Врожденный ихтиоз фото: лечение, 7 фото с описанием симптомов, причины и профилактика

Содержание

лечение, фото, формы, симптомы у детей и взрослых

Часто люди не воспринимают всерьез незначительные изменения состояния кожных покровов. Но, поводом для обращения к врачу могут служить не только покраснения, зуд, гнойные воспаления и какие-либо новообразования, но и обычное шелушение кожи. Это может быть следствием нехватки витаминов или признаком более серьезного диагноза, например такого, как ихтиоз.

Особенности диагноза ихтиоз и его симптомы

Ихтиоз – это заболевание кожи, имеющее генетическое происхождение. Оно характеризуется нарушением процесса ороговения кожи – в эпителиальной ткани происходит сбой при выработке рогового вещества, в составе которого находятся кератогиалин, кератин и жирные кислоты. При развитии патологического процесса – гиперкератоза, начинается шелушение кожи. В зависимости от тяжести и стадии болезни могут наблюдаться легкие шелушки, а может образовываться слой, напоминающий рыбную чешую. Подобные образования могут быть серого, коричневого, темного или телесного цвета.

Как правило, это самостоятельное заболевание. Но в качестве дополнительного симптома ихтиоз может наблюдаться при следующих диагнозах:

  • эритродермия Лейнера;
  • дерматит Риттера;
  • одна из разновидностей отрубевидного волосяного красного лишая – эритродермическая;
  • следующие синдромы – Руда, Юнга-Фогеля, Рефсума, Шегрена-Ларссона и некоторые другие.

Часто для уточнения диагноза достаточно внешнего симптома – появления подобных шероховатостей на коже. Как правило, они не проявляются на локтях и коленях, также в области паха. Иногда заболевание сопровождается зудом и болевыми ощущениями на коже. Дополнительными симптомами могут служить пониженное потоотделение, расслоение или уменьшение ногтей, трещины на них, повышение холестерина, нарушение обмена белков или жиров в организме.

Особенность заболевания заключается в его обострении в зимнее время года, при воздействии сухого морозного воздуха, тогда как в теплых странах с влажным климатом или в летний период может наблюдаться некоторое улучшение. Но данный фактор не должен отменять соблюдение медицинских рекомендаций для борьбы с подобным заболеванием. Часто при недостаточности клинической картины и анамнеза проводят гистологическое исследование, анализ крови, комплексное обследование профильными врачами.

Причины появления диагноза ихтиоз

Основные причины появления данного заболевания – в организме человека происходит мутация генов или нарушение их экспрессии – преобразования наследственной информации в белки либо рибонуклеиновую кислоту. Все эти изменения в функционировании организма передаются по наследству. В зависимости от формы болезни данные изменения у человека протекают различным образом. Могут наблюдаться выработка дефектного кератина, нехватка такого продукта, как стеролсульфатаза, а также гиперплазия базального слоя эпидермиса и другие подобные процессы.

Приобретенный ихтиоз – достаточно редкий случай. Он может возникнуть из-за недостатка витаминов, проблем с щитовидной железой или надпочечниками.

Распространенные формы заболевания ихтиоз

Существует несколько разновидностей ихтиоза, проявление которых зависит от наследственных факторов. Вот некоторые из них:

  • ихтиоз арлекина;
  • ламеллярный;
  • вульгарный;
  • эпидермолитический;
  • х-сцепленный.

Ихтиоз арлекина

Иногда данный диагноз еще называют ихтиозом плода. Дети с данным диагнозом, как правило, появляются на свет недоношенными и с небольшим весом. Внешне диагноз проявляется не только шелушением кожи, но и изменением и покраснением век, ушных раковин, рта, ограничением движений суставов рук и ног. Кожа новорожденного покрыта чешуей серого или коричневого цвета с утолщениями и трещинами.

Подобное заболевание появляется вследствие мутации гена ABCA11 – укорачивается его полипептидная цепочка, вследствие чего происходят необратимые изменения при формировании плода. В результате подобного процесса нарушена функциональность липидов – они не способны к формированию рогового слоя кожи. Ихтиоз чаще всего виден уже после рождения, но, как правило, во время УЗИ можно отследить некоторые признаки развития отклонений, особенно если у родителей есть наследственная предрасположенность. Требуется ультразвуковой осмотр состояния плода – развитие рта, ушей, носа, оценивается профиль лица, также возможен отек конечностей.

Чаще всего исход заболевания неблагоприятный — новорожденные с таким диагнозом редко выживают. В некоторых случаях своевременная терапия может продлить жизнь ребенка на некоторое время.

Ламеллярный ихтиоз

Чаще всего подобный диагноз ставится сразу после рождения ребенка. Кожа малыша выглядит ярко-красной – эритродермия, на ней наблюдается пленка, которая затрудняет дыхание и прием пищи ребенка. Данное состояние еще называется коллоидным плодом. Через некоторое время пленка превращается в чешую, которая остается на всю жизнь или исчезает в детском возрасте, не оставляя осложнений. Если чешуйки не исчезли, то во взрослом возрасте они увеличиваются в размере, при этом краснота кожи спадает. На стопах или ладонях могут проявиться болезненные трещины, на лице – небольшое шелушение. Возможно развитие деменции – приобретенного слабоумия.

Часто наличие пленки на теле новорожденного сопровождается изменением век и губ, что также может сохраняться на протяжении жизни. Причиной подобного диагноза также является наследственная мутация генов, которая может проявляться у лиц как мужского, так и женского пола.

Вульгарный ихтиоз

Подобное заболевание проявляется в период жизни от 3 до 12 месяцев, как у мальчиков, так и у девочек. Оно сопровождается роговыми пробками на волосяных фолликулах и уменьшением зернистого слоя кожи – при этом снижается величина кератогиалиновых гранул в его клетках. Для диагностики потребуется гистологическое исследование и типичный анамнез.

Вульгарный ихтиоз проявляется сухостью и шелушением кожи в области предплечий, спины, голеней. При этом раздражение отсутствует на ягодицах, внутренней поверхности бедер, под коленями и подмышками. Наиболее выраженная стадия заболевания – в период полового созревания, с возрастом проявление болезни уменьшается. Также обострение заболевания происходит в холодный зимний период, в теплом мягком климате симптомы заболевания становятся менее выраженными.

Эпидермолитический ихтиоз

Данный диагноз часто называют врожденной буллезной эритродермией Брока. Он проявляется сразу при рождении или в первые месяцы после родов в виде пузырьков разной величины со специфическим содержимым на красной коже, которые со временем вскрываются, образуя эрозию, а со временем эпителизируются. Чешуя обычно линейной формы и темных оттенков, может быть расположена в крупных складках или на шее. Между пораженными участками может проглядывать здоровая кожа, что будет одним из симптомов эпидермолитического ихтиоза. С возрастом количество пузырей может снизиться, но при этом увеличится количество шелушек или чешуек.

При попадании инфекции на кожу возможно ухудшение состояния пациента. Типичного для ихтиоза изменения век – их выворота, не наблюдается. Дополнительным симптомом может служить белесая кожа ступней и ладоней с эффектом утолщения. При поражении только этих частей тела возможно проявление другого вида ихтиоза с различной мутацией генов. Для уточнения диагноза требуются внешнее обследование, анамнез и результаты гистологического исследования.

Х-сцепленный ихтиоз

Проявляется данный вид ихтиоза у лиц мужского пола в первые месяцы жизни. Чаще всего он выглядит как крупные чешуйки кожи в виде пластинок черного или темно-коричневого оттенка. Иногда подобная чешуя может наслаиваться друг на друга, создавая слой ороговевшей кожи в виде панциря. Образования наблюдаются на задней поверхности шеи, волосистой части головы, ягодицах и бедрах, и отсутствуют на лице, стопах и ладонях. В некоторых случаях возможно помутнение роговицы, поэтому помимо врача дерматолога иногда требуется комплексный осмотр профильными врачами, в том числе и офтальмологом.

Для подтверждения диагноза может потребоваться анализ крови, а также семейная генетическая информация и общий анамнез. Облегчение заболевания может наступить в летний период года, при нахождении в теплом, влажном климате. Морозный сухой воздух могут провоцировать усугубление заболевания. Как правило, с возрастом положительной динамики не наблюдается.

Ихтиоз кожи у детей

При обнаружении каких-либо подозрительных образований на коже в виде чешуек или незначительного шелушения у ребенка стоит обратиться в медицинское учреждение.

Подобное наследственное заболевание может проявиться при развитии плода в утробе матери примерно на четвертом или пятом месяце. При этом дети рождаются с измененной структурой кожи – наличием шелушек и чешуек различного размера. Заболевание может затронуть рот, уши, веки, что может влиять на зрение и прием пищи. При подобном диагнозе возможны появление перепонок на пальцах и деформация скелета.

Чаще всего заболевание проявляет себя наиболее активно в возрасте до трех лет. Участки шелушения кожи со временем превращаются в ороговевшую кожу с так называемой рыбьей чешуей серого или темного оттенка, может наблюдаться покраснение кожи с наличием пленки. Линии на ладонях становятся ярко выраженными. Заболевание может сопровождаться зудом, жжением, болезненными ощущениями при отделении чешуек.

Помимо внешнего проявления болезни, возможны следующие изменения:

  1. Ухудшение структуры волос и ногтей – их расслоение и ломкость.
  2. Конъюнктивит глаз.
  3. Развитие близорукости.
  4. Аллергические реакции.
  5. Заболевания почек.
  6. Кариес зубов и разрушение зубной эмали.
  7. Сердечная недостаточность.

В подобных случаях нужно немедленно начать лечение по рекомендациям врача и под его контролем. Для новорожденных предусмотрена ранняя терапия – ребенку требуется поддержание оптимальной температуры и влажности воздуха, для чего его помещают в кувез. Проводится комплексный осмотр пациента хирургом, офтальмологом и другими профильными специалистами. Далее назначается дополнительное лечение. Оно будет выбрано в зависимости от точного диагноза — типа ихтиоза и тяжести болезни.

При лечении ребенка важно учесть психологический аспект, ведь эстетическое изменение кожи может сказаться на его общении со сверстниками.

 Лечение ихтиоза

Исход заболевания в большинстве случаев зависит от тяжести болезни и степени мутации генов. При легкой степени мутации и своевременной терапии возможно благополучное лечение, или, по крайней мере, улучшение качества жизни пациента. Менее благоприятный результат прогнозируется при нарушении обмена веществ и поражении других систем организма, помимо его генетических изменений.

Как правило, лечении состоит в увлажнении кожи – это требуется для уменьшения сухости кожных покровов и уменьшению их растрескивания. Назначают лечебные мази, крема, увлажняющие средства на основе ланолина или вазелина, проводят дополнительную кератолитическую терапию. В некоторых случаях могут быть назначены ванны со специальными растворами – содовыми, крахмальными, солевыми, иногда с добавлением ромашки или шалфея.

Из препаратов иногда назначают витаминные комплексы – для кожи важны витамины группы А, Е, С, В, при необходимости — антибиотики, лекарства для поддержания функции щитовидной железы, противогрибковые средства, препараты железа. Важно поддерживать иммунитет организма. Так, в случае его ослабления могут быть рекомендованы иммуномодулирующие препараты. В процессе лечения требуется регулярно сдавать анализ мочи и крови.

Среди дополнительных рекомендаций могут быть следующие:

  • не рекомендуется длительное пребывание на солнце, перегрев кожи;
  • использование мыла может способствовать дополнительной сухости кожи;
  • стоит ограничить время пребывания на морозе – сухой холодный воздух может усугубить заболевания;
  • благоприятным будет санаторное лечение в местах с теплым, мягким климатом, в некоторых случаях допускается купание в море.

В любом случае, нельзя заниматься самолечением, особенно при таком серьезном диагнозе. Консультация врача и строгое соблюдение его рекомендаций могут существенно улучшить качество жизни больного и предупредить развитие необратимых последствий.

При диагнозе ихтиоз важно избегать переохлаждения и длительного нахождения на морозном воздухе, а также нельзя допускать перегрева кожи на солнце.

 

 

При любых проблемах с кожей стоит обратиться к врачу, распространенное шелушение – не исключение. За ним может скрываться неприятный диагноз – ихтиоз. Ввиду его наследственного происхождения лечение бывает довольно длительным, сложным, требующим немало терпения. Важно не опускать руки, ведь современная медицина предлагает немало способов для облегчения и улучшения жизни пациента.

 

Статьи по теме

Ихтиоз

Ихтиоз — это редкое генетическое заболевание кожи, которое проявляется при рождении или в первые месяцы жизни. Ихтиоз характеризуется нарушением ороговения кожи. В результате мутации определенных генов, нарушается дифференцировка клеток эпидермиса, что проявляется утолщением кожи и ее обильным шелушением.

На сегодняшний день ихтиоз неизлечим. Но при правильном уходе состояние кожи можно улучшить. А вот при неправильно подобранном уходе, недостаточном очищении и увлажнении, болезнь будет прогрессировать, а состояние ухудшаться. Ихтиоз может сопровождаться не только поражением кожи, но и других органов и систем организма.

Классификация ихтиоза 

Существует 3 формы ихтиоза:

  • Врожденный ихтиоз не синдромальный: частота встречаемости такой формы 1 на 300 тысяч новорожденных;
  • Врожденный ихтиоз синдромальный: встречается 1 на 200 тысяч новорожденных;
  • Приобретенный ихтиоз: встречается 1 на 250 человек.

Врожденный ихтиоз не сидромальных форм

бывает следующих типов:

  • Ламеллярный ихтиоз;
  • Вульгарный ихтиоз;
  • Х-сцепленный рецессивный ихтиоз;
  • Врожденная ихтиозиформная эритродермия;
  • Эпидермолитический и поверхностный эпидермолитический ихтиоз.

Врожденные типы ихтиоза проявляются с рождения или в первые несколько месяцев жизни ребенка. Правильная терапия и грамотно подобранные средства ухода за кожей играют ключевую роль в течении заболевания.

Другие редкие типы: врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия, плод Арлекин, коллодийный плод и другие.

Приобретенный ихтиоз — это группа заболеваний, в которую входят: изолированный вульгарный ихтиоз и вульгарный ихтиоз с сопутствующими симптомами (могут проявляться через несколько лет после рождения).

Врожденный ихтиоз (синдромальные формы) или врожденный ихтиоз с ассоциированными синдромами — это группа заболеваний, характеризующаяся поражением кожи, внутренних органов и систем организма. Это синдромы: KID синдром, CHILD синдром, Нетертона, Руда и др., которые характеризуются достаточно серьезными вне кожными проявлениями из-за чего качество жизни пациентов может быть снижено.

Всего существует порядка 40 типов ихтиоза. У всех типов различная степень тяжести и течение заболевания, а также процесс наследования мутированного гена от родителей к ребенку.

При некоторых формах ихтиоза может наблюдаться эритродермия, образование пузырей, эрозий, трещин, что может приводить к инфицированию кожи.

Больные ихтиозом могут страдать эпилепсией, ухудшением зрения, снижением слуха, нарушениями опорно-двигательного аппарата и замедлением физического и умственного развития.

Наследование ихтиоза

Разделяют 3 типа наследования ихтиоза:

  • Аутосомно-рецессивное наследование: болезнь проявляется только в том случае, если и мать, и отец являются носителями мутировавшего гена, но при этом этот дефектный ген не располагается в половых хромосомах Х и У. В таком случае вероятность рождения здорового ребенка 25%; в 50% ребенок будет носителем дефектного гена, а вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.
  • Аутосомно-доминантное наследование: один из родителей имеет мутировавший ген, а другой здоров: этот признак будет наследоваться только в том случае, если дефектный ген не располагается в половых хромосомах Х и У. Дефектный ген может быть унаследован от любого из родителей. В таком случае вероятность рождения здорового ребенка 50%.
  • Х-сцепленное рецессивное наследование: мутировавший ген располагается на половой Х хромосоме и заболевание может проявляться только в том случае, если другой Х хромосомы с “нормальным” геном у человека нет. Поэтому при таком типе наследования болеют только мальчики, так как их набор хромосом ХУ. Девочки являются носителями дефектного гена, так как у девочек набор хромосом ХХ.

В случае, если отец здоров, а мать-носитель, у пары могут родиться здоровая дочь или дочь-носитель гена; сыновья могут родиться здоровыми, а могут родиться больными ихтиозом (вероятность 50/50).

Диагностика ихтиоза

Ихтиоз редко встречается и его сложно отличить от других дерматозов. Детям подбирается неправильный уход и лечение, что ухудшает состояние кожи и приводит к инфицированию.

Неверно поставленный диагноз может осложнить оказание помощи детям. Именно поэтому очень важно обучать врачей по всей стране, чтобы минимизировать риск неправильной диагностики из-за недостатка знаний. Обучение врачей повысит уровень медицинской помощи больным и значительно повысит их уровень жизни.

Лечение ихтиоза

Ихтиоз неизлечим. В мировой практике еще не было случаев излечения, и не найден способ такого лечения, которое восстанавливает мутации в гене, приводящих к ихтиозу.

Есть лишь симптоматическое лечение и профилактика: непрерывный и тщательный наружный уход за кожей в домашних условиях, снятие обострений в стационарах и системная терапия.

Лечение ихтиоза должно быть комплексным в 2 этапа:

  1. Наружный уход за кожей и правильная ежедневная гигиена дома. От этого этапа зависит насколько качественной будет жизнь ребенка и его здоровье. Сухая кожа требует ежедневного купания с специальными очищающими средствами и многократного нанесения увлажняющих кремов и лосьонов. Они смягчают кожу, уменьшают воспаление, зуд, жжение и болевые ощущения, но полностью их не исключают.
  1. Стационарное лечение: инфузионная терапия, направленная на коррекцию водно-электролитного обмена, возможна системная терапия производными витамина A, а при наличии инфицирования — системная антибактериальная терапия.

Если грамотно выполнять первый этап, то обострения со стороны кожи можно свести к минимуму и отсрочить второй этап. Тем не менее, необходимо ежегодное обследование ребенка и контроль всех внутренних органов и систем.

Статистика больных ихтиозом

По мировой статистике больной с ихтиозом рождается 1 на 30 тысяч новорожденных.

На данный момент, в России нет точной научной статистики по больным ихтиозом, но по неофициальным данным в нашей стране этим заболеванием страдают в разных формах не менее 3000 детей.

Продолжительность жизни

При ихтиозе продолжительность жизни зависит от типа заболевания. При некоторых, летальный исход возможен в первый месяц жизни, при других в первые 10 лет жизни.

Нужно понимать, что сам по себе ихтиоз не влияет на продолжительность жизни, влияют сопутствующие заболевания и осложнения.

Учитывая постоянный хронический воспалительный процесс на коже, есть большой риск развития онкологических осложнений.

Психологическая помощь   

Еще одной большой проблемой при ихтиозе является социализация детей, их взаимодействие и развитие в обществе. Не только из-за особенностей лечения и необходимости постоянного наблюдения за кожей, но и из-за того, что необычную кожу видно издалека, это отталкивает окружающих, особенно сверстников, таких детей не берут за руку, у них с трудом завязываются дружеские отношения.

Часто бывает так, что семье такого особенного ребенка в целом тяжело находиться в общественных местах. Прохожие часто подходят с вопросами, советами, осуждениями и не тактичными замечаниями. Но не бывать в обществе нельзя, дети имеют право жить полноценной жизнью, и семьи в целом.

Организации, занимающиеся помощью больным ихтиозом

В мире существует 17 организаций, помогающих людям с ихтиозом в своих странах. В Великобритании, США, Германии, а также в Испании, Португалии, Франции, Норвегии, Швеции, Дании, Польше, Швейцарии, Финляндии, Италии, Канаде, Бразилии, Ирландии, Бельгии.        

 В России благотворительный фонд “Дети-бабочки” — первая организация, которая начала системно заниматься всесторонней помощью больным ихтиозом.

Ежегодно в мае проходит месяц осведомленности об ихтиозе. В этот месяц организации, занимающиеся помощью больным ихтиозом, распространяют знания о заболевании через социальные сети и СМИ. Устраивают благотворительные акции и ярмарки, распространяют знания о заболевании и помогают больным ихтиозом.

Ихтиоз › Болезни › ДокторПитер.ру

Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, при котором нарушается процесс ороговения кожи. Существует несколько форм ихтиоза. Среди них есть формы, проявляющиеся незначительно, а есть и несовместимые с жизнью.

Признаки

Самая распространенная форма – это простой или вульгарный ихтиоз. В большинстве случаев он проявляется уже на первом году жизни ребенка, но может начаться и через три года после рождения.  У таких детей кожа сухая, шелушащаяся, особенно на ногах. При этом кожа на лице и в зоне, где тело ребенка соприкасается с подгузниками, нормальная. На ладонях и подошвах у этих детей кожа складчатая.

По мере взросления состояние кожи у многих становится лучше, однако складчатость на ладонях и стопах остается на всю жизнь.

Существует несколько видов простого ихтиоза:

  • ксеродермия, которая проявляется сухостью и небольшой шероховатостью кожи на сгибах рук, год, пальцев;
  • простой ихтиоз, при котором поражена вся поверхность кожи;
  • блестящий ихтиоз, при котором поражаются в основном руки и ноги, а прозрачные чешуйки расположены в виде мозаики;
  • белый ихтиоз, при котором чешуйки мелкие, белые, и кожа будто бы обсыпана мукой;
  • буллезный ихтиоз, при котором на коже образуются пузыри;
  • лихеноидный ихтиоз, при котором участки поражения мелкие, рассеяны по всему телу и напоминают лишай;
  • роговой ихтиоз, при котором на коже образуются плотные роговые чешуйки, возвышающиеся над кожей;
  • змеевидный ихтиоз, при котором на коже страдающего ихтиозом образуются роговые щитки – плотные роговые образования, отделенные друг от друга бороздами.

Х-сцепленным ихтиозом страдают только мальчики. Он проявляется в возрасте нескольких месяцев. На коже ребенка образуются крупные бурые чешуйки, плотно прилегающие к коже. По внешнему виду они напоминают присохшую грязь. Стопы и ладони у таких детей нормальные. Состояние страдающих Х-сцепленным ихтиозом с возрастом ухудшается. А в холодное время года случаются обострения заболевания.

При иглистом ихтиозе на коже образуются бородавчатые наслоения в виде заостренных шипов.

Ихтиоз плода, который называют также плодом Арлекина – это заболевание, которое развивается у ребенка еще в утробе матери, примерно на 4-5-м месяце беременности. К моменту рождения кожа такого ребенка сухая, она покрыта панцирем из роговых серо-черных пластинок. Рот, нос, ушные раковины у него деформированы, веки вывернуты. Кожа на ладонях и стопах ороговевшая, руки и ноги имеют неправильное строение. Большинство детей, страдающих ихтиозом плода, рождаются мертвыми, остальные погибают в первые недели жизни.

Ихтиозиморфную эритродермию Брока врачи считают формой врожденного ихтиоза.

У страдающих ламеллярным ихтиозом все тело с рождения покрыто желтовато-коричневой пленкой. Эту форму также называют ламеллярной десквамацией новорожденных.

Линеарный огибающий ихтиоз – это заболевание, при котором на коже образуются эритемы, окруженные приподнятыми бледно-розовыми шелушащимися валиками.

Эпидермолитический ихтиоз также проявляется сразу после рождения. Кожа ребенка ярко-красная, местами эпидермис отслаивается, образуя пузыри и эрозии. На ладонях и подошвах у таких детей кожа беловатая, утолщенная. К 3-4 годам у таких детей на разгибательных поверхностях суставов ороговевшие участки кожи образуют концентрические гребешки. В тяжелых случаях эта форма ихтиоза приводит к летальному исходу.

Описание

Основная причина ихтиоза – это генная мутация. Эта мутация передается из поколения в поколение. Причем в некоторых случаях она связана с Х-хромосомой (женской). В этом случае женщины – всего лишь носительницы измененного гена, а вот мужчины с такой хромосомой страдают ихтиозом.

В результате мутации в организме синтезируется слишком много кератина (белка кожи, ногтей, волос), но кератина не полноценного, а с измененной структурой. Из-за этого нарушается процесс ороговения кожи. Кроме того, у страдающих ихтиозом нарушается обмен аминокислот и жиров, из-за этого в их крови накапливаются аминокислоты и холестерин. Обмен веществ у них замедлен, терморегуляция, кожное дыхание и потоотделение нарушены, поэтому они легко перегреваются. Зато, по словам страдающих ихтиозом, мелкие порезы и царапины заживают на них за считанные часы.

Часто у страдающих ихтиозом снижены функции щитовидной железы, надпочечников и половых гормонов и ослаблен иммунитет. Последнее часто становится причиной развития различных инфекционных болезней.

Существует несколько классификаций этого заболевания. Во-первых, с учетом генетического фактора их делят на:

  • наследственно-обусловленные ихтиозы;
  • наследственные синдромы, для которых характерен ихтиоз;
  • ихтиозиформные приобретенные состояния (недостаточность витамина А, злокачественные новообразования кожи).

По тяжести заболевания все ихтиозы делят на:

  • тяжелые, при которых ребенок рождается недоношенным и погибает в первые дни жизни;
  • среднетяжелые, совместимые с жизнью;
  • поздние, при которых заболевание начинает появляться на третьем месяце жизни ребенка или даже позже.

Диагностика

При подозрении на ихтиоз нужно обратиться к дерматовенерологу, сдать общий и биохимический анализы крови, общий анализ мочи и соскоб кожи на гистологическое исследование. Диагноз ставится на основании характерных симптомов и результатов анализов.

Пренатальную диагностику проводят в том случае, если кто-то из членов семьи родителей страдает ихтиозом. В этом случае в период между 19-й и 21-й неделей делают биопсию кожи плода. Таким образом, можно диагностировать «плод Арлекина».

Дифференцируют это заболевание с псориазом и себореей.

Лечение

Ихтиоз неизлечим. Однако можно снизить тяжесть проявлений и уменьшить частоту обострений. Для этого назначают витамин А курсами по 2-3 месяца, витамины Е, РР, С и группы В. В некоторых случаях назначают кортикостероидные гормоны.

Страдающему ихтиозом обязательно нужно тщательно ухаживать за кожей. Нужно очень сильно увлажнять ее, так как она склонна к сухости. Причем увлажняющий крем обязательно должен содержать витамин А. Взрослым врачи рекомендуют использовать салициловую мазь и мазь с мочевиной для размягчения ороговевших участков кожи.

Страдающим ихтиозом показана бальнеотерапия – ванны с крахмалом, мочевиной, винилином, углекислые ванны. Они стимулируют обмен веществ в тканях и улучшают состояние кожи. Полезно и обертывание грязями.

 

Профилактика

Ихтиоз – заболевание, передающееся по наследству. Единственный способ профилактики – это медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика в случае, если есть риск рождения ребенка, страдающего ихтиозом.

© Доктор Питер

Ихтиоз арлекина — лечение и фото

Описание болезни

Болезнь ихтиоз это название редкого генетического заболевания кожи. Так как ихтиоз является генетической мутацией, это заболевание не заразно — вы не можете «поймать» его в ходе общения с больным.

Заболевание ихтиоз заставляет мертвые клетки кожи накапливаться в масштабных областях на поверхности кожи человека.  

В большинстве случаев ихтиоза, эти области мягкие на ощупь и они находятся лишь в конкретных областях тела. Однако в некоторых случаях, поражения кожи при ихтиозе являются серьезными и могут покрывать большие участки тела, в том числе живота , спины, рук и ног.

Ихтиоз (сауриаз) относится к группе генетических нарушений, наследующихся по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется внезапно проявляющимся ороговением верхних слоёв эпидермиса. Локализация ороговений может быть самой разнообразной и выделить точную систему в данном случае достаточно тяжело.

Причины

Вульгарный ихтиоз относится к простому виду ихтиозов, развитие его напрямую связано с наличием генных изменений в организме и наследуется он аутосомно-доминантным типом наследования.

При этом мутированные гены передаются по наследству, могут контролировать ферментные системы и процесс кератинизации кожи. Полностью данный механизм не расшифрован.

Физиологическая кератинизация эпителиальных клеток и формирование кожного рогового слоя протекают «мягко», заключаются в делении зародышевых клеток и их перемещении в верхние слои кожи.

Нижний слой свежих эпителиальных клеток в нормальных условиях постепенно вытесняет старый, что сопровождается обычно незаметным шелушением.

Таким образом, этот жизненный цикл, который длится в течение двух дней, вынуждает вновь образованные клетки эпидермиса перемещаться к кожной поверхности и способствует переносу всех веществ, которые в них содержатся.

Следствием нарушения процессов кератинизации, приводящих к различным кожным заболеваниям, названных кератозами, или гиперкератозами, является замедленное отторжение ороговевших клеток эпителия или/и выраженное  увеличение толщины рогового слоя.

Огромное разнообразие особенностей клинических проявлений, разнообразная морфологическая картина, наличие редких форм, отсутствие однозначного взгляда исследователей на причины и механизмы развития гиперкератозов, к которым относится и большая группа заболеваний, объединенных термином «ихтиоз», до сих пор не позволили клиницистам выработать определенную единую классификацию.

Причиной развития врожденного ихтиоза всегда являются мутации генов, которые передаются по наследству. Факторы, провоцирующие такие генные нарушения, еще не изучены генетиками.

Известно, что мутации приводят к изменению многих биохимических процессов в организме больного, которые проявляются нарушением ороговения кожных покровов.

Как правило, признаки врожденного ихтиоза наблюдаются у ребенка сразу после появления его на свет, но иногда бывают замечены впервые только в детском возрасте.

На сегодняшний день причины ламеллярного ихтиоза до конца не выявлены. Однако наиболее реальными причинами считаются нарушения в процессе кератинизации эпидермиса.

Это может происходить по причине генных мутаций, которые могут передаваться по наследству. При этом если у прямых потомков родителей, которые страдали ламеллярным ихтиозом, данного заболевания не было выявлено, то их дети уже не являются потенциальными носителями мутированного гена.

Ламеллярный ихтиоз наиболее часто может развиваться при выраженном дефекте белка трансглутаминазы, который регулирует процесс образования кератиноцитов.

Также это приводит к чрезмерному разрастанию базального слоя с активным ростом кератиноцитов, что ведет к их продвижению к роговому слою от базального.

Также к вероятным причинам появления данной кожной патологии медки относят следующие факторы:

Патология является наследственным заболеванием (в подавляющем большинстве случаев). Точная этиология на данный момент неизвестна.

В организме пациента нарушается синтез аминокислот. В результате они начинают в избыточном количестве накапливаться в крови, что ведёт к нарушению синтеза кератина.

Также подобная картина сопровождается нарушением работы щитовидной железы, гипофункцией половых желёз.

Со временем развивается устойчивое нарушение гомеостаза. Это сопровождается нарушением усвоения витамина А, который необходим для поддержания здоровья кожи.

В результате происходит сбой в работе потовых желёз. Развивается ороговение верхних слоёв кожи, которое со временем усугубляется до состояния гиперкератоза.

Другие виды ихтиоза

Кроме обыкновенного (вульгарного) ихтиоза существуют еще и другие виды этого заболевания, которые отличаются друг от друга симптомами, тяжестью, состоянием кожного покрытия.

В общем их около сорока. Наиболее распространенными считаются абортивный, черный, белый, иглистый, простой и змеевидный.

Лечение ихтиоза кожи назначается в зависимости от вида и формы.

     Самая распространенная форма ихтиоза кожи, ихтиоз вульгарный, наследуется по доминантному типу. Проявляется в раннем детстве, в виде сухости и шершавости кожи, чаще всего на локтях и коленях.

Кожа лица обычно в детстве не поражена, а у взрослых появляется шелушение на коже лба и щек. Присутствует шелушение ладоней и подошв.

Ногти ломкие, волосы могут истончаться.

                             Различают несколько видов вульгарного ихтиоза: ксеродермия (лёгкая сухость и шероховатость кожи), ихтиоз простой (поражение кожи и волосистой части головы), ихтиоз блестящий (тонкие прозрачные чешуйки на конечностях), ихтиоз белый (белые чешуйки, кожа, словно обсыпана мукой), ихтиоз змеевидный (крупные серо-коричневые чешуйки).

Х-рецессивный ихтиоз встречается только у мальчиков, часто сопровождаются нарушениями развития ЦНС, скелета.

Разделение по классификации данного кожного заболевания осуществляется в зависимости от степени тяжести:

  • тяжелая форма, при которой симптомы очень явные, заметны при внешнем осмотре тела пациента. Также носит название гистриксоидная форма. Может характеризоваться появлением на свет недоношенного ребенка, при этом такие дети умирают в течение первых дней жизни;
  • среднетяжелая форма — дети, как правило, выживают;
  • поздняя форма заболевания — проявления заболевания выявляются с некоторой отсрочкой во времени.

Клинические признаки

Заболевание ихтиоз, лечение которого требует незамедлительности, начинает проявляться с первых месяцев жизни. Об этом могут свидетельствовать шершавая и сухая кожа, покрытая плотно прилегающими серо-черными или белесыми чешуйками.

Не поражаются при ихтиозе паховая зона, область подмышечных впадин, подколенных ямок, локтевых сгибов.

Ладони больного покрываются мукоидными чешуйками, появляется ярко выраженный кожный рисунок. Тяжесть течения заболевания зависит от глубины генной мутации, возможности абортивного течения.

Ногти, зубы и волосы при ихтиозе подвергаются дистрофическим изменениям. Кожная болезнь сопровождается хроническими ретинитами и конъюнктивитами, близорукостью, аллергическими заболеваниями хронического характера, нарушениями работы внутренних органов (проблемы печени, сердечно-сосудистая недостаточность).

При диагнозе «ихтиоз» лечение должно быть комплексным и направленным на устранение причин и последствий.

Симптомы

К внешним проявлениям вульгарного ихтиоза следует отнести такие симптомы, как неравномерное шелушение кожи, утолщение ее верхнего слоя, изменение тактильных ощущений на измененных участках кожи. Механизм активизации заболевания выглядит следующим образом:

  1. избыток выработки кератина, которая сопровождается изменением структуры кожи;
  2. увеличение скорости перемещения кератиноцитов в верхний слой эпидермиса;
  3. замедление отторжение омертвевших клеток за счет укрепления связей между ними при накоплении продуктов распада в тканях клеток;
  4. приобретение клетками эпителия дистрофического характера, появление пузырьков (вакуолей) в верхнем слое кожи, изменение толщины эпидермиса.

Далее происходит образование филаргина, что ведет к избыточному выведению воды и, как следствие, шелушению кожи и ее сухости.

  • При развитии вульгарного ихтиоза происходит выпадение волос, а шелушение носит муковидный, отрубевидный либо мелкопластинчатый характер. Также часто наблюдается ломкость и истончение ногтевых пластин, а поражение кожи происходит по всему телу, исключение составляют лишь боковые поверхности, ягодичная и шейная области.
  • Окраска чешуек может различаться: от серой до белесоватой и черной. Передняя поверхность голени покрывается чешуйками в виде чешуи рыб и имеет блестящую поверхность.

Симптомы ихтиоза, как правило, сильнее проявляются в зимний период, когда воздух холоднее и суше.

Симптомы ихтиоза включают в себя:

  • слоение кожи головы
  • кожный зуд
  • чешуйчатые образования на коже
  • очень сухая кожа
  • утолщенная кожа
  • редко: истончение ногтей, костей,волос и зубов, конъюктивит,аллергия

Симптомы ихтиоза сложно не заметить — при обыкновенном (вульгарном) ихтиозе, который диагностируется чаще всего, кожа сначала становится сухой и шероховатой, после чего кожа при ихтиозе  покрывается  мелкими белесыми или серо-черными чешуйками, что крепко соединяются друг с другом наподобие рыбьей чешуе.

При этом, локтевые и подколенные сгибы, подмышечные впадины и области в паху, при ихтиозе не поражаются. В тяжелых случаях ихтиоза, могут развиваться глубокие, болезненные трещины на подошвах ног или ладонях.

Смотрите как выглядит ихтиоз на фото, согласитесь, все проявления весьма симптоматичны.

Начальными признаками ихтиоза могут быть сухость и шершавость кожи.

Клиническая картина ихтиоза во многом определяется формой заболевания. В нашей статье мы подробно рассмотрим симптомы наиболее распространенной разновидности этого недуга – обыкновенного (или вульгарного) ихтиоза.

Очень часто поражается волосистая часть головы, волосы истончаются, выпадают, может наступить полное облысение. Чешуйки более крупные и плотные, в отличие от вульгарной формы, имеют более темный оттенок.

Больные страдают от нарушений работы органов. Могут развиваться нарушения костной системы и умственного развития, роговица глаз мутнеет, нередки случаи эпилепсии.

Врожденный ихтиоз у детей проявляется в целом ряде нарушений и пороков развития. Такие дети рождаются недоношенными, с маленьким весом. Кожный покров ребенка полностью изменен и напоминает панцирь, который дает трещинки, и из них сочится кровь.

В то время, когда развитие кожного покрова у ребенка нарушено, остальные органы, ткани и слизистые продолжают развиваться нормально. Кожа не эластична, она удерживает и выворачивает прикрепленные ткани наружу. Лицо и все тело ребенка сильно деформируются и принимают неестественный облик.

Причина высокой смертности у новорожденных обусловлена тем, что ороговевшая ткань разрастается и перетягивает или полностью забивает жизненно важные органы.

Новорожденный не может дышать и принимать пищу, внутренние органы имеют пороки в развитии, присоединяется инфекция. Таких детей еще называют «Арлекинами», а заболевание — «симптом Арлекина».

Ихтиоз у детей может поражать весь кожный покров или только определенные участки. В таких местах кожа краснеет, под ней прощупываются отечные уплотнения, особенно в местах, где расположены кожные складочки.

Патологичные участки на лице могут обезобразить внешность, выворачивая веки или область рта и носа. Но шансы на выживание у таких детей есть.

Рассматриваемое кожное заболевание поражает верхний слой эпидермиса, нарушается процесс кератинизации молодых клеток, что проявляется в изменении кожи:

  1. на поверхности кожи, особенно в области шеи и лица, а также на груди, между лопаток образуются области с мелкими сухими чешуйками, которые со временем меняют тел от цвета здоровой кожи до сероватого и темно-серого;
  2. все тело ребенка при данном заболевании покрывается тонкой пленкой, имеющей желтовато-коричневый оттенок, которая может трансформироваться и принимать вид мельчайших чешуек;
  3. кожа приобретает нездоровый внешний вид, пораженные участки при нетяжелой форме болезни локализованные. Исключение поражения составляют глубокие складки кожи, боковые поверхности тела. Однако с течением заболевания проявляется даже в тех областях, которые обычно не подвергаются изменениям;
  4. чешуйки при активизации заболевания могут приобретать вид щитков, которые придают коже вид змеиной;
  5. поражение ногтевых пластин при ламеллярном ихтиозе проявляется нечасто, однако иногда может наблюдаться появлением на ногтях полосок красного либо белого цветов, край ногтя истончается и начинает крошиться.

Для снятия перечисленных симптомов требуется своевременная диагностика, которая позволяет составить правильную схему лечения и снятия неприятных проявлений.

Первым признаком развития ихтиоза становится сухость кожных покровов. Кожа становится шершавой.

Со временем она уплотняется и трескается, а на её поверхности появляются белесые или серые корочки. На поверхности ладоней и ступней кожный рисунок становится более выраженным.

Ногти в поражённых областях тонкие и слабые, легко ломаются. Волосы почти не растут, а если всё же растут, то очень слабые и редкие.

Признаки болезни затрагивают верхний слой кожи, а именно — нарушается кератинизация новых клеток эпидермиса.

Процесс проявляется в следующих изменениях:

  1. Образуются зоны с мелкими чешуйчатыми пластинками, которые со временем сереют. Изменения чаще всего происходят на лице и шее, груди, между лопаток.
  2. Тело ребенка покрывается пленкой коричнево-желтого оттенка, которая может становится чешуйчатой.
  3. При средне-тяжелой форме пораженные участки более локализованы и редко затрагивают складки тела.
  4. При активном развитии болезни чешуйки могут приобретать вид бляшек и становится похожими на змеиную чешую.
  5. Изменения ногтевой пластины очень редки, но при их проявлении наблюдается появление красных и белых полос, а свободный край ногтя становится ломким.
  6. Веки и губы у детей выворачиваются.
  7. При распространении на складки кожи, в этих местах образуются трещины, которые постоянно остаются влажными, возрастает риск инфекции.

Проявления таких характерных симптомов требует дифференциальной диагностики, так как существует несколько видов ихтиоза и определение типа болезни важно при составлении правильной схемы лечения.

Диагностика

Обыкновенный ихтиоз может диагностироваться уже при внешнем осмотре коже больного при жалобах на повышенную сухость кожи, утолщении ее, выпадение волос.

Наиболее характерным проявлением вульгарного ихтиоза считается поражение устьев фолликулов волоса массами рогового эпителия, при этом образуются бугорки телесной или красновато-серой окраски, покрытые чешуйками кожи и изредка окруженные красноватым венчиком.

Однако постановка точного диагноза затрудняется большой смазанностью внешнего осмотра. Потому для более точной диагностики проводить ряд дополнительных исследований, которые, однако, весьма дорогостоящи.

Их малая доступность также затрудняет проведение диагностирование заболевания и уточнение его разновидности. Потому большое внимание при наличии характерных проявлений уделяется следующим действиям диагностического характера:.

Врач-дерматолог, специализирующийся на кожных расстройствах,обычно может диагностировать ихтиоз визуально.

Ваш врач попросит вас о любом семейном анамнезе заболеваний кожи, возрасте, когда вы впервые испытали симптомы ихтиоза, и страдаете ли вы от каких-либо других кожных заболеваний.

Ваш доктор начнет фиксировать, где появляются пятна сухой кожи. Это поможет врачу отслеживать эффективность лечения симптомов ихтиоза.

Дерматолог может также выполнять другие тесты, такие как анализ крови или биопсию кожи, чтобы исключить другие заболевания кожи, такие как псориаз, который вызывает похожие симптомы. Биопсия кожи включает в себя удаление небольшого участка пораженной кожи для исследования под микроскопом.

В связи с высокой стоимостью и малодоступностью проведения специфических исследований, основное значение в диагностике имеют анамнестические данные и характерная клиническая симптоматика. При этом наибольше внимание придается:

В большинстве случаев диагностика ихтиоза не вызывает затруднений. Для ее проведения врачу-дерматологу достаточно провести осмотр больного и выполнить гистологическое исследование образца кожи.

При подозрении на врожденные формы ихтиоза или ихтиоз Арлекина беременной женщине показано проведение анализов амниотической жидкости и образца кожи плода (его выполняют на 19-21 неделе беременности). При подтверждении диагноза «плод-Арлекин» показано прерывание беременности.

Для того чтобы диагностировать заболевание, в большинстве случаев достаточно клинических проявлений, в связи с которыми можно также назначать лечение. Врожденный ихтиоз по внешним признакам можно спутать с эритермодермией или другой патологией.

Поставить точку в диагностике поможет гистологическое исследование.

     С помощью УЗИ можно диагностировать врождённый ихтиоз, начиная с 16-20 недели беременности. В этом случае врачи рекомендуют делать аборт.

При других формах ихтиоза шелушение кожи может начаться через несколько недель после рождения. Обычно для постановки диагноза достаточно физического обследования, иногда может быть проведена биопсия кожи.

Поскольку внешние проявления ламеллярного ихтиоза достаточно заметны, даже общий осмотр пораженных участков тела позволяют получить предварительное представление об имеющемся заболевании. Однако уточненный диагноз может быть поставлен только при проведении дополнительных лабораторных исследований.

Активное потоотделение при данном заболевании характерно на тех участках, которые поражены: более плотная и красная кожа имеет нарушенный процесс терморегуляции, что и ведет к потоотделению. Кожа натянута, активно шелушится, что может стать признаком ламеллярного ихтиоза при диагностике.

Далее вы узнаете, как лечить ламеллярный ихтиоз кожи у взрослого и ребенка в домашних и стационарных условиях.

Постановка такого диагноза, как ихтиоз, требует обязательного визита к дерматологу. Врач уже на основании визуального осмотра может поставить диагноз. Для уточнения состояния пациента дополнительно могут использоваться такие методы диагностики:

  • гистологический анализ тканей кожи;
  • биопсия дермы плода в период между 19 и 21 неделей беременности.

Лечение

Уменьшение проявлений ихтиоза и улучшение состояния кожи позволяет подкорректировать состояние больного, однако следует знать, что специальных методов лечения для полного излечения от данного заболевания не существует.

Терапия заболевания состоит в применении витамина А, что улучшает как общее состояние кожных покровов, так и обеспечивает нормализацию процесса ороговения эпидермиса.

Терапевтическим способом

Параллельно с лекарственными методами лечения следует соблюдать следующие рекомендации:

Исследователи в медицине до сих пор не нашли лекарство от ихтиоза, сегодня лечение ихтиоза сводится к контролю ваших симптомов и облегчения состояния при заболевании. 

Специфических препаратов и методов терапии ихтиоза не существует. Основное принципы лечения заключаются в использовании производных витамина “A”.

В этих целях назначается прием внутрь ретинола пальмитата в суточной дозе 3,5-6 тысяч ЕД на 1 кг массы тела. Длительность проведения курса лечения составляет около 2-х месяцев с последующим переходом на поддерживающие дозы.

Интервалы между курсами лечения — 3-4 месяца.

В состав комплексной терапии включаются также препараты с содержанием цинка, которые необходимо принимать курсами длительностью не менее 3-х месяцев — «Цинктерал», «Цинкит», «Цинк». Одновременно назначаются и другие витаминами — в основном витамины “C”, “E” и группы “B”.

Необходим тщательный и правильный уход за кожными покровами с применением наружных увлажняющих и витаминных средств. Рекомендуемые увлажняющие крема при ихтиозе должны обязательно содержать производные витамина “A”.

Лечение в домашних условиях заключается в ежедневном приеме ванн. Температура воды должна быть около 38°C.

Как мыться при ихтиозе? Нельзя использовать мыло и принимать прохладный душ. Мылом можно иногда пользоваться только для обработки участков с опрелостью.

Лучше всего использовать специальные гели для тела с содержанием натуральных масел и экстрактов лекарственных растений, белый (обессмоленный) нафталан, эмолиум-триактивную эмульсию для купания.

В ванну можно добавлять раствор крахмала, солевой раствор. Также применяется фитотерапия в виде настоев ромашки, календулы, шалфея, череды, отвара березовых почек, добавляемых в ванну при купании.

После приема ванны для лучшего отделения чешуек необходимо втирать крем с витамином “A” с добавлением салициловой кислоты (1%) и поливитаминной соли (0,25%), борно-салициловую мазь (2%), лосьон с содержанием мочевины, «Уродерм» (мазь с мочевиной), «Солкокерасал» (мазь с мочевиной и салициловой кислотой) и др.

Генетические формы ихтиоза не поддаются полному излечению, а при приобретенных формах этого дерматологического заболевания больному показана терапия основного недуга, вызвавшего эту патологию.

В настоящее время ведутся исследования, направленные на создание препаратов, которые были бы способны оказывать влияние на измененные гены и способствовать их восстановлению.

Вполне возможно, что их создание позволит больным с наследственными формами ихтиоза избавляться от этого неприятного и тяжелого заболевания.

Лечение всех форм ихтиоза проводится врачом-дерматологом. Необходимость госпитализации больного определяется тяжестью клинического случая.

Больным с различными формами наследственного ихтиоза могут назначаться следующие препараты:

Народные целители дают массу советов для тех, кто страдает чешуйчатой кожей. Все они разные и нацелены на то, чтобы хоть как-то облегчить течение болезни и снизить дискомфорт.

Однако помните, следовать советам людей, имеющих сомнительное отношение к медицине, следует с осторожностью. Если бабушка на рынке будет назойливо подсовывать вам снадобье «от болячки ихтиоз Шлеймана», которого и в природе не существует, то лучше держитесь от такого «интерна» подальше.

Но в народной медицине есть и действительно стоящие рекомендации. В основном, это чаи и ванны на отварах трав.

Есть и рецепты домашних мазей, которые нацелены на увлажнение, обеззараживание и питание кожи. Все они состоят из натуральных компонентов, и приготовить их дома несложно.

Быть может, вы подберете для себя несколько эффективных и простых рецептов.

Над поиском лекарства для людей, страдающих генетическими заболеваниями, трудятся генетики и лаборатории многих стран. Остается надеяться, что панацея будет вскоре найдена, и мы сможем навсегда избавить человечество от столь неприятного и даже страшного заболевания.

     Специфического лечения ихтиоза не существует, только лечение симптоматических проявлений: поддержание дыхательной функции, стабилизация гормонального фона. Особенное внимание уделяется комплексам по уходу за кожей:

• прием теплой ванны каждый день с растиранием кожи жирными кремами, вазелином;

• прием ретинола (витамин А) внутрь и втирание в кожу;

• инъекции цианокобаламина;

• использование кремов с 10-15% содержанием мочевины;

• рекомендуется ультрафиолетовое облучение;

• при тяжелом течении ихтиоза используют гормональные мази.

     Заболевание хроническое, длится всю жизнь и даже прогрессирует. Симптомы слабеют или вообще исчезают в тёплом и влажном климате, поэтому увлажнители воздуха существенно облегчают состояние больного.

Ихтиоз арлекина фото

Следует знать, что полного излечения данного заболевания не существует; однако современные лекарственные препараты и комплексный подход позволяют в значительной мере улучшить общее состояние больного и восстановить здоровье кожи.

После диагностических исследований весь курс лечения проводится только под наблюдением дерматолога.

Тяжесть заболевания определяет подход к лечению; при тяжелых и запущенных формах болезни лечение рекомендуется проводить в стационаре. Обычно в курс лечения включает в себя прием витамина А и его производных, которые положительно влияют на состояние кожи.

Витамин А обычно назначается при всех формах ихтиоза, и его количество зависит от тяжести течения болезни. Длительного его приема составляет от 3 до 5 недель. затем следует недельный перерыв, после чего прием может быть возобновлен в зависимости от состояния кожи.

Даже после результативного лечения краснота на коже может оставаться на длительное время, в некоторых случаях — на всю жизнь.

Медикаментозным способом

Для наружного применения при выраженном ламеллярном ихтиозе могут применяться средства, устраняющие повышенную сухость кожи и шелушение. Это может быть вазелин, крем для наружного использования Дематоп.

Они наносятся на очищенные участки пораженной кожи и оставляются до впитывания. Повышение эластичности кожи, снижение выработки активных веществ в эпидермисе и насыщение кожи липидами — основные проявления воздецствия перечисленных средств.

Корректирующие гормональный фон мероприятия позволяют улучшить состояние пораженной кожи. Поскольку часто при данном заболевании наблюдается изменение функционирования щитовидной железы, эндокринологом может быть назначена гормональная терапия для нормализации работы щитовидки. К таким препаратам относятся:

  • Тиреокомб;
  • Тиреотом;
  • Тиреоидин.

При недостаточной активности работы поджелудочной железы может назначаться использование инсулина. Однако схема лечения индивидуальна и назначается врачом-эндокринологом.

Лечение направлено на облегчение симптомов и восстановление нормального синтеза кератина в организме. С этой целью применяются такие лекарственные средства:

Ламеллярный ихтиоз — неизлечимое заболевание, но современные методы терапии способны уменьшить тяжесть характерных симптомов и значительно снизить частоту рецидивов.

Комплекс лечения от ламеллярного ихтиоза может включать в себя такие пункты:

  1. Витаминотерапия: А (до 30 капель дважды в день), Е, РР, С, группа витаминов В (в составе витаминных комплексов). Длительными курсами по 2-3 месяца, после перерыва повторить (всего курс повторять 2-3 раза в год). Назначают Этритинат, Тигазон, Атрицетин (действующее вещество препаратов – производные витамина А): по 0,5 мг/кг массы тела ребенка.
  2. Гормонотерапия. Кортикостероидная группа назначается при сильно выраженной симптоматике и диагностированных сбоях в работе гуморальной системы. Корректирующие препараты назначаются врачом с учетом возраста ребенка и общего состояния здоровья. Схема лечения и дозировка должны строго соблюдаться.
  3. Кератолитики. Применяется водный раствор Пропиленгликоля — наносится на кожу и закрывается полиэтиленовой пленкой на ночь. После курса лечения, длительность которого определяет врач, проводятся поддерживающие процедуры по мере надобности (1 раз в 7 дней, месяц).
  4. Уход за кожей: увлажняющие средства с витамином А. Для детей старшего возраста и подростков возможно применение препаратов на основе мочевины и салициловой кислоты — для размягчения ороговевших частиц. Применяют такие средства: Лостерин, Топикрем, Видестим, Дерматол, Эмолиум, Ла-Кри, Медела (ланолин), 1% белая ртутная мазь, солкосериловая или 1% мазь салициловой кислоты, вазелин, миндальное масло.
  5. Физиопроцедуры: бальнеотерапия, грязелечение, ультрафиолетовое облучение (курсом до 30 сеансов подряд с перерывом на месяц).

Внимание! Терапевтические меры способны облегчить жизнь пациенту, но полное излечение болезни невозможно.

Часто ихтиоз протекает с сопутствующими инфекциями — в этом случае применяют курс антибиотиков.

Ламеллярный ихтиоз — заболевание, требующее постоянной терапии. При рождении ребенка с тяжелой формой этой болезни, процент выживаемости — около 20%, но при позднем проявлении патология крайне редко становится угрозой для жизни.

Осложнения

При отсутствии лечения либо неправильном подборе метода терапии вероятно ухудшение проявлений заболевания, что значительно ухудшает общее качество жизни больного.

Возможно появление отеков кожи, ослабление ее функций, а в младенческом возрасте при активном развитии осложнений вероятен летальный исход.

К осложнениям ламеллярного ихтиоза можно отнести переход начальной формы в более запущенную, когда симптомы выражены уже максимально сильно и причиняют дискомфорт больному. Повышение смертности младенцев при наличии у них данной болезни незначительно.

Профилактика

Для предупреждения активизации патологических процессов на коже следует внимательно относится к появлениям изменений в ее состоянии, а также своевременно проходить обследование у дерматолога.

В качестве профилактики может быть рекомендовано посещение консультаций тем парам, которые имеют в своем анамнезе ламеллярный ихтиоз и планирует беременность. Это позволит принять меня для понижения степени риска.

Регулярные гигиенические процедуры с применением средств с высоким содержанием витамина А позволят поддерживать нормальное состояние кожи, ее эластичность. Это особенно важно при начальной стадии заболевания.

Профилактика ихтиоза включает в себя проведение консультации с генетиком на самых ранних этапах развития плода. Иными способами предупредить развитие болезни невозможно. Прогноз в целом неблагоприятный – пациенты в большинстве своём подвержены проявлению осложнений.

Ихтиоз является сложной патологией, но  он поддаётся лечению. В терапии пациенты могут использовать не только лекарственные средства, но и смену места жительства.

Несмотря на высокий риск летального исхода при ихтиозе у детей, случаи, когда ребёнок развивался и жил нормальной жизнью, нередки. Поэтому при постановке данного диагноза стоит обращаться к специалистам за лечением.

На видео детальное описание такой болезни, как ихтиоз и история человека с врождённой патологией. Социализация и сложности обычной жизни пациентов с ихтиозом.

Post Views: 1 493

лечение, фото, формы, симптомы у детей и взрослых

Причины появления диагноза ихтиоз

Младенцы с ихтиозом появляются на свет с густыми пластинчатыми образованиями на коже, имеющими форму ромба или других многоугольников. Кожные образования часто покрывают тело новорожденного причудливым геометрическим узором, немного напоминающим одежду Арлекина, откуда и пошло название.

Такие пластины (иногда в виде толстых чешуек) имеют плотную структуру и ширину до 1 см. За счет своего веса они стягивают кожу на лице, поэтому малыши рождаются с дефектами носа, губ и век. Рот новорожденного либо сильно растянут, либо стянут так, что сквозь ротовую щель (губы в большинстве случаев отсутствуют) с трудом помещается трубочка для кормления. Кушать самостоятельно новорожденные дети с тяжелым ихтиозом не могут.

Кожа стягивается не только на лице — грудь и живот новорожденных также имеют деформации, что сильно осложняет их самостоятельное дыхание. Если малыш смог выжить, то в первые месяцы жизни толстая пластинчатая кожа начнет делиться и шелушиться.

Врожденные аномалии тела при ихтиозе касаются ручек и ножек младенца — они бывают недоразвитыми, опухшими, с деформированными суставами.

Другие симптомы ихтиоза Арлекина:

  • у больных наблюдается деформация или визуальное отсутствие ушных раковин — они сливаются с головой толстым кожным покровом;
  • дети с ихтиозом нередко рождаются преждевременно, что увеличивает риск появления у них других серьезных осложнений;
  • врачи отмечают маленький размер головы новорожденных;
  • суставы конечностей и пальцы на руках и ногах недоразвиты, часто на пальцах нет ногтей, на голове отсутствуют волосяные луковицы;
  • неврологи диагностируют тяжелые врожденные аномалии центральной нервной системы, малыши страдают от болезненных судорог конечностей.

У детей, рожденных с синдромом Арлекина, нередко наблюдаются другие генетические изменения: наличие шестых пальцев, врожденные дефекты позвоночного столба, заячья губа и прочие серьезные аномалии. По мере роста и развития у них часто пропадает слух и зрение, выявляется очень слабый иммунитет и тяжелые патологии нервной системы.

Младенцы с ихтиозом арлекина покрыты густыми пластинчатыми образованиями. Эти пластинки за счет своего веса стягивают кожу вокруг глаз и рта вниз, в результате, у большинства новорожденных веки и губы будут вывернуты наизнанку. Грудь и живот ребенка также могут быть серьезно стянуты, это может усложнить дыхание.

Большинство детей рождаются преждевременно, это увеличивает риск развития осложнений. Сужение и отек рта могут усложнить сосательные движения и возможно, таким детям потребуется специальная трубка для кормления.

Ихтиоз – это заболевание кожи, имеющее генетическое происхождение. Оно характеризуется нарушением процесса ороговения кожи – в эпителиальной ткани происходит сбой при выработке рогового вещества, в составе которого находятся кератогиалин, кератин и жирные кислоты. При развитии патологического процесса – гиперкератоза, начинается шелушение кожи.

Как правило, это самостоятельное заболевание. Но в качестве дополнительного симптома ихтиоз может наблюдаться при следующих диагнозах:

  • эритродермия Лейнера;
  • дерматит Риттера;
  • одна из разновидностей отрубевидного волосяного красного лишая – эритродермическая;
  • следующие синдромы – Руда, Юнга-Фогеля, Рефсума, Шегрена-Ларссона и некоторые другие.

Часто для уточнения диагноза достаточно внешнего симптома – появления подобных шероховатостей на коже. Как правило, они не проявляются на локтях и коленях, также в области паха. Иногда заболевание сопровождается зудом и болевыми ощущениями на коже. Дополнительными симптомами могут служить пониженное потоотделение, расслоение или уменьшение ногтей, трещины на них, повышение холестерина, нарушение обмена белков или жиров в организме.

Особенность заболевания заключается в его обострении в зимнее время года, при воздействии сухого морозного воздуха, тогда как в теплых странах с влажным климатом или в летний период может наблюдаться некоторое улучшение. Но данный фактор не должен отменять соблюдение медицинских рекомендаций для борьбы с подобным заболеванием.

Основные причины появления данного заболевания – в организме человека происходит мутация генов или нарушение их экспрессии – преобразования наследственной информации в белки либо рибонуклеиновую кислоту. Все эти изменения в функционировании организма передаются по наследству. В зависимости от формы болезни данные изменения у человека протекают различным образом.

Приобретенный ихтиоз – достаточно редкий случай. Он может возникнуть из-за недостатка витаминов, проблем с щитовидной железой или надпочечниками.

Причины тяжелого заболевания

Ихтиоз арлекина является наследственным расстройством. Исследователи уже установили, что ихтиоз арлекина обусловлен мутациями в гене ABCA12, который расположен на хромосоме 2 (2q34).

Ихтиоз Арлекина — это наследственное расстройство, которое возникает на генетическом уровне. Все возможные причины ихтиоза Арлекина до настоящего времени полностью не исследованы. В организме плода на 4-5 месяце внутриутробного развития происходит укорочение полипептидной цепочки в гене АВСА11. В результате данного процесса из гена исчезает белок, отвечающий за нормальное развитие кожных покровов.

Мутация приводит к тому, что младенец рождается с «панцирем» из обезвоженной и плотной кожи. Также врачи отмечают значительные искажения формы носа, ушей, рта и век. Конечности новорожденного часто деформированы, кроме того, неонатологи диагностируют аномальное развитие важных внутренних органов.

Заболевание передается детям только в единственном случае – если каждый из биологических родителей является носителем измененного гена. Если же носителем данного гена является один из родителей, то будущему ребенку ничего не угрожает. Но в такой ситуации малыш также становится носителем мутированного гена.

Заболевание очень редкое, статистические данные говорят об одном случае на 800000 рожденных здоровых детей. Ихтиоз одинаково поражает оба пола. С помощью УЗИ патологию рассмотреть на ранних сроках невозможно. Если родители знают о своей отягощенной наследственности, следует выполнить инвазивную диагностику в первом триместре беременности.

Ихтиоз арлекина. Похожие расстройства

  • Ихтиоз врожденный – наследственное заболевание кожи. Оно характеризуется аномально красной, сухой, твердой кожей с большим количеством крупных и мелких белых чешуек.
  • Клееный ихтиоз – это наследственное заболевание кожи характеризуется широкими темными, пластинчатыми образованиями на коже, которые разделены глубокими трещинами. Клееный ихтиоз также может вызвать покраснение кожи (эритродермия), утолщение кожи на ладонях и ступнях, снижение потоотделения с непереносимостью жары.

Распространенные формы заболевания ихтиоз

Существует несколько разновидностей ихтиоза, проявление которых зависит от наследственных факторов. Вот некоторые из них:

  • ихтиоз арлекина;
  • ламеллярный;
  • вульгарный;
  • эпидермолитический;
  • х-сцепленный.

Ихтиоз арлекина

Иногда данный диагноз еще называют ихтиозом плода. Дети с данным диагнозом, как правило, появляются на свет недоношенными и с небольшим весом. Внешне диагноз проявляется не только шелушением кожи, но и изменением и покраснением век, ушных раковин, рта, ограничением движений суставов рук и ног. Кожа новорожденного покрыта чешуей серого или коричневого цвета с утолщениями и трещинами.

Подобное заболевание появляется вследствие мутации гена ABCA11 – укорачивается его полипептидная цепочка, вследствие чего происходят необратимые изменения при формировании плода. В результате подобного процесса нарушена функциональность липидов – они не способны к формированию рогового слоя кожи. Ихтиоз чаще всего виден уже после рождения, но, как правило, во время УЗИ можно отследить некоторые признаки развития отклонений, особенно если у родителей есть наследственная предрасположенность. Требуется ультразвуковой осмотр состояния плода – развитие рта, ушей, носа, оценивается профиль лица, также возможен отек конечностей.

Чаще всего исход заболевания неблагоприятный — новорожденные с таким диагнозом редко выживают. В некоторых случаях своевременная терапия может продлить жизнь ребенка на некоторое время.

Ламеллярный ихтиоз

Чаще всего подобный диагноз ставится сразу после рождения ребенка. Кожа малыша выглядит ярко-красной – эритродермия, на ней наблюдается пленка, которая затрудняет дыхание и прием пищи ребенка. Данное состояние еще называется коллоидным плодом. Через некоторое время пленка превращается в чешую, которая остается на всю жизнь или исчезает в детском возрасте, не оставляя осложнений.

Часто наличие пленки на теле новорожденного сопровождается изменением век и губ, что также может сохраняться на протяжении жизни. Причиной подобного диагноза также является наследственная мутация генов, которая может проявляться у лиц как мужского, так и женского пола.

Вульгарный ихтиоз

Подобное заболевание проявляется в период жизни от 3 до 12 месяцев, как у мальчиков, так и у девочек. Оно сопровождается роговыми пробками на волосяных фолликулах и уменьшением зернистого слоя кожи – при этом снижается величина кератогиалиновых гранул в его клетках. Для диагностики потребуется гистологическое исследование и типичный анамнез.

Вульгарный ихтиоз проявляется сухостью и шелушением кожи в области предплечий, спины, голеней. При этом раздражение отсутствует на ягодицах, внутренней поверхности бедер, под коленями и подмышками. Наиболее выраженная стадия заболевания – в период полового созревания, с возрастом проявление болезни уменьшается. Также обострение заболевания происходит в холодный зимний период, в теплом мягком климате симптомы заболевания становятся менее выраженными.

Данный диагноз часто называют врожденной буллезной эритродермией Брока. Он проявляется сразу при рождении или в первые месяцы после родов в виде пузырьков разной величины со специфическим содержимым на красной коже, которые со временем вскрываются, образуя эрозию, а со временем эпителизируются. Чешуя обычно линейной формы и темных оттенков, может быть расположена в крупных складках или на шее.

При попадании инфекции на кожу возможно ухудшение состояния пациента. Типичного для ихтиоза изменения век – их выворота, не наблюдается. Дополнительным симптомом может служить белесая кожа ступней и ладоней с эффектом утолщения. При поражении только этих частей тела возможно проявление другого вида ихтиоза с различной мутацией генов. Для уточнения диагноза требуются внешнее обследование, анамнез и результаты гистологического исследования.

Х-сцепленный ихтиоз

Проявляется данный вид ихтиоза у лиц мужского пола в первые месяцы жизни. Чаще всего он выглядит как крупные чешуйки кожи в виде пластинок черного или темно-коричневого оттенка. Иногда подобная чешуя может наслаиваться друг на друга, создавая слой ороговевшей кожи в виде панциря. Образования наблюдаются на задней поверхности шеи, волосистой части головы, ягодицах и бедрах, и отсутствуют на лице, стопах и ладонях.

Для подтверждения диагноза может потребоваться анализ крови, а также семейная генетическая информация и общий анамнез. Облегчение заболевания может наступить в летний период года, при нахождении в теплом, влажном климате. Морозный сухой воздух могут провоцировать усугубление заболевания. Как правило, с возрастом положительной динамики не наблюдается.

Ихтиоз кожи у детей

Подобное наследственное заболевание может проявиться при развитии плода в утробе матери примерно на четвертом или пятом месяце. При этом дети рождаются с измененной структурой кожи – наличием шелушек и чешуек различного размера. Заболевание может затронуть рот, уши, веки, что может влиять на зрение и прием пищи. При подобном диагнозе возможны появление перепонок на пальцах и деформация скелета.

Чаще всего заболевание проявляет себя наиболее активно в возрасте до трех лет. Участки шелушения кожи со временем превращаются в ороговевшую кожу с так называемой рыбьей чешуей серого или темного оттенка, может наблюдаться покраснение кожи с наличием пленки. Линии на ладонях становятся ярко выраженными. Заболевание может сопровождаться зудом, жжением, болезненными ощущениями при отделении чешуек.

Помимо внешнего проявления болезни, возможны следующие изменения:

  1. Ухудшение структуры волос и ногтей – их расслоение и ломкость.
  2. Конъюнктивит глаз.
  3. Развитие близорукости.
  4. Аллергические реакции.
  5. Заболевания почек.
  6. Кариес зубов и разрушение зубной эмали.
  7. Сердечная недостаточность.

В подобных случаях нужно немедленно начать лечение по рекомендациям врача и под его контролем. Для новорожденных предусмотрена ранняя терапия – ребенку требуется поддержание оптимальной температуры и влажности воздуха, для чего его помещают в кувез. Проводится комплексный осмотр пациента хирургом, офтальмологом и другими профильными специалистами. Далее назначается дополнительное лечение. Оно будет выбрано в зависимости от точного диагноза — типа ихтиоза и тяжести болезни.

Ихтиоз арлекина. Лечение

Толстая пластинчатая кожа у детей с ихтиозом арлекина постепенно начнет делиться и шелушиться (на протяжении нескольких недель). Лечение антибиотиками может быть необходимо, чтобы предотвратить инфекции. Этретинат (1 мг/кг массы тела) может ускорить выпадение толстых чешуек. Большинству младенцев понадобится постоянный уход в течение первых нескольких недель жизни.

После того как толстые пластины отпадут, на их месте останется сухая и красная кожа, которая может быть покрыта тонкими пластинками. Кожа должна регулярно смазываться размягчающими средствами. Это может быть особенно эффективным после купания в то время как кожа будет еще влажной. Препараты местного применения, на основе керамидов или холестерина, увлажнители с вазелином или ланолином и кератолитики могут сохранять кожу увлажненной, а это может спасти ребенка от растрескивания кожи и инфекций.

Тяжелые случаи ихтиоза арликина могут потребовать назначения ретиноидов. Ретиноиды используются только в самых тяжелых случаях ихтиоза из-за их токсичности и других известных осложнений.

Исход заболевания в большинстве случаев зависит от тяжести болезни и степени мутации генов. При легкой степени мутации и своевременной терапии возможно благополучное лечение, или, по крайней мере, улучшение качества жизни пациента. Менее благоприятный результат прогнозируется при нарушении обмена веществ и поражении других систем организма, помимо его генетических изменений.

Как правило, лечении состоит в увлажнении кожи – это требуется для уменьшения сухости кожных покровов и уменьшению их растрескивания. Назначают лечебные мази, крема, увлажняющие средства на основе ланолина или вазелина, проводят дополнительную кератолитическую терапию. В некоторых случаях могут быть назначены ванны со специальными растворами – содовыми, крахмальными, солевыми, иногда с добавлением ромашки или шалфея.

Из препаратов иногда назначают витаминные комплексы – для кожи важны витамины группы А, Е, С, В, при необходимости — антибиотики, лекарства для поддержания функции щитовидной железы, противогрибковые средства, препараты железа. Важно поддерживать иммунитет организма. Так, в случае его ослабления могут быть рекомендованы иммуномодулирующие препараты. В процессе лечения требуется регулярно сдавать анализ мочи и крови.

Среди дополнительных рекомендаций могут быть следующие:

  • не рекомендуется длительное пребывание на солнце, перегрев кожи;
  • использование мыла может способствовать дополнительной сухости кожи;
  • стоит ограничить время пребывания на морозе – сухой холодный воздух может усугубить заболевания;
  • благоприятным будет санаторное лечение в местах с теплым, мягким климатом, в некоторых случаях допускается купание в море.

В любом случае, нельзя заниматься самолечением, особенно при таком серьезном диагнозе. Консультация врача и строгое соблюдение его рекомендаций могут существенно улучшить качество жизни больного и предупредить развитие необратимых последствий.

При любых проблемах с кожей стоит обратиться к врачу, распространенное шелушение – не исключение. За ним может скрываться неприятный диагноз – ихтиоз. Ввиду его наследственного происхождения лечение бывает довольно длительным, сложным, требующим немало терпения. Важно не опускать руки, ведь современная медицина предлагает немало способов для облегчения и улучшения жизни пациента.

Статьи по теме

  • Фолликулярный кератоз

  • Дисгидротическая экзема

  • Склеродермия — что это такое и как лечить

Болезнь ихтиоз Арлекина является неизлечимой. Прогноз весьма неблагоприятный — больше половины новорожденных погибают в первые сутки после появления на свет. Те из младенцев с ихтиозом Арлекина, которые смогли выжить, всю оставшуюся жизнь будут вынуждены страдать от следующих осложнений:

  1. Проблемы с глазами вплоть до полной потери зрения. Стойкий выворот век не позволит малышам полноценно видеть.
  2. Нарушения двигательных способностей и замедленный рост.
  3. Неврологические и психологические проблемы. Также для малышей с синдромом Арлекина недоступны большинство социальных и бытовых навыков.
  4. Вынужденный длительный прием тяжелых лекарственных препаратов отрицательно влияет на сердце, сосуды, печень и ЖКТ. Кроме того, пациентов с ихтиозом будут преследовать проблемы с почками.

К огромному сожалению, жизнь ребенка, родившегося с ихтиозом Арлекина, связана с огромными трудностями и мучениями. Но современная медицина сумела разработать новые эффективные методики и препараты, которые улучшают состояние маленьких пациентов.

Плод Арлекина обнаруживается на 4-5 месяце беременности. Эти изменения видны с помощью УЗИ. Причины мутаций не установлены.

На данный момент лечение новорожденных пациентов основывается на следующих принципах:

  1. Абсолютная стерильность. Любая инфекция может погубить ребенка, поэтому в родильных домах новорожденные содержатся в специальных боксах.
  2. Увлажнение кожи. Организм малыша не может самостоятельно регулировать водный баланс в тканях и мышцах, поэтому врачи не допускают потерю влаги через кожные покровы, что спасает жизнь ребенку.
  3. Обеспечение оптимального теплоснабжения. У всех новорожденных система терморегуляции приблизительно до полугода еще неполноценна, а у младенцев с болезнью Арлекина она практически отсутствует.

Для обеспечения относительно нормальной жизни пациента с ихтиозом укутывают в специальное одеяло из алюминиевой фольги и срочно помещают в кувез для проблемных младенцев. Жизнь новорожденному в первые недели спасают необходимые влажность воздуха и температура, постоянно поддерживаемые в боксе.

Другие мероприятия для лечения ихтиоза:

  1. Новорожденным с первых часов жизни вводятся гормональные препараты, антибиотики, иммуноглобулин, раствор витамина Е и другие необходимые лекарства.
  2. С помощью внутривенных вливаний врачи постоянно восполняют водный баланс.
  3. Питание малыша осуществляется через зонд. Для кормления используется или адаптированная смесь, или сцеженное грудное молоко.
  4. Важная часть лечения — смягчение кожи с помощью лечебных ванн и увлажняющих средств, обработка трещин антисептиками, орошение глаз увлажняющими средствами, уход за ушными раковинами и носом.

Тяжелые случаи ихтиоза всегда заканчиваются летальным исходом. При условии оптимального ухода за новорожденным, назначения правильного лечения, а также если у ослабленного болезнью детского организма не появились тяжелые осложнения, несовместимые с жизнью (заражение крови, нарушение дыхания) через несколько месяцев на месте кожных пластин должна появиться тонкая сухая кожа розового оттенка.

Ихтиоз у детей лечение. Ихтиоз кожи у детей — фото с описанием, лечение, причины и симптомы. Клиническая картина отдельных форм ихтиоза

Наследование ихтиоза происходит по аутосомно-рецессивному типу. Это самая тяжёлая форма заболевания. У новорожденных наблюдается гиперкератозные пластины в форме ромбов, многоугольников, покрывающие всё тело.

Из-за того, что образования появляются в форме геометрических фигур, напоминающих костюм Арлекина, появилось название болезни.

Ихтиоз на фото с описанием 7 штук

Недуг несёт угрозу жизни. Дети рождаются с маленьким весом. Современная медицина достигла успехов в сохранении жизни маленьким страдальцам.

Если раньше при системной инфекции младенец не выживал, так как нарушалась терморегуляция, то сейчас медицина способна сохранить им жизнь.

Виды ихтиоза

  1. Пластинчатый ихтиоз (ламеллярный, на коже образуются мелкие чешуйки).
  2. Поверхностный (характеризуется наличием эрозий, пузырей на дерме. Другое название: эпидермолитический).
  3. Приобретённый (образования чешуек разного цвета, размера. Они находятся на разгибательных поверхностях конечностей, щеках, лбу).
  4. Простой (вульгарный. На коже появляются светло-серые чешуйки, перерождающиеся в бурые «щиты». Кожа сухая, шелушится).
  5. Ихтиоз Шлеймана (встречается в разговорной речи. Но в классификации не значится).
  6. Камеральный ихтиоз (шелушение, изменение цвета).
  7. Сальный ихтиоз (секрет сальных желез высыхает, сильно выделяется).
  8. Сальный ихтиоз новорожденных (тело покрыто коркой эпителиальных клеток, волосков, щетинкой).
  9. Фолликулярный (появляется на выходах волосяных мешочков).
  10. Фолликулярный поверхностный (появляется в форме выпуклых точек).
  11. Змеевидный (на дерме находятся плотные роговые щитки, отделённые бороздками).
  12. Ихтиоз на ногах (птхеноидный тип заболевания, похож на лишай. Могут встречаться другие виды болезни, поражающие тело). На этом фото видно, как выглядит ихтиоз на ногах:
  13. Ихтиоз ногтей (истончены, расслаиваются, ломкие).
  14. Буллезный ихтиоз (характерен появлением пузырей на коже).
  15. Иглистый (есть образования в форме шипов).

Причины ихтиоза

Врождённый ихтиоз развивается при генетической предрасположенности.

Приобретённый ихтиоз имеет целый ряд причин. Например:

  1. Эндокринопатия.
  2. Неполадки в кроветворной системе.
  3. Сбои в работе половой, щитовидной желез.
  4. Надпочечники функционируют только частично.
  5. Постоянный гиповитами

Чешуйчатая кожа (вульгарный ихтиоз) у взрослых: состояние, методы лечения и фотографии — обзор

51754 34 Информация для ВзрослыеДетиПодросток подпись идет сюда …
Изображения обыкновенного ихтиоза

Обзор

Вульгарный ихтиоз, также известный как ихтиоз или болезнь рыбьей чешуи, представляет собой кожное заболевание, при котором кожа становится чешуйчатой, особенно на руках и ногах.Его название происходит от греческого слова, означающего «рыба».

Вульгарный ихтиоз может быть признаком, передаваемым в семье (наследственным), или же он может развиваться в более позднем возрасте в результате определенных воздействий (приобретенных). Наследственный тип, также называемый врожденным вульгарным ихтиозом, впервые появляется в раннем детстве и составляет более 95% случаев вульгарного ихтиоза. Приобретенный тип обычно развивается во взрослом возрасте и возникает в результате внутреннего заболевания или приема определенных лекарств.

Кто в опасности?

Вульгарный ихтиоз встречается у людей всех рас и обоих полов.Наследственный вульгарный ихтиоз встречается довольно часто. У 1 из 250 детей может быть вульгарный наследственный ихтиоз. С другой стороны, приобретенный вульгарный ихтиоз встречается редко и встречается почти исключительно у взрослых.

При наследственном ихтиозе обычно по крайней мере один из родителей пораженного человека имел такую ​​же сухую чешуйчатую кожу, как и ребенок. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что каждый ребенок от пораженного родителя имеет 50-50 шансов иметь наследственный вульгарный ихтиоз.

Признаки и симптомы

Наиболее частыми локализациями вульгарного ихтиоза являются:

  • Фронты (разгибательные поверхности) ног
  • Спина (разгибательные поверхности) рук
  • Скальп
  • Спина
  • Лоб и щеки, особенно у детей младшего возраста
Чешуйки обыкновенного ихтиоза имеют размер от 1 до 10 мм и цвет от белого до серого или коричневого, у людей с более темной кожей часто чешуйки темнее.Ноги обычно поражаются больше, чем руки. Складки на ладонях и подошвах ног заметны и часто трескаются в сухую или холодную погоду. Однако масштабирование имеет тенденцию улучшаться в более влажную или более теплую погоду.

Следующие области, как правило, НЕ затрагиваются:

  • Лицо
  • Передняя часть шеи
  • Живот
  • Складки перед локтями (изгибные поверхности рук)
  • Складки за коленями (изгибные поверхности ноги)
Наследственный ихтиоз и приобретенный ихтиоз похожи, и оба обычно вызывают зуд.Однако приобретенная форма встречается у людей со многими внутренними заболеваниями, включая:
  • Плохое питание
  • Инфекции, такие как проказа или ВИЧ / СПИД
  • Заболевания желез, такие как проблемы с щитовидной или паращитовидными железами
  • Саркоидоз
  • Рак, например как лимфома или множественная миелома
  • Использование определенных лекарств, таких как никотиновая кислота, циметидин и клофазимин

Руководство по уходу за собой

Наследственный вульгарный ихтиоз имеет тенденцию улучшаться после полового созревания, в то время как приобретенный вульгарный ихтиоз требует лечения заболевания, прежде чем оно улучшится.

Однако оба состояния должны улучшиться за счет восстановления влаги (гидратации) кожи. Кремы и мази лучше увлажняют, чем лосьоны, и лучше всего они работают, если наносить их сразу после купания, пока кожа еще влажная. Могут быть полезны следующие безрецептурные продукты:

  • Препараты, содержащие альфа-гидроксикислоты, такие как гликолевая или молочная кислота
  • Кремы, содержащие мочевину
  • Крем с кортизоном, отпускаемый без рецепта (при зуде)
Любые трещины на коже следует немедленно обработать безрецептурной местной мазью с антибиотиком (например, Neosporin®), чтобы предотвратить инфекцию.

Когда обращаться за медицинской помощью

Если у вашего ребенка по-прежнему очень сухая чешуйчатая кожа, несмотря на нанесение безрецептурного увлажняющего крема дважды в день, обязательно сообщите об этом его педиатру.

Любому взрослому человеку, у которого наблюдается сухая чешуйчатая кожа, которая не улучшается при применении дважды в день увлажняющего крема, отпускаемого без рецепта, следует обратиться к врачу для оценки.

Процедуры, которые может назначить ваш врач

Для лечения сухой, шелушащейся кожи, вызванной вульгарным ихтиозом, врач может порекомендовать крем или лосьон для местного применения, содержащий следующее:

  • Альфа- или бета-гидроксикислоты рецептурной силы (гликолевая кислота, молочная кислота, салициловая кислота)
  • Мочевина, отпускаемая по рецепту
  • Ретиноидный препарат, такой как третиноин или тазаротен
  • Высокие концентрации пропиленгликоля
Для более тяжелых, стойких вульгарных ихтиозов пероральные препараты могут включать:
  • Изотретиноин, очень сильное лекарство со многими потенциальными побочными эффектами эффекты, обычно используемые при лечении тяжелых рубцовых угрей.
Шансы на выздоровление (прогноз) для ребенка с наследственным вульгарным ихтиозом превосходны, так как у большинства людей состояние улучшается после полового созревания.

При подозрении на приобретенный вульгарный ихтиоз врач, вероятно, попытается определить основное заболевание или лекарство, которое вызвало его развитие. Прогноз для взрослого с приобретенным вульгарным ихтиозом зависит от лечения основного заболевания или прекращения приема запускающего лекарства.

Надежных ссылок

MedlinePlus: кожные заболеванияКлиническая информация и дифференциальный диагноз вульгарного ихтиоза

Список литературы

Болонья, Жан Л., изд. Дерматология , стр. 775-781. Нью-Йорк: Мосби, 2003.

Фридберг, Ирвин М., изд. Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . 6 th ed, pp.486, 482, 2353. New York: McGraw-Hill, 2003.

Ихтиоз — NHS

Ихтиоз — это заболевание, вызывающее широко распространенную и стойкую толстую, сухую, «рыбную чешую» кожу.

Кожа человека с ихтиозом грубая, сухая и чешуйчатая, ее необходимо регулярно увлажнять. Кредит:

Alamy Stock Photo

https: // www.alamy.com/ichthyosis-image589650.html?pv=1&stamp=2&imageid=736506FD-E912-4FB0-81B0-EA9E0289BE72&p=17774&n=0&orientation=0&pn=1&searchtype=0&IsFromSeartype=0&IsFromSeartype=0&IsFromseartype 26ps% 3d100% 26sortby% 3d2% 26resultview% 3dsortbyPopular% 26npgs% 3d0% 26qt% 3dA8FF52% 26qt_raw% 3dA8FF52% 26lic% 3d3% 26mr% 3d0% 26pr% 3d0% 26ot% 3d0% 26creative% 3d% 26agc% 3d0% 3d0% 26pc% 3d% 26blackwhite% 3d% 26cutout% 3d% 26tbar% 3d1% 26et% 3d0x000000000000000000000% 26vp% 3d0% 26loc% 3d0% 26imgt% 3d0% 26dtfr% 3d% 26dtto% 3d% 26size% 3d0xFF% 26archive% 3d1% 26groupid% 3d% 26pseudoid% 3d195878% 26a% 3d% 26cdid% 3d% 26cdsrt% 3d% 26name% 3d% 26qn% 3d% 26apalib% 3d% 26apalic% 3d% 26lightbox% 3d% 26gname% 3d% 26gtype% 3d% 26xstx% 3d0% 26simid% 3d% 26saveQry% 3d% 26editorial% 3d1% 26nu% 3d% 26t% 3d% 26edoptin% 3d% 26customgeoip% 3d% 26cap% 3d1% 26cbstore% 3d1% 26vd% 3d0% 26lb% 3d% 26fi% 3d2% 26edrf% 3d0% 26ispremium% 3d1% 26flip% 3d0% 26pl% 3d

Существует не менее 20 различных типов ихтиоза.Некоторые типы наследуются при рождении, а другие приобретаются в зрелом возрасте.

Лекарства от ихтиоза нет, но ежедневный уход за кожей обычно сохраняет симптомы легкими и управляемыми.

Причина ихтиоза

Большинство людей с ихтиозом унаследовали определенный дефектный ген от своих родителей. Признаки и симптомы наследственного ихтиоза появляются при рождении или в течение первого года жизни.

Неисправный ген влияет на скорость регенерации кожи — либо старые клетки кожи отщепляются слишком медленно, либо клетки кожи воспроизводятся гораздо быстрее, чем они могут сбрасывать старую кожу.В любом случае это вызывает нарастание шероховатой чешуйчатой ​​кожи.

Вульгарный ихтиоз

Вульгарный ихтиоз — наиболее распространенный тип наследственного ихтиоза, которым страдает 1 человек из 250. Признаки и симптомы включают:

  • Кожа может выглядеть нормальной при рождении
  • Кожа постепенно становится сухой, шершавой и шелушащейся, обычно в возрасте до 1
  • года.
  • Лицо и сгибы в локтях и коленях обычно не затрагиваются
  • На конечностях могут образовываться мелкие светло-серые чешуйки
  • кожа ладоней и подошв ступней может иметь больше морщин, чем обычно, и быть утолщенной
  • У ребенка часто бывает экзема
  • Симптомы
  • часто усиливаются в холодную и сухую погоду и улучшаются в теплых и влажных условиях — это означает, что они могут быть более заметными зимой, чем летом

Другие типы наследственного ихтиоза

Другие наследственные формы ихтиоза очень редки и включают:

  • Х-сцепленный ихтиоз — поражает только мужчин и включает общее шелушение, особенно на конечностях и туловище (туловище)
  • врожденная ихтиозиформная эритродермия
  • ихтиоз арлекина — встречается крайне редко, но масштабирование тяжелое и требует интенсивной терапии при рождении
  • Синдромы, включающие ихтиоз — такие как синдром Нетертона или синдром Шегрена-Ларссона

Врожденная ихтиозиформная эритродермия

Ихтиоз может развиться, если ребенок рождается с блестящей желтой мембраной (коллодиевая мембрана), которая отшелушивается в течение первой недели жизни.

После отделения мембраны может развиться один из следующих типов ихтиоза:

  • небуллезная ихтиозиформная эритродермия — воспаленная чешуйчатая кожа, поражающая всю поверхность кожи
  • буллезная ихтиозиформная эритродермия — воспаленная чешуйчатая кожа с пузырями, заполненными жидкостью, которые могут инфицироваться и выделять неприятный запах
  • пластинчатый ихтиоз — кожа не такая красная, но чешуйки крупнее и плотнее прилегают к коже

В тяжелых случаях врожденной ихтиозиформной эритродермии у ребенка также могут быть опущенные нижние веки (эктропион), легкое выпадение волос и стянутая кожа на пальцах рук.

Приобретенный ихтиоз

Приобретенный ихтиоз имеет тенденцию развиваться во взрослом возрасте и не передается по наследству. Обычно это связано с другим условием, например:

Некоторые лекарства также могут вызывать ихтиоз, в том числе некоторые лекарства, используемые в таргетной терапии рака, такие как вемурафениб и ингибиторы протеинкиназы.

Лечение ихтиоза

От ихтиоза нет лекарств, но ежедневное увлажнение и отшелушивание кожи может помочь предотвратить сухость, шелушение и скопление клеток кожи.

Уход за кожей

Ваш кожный специалист (дерматолог) может назначить или порекомендовать подходящие увлажняющие процедуры (смягчающие средства), которые могут быть в форме крема, мази, лосьона или масла для ванн.

Вам следует:

  • нанесите смягчающие средства на влажную кожу, чтобы удержать влагу — в идеале через несколько минут после принятия ванны или душа
  • Осторожно потрите влажную кожу пемзой, чтобы удалить часть утолщенной кожи.
  • Расчесывайте вымытые волосы щеткой для удаления чешуек с кожи головы

Другие полезные отшелушивающие или увлажняющие продукты включают ланолиновые кремы, продукты, содержащие мочевину, пропиленгликоль, молочную кислоту и другие альфа-гидроксикислоты.

Ваш дерматолог может также порекомендовать отшелушивающие кремы, такие как салициловая кислота, для отшелушивания и увлажнения кожи. Однако у некоторых людей эти продукты могут вызывать раздражение кожи.

Для лечения кожных инфекций могут быть назначены антибиотики или антисептики.

Стероидные препараты неэффективны для лечения ихтиоза.

Тяжелый ихтиоз

Людям с тяжелым ихтиозом может потребоваться несколько часов в день на уход за кожей.

У них могут быть следующие проблемы:

  • перегрев — в результате пониженной потливости
  • ограниченное движение — сухая кожа может сделать слишком болезненными движения определенных частей тела
  • Кожная инфекция — после трещин и расслоений кожи
  • нарушение слуха или зрения — если кожа покрывает уши или глаза

Людям с тяжелым ихтиозом могут быть назначены ретиноидные таблетки (синтетический витамин А), которые уменьшают рост гиперактивной чешуйчатой ​​кожи.Они улучшают внешний вид кожи, но не уменьшают воспаление или покраснение.

Также могут быть назначены добавки с витамином D.

Outlook

Люди с ихтиозом легкой степени имеют нормальную продолжительность жизни. Однако самые тяжелые унаследованные типы могут быть опасными для жизни.

Если вы унаследовали ихтиоз, он останется на всю жизнь. Приобретенный ихтиоз может вылечиться, если выявить и лечить первопричину.

Последняя проверка страницы: 15 июля 2019 г.
Срок следующего рассмотрения: 15 июля 2022 г.

Симптомы врожденного ихтиоза — атрезия желчных путей

Симптомы врожденного ихтиоза — атрезия желчных путей

Список признаков и симптомов, упомянутых в различных источниках при врожденном ихтиозе — атрезия желчных путей включает 4 симптомы, перечисленные ниже:

Симптомы исследования и диагностика врожденного ихтиоза — атрезии желчных путей:

Врожденный ихтиоз — атрезия желчных путей: Проверка симптомов

Просмотрите доступные средства проверки симптомов для следующих симптомов врожденного ихтиоза — атрезии желчных путей:

Узнайте больше о врожденном ихтиозе — атрезии желчных путей

У меня врожденный ихтиоз — атрезия желчных путей?

Врожденный ихтиоз — атрезия желчевыводящих путей: медицинские ошибки

Врожденный ихтиоз — атрезия желчных путей: недиагностированные состояния

Заболевания, которые часто не диагностируются в смежных областях медицины:

Домашняя диагностика

Домашние медицинские тесты, связанные с врожденным ихтиозом — атрезией желчных путей:

  • Поведение ребенка: домашнее тестирование
  • Общее состояние здоровья ребенка: домашнее тестирование
  • Простуда и грипп: Домашнее тестирование:
  • Пищевая аллергия и непереносимость: Домашнее тестирование:
  • Домашнее тестирование, связанное с пищеварением:
  • еще домашние тесты… »

Врожденный ихтиоз — атрезия желчных путей: врачи-исследователи и специалисты

Изучите всех специалистов, включая рейтинги, принадлежность и санкции.

Подробнее о симптомах врожденного ихтиоза — атрезии желчевыводящих путей:

Подробнее о симптомах врожденного ихтиоза — атрезии желчевыводящих путей и сопутствующих состояниях:

Другие возможные причины этих симптомов

Нажмите на любой из симптомов ниже, чтобы увидеть полный список. других причин, включая болезни, медицинские условия, токсины, лекарственные взаимодействия, или побочные эффекты лекарств, вызывающие этот симптом.

Медицинских статей и книг о симптомах:

Эти общие справочные статьи могут быть интересны в отношении медицинских признаков и симптомов заболевания в целом:

Полный список премиальных статей о симптомах и диагностике

О признаках и симптомах врожденного ихтиоза — атрезии желчевыводящих путей:

Информация о симптомах на этой странице пытается предоставить список некоторых возможных признаков и симптомов врожденного ихтиоза — атрезии желчевыводящих путей.Эта информация о признаках и симптомах врожденного ихтиоза — атрезии желчных путей была получена из различных источников, может быть не совсем точным, и не может быть полным списком врожденных признаков ихтиоза — атрезии желчных путей или врожденного ихтиоза — симптомов атрезии желчных путей. Кроме того, признаки и симптомы врожденного ихтиоза — атрезии желчных путей могут варьироваться в зависимости от индивидуальных особенностей каждого пациента. Только ваш врач может предоставить точный диагноз любых признаков или симптомов, а также указать, являются ли они действительно ли ихтиоз врожденный — симптомы атрезии желчных путей.

Врожденный ихтиоз: Биоинформатика заболеваний: Novus Biologicals

Разместите свое изображение, связанное с болезнями, чтобы его разместили!

Социальные сети

Разместите свою учетную запись в Твиттере, посвященную врожденному ихтиозу, чтобы ее разместили!

Блоги

Разместите свой блог о Врожденном ихтиозе, чтобы стать популярным!

События

Разместите свое мероприятие по теме «Врожденный ихтиоз», чтобы опубликовать его!

Видео

Отправьте свое видео о врожденном ихтиозе, чтобы оно было отмечено!

Благотворительные организации

Отправьте свою благотворительную организацию по борьбе с врожденным ихтиозом, чтобы она была опубликована!

Исследования врожденного ихтиоза связывают с ихтиозами, врожденной небуллезной ихтиозиформной эритродермией, эксфолиативным дерматитом, синдромом Шегрен-Ларссона, ихтиозиформной эритродермией, врожденной.Изучение врожденного ихтиоза упоминалось в исследовательских публикациях, которые можно найти с помощью нашего инструмента биоинформатики ниже. Исследованные пути, связанные с врожденным ихтиозом, включают кератинизацию, ороговение, транспорт, секрецию, локализацию. Эти пути дополняют наш каталог исследовательских реагентов для изучения врожденного ихтиоза, включая антитела и наборы для ELISA против ALDh4A2, TGM1, HARLEQUIN ICHTHYOSIS, ALOX12B, HARLEQUIN.

Инструмент для биоинформатики врожденного ихтиоза

Laverne — это удобный инструмент биоинформатики, помогающий облегчить научное исследование родственных генов, болезней и путей на основе совместного цитирования.Узнайте больше о врожденном ихтиозе ниже! Для получения дополнительной информации о том, как использовать Laverne, прочтите Руководство.

Реагенты Top Research

У нас есть 722 продукта для исследования врожденного ихтиоза, которые можно применять для вестерн-блоттинга, проточной цитометрии, иммуноцитохимии / иммунофлуоресценции, иммуногистохимии из нашего каталога антител и наборов для ELISA. NBP2-01017

Мышь Моноклональная
Виды Человек
Приложения WB, Flow, IHC

NBP2-34062

Кролик Поликлональный
Виды Человек
Приложения WB, IHC, IHC-P

NBP1-89409

Кролик Поликлональный
Виды Человек
Приложения ICC / IF, IHC, IHC-P

1 Публикация

добавить в корзину

NBP2-46512

Мышь Моноклональная
Виды Человек
Приложения WB, IHC, IHC-P

1 Публикация

добавить в корзину

NBP1-32533

Кролик Поликлональный
Виды Человек
Приложения WB, IHC, IHC-P

1 Публикация

добавить в корзину

NBP1-

Кролик Поликлональный
Виды Человек
Приложения IHC, IHC-P

3 публикации

добавить в корзину

NBP2-49350

Кролик Поликлональный
Виды Человек
Приложения WB, Simple Western, IHC

1 Публикация

добавить в корзину

NBP1-88543

Кролик Поликлональный
Виды Человек, мышь, крыса
Приложения WB, ICC / IF, IHC

AF2187

Коза Поликлональная
Виды Человек, Мышь
Приложения WB, Simple Western, IP

Инфогалактика: ядро ​​планетарного знания

Ихтиоз (множественное число ихтиоз ) — это гетерогенная семья, состоящая по крайней мере из 28, [1] генерализованных, в основном генетических заболеваний кожи.

Все типы ихтиоза имеют сухую, утолщенную, чешуйчатую или шелушащуюся кожу. [1] У многих типов есть потрескавшаяся кожа, [2] , которая, как говорят, напоминает чешую на рыбе; слово «ихтиоз» происходит от древнегреческого ἰχθύς ( ichthys ), что означает «рыба». [3]

Степень тяжести симптомов может сильно различаться, от самого легкого, наиболее распространенного типа, такого как обыкновенный ихтиоз, , который может быть ошибочно принят за нормальную сухую кожу, до опасных для жизни состояний, таких как ихтиоз арлекинского типа. Ichtyosis vulgaris составляет более 95% случаев. [4]

Типы

Существует много типов ихтиоза, и точный диагноз может быть затруднен. Типы ихтиозов классифицируются по их внешнему виду и генетической причине. Ихтиоз, вызванный одним и тем же геном, может значительно различаться по степени тяжести и симптомам. Некоторые ихтиозы не подходят ни к одному типу. Также разные гены могут вызывать ихтиозы со схожими симптомами. Следует отметить, что Х-сцепленный ихтиоз связан с синдромом Каллмана (близок к гену KAL1 ).Наиболее распространены следующие типы: [5]

Генетические простые ихтиозы

Имя OMIM Джин Белок
Вульгарный ихтиоз 146700 FLG Филаггрин
Х-сцепленный ихтиоз 308100 СТС Стероид сульфатаза
Врожденная ихтиозиформная эритродермия небуллезная (nbCIE) 242100 TGM1 , ALOXE3 / ALOX12B Трансглутаминаза 1
Арахидонат липоксигеназа 3
Арахидонат 12-липоксигеназа, тип 12R
Эпидермолитический гиперкератоз (буллезный ихтиоз, bCIE) 113800 KRT1 , KRT10 Кератины
Ихтиоз по типу Арлекина 242500 ABCA12 АТФ-связывающий кассетный транспортер 12
Буллезный ихтиоз Siemens 146800 KRT2 Кератин 2А
Гистрикс ихтиоза, тип Курта-Маклина 146590 KRT1 Кератин 1
Гистриксоподобный ихтиоз с глухотой 602540 GJB2 Коннексин-26 (Щелевое соединение бета-2)
Пластинчатый ихтиоз, тип 1 242300 ТГМ1 Трансглутаминаза 1
Ламеллярный ихтиоз, тип 2 601277 ABCA12 АТФ-связывающий кассетный транспортер 12
Ламеллярный ихтиоз, тип 3 604777 CYP4F22 Цитохром P450, подсемейство 4F, полипептид 22
Ламеллярный ихтиоз, тип 4 613943 LIPN Семейство липаз, член N
Ламеллярный ихтиоз, тип 5 606545 ALOXE3 Арахидонат липоксигеназа 3
Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз [6] 615023 CERS3 церамидсинтаза 3

Генетическое заболевание с ихтиозом

Негенетический ихтиоз

Диагноз

Врач часто может диагностировать ихтиоз, посмотрев на кожу.Семейный анамнез очень полезен. В некоторых случаях для подтверждения диагноза проводится биопсия кожи. В некоторых случаях генетическое тестирование может помочь в постановке диагноза. Диабет не был однозначно связан с приобретенным ихтиозом или вульгарным ихтиозом; однако есть сообщения о случаях, когда впервые возникший ихтиоз связывается с диабетом. [7]

Было обнаружено, что ихтиоз чаще встречается у представителей любой группы коренных американцев, азиатов и монголов. На данный момент невозможно предотвратить ихтиоз.

Процедуры

Для лечения ихтиоза часто используют кремы и смягчающие масла, чтобы увлажнить кожу. Кремы, содержащие молочную кислоту, показали себя исключительно хорошо в некоторых случаях. [ необходима ссылка ] Применение пропиленгликоля было использовано в качестве другого метода обработки. Ретиноиды также используются при некоторых состояниях.

Воздействие солнечного света может улучшить [необходима ссылка ] или ухудшить состояние.В некоторых случаях избыток омертвевшей кожи намного лучше отшелушивается от влажной загорелой кожи после купания или плавания, хотя сухая кожа может быть предпочтительнее разрушительного воздействия солнца.

Могут быть глазные проявления ихтиоза, такие как заболевания роговицы и глазной поверхности. Васкуляризирующий кератит, который чаще встречается при врожденном кератите-ихитозе-глухоте (KID), может ухудшиться при терапии изотретиноином.

Животные прочие

Ихтиоз или ихтиозоподобные расстройства существуют у нескольких видов животных, включая крупный рогатый скот, кур, лам, мышей и собак. [8] Ихтиоз различной степени тяжести хорошо документирован у некоторых популярных пород домашних собак. Наиболее распространенными породами ихтиоза являются золотистые ретриверы, американские бульдоги, джек-рассел-терьеры и керн-терьеры. [9]

См. Также

Список литературы

  1. 1.0 1.1 scalyskin.org, FAQ, Фонд по ихтиозу и родственным типам кожи (F.I.R.S.T)
  2. ↑ thefreedictionary.com/ichthyosis цитата: Gale Encyclopedia of Medicine.Авторское право 2008
  3. Ихтиоз , Библиотека медицинской информации Джонса Хопкинса
  4. Окулич Дж. Ф., Шварц Р. А. (2003). «Наследственный и приобретенный вульгарный ихтиоз». Международный журнал дерматологии . 42 (2): 95–8. DOI: 10.1046 / j.1365-4362.2003.01308.x. PMID 12708996.
  5. ↑ Типы ихтиоза, Фонд ихтиоза и родственных типов кожи (F.I.R.S.T)
  6. ↑ Нарушение синтеза эпидермального церамида вызывает аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз и показывает важность длины ацильной цепи церамида, J Invest Dermatol. 2013 сентябрь; 133 (9): 2202-11.
  7. Scheinfeld, N; Либкинд, М; Фрейлих, S (2001). «Новообразованный ихтиоз и диабет у 14-летнего ребенка». Детская дерматология . 18 (6): 501–3. DOI: 10.1046 / j.1525-1470.2001.1862004.x. PMID 11841637.
  8. ↑ Сандберг, Джон П., Справочник по мутациям мышей с аномалиями кожи и волос , стр. 333, опубликовано CRC Press, 1994, ISBN 0-8493-8372-2
  9. ↑ Гросс, Тельма Ли, Ветеринарная дерматопатология , стр. 174-179, опубликовано Blackwell Publishing, 2004, ISBN 0-632-06452-8

Внешние ссылки

На Викискладе есть носители, связанные с [[commons: Ошибка сценария: функция getCommonsLink не существует. | Ошибка скрипта: функция getCommonsLink не существует. ]] .

Болезни кожи и придатков по морфологии

Приросты
Сыпь
С
поражением эпидермиса
Без
поражения эпидермиса
Прочие
расстройства

Врожденная слабость

Врожденная слабость: общая

  • Гипотония : Клиническая оценка
    • Тяговый отклик
      • Маневр
        • Обхватить руками ребенка
        • Потяните в положение сидя
      • Новорожденный: голова
        • отстает
        • Внезапно падает вперед при достижении вертикального положения
      • Нормальный через 1 месяц
        • Минимальное отставание напора
        • Сгибание в локтях, коленях и лодыжках
      • Недоношенные дети <33 недель беременности: отсутствуют
    • Подвеска: вертикальная и горизонтальная
    • Оценка матери
      • История
        • Задержка ходьбы или других двигательных функций;
        • Деформация скелета или сустава
      • Прочность
      • Миотония
  • Заболевание ЦНС — наиболее частая причина врожденной гипотонии
  • Общие признаки проявления нервно-мышечных расстройств у младенцев
    • Гипотония 152
      • Осанка с нормальным тоном
        • Сгибание в коленях, бедрах и локтях
        • Бедра с внутренним вращением
      • Осанка с пониженным тонусом
        • Напор
        • Ноги и руки вытянуты
    • Слабость: аналогичная степень в лицевых, аппендикулярных и осевых мышцах
    • Мышечная масса: Уменьшена
    • Нормальное ощущение
    • Расстройства скелета
  • Лучшее определение нервно-мышечные причины врожденной слабости включают
  • Диагностика синдромов с врожденной слабостью
    • Часто на основании морфологических данных биопсии мышц
    • Клинически отличительные синдромы врожденной слабости
  • Механизмы заболеваний
  • Муфта возбуждения-сокращения, поперечный каналец и саркоплазматический ретикулум Δ
  • Молекулы, генерирующие мышечную силу
  • TPM3: Немалиновый стержень 1
  • TTNNT1: Немалиновый стержень 5
  • CFL2: Немалиновый стержень 7
  • LMOD3: Немалиновый стержень 10
  • Атрофия: синтез и распад белка в скелетных мышцах
  • Дополнительное участие НМП
  • Соединительные ткани

  • от A Kornberg MD

    .

    Leave a Comment

    Ваш адрес email не будет опубликован.