Причины дистрофии: Мышечная дистрофия:Причины,Симптомы,Лечение | doc.ua

Содержание

Мышечная дистрофия:Причины,Симптомы,Лечение | doc.ua

В результате развития этого заболевания человек становится инвалидом. Позвоночник деформируется, теряется двигательная способность. Заболевание затрагивает и другие системы организма – развивается сердечная и дыхательная недостаточность, происходят нарушения интеллекта, ухудшается память и теряется способность к обучению.

Формы

Различают несколько форм заболевания.

Мышечная дистрофия Дюшена чаще всего проявляется уже в детском возрасте. Болеют ею в большинстве своем мальчики. Первые симптомы проявляются уже в возрасте 2-5 лет. Изначально слабость охватывает группы мышц ног и тазового пояса. Затем болезнь поражает все тело.

Дегенерация мышечной ткани приводит к увеличению в объеме икроножных мышц, жировая и соединительная ткани быстро разрастаются.

Заболевание прогрессирует довольно стремительно: уже в 12 лет больные не способны передвигаться, а к 20-ти годам большинство из них умирает.

Миодистрофия Беккера встречается редко, и страдают ею преимущественно низкорослые люди.

В отличие от предыдущей формы, имеет не такое стремительное развитие. Достаточно долго человек пребывает в удовлетворительном состоянии. Если диагностирована прогрессирующая мышечная дистрофия, как еще называют эту форму заболевания, то инвалидизация случается только на фоне сопутствующих травм и заболеваний.

Мышечная дистрофия Эрба развивается в подростковом возрасте – 10-20 лет. В этом случае мышцы поражаются в направлении сверху вниз: сначала разрушительный процесс затрагивает мышцы плечевого пояса, затем таза, нижних конечностей. Больного можно определить по характерной походке и осанке: он переваливается, живот выпячен вперед, грудина отодвинута назад. Прогрессирует эта форма болезни медленно.

Миотоническая форма дистрофии мышц чаще поражает взрослых – мужчин и женщин в возрасте от 20-40 лет, но в некоторых случаях она встречается и у младенцев. Это состояние характеризуется замедленным расслаблением мышц после сокращения (миотония), ослаблением мимических мышц. Особенность этой формы патологии состоит в том, что кроме скелетных поражаются и внутренние мышцы, в том числе сердечная.

Деструктивный процесс может затрагивать и другие группы мышц, включая руки и ноги. Протекает заболевание вяло.

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия мышц Ландузи-Дежерина поражает людей разного возраста – от 6 до 52 лет. Основная группа риска — подростки 10-15 лет. Сначала происходит дегенерация лицевых мышц, затем – туловища и конечностей. Первые симптомы – неполное смыкание век, губ, что ухудшает дикцию. Пациент длительное время сохраняет трудоспособность. Однако через 15-25 лет атрофируются мышцы тазового пояса. Это ухудшает двигательную функцию.

Причины

Пока досконально не изучены все механизмы развития дистрофии мышечных тканей у человека. Основной причиной называют мутацию гена, отвечающего за способность клеток мышц синтезировать специальные белки.

На сегодняшний день обнаружен ген, вызывающий патологию Дюшена. Он расположен в Х-хромосоме. Мать с дефектным геном передает его своему сыну, который заболевает, достигая 2-5-летнего возраста.

У женщин причиной развития патологии является и изменение гормонального фона, произошедшее по причине беременности, климакса или связанное с началом менструации.

Симптомы

Первые симптомы мышечной дистрофии некоторых форм заболевания могут появляться в самом раннем возрасте – от двух лет. Ребенок часто падает, быстро устает даже при небольших физических нагрузках, он неуклюж в движениях, что становится особенно заметно на фоне ровесников.

Мышечная дистрофия у детей до года проявляется в резкой деградации развития в сравнении с изначально нормальным ростом и жизнедеятельностью. Малыш утрачивает полученные ранее навыки – теряет способность держать головку, перестает самостоятельно переворачиваться. Как правило, такие дети не доживают до 3-х лет.

О развитии данного заболевания у взрослых говорит снижение мышечного тонуса, из-за слабости нарушается походка, атрофируются скелетные мышцы. Пациент не ощущает мышечной боли при стабильной чувствительности. Он жалуется на постоянную усталость. Происходит разрастание и увеличение икроножных мышц.

Диагностика

Врач невролог собирает семейный анамнез, стараясь выяснить, была ли у кого-нибудь из родственников подобная патология, выясняет характер дистрофии. Эти данные помогут составить дальнейший прогноз для пациента.

Проводится электромиография, во время которой исследуется электрическая активность мышечной ткани, при которой обнаруживается первичная мышечная дистрофия, отбирается образец ткани для изучения дистрофических изменений ткани и жировых отложений. При наличии современного оборудования также проводится молекулярно-биологический и иммунологический анализ для определения вероятности развития заболевания детей.

Лечение

Миодистрофия – неизлечимое заболевание. Все мероприятия терапии направлены на замедление разрушительных процессов в мышцах. Для этого пациенту назначают витамины группы В, кортикостероиды, аденозинтрифосфат.

Затормозить или даже остановить процесс дегенерации помогают препараты на основе фетальных стволовых клеток.

При лечении мышечной дистрофии эффективна физиотерапия. Она направлена на минимизацию развития контрактур и деформаций, для чего разрабатываются комплексы специальных физических упражнений.

Свою действенность доказал лечебный массаж. Если существует риск поражения дыхательной мускулатуры, проводится дыхательная гимнастика.

Профилактика

Перед планированием беременности женщине необходимо пройти обследование на предмет наличия патологических генов, особенно, если кто-нибудь из родственников имел такое заболевание. Выявить его можно даже у плода. Для этого изучается амниотическая жидкость, клетки плода или его кровь.

Лечение мышечной дистрофии: симптомы, диагностика, услуги, врачи

Мышечная дистрофия – это группа системных патологий, характеризующихся потерей мышечной массы и силы. Заболевание прогрессирует из-за генетической мутации, мешающей нормальному производству мышечных белков. В итоге ткани постепенно атрофируются. Самая распространенная мышечная дистрофию Дюшшена вызывает мышечные спазмы, скованность движений. Человек ходит, ковыляя ногами, на носочках. Ему трудно долго сидеть. При сильном ослаблении мышц развивается сколиоз, появляются проблемы с глотанием, сердечная недостаточность.

Полностью вылечить мышечную дистрофию сегодня нельзя. Комплексная терапия направлена на ослабление неприятных симптомов и поддержание мобильности больного. Назначаются препараты для укрепления сердца, кортикостероиды, витаминно-минеральные добавки. Нормальную двигательную активность поддерживают с помощью ЛФК, использования трости, ортезов, массажа.

Неврологи Москвы — последние отзывы

Хороший врач

Аноним, 24 сентября 2021

Я очень довольна первичным приёмом. Доктор понравился. Он внимательный, грамотный, доброжелательный, хороший врач. На приёме врач провёл тщательный осмотр, выписал направление на анализы, МРТ и УЗИ сосудов, назначил лечение. Я надеюсь его рекомендации мне помогут. Я записалась к этому врачу на повторный прием.

Светлана, 21 сентября 2021

Был на приеме по поводу болезненных ощущений в области кистей рук. Работаю за компьютером, руки подводить стали. Илья Витальевич сказал, что это туннельный синдром, прописал лечение. Мне помогло быстро. Прекрасный специалист.

Дмитрий, 16 сентября 2021

Я осталась не довольна. Доктор опоздала на 25 минут и меня никто не предупредил заранее, что нужно взять с собой, чтобы прием был полноценным. Я зря потратила деньги. Как врач Наталия Сергеевна профессиональная, сказала, что без МРТ определить ничего не сможет и дать точного лечения тоже. Откуда я знала, что врач может поставить диагноз, глядя на что-то.

Аноним, 11 сентября 2021

Врач хороший, профессионал своего дела. Аделия Юрьевна уделила мне достаточно времени, все доступно объяснила. Пока мы находимся в процессе решения моей проблемы. В целом, у меня нет претензий к этому доктору, я буду обращаться к ней повторно.

Роман, 03 сентября 2021

Врач мне помог, все замечательно. На приеме провел осмотр, дал свои рекомендации. В целом ничего страшного. Вячеслав Юрьевич очень хороший доктор, мне все понравилось. Подошел ответственно к своей задаче, дал очень развернутую консультацию и все. Повторно обратилась бы. Меня все устроило, и профессионализм и отношение ко мне как к пациенту, и те рекомендации которые он дал.

Анна, 03 сентября 2021

Всё прошло как обычно. Было проведено УЗИ, выписаны назначения и даны рекомендации. Доктор был вежливый и внимательный. Считаю, так должны вести себя все врачи. Ещё не успела применить на себе выписанное Муад Альфредовичем, но, думаю, что эффект будет. Выбирала специалиста по стажу работы и отзывам.

Наталья, 01 сентября 2021

Врач приезжала к нам домой. Нам все понравилось. Елена Александровна очень грамотный, квалифицированный специалист. Дала нам соответствующие назначения. Мы их все выполняем. Доктор уделила нам более чем достаточно времени, очень вдумчиво и не спеша проводила обследование.

Виктория, 29 августа 2021

Врач чудесный и дал очень развёрнутый ответ и выписал препарат, без лишних и навязанных исследований. Клиника сомнительная, один администратор на очень много людей (и на оплату, и на приём), невозможность оплатить картой (только перевод), что дико в наше время уже встречать. Повторюсь, приём врача отличный, а вот по клинике вопросы.

Петр, 29 августа 2021

Приём длился минут 15. Доктор встретил не приветливо и не поздоровался. Он просмотрел результат МРТ и шутливо высказался. Всё таки, галантность ему нужно иметь, но видно, что он специалист с опытом.

Виолетта, 06 апреля 2021

Показать 10 отзывов из 16160

Мышечная дистрофия | Неврология | Заболевания

Мышечная дистрофия – это патологическое заболевание, которое характерно для людей, ведущих лежачий образ жизни. Также данное заболевание может появится у людей с острыми хроническими заболеваниями мышц и костей.

Виды

Мышечная дистрофия очень распространенное патологическое заболевание. Бывает детская и взрослая дистрофия мышц. Также мышечная дистрофия имеет наследственный характер (генетическая и наследственная дистрофия). По характеру и месту локализации различают:

  • инфекционную и неинфекционную;

  • миотоническую;

  • тазово-плечевую;

  • врожденную;

  • плечелопаточную;

.

Симптомы

Мышечная дистрофия прогрессирует заболевание мышечной слабости и потери трудоспособности. Человек, который страдает от мышечной дистрофии, начинает замечать такие характерные симптомы: быстрая усталость, вялость всего организма, тошнота, рвота, потеря аппетита, резкое снижение массы тела, в некоторых случаях потеря сознания. Мышечная дистрофия прогрессирующее заболевание. Поэтому не следует откладывать визит к доктору.

Диагностика

Обратиться к доктору следует немедленно, как только вы заметили мышечную слабость.. К методам диагностики на данном этапе развития медицины относят МРТ. Оно покажет анатомические и физиологические изменения в организме. При этом заболевании также стоит сдать общий анализ крови, мочи и кала. После проведенных диагностик доктор поставит диагноз и направит на лечение.

Лечение

Лечение проводиться с помощью комплексной терапии: консервативное лечение и физиотерапия. Еще не разработано лечение, которые бы полностью устранило это заболевание. Консервативное лечение составляет прием кортикостероидов и препаратов для улучшения мышечной массы. Физиотерапия очень распространенный метод.

 

Профилактика

Лечение мышечной дистрофии продолжается его профилактикой. Очень важно после выписки с госпиталя не забыть о приписках врача. Пациент должен снизить к минимуму физические нагрузки, стрессовые ситуации, вести здоровый образ жизни, отказаться от алкоголя, наркотиков и курения.

Дистрофия сетчатки глаза: причины, симптомы, лечение

Сетчатка ― элемент глазной системы, нацеленный на восприятие импульсов света. Несет ответственность за взаимодействие оптических функций с работой соответствующих центров головного мозга. Орган получает информацию извне и передает ее дальше для обработки и формирования визуальных образов. 

Дистрофия сетчатки глаза возникает из-за нарушения сосудистых структур. Преимущественно болезнь проявляется у пожилых людей. Провоцирует постепенное ухудшение зрения. Поскольку при развитии заболевания страдают клетки-фоторецепторы, нарушаются функции восприятия цвета и дальнего видения. На ранних стадиях изменения не критичны, поэтому могут долго не обращать на себя внимания.

Причины болезни

Возрастная макулярная дегенерация, как еще называют дистрофию сетчатки, относится к хроническим заболеваниям с прогрессирующим течением. Медицинская статистика за последние 10 лет показала, что ВМД входит в первую тройку болезней, ответственных за снижение зрения и слепоту у пациентов, чей возраст превышает 50-55 лет.

Выделить единственную причину патологии сложно. Аномалию запускает ряд факторов, самыми распространенными из которых становятся:

  • Пожилой возраст ― повышение риска наблюдается в период с 50 до 80 лет. Однако в последние годы заболевание существенно «помолодело», так как все чаще стало проявляться у лиц трудоспособного возраста.
  • Пол ― женская половина общества более подвержена дегенеративным изменениям в сетчатке глаз. Мужчины на 50% реже имеют такие нарушения.
  • Генетические предпосылки ― отмечается, что ВМД у прямых родственников увеличивает риск развития болезни.
  • Патологии сердца и сосудов ― пациентам с перепадами артериального давления, атеросклерозом сосудистых структур и другими нарушениями подобного плана стоит быть осторожнее, так как риск поражения глаз очень велик.
  • Переизбыток ультрафиолета ― длительное воздействие солнца на незащищенные глаза опасно также, как продолжительное влияние лазера или ионизированного излучения.

Дополнительно среди факторов-провокаторов развития дистрофии сетчатки глаза специалисты указывают курение, сахарный диабет, плохое питание с недостатком витаминов и полезных веществ. Повлиять на здоровье могут плохая экология, травмы и операции на глазах.

Симптомы дистрофии сетчатки глаза: как выявить болезнь

Лица, имеющие предрасположенность к развитию заболевания, должны посещать офтальмолога 1-2 раза в год. Главная опасность аномалии заключается в том, что на первых стадиях она протекает бессимптомно. Однако со временем признаки нарушений начинают проявляться все заметнее.

Пациенту важно обращать внимание на следующие симптомы:

  • Потеря яркости цветов в восприятии окружающего мира. Все меньше проявляется контрастность.
  • Очертания предметов и контурные линии объектов теряют четкость. Пациенту хочется включить свет или добавить освещения, чтобы обрести особенности восприятия, которые были присущи ему раньше.
  • Читая книгу или просматривая газету, человек обнаруживает, что не видит всех букв даже в очках, которые ранее делали зрение острым и четким. То же самое происходит с чтением текстов в интернете.

Постепенно все эти изменения приводят к потере качества зрения вблизи и на дальних расстояниях. Затем в зоне видимости словно возникает пятно, которое мешает смотреть. Сначала оно слегка мутное, пока еще прозрачное, потом разрастается и становится совсем темным. Со временем человек теряет возможность различать лица и видеть предметы окружающей обстановки.

Возрастная макулярная дегенерация распространяется на оба глаза, один из которых быстрее теряет способность к нормальному визуальному восприятию. Второй глаз может подвергнуться влиянию патологии через 4-7 лет. При обнаружении первых признаков аномалии надо тщательнее следить за своим здоровьем.

2 формы ВМД: сухая и мокрая

В медицине выделяют две формы дистрофии сетчатки глаза, которые требуют разного подхода в лечении:

  1. Сухая форма ВМД ― патология развивается в подавляющем большинстве случаев. Часто возникает как сопутствующий старости симптом, извещающий о возрастном изнашивании зрительной системы. Проявляется очень медленно, длительное время не привлекает к себе внимания. Сначала в слоях сетчатки образуются скопления друз или клеток, являющихся продуктом обменных процессов в организме. Они загораживают доступ света, провоцируя сбой пигментного обмена. Первые затруднения начинаются при чтении, уже в этот момент надо обращаться к врачу.
  2. Влажная форма ВМД ― эти нарушения развиваются, если не предприняты никакие меры по профилактике развития осложнений. Очаги друз разрастаются еще больше, сливаются между собой. В сетчатку врастают неполноценные сосуды, а через их стенки просачивается кровь. В результате сетчатка отекает, нарушается метаболизм в тканях. Предметное зрение серьезно падает. Ухудшения приобретают острую выраженность всего за несколько недель.

Методы диагностики дистрофии сетчатки глаз

Больше информации о клинической картине заболевания дает комплексный подход, который используют в своей работе специалисты клиники доктора Трубилина. Полная диагностика включает применение следующих методов:

  • Исследование остроты зрения.
  • Проведение замеров внутриглазного давления.
  • Проверка глазного дна с расширенным зрачком.
  • Бесконтактное обследование с помощью оптической когерентной томографии (ОКТ). Техника используется для выявления причин и последствий заболеваний сетчатки. Профильное оборудование позволяет врачу диагносту видеть мельчайшие срезы центрального участка исследуемого органа. На основании полученной информации проще оценить реальную остроту зрения. Скрининг проводится лазерным лучом или ИК-освещением. По окончании диагностической процедуры пациент получает двухмерное или трехмерное изображение глазного дна. 

Современная техника позволяет находить самые ранние проявления болезни, что открывает хорошие перспективы в предотвращении прогрессирования нарушений. Пациентам предлагается использовать простейшие методы самодиагностики. Надо обращать внимание на следующие признаки:

  • ухудшение качества зрения при попытках рассмотреть какой-либо предмет вдали или на близком расстоянии;
  • снижение видимости при чтении или письме текстов, если для этого используются те же очки, которые применялись ранее;
  • желание включить свет ярче, сделать освещение интенсивнее в помещении, где раньше при точно таких же условиях это не требовалось;
  • появление ощущения, что перед одним из глаз возникает помеха, ухудшающая видимость, пятно имеет нечеткий контур и прозрачно на просвет, его невозможно убрать руками или промыть водой.

Насторожить должны любые изменения в восприятии окружающего пространства: искажение контуров, цветов, яркости. Эти признаки ― веское основание для обращения к офтальмологу. Пациентам рекомендуется также пользоваться сеткой Амслера в соответствии с рекомендациями лечащего врача. Такая диагностика проводится для каждого глаза отдельно.

Лечение дистрофии сетчатки глаза

Очки не решат проблему ВМД, не способны улучшить ситуацию даже самые качественные линзы. Свет, который проецируется на сетчатку, все равно искажает зрительный образ. В клинике доктора Трубилина используются самые действенные методики.

Лечение дистрофии сетчатки глаза ведется по двум основным направлениям:

  1. Интравитреальное внедрение лекарств, ингибирующих рост новых сосудов.
  2. Лазерная терапия с помощью фотодинамики и коагуляции.

Большое значение имеет грамотно оказанная медикаментозная помощь и правильно составленная диета. Пациентам назначаются витамины, минеральные добавки, антиоксидантные формулы, пептиды, биологические регуляторы, лекарства для снижения уровня холестерина в крови.  

Постоянные исследования в этой области привели к созданию препаратов нового поколения, таких как Ранибизумаб (Луцентис) и Афлиберцепт (Эйлеа). Эти средства напрямую вводятся в глаз, подавляя патологическое разрастание сосудистых структур. Использование такой фармакологии стабилизирует ситуацию и благоприятно сказывается на качестве зрения. Полный курс составляет 2 года (по 5 уколов в год). Существенные изменения становятся заметными уже после первой инъекции. Также врачи оценивают возможность введения имплантата Дексаметазона.

Дистрофия сетчатки глаза: причины, симптомы и лечение

В группу риска попадают:

  • люди старше 50 лет;
  • пациенты с такими заболеваниями, как гипертония, сахарный диабет, миопия;
  • пациенты с заболеваниями почек и надпочечников;
  • люди, имеющие генетическую предрасположенность;
  • иногда заболевание развивается у женщин при беременности.

Виды дистрофий и симптомы:

  • Центральная. Эта форма встречается чаще других. Больные жалуются на снижение остроты зрения, изменения цветовосприятия, искажение прямых линий, нарушение сумеречного зрения. С утратой центрального зрения человек не может читать, писать и водить транспортное средство.
  • Периферическая. Долгое время может развиваться бессимптомно. Первые симптомы периферической дистрофии сетчатки могут появляться уже при разрыве сетчатки. Это плавающие «мушки» перед глазами, вспышки света.

Методы диагностики:

  • Офтальмоскопия (осмотр сетчатки и зрительного нерва – наиболее важный метод исследования сетчатки) с помощью биомикроскопа и асферической линзы или трехзеркальной линзы Гольдмана.
  • Ультразвуковое исследование (сканирование) органа зрения.
  • Когерентная томография сетчатки (трехмерный снимок сетчатки глаза).

Лечение дистрофий сетчатки:

  • Введение парабульбарно (в область нижнего века) и в субтеноново пространство сосудистых препаратов (ангиопротекторов), способствующих укреплению сосудистой стенки, рассасыванию отека и кровоизлияний, улучшающих кровоснабжение глаза.
  • Введение внутрь глаза (эндовитреально) специальных препаратов, тормозящих развитие дегенеративного процесса.
  • Для лечения периферических дистрофий используют лазеркоагуляцию сетчатки. Такое лечение является профилактикой отслойки сетчатки. Во время процедуры выполняется прижигание лазером сетчатки в уязвимых местах, и таким образом врач производит ее укрепление. Процедура бескровна, проводится быстро и безопасно, под местной анестезией, амбулаторно.

Диагностику и лечение дистрофии сетчатки глаза в Семейном Медицинском Центре проводит врач высшей категории, офтальмолог Бедрединова Альфия Галимовна

Периферическая дистрофия: лечение и профилактика заболевания

Быстрый переход
Периферические дистрофии (дегенерации) сетчатки –патологические изменения периферии глазного дна, которые могут приводить к разрывам и отслойке сетчатки.

Часто офтальмологи в диагнозах указывают следующие аббревиатуры: ПХРД или ПВХРД. По сути, этот набор букв говорит лишь о наличии «проблемы» на периферии сетчатки, а не сообщает о виде дистрофии и степени ее опасности.

Что такое ПХРД и ПВХРД?

ПХРД – периферическая хориоретинальная дистрофия

Этот вид дистрофии затрагивает непосредственно сетчатку глаза и его сосудистую оболочку (хориоидею). ПХРД считается благоприятным видом дистрофии, так как не несет никаких рисков для формирования тяжелого осложнения — отслойки сетчатки. Наиболее ярким представителем семейства ПХРД является дистрофия по типу «булыжной мостовой», представляющая собой безобидные единичные или множественные очаги хориоретинальной атрофии, разбросанные по периферии сетчатки.

ПВХРД – периферическая витреохориоретинальная дистрофия

В сравнении с ПХРД, ПВХРД считается неблагоприятным видом дистрофии, так как в патологическом процессе, помимо сетчатки и хориоидеи, задействовано стекловидное тело (лат. сorpus vitreum), которое плотно спаяно с зоной хориоретинальной дистрофии. Считается, что при таких условиях, как подъем тяжестей, резкое сотрясение тела или головы, роды, стекловидное тело может провоцировать разрыв сетчатки, тем самым увеличивая риски формирования ее отслойки. Но, к счастью, на деле все не так страшно, как привыкли считать. Большинство ПВХРД являются безобидными и требуют просто динамического наблюдения. Существуют виды ПВХРД, опасность которых в большинстве случаев сильно преувеличена. К ним относятся 2 вида дистрофий: решетчатая дистрофия (или «решетка») и «след улитки». Именно об этих двух видах дистрофии офтальмологи постоянно спорят.

«решетчатая» дистрофия

дистрофия по типу «след улитки»

Причины возникновения дистрофий

До сих пор причины возникновения периферических дистрофий не определены. Они могут формироваться в любом возрасте, у мужчин и женщин, у людей с близорукостью, дальнозоркостью или отсутствием проблем со зрением. Стоит отметить, что данные дистрофии все же чаще встречаются у близоруких людей (миопов) и, чем больше близорукость выражена, тем выше вероятность их возникновения. Например, одной из причин этого явления увеличенный размер глазного яблока у близорукого человека — когда все оболочки глаза перерастянуты, ухудшается питание сетчатки в зоне экватора глаза. Опасные дистрофии, такие как «решетка» и «след улитки», встречаются всего у 6-12% всей популяции.

Симптомы периферических дистрофий

Как правило, большинство периферических дистрофий, включая опасные «решетку» и «след улитки», протекают абсолютно бессимптомно. В редких случаях человек может отмечать появление вспышек, сверканий, молний в глазу. Эти признаки являются неблагоприятными и определяют степень опасности дистрофии. Данные симптомы могут быть предвестниками разрывов сетчатки или знаком того, что разрывы уже сформировались. В случае появления темной «шторки», «занавеса» в проекции поля зрения, сгущения плавающих «мушек» перед глазами – следует незамедлительно обратиться к специалисту. Эти симптомы являются признаками отслойки сетчатки и требуют оказания медицинской помощи в срочном порядке.

Лечение периферических дистрофий сетчатки

Не существует методов профилактики возникновения периферических дистрофий. Кроме того, уже имеющиеся дистрофии не подлежат лечению при помощи лекарств, различных БАДов, глазных инъекций и капель. В качестве лечения рассматривается процедура проведения профилактической ограничительной лазерной коагуляции сетчатки.

В случае выявления периферической дистрофии сетчатки офтальмологами Рассвета будут даны рекомендации по последующему ведению этого состояния — в зависимости от вида дистрофии и степени ее опасности.

Мы не назначаем «поддерживающую» терапию витаминами, лекарствами, различными БАДами. Эти методы уже давно признаны бесполезными и неэффективными при лечении периферических дистрофий. При необходимости, по показаниям, будет рекомендована ограничительная лазерная коагуляция сетчатки.

В качестве лечения подразумевается проведение профилактической ограничительной лазерной коагуляции сетчатки.

Этот метод является своего рода профилактикой возникновения отслойки сетчатки в месте нахождения опасной ПВХРД, никак не влияя на саму ПВХРД: дистрофия никуда не исчезает и не «заживает». При помощи специального лазера на сетчатке, вокруг имеющейся дистрофии или сформированного разрыва сетчатки создаются так называемые лазеркоагуляты. В точках лазерного воздействия происходит «склеивание» сетчатки с подлежащими оболочками — таким образом создается защитный барьер, который в случае возникновения отслойки сетчатки в месте дистрофии будет препятствовать ее дальнейшему распространению.

до лазеркоагуляции

после лазеркоагуляции

Важно: данная процедура не является 100% защитой от отслойки сетчатки в оперированном глазу.

Существует вероятность, что сформированные коагуляты не смогут «удержать» сетчатку на месте, или отслойка возникнет совсем в другом месте. Поэтому правильнее будет воспринимать этот метод в качестве профилактической меры, снижающей риски отслойки сетчатки, и полностью не исключать ее возникновения.

Так нужно ли делать ограничительную лазерную коагуляцию сетчатки?

Как уже упоминалось выше, в лечении нуждается лишь малая часть дистрофий. Большая же доля дистрофий требует контрольного наблюдения в динамике.

Решение в пользу проведения лазерного лечения принимается в случае наличия опасных ПВХРД, сопровождающихся клиническими симптомами: «вспышки», «молнии», «искры» в глазах. Как правило, именно такие ПВХРД и приводят к формированию разрывов сетчатки с риском ее отслоения в будущем. Если ПВХРД не сопровождается никакими симптомами, решение в пользу проведения лазеркоагуляции может быть все же принято, учитывая сопутствующие факторы риска: отслойку сетчатки в наследственном анамнезе или на парном глазу, высокую степень близорукости, большую протяженность дистрофии, перенесенные травмы или операции на глазах и т. д.

Как лечат периферические дистрофии в клинике Рассвет?

Большинство дистрофий клинически себя не проявляют. Поэтому важно обращаться к офтальмологу и для профилактики этих патологий.

Наши офтальмологи проведут все необходимые обследования, включая осмотр сетчатки с широким зрачком, а также осмотр с использованием специальной диагностической трехзеркальной линзы Гольдмана для визуализации самой отдаленной периферии сетчатки. В случае выявления опасных дистрофий определят дальнейшую тактику ведения — контрольные осмотры в динамике или ограничительную лазеркоагуляцию сетчатки.

Мы не пугаем байками об отслойке сетчатки, не запрещаем заниматься спортом, самостоятельно рожать только по причине наличия близорукости или иной неопасной дистрофии.

Решение о дальнейшей тактике ведения принимается индивидуально в каждом конкретном случае с учетом всех сопутствующих факторов.

Автор:

Лечение дистрофии сетчатки: диагностика, симптомы, методы лечения

Сетчатка глаза – оболочка, состоящая из фоторецепторов, благодаря которой мы видим изображения предметов. Ее дистрофические изменения вызывают ухудшение зрение и могут привести к слепоте. Заболевание нередко развивается медленно, что затрудняет его диагностику. Лечение дистрофии сетчатки ведется с помощью лекарств или хирургически.

Причины дистрофии сетчатки

Дистрофия может развиться в любом возрасте. Заболевание появляется по ряду причин, к которым относятся:

  • наследственность;
  • миопия;
  • воспаление;
  • травмы глаз или черепа;
  • эндокринные, сосудистые изменения;
  • несбалансированное питание, курение и алкоголь.

Огромную роль в развитии дистрофии сетчатки играет нарушение кровообращения. Любые физические нагрузки, перенос тяжести, подъем в горы также влияют на состояние сосудов и питание сетчатой оболочки.

Близорукость – распространенная причина развития дистрофии. При миопии глаз удлиняется. Оболочка растягивается и истончается, что и приводит к патологическим процессам.

Если изменения диагностируются в стекловидном теле, между ним и сетчаткой формируются спайки. Они увеличивают риск разрыва или отслойки сетчатки из-за натяжения.

Чтобы назначить грамотно подобранное лечение, врачи обязаны знать точную причину патологии. В группу риска также могут входить пациенты с избыточным весом, хроническими патологиями, обменными нарушениями.

Симптомы

На начальной стадии дистрофия сетчатки почти никак не проявляется, поэтому пациенты в это время редко обращаются за медицинской помощью. Существенные изменения происходят, когда патология достигает средней стадии развития. К ярко выраженной симптоматике относятся:

  • изменение остроты и полей зрения;
  • нарушенное восприятие цвета;
  • искаженные линии изображений;
  • появление перед глазами вспышек, темных пятен;
  • искаженное восприятие цвета и размера предметов.

Дистрофия может затрагивать разные отделы оболочки. Это может быть периферия или центральная зона. Генерализованная форма затрагивает макулу и периферию.

Методы лечения дистрофии сетчатки

Лечение дистрофии оболочки, сетчатки невозможно без предварительной диагностики. Для обследования применяется визуальный осмотр и аппаратные методики. УЗИ глаза, биомикроскопия, офтальмоскопия – далеко не полный перечень процедур, включенных в комплексное исследование состояния органов зрения.

Методика лечения выбирается в зависимости от степени поражения сетчатки. Вылечить дистрофию с помощью медикаментозной терапии невозможно. Препараты затормаживают патологический процесс, но не могут обратить его вспять.

Лечение дистрофии средней или тяжелой степени проводится хирургическим методом. Действенной методикой считается лазерная коагуляция. Под воздействием высоких температур сетчатка «склеивается» с подлежащими оболочками. Метод безопасен и редко вызывает осложнения, хотя со временем возможны рецидивы патологии.

Лазерная коагуляция не требует госпитализации и проходит под местной анестезией. После оперативного вмешательства пациент сразу отправляется домой. Некоторое время он может испытывать дискомфорт, но затем эти ощущения проходят, зрение восстанавливается. В ходе реабилитационного периода рекомендуется исключить занятия спортом, не ходить в сауну. Исключаются занятия, связанные с перегревом, тряской, вибрацией, погружением под воду.

Прогноз оперативного лечения зависит от разновидности дистрофии и своевременности обращения к офтальмологу. Если выявить болезнь в самом начале, ее течение удается притормозить.

Самое опасное осложнение дистрофии – отслоение сетчатки, которое может привести к слепоте. Обычно это происходит по вине пациента, который пытается самостоятельно вылечить болезнь и только теряет время.

Клиника Санта в Челябинске предлагает комплексную диагностику и эффективную терапию дистрофии и других патологий органов зрения. Современная аппаратура и высокий уровень квалификации специалистов исключает риск врачебной ошибки.

По результатам обследования пациентам предлагают эффективные методы лечения заболевания. Обратившись в нашу клинику, вы можете быть уверены в результативность проведенных манипуляций.

Чтобы записаться на прием, достаточно позвонить по указанному телефону. Операторы подберут оптимальное время для визита.

Мышечная дистрофия — Симптомы и причины

Обзор

Мышечная дистрофия — это группа заболеваний, вызывающих прогрессирующую слабость и потерю мышечной массы. При мышечной дистрофии аномальные гены (мутации) препятствуют выработке белков, необходимых для формирования здоровых мышц.

Есть много видов мышечной дистрофии. Симптомы самого распространенного разнообразия начинаются в детстве, в основном у мальчиков. Другие типы не появляются до взрослого возраста.

Нет лекарства от мышечной дистрофии. Но лекарства и терапия могут помочь справиться с симптомами и замедлить течение болезни.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

Основным признаком мышечной дистрофии является прогрессирующая мышечная слабость. Специфические признаки и симптомы начинаются в разном возрасте и в разных группах мышц, в зависимости от типа мышечной дистрофии.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Это наиболее распространенная форма. Хотя девочки могут быть переносчиками и иметь легкое поражение, это гораздо чаще встречается у мальчиков.

Признаки и симптомы, которые обычно появляются в раннем детстве, могут включать:

  • Частые падения
  • Затруднения при вставании из положения лежа или сидя
  • Проблемы с бегом и прыжками
  • Перевязывающая походка
  • Ходьба на цыпочках
  • Большие икроножные мышцы
  • Мышечные боли и скованность
  • Нарушения обучаемости
  • Отсроченный рост

Мышечная дистрофия Беккера

Признаки и симптомы аналогичны таковым при мышечной дистрофии Дюшенна, но имеют тенденцию быть более легкими и прогрессировать медленнее. Симптомы обычно начинаются в подростковом возрасте, но могут появиться не ранее 20 лет или позже.

Другие типы мышечной дистрофии

Некоторые типы мышечной дистрофии определяются конкретным признаком или местом начала симптомов в организме. Примеры включают:

  • Миотонический. Характеризуется неспособностью расслабить мышцы после сокращения. Обычно в первую очередь поражаются мышцы лица и шеи. У людей с этой формой обычно длинные тонкие лица; опущенные веки; и лебединые шеи.
  • Facioscapulohumeral (FSHD). Мышечная слабость обычно начинается с лица, бедер и плеч. Лопатки могут выступать, как крылья, когда руки подняты. Начало обычно происходит в подростковом возрасте, но может начаться в детстве или даже в возрасте 50 лет.
  • Врожденный. Этот тип поражает мальчиков и девочек и проявляется при рождении или в возрасте до 2 лет. Некоторые формы прогрессируют медленно и вызывают лишь легкую инвалидность, в то время как другие быстро прогрессируют и вызывают серьезные нарушения.
  • Конечностный пояс. Обычно в первую очередь поражаются мышцы бедра и плеча. Люди с этим типом мышечной дистрофии могут испытывать трудности с поднятием передней части стопы и часто спотыкаются. Начало обычно начинается в детстве или подростковом возрасте.

Когда обращаться к врачу

Обратитесь за медицинской помощью, если вы заметили признаки мышечной слабости — например, повышенную неуклюжесть и падение — у вас или вашего ребенка.

Причины

Определенные гены участвуют в производстве белков, защищающих мышечные волокна.Мышечная дистрофия возникает при дефекте одного из этих генов.

Каждая форма мышечной дистрофии вызывается генетической мутацией, характерной для данного типа заболевания. Большинство этих мутаций передаются по наследству.

Факторы риска

Мышечная дистрофия встречается у представителей обоих полов, всех возрастов и рас. Однако наиболее распространенная разновидность, Дюшенн, обычно встречается у мальчиков. Люди с семейным анамнезом мышечной дистрофии подвергаются более высокому риску развития заболевания или передачи его своим детям.

Осложнения

Осложнения прогрессирующей мышечной слабости включают:

  • Проблемы при ходьбе. Некоторым людям с мышечной дистрофией в конечном итоге необходимо использовать инвалидное кресло.
  • Проблемы с использованием оружия. Повседневная деятельность может стать труднее, если затронуты мышцы рук и плеч.
  • Укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов (контрактуры). Контракты могут еще больше ограничить мобильность.
  • Проблемы с дыханием. Прогрессирующая слабость может влиять на мышцы, связанные с дыханием. Людям с мышечной дистрофией, возможно, в конечном итоге потребуется использовать устройство для искусственного дыхания (вентилятор), сначала ночью, но, возможно, также и в течение дня.
  • Искривление позвоночника (сколиоз). Ослабленные мышцы могут не удерживать позвоночник прямо.
  • Проблемы с сердцем. Мышечная дистрофия может снизить работоспособность сердечной мышцы.
  • Проблемы с глотанием. При поражении мышц, участвующих в глотании, могут развиться проблемы с питанием и аспирационная пневмония. Питательные трубки могут быть вариантом.

31 января 2020 г.

Мышечная дистрофия — Причины — NHS

Наследственная мышечная дистрофия

У вас есть две копии каждого гена (за исключением половых хромосом).Вы наследуете копию от одного родителя, а другую копию от другого родителя. Если у одного или обоих ваших родителей есть мутировавший ген, вызывающий MD, он может быть передан вам.

В зависимости от конкретного типа БМ, состояние может быть:

  • рецессивным наследственным заболеванием
  • доминантным наследственным расстройством
  • сцепленным с полом (Х-сцепленным) расстройством

В некоторых случаях генетическая мутация, которая причины MD также могут развиваться как новое событие в семье. Это известно как спонтанная мутация.

Рецессивное наследственное заболевание

Если у вас рецессивное наследственное заболевание, это означает, что вы унаследовали измененную версию гена, вызывающего заболевание, от обоих ваших родителей (обе ваши копии гена изменены).

Если ребенок наследует измененную версию гена только от одного родителя, он станет носителем заболевания. Это означает, что они не затронуты, но есть вероятность, что у них будут дети, если их партнер также является носителем.

Если оба родителя несут измененную версию гена, вызывающего заболевание, существует:

  • 1 из 4 шансов, что их ребенок будет иметь MD
  • 1 из 4 шансов, что их ребенок будет здоров, но несет дефектный ген матери
  • 1 из 4 шансов, что их ребенок будет здоров, но несет дефектный ген отца
  • 1 из 4 шансов, что их ребенок будет здоров (не унаследует никаких мутировавших генов)

Некоторые типы опорно-двигательного аппарата конечностей наследуются в этом способ.

Доминантное наследственное заболевание

Доминантное наследственное заболевание означает, что вам нужно унаследовать мутированный ген только от одного родителя, чтобы быть затронутым.

Это означает, что если у вас есть ребенок с здоровым партнером, вероятность того, что у вашего ребенка разовьется заболевание, составляет 50%.

Типы MD, унаследованные таким образом, включают миотоническую дистрофию, фациоскапуло-плечевую MD, окулофарингеальную MD и некоторые типы конечностей-поясов.

Связанное с полом (Х-сцепленное) расстройство

Хромосомы — это длинные нитевидные структуры ДНК.У мужчины есть одна половая X-хромосома и одна Y-хромосома, а у женщины — две X-хромосомы.

Расстройство, связанное с полом, вызвано мутацией в гене X-хромосомы. Поскольку у мужчин есть только одна копия каждого гена на Х-хромосоме, они будут затронуты, если один из этих генов будет мутирован.

Поскольку у женщин есть две копии Х-хромосомы, у них с меньшей вероятностью разовьется Х-сцепленное состояние, потому что нормальная копия хромосомы обычно может скрывать (маскировать) измененную версию.

Женщины все еще могут быть поражены Х-сцепленными расстройствами, но это состояние обычно менее тяжелое, чем когда изменение гена присутствует у пораженного мужчины.

Типы MD, унаследованные таким образом, включают Duchenne MD и Becker MD, поэтому эти состояния более распространены и более тяжелы у мужчин.

Спонтанные мутации генов

Спонтанные мутации генов иногда могут вызывать БМ. Здесь гены мутируют без видимой причины, изменяя способ функционирования клеток. Спонтанные генные мутации могут вызывать развитие MD у людей, у которых в семейном анамнезе не было этого заболевания.

Еще один способ воздействия на ребенка без семейного анамнеза — это рецессивное заболевание. Генные мутации могли присутствовать по обе стороны семьи на протяжении многих поколений, но, возможно, никого не затронули, пока ребенок не унаследовал копию измененного гена от обоих родителей.

Мышечная дистрофия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия относится к группе из более чем 30 наследственных (генетических) заболеваний, вызывающих мышечную слабость. Эти состояния являются разновидностью миопатии, заболевания скелетных мышц.Со временем мышцы сжимаются и ослабевают, что влияет на вашу способность ходить и выполнять повседневные действия, например чистить зубы. Заболевание также может поразить ваше сердце и легкие.

Некоторые формы мышечной дистрофии проявляются при рождении или развиваются в детстве. Некоторые формы развиваются позже, в зрелом возрасте. В настоящее время лекарства нет.

Насколько распространена мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия — редкое заболевание.

Кто может получить мышечную дистрофию?

Мышечная дистрофия часто передается по наследству.Ребенок, у которого есть родитель с мышечной дистрофией, может унаследовать мутировавший (измененный) ген, вызывающий мышечную дистрофию. У некоторых людей есть мутировавший ген, но нет мышечной дистрофии. Эти здоровые взрослые (носители) могут передать мутировавший ген своему ребенку, у которого может развиться болезнь.

Какие бывают виды мышечной дистрофии?

Существует более 30 различных типов мышечной дистрофии. Некоторые из наиболее распространенных форм включают:

  • Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД): Это заболевание, как правило, поражает мальчиков в возрасте от 2 до 5 лет, но могут заболеть и девочки.Вы можете заметить, что вашему малышу трудно бегать, ходить или прыгать. По мере прогрессирования заболевания оно может поражать сердце и легкие ребенка. МДД — наиболее распространенная форма мышечной дистрофии. От него страдают примерно шесть из 100 000 детей в Северной Америке и Европе.
  • Мышечная дистрофия Беккера (МПК): МПК является второй по распространенности мышечной дистрофией. Симптомы МПК могут появиться в любое время в возрасте от 5 до 60 лет, но обычно появляются в подростковом возрасте. Мужчины чаще заболевают МПК.Заболевание поражает мышцы бедра, бедра и плеча, а в конечном итоге и сердце. Приблизительно у одного из 18 000–30 000 мальчиков в США развивается МПК.
  • Facioscapulohumeral мышечная дистрофия (FSHD): FSHD является третьей по распространенности мышечной дистрофией. Заболевание поражает мышцы лица, лопаток и предплечий. Симптомы обычно появляются в возрасте до 20 лет. Около четырех из 100 000 человек в США имеют эту форму.
  • Врожденные мышечные дистрофии (ВМД): Врожденные состояния, такие как ВМД, присутствуют при рождении.У младенца могут быть слабые мышцы, искривленный позвоночник и слишком жесткие или расшатанные суставы. У детей с ВМД могут быть проблемы с обучением, судороги и проблемы со зрением.
  • Мышечная дистрофия Эмери-Драйффа (EDMD): Это заболевание, как правило, поражает детей. К 10 годам появляются такие симптомы, как слабость плеч, предплечий и икроножных мышц. EDMD также влияет на сердце.
  • Конечностно-поясная мышечная дистрофия (LGMD): Это заболевание поражает мышцы, расположенные ближе всего к телу, включая плечи и бедра.От него страдают люди любого возраста. Примерно двое из 100000 человек в США имеют LGMD.
  • Миотоническая дистрофия: У людей с миотонией возникают проблемы с расслаблением мышц. Например, вам может быть трудно отпустить руку любимого человека. Заболевание поражает также сердце и легкие. Это заболевание, как правило, встречается у взрослых европейского происхождения и встречается примерно у 10 из 100 000 человек.
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия (OPMD): Эта редкая форма мышечной дистрофии ослабляет мышцы век и горла.Такие симптомы, как опущение век (птоз) и затрудненное глотание (дисфагия), часто появляются между 40 и 60 годами. Примерно один из 100 000 человек имеет OPMD.

Симптомы и причины

Что вызывает мышечную дистрофию?

Генетические мутации или изменения вызывают большинство форм мышечной дистрофии. Один или оба родителя могут передать дефектный ген своему ребенку, даже если у родителя нет этого заболевания. В редких случаях мышечная дистрофия развивается спонтанно, то есть причина неизвестна.

Каковы симптомы мышечной дистрофии?

Мышечная слабость — главный симптом мышечной дистрофии. В зависимости от вида заболевание поражает разные мышцы и части тела. Другие признаки мышечной дистрофии включают:

  • Увеличенные икроножные мышцы.
  • Затруднения при ходьбе или беге.
  • Необычная походка при ходьбе (например, при ходьбе вразвалку).
  • Проблемы с глотанием.
  • Проблемы с сердцем, такие как аритмия и сердечная недостаточность (кардиомиопатия).
  • Нарушения обучаемости.
  • Жесткие или свободные суставы.
  • Мышечная боль.
  • Искривление позвоночника (сколиоз).
  • Проблемы с дыханием.

Диагностика и тесты

Как диагностируется мышечная дистрофия?

Если ваш лечащий врач подозревает мышечную дистрофию, вы или ваш ребенок можете пройти один или несколько из следующих диагностических тестов:

  • Анализ крови на фермент и белок проверяет повышенный уровень фермента, называемого креатинкиназой.Высокий уровень может указывать на повреждение мышц, вызванное мышечной дистрофией.
  • Электромиография (ЭМГ) измеряет электрическую активность мышц и нервов.
  • Биопсия мышцы ищет клеточные изменения в мышечной ткани.
  • Генетические тесты выявляют генные мутации, связанные с мышечной дистрофией.

Ведение и лечение

Как лечится или лечится мышечная дистрофия?

Исследователи все еще ищут способ вылечить мышечную дистрофию.Симптомы заболевания со временем ухудшаются, но эти методы лечения могут помочь:

  • Лечебные процедуры и лечебные процедуры укрепляют и растягивают мышцы. Эти методы лечения могут помочь вам сохранить функцию и диапазон движений.
  • Логопед помогает тем, у кого проблемы с глотанием.
  • Кортикостероиды, такие как преднизон и дефлазакорт, могут замедлять прогрессирование заболевания.
  • Операция снимает напряжение сокращенных мышц и исправляет искривление позвоночника (сколиоз).
  • Сердечные устройства, например, кардиостимуляторы, используются для лечения нарушений сердечного ритма и сердечной недостаточности.
  • Медицинские устройства, такие как ходунки и инвалидные коляски, могут улучшить подвижность и предотвратить падения.
  • Средства для ухода за респираторными заболеваниями, такие как средства от кашля и респираторы, способствующие дыханию.

Каковы осложнения мышечной дистрофии?

Мышечная дистрофия поражает мышцы, сердце и легкие. По мере прогрессирования болезни вы можете быть более подвержены:

  • Проблемы с сердцем, такие как аритмия и сердечная недостаточность.
  • Респираторные инфекции, включая пневмонию.
  • Проблемы с дыханием.
  • Удушье.

Как мышечная дистрофия влияет на беременность?

Женщины с мышечной дистрофией могут иметь здоровую беременность. Поскольку мышечная дистрофия передается по наследству, вы можете поговорить с генетическим консультантом до зачатия. Во время беременности ваш лечащий врач будет внимательно следить за вашим здоровьем, чтобы помочь вам избежать следующих осложнений:

  • Повышенная мышечная слабость и ограниченная подвижность из-за увеличения веса.
  • Проблемы с дыханием из-за дополнительного давления на легкие.
  • Напряжение сердца.
  • Выкидыш (прерывание беременности до полного развития ребенка).
  • Преждевременные роды до 37 недели беременности.
  • Ребенок с низким весом при рождении, весом менее 5 фунтов 8 унций.

Профилактика

Как предотвратить мышечную дистрофию?

К сожалению, вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить мышечную дистрофию. Если у вас есть заболевание, эти шаги помогут вам улучшить качество жизни:

  • Соблюдайте здоровую диету, чтобы предотвратить недоедание.
  • Пейте много воды, чтобы избежать обезвоживания и запора.
  • Делайте как можно больше упражнений.
  • Поддерживайте здоровый вес, чтобы предотвратить ожирение.
  • Бросьте курить, чтобы защитить свои легкие и сердце.
  • Сделайте прививки от гриппа и пневмонии.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с мышечной дистрофией?

Мышечная дистрофия — заболевание прогрессирующее.Симптомы со временем ухудшаются. Физическая и трудотерапия, а также медицинские устройства, такие как ходунки, могут помочь вам сохранить подвижность и независимость как можно дольше. Медицинские специалисты проводят лечение и могут дать рекомендации по защите сердца и легких.

Жить с

Когда мне позвонить врачу?

Вам следует позвонить своему врачу, если у вас мышечная дистрофия и вы испытываете:

  • Признаки респираторной инфекции.
  • Затрудненное глотание или удушье.
  • Учащенное сердцебиение или боль в груди.
  • Мышечная боль.

Какие вопросы я должен задать своему врачу?

Если у вас мышечная дистрофия, вы можете спросить своего врача:

  • Есть ли у моих детей риск мышечной дистрофии?
  • Какие шаги я могу предпринять, чтобы предотвратить передачу гена мышечной дистрофии моим детям?
  • Следует ли мне пройти генетическое тестирование?
  • Как мышечная дистрофия повлияет на качество моей жизни?
  • Мышечная дистрофия укорачивает мою жизнь?
  • Какие шаги я могу предпринять, чтобы замедлить прогрессирование болезни?
  • Какие изменения я могу ожидать по мере прогрессирования болезни?
  • Если у близкого человека мышечная дистрофия, следует ли мне пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, несу ли я мутацию гена?
  • Стоит ли обращать внимание на признаки осложнений?

Записка из клиники Кливленда

Трудно жить с таким заболеванием, как мышечная дистрофия, которое медленно ограничивает вашу способность двигаться и функционировать.Утрата независимости может быть эмоционально тяжелой для вас и ваших близких. Не бойтесь сообщить своему врачу, если вас не устраивает ваша ситуация. Антидепрессанты, консультации и группы поддержки предлагают помощь и надежду. Ваш лечащий врач также может порекомендовать методы лечения и медицинские устройства, которые помогут вам как можно дольше сохранять независимость.

Мышечная дистрофия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия относится к группе из более чем 30 наследственных (генетических) заболеваний, вызывающих мышечную слабость.Эти состояния являются разновидностью миопатии, заболевания скелетных мышц. Со временем мышцы сжимаются и ослабевают, что влияет на вашу способность ходить и выполнять повседневные действия, например чистить зубы. Заболевание также может поразить ваше сердце и легкие.

Некоторые формы мышечной дистрофии проявляются при рождении или развиваются в детстве. Некоторые формы развиваются позже, в зрелом возрасте. В настоящее время лекарства нет.

Насколько распространена мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия — редкое заболевание.

Кто может получить мышечную дистрофию?

Мышечная дистрофия часто передается по наследству. Ребенок, у которого есть родитель с мышечной дистрофией, может унаследовать мутировавший (измененный) ген, вызывающий мышечную дистрофию. У некоторых людей есть мутировавший ген, но нет мышечной дистрофии. Эти здоровые взрослые (носители) могут передать мутировавший ген своему ребенку, у которого может развиться болезнь.

Какие бывают виды мышечной дистрофии?

Существует более 30 различных типов мышечной дистрофии.Некоторые из наиболее распространенных форм включают:

  • Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД): Это заболевание, как правило, поражает мальчиков в возрасте от 2 до 5 лет, но могут заболеть и девочки. Вы можете заметить, что вашему малышу трудно бегать, ходить или прыгать. По мере прогрессирования заболевания оно может поражать сердце и легкие ребенка. МДД — наиболее распространенная форма мышечной дистрофии. От него страдают примерно шесть из 100 000 детей в Северной Америке и Европе.
  • Мышечная дистрофия Беккера (МПК): МПК является второй по распространенности мышечной дистрофией.Симптомы МПК могут появиться в любое время в возрасте от 5 до 60 лет, но обычно появляются в подростковом возрасте. Мужчины чаще заболевают МПК. Заболевание поражает мышцы бедра, бедра и плеча, а в конечном итоге и сердце. Приблизительно у одного из 18 000–30 000 мальчиков в США развивается МПК.
  • Facioscapulohumeral мышечная дистрофия (FSHD): FSHD является третьей по распространенности мышечной дистрофией. Заболевание поражает мышцы лица, лопаток и предплечий. Симптомы обычно появляются в возрасте до 20 лет.Около четырех человек из 100 000 в США имеют эту форму.
  • Врожденные мышечные дистрофии (ВМД): Врожденные состояния, такие как ВМД, присутствуют при рождении. У младенца могут быть слабые мышцы, искривленный позвоночник и слишком жесткие или расшатанные суставы. У детей с ВМД могут быть проблемы с обучением, судороги и проблемы со зрением.
  • Мышечная дистрофия Эмери-Драйффа (EDMD): Это заболевание, как правило, поражает детей. К 10 годам появляются такие симптомы, как слабость плеч, предплечий и икроножных мышц.EDMD также влияет на сердце.
  • Конечностно-поясная мышечная дистрофия (LGMD): Это заболевание поражает мышцы, расположенные ближе всего к телу, включая плечи и бедра. От него страдают люди любого возраста. Примерно двое из 100000 человек в США имеют LGMD.
  • Миотоническая дистрофия: У людей с миотонией возникают проблемы с расслаблением мышц. Например, вам может быть трудно отпустить руку любимого человека. Заболевание поражает также сердце и легкие.Это заболевание, как правило, встречается у взрослых европейского происхождения и встречается примерно у 10 из 100 000 человек.
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия (OPMD): Эта редкая форма мышечной дистрофии ослабляет мышцы век и горла. Такие симптомы, как опущение век (птоз) и затрудненное глотание (дисфагия), часто появляются между 40 и 60 годами. Примерно один из 100 000 человек имеет OPMD.

Симптомы и причины

Что вызывает мышечную дистрофию?

Генетические мутации или изменения вызывают большинство форм мышечной дистрофии.Один или оба родителя могут передать дефектный ген своему ребенку, даже если у родителя нет этого заболевания. В редких случаях мышечная дистрофия развивается спонтанно, то есть причина неизвестна.

Каковы симптомы мышечной дистрофии?

Мышечная слабость — главный симптом мышечной дистрофии. В зависимости от вида заболевание поражает разные мышцы и части тела. Другие признаки мышечной дистрофии включают:

  • Увеличенные икроножные мышцы.
  • Затруднения при ходьбе или беге.
  • Необычная походка при ходьбе (например, при ходьбе вразвалку).
  • Проблемы с глотанием.
  • Проблемы с сердцем, такие как аритмия и сердечная недостаточность (кардиомиопатия).
  • Нарушения обучаемости.
  • Жесткие или свободные суставы.
  • Мышечная боль.
  • Искривление позвоночника (сколиоз).
  • Проблемы с дыханием.

Диагностика и тесты

Как диагностируется мышечная дистрофия?

Если ваш лечащий врач подозревает мышечную дистрофию, вы или ваш ребенок можете пройти один или несколько из следующих диагностических тестов:

  • Анализ крови на фермент и белок проверяет повышенный уровень фермента, называемого креатинкиназой.Высокий уровень может указывать на повреждение мышц, вызванное мышечной дистрофией.
  • Электромиография (ЭМГ) измеряет электрическую активность мышц и нервов.
  • Биопсия мышцы ищет клеточные изменения в мышечной ткани.
  • Генетические тесты выявляют генные мутации, связанные с мышечной дистрофией.

Ведение и лечение

Как лечится или лечится мышечная дистрофия?

Исследователи все еще ищут способ вылечить мышечную дистрофию.Симптомы заболевания со временем ухудшаются, но эти методы лечения могут помочь:

  • Лечебные процедуры и лечебные процедуры укрепляют и растягивают мышцы. Эти методы лечения могут помочь вам сохранить функцию и диапазон движений.
  • Логопед помогает тем, у кого проблемы с глотанием.
  • Кортикостероиды, такие как преднизон и дефлазакорт, могут замедлять прогрессирование заболевания.
  • Операция снимает напряжение сокращенных мышц и исправляет искривление позвоночника (сколиоз).
  • Сердечные устройства, например, кардиостимуляторы, используются для лечения нарушений сердечного ритма и сердечной недостаточности.
  • Медицинские устройства, такие как ходунки и инвалидные коляски, могут улучшить подвижность и предотвратить падения.
  • Средства для ухода за респираторными заболеваниями, такие как средства от кашля и респираторы, способствующие дыханию.

Каковы осложнения мышечной дистрофии?

Мышечная дистрофия поражает мышцы, сердце и легкие. По мере прогрессирования болезни вы можете быть более подвержены:

  • Проблемы с сердцем, такие как аритмия и сердечная недостаточность.
  • Респираторные инфекции, включая пневмонию.
  • Проблемы с дыханием.
  • Удушье.

Как мышечная дистрофия влияет на беременность?

Женщины с мышечной дистрофией могут иметь здоровую беременность. Поскольку мышечная дистрофия передается по наследству, вы можете поговорить с генетическим консультантом до зачатия. Во время беременности ваш лечащий врач будет внимательно следить за вашим здоровьем, чтобы помочь вам избежать следующих осложнений:

  • Повышенная мышечная слабость и ограниченная подвижность из-за увеличения веса.
  • Проблемы с дыханием из-за дополнительного давления на легкие.
  • Напряжение сердца.
  • Выкидыш (прерывание беременности до полного развития ребенка).
  • Преждевременные роды до 37 недели беременности.
  • Ребенок с низким весом при рождении, весом менее 5 фунтов 8 унций.

Профилактика

Как предотвратить мышечную дистрофию?

К сожалению, вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить мышечную дистрофию.Если у вас есть заболевание, эти шаги помогут вам улучшить качество жизни:

  • Соблюдайте здоровую диету, чтобы предотвратить недоедание.
  • Пейте много воды, чтобы избежать обезвоживания и запора.
  • Делайте как можно больше упражнений.
  • Поддерживайте здоровый вес, чтобы предотвратить ожирение.
  • Бросьте курить, чтобы защитить свои легкие и сердце.
  • Сделайте прививки от гриппа и пневмонии.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с мышечной дистрофией?

Мышечная дистрофия — заболевание прогрессирующее.Симптомы со временем ухудшаются. Физическая и трудотерапия, а также медицинские устройства, такие как ходунки, могут помочь вам сохранить подвижность и независимость как можно дольше. Медицинские специалисты проводят лечение и могут дать рекомендации по защите сердца и легких.

Жить с

Когда мне позвонить врачу?

Вам следует позвонить своему врачу, если у вас мышечная дистрофия и вы испытываете:

  • Признаки респираторной инфекции.
  • Затрудненное глотание или удушье.
  • Учащенное сердцебиение или боль в груди.
  • Мышечная боль.

Какие вопросы я должен задать своему врачу?

Если у вас мышечная дистрофия, вы можете спросить своего врача:

  • Есть ли у моих детей риск мышечной дистрофии?
  • Какие шаги я могу предпринять, чтобы предотвратить передачу гена мышечной дистрофии моим детям?
  • Следует ли мне пройти генетическое тестирование?
  • Как мышечная дистрофия повлияет на качество моей жизни?
  • Мышечная дистрофия укорачивает мою жизнь?
  • Какие шаги я могу предпринять, чтобы замедлить прогрессирование болезни?
  • Какие изменения я могу ожидать по мере прогрессирования болезни?
  • Если у близкого человека мышечная дистрофия, следует ли мне пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, несу ли я мутацию гена?
  • Стоит ли обращать внимание на признаки осложнений?

Записка из клиники Кливленда

Трудно жить с таким заболеванием, как мышечная дистрофия, которое медленно ограничивает вашу способность двигаться и функционировать.Утрата независимости может быть эмоционально тяжелой для вас и ваших близких. Не бойтесь сообщить своему врачу, если вас не устраивает ваша ситуация. Антидепрессанты, консультации и группы поддержки предлагают помощь и надежду. Ваш лечащий врач также может порекомендовать методы лечения и медицинские устройства, которые помогут вам как можно дольше сохранять независимость.

Мышечная дистрофия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия относится к группе из более чем 30 наследственных (генетических) заболеваний, вызывающих мышечную слабость.Эти состояния являются разновидностью миопатии, заболевания скелетных мышц. Со временем мышцы сжимаются и ослабевают, что влияет на вашу способность ходить и выполнять повседневные действия, например чистить зубы. Заболевание также может поразить ваше сердце и легкие.

Некоторые формы мышечной дистрофии проявляются при рождении или развиваются в детстве. Некоторые формы развиваются позже, в зрелом возрасте. В настоящее время лекарства нет.

Насколько распространена мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия — редкое заболевание.

Кто может получить мышечную дистрофию?

Мышечная дистрофия часто передается по наследству. Ребенок, у которого есть родитель с мышечной дистрофией, может унаследовать мутировавший (измененный) ген, вызывающий мышечную дистрофию. У некоторых людей есть мутировавший ген, но нет мышечной дистрофии. Эти здоровые взрослые (носители) могут передать мутировавший ген своему ребенку, у которого может развиться болезнь.

Какие бывают виды мышечной дистрофии?

Существует более 30 различных типов мышечной дистрофии.Некоторые из наиболее распространенных форм включают:

  • Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД): Это заболевание, как правило, поражает мальчиков в возрасте от 2 до 5 лет, но могут заболеть и девочки. Вы можете заметить, что вашему малышу трудно бегать, ходить или прыгать. По мере прогрессирования заболевания оно может поражать сердце и легкие ребенка. МДД — наиболее распространенная форма мышечной дистрофии. От него страдают примерно шесть из 100 000 детей в Северной Америке и Европе.
  • Мышечная дистрофия Беккера (МПК): МПК является второй по распространенности мышечной дистрофией.Симптомы МПК могут появиться в любое время в возрасте от 5 до 60 лет, но обычно появляются в подростковом возрасте. Мужчины чаще заболевают МПК. Заболевание поражает мышцы бедра, бедра и плеча, а в конечном итоге и сердце. Приблизительно у одного из 18 000–30 000 мальчиков в США развивается МПК.
  • Facioscapulohumeral мышечная дистрофия (FSHD): FSHD является третьей по распространенности мышечной дистрофией. Заболевание поражает мышцы лица, лопаток и предплечий. Симптомы обычно появляются в возрасте до 20 лет.Около четырех человек из 100 000 в США имеют эту форму.
  • Врожденные мышечные дистрофии (ВМД): Врожденные состояния, такие как ВМД, присутствуют при рождении. У младенца могут быть слабые мышцы, искривленный позвоночник и слишком жесткие или расшатанные суставы. У детей с ВМД могут быть проблемы с обучением, судороги и проблемы со зрением.
  • Мышечная дистрофия Эмери-Драйффа (EDMD): Это заболевание, как правило, поражает детей. К 10 годам появляются такие симптомы, как слабость плеч, предплечий и икроножных мышц.EDMD также влияет на сердце.
  • Конечностно-поясная мышечная дистрофия (LGMD): Это заболевание поражает мышцы, расположенные ближе всего к телу, включая плечи и бедра. От него страдают люди любого возраста. Примерно двое из 100000 человек в США имеют LGMD.
  • Миотоническая дистрофия: У людей с миотонией возникают проблемы с расслаблением мышц. Например, вам может быть трудно отпустить руку любимого человека. Заболевание поражает также сердце и легкие.Это заболевание, как правило, встречается у взрослых европейского происхождения и встречается примерно у 10 из 100 000 человек.
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия (OPMD): Эта редкая форма мышечной дистрофии ослабляет мышцы век и горла. Такие симптомы, как опущение век (птоз) и затрудненное глотание (дисфагия), часто появляются между 40 и 60 годами. Примерно один из 100 000 человек имеет OPMD.

Симптомы и причины

Что вызывает мышечную дистрофию?

Генетические мутации или изменения вызывают большинство форм мышечной дистрофии.Один или оба родителя могут передать дефектный ген своему ребенку, даже если у родителя нет этого заболевания. В редких случаях мышечная дистрофия развивается спонтанно, то есть причина неизвестна.

Каковы симптомы мышечной дистрофии?

Мышечная слабость — главный симптом мышечной дистрофии. В зависимости от вида заболевание поражает разные мышцы и части тела. Другие признаки мышечной дистрофии включают:

  • Увеличенные икроножные мышцы.
  • Затруднения при ходьбе или беге.
  • Необычная походка при ходьбе (например, при ходьбе вразвалку).
  • Проблемы с глотанием.
  • Проблемы с сердцем, такие как аритмия и сердечная недостаточность (кардиомиопатия).
  • Нарушения обучаемости.
  • Жесткие или свободные суставы.
  • Мышечная боль.
  • Искривление позвоночника (сколиоз).
  • Проблемы с дыханием.

Диагностика и тесты

Как диагностируется мышечная дистрофия?

Если ваш лечащий врач подозревает мышечную дистрофию, вы или ваш ребенок можете пройти один или несколько из следующих диагностических тестов:

  • Анализ крови на фермент и белок проверяет повышенный уровень фермента, называемого креатинкиназой.Высокий уровень может указывать на повреждение мышц, вызванное мышечной дистрофией.
  • Электромиография (ЭМГ) измеряет электрическую активность мышц и нервов.
  • Биопсия мышцы ищет клеточные изменения в мышечной ткани.
  • Генетические тесты выявляют генные мутации, связанные с мышечной дистрофией.

Ведение и лечение

Как лечится или лечится мышечная дистрофия?

Исследователи все еще ищут способ вылечить мышечную дистрофию.Симптомы заболевания со временем ухудшаются, но эти методы лечения могут помочь:

  • Лечебные процедуры и лечебные процедуры укрепляют и растягивают мышцы. Эти методы лечения могут помочь вам сохранить функцию и диапазон движений.
  • Логопед помогает тем, у кого проблемы с глотанием.
  • Кортикостероиды, такие как преднизон и дефлазакорт, могут замедлять прогрессирование заболевания.
  • Операция снимает напряжение сокращенных мышц и исправляет искривление позвоночника (сколиоз).
  • Сердечные устройства, например, кардиостимуляторы, используются для лечения нарушений сердечного ритма и сердечной недостаточности.
  • Медицинские устройства, такие как ходунки и инвалидные коляски, могут улучшить подвижность и предотвратить падения.
  • Средства для ухода за респираторными заболеваниями, такие как средства от кашля и респираторы, способствующие дыханию.

Каковы осложнения мышечной дистрофии?

Мышечная дистрофия поражает мышцы, сердце и легкие. По мере прогрессирования болезни вы можете быть более подвержены:

  • Проблемы с сердцем, такие как аритмия и сердечная недостаточность.
  • Респираторные инфекции, включая пневмонию.
  • Проблемы с дыханием.
  • Удушье.

Как мышечная дистрофия влияет на беременность?

Женщины с мышечной дистрофией могут иметь здоровую беременность. Поскольку мышечная дистрофия передается по наследству, вы можете поговорить с генетическим консультантом до зачатия. Во время беременности ваш лечащий врач будет внимательно следить за вашим здоровьем, чтобы помочь вам избежать следующих осложнений:

  • Повышенная мышечная слабость и ограниченная подвижность из-за увеличения веса.
  • Проблемы с дыханием из-за дополнительного давления на легкие.
  • Напряжение сердца.
  • Выкидыш (прерывание беременности до полного развития ребенка).
  • Преждевременные роды до 37 недели беременности.
  • Ребенок с низким весом при рождении, весом менее 5 фунтов 8 унций.

Профилактика

Как предотвратить мышечную дистрофию?

К сожалению, вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить мышечную дистрофию.Если у вас есть заболевание, эти шаги помогут вам улучшить качество жизни:

  • Соблюдайте здоровую диету, чтобы предотвратить недоедание.
  • Пейте много воды, чтобы избежать обезвоживания и запора.
  • Делайте как можно больше упражнений.
  • Поддерживайте здоровый вес, чтобы предотвратить ожирение.
  • Бросьте курить, чтобы защитить свои легкие и сердце.
  • Сделайте прививки от гриппа и пневмонии.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с мышечной дистрофией?

Мышечная дистрофия — заболевание прогрессирующее.Симптомы со временем ухудшаются. Физическая и трудотерапия, а также медицинские устройства, такие как ходунки, могут помочь вам сохранить подвижность и независимость как можно дольше. Медицинские специалисты проводят лечение и могут дать рекомендации по защите сердца и легких.

Жить с

Когда мне позвонить врачу?

Вам следует позвонить своему врачу, если у вас мышечная дистрофия и вы испытываете:

  • Признаки респираторной инфекции.
  • Затрудненное глотание или удушье.
  • Учащенное сердцебиение или боль в груди.
  • Мышечная боль.

Какие вопросы я должен задать своему врачу?

Если у вас мышечная дистрофия, вы можете спросить своего врача:

  • Есть ли у моих детей риск мышечной дистрофии?
  • Какие шаги я могу предпринять, чтобы предотвратить передачу гена мышечной дистрофии моим детям?
  • Следует ли мне пройти генетическое тестирование?
  • Как мышечная дистрофия повлияет на качество моей жизни?
  • Мышечная дистрофия укорачивает мою жизнь?
  • Какие шаги я могу предпринять, чтобы замедлить прогрессирование болезни?
  • Какие изменения я могу ожидать по мере прогрессирования болезни?
  • Если у близкого человека мышечная дистрофия, следует ли мне пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, несу ли я мутацию гена?
  • Стоит ли обращать внимание на признаки осложнений?

Записка из клиники Кливленда

Трудно жить с таким заболеванием, как мышечная дистрофия, которое медленно ограничивает вашу способность двигаться и функционировать.Утрата независимости может быть эмоционально тяжелой для вас и ваших близких. Не бойтесь сообщить своему врачу, если вас не устраивает ваша ситуация. Антидепрессанты, консультации и группы поддержки предлагают помощь и надежду. Ваш лечащий врач также может порекомендовать методы лечения и медицинские устройства, которые помогут вам как можно дольше сохранять независимость.

Мышечная дистрофия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия относится к группе из более чем 30 наследственных (генетических) заболеваний, вызывающих мышечную слабость.Эти состояния являются разновидностью миопатии, заболевания скелетных мышц. Со временем мышцы сжимаются и ослабевают, что влияет на вашу способность ходить и выполнять повседневные действия, например чистить зубы. Заболевание также может поразить ваше сердце и легкие.

Некоторые формы мышечной дистрофии проявляются при рождении или развиваются в детстве. Некоторые формы развиваются позже, в зрелом возрасте. В настоящее время лекарства нет.

Насколько распространена мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия — редкое заболевание.

Кто может получить мышечную дистрофию?

Мышечная дистрофия часто передается по наследству. Ребенок, у которого есть родитель с мышечной дистрофией, может унаследовать мутировавший (измененный) ген, вызывающий мышечную дистрофию. У некоторых людей есть мутировавший ген, но нет мышечной дистрофии. Эти здоровые взрослые (носители) могут передать мутировавший ген своему ребенку, у которого может развиться болезнь.

Какие бывают виды мышечной дистрофии?

Существует более 30 различных типов мышечной дистрофии.Некоторые из наиболее распространенных форм включают:

  • Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД): Это заболевание, как правило, поражает мальчиков в возрасте от 2 до 5 лет, но могут заболеть и девочки. Вы можете заметить, что вашему малышу трудно бегать, ходить или прыгать. По мере прогрессирования заболевания оно может поражать сердце и легкие ребенка. МДД — наиболее распространенная форма мышечной дистрофии. От него страдают примерно шесть из 100 000 детей в Северной Америке и Европе.
  • Мышечная дистрофия Беккера (МПК): МПК является второй по распространенности мышечной дистрофией.Симптомы МПК могут появиться в любое время в возрасте от 5 до 60 лет, но обычно появляются в подростковом возрасте. Мужчины чаще заболевают МПК. Заболевание поражает мышцы бедра, бедра и плеча, а в конечном итоге и сердце. Приблизительно у одного из 18 000–30 000 мальчиков в США развивается МПК.
  • Facioscapulohumeral мышечная дистрофия (FSHD): FSHD является третьей по распространенности мышечной дистрофией. Заболевание поражает мышцы лица, лопаток и предплечий. Симптомы обычно появляются в возрасте до 20 лет.Около четырех человек из 100 000 в США имеют эту форму.
  • Врожденные мышечные дистрофии (ВМД): Врожденные состояния, такие как ВМД, присутствуют при рождении. У младенца могут быть слабые мышцы, искривленный позвоночник и слишком жесткие или расшатанные суставы. У детей с ВМД могут быть проблемы с обучением, судороги и проблемы со зрением.
  • Мышечная дистрофия Эмери-Драйффа (EDMD): Это заболевание, как правило, поражает детей. К 10 годам появляются такие симптомы, как слабость плеч, предплечий и икроножных мышц.EDMD также влияет на сердце.
  • Конечностно-поясная мышечная дистрофия (LGMD): Это заболевание поражает мышцы, расположенные ближе всего к телу, включая плечи и бедра. От него страдают люди любого возраста. Примерно двое из 100000 человек в США имеют LGMD.
  • Миотоническая дистрофия: У людей с миотонией возникают проблемы с расслаблением мышц. Например, вам может быть трудно отпустить руку любимого человека. Заболевание поражает также сердце и легкие.Это заболевание, как правило, встречается у взрослых европейского происхождения и встречается примерно у 10 из 100 000 человек.
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия (OPMD): Эта редкая форма мышечной дистрофии ослабляет мышцы век и горла. Такие симптомы, как опущение век (птоз) и затрудненное глотание (дисфагия), часто появляются между 40 и 60 годами. Примерно один из 100 000 человек имеет OPMD.

Симптомы и причины

Что вызывает мышечную дистрофию?

Генетические мутации или изменения вызывают большинство форм мышечной дистрофии.Один или оба родителя могут передать дефектный ген своему ребенку, даже если у родителя нет этого заболевания. В редких случаях мышечная дистрофия развивается спонтанно, то есть причина неизвестна.

Каковы симптомы мышечной дистрофии?

Мышечная слабость — главный симптом мышечной дистрофии. В зависимости от вида заболевание поражает разные мышцы и части тела. Другие признаки мышечной дистрофии включают:

  • Увеличенные икроножные мышцы.
  • Затруднения при ходьбе или беге.
  • Необычная походка при ходьбе (например, при ходьбе вразвалку).
  • Проблемы с глотанием.
  • Проблемы с сердцем, такие как аритмия и сердечная недостаточность (кардиомиопатия).
  • Нарушения обучаемости.
  • Жесткие или свободные суставы.
  • Мышечная боль.
  • Искривление позвоночника (сколиоз).
  • Проблемы с дыханием.

Диагностика и тесты

Как диагностируется мышечная дистрофия?

Если ваш лечащий врач подозревает мышечную дистрофию, вы или ваш ребенок можете пройти один или несколько из следующих диагностических тестов:

  • Анализ крови на фермент и белок проверяет повышенный уровень фермента, называемого креатинкиназой.Высокий уровень может указывать на повреждение мышц, вызванное мышечной дистрофией.
  • Электромиография (ЭМГ) измеряет электрическую активность мышц и нервов.
  • Биопсия мышцы ищет клеточные изменения в мышечной ткани.
  • Генетические тесты выявляют генные мутации, связанные с мышечной дистрофией.

Ведение и лечение

Как лечится или лечится мышечная дистрофия?

Исследователи все еще ищут способ вылечить мышечную дистрофию.Симптомы заболевания со временем ухудшаются, но эти методы лечения могут помочь:

  • Лечебные процедуры и лечебные процедуры укрепляют и растягивают мышцы. Эти методы лечения могут помочь вам сохранить функцию и диапазон движений.
  • Логопед помогает тем, у кого проблемы с глотанием.
  • Кортикостероиды, такие как преднизон и дефлазакорт, могут замедлять прогрессирование заболевания.
  • Операция снимает напряжение сокращенных мышц и исправляет искривление позвоночника (сколиоз).
  • Сердечные устройства, например, кардиостимуляторы, используются для лечения нарушений сердечного ритма и сердечной недостаточности.
  • Медицинские устройства, такие как ходунки и инвалидные коляски, могут улучшить подвижность и предотвратить падения.
  • Средства для ухода за респираторными заболеваниями, такие как средства от кашля и респираторы, способствующие дыханию.

Каковы осложнения мышечной дистрофии?

Мышечная дистрофия поражает мышцы, сердце и легкие. По мере прогрессирования болезни вы можете быть более подвержены:

  • Проблемы с сердцем, такие как аритмия и сердечная недостаточность.
  • Респираторные инфекции, включая пневмонию.
  • Проблемы с дыханием.
  • Удушье.

Как мышечная дистрофия влияет на беременность?

Женщины с мышечной дистрофией могут иметь здоровую беременность. Поскольку мышечная дистрофия передается по наследству, вы можете поговорить с генетическим консультантом до зачатия. Во время беременности ваш лечащий врач будет внимательно следить за вашим здоровьем, чтобы помочь вам избежать следующих осложнений:

  • Повышенная мышечная слабость и ограниченная подвижность из-за увеличения веса.
  • Проблемы с дыханием из-за дополнительного давления на легкие.
  • Напряжение сердца.
  • Выкидыш (прерывание беременности до полного развития ребенка).
  • Преждевременные роды до 37 недели беременности.
  • Ребенок с низким весом при рождении, весом менее 5 фунтов 8 унций.

Профилактика

Как предотвратить мышечную дистрофию?

К сожалению, вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить мышечную дистрофию.Если у вас есть заболевание, эти шаги помогут вам улучшить качество жизни:

  • Соблюдайте здоровую диету, чтобы предотвратить недоедание.
  • Пейте много воды, чтобы избежать обезвоживания и запора.
  • Делайте как можно больше упражнений.
  • Поддерживайте здоровый вес, чтобы предотвратить ожирение.
  • Бросьте курить, чтобы защитить свои легкие и сердце.
  • Сделайте прививки от гриппа и пневмонии.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с мышечной дистрофией?

Мышечная дистрофия — заболевание прогрессирующее.Симптомы со временем ухудшаются. Физическая и трудотерапия, а также медицинские устройства, такие как ходунки, могут помочь вам сохранить подвижность и независимость как можно дольше. Медицинские специалисты проводят лечение и могут дать рекомендации по защите сердца и легких.

Жить с

Когда мне позвонить врачу?

Вам следует позвонить своему врачу, если у вас мышечная дистрофия и вы испытываете:

  • Признаки респираторной инфекции.
  • Затрудненное глотание или удушье.
  • Учащенное сердцебиение или боль в груди.
  • Мышечная боль.

Какие вопросы я должен задать своему врачу?

Если у вас мышечная дистрофия, вы можете спросить своего врача:

  • Есть ли у моих детей риск мышечной дистрофии?
  • Какие шаги я могу предпринять, чтобы предотвратить передачу гена мышечной дистрофии моим детям?
  • Следует ли мне пройти генетическое тестирование?
  • Как мышечная дистрофия повлияет на качество моей жизни?
  • Мышечная дистрофия укорачивает мою жизнь?
  • Какие шаги я могу предпринять, чтобы замедлить прогрессирование болезни?
  • Какие изменения я могу ожидать по мере прогрессирования болезни?
  • Если у близкого человека мышечная дистрофия, следует ли мне пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, несу ли я мутацию гена?
  • Стоит ли обращать внимание на признаки осложнений?

Записка из клиники Кливленда

Трудно жить с таким заболеванием, как мышечная дистрофия, которое медленно ограничивает вашу способность двигаться и функционировать.Утрата независимости может быть эмоционально тяжелой для вас и ваших близких. Не бойтесь сообщить своему врачу, если вас не устраивает ваша ситуация. Антидепрессанты, консультации и группы поддержки предлагают помощь и надежду. Ваш лечащий врач также может порекомендовать методы лечения и медицинские устройства, которые помогут вам как можно дольше сохранять независимость.

причин мышечной дистрофии: общие факторы риска, генетика и др.

Мышечная дистрофия — это группа заболеваний, которые включают прогрессирующую потерю мышечной массы и, как следствие, потерю силы.Как правило, это состояние вызвано генетическими мутациями, которые мешают производству белков, необходимых для создания и поддержания здоровых мышц.

Генетическая мутация — это изменение в составе гена, которое влияет на то, как он выполняет свою предполагаемую роль или функцию. Гены — это единицы ДНК, которые определяют многие характеристики и функции вашего тела, и они находятся в цепях, называемых хромосомами.

Каждая клетка тела содержит 23 пары хромосом, включая половые хромосомы X и Y.Эти хромосомы несут гены, которые вы унаследовали от своих родителей.

За исключением половых хромосом, ваша ДНК содержит по две копии каждого гена — одну, которую вы унаследовали от своего отца, и одну, которую вы унаследовали от своей матери. Если у одного или обоих ваших родителей есть мутировавший ген, вызывающий мышечную дистрофию, это состояние может быть передано вам.

Хотя большинство форм мышечной дистрофии вызвано мутацией в Х-хромосоме, влияющей на выработку белка, называемого дистрофином — белка, необходимого для наращивания и восстановления мышц, — каждый из различных типов состояния имеет свой собственный набор уникальных генетических мутаций.

Вот общие генетические мутации, вызывающие мышечную дистрофию:

Генетические мутации при мышечной дистрофии

В зависимости от конкретного типа мышечной дистрофии у вас может быть:

  • Рецессивное наследственное заболевание
  • Доминантное наследственное расстройство
  • Пол -связанное или Х-сцепленное расстройство

Иногда генетическая мутация, вызывающая мышечную дистрофию, может развиваться как новое событие в семье. Это известно как спонтанная мутация.

Рецессивное наследственное заболевание

Если у вас рецессивное наследственное заболевание, вы унаследовали измененную версию гена, вызывающего мышечную дистрофию, от обоих ваших родителей — другими словами, обе ваши копии гена имеют мутации. Это означает, что в какой-то момент вам поставят диагноз.

Однако, если вы унаследовали генетическую мутацию, вызывающую мышечную дистрофию, только от одного родителя, вы являетесь носителем этого заболевания.Это означает, что вам не поставят диагноз мышечной дистрофии, но есть шанс, что у вас будут дети, если ваш партнер также является носителем.

В целом, если и у вас, и у вашего партнера есть генетическая мутация, вызывающая рецессивную наследственную мышечную дистрофию, то у вашего ребенка есть шанс 1 из 4 в каждом из следующих случаев:

  • Наличие мышечной дистрофии
  • Быть здоровым, но иметь дефектный ген матери
  • Быть здоровым, но иметь дефектный ген отца
  • Быть здоровым и не унаследовать никакие мутировавшие гены

Некоторые типы мышечной дистрофии конечностей являются рецессивными наследственными заболеваниями.

Доминантное наследственное заболевание

С другой стороны, доминантное наследственное заболевание означает, что вам нужно только унаследовать генетическую мутацию от одного родителя, чтобы быть затронутым. Таким образом, даже если у вас есть ребенок с здоровым партнером, вероятность того, что у вашего ребенка разовьется мышечная дистрофия, все равно составляет 50 процентов.

Миотоническая дистрофия, фациально-плечевая мышечная дистрофия, окулофарингеальная мышечная дистрофия и некоторые виды мышечной дистрофии конечностей-пояса.

Расстройство, связанное с полом

Между тем, расстройство, связанное с полом, вызвано мутацией в гене Х-хромосомы. У мужчин одна половая Х-хромосома и одна Y-хромосома, а у женщин — две Х-хромосомы.

Самцы имеют только по одной копии каждого гена на Х-хромосоме. В результате у них с большей вероятностью разовьется Х-сцепленное состояние, такое как мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) и мышечная дистрофия Беккера — два наиболее распространенных типа состояния, — если один из этих генов имеет мутацию.

Поскольку у женщин есть две копии Х-хромосомы, у них с меньшей вероятностью разовьется Х-сцепленное состояние, такое как МДД, или они могут столкнуться с менее тяжелой формой состояния, потому что нормальная копия хромосомы обычно может компенсировать другая Х-хромосома, несущая мутацию.

Спонтанные мутации генов

Наконец, спонтанные мутации генов, при которых гены мутируют без видимой причины, независимо от родительской ДНК, иногда могут вызывать мышечную дистрофию.Это означает, что заболевание может развиться у людей, не имеющих семейного анамнеза.

Однако ребенок без семейного анамнеза также может быть поражен мышечной дистрофией, если заболевание является рецессивным. Генетические мутации могли присутствовать по обе стороны семьи на протяжении многих поколений, но, возможно, никого не затронули, пока ребенок не унаследовал две копии измененного гена, по одной от каждого родителя.

Причина мышечной дистрофии Дюшенна

Хотя каждый тип мышечной дистрофии вызывается различным набором генетических мутаций, большинство этих мутаций препятствуют выработке организмом дистрофина.Дистрофин — это белок, участвующий в построении и восстановлении мышц.

Дистрофин является частью сложной группы белков, которые позволяют мышцам работать правильно. Он работает, чтобы скрепить части внутри мышечных клеток вместе и связать их все с сарколеммой (или внешней мембраной мышцы).

Если дистрофин отсутствует или деформирован, этот процесс работает некорректно. Это ослабляет мышцы и может фактически повредить сами мышечные клетки.

Люди с МДД, наиболее распространенной формой мышечной дистрофии, имеют специфические мутации в гене, который «кодирует» (по сути, инструктирует организм о том, как вырабатывать) дистрофин.В результате дистрофин практически полностью отсутствует в мышцах.

В целом, чем меньше дистрофина вырабатывает ваше тело, тем хуже будут симптомы мышечной дистрофии. Вот почему прогноз для людей с МДД обычно плохой.

Симптомы МДД обычно проявляются в детстве — обычно к 3 годам. Большинство детей с этим заболеванием не могут ходить и должны использовать инвалидное кресло для передвижения к 12 годам и умирают от дыхательной недостаточности в возрасте от 20 до 25 лет.

Потеря дистрофина при МДД связана с более чем тысячей различных мутаций в кодируемом гене.

Причина мышечной дистрофии Беккера

Другая распространенная форма мышечной дистрофии, мышечная дистрофия Беккера, также вызывается дефектом гена, кодирующего дистрофин.

Как и в случае с МДД, при мышечной дистрофии Беккера было идентифицировано более тысячи мутаций в этом гене. В результате у людей с этой формой состояния снижается уровень белка дистрофина или белков меньшего размера (по размеру).Эти более мелкие или усеченные белки дисфункциональны, а в некоторых случаях нефункциональны, что вызывает заболевание.

Факторы риска мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия диагностируется как у мужчин, так и у женщин, а также у людей всех возрастов и рас.

Однако наиболее распространенная разновидность, МДД, чаще встречается у мальчиков.

Люди с семейным анамнезом мышечной дистрофии подвергаются более высокому риску развития болезни или передачи ее своим детям.

Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *