Синдром Дауна — признаки и адаптация в обществе
Особенности познавательной и личностной сферы взрослого человека с синдромом Дауна, закладываются, как и у всех нас, в детском и подростковом возрасте; и напрямую связаны с качеством проведенной коррекционной и образовательной работ (с учетом глубины поражения), и конечно же, стараниями родителей.
Физическое здоровье людей с синдромом Дауна. Во взрослом возрасте состояние здоровья человека с синдромом Дауна может ухудшиться, и связано это с обострением всех сопутствующих заболеваний (сердечно-сосудистой, пищеварительной и иммунной систем), поэтому им просто НЕОБХОДИМО раз в год проходит полное медицинское обследование.
Современный уровень медицины позволяет увеличивать продолжительность жизни взрослого человека с синдром Дауна на 20-30 лет (по сравнению с тем, как это было в середине прошлого века).
Причиной рождения детей с синдромом Дауна является превышение генетического материала в 21 паре хромосом (трисомия).
Фактором, который влияет на возникновение этого состояния (дисфункция специфического белка во время деления генетического материала) является возраст матери – слишком ранняя или поздняя беременность. Если возраст матери превышает 40 лет вероятность рождения ребенка синдромом Дауна 1:100 (статистика в разных источниках варьируется, имеет тенденцию к возрастанию числа случаев). Также влияет и возраст отца, но в меньшей степени. Это связано с тем, что с возрастом у мужчины и женщины возрастает вероятность, что в сперматозоидах и яйцеклетках не будет необходимого количества хромосомного набора. С этой целью всем женщинам после 35 лет во время беременности рекомендовано проходить перинатальную диагностику.
Причиной также может быть родство между родителями, это увеличивает вероятность проявления любого генетического заболевания.
Неправильный образ жизни, вредные привычки, стрессы и перенесенные заболевания во время беременности, естественно влияют на развитие плода, но на возникновение синдрома Дауна в меньшей степени.
В момент зачатия происходит случайный сбой в соединении женской и мужской хромосом, при этом возникает лишняя хромосома в 21-й паре. Вследствие этого у таких детей есть внешние характерные отличия и особенности в развитии. Болезнь Дауна возникает у мальчиков и девочек одинаково часто.
Специалисты нашли связь между возрастом мамы и частотой случаев рождения детей с болезнью Дауна. Чем выше возраст матери, тем больше вероятности рождения ребёнка с СД.
- Мать старше 45лет – 1 на 19 новорождённых детей.
- Матери от 35 — 39лет – 1 на 214 новорождённых детей.
- Матери до 30 лет – 1 на 1000 новорождённых детей.
- Матери от 20 — 24 лет – 1 на 1500 новорождённых детей.
Ученые проводили исследование в Дании, и обнаружили что возраст отца также влияет и дополняет влияние возраста матери на рождение ребёнка с синдромом Дауна.
Достижения в области пренатальной диагностики, позволили снизить процент рождения детей с этим синдромом, путем прерывания беременности.
Таким образом рождается не 1 ребенок с СД на 700, а 1 на 1100. Комплексная дородовая диагностики первого и второго триместра беременности, с различными лабораторными исследованиями и УЗИ, помогают выявить патологии плода во внутриутробном периоде.
Определение синдрома Дауна на УЗИ во время беременности
Отличная клиника с грамотными специалистами, пожалуй, одна из лучших лабораторий в Москве.
Очень грамотный врач Баймурадова С.М.. Уже 6 лет мучаюсь и не понимаю, в чем проблема. Благодаря Баймурадовой С.М. появилась надежда зачать, выносить и родить ребенка. Спасибо огромное Седе Майрабековне. Также хочу выразить благодарность администраторам клиники, всегда помогут, подскажут и запишут в нужное время, очень отзывчивые и приятные люди.
Агасова А.З.
21.10.2019
Животкова Д.А.
20.10.2019
Обследуемся уже 6 месяцев.
Очень довольны! Врачи квалифицированные и доброжелательные. За все время не было никаких задержек на приеме, на УЗИ и при сдаче анализов. Анализы делаются очень быстро, что llz нас было очень важно.
Отдельное спасибо врачу Сенчиной Марине Викторовне. Под ее присмотром и контролем мы спокойны за нашего малыша.
Также очень помогла возможность оказания консультации по телефону. Однажды нам это очень сильно помогло.
Обязательно рекомендуем вашу клинику родным и друзьям.
Зверевы
19.10.2019
Посещаю клинику Гомеостаза с 2016 г. Наблюдаюсь у гематолога Баймурадовой С.М.. Очень здорово, что у врача много приемных дней, нет проблем с записью. Также есть в клинике своя лаборатория, где можно сдать все необходимые анализы и получить результаты на почту в короткие сроки.
Трубинина Н.В.
18.10.2019
Выражаю большую благодарность Татьяне Николаевне Чабан за чуткий, внимательный и профессиональный подход. Очень внимательная и отзывчивая. Клиника гомеостаза — это маленький дом больших профессионалов.
Ненапова С.В.
16.10.2019Один из самых любимых врачей — Соня Мамиконовна Согоян.
Опытный специалист, который поможет решить абсолютно любую проблему. Замечательное отношение к пациентам, всегда успокоит и поддержит, а самое главное вылечит и решит любую проблему, связанную с женским здоровьем.
Семенова В.В.
11.10.2019
Отзыв 25
10.10.2019
Хочу выразить огромную благодарность врачу УЗИ Храмченко Наталье Васильевне.
Все четко, по существу посмотрела, показала, объяснила. Очень переживала, но после посещения доктора все страхи прошли. Просто супер врач! Отличный специалист, знающий свое дело! Светлана, успехов и процветания вашей клинике!
Отзыв 20
29.09.2019
Наблюдаюсь в клинике с открытия. Врачи все высококвалифицированные. Важно, что всегда доброжелательные медсестры (анализ крови сдавать очень комфортно). Обычно начало у клиник всегда хорошее, но затем качество падает. В этой клинике все только улучшается — врачи, очень все ухоженно, чисто. Даже поменяв место жительства, я все равно наблюдаюсь в этой клинике, хотя для меня важно, чтобы было все рядом с домом. Побегав по Москве, поняла, что для меня очень удобно, что врачей разных направлений много.
Спасибо, продолжайте радовать нас! Успехов вам.
Рулева Л.Ю.
23.09.2019
Мария
13.09.2019
Белозерова Виолетта Александровна. Врач-стоматолог с золотыми руками! Уже неоднократно Виолетта Александровна проводит лечение и каждый раз все проходит хорошо.
Профессионализм врача находится на высоком уровне, все операции проходят безболезненно и максимально качественно.
Досанумян Д.С.
10.09.2019
В клинику Гемостаза обратилась в связи со сложностями при беременности. В клинике работают высокопрофессиональные врачи. Огромное им спасибо — это Баймурадова С.М., Борцвадзе Ш.Н. Также в клинике радует коллектив ресепшена. Всегда приветливые и готовые все разъяснить.
Граблева С.С.
07.09.2019
Я, Рагимова Заира Тельмановна, посещаю МКГ около полугода.
Наблюдалась у гематолога. Полностью довольна обслуживанием, приветливый персонал.
Радует возможность онлайн-консультаций и приемлемые цены.
В целом, довольна всем.
Готова рекомендовать знакомым.
Рагимова З.Т.
07.09.2019
Хочу выразить благодарность всем врачам и персоналу клиники за внимательное и чуткое отношение к пациентам. Отдельная благодарность Седе Майрабековне Баймурадовой и врачу УЗИ Храмченко (инициалы не помню, к сожалению) за подробные и развернутые консультации. Спасибо вам!
Ольга Архипова
04.09.2019
Спасибо большое врачам клиники.
Очень внимательные и профессионалы своего любимого дела!
Артемкина С.
31.08.2019
Великолепный врач Согоян Соня Мамиконовна. Очень благодарна вашей клинике и что у вас работают врачи с такими руками. Спасибо!
Пазюн А.А.
29.08.2019
Долго искала врача гинеколога, который очень профессионально подходит к работе, внимательно относится к пациентам, дает рекомендации по лечению.
Очень рада, что в моей жизни появилась Марина Викторовна Сенча! Это врач, которому я доверяю на 100%, ее опыт и человеческие качества помоги мне с лечением. Благодарна врачу за все!
Удобно, что в клинике «Гемостаз» Марина Викторовна может оперативно провести диагностику и назначить лечение. Этого врача могу порекомендовать всем девушкам, женщинам, важно, чтобы можно было доверять врачу. В моем случае — это Марина Викторовна!
Спасибо Вам!
Бережная И.В.
27.08.2019
Хочу поблагодарить клинику «Гемостаз». Очень приятный и дружелюбный персонал и спасибо огромное врачу Дорофеевой Марине Анатольевне за очень душевный и профессиональный прием. Спасибо! Очень приятно у вас и с вами.
Надеюсь на дальнейшее сотрудничество 🙂
Воронова Д.Ю.
26.08.2019
Наблюдаюсь в клинике уже 4 года. За это время все члены моей семьи стали клиентами специалистов международной клинике гемостаза. Замечательные врачи. Прекрасная атмосфера. Люблю.
Лоскунова Ш.
21.08.2019
Хочу выразить благодарность персоналу клиники, на ресепшн и на кассе приветливые девушки, всегда помогут что лично, что по телефону (не раз звонила уточнять информацию).
Медсестра, которая берет кровь, делает это превосходно, совершенно не больно и аккуратно. Все нравится.
Богаева М.С.
19.08.2019
Сенча Марина Викторовна — душевный, отзывчивый, внимательный человек. Хочу выразить благодарность Марине Викторовне. Огромное спасибо ей за то, что она такая! Здоровья вам, оставайтесь всегда такой, какой я вас помню.
Турхан
18.08.2019
Хочу выразить свою благодарность клинике «Гемостаз», а в особенности моему лечащему врачу Баймурадовой С.
М. и отзывчивому персоналу клиники. Спасибо вам большое.
Буруян В.Б.
18.08.2019
О клинике узнала недавно через интернет. Сейчас прохожу назначенные мне процедуры. Мне очень приятно сюда приходить, здесь очень хорошие специалисты, вежливые администраторы, все очень чисто, по времени все четко, ждать не приходится. Результата лечения у меня еще нет, но я уверена, все будет отлично!
Черенкова К.В.
07.08.2019
Я отмечу, что именно в этой клинике Гемостаза мне удается получать:
а) результат, которому я довреяю (в отличие от многих сетевых клиник),
б) оперативность, я бы даже сказала, молниеносность реакции на запрос клиента,
в) качественный сервис (я сама 16 лет работаю с клиентами и изнутри понимаю, о чем пишу), и докторов, и службы ресепшн особенно,
г) приятную атмосферу, удобство расположения, чистоту.
Спасибо! Я уверена, у вас мнгого таких лояльных и приветливых клиентов, как я!
Шишемина Л.
02.08.2019
Добрый день! Очень рада, что прошла курс массажа 4 PC у Хомченко Ларисы Карапетовны. Результат порадовал! Самочувствие отличное, появилось больше сил, энергии! Легкость в теле. Отличный лимфодренаж!
Чабен Т.И.
29.07.2019
В международной клинике гемостаза нравится вежливый персонал, современное оборудование, но главное — высококвалифицированные врачи.
Нет лишних назначений, подробные разъяснения. Также нравится, как проводится УЗИ-диагностика: врач подробно все показывает и комментирует. Спасибо за вашу работу!
Подгузова И.С.
27.07.2019
Очень благодарна клинике и отдельно Марине Викторовне Сенче за профессионализм и бережное отношение. За полтора года наблюдения у Марины Викторовны убедилась, что ее мнению можно полностью доверять и что она всегда предложит самый действенный способ лечения.
Гриценко К.Н.
17.07.2019
Пришла в клинику вслед за врачом Дорофеевой Мариной Анатольевной.
Такого внимательного, отзывчивого, а главное профессионального врача я не встречала еще. Очень жалею, что обратилась к ней уже после операции, так как уверена, если бы наблюдалась у нее, то ттаких проблем просто не было бы. Побольше бы таких замечательных врачей.
Жукова Ольга
07.07.2019
Отличная клиника, с самыми лучшими врачами. Особую благодарность хотелось бы выразить Дорофеевой Марине Анатольевне за ее профессионализм, врач с большой буквы. Спасибо.
Отзыв 10
05.07.2019
Наблюдаюсь у И.
Ю. Фофановой в тетение месяца (беременность). Очень профессиональный врач с внимание к мельчайшим деталям. Строгая в общении, но это мобилизует и заставляет держаться в тонусе и выполнять предписания. Врач подробно отвечает на вопросы о назначенных лекарствах и процедурах. Посещениями довольна.
Ксения
02.07.2019
Спасибо большое доктору Борцвадзе Шорене Нугзаровне. Она такая добрая, позитивная и просто милашка :) Все подробно рассказала и показала. Удачи. Успехов. И до новых встреч. И еще спасибо Федоре. Она очень круто берет кровь. Совсем не больно.
Минасян А.М.
09.02.2019
Наблюдаюсь у Сони Мамиконовны уже пару раз, и очень довольна её подходом ко мне, очень грамотный врач, рада, что нашла такого специалиста.
Киселева Екатерина
01.02.2019
Посещала курс массажа у Апариной Светланы Михайловны. Осталась довольна. Понравился и квалифицированный специалист и профессиональный массаж. Светлана Михайловна оказалась очень внимательной к моим пожеланиям, и, конечно же, моё тело осталось благодарным за заботу.
Стародубровская М.В.
31.01.2019
Хочу выразить огромную благодарность великолепному доктору Согоян Соне Мамиконовне!
Давно наблюдаюсь у неё и не перестаю восхищаться её профессиональными и человеческими качествами.
На приеме всегда, все объяснит до мелочей, разберется в любой проблеме. И ещё отметить хочу хороший персонал клиники. Вежливы, улыбчивы, ответят на любой вопрос. Спасибо!
Екатерина Борисовна
30.01.2019
Большое спасибо гениальному Врачу-Сенча Марине Викторовне за её отношение к пациентам,глубокие знания и умения! Она назначает обследования и анализы конкретно по проблеме и поэтому не приходится переплачивать за ненужные.Она не запугивает пациентов,а наоборот,поддерживает и говорит,что вместе со всем справимся.Это отличный врач!
Я много сменила врачей и клиник-там работают одни рвачи!У Марины Викторовны отношение к пациентам как к людям!
А также необходимо отметить остальной персонал этой клиники-все очень внимательные, отзывчивые и вежливые.
Спасибо большое, что Вы видите людей, а не потенциальную прибыль!
Мовсесян Карина
27.01.2019
Впервые обратилась в Клинику с диагнозом «Бесплодие» (после 5 лет наблюдения в ЖК и 2-х неудачных попыток ЭКО) в 2016 году Седа Майрабековна назначила ряд анализов, благодаря которым диагностировали нарушениях в работе системы гемостаза. Доктор посоветовала прежде чем идти на 3-ю попытку ЭКО пройти курс кроворазжижающих препаратов. По окончании курса мы узнали, что наступила естественная беременность. В 2017 году родился наш малыш. Сейчас мы ждем второго ребенка и вопрос где наблюдаться во время беременности не возник.
Спасибо «МКГ» за профессионализм и дружелюбную атмосферу.
Здесь всегда встретят с улыбкой — и на ресепшен, и в процедурном кабинете, и в кабинете врача. И главное, наблюдение в этой Клинике подарит желаемый результат!
Суслова Светлана Владимировна
26.01.2019
Я, Турчина Елена, сегодня побывала на приеме у доктора Сеча Марины Викторовны, была впервые в клинике. Не могу не отметить очень внимательное отношение к каждой детали в анамнезе. Очень ценю комплексный подход в любом деле , и уж как это особенно важно в вопросах здоровья! Замечательно, что я попала именно к Марине Викторовне! Уверена,что ее опыт и профессионализм послужат нашему взаимодействию,и я решу все волнующие меня проблемы. Уже записалась на повторный приём! Спасибо!
Турчина Е.
Н.
25.01.2019
Первый раз пришла в клинику Гемостаза на сдачу анализов. У меня проблемные вены, но медсестра Гелана в считанные минуты справилась с моими венами. Очень благодарна за такой высокий профессионализм!!! Вежливое и внимательное отношение к пациенту, начиная с администраторов. Впредь буду сдавать кровь только здесь! Порекомендую клинику и своим знакомым.
Татьяна
24.01.2019
Наблюдаюсь в клинике у Сенча Марина Викторовна.
Доктор всегда знает что именно сделать, проводит доступную для понимания консультацию, вовлечена в процесс лечения и диагностики (что сейчас редко). Персонал отзывчив и всегда подберёт удобное время, предупредит о приёме.
Дрожжина А.М.
20.01.2019
Выражаю огромную благодарность медсестрам. Кровь сдавать одно удовольствие . Я побывала во многих клиниках ,но только тут мне не страшно сдавать кровь. Спасибо руководителям клиники за профессионализм , приятную атмосферу и заботу. Сама сдаю анализы в вашей лаборатории и советую друзьям.
Елена
19.01.2019
Синдром Дауна
Большое значение для диагностики имеет динамика физического и умственного развития ребёнка.
При синдроме Дауна и то и другое задерживается. Рост взрослых больных на 20 см ниже среднего. Задержка в умственном развитии достигает имбецильности, если не применяются специальные методы обучения. Дети с синдромом Дауна ласковые, внимательные, послушные, терпеливые при обучении. Коэффициент умственного развития (IQ) у разных детей широко варьирует (от 25 до 75).Реакция детей с синдромом Дауна на факторы окружающей среды часто патологическая в связи со слабым клеточным и гуморальным иммунитетом, снижением репарации ДНК, недостаточной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем. По этой причине дети с синдромом Дауна часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается недостаток массы тела, выражен авитаминоз.
Врождённые пороки внутренних органов, сниженная приспособленность детей с синдромом Дауна часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет. Следствием изменённого иммунитета и недостаточности репарационных систем (для повреждённой ДНК) являются лейкозы, часто встречающиеся у больных с синдромом Дауна.
Дифференциальная диагностика проводится с врождённым гипотиреозом, другими формами хромосомных аномалий. Цитогенетическое исследование у детей показано и при подозрении на синдром Дауна, и при клинически установленном диагнозе, поскольку цитогенетическая характеристика пациента необходима для прогноза здоровья будущих детей у родителей и их родственников.
Этические проблемы при синдроме Дауна многоплановы. Несмотря на повышение риска рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими хромосомными синдромами, врач должен избегать прямых рекомендаций по планированию беременности у женщин старшей возрастной группы, так как возрастной риск остаётся достаточно низким, особенно с учётом возможностей пренатальной диагностики. Неудовлетворённость у пациентов часто вызывает форма сообщения о синдроме Дауна у ребёнка. Поставить диагноз синдрома Дауна по фенотипическим признакам обычно можно немедленно после родоразрешения. Врач, пытающийся отказаться от установления диагноза до исследования кариотипа, может потерять уважение родственников ребёнка.
Важно сообщить родителям по крайней мере о ваших подозрениях как можно скорее после родоразрешения. Нецелесообразно полностью информировать родителей ребёнка с синдромом Дауна немедленно после родоразрешения. Нужно дать достаточно сведений, чтобы ответить на их немедленные вопросы и поддерживать их до того дня, когда станет возможно более детальное обсуждение. Немедленная информация должна включать объяснение этиологии синдрома для исключения взаимных обвинений супругов и описание исследований и процедур, необходимых для того, чтобы полностью оценить здоровье ребёнка.
Полное обсуждение диагноза нужно провести, как только родители, по крайней мере частично, оправятся от стресса родоразрешения, обычно в пределах 1-х суток. К этому времени у них возникает комплекс вопросов, на которые необходимо отвечать точно и определённо. На эту встречу приглашают обоих родителей. В этот период ещё слишком рано нагружать родителей всей информацией о заболевании, так как эти новые и сложные понятия требуют времени для восприятия.
Лечебная помощь детям с синдромом Дауна многопланова и неспецифична. Врождённые пороки сердца устраняют оперативно. Постоянно проводится общеукрепляющее лечение. Питание должно быть полноценным. Необходимы внимательный уход за больным ребёнком, защита от действия вредных факторов окружающей среды (простуда, инфекции). Многие больные с трисомией 21 теперь способны вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семьи.
Развёрнутая клиническая характеристика синдрома Дауна
Период новорождённости
Немедленно после родоразрешения ребёнка полностью обследуют, чтобы подтвердить диагноз и выявить все неотложные медицинские проблемы. В большинстве ситуаций необходима соответствующая консультация педиатра.
Сердечно-сосудистая система
Врождённый порок сердца, обычно в форме эндокардиальных дефектов, отмечается у 40% новорождённых и должен быть исключен эхокардиографическим скринингом вскоре после рождения, поскольку такие пороки трудно обнаружить.
Встречаются также септальные дефекты и тетрада Фалло. Обнаружение серьёзных врождённых пороков развития часто диктует необходимость хирургического вмешательства. Важно подчеркнуть, что ребёнку с синдромом Дауна требуется точно такое же медицинское и хирургическое лечение, как и ребёнку без хромосомного нарушения.
Серьёзный врождённый порок сердца остаётся главной причиной смерти детей с синдромом Дауна, несмотря на прогресс в хирургическом лечении. При отсутствии врождённого сердечного дефекта большинство пациентов могут дожить до 6-го десятилетия.
Желудочно-кишечный тракт
Наиболее частое врождённое расстройство ЖКТ, сочетающееся с синдромом Дауна, — атрезия двенадцатиперстной кишки, хотя описаны и пилорический стеноз, болезнь Хиршспрунга и трахеоглоточный свищ. Хирургическое вмешательство и в этом случае должно быть произведено независимо от хромосомного нарушения. Общая частота пороков развития ЖКТ — приблизительно 12%.
Зрение
У 3% новорождённых с синдромом Дауна имеются плотные врождённые катаракты, которые должны быть рано удалены.
Также более часто встречается глаукома.
Вскармливание
Гипотония — постоянный симптом у новорождённых с синдромом Дауна. Эта слабость может мешать грудному вскармливанию, и, возможно, должен быть привлечен опытный консультант по лактации, чтобы гарантировать, что процесс успешен. Вскармливание имеет тенденцию занимать больше времени, и могут быть проблемы приложения к груди из-за выступающего языка. У некоторых новорождённых не поддерживается необходимая температура тела и они могут нуждаться в дополнительном пеленании во время кормления. Более часты запоры из-за гипотонической мускулатуры кишечника.
Врождённый гипотиреоз
Это заболевание несколько более распространено среди новорождённых с синдромом Дауна. Его обнаруживают при массовом скрининге, выполняемом всем новорождённым.
Врождённый вывих бедра
Общая мышечная слабость и гипотония увеличивают частоту вывиха бедра, хотя истинный врождённый вывих весьма редок. На это необходимо обратить дополнительное внимание в ходе обычного обследования новорождённого.
Грудной возраст
Как только проведены все неотложные медицинские мероприятия и успешно начато вскармливание, родители могут взять новорождённого домой. Если участковый (семейный) врач не привлекался во время пребывания больного в стационаре, ему необходимо рано войти в контакт с семьёй, важно провести оценку начального медицинского состояния ребёнка. Этот «хороший педиатрический осмотр» означает, что врач не должен оказаться впервые перед незнакомым и очевидно больным ребёнком несколькими месяцами позже.
Медицинское обслуживание на 1-м году жизни включает постоянное наблюдение с учётом проблем, выявленных в периоде новорождённости, а также обследования для выявления приобретённых проблем, типа нарушений слуха или зрения. Ранний и регулярный контакт с соответствующими опытными консультантами должен начаться уже на 1-м году жизни.
Судорожные приступы более часты у детей с синдромом Дауна (приблизительно 10%) и могут возникать с раннего возраста. По характеру они обычно тонические или клонические.
Люди с синдромом Дауна имеют сниженный клеточный иммунитет, поэтому дети, вероятно, перенесут больше инфекционных болезней дыхательных путей. Нарушения проходимости верхних дыхательных путей также более часты из-за гипертрофии миндалин и аденоидов. С изменениями в иммунитете также связано увеличение частоты лейкозов у людей с синдромом Дауна, хотя эта связь неясна.
В практическом смысле снижение иммунитета имеет небольшое значение. В обычное время должна быть начата нормальная программа прививок.
Теперь повсеместно принята практика «раннего вмешательства» как имеющая выгоды для ребёнка и семьи. Это означает домашнее или стационарное лечение поражённого ребёнка с очень раннего возраста с участием врачей-специалистов, физиотерапевтов и логопедов. Родители также должны участвовать в лечении ребёнка. Родители должны понимать, что официальная программа помощи предпочтительнее так называемых маргинальных врачей, которые могут истощать родительские ресурсы без видимых результатов.
Детство
По мере роста ребёнка в дошкольном периоде становится очевидным, что развитие в целом запаздывает. Физические параметры будут отставать от нормы из-за гипотонии и общей слабости, речь, вероятно, будет затруднена и может быть поздняя социальная адаптация. Психометрическая оценка показывает, что у большинства детей с синдромом Дауна интеллектуальное функционирование повреждено умеренно, но возможный диапазон интеллектуального дефекта огромен.
Будучи вовлечёнными в ранние дошкольные программы, большинство детей с синдромом Дауна хорошо подготовлены для поступления в основное обучение в обычное время.
Врождённый порок сердца
Серьёзные пороки развития, которые не могут быть полностью вылечены, остаются главной причиной смерти в детстве. Необходимо поддерживать тесную связь с педиатром-кардиологом.
Сенсорный дефицит
Существенные ухудшения слуха встречаются у большинства детей с синдромом Дауна. Рекомендуются ежегодная аудиометрия и консультация специалиста.
Также часто встречается ухудшение зрения из-за нарушений рефракции или косоглазия, и детей должен ежегодно осматривать офтальмолог. Часто развиваются катаракты, но обычно вне визуальной оси.
Гипотиреоз
В связи с высокой частотой (до 30%) гипотиреоз должен быть исключен на основе стандартной скрининговой процедуры. Хотя в большинстве случаев заболевание развивается в подростковом периоде, детям более ранних возрастов рекомендуется биохимической скрининг 1 раз в 2 года. Если обнаружены любые признаки болезни щитовидной железы, необходимо раннее обследование и лечение.
Атлантоаксиальная неустойчивость
До 15% детей с синдромом Дауна имеет рентгенологическое подтверждение неустойчивости атлантоаксиального соединения, но только в небольшой части случаев это приводит к сдавлению спинного мозга с неврологической симптоматикой. Возникает вопрос: необходимо ли массовое рентгенологическое обследование всем людям с синдромом Дауна и если да, то в каком возрасте? Когда неустойчивость обнаружена, служит ли это показанием для ограничения спортивных занятий и местных воздействий в попытке предотвратить редкое осложнение повреждения спинного мозга? У людей с синдромом Дауна иногда трудно обнаружить тонкие неврологические симптомы и может потребоваться хирургическое вмешательство для стабилизации этой области.
На настоящий момент мнения сходятся в пользу рентгенологического скрининга перед поступлением в школу, главным образом чтобы убедить родителей подавляющего большинства детей в отсутствии у последних неустойчивости атлантоаксиального соединения. Если найдены неустойчивость или анатомические расстройства, то рекомендации должны быть достаточно осторожными, чтобы гарантировать, что потенциальные воздействия соответственно изменены, но без излишнего ограничения ребёнка. Необходимо неврологическое наблюдение.
Физическое развитие
Физическое развитие у детей с синдромом Дауна неизменно задержано, и для точного контроля необходимо использовать модифицированные процентильные диаграммы роста и массы тела. Тенденция к ожирению требует специального внимания в этой группе детей к здоровой диете и занятиям лечебной физкультурой.
Стоматологическая профилактика
У детей с синдромом Дауна часто маленькие и деформированные зубы. Чтобы гарантировать адекватный зубной ряд для взрослой жизни, требуются ранние и частые осмотры зубов начиная со 2-го года жизни.
Пубертатный период
У ребенка с синдромом Дауна также наступает гормональная перестройка. которая обычно сопровождает пубертатный период. Все обычные трудности и проблемы этой потенциально трудной стадии развития должна быть рассмотрены. Это включает проблемы подростка, пытающегося установить свою собственную идентичность, найти своё место в жизни и преследующего свои собственные интересы.
Инвалиды — половые существа, и лица с синдромом Дауна не являются исключением. Серьёзная ошибка — поддержание стереотипа рассматривать людей с синдромом Дауна как «счастливых вечных детей». Подростки с синдромом Дауна подчинены тем же самым желаниям и эмоциям, как остальные, хотя они часто больше страдают в их выражении.
Определённые медицинские состояния нуждаются во внимании врача.
Менструация и различие полов (сексуальность)
Менархе у девушек с синдромом Дауна обычно только слегка задержано. Менструации обычно устанавливаются регулярные, и, хотя большинство циклов будут ановуляторными, должна предполагаться беременность.
В мировой литературе имеются описания около 30 случаев беременности у женщин с синдромом Дауна.
Имеется множество описаний женщин с синдромом Дауна, менструации и плодовитость которых регулировались с помощью медикаментозной терапии типа прогестерона или хирургического вмешательства. Недостаточное внимание уделяется просвещению женщин с синдромом Дауна по гигиене, половым отношениям и контрацепции. Экстирпация матки не защищает против полового злоупотребления, особенно когда женщины с синдромом Дауна бросаются в глаза многим, как послушные и беспомощные. Специальное обучение позволило этим женщинам принимать решения относительно контрацепции, основанной на соответствующей информации от опытных консультантов.
Трудно оправдать подавление менструаций или стерилизацию, если не имеется существенных медицинских показаний. Большинство государств имеют законодательство, обеспечивающее защиту умственно неполоноценных взрослых через систему опекунства.
Юноши с синдромом Дауна обычно испытывают те же самые половые влечения и расстройства, как их сверстники.
Гениталии у них обычно маленькие и слаборазвитые, хотя это не обязательно. Некоторые мужчины имеют трудности в достижении полной эрекции и не всегда возможна эякуляция. Хотя сперма мужчин с синдромом Дауна имеет уменьшенное количество сперматозоидов и подвижность, увеличение процента патологических форм, описан по крайней мере один зарегистрированный случай зачатия ребёнка человеком с синдромом Дауна.
Существенно необходимо образование относительно соответствующего различия полов (сексуальности). Одно из больших препятствий развитию здорового полового поведения для людей с синдромом Дауна — недостаток информации, к которой другие подростки имеют доступ через разнообразные источники. Клиники планирования семьи и центры женского здоровья могут быть полезны семьям и общим практикующим врачам в этой области.
Гипотиреоз
Поскольку большинство случаев гипотиреоза при синдроме Дауна развивается в подростковом периоде, необходимы ежегодные исследования функции щитовидной железы.
Кожа
Кожа детей с синдромом Дауна имеет тенденцию к сухости и экземе. В течение пубертатного периода часто появляются фолликулит и угревая сыпь. Гнёздное облысение — частое проявление нарушения аутоиммунных процессов, которое может сопровождать синдром Дауна.
Лечение зубов у детей с синдромом Дауна
Синдром Дауна – это одна из форм хромосомной патологии, при которой кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, 21-ая хромосома обнаруживается не в двух (в норме), а в трех вариантах. Синдром Дауна является самой распространенной генетической аномалией, в среднем 1:850 новорожденных, частота встречаемости не зависит от пола ребенка. Появление синдрома Дауна не зависит от образа жизни родителей, однако доказана связь частоты встречаемости данного синдрома с возрастом матери. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность 1:1562, до 30 лет — 1:1000, от 35 до 39 лет – 1:214, старше 45 – 1:19.
К сожалению, у «солнечных» детишек очень высокая восприимчивость к детским болезням, особенно со стороны ЛОР — органов, что связано с нарушениями обменных процессов (нарушение функции щитовидной железы).
Из-за этого очень быстро развивается ранний детский кариес, который отличается практически молниеносным течением. Очень быстро кариозный процесс разрушает молочный зуб, затрагивая нерв, далее воспаление проникает в костную ткань, повреждая зачатки постоянных зубов.
Также следует учитывать особенности строения полости рта у детишек с синдромом Дауна:
— высокое, узкое аркообразное нёбо, поэтому звуки получаются более носовыми (встречается в 58% случаев)
-особенности прорезывания зубов: зубы появляются позже, обычно не в том порядке, как у обычных детей, часто отсутствуют зачатки одного или нескольких постоянных зубов (встречается в 65% случаев)
— маленькая, узкая верхняя челюсть, в связи с чем зубы растут слишком тесно, что затрудняет полноценную гигиену полости рта и повышает риск развития кариеса.
— открытый прикус: при этом виде прикуса зубы верхней и нижней челюсти не смыкаются в переднем отделе
— относительно большой, бороздчатый язык (встречается в 50% случаев)
— пониженная чувствительность рецепторов полости рта, вот почему солнечные дети предпочитают мягкую пищу, а следовательно, не происходит естественного самоочищения зубов
— слабые мышцы височно-нижнечелюстного сустава
— преимущественно ротовой тип дыхания
Ввиду данных особенностей, у детей с синдромом Дауна часто встречаются заболевания ротовой полости.
Причем частота встречаемости кариозных поражений не уступает заболеваниям слизистой полости рта. Часто встречаются стоматиты и гингивиты, которые уже в подростковом возрасте переходят в хронические заболевания пародонта. Такие детишки должны вовремя проходить профилактические стоматологические осмотры и получать своевременное лечение.
Оптимальным для ребенка с синдромом Дауна является четкое и неукоснительное соблюдение программы индивидуальной профилактики стоматологических заболеваний, разработанной наблюдающим ребенка детским стоматологом. Ведь очень редко, при успешной адаптации ребенка удается провести стоматологическое лечение под местным обезболиванием. Но, к сожалению, родители сталкиваясь с проблемами в развитии своего малыша, занимаясь лечением других заболеваний систем органов, упускают из вида стоматологическое здоровье. И на прием к стоматологу приходят уже с острой болью. Даже беглый осмотр выявляет, как правило, множественные кариозные поражения, что само по себе является очень сложным для лечения.
В основном, при отсутствии прямых противопоказаний, лечение проводится под общей анестезией, с применением ингаляционного анестетика последнего поколения Севоран
Только таким образом возможно качественно и без стресса для ребенка санировать ротовую полость, выполнив большой объем лечения за один раз. В данной ситуации только наркозное лечение сможет решить конкретную задачу и позволит в дальнейшем адаптировать ребенка с синдромом Дауна к профилактическим процедурам.
интервью с сотрудницей фонда «Даунсайд Ап»: Общество: Россия: Lenta.ru
Завтра, 23 августа, из Калужской области в сторону Москвы стартует велопробег в поддержку детей с синдромом Дауна. Его организует благотворительный фонд «Даунсайд Ап». Спустя два дня велосипедистов на Красной площади будут встречать подопечные фонда — «особенные дети». «Лента.ру» поговорила с организатором пробега и сотрудницей фонда «Даунсайд Ап» Юлией Колесниченко о жизни детей с синдромом Дауна в России; о том, почему американцы усыновляли таких детей, а русские — нет; а также о том, как получается так, что почти половину детей с синдромом Дауна родители оставляют в роддомах.
«Лента.ру»: Во-первых, как правильно говорить — синдром Дауна или болезнь Дауна?
Юлия Колесниченко: Синдром Дауна. Не болезнь — потому что синдромом Дауна нельзя заразиться и его нельзя вылечить. Это именно генетический сбой от появления одной лишней хромосомы. Большинство людей думают, что синдром Дауна никогда их не коснется, [притом что] синдром Дауна — это самое частое генетическое отклонение. С ним рождается каждый семисотый ребенок на свете, независимо ни от чего — от цвета кожи родителей, от вредных привычек или их отсутствия у родителей, от того, первый он ребенок в семье или пятый. Есть частое убеждение, что дети с синдромом Дауна рождаются у пожилых родителей — это тоже не так. Вероятность действительно увеличивается с возрастом матери, потому что процент рожающих в молодом возрасте и пожилом — разный.
Юлия Колесниченко
Фото: официальный сайт фонда «Даунсайд Ап»
Вы начали говорить про самые распространенные мифы…
Очень частый миф, что особенные дети рождаются у алкоголиков и наркоманов. Еще некоторые думают, что это можно как-то лечить. Еще [есть] миф, что люди с синдромом Дауна совсем мало живут, что они нежизнеспособны, что они «овощи», что оставлять такого ребенка — безумие. Кстати, это ровно те вещи, которые говорили врачи, абсолютно в них веря, при рождении ребенка с синдромом Дауна в российских больницах. И порой продолжают говорить.
Я читал, что врачи сами часто советуют отказаться от таких детей. Вот Эвелина Бледанс со своим мужем — у них особенный ребенок — выступили с инициативой законодательно запретить врачам предлагать такое.
Да, к сожалению, бывает, что врачи рекомендуют отказаться от особенного ребенка. Причем делают это вскоре после родов, когда мама еще не пришла в себя и очень уязвима. Но, к счастью, многие врачи уже знают и факты про синдром Дауна, и про «Даунсайд Ап». Они могут сказать родителям: есть вот такой центр, к ним можно обратиться, зайти на сайт, почитать информацию, посоветоваться со специалистами. При этом наши специалисты никогда никого ни на что не уговаривают — это один из принципов. Такие решения семья должна принимать для себя только сама. Мы просто делимся объективной информацией, показываем, что у таких детей может быть будущее. Ведь если после этого упавшего, как молот, прогноза врачей мама слышит другие слова, это многое меняет. Если родители узнают, что их ребенок будет не только ходить и говорить, а сможет пойти в детский сад, в школу, заниматься музыкой и спортом, иметь увлечения и друзей, они понимают, что справятся.
Эти дети в семье. Но, насколько я знаю, процент отказов при рождении очень высокий.
В середине девяностых 95 процентов семей, по нашим данным, отказывались при рождении от детей с синдромом Дауна. Сейчас, насколько мы знаем, количество отказов по Москве не больше 40 процентов. И если сравнить с 95 процентами, то разница огромная. А как подумаешь, выходит — каждый второй почти. Сразу холодок — понимаешь, что это еще настолько не тот результат, которого бы хотелось. Но ситуация, конечно же, меняется. Был один детский сад, куда принимали наших детей, сейчас в Москве больше ста.
Материалы по теме
11:07 — 17 августа 2013
Принимают в обычные детские сады?
Они тоже самые разные. И специализированные садики, и инклюзивные, и самые обычные. Но ситуация разная. Где-то все поставлено очень хорошо, где-то специалист действительно знает, как работать с детьми с особенностями. Я говорю не только про наших детей, а вообще про детей, которым нужен особый подход. А где-то — как по разнарядке. Сказано: надо принимать — принимают. Родители жалуются: «Приходим, а наш ребенок отдельно, совсем отдельно: кроватка отдельно поставлена, стульчик где-нибудь отдельно». А воспитатель говорит: «А что? А я не знаю. Он вот… Я говорю, давай, Петя, пошли со всеми, а вот он не идет». В некоторых школах есть специальные классы. Дочка коллеги в таком учится. Большую часть уроков они занимаются вместе с остальными детишками без особенностей. Математику и русский язык проходят отдельно по более упрощенной программе. Это не значит, что два плюс два будут складывать до 10-го класса. Конечно, нет — просто полегче. Они не закрыты от всего остального, от всей остальной школы — не входят каким-то своим отдельным входом и выходом.
Что происходит, если мать отказывается от ребенка?
Если ребенок-отказник без особенностей здоровья в 18 лет из закрытых госучреждений все-таки вырывается, то те сироты, у кого есть проблемы со здоровьем или специальные потребности, остаются в системе до конца своих дней. И тогда детский дом сменится домом инвалидов, домом престарелых. Ну, если, конечно, отказной ребенок до этого доживет. Ведь хотя от самого синдрома Дауна никто не умирает, часто он сопровождается сниженным иммунитетом, сопутствующими заболеваниями. И если при нормальных условиях, при заботе любящих людей продолжительность жизни человека с синдромом Дауна практически не отличается от продолжительности жизни всех остальных, то выжить и тем более развиться в бездушном учреждении человеку с особыми потребностями бывает очень непросто.
Например, у многих детей с синдромом Дауна слабое сердце. Значит, таких детей нужно возить в больницу на операцию, потом необходим послеоперационный уход. А кто будет заниматься этим в детском доме? Это должны быть какие-то специальные волонтеры, а волонтеров мы боимся — значит, какие-то нянечки. Они думают: «Господи!.. Тут здоровых бы еще, а… Пусть лучше отмучается и всё, лучше сейчас отмучается, чем еще несколько лет будет мучиться и нас еще мучить». Ну, вернее так — в каком-то будут [заниматься с особенными детьми], а в каком-то нет. Но ни одно, даже самое хорошее сиротское учреждение никогда не заменит маму с папой. И не даст ребенку возможности развиваться так, как он развился бы в семье. Потому что при наличии любящих родителей и помощи специальных педагогов ребенок с синдромом Дауна действительно может научиться всему тому, что и обычные дети. Хотя и будет даваться ему это гораздо сложнее. И он действительно будет особенный.
Кадр из фильма «Моника и Дэвид»
Я несколько месяцев назад посмотрел документальный фильм «Моника и Дэвид» про двоих детей с синдромом Дауна, мальчика и девочку, влюбленных друг в друга. Они выросли, готовились к свадьбе; в фильме есть и сама свадьба. Потом они устраивались на работу. В России вы не знаете таких случаев?
Насколько я понимаю, [в России] официально не регистрируют браки людей с синдромом Дауна — как недееспособных. Но вот в Уфе, кажется, устраивали неофициальную свадьбу два человека с синдромом Дауна. Но в таких случаях, конечно, и у нас, и на Западе родители продолжают их поддерживать.
Да, в фильме их поддерживали родители, и жили они вместе.
Да, брак есть брак, но при этом всегда родители рядом. Но на самом деле случаи создания семей очень редки, даже на Западе. Но вот пары, каплы среди тинейджеров — очень часто, очень красивые. Я часто вижу фотографии: «А вот Джон и Мэри, они вместе уже два года». И прекрасная фотография Джона и Мэри, они в футболках, кепках, обнимаются очень мило, полноватенькие — ну, какими часто бывают американские тинейджеры.
Синдром Дауна (по имени врача Джона Дауна, 1828–1896) возникает из-за лишней копии одной из хромосом: в 95 процентах случаев речь идет о трисомии 21, трех копиях 21 хромосомы вместо двух. Иногда затрагивает не все клетки организма, а только часть — в этом случае медики говорят о мозаичной форме синдрома. Проявляется в форме нарушения когнитивного развития (в большинстве случаев), задержки роста, большего риска врожденных пороков сердца и катаракты, зачастую сопровождается нарушениями слуха. Выше риск таких болезней, как эпилепсия или (в пожилом возрасте) болезнь Альцгеймера. Некоторые авторы отмечают, что низкие результаты людей с синдромом Дауна в тестах на интеллект связаны не только с когнитивными нарушениями, но и с плохим зрением и слухом.
Почти во всей Европе и США людей с синдромом принимают на работу. В Риме есть ресторан, где все официанты с синдромом Дауна.
Да, и в Европе, и в США люди с синдромом Дауна имеют возможность работать и зарабатывать. В России ситуация, к сожалению, пока совсем другая. Но мы очень надеемся, что делаем шаги к тому, чтобы ее изменить. На Западе чаще всего люди с синдромом Дауна работают в сервисе, в кафе, на почте. Могут заниматься какой-то работой на ресепшне в гостинице. Я знаю случаи — бухгалтерами становятся. Мы очень надеемся, что сделали шажки к этому. Для родителей наших детей это очень тревожный момент. И мы очень надеемся, что — может быть, их силами — так или иначе наше государство поймет, что эти люди могут работать.
Насколько вообще жизнь для особенных детей отличается в России и на Западе?
Там они являются полноценными членами общества, имеют права и знают о них. Не так давно, например, в Испании, женщина с синдромом Дауна стала работать в мэрии. Не уборщицей, а заняла именно соответствующую должность — советника по социальным вопросам.
В США и Европе процент отказов меньше?
В Штатах — очередь желающих усыновить ребенка с синдромом Дауна.
Американцы ведь до закона о запрете часто усыновляли российских детей с синдромом. Теперь они оказались в ловушке.
Этот закон перекрыл кислород, потому что американцы действительно очень охотно усыновляли детей с синдромом Дауна. Когда [Валерий] Панюшкин опубликовал список детей, которые должны были уехать, чуть ли не больше половины в этом списке были дети с синдромом Дауна. А у нас же есть прекрасные, прекрасные чиновники, которые выдвигают очень много теорий. Болезненные есть чиновники, с фантазиями, вроде: «Почему детей с синдромом Дауна американцы хотят? Для органов и сексуальных утех?» Я не буду называть того, кто это говорил. На самом-то деле иностранцы, и американцы в частности, искренне считают, что синдром Дауна — одно из самых простых отклонений. Потому что они знают, что делать. Часто бывают случаи, когда у них уже был опыт воспитания особого ребенка в семье. Многие знают, как с такими детьми общаться, как с ними работать. Они просто понимали, что здесь, в России, от них отказываются. А у них он может вырасти, его выучат, он пойдет работать официантом или администратором. Не станет профессором — ну и что, но зато будет жить, и будет счастлив.
Воспитанник Дома ребенка в Санкт-Петербурге Артем, процесс усыновления которого приостановлен из-за «антимагнитского закона»
Фото: Петр Ковалев / Интерпресс / ИТАР-ТАСС
Скольким детям сейчас помогает «Даунсайд Ап»?
У нас сейчас зарегистрировано 3500 детей со всей России. И попасть к нам очень просто: позвонить — и вас включают в программу ранней помощи. И первое, что получают родители, что получает семья, — это пакет так называемой первичной литературы. К самым маленьким, детям до полутора лет, наши педагоги ездят на дом, это называется программа домашних визитов. А с полутора и до семи лет дети ходят на занятия в наш Центр раннего развития.
Кстати, мы работаем как центр ранней помощи, в западном представлении в таких центрах занимаются с детьми от нуля до трех, а мы протянули до семи лет, чтобы по выходе из «Даунсайд Ап» ребенок поступал в школу, чтобы мы знали, что до школы мы ребенка довели полностью. У нас есть основные принципы работы. Первый: в центре внимания находится не ребенок, но и вся семья — ведь поддержка наших специалистов (педагогов, психологов) нужна всем членам семьи. Второй: всю помощь семье мы оказываем бесплатно.
Про родителей, конечно, хотелось бы рассказать многое. Кто-то говорит, что мы сильно помогли, кто-то говорит, что особых, как им кажется, сдвигов у ребенка они и не увидели, но это то место, где они чувствуют, что их ребенок не особенный, что это вообще единственное место на свете, где их ребенок перестает быть особым ребенком, а становится всего лишь одним из детей. И это тоже важно. От очень многих я слышала одну и ту же фразу: «Именно здесь нас и начало отпускать окончательно».
Они используют слово «отпускать»?
«Отпускать», да. Ну, по-разному, кто-то — что «отпускать», кто-то — что стало легче, кто-то — что впервые ушли страхи. По-разному. Например, что это было первое место, где сказали, что ребенок не просто «ну ладно, вырастет, ничего», а что он замечательный. Ты приходишь, тебе специалист говорит: «Какой замечательный ребенок! Смотрите». Ты мама новорожденного ребенка, пришла, увидела детей трех, пяти лет, увидела родителей, поговорила с ними — и все оказывается не так страшно.
Было, кстати, время, когда наши родители ходили гулять с детьми поздно вечером, потому что днем в парк, на площадку прийти очень тяжело. Вечером — чтобы никого не встретить. Бывали неприятные случаи. Например, при виде нашей девочки на детской площадке мамочки срочно начали собирать игрушки из песочницы и оттаскивать своих детей, а наша девочка, маленькая, подходила к ним, говорила: «Вы забыли…» — и начинала помогать им все складывать. Они от нее, наоборот, как от чумы, бежали, а она же им еще и помогала.
Сейчас общество немножко начало узнавать, что нужно быть толерантными. Ездить стали — в Испанию приезжают и видят, что человек с синдромом Дауна может встретить тебя на ресепшне. В Москве есть детский ансамбль «Домисолька», в Кремле выступает. И он — первый профессиональный коллектив, [который] принял в свои ряды ребенка с синдромом Дауна — нашу девочку, Марину Маштакову, выпускницу «Даунсайд Ап». Просто подумали: а почему бы не попробовать? И она пошла, стала заниматься, причем без поблажек. Танцует со всеми, движения выполняет со всеми — абсолютно такой настоящий артист. А сейчас — спасибо «Домисольке» — такой неожиданный эксперимент оказался удачным для всех, и туда через прослушивания прошел уже третий ребенок. Так что, мне кажется, шаги есть, шаги будут, но все начнет меняться, когда наших детей будут видеть на улицах. Ведь откуда рождаются все мифы? От незнания. А увидеть, понять, сравнить не с чем. Вот приходят люди на наши мероприятия — и мифы все испаряются. Видят родителей: они не алкоголики, явно не наркоманы, молодые, большинство моложе 50-ти — это точно. Понимают, что общего-то гораздо больше, чем различий. И что у их детей гораздо больше общего с детишками, чем отличий. И это даже не толерантность — просто появляется понимание, что опасаться, оказывается, нечего. И нам действительно после каждого мероприятия пишут, звонят и говорят одни и те же вещи: «Спасибо, что открыли мне глаза. Я никогда больше никого не назову «дауном» и другим не позволю».
УЗИ вопросы и ответы
ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ БУДУЩИХ МАМ
Как и когда необходимо обследоваться (сделать УЗИ) ?
Беременные, состоящие на учете в женской консультации Горбольницы №3 приглашаются на первое ультразвуковое исследование в интервале от 12-14 нед в соответствие с датой и временем, указанными в талоне, выданном в женской консультации.
При себе необходимо иметь направление от врача женской консультации. Исследования проводятся бесплатно.
Сроки проведения первого ультразвукового исследования регламентированы приказом Министерства здравоохранения № 457.
При обращении пациентки в другие сроки беременности врач УЗД вправе отказать в исследовании в день обращения и перенести его на другое время.
Повторные ультразвуковые исследования, а также другие исследования плода проводятся только по рекомендации врачей УЗД в оптимальные для обследования сроки, которые Вы получаете вместе с ультразвуковым заключением.
При повторных посещениях также при себе необходимо иметь направление от врача женской консультации и предыдущее заключение УЗИ.
Беременные, не состоящие на учете по беременности в женской консультации Горбольницы №3 и пациентки, имеющие желание пройти повторное обследование в нашем отделении могут обследоваться в нашем отделении платно по записи кроме среды и пятницы, выходных и праздничных дней с 14-30 до 17-00. Запись по телефону 8-(3537)-25-33-69
—
Пожалуйста ознакомьтесь и будьте готовы подписать следующий документ:
ИНФОРМИРОВАННОЕ СОГЛАСИЕ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ СКРИНИНГОВОГО УЛЬТРАЗВУКОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ
—
Пренатальная диагностика. Вопросы и ответы.
Вопрос:
Что такое пренатальная диагностика?
Ответ:
Natos – роды, pre – приставка, обозначающая предшествование чему-либо. Таким образом, термин «пренатальная диагностика» означает дородовое обследование плода. Цель этого обследования – своевременное выявление врожденных и наследственных заболеваний плода (врожденных пороков развития, хромосомных и генных заболеваний), задержки внутриутробного развития плода, признаков внутриутробного страдания плода, то есть той патологии, которая в большинстве случаев приводит к неблагоприятным исходам беременностей или наносит вред здоровью будущего ребенка.
Вопрос:
Безопасен ли ультразвук при беременности?
Ответ: Ультразвуковое исследование – это основа дородовой диагностики различных заболеваний плода, наиболее информативный и доступный метод.
Многочисленными зарубежными исследованиями доказано, что ультразвуковое исследование в стандартном, так называемом, В-режиме безопасно для плода. Его можно проводить при беременности столько раз, сколько необходимо для получения важной информации. Вопрос состоит лишь в том, какие сроки являются наиболее информативными (смотри ниже).
Бесконечное количество ультразвуковых исследований, которые проводятся большинству беременных, в принципе безвредны, но часто не несут дополнительной информации о плоде, поэтому бессмысленны. Ведущие зарубежные и отечественные специалисты ультразвуковой пренатальной диагностики при проведении ультразвуковых исследований при беременности руководствуются принципом «так мало, как необходимо». Мы полностью поддерживаем этот принцип. Исследование ради исследования можно назвать аморальным, ибо все, что делается в пренатальной диагностике должно отвечать требованию «не навреди» и быть направлено на постановку своевременного и точного диагноза плоду.
Вопрос:
Как определяется срок беременности?
Ответ:
Срок беременности определяется подсчетом недель, прошедших от первого дня последней нормальной менструации при регулярном 28 – дневном менструальном цикле. Это связано с тем, что яйцеклетка в яичнике начинает развиваться именно с первого дня менструального цикла, а оплодотворение ее происходит приблизительно через две недели. Срок беременности рассчитывается именно от начала развития яйцеклетки, а не от дня зачатия.
Обычно беременность длится 40 недель (в норме от 38 до 42 недель) и предполагаемую дату родов определяют, отсчитав 40 недель от первого дня последних нормальных месячных.
Вопрос:
Какова продолжительность ультразвукового исследования?
Ответ:
Продолжительность УЗИ при беременности зависит от многих факторов и может быть от нескольких минут до часа. Обычно врач, проводящий исследование, старается сделать его как можно быстрее, чтобы время воздействия ультразвука на плод было минимальным, несмотря на то, что до настоящего момента не описаны случаи неблагоприятных последствий от обычного УЗИ. Время исследования увеличивается при затруднениях визуализации из-за неудобного положения плода, срока беременности, увеличенной толщины подкожно-жировой клетчатки у женщины,индивидуальных особенностей тканей, через которые проходит ультразвук, прибора, на котором проводится исследование. От всего этого зависит качество получаемого изображения. Именно из-за этого в протоколе ультразвукового исследования Вы можете обнаружить, что были осмотрены не все органы плода, которые необходимо было обследовать.
Вопрос:
В какие сроки беременности ультразвуковое исследование наиболее информативно?
Ответ:
Согласно рекомендациям Министерства здравоохранения РФ и данным международного опыта пренатальной диагностики, оптимальными сроками для ультразвукового обследования при беременности являются 12–14 нед, 22–24 нед и 32–34 нед (срок рассчитывается от первого дня последней менструации).
Первое исследование (12–14 нед) позволяет сформировать среди беременных группу риска, угрожаемую по рождению детей с пороками развития, хромосомными синдромами (например, с синдромом Дауна) и другими врожденными и наследственными заболеваниями.
Сроки проведения исследования связаны с особенностями развития плода, и возможностью выявить с помощью эхографии (ультразвука) определенные признаки, которые до 11–12 нед еще отсутствуют, а после 14 нед – исчезают. Наличие этих признаков не означает, что плод болен. В случае их обнаружения необходимо провести дополнительные исследования и осуществлять в дальнейшем тщательный ультразвуковой контроль за развитием плода.
Первое исследование в 12 — 14 недель позволяет максимально точно установить срок беременности; выявить многоплодную беременность; тяжелые пороки развития плода, не совместимые с жизнью; измерить так называемую «ширину воротникового пространства», величина которого позволяет установить с высокой долей вероятности степень риска наличия хромосомной патологии, врожденных пороков сердца, других наиболее грубых пороков развития.
Помните!
Изменение сроков первого обследования снижает его эффективность.
Первое ультразвуковое исследование не позволяет полностью оценить анатомию в связи с небольшими размерами плода и диагностировать большинство пороков развития. Оптимальным сроком для оценки анатомии плода является срок 22–24 нед.
Второе исследование (22–24 нед) необходимо для оценки анатомии плода и исключения врожденных пороков развития, доступных ультразвуковой диагностике. Интервал от 22 до 24 нед является оптимальным для визуализации структур плода. В более ранние и более поздние сроки беременности многие структуры плода видны плохо, что создает предпосылки к пропуску некоторых пороков развития. Ультразвуковые исследования в интервале 16– 19 нед, проведенные на аппаратуре среднего класса создают предпосылки к запоздалой диагностике многих пороков развития или даже к диагностическим ошибкам. Основная цель специалиста по эхографии заключается в тщательной оценке анатомии плода для диагностики наибольшего количества врожденных пороков развития, подлежащих дородовому выявлению, поэтому проводиться оно должно квалифицированным специалистом — эхологом на современном ультразвуковом аппарате с высокой разрешающей способностью.
Помните!
К сожалению, законы дородового формирования плода таковы, что не все аномалии развития могут быть выявлены с помощью ультразвука в дородовом периоде даже в интервале 22–24 нед. Некоторые заболевания проявляют себя только в поздние сроки беременности или даже после рождения ребенка.
Изменение сроков обследования снижает его эффективность.
Точность ультразвуковой диагностики зависит не только от квалификации врача и класса ультразвуковой аппаратуры, но в значительной степени от количества плодов, положения плода, количества околоплодных вод, наличие ожирения у пациентки.
Помимо оценки анатомии плода, в интервале 22–24 нед возможно проведение оценки кровотока в маточных артериях и артериях пуповины с целью прогнозирования развития различных осложнений в более поздние сроки беременности.
Третье исследование (32–34 нед) необходимо для выявления тех пороков развития, которые проявляют себя только в поздние сроки беременности. Кроме того, в интервале 32–34 нед проводятся дополнительные исследования (допплерография, кардиотокография) для оценки внутриутробного состояния плода и прогнозирования некоторых осложнений в дородовом периоде и во время родов.
Следует подчеркнуть, что задержка развития плода, возникающая к этому сроку, в подавляющем большинстве случаев связана с нарушениями в маточно-плацентарно-плодовом комплексе, поэтому требует проведения адекватной оценки кровотока с помощью допплерографии, а также выявления признаков страдания плода с помощью кардиотокографии.
Вопрос:
Какие пороки развития у плода можно исключить с помощью ультразвукового исследования?
Ответ:
Стандартный протокол ультразвукового исследования, утвержденный Министерством здравоохранения РФ и обязательный для использования во всех медицинских учреждениях, включает в себя обязательное последовательное исследование всех органов и систем плода, подлежащих изучению с помощью ультразвука. Следовательно, ультразвуковой дородовой диагностике доступны только грубые анатомические нарушения. Изменения строения органов небольших размеров (например, щитовидной железы, поджелудочной железы, надпочечников и некоторых других), а также мелкие дефекты (например, дефекты перегородок сердца малых размеров) не всегда доступны выявлению.
Даже при проведении ультразвукового исследования очень опытным специалистом в оптимальных условиях точность ультразвуковой диагностики врожденных пороков развития не превышает 90%. Таким образом, не менее 10% пороков развития, к сожалению, не диагностируются в ходе дородового обследования. Это связано как с особенностями проявления этих заболеваний, так и, в значительной степени, с качеством ультразвуковой аппаратуры и квалификацией врача, проводящего исследование. Некоторые заболевания возможно выявить только при использовании других методов пренатальной диагностики. Наибольшие трудности до сих пор представляет дородовая диагностика пороков сердца.
Помните! Ультразвуковое исследование при беременности очень информативно, но имеет определенные рамки и, следовательно, не может решить всех проблем.
Вопрос:
Как исключить болезнь Дауна у будущего ребенка?
Ответ:
Синдром Дауна (трисомия 21) – это наиболее распространенное хромосомное заболевание. Среди новорожденных он встречается с частотой 1 случай на 600-800 родов. Синдром Дауна, так же как и другие хромосомные синдромы, возникает случайно и не подлежит лечению. Во всех случаях синдром Дауна проявляется задержкой умственного развития ребенка, иногда сопровождается пороками развития, и всегда сопряжен с тяжелыми обменными и иммунными нарушениями.
Диагноз синдрома Дауна может быть установлен только путем специального лабораторного анализа материала, полученного в результате инвазивного вмешательства. Другими словами, при подозрении на синдром Дауна у плода необходимо провести пункцию через переднюю брюшную стенку матери с целью получения клеток из плаценты, околоплодных вод или крови плода. Дальнейший анализ этих клеток в условиях генетической лаборатории позволяет установить хромосомный набор плода и диагностировать различные нарушения.
В связи с тем, что инвазивные исследования в 1,5–2% случаев приводят к самопроизвольному прерыванию беременности, их нельзя проводить всем беременным. Следовательно, среди всех пациенток необходимо выделить тех беременных, у которых риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышен.
Еще раз следует подчеркнуть, что синдром Дауна в большинстве случаев возникает случайно в абсолютно здоровых семьях.
К факторам, повышающим риск рождения ребенка с хромосомной патологией и, в частности, с синдромом Дауна, относятся:
• возраст мамы 35 и более лет;
• рождение в прошлом ребенка с хромосомным заболеванием;
• наличие у одного из супругов некоторых изменений в структуре хромосом;
• специфические изменения при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А (альфафетопротеин, хорионический гонадотропин, белок, ассоциированный с беременностью) в крови матери;
• определенные ультразвуковые признаки, обнаруженные при обычном ультразвуковом исследовании плода.
Наличие перечисленных факторов риска не означает наличие синдрома Дауна у плода. Это лишь повод для расширения обследования и для проведения углубленного ультразвукового исследования. Следует подчеркнуть, что ультразвуковое исследование не позволяет диагностировать синдром Дауна! С его помощью можно лишь заподозрить наличие этого синдрома, поскольку в среднем у 75% плодов с этой хромосомной поломкой есть определенные ультразвуковые признаки.
В любом случае диагностика синдрома Дауна в каждом конкретном случае представляет значительную проблему. К сожалению, до сих пор не менее 50% случаев синдрома Дауна пропускается в дородовом периоде и диагностируется только после рождения. Для повышения эффективности пренатальной диагностики этого заболевания необходимо проводить ультразвуковые исследования в 12–14 нед одновременно с определением уровней ХГЧ и РАРР-А в крови матери, что позволяет более точно формировать группу риска и своевременно проводить инвазивные вмешательства. Этот анализ крови сдается в интервале 10–14 (лучше 12–14 нед) или между 16 и 18 нед (срок рассчитывается от первого дня последней менструации).
Помните!
*В другие сроки беременности результаты анализа трудно интерпретировать, и поэтому он теряет информативность.
Вопрос:
Что такое «инвазивная диагностика»?
Ответ:
Инвазивные исследования – это пункция плаценты, пуповины или амниотической полости (амниоцентез, кордоцентез, аспирация ворсин хориона, плацентоцентез) через переднюю брюшную стенку матери под контролем ультразвука в результате которой берется материал (клетки плаценты, клетки крови плода или клетки плода, находящиеся в околоплодных водах) для дальнейшего изучения хромосомного набора или исследования отдельных генов.
Инвазивные вмешательства – это исследования, которые проводятся по строгим медицинским показаниям, поскольку риск самопроизвольного прерывания беременности после их проведения составляет 1,5–2%.
Показания к инвазивным вмешательствам определяются только в специальных диагностических центрах.
Все инвазивные исследования являются амбулаторными процедурами, то есть в большинстве случаев не требуют госпитализации пациенток.
Вопрос:
Что такое допплерометрия?
Ответ:
Допплерометрия (синоним – допплерография)– это исследование кровотока в сосудах плода, сосудах пуповины и матки. Допплерографические исследования проводятся на обыкновенных ультразвуковых аппаратах, оснащенных специальными блоками, поэтому должны сочетаться со стандартными ультразвуковыми исследованиями.
Результаты допплерографии позволяют судить о состоянии маточно–плацентарно–плодового кровотока и косвенно свидетельствуют о внутриутробном состоянии ребенка. Достоверную информацию о состоянии маточного кровотока можно получить, начиная с 20–21 нед. В поздние сроки беременности (после 30 нед) допплерография является желательным компонентом каждого ультразвукового исследования.
Обязательными показаниями к допплерографии являются:
• несоответствие размеров плода сроку беременности;
• ультразвуковые изменения, такие как аномальное количество околоплодных вод, преждевременное созревание и другие патологические состояния плаценты и т.д.;
• заболевания матери (изменения артериального давления, сахарный диабет, анемия, заболевания почек и др.)
Помните! Нормальные показатели кровотока служат достаточно достоверным признаком нормального внутриутробного состояния плода, но не исключают развития определенных осложнений в более поздние сроки беременности.
Наличие нарушений кровотока в разных отделах маточно-плацентарно-плодовой системы требует строгого динамического контроля, в том числе в условиях стационара.
Вопрос:
Что такое КТГ?
Ответ:
КТГ (кардиотокография) – это исследование сердечной деятельности плода. Доказано, что характер сердечной деятельности зависит от состояния плода и меняется при развитии гипоксии, то есть кислородного «голодания» плода. Кардиотокография позволяет косвенно судить о самочувствии плода и оценивать степень тяжести внутриутробных нарушений.
Современные кардиотокографы с автоматическим анализом позволяют проводить это исследование с 26 нед беременности, хотя более популярна кардиотокография в более поздние сроки (с 34 нед).
Помните! Нормальные показатели кардиотокограммы служат достаточно достоверным признаком нормального внутриутробного состояния плода, но не исключают развития определенных осложнений в более поздние сроки беременности.
Наличие изменений в кардиотокограмме требует строгого динамического контроля обычно в условиях стационара.
Вопрос:
Как трактовать данные фетометрии (размеры плода)
Ответ:
В протоколе УЗИ Вы обнаружили, что размеры частей тела плода соответствуют разным срокам беременности. Это не должно Вас пугать. Как Вы знаете, одинаковых людей нет. Кто-то выше, кто-то ниже, у кого-то нога больше, у кого-то меньше, в одном и том же возрасте мы носим шапки и одежду разного размера. Точно также и размеры детей до родов при одном и том же сроке беременности могут быть различны. Существуют допустимые отклонения от средних размеров, в пределах которых могут быть размеры Вашего будущего ребенка. Все это учитывает врач, проводящий исследование.
Вопрос:
Правильно ли ребенок располагается в матке?
Ответ:
Ребенок в матке может располагаться так, как ему удобно. Чаще роды происходят при головном предлежании плода, и такое положение плод обычно занимает после 32 недель беременности, а иногда и позже. Поэтому Вас не должно пугать неустойчивое положение или даже тазовое предлежание в более ранние сроки.
Вопрос:
Опасно ли обвитие пуповины вокруг шеи плода?
Ответ:
Довольно часто петли пуповины располагаются в области шеи плода. Во время беременности это никак не влияет на состояние Вашего ребенка, а во время родов Ваш врач должен более внимательно следить за самочувствием ребенка при его продвижения по родовым путям и адекватно реагировать на изменения ситуации.
Вопрос:
ТРЕХМЕРНАЯ ЭХОГРАФИЯ
Ответ:
ТРЕХМЕРНАЯ ЭХОГРАФИЯ – это новая технология, позволяющая в некоторых случаях уточнить диагноз плоду. Наличие в ультразвуковом аппарате опции трехмерного изображения свидетельствует о том, что этот аппарат относится к экспертному классу приборов, имеет высокую разрешающую способность и позволяет проводить качественные ультразвуковые исследования.
Трехмерная эхография не делает ультразвуковое изображение более понятным для родителей. Это миф! Отдельные удачные «фотографии», которые иногда Вы видите в рекламных журналах, – это результат очень длительного обследования беременной при наличии определенных условий (положение плода, количество околоплодных вод и т.д.). В большинстве случаев трехмерную «фотографию» плода получить невозможно по абсолютно объективным причинам.
Использование трехмерного режима не повышает информативность обычного ультразвукового исследования, но существенно удлиняет и удорожает его.
Помните!
При выявлении отклонений в развитии плода в других лечебных учреждениях города и Восточного Оренбуржья (Новоорская, Домбаровская, Адамовская, Ясненская, Светлинская, Кваркенская ЦРБ) или при наличии каких-либо проблем (например, факторов риска по рождению детей с врожденными и наследственными заболеваниями) Вам будет предоставлена комплексная диагностическая помощь в полном объеме. Консультативный приём-понедельник и четверг в 14 часов, при себе необходимо иметь направление от врача женской консультации и предыдущее заключение УЗИ.
ЖЕЛАЕМ ВАМ УДАЧИ !
ЛИТЕРАТУРА
Приказ Министерства здравоохранения РФ № 457.
Приказ Главного управления здравоохранения Оренбургской области №22
Приказ Управления здравоохранения при администрации г.Орска №309л
Приказ по Горбольнице №3-3а
Рекомендации РАВУЗДПГ
www.prenataldiagn.com
«У моей дочки синдром Дауна, и она живет обычной жизнью». История Агафьи и Машеньки Егоровых из Якутска
Машеньке, так ее ласково называет мама, 25 лет. Она младший ребенок в семье. Агафья Егорова родила ее относительно поздно, в 42 года. Все ее старшие дети были абсолютно здоровыми, диагноз «синдром Дауна» стал для семьи неожиданностью.
— Мы переехали в Якутск три года назад. До этого жили в городе Вилюйске. Там же родилась и Машенька. Здесь мы сначала жили у моего сына, а в прошлом году из-за пандемии в целях предосторожности сняли квартиру и переехали. Живем вдвоем, никому не мешаем.
У меня четверо детей и девять внуков. Машенька у меня самая младшая. Родила ее в 42 года. Я сразу решила: раз бог дал, буду рожать. Беременность проходила как обычно, у меня не было ни токсикоза, ни каких-нибудь других проблем со здоровьем. Разве что родилась она немного позже срока. Думала, рожу в июне, а родила в июле. В последние дни я чувствовала, что ребенок переворачивается достаточно медленно. В предыдущие беременности все проходило очень быстро.
О том, что я ношу ребенка с синдромом Дауна, я не знала. В те времена у женщин все было просто. Мы не проходили кучу обследований, как сейчас. Думала, все хорошо, ведь старшие дети все родились здоровыми.
Когда я родила Машеньку, мне быстренько ее показали и унесли. Тогда не было такого, что новорожденного сразу же кладут матери на грудь. Успела лишь подумать: «Так похожа на своего дедушку», и уснула от бессилия и усталости. На завтрашний день ко мне пришел педиатр и сообщил, что ребенок появился на свет с синдромом Дауна. Для меня это заболевание не было открытием. Я знала, что бывают такие дети и рождаются они 1 к 100.
Как вы приняли эту новость?
— Конечно, были и страх, и волнение. Я уже была взрослым человеком и решила: «Раз так случилось, и она выбрала нас, то так тому и быть». Меня очень сильно поддержали мои подруги, родные и соседские бабушки. Именно они рассказали о случившемся мужу и объяснили ему, что из себя представляет этот диагноз. Мы прожили с бывшим мужем до 16-летия Машеньки.
Как развивалась и росла Машенька?
— Она сделала свои первые шаги в год и три месяца. Это было 17 октября, ровно в день рождения двоюродной сестры. Это было такое счастье, помню, мы все хлопали и радовались.
С самого рождения меня не покидала мысль, что дочке необходимы обследование и лечение. Тогда было мало информации, интернета как сейчас не было, а по телевизору и в газете об этом диагнозе почти не писали и не рассказывали. Но однажды на самой последней странице газеты «Аргументы и факты» я нашла маленькую статью про лечение аминокислотами. Там был список про то, кому лечение подходит: для людей, переживших инсульт, с ДЦП и т.д. В самом конце списка я вижу — болезнь Дауна.
Я сразу обратилась к местному невропатологу, она дала мне выписку, и я отправила письмо в Москву в медицинский центр «Примавера медика». Пришел ответ, что нам можно приехать на очную консультацию. К тому времени дочке было год и семь месяцев. Затем я узнала, что медцентр являлся коммерческим и никакой финансовой поддержки и рекомендации от Минздрава я получить не смогу. «Раз сама нашла, дальше сама и действуй», — сказал мне тогда внештатный невропатолог. Таким образом, на свои силы и средства мы прошли в Москве 36 курсов лечения аминокислотами. Лечение получали до 23 лет. Лечили нас амбулаторно. Мы приходили в медцентр на обследования, там проверяли динамику развития ребенка и назначали лекарства. Мы сами покупали эти лекарства и летели обратно домой.
Помогло ли это лечение?
— По моему мнению, да, помогло. Причем очень сильно. Например, она сама по себе заговорила. Сейчас она говорит не четко, но люди ее понимают, особенно когда она разговаривает медленно. Мы — родственники — все ее понимаем, уже привыкли к ее речи. Сейчас современные мамы делают упор на занятия с логопедом, психиатром и дефектологом. Однако я считаю, что дополнительное лечение аминокислотами все-таки необходимо.
А сейчас где вы наблюдаетесь?
— С 18 лет их обязательно ставят на учет к психиатру. Там и наблюдаемся.
Часто у людей с синдромом Дауна бывает порок сердца. Какие диагнозы есть у Маши? И в чем заключается особенность синдрома Дауна?
— Особенность заключается в развитии. Их не понимают, они слабы в социализации. Действительно, обычно у людей с таким диагнозом часто бывает порок сердца, но у дочки, слава богу, нет. Только на УЗИ выявили пролапс митрального клапана, который клинически у нее не проявляется. Также у нее гипотиреоз щитовидной железы и гиперметропический астигматизм глаз. В детстве у нее сильно бегали глаза, сейчас перестали. По словам других мам, их дети плохо спят по ночам, плачут, бывают беспокойными. Машенька так не делала. Она росла как обычный ребенок.
Садик и школа тоже были обычными или коррекционными? Во сколько лет она пошла в школу?
— В садик она ходила только один сезон, так как воспитатели боялись, что у ребенка могут случиться приступы эпилепсии. Если ребенок инвалид, то у него обязательно должна быть эпилепсия, считали они. Поэтому ее не трогали, боялись с ней заниматься.
В школу она пошла в 11 лет, окончила в 2014 году. Имеет свидетельство об окончании специального коррекционного класса образовательного учреждения. С ней учились дети с различными диагнозами, у них были свои учителя, но не было логопеда. В школе Маша так и не научилась читать, но мы до сих пор учимся и стараемся. Учиться никогда не поздно. Буквы все знает, может писать и прописью, и печатными буквами. Прекрасно умеет считать в пределах 20. Она ходила в школу больше для социализации и общения с людьми. Говорит, что часто видит одноклассников и любимого учителя Клавдию Алексеевну во сне. Мечтает сделать фотоальбом и подарить своим учителям.
Сама Маша во время нашей беседы не молчит. Улыбается, погружается в воспоминания и начинает о чем-то рассказывать.
«Я очень по всем скучаю. Сейчас собираю наши фотографии и распределяю их по папкам в компьютере», — поделилась она.
— Она ловко управляется с компьютером. Я часто у нее спрашиваю: «Ты не умеешь читать, но разбираешься в технике. Как это возможно?» В телефоне она тоже разбирается, всегда ее прошу с чем-то помочь.
«Разбираться в компьютере меня учит мой брат Ваня. Удалить, вырезать, копировать, вставить…».
«В телефоне я смотрю ютуб. Также у меня есть страница в инстаграме.
Люблю смотреть мультфильмы. Самый любимый с детства — это „Шрек“. Еще я смотрю якутские фильмы и сериалы. Обожаю фильмы Аркадия Новикова.
Смотрю якутские клипы и подпеваю. Нравится певец Айыы Уола, особенно его песня про маму. Фильм про него я тоже смотрела. А мама обожает певца Эрчима».
Мои старшие дети всегда мне помогали с Машенькой и до сих пор поддерживают. Раньше также помогала наша бабушка. Однажды она мне сказала, что ей приснился сон, как у нас во дворе бегает белый теленок. Она сказала: «Значит, ребенок наш будет счастливым». Я подумала: «У нее ведь диагноз. Возможно, в будущем у нее не будет своей семьи. О каком счастье она говорит?» А сейчас понимаю. Машенька стала для меня моим главным и близким другом. Мы очень счастливы.
«Наша любимая бабушка… она всегда давала мне конфеты. Ньиэчукучук».
— У нее очень странная память. Она помнит и знает поименно всю нашу многочисленную родню. У меня, к примеру, девять родных братьев и сестер. У них, соответственно, множество мужей, жен, детей и внуков. Маша всех знает и каждого поздравляет с днем рождения, отправляет им сообщения с открыточками и смайликами. Она наше связующее звено. Все ее очень любят и искренне благодарят за внимание.
Как вы занимались с Машей в детстве?
— У нас все было по-простому. Между работой, заботой о семье, доме и прочими делами. В те времена в нашем городе и центров специальных не было. Был только один логопед на всех. Многие приезжали и почти сразу же уезжали. Сейчас в этом плане возможностей очень много. Мы же лечились аминокислотами, поэтому у меня всегда было понятие, что все идет своим чередом. Я всегда ее учила быть самостоятельной. Она сама очень любознательная, всегда сама с удовольствием за все берется. С детства любит собирать пазлы, играет на хомусе…
«Я так старалась научиться играть, что у меня кровь из губ пошла».
— Она всегда стояла перед зеркалом и играла на хомусе. А сколько медалей она приносила со спортивных соревнований! Прыжки, бег… Чего только не было. Она даже занималась пауэрлифтингом. Играет в дартс, также умеет играть в хабылык.
«Я еще делаю картины из алмазной мозаики. Уже сделала 19 картин. Также я люблю готовить, умею мыть полы и управлять стиральной машиной. Я все по дому делаю, а мама отдыхает. Я ее балую».
Сегодня много разговоров о детях с синдромом Дауна. Я достаточно редко слышу, чтобы говорили о взрослых. Как сейчас ситуация с социализацией и занятостью?
— Мы переехали в Якутск именно с этой целью. В Вилюйске в этом плане возможностей почти нет. Знаете, я не жалею, что мы здесь. Мы здесь ходим в инклюзивный театр, она состоит там как полноценный артист. Этой осенью нас пригласили на театральный фестиваль в Красноярске. Сейчас они пока на карантине, занимаются онлайн.
«Мы готовим Олонхо. Очень люблю театр. Скучаю, хочу встретиться с друзьями».
Есть планы получить профессию и устроиться на работу?
— Да, в будущем мы хотим поступить в республиканский техникум-интернат профессиональной и медико-социальной реабилитации инвалидов. Хочу, чтобы она стала помощником повара, помогала на нарезке, например. Машенька также получает пенсию по инвалидности.
Какие вопросы сейчас волнуют родителей?
— Мы все, родители «солнечных» детей, состоим в общественной организации «Солнышки Якутии». Делимся там опытом, советами, информацией, например о том, где проходят мастер-классы и различные мероприятия. Поддерживаем друг друга, ведь зачастую не все сразу принимают ситуацию. Сегодня молодых родителей, конечно же, волнует вопрос с детсадом. Сейчас они все чаще поднимают предложения, чтобы их дети ходили в обычные детские сады. Так они были бы ближе к обществу, и само общество привыкло бы к ним. Я считаю, это правильно. Так и должно быть. Если человек с детства привыкает видеть и общаться с особенными людьми, то у него формируется совершенно другое отношение. Они ему не кажутся какими-то странными и другими.
Не надо прятать детей в четырех стенах. Машенька всюду ходит со мной наравне со взрослыми. Все наше окружение к нам давно привыкло. Мы ходим в театр, на концерты, пятый год занимаемся скандинавской ходьбой. Мы не пропустили ни одного 50-градусного дня, проходим от трех до семи километров. Обожаем ысыах, осуохай, всегда надеваем наши якутские платья и гуляем дни напролет.
Ловили ли вы на себе непонимающие, любопытные взгляды?
— Нет. Разве что однажды. В клубе деревенские дети все время оборачивались на мою дочь вместо того, чтобы смотреть концерт. Я им сказала: «Раз пришли смотреть концерт, то смотрите концерт»(смеется). Смотрю на них, а они сами все грязные, неопрятные и в соплях (смеется). Хуже моей дочери выглядели.
Машенька. Вы всегда так называете дочь?
— Да, но иногда она просит себя называть Марией Ивановной. Мария Ивановна у нас все умеет. Мне кажется, наша главная задача — это научить детей быть самостоятельными. Она не только может сама о себе позаботиться, но и умеет ухаживать за детьми. С удовольствием присматривает за племянниками. Очень их любит.
Почему людей с синдромом Дауна называют «солнечными»? Поделитесь своим мнением.
— Наши дети не умеют сердиться, всегда добры и улыбчивы. Они сами по себе такие. Солнечные. Теплые. И еще они все на одно лицо, неважно, какой национальности. До такой степени похожи, что люди могут подумать, что они близнецы.
Моя дочь очень понимающая, сострадающая, хорошо относится к людям и любит обниматься. По утрам всегда так нежно меня зовет: «Ийэээ» («Мамочка»). Именно по-якутски. В этом есть своя прелесть. Что еще нужно для счастья? Я ее воспитывала по якутским верованиям, в школе тоже. Она знает все наши традиции. Например, утром, когда я убегала на работу, не заправив кровать, она мне кричала вслед: «Заправь, а то придут злые духи. Так рассказывала Клавдия Алексеевна». Как оказалось, у якутов действительно есть такое поверье. Умеет готовить якутские оладьи, проводить алгыс (благословение). Мы часто ездим на природу и общаемся с ней, набираемся сил, встречаем солнце.
Ранимые? Легко ли их обидеть?
— Легко. Они запросто могут заплакать, услышав грустный рассказ. Моя дочка, став взрослой, начала задавать мне вопросы, которые я от нее не ожидала. Стала говорить, что хочет выйти из своего тела и быть здоровой. Спрашивает, почему она такой родилась. Это, конечно, бывает временами, не часто. Я ей все объясняю и успокаиваю. Она легко забывает плохое, ничего в себе долго не держит. Зато надолго сохраняет в памяти все позитивное и хорошее, вспоминает и радуется.
Почему вы решились рассказать свою историю?
— Мы уже прожили столько лет, многому научились и хотим поделиться опытом. Я хочу показать остальным, что человек с синдромом Дауна может быть самостоятельным и жить полноценной жизнью. У моей дочки синдром, и она живет обычной жизнью. Машенька сама старается быть примером для детей.
«Если двигаются пальцы, то развивается и ум».
Вы думали о будущем дочери? О том, выйдет ли она замуж, будут ли у нее дети? С кем останется?
— Честно говоря, нет. У меня даже понятия такого сейчас нет. Для меня она все еще маленькая девочка. Что касается будущего, то я уверена, что мои дети не оставят свою сестру в одиночестве. Я искренне в это верю. Конечно, я понимаю, что я не молода. Мне 67 лет. Тем не менее настрой у меня серьезный. Я намерена прожить еще много лет.
«Я очень сильно люблю свою маму. Дорожу ею и всегда помогаю».
Какой идеальный мир вы видите для своей дочери?
— Общество, где ей рады. Хочу, чтобы она также продолжала заниматься в любимом театре. Путешествовала и увидела много стран.
Говорят, каждый ребенок чему-то учит своих родителей. Чему научила вас Машенька?
— Самостоятельности. Мы остались с дочкой одни и стали очень ответственными. Мы вместе растем и развиваемся.
«Я была рада с вами встретиться. Хочу пожелать всем всего хорошего. Всем передаю свой алгыс (благословение)».
21 марта — Международный день человека с синдромом Дауна. Сегодня в Якутии проживают 175 человек с таким синдромом, из них 127 — это дети.
Желающие могут оказать финансовую поддержку «солнечным» людям, сделав перевод по QR-коду в благотворительный фонд «Харысхал». Все перечисленные с 21 по 26 марта в фонд средства будут переданы общественной организации родителей детей с синдромом Дауна «Солнышки Якутии».
Банковские реквизиты:
Благотворительный фонд поддержки детей-инвалидов и детей с ограниченными возможностями здоровья РС(Я) «Харысхал» («Милосердие»)
ИНН 1435970327 КПП 143501001
Р/с № 40703810576000000859
Якутское ОСБ №8603 Сбербанка России ПАО
К/с 30101810400000000609
БИК 049805609
Директор Захарова Ольга Иннокентьевна
Действует на основании Устава
Адрес юридический: РС(Я), г. Якутск, ул. Курашова, 24, офис 15
Адрес местонахождения: РС(Я), г. Якутск, ул Курашова, 24, офис 15
Телефон/ факс: 8 (4112) 40-20-69
Фото Вадима Скрябина
Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение
Обзор
Что такое синдром Дауна?
Люди с синдромом Дауна рождаются с дополнительной хромосомой, которая меняет способ развития их мозга и тела.
Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Большинство младенцев рождаются с 23 парами хромосом в каждой клетке, всего 46. Хромосома — это структура, содержащая гены, состоящие из вашей ДНК. Гены определяют, как вы формируетесь и развиваетесь в утробе матери и после рождения.Большинство детей с синдромом Дауна рождаются с дополнительной копией 21 хромосомы, с тремя копиями хромосомы вместо обычных двух.
В результате люди, рожденные с синдромом Дауна, на протяжении всей жизни сталкиваются с некоторыми физическими и умственными проблемами. У них обычно есть отличительные черты тела и лица, которые их отличают. Они более склонны к медленному развитию и более подвержены риску некоторых заболеваний.
Существуют ли разные типы синдрома Дауна?
Да, есть три типа синдрома Дауна.Их:
- Трисомия 21: Термин «трисомия» означает наличие дополнительной копии хромосомы. Наиболее распространенный тип синдрома Дауна, трисомия 21, возникает, когда у развивающегося ребенка есть три копии хромосомы 21 в каждой клетке вместо типичных двух копий. Этот тип составляет 95% случаев.
- Транслокация: При этом типе синдрома Дауна имеется дополнительное полное или частичное количество хромосомы 21, прикрепленное к другой хромосоме. На транслокацию приходится 4% случаев.
- Мозаицизм: В самом редком типе (только 1%) синдрома Дауна некоторые клетки содержат обычные 46 хромосом, а некоторые — 47. Дополнительной хромосомой в этих случаях является хромосома 21.
Насколько распространен синдром Дауна?
Синдром Дауна является наиболее распространенным заболеванием, связанным с хромосомами, в США. Ежегодно в США рождается около 6000 детей с этим заболеванием (примерно 1 из 700 детей). Более 400 000 человек живут с этим заболеванием в США.С. сегодня.
Каковы факторы риска развития синдрома Дауна?
Исследователи не уверены, почему синдром Дауна возникает у некоторых людей. Может пострадать любой человек любой расы или любого социального уровня.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается по мере взросления женщины. Женщины в возрасте 35 лет и старше чаще страдают от синдрома во время беременности. Но поскольку более молодые женщины имеют более высокий коэффициент фертильности, большинство детей с синдромом Дауна рождается от женщин моложе 35 лет.
Симптомы и причины
Что вызывает синдром Дауна?
Каждая клетка человека обычно содержит 23 пары хромосом. Синдром Дауна возникает из-за изменений в способе деления клеток в 21 хромосоме. У каждого человека с синдромом Дауна есть дополнительное количество этой хромосомы в некоторых или во всех клетках.
При наиболее распространенном типе синдрома Дауна, трисомии 21, заболевание возникает случайно и не передается по наследству. Однако, когда транслокация или мозаицизм являются причиной синдрома Дауна, наследственность (передаваемая среди членов семьи) следует рассматривать как причину.
Каковы признаки и симптомы синдрома Дауна?
Синдром Дауна вызывает физические, когнитивные (мышление) и поведенческие симптомы.
Физические признаки синдрома Дауна могут включать:
- Короткие, коренастые физических размеров, с короткой шеей.
- Плохой мышечный тонус.
- Уплощенные черты лица, особенно переносица.
- Маленькие ушки.
- Глаза миндалевидной формы, наклоненные вверх.
- Маленькие руки и ноги.
- Одна глубокая складка в центре ладони.
Общие обучающие и поведенческие симптомы синдрома Дауна включают:
- Задержки речевого и языкового развития.
- Проблемы с вниманием.
- Проблемы со сном.
- Упрямство и истерики.
- Задержка познания.
- Отсроченное приучение к туалету.
Не у всех людей с синдромом Дауна есть все эти симптомы. Симптомы и их тяжесть различаются от человека к человеку.
Диагностика и тесты
Есть ли способ узнать, будет ли у нашего ребенка синдром Дауна?
Ваш лечащий врач может диагностировать синдром Дауна еще до рождения вашего ребенка или при рождении.
- В пренатальных (до рождения) тестах, называемых скринингом, для поиска «маркеров», указывающих на наличие синдрома Дауна, используются анализы крови и ультразвуковое исследование (визуализирующий тест).
- Другие пренатальные обследования, используемые для диагностики синдрома Дауна, включают амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона (CVS).В этих тестах врач берет образец клеток из части матки, называемой плацентой (CVS), или жидкости, окружающей ребенка (амниоцентез), чтобы найти аномальные хромосомы. Вы можете выбрать, проходить ли эти пренатальные обследования.
- При рождении медработники ищут физические признаки синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза проводится анализ крови, называемый кариотипом. В этом тесте берется небольшой образец крови и изучается под микроскопом, чтобы увидеть, присутствует ли дополнительное количество хромосомы 21.
Что, если мы узнаем, что у нашего будущего ребенка синдром Дауна?
Если вы обнаружите, что у вашего вынашиваемого ребенка синдром Дауна, ваши поставщики направят вас к ресурсам, которые помогут вам после рождения ребенка. Доступно несколько вариантов (см. Раздел Ресурсы).
Возможно, вы захотите принять участие в консультациях или присоединиться к группе поддержки. Консультанты и группы поддержки помогут вам подготовиться к воспитанию ребенка с синдромом Дауна.
В группах поддержки вы можете поговорить с другими родителями об их опыте жизни с синдромом Дауна.Это отличный способ поделиться практическими советами о том, как справиться с этим состоянием, его взлетами и падениями, разочарованиями и радостями. Вы обнаружите, что не одиноки.
Ведение и лечение
Как лечится синдром Дауна?
Лечение синдрома Дауна варьируется. Обычно это начинается в раннем детстве. Цель состоит в том, чтобы вы и ваш ребенок с синдромом Дауна научились справляться с этим заболеванием, а также лечили возникающие физические и когнитивные (мыслительные) проблемы.
Ваши поставщики медицинских услуг могут помочь вам создать команду по уходу за членом вашей семьи с синдромом Дауна.Команда по уходу может включать:
- Поставщики первичной медико-санитарной помощи для наблюдения за ростом, развитием, медицинскими проблемами и вакцинацией.
- Медицинские специалисты в зависимости от потребностей человека (например, кардиолог, эндокринолог, генетик, слухопротезисты).
- Логопеды, помогающие им общаться.
- Физиотерапевты, помогающие укрепить мышцы и улучшить моторику.
- Эрготерапевты, которые помогут улучшить свои моторные навыки и облегчить повседневные задачи.
- Психотерапевты, помогающие справиться с эмоциональными проблемами, которые могут возникнуть при синдроме Дауна.
Какие другие заболевания связаны с синдромом Дауна?
Люди с синдромом Дауна часто имеют сопутствующие заболевания, которые либо присутствуют при рождении, либо развиваются с течением времени. С ними часто можно справиться с помощью лекарств или другого ухода. Общие состояния синдрома Дауна могут включать:
- Проблемы с сердцем, часто присутствующие при рождении.
- Нарушения щитовидной железы.
- Проблемы со слухом и зрением.
- Низкий коэффициент фертильности у мужчин с синдромом. Около 50% женщин с синдромом Дауна способны вынашивать детей, но риск того, что ребенок заболеет этим заболеванием, составляет от 35% до 50%.
- Апноэ во сне.
- Желудочно-кишечные проблемы, такие как запор, гастроэзофагеальный рефлюкс (когда жидкость из желудка снова попадает в пищевод) и целиакия (непереносимость протеина пшеницы).
- Аутизм, проблемы с социальными навыками, общением и повторяющимся поведением.
- Болезнь Альцгеймера, вызывающая проблемы с памятью и мышлением в пожилом возрасте.
Есть ли лекарство от синдрома Дауна или его можно вылечить вовремя?
Нет. Синдром Дауна — это пожизненное заболевание, и сейчас от него нет лекарства. Но многие проблемы со здоровьем, связанные с этим заболеванием, поддаются лечению.
Профилактика
Можно ли предотвратить синдром Дауна?
Синдром Дауна нельзя предотвратить, но родители могут предпринять шаги, которые могут снизить риск.Чем старше мать, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Женщины могут снизить риск синдрома Дауна, родив ребенка до 35 лет.
Перспективы / Прогноз
Каковы перспективы для людей с синдромом Дауна?
Многие черты и состояния людей с синдромом Дауна поддаются лечению и терапии. Медицинское обслуживание, поддержка и образование помогают им на протяжении всей жизни. Как и все остальные, люди с синдромом Дауна ходят в школу, работают, поддерживают конструктивные отношения и могут вести здоровый и активный образ жизни.
Сколько живут люди с синдромом Дауна?
Многие люди с синдромом Дауна доживают до 60 лет и старше.
Подвержены ли люди с синдромом Дауна большему риску развития болезни Альцгеймера?
Люди с синдромом Дауна подвергаются большему риску развития болезни Альцгеймера. По данным Общества синдромов Дауна, болезнь Альцгеймера диагностируется примерно у 30% людей с синдромом Дауна в возрасте 50 лет и примерно у 50% из них в возрасте 60 лет.
Исследования показывают, что дополнительная полная или частичная хромосома способствует повышенному риску болезни Альцгеймера.Гены на хромосоме 21 производят белок-предшественник амилоида, который играет важную роль в изменениях мозга, наблюдаемых у пациентов с болезнью Альцгеймера.
Ресурсы
Какие ресурсы доступны для людей с синдромом Дауна и их семей?
Многие ресурсы доступны людям с синдромом Дауна и их семьям. Родители детей с синдромом Дауна могут нуждаться в поддержке с особыми потребностями их младенцев и малышей. Многие семьи присоединяются к группам поддержки синдрома Дауна, чтобы поделиться опытом и способами помочь своим детям жить здоровой и полноценной жизнью.
Людям с синдромом Дауна, вероятно, потребуется помощь на протяжении всей жизни. В дополнение к текущему лечению, это может включать помощь в получении образования, трудоустройстве и самостоятельной жизни. Различные организации предлагают ресурсы, чтобы помочь просвещать и расширять возможности людей, живущих с синдромом Дауна, и их семей.
Национальное общество синдрома Дауна и Национальная ассоциация синдрома Дауна — два наиболее распространенных ресурса, которые люди используют для получения дополнительной информации и поддержки.Другие ресурсы включают:
- Яркое завтра
Яркое завтра — это ресурс для родителей, которым поставили диагноз синдрома Дауна пренатально или при рождении. Получите ответы на общие вопросы, узнайте больше о состоянии и узнайте истории других родителей, затронутых синдромом Дауна. - Беременность с синдромом Дауна
Информация и поддержка для будущих родителей, готовящихся к рождению ребенка с синдромом Дауна. - Международная ассоциация мозаичного синдрома Дауна
Предлагает поддержку и ресурсы семьям и людям с мозаичным синдромом Дауна.
Синдром Дауна — Педиатрия развития и поведенческая педиатрия — Детская больница Голизано
Что такое синдром Дауна у детей?
Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Это также называется трисомией 21. Она включает в себя определенные врожденные дефекты, проблемы с обучением и черты лица. Ребенок с синдромом Дауна также могут быть пороки сердца и проблемы со зрением и слухом. Насколько тяжелая или легкая эти проблемы варьируются от ребенка к ребенку.
Синдром Дауна — один из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов.Поражает около 1 у 700 младенцев. Взрослые с синдромом Дауна могут жить около 60 лет, но это может варьироваться.
Что вызывает синдром Дауна у ребенка?
При зачатии ребенка нормальная яйцеклетка и нормальная сперматозоид начинаются с 46 хромосом. Затем яйцеклетки и сперматозоиды делятся пополам. В яйцеклетках и сперматозоидах содержится 23 хромосомы каждая. Когда сперматозоид с 23 хромосомами оплодотворяет яйцеклетку с 23 хромосомами, тогда у ребенка будет полный набор из 46 хромосом.Половина от отца и половина — от матери.
Но иногда возникает ошибка, когда 46 хромосом делятся пополам. An яйцеклетка или сперматозоид могут хранить обе копии хромосомы номер 21 вместо одной. копировать. Если эта яйцеклетка или сперматозоид оплодотворены, у ребенка будет 3 копии хромосомы. номер 21. Это называется трисомией 21.
Иногда дополнительная хромосома номер 21 или ее часть прикрепляются к другой хромосоме в яйце или сперме.Это может вызвать транслокационный синдром Дауна. Это единственный форма синдрома Дауна, которая может быть унаследована от родителей.
Редкая форма называется мозаичной трисомией 21. Это когда происходит ошибка при делении клеток. после оплодотворения яйца. У людей с этим синдромом есть как нормальные клетки, так и некоторые клетки с дополнительной хромосомой под номером 21.
Какие дети подвержены риску развития синдрома Дауна?
Возраст матери на момент рождения ребенка является фактором, связанным с риском рождения ребенка. с синдромом Дауна.Этот риск увеличивается с каждым годом, особенно с возрастом. 35. Но у молодых женщин больше шансов иметь детей, чем у женщин старшего возраста. Следовательно, большинство детей с синдромом Дауна рождаются женщинами моложе 35 лет.
Каковы симптомы синдрома Дауна у ребенка?
Симптомы могут проявляться у каждого ребенка по-разному. Они могут включать:
Раскосые глаза
Маленькие ушки, которые могут немного загибаться вверху
Маленький рот, из-за которого язык кажется большим
Носик маленький с приплюснутой переносицей
Короткая шея
Маленькие руки с короткими пальцами
Две складки вместо трех на ладони, в том числе одна на ладони и одна вокруг основания большого пальца
Короткая высота
Свободные соединения
Большинство детей с синдромом Дауна будут иметь некоторые, но не все из этих особенностей.
Синдром Дауна может также включать:
Как диагностируют синдром Дауна у ребенка?
Хромосомные проблемы, такие как синдром Дауна, часто можно диагностировать еще до рождения. Скрининг часто сначала проводятся тесты. Они часто сочетают анализ крови с ультразвуком. А скрининговый тест сообщает вам и вашему лечащему врачу, есть ли у вас больший или меньший шанс иметь синдром Дауна. Они не ставят диагноз. Диагностический тест — это более агрессивный и рискованный. Но в целом можно найти расстройство.
Скрининговое ультразвуковое исследование определяет количество присутствующих околоплодных вод. Дополнительная жидкость значит есть проблема. Анализ крови проверяет многие вещества в крови, такие как как MS-AFP, Triple Screen и Quad-screen, чтобы показать возможный риск. Эти тесты выглядят на различных уровнях определенных веществ, таких как альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, эстриол для определения риска. УЗИ плода при беременности также может показать возможность синдрома Дауна. Но УЗИ не на 100% точен.Проблемы от синдрома Дауна невозможно увидеть при УЗИ.
Диагностические тесты выполняются путем изучения клеток околоплодных вод или плаценты. Эти тесты включают:
Взятие пробы ворсин хориона. Этот тест исследует клетки плаценты.
Амниоцентез. Тестирует жидкость из мешочка, окружающего ребенка (околоплодные воды).
Чрескожный забор пуповинной крови. Это анализ крови из пуповины.
Все три теста ищут характерные изменения в хромосомах. в диагностике синдрома Дауна.
После рождения вашему ребенку может быть поставлен диагноз при медицинском осмотре. Поставщик медицинских услуг также может взять образец крови. Это проверяется в лаборатории, чтобы найти лишнюю хромосому.
Как лечить синдром Дауна у ребенка?
От синдрома Дауна нет лекарства.Но ребенку с синдромом Дауна может потребоваться лечение для таких проблем, как:
Пороки сердца. Около половины детей с синдромом Дауна имеют пороки сердца. Некоторые дефекты незначительны. Их можно вылечить с помощью лекарств или они вылечятся сами. Другие может потребоваться операция. Всем детям с синдромом Дауна должна быть сделана эхокардиограмма (сердце УЗИ) и пройти осмотр у детского кардиолога. Этот экзамен и тест должны быть сделано вскоре после рождения.Это сделано для того, чтобы можно было найти и лечить любые пороки сердца. правильно.
Проблемы с кишечником. Некоторые дети с синдромом Дауна рождаются с кишечными проблемами, требующими хирургического вмешательства.
Проблемы со зрением. Общие проблемы включают косоглазие, близорукость или дальнозоркость и катаракту. Большинство проблем со зрением можно решить с помощью очков, хирургического вмешательства или других методов лечения.Вашему ребенку следует обратиться к глазному врачу (детскому офтальмологу) до того, как ему исполнится 1 год. лет от роду.
Потеря слуха. Это вызвано жидкостью в среднем ухе, дефектом нерва или и тем, и другим. Ваш ребенок должен проходите регулярные проверки слуха, чтобы любые проблемы можно было лечить на ранней стадии. Это поможет с развитие языка.
Прочие проблемы со здоровьем. У детей с синдромом Дауна могут быть проблемы с щитовидной железой и лейкемия.Они также склонны переболеть простудными заболеваниями, а также бронхитом и пневмонией. Ваш ребенок должен стать регулярным медицинское обслуживание и следите за вакцинами.
Проблемы обучения. Они сильно различаются от ребенка к ребенку. Они могут быть легкими, средними или тяжелыми. Но большинство проблем с обучением от легкой до умеренной. Многие дети получат раннее вмешательство и специальное образование.
Некоторые люди утверждают, что введение высоких доз витаминов детям с синдромом Дауна улучшить свои проблемы обучения и развития.Никакие исследования не доказали, что это работает.
Обсудите с лечащим врачом вашего ребенка риски, преимущества и возможные побочные эффекты всех видов лечения.
Какие возможные осложнения синдрома Дауна у ребенка?
Осложнения синдрома Дауна различаются в зависимости от пораженного органа тела и степени тяжести. проблемы. Проблемы включают определенные врожденные дефекты, проблемы с обучением и лица. Особенности. У ребенка с синдромом Дауна также могут быть пороки сердца и проблемы с зрение и слух.Насколько серьезны осложнения, варьируется от ребенка к ребенку. Уход также будет варьироваться в зависимости от пораженного органа тела и серьезности проблемы. Лечащий врач вашего ребенка обсудит с вами варианты лечения.
Что я могу сделать, чтобы предотвратить синдром Дауна у моего ребенка?
Исследователи не знают, как предотвратить хромосомные ошибки, вызывающие это заболевание. Нет оснований полагать, что родители могут сделать что-нибудь, чтобы вызвать или предотвратить синдром Дауна. в их ребенке.
Для женщин, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, шанс родить другого ребенок с синдромом Дауна зависит от нескольких вещей. Возраст — один из факторов. Большинство младенцев с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет. Это связано с тем, что женщины младше 35 лет. У 35 человек больше детей, чем у женщин старше 35 лет.
Ваш лечащий врач может направить вас к генетическому консультанту. Этот эксперт может объяснить подробные результаты хромосомных тестов. Они могут поговорить о рисках для будущих беременностей. и какие тесты доступны для диагностики хромосомных проблем до рождения ребенка.
Некоторые медицинские организации рекомендуют предлагать обследование беременным в любом возрасте. для синдрома Дауна. Поговорите со своим врачом об этом пренатальном скрининге. тестовое задание.
Как я могу помочь своему ребенку жить с синдромом Дауна?
Дети с синдромом Дауна часто могут делать почти то же, что и любой маленький ребенок. Они могут ходить, разговаривать, одеваться и приучаться к туалету. Но они часто делают это вещи в более позднем возрасте, чем другие дети.Точный возраст этих этапов развития у каждого ребенка свой. Программы раннего вмешательства, которые начинаются, когда ребенок ребенок может помочь ребенку раскрыть свой потенциал.
Ребенок с синдромом Дауна может ходить в школу. Специальные программы, начинающиеся в дошкольном учреждении лет помогают детям с синдромом Дауна максимально полно развить навыки. Много детей помогают с ранним вмешательством и специальным обучением. Они также могут войти в обычный школьный класс. Многие дети научатся читать и писать.Они могут принять участие в детстве мероприятия, как в школе, так и в их сообществе.
Вашему ребенку может потребоваться физическая, профессиональная и логопедическая терапия, чтобы разработка. Поговорите с лечащим врачом вашего ребенка, другими семьями и национальными Агентства по поддержке синдрома Дауна узнают, чего ожидать от синдрома Дауна. Вы можете также узнайте, что может быть полезно в воспитании ребенка с синдромом Дауна.
Специальные рабочие программы разработаны для взрослых с синдромом Дауна.Многие взрослые с с этим расстройством можно работать на постоянной работе. Все больше и больше взрослых с синдромом Дауна живут полунезависимо в групповых домах. Они заботятся о себе, занимаются домашним хозяйством делает работу по дому, заводит дружбу, занимается досугом и работает в своих сообществах.
Некоторые люди с синдромом Дауна женятся. Большинство мужчин с синдромом Дауна не могут стать отцом ребенка. При любой беременности шанс зачать ребенка у женщины с синдромом Дауна составляет 1 из 2. с синдромом Дауна. Многие беременности заканчиваются выкидышами.
Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?
Позвоните поставщику медицинских услуг, если у вашего ребенка:
Основные сведения о синдроме Дауна у детей
Синдром Дауна (трисомия 21) — генетическое заболевание. Он включает в себя определенные врожденные дефекты, проблемы с обучением и черты лица. У ребенка с синдромом Дауна тоже может быть сердце дефекты и проблемы со зрением и слухом.
Возраст матери на момент рождения ребенка — единственный фактор, связанный с риском ребенок с синдромом Дауна.Этот риск увеличивается с каждым годом, особенно после возраст 35 лет.
Нет оснований полагать, что родители могут сделать что-нибудь, чтобы вызвать или предотвратить синдром Дауна. в их ребенке. Исследователи не знают, как предотвратить хромосомные ошибки, вызывающие это расстройство.
Синдром Дауна часто можно диагностировать еще до рождения. После рождения вашему ребенку может быть поставлен диагноз с физическим осмотром.Медицинский работник также может взять образец крови.
От синдрома Дауна нет лекарства, но есть лечение, которое поможет вашему ребенку.
Вашему ребенку может потребоваться физическая, профессиональная и логопедическая терапия, чтобы разработка. Многим детям помогают раннее вмешательство и специальное обучение.
Следующие шаги
Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:
Знайте причину визита и то, что вы хотите.
Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
Во время посещения запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения, или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.
Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они помогут вашему ребенку. Также знайте, каковы побочные эффекты.
Спросите, можно ли вылечить состояние вашего ребенка другими способами.
Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не принимает лекарство, не проходит обследование или процедуру.
Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель. для этого визита.
Узнайте, как можно связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно если ваш ребенок заболел, и у вас есть вопросы или вам нужен совет.
Медицинские онлайн-обозреватели:
- Чад Халдеман-Энглерт MD
- Pat F Басс MD MPH
- Раймонд Кент Терли BSN MSN RN
Сопутствующие услуги
- Услуги по лечению поведения — Обеспечивает оценку и краткосрочное лечение детей и подростков с задержкой в развитии или инвалидностью. и проблемное поведение.
- Программа общественных консультаций — Предоставляет техническую помощь, обучение и непрерывное образование школам, сообществам и государственным учреждениям, которые предоставляют услуги детям с проблемами обучения и поведением.
- Crisis Intervention Program — Предоставляет услуги лицам с нарушениями развития или умственного развития, проживающим в округе Монро и имеющим значительные поведенческие трудности.
- Программа по лечению расстройств пищевого поведения у детей — Обеспечивает оценку и лечение детей, которые испытывают трудности с приемом пищи, связанные с избирательностью питания, отказом от еды и нарушением режима приема пищи.
URMC Сотрудничество
Ресурсы
Посетите LibGuide по синдрому Дауна, чтобы получить ресурсы.
Синдром Дауна (для родителей) — Nemours Kidshealth
О синдроме Дауна
Синдром Дауна (СД), также называемый трисомией 21, — это состояние, при котором человек рождается с дополнительной хромосомой. Хромосомы содержат сотни или даже тысячи генов.Гены несут информацию, которая определяет ваши черты (черты или характеристики, переданные вам от родителей). При синдроме Дауна лишняя хромосома задерживает умственное и физическое развитие ребенка.
Физические особенности и медицинские проблемы, связанные с синдромом Дауна, могут сильно различаться от ребенка к ребенку. В то время как некоторым детям с СД требуется серьезная медицинская помощь, другие ведут здоровый образ жизни.
Хотя синдром Дауна нельзя предотвратить, его можно обнаружить до рождения ребенка.Проблемы со здоровьем, которые могут сопровождать СД, можно лечить, и доступно множество ресурсов, чтобы помочь детям и их семьям, живущим с этим заболеванием.
Что вызывает это?
Обычно во время зачатия ребенок наследует генетическую информацию от своих родителей в виде 46 хромосом: 23 от матери и 23 от отца. В большинстве случаев синдрома Дауна ребенок получает дополнительную 21 хромосому — всего 47 хромосом вместо 46. Именно этот дополнительный генетический материал вызывает физические особенности и задержки в развитии, связанные с DS.
Хотя никто точно не знает, почему возникает СД, и нет никакого способа предотвратить хромосомную ошибку, которая его вызывает, ученые знают, что женщины в возрасте 35 лет и старше имеют значительно более высокий риск рождения ребенка с этим заболеванием. Например, в возрасте 30 лет вероятность зачать ребенка с СД составляет примерно 1 из 1000. Эти шансы увеличиваются примерно до 1 из 400 к 35 годам. К 40 годам риск возрастает примерно до 1 из 100.
стр. 2
Как синдром Дауна влияет на детей
Дети с синдромом Дауна, как правило, обладают некоторыми общими физическими чертами, такими как плоский профиль лица, наклон вверх к глазам, маленькие уши и выступающий язык.
Низкий мышечный тонус (так называемая гипотония ) также характерен для детей с СД, и особенно младенцы могут казаться особенно «вялыми». Хотя со временем это может улучшиться и часто действительно улучшается, большинство детей с СД обычно достигают вех в развитии — таких как сидение, ползание и ходьба — позже, чем другие дети.
При рождении дети с DS обычно среднего размера, но они, как правило, растут медленнее и остаются меньше своих сверстников. У младенцев низкий мышечный тонус может способствовать проблемам с сосанием и кормлением, а также запорам и другим проблемам с пищеварением.У детей младшего и старшего возраста может быть задержка речи и навыков самообслуживания, таких как кормление, одевание и приучение к туалету.
Синдром Дауна влияет на способность детей учиться по-разному, но у большинства из них есть интеллектуальные нарушения от легкой до умеренной. Дети с СД могут учиться и действительно учатся и способны развивать навыки на протяжении всей своей жизни. Они просто достигают целей с разной скоростью — вот почему важно не сравнивать ребенка с СД с типично развивающимися братьями и сестрами или даже другими детьми с этим заболеванием.
Дети с СД обладают широким спектром способностей, и при рождении невозможно определить, на что они будут способны, когда вырастут.
Медицинские проблемы, связанные с DS
В то время как некоторые дети с СД не имеют серьезных проблем со здоровьем, другие могут испытывать множество медицинских проблем, требующих особого ухода. Например, почти половина всех детей, рожденных с СД, будет иметь врожденный порок сердца.
Дети с синдромом Дауна также подвержены повышенному риску развития легочной гипертензии — серьезного состояния, которое может привести к необратимому повреждению легких.Все младенцы с синдромом Дауна должны пройти обследование у детского кардиолога.
Примерно половина всех детей с СД также имеют проблемы со слухом и зрением. Потеря слуха может быть связана с накоплением жидкости во внутреннем ухе или со структурными проблемами самого уха. Проблемы со зрением обычно включают косоглазие (косоглазие), близорукость или дальнозоркость, а также повышенный риск катаракты.
Регулярные осмотры отоларинголога (врача по лечению ушей, носа и горла), аудиолога и офтальмолога необходимы для выявления и устранения любых проблем до того, как они повлияют на язык и навыки обучения.
Другие заболевания, которые могут чаще встречаться у детей с СД, включают проблемы с щитовидной железой, проблемы с желудком и кишечником, судороги, проблемы с дыханием, включая апноэ во сне и астму, ожирение, повышенную вероятность инфекций и более высокий риск лейкемии у детей. Люди с синдромом Дауна иногда имеют нестабильную верхнюю часть позвоночника и должны пройти обследование у врача, прежде чем приступить к физической активности. К счастью, многие из этих состояний поддаются лечению.
с.
Пренатальный скрининг и диагностика
Для выявления синдрома Дауна у плода используются два типа пренатальных тестов: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининговые тесты оценивают риск наличия у плода СД; диагностические тесты могут определить, действительно ли плод страдает этим заболеванием.
Скрининговые тесты экономичны и просты в выполнении. Но поскольку они не могут дать однозначного ответа на вопрос, есть ли у ребенка СД, эти тесты используются, чтобы помочь родителям решить, проводить ли дополнительные диагностические тесты.
Диагностические тесты с точностью около 99% выявляют синдром Дауна и другие хромосомные аномалии. Однако, поскольку они выполняются внутри матки, они связаны с риском выкидыша и других осложнений.
По этой причине инвазивное диагностическое тестирование ранее обычно рекомендовалось только женщинам в возрасте 35 лет и старше, лицам с семейным анамнезом генетических дефектов или тем, у кого был ненормальный результат скринингового теста.
Однако Американский колледж акушерства и гинекологии (ACOG) теперь рекомендует предлагать всем беременным женщинам скрининг с возможностью инвазивного диагностического тестирования на синдром Дауна, независимо от возраста.
Если вы не уверены, какой тест подходит вам, ваш врач или генетический консультант может помочь вам разобраться в плюсах и минусах каждого из них.
Скрининговые тесты включают:
- Тестирование затылочной прозрачности. В этом тесте, проводимом между 11 и 14 неделями беременности, используется ультразвук для измерения свободного пространства в складках ткани за шеей развивающегося ребенка. (Младенцы с СД и другими хромосомными аномалиями имеют тенденцию накапливать там жидкость, из-за чего пространство кажется больше.) Это измерение, взятое вместе с возрастом матери и сроком беременности ребенка, можно использовать для расчета вероятности того, что у ребенка есть СД. Тестирование прозрачности затылочной кости обычно проводится вместе с анализом крови матери.
- Тройной или четверной экран (также называемый тестом нескольких маркеров ). Эти тесты измеряют количество нормальных веществ в крови матери. Как следует из названия, тройные экранные тесты для трех маркеров; четырехкратный экран включает один дополнительный маркер и является более точным.Эти тесты обычно предлагаются на сроке от 15 до 18 недель беременности.
- Встроенный экран. Для получения наиболее точных результатов скрининга используются результаты скрининговых тестов в первом триместре (с затылочной прозрачностью или без них) и анализов крови с четырехкратным скринингом во втором триместре.
- Генетический УЗИ. Детальное ультразвуковое исследование часто проводится на сроке от 18 до 20 недель в сочетании с анализами крови, и оно проверяет плод на наличие некоторых физических отклонений, связанных с синдромом Дауна.
- Внеклеточная ДНК. Этот тест анализирует ДНК плода, обнаруженную в крови матери. Его можно провести в 1 триместре, и он более точен при обнаружении трисомии 21, чем стандартные анализы крови. В настоящее время бесклеточное тестирование ДНК предлагается только женщинам с высоким риском рождения ребенка с синдромом Дауна.
Диагностические тесты включают:
- Взятие пробы ворсин хориона (CVS). CVS включает взятие крошечного образца плаценты либо через шейку матки, либо через иглу, введенную в брюшную полость.Преимущество этого теста в том, что его можно проводить в течение первого триместра, обычно между 10 и 12 неделями. Недостатком является то, что он несет несколько больший риск выкидыша по сравнению с амниоцентезом и имеет другие осложнения.
- Амниоцентез. Этот тест, проводимый на сроке от 15 до 20 недель беременности, включает удаление небольшого количества околоплодных вод через иглу, введенную в брюшную полость. Затем клетки могут быть проанализированы на наличие хромосомных аномалий.Амниоцентез сопряжен с небольшим риском осложнений, таких как преждевременные роды и выкидыш.
- Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) или кордоцентез. Обычно проводится через 18 недель. В этом тесте используется игла для извлечения небольшого образца крови из пуповины. Он несет в себе риски, аналогичные рискам, связанным с амниоцентезом.
После рождения ребенка, если врач подозревает СД на основании физических характеристик ребенка, для подтверждения диагноза может быть проведен кариотип — образец крови или ткани, окрашенный, чтобы показать хромосомы, сгруппированные по размеру, количеству и форме.
с.
ресурсов, которые могут помочь
Если вы являетесь родителем ребенка с диагнозом «синдром Дауна», вы можете сначала почувствовать себя переполненными чувствами потери, вины и страха. Разговор с другими родителями детей с СД может помочь вам справиться с первоначальным потрясением и горем и найти способы смотреть в будущее. Многие родители считают, что максимальное изучение DS помогает облегчить некоторые из их страхов.
Эксперты рекомендуют как можно скорее записывать детей с синдромом Дауна в службы раннего вмешательства.С вашим ребенком могут работать физиотерапевты, эрготерапевты, логопеды и воспитатели дошкольного образования, чтобы стимулировать и ускорить развитие.
Многие штаты предоставляют бесплатные услуги раннего вмешательства детям с ограниченными возможностями от рождения до 3 лет, поэтому проконсультируйтесь со своим врачом или социальным работником, чтобы узнать, какие ресурсы доступны в вашем районе.
Когда вашему ребенку исполнится 3 года, ему или ей будут гарантированы образовательные услуги в соответствии с Законом об образовании для лиц с ограниченными возможностями (IDEA).Согласно IDEA, местные школьные округа должны предоставлять «бесплатное соответствующее образование в наименее ограничивающей среде» и индивидуальную образовательную программу (IEP) для каждого ребенка.
Куда отдать ребенка в школу может быть трудным решением. У некоторых детей с синдромом Дауна есть потребности, которые лучше всего удовлетворить в специализированной программе, в то время как многие другие хорошо учатся в соседних школах вместе со сверстниками, у которых нет DS. Исследования показали, что такая ситуация, известная как инклюзия, полезна как для ребенка с СД, так и для других детей.
Группа по изучению детей вашего школьного округа может работать с вами, чтобы определить, что лучше для вашего ребенка, но помните, что любые решения могут и должны включать ваш вклад, поскольку вы лучший защитник своего ребенка.
Сегодня многие дети с синдромом Дауна ходят в школу и наслаждаются многими из тех же занятий, что и другие дети их возраста. Некоторые поступают в колледж. Многие переходят к полунезависимой жизни. Третьи продолжают жить дома, но могут оставаться на работе, тем самым добиваясь собственного успеха в обществе.
Синдром Дауна (для детей) — Nemours Kidshealth
Вы, наверное, видели людей с синдромом Дауна. У них есть определенные физические особенности, такие как более плоское лицо и покосившиеся вверх глаза. У них также могут быть проблемы со здоровьем, например, пороки сердца. Дети с синдромом Дауна обычно плохо учатся, и они медленнее учатся говорить и заботиться о себе.
Но, несмотря на трудности, дети с синдромом Дауна могут ходить в обычные школы, заводить друзей, наслаждаться жизнью и устраиваться на работу, когда они станут старше.Получение специальной помощи на раннем этапе — часто, когда они еще совсем маленькие — может стать ключом к более здоровой, счастливой и независимой жизни.
Хромосомы — причина
Чтобы понять, почему возникает синдром Дауна, нужно немного разобраться в хромосомах. Что такое хромосомы? Они представляют собой нитевидные структуры внутри каждой клетки и состоят из генов. Гены предоставляют информацию, которая определяет все о людях, от цвета волос до того, девочки они или мальчики.
У большинства людей 23 пары хромосом, всего 46. Но у ребенка с синдромом Дауна есть лишняя хромосома (47 вместо 46) или одна хромосома имеет лишнюю часть. Этот дополнительный генетический материал вызывает проблемы с развитием их тел.
Проблемы со здоровьем — обычное дело
Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца, что означает, что их сердца развиваются иначе и не работают должным образом. Обычно эти проблемы можно исправить хирургическим путем.У некоторых детей могут быть проблемы с кишечником, для устранения которых также требуется хирургическое вмешательство.
Дети с синдромом Дауна более подвержены инфекциям, поражающим их легкие и дыхание. Когда они действительно заражаются, они часто длятся дольше. У них могут быть проблемы с глазами или ушами или проблемы с пищеварением, такие как запор. У некоторых может развиться лейкемия, разновидность рака. Каждый человек с синдромом Дауна индивидуален и может иметь одну, несколько или все эти проблемы.
Дети с синдромом Дауна обычно растут и развиваются медленнее, чем другие дети.Они могут начать ходить или говорить позже, чем другие младенцы. Специальная помощь, такая как физиотерапия и логопедия, может улучшить навыки ходьбы и разговора с детьми.
У многих людей синдром Дауна?
Синдром Дауна — это то, с чем рождается человек. Никто не заболевает синдромом Дауна в дальнейшей жизни. Это один из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов (врожденный дефект — это проблема, которая возникает, когда ребенок все еще растет внутри своей матери).
Теперь вы знаете, что синдром Дауна вызван проблемой с хромосомой.Возможно, вы уже знаете, что мы получаем хромосомы от матери и отца. Помните 23 пары хромосом — половина от вашей мамы, а половина от вашего отца.
Но врачи не знают, почему эта хромосомная проблема случается с некоторыми младенцами. Мама или папа ничего не делали до рождения ребенка. Кто угодно может родить ребенка с синдромом Дауна. Но чем старше мать, тем больше риск.
раз изменилось
Когда-то большинство детей с синдромом Дауна не дожили до детства.Многие часто заболевали от инфекций. Другие умрут от проблем с сердцем или других проблем, которые были у них при рождении. Сегодня большинство из этих проблем со здоровьем можно вылечить, и большинство детей, у которых они есть, вырастут и станут взрослыми.
Лекарства могут помочь при инфекциях, а хирургическое вмешательство может исправить сердечные, кишечные и другие проблемы. Если человек заболевает лейкемией, лечение может быть очень успешным.
Ученые продолжают исследования в надежде найти способы предотвратить синдром Дауна или, по крайней мере, улучшить здоровье и жизнь людей, у которых он есть.
Какова жизнь детей с синдромом Дауна?
Многие дети с синдромом Дауна ходят в обычные школы и могут посещать обычные классы. Некоторым нужны специальные классы, чтобы помочь им в тех областях, где им труднее учиться. Их родители работают с учителями и другими людьми, чтобы придумать план, как лучше всего учиться для каждого ребенка. Дети с синдромом Дауна тоже любят играть. Они занимаются спортом и участвуют в различных мероприятиях, таких как уроки музыки или уроки танцев.
Дети с синдромом Дауна могут выглядеть по-разному, но они хотят, чтобы с ними обращались так же, как и все дети, — с уважением, справедливостью и дружбой.
Часто задаваемые вопросы и факты о синдроме Дауна
В США синдром Дауна является наименее финансируемым из основных генетических заболеваний Национальными институтами здравоохранения, несмотря на то, что он является наиболее частым хромосомным заболеванием. Из-за этого, а также из-за отсутствия финансирования со стороны других государственных организаций, на удивление мало что окончательно известно об этом состоянии.
Глобальный фонд синдрома Дауна стремится финансировать медицинские и фундаментальные исследования, которые дадут ответы на многие оставшиеся вопросы.
Что такое синдром Дауна?
В чем причина синдрома Дауна?
Какова популяция людей с синдромом Дауна?
Что нужно знать о людях с синдромом Дауна в США?
Как медицинские проблемы и уход влияют на людей с синдромом Дауна?
Как ребенок с синдромом Дауна повлияет на мою семью?
Вы беременны — что, если ваш врач предложит пренатальный тест, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?
Какое будущее ждет человека с синдромом Дауна в США?С.?
Какие препятствия?
Факты о синдроме Дауна: что такое синдром Дауна?
1. Синдром Дауна назван в честь английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который первым определил общие черты людей с этим заболеванием.
2. Доктор Джером Лежен обнаружил, что синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором человек имеет три копии хромосомы 21 вместо двух.
- Существуют также очень редкие формы синдрома Дауна (менее 6%), называемые синдромом транслокации Дауна или синдромом мозаичного Дауна, при котором не вся хромосома повторяется трижды или не все клетки тела несут дополнительную хромосому.
3. Синдром Дауна — наиболее часто встречающееся хромосомное заболевание и основная причина задержки умственного развития и умственного развития в США и во всем мире.
В чем причина синдрома Дауна?
1. Причина синдрома Дауна неизвестна.
- В процессе, называемом неразъединением, две копии хромосомы 21 не могут разделиться во время формирования яйца, в результате чего яйцо имеет две копии хромосомы. Когда эта яйцеклетка оплодотворяется, в каждой клетке рождающегося ребенка оказывается по три копии 21 хромосомы.Причина этого не дизъюнкции остается неизвестной.
2. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери; однако около половины детей, рожденных с синдромом Дауна, рождаются от матерей в возрасте до 35 лет просто потому, что все больше молодых женщин рожают детей.
3. Синдром Дауна не имеет ничего общего с расой, национальностью, социально-экономическим статусом, религией или чем-либо, что мать или отец делали во время беременности.
4. НЕТ корреляции между инцестом и синдромом Дауна.
5. От двух до четырех процентов времени человек рождается с синдромом Дауна с мозаичной транслокацией, при котором некоторые, но не все клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21 st , а другие клетки не затрагиваются. . Транслокация происходит, когда часть 21 хромосомы присоединяется к другой хромосоме во время деления клетки.
В случае наследственного синдрома транслокации Дауна (редкость от одного до двух процентов всех людей с синдромом Дауна) дополнительная хромосома 21 наследуется от одного из родителей.
Какова популяция людей с синдромом Дауна?
1. Центры по контролю за заболеваниями (CDC) в 2011 г. оценили, что частота синдрома Дауна в США составляет 1 на 691 живорожденный (по сравнению с 1 на 1087 в 1990 г.)
2. Оценка того, что 90% беременных женщин в США, которым поставлен диагноз синдрома Дауна посредством амниоцентеза, решают прекратить лечение, НЕТОЧНА.
- Эта статистика основана на исследованиях, в которых были объединены данные, полученные в США, Великобритании и Европе в середине и конце 1990-х годов.Цифры не отражают отношения населения США тогда или сегодня.
- Более целенаправленный обзор 2012 г. только данных по США и показателей прерывания беременности после пренатальной диагностики синдрома Дауна оценивает, что показатели прерывания с 1995 по 2011 гг. Составили около 67%.
3. Удивительно, но популяция людей с синдромом Дауна в США в настоящее время неизвестна. Что мы действительно знаем:
- 38% американцев знают кого-нибудь с синдромом Дауна.
- Из-за увеличения живорождений среди людей с синдромом Дауна и недавнего резкого увеличения продолжительности их жизни, в течение следующих 20 лет значительное увеличение популяции людей с синдромом Дауна в США.Ожидается С.
- Население людей с синдромом Дауна в США оценивается более чем в 400000 человек. Однако это число получено из ошибочных предположений — общая численность населения по данным переписи населения США 2000 года, 281,4 миллиона человек, разделенная на самую последнюю частоту живорождений, 691, что равно 407 236. К сожалению, этот метод не учитывает постепенное увеличение частоты или увеличение продолжительности жизни людей с синдромом Дауна. Таким образом, мы на самом деле не знаем, сколько людей с синдромом Дауна в настоящее время проживает в США.S.4. По некоторым оценкам, население мира с синдромом Дауна составляет более 6 миллионов человек. Чтобы убедиться в точности этого числа, необходимы дополнительные исследования.
Что нужно знать о людях с синдромом Дауна в США?
1. Сегодня средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет примерно 60 лет.
2. Большинство детей с СД функционируют в диапазоне когнитивных нарушений от легкой до умеренной.
3. Люди с синдромом Дауна имеют задержку физического и интеллектуального развития с момента рождения, но среди населения существует широкий спектр способностей, которые невозможно предсказать заранее.
4. По закону люди с синдромом Дауна в США должны получать соответствующее бесплатное государственное образование.
5. Все больше людей с синдромом Дауна живут самостоятельно.
6. Небольшое, но растущее число людей с синдромом Дауна предпочитают жениться и жить вместе.
Как медицинские проблемы и уход влияют на людей с синдромом Дауна?
1. Люди с синдромом Дауна значительно предрасположены к определенным заболеваниям, включая врожденные пороки сердца, апноэ во сне и болезнь Альцгеймера.Также имеются данные о повышенном риске глютеновой болезни, аутизма, лейкемии у детей и судорог.
- Некоторые исследования показывают, что люди с синдромом Дауна, у которых есть определенные пороки сердца или детская лейкемия, более склонны к быстрому выздоровлению или выздоровлению, чем их типичные сверстники.
- Необходимы дополнительные исследования для оценки фактической частоты и выздоровления таких заболеваний у людей с синдромом Дауна.
- Многие из этих заболеваний поддаются лечению, и многие люди с синдромом Дауна не имеют этих заболеваний.
2. У человека с синдромом Дауна редко бывает солидная опухоль, рак или сердечно-сосудистые заболевания, включая сердечный приступ и инсульт.
3. Хотя дети и взрослые с синдромом Дауна могут иметь общие черты, они больше похожи на своих ближайших родственников, чем друг на друга.
- Общие, но не универсальные особенности включают низкий рост, круглое лицо, миндалевидные и покосившиеся вверх глаза. Такие особенности не являются медицинскими показаниями.
4. Надлежащая медицинская помощь детям и взрослым с синдромом Дауна очень важна. Это может иметь большое значение для физического и интеллектуального развития человека.
5. Раннее вмешательство для детей с синдромом Дауна очень важно. Соответствующие физиотерапия и логопедия в течение первых пяти лет могут существенно повлиять на физическое и интеллектуальное развитие ребенка.
Как ребенок с синдромом Дауна повлияет на семью?
Понятно, что родители обеспокоены тем, как ребенок с синдромом Дауна повлияет на их семью, включая братьев и сестер.Каждая семья уникальна и может по-разному относиться к идее или рождению ребенка с синдромом Дауна. Несмотря на потенциальные проблемы, личные отчеты и исследования показывают, что многие семьи, в которых есть ребенок с синдромом Дауна, стабильны, успешны и счастливы, и что братья и сестры часто проявляют повышенную терпимость, сострадание и осведомленность. Фактически, крупное исследование браков и синдрома Дауна показывает, что уровень разводов среди родителей детей с синдромом Дауна ниже, чем в среднем по стране.
Вы беременны — что, если ваш врач назначит пренатальный тест, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?
Глобальный фонд синдрома Дауна совместно с Национальным конгрессом по синдрому Дауна создали брошюру для беременных, в которой рассматриваются вопросы, связанные с пренатальным тестированием на синдром Дауна.Многие испытательные компании и врачебные кабинеты будут предоставлять эту брошюру при диагностике. Щелкните здесь, чтобы получить доступ или загрузить бесплатную брошюру.
Какое будущее ждет человека с синдромом Дауна в США?
Конечно, невозможно узнать, что ждет кого-либо в будущем. Однако в большинстве случаев младенцы, дети и взрослые с синдромом Дауна больше похожи на других людей, чем на других. Младенцы и дети с синдромом Дауна нуждаются в такой же любви и заботе, как и их обычные сверстники.Большинство взрослых с синдромом Дауна имеют те же стремления и желания, что и люди без синдрома Дауна.
Что мы действительно знаем, так это то, что будущее людей с синдромом Дауна в США резко улучшилось за последние несколько десятилетий и находится на восходящей траектории:
1. Людей с синдромом Дауна больше не помещают в лечебные учреждения, продолжительность жизни увеличилась более чем вдвое, и основные американцы твердо верят в права человека и гражданские права людей с этим заболеванием.
2. С 1970-х годов государственные школы должны по закону предоставлять бесплатное и соответствующее образование детям с синдромом Дауна.
3. В США многие люди с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу, еще больше продолжают получать высшее образование, а некоторые даже получили ученые степени. Все большее количество колледжей и университетов реализуют программы, специально разработанные для студентов с ограниченными возможностями. Перейдите на ThinkCollege.net, чтобы получить список программ и ресурсов для послесреднего образования.
4. Некоторые люди с синдромом Дауна живут самостоятельно или в рамках независимой помощи, и небольшое, но растущее их число состоит в романтических отношениях и даже вступает в брак.
5. Многие люди с синдромом Дауна могут работать, заниматься волонтерством и голосовать.
6. Такие актеры, как Крис Берк, сыгравший Корки в сериале «: Жизнь продолжается», , и Лорен Поттер, сыгравшая Бекки Джексон в сериале « Glee», «», подчеркивают способности людей с синдромом Дауна.
7.Традиционные американцы решительно поддерживают правительственные программы, которые обеспечивают образование и обучение людей с синдромом Дауна, поддерживают их семьи и исследуют это состояние.
8. Традиционные американцы считают, что людям в США будет лучше, если они будут помогать людям с синдромом Дауна.
Какие препятствия?
Есть несколько серьезных препятствий, которые необходимо преодолеть, прежде чем люди с синдромом Дауна смогут наслаждаться равенством и будущим, которого они заслуживают.
1.Медицинские сообщества в США не разделяют позитивного взгляда общества на людей с синдромом Дауна или идеи «нового» синдрома Дауна.
2. Недавние опросы родителей, врачей и студентов-медиков в США показывают, что беременным женщинам, которым поставлен пренатальный диагноз или при рождении ребенка, предоставляется устаревшая и неточная информация о синдроме Дауна.
- Несмотря на противоположное законодательство 1980-х годов в США, некоторые врачи по-прежнему считают, что людям с синдромом Дауна следует отказать в спасательных процедурах; в некоторых странах люди с синдромом Дауна по-прежнему помещаются в лечебные учреждения.
3. Наблюдается серьезная нехватка финансирования исследований, направленных на пользу людей с синдромом Дауна, даже по сравнению с другими состояниями и заболеваниями.
- Финансирование исследований синдрома Дауна в Национальном институте здравоохранения (NIH) начало непрерывно и стремительно сокращаться в 2001 году — в результате сегодня синдром Дауна является наименее финансируемым основным генетическим заболеванием в США;
- Тем не менее, Национальный институт детского здоровья и развития человека NIH в настоящее время усердно работает над устранением неравенства в финансировании людей с синдромом Дауна и играет ведущую роль в обучении других институтов NIH.
4. Без финансирования исследований невозможно изучить передовой опыт обучения людей с синдромом Дауна в классе, а также разработать инструменты для учителей и родителей.
5. Без финансирования исследований не может быть централизованного реестра пациентов, базы данных или системы биобанков, которые могли бы помочь людям с синдромом Дауна, желающим участвовать в клинических испытаниях или образовательных исследованиях.
6. Без финансирования исследований частота и скорость выздоровления сердечных заболеваний и других заболеваний у людей с синдромом Дауна не могут быть должным образом оценены, равно как и они не могут быть должным образом улучшены или вылечены.
7. Без финансирования исследований изучение людей с синдромом Дауна не может помочь десяткам миллионов американцев, страдающих от болезней, которые гораздо чаще встречаются у людей с синдромом Дауна.
Глобальный фонд синдрома Дауна активно сотрудничает с Национальным институтом детского здоровья и развития человека, Конгрессом по синдрому Дауна, Конгрессом по синдрому Дауна , Национальным конгрессом по синдрому Дауна , Исследовательским комитетом по синдрому Дауна и другими, чтобы гарантировать, что Национальные институты здравоохранения и другие агентства федерального правительства выделяют изрядную долю средств на исследования, чтобы помочь людям с синдромом Дауна.
Если у вас есть какие-либо вопросы или комментарии, или вы хотите узнать больше о Глобальном фонде синдрома Дауна, свяжитесь с нами по адресу [email protected].
Почему возраст женщины влияет на риск развития синдрома Дауна у ее ребенка? | Ваша беременность имеет значение
Хромосомные аномалии
Мы знаем, что от 10 до 30 процентов всех оплодотворенных человеческих яйцеклеток содержат неправильное количество хромосом. Около 5 процентов всех клинически признанных беременностей имеют хромосомные аномалии.Многие из этих ранних беременностей заканчиваются выкидышем.Но около 0,3% всех живорожденных детей имеют какие-либо хромосомные аномалии. Чаще всего встречается трисомия 21.
Ваш врач предложит вам пройти тест, чтобы оценить риск синдрома Дауна при беременности. Тест не является обязательным, в зависимости от того, что вы думаете о скрининге на это заболевание. Если вам важно знать, соглашайтесь на просмотр. Если для вас не имеет значения наличие ребенка с синдромом Дауна или знание до рождения ребенка, я бы посоветовал пропустить экран.
Женщина рождается со всеми яйцами, которые у нее когда-либо будут, и они стареют с возрастом. Это отличается от мужчин, которые регулярно производят новую сперму. К тому времени, когда женщине исполнится 40 лет, до 60 процентов ее яйцеклеток будут содержать ненормальное количество хромосом.
Другими словами, хромосомные аномалии чаще развиваются в яйцеклетках пожилых женщин. Но почему так должно быть?
Как работают хромосомы?
Чтобы понять связь между возрастом женщины и потенциальными хромосомными аномалиями у ее детей, давайте вернемся к биологии человека в средней школе.Каждый человек имеет 23 пары хромосом в большинстве клеток тела. Исключение составляют яйца и сперма. Хромосомы несут ДНК, генетическую информацию, которая определяет все в нас. Каждая хромосома состоит из двух сестринских цепей ДНК.
Как упоминалось выше, женщины рождаются с яйцеклетками, уже присутствующими в их яичниках. При рождении хромосомы в этих яйцах останавливаются в процессе деления. Деление возобновляется во время овуляции и завершается, когда яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом.
При начальном делении каждая пара хромосом в яйце разделяется на отдельные хромосомы. Во время второго раунда деления отдельные сестринские нити каждой отдельной хромосомы отделяются. Центральная часть хромосомы играет чрезвычайно важную роль в справедливом делении хромосом.
В яйце должно быть не 23 пары хромосом (всего 46 хромосом), а всего 23 отдельные хромосомы. Это так, что когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются вместе, они производят эмбрион, каждая клетка которого содержит 46 хромосом.
Если хромосомы делятся неравномерно, после оплодотворения полученный эмбрион может иметь на одну хромосому меньше, чем обычно (моносомия) или дополнительная копия (трисомия).
Связывание точек между возрастом матери и хромосомными аномалиями
Недавние исследования с участием мышей помогли пролить свет на то, почему возраст матери играет важную роль в вероятности того, что у плода будет трисомия 21.
Существуют белки, которые помогают сохранить хромосомы вместе в своих центрах.Более низкие уровни этих белков, называемых когезином и секурином, приводят к тому, что пары хромосом или сестринские цепи более слабо связаны и дальше друг от друга.
Исследователи обнаружили, что у старых самок мышей было меньшее количество этих белков в яйцах, предполагая, что с возрастом яиц уровень этих белков падает.
Вы можете спросить, как и я, почему менее тесная связь или большее расстояние друг от друга может привести к увеличению вероятности того, что хромосомы не разделятся должным образом.Оказывается, это приводит к нестабильности хромосомных пар и более высокой вероятности того, что деление хромосом будет происходить неравномерно. Результат может привести к увеличению шансов того, что у старых мышей будет потомство с ненормальным числом хромосом. Когда исследователи увеличили количество секурина в более старых яйцах, они обнаружили, что нити ДНК остаются ближе друг к другу.
Эти исследования проводились на мышах, но могут быть применимы к человеческим яйцеклеткам. Эти знания в конечном итоге могут предоставить возможности для лечения, которое предотвращает повышенный риск хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, у пожилых женщин.
Чтобы получить дополнительную информацию о беременности, родах и родах, подпишитесь на рассылку уведомлений о вашей беременности по электронной почте, когда мы публикуем новые истории. Вы также можете записаться на прием к одному из наших специалистов по телефону 214-645-8300.
Синдром Дауна — Министерство здравоохранения Миннесоты
| Для поставщиков: Эта информация соответствует требованиям Закона об осведомленности о пренатальной трисомии (MS 145.471), который требует, чтобы образовательные материалы были предоставлены беременным женщинам после положительного скринингового теста на трисомию 21 (синдром Дауна).Приемлемую альтернативу этому информационному листку под названием «Общие сведения о пренатальном скрининге и диагностике» можно получить в Национальном центре пренатальных и послеродовых ресурсов Lettercase. Эта информация доступна в Интернете через веб-приложение или путем запроса бесплатных печатных материалов на их веб-сайте. |
Описание состояния
Синдром Дауна возникает при наличии дополнительной хромосомы (полной или частичной) хромосомы номер 21. Обычно ребенок рождается с 46 хромосомами, но при синдроме Дауна у ребенка есть дополнительная копия 21 хромосомы.Эта дополнительная хромосома меняет способ развития тела и мозга ребенка. Каждый человек, рожденный с этим заболеванием, будет иметь уникальные физические, интеллектуальные и языковые проблемы. Умственная отсталость человека может варьироваться от легкой до умеренной (обычно не тяжелой). Физические особенности обычно отмечаются при рождении, и диагноз подтверждается хромосомным анализом (генетический кариотип ребенка). Некоторые из этих физических особенностей: широко расставленные глаза, слегка наклоненные вверх, маленький нос, приплюснутый к переносице, микроцефалия (маленький размер головы), низкий мышечный тонус, большой язык, короткая шея, маленькие руки и короткие пальцы.Большинство детей с синдромом Дауна также невысокого роста.
Существует три типа синдрома Дауна: трисомия 21 (нерасхождение) составляет 95% случаев, транслокация составляет около 4% и мозаицизм составляет около 1%.
Распространенность
Синдром Дауна встречается у 1 из 800-1000 живорожденных и является наиболее частой генетической причиной задержки развития. Синдром Дауна встречается у людей всех рас и экономических уровней. Риск увеличивается с возрастом матери (от 1 из 1250 для 25-летней матери до 1 из 1000 в возрасте 31 года, 1 из 400 в возрасте 35 лет и примерно 1 из 100 в возрасте 40 лет).Однако 80% детей с синдромом Дауна рождаются женщинами в возрасте до 35 лет. Синдром транслокации Дауна имеет значительно повышенный риск повторения при следующей беременности. Точная причина и способы профилактики синдрома Дауна в настоящее время неизвестны.
Наша программа отслеживает синдром Дауна среди живорожденных в отдельных округах с 2005 г. и постепенно расширяется по всему штату.
- Используя данные о рождении жителей округов Хеннепин и Рэмси в период с 2012 по 2016 год, мы обнаружили, что 17.3 ребенка родились с синдромом Дауна на 10 000 рождений.
- Используя эти данные, мы оцениваем, что в Миннесоте ежегодно рождается около 116 детей с синдромом Дауна.
Общие ассоциированные состояния
Степень умственной отсталости обычно легкая или умеренная, менее 10% считаются сильно задержанными в развитии. Обычно у детей с синдромом Дауна социальные навыки превышают их когнитивные. Пороки сердца распространены (50%) и могут включать дефект межпредсердной перегородки (отверстие между верхними камерами сердца), дефект межжелудочковой перегородки (отверстие между нижними камерами сердца), тетралогию Фалло (сложный порок сердца). или открытый артериальный проток (небольшой кровеносный сосуд между двумя более крупными кровеносными сосудами, выходящими из сердца, который обычно закрывается после рождения).Проблемы со зрением, такие как катаракта и амблиопия («ленивый глаз»), встречаются у 70% детей с синдромом Дауна, а проблемы со слухом — примерно у 60%. Около 10% детей будут иметь какой-либо тип кишечной мальформации, для исправления которой потребуется хирургическое вмешательство. Целиакия встречается примерно у 15% детей с синдромом Дауна и требует лечения безглютеновой диетой.
Низкий мышечный тонус и рыхлые связки являются обычными явлениями при синдроме Дауна, что приводит к вывихам бедер, сколиозу, боли в суставах / мышцах и мышечной слабости.У некоторых детей с синдромом Дауна (около 10-20%) наблюдается атлантоаксиальная нестабильность (AAI), состояние с ослабленными связками между первым и вторым шейными позвонками на шее, которое часто можно увидеть на рентгеновском снимке. AAI подвергает их риску травм спинного мозга, если этот сустав становится вывихнутым, а неврологические симптомы AAI возникают примерно у 1% детей с синдромом Дауна. Перед участием в некоторых контактных видах спорта на Специальной Олимпиаде необходимо пройти рентгенологическое обследование детей с синдромом Дауна для выявления ОАИ.
Краткосрочное лечение и результаты
Количество и тип сопутствующих заболеваний определяют лечение детей с синдромом Дауна. Следует поощрять грудное вскармливание из-за повышенного иммунитета, обеспечиваемого грудным молоком. Однако у детей с синдромом Дауна может быть слабое и нескоординированное сосание, поэтому кормление грудных детей требует терпения, и может быть рекомендована особая помощь экспертов по грудному вскармливанию.
Очень важны скоординированные междисциплинарные услуги в области здравоохранения и образования.Все дети с синдромом Дауна должны пройти обследование у детского кардиолога, так как у половины из них будет врожденный порок сердца; эхокардиограмма может быть сделана в младенчестве, чтобы исключить проблемы с сердцем. Поскольку более 50% детей будут иметь косоглазие (косоглазие, которое может привести к потере зрения, называемое амблиопией или «ленивым глазом»), близорукость, дальнозоркость или катаракту, дети должны быть обследованы детским офтальмологом (врачом, который специализируется на зрении) через равные промежутки времени.Очки, повязка на глаза или иногда операция на глазу помогут улучшить зрение ребенка.
Дети с синдромом Дауна имеют пониженную сопротивляемость инфекциям и более подвержены стоматологическим заболеваниям, лейкемии и другим инфекциям. Инсулинозависимый диабет вдвое чаще встречается у детей с синдромом Дауна. Ребенок также предрасположен к ушным инфекциям из-за того, что у него маленькие евстахиевы трубы (слуховые проходы), и ему могут потребоваться тимпаностомические трубки (также называемые ПЭ или трубками для выравнивания давления) для отвода жидкости в среднее ухо, что приглушает их слух.Очень важно убедиться, что дети с синдромом Дауна хорошо видят и слышат, чтобы им не мешали учиться и воспринимать информацию. Семьям следует предложить генетическое консультирование, чтобы узнать о вероятности рецидива.
Долгосрочное лечение и результаты
Дети с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску респираторных заболеваний во время операции из-за их анатомического строения и низкого мышечного тонуса (гипотония). Стридор (шумное дыхание из-за сужения или частичной закупорки трахеи) и апноэ после операции являются обычным явлением, поэтому детей с синдромом Дауна следует очень тщательно обследовать до и после операции.Дети с синдромом Дауна могут быть более предрасположены к таким инфекциям, как ушные инфекции и пневмония. Все инфекции следует лечить агрессивно. Апноэ во сне является обычным явлением и часто облегчается удалением аденоидов и миндалин.
Иммунизация и постоянное медицинское обслуживание чрезвычайно важны. За ростом следует следить с помощью специальных графиков роста, которые сравнивают детей с синдромом Дауна с другими детьми с синдромом Дауна. Они могут быть более предрасположены к ожирению, и меры по контролю веса важны для поддержания активности и здоровья ребенка.Запор также может быть проблемой из-за низкого мышечного тонуса и бездействия, поэтому диета с высоким содержанием клетчатки может быть полезной для минимизации этой тенденции.
Половое созревание обычно наступает в то же время, что и другие дети, и детям и родителям потребуется помощь, чтобы научиться справляться со своей сексуальностью социально приемлемыми способами.
Дети с синдромом Дауна подвержены повышенному риску заболеваний щитовидной железы (20% случаев). При синдроме Дауна лейкемия встречается в 18-20 раз чаще, чем в общей популяции, но абсолютный риск все еще низок.Продолжительность жизни около 55 лет. Большинство мужчин бесплодны, но женщины могут зачать ребенка. У них будет 50% шанс родить ребенка с синдромом Дауна.
Общие осложнения
Около 15-20% людей с синдромом Дауна заболевают деменцией Альцгеймера в среднем возрасте, потому что ген, кодирующий амилоидный белок, связанный с этим заболеванием, расположен на хромосоме 21. Преждевременное старение может наблюдаться в возрасте 30-40 лет и их память и интеллектуальные функции часто начинают ухудшаться в это время.Выпадение митрального клапана происходит у 50% людей с синдромом Дауна в более зрелом возрасте.
Влияние на развитие детей
Дети с синдромом Дауна будут ходить, разговаривать, приучать к туалету и развивать многие навыки самостоятельной жизни. Однако они будут осваивать новые навыки медленнее, чем большинство других детей. Большинство из них пройдут тестирование с коэффициентом интеллекта (IQ) 40-55. Программы раннего вмешательства, начинающиеся в младенчестве, могут быть очень полезны для детей и семей, поскольку они могут получить всю возможную помощь для развития и сохранения здоровья.Включение детей в занятия, которые выполняют другие дети того же возраста, способствует их развитию. Логопедия может помочь детям научиться говорить с хорошей артикуляцией.
Большинство детей с синдромом Дауна можно включить в обычные классы, по крайней мере, на часть их обучения. Получив специальное образование, большинство детей разовьют навыки чтения и письма.
Существует ряд уровней развития детей с синдромом Дауна, но в целом их навыки недооцениваются.Они могут принимать участие в развлекательных мероприятиях с другими детьми, если для их опоздания предусмотрены какие-то меры. Их социальное развитие необходимо поощрять, чтобы они могли развивать дружеские отношения и развивать как можно больше навыков самостоятельной жизни.
Специальные программы работы и полунезависимые условия проживания в сообществе обещают полноценную жизнь людям с синдромом Дауна, если семьям будет оказана помощь в воспитании своего ребенка в условиях контролируемой независимости, соответствующей его способностям и навыкам принятия решений.
Образование и поддержка родителей очень важны, и местные, региональные и национальные организации очень полезны. В младенчестве и детстве важно следить за тем, чтобы ребенок с синдромом Дауна пользовался услугами для поддержки его / ее развития, для выявления состояний, которые чаще встречаются у детей с синдромом Дауна, и для получения регулярного хорошего ухода за ребенком. Вопросы безопасности, сексуальности и перехода к услугам по уходу за взрослыми — большие проблемы, с которыми родители сталкиваются с годами в отношении ребенка с синдромом Дауна.
Ниже перечислены некоторые родительские организации, которые предоставляют практическую информацию и поддержку семьям с ребенком с синдромом Дауна.