Муковисцидоз симптомы: причины, симптомы, лечение

Содержание

Муковисцидоз у детей и взрослых: что это, симптомы, лечение

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, которое проявляется поражением тканей и секреторной функции экзокринных желез. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявится муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем самым серьезнее может быть прогноз. Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 75 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже. Пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Клинические формы муковисцидоза

Встречаются следующие формы муковисцидоза:

Легочная (муковисцидоз легких)

Кишечная
Смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт)
Мекониевая непроходимость кишечника
Атипичные формы

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Причины муковисцидоза

Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы – органы, в которых имеются экзокринные железы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез, он становится более густым, с повышенным содержанием белка и электоролитов. Задержка секрета в протоках вызывает их расширение и формирование кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах. Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя вязкой слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе.

Симптомы муковисцидоза

К симптомам респираторной формы муковисцидоза в раннем возрасте относятся:

бледностью кожного покрова
вялостью
слабостью
малой прибавкой в весе при нормальном аппетите

частыми ОРВИ
постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой
повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты
сухие и влажные хрипы, а при обструкции бронхов — сухие свистящие хрипы.

Осложнения муковисцидоза

Со стороны респираторного тракта:

синусит
плеврит
кровохарканье и легочные кровотечения
пневмоторакс
«легочное сердце»
деструкция легких
эмпиема плевры

В случае кишечной формы:

сахарный диабет
желудочные кровотечения
цирроз печени
синдром целиакии
кишечная непроходимость
выпадение прямой кишки
отечный синдром
вторичный пиелонефрит
мочекаменная болезнь

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

изучение семейно-наследственного анамнеза
ранних признаков заболевания
клинических проявлений

Лабораторные и инструментальные методы диагностики:

Общий анализ крови и мочи
Копрограмму — исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта)
Микробиологическое исследование мокроты
Бронхография
Бронхоскопия
Рентгенография легких
Спирометрия (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха)
Потовый тест — исследование электролитов пота — основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз
Молекулярно-генетическое тестирование

Пренатальная диагностика — обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоз носит наследственный характер, то лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента.

При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров. Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости, принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

При лечении легочной формы муковисцидоза назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

Профилактика муковисцидоза

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация пациентов с этим заболеванием.

Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни. Муковисцидоз — Красноярский краевой медико-генетический центр

Прочтите и возьмите себе на заметку, особенно если вы молодые люди

В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом.

Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.

Скрининг новорожденных в России ведется в отношении 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адрено-гениталъного синдрома и муковисцидоза.

ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, обусловленное изменением (мутацией) в гене, который отвечает за синтез белка, осуществляющего в клетках функцию канала для ионов хлора. Из-за нарушения функции этого канала слизь и другие секреты становятся очень густыми и вязкими в легких, поджелудочной железе и других органах. Это приводит к развитию в легких хронической инфекции, повреждающей легочную ткань; нарушению переваривания пищи, поскольку ферменты поджелудочной железы не могут попасть в кишечник, и другим клиническим проявлениям.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, когда больные в семье появляются только в одном поколении. Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи, в которой родился ребенок, больной муковисцидозом. На родословной мужчины обозначены квадратиком, а женщины — кружочком. Внутри этих квадратиков и кружочков нарисована только одна хромосома (из 23 пар, имеющихся у человека), несущая нормальный или мутантный ген муковисцидоза, который помечен черной точкой.

На рисунке для простоты изображена только хромосома, содержащая ген, мутации в котором вызывают муковисцидоз. У ребенка в обеих хромосомах содержится мутантный ген и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная и поэтому они здоровы. Такие люди, которые имеют один нормальный и один дефектный ген называются носителями мутантного гена. У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена. На схеме родословной видно, что у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети. Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4 или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%. Вероятность рождения здорового ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный ген, составляет также 25%.

А 50% детей будут иметь один нормальный и один мутангный ген, как их родители. Это означает, что при каждой беременности родители-носители имеют шансы 3 из 4 (75%) родить здорового ребенка. Многие родители больных муковисцидозом детей и их родственники, первый раз встретившись с врачом-генетиком, настойчиво повторяют, что у их ребенка не наследственное заболевание, так как в их семье ни у кого из родственников никогда не было такого заболевания. Только объяснение, что правила наследования бывают разные, и не редко больной с наследственным заболеванием может быть единственным в семье, позволяют им понять с какой ситуацией они столкнулись.

КАКИЕ ПОРАЖЕНИЯ В ОРГАНИЗМЕ ВЫЗЫВАЕТ МУКОВИСЦИДОЗ?

Заболевание обычно начинается в раннем возрасте. Клиницисты различают три основные формы муковисцидоза: легочную, кишечную и смешанную. Самой частой из них является смешанная форма. Она встречается примерно у 80% больных муковисцидозом. Легочная форма муковисцидоза проявляется хроническим обструктивным бронхолегочным процессом. Из-за того, что мокрота у больных густая и вязкая, она не отхаркивается. Большое количество белка в мокроте делает ее хорошей средой для развития разных микробов, в том числе стафилококков и синегнойной палочки. Развивается хронический воспалительный процесс, приводящий к разрушению легочной ткани. Кровь больных плохо насыщается кислородом, из-за чего начинают страдать сердце, печень и другие . органы. Лечение больных с легочной формой муковисцидоза требует применения мощных антибиотиков в больших дозах. При кишечной форме муковисцидоза нарушается процесс переваривания пищи, так как ферменты поджелудочной железы, расщепляющие белки и жиры, не попадают в кишечник вследствие закупорки протоков железы. Больные отстают от своих родственников в росте и весе. Основное лечение кишечной формы заключается в приеме ферментов поджелудочной железы. Эффективность этого лечения легко контролируется по количеству жира в кале ребенка. Препараты поджелудочной железы должны даваться в таком количестве, чтобы жира в кале не было. При смешанной форме муковисцидоза кишечные проявления муковисцидоза усугубляют поражение легких. Лечение смешанной формы наиболее сложное. У больных муковисцидозом, не получающих необходимого лечения, продолжительность жизни, как правило, относительно короткая.

СУЩЕСТВУЮТ ЛИ ТЕСТЫ НА РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА?

Больные с муковисцидозом могут быть выявлены с помощью скрининга новорожденных. В отличие от других наследственных болезней, выявляемых при скрининге, при которых раннее выявление заболевания позволяет его настолько эффективно лечить, что можно вообще избежать каких-либо клинических проявлений заболеваний, скрининг новорожденных при муковисцидозе преследует несколько иную цель. Врачи считают, что если муковисцидоз выявляется у новорожденного, и его начинают сразу же лечить, то ребенок нормально развивается физически и умственно. У него в меньшей степени будут поражаться легкие и другие органы, увеличится продолжительность жизни, которая в настоящее время, благодаря адекватному лечению, составляет в развитых странах более 35 лет. Скрининг на муковисцидоз начинается с того, что у новорожденного в родильном доме перед выпиской берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специально для этой цели используемую фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории проводят специальное исследование, которое позволяет выявить новорожденных, у которых есть подозрение на муковисцидоз. В этом случае ребенок через педиатра вызывается в лабораторию на повторноетестирование. Родителям педиатр сообщает, что первый тест на муковисцидоз у их ребенка оказался ненормальным. У них появляется повод для беспокойства. Поэтому повторное тестирование образца крови у младенца, которое является очень важным, нужно сделать как можно быстрее. В большинстве случаев при повторном исследовании тест на муковисцидоз оказывается нормальным. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть разными и связанными как с состоянием младенца, так и с какой-то ошибкой лаборатории. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет муковисцидоза, сразу же сообщается родителям, чтобы снять с них чувство страха.

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ И ПОВТОРНЫЙ ЛАБОРАТОРНЫЙ ТЕСТ НА МУКОВИСЦИДОЗ ОКАЗАЛСЯ ПОЛОЖИТЕЛЬНЫМ?

Если и второе лабораторное исследование для выявления муковисцидоза оказалось положительным, то, в отличие от других скринируемых наследственных болезней, это еще не означает, что у ребенка есть муковисцидоз, хотя вероятность такого диагноза является высокой. Семья, в которой у ребенка повторно подтвердился положительный тест на муковисцидоз, приглашается на прием к врачу-генетику в медико-генетическую консультацию. Здесь семье объясняют, что собой представляет муковисцидоз и организуют прием у клиницистов, являющихся специалистами в диагностике и лечении муковисцидоза. Теперь наблюдение за ребенком берет на себя группа клиницистов. Для подтверждения диагноза муковисцидоза младенцу проводят так называемый лотовый тест. Это совершенно безобидный и безболезненный тест можно провести младенцу, начиная с возраста 3-4 недели жизни. Если лотовый тест оказывается отрицательным, то ребенок считается здоровым, хотя за ним клиницисты еще будут наблюдать некоторое время. Если же потовый тест оказался положительным, то диагноз муковисцидоза считается установленным, даже до появления каких-либо клинических проявлений заболевания. В этом случае врачи назначат ребенку лечение, которое надо будет строго соблюдать. Ребенок будет периодически обследоваться группой специалистов для постоянного контроля за состоянием его здоровья.

МОЖНО ЛИ ПОМОЧЬ СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ ПОЯВИЛСЯ БОЛЬНОЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ, ИМЕТЬ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?

Да, и довольно успешно. Для муковисцидоза возможна дородовая диагностика. Первым шагом в этом направлении является обращение в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к дородовой диагностике в каждом конкретном случае. Сама процедура заключается в том, что во время беременности в сроке 9-11 недель или 16-18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор очень небольшого количества клеток плода и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальной диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную диагностику, т.е. определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за муковисцидоз. В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей.

Лечение муковисцидоза в Иваново платный прием, цены на услуги в лечебно-диагностическом центре «Миленарис»

Пульмонология лечит не только заболевания легких, но также и других органов, входящих в дыхательную систему – плевра, бронхи, трахея. Обратиться к специалисту нужно в таких случаях:

Если вы часто страдаете от заболеваний дыхательных путей.
Если вы – курильщик со стажем.
Если кто-то из ваших родственников имел заболевания легких.
При наличии аутоимунных заболеваний наследственного характера.
При наличии гипертонии, сахарного диабета, сердечной недостаточности.
Если длительное время вы вдыхали пыль, токсические газы, дым.
При травмах грудной клетки.
Если ваша работа связна с потенциально вредными условиями для дыхательной системы.

Кроме того, ежегодно обращаться к пульмонологу нужно людям старше 45 лет – ежегодно.

Симптомы

Не откладывать визит к врачу нужно при таких симптомах:

чувстве першения в горле;
ощущение удушья;
при сухом или влажном кашле;
при кашле со сгустками крови, затяжном кашле;
если кашель сопровождается затрудненным выдохом;
при одышке;
при ощущении боли в груди во время дыхания.
кроме того, обратиться нужно в случае сильной слабости и утомляемости, с повышенной сонливостью и неприятными ощущениями в горле после утреннего пробуждения.

Подготовка к приему

Особенной подготовки к визиту не требуется. Главное, не забыть взять рентгенограмы, которые были сделаны раньше (если есть), ЭКГ, результаты анализа крови на биохимию, общий анализ мокроты. На прием наденьте одежду, которую можно легко снять и открыть область грудной клетки для осмотра.

Как проходит прием

Сначала вас попросят описать симптомы, которые привели вас на прием. Расскажите, как часто они вас беспокоят, когда именно проявляются. Врач попросит вас описать сам образ жизни, уточнит, не работаете ли вы в потенциально опасных условиях. Также вспомните, болел ли кто-то в семье схожими заболеваниями. /p>

Далее следует осмотр, выслушивание и перкуссия органов дыхания. При необходимости, вам будут назначены дополнительные анализы и обследования.

Методы лечения и диагностики

В пульмонологии применяется ряд диагностических методов, которые позволяют определить болезнь или уточнить диагноз, поставленный предварительно. Используются такие методы диагностики:

Лабораторные – общий анализ крови и мочи, анализ мокроты и выделений из трахеи и бронхов. Если есть подозрение на онкологию, то выполняется пункция с последующей микродиагностикой полученных тканей. Лабораторные исследования позволяют определить, есть ли воспаление, инфекция. Также определяется чувствительность к антибиотикам.
Функциональные – используется спирография для определения степени вентиляции легких. Спирография с нагрузочными пробами призвана установить, какова скорость вдоха. Это помогает определить, сужены ли дыхательные пути. Есть также методики, которые показывают, насколько артериальная кровь насыщена кислородом.
Цифровая рентгенография – позволяет увидеть строение и состояние бронхов, легких, сосудов. С помощью этого метода можно установить наличие венозного застоя, туберкулеза, опухолей.
Компьютерная томография – нужна для уточнения диагноза, определения характера патологических изменений. С помощью КТ уточняют, доброкачественная ли опухоль, или это онкология.
Бронхоскопия – с ее помощью обследуют бронхи, трахеи и гортань. Ее используют, когда есть подозрение на воспаления бронхов и трахеи, онкологию.

После проведения всех необходимых исследований и точной постановки диагноза назначается лечение. В процессе пульмонолог контролирует эффективность – в том числе, и с помощью диагностического оборудования.

Запишитесь на прием к пульмонологу в клинику Миленарис в удобное для вас время. Мы поможем вам справиться с проблемой и вернуть хорошее самочувствие!

Муковисцидоз — лечение, симптомы, диагностика.

ОПЫТ

ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ

В МНОГОПРОФИЛЬНОЙ БОЛЬНИЦЕ

Муковисцидоз (МВ) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (МВТР) и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. МВ регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорождённых. В России в среднем частота болезни 1:10000 новорождённых. С 2006 года в Санкт-Петербурге проводится неонатальный скрининг всех новорожденных, по его результатам частота встречаемости МВ к 2012 году составила 1:10897.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген МВТР был изолирован в 1989 году, локализуется в середине длинного плеча 7-й хромосомы. На сегодняшний день выделено более 1940 мутаций гена, ответственных за развитие симптомов МВ. Мутации гена в гомозиготном состоянии приводят к нарушению синтеза белка, формирующего хлорный канал в мембранах эпителиальных клеток, через который происходит пассивный транспорт ионов хлора. Следствием этого является сгущение секрета желез внешней секреции, затруднение его эвакуации и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обуславливает клиническую картину заболевания. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают.

В настоящее время более 30-40% наблюдаемых в России пациентов старше 18 лет. С Центре интенсивной пульмонологии и торакальной хирургии ГМПБ №2 пациенты с МВ концентрируются с 2008 года. За последние годы число этих больных выросло до 30 человек. Возраст пациентов колеблется от 18 до 34 лет. К моменту перехода пациентов во взрослую сеть специалистам, занимающимся лечением МВ, приходится сталкиваться с множеством осложнений течения данного заболевания. На некоторых из них мы хотели бы остановиться.

В связи с большим количеством вязкого секрета, скапливающегося в просвете бронхов и приводящего к их обтурации, наиболее частым осложнением МВ является развитие ателектаза доли, а иногда и целого легкого. Данное осложнение приводит к значимому снижению дыхательной функции и поэтому основной задачей профилактики является разжижение бронхиального секрета и его эвакуация. Ингаляционная терапия различными муколитическими препаратами (пульмозим, 6% гипертонический раствор) позволяет оказать максимальное лечебное воздействие на слизистую оболочку дыхательных путей и улучшить реологические свойства вязкой мокроты. В эвакуации бронхиального секрета огромную роль играют регулярное проведение кинезитерапии и занятия различными видами спорта. В Европейских клиниках, в частности в самом большом центре по лечению муковисцидоза в Европе в г. Верона, Италия, широко применяется в качестве кинезитерапии CPAP-терапия в тренировочном режиме. Положительное давление (рекомендуется 6-8 гПа) на вдохе способствует лучшему отхождению секрета. Мы переняли опыт итальянских коллег и стали применять в нашем Центре CPAP-терапию с хорошим клиническим эффектом.

Неуклонно прогрессирующее снижение дыхательной функции пациентов постепенно ведет к развитию тяжелых форм дыхательной недостаточности, что, в свою очередь, требует проведения длительной кислородотерапии на дому с помощью концентратора кислорода или неинвазивной вентиляции легких. Также у данной категории пациентов рано или поздно формируется хроническое легочное сердце и развивается вторичная легочная гипертензия, единственным способом профилактики которой также является как можно более раннее назначение оксигенотерапии. По нашим наблюдениям назначение длительной ночной кислородотерапии при нормальных показателях газового состава артериальной крови, но при снижении ночной сатурации менее 90% значимо улучшает качество и продолжительность жизни больных.

Еще одним грозным осложнением МВ является рецидивирующее легочное кровотечение. Раньше основным радикальным методом лечения кровотечений являлись резекции сегментов легкого, что значимо ухудшало дыхательную функцию пациентов. В последние годы при подобных осложнения применяются эндоваскулярные методы лечения. Проведение аортографии с контрастированием бронхиальных артерий, выявлением источника кровотечения и последующей его эмболизацией микросферами позволяют малоинвазивным способом разрешить это угрожающее жизни осложнение. Далее (рис. 1) представлены ангиограммы пациента до и после окклюзии бронхиальных артерий, на которых наглядно показан эффект эмболизации.

Рисунок 1. Ангиограммы больного К. до окклюзии бронхиальных артерий (А) и после эмболизации (В).

Эмфизематозное вздутие легких может сопровождаться спонтанным пневмотораксом, что приводит к резкому нарастанию дыхательной недостаточности. У больных МВ дренирование плевральной полости зачастую является неэффективным, поэтому проводятся или введение склерозантов или выполнение противорецидивных операций (плеврэктомия). Далее представлены рентгенограммы пациента с МВ, осложнившимся правосторонним пневмотраксом до операции (рис. 1), а затем рентгенограммы того же пациента после плеврэктомии (рис. 2).

Рисунок 2. Рентгенограмма пациента Т. с вторичным правосторонним спонтанным пневмотораксом.

Рисунок 3. Рентгенограмма пациента Т. После правосторонней плеврэктомии.

Часто встречаемой и значимо ухудшающей качество жизни пациентов, является патология ЛОР-органов. По нашим наблюдениям практически в 100% случаев у больных развиваются синуситы или полипозные риносинусопатии. Данное осложнение может значимо усиливать явления дыхательной недостаточности, и несомненно требует лечебной коррекции. Чаще с данной проблемой удается справиться с помощью назальных ингаляций. Широко используются назальные души с последующим применением назальных стероидов. По нашим наблюдениям хорошего эффекта удается достичь ингаляциями пульмозима или 6% гипертонического раствора и будесонида с помощью небулайзера Pari sinus, который обеспечивает пульсирующую подачу аэрозоля лекарственного препарата в околоносовые пазухи с частотой 44.5Гц. Регулярное проведение ингаляций вышеописанными средствами приводит к значимому уменьшению отека слизистой и улучшению носового дыхания, сокращению полипов и уменьшению частоты обострений.

Помимо бронхолегочных проблем у пациентов с МВ практически всегда имеется поражение желудочно-кишечного тракта. Синдромы мальдигестии и мальабсорбции, возникающие у больных с МВ, приводят к развитию внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы и, как следствие этого, формированию белково-энергетической недостаточности. Наряду с медикаментозной терапией в лечении больных с МВ главенствующей является коррекция нутритивного статуса пациента. По нашим наблюдениям наилучшего эффекта удается добиться при помощи белковых энпитов в виде напитков, позволяющих при небольшом объеме получить пациенту с МВ достаточного количества калорий. Нарушение всасывания в той или иной степени приводит к дефициту микроэлементом и жирорастворимых витаминов. Их нехватка может привести к развитию остеопороза или остеопении, анемии. Мониторирование биохимических показателей, регулярное выполнение УЗИ печени, ФГДС, а подозрении на цирроз и ультрасонографии позволяют на ранних этапах выявить начальные стадии билиарного цирроза, и провести коррекцию лечения.

Постепенное прогрессивное ухудшение функции поджелудочной железы, приводящее к уменьшению массы b-клеток, а также назначение системных кортикостероидов приводит к возникновению сахарного диабета 1 типа, развитие которого значимо ухудшает функцию дыхания пациентов. Частота сахарного диабета у больных с МВ колеблется от 2.5% до 32%, увеличиваясь пропорционально их возрасту. В связи с этим необходимо постоянное наблюдение эндокринолога, мониторинг уровня гликемии и гликированного гемоглобина. При необходимости подбор адекватной схемы инсулинотерапии.

Таким образом, мультиорганное поражение органов и систем при МВ требует участия в лечении большого количества специалистов. Благодаря тому, что наш Центр расположен на базе многопрофильной больницы мы можем направить усилия всех наших специалистов на улучшение качества и продолжительности жизни пациентов, страдающих МВ.

Чтобы записаться на консультацию к врачу по поводу диагностики и лечения муковисцидоза в нашем центре —

позвоните по тел.: +7 952 3598179 – Санкт-Петербург (СПб).

Муковисцидоз – что это за болезнь? Симптомы и лечение муковисцидоза

Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом¹.

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
вздутие живота;
ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких¹:

частые респираторно-вирусные заболевания;
постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ^*;
жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;

появление одышки, признаков гипоксии;
снижение веса, авитаминозы;
изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония — плотной, густой массы темно-коричневого цвета. У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты. Помимо симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) заболевание может сказываться на общем состоянии организма, поскольку качественное питание оказывает прямое влияние на развитие ребенка. Из-за нехватки полезных веществ могут появляться слабость, ломкость костей, ухудшаться состояние кожи, ногтей, волос¹.

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма¹.

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза¹.

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза¹. Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.

Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью¹.

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели¹:

наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
положительные результаты потового теста;
наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного¹.

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза ключевой задачей становится восстановление нарушенного пищеварения. Как мы уже выяснили, поджелудочная железа, которая отвечает на выработку ферментов, у пациента с муковисцидозом — неактивна. Это значит, что ребенок не имеет возможности получать энергию из пищи. Именно поэтому прием ферментных препаратов для таких пациентов является ключевым и во многом определяющим продолжительность жизни. Только подумайте, сколько времени можно существовать без качественного питания? Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния и массы тела ребенка. Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, помогая поддерживать пищеварения за счет доставки ферментов извне.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений¹.

Препарат Креон

^® при муковисцидозе Узнать больше

Креон^® – ферментный препарат, разработанный специально для поддержания пищеварения и широко применяющийся при муковисцидозе¹. Креон^® – единственный препарат, капсула которого содержит сотни мелких частиц – минимикросфер². Их размер не превышает 2 мм, который зафиксирован как рекомендованный в мировых и российских научных работах^3,4,5. Маленький размер частиц позволяет препарату Креон^® воссоздавать процесс пищеварения, каким он был задуман в организме, и тем самым справляться с неприятными симптомами. Благодаря минимикросферам Креон^® равномерно перемешивается с пищей в желудке и одновременно с каждой ее порцией попадает в кишечник, где уже происходит ключевой этап пищеварения и усвоения питательных веществ⁶. Креон^® разрешен детям с рождения, его капсулы удобны в применении: при необходимости их можно вскрывать и смешивать минимикросферы с пищей или соком, подбирая индивидуальную дозу⁶.

Также в линейке Креон^® есть специальная форма – Креон^® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.

Подробнее о Креон^® Микро можно прочитать здесь.

Муковисцидоз | Пульмонология | Заболевания

Муковисцидоз – системное заболевание, имеющее наследственный характер и приводящее к поражению желёз секреции, а также к значительным нарушениям работы органов дыхания. Патологические изменения, развивающиеся при прогрессировании заболевания, могут затрагивать поджелудочную железу, печень, потовые железы, ЖКТ, бронхи и легкие.

Симптомы и диагностика

Более 70% случаев муковисцидоза диагностируются ещё в первые 2 года после появления ребенка на свет. Первичные симптомы могут напоминать бронхит:

одышка, возникающая даже в спокойном состоянии;
бледность кожи;
недостаточный набор массы тела при правильном питании;
пальцы, имеющие форму «барабанных палочек»;
покашливание, которое может сопровождаться отходом мокроты;
бочкообразная форма грудной клетки.

При диагностике заболевания проводится потовый тест: ионофорез с пилокарпином. Его необходимо обязательно проводить каждому ребенку, у которого наблюдается продолжительный кашель. ДНК-диагностика более результативна, но используется она редко ввиду высокой стоимости. Диагноз устанавливается по данным анамнеза, рентгенографии легких, бронхоскопии и бронхографии, спирометрии.

Методики лечения пациентов

При лечении заболевания используется симптоматический подход. Обязательно разрабатывается индивидуальная диета, состав которой зависит от активности липазы поджелудочной железы. Пациенту может быть назначена лечебная бронхоскопия с промыванием бронхов ацетилцистеином. Антибактериальные средства при этом вводят парентерально или же в виде аэрозолей. Чтобы справиться с затяжной пневмонией назначается длительный курс антибиотиков и кортикостероидов (от 1 месяца).

Диагностировать лечение муковисцидоза в Липецке вы можете, обратившись к пульмонологам Клиники Андромеда. При отсутствии своевременного лечения развивается тяжёлая пневмония со склонностью к абсцедированию, при этом наблюдается двухстороннее поражение легких. Прогноз неблагоприятный – летальный исход наблюдается в 50-60% случаев.

сдать анализ в лаборатории KDLmed

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, при котором нарушается работа желез внешней секреции, в основном желез желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы человека. Железы внешней секреции, в отличие от желез внутренней секреции, выделяют активные вещества (слюну, пот, пищеварительный сок, кожное сало) не в кровь, а во внешнюю среду или в полости организма.

Генетическая мутация, вызывающая муковисцидоз, приводит к нарушению транспорта электролитов (натрия, хлора) на уровне клеток, что вызывает увеличение вязкости выделений из внешних желез и, в итоге, закупорку протоков желез; создание среды, способствующей присоединению инфекций и развитию воспаления.

В результате, при муковисцидозе происходит повреждение и нарушение функции легких, работы поджелудочной железы, функции потовых желез, почек, желудочно-кишечного тракта.

Муковисцидоз является самым распространенным генетическим заболеванием, сокращающим продолжительность жизни. Однако при раннем выявлении и адекватном лечении муковисцидоза продолжительность жизни больных достигает 40 и более лет.

Синонимы русские

Кистозный фиброз, МВ.

Синонимы английские

Сystic fibrosis, CF.

Симптомы

Для выявления муковисцидоза у детей проводится скрининг – плановое обследование всех новорожденных, в результате чего заболевание обычно выявляется в возрасте до года. Степень выраженности симптомов заболевания может варьироваться от легкой до тяжелой.

Один из первых симптомов заболевания — чрезмерно соленая кожа. Как правило, количество солей в поте больного является повышенным, что связано с высоким содержанием натрия и хлора в поте.

Большинство последующих симптомов появляется позднее и связано с поражением легких и пищеварительного тракта.

Когда густая и липкая слизь образуется в бронхах (органы в виде системы трубок, по которым воздух попадает в легкие) и заполняет их, могут появляться следующие симптомы:

Непроходящий кашель с трудноотделяемой мокротой (сначала появляются слизистые выделения, затем — гнойные). Может сопровождаться рвотой, нарушением сна.
Одышка
Часто повторяющиеся инфекционные заболевания легких
Часто повторяющиеся синуситы (воспаление пазух носа), полипоз носа (заболевание, при котором в полости носа образуются и разрастаются полипы – доброкачественнее образования.)
По мере развития заболевания межреберные промежутки могут втягиваться, может отмечаться синюшность кожи, грудная клетка может принимать бочкообразную форму.

В результате закупорки густой слизью протоков поджелудочной железы нарушается всасывание питательных веществ в кишечнике, в результате могут возникать следующие симптомы:

Частый, зловонный, жирный стул
Медленная прибавка в весе и в росте при сохранном аппетите

Из-за повышения вязкости стула могут возникать следующие симптомы:

Кишечная непроходимость, запоры, вздутие живота, боли в животе
Выпадение прямой кишки через анальное отверстие (ректальный пролапс.

Общая информация

Муковисцидоз – это наследственное генетическое заболевание, при котором нарушается работа желез внешней секреции, как правило, желез желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Железы внешней секреции выделяют активные вещества (секрет) не в кровь, в отличие от желез внутренней секреции, а во внешнюю среду или в полости организма. К числу внешних желез относится часть поджелудочной железы, молочные железы, потовые железы.

Муковисцидоз является самым распространенным наследственным генетическим заболеванием, сокращающим продолжительность жизни. Чаще всего заболевание выявляется до года. Степень выраженности муковисцидоза может быть разной.

Муковисцидоз – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что каждый ребенок двух здоровых носителей дефектного гена с вероятностью 25% будет страдать муковисцидозом. Если лишь один из родителей является здоровым носителем дефектного гена, ребенок не будет страдать этим заболеванием. Человек может быть носителем дефектного гена, не зная этого.

При данном заболевании происходит мутация гена, расположенного на 7 хромосоме и кодирующего белок, который называется трансмембранный регулятор муковисцидоза (МВТР). От данного белка зависит регуляция транспорта натрия и хлора через клеточную мембрану.

Нарушение выработки МВТР приводит к снижению образования хлоридов и повышению всасывания натрия и воды через клетки слизистых оболочек. В результате вырабатываемая железами слизь становится вязкой и липкой, что приводит к закупорке протоков внешних желез, близлежащих органов, созданию среды, благоприятной для присоединения инфекции.

При данном заболевании в результате закупорки мелких бронхов густой слизью и присоединения инфекции поражаются легкие. Затем стенки бронхов утолщаются, пробки в них приобретают слизисто-гнойный характер, возникает воспаление мелких бронхов (бронхиолит), что приводит к возникновению хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ) – заболеванию, необратимо ухудшающего дыхательную функцию легких. ХОБЛ у больных муковисцидозом периодически обостряется, утяжеляя состояние пациентов.

В результате закупорки густой слизью протоков поджелудочной железы блокируется попадание в кишечник пищеварительных ферментов, необходимых для переваривания жиров и других питательных веществ в кишечнике, в результате чего пациентов начинает беспокоить обильный жирный стул, отмечается задержка физического развития, уменьшение мышечной массы.

В кишечнике усиленно всасывается вода, что приводит к повышению вязкости каловых масс. У новорожденных это приводит к развитию кишечной непроходимости, что проявляется вздутием живота, рвотой, неотхождением кала. Кишечная непроходимость также может возникать и в более старшем возрасте.

Большинство мужчин с муковисцидозом бесплодны из-за закупорки предстательной железы густой слизью. У женщин, больных муковисцидозом, могут наблюдаться сложности при желании забеременеть.

Муковисцидоз может приводить к развитию следующих осложнений:

Бронхоэктазы – необратимые мешотчатые расширения в стенке бронхов, возникающие в результате гнойно-воспалительного разрушения бронхиальной стенки.
Хронические инфекции легких и носовых пазух, полипоз носовых пазух.
Пневмоторакс – это скопление воздуха в грудной клетке, состояние, требующее безотлагательного лечения.
Дыхательная недостаточность – состояние, угрожающее жизни, при котором легкие не могут обеспечить нормального уровня кислорода в крови.
Диабет (заболевание, при котором наблюдается дефицит инсулина, что приводит к повышению уровня сахара в крови) может возникать, как следствие недостаточности поджелудочной железы, в норме производящей инсулин.
Закупорка общего желчного протока может приводить к развитию желтухи, воспалению желчного пузыря. При длительном течении муковисцидоз может приводить к развитию цирроза печени (заболевания, при котором здоровая ткань печени замещается рубцовой), а также к появлению камней в желчном пузыре.
Выпадение прямой кишки. Частые напряжения во время запоров могут приводить к выпад

О муковисцидозе | CF Foundation

Муковисцидоз — это прогрессирующее генетическое заболевание, которое вызывает стойкие инфекции легких и со временем ограничивает способность дышать.

У людей с МВ мутации в гене трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR) приводят к нарушению функции белка CFTR.Когда белок работает неправильно, он не может помочь переместить хлорид — компонент соли — на поверхность клетки. Без хлорида, притягивающего воду к поверхности клетки, слизь в различных органах становится густой и липкой.

В легких слизь закупоривает дыхательные пути и улавливает микробы, например бактерии, что приводит к инфекциям, воспалениям, дыхательной недостаточности и другим осложнениям. По этой причине сведение к минимуму контакта с микробами является главной заботой людей с МВ.

В поджелудочной железе накопление слизи предотвращает высвобождение пищеварительных ферментов, которые помогают организму усваивать пища и основные питательные вещества, что приводит к недоеданию и плохому росту.В печени густая слизь может блокировать желчный проток, в результате чего печень болезнь. У мужчин CF может повлиять на их способность иметь детей.

Симптомы CF

Люди с CF могут иметь различные симптомы, в том числе:

Кожа с очень соленым привкусом
Постоянный кашель, иногда с мокротой
Частые легочные инфекции, включая пневмонию или бронхит
Свистящее дыхание или затрудненное дыхание
Плохой рост или прибавка в весе, несмотря на хороший аппетит
Частый жирный, объемный стул или затрудненное опорожнение кишечника
Мужское бесплодие

Джей, 6 лет с CF

Послушайте объяснения клиницистов CF:

Какие части тела поражены CF
Общие симптомы МВ
Как лечить CF

Муковисцидоз — это генетическое заболевание.Люди с CF унаследовали две копии дефектного гена CF — по одной от каждого родителя. У обоих родителей должна быть хотя бы одна копия дефектного гена.

Людей, у которых есть только одна копия дефектного гена CF, называют носителями, но они не болеют. Каждый раз, когда у двух носителей CF появляется ребенок, вероятность:

25 процентов (1 из 4) ребенка будет иметь CF
50 процентов (1 из 2) ребенок будет носителем, но не будет иметь CF
25 процентов (1 из 4) ребенок не будет носителем и не будет иметь CF

Дефектный ген CF содержит небольшую аномалию, называемую мутацией.Известно более 1700 мутаций этого заболевания. Большинство генетических тестов проверяют только самые общие мутации МВ. Следовательно, результаты теста могут указывать на то, что человек, являющийся носителем гена CF, не является носителем.

Диагностика муковисцидоза — это многоэтапный процесс, который должен включать обследование новорожденных, тест пота, генетический тест или тест на носительство, а также клиническую оценку в аккредитованном CF Foundation центр заботы. Хотя у большинства людей муковисцидоз диагностируется к 2 годам, некоторым ставят диагноз уже взрослым.Специалист CF может заказать тест пота и порекомендовать дополнительное тестирование для подтверждения диагноз CF.

Прочтите руководство CF Foundation по клинической помощи для диагностики CF.

Согласно Реестру пациентов Фонда муковисцидоза в США:

Более 30 000 человек живут с муковисцидозом (более 70 000 во всем мире).
Ежегодно диагностируется около 1000 новых случаев CF.
Более 75 процентов людей с МВ диагностируются к 2 годам.
Более половины людей с МВ имеют возраст 18 лет и старше.

Знаете ли вы?

Более , половина больных муковисцидозом — это человек старше 18 лет.

Муковисцидоз — сложное заболевание, и типы и тяжесть симптомов могут сильно различаться от человека к человеку.Многие факторы, такие как возраст постановки диагноза, могут повлиять на здоровье человека и течение болезни.

Посмотрите видео, которое дает представление о повседневной жизни Кейтлин Бродхерст, 25-летней женщины, страдающей муковисцидозом.

Огромные достижения в области специализированной помощи при МВ добавили годы и качество жизни людям с муковисцидозом.С 1950-х годов, когда ребенок с МВ редко доживал достаточно долго, чтобы посещать начальную школу, произошли драматические улучшения, до сегодняшнего дня, при этом многие дожили до настоящего времени, и многие из них дожили до того, чтобы реализовать свои мечты о поступлении в колледж, карьере, женитьбе и рождении детей.

Несмотря на значительный прогресс в лечении этой болезни, лекарства до сих пор нет, и слишком много жизней урезаются слишком быстро.

Тип и тяжесть симптомов МВ могут сильно различаться от человека к человеку.Поэтому, хотя планы лечения могут содержать многие из одних и тех же элементов, они адаптированы к уникальным обстоятельствам каждого человека.

Тре, 24 года с МВ, в жилете.

Люди с МВ и их семьи знают, как болезнь влияет на них и как условия их повседневной жизни влияют на их подход к лечению. Признавая соответствующие роли, люди с МВ, их семьи и медицинские бригады могут работать вместе над разработкой лечения. планы, которые согласовывают личные жизненные цели с целями в отношении здоровья.

«Мой врач и я решили придумать план, который подойдет мне. Мы смогли договориться о сделке, так что я лечил больше, чем раньше, но я не просто сидел дома, подключенный к аппаратам ». –– Бетси Салливан, подросток с CF, из блога сообщества CF

Фонд CF аккредитует более 130 медицинских центров, в которых работают преданные своему делу специалисты в области здравоохранения, которые предоставляют квалифицированную помощь при CF и специализированное лечение заболеваний.

Каждый день люди с CF проходят комбинацию из следующих терапий:

Очистка дыхательных путей для разрыхления и избавления от густой слизи, которая может скапливаться в легких.
Вдыхал лекарства, чтобы открыть дыхательные пути или разжижить слизь. Это жидкие лекарства, которые превращаются в туман или аэрозоль, а затем вдыхаются через небулайзер и включают антибиотики для борьбы с легочными инфекциями и терапию, чтобы помочь очистить дыхательные пути.
Капсулы с добавками ферментов поджелудочной железы для улучшения усвоения жизненно важных питательных веществ. Эти добавки принимают каждый прием пищи и большинство перекусов. Люди с CF также обычно принимает поливитамины.
Индивидуальный план фитнеса для улучшения энергии, функции легких и общего состояния здоровья
Модуляторы CFTR для нацеливания на основной дефект в белке CFTR. Поскольку разные мутации вызывают разные дефекты в белке, разработанные до сих пор лекарства эффективны только для людей с определенными мутациями.

CF Foundation поддерживает исследования, направленные на открытие и разработку новых методов лечения CF, и поддерживает ряд потенциальных методов лечения, направленных на болезнь со всех сторон.

Сегодня Фонд сосредоточен на разработке новых жизненно важных методов лечения для большего числа людей с МВ, в том числе с редкими и бессмысленными мутациями, и смелость, новые возможности однажды разработать лекарство на всю жизнь.

Когда в 1955 году группа родителей основала Фонд муковисцидоза, лечения муковисцидоза не существовало.Эти родители поставили перед собой высокие цели — углубить понимание этой малоизвестной болезни, создать новые методы лечения и специализированный уход для своих детей, а также найти лекарство.

В последующие годы сбор средств и приверженность сообщества CF позволили Фонду поддержать фундаментальные исследования в лаборатории, которые привели к революционным открытиям, включая идентификацию гена и белка, ответственных за муковисцидоз.Расширяя наши знания о биологии заболевания и его влиянии на организм, исследователи проложили путь к созданию новых методов лечения.

Непоколебимая приверженность Фонда развитию исследований МВ помогла разработать более десятка новых методов лечения этого заболевания. Мы добились невероятных успехов, включая одобрение Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) ивакафтора (Kalydeco ^® ), люмакафтора / ивакафтора (Orkambi ^® ), тезакафтора / ивакафтора ® ( ® ), элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор (Trikafta ™), Cayston ^® и тобрамицин (TOBI ^® ).

Посмотрите это видео, чтобы увидеть, как клинические исследования повлияли на жизнь людей с МВ.

Исследования, проводимые преданными своему делу учеными и клиницистами из широкого круга дисциплин, ежедневно улучшают наше понимание муковисцидоза, помогая формировать клиническую практику лечения людей, живущих с этим заболеванием, на долгие годы. К ним относятся исследования, проведенные с использованием данных пациентов из реестра пациентов CF Foundation, которые помогают нам выявлять тенденции и отслеживать эффективность лечения.

От кабинета до постели Фонд поддерживает лучшие исследования здесь и за рубежом, чтобы улучшить качество жизни людей с МВ сегодня и ускорить инновационные исследования и разработку лекарств, чтобы добавить завтрашнего дня. Недавно были запущены две крупные инициативы, которые помогут нам в этой миссии.

В 2018 году Фонд объявил о выделении 100 миллионов долларов на Инициативу по исследованию инфекций — комплексный подход к улучшению результатов, связанных с инфекциями, за счет улучшения выявления, диагностики, профилактики и лечения.Фонд также активно занимается поиском и финансированием широкого портфеля новых методов лечения других осложнений заболевания, таких как воспаление, чрезмерное выделение слизи, желудочно-кишечные проблемы и диабет, связанный с муковисцидозом.

Вторая крупная инициатива сосредоточена на людях с бессмысленными и редкими мутациями, которым не помогут только модуляторы CFTR, и которые нуждаются в эффективном лечении основной причины своего заболевания. К настоящему времени Фонд выделил более 72 миллионов долларов на Инициативу по исследованию бессмысленных и редких мутаций и терапии, многогранную инициативу, которая уже профинансировала более 60 проектов за последние несколько лет как в академических учреждениях, так и в фармацевтических компаниях.

Следуя этим и другим смелым стратегиям, CF Foundation продолжает создавать надежную линейку потенциальных новых методов лечения, которые борются с болезнью со всех сторон. Узнайте больше о ключевых исследовательских программах CF Foundation:

Обзор исследования: Широкий взгляд на то, как Фонд поддерживает фундаментальную науку, клинические исследования и исследования в реальном мире, чтобы расширить наши знания о муковисцидозе и преобразовать открытия и идеи в новые жизненно важные методы лечения и клиническую практику для людей, живущих с МВ.
Исследования, которые мы финансируем: См. Снимок того, как Фонд CF финансирует исследования кистозного фиброза.
Лаборатория терапии CF Foundation: Базирующаяся в Лексингтоне, штат Массачусетс, терапевтическая лаборатория CF Foundation выявляет и тестирует потенциальные новаторские методы лечения МВ, подготавливая их к дальнейшей разработке.
Сеть разработки терапевтических средств: Сеть разработки терапевтических средств является крупнейшей в мире сетью клинических испытаний МВ.Он предоставляет ресурсы и поддержку исследованиям, ведущим к новым важным методам лечения и более совершенным методам лечения.
Новые достижения в клинических исследованиях: Посмотрите интервью с ведущими исследователями МВ, чтобы узнать о последних передовых исследованиях по таким вопросам, как инфекции, нетуберкулезные микобактерии (НТМ), питание и здоровье желудочно-кишечного тракта.
Разработка лекарств: Лабораторные открытия превращаются в потенциальные лекарства, которые атакуют как симптомы CF, так и причину — дефектный ген, который производит дефектный белок.
Исследовательские центры: Эти «мозговые центры» CF расположены в ведущих университетах и медицинских школах по всей Северной Америке, где ученые из многих дисциплин собираются вместе, чтобы объединить свои знания для поиска лекарства от CF.

Скрининг новорожденных на МВ | CF Foundation

Важность ранней диагностики CF

Скрининг новорожденных (NBS) на муковисцидоз проводится в первые несколько дней после рождения.Диагностируя CF на ранней стадии, поставщики медицинских услуг могут помочь родителям научиться поддерживать здоровье своего ребенка, насколько это возможно, и отсрочить или предотвратить серьезные пожизненные проблемы со здоровьем, связанные с CF.

Исследования показывают, что дети, получившие помощь при МВ в раннем возрасте, лучше питаются и более здоровы. чем те, кому поставлен диагноз позже. Ранняя диагностика и лечение могут:

Улучшить рост
Помогите сохранить легкие здоровыми
Сократить пребывание в больнице
Добавить годы к жизни

Как проводится скрининг новорожденных?

Несколько капель крови из укола пятки помещаются на специальную карту, называемую картой Гатри.Фото любезно предоставлено March of Dimes.

Обследование новорожденных проводится в течение первых нескольких дней жизни вашего ребенка — обычно врачом в больнице. Несколько капель крови из укола пятки помещаются на специальную карту, называемую картой Гатри.

Эта карточка с информацией о вашем ребенке отправляется по почте в специальную государственную лабораторию, которая проверяет образец крови на наличие определенных состояний здоровья, включая CF. В некоторых штатах скрининг новорожденных включает два образца крови: один при рождении и один. несколько недель спустя.

CF Скрининг новорожденных может отличаться в зависимости от штата

Все 50 штатов и округ Колумбия проводят скрининг новорожденных на CF, но методы скрининга могут отличаться от штата к штату.

Программа скрининга новорожденных на МВ в каждом штате начинается с анализа крови ребенка, чтобы проверить уровни химического вещества, вырабатываемого поджелудочной железой, называемого иммунореактивным трипсиногеном (IRT).

Знаете ли вы?

Все 50 штатов проводят скрининг новорожденных на муковисцидоз.

IRT обычно находится в организме в небольших количествах. У людей, страдающих МВ, уровни IRT, как правило, высоки, но уровни IRT также могут быть высокими, если ребенок недоношен, родился в стрессовых условиях или по другим причинам.

В некоторых штатах уровни IRT проверяются только при первом анализе крови. Эти состояния называются состояниями только для IRT. В других штатах проводится как IRT, так и ДНК-тест. Это называется состояниями IRT-ДНК. Узнайте больше об этих методах проверки.

Если у вас есть вопросы о скрининге новорожденных или генетическом тестировании на МВ, пожалуйста, обратитесь в центр обслуживания, аккредитованный CF Foundation, или поговорите со своим врачом.

На основании результатов скрининга новорожденного вас могут попросить отвезти ребенка в аккредитованный фондом CF Foundation медицинский центр для тестирования пота, чтобы либо исключить, либо подтвердить диагноз CF.

Чтобы узнать больше о методе обследования новорожденных, используемом в штате, где родился ваш ребенок, свяжитесь с [email protected].

Общие сведения о результатах скрининга новорожденных

Результаты скрининга новорожденных на CF могут занять более одной недели после взятия образца крови.Спросите основного лечащего врача вашего ребенка, когда вы можете ожидать результатов.

Скрининговый тест CF проверяет наличие IRT, которая обычно в небольших количествах обнаруживается в организме.

Когда поджелудочная железа подвергается стрессу перед рождением ребенка, в кровь ребенка попадает больше IRT. Уровень IRT может быть высоким по нескольким причинам, включая преждевременные или стрессовые роды, или по другим причинам. Уровни IRT также, как правило, высоки у людей, которые есть CF. Когда в крови обнаруживается высокий уровень IRT, результаты скрининга новорожденных считаются положительными.

Посмотрите видео «Скрининг новорожденных на кистозный фиброз» от Nemours, чтобы узнать, почему отклоненный от нормы результат теста не обязательно означает, что у вашего ребенка МВ.

Что делать, если результаты скрининга новорожденных положительны на CF

Положительный результат скрининга новорожденных говорит о том, что у вашего ребенка может быть муковисцидоз и потовая проба необходима для того, чтобы исключить или диагностировать CF.

Тест на пот позволяет определить, сколько соли в поту вашего ребенка.Этот тест — единственный способ диагностировать CF, хотя другие формы тестирования могут помочь подтвердить или сообщить диагноз, если результаты потового теста неубедительны.

Тест на пот должен проводиться в центре по уходу, аккредитованном CF Foundation. Персонал постарается как можно скорее назначить тест на пот.

Если у вашего ребенка был положительный NBS или вы получили положительный пренатальный генетический тест, важно назначить тест на пот как можно скорее, как только вашему новорожденному исполнится 10 дней.Самое позднее, младенцы с положительным результатом NBS или пренатальным генетическим тестом должны пройти тест на пот в возрасте до 4 недель, чтобы гарантировать, что любые проблемы со здоровьем или изменения могут быть обнаружены на ранней стадии и быстро вылечены. Для получения дополнительной информации о записи на прием для пробы пота обратитесь в ближайший к вам центр помощи при CF.

Послушайте других родителей, получивших положительные результаты скрининга новорожденных, в этом коротком видео от Nemours.

Когда пот-тест подтверждает диагноз CF

Прежде всего, помните, что вы не одиноки. Существует сильная и растущая сеть людей с МВ, других родителей и семей, медицинских работников и центров по уходу, которые помогут вам и вашему ребенку. Благодаря этой сети — и агрессивным исследованиям и новые методы лечения — люди с МВ живут дольше и здоровее.

Чтобы узнать больше о том, как другие семьи справились с положительным диагнозом CF, посмотрите наш видеоролик «Скрининг и диагностика CF новорожденных».

Как можно скорее вам следует обратиться в центр обслуживания, аккредитованный CF Foundation. Медицинские работники этих центров помогут вам узнать больше о CF и станут вашими партнерами в разработке плана по сохранению здоровья вашего ребенка.

Посмотрите веб-трансляцию «Партнерство в сфере ухода: центры обслуживания, аккредитованные Фондом CF», чтобы узнать больше о центрах обслуживания CF.

Что я могу сделать, чтобы мой ребенок оставался здоровым?

Самое важное — это работать в тесном контакте со специалистами по лечению МВ в вашем медицинском центре.Они будут работать с вами, чтобы разработать план для здоровья вашего ребенка, в том числе избегать микробов, разумно питаться и очищать легкие от слизи.

Вашему ребенку необходимо будет ежедневно соблюдать режим лечения, чтобы оставаться здоровым и поддерживать оптимальную функцию легких.

Послушайте, как другие родители детей с МВ рассказывают о том, как они заботились о своем ребенке в течение первого года жизни.

Благодаря сообществу людей, живущих с CF, и их семей, которые участвуют в исследованиях, поддерживаемых CF Foundation, и работают с командами по уходу в аккредитованных CF Foundation центрах по всей стране, существует больше возможностей для лечения CF чем когда-либо.К ним относятся препараты, которые помогают выводить слизь CF из дыхательных путей, уменьшают воспаление, борются с микробами и помогают вашему ребенку расти.

Существуют также новые лекарства, называемые модуляторами трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе (CFTR), предназначенные для лечения основной причины МВ у людей с определенными мутациями гена МВ, и аналогичные методы лечения находятся в разработке для большего числа людей, живущих с МВ.

Диагноз CF может вызвать множество различных эмоций. Понимание того, как справиться с этими эмоциями, — первый шаг в обучении воспитанию счастливого и здорового ребенка.

Мой ребенок — носитель CF

Если результаты скрининга новорожденных выявили одну мутацию гена CF, а тест пота был отрицательным (нормальным), у вашего ребенка МВ нет. Результат теста на одну мутацию означает, что ваш ребенок является носителем CF. Носитель CF здоров и не имеет болезнь.

Мы рекомендуем вам поговорить со своим ребенком, когда он или она достаточно взрослые, чтобы понимать генетику. Вашему ребенку будет важно знать, что он или она может передать мутацию гена CF своим будущим детям.Его или ее партнер может захотеть пройти тестирование на носительство CF, если они планируют иметь детей.

Мутации гена CF разделяются в семьях. По этой причине вам следует сообщить своим кровным родственникам, что они могут быть носителями мутации гена CF, чтобы они и их партнеры могли решить, хотят ли они пройти тестирование.

Вы и ваш ребенок можете обсудить вопрос о том, кто является носителем CF, с врачом вашего ребенка, генетическим консультантом или медсестрой-генетиком, когда ваша семья будет готова к такому разговору.

Исследователи быстро продвигаются в понимании генетики МВ. Гораздо больше будет известно о генетике МВ, когда ваш ребенок будет готов иметь детей.

Фертильность у мужчин с CF

Биология мужской репродукции и CF

Чтобы понять внутренние механизмы бесплодия у мужчин с муковисцидозом, полезно сначала понять биологию мужской репродуктивной системы. Он состоит из трех основных частей: яичек, придатка яичка и семявыносящего протока (см. Рисунок 1).

Сперма (репродуктивные клетки) развиваются в яичках. Эпидидимис представляет собой серию трубок, которые находятся за яичками, где хранятся сперматозоиды до тех пор, пока они не станут доступными при эякуляции. Семявыносящий проток — это длинная трубка, которая соединяет придаток яичка с семяпроводами и действует как канал, по которому зрелые сперматозоиды могут проходить через половой член во время эякуляции (см. Рисунок 2).

Большинство мужчин с МВ (97–98 процентов) бесплодны из-за отсутствия семявыносящего канала, известного как врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока.Сперма никогда не попадает в сперму, что делает невозможным для них добраться до яйцеклетки и оплодотворить ее во время полового акта. Отсутствие сперматозоидов в сперме также может способствовать тому, что мужчины с МВ имеют более тонкий эякулят и меньший объем спермы.

Разница между бесплодием и бесплодием

Это различие между бесплодием и бесплодием является ключом к пониманию влияния CF на мужскую репродуктивную функцию. Даже если семявыносящий проток отсутствует, сперматозоидов нет. Фактически, производство спермы в яичках является нормальным у 90 процентов мужчин с CF и CBAVD, а это означает, что большинство мужчин с CF все еще могут иметь биологических детей с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).Ваш врач должен иметь возможность направить вас к урологу (или эксперту по репродуктивным заболеваниям), который сможет использовать медицинские тесты, чтобы подтвердить, что вы бесплодны.

Посмотрите, как родители с МВ и врач говорят о мужском бесплодии и процессах, связанных с рождением биологических детей.

Хотя причина CBAVD окончательно не известна, считается, что она связана с регулятором трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR). мутации генов, которые также вызывают проблемы в поджелудочной железе и легких.Поскольку считается, что CBAVD вызывается аналогичными генетическими паттернами, обнаруженными при CF, для мужчин, которым был поставлен диагноз CBAVD, невероятно важно также пройти тестирование на CF. Потому что CBAVD часто не имеет внешних признаков или симптомов и по-прежнему позволяет мужчинам иметь При полноценной сексуальной жизни некоторые мужчины могут даже не узнать, что у них CF или CBAVD, пока у них не возникнут проблемы с зачатием ребенка.

Несмотря на то, что большинство мужчин с МВ бесплодны, у некоторых все же есть сперма в эякуляте.Если ваше бесплодие не было подтверждено медицинскими тестами, обязательно используйте контрацепция для предотвращения возможности незапланированной беременности.

Еще одно заболевание, которое может возникнуть у мужчин с МВ, хотя и встречается редко, — это тип инфекции, известный как мужской. кандидоз. Могут проявляться такие симптомы, как язвы на половом члене, раздражение и зуд.

Посмотрите онлайн-трансляцию с участием уролога Томаса Дж.Walsh, M.D., M.S., и Moira Aitken, M.D., чтобы узнать:

Как CF влияет на мужское бесплодие и CBAVD
Как мужчины с МВ могут преодолеть бесплодие и иметь биологических детей
Как определить фертильность мужчины
Как работать с вашей командой по уходу за CF, чтобы получить оптимальную помощь и поддержку

Информация о фертильности для мужчин с МВ | Интернет-трансляция

Муковисцидоз (МВ): симптомы, причины, диагностика, лечение

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание, которое означает, что вы заразились от родителей при рождении.Это влияет на то, как ваше тело производит слизь, вещество, которое помогает вашим органам и системам работать. Слизь должна быть жидкой и скользкой, но при МВ она становится густой и похожей на клей. Это блокирует трубы и каналы по всему телу.

Со временем эта густая слизь накапливается в дыхательных путях. Это затрудняет дыхание. Слизь задерживает микробы и приводит к инфекциям. Он также может вызвать серьезные повреждения легких, такие как кисты (мешочки, заполненные жидкостью) и фиброз (рубцовая ткань). Так CF получила свое название.

Более 30 000 человек в США живут с муковисцидозом. Врачи ежегодно диагностируют около 1000 новых случаев.