Как определить синдром дауна: Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна)

Содержание

Синдром Дауна выявят ещё в утробе матери

К выпуску пренатального теста для диагностики синдрома Дауна приступил производитель наборов для генетического анализа «Sequenom Inc».

Тест «MaterniT21» основан на секвенировании ДНК, циркулирующей в плазме матери. Он выявляет фрагменты ДНК, принадлежащие 21 хромосоме. Как правило, на долю 21 хромосомы в крови беременной женщины приходится 1,35% от общего количества материнской и эмбриональной ДНК. Избыточное количество материала 21 хромосомы свидетельствует о генетической аномалии, а именно о трисомии по 21 хромосоме, являющейся характерным признаком синдрома Дауна.

Трисомия по 21 хромосоме означает наличие множества патологических психологических и физических характеристик. В большинстве случаев у людей с синдромом Дауна присутствуют интеллектуальные нарушения, хотя во многих случаях они не столь значительны. Как правило это замедленная речь, нарушение моторики. И внешне они выглядят немного по-другому: для них характерны округлые плоские лица.

Зачастую синдром Дауна сопровождается врождёнными болезнями сердца, проблемами со слухом или зрением, дисфункциями щитовидной железы. Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет 55 лет.

Отличие MaterniT21 от других ранее доступных тестов заключается в том, что он намного точнее, а также может быть использован уже на десятой неделе беременности. И это даст возможность будущим родителям принять единственно верное для них решение: оставить ли ребёнка с синдромом Дауна, осознавая все возможные последствия, или прекратить нежелательную беременность.

Компания утверждает, что по результатам клинических исследований, которые опубликованы в «Genetics in Medicine», тест имеет точность 99,1 %. В исследовании теста были оценены образцы крови 212 женщин с беременностями ребёнком с синдромом Дауна и 1484 образцов крови женщин, беременных ребёнком без синдрома Дауна. Тест выявил 209 из 212 детей синдрома Дауна (точность 98,6 %), всего с тремя ложно-положительными результатами (0,2 %), и тремя ложно-отрицательными результатами.

По материалам thestar.com

ДНК тест на синдром Дауна в Ростове-на-Дону

Неинвазивное пренатальное тестирование на хромосомные нарушения.

Анализ выявляет риск развития у плода:

• Трисомии 21 (синдром Дауна)
• Трисомии 18 (синдром Эдвардса)
• Трисомии 13 (синдром Патау)
• Числовых нарушений половых хромосом

Показания к тесту:
— Возраст женщины 35 лет и старше.
— Предыдущая беременность с хромосомными нарушениями у плода.
— Повышенный риск анеуплоидий по результатам биохимического скрининга / УЗИ
— Хромосомные аномалии в семье.

Преимущества теста:

1. Безопасен для матери и плода, в отличие от амниоцентеза
2. Проводится с 9-ой недели беременности
3. Точность — 99,999%
4. Проводится при ЭКО, многоплодной, суррогатной беременности.

В г. Ростов-на-Дону тест ДНК на синдром Дауна и другие анеуплоидии можно провести в клинико-диагностическом центре «ДАВИНЧИ».

Неинвазивный пренатальный тест Lifecodexx (Германия)

Это тесты второго поколения (Германия)

НЕИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ ПЛОДА ПО КРОВИ МАТЕРИ
G-48-039	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ LifeCodexx на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) + определение пола	23 900,00р
G-48-040	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ LifeCodexx на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса), + определение пола (для двуплодной беременности)	40 400,00р
G-48-041	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ LifeCodexx на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + числовые нарушения половых хромосом и определение пола	41 400,00р

Неинвазивный пренатальный тест Veragene (Кипр)

Это тесты нового третьего поколения (Кипр)

НЕИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ ПЛОДА ПО КРОВИ МАТЕРИ
G-48-064	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса)	31 900,00р
G-48-065	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + определение пола	32 900,00р
G-48-066	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола	33 900,00р
G-48-067	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола	36 000,00р
G-48-068	НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERAgene на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + моногенные заболевания + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола	45 000,00р

Синдром Дауна – это одна из самых распространенных генетических патологий в мире на сегодняшний день. По данным ВОЗ она свойственна каждому первому из 700 рождаемых детей. Синдром возникает, если происходит полное или частичное копирование 21 хромосомы в период развития эмбриона. Затем происходит репликация этой дополнительной хромосомы в клетках тела и провоцирование показателей, свойственных синдрому Дауна. К этим показателям относятся различные аномалии в развитии, такие как низкий мышечный тонус, косоглазие, малые размеры рук/ног, сопутствующие заболевания сердца и другие особенности.

ДНК тест на выявление синдрома Дауна чаще всего назначается беременным женщинам, имеющим высокий риск рождения ребенка с патологией. Тест проводит полную оценку малых количеств ДНК эмбриона, которая циркулирует в крови матери и ищет копии 21 хромосомы.

Исследование проводится твердофазным хемилюминесцентным иммуноферментным анализом или иммунохемилюминесцентным анализом. В качестве биологического материала выступает венозная кровь беременной женщины.

Особенности теста

Результаты НИПТ

Сроки проведения НИПТ Veracity и Veragene 8 рабочих дней с момента поступления образцов в лабораторию (Кипр).

По итогам проведения исследования вы получаете лабораторное заключение, где будет прописано:

1. Результат по исследуемым генетическим нарушениям.

2. Точное процентное содержание фетальной фракции (ДНК плода) в крови матери, что является важным фактором для достоверности теста

3. Интерпретация результатов, основанная на полученных данных

Ограничения НИПТ Верасити

Есть ограничения:

по сроку беременности (от 10 недель)
тест противопоказан при трансплантации костного мозга или органов, а также при наличии недавних переливаний крови
не проводится при онкологических заболеваниях или злокачественных новообразованиях в анамнезе
НИПТ не проводится при беременности 3 или более плодами

Данные тест может пройти каждая беременная женщина.

Возрастных ограничений по НИПТ Veracity нет.

С возрастом увеличивается вероятность риска рождения детей с патологиями, однако от хромосомных аномалий у плода не застрахована ни одна беременная.

Где можно сделать ДНК тест на синдром Дауна в Ростове-на-Дону?

ДНК тест на синдром Дауна в Ростове можно провести в клинико-диагностическом центре ДАВИНЧИ. Современное оборудование и строгое соблюдение правил проведения исследований гарантируют получение точных результатов.

Квалифицированный и доброжелательный персонал клиники поможет в решении любых вопросов.

Отзывы об услуге

Новый анализ крови упрощает дородовую диагностику синдрома Дауна | Научные открытия и технические новинки из Германии | DW

Болезнь, известная как сидром Дауна, была описана еще в середине XIX века, но причину этой врожденной патологии ученые выяснили лишь целое столетие спустя. Оказалось, что синдром Дауна возникает в результате генетической аномалии — наличия лишней хромосомы. Если в ядре каждой клетки здорового человека присутствует набор из 23 пар хромосом, то в клетках больных, страдающих синдромом Дауна, 21-я хромосома представлена не двумя, а тремя копиями.

Эта аномалия, именуемая трисомией по 21-й хромосоме, проявляется в ряде специфических внешних черт (низкий рост, гипотония, недоразвитые уши, плоское лицо с раскосыми глазами, утолщенная шейная кожная складка, широкие кисти рук с короткими пальцами и единичной складкой вдоль ладони) и нередко сопровождается врожденным пороком сердца, недоразвитостью кишечника, глухотой, косоглазием. Кроме того, у многих таких больных наблюдаются признаки умственной отсталости.

Амниоцентез — процедура рискованная

Вероятность родить ребенка с синдромом Дауна, и так не столь уж малая, повышается с возрастом родителей, особенно матери. В Германии, например, один такой младенец приходится в среднем на 800 родов. У беременных, желающих заранее удостовериться, что их эта участь минует, до недавнего времени в распоряжении был лишь один надежный способ — пренатальная (то есть дородовая) диагностика. Конкретно — амниоцентез. Речь идет об инвазивной процедуре, в ходе которой врач специальной иглой через переднюю брюшную стенку беременной выполняет пункцию зародышевой оболочки с целью получения пробы околоплодных вод для их последующего лабораторного исследования. Ведь околоплодные воды содержат и клетки эмбриона, и их анализ позволяет выявить генетические и хромосомные дефекты.

Одна беда: прокол зародышевой оболочки чреват осложнениями. Михаэль Энтезами (Michael Entezami), врач-гинеколог берлинского Центра пренатальной диагностики и генетики человека, поясняет: «Вероятность того, что сам по себе забор пробы околоплодных вод приведет к выкидышу, составляет от 0,3 до 1,0 процента. Через несколько дней или даже недель после процедуры либо сердце плода вдруг перестает биться, либо происходит разрыв плодных оболочек, преждевременное излитие околоплодной жидкости, начинаются схватки, поднимается температура, и в результате — выкидыш».

Новый тест — подлинный прорыв

До сих пор в одной только Германии каждый год около 70 тысяч беременных решались на амниоцентез. Но теперь подавляющее большинство будущих мам смогут обойтись без этой неприятной и рискованной процедуры: вскоре у медиков появится возможность диагностировать трисомию у плода на основе анализа крови беременной. Михаэль Энтезами говорит: «Этот тест — подлинный прорыв в области, где 20 лет велись исследования, направленные на создание метода, позволяющего делать заключения о хромосомах плода, не подвергая риску протекание беременности. И вот они увенчались успехом».

Все, что требуется для анализа, — проба крови матери. Гинеколог поясняет: «В материнской крови всегда присутствует наследственный материал матери из распавшихся клеток ее организма и непосредственно из клеток крови, но примерно пять процентов — это наследственный материал эмбриона из клеток плаценты»

Не только трисомия 21, но и 13, и 18

А клетки плаценты, как правило, генетически идентичны клеткам плода. Используя специальные методы, принятые в молекулярной биологии, исследователи повышают концентрацию наследственного материала эмбриона в пробе материнской крови, а затем определяют, каким количеством копий представлена в нем 21-я хромосома. Да и не только 21-я. Этот же анализ заодно позволяет выявлять и такие реже встречающиеся генетические аномалии как трисомия по 13-й и по 18-й хромосомам.

Михаэль Энтезами одним из первых в Германии уже использует новый тест — пока в рамках эксперимента, с целью проверки его надежности и достоверности. Кровь на такой анализ сегодня сдают лишь те пациентки берлинских медиков, которым в любом случае рекомендовано также исследование околоплодных вод. Но если здесь итоги подводить еще рано, то в США, где тест был введен в клиническую практику в октябре прошлого года, цифры уже есть, говорит Михаэль Энтезами: «Процент ошибок мал, надежность выявления трисомии 21 составляет около 98 процентов, и случаев «ложной тревоги» практически не зарегистрировано. Но следует все же иметь в виду, что в принципе ошибки возможны».

Не панацея, но серьезная альтернатива

Поэтому гинеколог не рекомендует будущим матерям полагаться исключительно на анализ крови. Прежде всего, на 11-й неделе беременности им следует пройти ультразвуковое исследование, в ходе которого, в частности, измеряется толщина воротникового пространства у плода. И только в случае, если этот скрининг даст основания для тревоги, имеет смысл обратиться к новому тесту вместо амниоцентеза.

Михаэль Энтезами полагает, что такой тест избавит 80 — 90 процентов беременных от необходимости исследования околоплодных вод, особенно если она продиктована лишь возрастом. Но если анализ крови укажет на трисомию и встанет вопрос об искусственном прерывании беременности, вот тут, считает гинеколог, без амниоцентеза не обойтись: «Внутреннее чувство подсказывает мне, что, по крайней мере, в ближайшие годы едва ли кто-то возьмет на себя ответственность решать вопрос об аборте лишь на основании такого анализа крови».

И все же, хотя новый тест и не панацея, он существенно упростит дородовую диагностику синдрома Дауна и станет заслуживающей внимания альтернативой для тысяч и тысяч беременных, избавляя их от малоприятной и рискованной процедуры пункции зародышевой оболочки. В Германии новый тест должен появиться на рынке в середине текущего года.

Автор: Владимир Фрадкин
Редактор: Дарья Брянцева

Неинвазивный пренатальный тест — НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

Если срок беременности менее 10 недель
Количество плодов более 2
Имеются признаки замершей одноплодной беременности
Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

Синдром Дауна (21 хромосома)
синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) — самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Page not found — rotunda

English
polski
Română
Русский
简体中文
Donate
News
Contacts
Careers

Home
Visitor Information
About Rotunda
News
FAQ’s
Planning a Baby
Ovulation Calculator
Fertility Treatment
Pregnancy
Due Date Calculator
Crisis Pregnancy
Care Options
First Visit
Further Antenatal Visits
Healthy Pregnancy
Problems and Concerns
Birth
Preparing for Labour
Hospital Bag
Stages Of Labour
Labour & Birth
Assisted Delivery
Post Natal Care For Mother
Baby Care
Caring For Baby
Feeding Baby
Neonatal Unit
Paediatric Outpatients
Women’s Health
Gynaecology
Colposcopy
Admission Preparation
Support
Specialist Clinics
Parent Education
Clinical Nutrition and Dietetics
Physiotherapy
Breastfeeding
Birth Reflections
Mental Health
Bereavement
Sexual Assault – SATU
Advice for Partners
Rotunda Private

Page Not Found
Back Home Rotunda Links
• Contact Us
• History
• Governance
• Freedom of Information
• Latest Reports
Patient Admin
• Patient Rights
• Patient Safety
• Feedback/Complaints
• Healthcare Records
• Online Privacy Notice
Research
• Perinatal Ireland
• Mother and Baby CTNI
• Ethics, Education, and Library
• Research Department
Healthcare Professionals
• Laboratory Medicine
• GP Information
• Careers
© 2021 rotunda.
Home
Visitor Information
About Rotunda
News
FAQ’s
Planning a Baby
Ovulation Calculator
Fertility Treatment
Pregnancy
Due Date Calculator
Crisis Pregnancy
Care Options
First Visit
Further Antenatal Visits
Healthy Pregnancy
Problems and Concerns
Birth
Preparing for Labour
Hospital Bag
Stages Of Labour
Labour & Birth
Assisted Delivery
Post Natal Care For Mother
Baby Care
Caring For Baby
Feeding Baby
Neonatal Unit
Paediatric Outpatients
Women’s Health
Gynaecology
Colposcopy
Admission Preparation
Support
Specialist Clinics
Parent Education
Clinical Nutrition and Dietetics
Physiotherapy
Breastfeeding
Birth Reflections
Mental Health
Bereavement
Sexual Assault – SATU
Advice for Partners
Rotunda Private
English
polski
Română
Русский
简体中文
Donate
News
Contacts
Careers

Search
Даже врачи не всегда разбираются в медицинской статистике, что уж говорить о пациентах — Медицина — Русфонд
19.02.2019
Медицина
Даже врачи не всегда разбираются в медицинской статистике, что уж говорить о пациентах

Фото: Юрий Мартьянов, «Ъ»
Едва ли кто-то сомневается, что официальной медицинской статистикой часто и успешно манипулируют. Но иногда дело гораздо проще: факты искажаются до неузнаваемости просто потому, что никто не понял, что значат цифры, которые их описывают. Бесполезная процедура наполняется глубоким смыслом, небольшая вероятность заболеть превращается в готовый диагноз, судьбы рушатся.
«Девочки, я просто в шоке, – написала 24 марта прошлого года в своем журнале на сайте baby.ru Анастасия В. – Вчера получила результаты скрининга и проревела весь день и всю ночь . У меня высокая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна! Показатель 1:60». Baby.ru – одна из крупнейших площадок Рунета для обсуждения всего связанного с детьми. Анастасия получила множество ответов. Слов поддержки. Предложений пересдать биохимию. «Вообще не сдавать этот дурацкий анализ». Историй о том, как анализы были плохие, а ребеночек родился здоровый. Советов «подумать, прежде чем сохранять больного ребенка». Заверений, что это вообще не анализ, а туфта. Не обсуждалась только одна вещь – конкретные цифры.
5%, или почти все

Синдром Дауна вызывается появлением лишней копии 21-й хромосомы, это одна из самых распространенных геномных патологий. Поэтому почти во всех странах беременные женщины обязательно проходят скрининг на это, а заодно и на несколько более редких заболеваний. Стандартный скрининг состоит из двух исследований – ультразвука и биохимии (анализа крови на определенные маркеры). По их результатам специальная программа вычисляет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Если она выше 1:100, женщина попадает в группу риска, и после консультации с генетиком ей могут предложить еще одно исследование, на этот раз инвазивное, с забором клеток для анализа прямо из матки.
Анастасии и ее собеседницам было не до математики. Но любой скрининговый тест – это не диагноз, а лишь некоторая вероятность заболевания. От теста требуются две вещи: он должен давать положительный результат, если «скринингуемый» болен, и не давать его, если здоров. Представьте: перед вами 200 человек, 100 из них больны гриппом, 100 совершенно здоровы. А вы умеете проводить тест на грипп. Насколько он хорош? Если тест позволил вам обнаружить 85 больных из 100, его чувствительность составляет 85%. Для начала неплохо. Но тест может ошибиться и в другую сторону, как бы перестраховаться: признать больными тех, кто на самом деле здоров. Это так называемые ложноположительные результаты. Допустим, их 5%, то есть пять из сотни здоровых людей ваш тест назвал больными. Человек, получивший положительный результат, подумает что-то вроде «Вот черт! У меня почти наверняка грипп». И будет прав, ведь из 90 человек, которые признаны больными (85 + 5), ложноположительных всего пятеро.
А теперь вернемся к синдрому Дауна. Надежность российского пренатального скрининга сейчас такая же, как в нашем эксперименте с гриппом: он замечает, по разным оценкам, от 80% до 90% беременностей с синдромом Дауна и при этом ошибочно приписывает синдром примерно 5% беременностей. Разница лишь в одном: беременностей без синдрома Дауна намного больше, чем с ним. На один плод с синдромом приходится от 600–700 до 1000 плодов без него. Это очень важно. Это приводит к результатам, поверить в которые поначалу почти невозможно. Проведем еще один мысленный эксперимент.
Скрининг на синдром Дауна проходят 6000 беременных женщин. Анастасия В. – одна из них. Мы знаем, что распространенность синдрома Дауна в этом регионе – один случай на 600. То есть плод с синдромом Дауна окажется примерно у 10 женщин из 6000. Весьма вероятно, что 1–2 из них тест не заметит, ведь его чувствительность составляет 85%. То есть «истинно положительных» результатов будет 8–9. А что насчет ложноположительных? Тест ошибочно приписывает синдром Дауна 5% здоровых плодов. А здоровых-то плодов у нас почти 6000. Соответственно, 5% от этого числа – 300. Стольким женщинам тест покажет ложноположительный результат. То есть всего «положительных» 308 или 309, а «истинно положительных» среди них всего 8–9. Вероятность попасть в эту маленькую группу у Анастасии составляет примерно 3%. Тест оказывается совсем не таким надежным, как можно было ожидать.
Удивительное рядом

Результаты могут быть еще более удивительными. Представим себе тест, который лишь у одного из сотни здоровых ошибочно диагностирует болезнь. Но сама болезнь очень редкая, ее находят лишь у одного из 100 000 граждан. Так что среди 100 000 человек один окажется «истинно больным», а целая тысяча (1% от 100 000) – ошибочно диагностированными. То есть вы взяли отличный надежный тест, который ошибается всего в 1% случаев, нашли у себя болезнь, а на самом-то деле вероятность, что вы больны, – всего 0,1%. Хотя, если взглянуть немножко по-другому, все это не так уж удивительно. Скрининговый тест – это своего рода предсказание. А ведь правильно предсказать наступление весьма вероятного события гораздо проще, чем чрезвычайно редкого.
25 марта, на следующий день после получения результатов, Анастасия В. пошла на прием к главному врачу женской консультации. Он «ничего вразумительного не сказал»: все, что нужно, написано в карте, обсуждать тут нечего, надо пойти на прием к генетику и, скорее всего, в дальнейшем сделать инвазивное исследование. Насколько сильно ей надо бояться, врач не объяснил. И страдания, сопровождаемые многочисленными советами участниц конференций baby.ru, продолжались.
«Многие женщины оказываются в такой же ситуации, как Анастасия. Ужас, который они испытывают, получив результаты теста, объясняется прежде всего недостатком информации, – считает врач-генетик московского Медико-генетического научного центра (МГНЦ) Наталья Семенова. – Результат скрининга они воспринимают как диагноз. Но скрининг и диагноз – разные вещи. Нужно, чтобы им объяснили, что врачи делают, зачем делают и какие в принципе возможны исходы». Но с врачами тоже проблемы.
Статистика – элемент медицины

Известный американский инфекционист Марк Крислип, руководитель отделения инфекционных заболеваний сети госпиталей Legacy Health, считает правильное понимание статистики необходимым, но до сих пор недостаточно развитым элементом доказательной медицины. И добровольно занимается «медико-статистическим ликбезом». «Пять из четырех американцев не понимают статистики» – умышленно бессмысленное название одного из его программных постов на эту тему. Честно признаваясь, что и сам не очень дружит со статистикой (даром что инфекционист и работает с цифрами), Марк пытается выделить главные точки, где рождается непонимание. Скрининг редких болезней – одна из таких точек. Врач приводит в пример болезнь Лайма, которую переносят клещи: «Болезнь Лайма так редко встречается у нас в Орегоне, что положительный результат теста почти наверняка окажется ложноположительным, даже если уровень надежности теста исключительно высок».
Показательные истории на тему непонимания приводит и группа авторов статьи «Как помочь докторам и пациентам понять статистику здравоохранения». Одна из них демонстрирует уровень просвещенности самих врачей в сфере медстатистики. Один из авторов статьи как-то проводил тренинг группы маммологов – случайно или нет, но он не указывает, когда и где конкретно это происходило. Перед обучением он предложил врачам решить несложную задачку.
Дано:
1. В некотором регионе вероятность рака груди у женщин составляет 1%.
2. Если у женщины рак груди, вероятность, что скрининг его обнаружит, составляет 90%.
3. Если у женщины нет рака груди, вероятность, что скрининг все же покажет его наличие, составляет 9%.
И теперь вопрос. У женщины положительный результат скрининга. Каковы шансы, что она действительно больна?
А. Примерно 81%.
B. Из 10 женщин с позитивным результатом маммографии рак находят у 9.
C. Из 10 женщин с позитивным результатом маммографии рак находят у одной.
D. 1%.
47% маммологов выбрали вариант А, 13% – B, 21% – C, 19% – D. Правильный ответ – C.
Генетик, к которому Анастасия В. отправилась после визита к врачу, тоже ничего понятного для нее не сказал и отправил на инвазивную диагностику. Инвазивная диагностика создает некоторый риск выкидыша – примерно 1%. Анастасия на инвазивную диагностику не пошла: у нее предыдущая беременность и так закончилась выкидышем. А в октябре, так и не разобравшись в хитросплетениях медстатистики, родила здоровую девочку.
В помощь родителям, воспитывающим ребенка с синдромом Дауна

Главная / Раздел для родителей детей с ментальными нарушениями

Какие они, эти необычные малыши?

       Синдром Дауна был впервые подробно описан в 1866 г. Лангдоном Дауном под названием «монголизм» — плоский нос, раскосые глаза, широкое лицо, толстые губы: у человека с синдромом Дауна азиатский тип внешности. Были подробно представлены анатомические и физиологические особенности людей с этим заболеванием. Примерно через сто лет группа ученых под руководством Лежена обнаружила причину этого заболевания: оказывается, такие внешние изменения вызваны наличием лишней хромосомы в 21-й паре. Сейчас синдром Дауна подробно изучен, выявлены сопутствующие заболевания: чаще всего — сердечно-сосудистой системы и нарушения обмена веществ. Среди новорожденных частота появления синдрома составляет в среднем 1 : 700 — и этот показатель не меняется последние 50 лет. Появление этой аномалии чаще всего связывают с возрастом матери: среди женщин старше 45 лет усредненная частота появления синдрома другая — один ребенок на 32 родившихся.

       Очень часто бывает, что синдром Дауна у ребенка и не заметишь невооруженным взглядом. А если поближе познакомиться с этими детьми, то окажется, что они — «не хуже» остальных детей. Они— «особые».

       Такой малыш проходит те же этапы роста и развития, что и обычный ребенок, но с опозданием. С первых же недель у малыша с этим заболеванием заметно отставание в развитии психики и моторики, отсюда происходит распространенное представление о том, что человек с синдромом Дауна имеет тяжелую степень умственной отсталости. Однако это не совсем так.

       Временной диапазон формирования навыков по сравнению с нормативным намного шире. Если обычный малыш научится сидеть в период с седьмого по девятый месяц, то у ребенка с синдромом Дауна этот навык может появиться в диапазоне с седьмого по двадцать восьмой (!) месяц. Кроме того, такой малыш демонстрирует порой сочетание совершенно разных уровней формирования одной и той же функции: например, трехлетний ребенок может вначале поиграть с машинкой, покатать ее по полу (что соответствует возрастной норме), а потом приняться «обследовать» ее ртом (такое исследовательское поведение в норме характерно для малыша первого года жизни).

         Педагоги любят работать с такими малышами. Дети с синдромом Дауна послушны, обладают хорошей способностью к подражанию. По примеру взрослых или других детей эти малыши легко овладевают навыками самообслуживания. Повзрослев, ребенок с синдромом Дауна успешно включается в домашнюю работу и с удовольствием ее выполняет.

          Такой ребенок очень чувствителен к эмоциям. В ситуации эмоционального комфорта он улыбчив, обаятелен, генерирует хорошее настроение для всей семьи. Вместе с тем эмоциональность такого малыша имеет и негативные проявления. Осуждение, презрение, непонимание со стороны близких губительны для него. Эти чувства порождают в ребенке глубочайший душевный дискомфорт, который сводит на нет все его достижения. Негативные эмоции, направленные на него, порождают в малыше импульсивность, агрессию. Эти качества многие воспринимают как проявление заболевания, забывая, что причина их кроется в горьком и таком понятном ощущении: «Меня не поняли!».

         Не секрет, что в нашем обществе ценность высокого умственного уровня каждого человека очень высока и его жизненный путь зачастую отмеряют этапами умственного развития — детский сад, школа, институт… В ситуации высокой значимости интеллектуальных способностей, конечно же, человек с синдромом Дауна видится явно неуспешным, неполноценным. Тем хуже чувствуют себя родители малыша, страдающего таким заболеванием: оценивая жизненные перспективы своего ребенка, они с горечью убеждаются, что едва ли он сможет в будущем обрести свое место в структуре нашего общества.

          В Москве помощь родителям и их особым детям оказывается в федеральном Центре ранней диагностики и специальной помощи детям при Институте коррекционной педагогики Российской академии образования. Помимо того, в столице существует специализированный Центр ранней помощи детям с синдромом Дауна «Даунсайд Ап».

      Становится очевидным, что воспитание ребенка с синдромом Дауна вовсе не так безнадежно. Сам малыш рождает в сердце искреннюю симпатию и уважение. Недаром говорят, что лишняя хромосома в генотипе такого ребенка несет гены любви и добра. И родители не должны замыкаться в своих переживаниях, они могут обратиться за помощью в общественные организации, центры психолого-педагогической помощи.

       Еще десятилетие назад родители оставались наедине со своей проблемой, и лишь единицы решались принять в семью малыша с синдромом Дауна. Перемены к лучшему налицо, хотя и сейчас уровень осведомленности населения о синдроме остается очень низким и, к сожалению, продолжает опираться на искаженное общественное мнение.

       Именно из-за того, что родители так мало знают о синдроме Дауна, этот диагноз, поставленный их ребенку, подобен катастрофе. Он означает, что их ребенок — не такой, как все остальные дети. Из-за единственной лишней хромосомы малыш обречен быть другим: по-другому развиваться, мыслить, разговаривать, любить… Мало того, оказывается, что и сами родители — иные. Они — мама и папа ребенка с хромосомной аномалией… Как бы они не поступили, это навсегда останется с ними. Как справиться с этим? Многим родителям в первые минуты после страшного известия кажется: «Все, это конец, выхода нет. Это тупик».

          Быть или не быть?

        Рождение ребенка — это результат нашего решения подарить жизнь другому человеку, принять на себя ответственность за эту жизнь. Это решение может предшествовать беременности и быть глубоко продуманным (как в случае планируемой беременности) или может быть принято после ее наступления (когда женщина, семья решают, как поступить со случайной беременностью), но это в любом случае НАШЕ решение о том, хотим ли, можем ли мы стать родителем. В случае рождения особого ребенка это решение приобретает еще один смысл. Кроме ответственности, связанной с будущим материнством, встают вопросы о любви. Да-да, именно о любви. Смогу ли я любить такого ребенка? Готова ли я его любить? Что нужно, чтобы я могла любить своего ребенка? Нужно ли мне, чтобы он был умным? Социально успешным? Красивым? Таким, как все? Или важно только, что этот человечек — мой ребенок? Что он, так же как и все дети, нуждается в матери? Во мне?

             Эти вопросы встают перед родителями детей с синдромом Дауна не единожды. Но особенно остро — в тот момент, когда они узнают о том, что у их ребенка — синдром Дауна.

           Сейчас родители могут узнать о заболевании их будущего малыша еще в период беременности, по результатам пренатальной диагностики. Современные методы позволяют сделать анализ ДНК крови плода и определить наличие наследственных заболеваний. Эта процедура назначается женщине гинекологом, ведущим ее беременность, исходя из ряда факторов: возраст старше 35 лет, наличие в ее генеалогии генетических заболеваний, наличие облучения или других вредных воздействий, результаты ультразвукового наблюдения и др.

        Итак, печальное известие настигло семью, когда малыш еще находится в утробе матери. Перед будущими родителями встает вопрос — дать ли жизнь такому ребенку? И они впервые сталкиваются с необходимостью принять решение о том, становиться ли родителями…

        К сожалению, в такой ситуации семья ограничена временными рамками, ведь достоверные результаты диагностики женщина получает на сроке 20-22 недели беременности, когда решение о ее прерывании должно быть принято почти немедленно. Опять же к сожалению, обескураженная семья, еще не успевшая сориентироваться, находится в условиях прессинга со стороны медиков (а иногда и близких). Будущих родителей буквально принуждают к аборту, считая такую беременность неудачной. К счастью, далеко не все родители поддаются влиянию такого прессинга. Решение семьи о судьбе беременности, каким бы оно не было, не должно быть принято поспешно. Вполне понятно состояние всех членов семьи — недоумение, апатия, депрессия. Иногда будущие родители начинают искать в себе мнимые причины появления заболевания у их будущего ребенка — неправедная жизнь, нехорошие мысли, преступления предков…

         Сейчас просто необходимо отвлечься от таких мыслей и активно заняться сбором информации: обратиться к Интернету, проконсультироваться со специалистами (дефектологами, психологами), познакомиться с семьями, воспитывающими детей с синдромом Дауна. Именно активный поиск информации спасет семью от необдуманного, наспех принятого решения. И помните: те, кто настаивает на прерывании беременности (и медики в первую очередь), сами находятся под воздействием убеждения о неполноценности человека с таким заболеванием, ощущают собственную беспомощность, некомпетентность в этой области. Единственная адекватная реакция окружающих в такой ситуации — поддержать семью, помочь сориентироваться и не осуждать окончательное решение, каким бы оно не было.

        Надо сказать, что на этом этапе будущим родителям особого ребенка предоставляется уникальная возможность обсудить жизненные ценности, познать границы своей человечности и твердости собственных убеждений. Ценность человеческой жизни в любом проявлении — на одной чаше весов и на другой — обычная устоявшаяся жизнь, эмоциональный комфорт и благополучие. «Быть или не быть?» — этот философский вопрос наполняется бытовым содержанием, но от этого не теряет своей остроты. Можно сказать, что синдром Дауна ставит перед семьей ряд экзистенциальных испытаний. И многие семьи выходят из них, отвечая утвердительно на вопрос о существовании такого малыша, решаясь любить его просто за то, что он уже есть.

          Взвешенное решение сохранить беременность, когда известно о том, что будущий ребенок — носитель синдрома Дауна — это не проявление безалаберности и безответственности. Все члены семьи реально представляют себе грядущие перспективы и принимают ответственность за новую жизнь.

         Решение прервать беременность также должно быть обдуманным и основываться на активном сборе информации о заболевании. Семья, и женщина в первую очередь, должна найти веские аргументы, основания для такого решения, иначе в ее душе может зародиться ощущение вины и утерянной возможности. Чтобы убедиться в правильности своего поступка и оправдать его, она старается побольше узнать о синдроме Дауна. Однако, по мере накопления информации, у несостоявшейся мамы появляются и крепнут сожаление и ощущение утерянной возможности: «А может, все получилось бы? Может, я смогла бы полюбить такого малыша?..»

          Родители, получившие известие о диагнозе своего малыша, сталкиваются с необходимостью решить вопросы: Быть или не быть ребенку? Быть или не быть родителями? Как разобраться в собственных сложных чувствах, как выбрать правильный путь, как обсудить это с семьей, с друзьями? И как определить — готов ли я, родитель, к ответственному шагу? Только если внутренне родитель способен утверждать: «Да, это случилось со мной и моим малышом. Да, я знаю, что его и меня ожидает. Да, я знаю, что нужно сделать для ребенка. Да, я знаю, откуда мне ждать помощи и поддержки. Да, я смогу (не смогу) это сделать», только тогда его решение базируется на крепком фундаменте и ему не грозят в будущем ни раскаяния, ни сомнения.

        Получается, что эти уникальные дети ставят перед окружающими уникальные вопросы — о ценности жизни любого человека и о его праве на родительскую любовь.

Синдром Дауна — Диагностика и лечение
Диагноз
Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует предлагать возможность скрининговых тестов и диагностических тестов на синдром Дауна всем беременным женщинам, независимо от возраста.
Скрининговые тесты могут указать вероятность или шансы того, что мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна. Но эти тесты не могут точно сказать или диагностировать, есть ли у ребенка синдром Дауна.
Диагностические тесты могут определить или диагностировать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.
Ваш лечащий врач может обсудить типы тестов, преимущества и недостатки, преимущества и риски, а также значение ваших результатов. Если возможно, ваш врач может порекомендовать вам поговорить с консультантом по генетике.
Скрининговые тесты во время беременности
Скрининг синдрома Дауна предлагается как рутинная часть дородового ухода.Хотя скрининговые тесты могут только определить ваш риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна, они могут помочь вам принять решение о более конкретных диагностических тестах.
Скрининговые тесты включают комбинированный тест первого триместра и интегрированный скрининговый тест.
Комбинированный тест первого триместра
Комбинированный тест первого триместра, который проводится в два этапа, включает:
Анализ крови. В этом анализе крови измеряется уровень связанного с беременностью протеина-А плазмы (PAPP-A) и гормона беременности, известного как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ).Аномальные уровни PAPP-A и HCG могут указывать на проблемы с ребенком.
Тест на прозрачность затылочной кости. Во время этого теста используется ультразвук, чтобы измерить определенную область на задней части шеи вашего ребенка. Это известно как скрининговый тест на затылочную прозрачность. При наличии аномалий в тканях шеи обычно собирается больше жидкости, чем обычно.
Используя ваш возраст, результаты анализа крови и УЗИ, ваш врач или генетический консультант может оценить ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Интегрированный скрининговый тест
Интегрированный скрининговый тест состоит из двух частей в течение первого и второго триместров беременности. Результаты объединяются, чтобы оценить риск того, что у вашего ребенка синдром Дауна.
Первый триместр. Часть первая включает анализ крови для измерения PAPP-A и ультразвук для измерения прозрачности воротниковой зоны.
Второй триместр. Счетверенный анализатор измеряет уровень в крови четырех веществ, связанных с беременностью: альфа-фетопротеина, эстриола, ХГЧ и ингибина А.
Диагностические тесты во время беременности
Если результаты вашего скринингового теста положительны или вызывают беспокойство, или у вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, вы можете рассмотреть возможность проведения дополнительных анализов для подтверждения диагноза. Ваш лечащий врач может помочь вам взвесить все «за» и «против» этих тестов.
Диагностические тесты, позволяющие выявить синдром Дауна, включают:
Взятие пробы ворсин хориона (CVS). При CVS клетки берутся из плаценты и используются для анализа хромосом плода.Этот тест обычно проводится в первом триместре, между 10 и 13 неделями беременности. Риск потери беременности (выкидыша) из-за CVS очень низок.
Амниоцентез. Образец околоплодных вод, окружающих плод, берется через иглу, введенную в матку матери. Затем этот образец используется для анализа хромосом плода. Обычно врачи проводят этот тест во втором триместре, после 15 недель беременности. Этот тест также имеет очень низкий риск выкидыша.
Преимплантационная генетическая диагностика — это вариант для пар, подвергающихся экстракорпоральному оплодотворению, которые подвергаются повышенному риску передачи определенных генетических заболеваний. Перед имплантацией эмбриона в матку его проверяют на генетические аномалии.
Диагностические тесты для новорожденных
Первоначальный диагноз синдрома Дауна после рождения часто основывается на внешнем виде ребенка. Но особенности, связанные с синдромом Дауна, могут быть обнаружены у детей без синдрома Дауна, поэтому ваш лечащий врач, скорее всего, закажет тест, называемый хромосомным кариотипом, для подтверждения диагноза.В этом тесте с использованием образца крови анализируются хромосомы вашего ребенка. Если во всех или некоторых клетках есть лишняя 21-я хромосома, диагноз — синдром Дауна.
Дополнительная информация
Показать дополнительную информацию
Лечение
Раннее вмешательство для младенцев и детей с синдромом Дауна может существенно повлиять на улучшение качества их жизни. Поскольку каждый ребенок с синдромом Дауна уникален, лечение будет зависеть от индивидуальных потребностей.Также на разных этапах жизни могут потребоваться разные услуги.
Групповой уход
Если у вашего ребенка синдром Дауна, вы, вероятно, будете полагаться на команду специалистов, которые могут предоставить медицинскую помощь и помочь ему или ей развить навыки в максимально возможной степени. В зависимости от конкретных потребностей вашего ребенка в вашу команду могут входить некоторые из следующих экспертов:
Педиатр первичной медико-санитарной помощи для координации и оказания повседневной помощи детям
Детский кардиолог
Детский гастроэнтеролог
Детский эндокринолог
Врач-педиатр
Детский невролог
Педиатр, специалист в области ушей, носа и горла (ЛОР)
Детский глазной врач (офтальмолог)
Аудиолог
Логопед
Физиотерапевт
Эрготерапевт
Вам нужно будет принять важные решения относительно лечения и образования вашего ребенка.Создайте команду поставщиков медицинских услуг, учителей и терапевтов, которым вы доверяете. Эти специалисты могут помочь оценить ресурсы в вашем районе и объяснить программы штата и федеральные программы для детей и взрослых с ограниченными возможностями.
Клинические испытания
Изучите исследования клиники Мэйо, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или контроля этого состояния.
Преодоление и поддержка
Когда вы узнаете, что у вашего ребенка синдром Дауна, вы можете испытать ряд эмоций, включая гнев, страх, беспокойство и печаль.Вы можете не знать, чего ожидать, и можете беспокоиться о своей способности заботиться о ребенке с ограниченными возможностями. Лучшее противоядие от страха и беспокойства — это информация и поддержка.
Рассмотрите следующие шаги, чтобы подготовиться и позаботиться о своем ребенке:
Спросите своего поставщика медицинских услуг о программах раннего вмешательства в вашем районе. Доступные в большинстве штатов, эти специальные программы предлагают младенцам и детям раннего возраста с синдромом Дауна стимуляцию (обычно до 3 лет), чтобы помочь развить двигательные, языковые, социальные навыки и навыки самопомощи.
Узнайте о вариантах образования в школе. В зависимости от потребностей вашего ребенка это может означать посещение обычных классов (основных направлений), специальных учебных классов или и того, и другого. Следуя рекомендациям вашей медицинской бригады, работайте со школой, чтобы понять и выбрать подходящие варианты.
Найдите другие семьи, которые сталкиваются с такими же проблемами. В большинстве сообществ есть группы поддержки для родителей детей с синдромом Дауна. Вы также можете найти группы поддержки в Интернете.Семья и друзья также могут быть источником понимания и поддержки.
Участвуйте в общественной и развлекательной деятельности. Найдите время для семейных прогулок и поищите в своем районе общественные мероприятия, такие как программы паркового района, спортивные команды или уроки балета. Хотя может потребоваться некоторая адаптация, дети и взрослые с синдромом Дауна могут получать удовольствие от общения и досуга.
Поощряйте независимость. Способности вашего ребенка могут отличаться от способностей других детей, но с вашей поддержкой и некоторой практикой ваш ребенок может выполнять такие задачи, как упаковка обеда, соблюдение правил гигиены и одевание, а также легкая кулинария и стирка.
Подготовьтесь к переходу во взрослую жизнь. Возможности для жизни, работы, общения и досуга можно изучить до того, как ваш ребенок бросит школу. Общинная жизнь или групповые дома, общественная работа, дневные программы или семинары после школы требуют некоторого предварительного планирования. Спросите о возможностях и поддержке в вашем районе.
Ожидайте светлого будущего. Большинство людей с синдромом Дауна живут со своими семьями или самостоятельно, ходят в обычные школы, читают и пишут, участвуют в жизни общества и имеют работу.Люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью.
Синдром Дауна — StatPearls — Книжная полка NCBI
История и физика
Клинические особенности
С синдромом Дауна связаны разные клинические состояния, поскольку он влияет на разные системы. У этих пациентов есть широкий спектр признаков и симптомов, таких как умственные нарушения и нарушения развития или неврологические особенности, врожденные пороки сердца, желудочно-кишечные (ЖКТ) аномалии, характерные черты лица и аномалии.[9]
Врожденные пороки сердца (ВПС)
Врожденные пороки сердца на сегодняшний день являются наиболее частой и ведущей причиной, связанной с заболеваемостью и смертностью у пациентов с синдромом Дауна, особенно в первые 2 года жизни. Хотя были высказаны разные предположения о географических, а также сезонных вариациях в возникновении различных типов врожденных пороков сердца при трисомии 21, до сих пор ни один из результатов не был окончательным.[10]
Заболеваемость ИБС у детей, рожденных с синдромом Дауна, достигает 50%. Наиболее распространенным пороком сердца, связанным с синдромом Дауна, является дефект атриовентрикулярной перегородки (АВСД), и этот дефект составляет до 40% врожденных пороков сердца при синдроме Дауна. [6] Считается, что это связано с мутацией гена CRELD1 , не относящегося к Hsa21 [6] [11]. Вторым наиболее частым сердечным дефектом при синдроме Дауна является дефект межжелудочковой перегородки (VSD), который наблюдается примерно в 32% случаев. пациенты с синдромом Дауна.Вместе с АВСД они составляют более 50% врожденных пороков сердца у пациентов с синдромом Дауна. [6] [11]
Другими пороками сердца, связанными с трисомией 21, являются вторичный порок предсердия (10%), тетралогия Фалло (6%) и изолированный ОАП (4%), в то время как около 30% пациентов имеют более одного порока сердца. Распространенность сердечного дефекта при синдроме Дауна различается по географическому принципу, при этом ДМЖП является наиболее распространенным в Азии, а ДМПП второго типа — в Латинской Америке.Причина такой разницы в распространенности разных типов ИБС в разных регионах до сих пор неясна, и было обнаружено, что этому способствуют многие факторы, такие как региональная близость [6].
Из-за такой высокой распространенности ИБС у пациентов с синдромом Дауна всем пациентам рекомендуется пройти эхокардиограмму в течение первых нескольких недель жизни.
Аномалии желудочно-кишечного тракта
Пациенты с трисомией 21 имеют множество структурных и функциональных нарушений, связанных с желудочно-кишечным трактом.Структурные дефекты могут возникать в любом месте от рта до ануса, и было обнаружено, что определенные дефекты, такие как атрезия или стеноз двенадцатиперстной и тонкой кишки, кольцевидная поджелудочная железа, неперфорированный задний проход и болезнь Гиршпрунга, встречаются у этих пациентов чаще, чем в общей популяции. [1]
Около 2% пациентов с синдромом Дауна страдают болезнью Гиршпрунга, в то время как 12% пациентов с болезнью Гиршпрунга имеют синдром Дауна. [1] [6] Болезнь Гиршпрунга — это форма функциональной непроходимости нижних отделов кишечника, при которой нервные клетки не могут мигрировать в дистальный сегмент прямой кишки, в результате чего образуется аганглионарный сегмент, который не имеет нормальной перистальтики, что приводит к нарушению нормального рефлекса дефекации, вызывая функциональную обструкцию.[12] У младенца обычно проявляются признаки и симптомы, связанные с кишечной непроходимостью. Атрезия двенадцатиперстной кишки и неперфорированный задний проход обычно присутствуют в неонатальном периоде.
Помимо структурных дефектов у пациентов с синдромом Дауна, пациенты также предрасположены ко многим другим расстройствам желудочно-кишечного тракта, таким как гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭРБ), хронический запор, перемежающаяся диарея и целиакия. Поскольку примерно у 5% этих пациентов имеется сильная связь между глютеновой болезнью и синдромом Дауна, рекомендуется ежегодно проводить скрининг целиакии.После постановки диагноза эти пациенты должны будут придерживаться безглютеновой диеты до конца жизни. [13]
Гематологические заболевания
Есть несколько гематологических нарушений, связанных с синдромом Дауна. Гематологические аномалии у новорожденного с синдромом Дауна (РУКИ) представляют собой нейтрофилию, тромбоцитопению и полицитемию, которые наблюдаются у 80%, 66% и 34% детей с синдромом Дауна соответственно. [14] [15] [16] РУКИ обычно легкие и проходят в течение первых трех недель жизни.[14] [15] [16]
Другое заболевание, весьма специфичное для синдрома Дауна, — это преходящее миелопролиферативное заболевание, которое определяется как обнаружение бластных клеток у детей младше 3 месяцев с синдромом Дауна. Он характеризуется клональной пролиферацией мегакариоцитов, выявляется в течение первой недели жизни и разрешается к 3 месяцам жизни. Он также известен как преходящий аномальный миелопоэз или преходящий лейкоз и, как известно, присутствует примерно у 10% пациентов с синдромом Дауна.Если это происходит у плода, это может вызвать самопроизвольный аборт. [17] [18]
Пациенты с синдромом Дауна в 10 раз больше подвержены риску развития лейкемии [19], что составляет около 2% всех случаев острого лимфобластного лейкоза у детей и 10% всех случаев острого миелоидного лейкоза у детей. Тридцать процентов пациентов с синдромом Дауна и острым лимфобластным лейкозом связаны с функциональной мутацией в гене Янус-киназы 2 [20].
Около 10% пациентов с хроническим миелоидным лейкозом (ХМЛ) развивают лейкемогенез острого мегакариобластного лейкоза (АМКЛ) в возрасте до 4 лет.AMKL связан с геном GATA1 , который представляет собой X-связанный транскрипторный фактор, ведущий к неконтролируемой пролиферации незрелых мегакариоцитов. [21]
Неврологические расстройства
Трисомия Hsa21 связана с уменьшением объема мозга, особенно гиппокампа и мозжечка. [22] Гипотония — отличительный признак младенцев с синдромом Дауна и присутствует почти у всех из них. Он определяется как снижение сопротивления пассивному растяжению мышц и отвечает за задержку двигательного развития у этих пациентов.[23]. Из-за гипотонии у пациентов с синдромом Дауна наблюдается слабость суставов, что снижает стабильность походки и увеличивает потребность в энергии для физических нагрузок [24]. Эти пациенты склонны к снижению костной массы и повышенному риску переломов из-за низкого уровня физической активности [25], тогда как слабость связок предрасполагает этих пациентов к атлантоаксиальному подвывиху [26].
От 5% до 13% детей с синдромом Дауна страдают припадками [27], из них 40% будут иметь припадки до своего первого дня рождения, и в этих случаях припадки обычно являются младенческими спазмами.[28] Дети с синдромом Дауна с инфантильным спазмом лучше реагируют на противоэпилептические препараты по сравнению с другими детьми с такими же симптомами, и, следовательно, раннее вмешательство и лечение улучшают исход развития. [27] [29]
У 40% пациентов с синдромом Дауна в первые три десятилетия жизни развиваются тонико-клонические или миоклонические судороги.[28] Деменция чаще встречается у пациентов старше 45 лет с синдромом Дауна [30], и около 84% более склонны к развитию судорог [31]. Приступы у этих пациентов связаны с быстрым снижением их когнитивных функций [32].
Риск развития болезни Альцгеймера с ранним началом значительно высок у пациентов с синдромом Дауна: у 50–70% пациентов развивается деменция в возрасте до 60 лет [33]. Белок-предшественник амилоида (APP), который, как известно, связан с повышенным риском развития болезни Альцгеймера, кодируется Hsa21, и трисомия этого белка, вероятно, ответственна за повышенную частоту деменции у людей с синдромом Дауна.Недавние исследования показали, что тройное дублирование APP связано с повышенным риском раннего начала болезни Альцгеймера даже у нормального населения. [34]
Почти все пациенты с синдромом Дауна имеют нарушения обучаемости от легкой до средней степени. Было обнаружено, что трисомия нескольких генов, включая DYRK1A , синаптоянин 1 и однонаправленный гомолог 2 (SIM2) , вызывает дефекты обучения и памяти у мышей, что предполагает возможность того, что сверхэкспрессия этих генов может вызывать нарушение обучаемости у людей с синдромом Дауна.[35]
Эндокринологические заболевания
Дисфункция щитовидной железы чаще всего связана с синдромом Дауна. Гипотиреоз может быть врожденным или приобретенным в любое время в течение жизни. [25] Программа скрининга новорожденных в Нью-Йорке сообщила о повышении частоты врожденного гипотиреоза у детей с синдромом Дауна по сравнению с другими [36]. Антитела к тироидным антителам были обнаружены у 13–34% пациентов с синдромом Дауна, перенесших гипотиреоз, и концентрация этих антител увеличивалась после 8 лет жизни.[25]. Около половины пациентов с синдромом Дауна имеют субклинический гипотиреоз с повышенным уровнем ТТГ и нормальным уровнем тироксина [37]. Гипертиреоз гораздо реже встречается у пациентов с синдромом Дауна по сравнению с гипотиреозом, хотя частота его по-прежнему превышает частоту гипертиреоза в общей детской популяции [38].
Также отмечаются значительные отклонения в половом развитии с задержкой полового созревания у обоих полов. У девочек первичный гипогонадизм проявляется задержкой менархе или надпочечников, тогда как у мальчиков он может проявляться крипторхизмом, неоднозначными гениталиями, микропенисом, маленькими яичками, низким количеством сперматозоидов и скудным ростом подмышечных и лобковых волос.[25]
Считается, что инсулиноподобный фактор роста также отвечает за задержку созревания скелета и низкий рост у пациентов с синдромом Дауна. [25]
Заболевания опорно-двигательного аппарата
Дети с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску снижения мышечной массы из-за гипотонии, повышенной слабости связок, которая вызывает задержку крупной моторики и может привести к вывиху суставов. [39] Эти пациенты также имеют дефицит витамина D из-за нескольких факторов, таких как недостаточное воздействие солнечного света, недостаточное потребление витамина D, мальабсорбция, вторичная по отношению к глютеновой болезни, усиление распада из-за противосудорожной терапии, среди других факторов.Эти факторы увеличивают риск снижения костной массы у детей с синдромом Дауна и предрасполагают их к повторным переломам. [40]
Нарушения рефракции и нарушения зрения
Глазные и орбитальные аномалии часто встречаются у детей с синдромом Дауна. К ним относятся блефарит (2-7%), кератоконус (5-8%), катаракта (от 25% до 85%), аномалии сетчатки (от 0% до 38%), косоглазие (от 23% до 44%), амблиопия (10%). до 26%), нистагм (от 5% до 30%), аномалии рефракции (от 18% до 58%), глаукома (менее 1%), аномалии радужной оболочки (от 38% до 90%) и аномалии зрительного нерва (очень мало случаев) .
Глазные аномалии, если их не лечить, могут существенно повлиять на жизнь этих пациентов. Следовательно, всем пациентам с синдромом Дауна следует проходить обследование зрения в течение первых 6 месяцев жизни, а затем ежегодно. [41]
Оториноларингологический ( ЛОР) Заболевания
Проблемы с ушами, носом и горлом также довольно часто встречаются у пациентов с синдромом Дауна. Анатомическое строение уха у пациентов с синдромом Дауна предрасполагает к снижению слуха.Потеря слуха обычно носит кондуктивный характер из-за закупорки серной оболочки и патологий среднего уха, которые включают хронический выпот из среднего уха из-за малой евстахиевой трубы, острый средний отит и перфорацию барабанной перепонки. Этим пациентам для лечения обычно требуются трубки для выравнивания давления.
Нейросенсорная потеря слуха также связана с синдромом Дауна из-за структурных аномалий внутреннего уха, таких как узкие внутренние слуховые проходы. [42]
Оценка
Существуют различные методы пренатальной диагностики синдрома Дауна.Ультразвук на сроке от 14 до 24 недель беременности может использоваться в качестве инструмента для диагностики на основе мягких маркеров, таких как увеличенная толщина воротной складки, маленькая носовая кость или ее отсутствие и большие желудочки [43]. Амниоцентез и биопсии ворсин хориона широко использовались для диагностики, но существует небольшой риск выкидыша от 0,5% до 1% [44].
Было разработано несколько других методов, которые используются для быстрого выявления трисомии 21 как во время внутриутробной жизни, так и после рождения.Чаще всего используется FISH интерфазных ядер с использованием Hsa21-специфических зондов или всего Hsa21 [45]. Другой метод, который в настоящее время используется, — это QF-PCR, при котором наличие 3 различных аллелей определяется с помощью полиморфных маркеров ДНК. [46] Успех этого метода зависит от информативных маркеров и наличия ДНК. Было обнаружено, что до 86,67% случаев синдрома Дауна можно идентифицировать с помощью метода маркеров STR [47].
Относительно новый метод, называемый квантификацией последовательностей паралога (PSQ), использует последовательность паралога на количестве копий Hsa21.Это метод, основанный на ПЦР, который использует гены паралога для обнаружения отклонений целевого числа хромосом, которые известны как количественная оценка последовательностей паралога. [48]
Существуют неинвазивные методы пренатальной диагностики, которые изучаются для использования для пренатальной диагностики синдрома Дауна. Они основаны на наличии фетальных клеток в материнской крови и наличии внеклеточной фетальной ДНК в материнской сыворотке. [49]
Внеклеточная ДНК плода составляет от 5% до 10% материнской плазмы, и ее количество увеличивается во время беременности и исчезает после родов.Хотя этот метод использовался для определения резус-статуса плода у женщин с Ривом [50], пола при расстройствах, связанных с полом [51], и для выявления наследственных отцовских аутосомно-рецессивных и доминантных признаков [52], но его использование для обнаружение хромосомной анеуплоидии, особенно трисомии, по-прежнему является проблемой.
Некоторые другие недавние методы, такие как цифровая ПЦР и секвенирование следующего поколения (NGS), также разрабатываются для диагностики синдрома Дауна. [53]
Лечение / ведение
Ведение пациентов с синдромом Дауна является многопрофильным.Новорожденному с подозрением на синдром Дауна необходимо провести кариотипирование для подтверждения диагноза. Семья должна быть направлена к клиническому генетику для генетического тестирования и консультации обоих родителей.
Обучение родителей — один из важнейших аспектов лечения синдрома Дауна, поскольку родители должны знать о различных возможных состояниях, связанных с ним, чтобы их можно было диагностировать и лечить соответствующим образом. Лечение в основном симптоматическое, полное выздоровление невозможно.
Этим пациентам необходимо проверить слух и зрение, и, поскольку они более склонны к катаракте, требуется своевременное хирургическое вмешательство. Функциональные пробы щитовидной железы следует проводить ежегодно, а в случае нарушения следует лечить соответствующим образом.
Для оптимального роста и набора веса необходимы сбалансированная диета, регулярные упражнения и физиотерапия, хотя проблемы с кормлением действительно улучшаются после кардиохирургии.
Кардиологическое направление должно быть отправлено всем пациентам, независимо от клинических признаков врожденного порока сердца, которые, если они есть, должны быть скорректированы в течение первых 6 месяцев жизни для обеспечения оптимального роста и развития ребенка.
Другие задействованные специальности: педиатр, педиатр-пульмонолог, гастроэнтеролог, невролог, нейрохирург, ортопед, детский психиатр, физиотерапевт и эрготерапевт, логопед и лингвист, аудиолог.
Улучшение результатов команды здравоохранения
Ведение пациентов с синдромом Дауна является межпрофессиональным делом. Новорожденным с подозрением на синдром Дауна необходимо провести кариотипирование для подтверждения диагноза.Семья должна быть направлена к клиническому генетику для генетического тестирования и консультации обоих родителей.
Поскольку задействованы почти все системы органов, ребенка необходимо осмотреть у офтальмолога, хирурга-ортопеда, кардиолога, дерматолога, гастроэнтеролога, физиотерапевта, медсестры по психическому здоровью, ЛОР-хирурга и специалиста по поведению.
Обучение родителей — один из важнейших аспектов лечения синдрома Дауна, поскольку родители должны знать о различных возможных состояниях, связанных с ним, чтобы их можно было диагностировать и лечить соответствующим образом.Лечение в основном симптоматическое, полное выздоровление невозможно.
Несмотря на то, что продолжительность жизни за последние 3 десятилетия увеличилась, продолжительность жизни этих особей все еще короче, чем у здоровых людей.
Что такое синдром Дауна? Симптомы, причины, диагностика и лечение
Любимые организации для получения основной информации о синдроме Дауна
Национальная ассоциация по синдрому Дауна
Старейшая в США организация для людей с синдромом Дауна и их семей, NADS, была основана в 1961 году. когда группа родителей из Чикаго бросила вызов советам врачей и вырастила своих детей с синдромом Дауна дома.Сегодня NADS предлагает поддержку родителям, программы самоадвокации для людей с синдромом Дауна, а до пандемии COVID-19 — ретриты, конференции и семинары. Одной из вдохновляющих новинок является видео с участием самообороны под названием I Love My Life .
Национальное общество синдрома Дауна
NDSS описывает себя как «ведущую правозащитную организацию для всех людей с синдромом Дауна». Веб-сайт группы, наполненный ресурсами, содержит советы по всему, от понимания того, что означает диагноз синдрома Дауна, до того, как найти возможности трудоустройства для людей с синдромом Дауна.Одно примечательное предложение: программа NDSS DS-Ambassador, которая стремится иметь послов с синдромом Дауна в каждом округе Конгресса США с целью налаживания отношений с выборными правительственными чиновниками и отстаивания мер, которые помогают сообществу с синдромом Дауна.
Фонд исследований синдрома Дауна
Этот канадский веб-сайт предлагает новости, обновления исследований, хорошо написанные и красиво сфотографированные статьи о людях всех возрастов с синдромом Дауна и многое другое.Миссия фонда — дать людям с синдромом Дауна возможность полностью раскрыть свой потенциал. Одним из ярких событий является онлайн-журнал 3.21: Canada’s Down Syndrome Magazine , который издается совместно фондом и Канадским обществом синдрома Дауна.
MedlinePlus Genetics
Этот правительственный веб-сайт Национальной медицинской библиотеки США предоставляет множество удобной для потребителей информации о влиянии генетики на здоровье человека. Существует умная, легкая для восприятия информация о более чем 1300 генетических состояниях, включая синдром Дауна, а также основы, такие как полезный учебник под названием «Помогите мне понять генетику», что делает эту книгу незаменимым справочником в этой важной, постоянно меняющейся области.
Global Down Syndrome Foundation
Некоммерческая организация Global Down Syndrome Foundation, основанная в 2009 году, направлена на значительное улучшение жизни людей с синдромом Дауна посредством исследований, медицинского обслуживания, образования и защиты интересов. На веб-сайте подробно рассматриваются важные вопросы, включая медицинское обслуживание взрослых людей с синдромом Дауна и медицинские различия, с которыми сталкиваются люди с этим заболеванием. Практические ресурсы включают интерактивную карту-указатель для поиска ближайшей к вам клиники по оказанию медицинской помощи при синдроме Дауна.
Любимые личные блоги о жизни с синдромом Дауна
Блог Baby Lemonade
Этот увлекательный блог рассказывает о семейном путешествии с их любимой дочерью Карой, также известной как «Baby Lemonade», страдающей синдромом Дауна. Он также включает гостевые посты и ресурсы. «Я намерен рассказать о нашем путешествии, чтобы дать некоторое представление о том, как ДЕЙСТВИТЕЛЬНО выглядит воспитание моей дочери с синдромом Дауна», — пишет автор блога. «Из этого я хочу видеть принятие и осознание.Я хочу показать обществу, что у человека есть СТОИТ, независимо от того, сколько у него хромосом ». Один незабываемый пост: «Мой четырехлетний ребенок с синдромом Дауна» на праздновании дня рождения Кары.
Noah’s Dad
Восторженный, практичный и прямой, этот блог отца сына с синдромом Дауна оптимистичен и проницателен. У него появилось большое и благосклонное сообщество поклонников. Один особенно полезный пост дает советы друзьям и семье будущих родителей ребенка с синдромом Дауна.Что сказать тому, кто получил диагноз синдрома Дауна, включает в себя советы, предлагаемые 300 людьми, которые подписаны на Noah’s Dad на Facebook.
Дополнительная информация от Сари Харрар.
Синдром Дауна: основы практики, история вопроса, патофизиология
Кармилофф-Смит А., Аль-Джанаби Т., Д’Суза Х и др. Важность понимания индивидуальных различий при синдроме Дауна. F1000 Рес . 2016. 5: [Medline]. [Полный текст].
[Рекомендации] Bull MJ.Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия . 2011 Август 128 (2): 393-406. [Медлайн]. [Полный текст].
Lejeune J. Le mongolisme. Главный пример аутосомической аберрации человека. Энн Жене . 1959. 1: 41-9.
Джейкобс PA, Baikie AG, Court Brown WM, Strong JA. Соматические хромосомы в монголизме. Ланцет . 1959 г. 4. 1 (7075): 710. [Медлайн].
Петерсон М.Б., Миккельсен М.Нерасхождение при трисомии 21: происхождение и механизмы. Cytogenet Cell Genet . 2000. 91: 199-203.
Пух JL. Наблюдения по этнической классификации идиотов. 1866. Ment Retard . 1995 Февраль 33 (1): 54-6. [Медлайн].
ЛЕЖЕН Ж., ГОТЬЕ М., ТУРПИН Р. Исследование соматических хромосом у 9 детей-монголоидов. C R Hebd Seances Acad Sci . 1959 16 марта. 248 (11): 1721-2. [Медлайн].
Левенсон Д.Кстати о синдроме Дауна. Ам Дж. Мед Генет А . 2009 15 февраля. 149A (4): vii-viii. [Медлайн].
[Рекомендации] Хартвей С. Руководство для родителей по генетике синдрома Дауна. Adv Neonatal Care . 2009 Февраль 9 (1): 27-30. [Медлайн].
Ранвейлер Р. Оценка и уход за новорожденным с синдромом Дауна. Adv Neonatal Care . 2009 февраля, 9 (1): 17-24; Тест 25-6. [Медлайн].
Ривз Р. Х., Бакстер Л. Л., Рихтсмайер Дж. Т..Слишком много хорошего: механизмы действия генов при синдроме Дауна. Тенденции Генет . 2001 17 февраля (2): 83-8. [Медлайн].
Cheon MS, Shim KS, Kim SH, Hara A, Lubec G. Уровни белка в генах, кодируемых на хромосоме 21 в мозге с синдромом Дауна плода: оспаривание гипотезы эффекта дозировки гена (Часть IV). Аминокислоты . 2003 июл.25 (1): 41-7. [Медлайн].
Тарани Л., Карито В., Феррагути Дж. И др. Нейровоспалительные маркеры в сыворотке крови детей препубертатного возраста с синдромом Дауна. Дж. Иммунол Рес . 2020. 2020: 6937154. [Медлайн]. [Полный текст].
Романо А., Корниа Р., Мораски М. и др. Снижение толщины коры головного мозга, связанное с возрастом, у субъектов с синдромом Дауна без деменции. Дж. Нейровизуализация . 2015 21 мая. [Medline].
[Рекомендации] Практический бюллетень № 163: Скрининг на анеуплоидию плода. Акушерский гинекол . 2016 май. 127 (5): e123-37. [Медлайн]. [Полный текст].
Canfield MA, Honein MA, Yuskiv N, Xing J, Mai CT, Collins JS.Национальные оценки и расовые / этнические различия отдельных врожденных дефектов в США, 1999-2001 гг. Врожденные дефекты Res A Clin Mol Teratol . 2006 ноябрь 76 (11): 747-56. [Медлайн].
Coppus AM, Evenhuis HM, Verberne GJ, et al. Выживаемость у пожилых людей с синдромом Дауна. Дж. Ам Гериатр Соц . 2008 декабрь 56 (12): 2311-6. [Медлайн].
Хартли Д., Блюменталь Т., Каррилло М. и др. Синдром Дауна и болезнь Альцгеймера: общие пути, общие цели. Болезнь Альцгеймера . 2015 июн.11 (6): 700-9. [Медлайн]. [Полный текст].
Мэтьюз Т.Дж., Аллен Д.К., Мэтьюз А.Л., Митчелл А., Санторо С.Л., Коэн Л. Оценка здоровья, социальных, коммуникативных и повседневных навыков взрослых с синдромом Дауна. Ам Дж. Мед Генет А . 2018 25 апреля. [Medline].
[Рекомендации] Cohen WI, ed. Рекомендации по оказанию медицинской помощи лицам с синдромом Дауна (медицинский контрольный список для профилактики синдрома Дауна). Синдром Дауна Q . 1996. 1 (2): 1-10. [Полный текст].
Nieuwenhuis-Mark RE. Диагностика деменции Альцгеймера при синдроме Дауна: проблемы и возможные решения. Res Dev Disabil . 2009. 30 (5): 827-838.
Kusters MA, Verstegen RH, Gemen EF, de Vries E. Внутренний дефект иммунной системы у детей с синдромом Дауна: обзор. Клин Экспер Иммунол . 2009 Май. 156 (2): 189-93. [Медлайн]. [Полный текст].
Vis JC, Duffels MG, Winter MM, Weijerman ME, Cobben JM, Huisman SA.Синдром Дауна: сердечно-сосудистая перспектива. J Интеллект Disabil Res . 2009 Май. 53 (5): 419-25. [Медлайн].
Lanfranchi S, Carretti B, Spanò G, Cornoldi C. Специфический дефицит зрительно-пространственной одновременной рабочей памяти при синдроме Дауна. J Интеллект Disabil Res . 2009 Май. 53 (5): 474-83. [Медлайн].
Levorato MC, Roch M, Beltrame R. Понимание текста при синдроме Дауна: роль способностей более низкого и высокого уровня. Клинический лингвист Телефон . 2009 г., 23 (4): 285-300. [Медлайн].
Саломон Л.Дж., Бернар М., Амарси Р., Бернар Дж. П., Вилле Ю. Влияние ошибки измерения длины темени и крестца на комбинированный скрининг синдрома Дауна: исследование с помощью моделирования. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2009 Май. 33 (5): 506-11. [Медлайн].
Зигман ВБ. Атипичное старение при синдроме Дауна. Dev Disabil Res Rev . 2013. 18 (1): 51-67. [Медлайн].
Scherbenske JM, Benson PM, Rotchford JP, James WD.Кожные и глазные проявления синдрома Дауна. J Am Acad Dermatol . 1990 Май. 22 (5 Пет 2): 933-8. [Медлайн].
Вильмс А., Даммер Р. [Серпидно-перфорированный эластоз при синдроме Дауна]. Hautarzt . 1997 декабрь 48 (12): 923-5. [Медлайн].
Daneshpazhooh M, Nazemi TM, Bigdeloo L, Yoosefi M. Кожно-слизистые находки у 100 детей с синдромом Дауна. Педиатр дерматол . 2007 май-июнь. 24 (3): 317-20. [Медлайн].
Masjkey D, Bhattacharya S, Dhungel S, Jha CB, Shrestha S, Ghimire SR и др. Использование фенотипических дермальных показателей в выявлении пациентов с синдромом Дауна. Nepal Med Coll J . 2007 декабрь 9 (4): 217-21. [Медлайн].
Геггель Р.Л., О’Брайен Дж. Э., Фейнгольд М. Развитие клапанной дисфункции у подростков и молодых людей с синдромом Дауна и неизвестными врожденными пороками сердца. Дж. Педиатр . 1993 Май. 122 (5 Пет 1): 821-3.[Медлайн].
Земель Б.С., Пипан М., Сталлингс В.А. и др. Диаграммы роста для детей с синдромом Дауна в США. Педиатрия . 2015 ноябрь 136 (5): e1204-11. [Медлайн]. [Полный текст].
Аннерен Г., Густавсон К. Х., Сара В. Р., Тувемо Т. Задержка роста при синдроме Дауна в отношении инсулиноподобных факторов роста и гормона роста. Am J Med Genet Suppl . 1990. 7: 59-62. [Медлайн].
Bertapelli F, Pitetti K, Agiovlasitis S, Guerra-Junior G.Избыточный вес и ожирение у детей и подростков с синдромом Дауна — распространенность, детерминанты, последствия и вмешательства: обзор литературы. Res Dev Disabil . 2016 Октябрь 57: 181–92. [Медлайн].
Попова Г., Патерсон В.Ф., Браун А., Дональдсон М.Д. Тиреоидит Хашимото при синдроме Дауна: клинические проявления и эволюция. Horm Res . 2008. 70 (5): 278-84. [Медлайн].
Шалитин С., Филип М. Аутоиммунный тиреоидит у младенцев с синдромом Дауна. Дж. Педиатр-эндокринол . 2002. 15: 649-652.
Идрис И., О’Мэлли Б.П. Тиреотоксикоз при синдромах Дауна и Тернера: вероятность тиреоидита Хашимото как основной этиологии. Инт Дж. Клин Практик . 2000. 54: 272-273.
Рудберг К., Йоханссон Х., Акерстром Г., Тувема Т., Карлссон Ф.А. Болезнь Грейвса у детей и подростков. Поздние результаты хирургического лечения. Eur J Эндокринол . 1996. 134: 710-7.
Zwaan MC, Reinhardt D, Hitzler J, Vyas P. Острые лейкемии у детей с синдромом Дауна. Педиатр Клиника N Am . 2008. 55: 53-70.
Лернер Л.Х., Висс К., Геллис С., Барнхилл Р. Необычная пустулезная сыпь у младенца с синдромом Дауна и врожденной лейкемоидной реакцией. J Am Acad Dermatol . 1996, 35 августа (2, часть 2): 330-3. [Медлайн].
Хитцлер Дж. К., Зипурский А. Происхождение лейкемии у детей с синдромом Дауна. Нат Рев Рак . 2005 января 5 (1): 11-20. [Медлайн].
Li Z, Godinho FJ, Klusmann JH, Garriga-Canut M, Yu C, Orkin SH. Селективный эффект стадии развития соматически мутировавшего лейкемогенного фактора транскрипции GATA1. Нат Генет . 2005 июн. 37 (6): 613-9. [Медлайн].
Magalhaes IQ, Splendore A, Emerenciano M, et al. Преходящее миелопролиферативное заболевание новорожденных без синдрома Дауна и обнаружение мутации GATA1. J Педиатр Hematol Oncol . 2005 27 января (1): 50-2. [Медлайн].
Ахмед М., Штернберг А., Холл Г. и др. Естественная история мутации GATA-1 при синдроме Дауна. Кровь . 2004. 103: 2480-2489.
Bhatt S, Schreck R, Graham JM, Korenberg JR, Hurvitz CG, Fischel-Ghodsian N. Транзиторная лейкемия с трисомией 21: описание случая и обзор литературы. Ам Дж. Мед Генет . 1995 25 сентября. 58 (4): 310-4. [Медлайн].
Родерик Дж. А., Брэдшоу, штат Вашингтон. Преходящее миелопролиферативное заболевание у новорожденного с синдромом Дауна. Adv neonat Care . 2008. 8: 208-218.
Gamis A, Hilden J. Преходящее милеопролиферативное заболевание со слишком небольшим количеством данных и множеством вопросов без ответов: содержит ли оно важную часть головоломки для понимания гематаопоэза и острого миелогенного лейкоза ?. J Педиатр Hematol Oncol . 2002. 24: 2-5.
Ма СК, Ван Т.С., Чан ГК, Ха СИ, Фунг Л.Ф., Чан ЛК.Связь между преходящим аномальным миелопоэзом и острым мегакариобластным лейкозом при синдроме Дауна. Br J Haematol . 2001 Март 112 (3): 824-5. [Медлайн].
Синдром Тауба Дж. Дауна и мегакариоцитарный лейкоз / преходящее миелопролиферативное заболевание: когда это начинается ?. Кровь . 2003. 101: 4228-4300.
Аль-Касим Ф., Дойл Дж. Дж., Месси Г. В. и др. Заболеваемость и лечение потенциально летальных заболеваний при транзиторной лейкемии синдрома Дауна: Групповое исследование детской онкологии. J Педиатр Hematol Oncol . 2002. 24: 9-13.
Мэсси Г.В., Зипурски А., Чанг М.Н., Дойл Дж. Дж., Насим С., Тауб Дж. У. Проспективное исследование естественного течения преходящего лейкоза (TL) у новорожденных с синдромом Дауна (DS): исследование детской онкологической группы (COG) POG-9481. Кровь . 15 июня 2006 г. 107 (12): 4606-13. [Медлайн].
Кривит З., Хорошее РА. Одновременное возникновение лейкемии и монголизма; сообщать о наших случаях. AMA J Dis Детский .1956. 91: 218-222.
Хасле Х, Клемменсен И. Х., Миккельсен М. Риски лейкемии и солидных опухолей у людей с синдромом Дауна. Ланцет . 2000 15 января. 355 (9199): 165-9. [Медлайн].
Йенсен К.М., Булова П.Д. Организация ухода за взрослыми с синдромом Дауна. BMJ . 2014 30 сентября. 349: g5596. [Медлайн].
Ringman JM, Rao N, Lu PH, Cederbaum S. Мозаицизм по поводу трисомии 21 у пациента с деменцией с ранним началом.Отчет о болезни и краткий обзор литературы. Arch Neurol . 2008. 65: 412-415.
Папавассилиу П., Йорк Т.П., Гурсой Н., Хилл Дж., Найсли Л.В., Сундарам У. Фенотип людей, страдающих мозаицизмом по трисомии 21 / синдрому Дауна, отражает процентное содержание трисомных клеток в различных тканях. Ам Дж. Мед Генет А . 2009 15 февраля. 149A (4): 573-83. [Медлайн].
Баум Р.А., Нэш П.Л., Фостер Дж. Э., Спейдер М., Рэтлифф-Шауб К., Кури Д.Л.Первичная помощь детям и подросткам с синдромом Дауна: обновленная информация. Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care . 2008 Сентябрь 38 (8): 241-61. [Медлайн].
Colvin KL, Yeager ME. Что люди с синдромом Дауна могут рассказать нам о сердечно-легочных заболеваниях. Eur Respir Ред. . 2017 26 января (143): [Medline]. [Полный текст].
McDowell KM, Craven DI. Легочные осложнения синдрома Дауна в детстве. Дж. Педиатр .2011 Февраль 158 (2): 319-25. [Медлайн].
Алими А., Тейтард Дж., Абу Таам Р. и др. Легочный гемосидероз у детей с синдромом Дауна: отечественный опыт. Орфанет Дж. Редкий Диск . 2018 20 апреля. 13 (1): 60. [Медлайн]. [Полный текст].
Лиянаге С., Барнс Дж. Глаз и синдром Дауна. Бр Дж Хосп Мед (Лондон) . 2008 ноябрь 69 (11): 632-4. [Медлайн].
Миядзаки Э.А. Ортоптика синдрома Дауна. Am Orthopt J . 2014. 64: 12-6. [Медлайн].
Рабин KR, Whitlock JA. Злокачественные новообразования у детей с трисомией 21. Онколог . 2009 14 февраля (2): 164-73. [Медлайн]. [Полный текст].
Бхатнагар Н., Низери Л., Танстолл О., Вьяс П., Робертс И. Преходящий аномальный миелопоэз и ОМЛ при синдроме Дауна: обновление. Курр Гематол Малиг Реп . 2016 11 октября (5): 333-41. [Медлайн]. [Полный текст].
Мартинес Э., Кастанеда Д., Харамилло С. и др.Измененные иммунные параметры коррелируют с госпитализацией детей с синдромом Дауна в связи с инфекцией. Хум Иммунол . 2016 июл.77 (7): 594-9. [Медлайн].
Mik G, Gholve PA, Scher DM, Widmann RF, Green DW. Синдром Дауна: вопросы ортопедии. Curr Opin Pediatr . 2008 20 февраля (1): 30-6. [Медлайн].
Роджерс ПТ, Ройзен, штат Нью-Джерси, Капоне, GT. Синдром Дауна. Капуте А.Дж., Аккардо П.Дж. Нарушения развития в младенчестве и детстве .2-й. 1996. 221-224.
Pueschel SM, Scola FH. Атлантоаксиальная нестабильность у людей с синдромом Дауна: эпидемиологические, рентгенографические и клинические исследования. Педиатрия . 1987. 80: 555-560.
Джудж Х., Эмери Х. Артропатия синдрома Дауна: недиагностируемое и недооцененное состояние. Дж. Педиатр . 2009 Февраль 154 (2): 234-8. [Медлайн].
Майерс Б.А., Пуэшель С.М. Психиатрические расстройства у лиц с синдромом Дауна. Дж. Нерв Мент Дис . 1991 Октябрь 179 (10): 609-13. [Медлайн].
миль JH. Расстройства аутистического спектра — обзор генетики. Генет Мед . 2011 Апрель 13 (4): 278-94. [Медлайн].
Кент Л., Эванс Дж, Пол М., Шарп М. Коморбидность расстройств аутистического спектра у детей с синдромом Дауна. Дев Мед Детский Нейрол . 1999 г., 41 (3): 153-8. [Медлайн].
Райс К. Центры по контролю и профилактике заболеваний.Распространенность расстройств аутистического спектра — сеть мониторинга аутизма и пороков развития, 14 сайтов, США, 2002 г. MMWR CDC Surveill Summ . 2007. 56: 12-28.
Фоли К.Р., Бурк Дж., Эйнфельд С.Л., Тонг Б.Дж., Джейкоби П., Леонард Х. Модели депрессивных симптомов и поведения, связанного с социальными отношениями, со временем отличаются от других поведенческих сфер у молодых людей с синдромом Дауна. Медицина (Балтимор) . 2015 май. 94 (19): 1-7. [Медлайн].
Wisniewski KE, Wisniewski HM, Wen GY.Возникновение невропатологических изменений и деменции при болезни Альцгеймера при синдроме Дауна. Энн Нейрол . 1985 марта 17 (3): 278-82. [Медлайн].
Fonseca LM, Yokomizo JE, Bottino CM, Fuentes D. Дегенерация лобной доли у взрослых с синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера: обзор. Демент Гериатр Cogn Disord . 2016. 41 (3-4): 123-36. [Медлайн]. [Полный текст].
Эсбенсен А.Дж., Джонсон Э.Б., Амарал Дж.Л., Тан С.М., Макс Р.Дифференциация старения среди взрослых с синдромом Дауна и коморбидной деменцией или психопатологией. Am J Intellect Dev Disabil . 2016 января 121 (1): 13-24. [Медлайн]. [Полный текст].
Дрисколл Д.А., Морган М.А., Шулкин Дж. Скрининг синдрома Дауна: изменение практики акушеров. Am J Obstet Gynecol . 2009 Апрель 200 (4): 459.e1-9. [Медлайн].
Саммерфилд П. Пренатальный скрининг синдрома Дауна: необходимы сбалансированные дискуссии. Ланцет . 2009 28 февраля. 373 (9665): 722. [Медлайн].
Fransen MP, Hajo Wildschut, Vogel I, Mackenbach J, Steegers E, Essink-Bot ML. Информация о пренатальном скрининге на синдром Дауна: этнические различия в знаниях. Кабинеты по обучению пациентов . 2009 ноябрь 77 (2): 279-88. [Медлайн].
Cuckle H. Биохимический скрининг синдрома Дауна. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol . 2000 Сентябрь 92 (1): 97-101. [Медлайн].
Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Многоцентровое исследование скрининга на трисомию 21 в первом триместре у 75 821 беременность: результаты и оценка потенциального воздействия индивидуального ориентированного на риск двухэтапного первого триместра скрининг. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2005 25 марта (3): 221-6. [Медлайн].
Каган К.О., Райт Д., Бейкер А., Сахота Д., Николаидес К.Х. Скрининг на наличие трисомии 21 по возрасту матери, толщине затылочной кости плода, свободному бета-хорионическому гонадотропу человека и белку плазмы крови, связанному с беременностью. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 31 июня 2008 г. (6): 618-24. [Медлайн].
Николаидес KH. Прозрачность затылочной кости и другие сонографические маркеры хромосомных аномалий в первом триместре. Am J Obstet Gynecol . 2004 Июль 191 (1): 45-67. [Медлайн].
Спенсер К., Саутер В., Тул Н., Снейдерс Р., Николаидес К.Х. Программа скрининга на трисомию 21 через 10–14 недель с использованием полупрозрачности затылочной кости плода, свободного бета-хорионического гонадотропина человека в сыворотке крови матери и связанного с беременностью белка-А плазмы. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 1999 г., 13 (4): 231-7. [Медлайн].
Dreux S, Olivier C, Dupont JM, Leporrier N, Oury JF. Скрининг материнской сыворотки при мозаичном и транслокационном синдроме Дауна. Пренат Диагностика . 2008 28 августа (8): 699-703. [Медлайн].
Натоли Дж. Л., Акерман Д. Л., Макдермотт С., Эдвардс Дж. Дж. Пренатальная диагностика синдрома Дауна: систематический обзор показателей прерывания (1995-2011). Пренат Диагностика .2012 Февраль 32 (2): 142-53. [Медлайн].
Snijders RJ, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. Многоцентровый проект в Великобритании по оценке риска трисомии 21 по возрасту матери и толщине затылочной кости плода на 10-14 неделе беременности. Группа скрининга первого триместра Фонда медицины плода. Ланцет . 1998, 1 августа. 352 (9125): 343-6. [Медлайн].
Нортон М.Э., Брар Х, Вайс Дж., Карими А., Лоран Л.К., Каугей А.Б. и др. Исследование неинвазивной хромосомной оценки (NICE): результаты многоцентрового проспективного когортного исследования для выявления трисомии 21 и трисомии 18 плода. Am J Obstet Gynecol . 1 июня 2012 г. [Medline].
Barclay L. Анализ крови матери может выявить трисомию в первом триместре. Медицинские новости Medscape. 7 июня 2013 г. Доступно по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/805519. Доступ: 8 июля 2013 г.
Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Ferraro M, Nicolaides KH. Внедрение тестирования бесклеточной ДНК материнской крови в раннем скрининге на анеуплоидии. Ультразвуковой акушерский гинеколь .2013 Июль 42 (1): 34-40. [Медлайн].
Николаидес К. Х., Райт Д., Пун Л. С., Сингелаки А., Гил М. М.. Контингентный скрининг в первом триместре на трисомию 21 по биомаркерам и бесклеточный анализ ДНК материнской крови. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2013 Июль 42 (1): 41-50. [Медлайн].
Паломаки Г.Е., Клоза Е.М., Ламберт-Мессерлиан Г.М. и др. Секвенирование ДНК материнской плазмы для выявления синдрома Дауна: международное клиническое валидационное исследование. Генет Мед .2011 13 ноября (11): 913-920. [Медлайн].
Barclay L. Анализ крови матери может выявить трисомию в первом триместре. Medscape Medical News, 7 июня 2013 г. Доступно по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/805519. Доступ: 8 июля 2013 г.
Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Ferraro M, Nicolaides KH. Внедрение тестирования бесклеточной ДНК материнской крови в раннем скрининге на анеуплоидии. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2013 Июль 42 (1): 34-40.[Медлайн].
Рупела В., Веллеман С.Л., Андрианопулос М.В. Двигательные речевые навыки у детей с синдромом Дауна: описательное исследование. Int J Speech Lang Pathol . 2016 11. 1-10 января. [Медлайн].
Бунт CW, Бунт СК. Роль семейного врача в уходе за детьми с синдромом Дауна. Ам Фам Врач . 2014 15 декабря. 90 (12): 851-8. [Медлайн]. [Полный текст].
Tassone JC, Duey-Holtz A.Проблемы с позвоночником в Специальном олимпийце с синдромом Дауна. Sports Med Arthrosc . 2008 16 марта (1): 55-60. [Медлайн].
Диаз КМ. Физическая активность и сидячий образ жизни среди детей США с синдромом Дауна и без него: Национальное исследование здоровья детей. Am J Intellect Dev Disabil . 2020 май. 125 (3): 230-42. [Медлайн].
Уорбертон Д., Даллер Л., Тангавелу М., Росс Л., Левин Б., Клайн Дж. Повторение трисомии: пересмотр на основе данных Северной Америки. Ам Дж. Хам Генет . 2004 Сентябрь 75 (3): 376-85. [Медлайн].
Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Томпсон и генетика Томпсона в медицине. Шестое исправленное издание . Филадельфия: W.B. Сондерс; 2004.
Синдром Толми Дж. Дауна и другие аутосомные трисомии. Римоин Д.Л., Коннор Дж.М., Пайериц Р.Э., Корф Б.Р. Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоана . 4-е издание. 2002. 1129-1183.
Galleguillos C, Galleguillos B, Larios G, Menchaca G, Bont L, Castro-Rodriguez JA. Синдром Дауна является фактором риска тяжелой инфекции нижних дыхательных путей, вызванной респираторно-синцитиальным вирусом. Акта Педиатр . 2016 ноябрь 105 (11): e531-5. [Медлайн].
Сугимото Д., Боуэн С.Л., Михан В.П., 3-й, Страччолини А. Влияние нервно-мышечной тренировки на детей и молодых людей с синдромом Дауна: систематический обзор и метаанализ. Res Dev Disabil . 2016 25 апреля. 55: 197-206. [Медлайн].
Что такое синдром Дауна? | Беременность, рождение и ребенок
Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое вызывает умственную отсталость и другие физические проблемы и проблемы с обучением. Заболевание также известно как «трисомия 21», поскольку оно вызвано наличием дополнительной копии хромосомы 21.
Внутри клеток нашего тела находятся крошечные структуры, называемые «хромосомами». Хромосомы несут гены, определяющие наше развитие.У большинства людей в каждой клетке 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна эти пары не делятся правильно, и в результате клетки ребенка имеют дополнительную копию хромосомы номер 21.
Лишнюю хромосому нельзя удалить из клеток, поэтому нет лекарства от этого состояния. Хромосомы делятся неправильно случайно, а не из-за каких-либо действий родителей. Хотя вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери, любой может родить ребенка с синдромом Дауна.Это поражает примерно одного из 700-900 младенцев.
Люди с синдромом Дауна могут иметь трудности с обучением, и у некоторых из них есть более серьезные трудности, чем у других. Трудно сказать, насколько сильно пострадает ребенок с синдромом Дауна, будучи ребенком или взрослым.
К состояниям, связанным с синдромом Дауна, относятся проблемы с сердцем, снижение слуха и зрения. Многие из этих проблем поддаются лечению, а частые проверки состояния здоровья могут гарантировать, что любые проблемы будут обнаружены как можно раньше.
Скрининг синдрома Дауна
Скрининговые тесты предлагаются всем беременным женщинам в первом и втором триместре. Скрининг в первом триместре включает анализ крови и УЗИ. Если вы не смогли пройти скрининговый тест в течение первого триместра, другой анализ крови будет доступен во втором триместре. Существует также новый анализ крови, который можно сделать в качестве альтернативного скринингового теста.
Эти тесты покажут только то, есть ли у вашего ребенка вероятность развития синдрома Дауна.Для подтверждения диагноза вам предложат пройти диагностический тест путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.
Синдром Дауна диагностирован после рождения
Синдром Дауна также может быть диагностирован при рождении или в раннем младенчестве на основании таких физических характеристик, как:
низкий мышечный тонус
Голова, уши и рот малые
глаза косые вверх
Неравномерное расстояние между пальцами ног
Если есть подозрение на синдром Дауна, для подтверждения диагноза будет проведен генетический анализ небольшого образца крови ребенка.
Дополнительная информация
Ваш врач или акушерка ответят на любые вопросы о тестировании на синдром Дауна во время беременности.
Синдром Дауна Австралия предоставляет информацию и услуги, доступные для родителей, в том числе возможность поговорить с родителем ребенка с синдромом Дауна.
Если у вас есть какие-либо вопросы или вы хотите поговорить с медсестрой по охране здоровья матери и ребенка, вы также можете позвонить по телефону службы беременности, родов и новорожденных по номеру 1800 882 436.
Что нужно знать
Что такое транслокационный синдром Дауна?
Синдром транслокации Дауна возникает, когда дополнительная копия хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме.Затем он присутствует во всех клетках тела.
Хромосомы содержат всю генетическую информацию, которая сообщает нашему телу, как расти и функционировать.
У большинства людей всего 46 хромосом (23 пары) в каждой клетке своего тела. Одна хромосома каждой пары принадлежит отцу, а одна хромосома каждой пары — от матери.
Дополнительная копия хромосомы 21 вызывает различия, которые мы видим у людей с синдромом Дауна.
Около 3-4% людей с синдромом Дауна страдают транслокационным синдромом Дауна.
Как выглядит транслокационный синдром Дауна?
При транслокационном синдроме Дауна дополнительная копия хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме. Например, когда к хромосоме 14 прикреплена дополнительная 21-я хромосома, это выглядит как на картинке ниже.
Что вызывает транслокационный синдром Дауна?
Синдром транслокации Дауна может произойти одним из двух способов:
Это может быть вызвано дополнительными генами в яйцеклетке или сперме одного из родителей.
Это может случиться случайно.
Что такое сбалансированная транслокация?
Если дополнительная копия хромосомы 21 унаследована от родителя в яйцеклетке или сперме, это означает, что родители «несут» этот тип синдрома Дауна. Считается, что у этих родителей «сбалансированная транслокация». Сбалансированная транслокация происходит, когда правильное количество генетического материала присутствует в неправильном месте.
Есть ли у людей со сбалансированной транслокацией признаки синдрома Дауна?
Люди со сбалансированными транслокациями не страдают синдромом Дауна.Однако не исключено, что у них могут возникнуть проблемы с беременностью.
Даже если носители имеют нужное количество генов, яйцеклетка или сперматозоид могут иметь либо слишком много, либо слишком мало генов. Это может вызвать неожиданный выкидыш.
Что для меня означает транслокационный синдром Дауна?
Люди с транслокационным синдромом Дауна по-прежнему имеют те же проблемы со здоровьем и проблемами обучения, что и люди с другими типами синдрома Дауна.
Без анализа крови невозможно отличить людей с транслокационным синдромом Дауна от людей с другими типами синдрома Дауна.
У всех людей с синдромом Дауна есть проблемы с обучением. Конкретное расположение дополнительных генов обычно не помогает нам предсказать, как будет развиваться ребенок.
Могу ли я родить еще одного ребенка с синдромом Дауна?
Да. Синдром транслокации Дауна — единственный тип синдрома Дауна, который может передаваться по наследству от родителей, не страдающих синдромом Дауна.
Если у одного из родителей сбалансированная транслокация, вероятность рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна составляет до 15%.
Консультант-генетик или врач, специализирующийся на синдроме Дауна, будут рады обсудить это с вами перед любой будущей беременностью.
Эти консультанты или врачи могут также обсудить, какие другие члены семьи имеют шанс перенести сбалансированную транслокацию, например, братья или сестры.
Ред .: 2/2013
Эта веб-страница предназначена для предоставления медицинской информации, чтобы вы могли быть лучше информированы. Он не заменяет рекомендации врача и не должен использоваться для лечения каких-либо заболеваний.
Генетика синдрома Дауна
В этой статье объясняется, что известно о генетике синдрома Дауна.
Анна Кесслинг (Великобритания) и Мэри Сотелл (Великобритания)
Введение
Гены присутствуют в каждой клетке тела. Они унаследованы от наших родителей и отвечают за наше развитие от оплодотворенной яйцеклетки до взрослой особи. Они предоставляют химическую информацию, необходимую для поддержания нашего тела и его нормальной работы.Люди с синдромом Дауна имеют те же гены, что и все остальные; у них просто 1% лишних. Этого достаточно, чтобы изменить точно настроенный баланс тела и воспроизвести физические и интеллектуальные характеристики людей с синдромом Дауна.
Клетки
Человеческое тело состоит из клеток. Каждая клетка подобна крошечной фабрике, которая производит материалы, необходимые для роста и поддержания тела. В разных частях тела есть специализированные клетки с особыми задачами, например, мышечные клетки отличаются от нервных клеток, клетки сердца отличаются от клеток мозга.
Производство и выход каждой клетки контролируется генами. Гены одинаковы во всех клетках тела. Однако не все гены активны в какой-либо одной клетке одновременно. Активные гены в клетке — это только те гены, которые соответствуют типу клетки и ее функциям.
Организм растет за счет новых клеток. Он делает это, создавая точную копию генов в клетке. Затем клетка делится на две с одной копией генов в каждой новой клетке.
Гены
Гены содержат инструкции тела по созданию его частей и его повседневному функционированию.Следовательно, гены контролируют или влияют на такие вещи, как:
Наш внешний вид
То, как младенцы и дети растут и развиваются, даже до их рождения
Время основных этапов роста и развития
Запасы и использование организмом строительные и ремонтные материалы
Способ старения тела
Устойчивость человека к болезням
Гены передаются от родителей к детям. У большинства людей есть две копии каждого гена — обычно одна копия происходит от матери, а другая от отца.
Гены состоят из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Расположение химических веществ в ДНК у каждого гена разное. Эти химические инструкции сообщают организму, какие компоненты и как, когда и в каком количестве производить, чтобы обеспечить нормальную работу организма. Есть также длинные участки ДНК, точная роль которых до сих пор остается загадкой.
Хромосомы
Гены сгруппированы в длинные тонкие нитевидные структуры, называемые хромосомами.Таким образом, хромосомы несут нашу генетическую информацию.
Во всех клетках тела (кроме сперматозоидов и яйцеклеток) 46 хромосом (в 23 парах). У каждой пары хромосом разные гены. Одна хромосома каждой пары принадлежит матери, а другая — отцу. Характеристики человека определяются взаимодействием копий генов каждого из родителей.
Пары хромосом пронумерованы 1-22 в соответствии с размером. Хромосома 1 самая большая. У каждой хромосомы есть длинное плечо и короткое плечо.
23-я пара — это половые хромосомы, которые называются X- и Y-хромосомами. У девочек две X-хромосомы, а у мальчиков — X и Y. Половые хромосомы отличаются от других.
В хромосомных тестах хромосомы (обычно из клеток крови) окрашиваются красителем. У каждой пары свой рисунок окраски. При просмотре под микроскопом хромосомы лежат случайным образом, но когда их фотографируют, вырезают и размещают попарно, получается изображение хромосом человека, известное как кариотип.
Гены, тысячи на каждой хромосоме, расположены по длине молекулы ДНК в определенном порядке. За исключением хромосом X и Y, порядок генов на одной хромосоме точно соответствует порядку на другой хромосоме той же пары (и на хромосомах с тем же номером у всех остальных). В общем, есть только две копии каждого гена, и у всех людей они всегда находятся в одной и той же паре хромосом.
Две копии каждого гена могут не совпадать.Любые изменения могут быть небольшими «опечатками» или более крупными изменениями с соответствующим эффектом «читабельности» инструкций. Когда это происходит, между людьми возникают различия — иногда они полезны, иногда нейтральны, а иногда бесполезны. Часто ошибку в одной копии гена можно «отменить», если нет ошибки в другой копии того же гена. Генетики считают, что у каждого человека есть ряд дефектных генов, партнером которых является нормальная копия, которая «устраняет» дефект.Они также считают, что все мы несем ряд генов с небольшими вариациями, которые не исключаются, и которые объясняют некоторые различия во внешности или здоровье людей в общей популяции.
Обычное деление клеток
Организм растет за счет создания новых клеток. Новые клетки состоят из одной существующей клетки, делящейся на две. Для работы каждой новой клетке необходим набор из 46 хромосом. Перед делением клетки создается точная копия каждой хромосомы, в результате чего создается полный новый набор.Два набора хромосом перемещаются к противоположным концам клетки. Затем клетка делится посередине, образуя две новые клетки, каждая с 46 хромосомами. Этот тип деления клеток известен как митоз.
Яйца и сперма
Яйца и сперма отличаются от всех других клеток тем, что они содержат только один набор из 23 хромосом. Это означает, что, когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются во время оплодотворения, восстанавливается обычное число 46, готовое к развитию ребенка.
Существует особый тип деления клеток, который используется только при производстве яйцеклеток и сперматозоидов.Этот особый тип деления клеток называется мейозом. Мейоз включает два раунда клеточного деления. Первый раунд очень специализирован; это называется редукционным делением, потому что оно уменьшает количество хромосом до 23. Второе мейотическое деление аналогично обычному делению клетки (митозу).
Мужчины производят миллионы свежих сперматозоидов все время, начиная с периода полового созревания. Совершенно иначе обстоит дело с женщинами. Задолго до рождения женский эмбрион уже начал производить клетки, которые будут формировать ее яйцеклетки, когда она станет зрелой женщиной.После полового созревания яичники женщины выделяют одну яйцеклетку (а иногда и больше) в месяц до наступления менопаузы.
Все яйца, сделанные матерью, будут содержать по одной копии (а не пары) хромосом 1-22 и X-хромосомы. Все сперматозоиды, произведенные отцом, будут содержать по одной копии каждой (а не пары) хромосом 1-22 и либо X-, либо Y-хромосомы. Если яйцеклетка оплодотворяется спермой, несущей X, ребенок будет девочкой, в то время как если сперма, несущая Y, оплодотворяет яйцеклетку, ребенок будет мальчиком. Когда 23-хромосомная яйцеклетка оплодотворяется 23-хромосомной спермой, получается первая клетка 46-хромосомного эмбриона, плода и ребенка.Все клетки этого ребенка будут иметь те же 46 хромосом, что и в исходной оплодотворенной яйцеклетке.
ГЕНЕТИКА СИНДРОМА Дауна
Обзор
Синдром Дауна возникает у детей, рожденных с дополнительным материалом хромосомы 21 в их клетках. Синдром Дауна также известен как трисомия 21. Трисомия 21 означает наличие 3 ( три ) копий хромосомы ( соми ) 21.
Существует три основных типа синдрома Дауна:
Обычная трисомия 21 — также известная. стандартная или свободная трисомия 21 — при которой все клетки имеют дополнительную 21 хромосому.Около 94% людей с синдромом Дауна имеют этот тип.
Транслокация — при которой дополнительный материал 21 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме. Около 4% людей с синдромом Дауна имеют этот тип.
Мозаика — в которой только некоторые клетки имеют дополнительную хромосому 21. Около 2% людей с синдромом Дауна имеют этот тип.
Считается, что хромосома 21 содержит около 1% генов организма. Таким образом, синдром Дауна возникает из-за изменения количества генов, а не качества генов.
Мы точно не знаем, почему возникает синдром Дауна. Это отличает его от других генетических состояний, таких как муковисцидоз или серповидно-клеточная анемия, наследование которых можно проследить через семьи. Синдром Дауна можно проследить в семьях менее чем у 1% людей с этим заболеванием. У всех этих людей есть редкие типы транслокаций.
Очень редко родители имеют более одного ребенка с синдромом Дауна или родственники этих родителей имеют ребенка с этим заболеванием.
Обычная трисомия 21
Большинство людей с синдромом Дауна имеют этот тип.
Люди с обычной трисомией 21 имеют дополнительную хромосому 21 в каждой клетке. Следовательно, у них в каждой клетке 47 хромосом вместо обычных 46.
Как происходит обычная трисомия 21?
Регулярная трисомия 21 возникает из-за необычного деления клеток, в результате которого образуется яйцеклетка или сперматозоид с 24 хромосомами вместо 23. Когда это яйцеклетка или сперматозоид сливаются с обычной яйцеклеткой или спермой, первая клетка развивающегося ребенка имеет 47 хромосом. хромосом вместо 46, и все клетки этого ребенка будут иметь 47 хромосом.Никто не знает, почему это происходит. Невозможно предсказать, будет ли у человека более или менее иметь яйцеклетки или сперматозоиды с 24 хромосомами.
Дополнительная хромосома может появиться в результате неравномерного деления хромосом (так называемого нерасхождения) либо в первом, либо во втором делении мейоза у любого из родителей.
Откуда взялась лишняя хромосома?
Дополнительная хромосома принадлежит либо матери, либо отцу. Для человека с синдромом Дауна безразлично, от кого произошла лишняя хромосома.
Почему происходит регулярная трисомия 21? Несмотря на многочисленные исследования, этот вопрос остается без ответа. Нет никаких доказательств того, что какая-либо национальность, этническая группа, диета, лекарства, болезни или воспитание имеют какое-либо влияние на то, может или нет родитель иметь ребенка с синдромом Дауна. Кроме того, поскольку синдром Дауна присутствует с момента зачатия, никакие действия женщины во время беременности не повлияют на наличие у ее ребенка синдрома Дауна. Ничего не известно, что могло бы помешать родителю дать лишнюю хромосому.В родителях ребенка с этим заболеванием нет ничего «другого».
Возраст родителей? Любая пара может родить ребенка с синдромом Дауна, но хорошо известно, что у пожилых женщин больше шансов родить ребенка с этим заболеванием, чем у молодых женщин.
О влиянии возраста отца ведутся споры. Большинство исследователей считают, что возраст отца не влияет на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
В настоящее время на каждую 1000 родов приходится примерно один ребенок с синдромом Дауна.Зачатывается больше детей с синдромом Дауна, чем рождается, потому что вероятность выкидыша выше, если у плода синдром Дауна.
Причина, по которой у пожилых женщин чаще рождаются дети с синдромом Дауна, неизвестна. Есть две основные современные теории. Одна теория предполагает, что у всех женщин есть яйцеклетки с дополнительной хромосомой, и что эти яйца, скорее всего, будут использоваться в последнюю очередь, ближе к концу репродуктивной жизни женщины. Другая теория предполагает, что частота трисомных зачатий одинакова для всех возрастов матери, но что затронутые беременности с большей вероятностью будут продолжаться (с меньшей вероятностью закончиться выкидышем) у пожилых женщин.Предполагается, что организм распознает, что это поздняя беременность, возможно, последняя или единственная, и поэтому изо всех сил старается, чтобы беременность подошла к концу.
Каков шанс родить еще одного ребенка с этим заболеванием?
Родителям с одним ребенком с обычной трисомией 21 обычно говорят, что шанс родить еще одного ребенка с синдромом Дауна составляет 1 из 100. Известно очень мало семей, у которых есть более одного ребенка с синдромом Дауна, поэтому реальный шанс, вероятно, меньше чем это.
Существуют разногласия относительно того, как часто цитируемое число 1 из 100 следует интерпретировать для пожилых матерей, у которых уже есть один ребенок с синдромом Дауна. Некоторые считают, что этот шанс 1 из 100 должен быть добавлен к шансу женщины для ее возраста, так что для женщины 43 лет, например, ее (возрастной) шанс будет 1 из 49 (приблизительно 2%), добавленный к 1 из 100 (1%), что дает общий шанс 1 из 33 (примерно 3%). Другие считают, что, когда возрастной шанс составляет более 1 из 100, только это дает более реалистичную оценку (так, для женщины 43 лет шанс остается 1 из 49).
Транслокация и частичная трисомия
Около 4% людей с синдромом Дауна не имеют дополнительной цельной, отдельной хромосомы 21 (см. Обычную трисомию 21 выше), но имеют дополнительную часть хромосомы 21, прикрепленную к другой хромосоме. Это обычно возникает, когда небольшие ветви хромосомы 21 и другой хромосомы ломаются, и два оставшихся длинных плеча соединяются вместе своими открытыми концами. Этот процесс разрыва хромосом и их воссоединения с другими хромосомами известен как транслокация (поскольку хромосомный материал изменил свое местоположение).
Люди с синдромом Дауна, который возник таким образом, все еще имеют дополнительную копию большой части хромосомы 21. Их признаки синдрома Дауна не отличаются от таковых у ребенка с обычной трисомией 21.
Хромосомы, которые могут быть задействованы числа 13, 14, 15, 21, 22.
Как происходит транслокация? У двух третей людей с синдромом Дауна из-за транслокации транслокация была изолированным событием во время образования отдельной яйцеклетки или сперматозоидов, участвующих в их зачатии.Как и в случае с обычной трисомией 21, причина этого неизвестна. Это невозможно предсказать, и это не результат каких-либо действий родителей или других членов семьи.
Поскольку это новое событие, его иногда называют транслокацией de novo.
Яйцеклетка или сперматозоид содержат обычное количество хромосом (например, 23), но они включают перемещенную. Таким образом, имеется одна свободная целая хромосома 21 и большая часть второй хромосомы 21, прикрепленные к другой хромосоме. Если эта яйцеклетка или сперматозоид, содержащий 23 хромосомы (+ перемещенная часть), сливается с обычным сперматозоидом или яйцеклеткой, оплодотворенная яйцеклетка, плод и ребенок будут иметь 46 отдельных хромосом, но одна из хромосом будет иметь дополнительную копию большей части хромосомы 21 к нему прилагается материал.Перемещенная хромосома действует как отдельная хромосома при делении клетки, и, следовательно, все клетки, полученные из этой первой клетки, будут содержать дополнительную часть 21 хромосомы. Следовательно, у этого ребенка будет синдром Дауна.
У другой трети людей с транслокационным типом синдрома Дауна транслокация передается по наследству от одного из родителей. У этого родителя две хромосомы целых 21 в каждой клетке, но одна из них прикреплена к другой хромосоме. Поскольку нет потери или увеличения какого-либо генетического материала, это известно как сбалансированная транслокация, и родитель является носителем транслокации.Важно понимать, что, поскольку такие родители имеют обычное количество генетического материала, у них самих нет следов синдрома и никогда не будет. Нельзя ожидать, что они узнают, что они носители, поскольку единственный способ узнать это — изучить их хромосомы.
Когда люди, являющиеся носителями транслокации, производят яйцеклетку или сперматозоиды, они могут передать как транслоцированную хромосому, так и свободную 21 хромосому в яйцеклетке или сперме. Это приведет к оплодотворению яйцеклетки с двумя свободными 21 хромосомами и транслоцированной хромосомой.Таким образом, у ребенка будет синдром Дауна.
Поскольку 4% людей с синдромом Дауна имеют тип транслокации, и одна треть этой группы унаследовала его, только около 1% людей с синдромом Дауна унаследовали это состояние.
Возраст является фактором транслокационного синдрома Дауна? Нет. В отличие от обычной трисомии 21, транслокация происходит одинаково часто, независимо от возраста родителей.
Каков шанс родить еще одного ребенка с этим заболеванием?
Когда ни один из родителей не является носителем, транслокация была изолированным событием с небольшой вероятностью повторения (генетики называют менее 1%).Носители транслокации могут иметь детей-носителей, детей, чьи хромосомы не обнаруживают никаких перестроек, или детей с синдромом Дауна.
Для транслокаций, затрагивающих 21 хромосому и любую другую хромосому, вероятность рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна составляет примерно каждый шестой, если носителем является мать, и примерно один из двадцати, если носителем является отец. Некоторые люди являются носителями транслокации между двумя хромосомами 21; у этих вполне обычных людей единственный возможный исход — ребенок с синдромом Дауна.
Как мы можем узнать, какой тип синдрома Дауна у ребенка?
Нет различий в характеристиках или уровнях способностей людей с обычной трисомией 21 и транслокационным синдромом Дауна. Единственный способ узнать, какой у человека синдром Дауна, — это взять образец крови и посмотреть на хромосомы.
Очень немногие дети с транслокацией имеют частичную трисомию 21, при которой только часть хромосомы 21 присутствует в 3 копиях. У этих детей может быть меньше признаков синдрома Дауна.Подобно более обычному типу транслокации, описанному выше, этот тип может возникать de novo, или его может переносить родитель.
Поскольку одна треть людей с транслокационным синдромом Дауна унаследовала это заболевание, их родители имеют высокий шанс иметь еще одного больного ребенка и, возможно, захотят узнать, так ли это. Чтобы идентифицировать этих родителей, всем новорожденным с синдромом Дауна проводят хромосомные тесты. Затем можно взять образцы крови у родителей детей с транслокациями, чтобы выяснить, является ли один из родителей переносчиком транслокации.
Генетическое консультирование всегда должно быть доступно семьям с ребенком с синдромом Дауна.
Носители транслокации и другие члены семьи? Даже если родители не собираются иметь больше детей, знание того, что один из них является носителем, может быть важно для всех их детей или других родственников. Родственники человека, являющегося носителем транслокации, имеют повышенный шанс стать носителями транслокации.
Мозаицизм
Люди с мозаичным синдромом Дауна имеют дополнительную хромосому 21 только в некоторых клетках.Следовательно, они представляют собой смесь трисомных и обычных клеток. Смесь может варьироваться от очень небольшого числа до почти 100% трисомных клеток. В зависимости от доли трисомных клеток и того, какие части тела содержат эти клетки, люди могут меньше пострадать как по своим физическим характеристикам, так и по уровню способностей, чем люди с регулярной трисомией или транслокацией. Что касается всех типов синдрома Дауна, невозможно при рождении сказать, насколько будет поражен человек, только время покажет, как ребенок будет развиваться.
Как возникает мозаичный синдром Дауна?
Мозаицизм возникает после слияния яйцеклетки и сперматозоидов при зачатии. Поскольку клетки делятся и размножаются обычным делением клеток, хромосома сбивается, и образуется одна клетка с дополнительной 21 хромосомой. Эта клетка продолжает делиться обычным делением клеток вместе с нетрисомными клетками, и образуется смесь.
Как и в случае с двумя другими типами синдрома Дауна (кроме случаев, когда родитель является носителем), нет известной причины, по которой возникает мозаичный синдром Дауна.Это случается одинаково часто у родителей любого возраста.
Каковы шансы родить еще одного ребенка с мозаичным синдромом Дауна?
Синдром Мозаики Дауна встречается очень редко, поэтому точных цифр по этому поводу нет. Считается, что вероятность ниже, чем была бы, если бы у ребенка была обычная трисомия 21.
Некоторые вопросы, которые нам задавали
Может ли ребенок из пробирки болеть этим заболеванием?
Да — полные хромосомные тесты не проводятся до имплантации эмбриона.
Трисомия 21 — единственный вид трисомии?
Нет. Некоторые дети рождаются с трисомией 13 или трисомией 18. Хромосомы 13 и 18 больше, чем хромосома 21, поэтому генетический дисбаланс больше, и последствия для ребенка, как правило, более серьезны, чем при трисомии 21. Трисомия по X может возникнуть хромосома или дополнительная копия Y с относительно небольшими эффектами для ребенка. Возможны трисомии любой другой хромосомы, но обычно такие беременности заканчиваются выкидышем.Считается, что у родителей, у которых был ребенок с одним видом трисомии, вероятность рождения ребенка с какой-либо другой трисомией не выше.
Трисомия чаще встречается при выкидышах?
Многое другое. Примерно в половине всех выкидышей, происходящих в первые 3 месяца беременности, у развивающегося ребенка измененное количество хромосом.
Будет ли генная терапия иметь значение?
По мере того, как мы лучше понимаем, как гены на хромосоме 21 взаимодействуют, вызывая синдром Дауна, мы можем представить себе ситуацию, в которой в конечном итоге может стать возможным отключить некоторые из генов (или, возможно, даже всю дополнительную хромосому), ответственных за синдром Дауна. синдром.Прежде чем мы сможем задуматься о таком лечении, необходимо гораздо больше понимания основных механизмов синдрома Дауна и гораздо больше разработок в области генной терапии, но это остается долгосрочной возможностью.
Есть ли различия в генах или хромосомах бабушек и дедушек детей с синдромом Дауна?
Если дедушка и бабушка не являются носителями сбалансированной транслокации (очень редкое событие), нет известных отличий в генах или хромосомах бабушек и дедушек детей с синдромом Дауна от генов других бабушек и дедушек.Неизвестно, что могли сделать дедушка и бабушка, чтобы объяснить, что их внук родился с синдромом Дауна.
Могут ли взрослые с синдромом Дауна иметь детей; и если да, то каковы шансы, что их дети заболеют этим заболеванием?
Да. У женщины с синдромом Дауна могут быть дети. Если у ее партнера нет синдрома Дауна, теоретическая вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна, составляет 50%. Было лишь несколько сообщений о мужчинах с синдромом Дауна, у которых были дети.Опять же, если у партнера мужчины не было синдрома Дауна, шанс, что у ребенка будет это состояние, составляет 50%. Если оба партнера страдают синдромом Дауна, высока вероятность того, что у их детей это заболевание. Поскольку эти события все еще случаются редко, получить точные цифры сложно.
У сестры моей бабушки синдром Дауна. Она умерла 40 лет назад, когда ей было 30. Означает ли это, что у меня может быть больше шансов родить ребенка с этим заболеванием?
Вряд ли.Есть небольшая вероятность, что у нее была наследственная форма транслокационного синдрома Дауна, и в этом случае вы могли бы быть носителем. Хромосомное тестирование не проводилось до 1959 года, поэтому семья может не знать, какой у нее синдром Дауна. Если у вашей бабушки было много детей и внуков и ни один из них не пострадал, маловероятно, что она была носителем. Если вы хотите быть полностью уверены в том, что вы не носитель, вам нужно будет провести анализ крови на хромосомы.
Все люди с синдромом Дауна очень отличаются друг от друга внешне, индивидуальностью и способностями. Почему это так, когда у всех есть лишний материал с 21-й хромосомы?
Люди с синдромом Дауна получают дополнительный хромосомный материал вместе с полным набором хромосом от своих родителей. Все гены, которые они наследуют, являются обычными, что объясняет, почему они похожи на свои семьи так же, как и обычные дети. Различия в генах, которые дети с синдромом Дауна наследуют от своих родителей, вместе с различиями в их среде, объясняют различия между одним ребенком с синдромом Дауна и другим.
Могут ли тесты ошибаться?
Если опытный медицинский работник заметил у вашего ребенка признаки синдрома Дауна, а результат анализа крови показывает обычную трисомию 21 или тип транслокации, сомнений быть не должно. При мозаичном синдроме Дауна, поскольку все клетки в организме не имеют трисомии, образец крови может не включать трисомические клетки или содержать только трисомные клетки, что может затруднить постановку правильного диагноза.В этой ситуации, хотя дальнейшие тесты могут помочь, на самом деле невозможно опровергнуть мозаицизм.
Анализы крови делают люди. Конечно, ошибки могут быть сделаны на одном из многих этапов, через которые проходит проба крови, прежде чем результат будет передан пациенту. Однако это случается очень редко.
Резюме
Синдром Дауна всегда вызывается наличием дополнительного материала хромосомы 21 в клетках человека.
Существует 3 типа синдрома Дауна.У большинства людей с этим заболеванием обычная трисомия 21. Гораздо меньшее количество людей страдает транслокационным или мозаичным синдромом Дауна.
Единственный способ узнать, какой у людей синдром Дауна — это сделать анализ крови и изучить их хромосомы под микроскопом.
4% людей с синдромом Дауна имеют транслокационный тип. Примерно каждый третий из них (около 1% людей с синдромом Дауна) унаследовал эти заболевания. Один из их родителей будет переносчиком транслокации.У этих родителей повышенный шанс родить второго ребенка с этим заболеванием.
Причина возникновения синдрома Дауна неизвестна (за исключением редких случаев, когда он передается по наследству).
Считается, что у родителей, у которых есть один ребенок с обычной трисомией 21, несколько повышенный шанс родить еще одного ребенка с этим заболеванием.
ССЫЛКИ
Х. С. Кукл, Н. Дж. Уолд и С. Г. Томпсон (1987) Британский журнал акушерства и гинекологии, вып.94, стр. 387-402.
E. Alberman et al. (1995) Британский журнал акушерства и гинекологии, том 102, стр. 445-447.
К. Каннингем (1988) Синдром Дауна: Введение для родителей. Сувенирная пресса.
М. Селиковиц (1990) Синдром Дауна: факты. Издательство Оксфордского университета.

Синдром Дауна выявят ещё в утробе матери

ДНК тест на синдром Дауна в Ростове-на-Дону

Преимущества теста:

Особенности теста

Результаты НИПТ

Ограничения НИПТ Верасити

Где можно сделать ДНК тест на синдром Дауна в Ростове-на-Дону?

Отзывы об услуге

Новый анализ крови упрощает дородовую диагностику синдрома Дауна | Научные открытия и технические новинки из Германии | DW

Неинвазивный пренатальный тест — НИПТ

Page not found — rotunda

Page Not Found

Rotunda Links

Patient Admin

Research

Healthcare Professionals

Даже врачи не всегда разбираются в медицинской статистике, что уж говорить о пациентах — Медицина — Русфонд

Медицина

Даже врачи не всегда разбираются в медицинской статистике, что уж говорить о пациентах

5%, или почти все

Удивительное рядом

Статистика – элемент медицины

В помощь родителям, воспитывающим ребенка с синдромом Дауна

Синдром Дауна — Диагностика и лечение

Диагноз

Скрининговые тесты во время беременности

Комбинированный тест первого триместра

Интегрированный скрининговый тест

Диагностические тесты во время беременности

Диагностические тесты для новорожденных

Дополнительная информация

Лечение

Групповой уход

Клинические испытания

Преодоление и поддержка

Синдром Дауна — StatPearls — Книжная полка NCBI

История и физика

Оценка

Лечение / ведение

Улучшение результатов команды здравоохранения

Что такое синдром Дауна? Симптомы, причины, диагностика и лечение

Синдром Дауна: основы практики, история вопроса, патофизиология

Что такое синдром Дауна? | Беременность, рождение и ребенок

Скрининг синдрома Дауна

Синдром Дауна диагностирован после рождения

Дополнительная информация

Что нужно знать

Что такое транслокационный синдром Дауна?

Как выглядит транслокационный синдром Дауна?

Что вызывает транслокационный синдром Дауна?

Что такое сбалансированная транслокация?

Есть ли у людей со сбалансированной транслокацией признаки синдрома Дауна?

Что для меня означает транслокационный синдром Дауна?

Могу ли я родить еще одного ребенка с синдромом Дауна?

Генетика синдрома Дауна

Leave a Comment Отменить ответ