Синдром жильбера что это: причины, симптомы и лечение в статье врача общей практики Васильев Р. В.

Содержание

Синдром Жильбера: симптомы, лечение, клинические рекомендации

 

Синдром Жильбера – генетически обусловленное нарушение обмена билирубина, возникающее вследствие дефекта микросомальных ферментов печени и приводящее к развитию доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии.

В большинстве случаев синдрома Жильбера отмечается интермиттирующая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства; возможно появление субфебрилитета, гепатомегалии, ксантелазм век.

Диагноз синдрома Жильбера подтверждают данные клинической картины, семейного анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, функциональных проб.

Синдром Жильбера

При синдроме Жильбера показано соблюдение режима питания, прием индукторов микросомальных ферментов, гепатопротекторов, желчегонных трав, энтеросорбентов, витаминов.

Синдром Жильбера – что это такое простыми словами

Чтобы понять суть патологии, необходимо подробнее остановиться на функциях печени. У здорового человека этот орган хорошо выполняет основные фильтрующие функции, то есть синтезирует желчь, которая необходима для расщепления белков, жиров и углеводов, участвует в обменных процессах, нейтрализует и выводит из организма токсичные вещества.

При синдроме Жильбера печень не способна в полной мере перерабатывать и выводить из организма токсичный желчный пигмент билирубин. Связано это с недостаточной выработкой специфического фермента, отвечающего за его нейтрализацию.

В результате свободный билирубин накапливается в крови и окрашивает склеры глаз и кожные покровы в желтый цвет. Поэтому заболевание в просторечии называют хронической желтухой.

Синдром Жильбера что это такое простыми словами

Синдром Жильбера передается по наследству. Это дефект гена, отвечающего за правильный обмен желчного пигмента билирубина. Течение болезни сопровождается периодическим возникновением умеренной желтухи, но при этом печеночные пробы и остальные биохимические показатели крови остаются в норме.

Наследственное заболевание чаще диагностируется у мужчин и впервые проявляется в подростковом и юношеском возрасте, что связано с изменением метаболизма билирубина под влиянием половых гормонов. При этом признаки болезни возникают периодически, на протяжении всей жизни.

Синдром Жильбера – МКБ 10 имеет код К76.8 и относится к уточненным болезням печени с аутосомно-доминантным типом наследования.

Причины синдрома Жильбера

Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина.

Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга. В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой.

Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина.

Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени. В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет.

Причины появления Синдрома Жильбера

Синдром Жильбера (код по МКБ-10: Е 80.4) относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей.

Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом, гриппом и ОРВИ, кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных средств: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина.

Генетический механизм наследования синдрома Жильбера

Синдром Жильбера передается по аутосомно-рецессивному механизму. Что это означает? Чтобы обьяснить это, придётся немного уклониться в сторону теоретической генетики.

Природа позаботилась, чтобы каждый из людей обладал двойным комплектом генов. Один из них наследуется от матери, другой от отца. Благодаря такому дублированию, генетические болезни со 100% неизбежностью проявляются лишь в тех редких случаях, когда оба гена являютя аномальными (т. н. гомозиготный вариант).

Во много раз чаще в паре генов аномальным бывает лишь один из них (гетерозиготный вариант). При гетерозиготном варианте ситуация может развиваться по двум сценариям:

  • Доминантный тип наследования — больной ген доминирует над здоровым. Болезнь проявляется, даже если один из генов аномальный.
  • Рецессивный тип наследования — здоровый ген успешно компенсирует аномалию своего гена-двойника и рецессирует (подавляет) его активность. Именно таким типом наследования обладает синдром Жильбера. Проблемы возникают лишь при гомозиготном варианте — когда оба гена аномальны. Тем не менее, вероятность такого варианта довольно высока, поскольку распространённость гетерозиготного гена синдрома Жильбера среди населения очень высока — 40-45%. Эти люди являются носителями аномального гена, но синдромом Жильбера при этом не болеют (хотя непрямой билирубин всё же может быть несколько повышенным).

Что такое синдром Жильбера

Аутосомный механизм означает, что заболевание не связано с полом (в отличие, например, от гемофилии, которой болеют исключительно мужчины).

Аутосомно-рецессивный механизм наследования синдрома Жильбера предполагает два важных вывода:

  • Родители больных синдромом Жильбера не обязательно должны сами болеть этим недугом
  • Больные синдромом Жильбера могут иметь здоровых детей (что чаще всего и бывает)

До недавнего времени синдром Жильбера считали аутосомно-доминантным заболеванием (при доминантном типе наследования заболевание проявляется, даже если в паре только один ген аномален). Новейшие молекулярно-генетические исследования опровергли это мнение.

К удивлению учёных, обнаружилось, что носителями аномального гена является почти половина людей. При доминантном типе наследования шансы не получить от родителей синдром Жильбера были бы минимальны. К счастью, это не так.

Тем не менее, утверждение о доминантно-аутосомном типе наследования всё ещё можно встретить в источниках, пользующихся устаревшей информацией.

Как проявляется синдром Жильбера

Симптомы синдрома Жильбера

Клинические симптомы синдрома Жильбера обычно развиваются у детей в возрасте 12 лет и старше, течение заболевания волнообразное. Для синдрома Жильбера характерна интермиттирующая желтуха различной степени выраженности – от субиктеричности склер до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек.

Желтушное окрашивание может быть диффузным или проявляться частично в области носогубного треугольника, на коже стоп, ладоней, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи при синдроме Жильбера возникают внезапно, усиливаются после воздействия провоцирующих факторов и разрешаются самостоятельно.

У новорожденных детей симптомы синдрома Жильбера могут иметь сходство с транзиторной желтухой. В отдельных случаях при синдроме Жильбера могут возникать единичные или множественные ксантелазмы век.

Большинство больных синдромом Жильбера предъявляют жалобы на тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости. Наблюдаются астеновегетативные расстройства (быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон, потливость), диспепсические явления (отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула).

В 20% случаев синдрома Жильбера имеется незначительное увеличение печени, в 10% – селезенки, может наблюдаться холецистит, дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, повышается риск развития холелитиаза.

Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных. Синдром Жильбера может сочетаться с дисплазией соединительной ткани – часто встречается при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса.

Симптомы синдрома Жильбера

Диагностика синдрома Жильбера

Синдром Жильбера диагностируют на основании анализа клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатов лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости.

При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени.

Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены.

Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на 50-100%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера. Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ.

Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени, которые крайне сложно вылечить. При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается.

Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией, синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.

Диагностика синдрома Жильбера

Лечение синдрома Жильбера

Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Болезнь не является настолько опасной, чтобы ее лечить. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха.

При синдроме Жильбера нежелательно профессионально заниматься спортом. Также противопоказана инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры.

Нельзя есть жирные сорта мяса, жареных и острых блюд, а также консервированную пищу. Соблюдать рекомендации врачей требуется во избежание нежелательных последствий.

Диета при синдроме Жильбера

При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов – фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови.

Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия, ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают снизить уровень билирубина в организме.

Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк имеют наилучшие отзывы врачей), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.

Прогноз и профилактика синдрома Жильбера

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика, чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от профилактической вакцинации.

Автор статьи врач-инфекционист, гепатолог

© 2019 – 2020. Все права защищены.

Синдром Жильбера - причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Жильбера – генетически обусловленное нарушение обмена билирубина, возникающее вследствие дефекта микросомальных ферментов печени и приводящее к развитию доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии. В большинстве случаев синдрома Жильбера отмечается интермиттирующая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства; возможно появление субфебрилитета, гепатомегалии, ксантелазм век. Диагноз синдрома Жильбера подтверждают данные клинической картины, семейного анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, функциональных проб. При синдроме Жильбера показано соблюдение режима питания, прием индукторов микросомальных ферментов, гепатопротекторов, желчегонных трав, энтеросорбентов, витаминов.

Общие сведения

Синдром Жильбера (конституциональная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) характеризуется умеренно повышенным уровнем неконъюгированного билирубина в сыворотке крови и визуально проявляющимися эпизодами желтухи. Синдром Жильбера является самой распространенной формой наследственного пигментного гепатоза. В большинстве случаев клинические симптомы синдрома Жильбера проявляются в возрасте 12-30 лет. Их развитие у детей в препубертатном и пубертатном периоде связано с ингибирующим влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина. Синдром Жильбера распространен преимущественно среди лиц мужского пола. Частота встречаемости синдрома Жильбера в европейской популяции составляет от 2 до 5%. Синдром Жильбера не приводит к фиброзированию и нарушению функции печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни.

Синдром Жильбера

Причины синдрома Жильбера

Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина. Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга. В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой.

Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина. Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени. В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет.

Синдром Жильбера относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей.

Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом, гриппом и ОРВИ, кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных препаратов: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина.

Симптомы синдрома Жильбера

Различают 2 варианта синдрома Жильбера: «врожденный» - проявляющийся без предшествующего инфекционного гепатита (большинство случаев) и манифестирующий после перенесенного острого вирусного гепатита. Причем постгепатитная гипербилирубинемия может быть связана не только с наличием синдрома Жильбера, но и с переходом инфекции в хроническую форму.

Клинические симптомы синдрома Жильбера обычно развиваются у детей в возрасте 12 лет и старше, течение заболевания волнообразное. Для синдрома Жильбера характерна интермиттирующая желтуха различной степени выраженности - от субиктеричности склер до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек. Желтушное окрашивание может быть диффузным или проявляться частично в области носогубного треугольника, на коже стоп, ладоней, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи при синдроме Жильбера возникают внезапно, усиливаются после воздействия провоцирующих факторов и разрешаются самостоятельно. У новорожденных детей симптомы синдрома Жильбера могут иметь сходство с транзиторной желтухой. В отдельных случаях при синдроме Жильбера могут возникать единичные или множественные ксантелазмы век.

Большинство больных синдромом Жильбера предъявляют жалобы на тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости. Наблюдаются астеновегетативные расстройства (быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон, потливость), диспепсические явления (отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула). В 20% случаев синдрома Жильбера имеется незначительное увеличение печени, в 10% - селезенки, может наблюдаться холецистит, дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, повышается риск развития холелитиаза.

Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных. Синдром Жильбера может сочетаться с дисплазией соединительной ткани – часто встречается при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса.

Диагностика синдрома Жильбера

Диагноз синдрома Жильбера основывается на анализе клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатах лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости.

При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени.

Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены. Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на 50-100%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера. Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ.

Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени. При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается.

Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией, синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.

Лечение синдрома Жильбера

Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха. При синдроме Жильбера нежелательны профессиональные занятия спортом, инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры (жирных сортов мяса, жареных и острых блюд), и консервированной пищи.

При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов - фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови. Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия, ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают быстрее вывести его из организма.

Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.

Прогноз и профилактика синдрома Жильбера

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика, чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от профилактической вакцинации.

что это, причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Жильбера — генетически детерминированная патология, характеризующаяся расстройством обмена билирубина. В результате врожденного дефекта ферментов печени нарушается внутриклеточный транспорт билирубина в гепатоцитах и повышается его количество в сыворотке крови. У больных развивается доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, которая в последствии становится причиной пигментного гепатоза печени, визуально проявляющегося эпизодами желтухи.

Синдром Жильбера — наследственное заболевание, передающееся из поколения в поколение по аутосомно-рецессивному принципу. У больных обнаруживают поврежденный ген, отвечающий за правильный обмен желчного пигмента билирубина. Впервые болезнь описал гастроэнтеролог из Франции Жильбер в 1901 году. С тех пор прошло больше века. За этот период появилось много новых представлений о данном заболевании. Долгое время оно считалось достаточно редким. Современные ученые доказали, что синдром поражает каждого десятого жителя нашей планеты. Болезнь распространена в странах Африки, Европы, Азии.

Обычно недуг манифестирует у лиц мужского пола в возрасте 12-20 лет, когда наступает пубертатный период. Это связано с воздействием на метаболизм билирубина мужских половых гормонов. Они подавляют процесс утилизации желчного пигмента, нарушается нейтрализация токсических веществ печенью, происходит накопление в организме билирубина, оказывающего отравляющее воздействие на ЦНС и прочие органы. Когда печень нормально работает, свободный билирубин связывается, становится нетоксичным и покидает организма естественным путем.

Болезнь имеет волнообразное течение — ремиссия сменяется обострением под воздействием негативных факторов. Долгое время больные вообще не ощущают ухудшения здоровья и чувствуют себя вполне удовлетворительно. При злоупотреблении алкоголем или жирной пищей у них проявляются все симптомы патологии. К факторам, провоцирующим обострение хронического процесса, относятся вредные привычки, физическое перенапряжение, погрешности в питании, бесконтрольный прием лекарств, стресс, обезвоживание, голодание, гормональный сбой.

Симптомами патологии являются: желтуха, тяжесть и боль в правом подреберье, диспепсия, астения, вегетативные расстройства, субфебрильная температура, гепатоспленомегалия, ксантелазмы век. Синдром отличается доброкачественным течением и имеет благоприятный прогноз. У больных в полном объеме сохраняются функции печени, поскольку не происходит замещения паренхимы органа фиброзной тканью. Но это не опасное состояние может вызвать некоторые проблемы. В запущенных случаях воспаляются желчные ходы, развивается желчнокаменная болезнь. Летальный исход может наступить только при возникновении осложнений, что случается крайне редко.

Поскольку синдром Жильбера относится к наследственным заболеваниям, он полностью не лечится. Но с помощью правильно подобранной медикаментозной терапии и диеты можно добиться продолжительной ремиссии. Синдром Жильбера по МКБ-10 имеет код — К76.8.

Видео: коротко о синдроме Жильбера


Этиология и патогенез

Причиной патологии является мутация гена, расположенного на второй хромосоме и ответственного за образование фермента глюкуронозилтрансферазы в гепатоцитах. Этот энзим обеспечивает взаимодействие свободного билирубина с глюкуроновой кислотой и выведение полученного комплекса из организма. У лиц, рожденных с данным синдромом, в молекуле ДНК появляются два лишних «кирпичика». Дополнительные аминокислоты тимин и аденин образуются именно на том участке хромосомы, который обеспечивает синтез необходимого фермента. Когда количество глюкуронилтрансферазы в крови снижается до 80 %, она перестает полноценно выполнять свою основную функцию — трансформацию свободного билирубина в связанную форму.

Билирубин — желтый пигмент, образующийся в результате распада эритроцитов, проживших 120 дней. Неконъюгированное жирорастворимое вещество поступает в печень, где под воздействием глюкуронозилтрансферазы преобразуется в водорастворимую форму. Билирубин в составе желчи содержится в желчном пузыре, вместе с ней попадает в тонкий кишечник и участвует в процессе пищеварения. Выполнив свои функции, пигмент покидает организм естественным путем.

Лица с синдромом Жильбера испытывают дефицит глюкуронозилтрансферазы. Гепатоциты перестают воспринимать и выводить свободный билирубин. Он накапливается в крови, откладывается в тканях, вызывая легкую гипербилирубинемию, и оказывает свое токсичное действие.

Синдром Жильбера — врожденная генетически детерминированная патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Клинически недуг будет проявляться только в том случае, если дефектные гены были получены от обоих родителей. Если в генотипе имеется только один измененный ген, синдром не развивается. Такие лица становятся носителями патологии и могут передавать ее последующим поколениям. У носителей мутантного гена симптоматика отсутствует. Возможно незначительное повышение концентрации свободного билирубина в венозной крови.

Существует целый ряд факторов, способствующих развитию синдрома и вызывающих его очередное обострение. К ним относятся:

  • Злоупотребление жирной пищей и алкоголем,
  • Длительное лечение некоторыми медикаментами – антибиотиками, НПВС, анаболических стероидов,
  • Гормонотерапия,
  • Голодание,
  • Операции и инвазивные манипуляции,
  • Физическое перенапряжение,
  • Обезвоживание,
  • Вирусные инфекции,
  • Воспаление печени,
  • Кишечные расстройства,
  • Стрессы, эмоциональные всплески, депрессии,
  • Общая гипер- и гипотермия,
  • Инсоляция,
  • Критические дни у женщин.

Эти факторы усугубляют течение заболевания и провоцируют рецидивы. Если избегать их воздействия на организм, можно жить с синдромом без клинических проявлений.

Когда уровень свободного билирубина в крови не превышает 60 мкмоль/л, он проникает только в периферические клетки организма, поражая митохондрии и нарушая основные метаболические процессы – клеточное дыхание, получение энергии, окисление питательных веществ.

Когда концентрация билирубина более 60 мкмоль/л, он проникает в мозг и поражает жизненно важные центры – дыхательный и сосудодвигательный. Такие процессы не характерны для данного синдрома. Их развитие возможно лишь при наличии у больного фоновой печеночной патологии — гепатита или цирроза.

Признаки и проявления

Синдром Жильбера обычно проходит в латентной форме и не выявляется до тех пор, пока концентрация билирубина в крови не достигнет критической отметки. Недуг имеет хроническое течение, при котором кратковременные периоды обострения сменяются длительной ремиссией. Болезнь проявляется симптомами астеновегетативного, диспепсического и желтушного синдромов. Общее состояние пациентов с синдромом Жильбера чаще всего остается удовлетворительным.

  1. Желтуха — основной и часто единственный клинический признак болезни, возникающий после активизации патологического процесса. Она имеет интермиттирующий характер и различную степень выраженности. У одних больных отмечается лишь субиктеричность склер, а у других – яркая диффузная желтушность кожи. Желтуха возникает эпизодически, усиливается под влиянием негативных факторов и самостоятельно исчезает. Изменение цвета кожи часто сопровождается ее зудом и появлением на веках желтых бляшек – ксантелазм.
  2. К проявлениям астеновегетативного синдрома относятся: слабость, быстрая и беспричинная усталость, бессонница, миалгия, тремор рук, гипергидроз, цефалгия, головокружение, тахикардия, равнодушие и безразличие, сменяющиеся тревогой, раздражительностью, паникой, агрессией.
  3. Признаки диспепсии — отказ от еды, отрыжка, тошнота, горечь во рту, метеоризм, дискомфорт в проекции печени и в животе, понос.

Перечисленные клинические признаки не всегда возникают у больных в полном объеме. Симптоматика синдрома зависит от индивидуальных особенностей организма, возраста пациента, наличия сопутствующих заболеваний.

У большинства больных увеличивается печень. Она выступает из-под края реберной дуги, но остается безболезненной. Пальпаторно определяется ее однородная структура без каких-либо особенностей. В некоторых случаях возможно увеличение селезенки и нарушение функций основных структур гепатобилиарной зоны. У 30% пациентов синдром имеет бессимптомное течение и долгое время остается незамеченным.

Диагностические мероприятия

Диагностика начинается с изучения клинической симптоматики и сбора семейного анамнеза. Врачи выясняют:

  • Имели ли родственники больного печеночные заболевания, проявляющиеся желтухой;
  • Когда возникли первые симптомы патологии;
  • Как часто недуг обостряется, и сколько длится этот период;
  • Что провоцирует появление желтухи;
  • Наличие сопутствующих хронических заболеваний.

Во время визуального осмотра обнаруживают желтый оттенок кожи и склер, пальпаторно — гепатомегалию, тяжесть в правом подреберье.

Лабораторная диагностика имеет важное значение в выявлении недуга.

  1. Гемограмма – ретикулоцитоз, признаки анемии.
  2. Исследование крови на биохимические маркеры печени — увеличение концентрации общего билирубина.
  3. Медико-генетический анализ крови проводится путем постановки полимеразной цепной реакции, в ходе которой выявляют дефектный ген, ответственный за возникновение патологии. Для исследования необходима венозная кровь или буккальный эпителий — соскоб со слизистой оболочки ротовой полости.
  4. Пункция печени и гистологическое исследование биоптата – для исключения злокачественных новообразований, цирроза и гепатита.

Существуют специальные тесты, позволяющие поставить правильный диагноз. При введении в организм антибиотика «Рифампицина» или витаминного средства «Никотиновой кислоты» резко поднимается уровень билирубина в крови. У голодающих лиц или ограничивающих суточную калорийность до 500 ккал, концентрация желчного пигмента всего за пару дней увеличивается в разы. Снотворное «Фенобарбитал» и его аналоги снижают содержание билирубина в крови.

Заподозрить синдром Жильбера врач может по следующим критериям:

  • Высокая концентрация общего билирубина в крови,
  • Оптимальные показатели печеночных маркеров – АЛТ и АСТ,
  • Нормальный уровень альбумина, щелочной фосфатазы и показателей работы свертывающей системы крови.

Инструментальные методы исследования применяют при проведении дифференциальной диагностики, когда необходимо исключить иные печеночные патологии — новообразования, цирроз, гепатит, калькулезный холецистит, холангит. Больным проводят УЗИ, КТ и МРТ печени. Данные методы подтверждают наличие гепатоза – заболевания, характеризующегося нарушением обмена веществ в печеночных дольках. Этиологию подобных процессов с помощью данных методик установить невозможно.

Лечебный процесс

В большинстве случаев лечение синдрома заключается в соблюдении принципов здорового образа жизни. Больным необходимо правильно питаться, заниматься посильными видами спорта, полноценно отдыхать, не переохлаждаться и не перегреваться, не принимать бесконтрольно лекарства. Ремиссия может длиться несколько месяцев, лет или всю жизнь.

Во время обострения патологии показана диетотерапия — щадящий стол №5, запрещающий жирную и жареную пищу, консервы, копчености, сдобные и кондитерские изделия, шоколад, спиртные и кофеинсодержащие напитки. В рацион полезно включать нежирные мясные и рыбные блюда, молочнокислые продукты, вчерашний хлеб, галеты, морсы, зелень, овощи, некислые ягоды и фрукты.

Если концентрация билирубина в крови менее 60 мкмоль/л, лечение ограничивается фототерапией, во врем которой кожу больного освещают синим светом, помогающим преобразоваться свободному билирубину в водорастворимое соединение и покинуть организм. Под действием волн определенной длины происходит разрушение пигмента в коже и поверхностных тканях.

Когда концентрация билирубина превышает 80 мкмоль/л, необходимо медикаментозное воздействие. Больным назначают:

  1. Средства, снижающие концентрацию пигмента в крови – «Фенобарбитал», «Валокордин», «Корвалол»,
  2. Препараты, активизирующие ферменты печени – «Зиксорин», «Флумецинол», «Синклит»,
  3. Сорбенты – «Полифепам», «Энтеросгель», «Фильтрум»,
  4. Желчегонные средства – «Аллохол», «Холосас»,
  5. Гепатопротекторные препараты – «Урсофальк», «Эссенциале форте»,
  6. Витамины группы B – «Нейробион», «Нейромультивит»,
  7. Лекарства, угнетающие секрецию соляной кислоты – «Омез», «Гастрозол»,
  8. Ферментные средства, облегчающие пищеварение – «Креон», «Панкреатин», «Энзистал»,
  9. Диуретики для выведения билирубина с мочой – «Фуросемид», «Верошпирон»,
  10. Препараты для лечения нарушений пищеварения и избавления от диспепсических явлений – «Мотинорм», «Пассажикс», «Мотилиум».

Когда уровень билирубина зашкаливает, больной перестает есть и спать по ночам, мучается кошмарами, тошнотой, головной болью. В таких случаях показана госпитализация в стационар для проведения интенсивной терапии. Пациентам внутривенно вводят кристаллоидные и коллоидные растворы – «Трисоль», «Рингера», физраствор, назначают мощные современные гепатопротекторы, переливают кровь. Диета в стационаре более жесткая — без животного белка, свежих овощей и фруктов. Больным разрешены каши, супы на воде, запеченные яблоки, бананы, нежирный кефир, сухари.

Все больные должны проходить лечение под контролем специалиста. Чтобы знать, как изменяется уровень пигмента в крови, необходимо регулярно сдавать анализы и посещать лечащего врача, рекомендации которого помогут уменьшить выраженность симптомов и улучшить общее самочувствие.

Во время ремиссии все пациенты должны, не переставая, заботится о своем здоровье и опасаться влияния негативных факторов, провоцирующих повторное обострение. Специалисты рекомендуют продолжать прием желчегонные средств, трав и фитосборов. Это предотвратит застой желчи и предупредит процесс камнеобразования в желчном пузыре. Необходимо грамотно составить рацион, исключив вредные продукты, оказывающие отрицательное воздействие на течение синдрома и самочувствие больных. Здоровое питание во время ремиссии должно быть регулярным и частым, без переедания и долгого голодания, небольшими порциями через каждые три часа. С этим правилом больным следует идти по жизни.

Прогнозирование и предупреждающие мероприятия

Синдром Жильбера имеет благоприятный прогноз для выздоровления и сомнительный для стабильной работоспособности. Несмотря на то, что данный недуг имеет хроническое течение и полностью не лечится, он не приводит к грубым деструктивным нарушениям и стойкой необратимой дисфункции печени. Синдром не заканчивается инвалидностью и летальным исходом. Со временем возможно развитие холангита или калькулезного холецистита, которые ухудшают общее самочувствие и снижают трудоспособность больных.

Профилактика патологии заключается в обследовании семейных пар, планирующих беременность и имеющих данное расстройство в предыдущих поколениях. Медико-генетическое консультирование позволяет оценить риск развития синдрома у будущих детей.

Профилактические мероприятия, позволяющие предупредить обострение процесса:

  • Оптимизация труда и отдыха,
  • Правильное питание,
  • Полноценный питьевой режим,
  • Закаливание, снижающее риск развития вирусных инфекций,
  • Исключение тяжелой физической нагрузки,
  • Защита организма от стрессов, всплеска эмоций, моральных травм.

Синдром Жильбера — неизлечимая врожденная патология, не представляющая опасности для жизни больного. При ее обострении необходимо принимать лекарственные препараты, назначенные врачом, а во время ремиссии — соблюдать все врачебные рекомендации. Если вести здоровый образ жизни, не переутомляться, правильно питаться, оставаться в хорошей физической форме и быть на позитиве, то можно навсегда забыть об имеющемся недуге.

Видео: лекция о синдроме Жильбера

Видео: синдром Жильбера в программе “Жить здорово!”

Симптомы, лечение и последствия синдрома Жильбера

Синдром Жильбера относится к наследственным заболеваниям печени. Характеризуется патология гипербилирубинемией. Встречается под такими названиями, как пигментный гепатоз или простая семейная холемия. Мужчины страдают в два раза чаще, чем женщины и, кроме того, болезнь может проявляться в подростковом возрасте.

Содержание статьи:

Основные факты о печени и ее функциях

Печень играет важную роль в процессах обмена веществ, участвует в пищеварении и кроветворении, поддерживает иммунитет, регулирует температуру тела. Благодаря железе кровь очищается от токсинов. Влияние органа велико в процессе трансформации эритроцитов и образования желчи.

В процессе распада гемоглобина образуются аминокислоты и билирубин. Свободный или непрямой пигмент циркулирует в кровеносном русле. В гепатоцитах он соединяется с глюкуроновой кислотой и уже связанный (прямой) вместе с желчью выделяется в протоки и попадает в кишечник. Часть пигмента возвращается в печень, а остальной претерпевает дальнейшие превращения и выводится с калом и мочой.

Движение билирубина в организме

Что такое синдром Жильбера

Простыми словами Синдром Жильбера – это такое состояние, при котором нарушается транспорт билирубина, что в итоге приводит к его повышенной концентрации в крови. Особенность этого явления заключается в том, что люди могут долгое время не догадываться о генетической мутации. Болезнь передается доминантным путем. Существуют основные ее виды:

  1. Врожденная патология развивается без перенесенных вирусных гепатитов. Любая причина может стать пусковым механизмом развития недуга.
  2. Манифестирующая форма развивается после перенесенного указанного заболевания. В этом случае признаки проявляются до подросткового возраста.

К провоцирующим факторам пигментного гепатоза относятся:

  • вирусные инфекции;
  • травмы печени;
  • изменение гормонального фона на фоне предменструального синдрома;
  • чрезмерное облучение ультрафиолетом;
  • нарушения сна;
  • частые простуды;
  • погрешности в питании;
  • голодание или частые диеты;
  • прием глюкокортикоидов и анаболических средств;
  • стрессы;
  • недостаточное потребление жидкости;
  • действие алкоголя;
  • операции;
  • антибиотикотерапия гепатотоксичными препаратами.

Любой негативный фактор может повлиять на гепатобилиарную систему. В результате печеночные клетки реагируют нарушением транспорта и обмена билирубина.

Причины развития

Основная причина наследственной болезни – нарушение соединения и захвата билирубина гепатоцитами. К другим факторам относится патология транспортной функции белков, которые должны доставлять компонент желчи. Недостаточность фермента, участвующего в данном обмене, приводит к тому, что пигмент не может связаться в печени. Поэтому в кровеносном русле циркулирует повышенное количество непрямого билирубина.

У новорожденных с пигментным гепатозом симптоматика, как правило, проявляется сразу наличием желтухи. Однако чаще заболевание выявляют в более позднем возрасте.

Важно знать! Примечательно, что у родителей ребенка признаков болезни может и не быть, так как они являются всего лишь носителями измененного гена.

Симптоматика

Чаще симптомы начинаются у подростка в период полового созревания и продолжаются уже в течение жизни. Основное проявление – умеренная или интенсивная желтуха. У пациентов возникает иктеричность склер и незначительное увеличение печени. Обычно в легкой форме никаких функциональных нарушений больше нет. В некоторых случаях больные жалуются на проблемы с пищеварением:

  • вздутие живота;
  • отрыжку;
  • запор или понос;
  • тошноту;
  • изжогу;
  • горечь во рту.

Желтуха у ребенкаПри выраженной гипербилирубинемии может возникать ощущение слабости, раздражительность, нарушение сна, кожный зуд, снижение активности. Иногда во время обострения синдрома присоединяются признаки вегето-сосудистой дистонии: потливость, головокружение и головная боль, тахикардия, дрожание рук, озноб при нормальной температуре тела.

Недосыпание и усталость приводят к пониженной концентрации внимания, паническим атакам, депрессии. У больных развивается повышенная чувствительность к холоду. В гепатоцитах при длительном течении болезни могут происходить морфологические изменения. К таковым относятся жировая дистрофия и накопление пигмента липофусцина.

Диагностика

После осмотра пациентов и выслушивания жалоб, врач назначает обязательные лабораторные методы исследования. Помимо общего анализа мочи и крови, диагностика включает биохимию для выявления уровня непрямого и прямого билирубина, а также кал на стеркобилин. Больному назначают функциональные пробы:

  • на фоне голодания;
  • с приемом «Фенобарбитала»;
  • с внутривенным введением раствора «Никотиновой кислоты».

Также проводят генетические исследования. По показаниям рекомендуют сдавать кал на лямблиоз и кровь на вирусные гепатиты. Из инструментальных методов назначают:

  • УЗИ органов брюшной полости;
  • чрескожную биопсию.

После подтверждения генетиками синдрома Жильбера, лечение назначает гепатолог. Обычно проводятся комплексные терапевтические мероприятия.

Лечебные мероприятия

Лечение синдрома Жильбера зависит от симптомов и осложнений патологии. Основная цель – снижение концентрации непрямого билирубина в крови различными методами. Пациентам показана диета, коррекция режима, назначение препаратов. В качестве дополнительных методов рекомендуют народные средства и гомеопатию.

Медикаментозная поддержка

Для того чтобы повысить синтез транспортного белка, пациентам назначают препарат «Фенобарбитал». Лекарство отпускается только по рецепту врача. Принимать средства из группы барбитуратов необходимо в тех дозировках, которые прописывает доктор.

БарбитуратыЛечение болезни Жильбера могут проводить более легкими аналогами:

  • «Барбовал»;
  • «Корвалдин»;
  • «Корвалол»;
  • «Валокардин».

Снижать уровень билирубина рекомендуют желчегонными лекарствами:

  • «Урсохол»;
  • «Урсосан»;
  • «Артихол».

Пациентам прописывают следующие медикаменты:

  • гепатопротекторы: «Эссенциале Н», «Селимарин», «Левирон Дуо»;
  • витаминные комплексы;
  • альфа-липоевую кислоту: «Берлитион», «Эспалипон»;
  • адсорбенты: «Энтеросгель», «Смекта», таблетки «Активированного угля»;
  • введение «Альбумина»;
  • назначение гомеопатии: «Холенциал», «Гепатохолан»;
  • ферменты: «Мезим», «Фестал».

Лечение дополняют желчегонными отварами на основе бессмертника, расторопши, овса, цикория. Народные средства принимают после консультации с врачом. В тяжелых случаях пациентам назначают обменное переливание крови и фототерапию.

Диета

Диета при синдроме Жильбера исключает пищу, которая нагружает гепатобилиарную систему. Запрещены жареные, соленые и жирные блюда. Пациентам нельзя потреблять копчености, насыщенные бульоны, приправы, сало, грибы, сливки, орехи, шоколад и конфеты. В меню включают пареную и вареную пищу. Больным можно:

  • нежирную рыбу и мясо;
  • тефтели;
  • кисломолочные продукты;
  • вегетарианские супы;
  • Правильное питаниеовощи и сладкие фрукты;
  • сухофрукты;
  • мед;
  • пастилу;
  • крупяные каши.

Диетический стол №5 позволяет употреблять в небольшом количестве сливочное масло. Питаться рекомендуют часто и малыми порциями.

Внимание! Пить алкоголь и курить во время лечения запрещено.

Период ремиссии

После того как симптомы заболевания исчезнут и наступит стойкая ремиссия, пациентам еще показаны гепатопротекторы и диета в течение трех месяцев. Ограничения:

  • тяжелые физические нагрузки;
  • подъем тяжестей;
  • длительное пребывание на солнце.

Абсолютным противопоказанием является употребление спиртных напитков и гепатотоксичных препаратов («Панадол»). Больным прописывают также лекарства на основе желчной кислоты: «Урсофальк», «Урсохол». Питание должно быть подобрано таким образом, чтобы не провоцировать обострение.

Синдром у беременных и детей

Многих будущих мам интересует вопрос: «Если обнаружен синдром Жильбера, чем опасен он для ребенка?». Для малыша прогноз благоприятный. Возможно, что сразу после рождения возникнет гипербилирубинемия, если заболевание передастся по наследству. Новорожденные находятся под наблюдением врачей до исчезновения симптомов. Основной метод лечения – фототерапия.

При беременности у женщины повышается нагрузка на все системы. Растущая матка сдавливает внутренние органы, нарушая отток желчи. Проявления болезни будут классическими. Возможно, что усилятся боли в животе. Возникновение характерных симптомов нельзя игнорировать. С целью профилактики осложнений пациенток оформляют в больницу на амбулаторное лечение.

Служба в армии с синдромом Жильбера

Синдром не входит в перечень патологий, которые исключают службу в армии. При частых рецидивах и выраженности симптоматики, юношей могут взять в части, где нет повышенных физических нагрузок. Если говорить о контракте, то, скорее всего, мужчину с таким диагнозом не возьмут, так как будет постоянная опасность обострения болезни.

Пациентам необходимо постоянное лечебное питание и снижение физических нагрузок, а такие условия в армии предоставляются не всегда. Призывник после прохождения комиссии и подтверждения диагноза входит в группу В с определенными ограничениями по состоянию здоровья. На срок службы этот синдром не влияет. Исключением может стать рецидив заболевания и ухудшение самочувствия.

Возможные осложнения

Несмотря на то, что патология редко вызывает структурные изменения печени, иногда у пациентов могут возникать осложнения. Самым распространенным недугом является желчнокаменная болезнь. Последствиями также становятся:

  • хронический панкреатит;
  • дуоденальная язва;
  • астено-вегетативный синдром с нарушением психики;
  • гепатоз;
  • тяжелое течение гепатита на фоне синдрома;
  • повышенная чувствительность железы к гепатотоксичным ядам.

Совет! С целью предупреждения патологий рекомендуется проходить медицинский осмотр, сдавать анализы, следить за питанием, исключить вредные привычки.

Прогноз на выздоровление

Наследственная болезнь не излечивается полностью, она остается навсегда. Однако есть способ продлить ремиссию на длительный срок, соблюдая рекомендации врачей. Как правило, у взрослых людей после 40 лет гипербилирубинемия исчезает.

Пациент беседует с врачомСиндром снижает качество жизни, но не приводит к смерти. Пациентов предупреждают, что обострение может развиться на фоне голодания и потери жидкости (рвота, понос). Во время беременности не назначается особого лечения, так как патология считается доброкачественной с благоприятным прогнозом. Детям с синдромом Жильбера не запрещают делать прививки.

Профилактические меры

Специфической профилактики патологии нет. Если будущие родители или их родственники страдают от этого заболевания, перед планированием ребенка необходима консультация генетика. Чтобы не было осложнений и рецидивов, рекомендуют:

  • подобрать правильный рацион;
  • вести здоровый образ жизни;
  • проводить терапию желчегонными средствами по назначению врача;
  • принимать гепатопротекторы;
  • избегать инсоляции;
  • избегать психоэмоциональных нагрузок;
  • лечить хронические очаги воспаления;
  • укреплять иммунитет.

Соблюдение всех правил и условий позволит пациентам избежать обострения патологии и осложнений. Если исключить факторы, которые провоцируют неприятную симптоматику и повышение уровня билирубина, вполне возможно, что болезнь не проявится. Эффект от терапии зависит от того, насколько пациент будет выполнять все показания врача. На продолжительность жизни патология не влияет.

Что такое синдром Жильбера, симптомы и причины появления болезни

Синдром Жильбера чаще всего передается по наследству, он временами обостряется. Заболевание выявляется, как правило, у мужчин. Приводить к обострению патологии могут сильные физические нагрузки, злоупотребление алкоголем, наркотиками. При патологии происходит повышение уровня билирубина в крови, и кожные покровы становятся желтыми. Заболевание способно ухудшать качество жизни, поэтому важно вовремя обращаться к врачу. Специалист назначит комплексное обследование и выпишет лечение, которое необходимо при синдроме Жильбера.

Причины

Синдром Жильбера передается наследственным путем. Заболевание может проявляться, как незначительно, так и выраженно. Если отец или мать имеют синдром Жильбера, то у ребенка есть большой шанс получить патологию.

Существуют следующие причины, провоцирующие обострение патологии:

  • употребление спиртных напитков в больших количествах;
  • различные вирусные и инфекционные болезни;
  • физические и эмоциональные перегрузки;
  • стрессовые ситуации;
  • употребление лекарственных препаратов, таких как: не стероидные противовоспалительные средства, аспирин, рифампицин;
  • снижение иммунной системы;
  • принятие анаболических средств;
  • голодание;
  • употребление жирной пищи в больших количествах.

Самое главное, стараться не допускать вышеперечисленных причин, которые провоцируют болезнь Жильбера. Заболевание не может возникнуть просто так, всегда имеется какой-то толчок к проявлению патологии.

Нужно вести здоровый образ жизни, не употреблять спиртное и табачную продукцию. Если заболевание синдром Жильбера, то необходимо обращаться за помощью в медицинское учреждение.

Симптомы

Симптомы синдрома Жильбера не проявляются, пока уровень билирубина не превышает необходимую норму. Как правило, заболевание практически всегда находится в спящем состоянии. При обострении патологии могут возникать различные признаки.

Наблюдаются следующие симптомы синдрома Жильбера:

  • кожные покровы имеют желтоватый цвет;
  • склеры глаз и слизистые приобретают желтизну;
  • веки становятся желтого оттенка;
  • наступает нарушение сна;
  • отсутствует аппетит;
  • может беспокоить тошнота, понос, запор, отрыжка, изжога;
  • быстрая утомляемость;
  • головокружение;
  • отечность нижних конечностей;
  • привкус металла в ротовой полости.

При синдроме Жильбера может возникать также вздутие живота, ощущение тяжести в желудке. Происходит увеличение печени, и в желчном пузыре могут появляться камни из-за нарушения оттока желчи. Для того чтобы не допускать развития заболевания, необходимо обращаться к врачу. Специалист проведет тщательное обследование и назначит лечение.

Развитие заболевания при беременности и у детей

Если женщина болеет синдромом Жильбера, то это не значит, что она должна отказаться от беременности. Девушка сможет без каких-либо преград выносить здорового и крепкого малыша. Если же болезнь имеется у двух родителей, то лучше всего проконсультироваться с генетиком. Скорее всего, специалист назначит пройти анализ ДНК, чтобы выяснить, родится ребенок здоровым или больным. Если родители имеют болезнь Жильбера, то вероятность рождения малыша с данным заболеванием около 50%.

При вынашивании ребенка девушка должна придерживаться некоторых правил. Нужно будет соблюдать строгую диету, и принимать медикаменты, которые необходимы для нормализации уровня билирубина в крови. Употреблять препараты нужно аккуратно, так как многие лекарства могут привести к осложнениям при заболевании Жильбера. Может быть выкидыш, нарушение при развитии малыша.

Когда ребенок появляется на свет, то у него может наблюдаться желтоватый оттенок кожи. Если заболевание имеется у родителей, то нужно провести анализ ДКН. Данная процедура поможет выявить мутацию гена. При синдроме Жильбера у малыша возникает желтизна не только кожи, но и слизистых оболочек. Если заболевание не обостряется, то не наблюдается никаких изменений.

Диагностика

Синдром Жильбера проявляется в любом возрасте, и для того, чтобы выявить патологию, проводят тщательное обследование. Специалист сначала выслушивает жалобы больного и узнает, после чего желтизна на теле усиливается. Желтуха может увеличиваться из-за сильных физических нагрузок, неправильного питания. Врач проводит осмотр и обнаруживает изменения оттенка кожи и склера.

Как правило, специалист направляет пациента сдать анализ на уровень билирубина в крови. Назначается ультразвуковое исследование печени, желчного пузыря. Специалист выявляет состояние органа, размер, определяет, имеется ли воспаление в желчных протоках. Также врач назначает общий анализ мочи, крови. Проводится специальный тест на гепатит, биопсия печени.

Диагностика при помощи голодания заключается в следующем: берут пробу билирубина утром, а вторую через 48 часов. В период этого времени пациент употребляет не больше 400 ккал в сутки. Если имеется заболевание, уровень билирубина за это время станет выше на 50-100%.

Делается также проба с фенобарбиталом. При наличии синдрома Жильбера употребление данного средства около пяти дней приводит к тому, что снижается билирубин. Делается специальный тест с никотиновой кислотой, вещество делается внутривенно. При возрастании билирубина подтверждается заболевание.

Патология имеет ряд осложнений, поэтому важно вовремя обратиться к врачу. Все анализы расшифровывать должен только специалист, так как самостоятельно поставить диагноз невозможно.

Лечение

Лечение синдрома Жильбера назначается после проведения комплексного исследования. Специалист сможет подобрать правильную схему терапии только после получения результата диагностики. Заболевание постоянно лечить не нужно, необходимо устранять только симптомы. Когда патология находится в стадии ремиссии, то нужно всего лишь соблюдать правильное питание и другие рекомендации. Если патология обостряется, то назначается медикаментозная терапия.

Применяются следующие препараты для лечения синдрома Жильбера:

  1. Фенобарбитал назначается при заболевании и употребляется один раз в день. Лучше всего принимать средство перед сном, так как препарат имеет снотворное действие. Продолжительность лечения назначает врач, но чаще всего средство применяется небольшими курсами. Пациент должен отказаться садится за руль, так как лекарство затормаживает и нарушает координацию.
  2. Зиксорин переносится хорошо и не имеет побочного действия в виде снотворного эффекта. Приобрести лекарство получается с трудом, его можно найти не во всех аптеках.
  3. Сорбенты хорошо помогают улучшить состояние больного. При помощи Энтеросгеля, Полисорба выводятся лишние билирубины.
  4. Эссенциале, Фосфоглив защищают печень от неприятных факторов.
  5. Желчегонные препараты Хофитол, Холосас, Урсосан применяются при нарушениях желчного пузыря. Употребление лекарственных средств помогает избежать желчнокаменные заболевания.
  6. При патологиях поджелудочной железы назначается Панзинорм, Мезим, Фестал.
  7. При заболевании Жильбера необходимо укреплять иммунную систему, поэтому применяются витаминные добавки Нейробион и так далее.
  8. Используются успокоительные средства Корвалол, Персен.

Назначать лекарственные препараты должен только лечащий врач, так как некоторые медикаменты имеют противопоказания. При лечении синдрома Жильбера важно соблюдать специальную диету. Правильное питание улучшит состояние больного. Если придерживаться диеты всю жизни, то это поможет не допустить обострения заболевания.

Прежде чем составлять меню, необходимо знать некоторые рекомендации. При приготовлении пищи нельзя терять питательные элементы, необходимо готовить только полезные блюда. При патологии запрещается голодать, так как это может привести к обострению заболевания. Еда должна быть в варенном и запеченном виде, приготовленной на пару.

Следует исключить полностью из рациона свежий хлеб, лучше всего кушать вчерашний продукт. Стоит отказаться от сладостей, выпечки, тортиков. В рационе может быть печенье, которое сделано из несдобного теста.

Употреблять можно нежирное мясо: крольчатину, курицу, говядину. Внести в свой рацион рыбу, яйца. Кушать супы необходимо ежедневно, но готовиться на мясных, рыбных бульонах они не должны. Обязательно в рационе должны быть свежие фрукты и овощи. Можно употреблять квашенную капусту, но только некислую. Дают положительный результат в диете – крупы. Пациент, который болеет синдромом Жильбера, необходимо употреблять гречку, овсянку, рис, пшеничку.

Для того чтобы нормализовать микрофлору кишечника, нужно в меню внести кисломолочную продукцию. Обязательно должен быть только твердый сыр, нежирный творог и низкопроцентная сметана. Нужно не забывать, что необходимо употреблять в сутки около 50 грамм сливочного масла. При заболевании полностью отказываться от сладкого не стоит. Больному можно кушать некислые фрукты, ягоды, варенье, мед.

Нужно обязательно соблюдать питьевой режим. В сутки пациенту положено выпивать не меньше двух литром воды. Можно употреблять отвар из шиповника, некрепкий кофе с молоком, чай, натуральные соки. Запрещается вносить в рацион острые, жаренные, соленные продукты. Полностью отказаться от употребления алкогольных напитков, пирожков, оладий.

Исключить из рациона редис, зелень, грибы, так как эти продукты содержат огромное количество кислоты. Не стоит употреблять мороженное, шоколад, различную выпечку с кремом.

Если придерживаться правильного питания, то это не только поможет не допустить обострения болезни, но и избежать других заболеваний.

Народная медицина

Лечение народной медициной поможет устранить синдром Жильбера. Различные рецепты снизят уровень билирубина в крови и не принесут вреда организму. Перед применением, лучше всего проконсультироваться с врачом, так как некоторые растительные средства могут иметь побочный эффект.

Применяются следующие народные способы лечения:

  • берется сушеный цикорий и измельчается, заливается полу литрами горячей водой. Средство ставится на небольшой огонь и варится около тридцати минут. Поставить отвар в теплое место на час, как только цикорий остынет нужно принимать внутрь около 50 мл несколько раз в день;
  • берется ложка пахучего ячменя и заливается стаканом воды. Поставить средство на ночь и употреблять в течении целого дня маленькими глотками;
  • нужно взять пол-литра водки и засыпать туда 50 грамм мелкой расторопши. Настойку необходимо поставить в темное место на 14 дней. Временами приготовленное средство нужно встряхивать. Употребляется настойка до четырех раз в день до еды. Средство перед употреблением обязательно разбавляется водой.
  • нужно измельчить корень хрена и залить горячей водой. Примерно через 24 часа средство фильтруется и употребляется около 50 мл до приема пищи. Продолжительность лечения составляет 7-8 дней.
  • бессмертник измельчается, заливается кипятком и ставится на огонь. Отвар должен готовится около тридцати минут. Употреблять средство необходимо примерно по 90 мл несколько раз в сутки. Отвар принимается до тех пор, пока синдром Жильбера не исчезнет;
  • для приготовления отвара против синдрома Жильбера из татарника колючего и расторопши пятнистой, берутся семена и заливаются водой. Дальше нужно поставить на водяную баню и томить около часа, жидкость должна выпариться на половину. Лекарство необходимо остудить и профильтровать. Употребляется средство 25 мл около двух раз в день. Продолжительность лечения должна быть примерно два месяца.

Лучше всего будет народную медицину совмещать вместе с медикаментозной терапией. Можно также готовить различные лечебные чаи из календулы, шиповника, зверобоя. Не стоит самостоятельно ставить диагноз и назначать лечение, так как это может привести к ухудшению состояния. При обострении синдрома Жильбера нужно посетить лечащего врача, он сможет назначить обследование и терапию.

Профилактические меры

Большую часть болезней значительно проще предотвратить, чем потом вылечить. Это же можно сказать про синдром Жильбера, который крайне важно держать под контролем, чтобы потом не пришлось столкнуться с негативными последствиями. Как уже можно было понять, синдром Жильбера появляется из-за дефекта наследуемого гена, поэтому предотвратить появление болезни невозможно. Связано это с тем, что родители могут быть исключительно носителями, то есть, они сами не страдают от болезни, но при этом способные её передавать.

При синдроме Жильбера человек должен побеспокоиться о профилактике, чтобы не допустить прогрессирования патологии. С этой целью нужно принять специальные меры, которые позволят продлить период ремиссии. В первую очередь необходимо будет исключить те факторы, которые негативно влияют на состояние здоровья при синдроме Жильбера.

В частности человеку потребуется придерживаться следующих рекомендаций:

  1. Не употреблять алкогольные напитки при синдроме Жильбера.
  2. Не нагружать себя чрезмерным физическим трудом, чтобы не ухудшить самочувствие.
  3. Правильно питаться, это крайне важно при наличии синдрома Жильбера. В частности не следует употреблять консерванты, острую и жирную пищу, пряную еду. Стоит отдать предпочтение натуральным продуктам, которые будут положительно влиять на организм при синдроме Жильбера.
  4. Обязательно нужно постоянно принимать пищу в определённое время, это будет залогом хорошего самочувствия. Не должно быть длительных перерывов между едой, потому как человек не должен страдать от жажды или голода, если у него имеется синдром Жильбера.

Каждый человек должен понимать, чем опасен синдром Жильбера. Сам по себе он не представляет угрозы для человека, потому как не склонен к осложнениям. При синдроме Жильбера человеку важно точно определить, что именно с данной патологией приходится иметь дело. По этой причине потребуется дифференцировать один вид желтухи от остальных.

Отдельно отмечают медицинские специалисты, что синдром Жильбера повышает чувствительность клеток печени к алкоголю, наркотикам и антибиотикам. Именно поэтому, Если человек страдает от вредных привычек, стоит обязательно контролировать печеночные ферменты и следить за показателем билирубина.

Если не лечить синдром Жильбера, тогда периоды осложнений не заставят себя ждать. Следовательно, только от человека зависит, как он станет себя чувствовать. Можно однозначно сказать, что хоть при болезни Жильбера и нет риска летального исхода, но в любом случае необходимо держать своё состояние под контролем. Полезно будет наблюдаться у врача и при необходимости своевременно принимать меры для улучшения самочувствия. Полезно будет при наличии синдрома Жильбера использовать не только медикаменты, но и народные средства. В такой ситуации человек сможет чувствовать себя здоровым, а заболевание не ухудшит качество жизни.

Синдром Жильбера: лечение, причины, симптомы, признаки

Синдром Жильбера: лечение, причины, симптомы, признаки

Появление желтой окраски кожи или глаз может говорить о наличии синдрома Жильбера. Заподозрить патологию может любой врач, обладающий соответствующей квалификацией, если на период обострения заболевания выпал очередной осмотр или сдача анализов.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Содержание статьи:

Что такое «синдром Жильбера»?

Синдромом Жильбера называют врождённое хроническое заболевание, при котором происходит нарушение утилизации свободного билирубина в клетках печени. У патологии имеется другое название. Его называют доброкачественной негемолитической семейной желтухой или конституционной гипербилирубинемией. В результате воздействия патологии в крови человека происходит накопление билирубина. Такое название получил желчный пигмент, образующийся при расщеплении белков. В норме переработка билирубина осуществляется в печени. Он выводится из организма вместе с желчью.

Синдром Жильбера развивается волнообразно. Периодически кожа и склеры глаз больного окрашиваются в желтый цвет. Дополнительно появляются другие симптомы. Патология не является смертельной. Пока заболевание находится в стадии ремиссии, она не приносит боли или дискомфорта. Однако в период обострения могут наблюдаться все симптомы патологических изменений в печени. Такое явление обычно присутствует при регулярном употреблении жирной, копченой, острой и соленой пищи, а также после приема алкогольных напитков.

Синдром Жильбера связан с деформацией гена. Патология может передаваться от родителей к детям. Заболевание не приводит к тяжелым изменениям в структуре печени. Однако она способна стать причиной образования камней в желчном пузыре или спровоцировать воспалительные процессы в желчных протоках.

Это интересно. Существует специалисты, которые не считают синдром Жильбера болезнью. Однако подобное мнение ошибочно. Дело в том, что при развитии патологии наблюдается нарушение синтеза фермента, которые принимают участие в обезвреживание токсинов. Если какой-либо орган теряет возможность выполнять часть своих функций, в медицине такое состояние называют болезнью.

При синдроме Жильбера кожа пациента может приобретать характерный желтый цвет. Так проявляется действие билирубина. Вещество является достаточно токсичным. При нормальном функционировании печени, орган осуществляет его уничтожение, в последующем выводя из организма. Если же наблюдается прогрессирование с синдромом Жильбера, пенетрация билирубина не происходит. Он попадает в кровь и в последующем распространяется по всему организму. Оказавшись во внутренних органов, вещество способно изменить их структуру. Это в своей очереди может стать причиной их дисфункции.

Наибольшую опасность несет попадания билирубина в мозг человека. Это может стать причиной возникновения и утраты ряда функции организма. Однако при синдроме Жильбера подобного не происходит. Исключением из правила является тот факт, когда патология осложнена другими заболеваниями печени. В этом случае предугадать путь билирубина в крови практически невозможно.

Синдром Жильбера является достаточно распространенным заболеванием. Статистика показывает, что патология значительно чаще выявляется у мужчин. Болезнь начинает развиваться в подростковом возрасте.

Первые признаки синдрома Жильбера

Синдром Жильбера является соматическим заболеванием, которое максимально скрыто. Оно может не проявляться в течение длительного промежутка времени. Первым и самым распространенным признаком выступает легкая желтушность кожи и склер. В последующем человек может заметить у себя появление утомляемости, слабости и головокружения.

Возможно возникновение бессонницы. Кроме того, иногда возникают и другие нарушения сна, проявляющееся кошмарами. Значительно чаще при патологии появляются признаки диспепсии. Человек ощущает странный привкус во рту. Его может беспокоить отрыжка или изжога. Иногда возможно возникновение расстройство стула. Некоторые больные жалуются на тошноту и рвоту.

Симптомы синдрома Жильбера

Специалисты делят симптомы заболевания на обязательные и условные. В первую категорию входит появление время от времени участков кожи жёлтого оттенка. Если после обострения патологии наблюдалось снижение уровня билирубина в крови, изначально пожелтение затрагивает склеры глаз. Присутствует общая слабость. Человек быстро утомляется. При этом причины для возникновения подобных явлений отсутствуют. В области век можно заметить появление желтых бляшек. У человека развиваются проблемы со сном. Он становится прерывистым и неглубоким. Дополнительно присутствует снижение аппетита.

Отдельно выделяют условные симптомы. Они присутствуют далеко не всегда. Так, некоторые пациенты жалуются на:

  • вздутие живота и появление тошноты;
  • возникновение головокружения и головной боли;
  • возникает ощущение дискомфорта в мышечных тканях;
  • больного беспокоит зуд кожных покровов;
  • присутствует нарушение стула, проявляющегося поносом;
  • в правом подреберье присутствует тяжесть вне зависимости от приема пищи;
  • верхние конечности могут периодически дрожать;
  • имеет место быть повышенной потливости;
  • пациента может беспокоить раздражительность, апатия или иные нарушения психоэмоционального фона.

Периоды обострения патологии сменяются периодами ремиссии. В этот момент какие-либо основные симптомы могут вообще отсутствовать. У 3 пациентов они не проявляются даже в период острого течения заболевания.

Причины и профилактика синдрома Жильбера

У человека имеется в наличии две копии гена, оказывающее непосредственное влияние на проявление синдрома Жильбера. Наиболее часто встречающаяся ситуация состоит в том, что искажение присутствует только в одном гене. В этом случае уровень билирубина в крови человека постоянно меняется. При этом явные признаки желтушности отсутствуют. Если у пациента имеется два искаженных гена, в этом случае гарантированно наличие негемолитической семейной желтухи. В перечень признаков, способных привести к возникновению патологии, специалисты включают следующие явления:

  • произошла мутация гена, принимающее непосредственное участие в выработке билирубина;
  • человек принимал лекарственные препараты, которые так или иначе связаны с активацией выработки ферментов;
  • произошло осложнение состояния организма побочными факторами, в перечень которых входит голодание, вирусная инфекция, нервное напряжение и вредные привычки (актуально при наличии заболевания).

Генетический синдром Жильбера возникают только у тех пациентов, которые получили от обоих родителей дефектный ген, отвечающий за образование неспецифического фермента печени. В результате его количество снижается до 80%. Фермент больше не может справляться с переработкой билирубина в связанную фракцию. При этом тяжесть патологии и длительность в период обострения может существенно различаться. Всё зависит от количество ставок двух лишних аминокислот в локации специфического фермента печени.

Эксперты утверждают, что период обострения патологии никогда не наступает просто так. Всегда существует провоцирующие факторы. К ним относятся:

  • прием ряда антибиотиков;
  • несбалансированное питание, в котором преобладает тяжёлая и жирная пища;
  • пациент дает себе чрезмерные физические нагрузки;
  • имеет место быть перенесенные ранее хирургические вмешательства;
  • пациент соблюдает жесткие диеты даже в медицинских целях;
  • наблюдается злоупотребление алкогольными напитками;
  • присутствует нервное перенапряжение;
  • человек находится в депрессии а, его одолевает хронический стресс.

Спровоцировать появление клинической симптоматики способно обезвоживание организма или возникновение инфекционных заболеваний, а также кишечных расстройств или вирусного гепатита.

Прогноз при лечении заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных синдромом Жильбера сохраняется в течение всей жизни. Однако патологии носят доброкачественный характер. Она не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени. На продолжительность жизни патология влияние не оказывают.

Специфических методов профилактики заболевания не существует. Однако если в анамнезе одного из членов семейной пары имеется данная патология, необходимо получить консультацию медицинского генетика для того, чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у детей.

Лечение синдрома Жильбера

Перед тем, как назначить лечение  врач осуществит сбор анамнеза, а затем проведет осмотр. Если выявлено подозрение на синдром Жильбера, пациента направят на сдачу анализов. Лабораторных исследований, позволяющих подтвердить или опровергнуть присутствие патологии, довольно много. Обычно используются следующие диагностические тесты:

  1. Тест с никотиновой кислотой. 40 мг вещества вводят пациенту внутривенно. Если наблюдается возрастание процента билирубина, считается, что тест дал положительный результат.
  2. Голодание. Забор 1 пробы билирубина осуществляется в утренние часы натощак перед проведением теста. 2 берется через 48 часов. В этот промежуток времени человек получает с питанием не больше 400 калорий в сутки. Если у пациента присутствует заболевание, количество билирубина за этот промежуток времени возрастет на 50-100%.
  3. Проба с фенобарбиталом. Если у пациента присутствует синдром Жильбера, после приема данного препарата в течение 5 дней наблюдается снижение уровня билирубина в крови.

Существуют и другие тесты. Пациенты могут попросить сдать анализ мочи на присутствие билирубина. Дополнительно проводится общий и биохимический анализ крови. Иногда выполняется молекулярная диагностика ДНК или исследованиях  крови на наличие вирусного гепатита. Иногда пациенту назначается анализ на стеркобилин. Если у человека имеется синдром Жильбера, вышеуказанные продукты распада билирубина в кале не обнаруживается. Еще одним исследованием, применяющимся в сложившейся ситуации, выступает коагулограмма. Исследование позволяет оценить уровень свертываемости крови. В ряде ситуаций может потребоваться прохождение УЗИ и компьютерной томографии брюшной полости. Некоторых пациентов направляют на биопсию печени и эластографию. Последние исследования предполагает изучение печеночной ткани на выявление фиброза.

На основании полученных данных врач назначает лечение. Примечательно, что период ремиссии заболевания может продолжаться в течение нескольких лет или даже всю жизнь. В этом случае специальная терапия не проводится. В этой ситуации все действия будут направлены на то, чтобы не допустить обострение. Пациент должен соблюдать соответствующую диету, придерживаться определенного режима отдыха, исключить слишком высокие нагрузки, не переохлаждаться, избегать перегрева и бесконтрольного употребления лекарственных средств.

Если у пациента развилась желтуха, лечение будет включать в себя прием лекарственных средств. Дополнительно назначается диета. Из медикаментов могут быть использованы следующие категории препаратов:

  1. Желчегонные. Иногда используется трава с аналогичным действием. Медикаменты позволяют ускорить движение желчи в печени.
  2. Барбитураты. Помогают снизить концентрацию билирубина в крови.
  3. Лекарственные средства, позволяющие предотвратить развитие холецистита и желчекаменной болезни.
  4. Энтеросорбенты. Способствует выведению билирубина из кишечника.
  5. Гепатопротекторы. Позволяют поддерживать функцию печени в норме.

Если с заболеванием столкнулся подросток, вместо сильнодействующих барбитуратов назначают другие медикаменты. Лекарственные средства применяются в небольших дозах. Преимущественно их использование осуществляется перед сном. Дело в том, что медикаменты способны вызвать сонливость. Дополнительно возможно использование физиотерапии. При наличии патологии применяют фототерапию, во время которой при помощи специальных синих ламп происходит воздействие на кожу. В результате осуществляется разрушение накопившуюся билирубином. Тепловые процедуры в области живота и печени недопустимы.

При необходимости возможно проведение симптоматического лечения. Для этого пациенту назначают средства, позволяющие избавиться от рвоты, тошноты, и других расстройств пищеварительной системы. В обязательном порядке назначаются витамины группы Б и других категорий. Попутно выполняется санация всех имеющихся в организме очагов инфекций и терапия патологии желчевыводящих путей. Если уровень билирубина достиг критической отметки, назначается переливание крови и введение альбумина. Лечебное питание предусматривает использование меню стола номер пять.

🎯 Чем опасен синдром Жильбера?

По статистическим данным Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), врожденные патологии печени встречаются значительно реже вирусных гепатитов и прочих инфекционных заболеваний. На их долю приходится меньше трети заболевших. Но подобные болезни делают пациента уязвимее перед различными инфекциями вирусного или бактериального происхождения.

К данному типу заболеваний относится синдром Жильбера. Болезнь встречается достаточно редко (менее чем у 5% из общего числа населения земного шара).

Во избежание серьезных осложнений, пациентам необходимо знать, что это за болезнь и чем опасен синдром Жильбера. Терапию при установленном диагнозе назначает исключительно лечащий врач, так как самолечение может навредить больному.

Откуда берется синдром Жильбера, и что это такое?

Любые дисфункции органов и систем человеческого организма не возникают без скрытых или очевидных причин. Но откуда берется синдром Жильбера? Заболевание носит генетический характер и передается по наследству.

Синдром Жильбера — врожденный пигментный гепатоз. Тип наследования болезни — аутосомно-доминантный. При рассматриваемой патологии увеличены показатели свободного билирубина. Болезнь в большинстве случаев характеризуется плавным доброкачественным течением, но возможны и тяжелые формы.

Синонимы синдрома Жильбера: негемолитическая семейная желтуха, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, простая семейная холемия.

Болезнь открыта в 1901 году французским терапевтом Августином Жильбером. Врач отметил, что синдром чаще встречается у мужчин, чем у женщин (соотношение — 4:1). В большинстве случаев первые признаки болезни появляются в период полового созревания.

Провоцирующие факторы заболевания

При рассуждении о том, откуда берется синдром Жильбера нельзя упустить провоцирующие факторы заболевания. Неправильное питание, стрессовая ситуация и тяжелое отравление могут стать катализаторами развития патологии. В свою очередь, состояние пациента с предрасположенностью к болезни не обязательно перейдет в активную фазу заболевания.

У проявления синдрома Жильбера причины могут быть следующими:

  • Неправильное питание: переедание или голодание.
  • Употребление большого количества жирной пищи.
  • Злоупотребление алкоголем.
  • Терапия гепатотоксичными препаратами.
  • Инфекционные заболевания (вирусные гепатиты, ОРВИ, грипп).
  • Психические и физические перегрузки.
  • Операции, механические травмы.
  • Отравления и интоксикации.

Непосредственно причиной появления синдрома Жильбера является генетический дефект фермента УДФГТ1*1, возникший в результате мутации. Активность данного химического соединения снижается, из-за чего нарушаются метаболические процессы в печени, связанные со свободным билирубином.

Чем опасен синдром Жильбера?

В большинстве случаев, заболевание не представляет смертельную опасность для пациентов. Больные проживают долгую жизнь. Но чем опасен синдром Жильбера?

Заболевание осложняет течение других болезней. Если синдром диагностируется при вирусном гепатите, инфекция развивается стремительно, приводя к фиброзу и циррозу печеночных тканей.

Опосредованно от сопутствующих заболеваний осложнения синдрома Жильбера возникают редко (менее чем у 10% из общего числа больных). К таковым относятся:

  • Желтуха при сильном повышении уровня билирубина.
  • Прекращение или уменьшение секреции желчи (холестаз).
  • Гепатиты токсического или лекарственного генеза.
  • Дискинезия желчного пузыря по гипокинетическому типу. При этой патологии наблюдаются недостаточные сокращения желчного пузыря, из-за которых желчь из органа не выводится.
  • Развитие или прогрессия желчнокаменной болезни.
  • Резкое снижение иммунитета.

Осложнения проявляются при несоблюдении профилактических и терапевтических мер, назначенных лечащим врачом.

Симптомы заболевания

До начала пубертатного периода синдром Жильбера протекает бессимптомно. В период полового созревания развивается характерная для этого заболевания триада признаков:

  • Желтоватый оттенок кожи и слизистых оболочек. Желтуха усиливается при неправильном питании или голодании.
  • Желтые папулы на веках.
  • Периодичность появление признаков болезни печени.

Синдром Жильбера часто сочетается с дисплазией соединительной ткани. У пациентов гипертрофированны суставы и нарушена эластичность кожи.

Общеклиническими проявлениями рассматриваемого синдрома являются:

  • Недомогание и слабость.
  • Настроение, близкое к депрессивному.
  • Металлический привкус во рту, горечь.
  • Снижение аппетита.
  • Редко: боль в правом подреберье, отрыжка, непереносимость лекарств.

В случае тяжелого течения заболевания повышается уровень токсичного билирубина. У пациента появляется обильная сыпь по всему телу и зуд, усиливающийся по ночам. В этом случае больному требуется срочно обратиться к врачу. Состояние грозит общей интоксикацией организма и тяжелыми последствиями для тканей печени.

Синдром Жильбера: анализы и диагностика

При подозрении на синдром Жильбера анализы для постановки диагноза будут следующими:

Общеклиническое обследование:

  1. Клинический анализ венозной крови. Проверяется уровень гемоглобина, билирубина и тромбоцитов.
  2. Пробы мочи и кала. На наличие заболевания указывается пониженное содержание стеркобилина.
  3. Тестирование на уровень общего билирубина.

 Биохимический состав крови:

  1. Ферменты АсТ, АлТ, ЩФ, ГГТП. При синдроме их показатели немного завышены.
  2. Уровень сывороточного белка в крови повышается.
  3. Маркеры парентеральных вирусных гепатитов (В, С, D). Это нужно, чтобы исключить наличие инфекции.

Помимо различных анализов на синдром Жильбера, проводится аппаратная диагностика. Специалисты рекомендуют ультразвуковое исследование (УЗИ) или компьютерно-резонансную томографию органов брюшной полости.

Пункция печени назначается в исключительных случаях, если есть подозрение на некротические изменения в паренхиме органа. В подавляющем большинстве случаев для полноценной диагностики достаточно лабораторного исследования биологических жидкостей пациента.

Как вылечить синдром Жильбера?

Определить, как вылечить синдром Жильбера, может только лечащий врач. Рекомендуется обратиться к гепатологу, так как именно этот специалист напрямую занимается проблемами печени и сопутствующими заболеваниями. Медикаменты и восстанавливающие препараты может назначить только лечащий врач.

Важно учесть, что патогенетической терапии болезни не существует. Лечение проводится симптоматически, с целью улучшения самочувствия пациента. Применяются следующие методы:

  • Выведение токсичного билирубина при помощи обильного питья и мочегонных препаратов.
  • Исключение факторов провоцирования развития болезни.
  • Отказ от пероральных контрацептивов и других лекарств, вызывающих повышение билирубина.
  • Разрушение фермента, путем фототерапии (облучением лампой с синим светом).
  • Избегание солнечных лучей.
  • Прием гепатопротекторов и витаминов группы В для поддержания печени.

Как вылечить синдром Жильбера при помощи правильной системы питания? Пациентам с заболеваниями печени рекомендуется придерживаться норм диеты №5. Подробнее об ограничениях и особенностях диетического стола читайте по ссылке→

Оцените статью:

| Всего голосов: 1 Средняя оценка: 5

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Гилберта иногда называют семейной негемолитической желтухой или конституциональной дисфункцией печени. Это наследственное заболевание печени, при котором почки не могут перерабатывать билирубин.

- Реклама -

Билирубин - это вещество желтого цвета, которое естественным образом обнаруживается в крови, когда эритроциты расщепляются печенью. Позже он выводится из организма с мочой или фекалиями.

Синдром Гилберта вызывает накопление билирубина в кровотоке, что приводит к состоянию, известному как «гипербилирубинемия».'Иногда этот термин может появляться в результатах анализа крови; это означает, что уровень билирубина в вашем организме высок.

Опасен ли синдром Гилберта?

Высокий уровень билирубина в некоторых случаях означает, что ваша печень функционирует неправильно. Однако в случае синдрома Жильбера высокий билирубин не влияет на функцию печени.

Этот синдром не часто является тяжелым заболеванием, требующим лечения, хотя может вызвать некоторые незначительные проблемы.Около трех-семи процентов людей в США имеют диагноз. Некоторые исследования также показывают, что он достигает тринадцати процентов.

Каковы причины синдрома Жильбера?

Это генетическое заболевание, переданное от родителей. Люди с этим синдромом должны унаследовать эти гены, затрудняющие вывод билирубина из крови печенью.

Обычно, когда красные кровяные тельца достигают конца своей жизни - через сто тридцать дней - пигмента красной крови (гемоглобина), который отвечает за транспортировку кислорода, кровь распадается на билирубин.

Печень превращает билирубин в водорастворимую форму, которая превращается в желчь, а затем выводится с фекалиями или мочой. Билирубин придает фекалии темно-коричневый цвет, а мочу - светло-желтый.

При синдроме Гилберта мутировавший ген означает, что билирубин не превращается в желчь с регулярной скоростью. Вместо этого он накапливается в кровотоке, придавая белкам глаз и коже желтоватый оттенок.

Каковы факторы риска развития синдрома Гилберта?

Нет никаких известных или установленных факторов риска развития болезни, кроме наследования мутировавшего гена.Это также не связано с какими-либо факторами окружающей среды, серьезными проблемами с печенью или привычками образа жизни.

.

Что такое синдром Гилберта? - gilbertssyndrome.org.uk

Что случилось с моей печенью ?! Что это за синдром Гилберта ?!

Получайте регулярно новую информацию и бесплатно загружайте вопросы, которые можно задать своему врачу: Подпишитесь на обновления

Помогите людям понять синдром Гилберта и лучше жить с ним, сделайте пожертвование сегодня:

Французский доктор Гилбер обнаружил синдром Жильбера в начале 1900-х годов, и поэтому он был назван в его честь. У этого тоже есть техническое название: «Неконъюгированная гипербилирубинемия», но это просто описывает, как это работает медицинскими терминами.

У вас синдром Гилберта, потому что у вас есть ген, отличный от гена большинства людей (мутировавший). Этот ген называется уридин-дифосфат-глюкуронозилтрансфераза, что означает, что у вас меньше фермента (сокращенно UGT), который с ним связан. Фермент - это химическое вещество в вашем теле, которое вызывает химическую реакцию. Поскольку у вас меньше этого UGT-материала, ваше тело работает немного иначе, чем у большинства людей. Да да! Симптомы синдрома Гилберта! Вот некоторые симптомы синдрома Гилберта, которые вы можете распознать:

Синдром Гилберта и желтуха -
Красные кровяные тельца выделяют в кровоток «билирубин», который печень должна улавливать и преобразовывать в желчь, а затем выводить из организма.При синдроме Гилберта без фермента, необходимого для этого, билирубин накапливается, и вы можете выглядеть желтым. Он также играет ключевую роль в диагностике синдрома Гилберта с помощью анализов крови, которые определяют колебания уровня билирубина в крови. Синдром Жильбера также известен под этим симптомом как неконъюгированная гипербилирубинемия.

Синдром Гилберта и токсины -
Части печени, называемые «путями Фазы II», перерабатывают определенные токсины, например: загрязнение; химические пары; и химические вещества в некоторых лекарствах.Сообщается, что этот процесс, называемый глюкуронизацией, у типичного человека с синдромом Гилберта на 31% медленнее. Многочисленные исследования показали, что люди с синдромом Гилберта хуже переваривают различные лекарства.

Многие из результирующих симптомов пониженной способности нашей печени очищать, для которой она предназначена - желтуха, тошнота, усталость, дрожь, кишечные жалобы, рвота, `` мозговой туман '' или трудности с концентрацией внимания, в той или иной степени испытывают пациенты с болезнью Гилберта. Синдром.

Выполнение определенных действий может усугубить эти симптомы из-за дополнительной нагрузки на печень. Отсутствие еды, недостаток сна, энергичные упражнения, болезнь и стресс могут вызвать симптомы.

Самым важным для поддержания нормальной работы печени является поддержание стабильного уровня сахара в крови. Это потому, что фермент, который у нас не так много, использует сахар, чтобы помочь избавиться от токсинов, с которыми он должен иметь дело. Мы также можем заставить печень вырабатывать больше фермента, употребляя определенные продукты и диету, и синдром Жильбера важен для лечения ваших симптомов.

.

Симптомы, причины, тесты и лечение

Что такое синдром Гилберта?

Синдром Жильбера - это легкое заболевание, при котором уровень билирубина в крови повышается до уровня, превышающего нормальный. Билирубин - это желтый продукт жизнедеятельности, который образуется в результате распада старых красных кровяных телец.

Это накопление билирубина (известное как гипербилирубинемия) происходит из-за того, что печень не обрабатывает это вещество должным образом. Повышение уровня билирубина в крови может вызвать желтуху.Желтуха делает кожу и белки глаз желтыми, но обычно это безвредно.

Синдром Гилберта диагностируется примерно у 3–7% жителей США. Он поражает людей всех рас, причем больше мужчин, чем женщин.

Что вызывает синдром Жильбера?

Синдром Гилберта является генетическим, то есть передается от семьи. Люди, страдающие этим заболеванием, имеют дефектный ген. Этот ген отвечает за создание определенного фермента, который необходим печени для обработки билирубина и удаления его из крови.У людей с синдромом Жильбера снижен уровень этого необходимого фермента. Других факторов риска синдрома Жильбера нет.

Каковы симптомы синдрома Жильбера?

У большинства людей с синдромом Жильбера нет симптомов, и они могут никогда не узнать о своем заболевании. Примерно 30% людей с синдромом Жильбера обнаруживают его, когда их врач делает анализ крови во время обычного осмотра или по поводу другого заболевания.

Наиболее частый симптом синдрома Жильбера - желтуха.Некоторые люди с этим заболеванием также испытывают утомляемость (утомляемость), головокружение или дискомфорт в области живота (живота).

Люди с синдромом Жильбера в определенных ситуациях обычно испытывают симптомы, при которых повышается уровень билирубина в крови. К ним относятся:

  • Болезнь / Инфекция
  • Напряжение
  • Недостаточное потребление жидкости (обезвоживание)
  • Физическое перенапряжение (слишком много упражнений)
  • Пропуск приема пищи (голодание)
  • Менструация
Далее: Диагностика и тесты

Последний раз проверял медицинский работник Cleveland Clinic 12.07.2017.

Ссылки

Получите полезную, полезную и актуальную информацию о здоровье и благополучии

е Новости

Клиника Кливленда - некоммерческий академический медицинский центр.Реклама на нашем сайте помогает поддерживать нашу миссию. Мы не поддерживаем продукты или услуги, не принадлежащие Cleveland Clinic. Политика

.

Синдром Гилберта - NHS

При синдроме Гилберта в крови накапливается билирубин, немного превышающий нормальный уровень.

Билирубин - это вещество желтого цвета, которое естественным образом содержится в крови. Он образуется как побочный продукт при разрушении старых красных кровяных телец.

Информация:

Консультации по коронавирусу

Получите консультацию по поводу коронавируса и заболеваний печени в British Liver Trust

Симптомы синдрома Жильбера

Большинство людей с синдромом Жильбера испытывают эпизодические и кратковременные эпизоды пожелтения кожи и белков глаз (желтуху), вызванные накоплением билирубина в крови.

Поскольку синдром Жильбера обычно вызывает лишь небольшое повышение уровня билирубина, пожелтение желтухи часто бывает легким. Обычно больше всего страдают глаза.

Некоторые люди также сообщают о других проблемах во время эпизодов желтухи, в том числе:

Но эти проблемы не обязательно связаны напрямую с повышенным уровнем билирубина и могут указывать на состояние, отличное от синдрома Гилберта.

Примерно каждый третий человек с синдромом Жильбера вообще не испытывает никаких симптомов.

Вы можете не осознавать, что у вас синдром, до тех пор, пока не будут проведены тесты на не связанную проблему.

Когда обращаться к терапевту

Обратитесь к терапевту, если вы впервые испытали приступ желтухи.

Желтуха при синдроме Жильбера обычно легкая, но желтуха может быть связана с более серьезными проблемами с печенью, такими как цирроз или гепатит C.

Если у вас желтуха, важно немедленно обратиться к врачу общей практики.

Если вы не можете связаться с aGP, позвоните в NHS 111 или в местную службу в нерабочее время для получения совета.

Если вам диагностировали синдром Жильбера, вам обычно не нужно обращаться за медицинской помощью во время эпизода желтухи, если только у вас нет дополнительных или необычных симптомов.

Что вызывает синдром Жильбера?

Синдром Гилберта - это генетическое заболевание, передаваемое в семье.

Люди с синдромом имеют дефектный ген, из-за которого печень испытывает проблемы с удалением билирубина из крови.

Обычно, когда эритроциты достигают конца своей жизни (примерно через 120 дней), гемоглобин, красный пигмент, переносящий кислород в кровь, распадается на билирубин.

Печень превращает билирубин в водорастворимую форму, которая переходит в желчь и в конечном итоге выводится из организма с мочой или фекалиями.

Билирубин придает мочам светло-желтый цвет, а мочам - темно-коричневый цвет.

При синдроме Гилберта дефектный ген означает, что билирубин не переходит в желчь, жидкость, вырабатываемую печенью для улучшения пищеварения, с нормальной скоростью.

Вместо этого он накапливается в кровотоке, придавая коже и белкам глаз желтоватый оттенок.

Кроме наследования дефектного гена, нет никаких известных факторов риска развития синдрома Жильбера.

Это не связано с привычками образа жизни, факторами окружающей среды или серьезными проблемами с печенью, такими как цирроз или гепатит С.

Что вызывает симптомы?

Люди с синдромом Жильбера часто обнаруживают, что есть определенные триггеры, которые могут вызвать эпизод желтухи.

Некоторые из возможных триггеров, связанных с этим состоянием, включают:

  • обезвоживание
  • длительное отсутствие еды (голодание)
  • заболевание инфекцией
  • стресс
  • физическая нагрузка
  • отсутствие достаточно сна
  • после операции
  • у женщин с месячным периодом

Если возможно, избегание известных триггеров может снизить вероятность возникновения эпизодов желтухи.

Кто пострадал

Синдром Гилберта является обычным явлением, но трудно точно определить, сколько людей поражено, потому что он не всегда вызывает очевидные симптомы.

Считается, что в Великобритании по крайней мере 1 из 20 человек (а возможно, и больше) страдает синдромом Гилберта.

Синдром Жильбера поражает больше мужчин, чем женщин. Обычно это диагностируется у человека в позднем подростковом возрасте или в начале 20-летнего возраста.

Диагностика синдрома Гилберта

Синдром Жильбера можно диагностировать с помощью анализа крови для измерения уровня билирубина в крови и теста функции печени.

Когда печень повреждена, она выделяет ферменты в кровь. В то же время уровень белков, которые печень производит для поддержания здоровья организма, начинает падать.

Измеряя уровни этих ферментов и белков, можно создать достаточно точную картину того, насколько хорошо функционирует печень.

Если результаты анализа показывают, что у вас высокий уровень билирубина в крови, но в остальном ваша печень работает нормально, обычно можно поставить точный диагноз синдрома Жильбера.

В некоторых случаях может потребоваться генетический тест для подтверждения диагноза синдрома Жильбера.

Жизнь с синдромом Жильбера

Синдром Гилберта - это пожизненное заболевание. Но не требует лечения, так как не представляет угрозы для здоровья и не вызывает осложнений или повышенного риска заболевания печени.

Эпизоды желтухи и любых связанных с ними симптомов обычно недолговечны и со временем проходят.

Изменение диеты или количества упражнений не повлияет на то, есть ли у вас заболевание.

Но по-прежнему важно придерживаться здоровой, сбалансированной диеты и много заниматься спортом.

Возможно, вам будет полезно избегать вещей, которые, как вы знаете, вызывают приступы желтухи, таких как обезвоживание и стресс.

Если у вас синдром Гилберта, проблема с печенью также может означать, что вы подвержены риску развития желтухи или других побочных эффектов после приема определенных лекарств, таких как лекарства от высокого холестерина.

Вам следует поговорить с терапевтом, прежде чем принимать какое-либо новое лекарство, и обязательно упомянуть о том, что у вас синдром Жильбера, всем врачам, лечащим вас впервые.

Последняя проверка страницы: 21 августа 2018 г.
Срок следующего рассмотрения: 21 августа 2021 г.

.

Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *