Амниоцентез как проводится: показания, проведение, результаты, опасен или нет

Содержание

показания, побочные явления, точность результатов

В период беременности будущей матери необходимо постоянное наблюдение специалиста и проведение различных диагностических процедур. Подобные исследования помогают отследить состояние беременной и развитие ребенка. Амниоцентез при беременности является одной из обязательных процедур, позволяющих диагностировать у плода хромосомные отклонения. Исследование считается крайне важным и информативным.

Когда и как проводят амниоцентез при беременности

Амниоцентез – медицинская инвазивная процедура, направленная на исследование маточных околоплодных вод. Во время диагностики происходит забор образцов околоплодной жидкости с дальнейшими лабораторными изучениями ее свойств и качеств.

Амниоцентез при беременности позволяет выявить генетические отклонения в развитии плода

Исследование позволяет выявить на ранней стадии наличие хромосомных нарушений у плода, генетических отклонений, а также пол будущего ребенка. Забор околоплодной жидкости происходит посредством пункции. Применяться метод может начиная с 15-й недели беременности, когда большинство будущих органов практически сформировались. В редких случаях диагностика может проводиться на 12-й неделе вынашивания ребенка и только при потенциальных рисках угрозы жизни.

В третьем триместре диагностика осуществляется с целью определения формирования легочной системы плода.

Исследование проводится без применения анестезии, так как использование обезболивающих средств может привести к развитию осложнений.

Перед процедурой проводятся дополнительные исследования. Для определения точного срока беременности, частоты сердечных сокращений плода, количества плодов и тонуса матки назначают УЗИ.

Передняя стенка брюшины обрабатывается специальными антисептическими растворами, после чего осуществляется прокол. С помощью хирургического инструмента, имеющего форму шприца, вводится игла в область матки для забора околоплодной жидкости. Полученные образцы отправляются в лабораторию.

Показания для амниоцентеза

Исследование назначается в случае необходимости или при подозрениях на отклонения в развитии плода. Процедура показана женщинам, чей возраст старше 35 лет, так как в данном возрасте повышены риски образования у зародыша трисомии по 21-й хромосоме, что является причиной синдрома Дауна у ребенка.

Показания:

  • отсутствие результативности при иных неинвазивных методах диагностики;
  • при прошлой беременности имелись хромосомные заболевания у плода;
  • уточнение этимологии заболевания при других видах обследований;
  • наследственная предрасположенность к развитию хромосомных отклонений;
  • многоводие.

Поводом для обследования могут служить отклонения в формировании воротниковой зоны у ребенка. Диагностика позволяет выявить такие заболевания, как синдром Дауна, нарушения в формировании и строении организма, оценить состояние легких плода.

Точность результатов зависит от скорости деления клеток крови, природы происхождения материала для исследования, а также непосредственно от вида диагностики.

Обязательным считается проведение анализа при резус-факторном конфликте. Диагностика осуществляется на 26-й неделе вынашивания ребенка. После обследования в последующие трое суток беременной назначаются инъекции антирезусного иммуноглобулина.

Есть ли противопоказания и какие

Диагностика не имеет абсолютных противопоказаний. Отсутствие потенциальных рисков оценивает лечащий врач. Прерывание беременности после процедуры происходит в 1 случае из 100. На поздних сроках вынашивания ребенка риски полностью снижаются либо отсутствуют. По окончании исследования могут наблюдаться несильные кровотечения в области пункции, которые проходят самостоятельно в течение нескольких часов.

Относительные противопоказания:

  • развитие острых воспалительных реакций в организме;
  • хронические заболевания в обостренной форме;
  • образование миом;
  • наличие гипертонуса матки – фактор, который впоследствии может спровоцировать выкидыш;
  • повышенная температура;
  • аномальные изменения в маточном строении;
  • тромбоцитопения;
  • кровотечения и различные выделения из области шейки матки.

Процедура не проводится в случае болезненных ощущений в области живота и при наличии инфекционных заболеваний.

Последствия амниоцентеза

В большинстве случаев диагностика заканчивается удачно и не оказывает негативного влияния на дальнейшее протекание беременности. Риски развития последствий минимальны, но иногда происходят.

Более 50% исследований приводили к развитию схваткообразных болевых ощущений и повышению температуры тела.

В 1–2% случаев процедура заканчивается выкидышем. Развитие и занесение в утробу инфекции – хариомниотит – происходит в 2% всех исследований. Очень редко наблюдаются побочные явления в виде подтекания околоплодных вод. В дальнейшем беременную помещают в стационар под постоянное наблюдение. В единичных случаях отмечалось травмирование плода иглой при неправильном заборе околоплодных вод во время процедуры.

Аналогичные виды диагностики

При несвоевременном проведении пункции назначается иной вид исследования – биопсия хориона. Исследование имеет наименьший риск развития осложнений и в 99,4% случаев заканчивается благополучно. Среди побочных эффектов отмечается образование дыхательных нарушений у плода менее чем в 1% случаев.

На 19–21-й неделе вынашивания ребенка процедура может быть заменена на кордоцентез – пункцию пуповины. Данный вид обследования обладает наиболее высокой информативностью в отличие от схожих процедур. Выполняется при неоднозначных результатах УЗИ или других видов обследований.

При кордоцентезе специалисты производят забор крови плода, что позволят осуществить наиболее полную диагностику его лимфатической системы.

Кордоцентез представляет собой введение хирургической иглы в пупочную вену плода. Результаты исследования готовятся в течение четырех-пяти суток. Процедура дополнительно позволяет выявить наличие серьезных нарушений, вызванных венерическими или инфекционными заболеваниями. Дополнительно проводится коагулограмма, позволяющая определить уровень свертываемости крови плода и другие показатели.

Подготовка к процедуре

За пять суток до исследования необходимо сдать общий анализ крови, дополнительно пройти общий гинекологический осмотр и сдать микроскопический мазок из влагалища.

Чтобы избежать побочных явлений, женщина должна обследоваться перед процедурой

Рекомендуется за несколько дней начать прием лекарственных средств, способствующих разжижению крови. Препараты назначает только специалист.

На сроке до 20 недель необходимо за несколько часов до исследования употребить не менее 0,5 л очищенной воды для заполнения мочевого пузыря. На более поздних сроках данное условие соблюдать не требуется.

Исследование посредством амниоцентеза носит обязательный характер при наличии или подозрении нарушений в формировании плода. Процедура имеет незначительные риски развития осложнений и легкую степень болезненности. В 95% случаев диагностика заканчивается без каких-либо негативных последствий. На основе полученных результатов о возможных патологиях или отклонениях у ребенка будущая мать может сделать выводы и прийти к решению, стоит оставлять ребенка или нет.

Читайте также: многоводие при беременности

до и после проведения процедуры амниоцентеза

Амниоцентез – это процедура, в ходе которой врач берет образец амниотической жидкости из матки для проведения анализов.

Амниотическая жидкость – это особая среда, которая окружает плод и защищает его во время беременности.

Эта жидкость содержит клетки плода и различные химические вещества, которые он вырабатывает в процессе жизнедеятельности.

Амниоцентез может проводиться по разным причинам:

• При генетическом амниоцентезе образец жидкости берется для проверки ДНК плода на различные генетические и хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна.

• При т.н. амниоцентезе созревания амниотическую жидкость берут, чтобы подтвердить созревание легких плода и его готовность к рождению.
• Иногда амниоцентез используется, чтобы обнаружить инфекцию плода или другие заболевания, не связанные с генетикой.
• В редких случаях амниоцентез проводят, чтобы уменьшить объем амниотической жидкости.

Несмотря на очень ценную информацию, которую может дать амниоцентез о состоянии плода, решение об этой инвазивной процедуре должно приниматься очень серьезно. Очень важно осознавать риски амниоцентеза и быть к ним готовыми.

Для чего проводится амниоцентез?

Амниоцентез проводится по разным причинам.

1. Генетический амниоцентез.

Генетический амниоцентез может дать информацию о ДНК плода. Как правило, генетический амниоцентез проводится в тех случаях, когда рутинный скрининг позволяет заподозрить генетические патологии у плода. В этом случае амниоцентез назначается на ранней стадии беременности, чтобы женщина могла принять решение о прерывании беременности или подготовилась к рождению ребенка с особенными потребностями.

Генетический амниоцентез может проводиться уже с 11 недели беременности. Показаниями для проведения генетического амниоцентеза могут быть:

• Положительный или неопределенный результат пренатального скрининга. Если результаты скрининга первого триместра позволяют заподозрить генетические аномалии, то амниоцентез сможет точно подтвердить или опровергнуть диагноз.
• Хромосомные аномалии во время предыдущих беременностей. Если предыдущая беременность сопровождалась возникновением дефекта нервной трубки или синдрома Дауна, то риск в будущем повышается.
• Возраст матери старше 35 лет. После 35-летнего возраста у женщины постепенно ухудшается качество яйцеклетки, что означает повышение вероятности рождения детей с хромосомными аномалиями, включая синдром Дауна.
• Семейная история специфических генетических заболеваний, носительство определенных генетических патологий. Это относится к десяткам генетических заболеваний, таких как муковисцидоз (кистозный фиброз).

2. Амниоцентез созревания.

Эта разновидность амниоцентеза помогает определить, насколько легкие ребенка готовы к рождению. Такая процедура выполняется только при необходимости вызвать преждевременные роды, чтобы избежать тех или иных последствий для матери. Обычно этот тест делается после 32 недели беременности. Считается, что до 32 недели нормальное развитие легких ребенка маловероятно.

3. Другие причины амниоцентеза:

• Выявление различных инфекций у плода.
• Искусственное уменьшение объема амниотической жидкости.
• Определение тяжести анемии у детей с Rh-конфликтом – редким состоянием, при котором иммунная система матери продуцирует антитела против эритроцитов плода.

Врач может предупредить о высокой опасности проведения амниоцентеза в следующих случаях:

• Проблемы с плацентой, включая частичное или полное предлежание плаценты или отслойку плаценты.
• Истмико-цервикальная недостаточность – состояние, при котором слабые ткани шейки матки провоцируют преждевременные роды и потерю беременности.
• История преждевременных родов (до 34 недели) в прошлом.

Какие риски связаны с этой процедурой?

Амниоцентез, прежде всего, является инвазивной процедурой, которая сопряжена с рядом опасностей для плода:

• Выкидыш. При амниоцентезе во время второго триместра существует небольшой риск выкидыша – он колеблется от 1:300 до 1:500. Исследования показывают, что этот риск еще выше на раннем сроке.
• Повреждение плода иглой. Во время амниоцентеза плод может двигать рукой или ногой в направлении иглы, что приводит к травме. Тем не менее, серьезные травмы случаются очень редко.
• Подтекание амниотической жидкости. В редких случаях амниотическая жидкость после процедуры начинает подтекать. Если утечка прекращается, то, скорее всего, беременность будет протекать нормально. Тем не менее, может возникать постоянная утечка амниотической жидкости, что чревато инфекциями и травмированием плода.
• Резус-сенсибилизация. Редко амниоцентез может вызывать попадание клеток крови плода в кровоток матери. Если мать имеет отрицательный резус-фактор, то после амниоцентеза ей могут ввести Rh-иммуноглобулин, который предотвратит реакцию на кровь ребенка.
• Распространение инфекции. Если мать страдает некоторыми инфекциями, включая токсоплазмоз, гепатит С и ВИЧ, то при амниоцентезе есть вероятность попадания этой инфекции в кровь плода.

Как следует готовиться к амниоцентезу?

Если вам проводят амниоцентез раньше 20 недели беременности, то перед процедурой ваш мочевой пузырь должен быть полон. За некоторое время до процедуры нужно выпить большое количество воды. А вот с 20 недели беременности амниоцентез делается после опорожнения мочевого пузыря.

Ваш врач попросит вас заполнить специальную форму согласия перед проведением процедуры. Подписывая эту форму, вы соглашаетесь со всеми рисками и подтверждаете, что ознакомлены с возможными последствиями. До этого момента вы должны выяснить все неясные вопросы.

Позаботьтесь о том, чтобы близкий человек сопровождал вас во время процедуры. Вам может понадобиться физическая и моральная поддержка. Кроме того, если вы едете в больницу своим автомобилем, то кто-то должен будет отвезти вас домой.

Проведение процедуры.

Вначале врач сделает ультразвук матки, чтобы увидеть точное расположение плода. Вам нужно будет лежать на спине, оголив живот. Врач нанесет специальный гель для УЗИ, после чего будет водить по животу небольшим устройством (ультразвуковым датчиком), а изображение матки появится на мониторе.

Затем врач обработает поверхность живота антисептиком. Под контролем ультразвука он введет сквозь брюшную стенку тонкую и длинную иглу, которая должна будет пройти через стенку матки. При помощи шприца берется небольшое количество амниотической жидкости, после чего иглу удаляют. Точное количество амниотической жидкости, которую возьмет врач, зависит от целей процедуры и срока беременности.

Во время амниоцентеза вам нужно будет лежать неподвижно, потому что игла будет находиться в непосредственной близости от плода. Неосторожное движение может привести к травме. Вы почувствуете неприятный укол, когда игла проткнет кожу. Вся процедура обычно занимает от 20 до 30 минут.

Что будет после процедуры?

После амниоцентеза врач может измерить сердцебиение плода. Вы можете испытывать спазмы и незначительные вагинальные выделения сразу после проведения процедуры. В течение 1-3 дней после амниоцентеза следует избегать напряженной физической работы.

Между тем, образец амниотической жидкости будет доставлен для исследования в лабораторию. Некоторые результаты анализа будут доступны уже через пару дней. Другие результаты врач сможет получить в течение 1-4 недель.

Вам нужно обязательно связаться с врачом, если у вас возникли:

• Постоянное выделение жидкости из влагалища.
• Необычное вагинальное кровотечение.
• Боль и спазмы, которые продолжаются несколько часов.
• Повышение температуры тела.
• Покраснение и воспаление в месте введения иглы.
• Необычная активность плода или отсутствие движения.

Результаты процедуры.

Только ваш врач поможет вам понять значение тех или иных результатов амниоцентеза. При генетическом амниоцентезе результаты помогут надежно исключить различные генетические и хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна. Тем не менее, амниоцентез не может идентифицировать все врожденные пороки.

Если амниоцентез показал хромосомную или генетическую патологию, которую невозможно вылечить, перед вами встанет болезненный вопрос о прерывании беременности. Нужно проконсультироваться с врачом по поводу заболевания, которое было обнаружено у плода, и собрать максимум информации перед таким ответственным решением.

При амниоцентезе созревания тест надежно покажет готовность легких ребенка к появлению на свет. Решение об инициировании родов нужно принимать в зависимости от обстоятельств, наличия угрозы для жизни ребенка и матери.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

Амниоцентез при беременности

Показания для амниоцентеза

Амниоцентез при беременности имеет следующие показания:

Диагностика врожденных заболеваний. Инвазивное исследование назначается после выявления повышенного риска во время перинатального скрининга. Амниоцентез позволяет осуществить забор околоплодной жидкости, содержащей клетки с хромосомным набором плода. После пункции с помощью современного оборудования врачи могут определить патологии генома. Амниоцентез позволяет выявить хромосомные аномалии у будущего ребенка — синдром Дауна (утроение 23 хромосомы), Патау (утроение 13 хромосомы), Эдвардса (утроение 18 хромосомы), Тернера (отсутствие одной из Х хромосомы), Клайнфельтера (удвоение Х хромосомы у мальчиков).

Контроль гемолитической болезни плода. Данное заболевание наблюдается при резус-конфликте, связанном с активацией иммунной системы будущей матери. Гемолитическая болезнь плода вызывает распад эритроцитов, необходимых для дыхания всех тканей. Амниоцентез позволяет подсчитать количество материнских антител в околоплодных водах, благодаря чему врач определяет степень тяжести заболевания.

Определение качества легочной ткани. Анализ околоплодных вод при беременности позволяет подсчитать количество сурфактанта — вещества, необходимого для дыхания атмосферным воздухом. Показаниями для данного исследования являются такие заболевания, как тяжелая преэклампсия, предлежание плаценты, хроническая почечная недостаточность.

Контроль стерильности плодных вод. Врачи назначают пункцию амниотической жидкости после перенесения матерью тяжелого заболевания бактериальной или вирусной этиологии — краснухи, сифилиса, токсоплазмоза.

Амниоредукция. Данная процедура направлена на уменьшение количества околоплодной жидкости путем ее пункции и выделения из полости матки. Амниоредукция применяется для лечения многоводия.

Фетотерапия. Амниоцентез может использоваться для введения медикаментозных средств в околоплодный пузырь.

Сроки проведения

На современном этапе развития медицины пункция околоплодных вод может проводиться в любом триместре беременности. Ранний амниоцентез назначается с 10 недели периода вынашивания. Однако у врачей могут возникнуть сложности во время его проведения, поскольку размеры матки слишком малы. Именно поэтому предпочтительно выполнение позднего забора околоплодных вод — после 15 недели беременности.

Оптимальным сроком проведения амниоцентеза для диагностики врожденных заболеваний плода является период с 16 по 20 неделю беременности. Проведение пункции околоплодных вод по другим целям возможно до конца периода вынашивания.

Амниоцентез: когда он необходим и безопасна ли процедура для плода

Точность амниоцентеза

Амниоцентез является инвазивной процедурой, именно поэтому он обладает высокой точностью результата при диагностике врожденных аномалий плода — около 99%. Во время процедуры производится забор клеток будущего ребенка, которые исследуются напрямую. Непосредственная диагностика значительно снижает вероятность ошибки по сравнению со скрининговыми тестами (ультразвуковым сканированием и биохимическим анализом крови матери).

Чувствительность амниоцентеза может снижаться при мозаичном типе хромосомной аномалии — когда часть клеток плода имеет нормальный геномный набор. Однако такой вариант патологии является редкостью, встречается в 0,1-1% от всех врожденных заболеваний.

Специфичность диагностической процедуры при оценке созревания сурфактанта и степени гемолитической болезни также близка к 100%. При низкой концентрации возбудителей инфекции в околоплодных водах амниоцентез может давать ложноотрицательный результат.

Противопоказания

Амниоцентез нельзя проводить определенным группам беременных женщин:

#1. Угроза самопроизвольного аборта. Выполнение амниоцентеза во время повышенного тонуса матки повышает вероятность неблагоприятного исхода беременности.

#2. Патологии строения матки. Врожденные аномалии, опухолевые образования органа могут вызвать затруднения во время проведения процедуры. В худшем случае амниоцентез провоцирует повреждение стенки матки.

#3. Острые воспалительные заболевания. Если в организме будущей матери имеется очаг инфекции, во время амниоцентеза существует риск заражения плода.

Живот при беременности

Риски амниоцентеза

При грамотном выполнении и при отсутствии противопоказаний амниоцентез является безопасным диагностическим исследованием.

После проведения амниоцентеза у 1-2% будущих матерей существует риск подтекания околоплодных вод в течение нескольких суток. Данное осложнение является нормальной реакцией организма женщины, оно не представляет угрозы для жизни плода. Организм женщины быстро восполняет дефицит потерянной амниотической жидкости.

Если амниоцентез проводился более 3 раз, существует вероятность отслойки околоплодных оболочек. Именно поэтому врачи должны контролировать частоту инвазивных методов исследования, не назначать их без наличия весомых показаний.

Несоблюдение техники выполнения амниоцентеза может привести к внутриутробному заражению плода. Наличие одноразовых и стерильных инструментов предупреждает данное осложнение.

При наличии резус-конфликта существует вероятность ухудшения течения заболевания на фоне амниоцентеза. Для профилактики осложнения врачи вводят будущим матерям специальные препараты, разрушающие антитела.

Неправильное выполнение процедуры может способствовать преждевременному излитию околоплодных вод и стимуляции родовой деятельности. Однако данное осложнение является редкостью, оно возникает лишь после грубого нарушения техники амниоцентеза.

Живот при беременности

Подготовка

Амниоцентез является инвазивной процедурой, имеющей определенные противопоказания и риски. Именно поэтому перед исследованием женщина проходит тщательную диагностику.

За несколько дней до выполнения пункции амниотической жидкости будущая мать направляется на сдачу крови и мочи на общие анализы. Данные исследования помогают установить наличие очага инфекции в организме. Для этих же целей беременной женщине следует сдать мазок на флору из влагалища.

За день до процедуры беременной женщине показано проведение ультразвукового исследования. Оно направлено на уточнение срока беременности, а также на определение положения плаценты, количества околоплодных вод, анатомических особенностей строения и положения матки.

Подготовка к анализу включает в себя прием препаратов группы антиагрегантов в течение 5 суток до предполагаемого исследования амниотической жидкости. Они предназначены для профилактики возможного тромбообразования в месте пункции.

Если амниоцентез проводится на сроке более 20 недель беременности, будущей матери следует опорожнить мочевой пузырь непосредственно перед проведением процедуры. Если же пункция околоплодных вод назначается в более раннее время, женщине нужно выпить литр воды за час до исследования.

На консультации врач информирует будущую мать о правилах проведения амниоцентеза, необходимости его назначении, а также о возможных рисках и осложнениях. После этого женщина должна подписать согласие на взятие пункции околоплодных вод. При желании беременная может отказаться от процедуры.

Консультация врача

Проведение

Вся процедура проводится под контролем ультразвукового сканирования. Ее может выполнять акушер-гинеколог, прошедший специальное обучение или курсы переквалификации. Врач выбирает место пункции вдали от плода, пуповины и плаценты в области кармана амниотической жидкости.

Прокол осуществляется с помощью шприца оснащенного иглой. Перед пункцией живот матери обрабатывается антисептиком. Первые 5-10 миллилитров околоплодных вод сливаются, поскольку они содержат клетки матери и не пригодны для исследования.

Для исследования врач забирает около 25 миллилитров амниотической жидкости, затем вынимает иглу из передней брюшной стенки. После этого кожа живота матери подвергается повторной обработке с помощью антисептика. Беременной женщине следует оставаться в положении лежа в течение 5 минут.

Проведение амниоцентеза

Результаты

Извлеченные околоплодные воды направляются на цитологический анализ в лабораторию. Специалисты выделяют из них клетки плода, которые высаживаются на питательные среды. Данная процедура необходима для увеличения их количества.

После получения достаточного количества клеток плода лаборанты проводят генетическое исследование. Оно включает в себе подсчет количества хромосом, а также определение маркеров некоторых наследственных заболеваний — муковисцидоза, серповидного дефекта эритроцитов и т.д.

Также лаборанты исследуют околоплодные воды на наличие возбудителей инфекционных заболеваний. По показаниям специалисты определяют количество сурфактанта и материнских антител к эритроцитам плода.

Исследование околоплодной жидкости занимает определенный промежуток времени, обычно для получения результатов необходимо около 7 рабочих дней. Заключение о проведении процедуры содержит информацию о поле плода, его генотипе, количестве хромосом. Также в нем указаны обнаруженные возбудители, титр материнских антител и степень зрелости легких плода.

После получения результатов будущая мать может почти со стопроцентной вероятностью знать, имеется ли врожденная хромосомная аномалия у ребенка. Если в заключении указана патология генома плода, женщина должна принять решение о сохранении или прерывании беременности.

При обнаружении материнских антител или возбудителей инфекции в околоплодных водах, дальнейшая тактика лечения обсуждается с врачом. Специалист назначает курс терапии, направленный на профилактику осложнений беременности.

Количество сурфактанта в амниотической жидкости имеет решающее значение в дальнейшем принятии решении при наличии заболеваний, являющихся противопоказанием для продления вынашивания.

Анализ околоплодных вод

Восстановление после процедуры

Амниоцентез не является серьезным вмешательством, поэтому он не требует специфического восстановления. Будущей матери рекомендуется не поднимать тяжести и не заниматься спортом в течение первых трех суток после выполнения процедуры. Также беременной женщине следует исключить половую жизнь на данный промежуток времени.

Альтернативные варианты

Биопсия ворсин хориона является альтернативой амниоцентеза на ранних сроках беременности. Данную процедуру можно проводить с 9 недели периода вынашивания. Техника биопсии ворсин хориона заключается в пункции тканей плодных оболочек через влагалище или переднюю брюшную стенку. Данное исследование помогает определить генотип будущего ребенка и выявить хромосомную аномалию на ранних сроках беременности.

Кордоцентез — исследование, заключающееся во взятии крови из пуповины плода с помощью пункционной иглы через переднюю брюшную стенку. Данная процедура проводится под контролем ультразвукового исследования не ранее, чем на 18 неделе беременности. Оптимальным сроком для проведения кордоцентеза является середина второго триместра. Исследование помогает выявить врожденные патологии плода, а также количество гемоглобина, тромбоцитов, билирубина и других веществ в крови будущего ребенка.

для чего назначают, этапы проведения, осложнения

Амниоцентез при беременности позволяет с высокой точностью определить хромосомные и генные заболевания. А также наличие внутриутробной инфекции  у ребенка.

Что из себя представляет амниоцентез при беременности

Амниоцентез при беременности

Амниоцентез – это микроскопическое исследование околоплодной жидкости, которую получают при помощи специальной иглы через прокол живота и плаценты.

Амниотические воды находятся в непосредственном постоянном контакте с организмом ребенка. В ходе формирования организма плода в нее попадает много отмерших клеток. Изучив их особенности строения и химического состава можно подтвердить или опровергнуть диагноз.

Амниоцентез при беременности дает возможность определить уровень гормонов и ферментов. Опасность развития хромосомных аномалий. Возможность рождения ребенка с врожденными пороками развития.

На каком сроке делают процедуру

Необходимость амниоцентеза и сроки его проведения устанавливает врач, который ведет наблюдение за течением всего перинатального периода.

Обычно его назначают после 16 недель. На этом сроке уже можно определить хромосомный набор ребенка.

Однако существует еще 2 срока, когда может быть назначен амниоцентез:

  • 20-25 недель – на этом сроке показаний к амниоцентезу несколько. Его проводят в случае необходимости проведения прерывания беременности по медицинским показаниям. Второй случай, когда необходим амниоцентез именно на этом сроке – выявление некоторых заболевания плода, которые невозможно определить раньше.
  • 3 триместр беременности – в этот период амниоцентез назначается при необходимости преждевременного родоразрешения.

Для чего назначают анализ

Цели анализа и какие аномалии можно определить

Данный способ диагностики позволяет с высокой степенью точности выявить такие патологии плода, как:
Амниоцентез при беременности

  1. Хромосомные патологии;
  2. Состояние легких ребенка;
  3. Уровень белка в организме плода;
  4. Наличие дефектов в строении;
  5. Нарушение обмена веществ у плода.

В каких случаях назначается

В ряде случаев амниоцентез является обязательным показанием, даже при наличии хороших предварительных анализов:

  • Возраст будущей мамы больше 35 лет;
  • Наличие предшествующих генетических аномалий у детей и других родственников в семье;
  • Вероятность развития внутриутробной инфекции;
  • Гипоксия плода;
  • Несовместимость крови матери и ребенка;
  • Отрицательные результаты пренатального скрининга.

Анализ при отрицательном резусе

Обособленно стоит проведение амниоцентеза женщинам из группы риска. Сюда относятся беременные с резус – конфликтом.

Это значит, что у матери отрицательный резус-фактор, у ребенка положительный. Им в обязательном порядке проводят анализ околоплодной жидкости в 26 недель.

Критерием для проведения является высокий титр антител и их быстрое нарастание. Во время амниоцентеза пациентке вводят препарат Rh-иммуноглобулина.

Это дает возможность установить степень гемолитической болезни плода и отвечает на вопрос стоит ли сохранять беременность.

Подготовка к сдаче анализа беременной

Амниоцентез при беременностиСамое важное правило в подготовке к амниоцентезу – перестать нервничать.

В большинстве случаев необходимость данной процедуры сигнализирует о возможных болезнях и отклонениях. Поэтому будущие мамы очень переживают по этому поводу. Необходимо просто воспринимать эту процедуру как любую другую обязательную во время беременности.

Будет правильно, если будущая мама ознакомится с информацией о том, как проводится амниоцентез. Неизвестное всегда пугает больше.

Перед анализом  проходят обследование на кресле, сдают микроскопический мазок из влагалища и общий анализ крови.

За 5 дней до процедуры врачи советуют принимать препараты, которые разжижают кровь.

К ним относятся:

  • Аспирин;
  • Курантил;
  • Гепарин.

До 20 недель перед амниоцентезом рекомендуют выпить 2 стакана воды, т.к. нужно, чтобы мочевой пузырь был наполнен. На более поздних сроках в этом нет потребности.

Непосредственно перед осуществление процедуры женщину знакомят с возможными рисками и она подписывает соглашение на осуществление данной процедуры.

Этапы проведения процедуры

Данное исследование не является болезненным, но может вызывать неприятные ощущения у женщины.

Во время проведения амниоцентеза беременную укладывают на спину. Затем при помощи процедуры УЗИ врач определяет место, куда можно ввести иглу, не зацепив плод.

На следующем этапе в указанное место вводится длинная тонкая игла. Прокол делается через брюшную стенку и околоплодный пузырь.

При помощи иглы берется проба амниотической жидкости объёмом 10-15 мл (не больше столовой ложки).

После ее извлечения место прокола обрабатывают антисептиком.

Процедура относительно безболезненная, но некоторые женщины испытывают судороги и повышение артериального давления.

Амниоцентез при беременностиПо окончании процесса врач обязательно прослушивает сердцебиение плода.

Беременной важно обеспечить покой, поэтому чаще всего ее оставляют в медицинском учреждении примерно на сутки.

Если процедура прошла без осложнений, то на следующий день женщину отпускают домой.

Также в течение нескольких дней запрещено поднимать тяжелые вещи.

После получения пункции амниотической жидкости клетки плода отправляют на цитогенетическое исследование. Стандартно медицинское заключение выдается через 2 недели. Но в некоторых случаях проводят экспресс анализ. Он будет готов уже через 2 дня.

Этот вариант используют для определения таких аномалий развития как:

  • Синдром Дауна;
  • Синдром Эвардса;
  • Синдром Патау;
  • Синдром Тернера;
  • Синдром Клайнфельтера.

Точность исследования составляет 98 %. По времени вся процедур занимает не более 5 минут вместе с подготовкой к ней.

Обезболивание проводить не рекомендуют, т.к. многие врачи отмечают, что негативные проявления после анестезии встречаются чаще.

Возможные осложнения после амниоцентеза при беременности

Любое внутриутробное проникновение к плоду может иметь осложнения и побочные эффекты.

Возможные негативные последствия после амниоцентеза:

Побочные эффекты могут проявить себя не сразу, а спустя несколько дней. Поэтому крайне важно соблюдать покой и осторожность.

После процедуры опасным сигналом являются:
Амниоцентез при беременности

  • Повышение температуры;
  • Тошнота;
  • Тянущие боли внизу живота;
  • Обильные кровянистые выделения;
  • Нагноения на месте прокола.

В случае обнаружения одного или нескольких подобных симптомов необходимо сразу обратится к врачу.

Важно отметить, что подобные осложнения встречаются крайне редко. Поэтому, несмотря на возможные осложнения, не стоит отказываться от амниоцентеза, если он рекомендован.

Опасность прерывания беременности после амниоцентеза не превышает 1%.

Противопоказания к проведению исследования

Амниоцентез относится к группе условно безопасных процедур. Но есть категории беременных женщин, которым запрещается проводить данное исследование.
Амниоцентез при беременности

  1. Беременные, у которых имеются патологии строения матки.
  2. Женщины, у которых повышенный тонус матки и возможность непроизвольного выкидыша.
  3. Беременные, у которых имеются воспалительные заболевания.

Этот вид внутриутробной диагностики достаточно распространенная практика в акушерстве.

Перед проведением амниоцентеза врач обязательно информирует беременную о показаниях и рисках. Каждая женщина имеет право решать самостоятельно делать или нет амниоцентез, выслушав информацию о рисках и причинах проведения.

Важно учитывать тот факт, что если данная диагностика была назначена врачом, значит в этом действительно есть необходимость. Ведь при своевременном определении дефектов развития, можно скорректировать ведение беременности.

Также появляется возможность решить, какая медицинская помощь будет нужна малышу на момент рождения, что очень часто спасает ему жизнь.

Автор: Анита Игоревна, педиатр

Специально для сайта kakrodit.ru

Видео: амниоцентез при беременности

Что такое амниоцентез, показания и проведение процедуры

 

 

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это специфический анализ околоплодных вод. Проводится исследование путем прокола живота, зародышевой оболочки с целью получения образца амниотической жидкости, содержащей в себе клетки плода. По результатам исследований амниотической жидкости, врач может определить наличие или отсутствие у будущего ребенка генетических заболеваний. Амниоцентез в Киеве успешно проводят в институте планирования семьи IPF.

В зависимости от показаний, проводят несколько видов исследований околоплодной жидкости:

  • гормональный анализ, определяет состав и количество имеющихся гормонов;
  • цитологический – изучает клетки и частицы плода, содержащиеся в амниотической жидкости с целью выявления хромосомных аномалий;
  • иммунологический – «расскажет» о возможных нарушениях формирующегося иммунитета;
  • биохимический анализ покажет состав и свойства околоплодных вод;
  • анализ на общие показатели определит цвет, прозрачность жидкости, ее количество.

 

Процедура амниоцентеза можно провести в клинике IPF. Запишитесь на консультацию перейдя по ссылке в контакты.

На каком сроке беременности можно делать амниоцентез?

Исследование околоплодных вод проводят не раньше 14-й недели беременности. Почему? До этого срока в околоплодных водах недостаточно клеток для получения достоверных результатов анализа.

14 недель беременности – самый ранний срок, при котором врачи могут сделать амниоцентез: на этом сроке уже можно изучать хромосомный набор эмбриона и убедиться в отсутствии/наличии аномалий, самая распространенная из которых – синдром Дауна.

Сроки проведения исследовательской процедуры – срок от 16 до 22 недель, а так как результаты анализа приходят не сразу, готовы они через несколько недель, то делать его лучше в 16-17 недель, в случае неутешительных результатов, есть возможность прервать беременность до 20-и недельного срока.

Показания и противопоказания к проведению анализа

Показания к проведению анализа

Узнав о беременности, женщина идет к акушеру-гинекологу. На приеме, врач собирает анамнез, назначает список анализов с учетом срока беременности.

Если во время сбора данных или по результатам сделанных анализов гинеколог сомневается в нормальном течении беременности, в состоянии здоровья плода и его здорового развития, он может предложить беременной женщине амниоцентез.

Какие факторы могут послужить основанием для проведения процедуры?

  1. Возраст. Врач может предложить процедуру амниоцентеза беременной старше 35 лет.
  2. Отягощенная наследственность. Если в ходе сбора анамнеза обнаружилось, что в роду беременной и ее мужа, а также из родственников имеются генетические заболевания.
  3. У женщины в предыдущей беременность был ребенок с хромосомными отклонениями.
  4. На УЗИ исследовании возникли подозрения, касающиеся отсутствия аномалий.
  5. Результаты скрининговых тестов показали возможные нарушения, для уточнения которых требуется инвазивное вмешательство. Применяется инвазивное вмешательство и в случае необходимого хирургического лечения плода, а также при существовании медицинских показаний для прерывания беременности.

Противопоказания для амниоцентеза

Основное противопоказание для проведения амниоцентеза – угроза выкидыша.

Не стоит проводить процедуру, при следующих обстоятельствах:

  • преждевременной отслойки плаценты;
  • наличия урогенитальных инфекций;
  • наличия в организме женщины острых воспалительных процессов;
  • опухолевидных новообразований мышечных слоев матки больших размеров;
  • обострениях хронических заболеваний.

Препятствием к проведению анализа может стать плохая свертываемость крови, аномальное развитие матки, расположение плаценты на передней стенке матки.

Если женщина опасается возникновения осложнений, она может отказаться от процедуры, но при этом должна четко понимать, какие могут быть последствия такого решения.

Методы и процесс проведения амниоцентеза

Сегодня медикам известны два метода проведения амниоцентеза:

  • Первый метод называется «Методом свободной руки».

Процедуру проводят под контролем УЗИ, именно с помощью УЗИ-датчика уточняется место введения пункционной иглы.

Чтобы избежать риска возможных осложнений и угрозы выкидыша, место укола иглы выбирают там, где плацента отсутствует или, если это невозможно, в том месте, стенка плаценты максимально тонкая.

  • Второй метод – «Метод с применением пункционного адаптера».

Отличие второго метода от первого заключается в том, что пункционную иглу фиксируют на УЗИ-датчике, а далее рисуется траектория, по которой пойдет игла.

Главное плюс этого метода в возможности визуальной видимости иглы и ее траектории в течение всего хода процедуры.

Однако этот метод требует от врача опыта и определенных профессиональных навыков.

Сколько времени занимает процедура амниоцентеза и насколько она болезненна?

По времени процедура займет вместе с подготовкой около 5 минут. Прокол живота пункционной иглой – 1 минута. Следующий этап амниоцентеза – забор околоплодных вод. Последующие 2 часа после операции беременная находиться на стационаре под наблюдением врачей.

Никаких сильных болевых ощущений при амниоцентезе пациентки не ощущают, процедура похожа на обычный укол. Небольшое движение внизу живота может ощущаться в момент забора околоплодных вод.

Многие беременные женщины, движимые чувством страха, просят сделать обезболивание. Да, местное обезболивание применить можно, но врачами было замечено, что обезболивающий укол вызывают больше дискомфорта, чем сама процедура амниоцентеза, а потому гинекологи рекомендуют женщинам не делать обезболивание.

Большинство женщин соглашается, ведь лучше перетерпеть один укол, вместо двух.

Как проходит процедура амниоцентеза?

Процедура проходит в кабинете, оснащенном аппаратом УЗИ. Гинеколог приглашает беременную женщину прилечь, оголить живот. Место прокола на животе обрабатывают антисептиком – йодом или спиртом. Следующий шаг – врач с помощью аппарата УЗИ определяет максимально удачное место для прокола: точка введения иглы должна быть подальше от ребенка и от плаценты.

Во время поиска удачной точки, гинеколог может попросить беременную повернуться на один бок, затем на другой – все зависит от положения плода в матке и расположение плаценты.

Все, удачная точка найдена: врач вводит тонкую пункционную иглу, прокалываю кожу живота и попадает в оболочку, окружающую амниотическую жидкость. Забор околоплодных вод проводиться под контролем УЗИ – для анализа их берут около 2 столовых ложек. Будущие малыши не чувствуют нехватки околоплодной жидкости, а вскоре количество ее восполняется.

Что если у меня отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка положительный?

Если у беременной женщины отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка – положительный резус фактор, то после проведения процедуры амниоцентеза беременной вводят специальный препарат, который предотвращает иммунный конфликт между организмом матери и будущего ребенка.

Что будет после амниоцентеза?

После проведения процедуры по забору околоплодных вод, специалист покажет на экране аппарата УЗИ ребенка, и женщина сама сможет убедиться, что с малышом ничего не случилось.

Несколько часов после процедуры врач наблюдает пациентку, затем беременная женщина может оправляться домой. Остаток дня рекомендуется провести в покое, работающей женщине желательно взять выходной. 2-3 дня после проведения процедуры гинекологи советуют не поднимать тяжестей, воздержаться от секса, не рекомендуется авиаперелеты в несколько ближайших дней.

Один-два дня после проведения амниоцентеза женщина может испытывать в животе небольшие спазмы. Нет причины для беспокойства – это нормальное явление после процедуры.

Необходимо срочно обратиться к гинекологу, если:

  • спазмы приобретают выраженный характер, усиливаются и становятся частыми;
  • появились кровянистые выделения из влагалища;
  • стали выделяться обильные водянистые выделения.

Амниоцентез – как воспринимать результаты теста?

Результаты теста в рамках нормы, говорят о том, что у вашего малыша все в порядке – хромосомный набор будущего ребенка формируется нормально, признаков дефекта нервной трубки – нет. Тест достаточно точный и информативный, но, все же следует помнить, что гарантии на все 100% о рождении абсолютно здорового ребенка, никто не даст.

Если тест показал, что плод имеет врожденные пороки, развитие проходит с патологиями – беременной женщине и ее супругу, придется принимать очень непростое решение. В ряде случаев, решение зависит от различных фактов – от типа дефекта, реакции партнера на неприятную новость, личной реакции женщины к произошедшему.

Естественно, у многих женщин возникают вопросы:

  • Нужно ли сохранять эту беременность?

Если у плода обнаружен серьезный порок, некоторые женщины идут на медицинский аборт. Другие же, решаются на рождение малыша с пороком.

  • Где лучше рожать?

Если у плода нашли порок, требующий хирургического вмешательства при рождении, роды должны быть только в специализированных клиниках, где врачи знают, как поступать, где оказывать такие услуги – не новь.

Для малыша с отклонением какие роды лучше: естественным путем или способом кесарева сечения?

Результаты амниоцентеза покажут, понадобиться ли кесарево сечение, готов ли ребенок к родам.

Амниоцентез – существует ли аналогичный тест?

Альтернативой амниоцентезу в первый триместр беременности может стать биопсия ворсин хориона. С помощью этого теста можно выявить у будущего младенца наличие/отсутствие синдрома Дауна и других генетических заболеваний на ранних сроках беременности. Но, этот тест не обнаруживает дефекты нервной трубки.

Современные исследования подтвердили, что и амниоцентез, и биопсия ворсин хориона вызывают одинаковый процент выкидышей.

Даже если процедуры проводят опытные дипломированные специалисты, самопроизвольные аборты приходятся на 400 случаев – 1.

Другие исследования показывают на повышенный риск – на 400 случаев 2 или даже 4 выкидыша. Вот эта статистика приходится на медицинские центры, где специалисты менее профессиональны, где такие процедуры проводят не часто, особенно биопсию ворсин хориона.

Специалисты IPF –имеют высокую квалификацию, а потому риск самопроизвольного выкидыша после проведения процедур в нашей клинике минимальный.

Амниоцентез – возможный риск при проведении теста

В большинстве случаев, процедура амниоцентеза – вполне безопасна. Реакция женщин на результаты теста, который может показать, что у плода есть врожденная патология, унаследованное заболевание или синдром Дауна – более непредсказуема, чем возможный риск при проведении процедуры. Но, все же определенные риски существуют:

  • Если за проведение процедуры берется неопытный специалист, он может уколоть иглой мать или плод. Для снижения подобного риска, для точного направления пункционной иглы используют УЗИ. Бывает, что при проведении процедуры прокалывают плаценту, но она быстро восстанавливается.
  • Есть риск занести в амниотический мешок инфекцию – такое случается 1 на 1000 случаев.
  • Выкидыши. По статистике, при проведении амниоцентеза опытными специалистами риск самопроизвольных абортов 1 на 400 случаев. Иногда выкидыши после процедуры не связаны с самой процедурой, проблема может крыться в протекании беременности или в самом плоде.
  • При проведении процедуры раньше 15- недели, возникает риск развития у будущего ребенка косолапости.
  • Есть риск, что при проведении амниоцентеза смешается кровь матери с кровью плода. Опасение этот факт может вызывать только тогда, когда у матери и плода разные резус факторы (у матери – отрицательный резус-фактор) и есть вероятность резус-сенсибилизации, то есть повышенной чувствительности организма к воздействию различных факторов. Чтобы избежать подобного риска, женщине, после процедуры вводят специальную вакцину, которая предотвращает этот риск.

показания и противопоказания. Проведение амниоцентеза

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это современный инвазивный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных болезней, ряд генных заболеваний, внутриутробные инфекции.

Этот метод исследования получил очень широкое распространение и успешно используется во всем мире. Пройти процедуру можно и в «Мать и дитя».

Диагностика генетических заболеваний возможна путем изучения ряда биологических материалов, в том числе и околоплодной жидкости. Поскольку в ней содержатся клетки плода, а также различные микроорганизмы и химические соединения, околоплодная жидкость несет в себе огромное количество информации о состоянии и развитии плода.

Процедура представляет собой пункцию амниотической оболочки с целью получения образца околоплодных вод для последующего изучения. Как правило, данную процедуру проводят без обезболивания на сроке беременности 16-19 недель. Именно в этот промежуток времени процедура является достаточно информативной и наименее опасной.

Амниоцентез возможно проводить при многоплодной беременности, в отличие от некоторых других методов, рассчитанных исключительно на одноплодную беременность.

Перед проведением данной процедуры необходимо провести УЗИ с целью установления точного срока беременности, оценки сердечной деятельности плода, количества плодов, тонуса матки, локализации плаценты.

Затем передняя брюшная стенка беременной женщины обрабатывается антисептиком и сквозь нее вводится игла непосредственно в матку, где производится забор небольшого количества околоплодных вод.

Женщинам с отрицательным резус-фактором после окончания процедуры вводится необходимая доза иммуноглобулина, позволяющая избежать сенсибилизации.

Насколько опасна данная процедура?

Процедура амниоцентеза относится к инвазивным методам диагностики с очень высокой степенью безопасности. Однако небольшая вероятность осложнений все

Как проводится амниоцентез? Какие риски? – Мамочки BY

Вчера мы опубликовали статью о личном опыте прохождения процедуры амниоцентеза, а сегодня будет интервью с врачом высшей квалификационной категории медицинского центра «Новый Лекарь» Лукьяновой Екатериной Александровной. Основное направление деятельности Екатерины Александровны - УЗ-диагностика, она проводит экспертные ультразвуковые исследования плода на любых сроках беременности в режимах 2D/3D/4D, имеет дополнительное образование в организации пренатальной диагностики в 1-м триместре.

Что же такое амницентез?

– Амниоцентез – это диагностическая инвазивная процедура, которая заключается в заборе небольшого количества околоплодной жидкости, для проведения анализа.

Что выявляет этот анализ, зачем его берут?

– Чаще всего при проведении амниоцентеза нас интересует кариотип плода, т.е. набор хромосом. Синдром Дауна - это хромосомная патология, дополнительная 21 хромосома. Риск  рождения ребенка именно с этой патологией увеличивается с возрастом женщины. Хотя и в молодом возрасте существует риск рождения ребенка с синдромом Дауна. После 15 недель беременности в околоплодных водах содержится достаточное количество материала - клеточек плода, для проведения анализа. Достоверность этого исследования самая высокая из существующих методов пренатальной диагностики для определения количества и структуры хромосом плода. Только с помощью инвазивной процедуры (есть еще БВХ и кордоцентез) можно оценить кариотип плода. Нормальный кариотип говорит о хромосомном благополучии у малыша.

Несколько десятков лет назад заметили, что чем женщина старше, тем чаще у неё рождаются дети с синдромом Дауна или какой-то другой хромосомной патологией. Возраст отца играет  меньшую роль, так как сперматозоиды постоянно обновляются, и от момента созревания до готовности к оплодотворению проходит 3 месяца. А девочка рождается с определенным количеством яйцеклеток, и они вместе с ней подвергаются всем негативным факторам: перенесенные болезни, лекарственные препараты, алкоголь, курение т.д. Поэтому изначально амниоцентез проводился только по возрасту - всем женщинам старше 35 лет. Информативность такого подхода была низкая, поэтому разрабатывались другие подходы. Первым ультразвуковым маркером стала толщина шейной складки (воротниковое пространство, ТВП, NT). Использование этого маркера, отнесенного к копчико-теменному размеру плода и возрасту женщины, позволило с помощью компьютерной программы выделять группу высокого риска, и именно этой группе беременных предлагать инвазивную диагностику. Информативность такого подхода составила 70%. Это означает, что из 10 плодиков с синдромом Дауна, которые прошли обследование на УЗИ в 12 недель, и для них был рассчитан риск, только 7 попадут в группу риска.

Сейчас берут биохимию крови у беременных, что это за анализ, и что определяют в нем?

- Со временем, появились новые маркеры, биохимические, тот самый биохимический скрининг. К ним относятся  свободная субъединица бета-ХГЧ и белок PAPP-A. При нормально протекающей беременности, с увеличением срока беременности концентрация бета-ХГЧ в крови падает, при беременности с хромосомной патологией, в первую очередь, с синдромом Дауна, такого падения концентрации бета-ХГЧ не наблюдается. Белок РАРР-А наоборот:  концентрация его в крови при нормально протекающей беременности  возрастает со сроком, беременности, а когда у плода есть хромосомная патология, этого не происходит пропорционально сроку. Эти биохимические маркеры были добавлены к ультразвуковым. Вот это и называется комбинированным скринингом. Достоверность его составляет порядка 90%. Поэтому женщинам, старше 35 лет все – таки рекомендуют сделать процедуру забора амниотической жидкости.

Какие еще есть показания для проведения амниоцентеза?

- Помимо уже указанных есть и другие показания. Например, во время УЗИ у плода выявлены так называемые мягкие маркёры хромосомной патологии, т.е. в 12 недель на УЗИ всё хорошо, потом выявляются какие-то еще маркёры, которые не являются пороками развития, но они чаще встречаются у плодов с хромосомной патологией. Так же, если у плода выявляются какие-либо пороки развития, ряд этих пороков сопряжен с хромосомной патологией. Например, когда мы видим на УЗИ  врожденный порок сердца, такой как антрио-вентикулярный канал, то понимаем, что при этом будет высокий риск у ребеночка синдрома Дауна. Поэтому при выявлении какого-либо порока развития плода необходима консультация генетика. Следующим показанием является наличие хромосомных перестроек у кого-то из родителей. Есть такие ситуации, когда у одного из родителей есть перестройка, но она сбалансирована и никак не проявляться,  и его будущие дети могут также быть просто носителями, а может эта перестройка выйти в дисбалансное состояние, и болезнь проявится.

Как узнать, что являешься носителем такой перестройки?

- Всем семейным парам, у которых было 2 и более выкидышей или бесплодие, как этап обследования, следует пройти кариотипирование. Для этого берется кровь из вены.

А генетические болезни?

- Да, если в семье известны какие-то генные заболевания, и на эти заболевания есть диагностика, тогда тоже проводится амниоцентез, но уже изучается не кариотип, а есть ли у плода патологический ген, определенного заболевания, например, гемофилия.

Это только у нас такие показания для проведения амниоцентеза?

- Нет, во всех развитых странах. Существуют небольшие различия и подходы в зависимости от организации самой медицины (бесплатная, платная, страховая). Например, отношение к возрасту пациентки старше 35 лет. При расчете риска при проведении комбинированного скрининга учитывается возраст, и если женщина старше 35 лет не попала в группу риска, то ее возрастной риск уменьшился и инвазивная диагностика ей не предлагается. По такому пути следуют в России, например, и в ряде европейских стран. У нас беременной старше 35, даже если она не попала в группу риска, предлагается амниоцентез, и чем старше женщина, тем настойчивей предлагается. Т.к. скринирующие методы не дают 100% гарантии. И здесь решение принимается семьей индивидуально с учетом всех данных.

А как это законодательно регламентировано?

- Показания для проведения инвазивной диагностики регламентированы постановлением министерства здравоохранения № 26 от 28 марта 2007 г.

Почему так долго надо ждать результатов, около четырех недель, это очень эмоционально тяжело для беременной женщины. Чем обусловлены эти сроки?

- Дело в том, что  это сложный анализ, сама по себе методика проведения анализа не быстрая. Культура клеток должна вырасти, окраска, фиксация и т.д. и потом очень сложная оценка кариотипа. Хромосомы подсчитываются, и оценивается каждая не в одной клеточке, а в нескольких десятках. А если выявляется патология, то количество клеток для оценки хромосомного набора увеличивается. В цитогенетической лаборатории РНПЦ «Мать и дитя» делают этот анализ практически для всей страны. Никто специально не затягивает сроки, врачи прекрасно понимают, что беременные ждут и волнуются, и что надо соблюдать сроки, при которых можно прервать беременность в случае обнаружения хромосомной патологии.

Расскажите, пожалуйста, о группах риска, исходя из чего они считаются?

- У нас пороговое значение группы риска 1:360, если цифра меньше, значит риск рождения ребенка с хромосомной патологией повышен. Однако, когда получается результат в интервале 1:360-1:1000 – становится уже волнительно. Вроде и не группа риска, но совсем рядом. Тогда используются дополнительные маркёры в первом триместре беременности: носовая кость, оценка регургитации на трикуспидальном клапане сердца и кровоток в венозном протоке. Если на УЗИ выявились эти пороки, значит беременную могут отнести к группе высокого риска и предложить ей проведение инвазивной диагностики. Эти маркёры не столь информативны, как шейная складка, но они повышают риск.

Какие противопоказания для проведения амниоцентеза?

- Выраженная угроза прерывания беременности, инфекционные заболевания, при гепатите и ВИЧ инфекции увеличивается риск заражения плода, при проведении амниоцентеза, большие миоматозные узлы, мешающие проведению самой процедуры.

Давайте обсудим риски при проведении амниоцентеза. Очень много споров по поводу процедуры.

- Как любая инвазивная процедура, амниоцентез может сопровождаться осложнениями. Риск этих осложнений невелик и составляет 0,5-1%. Намного больше страхи беременной за малыша что «его уколют иглой» и от незнания, как все происходит. Сама процедура делается под контролем УЗИ, сначала проверяют сердцебиение у малыша, оценивают положение малыша, где расположена плацента, выбирают кармашек свободных вод для прокола. Когда врач пальцем нащупывает место прокола, малыш, умный человечек, группируется и отодвигается. После прокола опять же проверяют сердцебиение плода. Процедура очень быстрая. Время от того момента, как женщина зашла в кабинет и вышла из него зачастую не более 10-15 мин. Есть мировая статистика, если врач делает порядка 200 амниоцентезов в год, то риск осложнений – не более этой цифры. Наши врачи высоко квалифицированы и вызывают доверие. Самое серьезное осложнение – это прерывание беременности. За 5 лет моей практики проведения этой процедуры, это случилось один раз, у плода были обнаружены хромосомные нарушения. Существует минимальный риск подтекания околоплодных вод, но я такого не встречала. Есть возможность возникновения повышенного тонуса, но это скорее психологический момент. Было такое, что воды были уже инфицированы при заборе - бурые, зеленые, но это уже не относится к осложнениям амниоцентаза, инфекция к этому моменту уже была у беременной.

 Есть ли уже альтернатива инвазивному методу?

 - Да, неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Этот анализ заключается в исследовании ДНК плода в крови матери. В отличие от амницентеза, это все еще не абсолютное заключение, это скринирующий тест. Но его информативность и достоверность значительно выше комбинированного скрининга. Проведение этого анализа возможно уже с 9-й недели беременности. У женщин с повышенной массой тела концентрация в крови плодовой ДНК ниже, и это надо учитывать на ранних сроках. Раньше, при проведении этого теста, не выделялась фракция ДНК плода, считалась общая ДНК, и это было не всегда достоверно, поэтому было скептическое отношение к этому тесту. Сейчас появилась возможность выделить отдельно в крови матери ДНК её ребенка. Есть несколько вариантов проведения самого теста и подсчета нуклеотидных фракций. Есть ДОТ тест, есть Panorama, есть Veracity. Это лабораторные варианты одно вида исследования неинвазивного пренатального теста. Методики продолжают развиваться. Во всем мире считается, что за этим исследованием будущее и достоверность с каждой новой разработкой растет. В Беларуси этот тест не проводиться, это очень сложный тест, высокотехнологичный, сложнее амниоцентеза. Пока этот тест достаточно дорогой, порядка 500 долларов, не каждая семья может себе его позволить. Еще одним минусом, является то, что данным методом, в отличие от амниоцентеза, проводится диагностика только на 5 хромосомных аномалий (синдром Дауна в том числе). А большими плюсами стали его абсолютная безопасность для матери и плода и быстрый результат через 7-10 дней. У нас делается только забор крови и отправляется в очень мощные генетические лаборатории Москвы или даже США, Калифорнии. Ряд стран переходит к использованию НИПТа, как скринирующего теста для формирования группы риска вместо комбинированного скрининга.

Амниоцентез - NHS

Амниоцентез - это тест, который вам могут предложить во время беременности, чтобы проверить, есть ли у вашего ребенка генетическое или хромосомное заболевание, такое как синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Он включает в себя удаление и тестирование небольшого образца клеток из околоплодных вод, жидкости, которая окружает будущего ребенка в утробе (матке).

Когда предлагается амниоцентез

Амниоцентез предлагается не всем беременным.Он предлагается только в том случае, если у вашего ребенка больше шансов иметь генетическое заболевание.

Это могло быть потому, что:

Важно помнить, что вам не обязательно делать амниоцентез, если он предлагается. Вам решать, хотите ли вы этого.

Акушерка или врач расскажут вам о том, что включает в себя тест, и расскажут, каковы возможные преимущества и риски, чтобы помочь вам принять решение.

Узнайте, почему предлагается амниоцентез и решаете, проводить ли его

Как проводится амниоцентез

Амниоцентез обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности, но при необходимости его можно пройти и позже.

Его можно выполнить и раньше, но это может увеличить риск осложнений амниоцентеза, и его обычно избегают.

Во время теста длинная тонкая игла вводится в брюшную стенку, ориентируясь на ультразвуковое изображение.

Игла вводится в амниотический мешок, окружающий плод, и небольшой образец амниотической жидкости удаляется для анализа.

Сама проверка обычно занимает около 10 минут, хотя вся консультация может занять около 30 минут.

Амниоцентез обычно описывается как скорее неудобный, чем болезненный.

Некоторые женщины описывают, что испытывают боль, похожую на боль при месячных, или ощущение давления, когда игла вынимается.

Узнайте больше о том, что происходит во время амниоцентеза

Получение результатов

Первые результаты теста должны быть доступны в течение 3 рабочих дней и сообщат вам, был ли обнаружен синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Если проверяются и более редкие условия, на получение результатов может уйти 3 недели или больше.

Если ваш тест покажет, что у вашего ребенка генетическое или хромосомное заболевание, последствия будут подробно обсуждены с вами.

Нет лекарства от большинства состояний, которые обнаруживает амниоцентез, поэтому вам нужно тщательно обдумать возможные варианты.

Вы можете продолжить беременность, собирая информацию о своем заболевании, чтобы вы были полностью готовы.

Узнайте больше о рождении ребенка, который может родиться с генетическим заболеванием

Или вы можете рассмотреть возможность прерывания беременности (прерывания беременности).

Узнать больше о результатах амниоцентеза

Каковы риски амниоцентеза?

Перед тем, как вы решите пройти амниоцентез, с вами обсудят риски и возможные осложнения.

Одним из основных рисков, связанных с амниоцентезом, является выкидыш, то есть потеря беременности в первые 23 недели.

По оценкам, это происходит примерно у 1 из 100 женщин, перенесших амниоцентез.

Существуют также некоторые другие риски, такие как заражение или необходимость повторной процедуры, поскольку не было возможности точно протестировать первый образец.

Риск осложнений амниоцентеза выше, если он проводится до 15-й недели беременности, поэтому тест проводят только после этого.

Узнайте больше о возможных осложнениях амниоцентеза

Какие есть альтернативы?

Альтернативой амниоцентезу является проба ворсин хориона (CVS).

Здесь берут для анализа небольшой образец клеток плаценты, органа, который связывает кровоснабжение матери и ее будущего ребенка.

Обычно его проводят между 11-й и 14-й неделями беременности, хотя при необходимости его можно провести и позже.

При CVS риск выкидыша аналогичен риску выкидыша при амниоцентезе (до 1 из 100).

Так как тест можно провести раньше, у вас будет больше времени для рассмотрения результатов.

Если вам предложат тесты для выявления генетического или хромосомного заболевания у вашего ребенка, специалист, участвующий в проведении теста, сможет обсудить с вами различные варианты и помочь вам принять решение.

Последняя проверка страницы: 17 апреля 2019 г.
Срок следующей проверки: 17 апреля 2022 г.

.

Амниоцентез - Your.MD

Амниоцентез - это тест, который вам могут предложить во время беременности, чтобы проверить, есть ли у вашего ребенка генетическое или хромосомное заболевание, такое как синдром Дауна, Эдвардса или Патау.

Он включает в себя удаление и тестирование небольшого образца клеток из околоплодных вод - жидкости, которая окружает будущего ребенка в утробе (матке).

Когда предлагается амниоцентез

Амниоцентез предлагается не всем беременным женщинам - только в том случае, если вероятность наличия у вашего ребенка генетического заболевания выше.

Это могло быть потому, что:

  • дородовой скрининговый тест показал, что может быть проблема, такая как синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.
  • у вас была предыдущая беременность с этими проблемами
  • у вас есть семейный анамнез генетического заболевания, такого как серповидноклеточная анемия, талассемия, муковисцидоз или мышечная дистрофия, и во время обычного ультразвукового исследования у вашего ребенка обнаружено отклонение от нормы

Важно помнить, что вам не обязательно проходить амниоцентез, если он предлагается.Вам решать, хотите ли вы этого.

Ваша акушерка или врач расскажут вам о том, что включает в себя тест, и сообщат вам о возможных преимуществах и рисках, чтобы помочь вам принять решение.

Узнайте больше о том, почему предлагается амниоцентез и как решить, делать ли его.

Как проводится амниоцентез

Амниоцентез обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности, но при необходимости может быть проведен и позже.

Его можно выполнить и раньше, но это может увеличить риск осложнений амниоцентеза, и его обычно избегают.

Во время теста длинная тонкая игла вводится в брюшную стенку, ориентируясь на ультразвуковое изображение. Игла вводится в амниотический мешок, окружающий плод, и небольшой образец амниотической жидкости удаляется для анализа.

Сама проверка обычно занимает около 10 минут, хотя вся консультация может занять около 30 минут.

Амниоцентез обычно описывается как скорее неудобный, чем болезненный. Некоторые женщины описывают, что испытывают боль, похожую на боль при менструации, или ощущение давления при извлечении иглы.

Узнайте больше о том, что происходит во время амниоцентеза.

Получение результатов

Первые результаты теста должны быть доступны в течение трех рабочих дней и сообщат вам, был ли обнаружен синдром Дауна, Эдвардса или Патау.

Если проверяются и более редкие условия, на получение результатов может уйти три недели или больше.

Если ваш тест покажет, что у вашего ребенка генетическое или хромосомное заболевание, последствия будут подробно обсуждены с вами.Большинство состояний, которые обнаруживает амниоцентез, неизлечимы, поэтому вам нужно тщательно обдумать возможные варианты.

Вы можете продолжить беременность, собирая информацию о состоянии, чтобы вы были полностью готовы, или вы можете рассмотреть возможность прерывания беременности (аборта).

Подробнее о результатах амниоцентеза.

Каковы риски амниоцентеза?

Перед тем, как вы решите пройти амниоцентез, с вами обсудят риски и возможные осложнения.

Одним из основных рисков, связанных с амниоцентезом, является выкидыш, то есть потеря беременности в первые 23 недели. По оценкам, это происходит у 0,5–1% женщин, перенесших амниоцентез.

Существуют также некоторые другие риски, такие как заражение или необходимость повторной процедуры, потому что невозможно было точно проверить первый образец.

Риск осложнений амниоцентеза выше, если он проводится до 15-й недели беременности, поэтому тест проводят только после этого.

Подробнее о возможных осложнениях амниоцентеза.

Какие есть альтернативы?

Альтернативой амниоцентезу является тест, называемый «отбор проб ворсинок хориона» (CVS). Здесь берут небольшой образец клеток плаценты (органа, который связывает кровоснабжение матери и ее будущего ребенка) для тестирования.

Обычно его проводят между 11-й и 14-й неделями беременности, хотя при необходимости его можно провести и позже.

При CVS риск выкидыша аналогичен риску выкидыша при амниоцентезе. Однако, поскольку тест можно провести раньше, у вас будет больше времени для рассмотрения результатов.

Если вам предложат тесты для выявления генетического или хромосомного заболевания у вашего ребенка, специалист, участвующий в проведении теста, сможет обсудить с вами различные варианты и помочь вам принять решение.

.

Введение, процедура, преимущества, осложнения и часто задаваемые вопросы

Амниоцентез, что означает «пункция амниона». Это медицинская процедура, выполняемая беременным женщинам. Эта процедура была разработана Ричардом Дедриком.

В ходе этой процедуры из тонкостенного амниотического мешка, находящегося в матке, берется небольшой образец околоплодных вод для диагностики генетических и хромосомных дефектов плода. Таким образом, этот тест позволяет родителям составить представление о здоровье своего ребенка до его рождения и соответствующим образом подготовиться.

Эта процедура обычно рекомендуется, если у одного из родителей в истории болезни есть врожденные отклонения в семье или если мать ранее родила ребенка (или младенцев) с врожденным дефектом.

Кроме того, он также предлагается женщинам, которым на момент родов будет больше 35 лет. Это связано с тем, что риск рождения детей с врожденными дефектами прямо пропорционален возрасту женщины. Исследования показали, что в возрасте около 35 лет риск рождения ребенка с врожденной инвалидностью у женщины составляет 1 к 200.

Процедура

Вы узнали о том, что такое амниоцентез в предыдущем разделе. Также следует отметить, что это быстрая и простая процедура, практически не сопряженная с риском и доставляющая пациенту лишь незначительный дискомфорт.

Большинство медицинских экспертов сходятся во мнении, что лучшее время для этого - между 14 и 16 неделями или во втором триместре беременности. Если процедура проводится слишком рано, это может создать серьезный риск, например, выкидыш. В некоторых случаях амниоцентез также проводится в третьем триместре, чтобы узнать состояние легких плода.

Давайте теперь узнаем больше о том, что такое процедура амниоцентеза. Весь процесс амниоцентеза описан ниже -

  1. Перед тем, как эта процедура начнется, поставщик медицинских услуг будет использовать ультразвук для определения точного местоположения плода и отслеживания его движений в матке. Ультразвук также позволяет обнаружить любые отклонения от нормы и уровень околоплодных вод.

  2. Далее пациентов готовят к процедуре. Живот очищается стерильным антисептическим гелем, чтобы свести к минимуму риск заражения.

  3. Когда пациенты готовы, игла вводится через брюшную полость и стенки матки в амниотический мешок под контролем ультразвука, и собирается небольшое количество амниотической жидкости. Игла вводится в области, удаленной от места нахождения эмбриона.

  4. Количество околоплодных вод, собранных у пациенток, будет определяться в зависимости от недели или триместра беременности.

  5. После завершения процедуры пациентам рекомендуется отдохнуть в течение дня и не поднимать тяжести.

Амниотическая жидкость будет отправлена ​​в лабораторию, где она будет проанализирована. Свободно плавающие фетальные клетки отделяются и культивируются. После того, как культивируемые клетки вырастут (что обычно занимает несколько недель), хромосомы помещаются под микроскоп для обнаружения любых генетических аномалий, инфекций плода, биохимических дефектов и дефектов нервной трубки.

Однако эта процедура также помогает определить пол плода. В результате в некоторых странах, например в Индии, проведение этой процедуры является незаконным.

Преимущества амниоцентеза

Некоторые преимущества этой процедуры заключаются в следующем:

  • Эта процедура оказалась успешной в обнаружении синдрома Дауна.

  • Он также помогает в обнаружении генетических нарушений, таких как болезнь Тея-Сакса, серповидно-клеточная анемия, гемофилия и тому подобное.

Осложнения

Теперь, когда вы знаете, что такое амниоцентез, вы должны знать, что эта процедура очень безопасна и сопряжена с номинальными рисками.Кроме того, у этой процедуры нет долгосрочных побочных эффектов. Кратковременные побочные эффекты, с которыми сталкиваются пациенты, включают судороги, легкую боль в животе, тошноту и так далее.

Однако у некоторых пациентов могут проявляться признаки осложнений. Об этом следует как можно скорее сообщить врачу; Специалисты в области здравоохранения также должны заранее определить амниоцентез и его проблемы для каждого пациента, чтобы лучше понять процедуру. Осложнения: -

  • У некоторых пациентов может развиться инфекция.Симптомами могут быть выделения из влагалища, лихорадка или подтекание околоплодных вод.

  • Это может вызвать преждевременные роды. Необычная боль внизу живота - это симптом.

  • В редких случаях из-за процедуры амниоцентеза может произойти выкидыш и кровотечение у матери / плода.

  • Во время этой процедуры плод может быть поранен иглой.

На нашем веб-сайте вы найдете больше статей об амниоцентезе, которые помогут вам узнать больше об этой процедуре.Вы также можете пользоваться статьями по другим связанным темам и загружать их в формате PDF через наше мобильное приложение для изучения с любого устройства в соответствии с вашим удобством.

Скачайте приложение Веданту прямо сейчас!

.

Как провести амниоцентез

Амниоцентез - это метод забора околоплодных вод из полости матки с помощью иглы, трансабдоминальным доступом и под постоянным контролем ультразвука с целью получения образца отслоившихся клеток плода, транссудатов, мочи или выделений. Его можно проводить начиная с 16 недель беременности, при этом на образце околоплодных вод проводятся различные хромосомные, биохимические, молекулярные и микробные исследования.Наиболее частые причины для процедуры - это возможность пренатальной диагностики хромосомных аномалий, нарушений единичных генов, инфекции плода и внутриамниотического воспаления, а также оценка зрелости легких плода и типа крови или тромбоцитов. При проведении процедуры во втором триместре после слияния амниотической оболочки с хорионом риск потери плода составляет примерно 0,5% (диапазон 0,06–1%); также существует риск подтекания околоплодных вод (примерно 0,3% случаев) и других редких осложнений, таких как плацентарное кровотечение, внутриамниотическая инфекция, гематома брюшной стенки и поражение плода.Существует серьезная нехватка доказательств хорошего качества в поддержку большинства рекомендаций по процедуре, и недавний обзор показал, что операторы должны использовать те методы и модификации техники, с которыми они наиболее знакомы при выполнении амниоцентеза.

В этой статье с практическими рекомендациями описывается техника амниоцентеза, дается практическое руководство по его выполнению, а также полная версия статьи без сокращений и сопутствующие слайды. В нем также описывается использование системы аспирации Vacutainer® (BD Vacutainer Systems, Плимут, Великобритания) для создания постоянного вакуума для аспирации околоплодных вод в качестве альтернативы использованию шприцев с ручным управлением.

Прочтите статью полностью и загрузите слайд-презентацию с пошаговым руководством ниже

.

Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *