоторые женщины считают, что сердечно-сосудистая хирургия безболезненна. Другие ощущают спазмы, похожие на спазмы при месячных, во время взятия пробы. После взятия пробы врач может проверить частоту сердечных сокращений плода. После обследования следует отдохнуть несколько часов.

Возможные риски этого теста включают:

• о риске выкидыша около 1% (риск выше при трансцервикальном методе, чем при трансабдоминальном)
• заражение
• кровянистые выделения или кровотечение (чаще встречается при трансцервикальном методе)
• врожденные дефекты при слишком раннем сроке беременности

Когда завершится CVS?

Взятие проб из ворсинок хориона проводится на сроке от 10 до 13 недель.

Когда будут доступны результаты?

Результаты обычно доступны в течение нескольких часов или нескольких дней, в зависимости от того, что искал тест.

FAQ: Взятие пробы ворсин хориона (CVS) | Обучение пациентов

Что такое биопсия ворсин хориона?

Как и амниоцентез, забор проб ворсинок хориона (CVS) может выявить серьезные хромосомные проблемы, такие как синдром Дауна, а также небольшие лишние или отсутствующие части хромосом, называемые вариантами числа копий.Оба теста могут выявить генетические заболевания, такие как муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса и серповидно-клеточная анемия, у плодов из группы риска.

Основным преимуществом CVS перед амниоцентезом является то, что он выполняется намного раньше во время беременности, на 10–13 неделе, а не на 15–20 неделе. Недостатком является то, что дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника, не могут быть обнаружены. Анализ крови матери, называемый скринингом на альфа-фетопротеин (AFP), и УЗИ могут быть выполнены на более поздних сроках беременности для выявления дефектов нервной трубки.

Врачи, медсестры и другие члены медицинской бригады Пренатального диагностического центра UCSF обладают богатым опытом и знаниями, выполнив более 17 000 процедур взятия проб ворсинок хориона за последние 25 лет.

Что происходит во время процедуры?

Полный визит в Центр пренатальной диагностики займет около двух часов. Сначала вы встретитесь с консультантом-генетиком, который оценит вашу беременность и семейный анамнез, объяснит варианты пренатального скрининга и тестирования, а также ответит на любые вопросы или решит любые проблемы, которые могут у вас возникнуть.

Затем вам сделают УЗИ, чтобы оценить расположение плаценты и срок беременности. Процедура CVS проводится под контролем УЗИ и занимает около 10 минут. Он включает удаление крошечного кусочка ткани из плаценты. Ткань получают путем введения иглы в брюшную полость или катетера, вводимого через шейку матки. Большинство женщин не считают процедуру болезненной, но могут возникать спазмы или небольшой дискомфорт.

Ткань культивируют и проводят анализ кариотипа, оценку хромосом.Результаты будут доступны примерно через две недели.

Есть ли риски, связанные с тестом?

Существует небольшой риск выкидыша в результате CVS. Частота выкидыша при процедурах, проводимых в Медицинском центре UCSF, составляет около 1 из 450.

Что означает положительный результат?

Если у вас положительный результат, это означает, что тест обнаружил генетическую аномалию. В этих случаях у вас будет возможность обсудить диагноз и возможные варианты с акушерским генетиком и генетическим консультантом из центра пренатальной диагностики UCSF, а также со своим врачом.Для всех решений доступны рекомендации и информация о поддержке.

Покроет ли моя страховка расходы?

Большинство планов страхования покрывают CVS и другие пренатальные тесты, особенно для женщин старше 35 лет. Для обеспечения страхового покрытия вам может потребоваться направление от вашего основного лечащего врача или разрешение от вашего плана медицинского страхования. Сотрудники нашего офиса готовы помочь вам со страхованием.

Взятие пробы ворсин хориона

Что такое взятие пробы ворсин хориона (CVS)?

Взятие пробы ворсин хориона (CVS) — это пренатальный тест.Он используется для диагностики определенных врожденных дефектов и генетических аномалий у вашего ребенка. Генетические аномалии — это изменения генов, которые передаются ребенку от мамы или папы. Эти генетические изменения могут вызвать проблемы со здоровьем у ребенка.

Во время CVS ваш лечащий врач берет небольшой кусочек ткани плаценты. Образец используется для проверки здоровья вашего ребенка.

Вы можете получить CVS на ранних сроках беременности, от 10 до 13 недель. CVS назначают не всем беременным женщинам, потому что есть небольшая вероятность выкидыша после теста.

CVS отличается от другого пренатального теста, называемого амниоцентезом (также называемым амнио). Амнио проводится немного позже во время беременности. Поговорите со своим врачом о сдаче CVS, амнио или других пренатальных тестов.

Какие причины для использования CVS?

Ваш поставщик медицинских услуг должен обсудить с вами пренатальное тестирование и может предложить вам CVS. И вы можете попросить CVS. Вы можете захотеть пройти CVS, если у вас есть риск зачать ребенка с генетической аномалией. Эти риски включают:

• Возраст 35 лет и старше: Риск рождения ребенка с определенными врожденными дефектами или генетическими аномалиями, такими как синдром Дауна, увеличивается с возрастом.
• Наличие предыдущего ребенка или беременность с врожденным дефектом: Если у вас в прошлом был ребенок или беременность с врожденным дефектом, ваш поставщик медицинских услуг должен предложить вам тестирование.
• Отклонения от нормы результатов скринингового теста: Если вы получили ненормальные результаты скринингового теста на беременность, ваш поставщик медицинских услуг должен обсудить с вами CVS. CVS может предоставить конкретную информацию, чтобы подтвердить, есть ли у ребенка отклонения от нормы. Большинство детей с отклонениями в результатах скрининговых тестов не имеют проблем и рождаются здоровыми.
• Семейный анамнез генетической проблемы со здоровьем: Если у вас или вашего партнера есть определенное генетическое заболевание (заболевание, которое передается ребенку от мамы или папы), или если у близкого члена семьи есть заболевание, например кистозное фиброз или серповидно-клеточная анемия, вы можете захотеть перенести сердечно-сосудистую систему.

Как проводится тест?

Обычно проверка занимает от 30 до 45 минут. Тест можно пройти в амбулаторном учреждении или в офисе вашего поставщика медицинских услуг.

Существует два вида CVS: тестирование через живот (так называемое трансабдоминальное CVS).Другой CVS — это тестирование через шейку матки (так называемое трансцервикальное CVS). Шейка матки — это вход в матку, который находится в верхней части влагалища.

Медицинский работник, имеющий опыт проведения CVS, берет крошечный кусочек ткани плаценты, в которой есть клетки вашего ребенка, для проверки на наличие проблем. Плацента растет вместе с ребенком в матке (матке). Он дает вашему детскому питанию и кислороду через пуповину.

Во время CVS:

• Ваш врач будет использовать УЗИ для определения возраста и положения вашего ребенка, а также для проведения процедуры
• Для трансабдоминального CVS: Ваш живот обработают антисептиком.Ваш врач вводит тонкую иглу через живот в матку. Затем она использует иглу, чтобы взять небольшой образец ткани плаценты.
• Для трансцервикального CVS: Влагалище и шейку матки обработают антисептиком. Ваш врач вводит тонкую трубку через влагалище и шейку матки. Трубка осторожно всасывает крошечный образец ткани плаценты.

Ваш поставщик услуг отправляет образец ткани в лабораторию, где он исследуется и тестируется. Результаты анализов обычно готовы примерно через 7-14 дней.

Есть ли побочные эффекты или риски?

Некоторые женщины считают, что CVS безболезненна. Другие ощущают спазмы, похожие на спазмы при месячных, при взятии пробы. Некоторые женщины, которые проходят тестирование через шейку матки, говорят, что это похоже на мазок Папаниколау.

После CVS расслабьтесь до конца дня. В течение нескольких часов после теста у вас могут быть кровянистые выделения или спазмы. Вы можете отказаться от физических упражнений и сексуальной активности в течение дня.
Прочие риски включают:

• Выкидыш: CVS имеет небольшой риск выкидыша.Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) сообщает, что у 1 из 100 (1%) женщин после тестирования выкидыш.
• Rh Сенсибилизация: Это состояние, при котором кровь вашего ребенка смешивается с вашей кровью. Возможно, вам понадобится инъекция, чтобы ваша иммунная система не сопротивлялась крови вашего ребенка.
• Заражение: Редко, но CVS может вызвать инфекцию

Немедленно позвоните своему врачу, если у вас есть:

• Утечка жидкости из влагалища
• Сильное кровотечение
• Лихорадка
• схватки

Чтобы избежать осложнений, найдите поставщика, имеющего опыт выполнения CVS.

Что происходит после теста?

В большинстве случаев результаты теста CVS показывают, что ребенок здоров и не имеет врожденных дефектов. Если тест показывает, что у вашего ребенка врожденный дефект, поговорите со своим врачом обо всех возможных вариантах. Вашему ребенку могут потребоваться лекарства или даже операция до рождения. Или ей может быть назначено лечение или операция после родов.

Информация о врожденном дефекте до рождения может помочь вам эмоционально подготовиться к уходу за ребенком.Вы также можете спланировать рождение ребенка со своим врачом. Таким образом, ваш ребенок сможет получить любую особую заботу, в которой он нуждается, сразу после рождения.

При необходимости обратитесь за поддержкой к своему лечащему врачу или к своим близким.

Что делать, если вы не уверены, что у вас есть CVS?

Выбор CVS — личное решение. Разговоры с консультантами по генетическим вопросам, вашим лечащим врачом, религиозными и духовными лидерами могут помочь вам принять решение о тестировании на врожденные дефекты во время беременности.

Узнайте у своего поставщика медицинских услуг о других вариантах пренатального тестирования и о том, как найти врача, который обучен и имеет опыт проведения конкретных тестов. Узнайте как можно больше о любых пренатальных тестах, рекомендуемых вашим врачом, чтобы принять правильные решения для вас и вашего ребенка.

Последняя проверка: январь 2020 г.

Взятие образцов ворсинок хориона — обзор

Взятие образцов ворсинок хориона

Взятие образцов ворсин хориона было официально введено в 1980-х годах и стало использоваться в качестве пренатальной диагностической процедуры в первом триместре после раннего технико-экономического обоснования в 1968 году Мором. ^16b Показания для CVS аналогичны показаниям для амниоцентеза. CVS также предлагает преимущество ранней и быстрой диагностики беременностей с высоким риском (например, 25–50%) определенных генетических нарушений. В этих сценариях быстрое тестирование ДНК может быть выполнено на некультивированных клетках ДНК, и паре предлагается возможность прерывания беременности на ранних сроках, если это затронуто.

Методика

Образцы ворсин хориона обычно проводят на сроке от 10 до 14 недель беременности.Однако CVS можно проводить на более позднем сроке беременности, если амниоцентез или другие исследования невозможны (например, при олигогидрамнионе). Недостатком позднего CVS является более высокий уровень неуспеваемости ворсинок. Сообщения о возможной связи между CVS, проведенной ранее, чем 10 недель, и сужением конечности плода и другими аномалиями, привели к запрету процедуры до этого гестационного возраста. ¹⁵⁹

Взятие пробы ворсин хориона может быть выполнено трансабдоминальным и трансцервикальным путями (рис.23.2 и 23.3 и видео 23.2). Нет никаких доказательств того, что один маршрут безопаснее или надежнее другого. ¹⁶⁰ Предпочтения оператора и положение плаценты являются наиболее важными факторами при выборе маршрута для CVS. При высоком переднем или фундальном расположении плаценты предпочтительным является трансабдоминальный путь; в боковом отделе оптимален трансцервикальный путь. ^161,162

В трансабдоминальной методике идеальное место, открывающее самую длинную ось плаценты, определяется под контролем УЗИ.Кожу дезинфицируют раствором на основе йода или спирта, и в идеале назначают местный анестетик (при использовании иглы размером более 20 калибра). Мы предпочитаем технику двойной иглы. Это предполагает использование иглы 18-го размера в качестве троакара, через который игла меньшего размера (20- или 21-го размера) вводится в плаценту. Шприц объемом 20 см3, содержащий среду для сбора коллекции Roswell Park, смешанную с небольшой концентрацией гепарина, прикрепляют к концу иглы и создают отрицательное давление.Игла несколько раз перемещается вверх и вниз через плаценту, поддерживая отрицательное давление. После удаления образец выливают в чашку Петри и исследуют на наличие достаточного количества ворсинок хориона. С помощью метода двойной иглы можно сделать несколько проходов через плаценту без повторного введения через стенку матки. Некоторые операторы, однако, сообщают о хороших результатах, используя технику с одной иглой.

При трансцервикальном пути пациента помещают в положение для литотомии.Затем вводится стерильное зеркало, чтобы обнажить и очистить шейку матки раствором йода. В нашем центре мы обычно не используем тенакулум для стабилизации шейки матки, но в редких случаях это может потребоваться. Под ультразвуковым контролем в область трофобласта вводится катетер 16 размера с гибким проводником. Затем проволочный проводник удаляется, шприц объемом 20 см3, содержащий гепаринизированную среду, присоединяется к концу катетера и создается отрицательное давление. Катетер медленно извлекают, образец переносят в чашку Петри и исследуют на соответствие концентрации ворсинок.Трансцервикальная CVS также может выполняться с использованием специально разработанных небольших щипцов для биопсии. ¹⁶³ Этот метод может быть связан с меньшей болью и меньшим количеством случаев невозможности получить адекватный образец. ¹⁶⁴

Осложнения при взятии проб ворсинок хориона

В целом CVS считается безопасным, но, как и при большинстве инвазивных процедур, существует риск потенциальных осложнений. Вагинальное кровотечение при трансабдоминальном сердечно-сосудистом синдроме встречается редко, но может возникать в 7–10% случаев трансцервикального сердечно-сосудистого заболевания.Другие осложнения ССС включают хориоамнионит (частота <1 на 1000 случаев), острый разрыв плодных оболочек, маловодие (0,3%), преждевременный разрыв плодных оболочек и преждевременные роды. ¹⁶⁵ Предыдущие предположения о связи ССС с гипертензивными расстройствами беременности не были подтверждены более поздними исследованиями. ^166-170

В опытных руках уровень потерь, связанных с процедурой, после CVS невелик. Согласно недавнему систематическому обзору, он составлял 0,22% (95% ДИ, от –0,71% до 1,16%) и аналогичен таковому для амниоцентеза. ^127,145 Опыт Canadian Collaborative не показал существенной разницы в показателях потерь: 7,6% в группе амниоцентеза по сравнению с 7% в группе CVS. ¹⁷¹ Точно так же американская совместная группа не сообщила о существенной разнице в показателях потерь при амниоцентезе и CVS. ¹⁷² В отличие от этих исследований рабочая группа Совета по медицинским исследованиям (MRC) по оценке CVS сообщила о более высоком уровне потерь после CVS по сравнению с амниоцентезом на 4,6%. ¹⁷³ Чаще всего сообщаемый уровень потери с момента сердечно-сосудистых заболеваний до 28 недель беременности составляет от 2% до 3%, но недавний отчет предполагает, что этот показатель может быть намного ниже. ^160,174 Также важно учитывать более высокий фоновый уровень выкидышей в первом триместре, который может не быть связан с процедурой. Избранные исследования по уровню потерь от CVS обобщены в Таблице 23.2. ^174-176 Общий коэффициент потерь по результатам систематического обзора, проведенного Akolekar и партнерами, составляет 0.22 (95% ДИ, от –0,71 до 1,16). Эти исследования имеют общее ограничение: они не являются рандомизированными.

Маршрут процедуры не оказывает значительного влияния на скорость потери CVS. В таблице 23.3 обобщены результаты четырех исследований, сравнивающих трансабдоминальный и трансцервикальный CVS. ^177-179 Когда все исследования объединены, уровень потерь существенно не отличается независимо от маршрута. ¹⁷⁹

Безопасность отбора проб ворсинок хориона при многоплодной беременности

Опытные операторы могут успешно выполнить забор проб ворсинок хориона при многоплодной беременности.Wapner и соавторы сообщили о 6-летнем опыте успешного проведения CVS на 81 группе близнецов с общим уровнем выкидышей 3,2% до 28 недель беременности. ¹⁸⁰ Другие группы сообщили о своем опыте с аналогичными показателями убытков. ^181-188 Техника аналогична той, которая используется для одиночных операций, и безопасны как трансабдоминальный, так и трансцервикальный доступ. Иногда может использоваться комбинация обоих подходов в зависимости от расположения плаценты.В случае однояйцевых близнецов многие операторы отбирают образцы только у одного плода, и, хотя возможен гетерокариотипический генотип, это происходит так редко и не требует рутинного отбора образцов у обоих. У дихориальных близнецов необходимо взять образцы обоих плодов, и повышенный риск, упомянутый ранее, может в большей степени относиться к этому типу плацентации. Недавний систематический обзор показателей потерь от сердечно-сосудистой системы при многоплодной беременности не выявил рандомизированных испытаний для оценки, а, судя по сводке объединенных исследований, показатель потерь составил 2,75% (95% ДИ, 1.28–4,75) до 20 недель беременности и 3,44% (95% ДИ 1,67–5,81) до 28 недель беременности. ¹⁸⁹

Лабораторные аспекты отбора проб ворсинок хориона

Ворсинки хориона состоят из трех основных компонентов: синцитиотрофобластов, цитотрофобластов и внутреннего мезодермального слоя, содержащего капилляры плода. Эти компоненты возникают из нескольких источников, что может привести к неоднозначным результатам. Эти вопросы были проблематичными на раннем этапе использования техники CVS. ¹⁹⁰ Совместное исследование в США сообщило только о 1.1% случаев необходимости еще одного подтверждающего теста с наиболее частыми показаниями к лабораторной недостаточности, контаминации материнских клеток и ограниченному плацентарному мозаицизму (CPM). ¹⁹¹ Это стало редкостью из-за улучшения лабораторных методов. CPM возникает, когда существует расхождение в цитогенетическом материале между плацентой и плодом, в результате чего аномалия ограничивается плацентой. Это может произойти, потому что лишь немногие из клеток, составляющих внутреннюю клеточную массу в раннем эмбриональном периоде, в конечном итоге становятся частью плода.Остальные развиваются во внеэмбриональные ткани с потенциалом трисомий, ограниченных этими тканями. Мозаицизм имеет тенденцию ограничиваться трофобластом из-за двух механизмов: постзиготического нерасхождения в плаценте или трисомического спасения у плода. ¹⁹²

Ограниченный плацентарный мозаицизм встречается в 1,3% процедур CVS. ¹⁹³ Хотя для подтверждения диагноза могут потребоваться процедуры последующего наблюдения, такие как амниоцентез или забор крови плода, CPM также может быть маркером беременности, которая требует более тщательного наблюдения в отношении риска задержки внутриутробного развития, перинатальной смерти или однопородной дисомии .

Аномалии редукции конечностей плода и отбор проб ворсинок хориона

Возможность связи между CVS и дефектами редукции конечностей была предметом многих сообщений. После первого сообщения Firth и его коллег о четырех младенцах с гипогенезом оромандибулярных конечностей и одном с терминальным дефектом редукции поперечной конечности после CVS, другие группы сообщили о ¹⁹⁴ аналогичных сериях случаев. Эти отчеты также показали, что осложнение, по-видимому, ограничивается процедурами CVS, выполненными до 70 дней беременности. ^195,196 Однако большой реестр Всемирной организации здравоохранения, содержащий более 200 000 процедур CVS, не обнаружил значительной связи между процедурой и дефектами редукции конечностей. ¹⁹⁷ Учитывая разногласия по поводу этой связи, благоразумно информировать женщин, запрашивающих CVS, об этих отчетах и ​​о том, что, если такой риск существует, он составляет менее 1 из 3000 процедур и не сообщается о процедурах, проводимых после 70 дней беременности. ¹⁹⁸

Взятие пробы ворсин хориона — что такое тест CVS, риски, результаты

Если у вас повышенный риск рождения ребенка с хромосомным расстройством или определенным врожденным дефектом, ваш врач может порекомендовать вам выборку ворсин хориона или CVS .

Обычный генетический тест, CVS — это пренатальный диагностический тест в первом триместре беременности, который включает взятие небольшого образца ткани из пальцевидных выступов плаценты, называемых ворсинками хориона.

Этот образец содержит ту же генетическую информацию, что и ваш ребенок, поэтому его можно использовать для проверки хромосомных состояний, таких как синдром Дауна, и таких аномалий, как муковисцидоз и мышечная дистрофия с высокой степенью точности. (Он также может определить пол вашего ребенка, так что говорите, если вы не знаете, хотите знать.)

Эта информация может помочь вам и вашему поставщику услуг составить план на будущее, в том числе выбрать, следует ли продолжать беременность, подготовиться эмоционально и определить, какие виды ухода или лечения могут потребоваться вашему ребенку после его рождения.

Тем не менее, тестирование CVS подходит не всем, и оно сопряжено с небольшими рисками. Вот что вы можете ожидать, если рассматриваете процедуру, а также то, что вы можете узнать из результатов.

Who Взятие пробы ворсинок хориона предназначено для

Тестирование CVS доступно любой беременной женщине — обычно между 10 и 13 неделями беременности.Это необязательно для каждой будущей мамы, но ваш врач может порекомендовать тестирование CVS, если вы:

Имейте в виду, что даже если ваш врач рекомендует это, решение о проведении тестирования CVS является совершенно необязательным. Если вы не можете решить, что подходит именно вам, ваш врач или генетический консультант могут помочь вам взвесить риски.

Разница между амниоцентезом и CVS

И CVS, и амниоцентез являются диагностическими тестами, направленными на выявление хромосомных нарушений. У обоих есть свои преимущества и недостатки, поэтому важно обсудить с вашим поставщиком возможные варианты.

Основным преимуществом CVS является то, что он выполняется раньше, чем амниоцентез, что дает вам возможность раньше узнать о потенциальном хромосомном заболевании. Тестирование CVS обычно проводится между 10 и 13 неделями беременности, в то время как амниоцентез обычно выполняется между 16 и 18 неделями и чаще всего до 22 недели.

Тем не менее, CVS не подходит для всех. Амниоцентез может обнаружить некоторые вещи, которые не могут быть обнаружены при CVS, включая дефекты нервной трубки, такие как расщепление позвоночника, врожденные дефекты и несовместимость по резус-фактору.Возможные риски, такие как выкидыш, для CVS немного выше, и процедура немного более болезненна.

Как проводится забор проб ворсинок хориона

CVS чаще всего выполняется специалистом по материнско-фетальной медицине в отделении ультразвуковой диагностики. В зависимости от расположения плаценты образец плацентарных клеток будет взят либо через влагалище и шейку матки (трансцервикальный CVS), либо путем введения тонкой иглы в брюшную полость (трансабдоминальный CVS).

Ни один из методов не является полностью безболезненным.Дискомфорт может варьироваться от очень легкого до умеренного, и некоторые данные свидетельствуют о том, что трансцервикальная процедура менее дискомфортна, чем трансабдоминальная. Некоторые женщины испытывают спазмы (похожие на менструальные спазмы) при взятии пробы.

Обе процедуры от начала до завершения занимают около 30 минут, хотя фактическое извлечение ячеек занимает не более одной или двух минут.

• При трансцервикальной процедуре вы будете лежать на спине, в то время как длинная тонкая трубка вводится через влагалище в матку.Руководствуясь ультразвуковой визуализацией, врач помещает трубку между слизистой оболочкой матки и хорионом, оболочкой плода, которая формируется на стороне плаценты ребенка. Затем образец ворсинок хориона отсасывается через трубку для диагностического исследования.
• При трансабдоминальной процедуре вы также будете лежать вверх животом. Ультразвук используется, чтобы определить расположение плаценты и увидеть стенки матки. Затем, по-прежнему под контролем ультразвука, игла вводится через брюшную полость и стенку матки до края плаценты, и образец забирается через иглу.

Если анализ резус-фактора подтверждает, что у вас отрицательный резус-фактор, вам следует сделать инъекцию RhoGAM после CVS (поскольку это одна из тех процедур, которые могут привести к смешиванию крови матери и плода).

Результаты анализов обычно доступны через две или более недель.

Что означают результаты теста CVS и насколько они точны

Образец ворсинок хориона может дать четкое представление о генетическом составе развивающегося плода, включая синдром Дауна (или трисомию 21), трисомию 13, трисомию 18, триплоидия, болезнь Тея-Сакса, серповидно-клеточная анемия и муковисцидоз.Однако CVS не может тестировать нервную трубку и другие анатомические дефекты.

Насколько точен тест? Нет, но это близко. CVS может точно обнаруживать хромосомные аномалии в 98% случаев. Если результаты вашего теста показывают, что у вашего ребенка врожденный дефект или хромосомное нарушение, вы и ваш врач можете обсудить варианты лечения, включая такие виды лечения, как операции или лекарства, которые ваш ребенок может получить еще до рождения.

Риски тестирования CVS

CVS обычно считается безопасным и надежным.Риск невынашивания беременности очень мал — около 0,2%, согласно недавнему исследованию, по сравнению с 0,1-0,3% при амниоцентезе. В редких случаях CVS может вызвать инфекцию.

Размышления об этих рисках могут вызывать беспокойство, и полностью избавиться от них невозможно. Но выбор центра тестирования с хорошими показателями безопасности и ожидание до окончания 10-й недели может максимально снизить вероятность осложнений.

Побочные эффекты

Спазмы или кровянистые выделения в течение нескольких часов после CVS — это нормально, но вам следует как можно скорее позвонить своему врачу, если вы испытываете сильное кровотечение, утечку жидкости из влагалища, лихорадку или схватки.Сообщите также своему врачу, если спазмы или кровянистые выделения продолжаются более трех дней.

После теста спланируйте отдых до конца дня. Если возможно, попросите кого-нибудь отвезти вас домой, избегайте физических упражнений и секса.

Эмоционально вы можете чувствовать беспокойство, беспокойство или просто истощение, ожидая результатов — это еще одна причина, чтобы расслабиться после процедуры. Если вы поделитесь своими опасениями с партнером, родственником или другом, которому вы доверяете, это поможет вам справиться, поэтому не бойтесь открываться.

Наконец, имейте в виду, что в большинстве случаев результаты теста CVS полностью нормальны. Но независимо от результата, вам и вашему врачу нужно время, чтобы обсудить, что делать дальше.

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) | Мичиган Медицина

Обзор теста

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) — это тест, который может выявить определенные проблемы с вашим плодом. К ним относятся многие болезни, передаваемые по наследству (генетические нарушения), и хромосомные дефекты.Это делается на ранних сроках беременности, чаще всего между 10-й и 13-й неделями.

Ворсинки хориона — это крошечные образования в форме пальцев, обнаруженные в плаценте. Клетки ворсинок хориона имеют тот же генетический материал, что и клетки ребенка. Во время CVS берут образец клеток ворсинок хориона. Образец собирают, вводя тонкую трубку (катетер) во влагалище или вводя длинную тонкую иглу в живот. Ультразвук используется для направления катетера или иглы в нужное место.

CVS может обнаруживать многие генетические нарушения, такие как болезнь Тея-Сакса и гемофилия. Также он может обнаруживать хромосомные дефекты, такие как синдром Дауна. CVS не может обнаружить дефекты нервной трубки.

CVS проводится раньше во время беременности, чем амниоцентез (обычно на 15–20 неделе). И результаты CVS станут доступны раньше. Это дает вам больше времени, чтобы принять решение о своей беременности или составить план на будущее.

Почему это делается

CVS может быть выполнено в течение первого триместра беременности для выявления определенных врожденных дефектов.

Вы можете пройти этот тест, потому что:

• Вашего возраста. С возрастом у вас больше шансов родить ребенка с врожденным дефектом.
• Вы или отец ребенка несете аномальный ген, который может вызывать наследственное заболевание, такое как болезнь Тея-Сакса, серповидно-клеточная анемия или муковисцидоз.
• У вас или у отца ребенка в семейном анамнезе есть генетическое заболевание или врожденный дефект.
• У вас уже есть ребенок с синдромом Дауна или другим хромосомным дефектом.
• Другие тесты показывают, что ваш шанс родить ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом выше среднего.
• Вы хотите знать, есть ли у вашего ребенка серьезные проблемы со здоровьем. Это может помочь вам на раннем этапе решить, хотите ли вы продолжить беременность, и составить план ухода за больным ребенком.

Как подготовить

Примерно за час до теста вас могут попросить выпить стакан жидкости. Так ваш мочевой пузырь будет наполнен.Полный мочевой пузырь облегчает выполнение теста.

Вам будет предложено подписать форму согласия, в которой говорится, что вы понимаете риски, связанные с тестом, и соглашаетесь на его выполнение.

Обязательно сообщите своему врачу перед процедурой, если у вас аллергия на какие-либо лекарства, например, обезболивающие (местные анестетики).

Поговорите со своим врачом, если у вас есть какие-либо сомнения относительно необходимости теста, его рисков, того, как он будет проводиться или что будут означать результаты. Чтобы помочь вам понять важность этого теста, заполните информационную форму медицинского теста.

Как это делается

CVS обычно делает перинатолог. Это можно сделать в кабинете врача или в больнице. Ночевка в больнице обычно не требуется.

CVS можно проводить через живот (трансабдоминально) или через шейку матки (трансцервикально). Выбор может зависеть от положения плода и плаценты.

Через живот (трансабдоминально)

Вы будете лежать на спине на экзаменационном столе с обнаженным животом.

Ультразвук поможет вашему врачу направить иглу к плаценте. Гель натереть вам на животе. Ультразвуковое устройство (датчик) будет перемещено по вашему животу. Он излучает и улавливает звуковые волны. Звуковые волны отправляются на компьютер, чтобы отобразить на экране изображение вашей матки, ребенка и плаценты. Врач также может использовать ультразвук, чтобы проверить частоту сердечных сокращений вашего ребенка. Дополнительную информацию см. В разделе Ультразвук плода.

Кожа в месте введения иглы очищается спиртом и обезболивается лекарством.Затем врач вводит длинную тонкую иглу через живот и матку к плаценте. Игла используется для сбора образца клеток ворсинок хориона.

После взятия пробы врач может послушать сердце вашего ребенка и проверить ваше кровяное давление, пульс и дыхание.

Через шейку матки (трансцервикально)

Вы будете снимать одежду ниже пояса. Ваша талия будет покрыта бумагой или тканью. Вы будете лежать на спине на экзаменационном столе, подняв ступни и опираясь на стремена.

Ваш врач введет вам во влагалище специальный инструмент с изогнутыми сторонами (расширитель). Зеркало плавно раздвигает стенки влагалища. Это позволяет врачу увидеть влагалище и шейку матки изнутри. Шейку матки очистят специальным мылом.

Ваш врач с помощью ультразвука проведет тонкую трубку (катетер) через шейку матки к плаценте. Гель натереть вам на животе. Ультразвуковое устройство (датчик) будет перемещено по вашему животу. Он излучает и улавливает звуковые волны.Звуковые волны отправляются на компьютер, чтобы сделать снимок вашей матки, вашего ребенка и плаценты. Врач также может использовать ультразвук, чтобы проверить частоту сердечных сокращений вашего ребенка. Дополнительную информацию см. В разделе Ультразвук плода.

Когда катетер находится в нужном месте, будет взят образец клеток ворсинок хориона.

После взятия пробы врач может послушать сердце вашего ребенка и проверить ваше кровяное давление, пульс и дыхание.

Каково это

Через живот (трансабдоминально)

Вы почувствуете короткий острый укус от иглы, которой вводили обезболивающее.Когда игла вводится в живот, обычно не возникает боли. Когда игла находится в матке, у вас могут возникать судороги.

Через шейку матки (трансцервикально)

Большинство женщин не считают эту процедуру болезненной. Это может быть похоже на мазок Папаниколау или тазовый экзамен. Когда катетер вводится через шейку матки, у вас могут возникать спазмы.

Риски

CVS может вызвать спазмы, подтекание околоплодных вод и вагинальные кровянистые выделения.Они исчезнут через 1-2 дня. Если вам делали операцию на животе, вы можете почувствовать некоторую болезненность в месте введения иглы.

CVS также увеличивает риск:

• Инфекция в матке.
• Выкидыш. Исследования показывают, что риск выкидыша составляет примерно 1 из 455, если тест проводится высококвалифицированным врачом. ^{сноска 1}
• Ребенок родился с дефектом руки или ноги. Но это случается редко, особенно если тест делают через 10 недель.

Существует очень небольшая вероятность того, что CVS может вызвать кровотечение, которое может позволить вашей крови смешаться с кровью вашего ребенка. Если у вас резус-отрицательная кровь, вам сделают вакцину против резус-фактора иммуноглобулина (например, RhoGAM). Это может предотвратить резус-сенсибилизацию, которая может нанести вред вашему ребенку, если у него или у нее резус-положительная кровь.

После процедуры

Легкие спазмы и кровянистые выделения из влагалища, а также выделение небольшого количества околоплодных вод в течение первых двух дней после процедуры — это нормально.

Немедленно позвоните своему врачу, если у вас есть:

• Умеренная или сильная боль или спазмы в животе.
• Еще одна утечка околоплодных вод из влагалища.
• Более сильное вагинальное кровотечение, чем мажущие кровянистые выделения или ярко-красное кровотечение.
• Озноб или жар.
• Головокружение.
• Покраснение или припухлость в месте укола, если вам делали операцию на животе.

Результаты

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) — это тест, который может выявить определенные проблемы с вашим плодом.Это делается на ранних сроках беременности, чаще всего между 10-й и 13-й неделями.

Внимательно изучается генетический материал (хромосомы) образца клетки. Обычно в каждой клетке 46 хромосом, расположенных в 23 пары. Количество и расположение хромосом в образце могут показать, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание. Хромосомы также показывают пол вашего ребенка.

Для получения результатов CVS может потребоваться 1-2 недели.

Взятие пробы ворсин хориона (CVS)

Обычный:	В генетическом материале клеток ворсинок хориона отклонений не обнаружено.
Ненормальное:	Аномалии обнаружены в генетическом материале клеток ворсинок хориона.

CVS может обнаружить определенные проблемы, но нормальные результаты не гарантируют, что ваш ребенок будет здоровым.

В редких случаях клетки ворсинок хориона могут иметь ненормальный генетический материал, даже если клетки ребенка нормальные.Это называется ложноположительным результатом. Аномальный результат теста может потребоваться подтвердить амниоцентезом.

Что влияет на тест

Ваш врач обсудит с вами все, что может помешать вам пройти тест или изменить его результаты.

Что думать

• Амниоцентез позволяет выявить некоторые заболевания, которые не удается обнаружить при сердечно-сосудистых заболеваниях, например, дефекты нервной трубки. Это делается на более поздних сроках беременности, чем CVS (обычно на 15-20 неделе).Если результаты CVS не ясны или вы беспокоитесь о дефектах нервной трубки, вы можете принять решение о проведении амниоцентеза. Для получения дополнительной информации см. Тему Амниоцентез.
• Существует очень небольшая вероятность того, что CVS может вызвать кровотечение, которое может позволить вашей крови смешаться с кровью вашего ребенка. Если у вас резус-отрицательная кровь, вам сделают вакцину против резус-фактора иммуноглобулина (например, RhoGAM). Это может предотвратить резус-сенсибилизацию, которая может нанести вред вашему ребенку, если у него или у нее резус-положительная кровь.
• Если у вас вагинальная инфекция (например, грибковая инфекция или герпес), CVS будет проводиться через живот, а не через влагалище.
• Если CVS обнаружит, что у вашего ребенка проблема, может быть полезно поговорить с вашим врачом и генетическим консультантом. Они могут помочь вам понять проблему со здоровьем и чего ожидать после рождения ребенка.

Список литературы

Цитаты

1. Akolekar R, et al. (2015). Связанный с процедурой риск выкидыша после амниоцентеза и биопсии ворсин хориона: систематический обзор и метаанализ. Ультразвук в акушерстве и гинекологии , 45 (1): 16–26. DOI: 10.1002 / uog.14636. По состоянию на 5 апреля 2017 г.

Консультации по другим работам

• Американский колледж акушеров и гинекологов (2007 г., подтверждено в 2008 г.). Скрининг на хромосомные аномалии плода. Бюллетень практики ACOG № 77. Акушерство и гинекология, 109 (1): 217–227.
• Cunningham FG, et al. (2010). Пренатальная диагностика и терапия плода. В акушерстве Уильямса, 23-е изд.С. 287–311. Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical.
• Wapner RJ, et al. (2009). Пренатальная диагностика врожденных патологий. В RK Creasy et al., Eds., Creasy and Resnik’s Mother-Fetal Medicine: Principles and Practice, 6th ed., Pp. 221–274. Филадельфия: Сондерс Эльзевьер.

Кредиты

Текущий по состоянию на: 8 октября 2020 г.

Автор: Healthwise Staff
Медицинский обзор:
Сара Маршалл, доктор медицины, семейная медицина
Адам Хусни, доктор медицины, семейная медицина
Кэтлин Ромито, доктор медицины, семейная медицина,
Элизабет Т.Руссо, врач-терапевт
Киртли Джонс, врач-акушерство и гинекология

По состоянию на: 8 октября 2020 г.

Автор: Здоровый персонал

Медицинское обозрение: Сара Маршалл — семейная медицина и Адам Хусни — доктор медицины — семейная медицина и Кэтлин Ромито — семейная медицина и Элизабет Т. Руссо — врач внутренних болезней и Киртли Джонс — акушерство и гинекология

Взятие пробы ворсинок хориона | UCLA акушерство и гинекология (акушерство / гинекология)

Что такое биопсия ворсин хориона (CVS)?

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) — это пренатальный тест, который включает в себя взятие пробы некоторой части плацентарной ткани.Эта ткань содержит тот же генетический материал, что и плод, и ее можно проверить на хромосомные аномалии и некоторые другие генетические проблемы. Доступно тестирование на другие генетические дефекты и нарушения в зависимости от семейного анамнеза и наличия лабораторных анализов во время процедуры.

Как проводится забор проб ворсинок хориона?

CVS может быть предложен женщинам с повышенным риском хромосомных аномалий или имеющим в семейном анамнезе генетический дефект, который можно проверить с помощью плацентарной ткани.CVS обычно проводится между 10 и 12 неделями беременности. Хотя точные методы могут варьироваться, процедура включает введение небольшой трубки, называемой катетером, через влагалище женщины в ее шейку матки. процедура следует за этим процессом:

• Ультразвук используется для направления катетера на место рядом с плацентой.
• Ткань удаляется с помощью шприца на другом конце катетера.
• Другой метод — это трансабдоминальное CVS, при котором через брюшную полость женщины и в ее матку вводится игла для взятия пробы плацентарных клеток.
• Женщины могут чувствовать спазмы во время и после процедуры CVS.
• Образцы тканей отправляются в генетическую лабораторию для выращивания и анализа. Результаты обычно доступны в течение примерно 10 дней — двух недель, в зависимости от лаборатории.

Женщинам, имеющим близнецов или других близнецов, обычно требуется отбор проб из каждой плаценты. Однако из-за сложности процедуры и расположения плаценты CVS не всегда возможна или успешна при использовании множественных.Некоторые женщины могут не быть кандидатами на CVS или могут не получить результаты, которые являются точными на 100 процентов, и, следовательно, может потребоваться последующий амниоцентез. В некоторых случаях имеется активная вагинальная инфекция, такая как герпес или гонорея, что запрещает процедуру. В других случаях врач берет образец, в котором недостаточно ткани для роста в лаборатории, поэтому результаты являются неполными или неубедительными.

Тестирование матери и плода

Подавляющее большинство женщин беременны здоровыми, и их дети рождаются без проблем.Однако женщинам с беременностями с высоким риском часто необходимо внимательно следить за потенциальными проблемами или осложнениями. К счастью, существует множество тестов и процедур для наблюдения за здоровьем как матери, так и ребенка. Многие из них представляют небольшой риск или не представляют его вовсе и могут предоставить огромное количество информации врачам, акушеркам и будущим родителям. Однако некоторые виды обследований и процедур несут определенный риск для матери, ребенка или того и другого.

Библиотека здоровья и видео UCLA

.