Что такое гемофилия и как передается эта болезнь: Гемофилия. Причины, симптомы, диагностика и лечение заболевания. :: Polismed.com

Содержание

это что за болезнь? Как передается и каковы симптомы гемофилии?

Для большинства неосведомленных людей гемофилия – это так называемая царская болезнь, о ней знают только по истории: дескать, ею страдал царевич Алексей. Из-за недостатка знаний люди зачастую считают, что обычный народ болеть гемофилией не может. Есть мнение, что поражает она только древние роды. Такое же отношение долгое время было к «аристократической» подагре. Однако если подагра – болезнь питания, и ей сейчас может быть подвержен любой человек, то гемофилия – это наследственное заболевание, и его заполучить может любой ребенок, у которого предки имели такую болезнь.

Что такое гемофилия?

В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, ее состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свертыванию. Малейшая царапина – и кровотечение трудно остановить. Однако это внешние проявления. Гораздо более тяжелы внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках. Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия.

За свертываемость крови отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации. Заболевание гемофилия диагностируется в том случае, если один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации.

Виды гемофилии

В медицине выделяются три типа этого заболевания.

  1. Гемофилия А. Вызывается отсутствием или недостатком фактора свертываемости VIII. Наиболее распространенный вид болезни составляет, согласно статистике, 85 процентов всех случаев заболевания. В среднем один младенец из 10 тысяч оказывается больным именно такой гемофилией.
  2. Гемофилия В. При ней наблюдаются проблемы с фактором под номером IX. Отмечена как гораздо более редкая: риск ею заболеть в шесть раз ниже, чем в случае варианта А.
  3. Гемофилия С. Недостает фактора номер XI. Эта разновидность уникальна: она свойственна и мужчинам, и женщинам. Мало того, чаще всего болеют евреи-ашкенази (что в общем-то нехарактерно для любых хворей: они обычно интернациональны и одинаково «внимательны» ко всем расам, народностям и национальностям). Проявления гемофилии С также выбиваются из общей клинической картины, поэтому в последние годы она вынесена из списка гемофилий.

Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей.

Почему возникает болезнь?

Ее виновником становится врожденный ген гемофилии, который располагается на Х-хромосоме. Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации или более медленно заживающие мелкие ранки (например, после вырванного зуба). Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все, у кого мать – носительница болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же становятся носительницами гена в обязательном порядке.

Почему гемофилия – мужская болезнь

Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой. Вполне вероятно, что при зачатии обе Х-хромосомы могут содержать соответствующий ген. Однако при формировании плодом собственной кровеносной системы (а это происходит на четвертной неделе беременности) он становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш). Поскольку такое явление может быть вызвано разными причинами, обычно никаких исследований самоабортного материала не производится, так что статистики по этому вопросу нет.

Другое дело – мужчины. У них второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантного «икса» нет, поэтому если рецессивный себя проявляет, то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Однако поскольку хромосом все же две, вероятность такого развития сюжета составляет ровно половину всех шансов.

Симптомы гемофилии

Они могут проявляться уже при рождении ребенка, если соответствующий фактор в организме у него практически отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток.

  1. Кровоточивость при отсутствии явных причин. Нередко ребенок рождается с потеками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение затруднительно.
  2. Гемофилия (фото это демонстрируют) проявляет себя образованием больших отечных гематом от абсолютно незначительного воздействия (например, нажатия пальцем).
  3. Повторные кровотечения из вроде бы уже зажившей раны.
  4. Повышенная бытовая кровоточивость: носовая, из десен даже при чистке зубов.
  5. Кровоизлияния в суставы.
  6. Следы крови в моче и кале.

Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. К примеру, носовые кровотечения могут говорить о слабости стенок сосудов, кровь в моче – о почечных заболеваниях, а в кале – о язве. Поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования.

Выявление гемофилии

Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами проводятся лабораторные анализы. В первую очередь определяется наличие в крови всех факторов свертывания и их концентрация. Устанавливается время, которое потребовалось для свертывания образца крови. Нередко эти анализы сопровождаются и исследованием ДНК. Для более точного диагноза может потребоваться определение:

  • тромбинового времени;
  • микста;
  • протромбинового индекса;
  • количества фибриногена.

Иногда запрашиваются и более узкоспециализированные данные. Понятное дело, соответствующим оборудованием оснащена не всякая больница, поэтому с подозрением на гемофилию отправляют в лабораторию крови.

Болезнь, которой сопровождается гемофилия (фото)

Чем наиболее характерна гемофилия – это суставным кровотечением. Медицинское название – гемоартроз. Развивается он довольно быстро, хотя наиболее свойственен больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно. В легких формах для провоцирования гемоартроза требуется травма. Суставы поражаются в первую очередь те, которые испытывают нагрузки, то есть коленные, бедренные и пристопные. Вторые на очереди – плечевые, после них – локтевые. Первые симптомы гемоартроза проявляются уже у восьмилетних детей. Из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность.

Уязвимый орган: почки

Болезнь гемофилия очень часто вызывает появление в моче крови. Называется это гематурией; может протекать безболезненно, хотя симптом все равно остается настораживающим. Примерно в половине случаев гематурия сопровождается острыми продолжительными болями. Нередки почечные колики, вызываемые проталкиванием кровяных сгустков по мочеточникам. Наиболее част у больных гемофилией пиелонефрит, следом за ним по частоте возникновения – гидронефроз, и последнее место занимает капиллярный склероз. Лечение всех почечных заболеваний осложнено определенными ограничениями на медикаментозные препараты: ничего, что способствует разжижению крови, им применять нельзя.

Лечение гемофилии

К сожалению, гемофилия – это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Не придуман еще способ, которым можно заставить организм вырабатывать нужные белки, если он не умеет этого делать с рождения. Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжелой форме, могут вести почти нормальное существование. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное вливание растворов недостающих факторов свертывания. Их выделяют из крови людей-доноров и выращенных для донорства животных. Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции или травмы.

Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов. В случае слишком обширных, ставших опасными, гематом хирурги делают операции по их удалению.

Поскольку требуются переливания препаратов, сделанных на основе донорской крови, болезнь гемофилия повышает риск заполучить вирусные гепатиты, цитомегаловирусные инфекции, герпесы и – самое страшное – ВИЧ. Без сомнения, все доноры проверяются на безопасность использования их крови, но гарантий дать никто не может.

Приобретенная гемофилия

В большинстве случаев гемофилия передается по наследству. Однако существует определенная статистика случаев, когда она проявилась у взрослых, ранее ею не болевших. К счастью, такие случаи крайне редки – один-два человека на миллион. Большинство получает болезнь, будучи старше 60 лет. Во всех случаях приобретенная гемофилия – это разновидность А. Примечательно, что причины, по которым она появилась, выявлена меньше чем у половины пациентов. Среди них раковые опухоли, прием некоторых медикаментов, аутоиммунные болезни, очень редко – патологическая, с тяжелым протеканием, поздняя беременность. Почему заболели остальные, медикам установить не удалось.

Викторианская болезнь

Первый случай приобретенного заболевания описан на примере королевы Виктории. Долгое время она считалась единственной в своем роде, поскольку ни до нее, ни почти полвека после гемофилия у женщин не наблюдалась. Однако в двадцатом веке, с появлением статистики по приобретению царской болезни, уникальной королева считаться не может: гемофилия, появившаяся после рождения, ненаследственная, не зависит от пола заболевшего.

понятие, причины, риски, течение, формы, диагностика, лечение

© Автор: Валентина Соплунова под редакцией врача НИИ трансфузиологии и медицинских биотехнологий З. Нелли Владимировны, специально для СосудИнфо.ру (об авторах)

Гемофилия — генетическое, приобретенное по наследству заболевание, которое характеризуется изменением одного гена в Х-хромосоме. Проявлением этого недуга является излишняя кровоточивость и замедленная сворачиваемость крови, так называемая коагуляция.

Этим заболеванием страдают только представители мужского пола. Гемофилия у мужчин появляется в результате наследования болезни от матери. Это значит, что передача заболевания происходит по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Женщинам при этом недуге отведена роль носителей, или кондукторов. Однако известны редкие случаи, когда заболевали гемофилией и женщины. Это возможно, когда у отца имеется заболевание, а мать является носителем гена гемофилии — дочь таких родителей может родиться с подобным генетическим расстройством.

Признаки и причины гемофилии

Одним из заблуждений является утверждение, что человек, страдающий этим генным заболеванием, может умереть от потери крови при любой царапине или порезе. Это не совсем так. Действительно, одним из главных признаков заболевания считают повышенную обильную кровоточивость, но возникает она довольно часто даже в отсутствие травм.

Основными признаками заболевания считаются:

  1. Излишняя кровоточивость, возникающая периодически с различной локализацией: потеря крови при травмах, при удалении зубов, при медицинских вмешательствах, связанных с проведением хирургических операций.
  2. Носовое или десневое кровотечения, которые очень сложно остановить обычными методами. Возможно возникновение самопроизвольного, случайно возникшего кровотечения.
  3. В результате получения легкой, не опасной травмы образуется крупная гематома.
  4. Появление гемартрозов — внутрисуставных кровотечений, являющихся следствием повреждения тканей суставов. Такому явлению обычно сопутствуют острые болевые ощущения, отечность, нарушение двигательной функции сустава. Вторичные гемартрозы могут вести к деформированию сустава и устойчивому нарушению его подвижности.
  5. Проблемы с пищеварением часто сопровождают недуг.
  6. Присутствие крови в моче и кале — опасные симптомы гемофилии. У людей, страдающих этим генетическим заболеванием, достаточно часто встречаются заболевания почек.
  7. Возможно появление таких смертельно опасных признаков как кровоизлияния в головной или спинной мозг.

Признаки гемофилии у детей

У новорожденных недуг выражается в виде так называемых кефалогематомах — гематом большой площади в области головы, также возможно возникновение кровотечения из перерезанной пуповины.

Дети уже рождаются с заболеванием, но признаки гемофилии могут отсутствовать или быть не явно выражены в первые месяцы жизни. Это происходит потому что в молоке матери находятся вещества, способные поддерживать нормальную свертываемость крови младенца.

Причины гемофилии

Гемофилия — недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи “больной” хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии — наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

Возможные генетические комбинации с риском гемофилии

Здоровый отец, мать – переносчик гена

Отец больной гемофилией, здоровая мать

 

Отец больной гемофилией, мать – переносчик гена

 

Формы и типы гемофилии

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

  • Легкая. Кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.
  • Умеренная. Клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.
  • Тяжелая. Признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.

фото: гемартроз при гемофилии

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго — в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы — тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка. Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

Типы гемофилии

Кроме форм тяжести выделяют три подтипа гемофилии:

  1. Гемофилия типа «А» обусловлена генным дефектом, при котором в крови больного отсутствует нужный белок — антигемофильный глобулин, фактор VIII. Такой тип гемофилии называют классическим, и бывает он у 85 процентов всех больных.
  2. Гемофилия типа «В» вызывается недостаточной активностью IX фактора свертываемости крови, при котором происходит нарушение формирования вторичной коагуляционной пробки.
  3. Гемофилия типа «С» вызывается недостатком фактора свертываемости крови XI. Тип С считается самым редко встречающимся.

Типы гемофилии «А», «В» и «С» имеют одинаковые симптомы, но для лечения важным является диагностика типа гемофилии, которая возможна лишь при лабораторном изучении.

Диагностика и лечение гемофилии

Диагностика гемофилии состоит из генеалогического анамнеза, данных лабораторных анализов и клинической картины. При диагностировании гемофилии медик должен узнать о наличии такого заболевания у близких родственников: выявляются мужчины по линии матери с похожими на гемофилию симптомами. При проведении медицинских анализов определяется время свертываемости крови, добавляется образец плазмы с отсутствующим фактором свертываемости, выявляется общее количество факторов и уровень их нехватки. На основании всех этих данных врач получает полное представление о различного рода изменениях в организме больного, связанного с заболеванием.

Несмотря на то, что болезнь неизлечима, лечить гемофилию и контролировать состояние больного возможно. Пациенты получают инъекции недостающего фактора, отвечающего за свертываемость крови. Поэтому в зависимости от того, недостаток какого фактора в крови больного наблюдается, врач проводит лечение гемофилии:

  • При типе «А» — в кровь вводится VIII фактор.
  • При типе «В» — в кровь вводится IX фактор.

Все факторы свертываемости производят из крови, предоставляемой донорами или из крови выращенных специально для этого животных.

При правильной терапии, бережном отношении пациента к своему организму, длительность жизни гемофилика, не будет отличаться от продолжительности жизни человека без такой патологии.

Видео: упражнения для больных гемофилией

Гемофилия и прививки

Вопреки распространенному заблуждению, прививки от самой гемофилии не существует.  Многие люди путают вакцинацию против вирусной гемофильной инфекции с инъекцией от гемофилии. Болезни никоим образом не связаны и имеют совершенно разную природу.

Что касается плановой вакцинации, то при гемофилии она является обязательным мероприятием. Всем детям должны быть сделаны необходимые прививки. При этом следует учесть, что прививки при гемофилии необходимо делать только подкожно, но не внутримышечно. Так как внутримышечные инъекции могут привести к появлению обширного кровоизлияния.

Видео: гемофилия, как её побеждает современная медицина?

Гемофилия у женщин и королевских особ

Гемофилия у женщин — явление чрезвычайно редкое, и поэтому врачи имеют мало данных для возможности в полной мере охарактеризовать клиническую картину протекания заболевания у представительниц женского пола.

С точностью можно утверждать, что заболевание проявится у женщины лишь тогда, когда девочка появляется на свет от матери-носителя гена и отца-гемофилика. У таких родителей теоретически возможно рождение, как мальчика, с заболеванием или без него, так и девочки-носителя или больной девочки.

Известной королевской особой и кондуктором гемофилии была королева Виктория. Гемофилия у королевы Виктории, насколько известно, возникла в связи с мутацией генов в ее генотипе, так как о заболевании у ее родителей ничего не известно. Ученые допускают теоретическую вероятность, что отцом королевы Виктории мог быть не Эдуард Август, а любой иной мужчина, у которого был данный недуг. Однако исторических доказательств этому нет. Сыном Виктории Леопольдом, некоторыми ее внуками и правнуками была унаследована гемофилия. Также заболевание было и у цесаревича Алексея Романова.

Фото: Генеалогическое древо британской королевской семьи с учетом заболеваемости гемофилией

«Царская» болезнь — иногда так называютзаболевание, и,большей частью, потому что в королевских семьях были разрешены брачные отношения с ближайшими родственниками. Поэтому гемофилия среди венценосных особ была достаточно частым явлением.

Видео: гемофилия – болезни и смерти королей (“Discovery”)

Проблема гемофилии

Людей, страдающих этим наследственным заболеванием, в мире насчитывается более 400 тысяч человек. Это означает, что каждый 10000-ый мужчина болен гемофилией.

Медициной созданы препараты, способные поддерживать жизнь гемофилика на качественном уровне. И больной гемофилией может получать образование, создавать семью, работать — являться полноценным членом общества.

Это тяжелое генетическое заболевание признано самым дорогостоящим во всем мире. Дорогое лечение обусловлено высокой стоимостью медикаментов, которые изготавливаются из плазмы донорской крови. Ежегодное лечение одного гемофилика обходится приблизительно в 12 тыс. долларов.

Одной из существенных проблем гемофилии является недостаточное обеспечение необходимыми медицинскими препаратами больных, а это может приводить к ранней инвалидности обычно молодых людей или детей.

Существует также определенный риск для больных, получающих препараты для лечения: в виду того, что лекарство изготавливается из крови доноров и возможно инфицирование гепатитом или ВИЧ.

Так что, проблема гемофилии весьма значительна. И в связи с этим уже разработаны и внедрены в производство синтетические препараты VIII и IX факторов, которые не несут опасности заражения инфекциями, передающимися через кровь. Правда, стоимость их также достаточно высока.

Видео: “Тайны здоровья” – гемофилия

Вывести все публикации с меткой:

Рекомендации читателям СосудИнфо дают профессиональные медики с высшим образованием и опытом профильной работы.

На ваш вопрос в форму ниже ответит один из ведущих авторов сайта.

В данный момент на вопросы отвечает: А. Олеся Валерьевна, к.м.н., преподаватель медицинского вуза

Поблагодарить специалиста за помощь или поддержать проект СосудИнфо можно произвольным платежом по ссылке.

что это за болезнь, что о ней нужно знать?

ГЕМОФИЛИЯ: что это за болезнь,

что о ней нужно знать?

Необычная частота, с которой это заболевание встречается среди разных поколений одной и той же семьи, уже давно позволила заподозрить, что гемофилия — это наследственная болезнь крови. Установлено, что женщины, не болея сами, переносят гемофилию из одной семьи в другую. Типичным примером переноса заболевания с кровью женщинами в европейской истории является генеалогическое древо королевы Виктории из Англии, от которой эта болезнь распространилась во многие другие королевские дома. Этим заболеванием страдал сын последнего русского царя.

Однако гемофилия поражает не только аристократические династии. Она может возникнуть у любого ребенка, в роду у которого были те, кто страдали этой болезнью крови.

Гемофилия — это врожденное наследственное заболевание.

Безусловно, оно самое известное среди генетически обусловленных болезней крови.

Гемофилия выражается в повышенной кровоточивости, будь это в результате внешних, даже мельчайших повреждений, или внутренних кровотечений в тканях, суставных сумках и др. Травма, вызывающая почти не останавливающееся кровотечение, может быть чрезвычайно незначительной.

Эта болезнь крови имеет серьезные последствия для внутренних органов и суставов, вызываю сопутствующие заболевания и отклонения.

Причины гемофилии

К основным причинам, провоцирующим развитие болезни гемофилия, ученые относят наследственные факторы. Генетически неполноценная свертываемость крови передается по наследству из поколения в поколение, причем носителем дефектного гена является исключительно женский организм, а больным гемофилией, как правило, оказывается мужчина. Справедливости ради, стоит отметить, что имеются научно описанные случаи заболевания гемофилией женщин, но эти случаи крайне редки и происходят тогда, когда оба родителя больной девочки являются носителями поврежденного гена.

Передавая болезнь своим детям, женщина-«кондуктор» сама остается здоровой, ее сыновья обречены на болезнь гемофилией, а дочери также становятся носительницами скрытого гена до той поры, пока не передадут его своим детям. Поэтому прервать патологическую цепочку можно только единственным способом, воспользоваться достаточно жестоким советом генетиков и тщательно планировать рождение будущего потомства. В соответствии с рекомендациями современных генетиков, женщины-носительницы не должны иметь детей вообще, а в семьях больных гемофилией мужчин и здоровых женщин должны рождаться только сыновья, беременным девочками женщинам, предлагается пройти процедуру искусственного прерывания беременности. В настоящее время ученые еще не нашли способ, с помощью которого можно устранить причину гемофилии, сегодня это, к сожалению, пока невозможно, т.к. она заложена в генетическом коде человека. Больному гемофилией ничего не остается делать, кроме того, как научиться жить с этой болезнью и привыкать к тому, что его организм каждый день нуждается в особых мерах предосторожности и особо бережном отношении.

Нарушения, которые вызывает гемофилия

Свертывание крови является сложным биохимическим процессом, при котором меняет свою структуру фибриноген — содержащийся в плазме белок. Это происходит под воздействием различных факторов, среди которых очень важным является прежде всего высвобождение тканевого тромбопластина. Образование тромбопластина происходит с помощью многочисленных веществ, которые находятся в небольших количествах в крови. Одно из них, фактор VIII, или антигемофильный фактор (АГФ), тех, кого поразила гемофилия это отсутствует, или присутствует в недостаточной степени. Под термином гемофилия понимают, собственно, две болезни, имеющие одни и те же симптомы, но разные причины возникновения.

Различают два типа гемофилии, а именно:

Гемофилия A, или классическую гемофилия

Гемофилия B, или болезнь Кристмаса

Гемофилия C — крайне редкий вид, поражает в основном евреев

Второй тип встречается реже. У типа А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В речь идет о факторе IX, или плазменном, тромбопластине, называемым фактором Кристмаса. Он также важен для свертывания крови, и оно становится практически невозможным при его отсутствии.

Третий тип возникает в следствии недостатка фактора XI. Из-за нестандартной клинической картины не так давно этот тип был выделен отдельно и не входит в разновидности гемофилии.

Что такое приобретенная гемофилия?

Гемофилия передается по наследству. Однако зарегистрированы случаи, когда проявления этой болезни наблюдались у взрослых людей, которые до этого не болели и не имели больных в роду. Приобретенная гемофилия — это всегда разновидность типа A. В половине случаев медикам так и не удалось понять причину болезни. В остальных случаях причиной были раковые опухоли, прием определенных препаратов и другие причины, которые не поддаются систематизации.

Признаки, симптомы, диагностика и клиническая картина гемофилии

Клиническая картина характеризуется повышенной склонностью больных к потере крови. Уже через несколько дней после рождения могут появиться не останавливающиеся кровотечения, что подвергает опасности жизнь новорожденного. Но в некоторых случаях гемофилия проявляется лишь тогда, когда ребенок начинает бегать.

Тогда родители могут наблюдать повышенную склонность к синякам, гематомам и кровотечениям в коже и слизистых оболочках после банальных микротравм, например легких толчков, контузий и др, что говорит об этой болезни крови.

Признаки, симптомы гемофилии

В этом возрасте также часто бывают носовые кровотечения или кровоточивость слизистой рта (прорезывание зуба). У детей постарше после удаления зуба или тонзиллэктомии следуют обильные кровотечения. Это первые признаки гемофилии. Кровотечения могут также возникать во внутренних органах — печени, селезенке, кишечнике, почках и мозге, или, как это часто бывает, в суставах.

В этом случае говорят о гемофильной артропатии или гемартрозе. В результате таких внутрисуставных кровотечений, особенно в колене, возникает опасность разрушения костей и хрящей и значительного ограничения движений пораженного сустава вплоть до полного их отсутствия.

Гемофилия — это болезнь, при которой симптомы могут протекать с разной интенсивностью. Тяжесть симптоматики пропорциональна тяжести генетического дефекта. Если данный фактор свертываемости крови отсутствует полностью, то пациент подвергается чрезвычайной опасности. В выраженных случаях смерть наступает уже в раннем детстве из-за кровоизлияния в мозг, слишком большой потери крови после ранений или даже потому, что скапливается кровь в области шеи, а это приводит к удушью.

Подросший ребенок все больше осознает, что он болен, и учится контролировать свою активность, по возможности, избегать несчастных случаев и травм. Если юные пациенты пережили раннее детство, то они по праву могут надеяться на длинную активную жизнь.  Невозможно предвидеть более точно, какое развитие со временем примет болезнь. Например, инфекции могут еще больше усилить склонность к кровотечениям. Иногда можно наблюдать клиническое течение, для которого характерно наличие нескольких фаз.

Существует период, когда травмы вызывают лишь слабую потерю крови или даже вообще не сопровождаются кровотечением, затем снова наступает время когда возникают обширные, практически не спровоцированные кровотечения. Т.е. гемофилия и её симптомы могут проявляться волнообразно.

Диагностируется гемофилия разными специалистами — в первую очередь необходимо посетить педиатра, который может выписать направление к гематологу, неонатологу, генетику и др. При сопутствующих осложнениях и патологиях необходимо обратиться к соответствующим специалистам. Диагноз ставится после ряда лабораторных и генетических исследований.

Признаки гемофилии

Для уточнения диагноза могут потребоваться анализы: определения количества фибриноген; определения протромбинового индекса; определения тромбинового времени; определения микста

Парам, которые ждут ребенка и входят в группу риска, необходимо консультироваться со специалистами и проводить соответствующие исследования с начала и на протяжении все беременности.

Лечение гемофилии

Гемофилия не может быть излечена, больному, который страдает этой болезнью крови все жизнь надо бороться с симптомами и вызванными патологиями. То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больной гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Чтобы контролировать склонность к кровотечениям, необходима замещающая терапия. Это означает, что отсутствующий фактор свертывания крови должен быть заменен путем его введения извне. Это может быть осуществлено путем вливания плазмы или цельной крови, а также с помощью концентрата самого фактора (VIII или IX).

Чрезвычайно важно, чтобы фактор свертывания крови вводился по возможности сразу при возникновении кровотечения. В некоторых странах (США, Скандинавии) многие больные гемофилией делают себе внутривенные инъекции концентрата плазмы сразу, как только замечают малейшее кровотечение, еще до обращения в ближайший специализированный медицинский центр. Так как трудно получить достаточное количество фактора VIII, то в последнее время идет активный поиск методов его генотехнического изготовления.

Другой возможностью являются средства, которые напрямую стимулируют образование фактора VIII в организме больного.

Названные терапевтические возможности обеспечивают безопасное проведение мелких (удаление зуба и др.) и крупных хирургических операций у людей, страдающих гемофилией. Важно также ортопедическое лечение, поскольку очень часто встречаются всевозможные повреждения костей или частей суставов. Их следует предупреждать.

 То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больно гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Кроме этого, необходимо правильное физическое и психическое воспитание, чтобы гемофилики не стали в обществе группами отвергнутых людей из-за того, что они не могут выдерживать повседневную жизнь.

У больных гемофилией развивается хроническая артропатия из-за повторяющихся кровотечений в полости суставов. Это представляет собой важнейшее осложнение данной наследственной болезни. Чаще она поражает одно из коленей, иногда оба и таким образом может значительно ограничить двигательную способность пациента. В перспективе эту симптоматику можно будет определенно улучшить за счет систематического применения концентрата плазмы, который значительно ослабит проявления кровотечений в суставе.

Но еще и сегодня многие больные гемофилией страдают так называемым суставом гемофилика. У некоторых несчастных пациентов единственной возможностью исцелить их недомогание является синовэктомия (удаление синовиальной оболочки сустава, патологическое изменение которой в результате кровотечений становится основной причиной гемофильной артропатии. Некоторые из гемофиликов после такого вмешательства смогли после неподвижности вернуться к почти нормальной жизни.

В детском возрасте разумный выбор игрушек и вида активной деятельности может оказаться чрезвычайно важной мерой по предотвращению травматических эпизодов. В школьном возрасте больной гемофилией может без особых исключений принимать участие в нормальном учебном процессе. Он не должен устраняться ни от одного из видов деятельности других детей. Очень важно, чтобы он не чувствовал себя неполноценным страдая своей болезнью, позднее чтобы он мог вести самостоятельный образ жизни. В течении жизни гемофилик приноравливается к своей болезни. Он знает, какие ограничения она накладывает, считается с ними и соответственно планирует свою деятельность. Чаще всего больные гемофилией обладают интеллектом выше среднего.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Ежегодно Всемирный день гемофилии отмечается под новым девизом, который акцентирует внимание на той или иной проблеме, связанной с этим заболеванием. И хотя сегодня благодаря стараниям врачей и ученых, а также международных организаций по борьбе с гемофилией данное заболевание уже не является «смертным приговором» для больного, все же останавливаться на достигнутом нельзя — об этом и напоминает человечеству Всемирный день гемофилии.

 

 

Завед.клинико — диагностической лабораторией                     А.М. Радульская

Гемофилия – болезнь, о которой важно знать заранее

Сегодня, 17 апреля, отмечается Всемирный день гемофилии. Он пройдет уже в 28-й раз, в этом году лозунгом стала фраза «Услышьте их голоса».

По инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной организации гемофилии многие достопримечательности планеты будут подсвечены красным в знак поддержки носителей заболевания.

Всемирная организация гемофилии призывает девушек и женщин делиться информацией о том, как они проводят 17 апреля 2017 года, используя хэштег #WHD2017, а также организует масштабную акцию по подсветке 40 достопримечательностей мира в честь пациентов с нарушениями свертываемости крови.

«Летидор» расскажет, чем опасно заболевание и какие анализы позволят узнать будущим родителям, рискуют ли они родить малыша с гемофилией.

Что это такое

Гемофилия — это тяжелое генетическое заболевание, при котором пожизненно нарушается механизм свертывания крови. В 80% случаев это обусловлено отсутствием или недостатком в плазме крови биологически активного фактора VIII — антигемофилического глобулина. В этом случае даже незначительные травмы могут привести к серьезной кровопотере.

Кто болеет

Ввиду некоторых генетических особенностей этому заболеванию подвержены только мужчины, однако женщины также могут быть носителями мутаций фактора VIII и передавать их следующим поколениям. Гемофилия— редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови.

Комментирует Ольга Витальевна Дехтярева, главный врач ООО «Лаборатория Гемотест»:

«Человек рождается с определенным набором генов, которые он получает от отца и от матери. Мальчики рождаются с набором хромосом Х (от матери) и У (от отца). Девочки рождаются с набором хромосом Х (от матери) и Х (от отца). Ген гемофилии передается только с хромосомой Х. Унаследовать ген гемофилии можно и от отца, и от матери. Чтобы ген гемофилии проявился у девочки, необходимо, чтобы в организме были две Х-хромосомы с такой мутацией. Плод женского пола, имеющий две мутированные Х-хромосомы обычно погибает. В мире документально зафиксировано около 60 случаев, когда девочки были не просто носителями, а именно страдали от гемофилии.

Если гемофилией болеет только отец ребенка, то мальчик родится здоровым, а девочка будет носителем заболевания. Если гемофилией «болеет» мать, то вероятность рождения здорового ребенка в этом случае составляет 50:50: могут родиться больные сыновья или дочери-носительницы, или здоровые и мальчик, и девочка.

Носительницы гена гемофилии могут запланировать рождение здорового ребенка, только прибегнув к процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Если же беременность наступила и есть вероятность этого заболевания, то возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови. При строгом соблюдении рекомендаций врача человек страдающий гемофилией может прожить долгую жизнь».

Данные статистики

По данным Всемирной организации здравоохранения, в мире насчитывается 400 000 человек, больных гемофилией. В России количество пациентов с нарушением свертываемости крови приближается к 15 000.

Гемофилия — что это за болезнь?

Как передается и каковы симптомы гемофилии?

Для большинства неосведомленных людей гемофилия – это так называемая царская болезнь, о ней знают только по истории: дескать, ею страдал царевич Алексей. Из-за недостатка знаний люди зачастую считают, что обычный народ болеть гемофилией не может. Есть мнение, что поражает она только древние роды. Но гемофилия – это наследственное заболевание, и его заполучить может любой ребенок, у которого предки имели такую болезнь.

Что такое гемофилия?

В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, ее состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свертыванию. Малейшая царапина – и кровотечение трудно остановить. Однако это внешние проявления. Гораздо более тяжелы внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках. Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия.

За свертываемость крови отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации. Заболевание гемофилия диагностируется в том случае, если один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации.

В медицине выделяются три типа этого заболевания.

Гемофилия А. Вызывается отсутствием или недостатком фактора свертываемости VIII. Наиболее распространенный вид болезни составляет, согласно статистике, 85 процентов всех случаев заболевания. В среднем один младенец из 10 тысяч оказывается больным именно такой гемофилией.

Гемофилия В. При ней наблюдаются проблемы с фактором под номером IX. Отмечена как гораздо более редкая: риск ею заболеть в шесть раз ниже, чем в случае варианта А.

Гемофилия С. Недостает фактора номер XI. Эта разновидность уникальна: она свойственна и мужчинам, и женщинам. Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей.

Почему возникает болезнь? Ее виновником становится врожденный ген гемофилии, который располагается на Х-хромосоме. Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации или более медленно заживающие мелкие ранки (например, после вырванного зуба). Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все, у кого мать – носительница болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же становятся носительницами гена в обязательном порядке.

Почему гемофилия – мужская болезнь. Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой. Вполне вероятно, что при зачатии обе Х-хромосомы могут содержать соответствующий ген. Однако при формировании плодом собственной кровеносной системы (а это происходит на четвертной неделе беременности) он становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш). Другое дело – мужчины. У них второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантного «икса» нет, поэтому если рецессивный себя проявляет, то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Однако поскольку хромосом все же две, вероятность такого развития сюжета составляет ровно половину всех шансов.

Симптомы гемофилии. Они могут проявляться уже при рождении ребенка, если соответствующий фактор в организме у него практически отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток. Кровоточивость при отсутствии явных причин. Нередко ребенок рождается с потеками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение затруднительно. Гемофилия проявляет себя образованием больших отечных гематом от абсолютно незначительного воздействия (например, нажатия пальцем). Повторные кровотечения из вроде бы уже зажившей раны. Повышенная бытовая кровоточивость: носовая, из десен даже при чистке зубов. Кровоизлияния в суставы. Следы крови в моче и кале. Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. К примеру, носовые кровотечения могут говорить о слабости стенок сосудов, кровь в моче – о почечных заболеваниях, а в кале – о язве. Поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования.

Выявление гемофилии. Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами проводятся лабораторные анализы. В первую очередь определяется наличие в крови всех факторов свертывания и их концентрация. Устанавливается время, которое потребовалось для свертывания образца крови. Нередко эти анализы сопровождаются и исследованием ДНК. Для более точного диагноза может потребоваться определение: тромбинового времени; микста; протромбинового индекса; количества фибриногена. Иногда запрашиваются и более узкоспециализированные данные. Чем наиболее характерна гемофилия – это суставным кровотечением. Медицинское название – гемоартроз. Развивается он довольно быстро, хотя наиболее свойственен больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно. В легких формах для провоцирования гемоартроза требуется травма. Суставы поражаются в первую очередь те, которые испытывают нагрузки, то есть коленные, бедренные и пристопные. Вторые на очереди – плечевые, после них – локтевые. Первые симптомы гемоартроза проявляются уже у восьмилетних детей. Из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность.

Лечение гемофилии. К сожалению, гемофилия – это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Не придуман еще способ, которым можно заставить организм вырабатывать нужные белки, если он не умеет этого делать с рождения. Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжелой форме, могут вести почти нормальное существование. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное вливание растворов недостающих факторов свертывания. Их выделяют из крови людей-доноров и выращенных для донорства животных. Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции или травмы. Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов. В случае слишком обширных, ставших опасными, гематом, хирурги делают операции по их удалению.

 

Врач валеолог Г.С. Захарова

Гемофилия — это что за болезнь? Как передается гемофилия

Гемофилия — это заболевание, которое появляется по наследству. При нем нарушается свертывание крови. Гемофилией болеют исключительно мужчины, но носителями этого заболевания являются женщины.

Почему появляется эта болезнь?

Эта болезнь передается по наследству. Она передается по наследству только по женской родовой линии, но заболевают гемофилией только мужчины. Но есть некоторые случаи, когда девочки рождались заболевшими гемофилией.

У таких девочек отец болел этой болезнью, а мать была носителем гемофилии.

Симптомы болезни гемофилии

При гемофилии происходит кровоизлияние в суставы, мышц и во все внутренние органы человека. Такие кровоизлияния появляются неожиданно при маленьких травмах.

У детей болезнь дает о себе знать после шестимесячного возраста или в первой части второго года жизни ребенка. Бывают такие случаи, что болезнь проявляется сразу при рождении ребенка или в более позднем уже возрасте.

Как ставится диагноз при данном заболевании?

Диагноз у ребенка ставится при участии нескольких врачей:

1. Педиатра;

2. Неонатолог;

3. Гематолога;

4. Генетика (чтобы найти ген гемофилии)

Если у ребенка есть еще и другие симптомы, то надо пройти еще консультацию:

1. Гастроэнтеролога;

2. Травматолога;

3. Отоларинголога;

4. Невролога.

Муж с женой, которые расположены к такому заболеванию, перед тем, как планировать рождение ребенка в семье, должны проконсультироваться со специалистами.

Как проходит лечение человека больного гемофилией?

Такому больному надо вовремя лечить кровотечения и гематом. Если человек идет на прием к врачу по поводу другой болезни, то ему надо обязательно сказать этому врачу, что он болен гемофилией.

Человек, который болеет этой болезнью, постоянно должен носить с собой документ, где указывается, какого типа у него заболевание, атак же, его группа крови и резус.

В основном, люди, которые болеют гемофилией, не доживают даже до среднего возраста. Если эту болезнь не лечить правильно, то у человека будет инвалидность и ранняя смерть.

Врачи ведут контроль над болезнью при помощи введения в организм человека фактора свертываемости, которого ему не хватает. Это помогает избежать сильного кровотечения и его последствий.

При этой болезни нельзя вводить препараты внутримышечно и подкожно. Все лекарственные препараты вводятся в вену или даются перорально.

Если такому больному делают какие-то операции, то ему вводят препараты против гемофилии.

При гемофилии бываю осложнения в виде анемии и гематомы. Так же, могут быть проблемы, связанные с иммунным характером. Это может быть тромбоцитопения и в крови появляются ингибиторы фактора свертываемости.

При профилактике гемофилии надо проходить генетическую консультацию у специалиста, семейным парам, которые имеют склонность к этому заболеванию по наследственному фактору.

Если больной гемофилией будет прислушиваться ко все советам и рекомендациям специалистов и вовремя лечить кровотечения и гематомы, то в этом сложном заболевании ему будет возможно достичь значительных изменений в лучшую сторону.


Следующая новость На главную Предыдущая новость

Прямые и косвенные контакты

Обзор

Инфекционные заболевания передаются от человека к человеку при прямом или косвенном контакте. Определенные типы вирусов, бактерий, паразитов и грибков могут вызывать инфекционные заболевания. Малярия, корь и респираторные заболевания являются примерами инфекционных заболеваний.

Простые профилактические меры, такие как частое мытье рук, могут сократить передачу болезней.

Инфекционные болезни часто передаются при прямом контакте.Типы прямого контакта включают:

1. Контакт между людьми

Инфекционные заболевания обычно передаются при прямом контакте от человека к человеку. Передача происходит, когда инфицированный человек прикасается к другому человеку или обменивается с ним биологическими жидкостями. Это может произойти до того, как инфицированный узнает о болезни. Таким путем могут передаваться венерические заболевания (ЗППП).

Беременные женщины также могут передавать инфекционные заболевания своим будущим детям через плаценту.Некоторые ЗППП, включая гонорею, могут передаваться от матери к ребенку во время родов.

2. Распространение капель

Распыление капель во время кашля и чихания может распространять инфекционное заболевание. Вы даже можете заразить другого человека каплями, которые образуются, когда вы говорите. Поскольку капли падают на землю в пределах нескольких футов, этот тип передачи требует непосредственной близости.

Инфекционные болезни также могут передаваться косвенно через воздух и другие механизмы. Например:

1.Передача через воздух

Некоторые инфекционные агенты могут перемещаться на большие расстояния и оставаться в воздухе в течение длительного периода времени. Вы можете заразиться такой болезнью, как корь, войдя в комнату после того, как ушел больной корью.

2. Загрязненные объекты

Некоторые организмы могут непродолжительное время жить на объектах. Если вы коснетесь какого-либо предмета, например дверной ручки, вскоре после заражения, вы можете подвергнуться заражению. Передача происходит при прикосновении ко рту, носу или глазам, прежде чем тщательно мыть руки.

Микробы также могут передаваться через зараженные продукты крови и предметы медицинского назначения.

3. Продукты питания и питьевая вода

Инфекционные заболевания могут передаваться через зараженные продукты питания и воду. E. coli часто передается через неправильно обработанные продукты или недоваренное мясо. Неправильно консервированные продукты могут создать среду, в которой созреет Clostridium botulinum , что может привести к ботулизму.

4. Контакт между животными

Некоторые инфекционные заболевания могут передаваться от животного к человеку.Это может произойти, когда инфицированное животное кусает или царапает вас, или когда вы обращаетесь с отходами животного происхождения. Паразит Toxoplasma gondii можно найти в фекалиях кошек. Беременным женщинам и людям с ослабленной иммунной системой следует проявлять особую осторожность (одноразовые перчатки и хорошее мытье рук) при смене наполнителя для кошачьего туалета или вообще избегать этого.

5. Животные-резервуары

Передача болезней от животных к животным иногда может передаваться человеку. Зооноз возникает при передаче болезней от животных к людям.К зоонозным заболеваниям относятся:

6. Укусы насекомых (трансмиссивные болезни)

Некоторые зоонозные инфекционные агенты передаются насекомыми, особенно теми, которые сосут кровь. К ним относятся комары, блохи и клещи. Насекомые заражаются, когда питаются инфицированными хозяевами, такими как птицы, животные и люди. Затем болезнь передается, когда насекомое кусает нового хозяина. Таким образом распространяются малярия, вирус Западного Нила и болезнь Лайма.

7. Экологические резервуары

Почва, вода и растительность, содержащие инфекционные организмы, также могут передаваться людям.Анкилостомоз, например, передается через зараженную почву. Болезнь легионеров — пример болезни, которая может передаваться через воду, которая питает градирни и испарительные конденсаторы.

Поскольку инфекционные заболевания могут передаваться при прямом или косвенном контакте, каждый человек подвержен риску заболевания. У вас повышенный риск заболевания, когда вы находитесь рядом с больными людьми или в местах, подверженных заражению микробами. Если вы работаете или посещаете медицинский центр, детский сад, больницу или кабинет врача, примите дополнительные меры предосторожности, чтобы защитить себя.

1. Болезнь

Простое прикосновение к дверной ручке, кнопке лифта, переключателю света или руке другого человека увеличивает вероятность контакта с микробами, которые могут вызвать у вас заболевание. Хорошая новость заключается в том, что несколько простых мер предосторожности могут предотвратить передачу некоторых заболеваний. Например, не забывайте часто и тщательно мыть руки. Используйте теплую воду с мылом и энергично потрите руки не менее 20 секунд. Если вы не можете мыть руки, используйте дезинфицирующее средство для рук на спиртовой основе.Но мытье рук — это золотой стандарт!

Другие советы по предотвращению распространения болезни в районах с микробами:

  • Мойте руки или используйте дезинфицирующее средство для рук перед тем, как брать пищу и после рукопожатия
  • всегда мойте руки с мылом, если ваши руки явно загрязнены
  • попробуйте чтобы свести к минимуму прикосновение руками ко рту или носу
  • по возможности избегайте больных людей
  • используйте одноразовые перчатки, чтобы избежать контакта с кровью и фекалиями
  • используйте одноразовые перчатки при уходе за больным
  • прикрывайте рот, когда вы чихаете и кашлять и мыть руки после этого
  • научить детей не класть руки или предметы в рот
  • продезинфицировать игрушки и пеленальные столики

2.Болезни пищевого происхождения

Опасные организмы могут процветать в неправильно приготовленной пище. Избегайте перекрестного загрязнения, храня сырое мясо и продукты отдельно. Используйте различные подготовительные поверхности для сырого мяса, а также тщательно мойте поверхности и посуду.

Freez

Заболевания, передающиеся половым путем: типы, симптомы, диагностика, лечение

Факты о ЗППП

Термин «заболевание, передающееся половым путем» (ЗППП) используется для обозначения состояния, передающегося от одного человека другому при половом контакте.Вы можете заразиться ЗППП, вступив в незащищенный вагинальный, анальный или оральный секс с кем-то, у кого есть ЗППП.

ЗППП также можно назвать инфекцией, передающейся половым путем (ИППП) или венерическим заболеванием (ВБ).

Это не означает, что секс — единственный путь передачи ЗППП. В зависимости от конкретного ЗППП инфекции могут также передаваться через совместное использование игл и грудное вскармливание.

Можно заразиться ЗППП без развития симптомов. Но некоторые ЗППП вызывают очевидные симптомы.У мужчин общие симптомы включают:

  • боль или дискомфорт во время секса или мочеиспускания
  • язвы, шишки или высыпания на половом члене, яичках, анусе, ягодицах, бедрах или вокруг него или вокруг него
  • необычные выделения или кровотечение из полового члена
  • болезненные или опухшие яички

Конкретные симптомы могут различаться в зависимости от ЗППП. Узнайте больше о симптомах ЗППП у мужчин.

Во многих случаях ЗППП не вызывают заметных симптомов. Когда это происходит, общие симптомы ЗППП у женщин включают:

  • боль или дискомфорт во время секса или мочеиспускания
  • язвы, шишки или высыпания на или вокруг влагалища, ануса, ягодиц, бедер или рта
  • необычных выделений или кровотечений из влагалище
  • зуд во влагалище или вокруг него

Специфические симптомы могут варьироваться от одного ЗППП к другому.Подробнее о симптомах ЗППП у женщин.

Многие виды инфекций могут передаваться половым путем. Ниже описаны наиболее распространенные ЗППП.

Хламидиоз

Хламидиоз вызывает определенный тип бактерий. Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) отмечают, что это самая распространенная ЗППП среди американцев.

Многие люди с хламидиозом не имеют заметных симптомов. Когда симптомы действительно развиваются, они часто включают:

  • боль или дискомфорт во время секса или мочеиспускания
  • зеленые или желтые выделения из пениса или влагалища
  • боль внизу живота

Если не лечить, хламидиоз может привести к:

Если у беременной женщины нелечен хламидиоз, она может передать его своему ребенку во время родов.У ребенка может развиться:

  • пневмония
  • глазные инфекции
  • слепота

Антибиотики легко лечат хламидиоз. Узнайте больше о хламидиозе, в том числе о том, как его предотвратить, распознать и лечить.

ВПЧ (вирус папилломы человека)

Вирус папилломы человека (ВПЧ) — это вирус, который может передаваться от одного человека к другому при интимном контакте кожа к коже или половом контакте. Есть много разных штаммов вируса. Некоторые из них более опасны, чем другие.

Самый частый симптом ВПЧ — бородавки на половых органах, во рту или горле.

Некоторые штаммы ВПЧ-инфекции могут вызывать рак, в том числе:

  • Рак полости рта
  • Рак шейки матки
  • Рак вульвы
  • Рак полового члена
  • Рак прямой кишки

Хотя в большинстве случаев ВПЧ не перерастает в рак, некоторые штаммы вируса с большей вероятностью вызывают рак, чем другие. По данным Национального института рака, большинство случаев рака, связанного с ВПЧ, в США вызвано ВПЧ 16 и ВПЧ 18.На эти два штамма ВПЧ приходится 70 процентов всех случаев рака шейки матки.

Лечения от ВПЧ не существует. Однако инфекции ВПЧ часто проходят сами по себе. Также существует вакцина для защиты от некоторых из наиболее опасных штаммов, включая ВПЧ 16 и ВПЧ 18.

Если вы заразились ВПЧ, правильное тестирование и скрининг могут помочь вашему врачу оценить и снизить риск осложнений. Узнайте, что вы можете предпринять, чтобы защитить себя от ВПЧ и его потенциальных осложнений.

Сифилис

Сифилис — еще одна бактериальная инфекция. Это часто остается незамеченным на ранних стадиях.

Первым появляющимся симптомом является небольшая круглая язвочка, известная как шанкр. Он может развиться на половых органах, анусе или во рту. Это безболезненно, но очень заразно.

Более поздние симптомы сифилиса могут включать:

  • сыпь
  • усталость
  • лихорадка
  • головные боли
  • боль в суставах
  • потеря веса
  • выпадение волос

Если не лечить, поздняя стадия сифилиса может привести к:

  • потеря зрения
  • потеря слуха
  • потеря памяти
  • психическое заболевание
  • инфекции головного или спинного мозга
  • сердечная болезнь
  • смерть

К счастью, если сифилис обнаружен на ранней стадии, сифилис легко поддается лечению. антибиотики.Однако заражение сифилисом у новорожденного может привести к летальному исходу. Вот почему так важно, чтобы все беременные женщины прошли обследование на сифилис.

Чем раньше диагностируется и лечится сифилис, тем меньше вреда от него. Найдите необходимую информацию, чтобы распознать сифилис и остановить его.

ВИЧ

ВИЧ может повредить иммунную систему и повысить риск заражения другими вирусами или бактериями, а также некоторыми видами рака. Если не лечить, это может привести к ВИЧ-инфекции 3 стадии, известной как СПИД.Но благодаря сегодняшнему лечению у многих людей, живущих с ВИЧ, СПИД никогда не развивается.

На ранних или острых стадиях легко спутать симптомы ВИЧ с симптомами гриппа. Например, ранние симптомы могут включать:

  • лихорадка
  • озноб
  • боли и боли
  • опухшие лимфатические узлы
  • боль в горле
  • головная боль
  • тошнота
  • высыпания

Эти начальные симптомы обычно проходят в течение месяца или так.С этого момента человек может быть носителем ВИЧ без развития серьезных или стойких симптомов в течение многих лет. У других людей могут развиться неспецифические симптомы, такие как:

  • повторяющаяся усталость
  • лихорадка
  • головные боли
  • проблемы с желудком

Лекарства от ВИЧ пока нет, но существуют варианты лечения. Раннее и эффективное лечение может помочь людям с ВИЧ жить так же долго, как и людям без ВИЧ.

Правильное лечение также может снизить ваши шансы на передачу ВИЧ половому партнеру.Фактически, лечение потенциально может снизить количество ВИЧ в вашем организме до неопределяемого уровня. По данным CDC, на неопределяемом уровне ВИЧ не может передаваться другим людям.

Без планового тестирования многие люди с ВИЧ не осознают, что у них оно есть. Чтобы способствовать ранней диагностике и лечению, CDC рекомендует, чтобы все люди в возрасте от 13 до 64 лет прошли хотя бы один тест. Люди с высоким риском заражения ВИЧ должны проходить тестирование не реже одного раза в год, даже если у них нет симптомов.

Бесплатное и конфиденциальное тестирование можно найти во всех крупных городах и во многих государственных клиниках.Государственный инструмент для поиска местных служб тестирования доступен здесь.

Благодаря последним достижениям в области тестирования и лечения, с ВИЧ можно прожить долгую и здоровую жизнь. Получите факты, необходимые для защиты себя или своего партнера от ВИЧ.

Гонорея

Гонорея — еще одна распространенная бактериальная ЗППП. Он также известен как «хлопок».

У многих людей с гонореей симптомы отсутствуют. Но когда они присутствуют, симптомы могут включать:

  • белые, желтые, бежевые или зеленые выделения из полового члена или влагалища
  • боль или дискомфорт во время секса или мочеиспускания
  • более частое мочеиспускание, чем обычно
  • зуд вокруг гениталий
  • боль в горле

Если не лечить, гонорея может привести к:

Мать может передать гонорею новорожденному во время родов.Когда это происходит, гонорея может вызвать серьезные проблемы со здоровьем у ребенка. Вот почему многие врачи рекомендуют беременным женщинам проходить тестирование и лечиться от потенциальных ЗППП.

Гонорею обычно можно лечить антибиотиками. Узнайте больше о симптомах, вариантах лечения и долгосрочной перспективе у людей с гонореей.

Лобковые вши («крабы»)

«Крабы» — это еще одно название лобковых вшей. Это крошечные насекомые, которые могут поселиться на ваших лобковых волосах. Как и вши, они питаются человеческой кровью.

Общие симптомы лобковых вшей включают:

  • зуд вокруг гениталий или ануса
  • маленькие розовые или красные шишки вокруг гениталий или ануса
  • субфебрильная температура
  • недостаток энергии
  • раздражительность

Вы также можете Уметь видеть вшей или их крошечные белые яйца у корней лобковых волос. Увеличительное стекло поможет вам их заметить.

Если не лечить, лобковые вши могут передаваться другим людям через контакт кожа к коже или совместное использование одежды, постельного белья или полотенец.Почесанные укусы тоже могут заразиться. Лучше всего немедленно лечить от лобковых вшей.

Если у вас лобковые вши, вы можете использовать безрецептурные препараты местного действия и пинцет, чтобы удалить их с тела. Также важно убрать одежду, постельное белье, полотенца и дом. Подробнее о том, как избавиться от лобковых вшей и предотвратить повторное заражение.

Трихомониаз

Трихомониаз также известен как «трихомониаз». Это вызвано крошечным простейшим организмом, который может передаваться от одного человека к другому через генитальный контакт.

По данным CDC, менее чем у трети людей с трихомитом развиваются симптомы. Когда симптомы действительно развиваются, они могут включать:

  • выделения из влагалища или полового члена
  • жжение или зуд вокруг влагалища или полового члена
  • боль или дискомфорт во время мочеиспускания или секса
  • частое мочеиспускание

У женщин, связанные с трихом. выделения часто имеют неприятный или «рыбный» запах.

Если не лечить, трихоз может привести к:

Трихомон можно лечить антибиотиками.Узнайте, как распознать трихомонад на ранней стадии, чтобы быстрее начать лечение.

Герпес

Герпес — сокращенное название вируса простого герпеса (ВПГ). Существует два основных штамма вируса: HSV-1 и HSV-2. Оба могут передаваться половым путем. Это очень распространенное ЗППП. По оценкам CDC, в США более 1 из 6 человек в возрасте от 14 до 49 имеют герпес.

HSV-1 в первую очередь вызывает оральный герпес, ответственный за герпес. Однако HSV-1 может также передаваться изо рта в гениталии другого человека во время орального секса.Когда это происходит, ВПГ-1 может вызвать генитальный герпес.

ВПГ-2 в первую очередь вызывает генитальный герпес.

Самый частый симптом герпеса — волдыри. В случае генитального герпеса эти язвы развиваются на половых органах или вокруг них. При оральном герпесе они развиваются

Причины, симптомы и варианты лечения

Проверено с медицинской точки зрения Drugs.com. Последнее обновление: 2 сентября 2020 г.

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это наследственное заболевание.Это предотвращает свертывание крови должным образом. Люди с гемофилией кровоточат дольше, чем обычно. Это кровотечение может варьироваться от легкого до сильного. В тяжелых случаях люди с гемофилией могут умереть от кровотечения.

Из-за того, что гемофилия передается по наследству, она поражает почти исключительно мужчин. Женщины могут получить его, но это очень редко.

Свертывание — это процесс уплотнения или застывания крови. Это предотвратит бесконечное кровотечение пореза или другой травмы.

Факторы свертывания — это вещества в крови, которые способствуют свертыванию крови.Людям с гемофилией не хватает факторов свертывания крови.

Свертывание крови включает два набора факторов. Один набор работает со специализированными клетками крови, вырабатываемыми в костном мозге, называемыми тромбоцитами. Тромбоциты играют центральную роль в свертывании крови. Другой набор факторов включает систему свертывания крови. Коагуляция — это скоординированная серия химических реакций, которые приводят к свертыванию и остановке кровотечения.

Основными факторами свертывания крови, участвующими в гемофилии, являются фактор VIII, фактор IX и фактор XI.

Виды гемофилии:

  • Гемофилия A — наиболее распространенный тип гемофилии. Людям с гемофилией А не хватает фактора свертывания крови VIII. У большинства людей с гемофилией А тяжелое заболевание, проявляющееся кровотечением в крупных суставах, таких как колени или бедра. .
  • Гемофилия B также известна как болезнь Рождества. Это вызвано дефицитом фактора свертывания IX. Он может быть легким, средним или тяжелым.
  • Гемофилия C также называется дефицитом фактора XI. Это необычно для США. Гемофилия С вызвана дефицитом фактора свертывания XI. Он наследуется иначе, чем гемофилия A или B. В результате он может передаваться как детям мужского, так и женского пола.

Симптомы

У людей с гемофилией возможно кровотечение в любом месте тела. Однако они редко кровоточат из небольших порезов или колотых ран.

Скорее, гемофилики истекают кровью чаще, чем другие люди из-за серьезных травм, травм или хирургических операций.Насколько сильно и как часто люди кровоточат, напрямую зависит от того, сколько у них фактора свертывания крови.

Люди с гемофилией могут испытывать:

  • Кровотечение в суставах. Наиболее частым местом кровотечения являются суставы. Чаще всего поражаются голеностопные, коленные или локтевые суставы. Пораженный сустав становится теплым, болезненным и опухшим. Человек не может двигать суставом так же свободно, как раньше. Это может произойти после травмы или без причины.
  • Кровотечение в мышцу.
  • Кровотечение в пищевод, желудок или кишечник.
  • Кровотечение с мочой.
  • Кровотечение из носа и десен.
  • Обильное менструальное кровотечение (у женщин).

Менее распространенное, но более серьезное осложнение — кровотечение в мозг. Симптомы включают внезапную тошноту, головную боль и снижение умственной активности.

Симптомы дефицита фактора XI обычно проявляются только у людей, унаследовавших болезнь от обоих родителей.Симптомы могут включать:

  • Продолжительное и / или чрезмерное кровотечение после порезов, хирургических операций или удаления зубов
  • Носовые кровотечения
  • Кровь в моче
  • Аномально обильное или продолжительное менструальное кровотечение

При гемофилии C кровотечение без причины встречается редко.

Диагностика

У людей с тяжелой формой гемофилии часто возникают проблемы с кровотечением в течение первых двух лет жизни.Многим младенцам ставят диагноз, когда у них наблюдается продолжительное кровотечение после обрезания. Остальные диагностируются в детстве. У них могут появиться сильные синяки и кровотечения в суставах после типичных детских травм.

Людям с легкой формой гемофилии может не ставиться диагноз в течение десятилетий. Диагноз может быть поставлен только после того, как у них возникнет аномальное кровотечение после травмы, травмы или операции.

Если ваш врач подозревает, что у вас гемофилия, он или она спросит, как часто у вас кровотечение и насколько сильно.Ваш врач также спросит, есть ли у кого-нибудь в вашей семье проблемы с кровотечением.

Ваш врач осмотрит вас. Он или она сосредоточит внимание на доказательствах прошлых кровотечений на коже, мышцах и суставах.

Различные анализы крови покажут, есть ли в вашей крови дефект свертывания. Диагноз гемофилии A или B или дефицита фактора XI может быть подтвержден путем измерения количества специфических факторов свертывания.

Ожидаемая продолжительность

Гемофилия — болезнь на всю жизнь.Симптомы обычно можно контролировать с помощью надлежащего лечения.

Профилактика

Люди с семейным анамнезом гемофилии могут узнать о рисках передачи гемофилии своим детям. Обычно достаточно простого анализа крови.

Больным гемофилией следует принимать меры, чтобы избежать травм, несчастных случаев и чрезмерной нагрузки на суставы. Это может помочь предотвратить эпизоды кровотечения. Например:

  • Младенец, больной гемофилией, должен иметь соответствующие прокладки в кроватке или манеже.

  • Малыш с гемофилией должен находиться под присмотром, пока он учится ходить.

  • Ребенку школьного возраста, больному гемофилией, следует избегать контактных видов спорта и занятий, связанных с высоким риском травм.

Людям с гемофилией в какой-то момент может потребоваться переливание крови. Им следует пройти вакцинацию против гепатита А и В, болезней, которые могут передаваться через продукты крови.

Людям с гемофилией следует избегать приема аспирина и других лекарств, влияющих на свертываемость крови.

Лечение

Профилактическое лечение

Концентраты фактора свертывания крови помогают восполнить недостающий фактор свертывания в крови. Это может помочь уменьшить частоту и силу кровотечения. Концентраты фактора свертывания крови вводятся путем инъекции в вену.

Рекомбинантные факторы гемофилии производятся в пробирке.Они не извлекаются из продуктов крови человека.

Поскольку эти факторы свертывания крови представляют собой большие белки (большие сложные химические структуры), у пациентов могут вырабатываться ингибиторы или антитела, которые нейтрализуют способность этих факторов обеспечивать свертывание крови. Могут потребоваться другие лекарства, если ингибитор развивается после получения этих факторов свертывания крови.

Лечение чрезмерного кровотечения

Иногда происходит чрезмерное кровотечение, несмотря на использование рекомбинантных факторов свертывания крови.При кровотечении необходимо лечение в больнице. Ситуация является чрезвычайной, когда она затрагивает мозг, шею, центральную нервную систему или жизненно важный орган.

Больным гемофилией может потребоваться переливание крови для лечения чрезмерной кровопотери.

Чтобы правильно справиться с кровотечением, все хирургические или инвазивные процедуры должны проводиться в больнице. Перед стоматологическим лечением проконсультируйтесь с врачом.

У некоторых пациентов вырабатываются блокаторы факторов, что делает их менее эффективными.Если это произойдет, может потребоваться специализированное лечение, чтобы факторы снова заработали.

Когда обращаться к специалисту

Позвоните своему врачу, если вы заметили необъяснимые или сильные синяки или теплый болезненный сустав на теле вашего ребенка. Если вы взрослый и испытываете эти симптомы, обратитесь к врачу.

Специалисты, обученные как гематологии, так и нарушениям свертывания крови, лучше всего оснащены для диагностики и лечения гемофилии. Людям с нарушениями свертываемости крови следует проконсультироваться с этими специалистами.

Люди с гемофилией должны постоянно носить браслет с медицинским предупреждением, указывающий на их состояние.

Прогноз

Насколько хорошо вы себя чувствуете, зависит от типа гемофилии и ее степени тяжести. Благодаря разработке препаратов фактора свертывания крови большинство людей с гемофилией могут рассчитывать на почти нормальную продолжительность жизни.

У людей с гемофилией могут развиться три основных осложнения:

  • Разрушение суставов — Множественные эпизоды кровотечения в суставах могут привести к серьезным повреждениям суставов.

  • Инфекция, передающаяся с кровью — Методы тестирования и очистки крови за последние годы заметно улучшились. В настоящее время передача гепатита или ВИЧ через продукты крови является чрезвычайно редкой.

  • Выработка антител-ингибиторов — У людей, получающих лечение факторами свертывания крови, могут вырабатываться антитела-ингибиторы. Это белки, снижающие эффективность лечения свертывания крови.Когда это происходит, лечение может стать сложным и дорогим.

Подробнее о гемофилии

Сопутствующие препараты
IBM Watson Micromedex
Справочная информация клиники Майо

Внешние ресурсы

Национальный институт сердца, легких и крови (NHLBI)
http://www.nhlbi.nih.gov/

Дополнительная информация

Всегда консультируйтесь со своим врачом, чтобы убедиться, что информация, отображаемая на этой странице, применима к вашим личным обстоятельствам.

Заявление об отказе от ответственности за медицинское обслуживание

заболеваний, передаваемых половым путем — что нужно знать

  1. Учетные записи
  2. Заболевания, передающиеся половым путем

Этот материал нельзя использовать в коммерческих целях, в больницах или медицинских учреждениях. Несоблюдение может повлечь судебный иск.

ЧТО НУЖНО ЗНАТЬ:

Что такое болезнь, передающаяся половым путем?

Заболевание, передающееся половым путем (ЗППП), также называется инфекцией, передающейся половым путем (ИППП).ЗППП — это инфекция, вызванная бактериями или вирусом. ЗППП передаются при оральном, генитальном или анальном сексе. Некоторые примеры ЗППП — это ВИЧ, хламидиоз, сифилис и гонорея.

Что увеличивает мой риск заражения ЗППП?

  • Незащищенный секс
  • Женщина
  • Незаконное внутривенное употребление наркотиков
  • Несколько партнеров
  • Не вакцинировано
  • Слабая иммунная система

Каковы признаки и симптомы ЗППП?

У вас может быть одно или несколько из следующего, в зависимости от вашего ЗППП:

  • Волдыри, бородавки, язвы или сыпь на коже, которые могут быть болезненными
  • Выделения из полового члена, влагалища или заднего прохода с неприятным запахом
  • Лихорадка, мышечные боли или увеличение лимфатических узлов в паху
  • Воспаление и зуд кожи
  • Боль в области таза или живота, или боль во время секса или при мочеиспускании
  • Боль в горле, язвы во рту или проблемы с глотанием
  • Вагинальное кровотечение или кровянистые выделения после полового акта у женщин

Как диагностируется ЗППП?

Ваш лечащий врач осмотрит вас и спросит о ваших симптомах.Он может спросить вас о вашей сексуальной истории или других заболеваниях. Он спросит вас, были ли у вас ранее ЗППП. Если вы женщина, вам может потребоваться гинекологический осмотр, чтобы проверить влагалище, шейку матки и другие органы. Вам также может понадобиться любое из следующего:

  • Анализы крови и мочи могут показать инфекцию и ее тип.
  • Образец выделений может показать, что является причиной вашего ЗППП.

Как лечится ЗППП?

Лечение зависит от ЗППП.Вам могут понадобиться лекарства для лечения инфекции.

Как я могу помочь предотвратить ЗППП?

Обратитесь к своему врачу за дополнительной информацией о следующих методах безопасного секса:

  • Используйте презервативы. Используйте презерватив из латекса, если вы занимаетесь оральным, генитальным или анальным сексом. Каждый раз используйте новый презерватив. Если у вас аллергия на латекс, используйте полиуретановый презерватив.
  • Не спринцеваться. Спринцевание нарушает нормальный баланс бактерий, обнаруженных во влагалище.Он не предотвращает и не устраняет вагинальные инфекции.
  • Не вступайте в половые отношения с больными ЗППП. Это включает оральный и анальный секс.
  • Ограничение половых партнеров. Занимайтесь сексом с одним человеком, который не занимается сексом ни с кем другим.
  • Не заниматься сексом во время лечения. Не занимайтесь сексом, пока вы или ваши партнеры лечитесь от ЗППП.
  • Регулярно проходите скрининговые тесты , если вы ведете половую жизнь.
  • Сделайте прививку. Вакцины могут помочь предотвратить риск заражения некоторыми ЗППП. Обратитесь к своему врачу за дополнительной информацией о вакцинах от ЗППП.

Когда мне следует немедленно обратиться за помощью?

  • У вас отек, боль или необычное кровотечение половых органов.
  • У вас боль в суставах, сыпь, увеличение лимфатических узлов или ночная потливость.
  • У вас сильная боль в животе.

Когда мне следует связаться с поставщиком медицинских услуг?

  • У вас жар.
  • Ваши симптомы не проходят или ухудшаются даже после лечения.
  • У вас кровотечение или боль во время секса.
  • У вас есть вопросы или опасения по поводу вашего состояния или ухода.

Соглашение об уходе

У вас есть право помочь спланировать свое лечение. Узнайте о своем состоянии здоровья и о том, как его можно лечить. Обсудите варианты лечения со своими поставщиками медицинских услуг, чтобы решить, какое лечение вы хотите получать. Вы всегда имеете право отказаться от лечения. Вышеуказанная информация носит исключительно учебный характер. Он не предназначен для использования в качестве медицинского совета по поводу индивидуальных состояний или лечения.Поговорите со своим врачом, медсестрой или фармацевтом перед тем, как следовать любому лечебному режиму, чтобы узнать, безопасно ли оно для вас и эффективно.

© Copyright IBM Corporation 2020 Информация предназначена только для использования Конечным пользователем, ее нельзя продавать, распространять или иным образом использовать в коммерческих целях. Все иллюстрации и изображения, включенные в CareNotes®, являются собственностью A.D.A.M., Inc. или IBM Watson Health

, защищенной авторским правом. Дополнительная информация

Всегда консультируйтесь со своим поставщиком медицинских услуг, чтобы убедиться, что информация, отображаемая на этой странице, применима к вашим личным обстоятельствам.

Заявление об отказе от ответственности за медицинское обслуживание

Подробнее о заболеваниях, передающихся половым путем

Сопутствующие препараты
IBM Watson Micromedex
Проверка симптомов
Симптомы и лечение

Гемофилия — Симптомы и причины

Обзор

Гемофилия — это редкое заболевание, при котором ваша кровь не свертывается нормально из-за недостатка белков свертывания крови (факторов свертывания крови). Если у вас гемофилия, у вас может продолжаться кровотечение после травмы, чем при нормальном свертывании крови.

Небольшие порезы обычно не проблема. Если у вас серьезный дефицит белка фактора свертывания крови, большую проблему для здоровья вызывает глубокое кровотечение внутри вашего тела, особенно в коленях, лодыжках и локтях. Это внутреннее кровотечение может повредить ваши органы и ткани и может быть опасным для жизни.

Гемофилия — это генетическое заболевание. Лечение включает регулярную замену конкретного сниженного фактора свертывания крови.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы гемофилии различаются в зависимости от уровня факторов свертывания крови.Если уровень фактора свертывания крови незначительно снижен, кровотечение может начаться только после операции или травмы. Если ваш дефицит серьезен, у вас может возникнуть спонтанное кровотечение.

Признаки и симптомы самопроизвольного кровотечения включают:

  • Необъяснимое и чрезмерное кровотечение из порезов или травм, или после операции или стоматологической работы
  • Много больших или глубоких синяков
  • Необычное кровотечение после прививок
  • Боль, отек или стеснение в суставах
  • Кровь в моче или стуле
  • Носовое кровотечение без известной причины
  • У младенцев необъяснимая раздражительность

Кровотечение в мозг

Простая шишка на голове может вызвать кровотечение в мозг у некоторых людей с тяжелой гемофилией.Это случается редко, но это одно из самых серьезных осложнений, которые могут возникнуть. Признаки и симптомы включают:

  • Болезненная, продолжительная головная боль
  • Повторяющаяся рвота
  • Сонливость или вялость
  • Двойное зрение
  • Внезапная слабость или неуклюжесть
  • Судороги или припадки

Когда обращаться к врачу

Обратитесь за неотложной помощью, если вы или ваш ребенок испытали:

  • Признаки или симптомы кровотечения в мозг
  • Травма, при которой кровотечение не прекращается
  • Опухшие суставы, горячие на ощупь и болезненные при сгибании

Если у вас есть семейная история гемофилии, вы можете пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем этой болезни, прежде чем создавать семью.

Причины

Когда вы истекаете кровью, ваше тело обычно объединяет кровяные клетки, образуя сгусток, останавливающий кровотечение. Некоторые частицы крови способствуют свертыванию крови. Гемофилия возникает при дефиците одного из этих факторов свертывания крови.

Существует несколько типов гемофилии, большинство из которых передаются по наследству. Однако около 30% людей с гемофилией не имеют семейного анамнеза заболевания.У этих людей неожиданное изменение происходит в одном из генов, связанных с гемофилией.

Приобретенная гемофилия — это редкое заболевание, которое возникает, когда иммунная система человека атакует факторы свертывания крови. Может быть связан с:

  • Беременность
  • Аутоиммунные заболевания
  • Рак
  • Рассеянный склероз

Наследование гемофилии

При наиболее распространенных типах гемофилии дефектный ген расположен на Х-хромосоме.У каждого есть две половые хромосомы, по одной от каждого родителя. Женщина наследует Х-хромосому от матери и Х-хромосому от отца. Мужчина наследует Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца.

Это означает, что гемофилия почти всегда встречается у мальчиков и передается от матери к сыну через один из генов матери. Большинство женщин с дефектным геном являются просто носителями и не испытывают никаких признаков или симптомов гемофилии. Но некоторые носители могут испытывать симптомы кровотечения, если их факторы свертывания крови умеренно снижены.

Факторы риска

Самый большой фактор риска гемофилии — наличие членов семьи, которые также страдают этим заболеванием.

Осложнения

Осложнения гемофилии могут включать:

  • Глубокое внутреннее кровотечение. Кровотечение в глубоких мышцах может вызвать отек конечностей. Отек может давить на нервы и вызывать онемение или боль.
  • Повреждение суставов. Внутреннее кровотечение также может оказывать давление на суставы, вызывая сильную боль. При отсутствии лечения частое внутреннее кровотечение может вызвать артрит или разрушение сустава.
  • Заражение. Люди с гемофилией более склонны к переливанию крови, что увеличивает их риск получения зараженных продуктов крови. Продукты крови стали более безопасными после середины 1980-х годов благодаря скринингу донорской крови на гепатит и ВИЧ.
  • Побочная реакция на лечение фактором свертывания крови. У некоторых людей с тяжелой формой гемофилии иммунная система отрицательно реагирует на факторы свертывания крови, используемые для лечения кровотечения. Когда это происходит, иммунная система вырабатывает белки (известные как ингибиторы), которые инактивируют факторы свертывания крови, делая лечение менее эффективным.

07 августа 2020 г.

Гемофилия — Диагностика и лечение

Диагноз

У людей с семейным анамнезом гемофилии во время беременности можно определить, поражен ли плод гемофилией.Однако тестирование представляет определенные риски для плода. Обсудите преимущества и риски тестирования со своим врачом.

У детей и взрослых анализ крови может выявить дефицит фактора свертывания крови. В зависимости от тяжести дефицита симптомы гемофилии могут впервые возникнуть в разном возрасте.

Тяжелые случаи гемофилии обычно диагностируются в течение первого года жизни. Легкие формы могут не проявляться до взрослого возраста. Некоторые люди впервые узнают о гемофилии после сильного кровотечения во время хирургической процедуры.

Лечение

Несколько различных типов факторов свертывания крови связаны с разными разновидностями гемофилии. Основное лечение тяжелой гемофилии включает восполнение необходимого вам фактора свертывания крови через трубку, помещенную в вену.

Эта заместительная терапия может быть назначена для борьбы с продолжающимся кровотечением. Его также можно назначать по регулярному графику дома, чтобы предотвратить эпизоды кровотечения.Некоторые люди получают постоянную заместительную терапию.

Замещающий фактор свертывания можно получить из донорской крови. Подобные продукты, называемые рекомбинантными факторами свертывания, производятся в лаборатории и не производятся из крови человека.

Другие методы лечения могут включать:

  • Десмопрессин. При некоторых формах гемофилии легкой степени этот гормон может стимулировать организм к выработке большего количества фактора свертывания крови. Его можно вводить медленно в вену или вводить в виде назального спрея.
  • Препараты, сохраняющие сгустки крови. Эти лекарства помогают предотвратить разрушение сгустков.
  • Фибриновые герметики. Эти лекарства можно наносить непосредственно на участки ран, чтобы способствовать свертыванию и заживлению. Фибриновые герметики особенно полезны в стоматологической терапии.
  • Физиотерапия. Может облегчить признаки и симптомы, если внутреннее кровотечение повредило ваши суставы. Если внутреннее кровотечение вызвало серьезные повреждения, вам может потребоваться операция.
  • Первая помощь при мелких порезах. Надавливание и наложение повязки обычно останавливают кровотечение. При небольших участках кровотечения под кожей используйте пакет со льдом. Ледяные леденцы можно использовать для замедления незначительного кровотечения во рту.
  • Прививки. Несмотря на то, что продукты крови проходят скрининг, люди, полагающиеся на них, все же могут заразиться болезнями. Если у вас гемофилия, рассмотрите возможность вакцинации против гепатита A и B.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Мэйо, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или контроля этого заболевания.

Образ жизни и домашние средства

Чтобы избежать чрезмерного кровотечения и защитить суставы:

  • Регулярно выполняйте упражнения. Такие занятия, как плавание, езда на велосипеде и ходьба, могут укрепить мышцы, защищая суставы. Контактные виды спорта, такие как футбол, хоккей или борьба, небезопасны для людей с гемофилией.
  • Избегайте приема некоторых обезболивающих. Лекарства, которые могут усугубить кровотечение, включают аспирин и ибупрофен (Адвил, Мотрин IB, другие).Вместо этого используйте ацетаминофен (тайленол и другие), который является более безопасной альтернативой легкому обезболиванию.
  • Избегайте приема разжижающих кровь препаратов. Лекарства, препятствующие свертыванию крови, включают гепарин, варфарин (Coumadin, Jantoven), клопидогрель (Plavix), прасугрел (Effient), тикагрелор (Brilinta), ривароксабан (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Pradabaysa) и Pradabaysa). ).
  • Соблюдайте правила гигиены полости рта. Цель — предотвратить удаление зуба, которое может привести к обильному кровотечению.
  • Защитите ребенка от травм, которые могут вызвать кровотечение. Наколенники, налокотники, шлемы и ремни безопасности — все это может помочь предотвратить травмы в результате падений и других несчастных случаев. Не ставьте в доме мебель с острыми углами.

Помощь и поддержка

Чтобы помочь вам и вашему ребенку справиться с гемофилией:

  • Получите браслет для медицинских предупреждений. Этот браслет сообщает медицинскому персоналу о том, что вы или ваш ребенок болеет гемофилией, и о том, какой тип фактора свертывания крови лучше всего подходит в экстренных случаях.
  • Поговорите с консультантом. Вы можете быть обеспокоены тем, чтобы найти правильный баланс между безопасностью вашего ребенка и поощрением как можно большей нормальной активности. Социальный работник или терапевт, знающий о гемофилии, может помочь вам справиться с вашими проблемами и определить минимальные ограничения, необходимые для вашего ребенка.
  • Сообщите людям. Обязательно расскажите всем, кто будет ухаживать за вашим ребенком — няням, работникам детского сада, родственникам, друзьям и учителям — о состоянии вашего ребенка.Если ваш ребенок занимается бесконтактным спортом, обязательно сообщите об этом и тренерам.

Подготовка к приему

Если у вас или вашего ребенка есть признаки или симптомы гемофилии, вас могут направить к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематологу).

Что вы можете сделать

  • Запишите симптомы и время их появления.
  • Запишите основную медицинскую информацию, включая другие состояния.
  • Составьте список всех лекарств, витаминов и пищевых добавок.
  • Отметьте, был ли у кого-либо в вашей семье диагностировано нарушение свертываемости крови.

Вопросы, которые следует задать врачу

  • Какая наиболее вероятная причина этих признаков и симптомов?
  • Какие тесты необходимы? Им нужна специальная подготовка?
  • Какое лечение вы рекомендуете?
  • Какие ограничения активности рекомендуются?
  • Каков риск долгосрочных осложнений?
  • Вы рекомендуете, чтобы наша семья встретилась с генетическим консультантом?

Помимо вопросов, которые вы подготовили задать своему врачу, не стесняйтесь задавать другие вопросы во время приема.

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. Если вы будете готовы ответить на них, у вас останется время, чтобы обсудить вопросы, на которые вы хотите потратить больше времени. Вас могут спросить:

  • Заметили ли вы необычное или сильное кровотечение, такое как носовое или длительное кровотечение из пореза или вакцинации?
  • Если вы или ваш ребенок перенесли какие-либо операции, чувствовал ли хирург, что кровотечение слишком сильное?
  • Склонны ли вы или ваш ребенок к образованию больших и глубоких синяков?
  • Вы или ваш ребенок испытываете боль или тепло в суставах?
  • У кого-нибудь в вашей семье было диагностировано нарушение свертываемости крови?

Августа07, 2020

.

Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован.