Кариотип женщины: что это такое, как проводится исследование, расшифровка результатов, отзывы

Содержание

Что такое кариотип человека, анализ кариотипа клеток человека - кариотипирование

Иногда семейной паре предлагают пройти кариотипирование плода. Для того чтобы понять что это такое, нужно иметь представление о кариотипе в целом.

Что такое кариотипирование?

Изучая хромосомы под микроскопом можно еще во внутриутробном периоде выявить многочисленные генетические заболевания (хромосомные аномалии).

Кариотипирование плода представляет собой процедуру исследования околоплодной жидкости или ворсинок хориона, в которых находятся клетки эмбриона. Период ожидания результатов достаточно длительный и составляет не менее 2 недель. При помощи данной процедуры можно выявить такие известные болезни, как синдром Дауна, болезнь Эдвардса, Шерeшевского-Тернера, Патау и другие.

Кроме этого, благодаря данной методике родители имеют возможность достоверно узнать пол ребенка еще до того, как это будет видно на УЗИ.

Изображение №0: Кариотипирование - что такое кариотип человека? - ЭКО-блог

Основными показаниями к проведению кариотипирования плода являются:

  • возраст семейной пары более 35-40 лет;
  • рождение детей в семье с генетическими заболеваниями;
  • прерывания беременности в анамнезе по медицинским показаниям вследствие выявления пороков у плода;
  • работа родителей на вредном производстве с химикатами или токсичными испарениями;
  • употребление наркотиков или зачатие ребенка в нетрезвом состоянии.

Кариотипирование проводят в первом триместре беременности, чтобы у женщины было время на ее прерывание при обнаружении патологий. Отзывы врачей подтверждают высокую эффективность данного исследования.

Кариотипирование супругов

Анализ на кариотип может проводиться и у будущих родителей на этапе планирования семьи. У взрослых людей генетические «поломки» могут быть причиной бесплодия, а также приводят к невынашиванию беременности или формированию пороков развития у плода.

Показания к проведению исследования:

  • Привычное невынашивание беременности – 2 и более случаев самопроизвольного аборта (выкидыш или замершая беременность) в анамнезе.
  • Наличие в семье у одного из супругов случаев рождения детей с хромосомными аномалиями.
  • Наличие родственников с генетическими мутациями.
  • Наличие факторов риска хромосомных мутаций: занятость на производстве, где человек подвергается воздействию токсинов, радиации либо иных факторов.

Некоторые хромосомные заболевания делают достижение или вынашивание беременности невозможным. Поэтому в случае их обнаружения супружеской паре рекомендуют провести ЭКО с использованием донорского биологического материала.В случае обнаружения хромосомных мутаций у супруга используется донорская сперма. Если они выявлены у женщины, проводят ЭКО с донорскими ооцитами. При правильном подходе к лечению беременность протекает без осложнений, а ребенок рождается здоровым.

Что такое кариотип?

Начнем с того, что такое кариотип. Это совокупность морфологических особенностей набора хромосом единичной клетки. Анализ обычно подразумевает оценку количества и структуры хромосом из клеток соматических (не половых) тканей при помощи цитогенетических методов. В последние годы также развивается молекулярное кариотипирование.

При анализе хромосомного набора формируется идиограмма. Хромосомы в ней располагаются по размеру, в порядке убывания. По Денверской классификации кариотип делят на 7 групп с учетом положения центромеры, наличия перетяжек и спутников, потому что такое деление позволяет правильно расположить даже одинаковые по размеру хромосомы. Рассчитывается центромерный индекс, отражающий соотношение длины короткого плеча хромосомы к её общей длине.

Выделяют такие группы:

Изображение №1: Кариотипирование - что такое кариотип человека? - ЭКО-блог

  • А – в неё входят 1-3 пары, самые крупные.
  • В – 4 и 5 пара – большие, субметацентрические.
  • С – с 6 по 12 пары, плюс половая Х-хромосома.
  • D – с 13 по 15 пары, сильно отличаются по форме от всех остальных.
  • Е – 16-18 пары, самые короткие среди всех.
  • F – 19 и 20 пара. Они короткие, субметацентрические.
  • G – 21 и 22 пары, а также половая мужская хромосома Y – самые маленькие по размеру.

С 1971 года используется также Парижская классификация. Она учитывает окраску хромосом, чередование различных по интенсивности окрашивания участков.

Нормальный кариотип

Что такое нормальный кариотип: это диплоидный (двойной) набор хромосом, общим количеством 46, имеющих правильное строение.

Патологический кариотип

Что такое патологический кариотип: это когда есть лишние, отсутствующие или неправильные по структуре хромосомы. Патологии кариотипа, что могут развиваться у человека, бывают такие:

  • геномные мутации – изменение числа хромосом;
  • хромосомные аберрации – изменение структуры.

Геномных мутаций у человека бывает только три. Это такие нарушения кариотипа, что предусматривают лишние аутосомы, лишние половые хромосомы или моносомию Х. Хромосомных аберраций гораздо больше. Это такие нарушения кариотипа, что сопровождаются следующими изменениями:

  • делеция – отсутствует фрагмент хромосомы;
  • дупликация – фрагмент дублируется;
  • транслокация – обмен фрагментами между соседними хромосомами;
  • инверсии – поворот участка вокруг своей оси.

Некоторые мутации являются сбалансированными. Это такие инверсии и транслокации, при которых сохраняется баланс генов в кариотипе, что не приводит к грубым фенотипическим нарушениям. Человек с такими аберрациями внешне нормальный и не имеет патологий со стороны внутренних органов.

Тем не менее, большинство нарушений кариотипа такие, что приводят к грубым изменениям в организме. Почти все они несовместимы с жизнью. Эмбрионы и плоды погибают в ранние сроки гестации. Но с некоторыми мутациями люди живут, хотя это часто приводит к тяжелым патологиям внутренних органов и нарушению интеллекта.

История кариотипирования

Ученые относительно недавно узнали, что такое кариотип, и начали его исследовать в медицинской практике. Только в 1956 было установлено, что кариотип человека состоит из 46 хромосом. Были исследованы фибробласты легкого из трех медицинских абортусов. После этого начала развиваться медицинская цитогенетика. Началось тщательное изучение генетических аспектов таких патологий как синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера: было показано, что они вызваны различными нарушениями кариотипа.

В 1960 году был разработан метод приготовления препарата хромосом из стимулированных лимфоцитов крови. Он стал основной для таких анализов кариотипа, что выполняются и сегодня.

В начале 1970 разработаны методы дифференциальной окраски. Ученые смогли лучше понять, что такое кариотип, после того как появились красители. Они накапливаются в хромосомах, позволяя лучше визуализировать эти внутриклеточные структуры. Это позволило обнаруживать структурные перестройки в них.

Изображение №2: Кариотипирование - что такое кариотип человека? - ЭКО-блог

Изучение хромосом эмбриона человека помогает лучше понять, что такое кариотип. Цитогенетические методы используются в репродуктологии и акушерстве. Исследования в этой области ведутся в трех основных направлениях:

  • анализ материала абортусов;
  • пренатальная (дородовая) диагностика хромосомных заболеваний на различных сроках беременности;
  • преимплантационная диагностика, которая широко используется в программах вспомогательных репродуктивных технологий, и позволяет отобрать генетически правильные эмбрионы для переноса в матку.

Знание, что такое кариотип, помогло увеличить эффективность ЭКО. Он позволило на раннем этапе беременности обнаруживать хромосомные перестройки у плода. Несмотря на понимание, что такое кариотип, устранить выявленные нарушения невозможно. Однако при тяжелых аберрациях пара может принять решение о прерывании беременности.

Наиболее активно кариотип человека исследовали в 60-70-х годах двадцатого века. За это время были исследованы тысячи эмбрионов. Это принесло новое понимание, что такое кариотип и к чему приводят структурные и количественные перестройки хромосом. Исследовались абортусы после спонтанных выкидышей. Оказалось, что такие эмбрионы имеют нарушения в кариотипе в 70% случаев.

В ходе исследований были обнаружены случаи мозаицизма. Это такое явление, при котором только часть клеток абортуса содержат патологический кариотип, что стало свидетельством ограниченного плацентарного мозаицизма.

Хронологически последним большим достижением цитогенетики стала разработка молекулярных методов исследования кариотипа, что позволили исследовать даже такие клетки абортусов, которые подверглись аутолизу или прекратили деление. До настоящего времени используются FISH и CGH. Они позволяют уточнить даже те хромосомные аберрации, которые не обнаруживаются традиционными способами.

В настоящее время можно сказать, что исследование кариотипа в репродуктологии и акушерстве имеет такое клиническое значение:

  • позволяет установить неразвивающуюся беременность и её причины;
  • определяет показания к прерыванию беременности;
  • позволяет отобрать лучшие эмбрионы для переноса при искусственном оплодотворении;
  • оценивает генетические риски перед беременностью.

Методы пренатального кариотипирования

Материалом для анализа может быть хорион или плацента. Используются также клетки амниотической жидкости, лимфоциты пуповинной крови. Весь материал получают инвазивным способом.

Изображение №3: Кариотипирование - что такое кариотип человека? - ЭКО-блог

Культивирование амниоцитов осуществляется в течение 2-3 недель. Длительность сокращается при использовании некоторых питательных сред, но это повышает стоимость исследования. Применяющийся новый метод, основанный на микроманипуляционной изоляции единичных метафазных клеток из первичных и перевиваемых культур, позволяет сократить время ожидания результатов до нескольких дней. При этом снижается риск диагностической ошибки. Он используется он редко, так как требует специального дорогостоящего оборудования.

Быстрее проводится исследование с использованием некультивированных амниоцитов. Для этого применяется метод FISH. Он дает результаты через 1-2 дня. Метод информативен в диагностике наиболее распространенных анеуплоидий. Но информация менее достоверная. Она ориентировочная и не может служить для принятия каких-либо решений (например, о прерывании беременности).

Итак, теперь вы знаете, что такое кариотип. Его определяют на всех этапах реализации репродуктивной функции. Кариотип оценивают у супругов перед беременностью, у эмбрионов перед переносом, а также у эмбриона или плода, который находится внутриутробно. Последнее исследование применяется редко, только в крайнем случае, так как оно требует выполнения инвазивной манипуляции по забору биоматериала.

Подпишитесь на новости

Упростите свою жизнь – наша рассылка станет полезной для Вас.

что это такое. Что позволяет определить кариотипирование

Содержание:

Многие супружеские пары считают себя абсолютно здоровыми, но зачать ребенка не получается. Иногда зачатие происходит, но один за другим следуют выкидыши. Существует анализ, позволяющий прояснить причины бесплодия, замершей беременности и избежать рождения ребенка с патологией. Рассказывает Елена Домрачева, доктор медицинских наук, профессор, консультант цитогенетической службы "Лаборатории Гемотест".

Часто причина бесплодия кроется в нарушении структуры ДНК или изменении числа хромосом. Эти генетические мутации могут быть врожденными либо возникать в процессе жизни из-за неблагоприятного воздействия внешней среды.

Чтобы определить подобные отклонения в числе хромосом и их структуре, проводится специальное исследование — кариотипирование. Именно оно позволит определить причину бесплодия, выявить передавшуюся по наследству тяжелую патологию и тем самым предотвратить рождение больного ребенка.

Что такое кариотип

Кариотип — это сочетание хромосом человека, которое определяет все уникальные особенности организма. Нормой считается наличие 23 пар хромосом. Из них 22 пары хромосом ответственны за наследственные признаки, такие как сложение фигуры, рост человека, цвет его волос и так далее. Эти хромосомы одинаковы и у мужчин, и у женщин, поэтому их называют аутосомами. От последней 23-й пары зависит пол человека. И именно она содержит связанные с полом признаки. Поэтому формула кариотипа мужчины − 46ХУ, а женщины — 46ХХ. Кариотип человека с возрастом обычно не меняется.

Кариотипирование выявляет передаваемые по наследству заболевания, которые связанны с отклонениями от нормы в хромосомном наборе (число хромосом, которое может быть на единицу больше или меньше, их форма или дефекты участков). Одни патологии в хромосомах могут привести к выкидышам, другие — к рождению ребенка с пороками развития. Часть нарушений в хромосомном наборе может никак не проявляться у человека в его повседневной жизни, но любое отклонение повышает риск рождения ребенка с патологией в генах.

Для чего делать кариотипирование супругам

Анализ кариотипирования показан всем семейным парам, мечтающим о потомстве. Обязательным это исследование становится, если в семье у будущих папы или мамы уже наблюдались генетические патологии, а также при лечении бесплодия и подготовке к ЭКО. Кариотипирование также необходимо при повторявшихся несколько раз подряд без особых на то причин неудачных беременностях, нарушениях образования сперматозоидов у мужчин. Возраст старше 35 лет даже для одного из супругов также является показанием к исследованию.

Подготовка к кариотипированию

Для исследования используют венозную кровь, а сама диагностика не требует какой-либо особенной подготовки. Единственное требование — это за 3-4 недели до анализа следует исключить прием антибиотиков, а в лабораторию прийти, предварительно поев. Также желательно накануне выспаться и исключить воздействие на организм стрессовых ситуаций.

Что позволяет определить кариотипирование

Обследование поможет определить, по какой причине семейная пара не может зачать ребенка, или почему женщина не в состоянии выносить плод, а также выявит риск патологий в развитии у будущего малыша. При исследовании амниотической жидкости кариотипирование распознает хромосомные болезни еще в утробе матери (синдромы Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера и другие). Они занимают одно из первых мест среди наследственных патологий и встречаются у новорожденных в 0,7-1% случаях.

Медицинская статистика свидетельствует о том, что хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин.

У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови обязательно делать всем бесплодным парам.

Где сдать анализ кариотипирования

Это непростой и трудоемкий анализ. В обычных районных поликлиниках сдать кровь на это исследование вряд ли получится из-за нехватки подготовленных специалистов и оборудования. Сделать анализ кариотипирования можно в некоторых современных медицинских лабораториях и клиниках, центрах планирования семьи, генетических институтах, а также центрах матери и ребенка.

В разных клиниках срок изготовления анализа варьируется от 14 до 28 дней. Стоит добавить, что кариотип со временем не меняется, и процедура осуществляется всего один раз в жизни.

Информация на сайте имеет справочный характер и не является рекомендацией для самостоятельной постановки диагноза и назначения лечения. По медицинским вопросам обязательно проконсультируйтесь с врачом.

https://www.7ya.ru/Bauskas iela 58A - 7RīgaLV-1004

Анализ на кариотип | Компетентно о здоровье на iLive

Геном человека нельзя увидеть невооруженным глазом, хромосомы видны только под микроскопом на определенных фазах деления клеток. Для определения кариотипа используют одноядерные лейкоциты, фибробласты кожи или клетки костного мозга. Для исследования подходят клетки в метафазе митоза. Биологическую жидкость помещают в пробирку с литием и гепарином. Кровь культивируют в течение 72 часов.

Затем культура обогащается специальными веществами, которые останавливают деление клеток на необходимой для диагностики фазе. Из культуры делают препараты на стеклах, которые подлежат исследованию. Дополнительную информацию о состоянии генома получают с помощью его окраски. Каждая хромосома имеет исчерченность, которая отчетливо видна после окрашивания.

При классическом хромосомном исследовании окраску проводят разными красителями и их смесями. Краситель по-разному связывается с отдельными участками генома, делая окрашивание неравномерным. Благодаря этому образуется комплекс поперечных меток, которые отражают линейную неоднородность хромосомы.

Основные методы окрашивания:

  • Q – дает изображения с высокой детализацией. Данный метод получил название окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с диагностикой под флуоресцентным микроскопом. Применяется для анализа генетического пола, выявления транслокаций между X и Y, Y и аутосомами, а также для скрининга мозаицизма с Y хромосомами.
  • G – модифицированный метод по Романовскому-Гимзе. Имеет более высокую чувствительность в сравнении с Q. Применяется в качестве стандартного метода цитогенетического анализа. Выявляет небольшие аберрации, маркерные хромосомы.
  • R – применяется для выявления гомологичных G и Q негативных участков. Обработку генома проводят акридиновым оранжевым красителем.
  • C – анализирует центромерные области хромосом с конститутивным гетерохроматином и вериабельной дистальной частью Y.
  • T – используется для анализа теломерных областей ДНК нитей.

Окрашенные и зафиксированные клетки фотографируют под микроскопом. Из полученного набора фотографий формируют нумерованный набор пар аутосом, то есть систематизированный кариотип. Изображение нитей ДНК ориентируют вертикально, нумерация зависит от размера, при этом пара половых хромосом закрывает набор.

Препараты крови анализируют под микроскопом по 20-100 метафазных пластинок для выявления количественных и структурных аберраций.

  • Количественные аберрации – это изменение числа генов. Подобное наблюдается при синдроме Дауна, когда имеется лишняя 21 хромосома.
  • Структурные аберрации – это изменение самих хромосом. Это может быть выпадение участка генома, перенос одной части на другую, поворот на 180 градусов и другое.

Техника проведения кариотипирование является трудоемким процессом. Исследование проводят специалисты высокой квалификации. Для диагностики генома одного человека может потребоваться целый рабочий день.

Анализ на кариотип супругов

Вступая в брак многие пары сталкиваются с проблемой зачатия. Для решения репродуктивных проблем показан цитогенетический анализ. Кариотипирование супругов позволяет выявить аномалии в строении генома, которые мешают завести детей или нарушают процесс вынашивания. Изменить кариотип невозможно, но благодаря диагностике, можно установить истинные причины бесплодия и прерывания беременности, найти пути их решения.

Хромосомный микроматричный анализ проводится для выявления отклонений структуры строения и числа нитей ДНК, которые могут быть причиной наследственных заболеваний у будущего ребенка или бесплодия супругов. Существуют международные стандарты для проведения анализа у будущих родителей:

  • Хромосомные патологии в роду, в семье.
  • Невынашивание беременности в анамнезе.
  • Возраст беременной старше 35 лет.
  • Длительные мутагенные воздействия на организм.

На сегодняшний день используют такие методы кариотипирования:

  1. Анализ хромосом в клетках крови.

Позволяет выявить случаи бесплодия, когда шанс завести ребенка существенно снижен или полностью отсутствует у одного из супругов. Также обследование определяет риск нестабильности генома. Для лечения отклонений пациентам могут быть назначены антиоксиданты и иммуномодуляторы, которые снижают сбои зачатия.

Для исследования проводят забор венозной крови. Из биологической жидкости выделяют лимфоциты, которые стимулируют в пробирке, обрабатывают специальным веществом, окрашивают и изучают. К примеру, при синдроме Клайнфельтера, который проявляется мужским бесплодием, в кариотипе присутствует лишняя хромосома 47 ХХ. Также могут быть выявлены структурные изменения генома: инверсия, делеция, транслокация.

  1. Пренатальное исследование.

Определяет хромосомные патологии плода на ранних сроках беременности. Такое исследование необходимо для диагностики генетических заболеваний или пороков развития, которые приводят к внутриутробной гибели плода.

Для проведения исследования могут быть использованы такие методы:

  • Неинвазивные – безопасны для матери и плода. Диагностику проводят с помощью УЗИ ребенка и развернутого биохимического анализа крови женщины.
  • Инвазивные – биопсия хориона, кордоцентез, плацентоцентез, амниоцентез. Для анализа проводят забор клеток плаценты или хориона, околоплодных вод или крови из пуповины. Несмотря на высокую точность диагностики, инвазивные методики имеют повышенный риск осложнений, поэтому проводятся только по строгим врачебным показаниям: выявленные во время УЗИ патологии плода, роженица старше 35 лет, родители с хромосомными аномалиями, изменение биохимических маркеров крови.

Для цитогенетического исследования может быть использована не только кровь, но и эякулят. Данный метод называется Tunel и позволяет определить одну из самых распространенных причин мужского бесплодия при условии нормального кариотипа – фрагментацию ДНК сперматозоидов.

При обнаружении генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов, врач рассказывает о возможных рисках и вероятности рождения ребенка с отклонениями. Поскольку генные патологии неизлечимы, то дальнейшее решение супруги принимают самостоятельно: воспользоваться донорским материалом (сперма, яйцеклетка), рискнуть родить или остаться без детей.

Если отклонения в геноме выявлены в процессы вынашивания, причем как у женщины, так и у эмбриона, то врачи рекомендуют прерывать такие беременности. Это связано с повышенным риском рождения малыша с серьезными, а в некоторых случаях и несовместимыми с жизнью отклонениями. Проведением анализов и расшифровкой их результатов занимается врач-генетик.

[17], [18], [19], [20], [21]

Анализ крови на кариотип

Чаще всего кариотипирование проводят по анализу венозной крови с помощью культивирования ее клеток. Но для проведения цитогенетического исследования может быть использован и другой биологический материал:

  • Клетки из околоплодных вод.
  • Плацента.
  • Клетки эмбрионов.
  • Абортивный материал.
  • Костный мозг.

То какой материал будет взят на диагностику, зависит от причины и задачи анализа. Примерный алгоритм исследования крови:

  • Небольшой объем жидкости на 72 часа помещают в питательную среду при температуре 37˚С.
  • Поскольку хромосомы видны на стадии метафазы деления клеток, то в биологическую среду добавляют реактив, который останавливает процесс деления в необходимой фазе.
  • Культуру клеток окрашивают, фиксируют и анализируют под микроскопом.

Анализ крови на кариотип обеспечивает высокоточное обнаружение любых аномалий в строении нитей ДНК: внутрихромосомных и межхромосомных перестроек, изменения порядка расположения фрагментов генома и другое. Основная цель диагностики заключается в выявлении генетических заболеваний.

[22], [23], [24], [25], [26], [27]

Генетический анализ на кариотип

Цитогенетическая диагностика, направленная на изучение размера, числа и формы хромосом – это генетическое кариотипирование. Анализ имеет такие показания к проведению:

  • Выявление врожденных дефектов.
  • Риск рождения ребенка с наследственными патологиями.
  • Подозрение на бесплодие.
  • Нарушение спермограммы.
  • Невынашивание беременности.
  • Составление плана лечение некоторых видов опухолевых новообразований.

Также генетический анализ на кариотип входит в список обязательных для супругов, которые планируют заводить детей.

Чаще всего исследование выявляет такие патологии:

  1. Анеуплодия – это изменение числа хромосом как в сторону увеличения, так и уменьшения. Нарушение баланса приводит к выкидышам, рождению младенцев с тяжелыми врожденными патологиями. Мозаичная форма анеуплодии вызывает синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие очень часто несовместимые с жизнью заболевания.
  2. Перестройка кариотипа – если изменения сбалансированные, то хромосомный набор не нарушен, а просто по-другому упорядочен. При несбалансированных изменениях есть угроза генных мутаций, что особо опасно для будущих поколений.
  3. Транслокация – это необычная структура нитей ДНК, то есть замещение одного фрагмента генома другим. В большинстве случаев передается по наследству.
  4. Нарушение половой дифференцировки – крайне редкое хромосомное нарушение, которое не всегда проявляется внешними симптомами. Несоответствие фенотипическому полу может выступать одной из причин бесплодия.

Анализ на кариотип выполняют в генетических лабораториях, квалифицированные врачи генетики.

Анализ на кариотип с аберрациями

Аберрации – это нарушения в строении хромосом, вызванные их разрывами и перераспределением с потерей или удвоением генетического материала. Кариотипирование с аберрациями – это исследование, направленное на выявление любых изменений в строении генома.

Виды аберраций:

  • Количественные – нарушение числа хромосом.
  • Структурные – нарушение строения генома.
  • Регулярные – определяются в большинстве или во всех клетках организма.
  • Нерегулярные – возникают из-за воздействия на организм различных неблагоприятных факторов (вирусы, излучение, химическое воздействие).

Анализ устанавливает кариотип, его особенности, признаки воздействия различных негативных факторов. Хромосомное исследование с аберрациями проводится в таких случаях:

  • Бесплодие в браке.
  • Самопроизвольные выкидыши.
  • Случаи мертворождения в анамнезе.
  • Ранняя детская смертность.
  • Застывшая беременность.
  • Врожденные пороки развития.
  • Нарушение половой дифференцировки.
  • Подозрения на хромосомные патологии.
  • Задержка умственного, физического развития.
  • Обследование перед ЭКО, ИКСИ и другими репродуктивными процедурами.

В отличие от классического кариотипирование, данный анализ занимает больше времени на проведение и стоит дороже.

Анализ на кариотип ребенку

Согласно медицинской статистике, врожденные патологии занимают весомое значение среди причин смертности детей раннего возраста. Для своевременного выявления генетических аномалий и наследственных заболеваний, ребенку проводят анализ на кариотип.

  • Чаще всего у детей диагностируют трисомию – синдром Дауна. Данная патология встречается у 1 из 750 малышей и проявляется различного рода отклонениями как в физическом, так и интеллектуальном развитии.
  • На втором месте по распространенности синдром Клайнфельтера. Он проявляется задержкой полового развития в подростковом возрасте и возникает у 1 из 600 новорожденных мужского пола.
  • Еще одна генетическая патология, диагностируемая у 1 из 2500 детей женского пола – это синдром Шерешевского-Тернера. В детском возрасте данное заболевание дает о себе знать повышенной пигментацией кожных покровов, отечностью стоп, кистей рук и голеней. В период полового созревания наблюдается отсутствие менструации, волосяного покрова подмышками и на лобке, также не развиты молочные железы,

Кариотипирование необходимо не только для малышей с видимыми отклонениями, так как это позволяет заподозрить генетические проблемы и начать их коррекцию. Анализ сдают в медико-генетическом центре. В зависимости от возраста ребенка, кровь может быть взята с пятки или с вены. При необходимости генетик может потребовать сдать анализ на кариотип и родителей.

Анализ на кариотип новорожденного

Неонатальный скрининг – это первый анализ, который выполняют новорожденным. Исследование проводят в родительном доме на 3-4 день жизни, для недоношенных малышей на 7 день. Раннее кариотипирование позволяет выявить генетические отклонения и нарушения структуры ДНК до появления видимых патологических симптомов.

Для проведения ранней диагностики используют кровь из пятка младенца. Цитогенетическое исследование направлено на выявление таких распространенных среди малышей патологий, как:

  • Фенилкетонурия – наследственное заболевание, характеризуется снижением активности или отсутствием фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. При прогрессировании приводит к нарушениям в работе головного мозга и умственной отсталости.
  • Муковисцидоз – поражает железы, которые вырабатывают секреты, пищеварительные соки, пот, слюну, слизь. Вызывает нарушения в работе легких и органов ЖКТ. Болезнь передается по наследству.
  • Врожденный гипотиреоз – поражение щитовидной железы с недостаточной выработкой ее гормонов. Приводит к задержке физического и умственного развития.
  • Адреногенитальный синдром – патологическое состояние при котором кора надпочечников продуцирует недостаточное количество гормонов. Из-за этого нарушается развитие половых органов.
  • Галактезимия – патология при которой нарушается трансформация галактозы в глюкозу. Лечение состоит из отказа от молочных продуктов. Без своевременной диагностики может стать причиной слепоты и смерти.

Если по результатам анализа на кариотип у новорожденного выявлены какие-либо отклонения или аномалии, то проводится комплекс дополнительных исследований для уточнения диагноза. Такая ранняя диагностика позволят своевременно выявить любые проблемы в детском организме и начать их лечение.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34]

Сколько делается анализ на кариотип?

Длительность хромосомного исследования занимает от 10 до 21 дня. То, когда будут готовы результаты зависит от вида анализа, то есть с аберрациями или классическое кариотипирование.

Готовый анализ на кариотип содержит такую информацию:

  • Количество хромосом.
  • Есть ли изменения в структуре хромосом.
  • Есть ли нарушения в упорядоченности генома.

Расшифровкой результатов и их интерпретацией занимается генетик. Если выявлены какие-либо аномалии, то врач дает медицинские рекомендации для дальнейшей диагностики или указания относительно лечения.

кариотип — 7 ответов на Babyblog

pavelmarahtanov

Сделали кариотипирование с мужем у меня 46 XX а у мужа 46 XY gh- Девчата подскажите пожалуйста если кто-нибудь знает что такое gh- Кто с этим сталкивался, переживаю сильно, это нормально или нет?

Черная кошка

вопрос врачу "Мы с мужем сдали анализ кариотип, у меня 46 ХХ, у мужа 46 ХУ (gh+). Что это значит и все ли у нас в порядке. Спасиба заранее!" Ответ врача: "Это означает норму 🙂 У супруга Y-хромосома имеет некоторую особенность - увеличенный безгенный участок, но критического значения это не имеет. По сему, нормальный кариотипы у обоих."

Евгения

Ты девочка,а он мальчик Кариотип это твой набор хромосом. У каждого нормального человека без всяких синдромов количество хромосом равно 46 штук. У женского пола ещё 2 половые хромосомы Х (девочка)  и Х (девочка) Итого нормальный женский кариотип это 46 ХХ.У мужского пола Х(девочка) и У (мальчик) Итого нормальный мужской кариотип 46 ХУ.Когда происходит зачатие то вот при таком наборе они начинают делится и получается либо мальчик, либо девочка. если случается генетическая поломка,синдромы там всякие. Это называется генетическая ошибка. Происходит выкидыши и ЗБ на генетическом уровне, либо рождается ребёночек с синдромом каким нить, что к сожалению не лечится.Кариотип это твоё ДНК. Сдаётся один раз в жизни, стоит дорого. Не меняется и исправить увы его нельзя. ДНК не исправить.Бывает так, что кариотип может быть не нормой а с незначительными отклонениями, и на все вопросы ответит генетик. Зачастую это поломка на каком нибудь генетической хромосоме, или мутирование. Лучше чтобы была норма.А вообще мы все это проходили в школе учебник биологии раздел анатомия, 8-ой или 9-ый класс. ТАм целый параграф был этому посвящён.изменение числа хромосом в кариотипе человека может привести к различным заболеваниям. Наиболее частым хромосомным заболеванием у человека является синдром Дауна, обусловленный трисомией (к паре нормальных хромосом прибавляется еще одна такая же, лишняя) по 21-й хромосоме. Встречается этот синдром с частотой 1-2 на 1000. Нередко трисомия по 21 паре хромосом является причиной гибели плода, однако иногда люди с синдромом Дауна доживают до значительного возраста, хотя в целом продолжительность их жизни сокращена. Известны трисомии по 13-й хромосоме - Синдром Патау, а также по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса, при которых жизнеспособность новорожденных резко снижена. Они гибнут в первые месяцы жизни из-за множественных пороков развития.Достаточно часто у человека встречается изменение числа половых хромосом. Среди них известна моносомия Х (из пары хромосом присутствует только одна (Х0)) - это синдром Шерешевского-Тернера. Реже встречается трисомия Х и синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Люди с изменением числа половых хромосом при наличии У-хромосомы развиваются по мужскому типу. Это является следствием того, что факторы, определяющие мужской тип развития, находятся в У-хромосоме. В отличии от мутаций аутосом (все хромосомы, кроме половых), дефекты умственного развития у больных выражены не столь отчетливо, у многих оно в пределах нормы, а иногда даже выше среднего. Вместе с тем у них постоянно наблюдается нарушения развития половых органов и роста. Реже встречаются пороки развития других систем.

что это, показания и расшифровка результата

Анализ на кариотип — это современное лабораторное исследование, которое позволяет на генетическом уровне выявить возможные патологические нарушения, установить причину бесплодия и даже определить, будет ли здоров будущий ребенок. В полученном результате фиксируются изменения со стороны набора хромосом. Диагностическая процедура в настоящее время пользуется большим спросом, поскольку дает возможность установить уровень генетического соответствия мужчины и женщины.

Что такое анализ на кариотипирование?

набор хромосом человека

 

Кариотип – хромосомный набор, различаемый по определенным характеристикам. Нормой является наличие 46 хромосом:

  • 44 – ответственны за схожесть с родителями (цвет глаз, волос и др.).
  • 2 – указывают на половую принадлежность.

Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству.

Последовательность проведения кариотипирования:

  1. Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа.
  2. Помещение биологического материала в среду с ФГА (фитогемагглютинином) и начало клеточного культивирования (митотического деления).
  3. Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина.
  4. Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов.
  5. Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток.

Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода.

Показания к кариотипированию

Показания к кариотипированию

 

Назначается генетическое исследование с целью оценки репродуктивных функций пары, планирующей детей. Для постановки диагноза необходима полная картина генетических особенностей. На основании полученных результатов можно искать пути для решения имеющейся проблемы, при ее наличии. Кариотипирование направлено на определение в биологическом образце количества, формы и размера хромосом.

При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации. Визуально определить это не представляется возможным. Как следствие – проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка.

К проведению кариотипирования существуют следующие медицинские показания:

  • возрастной порог от 35 лет и старше;
  • прерывание беременности и бесплодие;
  • гормональные нарушения в женском организме;
  • облучение или отравление химикатами;
  • загрязненная экология и наличие вредных привычек;
  • наследственная предрасположенность и кровные браки;
  • наличие мутации хромосом у предыдущих детей.

Анализ крови на кариотип нужно проводить однократно, т. к. с возрастом данные характеристики не меняются. Абсолютное показание к кариотипированию – проблема зачатия и невозможность выносить беременность. В последние годы все больше молодых пар сдают данный анализ, с целью убедиться в рождении здоровы детей. Лабораторная диагностика дает возможность оценить вероятность появления на свет малыша с отклонениями, вызванными нарушением со стороны хромосом и выявить истинную причину бесплодия.

Подготовка к кариотипированию

Оборудование для кариотипирования

 

Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным.

Подготовку необходимо начинать за 2 недели:

  1. Исключить алкоголь, курение и вредные продукты.
  2. Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии.
  3. За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи.
  4. За 2-3 часа до лабораторного исследования не употреблять жидкость.

Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.

При соблюдении рекомендаций по подготовке, кариотипирование позволяет определить:

  • Анеуплоидию (изменение количества). При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики.
  • Структурные отклонения – соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ.

Виды диагностики

Кариотипирование проводится несколькими способами, которые отличаются между собой подходом к исследованию и источниками биологического материала:

  1. Классический – для исследования берется венозная кровь (10-20 мл). У беременных женщин для проведения диагностики может потребоваться забор околоплодных вод. В некоторых случаях клетки берут из костного мозга. Хромосомы окрашивают и исследуют посредством светового микроскопирования.
  2. SKY (спектральный) – новая методика, которая считается максимально эффективной, т. к. позволяет наглядно и быстро проводить идентификацию нарушений. В данном случае части хромосом обнаруживаются с помощью флуоресцентных меток без культивирования клеток. Используется в том случае, когда стандартное кариотипирование не дало результата.
  3. FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация) – исследование проводится особым образом и подразумевает специфическое связывание определенных участков хромосом и флуоресцентных меток. Для лабораторной диагностики осуществляется забор эмбриональных клеток или эякулята.

Для получения максимально точного результата анализ крови проводится вкупе с другими, не менее информативными, генетическими тестами.

Как расшифровать

Хромосомные аномалии

 

Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка.

Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения:

  • наличие генетически различных клеток;
  • перемещение участков генетического кода;
  • разворот или удвоение хромосомы;
  • отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего.

С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.

Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Нормальные показатели:

  • у мужчин — 46XY;
  • у женщин — 46XX.

У детей наблюдаются следующие нарушения со стороны генетического кода:

  1. 47XX+21 или 47XY+21 – синдром Дауна (наличие лишней хромосомы).
  2. 47XX+13 или 47XY+13 – синдром Патау.

Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности.

Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов:

  • Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей.
  • Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
  • Генные нарушения со стороны Y-хромосомы.
  • Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.

При обнаружении делеции (потери участка) в Y-хромосоме речь идет о мужском бесплодии из-за нарушенного сперматогенеза. Это является причиной возникновения наследственных болезней.

Что делать, если обнаружены отклонения

Для исключения вероятности генетических отклонений у ребенка, следует еще до зачатия проверить кариотип у обоих родителей. При наличии генетических нарушений врач пояснит возможные риски. Не стоит впадать в панику при обнаружении хромосомных мутаций. Даже в таком случае можно выносить беременность и родить здоровог если будут обнаруженыо ребенка, соблюдая рекомендации врача.

Планирование ребенка позволяет подготовить организм матери и отца к зарождению здорового потомства и определить риски рождения нездоровых детей. Даже после того, как женщина забеременела, в первую неделю можно сделать кариотипирование для оценки возможных рисков, что позволяет вовремя принять меры для предотвращения выкидыша. При наличии серьезных генетических мутаций решение по поводу прерывания беременности принимает супружеская пара. Врач только указывает на возможные последствия и дает рекомендации при необходимости прерывания.

Заключение

Генетика в настоящее время представляет сбой развитую научную отрасль. При помощи современных диагностических анализов можно выявить происходящие отклонения на начальных формах прогрессирования и принять меры для борьбы с ними. Благодаря кариотипированию удается вылечить бесплодие, предотвратить повторные выкидыши и исключить вероятность рождения детей с генетической мутацией. Планируя семью, не будет лишним провериться на генетическую совместимость.

Рекомендуется ознакомиться: мазок ПЦР — для чего нужен и что может выявить?

это.... Где сдать анализ на кариотип?

Люди часто путают названия и не понимают различий между хромосомными синдромами и генными заболеваниями. Эти термины обозначают разные патологии. Из данной статьи вы узнаете, что такое кариотип, в чем заключается особенность хромосомных заболеваний.

Что означает термин "кариотип"?

Кариотипы – это некие сочетания хромосом. Цитогенетические исследования на предмет их количества и строения проводятся в любом возрасте, один раз в жизни. Что можно определить у хромосомы при исследовании:

  1. Форму и размеры.
  2. Длину плеча.
  3. Наличие дополнительных перетяжек.
  4. Расположение теломер.

Типы кариотипов

У всех видов живых организмов, в том числе и людей, существуют свои кариотипы. Это сочетание всех качеств хромосом, состав которых обеспечивает нормальную жизнедеятельность каждого конкретного индивидуума живого мира. Кариотип бывает:

  1. Видовой, то есть характерный только для данного вида.
  2. Индивидуальный – свойственный отдельной особи.

Нормальный кариотип человека

Заболевания, которые сопровождаются патологическими изменениями, называются хромосомными. Генетика изучает их особенности и строение. В норме хромосомы человека (кариотип) состоят из 46 штук. В этом составе есть два вида. Половые хромосомы содержатся в количестве 2 штук. Остальные 22 пары - неполовые, они носят название "аутосомы".

У женщин половые хромосомы представлены парой XX (две большие хромосомы), а у мужчин - XY (одна большая и одна маленькая). Исходя из этого, нормальный кариотип у прекрасной половины человечества имеет формулу 46XX, а у мужчин – 46XY. Любые отклонения от данных формул вызывают различные уродства, пороки развития, невынашивание плода, бесплодие и др.

Анализ кариотипа

Анализ кариотипа происходит на стадии деления клеток, когда изменяются их размеры. В этот период они доступны для распознавания. Исследование на кариотипы проводится благодаря способу специальной окраски и последующему изучению хромосом в световом микроскопе. Данный метод позволяет увидеть размеры и формы, структуру тел, а также первичные или вторичные перетяжки и неоднородность участков. Для визуального описания изменений хромосом была разработана международная система обозначений. Сначала указывается их количество (цифрами), затем отмечается их вид - половые или аутосомы, а следующая запись – это особенности (в основном длина плеча).

Все изображения в микроскопе фотографируются, чтобы зафиксировать изменения, и по совокупности всех кадров в итоге составляется полная картина. Очень важно сдать анализы на кариотипы, это поможет выявить различные патологии еще на ранних стадиях зарождения и развития эмбриона. Ведь это влияет на рождение здорового потомства.

Типы анализов на кариотип

Существуют 2 типа исследования на кариотип:

  1. Определение кариотипа в лейкоцитах. Данное исследование проводится взрослым людям на предмет нахождения или исключения хромосомной патологии. Ведь, если она подтвердится, то в будущих поколениях может появиться генетическое заболевание. Для такого анализа пациенту необходимо сдать кровь на кариотип.
  2. Пренатальное исследование. Этот анализ проводится внутриутробно, чтобы определить хромосомные патологии у плода. Очень важно для будущих родителей сделать данный анализ, проверить кариотип. Цена на него хоть и отпугивает, но необходимо изыскать средства и сделать исследование. При некоторых результатах анализа показано прерывание беременности, так как патология плода может быть несовместима с жизнью или в будущем принесет тяжелые, непоправимые последствия.

Кому необходимо сдавать анализ на кариотип?

Во многих странах исследование кариотипа является обязательным условием перед вступлением в брак. И это правильно, ведь у любого человека может возникнуть изменение строения хромосом, которое не влияет на его здоровье. Но это может проявиться только при планировании беременности.

Как и в случаях со сдачей любых других анализов, существуют относительные и абсолютные показания к определению. К первой группе относятся:

  1. Наличие генетической патологии у одного из супругов.
  2. Постоянные самопроизвольные выкидыши.
  3. Рождение ребенка с генетической патологией.
  4. Возраст будущей мамы или планирующей беременность женщины свыше 35 лет.
  5. Воздействие на организм различных патогенных факторов, таких как радиация, химические вещества и др.
  6. Нарушение полового развития.

Относительные показания к сдаче на кариотипы – это необязательные предрасположения. Анализы в таких случаях сдавать желательно.

Что можно выяснить при сдаче анализа на кариотип?

Пройдя это исследование, можно многое узнать о своем генетическом здоровье. Первое и самое приятное – это убеждение в том, что человек здоров. Любое изменение кариотипа говорит об отклонениях от нормы. Данный вид исследования поможет выяснить:

  1. Причины различных нарушений у детей, таких как задержка развития, нарушение интеллекта, преждевременное прекращение роста и др.
  2. Выяснить риски рождения потомства с генетическими заболеваниями.

Помимо этого данный анализ позволяет распознать различные хромосомные заболевания. Существуют ярко выраженные формулы, то есть кариотипы синдромов, таких как:

  1. Синдром Дауна. Данное заболевание сформировано еще внутри утробы матери 47 хромосомами. У 21 пары обнаруживается дополнительная единица, которая и отвечает за болезнь.
  2. Полисомия по Х-хромосоме.
  3. Синдром Патау.
  4. Различные пороки.
  5. Синдром кошачьего крика и др.

Кариотип с аномалиями обнаруживается примерно у 1% всех новорожденных. Эти нарушения ведут к умственной отсталости, различным патологиям и даже к летальному исходу. Случаи аномалий увеличиваются вместе с возрастом матери. Этот показатель влияет на риск развития у ребенка синдрома Дауна. У беременной в возрасте до 35 лет такой риск составляет 1:1000, до 40 лет -1:200, а после 45 – 1:19.

Где можно сделать анализ на кариотип?

Несмотря на то что данное исследование многим известно и достаточно распространено, некоторые задаются вопросом: где сдать кариотип и в каком месте берут этот анализ? Эта процедура достаточно трудоемкая и, соответственно, дорогостоящая, поэтому в районных поликлиниках она не проводится. Но в каждом большом городе есть учреждение, где сдается анализ на кариотип, достаточно лишь получить направление от лечащего врача. К таким организациям относятся:

  1. Центры планирования семьи.
  2. Медицинские генетические учреждения.
  3. Современные лаборатории, проводящие различные исследования.
  4. Центры материнства и детства.
  5. Частные клиники.

Для предотвращения неблагоприятного исхода беременности и выявления причины бесплодия нужно тщательным образом изучить хромосомный набор обоих супругов. Современное обнаружение нарушения кариотипа позволяет применить методы, благодаря которым можно родить здорового ребенка.

Одной из основных причин изменения кариотипа является "неправильный" сперматогенез. Некоторые сперматозоиды с нарушенным строением участвуют в оплодотворении яйцеклетки. Именно они могут стать причиной зарождения эмбриона с измененным кариотипом. Помимо этого на появление нарушений влияет плохая экологическая обстановка, которая провоцирует мутацию хромосом. А они, в свою очередь, негативно воздействуют на изменение кариотипа человека. Эти мутации передаются по наследству, поэтому не стоит рисковать здоровьем своего будущего ребенка и пренебрежительно относиться к анализам такого рода.

кариотип женщины и мужчины — 25 рекомендаций на Babyblog.ru

Моё счастье.У меня на руках.Прижимается щёчкой к моей щеке и тихонько сопит.

Я "женщина за сорок" и это мой третий ребёнок. Дочка. Моё счастье.

Удивительно,но с детьми у меня было так.Ещё не будучи замужем и не имея не то что жениха,но даже серьёзных отношений,я вдруг захотела ребёночка...Вот прям до дрожи!Через полгода я вышла замуж и через 9 месяцев родила дочку! Запрос был отправлен,ответ поступил быстро!

Потом много чего было,-жизнь в браке не задалась,мы расстались,но материнством я буквально упивалась! Прошло 5 лет,и я снова стала заглядывать в колясочки,снова не имея никаких отношений и не надеясь на новую встречу...И вдруг встречаю своего бывшего однокурсника, к которому когда-то испытывала сильную но недолгую страсть,и понеслось!Мы поженились, я снова забеременела.Родила сына!Запрос,-ответ!

То,что мужчина был "не мой" я поняла ещё до рождения сыночка,впрочем это меня не сильно расстроило,ведь у меня снова был маленький ребёночек! Развелись и со вторым мужем,но остались друзьями.Ещё 10 лет.Мне 40. Дети уже большие и самостоятельные.Занимаются спортом,музыкой.Есть друзья,любимая работа.Нет мужчины(эпизоды "для здоровья" не в счёт).И так хочется маааленького!Да-да!Понимаю,что это уж совсем из разряда фантастики!И что же?Не проходит и года,как "случайно вспомнили молодость" со вторым бывшим мужем.Фоном для этого стало трудное взросление старшей дочери,но это,как говорит Каневский,"совсем другая история"...И вот я беременна в третий раз.

Счастье от ожидания нового материнства было,конечно,подпорчено выходками старшенькой,но всё равно я чувствовала себя неплохо.Полежала на сохранении,но "без экстрима",никаких серьёзных угроз.И вот тут "вмешалась"наша медицина. Скрининги,будь они неладны!10 лет назад никаких скринингов,-обычные узи,и ничего,как-то рожали.А теперь,значит,надо оценить генетические риски.Вот прям надо и всё!И я понимаю,если бы только тех,у кого уже есть детки проверяли! Нет,усех поголовно! Делают первый в 12 недель.УЗИ и биохимию крови.И вот по УЗИ всё прекрасно,а биохимия-высокий риск,рекомендуют консультацию генетика. ОК. Спрашиваю в ЖК,что будет делать генетик.Отвечают,что проведёт опрос(меня!) и назначит...или анализ амниотической жидкости или биопсию хориона!

Итак.Беременность 12 недель. Амниоцентез делают в 16 недель,а биопсию в 20.То есть беременной предлагают 8-10 недель жить в состоянии стресса,потому,что,если риск высокий...Сами понимаете! Я уже не говорю о том,что сами процедуры не безопасны:риск выкидыша 1 к 25 при аминоцентезе,а при биопсии и того выше! И итогом всех этих мучений станут ответы В ПРОЦЕНТАХ! И вам предстоит САМОЙ принимать решение об аборте!Всё.

Например,риск рождения ребёнка с генетическими отклонениями-80%! И "вы,мамочка,решайте,нужен ли вам больной ребёнок!"А остальные 20%?А вдруг всё-таки здоровый?И даже если 99%,всё равно остаётся 1% на ошибку!"Решайте,мамочка!"Вам не страшно?Вот именно.Аборт в 20 недель!Убийство Человека только за ВОЗМОЖНОСТЬ родиться НЕ ТАКИМ!

Потому я отказалась от этой чуши .Родила девочку.Дюймовочку. Рожала легко и быстро,но чуть раньше срока. Правда в роддоме написали в срок(по УЗИ выходило всегда на 2 недели меньше,но они написали 38 недель)!Лапочка родилась с двух потуг за 3 часа с весом 2 200 и ростом 47см. Закричала сразу и громко,Апгар-8/9! Но...врачи как-то притихли,забегали,притащили неонатолога. Потом меня допрашивали про скрининги и исследования,хотя вся история написана была в обменной карте(зачем тогда она,если всё равно вся информация со слов матери)!Короче,я спрыгнула с каталки,пошла и задала прямой вопрос про синдром Дауна. Они глазки долу,да,мол,неонатолог подозревает...Я спрашиваю,на основании чего?На основании визуального осмотра,говорят!Ладно,думаю,посмотрим.Сказать,что я не испытала страха...Нет,испытала.Но решила со всем разбираться по мере,так сказать,поступления проблем. Дочкиной жизни ничего не угрожало.Уже хорошо.Лежит в кювезе с подогревом.Со мной вообще всё ном.

Дальше было так.Врачи видели стигмы.Но не все. особенно их напрягал выявленный порок сердца(но это не есть признак СД,а частое сопутствующее заболевание) и "не такие" глазки,а на ножках оттопыренные "сандалевидные" большие пальчики. Медсёстры НИЧЕГО не видели,удивлялись таким подозрениям.Я вообще перестала обращать на это внимания.Прочитала про СД,-живут люди! Молилась.Успокоилась,короче.Тем более,что видела в роддоме женщин,потерявших своих здоровых детей во время родов! Не дай бог ТАКОЕ пережить!

Ну а потом была больница.И кардиохирургия.И операция по суживанию лёгочной артерии.Домой мы попали только через месяц.Состояние хорошее,кушает.Вопреки опасениям врачей прекрасно сосёт грудь и не задыхается,не синеет. Развите по возрасту.

Да,делали ещё а роддоме анализ на кариотип,но он "не пророс",то есть не удался.Рекомендовали сделать ещё,но ПЛАТНО. СД стали писать в выписках и медкарте. Я спросила,на каком основании ставится неподтверждённый диагноз? Перестали. Дочу ждёт генеральная коррекция,но этот вид порока самый распространённый и имеет свойство "зарастать"! Со старшими детьми я вела дневники,так вот НИЧЕМ развитие малышки не отличается! А генетик вообще заявил,что "сильно сомневается" в СД. Рекомендовал сделать-таки анализ,что б не думалось. Педиатр,которая с нами уже 17 лет тоже ничего "особенного" не видит! А одна пожилая врач мне прямо сказала,ЗАЧЕМ эти скрининги нужны! Всё просто:СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ! Это же ДЕНЬГИ.А откуда их взять? Ясное дело,-"материал" абортов,- плод,РЕБЁНОК! "Вам ясно,мамочка?"Запуганные женщины избавляются от детей, предоставляя материал!

Так вот это я к чему.Не знаю я ТОЧНО есть ли у моей дочки СД. Я ЕЁ ЛЮБЛЮ. Она МОЁ СЧАСТЬЕ! А будущим мамам могу только сказать,-всё в божьих руках!И помните про 1%.Грех -то будет ВАШ.

Тест кариотипа | Мичиган Медицина

Обзор теста

Кариотип - это тест для определения и оценки размера, формы и количества хромосом в образце клеток тела. Лишние или отсутствующие хромосомы или неправильное положение частей хромосом могут вызвать проблемы с ростом, развитием и функциями организма человека.

Зачем это нужно

Кариотипирование проводится для:

  • Выяснить, есть ли в хромосомах взрослого человека изменение, которое может быть передано ребенку.
  • Узнайте, мешает ли женщина забеременеть лишняя или отсутствующая хромосома или вызывает выкидыш.
  • Узнайте, есть ли у плода лишняя или отсутствующая хромосома. Кариотипирование также может быть выполнено, чтобы выяснить, могли ли хромосомные проблемы стать причиной мертворождения плода.
  • Узнайте причину врожденных дефектов или инвалидности ребенка.
  • Помогите выбрать подходящее лечение для некоторых типов рака.
  • Определите пол человека, проверив наличие Y-хромосомы.Это может быть сделано, когда пол новорожденного не ясен.

Как подготовиться

Вам не нужно ничего делать перед этим тестом.

Поговорите со своим врачом о любых проблемах, которые у вас есть относительно необходимости теста, связанных с ним рисков или того, как это будет проводиться. Чтобы помочь вам понять важность этого теста, заполните информационную форму медицинского теста.

Поскольку информация, полученная в результате кариотипирования, может иметь огромное влияние на вашу жизнь, вы можете обратиться к врачу, специализирующемуся на генетике (генетику), или к генетическому консультанту.Консультант этого типа подготовлен, чтобы помочь вам понять, что для вас значат результаты теста на кариотип, например, ваш риск рождения ребенка с наследственным (генетическим) заболеванием, таким как синдром Дауна. Консультант-генетик может помочь вам принять обоснованное решение. Попросите пройти генетическую консультацию, прежде чем принимать решение о тесте на кариотип.

Как это делается

Тестирование кариотипа может быть выполнено с использованием практически любых клеток или тканей организма. Тест на кариотип обычно проводится на образце крови, взятой из вены.Для тестирования во время беременности это также может быть сделано на образце околоплодных вод или плаценты.

Образец крови из вены

Медицинский работник возьмет вашу кровь:

  • Оберните эластичную ленту вокруг вашего плеча, чтобы остановить кровоток. Это увеличивает размер вены под лентой, что упрощает введение иглы в вену.
  • Очистите место для иглы спиртом.
  • Введите иглу в вену. Может потребоваться более одной иглы.
  • Присоедините к игле трубку, чтобы наполнить ее кровью.
  • Снимите повязку с руки, когда наберется достаточно крови.
  • При извлечении иглы приложите марлевую салфетку или ватный диск к месту укола.
  • Надавите на участок и наложите повязку.

Образец клеток плода

Для этого типа теста клетки плода собирают с помощью амниоцентеза или образцов ворсин хориона.

Для получения дополнительной информации об амниоцентезе см .:

Образец клеток из костного мозга

Аспирация костного мозга может быть использована для анализа кариотипа.Чтобы узнать больше о том, как проводится этот тест, см. Раздел «Аспирация и биопсия костного мозга».

Как это себя чувствует

Образец крови из вены

Вы можете ничего не почувствовать от прокола иглой или можете почувствовать кратковременное покалывание или защемление, когда игла проходит через кожу. Некоторые люди чувствуют жгучую боль, когда игла находится в вене. Но многие люди не чувствуют боли или испытывают лишь незначительный дискомфорт, когда игла вводится в вену. Степень боли, которую вы чувствуете, зависит от навыков медицинского работника по забору крови, состояния ваших вен и вашей чувствительности к боли.

Риски

Образец крови из вены

Очень мала вероятность возникновения проблемы из-за взятия образца крови из вены.

  • На месте прокола может образоваться небольшой синяк. Вы можете снизить вероятность образования синяков, если надавите на участок кожи в течение нескольких минут.
  • В редких случаях после взятия пробы крови вена может опухнуть. Это состояние называется флебитом. Вы можете использовать теплый компресс несколько раз в день, чтобы лечить это.

Результаты

Кариотип - это тест для определения и оценки размера, формы и количества хромосом в образце клеток тела.

Результаты теста на кариотип обычно доступны в течение 1-2 недель.

Кариотип

Нормальный:


  • Существует 46 хромосом, которые можно сгруппировать как 22 совпадающие пары и 1 пару половых хромосом (XX для женщин и XY для мужчин).
  • Размер, форма и структура нормальны для каждой хромосомы.

Аномальное:


  • Имеется более или менее 46 хромосом.
  • Форма или размер одной или нескольких хромосом ненормальны.
  • Пара хромосом может быть повреждена или неправильно разделена.

Что влияет на тест

Если вы лечитесь от рака, результаты теста на кариотип могут быть неточными.Некоторые виды лечения рака могут повредить хромосомы.

Что думать о

  • Если результаты кариотипа отклоняются от нормы, другим членам семьи может быть рекомендовано пройти тест.
  • Образец, взятый путем осторожного протирания тканей внутри щеки (так называемый буккальный мазок), иногда используется для анализа кариотипа. Но результаты буккального мазка менее точны, чем другие типы тестов на кариотип.
  • Иногда тест кариотипа сочетается с другими генетическими тестами для получения более конкретной информации о генетических проблемах.Чтобы узнать больше, смотрите тему Генетический тест.

Список литературы

Консультации по другим работам

  • Chernecky CC, Berger BJ (2008). Лабораторные исследования и диагностические процедуры, 5-е изд. Сент-Луис: Сондерс.
  • Fischbach FT, Dunning MB III, ред. (2009). Руководство по лабораторным и диагностическим исследованиям, 8-е изд. Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс.
  • Pagana KD, Pagana TJ (2010). Руководство Мосби по диагностическим и лабораторным исследованиям, 4-е изд.Сент-Луис: Мосби.
  • Skirton H, патч C (2009). Генетика для медицинских наук: Справочник по клиническому здравоохранению, 2-е изд. Оксфордшир, Великобритания: Scion Publishing.

Кредиты

По состоянию на: 8 декабря 2019 г.

Автор: Healthwise Staff
Медицинский обзор: Кэтлин Ромито, MD - Семейная медицина
Мартин Дж. Габика, MD - Семейная медицина
E. Грегори Томпсон, MD - Внутренняя медицина
Adam Husney, Доктор медицины - Семейная медицина
Шивон М.Долан, доктор медицины, магистр здравоохранения - Репродуктивная генетика

По состоянию на: 8 декабря 2019 г.

Автор: Здоровый персонал

Медицинское обозрение: Кэтлин Ромито, доктор медицины - семейная медицина и Мартин Дж. Габика, доктор медицины - семейная медицина, и Э. Грегори Томпсон, доктор медицины - внутренние болезни, Адам Хусни, доктор медицины - семейная медицина, и Шивон М. Долан, доктор медицины, магистр здравоохранения - репродуктивная. Генетика

.

Мозаичный синдром Тернера с кариотипом 46, XY

Хотя синдром Тернера чаще всего ассоциируется с генотипом 45, X, другие мозаичные генотипы присутствуют примерно в половине всех случаев. Мы описываем случай синдрома Тернера с генотипом 46, XY с помощью обычного 5-клеточного кариотипа, у которого впоследствии было обнаружено мозаичный генотип 18% 45, X и 82% 46, XY с помощью 50-клеточного FISH-анализа. Лица с мозаичным генотипом 45, X / 46, XY имеют множество фенотипических представлений от мужского до женского, которые не коррелируют с процентом мозаицизма.Наш случай представляет собой крайний пример, где преобладает генотип 46, XY и фенотип, типичный для синдрома Тернера.

1. Введение

Синдром Тернера диагностируется у женщин на основании клинических проявлений в сочетании с генотипом, состоящим из одной нормальной Х-хромосомы и полного или частичного отсутствия другой Х-хромосомы [1]. Пациенты с мозаицизмом 45, X / 46, XY имеют множество фенотипов, начиная от наиболее часто смешанной дисгенезии гонад и заканчивая другими, такими как фенотипические признаки мужского пола, генитальная неопределенность, синдром Тернера и женщины с нормальными женскими вторичными половыми признаками [2, 3].Синдром Тернера проявляется двусторонней полоской гонад, тогда как смешанная гонадная дисгенезия описывает те, которые проявляются отсутствием или абдоминальной полоской гонады с одной стороны и нормальным или дисгенным яичком с другой. Фенотип у пациента с мозаикой 45, X / 46, XY, вероятно, зависит от распределения процента мозаицизма в различных тканях, которое, как было показано, различается между кровью и тканью гонад [4]. Этот случай является примером, когда доминирующий мозаичный генотип в крови (46, XY) не согласуется с фенотипом синдрома Тернера.

2. Изложение клинического случая

38-летняя беременная женщина из России 1 пара 0010 поступила с нерегулярными менструациями каждые 2-3 месяца и 15-летним анамнезом бесплодия. Перед обращением в наше учреждение она была осмотрена специалистом по репродуктологии в России, где был проведен анализ кариотипа. Копия результата не была доступна для просмотра нашими врачами, но пациентка считала, что у нее был обнаружен кариотип 46, XY. Пациент не знал о каких-либо других соответствующих лабораторных результатах.У пациентки начался менархе в 15 лет, с тех пор менструации были нерегулярными каждые 2-3 месяца. У нее был самопроизвольный аборт в первом триместре беременности, который был выявлен с помощью положительного теста на беременность в домашней моче без клинического ультразвукового исследования или патологического подтверждения. В анамнезе она перенесла лапароскопическую аппендэктомию с одновременной сальпингэктомией справа. У нее не было другого значимого медицинского или семейного анамнеза. В частности, у нее не было семейного анамнеза нерегулярных менструаций, бесплодия или преждевременной недостаточности яичников.

На экзамене она была ростом 160 см и весила 55 кг с ИМТ 23. Ее жизненные показатели были в норме, и у нее были нормальные женские вторичные половые признаки с развитием груди V стадии Таннера, ростом лобковых волос V стадии Таннера, нормальным влагалищем и шейка матки, и никакого гирсутизма или клиторомегалии. У нее не было низкого роста, сколиоза, высокого неба, потери слуха, короткой или перепончатой ​​шеи, щитовой грудной клетки, вальгусной локтевой кости, укороченных четвертых пястных или плюсневых костей, колена вальгум или варума или деформации Маделунга предплечья и запястья.

Лабораторные исследования показали преждевременную недостаточность яичников с уровнем фолликулостимулирующего гормона 104,9 мМЕ / мл, уровнем лютеинизирующего гормона 35,5 мМЕ / мл, уровнем эстрадиола <5 пг / мл и общим уровнем тестостерона <12 нг / мл. дл. Функции печени и функции щитовидной железы были в пределах нормы. Анализ кариотипа периферической крови 5 клеток при разрешении полос 400-550 показал нормальный мужской кариотип 46, XY (кровь для хромосомного анализа, Quest Diagnostics). Хотя этот кариотип соответствует полному дисгенезу гонад (синдром Свайера), история болезни пациентки, связанная с развитием груди и менструацией, не соответствовала этому диагнозу.FISH-анализ был выполнен на 50 клетках для оценки SRY и X-центромеры для оценки возможного синдрома Свайера или мозаицизма низкого уровня. Это показало 41 клетку с 46, XY и 9 клеток с 45, X (FISH SRY / X Centromere, Quest Diagnostics), что клинически коррелировало с диагнозом мозаичного синдрома Тернера.

Сонографическое исследование показало небольшую матку размером 4,4 × 2,3 × 1,2 см, правый яичник размером 1,4 × 1,2 × 0,9 см с двумя простыми кистами размером 8 мм и 9 мм, левый яичник размером 1.3 × 0,9 × 0,8 см и эхокомплекс эндометрия 6 мм. КТ брюшной полости и таза показала нормальные почки. Эхокардиограмма не показала анатомических аномалий сердца. Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия (DEXA) показала поясничный остеопороз с T-оценкой -3,5.

В связи с повышенным риском развития гонадобластомы, пациентке была предложена и выполнена лапароскопическая двусторонняя гонадэктомия и левая сальпингэктомия (правая маточная труба отсутствовала хирургическим путем) с промыванием таза.При патологическом обзоре было обнаружено, что двусторонние гонады содержат гипопластическую ткань яичника (рис. 1) с двумя небольшими серозными кистами правого яичника (рис. 2) и не имеют признаков злокачественности. По поводу остеопороза ей прописали добавки с кальцием и витамином D, и она предпочла принимать комбинированные циклические оральные контрацептивы, а не стандартную заместительную гормональную терапию. Ей посоветовали, что беременность - это вариант для нее путем экстракорпорального оплодотворения донорскими яйцеклетками, и она намеревается сделать это, когда будет готова к созданию семьи.Ей посоветовали, что бисфосфонаты не рекомендуются женщинам, учитывая будущую беременность, и направили в медицинскую эндокринологию для лечения остеопороза другими препаратами, не являющимися бисфосфонатами.



3. Обсуждение

Синдром Тернера связан с множественными хромосомными аномалиями, включая 45, X и 45, X / 46, XX и 45, X / 47, XXX и 45, X / 46, XY. На генотип 45, X / 46, XY приходится примерно 10–12% случаев синдрома Тернера [1]. В сообщении о 76 пренатально диагностированных случаях мозаицизма 45, X / 46, XY, у 75 были мужские наружные гениталии и только у одного были женские гениталии [5].В серии из 27 постнатально диагностированных случаев мозаицизма 45, X / 46, XY 18 были мужчинами (11 со смешанной дисгенезией гонад) и 9 имели синдром Тернера [2]. Синдром Тернера с мозаицизмом низкого уровня 45, X / 46, XY не может быть обнаружен при стандартном кариотипе, и FISH-анализ большего числа клеток может быть полезен для диагностики.

Американский колледж медицинской генетики (ACMG) предоставляет рекомендации по процедуре кариотипирования, специфичной для синдрома Тернера. Колледж рекомендует кариотипировать как минимум 30 клеток из-за высокой частоты мозаицизма, если мозаицизм не встречается в первых 20 клетках.При высоком клиническом подозрении на синдром Тернера у пациента с кариотипом 46, XX рекомендуется цитогенетическое исследование второго типа ткани (например, биопсия кожи для клеточной культуры или буккальный мазок для FISH). Кроме того, учитывая риск развития гонадобластомы с скрытым мозаицизмом Y-хромосомы, ACMG рекомендует 200-клеточный FISH-анализ для исследования центромер X и Y, когда 30-клеточный кариотип приводит к немозаичному 45, X кариотипу [6].

Женщины с синдромом Тернера, обладающие материалом Y-хромосомы, имеют повышенный риск развития опухолей половых клеток, таких как гонадобластома и дисгерминома.Национальное когортное исследование, в котором участвовал 211 из этих пациентов, показало, что к 25 годам совокупный риск гонадобластомы составляет 7,9% (95% ДИ 3,1–19,0) [7]. Хотя частота гонадобластомы у пациентов с синдромом Тернера с материалом Y-хромосомы варьируется в зависимости от исследования от 4% до 60%, текущие данные свидетельствуют о том, что этот показатель составляет примерно 10%. Профилактическая гонадэктомия рекомендуется во время постановки диагноза пациентам с синдромом Тернера и материалом Y-хромосомы, таким как мозаицизм 45, X / 46, XY [1] .

Пациенты с синдромом Тернера с любым генотипом должны пройти стандартное обследование и лечение сердечно-сосудистых, почечных, метаболических, эндокринных нарушений, нарушений зрения, слуха и минеральной плотности костей [1]. Если диагностирована преждевременная недостаточность яичников, показана заместительная гормональная терапия до типичного возраста менопаузы, чтобы вызвать половое созревание и вторичные половые признаки, стимулировать рост матки и предотвратить потерю костной массы. Обычно рекомендуется начинать лечение с низкой дозы E 2 (3-7 мкл г / день трансдермального E 2 или 0.25 мг перорально E 2 в день) в возрасте 11 или 12 лет и постепенно увеличивайте дозу до доз для взрослых (50-150 мкг г / день трансдермального E 2 или 2-4 мг перорально E 2 в день) от 2 до 3 лет. Предпочтителен трансдермальный эстрадиол, а затем пероральный или внутримышечный эстрадиол. Пероральный прием этинилэстрадиола не рекомендуется, за исключением случаев, когда другие варианты недоступны или из-за проблем, связанных с предпочтениями или комплаентностью пациента, как это было в случае пациента, представленного здесь. Прогестин добавляется, когда возникает прорывное кровотечение или через 2 года после начала E 2 , чтобы снизить риск гиперплазии эндометрия.Прогестин можно вводить перорально по циклической схеме с E 2 , перорально непрерывно с E 2 или в форме внутриматочной спирали, содержащей прогестин [8].

Будущая фертильность - важный фактор для пациентов с синдромом Тернера. Точная и ранняя диагностика мозаицизма 45, X / 46, XY может позволить проконсультироваться о репродуктивном потенциале и проведении беременности с экстракорпоральным оплодотворением донорской яйцеклеткой и / или суррогатным материнством. Успешные исходы беременности имели место у пациенток с мозаицизмом 45, X / 46, XY, а также с дисгенезом гонад 46, XY после донорства ооцитов и экстракорпорального оплодотворения, хотя большинство зарегистрированных случаев были доставлены путем кесарева сечения [9–13].Хотя на УЗИ размер матки этой пациентки составлял всего 4,4 × 2,3 × 1,2 см, противопоказания к беременности отсутствуют из-за размера матки. Размер матки, скорее всего, является результатом низкого уровня эстрогена, а не признаком того, что матка не может вынашивать беременность.

Таким образом, этот случай демонстрирует, что синдром Тернера с мозаицизмом низкого уровня может быть пропущен традиционным кариотипом. У некоторых женщин с синдромом Свайера на самом деле может быть синдром Тернера с мозаицизмом низкого уровня.Примерно 70–80% пациентов с диагнозом синдрома Свайера не имеют мутаций SRY [14, 15], а синдром Тернера с мозаицизмом низкого уровня может быть фактической причиной дисгенезии гонад у некоторых из этих пациентов. В случаях, когда результаты обычного кариотипа не полностью соответствуют клинической картине, анализ FISH на мозаицизм низкого уровня может быть информативным.

Конфликт интересов

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

.

Сколько стоит тест на кариотип?


Автор: Howmuchisit.org Персонал

Последнее обновление: 10 августа 2018 г.


Тест кариотипа - это тип теста, который обычно проводится для определения изменений в хромосомах, которые могут быть связаны с определенными заболеваниями крови , генетические заболевания или рак. Проще говоря, он используется для сбора информации о здоровье и функционировании хромосом для выявления ряда различных генетических состояний.

Сколько стоит анализ крови на кариотип?

В среднем этот тип теста будет зависеть от врача, вашего географического положения и количества тестов, выполняемых за один сеанс. Без страховки цены могут варьироваться от 500 до 2100 долларов.

Участники форума в этой ветке форума DiapersWappers.com, например, заявили, что это может быть около 600 долларов за тест.

В этой ветке форума BabyCenter.com одна участница сказала, что она заплатила 1500 долларов, все из которых покрывает страховка, а другой сказал, что они заплатили почти 3000 долларов.

По данным HealthTap.com, анализ кариотипа может стоить около 2000 долларов в зависимости от того, в какую лабораторию его отправляют.

Обзор анализа крови на кариотип

Тест на кариотип используется для диагностики генетических заболеваний, некоторых врожденных дефектов, а также определенных гематологических и лимфоидных аномалий. Это делается для выявления наличия генетических аномалий в костном мозге, крови или опухолевых клетках. Тест обычно проводится на образце крови, костного мозга или опухоли, но использование лейкоцитов является наиболее распространенным способом его проведения.Затем образец отправляется в лабораторию, где клинический цитогенетик выполнит анализ с помощью микроскопа. Результаты анализа часто предоставляются врачу в течение 7–10 дней, который затем сможет правильно поставить диагноз и определить идеальный план лечения для пациента.

При проведении теста на кариотип сначала отбирается образец у человека, который проходит тестирование. Обычно клетки собирают, разделяют и оставляют для роста. Когда они выращиваются, врач может выделить генетическую информацию, необходимую для постановки диагноза.На выполнение всего теста уходит одна неделя.

Тест может проводиться на плоде, новорожденном ребенке, женщине или паре с выкидышем в анамнезе, младенце, рожденном с врожденными аномалиями, пациенте с бесплодием или имеющем признаки генетического заболевания, или членах семьи. Есть разные способы получить образец. Околоплодные воды собирают у беременной женщины или образец крови получают путем введения иглы в вену на руке.

Хромосома 18.org объяснил тест кариотипа следующим образом: «Кариотип - это просто изображение хромосом человека. Чтобы получить эту картину, хромосомы выделяют, окрашивают и исследуют под микроскопом. Чаще всего это делается с помощью хромосом лейкоцитов. Снимок хромосом делается через микроскоп. Затем изображение хромосом разрезается и перестраивается в зависимости от размера хромосомы. Хромосомы выстроены в ряд от самых больших до самых маленьких. Квалифицированный цитогенетик может искать недостающие или лишние участки хромосомы.”

Какие дополнительные расходы?

Независимо от того, является ли тест на кариотип нормальным или нет, обычно вам потребуется повторный визит, чтобы обсудить результаты с вашим врачом. Если результаты были ненормальными, врач может также назначить другие обследования, которые идут вместе с тестом на кариотип, или пациенту может потребоваться начать лечение определенного состояния.

Полезные советы:

Тестирование кариотипа обычно оплачивается большинством страховых компаний, если оно было заказано лицензированным врачом и является необходимым с медицинской точки зрения.Обязательно узнайте у своего поставщика медицинского страхования о конкретном страховом покрытии и о том, кто входит в вашу сеть. Например, если тест проводится без предварительной авторизации по большинству планов, поставщики медицинских услуг могут не покрывать расходы, оставляя ответственность за оплату за пациента. Страховые компании, вероятно, не оплатят тест, если его просто попросит пациент или родители.

Перед принятием решения о тесте на кариотип рекомендуется пройти генетическую консультацию. Консультант-генетик может помочь принять обоснованное решение и дать надлежащий совет о том, что означает тест и что он включает.

Согласно WebMD, тестирование кариотипа может проводиться по следующим причинам:

  • Выяснить, есть ли в хромосомах взрослого человека изменение, которое может быть передано ребенку.
  • Узнайте, мешает ли хромосомный дефект женщине забеременеть или вызывает выкидыш.
  • Узнайте, имеется ли у плода хромосомный дефект. Кариотипирование также может быть выполнено, чтобы выяснить, могли ли хромосомные проблемы стать причиной мертворождения плода.
  • Узнайте причину врожденных дефектов или инвалидности ребенка.
  • Помогите выбрать подходящее лечение для некоторых типов рака.
  • Определите пол человека, проверив наличие Y-хромосомы. Это может быть сделано, когда пол новорожденного не известен.

Как я могу сэкономить?

Опять же, уточните у своей страховой компании, покрывают ли они стоимость теста на кариотип. Если у вас нет страхового полиса или вы думаете о покупке нового, просмотрите сотни различных полисов бесплатно на сайте eHealthInsurance.com.

Те, у кого нет медицинской страховки, могут получить скидку при оплате при оплате в полном объеме.


Раскрытие информации о рекламе: Это содержимое может включать реферальные ссылки. Пожалуйста, ознакомьтесь с нашей политикой раскрытия информации для получения дополнительной информации.

.

определение кариотипа по The Free Dictionary

kar · y · o · type

(kăr′ē-ə-tīp ′) n.

1. Характеристика хромосомного набора человека или вида, включая количество, форму и размер хромосом.

2. Микрофотография хромосом, расположенных в соответствии со стандартной классификацией.

тр.в. kar · y · o · тип , kar · y · o · typ · ing , kar · y · o · типы

Классифицировать и сопоставить (хромосомный набор организма или вида) в соответствии с расположение, количество, размер, форма или другие характеристики хромосом.


кары · о · типичный (-tĭp′ĭk), кары · о · типичный · кал прил.

Словарь английского языка American Heritage®, пятое издание. Авторское право © 2016 Издательская компания Houghton Mifflin Harcourt. Опубликовано Houghton Mifflin Harcourt Publishing Company. Все права защищены.

кариотип

(ˈkærɪəˌtaɪp) n

(Биология) появление хромосом в соматической клетке человека или вида с указанием их количества, размера, формы и т. Д.

vb ( tr )

(Биология) для определения кариотипа (клетки)

karyotypic , karyoˈtypical adj

Collins English Dictionary - Complete and Unabridged, 12-е издание 2014 © HarperCollins Publishers 1991, 1994, 1998, 2000, 2003, 2006, 2007, 2009, 2011, 2014

кар • y • o • тип

(ˈkær i əˌtaɪp)

n.

хромосомы клетки, ус. отображается в виде систематизированного расположения пар хромосом в порядке убывания размера.

[1925–30]

карь • о • типи • кал, прил.

Random House Словарь колледжа Кернермана Вебстера © 2010 K Dictionaries Ltd. Авторские права 2005, 1997, 1991, Random House, Inc. Все права защищены.

kar · y · o · type

(kăr′ē-ə-tīp ′)

Число и форма хромосом в ядре клетки.Ученые готовят кариотипы, окрашивая ядра клеток, помещая их на предметные стекла, а затем фотографируя их под микроскопом. Затем изображения хромосом можно сгруппировать по размеру с помощью компьютера. Кариотипы используются для изучения генетического состава человека.

Научный словарь для студентов American Heritage®, второе издание. Авторские права © 2014 издательской компании Houghton Mifflin Harcourt. Опубликовано Houghton Mifflin Harcourt Publishing Company. Все права защищены.

кариотип

совокупность морфологических характеристик хромосом в клетке.- кариотипический, кариотипический, прил.

См. Также: Cells

-Ologies & -Isms. Copyright 2008 The Gale Group, Inc. Все права защищены.

кариотип


Past причастие: кариотипирован
герундия: кариотипирование

ImperativePresentPreteritePresent ContinuousPresent PerfectPast ContinuousPast PerfectFutureFuture PerfectFuture ContinuousPresent Идеальный ContinuousFuture Идеальный ContinuousPast Идеальный ContinuousConditionalPast Условный

императив
кариотип
кариотип
9011 901 05
Настоящее
I кариотип
у вас кариотип
he / she / it кариотипы
we кариотип
Претерит
I кариотипированный
кариотипированный
he / she / it кариотипированный
we karyotyped
вы кариотипировали
они кариотипировали
кариотипирование /
Настоящее непрерывное
Я кариотипирую
вы кариотипируете
вы кариотипируете
они кариотипирование
Present Perfect
У меня кариотипирование
у вас кариотипирование
у нас есть кариотипирование
у вас есть кариотипирование
у них есть кариотипирование
кариотипирование
Прошлое непрерывное
Я кариотипирование
мы были кариотипом ing
у вас был кариотипирование
у вас было кариотипирование
Past Perfect
У меня был кариотип
/ шепот у вас был кариотип
у нас был кариотип
у вас был кариотип
у них был кариотипирован
108 кариотип
Future
Я буду кариотипом
у нас будет кариотип
у вас будет кариотип
у них будет кариотип
9011 9011 901 9011 у вас будет кариотип он / она / она будет иметь кариотипирование
Future Perfect
у нас будет кариотипирование
у вас будет кариотипирование
у них будет кариотипирование
/ она / это будет кариотипирование
Future Continuous
Я буду кариотипировать
мы будем кариотипирование
будет кариотипирование
кариотипирование
было Непрерывный кариотипирование
Настоящее совершенное непрерывное
вы проходили кариотипирование
он / она / она было кариотипирование
мы проводили кариотипирование
вы выполняли кариотипирование
они были кариотипированы Perfect
Буду б een кариотипирование
у вас будет кариотипирование
он / она / она будет кариотипирование
мы будем кариотипировать
у вас будет кариотипирование
кариотипирование
Past Perfect Continuous
Я проходил кариотипирование
вы проходили кариотипирование
он / она / оно было кариотипирование
кариотипирование
9010 9010 кариотип 9010 кариотип 90 105
условный
я бы кариотип
кариотип
кариотип
они будут кариотипом
кариотип
Прошлым условным
Я бы кариотипировал
вы бы кариотипировали
он / она / она / она будет кариотип
вы бы кариотипировали
они бы кариотипировали

Collins English Verb Tables © HarperCollins Publishers 2011

.

Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *